Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.*938-132G>T (n.*938-132G>T)
c.3214-132G>T (n.3214-132G>T)
c.2188-132G>T (n.2188-132G>T)
c.526-132G>T (n.526-132G>T)
c.2995-132G>T (n.2995-132G>T)
c.2920-132G>T (n.2920-132G>T)
gnomAD v4
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c.3214-131C>A (n.3214-131C>A)
c.2188-131C>A (n.2188-131C>A)
c.526-131C>A (n.526-131C>A)
c.2995-131C>A (n.2995-131C>A)
c.2920-131C>A (n.2920-131C>A)
gnomAD v4
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4g.183289262C>TCA556965964WWC2c.3142-131C>T (n.3142-131C>T)
c.*2534-131C>T (n.*2534-131C>T)
c.*938-131C>T (n.*938-131C>T)
c.3214-131C>T (n.3214-131C>T)
c.2188-131C>T (n.2188-131C>T)
c.526-131C>T (n.526-131C>T)
c.2995-131C>T (n.2995-131C>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.3214-130T>C (n.3214-130T>C)
c.2188-130T>C (n.2188-130T>C)
c.526-130T>C (n.526-130T>C)
c.2995-130T>C (n.2995-130T>C)
c.2920-130T>C (n.2920-130T>C)
dbSNP gnomAD v4
4g.183289263T=CA1518546618WWC2c.3142-130T= (n.3142-130T=)
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c.2920-130T= (n.2920-130T=)
4g.183289264C>ACA2540951412WWC2c.3142-129C>A (n.3142-129C>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
4g.183289267G>ACA2672776233WWC2c.3142-126G>A (n.3142-126G>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
4g.183289268C=CA1518546620WWC2c.3142-125C= (n.3142-125C=)
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4g.183289268C>TCA1518546621WWC2c.3142-125C>T (n.3142-125C>T)
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dbSNP gnomAD v4
4g.183289269C>GCA2672776235WWC2c.3142-124C>G (n.3142-124C>G)
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c.2920-124C>G (n.2920-124C>G)
gnomAD v4
4g.183289269C>TCA2672776236WWC2c.3142-124C>T (n.3142-124C>T)
c.*2534-124C>T (n.*2534-124C>T)
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gnomAD v4
4g.183289270C>ACA2672776237WWC2c.3142-123C>A (n.3142-123C>A)
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c.2920-123C>A (n.2920-123C>A)
gnomAD v4
4g.183289270C=CA1518546622WWC2c.3142-123C= (n.3142-123C=)
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4g.183289270C>GCA1518546623WWC2c.3142-123C>G (n.3142-123C>G)
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dbSNP
4g.183289270C>TCA2572716108WWC2c.3142-123C>T (n.3142-123C>T)
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gnomAD v4
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4g.183289271C>GCA792054647WWC2c.3142-122C>G (n.3142-122C>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.3214-122C>T (n.3214-122C>T)
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c.2995-122C>T (n.2995-122C>T)
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4g.183289274A=CA1518546625WWC2c.3142-119A= (n.3142-119A=)
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4g.183289274A>GCA111773122WWC2c.3142-119A>G (n.3142-119A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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4g.183289275G>TCA2672776238WWC2c.3142-118G>T (n.3142-118G>T)
c.*2534-118G>T (n.*2534-118G>T)
c.*938-118G>T (n.*938-118G>T)
c.3214-118G>T (n.3214-118G>T)
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c.2995-118G>T (n.2995-118G>T)
c.2920-118G>T (n.2920-118G>T)
gnomAD v4
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c.526-116C>A (n.526-116C>A)
c.2995-116C>A (n.2995-116C>A)
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gnomAD v4
4g.183289278C>ACA2672776240WWC2c.3142-115C>A (n.3142-115C>A)
c.*2534-115C>A (n.*2534-115C>A)
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c.3214-115C>A (n.3214-115C>A)
c.2188-115C>A (n.2188-115C>A)
c.526-115C>A (n.526-115C>A)
c.2995-115C>A (n.2995-115C>A)
c.2920-115C>A (n.2920-115C>A)
gnomAD v4
4g.183289278C=CA1518546627WWC2c.3142-115C= (n.3142-115C=)
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4g.183289278C>GCA1518546628WWC2c.3142-115C>G (n.3142-115C>G)
c.*2534-115C>G (n.*2534-115C>G)
c.*938-115C>G (n.*938-115C>G)
c.3214-115C>G (n.3214-115C>G)
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dbSNP gnomAD v4
4g.183289279C=CA1518546629WWC2c.3142-114C= (n.3142-114C=)
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c.2920-114C= (n.2920-114C=)
4g.183289279C>GCA792054652WWC2c.3142-114C>G (n.3142-114C>G)
c.*2534-114C>G (n.*2534-114C>G)
c.*938-114C>G (n.*938-114C>G)
c.3214-114C>G (n.3214-114C>G)
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c.2995-114C>G (n.2995-114C>G)
c.2920-114C>G (n.2920-114C>G)
dbSNP gnomAD v4
4g.183289280T>ACA1071760629WWC2c.3142-113T>A (n.3142-113T>A)
c.*2534-113T>A (n.*2534-113T>A)
c.*938-113T>A (n.*938-113T>A)
c.3214-113T>A (n.3214-113T>A)
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c.2920-113T>A (n.2920-113T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.183289280T=CA1518546630WWC2c.3142-113T= (n.3142-113T=)
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c.2920-113T= (n.2920-113T=)
4g.183289281G>TCA2672776241WWC2c.3142-112G>T (n.3142-112G>T)
c.*2534-112G>T (n.*2534-112G>T)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.183289282G>CCA2672776242WWC2c.3142-111G>C (n.3142-111G>C)
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gnomAD v4
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4g.183289282G>TCA2512273881WWC2c.3142-111G>T (n.3142-111G>T)
c.*2534-111G>T (n.*2534-111G>T)
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gnomAD v4
4g.183289284T>CCA2672776243WWC2c.3142-109T>C (n.3142-109T>C)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
4g.183289285T>CCA111773132WWC2c.3142-108T>C (n.3142-108T>C)
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c.2995-108T>C (n.2995-108T>C)
c.2920-108T>C (n.2920-108T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.183289285T=CA1518546632WWC2c.3142-108T= (n.3142-108T=)
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4g.183289286C>ACA2672776245WWC2c.3142-107C>A (n.3142-107C>A)
c.*2534-107C>A (n.*2534-107C>A)
c.*938-107C>A (n.*938-107C>A)
c.3214-107C>A (n.3214-107C>A)
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c.2920-107C>A (n.2920-107C>A)
gnomAD v4
4g.183289286C>GCA2672776246WWC2c.3142-107C>G (n.3142-107C>G)
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gnomAD v4
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c.*2534-105A>G (n.*2534-105A>G)
c.*938-105A>G (n.*938-105A>G)
c.3214-105A>G (n.3214-105A>G)
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c.2920-105A>G (n.2920-105A>G)
gnomAD v4
4g.183289289G>TCA2672776248WWC2c.3142-104G>T (n.3142-104G>T)
c.*2534-104G>T (n.*2534-104G>T)
c.*938-104G>T (n.*938-104G>T)
c.3214-104G>T (n.3214-104G>T)
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gnomAD v4
4g.183289290G>ACA2672776249WWC2c.3142-103G>A (n.3142-103G>A)
c.*2534-103G>A (n.*2534-103G>A)
c.*938-103G>A (n.*938-103G>A)
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c.526-103G>A (n.526-103G>A)
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c.2920-103G>A (n.2920-103G>A)
gnomAD v4
4g.183289291G=CA1518546633WWC2c.3142-102G= (n.3142-102G=)
c.*2534-102G= (n.*2534-102G=)
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4g.183289291G>TCA1071760631WWC2c.3142-102G>T (n.3142-102G>T)
c.*2534-102G>T (n.*2534-102G>T)
c.*938-102G>T (n.*938-102G>T)
c.3214-102G>T (n.3214-102G>T)
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c.2995-102G>T (n.2995-102G>T)
c.2920-102G>T (n.2920-102G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.183289292T>GCA1518546635WWC2c.3142-101T>G (n.3142-101T>G)
c.*2534-101T>G (n.*2534-101T>G)
c.*938-101T>G (n.*938-101T>G)
c.3214-101T>G (n.3214-101T>G)
c.2188-101T>G (n.2188-101T>G)
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c.2920-101T>G (n.2920-101T>G)
dbSNP
4g.183289292T=CA1518546634WWC2c.3142-101T= (n.3142-101T=)
c.*2534-101T= (n.*2534-101T=)
c.*938-101T= (n.*938-101T=)
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4g.183289293G>ACA2672776250WWC2c.3142-100G>A (n.3142-100G>A)
c.*2534-100G>A (n.*2534-100G>A)
c.*938-100G>A (n.*938-100G>A)
c.3214-100G>A (n.3214-100G>A)
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c.2920-100G>A (n.2920-100G>A)
gnomAD v4
4g.183289293G>CCA111773138WWC2c.3142-100G>C (n.3142-100G>C)
c.*2534-100G>C (n.*2534-100G>C)
c.*938-100G>C (n.*938-100G>C)
c.3214-100G>C (n.3214-100G>C)
c.2188-100G>C (n.2188-100G>C)
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c.2995-100G>C (n.2995-100G>C)
c.2920-100G>C (n.2920-100G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.183289293G=CA1518546636WWC2c.3142-100G= (n.3142-100G=)
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4g.183289294delCA2707765953WWC2c.3142-99del (n.3142-99del)
c.*2534-99del (n.*2534-99del)
c.*938-99del (n.*938-99del)
c.3214-99del (n.3214-99del)
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dbSNP
4g.183289294C>ACA2578240398WWC2c.3142-99C>A (n.3142-99C>A)
c.*2534-99C>A (n.*2534-99C>A)
c.*938-99C>A (n.*938-99C>A)
c.3214-99C>A (n.3214-99C>A)
c.2188-99C>A (n.2188-99C>A)
c.526-99C>A (n.526-99C>A)
c.2995-99C>A (n.2995-99C>A)
c.2920-99C>A (n.2920-99C>A)
gnomAD v4
4g.183289294C>TCA2672776251WWC2c.3142-99C>T (n.3142-99C>T)
c.*2534-99C>T (n.*2534-99C>T)
c.*938-99C>T (n.*938-99C>T)
c.3214-99C>T (n.3214-99C>T)
c.2188-99C>T (n.2188-99C>T)
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c.2995-99C>T (n.2995-99C>T)
c.2920-99C>T (n.2920-99C>T)
gnomAD v4
4g.183289295A>GCA2672776252WWC2c.3142-98A>G (n.3142-98A>G)
c.*2534-98A>G (n.*2534-98A>G)
c.*938-98A>G (n.*938-98A>G)
c.3214-98A>G (n.3214-98A>G)
c.2188-98A>G (n.2188-98A>G)
c.526-98A>G (n.526-98A>G)
c.2995-98A>G (n.2995-98A>G)
c.2920-98A>G (n.2920-98A>G)
gnomAD v4
4g.183289296A>GCA2672776253WWC2c.3142-97A>G (n.3142-97A>G)
c.*2534-97A>G (n.*2534-97A>G)
c.*938-97A>G (n.*938-97A>G)
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c.2995-97A>G (n.2995-97A>G)
c.2920-97A>G (n.2920-97A>G)
gnomAD v4
4g.183289297G>ACA2672776254WWC2c.3142-96G>A (n.3142-96G>A)
c.*2534-96G>A (n.*2534-96G>A)
c.*938-96G>A (n.*938-96G>A)
c.3214-96G>A (n.3214-96G>A)
c.2188-96G>A (n.2188-96G>A)
c.526-96G>A (n.526-96G>A)
c.2995-96G>A (n.2995-96G>A)
c.2920-96G>A (n.2920-96G>A)
gnomAD v4
4g.183289300A>GCA2672776255WWC2c.3142-93A>G (n.3142-93A>G)
c.*2534-93A>G (n.*2534-93A>G)
c.*938-93A>G (n.*938-93A>G)
c.3214-93A>G (n.3214-93A>G)
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c.2920-93A>G (n.2920-93A>G)
gnomAD v4
4g.183289301_183289311delinsGCACCATCCATCA1518546637WWC2c.3142-92_3142-82delinsGCACCATCCAT (n.3142-92_3142-82delinsGCACCATCCAT)
c.*2534-92_*2534-82delinsGCACCATCCAT (n.*2534-92_*2534-82delinsGCACCATCCAT)
c.*938-92_*938-82delinsGCACCATCCAT (n.*938-92_*938-82delinsGCACCATCCAT)
c.3214-92_3214-82delinsGCACCATCCAT (n.3214-92_3214-82delinsGCACCATCCAT)
c.2188-92_2188-82delinsGCACCATCCAT (n.2188-92_2188-82delinsGCACCATCCAT)
c.526-92_526-82delinsGCACCATCCAT (n.526-92_526-82delinsGCACCATCCAT)
c.2995-92_2995-82delinsGCACCATCCAT (n.2995-92_2995-82delinsGCACCATCCAT)
c.2920-92_2920-82delinsGCACCATCCAT (n.2920-92_2920-82delinsGCACCATCCAT)
4g.183289302C>TCA2672776257WWC2c.3142-91C>T (n.3142-91C>T)
c.*2534-91C>T (n.*2534-91C>T)
c.*938-91C>T (n.*938-91C>T)
c.3214-91C>T (n.3214-91C>T)
c.2188-91C>T (n.2188-91C>T)
c.526-91C>T (n.526-91C>T)
c.2995-91C>T (n.2995-91C>T)
c.2920-91C>T (n.2920-91C>T)
gnomAD v4
4g.183289303_183289304delCA2672776256WWC2c.3142-90_3142-89del (n.3142-90_3142-89del)
c.*2534-90_*2534-89del (n.*2534-90_*2534-89del)
c.*938-90_*938-89del (n.*938-90_*938-89del)
c.3214-90_3214-89del (n.3214-90_3214-89del)
c.2188-90_2188-89del (n.2188-90_2188-89del)
c.526-90_526-89del (n.526-90_526-89del)
c.2995-90_2995-89del (n.2995-90_2995-89del)
c.2920-90_2920-89del (n.2920-90_2920-89del)
gnomAD v4
4g.183289304_183289313delCA792054658WWC2c.3142-89_3142-80del (n.3142-89_3142-80del)
c.*2534-89_*2534-80del (n.*2534-89_*2534-80del)
c.*938-89_*938-80del (n.*938-89_*938-80del)
c.3214-89_3214-80del (n.3214-89_3214-80del)
c.2188-89_2188-80del (n.2188-89_2188-80del)
c.526-89_526-80del (n.526-89_526-80del)
c.2995-89_2995-80del (n.2995-89_2995-80del)
c.2920-89_2920-80del (n.2920-89_2920-80del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.183289303A>GCA2672776258WWC2c.3142-90A>G (n.3142-90A>G)
c.*2534-90A>G (n.*2534-90A>G)
c.*938-90A>G (n.*938-90A>G)
c.3214-90A>G (n.3214-90A>G)
c.2188-90A>G (n.2188-90A>G)
c.526-90A>G (n.526-90A>G)
c.2995-90A>G (n.2995-90A>G)
c.2920-90A>G (n.2920-90A>G)
gnomAD v4
4g.183289305C>ACA2672776259WWC2c.3142-88C>A (n.3142-88C>A)
c.*2534-88C>A (n.*2534-88C>A)
c.*938-88C>A (n.*938-88C>A)
c.3214-88C>A (n.3214-88C>A)
c.2188-88C>A (n.2188-88C>A)
c.526-88C>A (n.526-88C>A)
c.2995-88C>A (n.2995-88C>A)
c.2920-88C>A (n.2920-88C>A)
gnomAD v4
4g.183289305C>TCA2672776260WWC2c.3142-88C>T (n.3142-88C>T)
c.*2534-88C>T (n.*2534-88C>T)
c.*938-88C>T (n.*938-88C>T)
c.3214-88C>T (n.3214-88C>T)
c.2188-88C>T (n.2188-88C>T)
c.526-88C>T (n.526-88C>T)
c.2995-88C>T (n.2995-88C>T)
c.2920-88C>T (n.2920-88C>T)
gnomAD v4
4g.183289306A>GCA2672776261WWC2c.3142-87A>G (n.3142-87A>G)
c.*2534-87A>G (n.*2534-87A>G)
c.*938-87A>G (n.*938-87A>G)
c.3214-87A>G (n.3214-87A>G)
c.2188-87A>G (n.2188-87A>G)
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c.2995-87A>G (n.2995-87A>G)
c.2920-87A>G (n.2920-87A>G)
gnomAD v4
4g.183289306A>TCA2672776262WWC2c.3142-87A>T (n.3142-87A>T)
c.*2534-87A>T (n.*2534-87A>T)
c.*938-87A>T (n.*938-87A>T)
c.3214-87A>T (n.3214-87A>T)
c.2188-87A>T (n.2188-87A>T)
c.526-87A>T (n.526-87A>T)
c.2995-87A>T (n.2995-87A>T)
c.2920-87A>T (n.2920-87A>T)
gnomAD v4
4g.183289307T>CCA1071760633WWC2c.3142-86T>C (n.3142-86T>C)
c.*2534-86T>C (n.*2534-86T>C)
c.*938-86T>C (n.*938-86T>C)
c.3214-86T>C (n.3214-86T>C)
c.2188-86T>C (n.2188-86T>C)
c.526-86T>C (n.526-86T>C)
c.2995-86T>C (n.2995-86T>C)
c.2920-86T>C (n.2920-86T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.183289307T=CA1518546638WWC2c.3142-86T= (n.3142-86T=)
c.*2534-86T= (n.*2534-86T=)
c.*938-86T= (n.*938-86T=)
c.3214-86T= (n.3214-86T=)
c.2188-86T= (n.2188-86T=)
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c.2995-86T= (n.2995-86T=)
c.2920-86T= (n.2920-86T=)
4g.183289308C>ACA2672776263WWC2c.3142-85C>A (n.3142-85C>A)
c.*2534-85C>A (n.*2534-85C>A)
c.*938-85C>A (n.*938-85C>A)
c.3214-85C>A (n.3214-85C>A)
c.2188-85C>A (n.2188-85C>A)
c.526-85C>A (n.526-85C>A)
c.2995-85C>A (n.2995-85C>A)
c.2920-85C>A (n.2920-85C>A)
gnomAD v4
4g.183289308C>GCA2672776264WWC2c.3142-85C>G (n.3142-85C>G)
c.*2534-85C>G (n.*2534-85C>G)
c.*938-85C>G (n.*938-85C>G)
c.3214-85C>G (n.3214-85C>G)
c.2188-85C>G (n.2188-85C>G)
c.526-85C>G (n.526-85C>G)
c.2995-85C>G (n.2995-85C>G)
c.2920-85C>G (n.2920-85C>G)
gnomAD v4
4g.183289308C>TCA2672776265WWC2c.3142-85C>T (n.3142-85C>T)
c.*2534-85C>T (n.*2534-85C>T)
c.*938-85C>T (n.*938-85C>T)
c.3214-85C>T (n.3214-85C>T)
c.2188-85C>T (n.2188-85C>T)
c.526-85C>T (n.526-85C>T)
c.2995-85C>T (n.2995-85C>T)
c.2920-85C>T (n.2920-85C>T)
gnomAD v4
4g.183289309C>ACA2672776266WWC2c.3142-84C>A (n.3142-84C>A)
c.*2534-84C>A (n.*2534-84C>A)
c.*938-84C>A (n.*938-84C>A)
c.3214-84C>A (n.3214-84C>A)
c.2188-84C>A (n.2188-84C>A)
c.526-84C>A (n.526-84C>A)
c.2995-84C>A (n.2995-84C>A)
c.2920-84C>A (n.2920-84C>A)
gnomAD v4
4g.183289309C>TCA2672776267WWC2c.3142-84C>T (n.3142-84C>T)
c.*2534-84C>T (n.*2534-84C>T)
c.*938-84C>T (n.*938-84C>T)
c.3214-84C>T (n.3214-84C>T)
c.2188-84C>T (n.2188-84C>T)
c.526-84C>T (n.526-84C>T)
c.2995-84C>T (n.2995-84C>T)
c.2920-84C>T (n.2920-84C>T)
gnomAD v4
4g.183289310A>CCA2672776268WWC2c.3142-83A>C (n.3142-83A>C)
c.*2534-83A>C (n.*2534-83A>C)
c.*938-83A>C (n.*938-83A>C)
c.3214-83A>C (n.3214-83A>C)
c.2188-83A>C (n.2188-83A>C)
c.526-83A>C (n.526-83A>C)
c.2995-83A>C (n.2995-83A>C)
c.2920-83A>C (n.2920-83A>C)
gnomAD v4
4g.183289310A>GCA2672776269WWC2c.3142-83A>G (n.3142-83A>G)
c.*2534-83A>G (n.*2534-83A>G)
c.*938-83A>G (n.*938-83A>G)
c.3214-83A>G (n.3214-83A>G)
c.2188-83A>G (n.2188-83A>G)
c.526-83A>G (n.526-83A>G)
c.2995-83A>G (n.2995-83A>G)
c.2920-83A>G (n.2920-83A>G)
gnomAD v4
4g.183289312C>ACA2672776270WWC2c.3142-81C>A (n.3142-81C>A)
c.*2534-81C>A (n.*2534-81C>A)
c.*938-81C>A (n.*938-81C>A)
c.3214-81C>A (n.3214-81C>A)
c.2188-81C>A (n.2188-81C>A)
c.526-81C>A (n.526-81C>A)
c.2995-81C>A (n.2995-81C>A)
c.2920-81C>A (n.2920-81C>A)
gnomAD v4
4g.183289312C=CA1518546639WWC2c.3142-81C= (n.3142-81C=)
c.*2534-81C= (n.*2534-81C=)
c.*938-81C= (n.*938-81C=)
c.3214-81C= (n.3214-81C=)
c.2188-81C= (n.2188-81C=)
c.526-81C= (n.526-81C=)
c.2995-81C= (n.2995-81C=)
c.2920-81C= (n.2920-81C=)
4g.183289312C>TCA1071760640WWC2c.3142-81C>T (n.3142-81C>T)
c.*2534-81C>T (n.*2534-81C>T)
c.*938-81C>T (n.*938-81C>T)
c.3214-81C>T (n.3214-81C>T)
c.2188-81C>T (n.2188-81C>T)
c.526-81C>T (n.526-81C>T)
c.2995-81C>T (n.2995-81C>T)
c.2920-81C>T (n.2920-81C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.183289313A>GCA2672776271WWC2c.3142-80A>G (n.3142-80A>G)
c.*2534-80A>G (n.*2534-80A>G)
c.*938-80A>G (n.*938-80A>G)
c.3214-80A>G (n.3214-80A>G)
c.2188-80A>G (n.2188-80A>G)
c.526-80A>G (n.526-80A>G)
c.2995-80A>G (n.2995-80A>G)
c.2920-80A>G (n.2920-80A>G)
gnomAD v4
4g.183289313A>TCA2672776272WWC2c.3142-80A>T (n.3142-80A>T)
c.*2534-80A>T (n.*2534-80A>T)
c.*938-80A>T (n.*938-80A>T)
c.3214-80A>T (n.3214-80A>T)
c.2188-80A>T (n.2188-80A>T)
c.526-80A>T (n.526-80A>T)
c.2995-80A>T (n.2995-80A>T)
c.2920-80A>T (n.2920-80A>T)
gnomAD v4
4g.183289314T>CCA2672776273WWC2c.3142-79T>C (n.3142-79T>C)
c.*2534-79T>C (n.*2534-79T>C)
c.*938-79T>C (n.*938-79T>C)
c.3214-79T>C (n.3214-79T>C)
c.2188-79T>C (n.2188-79T>C)
c.526-79T>C (n.526-79T>C)
c.2995-79T>C (n.2995-79T>C)
c.2920-79T>C (n.2920-79T>C)
gnomAD v4
4g.183289315G>ACA2672776274WWC2c.3142-78G>A (n.3142-78G>A)
c.*2534-78G>A (n.*2534-78G>A)
c.*938-78G>A (n.*938-78G>A)
c.3214-78G>A (n.3214-78G>A)
c.2188-78G>A (n.2188-78G>A)
c.526-78G>A (n.526-78G>A)
c.2995-78G>A (n.2995-78G>A)
c.2920-78G>A (n.2920-78G>A)
gnomAD v4
4g.183289316C>ACA1518546641WWC2c.3142-77C>A (n.3142-77C>A)
c.*2534-77C>A (n.*2534-77C>A)
c.*938-77C>A (n.*938-77C>A)
c.3214-77C>A (n.3214-77C>A)
c.2188-77C>A (n.2188-77C>A)
c.526-77C>A (n.526-77C>A)
c.2995-77C>A (n.2995-77C>A)
c.2920-77C>A (n.2920-77C>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.183289316C=CA1518546640WWC2c.3142-77C= (n.3142-77C=)
c.*2534-77C= (n.*2534-77C=)
c.*938-77C= (n.*938-77C=)
c.3214-77C= (n.3214-77C=)
c.2188-77C= (n.2188-77C=)
c.526-77C= (n.526-77C=)
c.2995-77C= (n.2995-77C=)
c.2920-77C= (n.2920-77C=)
4g.183289316C>GCA2672776275WWC2c.3142-77C>G (n.3142-77C>G)
c.*2534-77C>G (n.*2534-77C>G)
c.*938-77C>G (n.*938-77C>G)
c.3214-77C>G (n.3214-77C>G)
c.2188-77C>G (n.2188-77C>G)
c.526-77C>G (n.526-77C>G)
c.2995-77C>G (n.2995-77C>G)
c.2920-77C>G (n.2920-77C>G)
gnomAD v4
4g.183289316C>TCA792054659WWC2c.3142-77C>T (n.3142-77C>T)
c.*2534-77C>T (n.*2534-77C>T)
c.*938-77C>T (n.*938-77C>T)
c.3214-77C>T (n.3214-77C>T)
c.2188-77C>T (n.2188-77C>T)
c.526-77C>T (n.526-77C>T)
c.2995-77C>T (n.2995-77C>T)
c.2920-77C>T (n.2920-77C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.183289317G>ACA111773147WWC2c.3142-76G>A (n.3142-76G>A)
c.*2534-76G>A (n.*2534-76G>A)
c.*938-76G>A (n.*938-76G>A)
c.3214-76G>A (n.3214-76G>A)
c.2188-76G>A (n.2188-76G>A)
c.526-76G>A (n.526-76G>A)
c.2995-76G>A (n.2995-76G>A)
c.2920-76G>A (n.2920-76G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.183289317G=CA1518546642WWC2c.3142-76G= (n.3142-76G=)
c.*2534-76G= (n.*2534-76G=)
c.*938-76G= (n.*938-76G=)
c.3214-76G= (n.3214-76G=)
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c.526-76G= (n.526-76G=)
c.2995-76G= (n.2995-76G=)
c.2920-76G= (n.2920-76G=)
4g.183289317G>TCA111773162WWC2c.3142-76G>T (n.3142-76G>T)
c.*2534-76G>T (n.*2534-76G>T)
c.*938-76G>T (n.*938-76G>T)
c.3214-76G>T (n.3214-76G>T)
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c.526-76G>T (n.526-76G>T)
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c.2920-76G>T (n.2920-76G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.183289318C>ACA2672776276WWC2c.3142-75C>A (n.3142-75C>A)
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c.*938-75C>A (n.*938-75C>A)
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c.2188-75C>A (n.2188-75C>A)
c.526-75C>A (n.526-75C>A)
c.2995-75C>A (n.2995-75C>A)
c.2920-75C>A (n.2920-75C>A)
gnomAD v4
4g.183289318C>TCA2672776277WWC2c.3142-75C>T (n.3142-75C>T)
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c.2995-75C>T (n.2995-75C>T)
c.2920-75C>T (n.2920-75C>T)
gnomAD v4
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c.*938-73A>C (n.*938-73A>C)
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c.2995-73A>C (n.2995-73A>C)
c.2920-73A>C (n.2920-73A>C)
gnomAD v4
4g.183289320A>GCA2672776280WWC2c.3142-73A>G (n.3142-73A>G)
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c.2995-73A>G (n.2995-73A>G)
c.2920-73A>G (n.2920-73A>G)
gnomAD v4
4g.183289320A>TCA2672776279WWC2c.3142-73A>T (n.3142-73A>T)
c.*2534-73A>T (n.*2534-73A>T)
c.*938-73A>T (n.*938-73A>T)
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gnomAD v4
4g.183289321G>ACA1518546644WWC2c.3142-72G>A (n.3142-72G>A)
c.*2534-72G>A (n.*2534-72G>A)
c.*938-72G>A (n.*938-72G>A)
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c.2995-72G>A (n.2995-72G>A)
c.2920-72G>A (n.2920-72G>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.183289321G>CCA2672776281WWC2c.3142-72G>C (n.3142-72G>C)
c.*2534-72G>C (n.*2534-72G>C)
c.*938-72G>C (n.*938-72G>C)
c.3214-72G>C (n.3214-72G>C)
c.2188-72G>C (n.2188-72G>C)
c.526-72G>C (n.526-72G>C)
c.2995-72G>C (n.2995-72G>C)
c.2920-72G>C (n.2920-72G>C)
gnomAD v4
4g.183289321G=CA1518546643WWC2c.3142-72G= (n.3142-72G=)
c.*2534-72G= (n.*2534-72G=)
c.*938-72G= (n.*938-72G=)
c.3214-72G= (n.3214-72G=)
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c.2920-72G= (n.2920-72G=)
4g.183289322G>ACA2672776282WWC2c.3142-71G>A (n.3142-71G>A)
c.*2534-71G>A (n.*2534-71G>A)
c.*938-71G>A (n.*938-71G>A)
c.3214-71G>A (n.3214-71G>A)
c.2188-71G>A (n.2188-71G>A)
c.526-71G>A (n.526-71G>A)
c.2995-71G>A (n.2995-71G>A)
c.2920-71G>A (n.2920-71G>A)
gnomAD v4
4g.183289322G>TCA2672776283WWC2c.3142-71G>T (n.3142-71G>T)
c.*2534-71G>T (n.*2534-71G>T)
c.*938-71G>T (n.*938-71G>T)
c.3214-71G>T (n.3214-71G>T)
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gnomAD v4
4g.183289324A=CA1518546645WWC2c.3142-69A= (n.3142-69A=)
c.*2534-69A= (n.*2534-69A=)
c.*938-69A= (n.*938-69A=)
c.3214-69A= (n.3214-69A=)
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4g.183289324A>CCA2672776284WWC2c.3142-69A>C (n.3142-69A>C)
c.*2534-69A>C (n.*2534-69A>C)
c.*938-69A>C (n.*938-69A>C)
c.3214-69A>C (n.3214-69A>C)
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c.526-69A>C (n.526-69A>C)
c.2995-69A>C (n.2995-69A>C)
c.2920-69A>C (n.2920-69A>C)
gnomAD v4
4g.183289324A>GCA2672776285WWC2c.3142-69A>G (n.3142-69A>G)
c.*2534-69A>G (n.*2534-69A>G)
c.*938-69A>G (n.*938-69A>G)
c.3214-69A>G (n.3214-69A>G)
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c.2995-69A>G (n.2995-69A>G)
c.2920-69A>G (n.2920-69A>G)
gnomAD v4
4g.183289324A>TCA792054663WWC2c.3142-69A>T (n.3142-69A>T)
c.*2534-69A>T (n.*2534-69A>T)
c.*938-69A>T (n.*938-69A>T)
c.3214-69A>T (n.3214-69A>T)
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c.526-69A>T (n.526-69A>T)
c.2995-69A>T (n.2995-69A>T)
c.2920-69A>T (n.2920-69A>T)
dbSNP gnomAD v4
4g.183289325G>ACA2672776286WWC2c.3142-68G>A (n.3142-68G>A)
c.*2534-68G>A (n.*2534-68G>A)
c.*938-68G>A (n.*938-68G>A)
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c.2188-68G>A (n.2188-68G>A)
c.526-68G>A (n.526-68G>A)
c.2995-68G>A (n.2995-68G>A)
c.2920-68G>A (n.2920-68G>A)
gnomAD v4
4g.183289325G>TCA2578240399WWC2c.3142-68G>T (n.3142-68G>T)
c.*2534-68G>T (n.*2534-68G>T)
c.*938-68G>T (n.*938-68G>T)
c.3214-68G>T (n.3214-68G>T)
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c.2995-68G>T (n.2995-68G>T)
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gnomAD v4
4g.183289326G=CA1518546646WWC2c.3142-67G= (n.3142-67G=)
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4g.183289326G>TCA111773165WWC2c.3142-67G>T (n.3142-67G>T)
c.*2534-67G>T (n.*2534-67G>T)
c.*938-67G>T (n.*938-67G>T)
c.3214-67G>T (n.3214-67G>T)
c.2188-67G>T (n.2188-67G>T)
c.526-67G>T (n.526-67G>T)
c.2995-67G>T (n.2995-67G>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.183289327A=CA1518546647WWC2c.3142-66A= (n.3142-66A=)
c.*2534-66A= (n.*2534-66A=)
c.*938-66A= (n.*938-66A=)
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4g.183289327A>CCA111773166WWC2c.3142-66A>C (n.3142-66A>C)
c.*2534-66A>C (n.*2534-66A>C)
c.*938-66A>C (n.*938-66A>C)
c.3214-66A>C (n.3214-66A>C)
c.2188-66A>C (n.2188-66A>C)
c.526-66A>C (n.526-66A>C)
c.2995-66A>C (n.2995-66A>C)
c.2920-66A>C (n.2920-66A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.183289327A>GCA2672776287WWC2c.3142-66A>G (n.3142-66A>G)
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c.*938-66A>G (n.*938-66A>G)
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gnomAD v4
4g.183289328G>ACA442557483WWC2c.3142-65G>A (n.3142-65G>A)
c.*2534-65G>A (n.*2534-65G>A)
c.*938-65G>A (n.*938-65G>A)
c.3214-65G>A (n.3214-65G>A)
c.2188-65G>A (n.2188-65G>A)
c.526-65G>A (n.526-65G>A)
c.2995-65G>A (n.2995-65G>A)
c.2920-65G>A (n.2920-65G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.183289328G>CCA2672776290WWC2c.3142-65G>C (n.3142-65G>C)
c.*2534-65G>C (n.*2534-65G>C)
c.*938-65G>C (n.*938-65G>C)
c.3214-65G>C (n.3214-65G>C)
c.2188-65G>C (n.2188-65G>C)
c.526-65G>C (n.526-65G>C)
c.2995-65G>C (n.2995-65G>C)
c.2920-65G>C (n.2920-65G>C)
gnomAD v4
4g.183289328G>TCA2672776289WWC2c.3142-65G>T (n.3142-65G>T)
c.*2534-65G>T (n.*2534-65G>T)
c.*938-65G>T (n.*938-65G>T)
c.3214-65G>T (n.3214-65G>T)
c.2188-65G>T (n.2188-65G>T)
c.526-65G>T (n.526-65G>T)
c.2995-65G>T (n.2995-65G>T)
c.2920-65G>T (n.2920-65G>T)
gnomAD v4
4g.183289331dupCA111773172WWC2c.3142-62dup (n.3142-62dup)
c.*2534-62dup (n.*2534-62dup)
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c.2920-62dup (n.2920-62dup)
dbSNP
4g.183289330_183289331dupCA2672776288WWC2c.3142-63_3142-62dup (n.3142-63_3142-62dup)
c.*2534-63_*2534-62dup (n.*2534-63_*2534-62dup)
c.*938-63_*938-62dup (n.*938-63_*938-62dup)
c.3214-63_3214-62dup (n.3214-63_3214-62dup)
c.2188-63_2188-62dup (n.2188-63_2188-62dup)
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c.2920-63_2920-62dup (n.2920-63_2920-62dup)
gnomAD v4
4g.183289329G>ACA1518546649WWC2c.3142-64G>A (n.3142-64G>A)
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c.526-64G>A (n.526-64G>A)
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c.2920-64G>A (n.2920-64G>A)
dbSNP
4g.183289329G=CA1518546648WWC2c.3142-64G= (n.3142-64G=)
c.*2534-64G= (n.*2534-64G=)
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c.2995-64G= (n.2995-64G=)
c.2920-64G= (n.2920-64G=)
4g.183289329G>TCA2539345185WWC2c.3142-64G>T (n.3142-64G>T)
c.*2534-64G>T (n.*2534-64G>T)
c.*938-64G>T (n.*938-64G>T)
c.3214-64G>T (n.3214-64G>T)
c.2188-64G>T (n.2188-64G>T)
c.526-64G>T (n.526-64G>T)
c.2995-64G>T (n.2995-64G>T)
c.2920-64G>T (n.2920-64G>T)
gnomAD v4
4g.183289330G>ACA1071760649WWC2c.3142-63G>A (n.3142-63G>A)
c.*2534-63G>A (n.*2534-63G>A)
c.*938-63G>A (n.*938-63G>A)
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c.2188-63G>A (n.2188-63G>A)
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c.2995-63G>A (n.2995-63G>A)
c.2920-63G>A (n.2920-63G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.183289330G=CA1518546650WWC2c.3142-63G= (n.3142-63G=)
c.*2534-63G= (n.*2534-63G=)
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c.3214-63G= (n.3214-63G=)
c.2188-63G= (n.2188-63G=)
c.526-63G= (n.526-63G=)
c.2995-63G= (n.2995-63G=)
c.2920-63G= (n.2920-63G=)
4g.183289330G>TCA2672776291WWC2c.3142-63G>T (n.3142-63G>T)
c.*2534-63G>T (n.*2534-63G>T)
c.*938-63G>T (n.*938-63G>T)
c.3214-63G>T (n.3214-63G>T)
c.2188-63G>T (n.2188-63G>T)
c.526-63G>T (n.526-63G>T)
c.2995-63G>T (n.2995-63G>T)
c.2920-63G>T (n.2920-63G>T)
gnomAD v4
4g.183289331G>ACA2672776292WWC2c.3142-62G>A (n.3142-62G>A)
c.*2534-62G>A (n.*2534-62G>A)
c.*938-62G>A (n.*938-62G>A)
c.3214-62G>A (n.3214-62G>A)
c.2188-62G>A (n.2188-62G>A)
c.526-62G>A (n.526-62G>A)
c.2995-62G>A (n.2995-62G>A)
c.2920-62G>A (n.2920-62G>A)
gnomAD v4
4g.183289331G>CCA2672776293WWC2c.3142-62G>C (n.3142-62G>C)
c.*2534-62G>C (n.*2534-62G>C)
c.*938-62G>C (n.*938-62G>C)
c.3214-62G>C (n.3214-62G>C)
c.2188-62G>C (n.2188-62G>C)
c.526-62G>C (n.526-62G>C)
c.2995-62G>C (n.2995-62G>C)
c.2920-62G>C (n.2920-62G>C)
gnomAD v4
4g.183289332A>GCA2672776294WWC2c.3142-61A>G (n.3142-61A>G)
c.*2534-61A>G (n.*2534-61A>G)
c.*938-61A>G (n.*938-61A>G)
c.3214-61A>G (n.3214-61A>G)
c.2188-61A>G (n.2188-61A>G)
c.526-61A>G (n.526-61A>G)
c.2995-61A>G (n.2995-61A>G)
c.2920-61A>G (n.2920-61A>G)
gnomAD v4
4g.183289333A=CA1518546651WWC2c.3142-60A= (n.3142-60A=)
c.*2534-60A= (n.*2534-60A=)
c.*938-60A= (n.*938-60A=)
c.3214-60A= (n.3214-60A=)
c.2188-60A= (n.2188-60A=)
c.526-60A= (n.526-60A=)
c.2995-60A= (n.2995-60A=)
c.2920-60A= (n.2920-60A=)
4g.183289333A>CCA1518546652WWC2c.3142-60A>C (n.3142-60A>C)
c.*2534-60A>C (n.*2534-60A>C)
c.*938-60A>C (n.*938-60A>C)
c.3214-60A>C (n.3214-60A>C)
c.2188-60A>C (n.2188-60A>C)
c.526-60A>C (n.526-60A>C)
c.2995-60A>C (n.2995-60A>C)
c.2920-60A>C (n.2920-60A>C)
dbSNP
4g.183289333A>GCA2672776295WWC2c.3142-60A>G (n.3142-60A>G)
c.*2534-60A>G (n.*2534-60A>G)
c.*938-60A>G (n.*938-60A>G)
c.3214-60A>G (n.3214-60A>G)
c.2188-60A>G (n.2188-60A>G)
c.526-60A>G (n.526-60A>G)
c.2995-60A>G (n.2995-60A>G)
c.2920-60A>G (n.2920-60A>G)
gnomAD v4
4g.183289334G>ACA111773179WWC2c.3142-59G>A (n.3142-59G>A)
c.*2534-59G>A (n.*2534-59G>A)
c.*938-59G>A (n.*938-59G>A)
c.3214-59G>A (n.3214-59G>A)
c.2188-59G>A (n.2188-59G>A)
c.526-59G>A (n.526-59G>A)
c.2995-59G>A (n.2995-59G>A)
c.2920-59G>A (n.2920-59G>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.183289334G>CCA2764796783WWC2c.3142-59G>C (n.3142-59G>C)
c.*2534-59G>C (n.*2534-59G>C)
c.*938-59G>C (n.*938-59G>C)
c.3214-59G>C (n.3214-59G>C)
c.2188-59G>C (n.2188-59G>C)
c.526-59G>C (n.526-59G>C)
c.2995-59G>C (n.2995-59G>C)
c.2920-59G>C (n.2920-59G>C)
4g.183289334G=CA1518546653WWC2c.3142-59G= (n.3142-59G=)
c.*2534-59G= (n.*2534-59G=)
c.*938-59G= (n.*938-59G=)
c.3214-59G= (n.3214-59G=)
c.2188-59G= (n.2188-59G=)
c.526-59G= (n.526-59G=)
c.2995-59G= (n.2995-59G=)
c.2920-59G= (n.2920-59G=)
4g.183289334G>TCA111773186WWC2c.3142-59G>T (n.3142-59G>T)
c.*2534-59G>T (n.*2534-59G>T)
c.*938-59G>T (n.*938-59G>T)
c.3214-59G>T (n.3214-59G>T)
c.2188-59G>T (n.2188-59G>T)
c.526-59G>T (n.526-59G>T)
c.2995-59G>T (n.2995-59G>T)
c.2920-59G>T (n.2920-59G>T)
dbSNP gnomAD v4
4g.183289335T>GCA1518546655WWC2c.3142-58T>G (n.3142-58T>G)
c.*2534-58T>G (n.*2534-58T>G)
c.*938-58T>G (n.*938-58T>G)
c.3214-58T>G (n.3214-58T>G)
c.2188-58T>G (n.2188-58T>G)
c.526-58T>G (n.526-58T>G)
c.2995-58T>G (n.2995-58T>G)
c.2920-58T>G (n.2920-58T>G)
dbSNP gnomAD v4
4g.183289335T=CA1518546654WWC2c.3142-58T= (n.3142-58T=)
c.*2534-58T= (n.*2534-58T=)
c.*938-58T= (n.*938-58T=)
c.3214-58T= (n.3214-58T=)
c.2188-58T= (n.2188-58T=)
c.526-58T= (n.526-58T=)
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c.2920-58T= (n.2920-58T=)
4g.183289336G>ACA2672776297WWC2c.3142-57G>A (n.3142-57G>A)
c.*2534-57G>A (n.*2534-57G>A)
c.*938-57G>A (n.*938-57G>A)
c.3214-57G>A (n.3214-57G>A)
c.2188-57G>A (n.2188-57G>A)
c.526-57G>A (n.526-57G>A)
c.2995-57G>A (n.2995-57G>A)
c.2920-57G>A (n.2920-57G>A)
gnomAD v4
4g.183289336G>TCA2672776298WWC2c.3142-57G>T (n.3142-57G>T)
c.*2534-57G>T (n.*2534-57G>T)
c.*938-57G>T (n.*938-57G>T)
c.3214-57G>T (n.3214-57G>T)
c.2188-57G>T (n.2188-57G>T)
c.526-57G>T (n.526-57G>T)
c.2995-57G>T (n.2995-57G>T)
c.2920-57G>T (n.2920-57G>T)
gnomAD v4
4g.183289339delCA2672776296WWC2c.3142-54del (n.3142-54del)
c.*2534-54del (n.*2534-54del)
c.*938-54del (n.*938-54del)
c.3214-54del (n.3214-54del)
c.2188-54del (n.2188-54del)
c.526-54del (n.526-54del)
c.2995-54del (n.2995-54del)
c.2920-54del (n.2920-54del)
gnomAD v4
4g.183289337G>TCA2672776299WWC2c.3142-56G>T (n.3142-56G>T)
c.*2534-56G>T (n.*2534-56G>T)
c.*938-56G>T (n.*938-56G>T)
c.3214-56G>T (n.3214-56G>T)
c.2188-56G>T (n.2188-56G>T)
c.526-56G>T (n.526-56G>T)
c.2995-56G>T (n.2995-56G>T)
c.2920-56G>T (n.2920-56G>T)
gnomAD v4
4g.183289338G>TCA2672776300WWC2c.3142-55G>T (n.3142-55G>T)
c.*2534-55G>T (n.*2534-55G>T)
c.*938-55G>T (n.*938-55G>T)
c.3214-55G>T (n.3214-55G>T)
c.2188-55G>T (n.2188-55G>T)
c.526-55G>T (n.526-55G>T)
c.2995-55G>T (n.2995-55G>T)
c.2920-55G>T (n.2920-55G>T)
gnomAD v4
4g.183289338_183289340delinsGGTCA1518546656WWC2c.3142-55_3142-53delinsGGT (n.3142-55_3142-53delinsGGT)
c.*2534-55_*2534-53delinsGGT (n.*2534-55_*2534-53delinsGGT)
c.*938-55_*938-53delinsGGT (n.*938-55_*938-53delinsGGT)
c.3214-55_3214-53delinsGGT (n.3214-55_3214-53delinsGGT)
c.2188-55_2188-53delinsGGT (n.2188-55_2188-53delinsGGT)
c.526-55_526-53delinsGGT (n.526-55_526-53delinsGGT)
c.2995-55_2995-53delinsGGT (n.2995-55_2995-53delinsGGT)
c.2920-55_2920-53delinsGGT (n.2920-55_2920-53delinsGGT)
4g.183289339G>ACA1518546659WWC2c.3142-54G>A (n.3142-54G>A)
c.*2534-54G>A (n.*2534-54G>A)
c.*938-54G>A (n.*938-54G>A)
c.3214-54G>A (n.3214-54G>A)
c.2188-54G>A (n.2188-54G>A)
c.526-54G>A (n.526-54G>A)
c.2995-54G>A (n.2995-54G>A)
c.2920-54G>A (n.2920-54G>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.183289339G>CCA2672776301WWC2c.3142-54G>C (n.3142-54G>C)
c.*2534-54G>C (n.*2534-54G>C)
c.*938-54G>C (n.*938-54G>C)
c.3214-54G>C (n.3214-54G>C)
c.2188-54G>C (n.2188-54G>C)
c.526-54G>C (n.526-54G>C)
c.2995-54G>C (n.2995-54G>C)
c.2920-54G>C (n.2920-54G>C)
gnomAD v4
4g.183289339G=CA1518546658WWC2c.3142-54G= (n.3142-54G=)
c.*2534-54G= (n.*2534-54G=)
c.*938-54G= (n.*938-54G=)
c.3214-54G= (n.3214-54G=)
c.2188-54G= (n.2188-54G=)
c.526-54G= (n.526-54G=)
c.2995-54G= (n.2995-54G=)
c.2920-54G= (n.2920-54G=)
4g.183289339G>TCA792054668WWC2c.3142-54G>T (n.3142-54G>T)
c.*2534-54G>T (n.*2534-54G>T)
c.*938-54G>T (n.*938-54G>T)
c.3214-54G>T (n.3214-54G>T)
c.2188-54G>T (n.2188-54G>T)
c.526-54G>T (n.526-54G>T)
c.2995-54G>T (n.2995-54G>T)
c.2920-54G>T (n.2920-54G>T)
dbSNP gnomAD v4
4g.183289339_183289340delCA1518546657WWC2c.3142-54_3142-53del (n.3142-54_3142-53del)
c.*2534-54_*2534-53del (n.*2534-54_*2534-53del)
c.*938-54_*938-53del (n.*938-54_*938-53del)
c.3214-54_3214-53del (n.3214-54_3214-53del)
c.2188-54_2188-53del (n.2188-54_2188-53del)
c.526-54_526-53del (n.526-54_526-53del)
c.2995-54_2995-53del (n.2995-54_2995-53del)
c.2920-54_2920-53del (n.2920-54_2920-53del)
dbSNP
4g.183289341A=CA1518546660WWC2c.3142-52A= (n.3142-52A=)
c.*2534-52A= (n.*2534-52A=)
c.*938-52A= (n.*938-52A=)
c.3214-52A= (n.3214-52A=)
c.2188-52A= (n.2188-52A=)
c.526-52A= (n.526-52A=)
c.2995-52A= (n.2995-52A=)
c.2920-52A= (n.2920-52A=)
4g.183289341A>CCA2672776303WWC2c.3142-52A>C (n.3142-52A>C)
c.*2534-52A>C (n.*2534-52A>C)
c.*938-52A>C (n.*938-52A>C)
c.3214-52A>C (n.3214-52A>C)
c.2188-52A>C (n.2188-52A>C)
c.526-52A>C (n.526-52A>C)
c.2995-52A>C (n.2995-52A>C)
c.2920-52A>C (n.2920-52A>C)
gnomAD v4
4g.183289341A>GCA1518546661WWC2c.3142-52A>G (n.3142-52A>G)
c.*2534-52A>G (n.*2534-52A>G)
c.*938-52A>G (n.*938-52A>G)
c.3214-52A>G (n.3214-52A>G)
c.2188-52A>G (n.2188-52A>G)
c.526-52A>G (n.526-52A>G)
c.2995-52A>G (n.2995-52A>G)
c.2920-52A>G (n.2920-52A>G)
dbSNP gnomAD v4
4g.183289342delCA2672776302WWC2c.3142-51del (n.3142-51del)
c.*2534-51del (n.*2534-51del)
c.*938-51del (n.*938-51del)
c.3214-51del (n.3214-51del)
c.2188-51del (n.2188-51del)
c.526-51del (n.526-51del)
c.2995-51del (n.2995-51del)
c.2920-51del (n.2920-51del)
gnomAD v4
4g.183289343C>ACA2672776305WWC2c.3142-50C>A (n.3142-50C>A)
c.*2534-50C>A (n.*2534-50C>A)
c.*938-50C>A (n.*938-50C>A)
c.3214-50C>A (n.3214-50C>A)
c.2188-50C>A (n.2188-50C>A)
c.526-50C>A (n.526-50C>A)
c.2995-50C>A (n.2995-50C>A)
c.2920-50C>A (n.2920-50C>A)
gnomAD v4
4g.183289344delCA2672776304WWC2c.3142-49del (n.3142-49del)
c.*2534-49del (n.*2534-49del)
c.*938-49del (n.*938-49del)
c.3214-49del (n.3214-49del)
c.2188-49del (n.2188-49del)
c.526-49del (n.526-49del)
c.2995-49del (n.2995-49del)
c.2920-49del (n.2920-49del)
gnomAD v4
4g.183289344C>ACA2672776306WWC2c.3142-49C>A (n.3142-49C>A)
c.*2534-49C>A (n.*2534-49C>A)
c.*938-49C>A (n.*938-49C>A)
c.3214-49C>A (n.3214-49C>A)
c.2188-49C>A (n.2188-49C>A)
c.526-49C>A (n.526-49C>A)
c.2995-49C>A (n.2995-49C>A)
c.2920-49C>A (n.2920-49C>A)
gnomAD v4
4g.183289344C>GCA2578240400WWC2c.3142-49C>G (n.3142-49C>G)
c.*2534-49C>G (n.*2534-49C>G)
c.*938-49C>G (n.*938-49C>G)
c.3214-49C>G (n.3214-49C>G)
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c.526-49C>G (n.526-49C>G)
c.2995-49C>G (n.2995-49C>G)
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gnomAD v4
4g.183289344C>TCA2672776307WWC2c.3142-49C>T (n.3142-49C>T)
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gnomAD v4

Number of alleles fetched