Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2920-100G= (n.2920-100G=)
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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4g.183289302C>TCA2672776257WWC2c.3142-91C>T (n.3142-91C>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.183289307T=CA1518546638WWC2c.3142-86T= (n.3142-86T=)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
4g.183289309C>TCA2672776267WWC2c.3142-84C>T (n.3142-84C>T)
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gnomAD v4
4g.183289310A>CCA2672776268WWC2c.3142-83A>C (n.3142-83A>C)
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gnomAD v4
4g.183289310A>GCA2672776269WWC2c.3142-83A>G (n.3142-83A>G)
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gnomAD v4
4g.183289312C>ACA2672776270WWC2c.3142-81C>A (n.3142-81C>A)
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c.526-81C>A (n.526-81C>A)
c.2995-81C>A (n.2995-81C>A)
c.2920-81C>A (n.2920-81C>A)
gnomAD v4
4g.183289312C=CA1518546639WWC2c.3142-81C= (n.3142-81C=)
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c.2995-81C= (n.2995-81C=)
c.2920-81C= (n.2920-81C=)
4g.183289312C>TCA1071760640WWC2c.3142-81C>T (n.3142-81C>T)
c.*2534-81C>T (n.*2534-81C>T)
c.*938-81C>T (n.*938-81C>T)
c.3214-81C>T (n.3214-81C>T)
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c.2995-81C>T (n.2995-81C>T)
c.2920-81C>T (n.2920-81C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.183289313A>GCA2672776271WWC2c.3142-80A>G (n.3142-80A>G)
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c.2995-80A>G (n.2995-80A>G)
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gnomAD v4
4g.183289313A>TCA2672776272WWC2c.3142-80A>T (n.3142-80A>T)
c.*2534-80A>T (n.*2534-80A>T)
c.*938-80A>T (n.*938-80A>T)
c.3214-80A>T (n.3214-80A>T)
c.2188-80A>T (n.2188-80A>T)
c.526-80A>T (n.526-80A>T)
c.2995-80A>T (n.2995-80A>T)
c.2920-80A>T (n.2920-80A>T)
gnomAD v4
4g.183289314T>CCA2672776273WWC2c.3142-79T>C (n.3142-79T>C)
c.*2534-79T>C (n.*2534-79T>C)
c.*938-79T>C (n.*938-79T>C)
c.3214-79T>C (n.3214-79T>C)
c.2188-79T>C (n.2188-79T>C)
c.526-79T>C (n.526-79T>C)
c.2995-79T>C (n.2995-79T>C)
c.2920-79T>C (n.2920-79T>C)
gnomAD v4
4g.183289315G>ACA2672776274WWC2c.3142-78G>A (n.3142-78G>A)
c.*2534-78G>A (n.*2534-78G>A)
c.*938-78G>A (n.*938-78G>A)
c.3214-78G>A (n.3214-78G>A)
c.2188-78G>A (n.2188-78G>A)
c.526-78G>A (n.526-78G>A)
c.2995-78G>A (n.2995-78G>A)
c.2920-78G>A (n.2920-78G>A)
gnomAD v4
4g.183289316C>ACA1518546641WWC2c.3142-77C>A (n.3142-77C>A)
c.*2534-77C>A (n.*2534-77C>A)
c.*938-77C>A (n.*938-77C>A)
c.3214-77C>A (n.3214-77C>A)
c.2188-77C>A (n.2188-77C>A)
c.526-77C>A (n.526-77C>A)
c.2995-77C>A (n.2995-77C>A)
c.2920-77C>A (n.2920-77C>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.183289316C=CA1518546640WWC2c.3142-77C= (n.3142-77C=)
c.*2534-77C= (n.*2534-77C=)
c.*938-77C= (n.*938-77C=)
c.3214-77C= (n.3214-77C=)
c.2188-77C= (n.2188-77C=)
c.526-77C= (n.526-77C=)
c.2995-77C= (n.2995-77C=)
c.2920-77C= (n.2920-77C=)
4g.183289316C>GCA2672776275WWC2c.3142-77C>G (n.3142-77C>G)
c.*2534-77C>G (n.*2534-77C>G)
c.*938-77C>G (n.*938-77C>G)
c.3214-77C>G (n.3214-77C>G)
c.2188-77C>G (n.2188-77C>G)
c.526-77C>G (n.526-77C>G)
c.2995-77C>G (n.2995-77C>G)
c.2920-77C>G (n.2920-77C>G)
gnomAD v4
4g.183289316C>TCA792054659WWC2c.3142-77C>T (n.3142-77C>T)
c.*2534-77C>T (n.*2534-77C>T)
c.*938-77C>T (n.*938-77C>T)
c.3214-77C>T (n.3214-77C>T)
c.2188-77C>T (n.2188-77C>T)
c.526-77C>T (n.526-77C>T)
c.2995-77C>T (n.2995-77C>T)
c.2920-77C>T (n.2920-77C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.183289317G>ACA111773147WWC2c.3142-76G>A (n.3142-76G>A)
c.*2534-76G>A (n.*2534-76G>A)
c.*938-76G>A (n.*938-76G>A)
c.3214-76G>A (n.3214-76G>A)
c.2188-76G>A (n.2188-76G>A)
c.526-76G>A (n.526-76G>A)
c.2995-76G>A (n.2995-76G>A)
c.2920-76G>A (n.2920-76G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.183289317G=CA1518546642WWC2c.3142-76G= (n.3142-76G=)
c.*2534-76G= (n.*2534-76G=)
c.*938-76G= (n.*938-76G=)
c.3214-76G= (n.3214-76G=)
c.2188-76G= (n.2188-76G=)
c.526-76G= (n.526-76G=)
c.2995-76G= (n.2995-76G=)
c.2920-76G= (n.2920-76G=)
4g.183289317G>TCA111773162WWC2c.3142-76G>T (n.3142-76G>T)
c.*2534-76G>T (n.*2534-76G>T)
c.*938-76G>T (n.*938-76G>T)
c.3214-76G>T (n.3214-76G>T)
c.2188-76G>T (n.2188-76G>T)
c.526-76G>T (n.526-76G>T)
c.2995-76G>T (n.2995-76G>T)
c.2920-76G>T (n.2920-76G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.183289318C>ACA2672776276WWC2c.3142-75C>A (n.3142-75C>A)
c.*2534-75C>A (n.*2534-75C>A)
c.*938-75C>A (n.*938-75C>A)
c.3214-75C>A (n.3214-75C>A)
c.2188-75C>A (n.2188-75C>A)
c.526-75C>A (n.526-75C>A)
c.2995-75C>A (n.2995-75C>A)
c.2920-75C>A (n.2920-75C>A)
gnomAD v4
4g.183289318C>TCA2672776277WWC2c.3142-75C>T (n.3142-75C>T)
c.*2534-75C>T (n.*2534-75C>T)
c.*938-75C>T (n.*938-75C>T)
c.3214-75C>T (n.3214-75C>T)
c.2188-75C>T (n.2188-75C>T)
c.526-75C>T (n.526-75C>T)
c.2995-75C>T (n.2995-75C>T)
c.2920-75C>T (n.2920-75C>T)
gnomAD v4
4g.183289320A>CCA2672776278WWC2c.3142-73A>C (n.3142-73A>C)
c.*2534-73A>C (n.*2534-73A>C)
c.*938-73A>C (n.*938-73A>C)
c.3214-73A>C (n.3214-73A>C)
c.2188-73A>C (n.2188-73A>C)
c.526-73A>C (n.526-73A>C)
c.2995-73A>C (n.2995-73A>C)
c.2920-73A>C (n.2920-73A>C)
gnomAD v4
4g.183289320A>GCA2672776280WWC2c.3142-73A>G (n.3142-73A>G)
c.*2534-73A>G (n.*2534-73A>G)
c.*938-73A>G (n.*938-73A>G)
c.3214-73A>G (n.3214-73A>G)
c.2188-73A>G (n.2188-73A>G)
c.526-73A>G (n.526-73A>G)
c.2995-73A>G (n.2995-73A>G)
c.2920-73A>G (n.2920-73A>G)
gnomAD v4
4g.183289320A>TCA2672776279WWC2c.3142-73A>T (n.3142-73A>T)
c.*2534-73A>T (n.*2534-73A>T)
c.*938-73A>T (n.*938-73A>T)
c.3214-73A>T (n.3214-73A>T)
c.2188-73A>T (n.2188-73A>T)
c.526-73A>T (n.526-73A>T)
c.2995-73A>T (n.2995-73A>T)
c.2920-73A>T (n.2920-73A>T)
gnomAD v4
4g.183289321G>ACA1518546644WWC2c.3142-72G>A (n.3142-72G>A)
c.*2534-72G>A (n.*2534-72G>A)
c.*938-72G>A (n.*938-72G>A)
c.3214-72G>A (n.3214-72G>A)
c.2188-72G>A (n.2188-72G>A)
c.526-72G>A (n.526-72G>A)
c.2995-72G>A (n.2995-72G>A)
c.2920-72G>A (n.2920-72G>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.183289321G>CCA2672776281WWC2c.3142-72G>C (n.3142-72G>C)
c.*2534-72G>C (n.*2534-72G>C)
c.*938-72G>C (n.*938-72G>C)
c.3214-72G>C (n.3214-72G>C)
c.2188-72G>C (n.2188-72G>C)
c.526-72G>C (n.526-72G>C)
c.2995-72G>C (n.2995-72G>C)
c.2920-72G>C (n.2920-72G>C)
gnomAD v4
4g.183289321G=CA1518546643WWC2c.3142-72G= (n.3142-72G=)
c.*2534-72G= (n.*2534-72G=)
c.*938-72G= (n.*938-72G=)
c.3214-72G= (n.3214-72G=)
c.2188-72G= (n.2188-72G=)
c.526-72G= (n.526-72G=)
c.2995-72G= (n.2995-72G=)
c.2920-72G= (n.2920-72G=)
4g.183289322G>ACA2672776282WWC2c.3142-71G>A (n.3142-71G>A)
c.*2534-71G>A (n.*2534-71G>A)
c.*938-71G>A (n.*938-71G>A)
c.3214-71G>A (n.3214-71G>A)
c.2188-71G>A (n.2188-71G>A)
c.526-71G>A (n.526-71G>A)
c.2995-71G>A (n.2995-71G>A)
c.2920-71G>A (n.2920-71G>A)
gnomAD v4
4g.183289322G>TCA2672776283WWC2c.3142-71G>T (n.3142-71G>T)
c.*2534-71G>T (n.*2534-71G>T)
c.*938-71G>T (n.*938-71G>T)
c.3214-71G>T (n.3214-71G>T)
c.2188-71G>T (n.2188-71G>T)
c.526-71G>T (n.526-71G>T)
c.2995-71G>T (n.2995-71G>T)
c.2920-71G>T (n.2920-71G>T)
gnomAD v4
4g.183289324A=CA1518546645WWC2c.3142-69A= (n.3142-69A=)
c.*2534-69A= (n.*2534-69A=)
c.*938-69A= (n.*938-69A=)
c.3214-69A= (n.3214-69A=)
c.2188-69A= (n.2188-69A=)
c.526-69A= (n.526-69A=)
c.2995-69A= (n.2995-69A=)
c.2920-69A= (n.2920-69A=)
4g.183289324A>CCA2672776284WWC2c.3142-69A>C (n.3142-69A>C)
c.*2534-69A>C (n.*2534-69A>C)
c.*938-69A>C (n.*938-69A>C)
c.3214-69A>C (n.3214-69A>C)
c.2188-69A>C (n.2188-69A>C)
c.526-69A>C (n.526-69A>C)
c.2995-69A>C (n.2995-69A>C)
c.2920-69A>C (n.2920-69A>C)
gnomAD v4
4g.183289324A>GCA2672776285WWC2c.3142-69A>G (n.3142-69A>G)
c.*2534-69A>G (n.*2534-69A>G)
c.*938-69A>G (n.*938-69A>G)
c.3214-69A>G (n.3214-69A>G)
c.2188-69A>G (n.2188-69A>G)
c.526-69A>G (n.526-69A>G)
c.2995-69A>G (n.2995-69A>G)
c.2920-69A>G (n.2920-69A>G)
gnomAD v4
4g.183289324A>TCA792054663WWC2c.3142-69A>T (n.3142-69A>T)
c.*2534-69A>T (n.*2534-69A>T)
c.*938-69A>T (n.*938-69A>T)
c.3214-69A>T (n.3214-69A>T)
c.2188-69A>T (n.2188-69A>T)
c.526-69A>T (n.526-69A>T)
c.2995-69A>T (n.2995-69A>T)
c.2920-69A>T (n.2920-69A>T)
dbSNP gnomAD v4
4g.183289325G>ACA2672776286WWC2c.3142-68G>A (n.3142-68G>A)
c.*2534-68G>A (n.*2534-68G>A)
c.*938-68G>A (n.*938-68G>A)
c.3214-68G>A (n.3214-68G>A)
c.2188-68G>A (n.2188-68G>A)
c.526-68G>A (n.526-68G>A)
c.2995-68G>A (n.2995-68G>A)
c.2920-68G>A (n.2920-68G>A)
gnomAD v4
4g.183289325G>TCA2578240399WWC2c.3142-68G>T (n.3142-68G>T)
c.*2534-68G>T (n.*2534-68G>T)
c.*938-68G>T (n.*938-68G>T)
c.3214-68G>T (n.3214-68G>T)
c.2188-68G>T (n.2188-68G>T)
c.526-68G>T (n.526-68G>T)
c.2995-68G>T (n.2995-68G>T)
c.2920-68G>T (n.2920-68G>T)
gnomAD v4
4g.183289326G=CA1518546646WWC2c.3142-67G= (n.3142-67G=)
c.*2534-67G= (n.*2534-67G=)
c.*938-67G= (n.*938-67G=)
c.3214-67G= (n.3214-67G=)
c.2188-67G= (n.2188-67G=)
c.526-67G= (n.526-67G=)
c.2995-67G= (n.2995-67G=)
c.2920-67G= (n.2920-67G=)
4g.183289326G>TCA111773165WWC2c.3142-67G>T (n.3142-67G>T)
c.*2534-67G>T (n.*2534-67G>T)
c.*938-67G>T (n.*938-67G>T)
c.3214-67G>T (n.3214-67G>T)
c.2188-67G>T (n.2188-67G>T)
c.526-67G>T (n.526-67G>T)
c.2995-67G>T (n.2995-67G>T)
c.2920-67G>T (n.2920-67G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.183289327A=CA1518546647WWC2c.3142-66A= (n.3142-66A=)
c.*2534-66A= (n.*2534-66A=)
c.*938-66A= (n.*938-66A=)
c.3214-66A= (n.3214-66A=)
c.2188-66A= (n.2188-66A=)
c.526-66A= (n.526-66A=)
c.2995-66A= (n.2995-66A=)
c.2920-66A= (n.2920-66A=)
4g.183289327A>CCA111773166WWC2c.3142-66A>C (n.3142-66A>C)
c.*2534-66A>C (n.*2534-66A>C)
c.*938-66A>C (n.*938-66A>C)
c.3214-66A>C (n.3214-66A>C)
c.2188-66A>C (n.2188-66A>C)
c.526-66A>C (n.526-66A>C)
c.2995-66A>C (n.2995-66A>C)
c.2920-66A>C (n.2920-66A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.183289327A>GCA2672776287WWC2c.3142-66A>G (n.3142-66A>G)
c.*2534-66A>G (n.*2534-66A>G)
c.*938-66A>G (n.*938-66A>G)
c.3214-66A>G (n.3214-66A>G)
c.2188-66A>G (n.2188-66A>G)
c.526-66A>G (n.526-66A>G)
c.2995-66A>G (n.2995-66A>G)
c.2920-66A>G (n.2920-66A>G)
gnomAD v4
4g.183289328G>ACA442557483WWC2c.3142-65G>A (n.3142-65G>A)
c.*2534-65G>A (n.*2534-65G>A)
c.*938-65G>A (n.*938-65G>A)
c.3214-65G>A (n.3214-65G>A)
c.2188-65G>A (n.2188-65G>A)
c.526-65G>A (n.526-65G>A)
c.2995-65G>A (n.2995-65G>A)
c.2920-65G>A (n.2920-65G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.183289328G>CCA2672776290WWC2c.3142-65G>C (n.3142-65G>C)
c.*2534-65G>C (n.*2534-65G>C)
c.*938-65G>C (n.*938-65G>C)
c.3214-65G>C (n.3214-65G>C)
c.2188-65G>C (n.2188-65G>C)
c.526-65G>C (n.526-65G>C)
c.2995-65G>C (n.2995-65G>C)
c.2920-65G>C (n.2920-65G>C)
gnomAD v4
4g.183289328G>TCA2672776289WWC2c.3142-65G>T (n.3142-65G>T)
c.*2534-65G>T (n.*2534-65G>T)
c.*938-65G>T (n.*938-65G>T)
c.3214-65G>T (n.3214-65G>T)
c.2188-65G>T (n.2188-65G>T)
c.526-65G>T (n.526-65G>T)
c.2995-65G>T (n.2995-65G>T)
c.2920-65G>T (n.2920-65G>T)
gnomAD v4
4g.183289331dupCA111773172WWC2c.3142-62dup (n.3142-62dup)
c.*2534-62dup (n.*2534-62dup)
c.*938-62dup (n.*938-62dup)
c.3214-62dup (n.3214-62dup)
c.2188-62dup (n.2188-62dup)
c.526-62dup (n.526-62dup)
c.2995-62dup (n.2995-62dup)
c.2920-62dup (n.2920-62dup)
dbSNP
4g.183289330_183289331dupCA2672776288WWC2c.3142-63_3142-62dup (n.3142-63_3142-62dup)
c.*2534-63_*2534-62dup (n.*2534-63_*2534-62dup)
c.*938-63_*938-62dup (n.*938-63_*938-62dup)
c.3214-63_3214-62dup (n.3214-63_3214-62dup)
c.2188-63_2188-62dup (n.2188-63_2188-62dup)
c.526-63_526-62dup (n.526-63_526-62dup)
c.2995-63_2995-62dup (n.2995-63_2995-62dup)
c.2920-63_2920-62dup (n.2920-63_2920-62dup)
gnomAD v4
4g.183289329G>ACA1518546649WWC2c.3142-64G>A (n.3142-64G>A)
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c.*938-64G>A (n.*938-64G>A)
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c.2995-64G>A (n.2995-64G>A)
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dbSNP
4g.183289329G=CA1518546648WWC2c.3142-64G= (n.3142-64G=)
c.*2534-64G= (n.*2534-64G=)
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4g.183289329G>TCA2539345185WWC2c.3142-64G>T (n.3142-64G>T)
c.*2534-64G>T (n.*2534-64G>T)
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gnomAD v4
4g.183289330G>ACA1071760649WWC2c.3142-63G>A (n.3142-63G>A)
c.*2534-63G>A (n.*2534-63G>A)
c.*938-63G>A (n.*938-63G>A)
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c.2995-63G>A (n.2995-63G>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.183289330G=CA1518546650WWC2c.3142-63G= (n.3142-63G=)
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4g.183289330G>TCA2672776291WWC2c.3142-63G>T (n.3142-63G>T)
c.*2534-63G>T (n.*2534-63G>T)
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gnomAD v4
4g.183289331G>ACA2672776292WWC2c.3142-62G>A (n.3142-62G>A)
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c.*938-62G>A (n.*938-62G>A)
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c.2995-62G>A (n.2995-62G>A)
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gnomAD v4
4g.183289331G>CCA2672776293WWC2c.3142-62G>C (n.3142-62G>C)
c.*2534-62G>C (n.*2534-62G>C)
c.*938-62G>C (n.*938-62G>C)
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c.526-62G>C (n.526-62G>C)
c.2995-62G>C (n.2995-62G>C)
c.2920-62G>C (n.2920-62G>C)
gnomAD v4
4g.183289332A>GCA2672776294WWC2c.3142-61A>G (n.3142-61A>G)
c.*2534-61A>G (n.*2534-61A>G)
c.*938-61A>G (n.*938-61A>G)
c.3214-61A>G (n.3214-61A>G)
c.2188-61A>G (n.2188-61A>G)
c.526-61A>G (n.526-61A>G)
c.2995-61A>G (n.2995-61A>G)
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gnomAD v4
4g.183289333A=CA1518546651WWC2c.3142-60A= (n.3142-60A=)
c.*2534-60A= (n.*2534-60A=)
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c.3214-60A= (n.3214-60A=)
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4g.183289333A>CCA1518546652WWC2c.3142-60A>C (n.3142-60A>C)
c.*2534-60A>C (n.*2534-60A>C)
c.*938-60A>C (n.*938-60A>C)
c.3214-60A>C (n.3214-60A>C)
c.2188-60A>C (n.2188-60A>C)
c.526-60A>C (n.526-60A>C)
c.2995-60A>C (n.2995-60A>C)
c.2920-60A>C (n.2920-60A>C)
dbSNP
4g.183289333A>GCA2672776295WWC2c.3142-60A>G (n.3142-60A>G)
c.*2534-60A>G (n.*2534-60A>G)
c.*938-60A>G (n.*938-60A>G)
c.3214-60A>G (n.3214-60A>G)
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gnomAD v4
4g.183289334G>ACA111773179WWC2c.3142-59G>A (n.3142-59G>A)
c.*2534-59G>A (n.*2534-59G>A)
c.*938-59G>A (n.*938-59G>A)
c.3214-59G>A (n.3214-59G>A)
c.2188-59G>A (n.2188-59G>A)
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c.2995-59G>A (n.2995-59G>A)
c.2920-59G>A (n.2920-59G>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.183289334G>CCA2764796783WWC2c.3142-59G>C (n.3142-59G>C)
c.*2534-59G>C (n.*2534-59G>C)
c.*938-59G>C (n.*938-59G>C)
c.3214-59G>C (n.3214-59G>C)
c.2188-59G>C (n.2188-59G>C)
c.526-59G>C (n.526-59G>C)
c.2995-59G>C (n.2995-59G>C)
c.2920-59G>C (n.2920-59G>C)
4g.183289334G=CA1518546653WWC2c.3142-59G= (n.3142-59G=)
c.*2534-59G= (n.*2534-59G=)
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4g.183289334G>TCA111773186WWC2c.3142-59G>T (n.3142-59G>T)
c.*2534-59G>T (n.*2534-59G>T)
c.*938-59G>T (n.*938-59G>T)
c.3214-59G>T (n.3214-59G>T)
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c.2995-59G>T (n.2995-59G>T)
c.2920-59G>T (n.2920-59G>T)
dbSNP gnomAD v4
4g.183289335T>GCA1518546655WWC2c.3142-58T>G (n.3142-58T>G)
c.*2534-58T>G (n.*2534-58T>G)
c.*938-58T>G (n.*938-58T>G)
c.3214-58T>G (n.3214-58T>G)
c.2188-58T>G (n.2188-58T>G)
c.526-58T>G (n.526-58T>G)
c.2995-58T>G (n.2995-58T>G)
c.2920-58T>G (n.2920-58T>G)
dbSNP gnomAD v4
4g.183289335T=CA1518546654WWC2c.3142-58T= (n.3142-58T=)
c.*2534-58T= (n.*2534-58T=)
c.*938-58T= (n.*938-58T=)
c.3214-58T= (n.3214-58T=)
c.2188-58T= (n.2188-58T=)
c.526-58T= (n.526-58T=)
c.2995-58T= (n.2995-58T=)
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4g.183289336G>ACA2672776297WWC2c.3142-57G>A (n.3142-57G>A)
c.*2534-57G>A (n.*2534-57G>A)
c.*938-57G>A (n.*938-57G>A)
c.3214-57G>A (n.3214-57G>A)
c.2188-57G>A (n.2188-57G>A)
c.526-57G>A (n.526-57G>A)
c.2995-57G>A (n.2995-57G>A)
c.2920-57G>A (n.2920-57G>A)
gnomAD v4
4g.183289336G>TCA2672776298WWC2c.3142-57G>T (n.3142-57G>T)
c.*2534-57G>T (n.*2534-57G>T)
c.*938-57G>T (n.*938-57G>T)
c.3214-57G>T (n.3214-57G>T)
c.2188-57G>T (n.2188-57G>T)
c.526-57G>T (n.526-57G>T)
c.2995-57G>T (n.2995-57G>T)
c.2920-57G>T (n.2920-57G>T)
gnomAD v4
4g.183289339delCA2672776296WWC2c.3142-54del (n.3142-54del)
c.*2534-54del (n.*2534-54del)
c.*938-54del (n.*938-54del)
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c.2995-54del (n.2995-54del)
c.2920-54del (n.2920-54del)
gnomAD v4
4g.183289337G>TCA2672776299WWC2c.3142-56G>T (n.3142-56G>T)
c.*2534-56G>T (n.*2534-56G>T)
c.*938-56G>T (n.*938-56G>T)
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c.2188-56G>T (n.2188-56G>T)
c.526-56G>T (n.526-56G>T)
c.2995-56G>T (n.2995-56G>T)
c.2920-56G>T (n.2920-56G>T)
gnomAD v4
4g.183289338G>TCA2672776300WWC2c.3142-55G>T (n.3142-55G>T)
c.*2534-55G>T (n.*2534-55G>T)
c.*938-55G>T (n.*938-55G>T)
c.3214-55G>T (n.3214-55G>T)
c.2188-55G>T (n.2188-55G>T)
c.526-55G>T (n.526-55G>T)
c.2995-55G>T (n.2995-55G>T)
c.2920-55G>T (n.2920-55G>T)
gnomAD v4
4g.183289338_183289340delinsGGTCA1518546656WWC2c.3142-55_3142-53delinsGGT (n.3142-55_3142-53delinsGGT)
c.*2534-55_*2534-53delinsGGT (n.*2534-55_*2534-53delinsGGT)
c.*938-55_*938-53delinsGGT (n.*938-55_*938-53delinsGGT)
c.3214-55_3214-53delinsGGT (n.3214-55_3214-53delinsGGT)
c.2188-55_2188-53delinsGGT (n.2188-55_2188-53delinsGGT)
c.526-55_526-53delinsGGT (n.526-55_526-53delinsGGT)
c.2995-55_2995-53delinsGGT (n.2995-55_2995-53delinsGGT)
c.2920-55_2920-53delinsGGT (n.2920-55_2920-53delinsGGT)
4g.183289339G>ACA1518546659WWC2c.3142-54G>A (n.3142-54G>A)
c.*2534-54G>A (n.*2534-54G>A)
c.*938-54G>A (n.*938-54G>A)
c.3214-54G>A (n.3214-54G>A)
c.2188-54G>A (n.2188-54G>A)
c.526-54G>A (n.526-54G>A)
c.2995-54G>A (n.2995-54G>A)
c.2920-54G>A (n.2920-54G>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.183289339G>CCA2672776301WWC2c.3142-54G>C (n.3142-54G>C)
c.*2534-54G>C (n.*2534-54G>C)
c.*938-54G>C (n.*938-54G>C)
c.3214-54G>C (n.3214-54G>C)
c.2188-54G>C (n.2188-54G>C)
c.526-54G>C (n.526-54G>C)
c.2995-54G>C (n.2995-54G>C)
c.2920-54G>C (n.2920-54G>C)
gnomAD v4
4g.183289339G=CA1518546658WWC2c.3142-54G= (n.3142-54G=)
c.*2534-54G= (n.*2534-54G=)
c.*938-54G= (n.*938-54G=)
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c.2188-54G= (n.2188-54G=)
c.526-54G= (n.526-54G=)
c.2995-54G= (n.2995-54G=)
c.2920-54G= (n.2920-54G=)
4g.183289339G>TCA792054668WWC2c.3142-54G>T (n.3142-54G>T)
c.*2534-54G>T (n.*2534-54G>T)
c.*938-54G>T (n.*938-54G>T)
c.3214-54G>T (n.3214-54G>T)
c.2188-54G>T (n.2188-54G>T)
c.526-54G>T (n.526-54G>T)
c.2995-54G>T (n.2995-54G>T)
c.2920-54G>T (n.2920-54G>T)
dbSNP gnomAD v4
4g.183289339_183289340delCA1518546657WWC2c.3142-54_3142-53del (n.3142-54_3142-53del)
c.*2534-54_*2534-53del (n.*2534-54_*2534-53del)
c.*938-54_*938-53del (n.*938-54_*938-53del)
c.3214-54_3214-53del (n.3214-54_3214-53del)
c.2188-54_2188-53del (n.2188-54_2188-53del)
c.526-54_526-53del (n.526-54_526-53del)
c.2995-54_2995-53del (n.2995-54_2995-53del)
c.2920-54_2920-53del (n.2920-54_2920-53del)
dbSNP
4g.183289341A=CA1518546660WWC2c.3142-52A= (n.3142-52A=)
c.*2534-52A= (n.*2534-52A=)
c.*938-52A= (n.*938-52A=)
c.3214-52A= (n.3214-52A=)
c.2188-52A= (n.2188-52A=)
c.526-52A= (n.526-52A=)
c.2995-52A= (n.2995-52A=)
c.2920-52A= (n.2920-52A=)
4g.183289341A>CCA2672776303WWC2c.3142-52A>C (n.3142-52A>C)
c.*2534-52A>C (n.*2534-52A>C)
c.*938-52A>C (n.*938-52A>C)
c.3214-52A>C (n.3214-52A>C)
c.2188-52A>C (n.2188-52A>C)
c.526-52A>C (n.526-52A>C)
c.2995-52A>C (n.2995-52A>C)
c.2920-52A>C (n.2920-52A>C)
gnomAD v4
4g.183289341A>GCA1518546661WWC2c.3142-52A>G (n.3142-52A>G)
c.*2534-52A>G (n.*2534-52A>G)
c.*938-52A>G (n.*938-52A>G)
c.3214-52A>G (n.3214-52A>G)
c.2188-52A>G (n.2188-52A>G)
c.526-52A>G (n.526-52A>G)
c.2995-52A>G (n.2995-52A>G)
c.2920-52A>G (n.2920-52A>G)
dbSNP gnomAD v4
4g.183289342delCA2672776302WWC2c.3142-51del (n.3142-51del)
c.*2534-51del (n.*2534-51del)
c.*938-51del (n.*938-51del)
c.3214-51del (n.3214-51del)
c.2188-51del (n.2188-51del)
c.526-51del (n.526-51del)
c.2995-51del (n.2995-51del)
c.2920-51del (n.2920-51del)
gnomAD v4
4g.183289343C>ACA2672776305WWC2c.3142-50C>A (n.3142-50C>A)
c.*2534-50C>A (n.*2534-50C>A)
c.*938-50C>A (n.*938-50C>A)
c.3214-50C>A (n.3214-50C>A)
c.2188-50C>A (n.2188-50C>A)
c.526-50C>A (n.526-50C>A)
c.2995-50C>A (n.2995-50C>A)
c.2920-50C>A (n.2920-50C>A)
gnomAD v4
4g.183289344delCA2672776304WWC2c.3142-49del (n.3142-49del)
c.*2534-49del (n.*2534-49del)
c.*938-49del (n.*938-49del)
c.3214-49del (n.3214-49del)
c.2188-49del (n.2188-49del)
c.526-49del (n.526-49del)
c.2995-49del (n.2995-49del)
c.2920-49del (n.2920-49del)
gnomAD v4
4g.183289344C>ACA2672776306WWC2c.3142-49C>A (n.3142-49C>A)
c.*2534-49C>A (n.*2534-49C>A)
c.*938-49C>A (n.*938-49C>A)
c.3214-49C>A (n.3214-49C>A)
c.2188-49C>A (n.2188-49C>A)
c.526-49C>A (n.526-49C>A)
c.2995-49C>A (n.2995-49C>A)
c.2920-49C>A (n.2920-49C>A)
gnomAD v4
4g.183289344C>GCA2578240400WWC2c.3142-49C>G (n.3142-49C>G)
c.*2534-49C>G (n.*2534-49C>G)
c.*938-49C>G (n.*938-49C>G)
c.3214-49C>G (n.3214-49C>G)
c.2188-49C>G (n.2188-49C>G)
c.526-49C>G (n.526-49C>G)
c.2995-49C>G (n.2995-49C>G)
c.2920-49C>G (n.2920-49C>G)
gnomAD v4
4g.183289344C>TCA2672776307WWC2c.3142-49C>T (n.3142-49C>T)
c.*2534-49C>T (n.*2534-49C>T)
c.*938-49C>T (n.*938-49C>T)
c.3214-49C>T (n.3214-49C>T)
c.2188-49C>T (n.2188-49C>T)
c.526-49C>T (n.526-49C>T)
c.2995-49C>T (n.2995-49C>T)
c.2920-49C>T (n.2920-49C>T)
gnomAD v4
4g.183289345A>GCA2764796784WWC2c.3142-48A>G (n.3142-48A>G)
c.*2534-48A>G (n.*2534-48A>G)
c.*938-48A>G (n.*938-48A>G)
c.3214-48A>G (n.3214-48A>G)
c.2188-48A>G (n.2188-48A>G)
c.526-48A>G (n.526-48A>G)
c.2995-48A>G (n.2995-48A>G)
c.2920-48A>G (n.2920-48A>G)
4g.183289346C>ACA2672776309WWC2c.3142-47C>A (n.3142-47C>A)
c.*2534-47C>A (n.*2534-47C>A)
c.*938-47C>A (n.*938-47C>A)
c.3214-47C>A (n.3214-47C>A)
c.2188-47C>A (n.2188-47C>A)
c.526-47C>A (n.526-47C>A)
c.2995-47C>A (n.2995-47C>A)
c.2920-47C>A (n.2920-47C>A)
gnomAD v4
4g.183289346C>TCA2672776308WWC2c.3142-47C>T (n.3142-47C>T)
c.*2534-47C>T (n.*2534-47C>T)
c.*938-47C>T (n.*938-47C>T)
c.3214-47C>T (n.3214-47C>T)
c.2188-47C>T (n.2188-47C>T)
c.526-47C>T (n.526-47C>T)
c.2995-47C>T (n.2995-47C>T)
c.2920-47C>T (n.2920-47C>T)
gnomAD v4
4g.183289347T>CCA2672776310WWC2c.3142-46T>C (n.3142-46T>C)
c.*2534-46T>C (n.*2534-46T>C)
c.*938-46T>C (n.*938-46T>C)
c.3214-46T>C (n.3214-46T>C)
c.2188-46T>C (n.2188-46T>C)
c.526-46T>C (n.526-46T>C)
c.2995-46T>C (n.2995-46T>C)
c.2920-46T>C (n.2920-46T>C)
gnomAD v4
4g.183289347T>GCA1518546662WWC2c.3142-46T>G (n.3142-46T>G)
c.*2534-46T>G (n.*2534-46T>G)
c.*938-46T>G (n.*938-46T>G)
c.3214-46T>G (n.3214-46T>G)
c.2188-46T>G (n.2188-46T>G)
c.526-46T>G (n.526-46T>G)
c.2995-46T>G (n.2995-46T>G)
c.2920-46T>G (n.2920-46T>G)
dbSNP
4g.183289347T=CA1518546663WWC2c.3142-46T= (n.3142-46T=)
c.*2534-46T= (n.*2534-46T=)
c.*938-46T= (n.*938-46T=)
c.3214-46T= (n.3214-46T=)
c.2188-46T= (n.2188-46T=)
c.526-46T= (n.526-46T=)
c.2995-46T= (n.2995-46T=)
c.2920-46T= (n.2920-46T=)
4g.183289349C>TCA2672776311WWC2c.3142-44C>T (n.3142-44C>T)
c.*2534-44C>T (n.*2534-44C>T)
c.*938-44C>T (n.*938-44C>T)
c.3214-44C>T (n.3214-44C>T)
c.2188-44C>T (n.2188-44C>T)
c.526-44C>T (n.526-44C>T)
c.2995-44C>T (n.2995-44C>T)
c.2920-44C>T (n.2920-44C>T)
gnomAD v4
4g.183289350C>ACA556965968WWC2c.3142-43C>A (n.3142-43C>A)
c.*2534-43C>A (n.*2534-43C>A)
c.*938-43C>A (n.*938-43C>A)
c.3214-43C>A (n.3214-43C>A)
c.2188-43C>A (n.2188-43C>A)
c.526-43C>A (n.526-43C>A)
c.2995-43C>A (n.2995-43C>A)
c.2920-43C>A (n.2920-43C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.183289350C=CA1518546664WWC2c.3142-43C= (n.3142-43C=)
c.*2534-43C= (n.*2534-43C=)
c.*938-43C= (n.*938-43C=)
c.3214-43C= (n.3214-43C=)
c.2188-43C= (n.2188-43C=)
c.526-43C= (n.526-43C=)
c.2995-43C= (n.2995-43C=)
c.2920-43C= (n.2920-43C=)
4g.183289350C>TCA3150280WWC2c.3142-43C>T (n.3142-43C>T)
c.*2534-43C>T (n.*2534-43C>T)
c.*938-43C>T (n.*938-43C>T)
c.3214-43C>T (n.3214-43C>T)
c.2188-43C>T (n.2188-43C>T)
c.526-43C>T (n.526-43C>T)
c.2995-43C>T (n.2995-43C>T)
c.2920-43C>T (n.2920-43C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.183289351T>ACA2672776312WWC2c.3142-42T>A (n.3142-42T>A)
c.*2534-42T>A (n.*2534-42T>A)
c.*938-42T>A (n.*938-42T>A)
c.3214-42T>A (n.3214-42T>A)
c.2188-42T>A (n.2188-42T>A)
c.526-42T>A (n.526-42T>A)
c.2995-42T>A (n.2995-42T>A)
c.2920-42T>A (n.2920-42T>A)
gnomAD v4
4g.183289351T>CCA2672776313WWC2c.3142-42T>C (n.3142-42T>C)
c.*2534-42T>C (n.*2534-42T>C)
c.*938-42T>C (n.*938-42T>C)
c.3214-42T>C (n.3214-42T>C)
c.2188-42T>C (n.2188-42T>C)
c.526-42T>C (n.526-42T>C)
c.2995-42T>C (n.2995-42T>C)
c.2920-42T>C (n.2920-42T>C)
gnomAD v4
4g.183289352G>ACA3150281WWC2c.3142-41G>A (n.3142-41G>A)
c.*2534-41G>A (n.*2534-41G>A)
c.*938-41G>A (n.*938-41G>A)
c.3214-41G>A (n.3214-41G>A)
c.2188-41G>A (n.2188-41G>A)
c.526-41G>A (n.526-41G>A)
c.2995-41G>A (n.2995-41G>A)
c.2920-41G>A (n.2920-41G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.183289352G=CA1518546665WWC2c.3142-41G= (n.3142-41G=)
c.*2534-41G= (n.*2534-41G=)
c.*938-41G= (n.*938-41G=)
c.3214-41G= (n.3214-41G=)
c.2188-41G= (n.2188-41G=)
c.526-41G= (n.526-41G=)
c.2995-41G= (n.2995-41G=)
c.2920-41G= (n.2920-41G=)
4g.183289352G>TCA2672776314WWC2c.3142-41G>T (n.3142-41G>T)
c.*2534-41G>T (n.*2534-41G>T)
c.*938-41G>T (n.*938-41G>T)
c.3214-41G>T (n.3214-41G>T)
c.2188-41G>T (n.2188-41G>T)
c.526-41G>T (n.526-41G>T)
c.2995-41G>T (n.2995-41G>T)
c.2920-41G>T (n.2920-41G>T)
gnomAD v4
4g.183289353T>ACA3150282WWC2c.3142-40T>A (n.3142-40T>A)
c.*2534-40T>A (n.*2534-40T>A)
c.*938-40T>A (n.*938-40T>A)
c.3214-40T>A (n.3214-40T>A)
c.2188-40T>A (n.2188-40T>A)
c.526-40T>A (n.526-40T>A)
c.2995-40T>A (n.2995-40T>A)
c.2920-40T>A (n.2920-40T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.183289353T=CA1518546666WWC2c.3142-40T= (n.3142-40T=)
c.*2534-40T= (n.*2534-40T=)
c.*938-40T= (n.*938-40T=)
c.3214-40T= (n.3214-40T=)
c.2188-40T= (n.2188-40T=)
c.526-40T= (n.526-40T=)
c.2995-40T= (n.2995-40T=)
c.2920-40T= (n.2920-40T=)
4g.183289354A=CA1518546667WWC2c.3142-39A= (n.3142-39A=)
c.*2534-39A= (n.*2534-39A=)
c.*938-39A= (n.*938-39A=)
c.3214-39A= (n.3214-39A=)
c.2188-39A= (n.2188-39A=)
c.526-39A= (n.526-39A=)
c.2995-39A= (n.2995-39A=)
c.2920-39A= (n.2920-39A=)
4g.183289354A>GCA792054674WWC2c.3142-39A>G (n.3142-39A>G)
c.*2534-39A>G (n.*2534-39A>G)
c.*938-39A>G (n.*938-39A>G)
c.3214-39A>G (n.3214-39A>G)
c.2188-39A>G (n.2188-39A>G)
c.526-39A>G (n.526-39A>G)
c.2995-39A>G (n.2995-39A>G)
c.2920-39A>G (n.2920-39A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.183289356A>GCA2672776315WWC2c.3142-37A>G (n.3142-37A>G)
c.*2534-37A>G (n.*2534-37A>G)
c.*938-37A>G (n.*938-37A>G)
c.3214-37A>G (n.3214-37A>G)
c.2188-37A>G (n.2188-37A>G)
c.526-37A>G (n.526-37A>G)
c.2995-37A>G (n.2995-37A>G)
c.2920-37A>G (n.2920-37A>G)
gnomAD v4
4g.183289358C>ACA2672776316WWC2c.3142-35C>A (n.3142-35C>A)
c.*2534-35C>A (n.*2534-35C>A)
c.*938-35C>A (n.*938-35C>A)
c.3214-35C>A (n.3214-35C>A)
c.2188-35C>A (n.2188-35C>A)
c.526-35C>A (n.526-35C>A)
c.2995-35C>A (n.2995-35C>A)
c.2920-35C>A (n.2920-35C>A)
gnomAD v4
4g.183289358C=CA1518546668WWC2c.3142-35C= (n.3142-35C=)
c.*2534-35C= (n.*2534-35C=)
c.*938-35C= (n.*938-35C=)
c.3214-35C= (n.3214-35C=)
c.2188-35C= (n.2188-35C=)
c.526-35C= (n.526-35C=)
c.2995-35C= (n.2995-35C=)
c.2920-35C= (n.2920-35C=)
4g.183289358C>GCA3150283WWC2c.3142-35C>G (n.3142-35C>G)
c.*2534-35C>G (n.*2534-35C>G)
c.*938-35C>G (n.*938-35C>G)
c.3214-35C>G (n.3214-35C>G)
c.2188-35C>G (n.2188-35C>G)
c.526-35C>G (n.526-35C>G)
c.2995-35C>G (n.2995-35C>G)
c.2920-35C>G (n.2920-35C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.183289358C>TCA2672776317WWC2c.3142-35C>T (n.3142-35C>T)
c.*2534-35C>T (n.*2534-35C>T)
c.*938-35C>T (n.*938-35C>T)
c.3214-35C>T (n.3214-35C>T)
c.2188-35C>T (n.2188-35C>T)
c.526-35C>T (n.526-35C>T)
c.2995-35C>T (n.2995-35C>T)
c.2920-35C>T (n.2920-35C>T)
gnomAD v4
4g.183289359C>ACA2672776318WWC2c.3142-34C>A (n.3142-34C>A)
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c.*938-34C>A (n.*938-34C>A)
c.3214-34C>A (n.3214-34C>A)
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c.2995-34C>A (n.2995-34C>A)
c.2920-34C>A (n.2920-34C>A)
gnomAD v4
4g.183289359C=CA1518546669WWC2c.3142-34C= (n.3142-34C=)
c.*2534-34C= (n.*2534-34C=)
c.*938-34C= (n.*938-34C=)
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c.2920-34C= (n.2920-34C=)
4g.183289359C>GCA2764796785WWC2c.3142-34C>G (n.3142-34C>G)
c.*2534-34C>G (n.*2534-34C>G)
c.*938-34C>G (n.*938-34C>G)
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c.2920-34C>G (n.2920-34C>G)
4g.183289359C>TCA111773209WWC2c.3142-34C>T (n.3142-34C>T)
c.*2534-34C>T (n.*2534-34C>T)
c.*938-34C>T (n.*938-34C>T)
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c.2920-34C>T (n.2920-34C>T)
dbSNP
4g.183289360A=CA1518546670WWC2c.3142-33A= (n.3142-33A=)
c.*2534-33A= (n.*2534-33A=)
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4g.183289360A>GCA792054702WWC2c.3142-33A>G (n.3142-33A>G)
c.*2534-33A>G (n.*2534-33A>G)
c.*938-33A>G (n.*938-33A>G)
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c.2920-33A>G (n.2920-33A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.183289360_183289361dupCA2672776319WWC2c.3142-33_3142-32dup (n.3142-33_3142-32dup)
c.*2534-33_*2534-32dup (n.*2534-33_*2534-32dup)
c.*938-33_*938-32dup (n.*938-33_*938-32dup)
c.3214-33_3214-32dup (n.3214-33_3214-32dup)
c.2188-33_2188-32dup (n.2188-33_2188-32dup)
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c.2995-33_2995-32dup (n.2995-33_2995-32dup)
c.2920-33_2920-32dup (n.2920-33_2920-32dup)
gnomAD v4
4g.183289361G>ACA2672776320WWC2c.3142-32G>A (n.3142-32G>A)
c.*2534-32G>A (n.*2534-32G>A)
c.*938-32G>A (n.*938-32G>A)
c.3214-32G>A (n.3214-32G>A)
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c.526-32G>A (n.526-32G>A)
c.2995-32G>A (n.2995-32G>A)
c.2920-32G>A (n.2920-32G>A)
gnomAD v4
4g.183289361G>CCA2672776321WWC2c.3142-32G>C (n.3142-32G>C)
c.*2534-32G>C (n.*2534-32G>C)
c.*938-32G>C (n.*938-32G>C)
c.3214-32G>C (n.3214-32G>C)
c.2188-32G>C (n.2188-32G>C)
c.526-32G>C (n.526-32G>C)
c.2995-32G>C (n.2995-32G>C)
c.2920-32G>C (n.2920-32G>C)
gnomAD v4
4g.183289362G>ACA556965974WWC2c.3142-31G>A (n.3142-31G>A)
c.*2534-31G>A (n.*2534-31G>A)
c.*938-31G>A (n.*938-31G>A)
c.3214-31G>A (n.3214-31G>A)
c.2188-31G>A (n.2188-31G>A)
c.526-31G>A (n.526-31G>A)
c.2995-31G>A (n.2995-31G>A)
c.2920-31G>A (n.2920-31G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.183289362G>CCA2672776322WWC2c.3142-31G>C (n.3142-31G>C)
c.*2534-31G>C (n.*2534-31G>C)
c.*938-31G>C (n.*938-31G>C)
c.3214-31G>C (n.3214-31G>C)
c.2188-31G>C (n.2188-31G>C)
c.526-31G>C (n.526-31G>C)
c.2995-31G>C (n.2995-31G>C)
c.2920-31G>C (n.2920-31G>C)
gnomAD v4
4g.183289362G=CA1518546671WWC2c.3142-31G= (n.3142-31G=)
c.*2534-31G= (n.*2534-31G=)
c.*938-31G= (n.*938-31G=)
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c.2920-31G= (n.2920-31G=)
4g.183289362G>TCA2672776323WWC2c.3142-31G>T (n.3142-31G>T)
c.*2534-31G>T (n.*2534-31G>T)
c.*938-31G>T (n.*938-31G>T)
c.3214-31G>T (n.3214-31G>T)
c.2188-31G>T (n.2188-31G>T)
c.526-31G>T (n.526-31G>T)
c.2995-31G>T (n.2995-31G>T)
c.2920-31G>T (n.2920-31G>T)
gnomAD v4
4g.183289364T>CCA3150284WWC2c.3142-29T>C (n.3142-29T>C)
c.*2534-29T>C (n.*2534-29T>C)
c.*938-29T>C (n.*938-29T>C)
c.3214-29T>C (n.3214-29T>C)
c.2188-29T>C (n.2188-29T>C)
c.526-29T>C (n.526-29T>C)
c.2995-29T>C (n.2995-29T>C)
c.2920-29T>C (n.2920-29T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.183289364T=CA1518546672WWC2c.3142-29T= (n.3142-29T=)
c.*2534-29T= (n.*2534-29T=)
c.*938-29T= (n.*938-29T=)
c.3214-29T= (n.3214-29T=)
c.2188-29T= (n.2188-29T=)
c.526-29T= (n.526-29T=)
c.2995-29T= (n.2995-29T=)
c.2920-29T= (n.2920-29T=)
4g.183289365G>ACA2672776324WWC2c.3142-28G>A (n.3142-28G>A)
c.*2534-28G>A (n.*2534-28G>A)
c.*938-28G>A (n.*938-28G>A)
c.3214-28G>A (n.3214-28G>A)
c.2188-28G>A (n.2188-28G>A)
c.526-28G>A (n.526-28G>A)
c.2995-28G>A (n.2995-28G>A)
c.2920-28G>A (n.2920-28G>A)
gnomAD v4
4g.183289365G>TCA2672776325WWC2c.3142-28G>T (n.3142-28G>T)
c.*2534-28G>T (n.*2534-28G>T)
c.*938-28G>T (n.*938-28G>T)
c.3214-28G>T (n.3214-28G>T)
c.2188-28G>T (n.2188-28G>T)
c.526-28G>T (n.526-28G>T)
c.2995-28G>T (n.2995-28G>T)
c.2920-28G>T (n.2920-28G>T)
gnomAD v4
4g.183289367T>ACA111773239WWC2c.3142-26T>A (n.3142-26T>A)
c.*2534-26T>A (n.*2534-26T>A)
c.*938-26T>A (n.*938-26T>A)
c.3214-26T>A (n.3214-26T>A)
c.2188-26T>A (n.2188-26T>A)
c.526-26T>A (n.526-26T>A)
c.2995-26T>A (n.2995-26T>A)
c.2920-26T>A (n.2920-26T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.183289367T=CA1518546673WWC2c.3142-26T= (n.3142-26T=)
c.*2534-26T= (n.*2534-26T=)
c.*938-26T= (n.*938-26T=)
c.3214-26T= (n.3214-26T=)
c.2188-26T= (n.2188-26T=)
c.526-26T= (n.526-26T=)
c.2995-26T= (n.2995-26T=)
c.2920-26T= (n.2920-26T=)
4g.183289368C>ACA2672776326WWC2c.3142-25C>A (n.3142-25C>A)
c.*2534-25C>A (n.*2534-25C>A)
c.*938-25C>A (n.*938-25C>A)
c.3214-25C>A (n.3214-25C>A)
c.2188-25C>A (n.2188-25C>A)
c.526-25C>A (n.526-25C>A)
c.2995-25C>A (n.2995-25C>A)
c.2920-25C>A (n.2920-25C>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.183289368C=CA1518546674WWC2c.3142-25C= (n.3142-25C=)
c.*2534-25C= (n.*2534-25C=)
c.*938-25C= (n.*938-25C=)
c.3214-25C= (n.3214-25C=)
c.2188-25C= (n.2188-25C=)
c.526-25C= (n.526-25C=)
c.2995-25C= (n.2995-25C=)
c.2920-25C= (n.2920-25C=)
4g.183289368C>TCA3150285WWC2c.3142-25C>T (n.3142-25C>T)
c.*2534-25C>T (n.*2534-25C>T)
c.*938-25C>T (n.*938-25C>T)
c.3214-25C>T (n.3214-25C>T)
c.2188-25C>T (n.2188-25C>T)
c.526-25C>T (n.526-25C>T)
c.2995-25C>T (n.2995-25C>T)
c.2920-25C>T (n.2920-25C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.183289369G>ACA111773255WWC2c.3142-24G>A (n.3142-24G>A)
c.*2534-24G>A (n.*2534-24G>A)
c.*938-24G>A (n.*938-24G>A)
c.3214-24G>A (n.3214-24G>A)
c.2188-24G>A (n.2188-24G>A)
c.526-24G>A (n.526-24G>A)
c.2995-24G>A (n.2995-24G>A)
c.2920-24G>A (n.2920-24G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.183289369G=CA1518546675WWC2c.3142-24G= (n.3142-24G=)
c.*2534-24G= (n.*2534-24G=)
c.*938-24G= (n.*938-24G=)
c.3214-24G= (n.3214-24G=)
c.2188-24G= (n.2188-24G=)
c.526-24G= (n.526-24G=)
c.2995-24G= (n.2995-24G=)
c.2920-24G= (n.2920-24G=)
4g.183289369G>TCA2578240401WWC2c.3142-24G>T (n.3142-24G>T)
c.*2534-24G>T (n.*2534-24G>T)
c.*938-24G>T (n.*938-24G>T)
c.3214-24G>T (n.3214-24G>T)
c.2188-24G>T (n.2188-24G>T)
c.526-24G>T (n.526-24G>T)
c.2995-24G>T (n.2995-24G>T)
c.2920-24G>T (n.2920-24G>T)
gnomAD v4
4g.183289371C>ACA2672776327WWC2c.3142-22C>A (n.3142-22C>A)
c.*2534-22C>A (n.*2534-22C>A)
c.*938-22C>A (n.*938-22C>A)
c.3214-22C>A (n.3214-22C>A)
c.2188-22C>A (n.2188-22C>A)
c.526-22C>A (n.526-22C>A)
c.2995-22C>A (n.2995-22C>A)
c.2920-22C>A (n.2920-22C>A)
gnomAD v4
4g.183289371C>GCA2672776328WWC2c.3142-22C>G (n.3142-22C>G)
c.*2534-22C>G (n.*2534-22C>G)
c.*938-22C>G (n.*938-22C>G)
c.3214-22C>G (n.3214-22C>G)
c.2188-22C>G (n.2188-22C>G)
c.526-22C>G (n.526-22C>G)
c.2995-22C>G (n.2995-22C>G)
c.2920-22C>G (n.2920-22C>G)
gnomAD v4
4g.183289375C>ACA2672776329WWC2c.3142-18C>A (n.3142-18C>A)
c.*2534-18C>A (n.*2534-18C>A)
c.*938-18C>A (n.*938-18C>A)
c.3214-18C>A (n.3214-18C>A)
c.2188-18C>A (n.2188-18C>A)
c.526-18C>A (n.526-18C>A)
c.2995-18C>A (n.2995-18C>A)
c.2920-18C>A (n.2920-18C>A)
gnomAD v4
4g.183289375C>TCA2672776330WWC2c.3142-18C>T (n.3142-18C>T)
c.*2534-18C>T (n.*2534-18C>T)
c.*938-18C>T (n.*938-18C>T)
c.3214-18C>T (n.3214-18C>T)
c.2188-18C>T (n.2188-18C>T)
c.526-18C>T (n.526-18C>T)
c.2995-18C>T (n.2995-18C>T)
c.2920-18C>T (n.2920-18C>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched