Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.183289304_183289313del | CA792054658 | WWC2 | c.3142-89_3142-80del (n.3142-89_3142-80del) c.*2534-89_*2534-80del (n.*2534-89_*2534-80del) c.*938-89_*938-80del (n.*938-89_*938-80del) c.3214-89_3214-80del (n.3214-89_3214-80del) c.2188-89_2188-80del (n.2188-89_2188-80del) c.526-89_526-80del (n.526-89_526-80del) c.2995-89_2995-80del (n.2995-89_2995-80del) c.2920-89_2920-80del (n.2920-89_2920-80del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.183289313A>G | CA2672776271 | WWC2 | c.3142-80A>G (n.3142-80A>G) c.*2534-80A>G (n.*2534-80A>G) c.*938-80A>G (n.*938-80A>G) c.3214-80A>G (n.3214-80A>G) c.2188-80A>G (n.2188-80A>G) c.526-80A>G (n.526-80A>G) c.2995-80A>G (n.2995-80A>G) c.2920-80A>G (n.2920-80A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.183289313A>T | CA2672776272 | WWC2 | c.3142-80A>T (n.3142-80A>T) c.*2534-80A>T (n.*2534-80A>T) c.*938-80A>T (n.*938-80A>T) c.3214-80A>T (n.3214-80A>T) c.2188-80A>T (n.2188-80A>T) c.526-80A>T (n.526-80A>T) c.2995-80A>T (n.2995-80A>T) c.2920-80A>T (n.2920-80A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.183289314T>C | CA2672776273 | WWC2 | c.3142-79T>C (n.3142-79T>C) c.*2534-79T>C (n.*2534-79T>C) c.*938-79T>C (n.*938-79T>C) c.3214-79T>C (n.3214-79T>C) c.2188-79T>C (n.2188-79T>C) c.526-79T>C (n.526-79T>C) c.2995-79T>C (n.2995-79T>C) c.2920-79T>C (n.2920-79T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.183289315G>A | CA2672776274 | WWC2 | c.3142-78G>A (n.3142-78G>A) c.*2534-78G>A (n.*2534-78G>A) c.*938-78G>A (n.*938-78G>A) c.3214-78G>A (n.3214-78G>A) c.2188-78G>A (n.2188-78G>A) c.526-78G>A (n.526-78G>A) c.2995-78G>A (n.2995-78G>A) c.2920-78G>A (n.2920-78G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.183289316C>A | CA1518546641 | WWC2 | c.3142-77C>A (n.3142-77C>A) c.*2534-77C>A (n.*2534-77C>A) c.*938-77C>A (n.*938-77C>A) c.3214-77C>A (n.3214-77C>A) c.2188-77C>A (n.2188-77C>A) c.526-77C>A (n.526-77C>A) c.2995-77C>A (n.2995-77C>A) c.2920-77C>A (n.2920-77C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.183289316C= | CA1518546640 | WWC2 | c.3142-77C= (n.3142-77C=) c.*2534-77C= (n.*2534-77C=) c.*938-77C= (n.*938-77C=) c.3214-77C= (n.3214-77C=) c.2188-77C= (n.2188-77C=) c.526-77C= (n.526-77C=) c.2995-77C= (n.2995-77C=) c.2920-77C= (n.2920-77C=) | |
4 | g.183289316C>G | CA2672776275 | WWC2 | c.3142-77C>G (n.3142-77C>G) c.*2534-77C>G (n.*2534-77C>G) c.*938-77C>G (n.*938-77C>G) c.3214-77C>G (n.3214-77C>G) c.2188-77C>G (n.2188-77C>G) c.526-77C>G (n.526-77C>G) c.2995-77C>G (n.2995-77C>G) c.2920-77C>G (n.2920-77C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.183289316C>T | CA792054659 | WWC2 | c.3142-77C>T (n.3142-77C>T) c.*2534-77C>T (n.*2534-77C>T) c.*938-77C>T (n.*938-77C>T) c.3214-77C>T (n.3214-77C>T) c.2188-77C>T (n.2188-77C>T) c.526-77C>T (n.526-77C>T) c.2995-77C>T (n.2995-77C>T) c.2920-77C>T (n.2920-77C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.183289317G>A | CA111773147 | WWC2 | c.3142-76G>A (n.3142-76G>A) c.*2534-76G>A (n.*2534-76G>A) c.*938-76G>A (n.*938-76G>A) c.3214-76G>A (n.3214-76G>A) c.2188-76G>A (n.2188-76G>A) c.526-76G>A (n.526-76G>A) c.2995-76G>A (n.2995-76G>A) c.2920-76G>A (n.2920-76G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.183289317G= | CA1518546642 | WWC2 | c.3142-76G= (n.3142-76G=) c.*2534-76G= (n.*2534-76G=) c.*938-76G= (n.*938-76G=) c.3214-76G= (n.3214-76G=) c.2188-76G= (n.2188-76G=) c.526-76G= (n.526-76G=) c.2995-76G= (n.2995-76G=) c.2920-76G= (n.2920-76G=) | |
4 | g.183289317G>T | CA111773162 | WWC2 | c.3142-76G>T (n.3142-76G>T) c.*2534-76G>T (n.*2534-76G>T) c.*938-76G>T (n.*938-76G>T) c.3214-76G>T (n.3214-76G>T) c.2188-76G>T (n.2188-76G>T) c.526-76G>T (n.526-76G>T) c.2995-76G>T (n.2995-76G>T) c.2920-76G>T (n.2920-76G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.183289318C>A | CA2672776276 | WWC2 | c.3142-75C>A (n.3142-75C>A) c.*2534-75C>A (n.*2534-75C>A) c.*938-75C>A (n.*938-75C>A) c.3214-75C>A (n.3214-75C>A) c.2188-75C>A (n.2188-75C>A) c.526-75C>A (n.526-75C>A) c.2995-75C>A (n.2995-75C>A) c.2920-75C>A (n.2920-75C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.183289318C>T | CA2672776277 | WWC2 | c.3142-75C>T (n.3142-75C>T) c.*2534-75C>T (n.*2534-75C>T) c.*938-75C>T (n.*938-75C>T) c.3214-75C>T (n.3214-75C>T) c.2188-75C>T (n.2188-75C>T) c.526-75C>T (n.526-75C>T) c.2995-75C>T (n.2995-75C>T) c.2920-75C>T (n.2920-75C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.183289320A>C | CA2672776278 | WWC2 | c.3142-73A>C (n.3142-73A>C) c.*2534-73A>C (n.*2534-73A>C) c.*938-73A>C (n.*938-73A>C) c.3214-73A>C (n.3214-73A>C) c.2188-73A>C (n.2188-73A>C) c.526-73A>C (n.526-73A>C) c.2995-73A>C (n.2995-73A>C) c.2920-73A>C (n.2920-73A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.183289320A>G | CA2672776280 | WWC2 | c.3142-73A>G (n.3142-73A>G) c.*2534-73A>G (n.*2534-73A>G) c.*938-73A>G (n.*938-73A>G) c.3214-73A>G (n.3214-73A>G) c.2188-73A>G (n.2188-73A>G) c.526-73A>G (n.526-73A>G) c.2995-73A>G (n.2995-73A>G) c.2920-73A>G (n.2920-73A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.183289320A>T | CA2672776279 | WWC2 | c.3142-73A>T (n.3142-73A>T) c.*2534-73A>T (n.*2534-73A>T) c.*938-73A>T (n.*938-73A>T) c.3214-73A>T (n.3214-73A>T) c.2188-73A>T (n.2188-73A>T) c.526-73A>T (n.526-73A>T) c.2995-73A>T (n.2995-73A>T) c.2920-73A>T (n.2920-73A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.183289321G>A | CA1518546644 | WWC2 | c.3142-72G>A (n.3142-72G>A) c.*2534-72G>A (n.*2534-72G>A) c.*938-72G>A (n.*938-72G>A) c.3214-72G>A (n.3214-72G>A) c.2188-72G>A (n.2188-72G>A) c.526-72G>A (n.526-72G>A) c.2995-72G>A (n.2995-72G>A) c.2920-72G>A (n.2920-72G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.183289321G>C | CA2672776281 | WWC2 | c.3142-72G>C (n.3142-72G>C) c.*2534-72G>C (n.*2534-72G>C) c.*938-72G>C (n.*938-72G>C) c.3214-72G>C (n.3214-72G>C) c.2188-72G>C (n.2188-72G>C) c.526-72G>C (n.526-72G>C) c.2995-72G>C (n.2995-72G>C) c.2920-72G>C (n.2920-72G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.183289321G= | CA1518546643 | WWC2 | c.3142-72G= (n.3142-72G=) c.*2534-72G= (n.*2534-72G=) c.*938-72G= (n.*938-72G=) c.3214-72G= (n.3214-72G=) c.2188-72G= (n.2188-72G=) c.526-72G= (n.526-72G=) c.2995-72G= (n.2995-72G=) c.2920-72G= (n.2920-72G=) | |
4 | g.183289322G>A | CA2672776282 | WWC2 | c.3142-71G>A (n.3142-71G>A) c.*2534-71G>A (n.*2534-71G>A) c.*938-71G>A (n.*938-71G>A) c.3214-71G>A (n.3214-71G>A) c.2188-71G>A (n.2188-71G>A) c.526-71G>A (n.526-71G>A) c.2995-71G>A (n.2995-71G>A) c.2920-71G>A (n.2920-71G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.183289322G>T | CA2672776283 | WWC2 | c.3142-71G>T (n.3142-71G>T) c.*2534-71G>T (n.*2534-71G>T) c.*938-71G>T (n.*938-71G>T) c.3214-71G>T (n.3214-71G>T) c.2188-71G>T (n.2188-71G>T) c.526-71G>T (n.526-71G>T) c.2995-71G>T (n.2995-71G>T) c.2920-71G>T (n.2920-71G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.183289324A= | CA1518546645 | WWC2 | c.3142-69A= (n.3142-69A=) c.*2534-69A= (n.*2534-69A=) c.*938-69A= (n.*938-69A=) c.3214-69A= (n.3214-69A=) c.2188-69A= (n.2188-69A=) c.526-69A= (n.526-69A=) c.2995-69A= (n.2995-69A=) c.2920-69A= (n.2920-69A=) | |
4 | g.183289324A>C | CA2672776284 | WWC2 | c.3142-69A>C (n.3142-69A>C) c.*2534-69A>C (n.*2534-69A>C) c.*938-69A>C (n.*938-69A>C) c.3214-69A>C (n.3214-69A>C) c.2188-69A>C (n.2188-69A>C) c.526-69A>C (n.526-69A>C) c.2995-69A>C (n.2995-69A>C) c.2920-69A>C (n.2920-69A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.183289324A>G | CA2672776285 | WWC2 | c.3142-69A>G (n.3142-69A>G) c.*2534-69A>G (n.*2534-69A>G) c.*938-69A>G (n.*938-69A>G) c.3214-69A>G (n.3214-69A>G) c.2188-69A>G (n.2188-69A>G) c.526-69A>G (n.526-69A>G) c.2995-69A>G (n.2995-69A>G) c.2920-69A>G (n.2920-69A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.183289324A>T | CA792054663 | WWC2 | c.3142-69A>T (n.3142-69A>T) c.*2534-69A>T (n.*2534-69A>T) c.*938-69A>T (n.*938-69A>T) c.3214-69A>T (n.3214-69A>T) c.2188-69A>T (n.2188-69A>T) c.526-69A>T (n.526-69A>T) c.2995-69A>T (n.2995-69A>T) c.2920-69A>T (n.2920-69A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.183289325G>A | CA2672776286 | WWC2 | c.3142-68G>A (n.3142-68G>A) c.*2534-68G>A (n.*2534-68G>A) c.*938-68G>A (n.*938-68G>A) c.3214-68G>A (n.3214-68G>A) c.2188-68G>A (n.2188-68G>A) c.526-68G>A (n.526-68G>A) c.2995-68G>A (n.2995-68G>A) c.2920-68G>A (n.2920-68G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.183289325G>T | CA2578240399 | WWC2 | c.3142-68G>T (n.3142-68G>T) c.*2534-68G>T (n.*2534-68G>T) c.*938-68G>T (n.*938-68G>T) c.3214-68G>T (n.3214-68G>T) c.2188-68G>T (n.2188-68G>T) c.526-68G>T (n.526-68G>T) c.2995-68G>T (n.2995-68G>T) c.2920-68G>T (n.2920-68G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.183289326G= | CA1518546646 | WWC2 | c.3142-67G= (n.3142-67G=) c.*2534-67G= (n.*2534-67G=) c.*938-67G= (n.*938-67G=) c.3214-67G= (n.3214-67G=) c.2188-67G= (n.2188-67G=) c.526-67G= (n.526-67G=) c.2995-67G= (n.2995-67G=) c.2920-67G= (n.2920-67G=) | |
4 | g.183289326G>T | CA111773165 | WWC2 | c.3142-67G>T (n.3142-67G>T) c.*2534-67G>T (n.*2534-67G>T) c.*938-67G>T (n.*938-67G>T) c.3214-67G>T (n.3214-67G>T) c.2188-67G>T (n.2188-67G>T) c.526-67G>T (n.526-67G>T) c.2995-67G>T (n.2995-67G>T) c.2920-67G>T (n.2920-67G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.183289327A= | CA1518546647 | WWC2 | c.3142-66A= (n.3142-66A=) c.*2534-66A= (n.*2534-66A=) c.*938-66A= (n.*938-66A=) c.3214-66A= (n.3214-66A=) c.2188-66A= (n.2188-66A=) c.526-66A= (n.526-66A=) c.2995-66A= (n.2995-66A=) c.2920-66A= (n.2920-66A=) | |
4 | g.183289327A>C | CA111773166 | WWC2 | c.3142-66A>C (n.3142-66A>C) c.*2534-66A>C (n.*2534-66A>C) c.*938-66A>C (n.*938-66A>C) c.3214-66A>C (n.3214-66A>C) c.2188-66A>C (n.2188-66A>C) c.526-66A>C (n.526-66A>C) c.2995-66A>C (n.2995-66A>C) c.2920-66A>C (n.2920-66A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.183289327A>G | CA2672776287 | WWC2 | c.3142-66A>G (n.3142-66A>G) c.*2534-66A>G (n.*2534-66A>G) c.*938-66A>G (n.*938-66A>G) c.3214-66A>G (n.3214-66A>G) c.2188-66A>G (n.2188-66A>G) c.526-66A>G (n.526-66A>G) c.2995-66A>G (n.2995-66A>G) c.2920-66A>G (n.2920-66A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.183289328G>A | CA442557483 | WWC2 | c.3142-65G>A (n.3142-65G>A) c.*2534-65G>A (n.*2534-65G>A) c.*938-65G>A (n.*938-65G>A) c.3214-65G>A (n.3214-65G>A) c.2188-65G>A (n.2188-65G>A) c.526-65G>A (n.526-65G>A) c.2995-65G>A (n.2995-65G>A) c.2920-65G>A (n.2920-65G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.183289328G>C | CA2672776290 | WWC2 | c.3142-65G>C (n.3142-65G>C) c.*2534-65G>C (n.*2534-65G>C) c.*938-65G>C (n.*938-65G>C) c.3214-65G>C (n.3214-65G>C) c.2188-65G>C (n.2188-65G>C) c.526-65G>C (n.526-65G>C) c.2995-65G>C (n.2995-65G>C) c.2920-65G>C (n.2920-65G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.183289328G>T | CA2672776289 | WWC2 | c.3142-65G>T (n.3142-65G>T) c.*2534-65G>T (n.*2534-65G>T) c.*938-65G>T (n.*938-65G>T) c.3214-65G>T (n.3214-65G>T) c.2188-65G>T (n.2188-65G>T) c.526-65G>T (n.526-65G>T) c.2995-65G>T (n.2995-65G>T) c.2920-65G>T (n.2920-65G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.183289331dup | CA111773172 | WWC2 | c.3142-62dup (n.3142-62dup) c.*2534-62dup (n.*2534-62dup) c.*938-62dup (n.*938-62dup) c.3214-62dup (n.3214-62dup) c.2188-62dup (n.2188-62dup) c.526-62dup (n.526-62dup) c.2995-62dup (n.2995-62dup) c.2920-62dup (n.2920-62dup) | dbSNP |
4 | g.183289330_183289331dup | CA2672776288 | WWC2 | c.3142-63_3142-62dup (n.3142-63_3142-62dup) c.*2534-63_*2534-62dup (n.*2534-63_*2534-62dup) c.*938-63_*938-62dup (n.*938-63_*938-62dup) c.3214-63_3214-62dup (n.3214-63_3214-62dup) c.2188-63_2188-62dup (n.2188-63_2188-62dup) c.526-63_526-62dup (n.526-63_526-62dup) c.2995-63_2995-62dup (n.2995-63_2995-62dup) c.2920-63_2920-62dup (n.2920-63_2920-62dup) | gnomAD v4 |
4 | g.183289329G>A | CA1518546649 | WWC2 | c.3142-64G>A (n.3142-64G>A) c.*2534-64G>A (n.*2534-64G>A) c.*938-64G>A (n.*938-64G>A) c.3214-64G>A (n.3214-64G>A) c.2188-64G>A (n.2188-64G>A) c.526-64G>A (n.526-64G>A) c.2995-64G>A (n.2995-64G>A) c.2920-64G>A (n.2920-64G>A) | dbSNP |
4 | g.183289329G= | CA1518546648 | WWC2 | c.3142-64G= (n.3142-64G=) c.*2534-64G= (n.*2534-64G=) c.*938-64G= (n.*938-64G=) c.3214-64G= (n.3214-64G=) c.2188-64G= (n.2188-64G=) c.526-64G= (n.526-64G=) c.2995-64G= (n.2995-64G=) c.2920-64G= (n.2920-64G=) | |
4 | g.183289329G>T | CA2539345185 | WWC2 | c.3142-64G>T (n.3142-64G>T) c.*2534-64G>T (n.*2534-64G>T) c.*938-64G>T (n.*938-64G>T) c.3214-64G>T (n.3214-64G>T) c.2188-64G>T (n.2188-64G>T) c.526-64G>T (n.526-64G>T) c.2995-64G>T (n.2995-64G>T) c.2920-64G>T (n.2920-64G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.183289330G>A | CA1071760649 | WWC2 | c.3142-63G>A (n.3142-63G>A) c.*2534-63G>A (n.*2534-63G>A) c.*938-63G>A (n.*938-63G>A) c.3214-63G>A (n.3214-63G>A) c.2188-63G>A (n.2188-63G>A) c.526-63G>A (n.526-63G>A) c.2995-63G>A (n.2995-63G>A) c.2920-63G>A (n.2920-63G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.183289330G= | CA1518546650 | WWC2 | c.3142-63G= (n.3142-63G=) c.*2534-63G= (n.*2534-63G=) c.*938-63G= (n.*938-63G=) c.3214-63G= (n.3214-63G=) c.2188-63G= (n.2188-63G=) c.526-63G= (n.526-63G=) c.2995-63G= (n.2995-63G=) c.2920-63G= (n.2920-63G=) | |
4 | g.183289330G>T | CA2672776291 | WWC2 | c.3142-63G>T (n.3142-63G>T) c.*2534-63G>T (n.*2534-63G>T) c.*938-63G>T (n.*938-63G>T) c.3214-63G>T (n.3214-63G>T) c.2188-63G>T (n.2188-63G>T) c.526-63G>T (n.526-63G>T) c.2995-63G>T (n.2995-63G>T) c.2920-63G>T (n.2920-63G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.183289331G>A | CA2672776292 | WWC2 | c.3142-62G>A (n.3142-62G>A) c.*2534-62G>A (n.*2534-62G>A) c.*938-62G>A (n.*938-62G>A) c.3214-62G>A (n.3214-62G>A) c.2188-62G>A (n.2188-62G>A) c.526-62G>A (n.526-62G>A) c.2995-62G>A (n.2995-62G>A) c.2920-62G>A (n.2920-62G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.183289331G>C | CA2672776293 | WWC2 | c.3142-62G>C (n.3142-62G>C) c.*2534-62G>C (n.*2534-62G>C) c.*938-62G>C (n.*938-62G>C) c.3214-62G>C (n.3214-62G>C) c.2188-62G>C (n.2188-62G>C) c.526-62G>C (n.526-62G>C) c.2995-62G>C (n.2995-62G>C) c.2920-62G>C (n.2920-62G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.183289332A>G | CA2672776294 | WWC2 | c.3142-61A>G (n.3142-61A>G) c.*2534-61A>G (n.*2534-61A>G) c.*938-61A>G (n.*938-61A>G) c.3214-61A>G (n.3214-61A>G) c.2188-61A>G (n.2188-61A>G) c.526-61A>G (n.526-61A>G) c.2995-61A>G (n.2995-61A>G) c.2920-61A>G (n.2920-61A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.183289333A= | CA1518546651 | WWC2 | c.3142-60A= (n.3142-60A=) c.*2534-60A= (n.*2534-60A=) c.*938-60A= (n.*938-60A=) c.3214-60A= (n.3214-60A=) c.2188-60A= (n.2188-60A=) c.526-60A= (n.526-60A=) c.2995-60A= (n.2995-60A=) c.2920-60A= (n.2920-60A=) | |
4 | g.183289333A>C | CA1518546652 | WWC2 | c.3142-60A>C (n.3142-60A>C) c.*2534-60A>C (n.*2534-60A>C) c.*938-60A>C (n.*938-60A>C) c.3214-60A>C (n.3214-60A>C) c.2188-60A>C (n.2188-60A>C) c.526-60A>C (n.526-60A>C) c.2995-60A>C (n.2995-60A>C) c.2920-60A>C (n.2920-60A>C) | dbSNP |
4 | g.183289333A>G | CA2672776295 | WWC2 | c.3142-60A>G (n.3142-60A>G) c.*2534-60A>G (n.*2534-60A>G) c.*938-60A>G (n.*938-60A>G) c.3214-60A>G (n.3214-60A>G) c.2188-60A>G (n.2188-60A>G) c.526-60A>G (n.526-60A>G) c.2995-60A>G (n.2995-60A>G) c.2920-60A>G (n.2920-60A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.183289334G>A | CA111773179 | WWC2 | c.3142-59G>A (n.3142-59G>A) c.*2534-59G>A (n.*2534-59G>A) c.*938-59G>A (n.*938-59G>A) c.3214-59G>A (n.3214-59G>A) c.2188-59G>A (n.2188-59G>A) c.526-59G>A (n.526-59G>A) c.2995-59G>A (n.2995-59G>A) c.2920-59G>A (n.2920-59G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.183289334G>C | CA2764796783 | WWC2 | c.3142-59G>C (n.3142-59G>C) c.*2534-59G>C (n.*2534-59G>C) c.*938-59G>C (n.*938-59G>C) c.3214-59G>C (n.3214-59G>C) c.2188-59G>C (n.2188-59G>C) c.526-59G>C (n.526-59G>C) c.2995-59G>C (n.2995-59G>C) c.2920-59G>C (n.2920-59G>C) | |
4 | g.183289334G= | CA1518546653 | WWC2 | c.3142-59G= (n.3142-59G=) c.*2534-59G= (n.*2534-59G=) c.*938-59G= (n.*938-59G=) c.3214-59G= (n.3214-59G=) c.2188-59G= (n.2188-59G=) c.526-59G= (n.526-59G=) c.2995-59G= (n.2995-59G=) c.2920-59G= (n.2920-59G=) | |
4 | g.183289334G>T | CA111773186 | WWC2 | c.3142-59G>T (n.3142-59G>T) c.*2534-59G>T (n.*2534-59G>T) c.*938-59G>T (n.*938-59G>T) c.3214-59G>T (n.3214-59G>T) c.2188-59G>T (n.2188-59G>T) c.526-59G>T (n.526-59G>T) c.2995-59G>T (n.2995-59G>T) c.2920-59G>T (n.2920-59G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.183289335T>G | CA1518546655 | WWC2 | c.3142-58T>G (n.3142-58T>G) c.*2534-58T>G (n.*2534-58T>G) c.*938-58T>G (n.*938-58T>G) c.3214-58T>G (n.3214-58T>G) c.2188-58T>G (n.2188-58T>G) c.526-58T>G (n.526-58T>G) c.2995-58T>G (n.2995-58T>G) c.2920-58T>G (n.2920-58T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.183289335T= | CA1518546654 | WWC2 | c.3142-58T= (n.3142-58T=) c.*2534-58T= (n.*2534-58T=) c.*938-58T= (n.*938-58T=) c.3214-58T= (n.3214-58T=) c.2188-58T= (n.2188-58T=) c.526-58T= (n.526-58T=) c.2995-58T= (n.2995-58T=) c.2920-58T= (n.2920-58T=) | |
4 | g.183289336G>A | CA2672776297 | WWC2 | c.3142-57G>A (n.3142-57G>A) c.*2534-57G>A (n.*2534-57G>A) c.*938-57G>A (n.*938-57G>A) c.3214-57G>A (n.3214-57G>A) c.2188-57G>A (n.2188-57G>A) c.526-57G>A (n.526-57G>A) c.2995-57G>A (n.2995-57G>A) c.2920-57G>A (n.2920-57G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.183289336G>T | CA2672776298 | WWC2 | c.3142-57G>T (n.3142-57G>T) c.*2534-57G>T (n.*2534-57G>T) c.*938-57G>T (n.*938-57G>T) c.3214-57G>T (n.3214-57G>T) c.2188-57G>T (n.2188-57G>T) c.526-57G>T (n.526-57G>T) c.2995-57G>T (n.2995-57G>T) c.2920-57G>T (n.2920-57G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.183289339dup | CA2841362388 | WWC2 | c.3142-54dup (n.3142-54dup) c.*2534-54dup (n.*2534-54dup) c.*938-54dup (n.*938-54dup) c.3214-54dup (n.3214-54dup) c.2188-54dup (n.2188-54dup) c.526-54dup (n.526-54dup) c.2995-54dup (n.2995-54dup) c.2920-54dup (n.2920-54dup) | |
4 | g.183289339del | CA2672776296 | WWC2 | c.3142-54del (n.3142-54del) c.*2534-54del (n.*2534-54del) c.*938-54del (n.*938-54del) c.3214-54del (n.3214-54del) c.2188-54del (n.2188-54del) c.526-54del (n.526-54del) c.2995-54del (n.2995-54del) c.2920-54del (n.2920-54del) | gnomAD v4 |
4 | g.183289337G>T | CA2672776299 | WWC2 | c.3142-56G>T (n.3142-56G>T) c.*2534-56G>T (n.*2534-56G>T) c.*938-56G>T (n.*938-56G>T) c.3214-56G>T (n.3214-56G>T) c.2188-56G>T (n.2188-56G>T) c.526-56G>T (n.526-56G>T) c.2995-56G>T (n.2995-56G>T) c.2920-56G>T (n.2920-56G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.183289338G>T | CA2672776300 | WWC2 | c.3142-55G>T (n.3142-55G>T) c.*2534-55G>T (n.*2534-55G>T) c.*938-55G>T (n.*938-55G>T) c.3214-55G>T (n.3214-55G>T) c.2188-55G>T (n.2188-55G>T) c.526-55G>T (n.526-55G>T) c.2995-55G>T (n.2995-55G>T) c.2920-55G>T (n.2920-55G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.183289338_183289340delinsGGT | CA1518546656 | WWC2 | c.3142-55_3142-53delinsGGT (n.3142-55_3142-53delinsGGT) c.*2534-55_*2534-53delinsGGT (n.*2534-55_*2534-53delinsGGT) c.*938-55_*938-53delinsGGT (n.*938-55_*938-53delinsGGT) c.3214-55_3214-53delinsGGT (n.3214-55_3214-53delinsGGT) c.2188-55_2188-53delinsGGT (n.2188-55_2188-53delinsGGT) c.526-55_526-53delinsGGT (n.526-55_526-53delinsGGT) c.2995-55_2995-53delinsGGT (n.2995-55_2995-53delinsGGT) c.2920-55_2920-53delinsGGT (n.2920-55_2920-53delinsGGT) | |
4 | g.183289339G>A | CA1518546659 | WWC2 | c.3142-54G>A (n.3142-54G>A) c.*2534-54G>A (n.*2534-54G>A) c.*938-54G>A (n.*938-54G>A) c.3214-54G>A (n.3214-54G>A) c.2188-54G>A (n.2188-54G>A) c.526-54G>A (n.526-54G>A) c.2995-54G>A (n.2995-54G>A) c.2920-54G>A (n.2920-54G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.183289339G>C | CA2672776301 | WWC2 | c.3142-54G>C (n.3142-54G>C) c.*2534-54G>C (n.*2534-54G>C) c.*938-54G>C (n.*938-54G>C) c.3214-54G>C (n.3214-54G>C) c.2188-54G>C (n.2188-54G>C) c.526-54G>C (n.526-54G>C) c.2995-54G>C (n.2995-54G>C) c.2920-54G>C (n.2920-54G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.183289339G= | CA1518546658 | WWC2 | c.3142-54G= (n.3142-54G=) c.*2534-54G= (n.*2534-54G=) c.*938-54G= (n.*938-54G=) c.3214-54G= (n.3214-54G=) c.2188-54G= (n.2188-54G=) c.526-54G= (n.526-54G=) c.2995-54G= (n.2995-54G=) c.2920-54G= (n.2920-54G=) | |
4 | g.183289339G>T | CA792054668 | WWC2 | c.3142-54G>T (n.3142-54G>T) c.*2534-54G>T (n.*2534-54G>T) c.*938-54G>T (n.*938-54G>T) c.3214-54G>T (n.3214-54G>T) c.2188-54G>T (n.2188-54G>T) c.526-54G>T (n.526-54G>T) c.2995-54G>T (n.2995-54G>T) c.2920-54G>T (n.2920-54G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.183289339_183289340del | CA1518546657 | WWC2 | c.3142-54_3142-53del (n.3142-54_3142-53del) c.*2534-54_*2534-53del (n.*2534-54_*2534-53del) c.*938-54_*938-53del (n.*938-54_*938-53del) c.3214-54_3214-53del (n.3214-54_3214-53del) c.2188-54_2188-53del (n.2188-54_2188-53del) c.526-54_526-53del (n.526-54_526-53del) c.2995-54_2995-53del (n.2995-54_2995-53del) c.2920-54_2920-53del (n.2920-54_2920-53del) | dbSNP |
4 | g.183289341A= | CA1518546660 | WWC2 | c.3142-52A= (n.3142-52A=) c.*2534-52A= (n.*2534-52A=) c.*938-52A= (n.*938-52A=) c.3214-52A= (n.3214-52A=) c.2188-52A= (n.2188-52A=) c.526-52A= (n.526-52A=) c.2995-52A= (n.2995-52A=) c.2920-52A= (n.2920-52A=) | |
4 | g.183289341A>C | CA2672776303 | WWC2 | c.3142-52A>C (n.3142-52A>C) c.*2534-52A>C (n.*2534-52A>C) c.*938-52A>C (n.*938-52A>C) c.3214-52A>C (n.3214-52A>C) c.2188-52A>C (n.2188-52A>C) c.526-52A>C (n.526-52A>C) c.2995-52A>C (n.2995-52A>C) c.2920-52A>C (n.2920-52A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.183289341A>G | CA1518546661 | WWC2 | c.3142-52A>G (n.3142-52A>G) c.*2534-52A>G (n.*2534-52A>G) c.*938-52A>G (n.*938-52A>G) c.3214-52A>G (n.3214-52A>G) c.2188-52A>G (n.2188-52A>G) c.526-52A>G (n.526-52A>G) c.2995-52A>G (n.2995-52A>G) c.2920-52A>G (n.2920-52A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.183289342del | CA2672776302 | WWC2 | c.3142-51del (n.3142-51del) c.*2534-51del (n.*2534-51del) c.*938-51del (n.*938-51del) c.3214-51del (n.3214-51del) c.2188-51del (n.2188-51del) c.526-51del (n.526-51del) c.2995-51del (n.2995-51del) c.2920-51del (n.2920-51del) | gnomAD v4 |
4 | g.183289343C>A | CA2672776305 | WWC2 | c.3142-50C>A (n.3142-50C>A) c.*2534-50C>A (n.*2534-50C>A) c.*938-50C>A (n.*938-50C>A) c.3214-50C>A (n.3214-50C>A) c.2188-50C>A (n.2188-50C>A) c.526-50C>A (n.526-50C>A) c.2995-50C>A (n.2995-50C>A) c.2920-50C>A (n.2920-50C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.183289344del | CA2672776304 | WWC2 | c.3142-49del (n.3142-49del) c.*2534-49del (n.*2534-49del) c.*938-49del (n.*938-49del) c.3214-49del (n.3214-49del) c.2188-49del (n.2188-49del) c.526-49del (n.526-49del) c.2995-49del (n.2995-49del) c.2920-49del (n.2920-49del) | gnomAD v4 |
4 | g.183289344C>A | CA2672776306 | WWC2 | c.3142-49C>A (n.3142-49C>A) c.*2534-49C>A (n.*2534-49C>A) c.*938-49C>A (n.*938-49C>A) c.3214-49C>A (n.3214-49C>A) c.2188-49C>A (n.2188-49C>A) c.526-49C>A (n.526-49C>A) c.2995-49C>A (n.2995-49C>A) c.2920-49C>A (n.2920-49C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.183289344C>G | CA2578240400 | WWC2 | c.3142-49C>G (n.3142-49C>G) c.*2534-49C>G (n.*2534-49C>G) c.*938-49C>G (n.*938-49C>G) c.3214-49C>G (n.3214-49C>G) c.2188-49C>G (n.2188-49C>G) c.526-49C>G (n.526-49C>G) c.2995-49C>G (n.2995-49C>G) c.2920-49C>G (n.2920-49C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.183289344C>T | CA2672776307 | WWC2 | c.3142-49C>T (n.3142-49C>T) c.*2534-49C>T (n.*2534-49C>T) c.*938-49C>T (n.*938-49C>T) c.3214-49C>T (n.3214-49C>T) c.2188-49C>T (n.2188-49C>T) c.526-49C>T (n.526-49C>T) c.2995-49C>T (n.2995-49C>T) c.2920-49C>T (n.2920-49C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.183289345A>G | CA2764796784 | WWC2 | c.3142-48A>G (n.3142-48A>G) c.*2534-48A>G (n.*2534-48A>G) c.*938-48A>G (n.*938-48A>G) c.3214-48A>G (n.3214-48A>G) c.2188-48A>G (n.2188-48A>G) c.526-48A>G (n.526-48A>G) c.2995-48A>G (n.2995-48A>G) c.2920-48A>G (n.2920-48A>G) | |
4 | g.183289346C>A | CA2672776309 | WWC2 | c.3142-47C>A (n.3142-47C>A) c.*2534-47C>A (n.*2534-47C>A) c.*938-47C>A (n.*938-47C>A) c.3214-47C>A (n.3214-47C>A) c.2188-47C>A (n.2188-47C>A) c.526-47C>A (n.526-47C>A) c.2995-47C>A (n.2995-47C>A) c.2920-47C>A (n.2920-47C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.183289346C>T | CA2672776308 | WWC2 | c.3142-47C>T (n.3142-47C>T) c.*2534-47C>T (n.*2534-47C>T) c.*938-47C>T (n.*938-47C>T) c.3214-47C>T (n.3214-47C>T) c.2188-47C>T (n.2188-47C>T) c.526-47C>T (n.526-47C>T) c.2995-47C>T (n.2995-47C>T) c.2920-47C>T (n.2920-47C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.183289347T>C | CA2672776310 | WWC2 | c.3142-46T>C (n.3142-46T>C) c.*2534-46T>C (n.*2534-46T>C) c.*938-46T>C (n.*938-46T>C) c.3214-46T>C (n.3214-46T>C) c.2188-46T>C (n.2188-46T>C) c.526-46T>C (n.526-46T>C) c.2995-46T>C (n.2995-46T>C) c.2920-46T>C (n.2920-46T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.183289347T>G | CA1518546662 | WWC2 | c.3142-46T>G (n.3142-46T>G) c.*2534-46T>G (n.*2534-46T>G) c.*938-46T>G (n.*938-46T>G) c.3214-46T>G (n.3214-46T>G) c.2188-46T>G (n.2188-46T>G) c.526-46T>G (n.526-46T>G) c.2995-46T>G (n.2995-46T>G) c.2920-46T>G (n.2920-46T>G) | dbSNP |
4 | g.183289347T= | CA1518546663 | WWC2 | c.3142-46T= (n.3142-46T=) c.*2534-46T= (n.*2534-46T=) c.*938-46T= (n.*938-46T=) c.3214-46T= (n.3214-46T=) c.2188-46T= (n.2188-46T=) c.526-46T= (n.526-46T=) c.2995-46T= (n.2995-46T=) c.2920-46T= (n.2920-46T=) | |
4 | g.183289349C>T | CA2672776311 | WWC2 | c.3142-44C>T (n.3142-44C>T) c.*2534-44C>T (n.*2534-44C>T) c.*938-44C>T (n.*938-44C>T) c.3214-44C>T (n.3214-44C>T) c.2188-44C>T (n.2188-44C>T) c.526-44C>T (n.526-44C>T) c.2995-44C>T (n.2995-44C>T) c.2920-44C>T (n.2920-44C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.183289350C>A | CA556965968 | WWC2 | c.3142-43C>A (n.3142-43C>A) c.*2534-43C>A (n.*2534-43C>A) c.*938-43C>A (n.*938-43C>A) c.3214-43C>A (n.3214-43C>A) c.2188-43C>A (n.2188-43C>A) c.526-43C>A (n.526-43C>A) c.2995-43C>A (n.2995-43C>A) c.2920-43C>A (n.2920-43C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.183289350C= | CA1518546664 | WWC2 | c.3142-43C= (n.3142-43C=) c.*2534-43C= (n.*2534-43C=) c.*938-43C= (n.*938-43C=) c.3214-43C= (n.3214-43C=) c.2188-43C= (n.2188-43C=) c.526-43C= (n.526-43C=) c.2995-43C= (n.2995-43C=) c.2920-43C= (n.2920-43C=) | |
4 | g.183289350C>T | CA3150280 | WWC2 | c.3142-43C>T (n.3142-43C>T) c.*2534-43C>T (n.*2534-43C>T) c.*938-43C>T (n.*938-43C>T) c.3214-43C>T (n.3214-43C>T) c.2188-43C>T (n.2188-43C>T) c.526-43C>T (n.526-43C>T) c.2995-43C>T (n.2995-43C>T) c.2920-43C>T (n.2920-43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.183289351T>A | CA2672776312 | WWC2 | c.3142-42T>A (n.3142-42T>A) c.*2534-42T>A (n.*2534-42T>A) c.*938-42T>A (n.*938-42T>A) c.3214-42T>A (n.3214-42T>A) c.2188-42T>A (n.2188-42T>A) c.526-42T>A (n.526-42T>A) c.2995-42T>A (n.2995-42T>A) c.2920-42T>A (n.2920-42T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.183289351T>C | CA2672776313 | WWC2 | c.3142-42T>C (n.3142-42T>C) c.*2534-42T>C (n.*2534-42T>C) c.*938-42T>C (n.*938-42T>C) c.3214-42T>C (n.3214-42T>C) c.2188-42T>C (n.2188-42T>C) c.526-42T>C (n.526-42T>C) c.2995-42T>C (n.2995-42T>C) c.2920-42T>C (n.2920-42T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.183289352G>A | CA3150281 | WWC2 | c.3142-41G>A (n.3142-41G>A) c.*2534-41G>A (n.*2534-41G>A) c.*938-41G>A (n.*938-41G>A) c.3214-41G>A (n.3214-41G>A) c.2188-41G>A (n.2188-41G>A) c.526-41G>A (n.526-41G>A) c.2995-41G>A (n.2995-41G>A) c.2920-41G>A (n.2920-41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.183289352G= | CA1518546665 | WWC2 | c.3142-41G= (n.3142-41G=) c.*2534-41G= (n.*2534-41G=) c.*938-41G= (n.*938-41G=) c.3214-41G= (n.3214-41G=) c.2188-41G= (n.2188-41G=) c.526-41G= (n.526-41G=) c.2995-41G= (n.2995-41G=) c.2920-41G= (n.2920-41G=) | |
4 | g.183289352G>T | CA2672776314 | WWC2 | c.3142-41G>T (n.3142-41G>T) c.*2534-41G>T (n.*2534-41G>T) c.*938-41G>T (n.*938-41G>T) c.3214-41G>T (n.3214-41G>T) c.2188-41G>T (n.2188-41G>T) c.526-41G>T (n.526-41G>T) c.2995-41G>T (n.2995-41G>T) c.2920-41G>T (n.2920-41G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.183289353T>A | CA3150282 | WWC2 | c.3142-40T>A (n.3142-40T>A) c.*2534-40T>A (n.*2534-40T>A) c.*938-40T>A (n.*938-40T>A) c.3214-40T>A (n.3214-40T>A) c.2188-40T>A (n.2188-40T>A) c.526-40T>A (n.526-40T>A) c.2995-40T>A (n.2995-40T>A) c.2920-40T>A (n.2920-40T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.183289353T= | CA1518546666 | WWC2 | c.3142-40T= (n.3142-40T=) c.*2534-40T= (n.*2534-40T=) c.*938-40T= (n.*938-40T=) c.3214-40T= (n.3214-40T=) c.2188-40T= (n.2188-40T=) c.526-40T= (n.526-40T=) c.2995-40T= (n.2995-40T=) c.2920-40T= (n.2920-40T=) | |
4 | g.183289354A= | CA1518546667 | WWC2 | c.3142-39A= (n.3142-39A=) c.*2534-39A= (n.*2534-39A=) c.*938-39A= (n.*938-39A=) c.3214-39A= (n.3214-39A=) c.2188-39A= (n.2188-39A=) c.526-39A= (n.526-39A=) c.2995-39A= (n.2995-39A=) c.2920-39A= (n.2920-39A=) | |
4 | g.183289354A>G | CA792054674 | WWC2 | c.3142-39A>G (n.3142-39A>G) c.*2534-39A>G (n.*2534-39A>G) c.*938-39A>G (n.*938-39A>G) c.3214-39A>G (n.3214-39A>G) c.2188-39A>G (n.2188-39A>G) c.526-39A>G (n.526-39A>G) c.2995-39A>G (n.2995-39A>G) c.2920-39A>G (n.2920-39A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.183289356A>G | CA2672776315 | WWC2 | c.3142-37A>G (n.3142-37A>G) c.*2534-37A>G (n.*2534-37A>G) c.*938-37A>G (n.*938-37A>G) c.3214-37A>G (n.3214-37A>G) c.2188-37A>G (n.2188-37A>G) c.526-37A>G (n.526-37A>G) c.2995-37A>G (n.2995-37A>G) c.2920-37A>G (n.2920-37A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.183289358C>A | CA2672776316 | WWC2 | c.3142-35C>A (n.3142-35C>A) c.*2534-35C>A (n.*2534-35C>A) c.*938-35C>A (n.*938-35C>A) c.3214-35C>A (n.3214-35C>A) c.2188-35C>A (n.2188-35C>A) c.526-35C>A (n.526-35C>A) c.2995-35C>A (n.2995-35C>A) c.2920-35C>A (n.2920-35C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.183289358C= | CA1518546668 | WWC2 | c.3142-35C= (n.3142-35C=) c.*2534-35C= (n.*2534-35C=) c.*938-35C= (n.*938-35C=) c.3214-35C= (n.3214-35C=) c.2188-35C= (n.2188-35C=) c.526-35C= (n.526-35C=) c.2995-35C= (n.2995-35C=) c.2920-35C= (n.2920-35C=) | |
4 | g.183289358C>G | CA3150283 | WWC2 | c.3142-35C>G (n.3142-35C>G) c.*2534-35C>G (n.*2534-35C>G) c.*938-35C>G (n.*938-35C>G) c.3214-35C>G (n.3214-35C>G) c.2188-35C>G (n.2188-35C>G) c.526-35C>G (n.526-35C>G) c.2995-35C>G (n.2995-35C>G) c.2920-35C>G (n.2920-35C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.183289358C>T | CA2672776317 | WWC2 | c.3142-35C>T (n.3142-35C>T) c.*2534-35C>T (n.*2534-35C>T) c.*938-35C>T (n.*938-35C>T) c.3214-35C>T (n.3214-35C>T) c.2188-35C>T (n.2188-35C>T) c.526-35C>T (n.526-35C>T) c.2995-35C>T (n.2995-35C>T) c.2920-35C>T (n.2920-35C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.183289359C>A | CA2672776318 | WWC2 | c.3142-34C>A (n.3142-34C>A) c.*2534-34C>A (n.*2534-34C>A) c.*938-34C>A (n.*938-34C>A) c.3214-34C>A (n.3214-34C>A) c.2188-34C>A (n.2188-34C>A) c.526-34C>A (n.526-34C>A) c.2995-34C>A (n.2995-34C>A) c.2920-34C>A (n.2920-34C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.183289359C= | CA1518546669 | WWC2 | c.3142-34C= (n.3142-34C=) c.*2534-34C= (n.*2534-34C=) c.*938-34C= (n.*938-34C=) c.3214-34C= (n.3214-34C=) c.2188-34C= (n.2188-34C=) c.526-34C= (n.526-34C=) c.2995-34C= (n.2995-34C=) c.2920-34C= (n.2920-34C=) | |
4 | g.183289359C>G | CA2764796785 | WWC2 | c.3142-34C>G (n.3142-34C>G) c.*2534-34C>G (n.*2534-34C>G) c.*938-34C>G (n.*938-34C>G) c.3214-34C>G (n.3214-34C>G) c.2188-34C>G (n.2188-34C>G) c.526-34C>G (n.526-34C>G) c.2995-34C>G (n.2995-34C>G) c.2920-34C>G (n.2920-34C>G) | |
4 | g.183289359C>T | CA111773209 | WWC2 | c.3142-34C>T (n.3142-34C>T) c.*2534-34C>T (n.*2534-34C>T) c.*938-34C>T (n.*938-34C>T) c.3214-34C>T (n.3214-34C>T) c.2188-34C>T (n.2188-34C>T) c.526-34C>T (n.526-34C>T) c.2995-34C>T (n.2995-34C>T) c.2920-34C>T (n.2920-34C>T) | dbSNP |
4 | g.183289360A= | CA1518546670 | WWC2 | c.3142-33A= (n.3142-33A=) c.*2534-33A= (n.*2534-33A=) c.*938-33A= (n.*938-33A=) c.3214-33A= (n.3214-33A=) c.2188-33A= (n.2188-33A=) c.526-33A= (n.526-33A=) c.2995-33A= (n.2995-33A=) c.2920-33A= (n.2920-33A=) | |
4 | g.183289360A>G | CA792054702 | WWC2 | c.3142-33A>G (n.3142-33A>G) c.*2534-33A>G (n.*2534-33A>G) c.*938-33A>G (n.*938-33A>G) c.3214-33A>G (n.3214-33A>G) c.2188-33A>G (n.2188-33A>G) c.526-33A>G (n.526-33A>G) c.2995-33A>G (n.2995-33A>G) c.2920-33A>G (n.2920-33A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.183289360_183289361dup | CA2672776319 | WWC2 | c.3142-33_3142-32dup (n.3142-33_3142-32dup) c.*2534-33_*2534-32dup (n.*2534-33_*2534-32dup) c.*938-33_*938-32dup (n.*938-33_*938-32dup) c.3214-33_3214-32dup (n.3214-33_3214-32dup) c.2188-33_2188-32dup (n.2188-33_2188-32dup) c.526-33_526-32dup (n.526-33_526-32dup) c.2995-33_2995-32dup (n.2995-33_2995-32dup) c.2920-33_2920-32dup (n.2920-33_2920-32dup) | gnomAD v4 |
4 | g.183289361G>A | CA2672776320 | WWC2 | c.3142-32G>A (n.3142-32G>A) c.*2534-32G>A (n.*2534-32G>A) c.*938-32G>A (n.*938-32G>A) c.3214-32G>A (n.3214-32G>A) c.2188-32G>A (n.2188-32G>A) c.526-32G>A (n.526-32G>A) c.2995-32G>A (n.2995-32G>A) c.2920-32G>A (n.2920-32G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.183289361G>C | CA2672776321 | WWC2 | c.3142-32G>C (n.3142-32G>C) c.*2534-32G>C (n.*2534-32G>C) c.*938-32G>C (n.*938-32G>C) c.3214-32G>C (n.3214-32G>C) c.2188-32G>C (n.2188-32G>C) c.526-32G>C (n.526-32G>C) c.2995-32G>C (n.2995-32G>C) c.2920-32G>C (n.2920-32G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.183289362G>A | CA556965974 | WWC2 | c.3142-31G>A (n.3142-31G>A) c.*2534-31G>A (n.*2534-31G>A) c.*938-31G>A (n.*938-31G>A) c.3214-31G>A (n.3214-31G>A) c.2188-31G>A (n.2188-31G>A) c.526-31G>A (n.526-31G>A) c.2995-31G>A (n.2995-31G>A) c.2920-31G>A (n.2920-31G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.183289362G>C | CA2672776322 | WWC2 | c.3142-31G>C (n.3142-31G>C) c.*2534-31G>C (n.*2534-31G>C) c.*938-31G>C (n.*938-31G>C) c.3214-31G>C (n.3214-31G>C) c.2188-31G>C (n.2188-31G>C) c.526-31G>C (n.526-31G>C) c.2995-31G>C (n.2995-31G>C) c.2920-31G>C (n.2920-31G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.183289362G= | CA1518546671 | WWC2 | c.3142-31G= (n.3142-31G=) c.*2534-31G= (n.*2534-31G=) c.*938-31G= (n.*938-31G=) c.3214-31G= (n.3214-31G=) c.2188-31G= (n.2188-31G=) c.526-31G= (n.526-31G=) c.2995-31G= (n.2995-31G=) c.2920-31G= (n.2920-31G=) | |
4 | g.183289362G>T | CA2672776323 | WWC2 | c.3142-31G>T (n.3142-31G>T) c.*2534-31G>T (n.*2534-31G>T) c.*938-31G>T (n.*938-31G>T) c.3214-31G>T (n.3214-31G>T) c.2188-31G>T (n.2188-31G>T) c.526-31G>T (n.526-31G>T) c.2995-31G>T (n.2995-31G>T) c.2920-31G>T (n.2920-31G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.183289364T>C | CA3150284 | WWC2 | c.3142-29T>C (n.3142-29T>C) c.*2534-29T>C (n.*2534-29T>C) c.*938-29T>C (n.*938-29T>C) c.3214-29T>C (n.3214-29T>C) c.2188-29T>C (n.2188-29T>C) c.526-29T>C (n.526-29T>C) c.2995-29T>C (n.2995-29T>C) c.2920-29T>C (n.2920-29T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.183289364T= | CA1518546672 | WWC2 | c.3142-29T= (n.3142-29T=) c.*2534-29T= (n.*2534-29T=) c.*938-29T= (n.*938-29T=) c.3214-29T= (n.3214-29T=) c.2188-29T= (n.2188-29T=) c.526-29T= (n.526-29T=) c.2995-29T= (n.2995-29T=) c.2920-29T= (n.2920-29T=) | |
4 | g.183289365G>A | CA2672776324 | WWC2 | c.3142-28G>A (n.3142-28G>A) c.*2534-28G>A (n.*2534-28G>A) c.*938-28G>A (n.*938-28G>A) c.3214-28G>A (n.3214-28G>A) c.2188-28G>A (n.2188-28G>A) c.526-28G>A (n.526-28G>A) c.2995-28G>A (n.2995-28G>A) c.2920-28G>A (n.2920-28G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.183289365G>T | CA2672776325 | WWC2 | c.3142-28G>T (n.3142-28G>T) c.*2534-28G>T (n.*2534-28G>T) c.*938-28G>T (n.*938-28G>T) c.3214-28G>T (n.3214-28G>T) c.2188-28G>T (n.2188-28G>T) c.526-28G>T (n.526-28G>T) c.2995-28G>T (n.2995-28G>T) c.2920-28G>T (n.2920-28G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.183289367T>A | CA111773239 | WWC2 | c.3142-26T>A (n.3142-26T>A) c.*2534-26T>A (n.*2534-26T>A) c.*938-26T>A (n.*938-26T>A) c.3214-26T>A (n.3214-26T>A) c.2188-26T>A (n.2188-26T>A) c.526-26T>A (n.526-26T>A) c.2995-26T>A (n.2995-26T>A) c.2920-26T>A (n.2920-26T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.183289367T= | CA1518546673 | WWC2 | c.3142-26T= (n.3142-26T=) c.*2534-26T= (n.*2534-26T=) c.*938-26T= (n.*938-26T=) c.3214-26T= (n.3214-26T=) c.2188-26T= (n.2188-26T=) c.526-26T= (n.526-26T=) c.2995-26T= (n.2995-26T=) c.2920-26T= (n.2920-26T=) | |
4 | g.183289368C>A | CA2672776326 | WWC2 | c.3142-25C>A (n.3142-25C>A) c.*2534-25C>A (n.*2534-25C>A) c.*938-25C>A (n.*938-25C>A) c.3214-25C>A (n.3214-25C>A) c.2188-25C>A (n.2188-25C>A) c.526-25C>A (n.526-25C>A) c.2995-25C>A (n.2995-25C>A) c.2920-25C>A (n.2920-25C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.183289368C= | CA1518546674 | WWC2 | c.3142-25C= (n.3142-25C=) c.*2534-25C= (n.*2534-25C=) c.*938-25C= (n.*938-25C=) c.3214-25C= (n.3214-25C=) c.2188-25C= (n.2188-25C=) c.526-25C= (n.526-25C=) c.2995-25C= (n.2995-25C=) c.2920-25C= (n.2920-25C=) | |
4 | g.183289368C>T | CA3150285 | WWC2 | c.3142-25C>T (n.3142-25C>T) c.*2534-25C>T (n.*2534-25C>T) c.*938-25C>T (n.*938-25C>T) c.3214-25C>T (n.3214-25C>T) c.2188-25C>T (n.2188-25C>T) c.526-25C>T (n.526-25C>T) c.2995-25C>T (n.2995-25C>T) c.2920-25C>T (n.2920-25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.183289369G>A | CA111773255 | WWC2 | c.3142-24G>A (n.3142-24G>A) c.*2534-24G>A (n.*2534-24G>A) c.*938-24G>A (n.*938-24G>A) c.3214-24G>A (n.3214-24G>A) c.2188-24G>A (n.2188-24G>A) c.526-24G>A (n.526-24G>A) c.2995-24G>A (n.2995-24G>A) c.2920-24G>A (n.2920-24G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.183289369G= | CA1518546675 | WWC2 | c.3142-24G= (n.3142-24G=) c.*2534-24G= (n.*2534-24G=) c.*938-24G= (n.*938-24G=) c.3214-24G= (n.3214-24G=) c.2188-24G= (n.2188-24G=) c.526-24G= (n.526-24G=) c.2995-24G= (n.2995-24G=) c.2920-24G= (n.2920-24G=) | |
4 | g.183289369G>T | CA2578240401 | WWC2 | c.3142-24G>T (n.3142-24G>T) c.*2534-24G>T (n.*2534-24G>T) c.*938-24G>T (n.*938-24G>T) c.3214-24G>T (n.3214-24G>T) c.2188-24G>T (n.2188-24G>T) c.526-24G>T (n.526-24G>T) c.2995-24G>T (n.2995-24G>T) c.2920-24G>T (n.2920-24G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.183289371C>A | CA2672776327 | WWC2 | c.3142-22C>A (n.3142-22C>A) c.*2534-22C>A (n.*2534-22C>A) c.*938-22C>A (n.*938-22C>A) c.3214-22C>A (n.3214-22C>A) c.2188-22C>A (n.2188-22C>A) c.526-22C>A (n.526-22C>A) c.2995-22C>A (n.2995-22C>A) c.2920-22C>A (n.2920-22C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.183289371C>G | CA2672776328 | WWC2 | c.3142-22C>G (n.3142-22C>G) c.*2534-22C>G (n.*2534-22C>G) c.*938-22C>G (n.*938-22C>G) c.3214-22C>G (n.3214-22C>G) c.2188-22C>G (n.2188-22C>G) c.526-22C>G (n.526-22C>G) c.2995-22C>G (n.2995-22C>G) c.2920-22C>G (n.2920-22C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.183289375C>A | CA2672776329 | WWC2 | c.3142-18C>A (n.3142-18C>A) c.*2534-18C>A (n.*2534-18C>A) c.*938-18C>A (n.*938-18C>A) c.3214-18C>A (n.3214-18C>A) c.2188-18C>A (n.2188-18C>A) c.526-18C>A (n.526-18C>A) c.2995-18C>A (n.2995-18C>A) c.2920-18C>A (n.2920-18C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.183289375C>T | CA2672776330 | WWC2 | c.3142-18C>T (n.3142-18C>T) c.*2534-18C>T (n.*2534-18C>T) c.*938-18C>T (n.*938-18C>T) c.3214-18C>T (n.3214-18C>T) c.2188-18C>T (n.2188-18C>T) c.526-18C>T (n.526-18C>T) c.2995-18C>T (n.2995-18C>T) c.2920-18C>T (n.2920-18C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.183289376C>A | CA2672776331 | WWC2 | c.3142-17C>A (n.3142-17C>A) c.*2534-17C>A (n.*2534-17C>A) c.*938-17C>A (n.*938-17C>A) c.3214-17C>A (n.3214-17C>A) c.2188-17C>A (n.2188-17C>A) c.526-17C>A (n.526-17C>A) c.2995-17C>A (n.2995-17C>A) c.2920-17C>A (n.2920-17C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.183289376C= | CA1518546676 | WWC2 | c.3142-17C= (n.3142-17C=) c.*2534-17C= (n.*2534-17C=) c.*938-17C= (n.*938-17C=) c.3214-17C= (n.3214-17C=) c.2188-17C= (n.2188-17C=) c.526-17C= (n.526-17C=) c.2995-17C= (n.2995-17C=) c.2920-17C= (n.2920-17C=) | |
4 | g.183289376C>T | CA3150286 | WWC2 | c.3142-17C>T (n.3142-17C>T) c.*2534-17C>T (n.*2534-17C>T) c.*938-17C>T (n.*938-17C>T) c.3214-17C>T (n.3214-17C>T) c.2188-17C>T (n.2188-17C>T) c.526-17C>T (n.526-17C>T) c.2995-17C>T (n.2995-17C>T) c.2920-17C>T (n.2920-17C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.183289377G>A | CA3150287 | WWC2 | c.3142-16G>A (n.3142-16G>A) c.*2534-16G>A (n.*2534-16G>A) c.*938-16G>A (n.*938-16G>A) c.3214-16G>A (n.3214-16G>A) c.2188-16G>A (n.2188-16G>A) c.526-16G>A (n.526-16G>A) c.2995-16G>A (n.2995-16G>A) c.2920-16G>A (n.2920-16G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.183289377G= | CA1518546677 | WWC2 | c.3142-16G= (n.3142-16G=) c.*2534-16G= (n.*2534-16G=) c.*938-16G= (n.*938-16G=) c.3214-16G= (n.3214-16G=) c.2188-16G= (n.2188-16G=) c.526-16G= (n.526-16G=) c.2995-16G= (n.2995-16G=) c.2920-16G= (n.2920-16G=) | |
4 | g.183289381C>A | CA2672776332 | WWC2 | c.3142-12C>A (n.3142-12C>A) c.*2534-12C>A (n.*2534-12C>A) c.*938-12C>A (n.*938-12C>A) c.3214-12C>A (n.3214-12C>A) c.2188-12C>A (n.2188-12C>A) c.526-12C>A (n.526-12C>A) c.2995-12C>A (n.2995-12C>A) c.2920-12C>A (n.2920-12C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.183289384A>G | CA2764796786 | WWC2 | c.3142-9A>G (n.3142-9A>G) c.*2534-9A>G (n.*2534-9A>G) c.*938-9A>G (n.*938-9A>G) c.3214-9A>G (n.3214-9A>G) c.2188-9A>G (n.2188-9A>G) c.526-9A>G (n.526-9A>G) c.2995-9A>G (n.2995-9A>G) c.2920-9A>G (n.2920-9A>G) | |
4 | g.183289386T>C | CA2578240402 | WWC2 | c.3142-7T>C (n.3142-7T>C) c.*2534-7T>C (n.*2534-7T>C) c.*938-7T>C (n.*938-7T>C) c.3214-7T>C (n.3214-7T>C) c.2188-7T>C (n.2188-7T>C) c.526-7T>C (n.526-7T>C) c.2995-7T>C (n.2995-7T>C) c.2920-7T>C (n.2920-7T>C) | |
4 | g.183289387A= | CA1518546678 | WWC2 | c.3142-6A= (n.3142-6A=) c.*2534-6A= (n.*2534-6A=) c.*938-6A= (n.*938-6A=) c.3214-6A= (n.3214-6A=) c.2188-6A= (n.2188-6A=) c.526-6A= (n.526-6A=) c.2995-6A= (n.2995-6A=) c.2920-6A= (n.2920-6A=) | |
4 | g.183289387A>G | CA3150288 | WWC2 | c.3142-6A>G (n.3142-6A>G) c.*2534-6A>G (n.*2534-6A>G) c.*938-6A>G (n.*938-6A>G) c.3214-6A>G (n.3214-6A>G) c.2188-6A>G (n.2188-6A>G) c.526-6A>G (n.526-6A>G) c.2995-6A>G (n.2995-6A>G) c.2920-6A>G (n.2920-6A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.183289389C= | CA1518546679 | WWC2 | c.3142-4C= (n.3142-4C=) c.*2534-4C= (n.*2534-4C=) c.*938-4C= (n.*938-4C=) c.3214-4C= (n.3214-4C=) c.2188-4C= (n.2188-4C=) c.526-4C= (n.526-4C=) c.2995-4C= (n.2995-4C=) c.2920-4C= (n.2920-4C=) | |
4 | g.183289389C>G | CA556965979 | WWC2 | c.3142-4C>G (n.3142-4C>G) c.*2534-4C>G (n.*2534-4C>G) c.*938-4C>G (n.*938-4C>G) c.3214-4C>G (n.3214-4C>G) c.2188-4C>G (n.2188-4C>G) c.526-4C>G (n.526-4C>G) c.2995-4C>G (n.2995-4C>G) c.2920-4C>G (n.2920-4C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.183289389C>T | CA3150289 | WWC2 | c.3142-4C>T (n.3142-4C>T) c.*2534-4C>T (n.*2534-4C>T) c.*938-4C>T (n.*938-4C>T) c.3214-4C>T (n.3214-4C>T) c.2188-4C>T (n.2188-4C>T) c.526-4C>T (n.526-4C>T) c.2995-4C>T (n.2995-4C>T) c.2920-4C>T (n.2920-4C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.183289390C= | CA1518546680 | WWC2 | c.3142-3C= (n.3142-3C=) c.*2534-3C= (n.*2534-3C=) c.*938-3C= (n.*938-3C=) c.3214-3C= (n.3214-3C=) c.2188-3C= (n.2188-3C=) c.526-3C= (n.526-3C=) c.2995-3C= (n.2995-3C=) c.2920-3C= (n.2920-3C=) | |
4 | g.183289390C>G | CA1518546681 | WWC2 | c.3142-3C>G (n.3142-3C>G) c.*2534-3C>G (n.*2534-3C>G) c.*938-3C>G (n.*938-3C>G) c.3214-3C>G (n.3214-3C>G) c.2188-3C>G (n.2188-3C>G) c.526-3C>G (n.526-3C>G) c.2995-3C>G (n.2995-3C>G) c.2920-3C>G (n.2920-3C>G) | dbSNP |
4 | g.183289391A>C | CA358845666 | WWC2 | c.3142-2A>C (n.3142-2A>C) c.*2534-2A>C (n.*2534-2A>C) c.*938-2A>C (n.*938-2A>C) c.3214-2A>C (n.3214-2A>C) c.2188-2A>C (n.2188-2A>C) c.526-2A>C (n.526-2A>C) c.2995-2A>C (n.2995-2A>C) c.2920-2A>C (n.2920-2A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.183289391A>G | CA358845667 | WWC2 | c.3142-2A>G (n.3142-2A>G) c.*2534-2A>G (n.*2534-2A>G) c.*938-2A>G (n.*938-2A>G) c.3214-2A>G (n.3214-2A>G) c.2188-2A>G (n.2188-2A>G) c.526-2A>G (n.526-2A>G) c.2995-2A>G (n.2995-2A>G) c.2920-2A>G (n.2920-2A>G) | |
4 | g.183289391A>T | CA358845668 | WWC2 | c.3142-2A>T (n.3142-2A>T) c.*2534-2A>T (n.*2534-2A>T) c.*938-2A>T (n.*938-2A>T) c.3214-2A>T (n.3214-2A>T) c.2188-2A>T (n.2188-2A>T) c.526-2A>T (n.526-2A>T) c.2995-2A>T (n.2995-2A>T) c.2920-2A>T (n.2920-2A>T) | |
4 | g.183289392G>A | CA358845669 | WWC2 | c.3142-1G>A (n.3142-1G>A) c.*2534-1G>A (n.*2534-1G>A) c.*938-1G>A (n.*938-1G>A) c.3214-1G>A (n.3214-1G>A) c.2188-1G>A (n.2188-1G>A) c.526-1G>A (n.526-1G>A) c.2995-1G>A (n.2995-1G>A) c.2920-1G>A (n.2920-1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.183289392G>C | CA358845670 | WWC2 | c.3142-1G>C (n.3142-1G>C) c.*2534-1G>C (n.*2534-1G>C) c.*938-1G>C (n.*938-1G>C) c.3214-1G>C (n.3214-1G>C) c.2188-1G>C (n.2188-1G>C) c.526-1G>C (n.526-1G>C) c.2995-1G>C (n.2995-1G>C) c.2920-1G>C (n.2920-1G>C) | |
4 | g.183289392G= | CA1518546682 | WWC2 | c.3142-1G= (n.3142-1G=) c.*2534-1G= (n.*2534-1G=) c.*938-1G= (n.*938-1G=) c.3214-1G= (n.3214-1G=) c.2188-1G= (n.2188-1G=) c.526-1G= (n.526-1G=) c.2995-1G= (n.2995-1G=) c.2920-1G= (n.2920-1G=) | |
4 | g.183289392G>T | CA358845671 | WWC2 | c.3142-1G>T (n.3142-1G>T) c.*2534-1G>T (n.*2534-1G>T) c.*938-1G>T (n.*938-1G>T) c.3214-1G>T (n.3214-1G>T) c.2188-1G>T (n.2188-1G>T) c.526-1G>T (n.526-1G>T) c.2995-1G>T (n.2995-1G>T) c.2920-1G>T (n.2920-1G>T) | |
4 | g.183289393A>C | CA358845672 | WWC2 | c.3142A>C (p.Thr1048Pro) c.*2534A>C (n.*2534A>C) c.*938A>C (n.*938A>C) c.3214A>C (p.Thr1072Pro) c.2188A>C (p.Thr730Pro) c.526A>C (p.Thr176Pro) c.2995A>C (p.Thr999Pro) c.2920A>C (p.Thr974Pro) | |
4 | g.183289393A>G | CA358845673 | WWC2 | c.3142A>G (p.Thr1048Ala) c.*2534A>G (n.*2534A>G) c.*938A>G (n.*938A>G) c.3214A>G (p.Thr1072Ala) c.2188A>G (p.Thr730Ala) c.526A>G (p.Thr176Ala) c.2995A>G (p.Thr999Ala) c.2920A>G (p.Thr974Ala) | |
4 | g.183289393A>T | CA358845674 | WWC2 | c.3142A>T (p.Thr1048Ser) c.*2534A>T (n.*2534A>T) c.*938A>T (n.*938A>T) c.3214A>T (p.Thr1072Ser) c.2188A>T (p.Thr730Ser) c.526A>T (p.Thr176Ser) c.2995A>T (p.Thr999Ser) c.2920A>T (p.Thr974Ser) | |
4 | g.183289394C>A | CA358845675 | WWC2 | c.3143C>A (p.Thr1048Lys) c.*2535C>A (n.*2535C>A) c.*939C>A (n.*939C>A) c.3215C>A (p.Thr1072Lys) c.2189C>A (p.Thr730Lys) c.527C>A (p.Thr176Lys) c.2996C>A (p.Thr999Lys) c.2921C>A (p.Thr974Lys) | |
4 | g.183289394C= | CA1518546683 | WWC2 | c.3143C= (p.Thr1048=) c.*2535C= (n.*2535C=) c.*939C= (n.*939C=) c.3215C= (p.Thr1072=) c.2189C= (p.Thr730=) c.527C= (p.Thr176=) c.2996C= (p.Thr999=) c.2921C= (p.Thr974=) | |
4 | g.183289394C>G | CA358845676 | WWC2 | c.3143C>G (p.Thr1048Arg) c.*2535C>G (n.*2535C>G) c.*939C>G (n.*939C>G) c.3215C>G (p.Thr1072Arg) c.2189C>G (p.Thr730Arg) c.527C>G (p.Thr176Arg) c.2996C>G (p.Thr999Arg) c.2921C>G (p.Thr974Arg) | |
4 | g.183289394C>T | CA3150290 | WWC2 | c.3143C>T (p.Thr1048Met) c.*2535C>T (n.*2535C>T) c.*939C>T (n.*939C>T) c.3215C>T (p.Thr1072Met) c.2189C>T (p.Thr730Met) c.527C>T (p.Thr176Met) c.2996C>T (p.Thr999Met) c.2921C>T (p.Thr974Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.183289395G>A | CA3150291 | WWC2 | c.3144G>A (p.Thr1048=) c.*2536G>A (n.*2536G>A) c.*940G>A (n.*940G>A) c.3216G>A (p.Thr1072=) c.2190G>A (p.Thr730=) c.528G>A (p.Thr176=) c.2997G>A (p.Thr999=) c.2922G>A (p.Thr974=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.183289395G>C | CA442557488 | WWC2 | c.3144G>C (p.Thr1048=) c.*2536G>C (n.*2536G>C) c.*940G>C (n.*940G>C) c.3216G>C (p.Thr1072=) c.2190G>C (p.Thr730=) c.528G>C (p.Thr176=) c.2997G>C (p.Thr999=) c.2922G>C (p.Thr974=) | |
4 | g.183289395G= | CA1518546684 | WWC2 | c.3144G= (p.Thr1048=) c.*2536G= (n.*2536G=) c.*940G= (n.*940G=) c.3216G= (p.Thr1072=) c.2190G= (p.Thr730=) c.528G= (p.Thr176=) c.2997G= (p.Thr999=) c.2922G= (p.Thr974=) | |
4 | g.183289395G>T | CA442557489 | WWC2 | c.3144G>T (p.Thr1048=) c.*2536G>T (n.*2536G>T) c.*940G>T (n.*940G>T) c.3216G>T (p.Thr1072=) c.2190G>T (p.Thr730=) c.528G>T (p.Thr176=) c.2997G>T (p.Thr999=) c.2922G>T (p.Thr974=) | gnomAD v4 |
4 | g.183289396G>A | CA358845679 | WWC2 | c.3145G>A (p.Val1049Ile) c.*2537G>A (n.*2537G>A) c.*941G>A (n.*941G>A) c.3217G>A (p.Val1073Ile) c.2191G>A (p.Val731Ile) c.529G>A (p.Val177Ile) c.2998G>A (p.Val1000Ile) c.2923G>A (p.Val975Ile) | |
4 | g.183289396G>C | CA358845677 | WWC2 | c.3145G>C (p.Val1049Leu) c.*2537G>C (n.*2537G>C) c.*941G>C (n.*941G>C) c.3217G>C (p.Val1073Leu) c.2191G>C (p.Val731Leu) c.529G>C (p.Val177Leu) c.2998G>C (p.Val1000Leu) c.2923G>C (p.Val975Leu) | |
4 | g.183289396G>T | CA358845678 | WWC2 | c.3145G>T (p.Val1049Phe) c.*2537G>T (n.*2537G>T) c.*941G>T (n.*941G>T) c.3217G>T (p.Val1073Phe) c.2191G>T (p.Val731Phe) c.529G>T (p.Val177Phe) c.2998G>T (p.Val1000Phe) c.2923G>T (p.Val975Phe) | |
4 | g.183289397T>A | CA358845680 | WWC2 | c.3146T>A (p.Val1049Asp) c.*2538T>A (n.*2538T>A) c.*942T>A (n.*942T>A) c.3218T>A (p.Val1073Asp) c.2192T>A (p.Val731Asp) c.530T>A (p.Val177Asp) c.2999T>A (p.Val1000Asp) c.2924T>A (p.Val975Asp) | |
4 | g.183289397T>C | CA358845681 | WWC2 | c.3146T>C (p.Val1049Ala) c.*2538T>C (n.*2538T>C) c.*942T>C (n.*942T>C) c.3218T>C (p.Val1073Ala) c.2192T>C (p.Val731Ala) c.530T>C (p.Val177Ala) c.2999T>C (p.Val1000Ala) c.2924T>C (p.Val975Ala) | gnomAD v4 |
4 | g.183289397T>G | CA358845682 | WWC2 | c.3146T>G (p.Val1049Gly) c.*2538T>G (n.*2538T>G) c.*942T>G (n.*942T>G) c.3218T>G (p.Val1073Gly) c.2192T>G (p.Val731Gly) c.530T>G (p.Val177Gly) c.2999T>G (p.Val1000Gly) c.2924T>G (p.Val975Gly) | |
4 | g.183289398T>A | CA442557493 | WWC2 | c.3147T>A (p.Val1049=) c.*2539T>A (n.*2539T>A) c.*943T>A (n.*943T>A) c.3219T>A (p.Val1073=) c.2193T>A (p.Val731=) c.531T>A (p.Val177=) c.3000T>A (p.Val1000=) c.2925T>A (p.Val975=) | |
4 | g.183289398T>C | CA442557492 | WWC2 | c.3147T>C (p.Val1049=) c.*2539T>C (n.*2539T>C) c.*943T>C (n.*943T>C) c.3219T>C (p.Val1073=) c.2193T>C (p.Val731=) c.531T>C (p.Val177=) c.3000T>C (p.Val1000=) c.2925T>C (p.Val975=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.183289398T>G | CA442557491 | WWC2 | c.3147T>G (p.Val1049=) c.*2539T>G (n.*2539T>G) c.*943T>G (n.*943T>G) c.3219T>G (p.Val1073=) c.2193T>G (p.Val731=) c.531T>G (p.Val177=) c.3000T>G (p.Val1000=) c.2925T>G (p.Val975=) | |
4 | g.183289398T= | CA1518546685 | WWC2 | c.3147T= (p.Val1049=) c.*2539T= (n.*2539T=) c.*943T= (n.*943T=) c.3219T= (p.Val1073=) c.2193T= (p.Val731=) c.531T= (p.Val177=) c.3000T= (p.Val1000=) c.2925T= (p.Val975=) | |
4 | g.183289399T>A | CA358845683 | WWC2 | c.3148T>A (p.Cys1050Ser) c.*2540T>A (n.*2540T>A) c.*944T>A (n.*944T>A) c.3220T>A (p.Cys1074Ser) c.2194T>A (p.Cys732Ser) c.532T>A (p.Cys178Ser) c.3001T>A (p.Cys1001Ser) c.2926T>A (p.Cys976Ser) | |
4 | g.183289399T>C | CA358845684 | WWC2 | c.3148T>C (p.Cys1050Arg) c.*2540T>C (n.*2540T>C) c.*944T>C (n.*944T>C) c.3220T>C (p.Cys1074Arg) c.2194T>C (p.Cys732Arg) c.532T>C (p.Cys178Arg) c.3001T>C (p.Cys1001Arg) c.2926T>C (p.Cys976Arg) | |
4 | g.183289399T>G | CA358845685 | WWC2 | c.3148T>G (p.Cys1050Gly) c.*2540T>G (n.*2540T>G) c.*944T>G (n.*944T>G) c.3220T>G (p.Cys1074Gly) c.2194T>G (p.Cys732Gly) c.532T>G (p.Cys178Gly) c.3001T>G (p.Cys1001Gly) c.2926T>G (p.Cys976Gly) | |
4 | g.183289400G>A | CA358845686 | WWC2 | c.3149G>A (p.Cys1050Tyr) c.*2541G>A (n.*2541G>A) c.*945G>A (n.*945G>A) c.3221G>A (p.Cys1074Tyr) c.2195G>A (p.Cys732Tyr) c.533G>A (p.Cys178Tyr) c.3002G>A (p.Cys1001Tyr) c.2927G>A (p.Cys976Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
4 | g.183289400G>C | CA358845687 | WWC2 | c.3149G>C (p.Cys1050Ser) c.*2541G>C (n.*2541G>C) c.*945G>C (n.*945G>C) c.3221G>C (p.Cys1074Ser) c.2195G>C (p.Cys732Ser) c.533G>C (p.Cys178Ser) c.3002G>C (p.Cys1001Ser) c.2927G>C (p.Cys976Ser) | |
4 | g.183289400G= | CA1518546686 | WWC2 | c.3149G= (p.Cys1050=) c.*2541G= (n.*2541G=) c.*945G= (n.*945G=) c.3221G= (p.Cys1074=) c.2195G= (p.Cys732=) c.533G= (p.Cys178=) c.3002G= (p.Cys1001=) c.2927G= (p.Cys976=) | |
4 | g.183289400G>T | CA358845688 | WWC2 | c.3149G>T (p.Cys1050Phe) c.*2541G>T (n.*2541G>T) c.*945G>T (n.*945G>T) c.3221G>T (p.Cys1074Phe) c.2195G>T (p.Cys732Phe) c.533G>T (p.Cys178Phe) c.3002G>T (p.Cys1001Phe) c.2927G>T (p.Cys976Phe) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.183289401C>A | CA358845689 | WWC2 | c.3150C>A (p.Cys1050Ter) c.*2542C>A (n.*2542C>A) c.*946C>A (n.*946C>A) c.3222C>A (p.Cys1074Ter) c.2196C>A (p.Cys732Ter) c.534C>A (p.Cys178Ter) c.3003C>A (p.Cys1001Ter) c.2928C>A (p.Cys976Ter) | |
4 | g.183289401C= | CA1518546687 | WWC2 | c.3150C= (p.Cys1050=) c.*2542C= (n.*2542C=) c.*946C= (n.*946C=) c.3222C= (p.Cys1074=) c.2196C= (p.Cys732=) c.534C= (p.Cys178=) c.3003C= (p.Cys1001=) c.2928C= (p.Cys976=) | |
4 | g.183289401C>G | CA358845690 | WWC2 | c.3150C>G (p.Cys1050Trp) c.*2542C>G (n.*2542C>G) c.*946C>G (n.*946C>G) c.3222C>G (p.Cys1074Trp) c.2196C>G (p.Cys732Trp) c.534C>G (p.Cys178Trp) c.3003C>G (p.Cys1001Trp) c.2928C>G (p.Cys976Trp) | |
4 | g.183289401C>T | CA3150292 | WWC2 | c.3150C>T (p.Cys1050=) c.*2542C>T (n.*2542C>T) c.*946C>T (n.*946C>T) c.3222C>T (p.Cys1074=) c.2196C>T (p.Cys732=) c.534C>T (p.Cys178=) c.3003C>T (p.Cys1001=) c.2928C>T (p.Cys976=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.183289402C>A | CA358845692 | WWC2 | c.3151C>A (p.Gln1051Lys) c.*2543C>A (n.*2543C>A) c.*947C>A (n.*947C>A) c.3223C>A (p.Gln1075Lys) c.2197C>A (p.Gln733Lys) c.535C>A (p.Gln179Lys) c.3004C>A (p.Gln1002Lys) c.2929C>A (p.Gln977Lys) | |
4 | g.183289402C= | CA1518546688 | WWC2 | c.3151C= (p.Gln1051=) c.*2543C= (n.*2543C=) c.*947C= (n.*947C=) c.3223C= (p.Gln1075=) c.2197C= (p.Gln733=) c.535C= (p.Gln179=) c.3004C= (p.Gln1002=) c.2929C= (p.Gln977=) | |
4 | g.183289402C>G | CA358845693 | WWC2 | c.3151C>G (p.Gln1051Glu) c.*2543C>G (n.*2543C>G) c.*947C>G (n.*947C>G) c.3223C>G (p.Gln1075Glu) c.2197C>G (p.Gln733Glu) c.535C>G (p.Gln179Glu) c.3004C>G (p.Gln1002Glu) c.2929C>G (p.Gln977Glu) | |
4 | g.183289402C>T | CA358845691 | WWC2 | c.3151C>T (p.Gln1051Ter) c.*2543C>T (n.*2543C>T) c.*947C>T (n.*947C>T) c.3223C>T (p.Gln1075Ter) c.2197C>T (p.Gln733Ter) c.535C>T (p.Gln179Ter) c.3004C>T (p.Gln1002Ter) c.2929C>T (p.Gln977Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.183289403A= | CA1518546689 | WWC2 | c.3152A= (p.Gln1051=) c.*2544A= (n.*2544A=) c.*948A= (n.*948A=) c.3224A= (p.Gln1075=) c.2198A= (p.Gln733=) c.536A= (p.Gln179=) c.3005A= (p.Gln1002=) c.2930A= (p.Gln977=) | |
4 | g.183289403A>C | CA358845695 | WWC2 | c.3152A>C (p.Gln1051Pro) c.*2544A>C (n.*2544A>C) c.*948A>C (n.*948A>C) c.3224A>C (p.Gln1075Pro) c.2198A>C (p.Gln733Pro) c.536A>C (p.Gln179Pro) c.3005A>C (p.Gln1002Pro) c.2930A>C (p.Gln977Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.183289403A>G | CA358845694 | WWC2 | c.3152A>G (p.Gln1051Arg) c.*2544A>G (n.*2544A>G) c.*948A>G (n.*948A>G) c.3224A>G (p.Gln1075Arg) c.2198A>G (p.Gln733Arg) c.536A>G (p.Gln179Arg) c.3005A>G (p.Gln1002Arg) c.2930A>G (p.Gln977Arg) | gnomAD v4 |
4 | g.183289403A>T | CA358845696 | WWC2 | c.3152A>T (p.Gln1051Leu) c.*2544A>T (n.*2544A>T) c.*948A>T (n.*948A>T) c.3224A>T (p.Gln1075Leu) c.2198A>T (p.Gln733Leu) c.536A>T (p.Gln179Leu) c.3005A>T (p.Gln1002Leu) c.2930A>T (p.Gln977Leu) | |
4 | g.183289404G>A | CA442557498 | WWC2 | c.3153G>A (p.Gln1051=) c.*2545G>A (n.*2545G>A) c.*949G>A (n.*949G>A) c.3225G>A (p.Gln1075=) c.2199G>A (p.Gln733=) c.537G>A (p.Gln179=) c.3006G>A (p.Gln1002=) c.2931G>A (p.Gln977=) | |
4 | g.183289404G>C | CA358845697 | WWC2 | c.3153G>C (p.Gln1051His) c.*2545G>C (n.*2545G>C) c.*949G>C (n.*949G>C) c.3225G>C (p.Gln1075His) c.2199G>C (p.Gln733His) c.537G>C (p.Gln179His) c.3006G>C (p.Gln1002His) c.2931G>C (p.Gln977His) | gnomAD v4 |
4 | g.183289404G>T | CA358845698 | WWC2 | c.3153G>T (p.Gln1051His) c.*2545G>T (n.*2545G>T) c.*949G>T (n.*949G>T) c.3225G>T (p.Gln1075His) c.2199G>T (p.Gln733His) c.537G>T (p.Gln179His) c.3006G>T (p.Gln1002His) c.2931G>T (p.Gln977His) | |
4 | g.183289405T>A | CA358845699 | WWC2 | c.3154T>A (p.Ser1052Thr) c.*2546T>A (n.*2546T>A) c.*950T>A (n.*950T>A) c.3226T>A (p.Ser1076Thr) c.2200T>A (p.Ser734Thr) c.538T>A (p.Ser180Thr) c.3007T>A (p.Ser1003Thr) c.2932T>A (p.Ser978Thr) | |
4 | g.183289405T>C | CA358845700 | WWC2 | c.3154T>C (p.Ser1052Pro) c.*2546T>C (n.*2546T>C) c.*950T>C (n.*950T>C) c.3226T>C (p.Ser1076Pro) c.2200T>C (p.Ser734Pro) c.538T>C (p.Ser180Pro) c.3007T>C (p.Ser1003Pro) c.2932T>C (p.Ser978Pro) | |
4 | g.183289405T>G | CA358845701 | WWC2 | c.3154T>G (p.Ser1052Ala) c.*2546T>G (n.*2546T>G) c.*950T>G (n.*950T>G) c.3226T>G (p.Ser1076Ala) c.2200T>G (p.Ser734Ala) c.538T>G (p.Ser180Ala) c.3007T>G (p.Ser1003Ala) c.2932T>G (p.Ser978Ala) | |
4 | g.183289406C>A | CA358845702 | WWC2 | c.3155C>A (p.Ser1052Ter) c.*2547C>A (n.*2547C>A) c.*951C>A (n.*951C>A) c.3227C>A (p.Ser1076Ter) c.2201C>A (p.Ser734Ter) c.539C>A (p.Ser180Ter) c.3008C>A (p.Ser1003Ter) c.2933C>A (p.Ser978Ter) | |
4 | g.183289406C>G | CA358845703 | WWC2 | c.3155C>G (p.Ser1052Ter) c.*2547C>G (n.*2547C>G) c.*951C>G (n.*951C>G) c.3227C>G (p.Ser1076Ter) c.2201C>G (p.Ser734Ter) c.539C>G (p.Ser180Ter) c.3008C>G (p.Ser1003Ter) c.2933C>G (p.Ser978Ter) | |
4 | g.183289406C>T | CA358845704 | WWC2 | c.3155C>T (p.Ser1052Leu) c.*2547C>T (n.*2547C>T) c.*951C>T (n.*951C>T) c.3227C>T (p.Ser1076Leu) c.2201C>T (p.Ser734Leu) c.539C>T (p.Ser180Leu) c.3008C>T (p.Ser1003Leu) c.2933C>T (p.Ser978Leu) | |
4 | g.183289407A>C | CA442557501 | WWC2 | c.3156A>C (p.Ser1052=) c.*2548A>C (n.*2548A>C) c.*952A>C (n.*952A>C) c.3228A>C (p.Ser1076=) c.2202A>C (p.Ser734=) c.540A>C (p.Ser180=) c.3009A>C (p.Ser1003=) c.2934A>C (p.Ser978=) | |
4 | g.183289407A>G | CA442557502 | WWC2 | c.3156A>G (p.Ser1052=) c.*2548A>G (n.*2548A>G) c.*952A>G (n.*952A>G) c.3228A>G (p.Ser1076=) c.2202A>G (p.Ser734=) c.540A>G (p.Ser180=) c.3009A>G (p.Ser1003=) c.2934A>G (p.Ser978=) | gnomAD v4 |
4 | g.183289407A>T | CA442557503 | WWC2 | c.3156A>T (p.Ser1052=) c.*2548A>T (n.*2548A>T) c.*952A>T (n.*952A>T) c.3228A>T (p.Ser1076=) c.2202A>T (p.Ser734=) c.540A>T (p.Ser180=) c.3009A>T (p.Ser1003=) c.2934A>T (p.Ser978=) | |
4 | g.183289408G>A | CA358845707 | WWC2 | c.3157G>A (p.Val1053Ile) c.*2549G>A (n.*2549G>A) c.*953G>A (n.*953G>A) c.3229G>A (p.Val1077Ile) c.2203G>A (p.Val735Ile) c.541G>A (p.Val181Ile) c.3010G>A (p.Val1004Ile) c.2935G>A (p.Val979Ile) | |
4 | g.183289408G>C | CA358845706 | WWC2 | c.3157G>C (p.Val1053Leu) c.*2549G>C (n.*2549G>C) c.*953G>C (n.*953G>C) c.3229G>C (p.Val1077Leu) c.2203G>C (p.Val735Leu) c.541G>C (p.Val181Leu) c.3010G>C (p.Val1004Leu) c.2935G>C (p.Val979Leu) | gnomAD v4 |
4 | g.183289408G>T | CA358845705 | WWC2 | c.3157G>T (p.Val1053Phe) c.*2549G>T (n.*2549G>T) c.*953G>T (n.*953G>T) c.3229G>T (p.Val1077Phe) c.2203G>T (p.Val735Phe) c.541G>T (p.Val181Phe) c.3010G>T (p.Val1004Phe) c.2935G>T (p.Val979Phe) | |
4 | g.183289409T>A | CA358845708 | WWC2 | c.3158T>A (p.Val1053Asp) c.*2550T>A (n.*2550T>A) c.*954T>A (n.*954T>A) c.3230T>A (p.Val1077Asp) c.2204T>A (p.Val735Asp) c.542T>A (p.Val181Asp) c.3011T>A (p.Val1004Asp) c.2936T>A (p.Val979Asp) | |
4 | g.183289409T>C | CA358845709 | WWC2 | c.3158T>C (p.Val1053Ala) c.*2550T>C (n.*2550T>C) c.*954T>C (n.*954T>C) c.3230T>C (p.Val1077Ala) c.2204T>C (p.Val735Ala) c.542T>C (p.Val181Ala) c.3011T>C (p.Val1004Ala) c.2936T>C (p.Val979Ala) | |
4 | g.183289409T>G | CA358845710 | WWC2 | c.3158T>G (p.Val1053Gly) c.*2550T>G (n.*2550T>G) c.*954T>G (n.*954T>G) c.3230T>G (p.Val1077Gly) c.2204T>G (p.Val735Gly) c.542T>G (p.Val181Gly) c.3011T>G (p.Val1004Gly) c.2936T>G (p.Val979Gly) | COSMIC COSMIC COSMIC |
4 | g.183289410C>A | CA442557505 | WWC2 | c.3159C>A (p.Val1053=) c.*2551C>A (n.*2551C>A) c.*955C>A (n.*955C>A) c.3231C>A (p.Val1077=) c.2205C>A (p.Val735=) c.543C>A (p.Val181=) c.3012C>A (p.Val1004=) c.2937C>A (p.Val979=) | |
4 | g.183289410C>G | CA442557506 | WWC2 | c.3159C>G (p.Val1053=) c.*2551C>G (n.*2551C>G) c.*955C>G (n.*955C>G) c.3231C>G (p.Val1077=) c.2205C>G (p.Val735=) c.543C>G (p.Val181=) c.3012C>G (p.Val1004=) c.2937C>G (p.Val979=) | |
4 | g.183289410C>T | CA442557507 | WWC2 | c.3159C>T (p.Val1053=) c.*2551C>T (n.*2551C>T) c.*955C>T (n.*955C>T) c.3231C>T (p.Val1077=) c.2205C>T (p.Val735=) c.543C>T (p.Val181=) c.3012C>T (p.Val1004=) c.2937C>T (p.Val979=) | |
4 | g.183289411C>A | CA358845711 | WWC2 | c.3160C>A (p.Leu1054Ile) c.*2552C>A (n.*2552C>A) c.*956C>A (n.*956C>A) c.3232C>A (p.Leu1078Ile) c.2206C>A (p.Leu736Ile) c.544C>A (p.Leu182Ile) c.3013C>A (p.Leu1005Ile) c.2938C>A (p.Leu980Ile) | |
4 | g.183289411C= | CA1518546690 | WWC2 | c.3160C= (p.Leu1054=) c.*2552C= (n.*2552C=) c.*956C= (n.*956C=) c.3232C= (p.Leu1078=) c.2206C= (p.Leu736=) c.544C= (p.Leu182=) c.3013C= (p.Leu1005=) c.2938C= (p.Leu980=) | |
4 | g.183289411C>G | CA358845712 | WWC2 | c.3160C>G (p.Leu1054Val) c.*2552C>G (n.*2552C>G) c.*956C>G (n.*956C>G) c.3232C>G (p.Leu1078Val) c.2206C>G (p.Leu736Val) c.544C>G (p.Leu182Val) c.3013C>G (p.Leu1005Val) c.2938C>G (p.Leu980Val) | |
4 | g.183289411C>T | CA358845713 | WWC2 | c.3160C>T (p.Leu1054Phe) c.*2552C>T (n.*2552C>T) c.*956C>T (n.*956C>T) c.3232C>T (p.Leu1078Phe) c.2206C>T (p.Leu736Phe) c.544C>T (p.Leu182Phe) c.3013C>T (p.Leu1005Phe) c.2938C>T (p.Leu980Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.183289412T>A | CA358845716 | WWC2 | c.3161T>A (p.Leu1054His) c.*2553T>A (n.*2553T>A) c.*957T>A (n.*957T>A) c.3233T>A (p.Leu1078His) c.2207T>A (p.Leu736His) c.545T>A (p.Leu182His) c.3014T>A (p.Leu1005His) c.2939T>A (p.Leu980His) | |
4 | g.183289412T>C | CA358845714 | WWC2 | c.3161T>C (p.Leu1054Pro) c.*2553T>C (n.*2553T>C) c.*957T>C (n.*957T>C) c.3233T>C (p.Leu1078Pro) c.2207T>C (p.Leu736Pro) c.545T>C (p.Leu182Pro) c.3014T>C (p.Leu1005Pro) c.2939T>C (p.Leu980Pro) | |
4 | g.183289412T>G | CA358845715 | WWC2 | c.3161T>G (p.Leu1054Arg) c.*2553T>G (n.*2553T>G) c.*957T>G (n.*957T>G) c.3233T>G (p.Leu1078Arg) c.2207T>G (p.Leu736Arg) c.545T>G (p.Leu182Arg) c.3014T>G (p.Leu1005Arg) c.2939T>G (p.Leu980Arg) | |
4 | g.183289413T>A | CA442557512 | WWC2 | c.3162T>A (p.Leu1054=) c.*2554T>A (n.*2554T>A) c.*958T>A (n.*958T>A) c.3234T>A (p.Leu1078=) c.2208T>A (p.Leu736=) c.546T>A (p.Leu182=) c.3015T>A (p.Leu1005=) c.2940T>A (p.Leu980=) | |
4 | g.183289413T>C | CA442557513 | WWC2 | c.3162T>C (p.Leu1054=) c.*2554T>C (n.*2554T>C) c.*958T>C (n.*958T>C) c.3234T>C (p.Leu1078=) c.2208T>C (p.Leu736=) c.546T>C (p.Leu182=) c.3015T>C (p.Leu1005=) c.2940T>C (p.Leu980=) | |
4 | g.183289413T>G | CA442557511 | WWC2 | c.3162T>G (p.Leu1054=) c.*2554T>G (n.*2554T>G) c.*958T>G (n.*958T>G) c.3234T>G (p.Leu1078=) c.2208T>G (p.Leu736=) c.546T>G (p.Leu182=) c.3015T>G (p.Leu1005=) c.2940T>G (p.Leu980=) |