Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.183289224_183289226delinsGTC | CA1518546594 | WWC2 | c.3142-169_3142-167delinsGTC (n.3142-169_3142-167delinsGTC) c.*2534-169_*2534-167delinsGTC (n.*2534-169_*2534-167delinsGTC) c.*938-169_*938-167delinsGTC (n.*938-169_*938-167delinsGTC) c.3214-169_3214-167delinsGTC (n.3214-169_3214-167delinsGTC) c.2188-169_2188-167delinsGTC (n.2188-169_2188-167delinsGTC) c.526-169_526-167delinsGTC (n.526-169_526-167delinsGTC) c.2995-169_2995-167delinsGTC (n.2995-169_2995-167delinsGTC) c.2920-169_2920-167delinsGTC (n.2920-169_2920-167delinsGTC) | |
4 | g.183289225T>C | CA792054603 | WWC2 | c.3142-168T>C (n.3142-168T>C) c.*2534-168T>C (n.*2534-168T>C) c.*938-168T>C (n.*938-168T>C) c.3214-168T>C (n.3214-168T>C) c.2188-168T>C (n.2188-168T>C) c.526-168T>C (n.526-168T>C) c.2995-168T>C (n.2995-168T>C) c.2920-168T>C (n.2920-168T>C) | dbSNP |
4 | g.183289225T>G | CA556965952 | WWC2 | c.3142-168T>G (n.3142-168T>G) c.*2534-168T>G (n.*2534-168T>G) c.*938-168T>G (n.*938-168T>G) c.3214-168T>G (n.3214-168T>G) c.2188-168T>G (n.2188-168T>G) c.526-168T>G (n.526-168T>G) c.2995-168T>G (n.2995-168T>G) c.2920-168T>G (n.2920-168T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.183289225T= | CA1518546595 | WWC2 | c.3142-168T= (n.3142-168T=) c.*2534-168T= (n.*2534-168T=) c.*938-168T= (n.*938-168T=) c.3214-168T= (n.3214-168T=) c.2188-168T= (n.2188-168T=) c.526-168T= (n.526-168T=) c.2995-168T= (n.2995-168T=) c.2920-168T= (n.2920-168T=) | |
4 | g.183289229_183289230del | CA1071760608 | WWC2 | c.3142-164_3142-163del (n.3142-164_3142-163del) c.*2534-164_*2534-163del (n.*2534-164_*2534-163del) c.*938-164_*938-163del (n.*938-164_*938-163del) c.3214-164_3214-163del (n.3214-164_3214-163del) c.2188-164_2188-163del (n.2188-164_2188-163del) c.526-164_526-163del (n.526-164_526-163del) c.2995-164_2995-163del (n.2995-164_2995-163del) c.2920-164_2920-163del (n.2920-164_2920-163del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.183289228C= | CA1518546596 | WWC2 | c.3142-165C= (n.3142-165C=) c.*2534-165C= (n.*2534-165C=) c.*938-165C= (n.*938-165C=) c.3214-165C= (n.3214-165C=) c.2188-165C= (n.2188-165C=) c.526-165C= (n.526-165C=) c.2995-165C= (n.2995-165C=) c.2920-165C= (n.2920-165C=) | |
4 | g.183289228C>G | CA556965955 | WWC2 | c.3142-165C>G (n.3142-165C>G) c.*2534-165C>G (n.*2534-165C>G) c.*938-165C>G (n.*938-165C>G) c.3214-165C>G (n.3214-165C>G) c.2188-165C>G (n.2188-165C>G) c.526-165C>G (n.526-165C>G) c.2995-165C>G (n.2995-165C>G) c.2920-165C>G (n.2920-165C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.183289230C= | CA1518546597 | WWC2 | c.3142-163C= (n.3142-163C=) c.*2534-163C= (n.*2534-163C=) c.*938-163C= (n.*938-163C=) c.3214-163C= (n.3214-163C=) c.2188-163C= (n.2188-163C=) c.526-163C= (n.526-163C=) c.2995-163C= (n.2995-163C=) c.2920-163C= (n.2920-163C=) | |
4 | g.183289230C>G | CA792054609 | WWC2 | c.3142-163C>G (n.3142-163C>G) c.*2534-163C>G (n.*2534-163C>G) c.*938-163C>G (n.*938-163C>G) c.3214-163C>G (n.3214-163C>G) c.2188-163C>G (n.2188-163C>G) c.526-163C>G (n.526-163C>G) c.2995-163C>G (n.2995-163C>G) c.2920-163C>G (n.2920-163C>G) | dbSNP |
4 | g.183289233A= | CA1518546598 | WWC2 | c.3142-160A= (n.3142-160A=) c.*2534-160A= (n.*2534-160A=) c.*938-160A= (n.*938-160A=) c.3214-160A= (n.3214-160A=) c.2188-160A= (n.2188-160A=) c.526-160A= (n.526-160A=) c.2995-160A= (n.2995-160A=) c.2920-160A= (n.2920-160A=) | |
4 | g.183289233A>C | CA1518546599 | WWC2 | c.3142-160A>C (n.3142-160A>C) c.*2534-160A>C (n.*2534-160A>C) c.*938-160A>C (n.*938-160A>C) c.3214-160A>C (n.3214-160A>C) c.2188-160A>C (n.2188-160A>C) c.526-160A>C (n.526-160A>C) c.2995-160A>C (n.2995-160A>C) c.2920-160A>C (n.2920-160A>C) | dbSNP |
4 | g.183289233A>G | CA111773099 | WWC2 | c.3142-160A>G (n.3142-160A>G) c.*2534-160A>G (n.*2534-160A>G) c.*938-160A>G (n.*938-160A>G) c.3214-160A>G (n.3214-160A>G) c.2188-160A>G (n.2188-160A>G) c.526-160A>G (n.526-160A>G) c.2995-160A>G (n.2995-160A>G) c.2920-160A>G (n.2920-160A>G) | dbSNP |
4 | g.183289234C>A | CA2764796779 | WWC2 | c.3142-159C>A (n.3142-159C>A) c.*2534-159C>A (n.*2534-159C>A) c.*938-159C>A (n.*938-159C>A) c.3214-159C>A (n.3214-159C>A) c.2188-159C>A (n.2188-159C>A) c.526-159C>A (n.526-159C>A) c.2995-159C>A (n.2995-159C>A) c.2920-159C>A (n.2920-159C>A) | |
4 | g.183289234C>G | CA2764796780 | WWC2 | c.3142-159C>G (n.3142-159C>G) c.*2534-159C>G (n.*2534-159C>G) c.*938-159C>G (n.*938-159C>G) c.3214-159C>G (n.3214-159C>G) c.2188-159C>G (n.2188-159C>G) c.526-159C>G (n.526-159C>G) c.2995-159C>G (n.2995-159C>G) c.2920-159C>G (n.2920-159C>G) | |
4 | g.183289236C= | CA1518546600 | WWC2 | c.3142-157C= (n.3142-157C=) c.*2534-157C= (n.*2534-157C=) c.*938-157C= (n.*938-157C=) c.3214-157C= (n.3214-157C=) c.2188-157C= (n.2188-157C=) c.526-157C= (n.526-157C=) c.2995-157C= (n.2995-157C=) c.2920-157C= (n.2920-157C=) | |
4 | g.183289236C>G | CA1518546601 | WWC2 | c.3142-157C>G (n.3142-157C>G) c.*2534-157C>G (n.*2534-157C>G) c.*938-157C>G (n.*938-157C>G) c.3214-157C>G (n.3214-157C>G) c.2188-157C>G (n.2188-157C>G) c.526-157C>G (n.526-157C>G) c.2995-157C>G (n.2995-157C>G) c.2920-157C>G (n.2920-157C>G) | dbSNP |
4 | g.183289237A= | CA1518546602 | WWC2 | c.3142-156A= (n.3142-156A=) c.*2534-156A= (n.*2534-156A=) c.*938-156A= (n.*938-156A=) c.3214-156A= (n.3214-156A=) c.2188-156A= (n.2188-156A=) c.526-156A= (n.526-156A=) c.2995-156A= (n.2995-156A=) c.2920-156A= (n.2920-156A=) | |
4 | g.183289237A>C | CA1518546603 | WWC2 | c.3142-156A>C (n.3142-156A>C) c.*2534-156A>C (n.*2534-156A>C) c.*938-156A>C (n.*938-156A>C) c.3214-156A>C (n.3214-156A>C) c.2188-156A>C (n.2188-156A>C) c.526-156A>C (n.526-156A>C) c.2995-156A>C (n.2995-156A>C) c.2920-156A>C (n.2920-156A>C) | dbSNP |
4 | g.183289238C= | CA1518546604 | WWC2 | c.3142-155C= (n.3142-155C=) c.*2534-155C= (n.*2534-155C=) c.*938-155C= (n.*938-155C=) c.3214-155C= (n.3214-155C=) c.2188-155C= (n.2188-155C=) c.526-155C= (n.526-155C=) c.2995-155C= (n.2995-155C=) c.2920-155C= (n.2920-155C=) | |
4 | g.183289238C>T | CA792054615 | WWC2 | c.3142-155C>T (n.3142-155C>T) c.*2534-155C>T (n.*2534-155C>T) c.*938-155C>T (n.*938-155C>T) c.3214-155C>T (n.3214-155C>T) c.2188-155C>T (n.2188-155C>T) c.526-155C>T (n.526-155C>T) c.2995-155C>T (n.2995-155C>T) c.2920-155C>T (n.2920-155C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.183289239C= | CA1518546605 | WWC2 | c.3142-154C= (n.3142-154C=) c.*2534-154C= (n.*2534-154C=) c.*938-154C= (n.*938-154C=) c.3214-154C= (n.3214-154C=) c.2188-154C= (n.2188-154C=) c.526-154C= (n.526-154C=) c.2995-154C= (n.2995-154C=) c.2920-154C= (n.2920-154C=) | |
4 | g.183289239C>G | CA1518546606 | WWC2 | c.3142-154C>G (n.3142-154C>G) c.*2534-154C>G (n.*2534-154C>G) c.*938-154C>G (n.*938-154C>G) c.3214-154C>G (n.3214-154C>G) c.2188-154C>G (n.2188-154C>G) c.526-154C>G (n.526-154C>G) c.2995-154C>G (n.2995-154C>G) c.2920-154C>G (n.2920-154C>G) | dbSNP |
4 | g.183289239C>T | CA556965956 | WWC2 | c.3142-154C>T (n.3142-154C>T) c.*2534-154C>T (n.*2534-154C>T) c.*938-154C>T (n.*938-154C>T) c.3214-154C>T (n.3214-154C>T) c.2188-154C>T (n.2188-154C>T) c.526-154C>T (n.526-154C>T) c.2995-154C>T (n.2995-154C>T) c.2920-154C>T (n.2920-154C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.183289242C>A | CA2672776214 | WWC2 | c.3142-151C>A (n.3142-151C>A) c.*2534-151C>A (n.*2534-151C>A) c.*938-151C>A (n.*938-151C>A) c.3214-151C>A (n.3214-151C>A) c.2188-151C>A (n.2188-151C>A) c.526-151C>A (n.526-151C>A) c.2995-151C>A (n.2995-151C>A) c.2920-151C>A (n.2920-151C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.183289242C= | CA1518546607 | WWC2 | c.3142-151C= (n.3142-151C=) c.*2534-151C= (n.*2534-151C=) c.*938-151C= (n.*938-151C=) c.3214-151C= (n.3214-151C=) c.2188-151C= (n.2188-151C=) c.526-151C= (n.526-151C=) c.2995-151C= (n.2995-151C=) c.2920-151C= (n.2920-151C=) | |
4 | g.183289242C>T | CA1518546608 | WWC2 | c.3142-151C>T (n.3142-151C>T) c.*2534-151C>T (n.*2534-151C>T) c.*938-151C>T (n.*938-151C>T) c.3214-151C>T (n.3214-151C>T) c.2188-151C>T (n.2188-151C>T) c.526-151C>T (n.526-151C>T) c.2995-151C>T (n.2995-151C>T) c.2920-151C>T (n.2920-151C>T) | dbSNP |
4 | g.183289243C>A | CA2672776215 | WWC2 | c.3142-150C>A (n.3142-150C>A) c.*2534-150C>A (n.*2534-150C>A) c.*938-150C>A (n.*938-150C>A) c.3214-150C>A (n.3214-150C>A) c.2188-150C>A (n.2188-150C>A) c.526-150C>A (n.526-150C>A) c.2995-150C>A (n.2995-150C>A) c.2920-150C>A (n.2920-150C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.183289244A= | CA1518546609 | WWC2 | c.3142-149A= (n.3142-149A=) c.*2534-149A= (n.*2534-149A=) c.*938-149A= (n.*938-149A=) c.3214-149A= (n.3214-149A=) c.2188-149A= (n.2188-149A=) c.526-149A= (n.526-149A=) c.2995-149A= (n.2995-149A=) c.2920-149A= (n.2920-149A=) | |
4 | g.183289244A>G | CA556965958 | WWC2 | c.3142-149A>G (n.3142-149A>G) c.*2534-149A>G (n.*2534-149A>G) c.*938-149A>G (n.*938-149A>G) c.3214-149A>G (n.3214-149A>G) c.2188-149A>G (n.2188-149A>G) c.526-149A>G (n.526-149A>G) c.2995-149A>G (n.2995-149A>G) c.2920-149A>G (n.2920-149A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.183289245T>C | CA792054629 | WWC2 | c.3142-148T>C (n.3142-148T>C) c.*2534-148T>C (n.*2534-148T>C) c.*938-148T>C (n.*938-148T>C) c.3214-148T>C (n.3214-148T>C) c.2188-148T>C (n.2188-148T>C) c.526-148T>C (n.526-148T>C) c.2995-148T>C (n.2995-148T>C) c.2920-148T>C (n.2920-148T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.183289245T= | CA1518546610 | WWC2 | c.3142-148T= (n.3142-148T=) c.*2534-148T= (n.*2534-148T=) c.*938-148T= (n.*938-148T=) c.3214-148T= (n.3214-148T=) c.2188-148T= (n.2188-148T=) c.526-148T= (n.526-148T=) c.2995-148T= (n.2995-148T=) c.2920-148T= (n.2920-148T=) | |
4 | g.183289246G>A | CA2672776216 | WWC2 | c.3142-147G>A (n.3142-147G>A) c.*2534-147G>A (n.*2534-147G>A) c.*938-147G>A (n.*938-147G>A) c.3214-147G>A (n.3214-147G>A) c.2188-147G>A (n.2188-147G>A) c.526-147G>A (n.526-147G>A) c.2995-147G>A (n.2995-147G>A) c.2920-147G>A (n.2920-147G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.183289248G>A | CA2672776217 | WWC2 | c.3142-145G>A (n.3142-145G>A) c.*2534-145G>A (n.*2534-145G>A) c.*938-145G>A (n.*938-145G>A) c.3214-145G>A (n.3214-145G>A) c.2188-145G>A (n.2188-145G>A) c.526-145G>A (n.526-145G>A) c.2995-145G>A (n.2995-145G>A) c.2920-145G>A (n.2920-145G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.183289249C>A | CA2672776218 | WWC2 | c.3142-144C>A (n.3142-144C>A) c.*2534-144C>A (n.*2534-144C>A) c.*938-144C>A (n.*938-144C>A) c.3214-144C>A (n.3214-144C>A) c.2188-144C>A (n.2188-144C>A) c.526-144C>A (n.526-144C>A) c.2995-144C>A (n.2995-144C>A) c.2920-144C>A (n.2920-144C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.183289249C>G | CA2672776219 | WWC2 | c.3142-144C>G (n.3142-144C>G) c.*2534-144C>G (n.*2534-144C>G) c.*938-144C>G (n.*938-144C>G) c.3214-144C>G (n.3214-144C>G) c.2188-144C>G (n.2188-144C>G) c.526-144C>G (n.526-144C>G) c.2995-144C>G (n.2995-144C>G) c.2920-144C>G (n.2920-144C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.183289250C>A | CA2672776220 | WWC2 | c.3142-143C>A (n.3142-143C>A) c.*2534-143C>A (n.*2534-143C>A) c.*938-143C>A (n.*938-143C>A) c.3214-143C>A (n.3214-143C>A) c.2188-143C>A (n.2188-143C>A) c.526-143C>A (n.526-143C>A) c.2995-143C>A (n.2995-143C>A) c.2920-143C>A (n.2920-143C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.183289250C= | CA1518546611 | WWC2 | c.3142-143C= (n.3142-143C=) c.*2534-143C= (n.*2534-143C=) c.*938-143C= (n.*938-143C=) c.3214-143C= (n.3214-143C=) c.2188-143C= (n.2188-143C=) c.526-143C= (n.526-143C=) c.2995-143C= (n.2995-143C=) c.2920-143C= (n.2920-143C=) | |
4 | g.183289250C>T | CA1518546612 | WWC2 | c.3142-143C>T (n.3142-143C>T) c.*2534-143C>T (n.*2534-143C>T) c.*938-143C>T (n.*938-143C>T) c.3214-143C>T (n.3214-143C>T) c.2188-143C>T (n.2188-143C>T) c.526-143C>T (n.526-143C>T) c.2995-143C>T (n.2995-143C>T) c.2920-143C>T (n.2920-143C>T) | dbSNP |
4 | g.183289251A>G | CA2672776221 | WWC2 | c.3142-142A>G (n.3142-142A>G) c.*2534-142A>G (n.*2534-142A>G) c.*938-142A>G (n.*938-142A>G) c.3214-142A>G (n.3214-142A>G) c.2188-142A>G (n.2188-142A>G) c.526-142A>G (n.526-142A>G) c.2995-142A>G (n.2995-142A>G) c.2920-142A>G (n.2920-142A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.183289252G>C | CA111773100 | WWC2 | c.3142-141G>C (n.3142-141G>C) c.*2534-141G>C (n.*2534-141G>C) c.*938-141G>C (n.*938-141G>C) c.3214-141G>C (n.3214-141G>C) c.2188-141G>C (n.2188-141G>C) c.526-141G>C (n.526-141G>C) c.2995-141G>C (n.2995-141G>C) c.2920-141G>C (n.2920-141G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.183289252G= | CA1518546613 | WWC2 | c.3142-141G= (n.3142-141G=) c.*2534-141G= (n.*2534-141G=) c.*938-141G= (n.*938-141G=) c.3214-141G= (n.3214-141G=) c.2188-141G= (n.2188-141G=) c.526-141G= (n.526-141G=) c.2995-141G= (n.2995-141G=) c.2920-141G= (n.2920-141G=) | |
4 | g.183289252G>T | CA2672776222 | WWC2 | c.3142-141G>T (n.3142-141G>T) c.*2534-141G>T (n.*2534-141G>T) c.*938-141G>T (n.*938-141G>T) c.3214-141G>T (n.3214-141G>T) c.2188-141G>T (n.2188-141G>T) c.526-141G>T (n.526-141G>T) c.2995-141G>T (n.2995-141G>T) c.2920-141G>T (n.2920-141G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.183289254G>A | CA2672776223 | WWC2 | c.3142-139G>A (n.3142-139G>A) c.*2534-139G>A (n.*2534-139G>A) c.*938-139G>A (n.*938-139G>A) c.3214-139G>A (n.3214-139G>A) c.2188-139G>A (n.2188-139G>A) c.526-139G>A (n.526-139G>A) c.2995-139G>A (n.2995-139G>A) c.2920-139G>A (n.2920-139G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.183289255C>A | CA2672776224 | WWC2 | c.3142-138C>A (n.3142-138C>A) c.*2534-138C>A (n.*2534-138C>A) c.*938-138C>A (n.*938-138C>A) c.3214-138C>A (n.3214-138C>A) c.2188-138C>A (n.2188-138C>A) c.526-138C>A (n.526-138C>A) c.2995-138C>A (n.2995-138C>A) c.2920-138C>A (n.2920-138C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.183289255C= | CA1518546614 | WWC2 | c.3142-138C= (n.3142-138C=) c.*2534-138C= (n.*2534-138C=) c.*938-138C= (n.*938-138C=) c.3214-138C= (n.3214-138C=) c.2188-138C= (n.2188-138C=) c.526-138C= (n.526-138C=) c.2995-138C= (n.2995-138C=) c.2920-138C= (n.2920-138C=) | |
4 | g.183289255C>G | CA111773105 | WWC2 | c.3142-138C>G (n.3142-138C>G) c.*2534-138C>G (n.*2534-138C>G) c.*938-138C>G (n.*938-138C>G) c.3214-138C>G (n.3214-138C>G) c.2188-138C>G (n.2188-138C>G) c.526-138C>G (n.526-138C>G) c.2995-138C>G (n.2995-138C>G) c.2920-138C>G (n.2920-138C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.183289255C>T | CA1518546615 | WWC2 | c.3142-138C>T (n.3142-138C>T) c.*2534-138C>T (n.*2534-138C>T) c.*938-138C>T (n.*938-138C>T) c.3214-138C>T (n.3214-138C>T) c.2188-138C>T (n.2188-138C>T) c.526-138C>T (n.526-138C>T) c.2995-138C>T (n.2995-138C>T) c.2920-138C>T (n.2920-138C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.183289256G>A | CA111773120 | WWC2 | c.3142-137G>A (n.3142-137G>A) c.*2534-137G>A (n.*2534-137G>A) c.*938-137G>A (n.*938-137G>A) c.3214-137G>A (n.3214-137G>A) c.2188-137G>A (n.2188-137G>A) c.526-137G>A (n.526-137G>A) c.2995-137G>A (n.2995-137G>A) c.2920-137G>A (n.2920-137G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.183289256G= | CA1518546616 | WWC2 | c.3142-137G= (n.3142-137G=) c.*2534-137G= (n.*2534-137G=) c.*938-137G= (n.*938-137G=) c.3214-137G= (n.3214-137G=) c.2188-137G= (n.2188-137G=) c.526-137G= (n.526-137G=) c.2995-137G= (n.2995-137G=) c.2920-137G= (n.2920-137G=) | |
4 | g.183289256G>T | CA2672776225 | WWC2 | c.3142-137G>T (n.3142-137G>T) c.*2534-137G>T (n.*2534-137G>T) c.*938-137G>T (n.*938-137G>T) c.3214-137G>T (n.3214-137G>T) c.2188-137G>T (n.2188-137G>T) c.526-137G>T (n.526-137G>T) c.2995-137G>T (n.2995-137G>T) c.2920-137G>T (n.2920-137G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.183289258G>C | CA2672776226 | WWC2 | c.3142-135G>C (n.3142-135G>C) c.*2534-135G>C (n.*2534-135G>C) c.*938-135G>C (n.*938-135G>C) c.3214-135G>C (n.3214-135G>C) c.2188-135G>C (n.2188-135G>C) c.526-135G>C (n.526-135G>C) c.2995-135G>C (n.2995-135G>C) c.2920-135G>C (n.2920-135G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.183289258G>T | CA2764796781 | WWC2 | c.3142-135G>T (n.3142-135G>T) c.*2534-135G>T (n.*2534-135G>T) c.*938-135G>T (n.*938-135G>T) c.3214-135G>T (n.3214-135G>T) c.2188-135G>T (n.2188-135G>T) c.526-135G>T (n.526-135G>T) c.2995-135G>T (n.2995-135G>T) c.2920-135G>T (n.2920-135G>T) | |
4 | g.183289259T>C | CA2672776227 | WWC2 | c.3142-134T>C (n.3142-134T>C) c.*2534-134T>C (n.*2534-134T>C) c.*938-134T>C (n.*938-134T>C) c.3214-134T>C (n.3214-134T>C) c.2188-134T>C (n.2188-134T>C) c.526-134T>C (n.526-134T>C) c.2995-134T>C (n.2995-134T>C) c.2920-134T>C (n.2920-134T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.183289261G>T | CA2672776228 | WWC2 | c.3142-132G>T (n.3142-132G>T) c.*2534-132G>T (n.*2534-132G>T) c.*938-132G>T (n.*938-132G>T) c.3214-132G>T (n.3214-132G>T) c.2188-132G>T (n.2188-132G>T) c.526-132G>T (n.526-132G>T) c.2995-132G>T (n.2995-132G>T) c.2920-132G>T (n.2920-132G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.183289262C>A | CA2672776229 | WWC2 | c.3142-131C>A (n.3142-131C>A) c.*2534-131C>A (n.*2534-131C>A) c.*938-131C>A (n.*938-131C>A) c.3214-131C>A (n.3214-131C>A) c.2188-131C>A (n.2188-131C>A) c.526-131C>A (n.526-131C>A) c.2995-131C>A (n.2995-131C>A) c.2920-131C>A (n.2920-131C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.183289262C= | CA1518546617 | WWC2 | c.3142-131C= (n.3142-131C=) c.*2534-131C= (n.*2534-131C=) c.*938-131C= (n.*938-131C=) c.3214-131C= (n.3214-131C=) c.2188-131C= (n.2188-131C=) c.526-131C= (n.526-131C=) c.2995-131C= (n.2995-131C=) c.2920-131C= (n.2920-131C=) | |
4 | g.183289262C>T | CA556965964 | WWC2 | c.3142-131C>T (n.3142-131C>T) c.*2534-131C>T (n.*2534-131C>T) c.*938-131C>T (n.*938-131C>T) c.3214-131C>T (n.3214-131C>T) c.2188-131C>T (n.2188-131C>T) c.526-131C>T (n.526-131C>T) c.2995-131C>T (n.2995-131C>T) c.2920-131C>T (n.2920-131C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.183289263T>C | CA1518546619 | WWC2 | c.3142-130T>C (n.3142-130T>C) c.*2534-130T>C (n.*2534-130T>C) c.*938-130T>C (n.*938-130T>C) c.3214-130T>C (n.3214-130T>C) c.2188-130T>C (n.2188-130T>C) c.526-130T>C (n.526-130T>C) c.2995-130T>C (n.2995-130T>C) c.2920-130T>C (n.2920-130T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.183289263T= | CA1518546618 | WWC2 | c.3142-130T= (n.3142-130T=) c.*2534-130T= (n.*2534-130T=) c.*938-130T= (n.*938-130T=) c.3214-130T= (n.3214-130T=) c.2188-130T= (n.2188-130T=) c.526-130T= (n.526-130T=) c.2995-130T= (n.2995-130T=) c.2920-130T= (n.2920-130T=) | |
4 | g.183289264C>A | CA2540951412 | WWC2 | c.3142-129C>A (n.3142-129C>A) c.*2534-129C>A (n.*2534-129C>A) c.*938-129C>A (n.*938-129C>A) c.3214-129C>A (n.3214-129C>A) c.2188-129C>A (n.2188-129C>A) c.526-129C>A (n.526-129C>A) c.2995-129C>A (n.2995-129C>A) c.2920-129C>A (n.2920-129C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.183289264C>G | CA2672776230 | WWC2 | c.3142-129C>G (n.3142-129C>G) c.*2534-129C>G (n.*2534-129C>G) c.*938-129C>G (n.*938-129C>G) c.3214-129C>G (n.3214-129C>G) c.2188-129C>G (n.2188-129C>G) c.526-129C>G (n.526-129C>G) c.2995-129C>G (n.2995-129C>G) c.2920-129C>G (n.2920-129C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.183289264C>T | CA2672776231 | WWC2 | c.3142-129C>T (n.3142-129C>T) c.*2534-129C>T (n.*2534-129C>T) c.*938-129C>T (n.*938-129C>T) c.3214-129C>T (n.3214-129C>T) c.2188-129C>T (n.2188-129C>T) c.526-129C>T (n.526-129C>T) c.2995-129C>T (n.2995-129C>T) c.2920-129C>T (n.2920-129C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.183289265C>T | CA2672776232 | WWC2 | c.3142-128C>T (n.3142-128C>T) c.*2534-128C>T (n.*2534-128C>T) c.*938-128C>T (n.*938-128C>T) c.3214-128C>T (n.3214-128C>T) c.2188-128C>T (n.2188-128C>T) c.526-128C>T (n.526-128C>T) c.2995-128C>T (n.2995-128C>T) c.2920-128C>T (n.2920-128C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.183289266T>G | CA2707765887 | WWC2 | c.3142-127T>G (n.3142-127T>G) c.*2534-127T>G (n.*2534-127T>G) c.*938-127T>G (n.*938-127T>G) c.3214-127T>G (n.3214-127T>G) c.2188-127T>G (n.2188-127T>G) c.526-127T>G (n.526-127T>G) c.2995-127T>G (n.2995-127T>G) c.2920-127T>G (n.2920-127T>G) | dbSNP |
4 | g.183289267G>A | CA2672776233 | WWC2 | c.3142-126G>A (n.3142-126G>A) c.*2534-126G>A (n.*2534-126G>A) c.*938-126G>A (n.*938-126G>A) c.3214-126G>A (n.3214-126G>A) c.2188-126G>A (n.2188-126G>A) c.526-126G>A (n.526-126G>A) c.2995-126G>A (n.2995-126G>A) c.2920-126G>A (n.2920-126G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.183289267G>T | CA2551516444 | WWC2 | c.3142-126G>T (n.3142-126G>T) c.*2534-126G>T (n.*2534-126G>T) c.*938-126G>T (n.*938-126G>T) c.3214-126G>T (n.3214-126G>T) c.2188-126G>T (n.2188-126G>T) c.526-126G>T (n.526-126G>T) c.2995-126G>T (n.2995-126G>T) c.2920-126G>T (n.2920-126G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.183289268C>A | CA2672776234 | WWC2 | c.3142-125C>A (n.3142-125C>A) c.*2534-125C>A (n.*2534-125C>A) c.*938-125C>A (n.*938-125C>A) c.3214-125C>A (n.3214-125C>A) c.2188-125C>A (n.2188-125C>A) c.526-125C>A (n.526-125C>A) c.2995-125C>A (n.2995-125C>A) c.2920-125C>A (n.2920-125C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.183289268C= | CA1518546620 | WWC2 | c.3142-125C= (n.3142-125C=) c.*2534-125C= (n.*2534-125C=) c.*938-125C= (n.*938-125C=) c.3214-125C= (n.3214-125C=) c.2188-125C= (n.2188-125C=) c.526-125C= (n.526-125C=) c.2995-125C= (n.2995-125C=) c.2920-125C= (n.2920-125C=) | |
4 | g.183289268C>T | CA1518546621 | WWC2 | c.3142-125C>T (n.3142-125C>T) c.*2534-125C>T (n.*2534-125C>T) c.*938-125C>T (n.*938-125C>T) c.3214-125C>T (n.3214-125C>T) c.2188-125C>T (n.2188-125C>T) c.526-125C>T (n.526-125C>T) c.2995-125C>T (n.2995-125C>T) c.2920-125C>T (n.2920-125C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.183289269C>G | CA2672776235 | WWC2 | c.3142-124C>G (n.3142-124C>G) c.*2534-124C>G (n.*2534-124C>G) c.*938-124C>G (n.*938-124C>G) c.3214-124C>G (n.3214-124C>G) c.2188-124C>G (n.2188-124C>G) c.526-124C>G (n.526-124C>G) c.2995-124C>G (n.2995-124C>G) c.2920-124C>G (n.2920-124C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.183289269C>T | CA2672776236 | WWC2 | c.3142-124C>T (n.3142-124C>T) c.*2534-124C>T (n.*2534-124C>T) c.*938-124C>T (n.*938-124C>T) c.3214-124C>T (n.3214-124C>T) c.2188-124C>T (n.2188-124C>T) c.526-124C>T (n.526-124C>T) c.2995-124C>T (n.2995-124C>T) c.2920-124C>T (n.2920-124C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.183289270C>A | CA2672776237 | WWC2 | c.3142-123C>A (n.3142-123C>A) c.*2534-123C>A (n.*2534-123C>A) c.*938-123C>A (n.*938-123C>A) c.3214-123C>A (n.3214-123C>A) c.2188-123C>A (n.2188-123C>A) c.526-123C>A (n.526-123C>A) c.2995-123C>A (n.2995-123C>A) c.2920-123C>A (n.2920-123C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.183289270C= | CA1518546622 | WWC2 | c.3142-123C= (n.3142-123C=) c.*2534-123C= (n.*2534-123C=) c.*938-123C= (n.*938-123C=) c.3214-123C= (n.3214-123C=) c.2188-123C= (n.2188-123C=) c.526-123C= (n.526-123C=) c.2995-123C= (n.2995-123C=) c.2920-123C= (n.2920-123C=) | |
4 | g.183289270C>G | CA1518546623 | WWC2 | c.3142-123C>G (n.3142-123C>G) c.*2534-123C>G (n.*2534-123C>G) c.*938-123C>G (n.*938-123C>G) c.3214-123C>G (n.3214-123C>G) c.2188-123C>G (n.2188-123C>G) c.526-123C>G (n.526-123C>G) c.2995-123C>G (n.2995-123C>G) c.2920-123C>G (n.2920-123C>G) | dbSNP |
4 | g.183289270C>T | CA2572716108 | WWC2 | c.3142-123C>T (n.3142-123C>T) c.*2534-123C>T (n.*2534-123C>T) c.*938-123C>T (n.*938-123C>T) c.3214-123C>T (n.3214-123C>T) c.2188-123C>T (n.2188-123C>T) c.526-123C>T (n.526-123C>T) c.2995-123C>T (n.2995-123C>T) c.2920-123C>T (n.2920-123C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.183289271C= | CA1518546624 | WWC2 | c.3142-122C= (n.3142-122C=) c.*2534-122C= (n.*2534-122C=) c.*938-122C= (n.*938-122C=) c.3214-122C= (n.3214-122C=) c.2188-122C= (n.2188-122C=) c.526-122C= (n.526-122C=) c.2995-122C= (n.2995-122C=) c.2920-122C= (n.2920-122C=) | |
4 | g.183289271C>G | CA792054647 | WWC2 | c.3142-122C>G (n.3142-122C>G) c.*2534-122C>G (n.*2534-122C>G) c.*938-122C>G (n.*938-122C>G) c.3214-122C>G (n.3214-122C>G) c.2188-122C>G (n.2188-122C>G) c.526-122C>G (n.526-122C>G) c.2995-122C>G (n.2995-122C>G) c.2920-122C>G (n.2920-122C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.183289271C>T | CA2764796782 | WWC2 | c.3142-122C>T (n.3142-122C>T) c.*2534-122C>T (n.*2534-122C>T) c.*938-122C>T (n.*938-122C>T) c.3214-122C>T (n.3214-122C>T) c.2188-122C>T (n.2188-122C>T) c.526-122C>T (n.526-122C>T) c.2995-122C>T (n.2995-122C>T) c.2920-122C>T (n.2920-122C>T) | |
4 | g.183289274A= | CA1518546625 | WWC2 | c.3142-119A= (n.3142-119A=) c.*2534-119A= (n.*2534-119A=) c.*938-119A= (n.*938-119A=) c.3214-119A= (n.3214-119A=) c.2188-119A= (n.2188-119A=) c.526-119A= (n.526-119A=) c.2995-119A= (n.2995-119A=) c.2920-119A= (n.2920-119A=) | |
4 | g.183289274A>G | CA111773122 | WWC2 | c.3142-119A>G (n.3142-119A>G) c.*2534-119A>G (n.*2534-119A>G) c.*938-119A>G (n.*938-119A>G) c.3214-119A>G (n.3214-119A>G) c.2188-119A>G (n.2188-119A>G) c.526-119A>G (n.526-119A>G) c.2995-119A>G (n.2995-119A>G) c.2920-119A>G (n.2920-119A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.183289275G>A | CA1071760625 | WWC2 | c.3142-118G>A (n.3142-118G>A) c.*2534-118G>A (n.*2534-118G>A) c.*938-118G>A (n.*938-118G>A) c.3214-118G>A (n.3214-118G>A) c.2188-118G>A (n.2188-118G>A) c.526-118G>A (n.526-118G>A) c.2995-118G>A (n.2995-118G>A) c.2920-118G>A (n.2920-118G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.183289275G= | CA1518546626 | WWC2 | c.3142-118G= (n.3142-118G=) c.*2534-118G= (n.*2534-118G=) c.*938-118G= (n.*938-118G=) c.3214-118G= (n.3214-118G=) c.2188-118G= (n.2188-118G=) c.526-118G= (n.526-118G=) c.2995-118G= (n.2995-118G=) c.2920-118G= (n.2920-118G=) | |
4 | g.183289275G>T | CA2672776238 | WWC2 | c.3142-118G>T (n.3142-118G>T) c.*2534-118G>T (n.*2534-118G>T) c.*938-118G>T (n.*938-118G>T) c.3214-118G>T (n.3214-118G>T) c.2188-118G>T (n.2188-118G>T) c.526-118G>T (n.526-118G>T) c.2995-118G>T (n.2995-118G>T) c.2920-118G>T (n.2920-118G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.183289277C>A | CA2672776239 | WWC2 | c.3142-116C>A (n.3142-116C>A) c.*2534-116C>A (n.*2534-116C>A) c.*938-116C>A (n.*938-116C>A) c.3214-116C>A (n.3214-116C>A) c.2188-116C>A (n.2188-116C>A) c.526-116C>A (n.526-116C>A) c.2995-116C>A (n.2995-116C>A) c.2920-116C>A (n.2920-116C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.183289278C>A | CA2672776240 | WWC2 | c.3142-115C>A (n.3142-115C>A) c.*2534-115C>A (n.*2534-115C>A) c.*938-115C>A (n.*938-115C>A) c.3214-115C>A (n.3214-115C>A) c.2188-115C>A (n.2188-115C>A) c.526-115C>A (n.526-115C>A) c.2995-115C>A (n.2995-115C>A) c.2920-115C>A (n.2920-115C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.183289278C= | CA1518546627 | WWC2 | c.3142-115C= (n.3142-115C=) c.*2534-115C= (n.*2534-115C=) c.*938-115C= (n.*938-115C=) c.3214-115C= (n.3214-115C=) c.2188-115C= (n.2188-115C=) c.526-115C= (n.526-115C=) c.2995-115C= (n.2995-115C=) c.2920-115C= (n.2920-115C=) | |
4 | g.183289278C>G | CA1518546628 | WWC2 | c.3142-115C>G (n.3142-115C>G) c.*2534-115C>G (n.*2534-115C>G) c.*938-115C>G (n.*938-115C>G) c.3214-115C>G (n.3214-115C>G) c.2188-115C>G (n.2188-115C>G) c.526-115C>G (n.526-115C>G) c.2995-115C>G (n.2995-115C>G) c.2920-115C>G (n.2920-115C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.183289279C= | CA1518546629 | WWC2 | c.3142-114C= (n.3142-114C=) c.*2534-114C= (n.*2534-114C=) c.*938-114C= (n.*938-114C=) c.3214-114C= (n.3214-114C=) c.2188-114C= (n.2188-114C=) c.526-114C= (n.526-114C=) c.2995-114C= (n.2995-114C=) c.2920-114C= (n.2920-114C=) | |
4 | g.183289279C>G | CA792054652 | WWC2 | c.3142-114C>G (n.3142-114C>G) c.*2534-114C>G (n.*2534-114C>G) c.*938-114C>G (n.*938-114C>G) c.3214-114C>G (n.3214-114C>G) c.2188-114C>G (n.2188-114C>G) c.526-114C>G (n.526-114C>G) c.2995-114C>G (n.2995-114C>G) c.2920-114C>G (n.2920-114C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.183289280T>A | CA1071760629 | WWC2 | c.3142-113T>A (n.3142-113T>A) c.*2534-113T>A (n.*2534-113T>A) c.*938-113T>A (n.*938-113T>A) c.3214-113T>A (n.3214-113T>A) c.2188-113T>A (n.2188-113T>A) c.526-113T>A (n.526-113T>A) c.2995-113T>A (n.2995-113T>A) c.2920-113T>A (n.2920-113T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.183289280T= | CA1518546630 | WWC2 | c.3142-113T= (n.3142-113T=) c.*2534-113T= (n.*2534-113T=) c.*938-113T= (n.*938-113T=) c.3214-113T= (n.3214-113T=) c.2188-113T= (n.2188-113T=) c.526-113T= (n.526-113T=) c.2995-113T= (n.2995-113T=) c.2920-113T= (n.2920-113T=) | |
4 | g.183289281G>T | CA2672776241 | WWC2 | c.3142-112G>T (n.3142-112G>T) c.*2534-112G>T (n.*2534-112G>T) c.*938-112G>T (n.*938-112G>T) c.3214-112G>T (n.3214-112G>T) c.2188-112G>T (n.2188-112G>T) c.526-112G>T (n.526-112G>T) c.2995-112G>T (n.2995-112G>T) c.2920-112G>T (n.2920-112G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.183289282G>A | CA792054654 | WWC2 | c.3142-111G>A (n.3142-111G>A) c.*2534-111G>A (n.*2534-111G>A) c.*938-111G>A (n.*938-111G>A) c.3214-111G>A (n.3214-111G>A) c.2188-111G>A (n.2188-111G>A) c.526-111G>A (n.526-111G>A) c.2995-111G>A (n.2995-111G>A) c.2920-111G>A (n.2920-111G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.183289282G>C | CA2672776242 | WWC2 | c.3142-111G>C (n.3142-111G>C) c.*2534-111G>C (n.*2534-111G>C) c.*938-111G>C (n.*938-111G>C) c.3214-111G>C (n.3214-111G>C) c.2188-111G>C (n.2188-111G>C) c.526-111G>C (n.526-111G>C) c.2995-111G>C (n.2995-111G>C) c.2920-111G>C (n.2920-111G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.183289282G= | CA1518546631 | WWC2 | c.3142-111G= (n.3142-111G=) c.*2534-111G= (n.*2534-111G=) c.*938-111G= (n.*938-111G=) c.3214-111G= (n.3214-111G=) c.2188-111G= (n.2188-111G=) c.526-111G= (n.526-111G=) c.2995-111G= (n.2995-111G=) c.2920-111G= (n.2920-111G=) | |
4 | g.183289282G>T | CA2512273881 | WWC2 | c.3142-111G>T (n.3142-111G>T) c.*2534-111G>T (n.*2534-111G>T) c.*938-111G>T (n.*938-111G>T) c.3214-111G>T (n.3214-111G>T) c.2188-111G>T (n.2188-111G>T) c.526-111G>T (n.526-111G>T) c.2995-111G>T (n.2995-111G>T) c.2920-111G>T (n.2920-111G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.183289284T>C | CA2672776243 | WWC2 | c.3142-109T>C (n.3142-109T>C) c.*2534-109T>C (n.*2534-109T>C) c.*938-109T>C (n.*938-109T>C) c.3214-109T>C (n.3214-109T>C) c.2188-109T>C (n.2188-109T>C) c.526-109T>C (n.526-109T>C) c.2995-109T>C (n.2995-109T>C) c.2920-109T>C (n.2920-109T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.183289284T>G | CA2672776244 | WWC2 | c.3142-109T>G (n.3142-109T>G) c.*2534-109T>G (n.*2534-109T>G) c.*938-109T>G (n.*938-109T>G) c.3214-109T>G (n.3214-109T>G) c.2188-109T>G (n.2188-109T>G) c.526-109T>G (n.526-109T>G) c.2995-109T>G (n.2995-109T>G) c.2920-109T>G (n.2920-109T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.183289285T>C | CA111773132 | WWC2 | c.3142-108T>C (n.3142-108T>C) c.*2534-108T>C (n.*2534-108T>C) c.*938-108T>C (n.*938-108T>C) c.3214-108T>C (n.3214-108T>C) c.2188-108T>C (n.2188-108T>C) c.526-108T>C (n.526-108T>C) c.2995-108T>C (n.2995-108T>C) c.2920-108T>C (n.2920-108T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.183289285T= | CA1518546632 | WWC2 | c.3142-108T= (n.3142-108T=) c.*2534-108T= (n.*2534-108T=) c.*938-108T= (n.*938-108T=) c.3214-108T= (n.3214-108T=) c.2188-108T= (n.2188-108T=) c.526-108T= (n.526-108T=) c.2995-108T= (n.2995-108T=) c.2920-108T= (n.2920-108T=) | |
4 | g.183289286C>A | CA2672776245 | WWC2 | c.3142-107C>A (n.3142-107C>A) c.*2534-107C>A (n.*2534-107C>A) c.*938-107C>A (n.*938-107C>A) c.3214-107C>A (n.3214-107C>A) c.2188-107C>A (n.2188-107C>A) c.526-107C>A (n.526-107C>A) c.2995-107C>A (n.2995-107C>A) c.2920-107C>A (n.2920-107C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.183289286C>G | CA2672776246 | WWC2 | c.3142-107C>G (n.3142-107C>G) c.*2534-107C>G (n.*2534-107C>G) c.*938-107C>G (n.*938-107C>G) c.3214-107C>G (n.3214-107C>G) c.2188-107C>G (n.2188-107C>G) c.526-107C>G (n.526-107C>G) c.2995-107C>G (n.2995-107C>G) c.2920-107C>G (n.2920-107C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.183289288A>G | CA2672776247 | WWC2 | c.3142-105A>G (n.3142-105A>G) c.*2534-105A>G (n.*2534-105A>G) c.*938-105A>G (n.*938-105A>G) c.3214-105A>G (n.3214-105A>G) c.2188-105A>G (n.2188-105A>G) c.526-105A>G (n.526-105A>G) c.2995-105A>G (n.2995-105A>G) c.2920-105A>G (n.2920-105A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.183289289G>T | CA2672776248 | WWC2 | c.3142-104G>T (n.3142-104G>T) c.*2534-104G>T (n.*2534-104G>T) c.*938-104G>T (n.*938-104G>T) c.3214-104G>T (n.3214-104G>T) c.2188-104G>T (n.2188-104G>T) c.526-104G>T (n.526-104G>T) c.2995-104G>T (n.2995-104G>T) c.2920-104G>T (n.2920-104G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.183289290G>A | CA2672776249 | WWC2 | c.3142-103G>A (n.3142-103G>A) c.*2534-103G>A (n.*2534-103G>A) c.*938-103G>A (n.*938-103G>A) c.3214-103G>A (n.3214-103G>A) c.2188-103G>A (n.2188-103G>A) c.526-103G>A (n.526-103G>A) c.2995-103G>A (n.2995-103G>A) c.2920-103G>A (n.2920-103G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.183289291G= | CA1518546633 | WWC2 | c.3142-102G= (n.3142-102G=) c.*2534-102G= (n.*2534-102G=) c.*938-102G= (n.*938-102G=) c.3214-102G= (n.3214-102G=) c.2188-102G= (n.2188-102G=) c.526-102G= (n.526-102G=) c.2995-102G= (n.2995-102G=) c.2920-102G= (n.2920-102G=) | |
4 | g.183289291G>T | CA1071760631 | WWC2 | c.3142-102G>T (n.3142-102G>T) c.*2534-102G>T (n.*2534-102G>T) c.*938-102G>T (n.*938-102G>T) c.3214-102G>T (n.3214-102G>T) c.2188-102G>T (n.2188-102G>T) c.526-102G>T (n.526-102G>T) c.2995-102G>T (n.2995-102G>T) c.2920-102G>T (n.2920-102G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.183289292T>G | CA1518546635 | WWC2 | c.3142-101T>G (n.3142-101T>G) c.*2534-101T>G (n.*2534-101T>G) c.*938-101T>G (n.*938-101T>G) c.3214-101T>G (n.3214-101T>G) c.2188-101T>G (n.2188-101T>G) c.526-101T>G (n.526-101T>G) c.2995-101T>G (n.2995-101T>G) c.2920-101T>G (n.2920-101T>G) | dbSNP |
4 | g.183289292T= | CA1518546634 | WWC2 | c.3142-101T= (n.3142-101T=) c.*2534-101T= (n.*2534-101T=) c.*938-101T= (n.*938-101T=) c.3214-101T= (n.3214-101T=) c.2188-101T= (n.2188-101T=) c.526-101T= (n.526-101T=) c.2995-101T= (n.2995-101T=) c.2920-101T= (n.2920-101T=) | |
4 | g.183289293G>A | CA2672776250 | WWC2 | c.3142-100G>A (n.3142-100G>A) c.*2534-100G>A (n.*2534-100G>A) c.*938-100G>A (n.*938-100G>A) c.3214-100G>A (n.3214-100G>A) c.2188-100G>A (n.2188-100G>A) c.526-100G>A (n.526-100G>A) c.2995-100G>A (n.2995-100G>A) c.2920-100G>A (n.2920-100G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.183289293G>C | CA111773138 | WWC2 | c.3142-100G>C (n.3142-100G>C) c.*2534-100G>C (n.*2534-100G>C) c.*938-100G>C (n.*938-100G>C) c.3214-100G>C (n.3214-100G>C) c.2188-100G>C (n.2188-100G>C) c.526-100G>C (n.526-100G>C) c.2995-100G>C (n.2995-100G>C) c.2920-100G>C (n.2920-100G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.183289293G= | CA1518546636 | WWC2 | c.3142-100G= (n.3142-100G=) c.*2534-100G= (n.*2534-100G=) c.*938-100G= (n.*938-100G=) c.3214-100G= (n.3214-100G=) c.2188-100G= (n.2188-100G=) c.526-100G= (n.526-100G=) c.2995-100G= (n.2995-100G=) c.2920-100G= (n.2920-100G=) | |
4 | g.183289294del | CA2707765953 | WWC2 | c.3142-99del (n.3142-99del) c.*2534-99del (n.*2534-99del) c.*938-99del (n.*938-99del) c.3214-99del (n.3214-99del) c.2188-99del (n.2188-99del) c.526-99del (n.526-99del) c.2995-99del (n.2995-99del) c.2920-99del (n.2920-99del) | dbSNP |
4 | g.183289294C>A | CA2578240398 | WWC2 | c.3142-99C>A (n.3142-99C>A) c.*2534-99C>A (n.*2534-99C>A) c.*938-99C>A (n.*938-99C>A) c.3214-99C>A (n.3214-99C>A) c.2188-99C>A (n.2188-99C>A) c.526-99C>A (n.526-99C>A) c.2995-99C>A (n.2995-99C>A) c.2920-99C>A (n.2920-99C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.183289294C>T | CA2672776251 | WWC2 | c.3142-99C>T (n.3142-99C>T) c.*2534-99C>T (n.*2534-99C>T) c.*938-99C>T (n.*938-99C>T) c.3214-99C>T (n.3214-99C>T) c.2188-99C>T (n.2188-99C>T) c.526-99C>T (n.526-99C>T) c.2995-99C>T (n.2995-99C>T) c.2920-99C>T (n.2920-99C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.183289295A>G | CA2672776252 | WWC2 | c.3142-98A>G (n.3142-98A>G) c.*2534-98A>G (n.*2534-98A>G) c.*938-98A>G (n.*938-98A>G) c.3214-98A>G (n.3214-98A>G) c.2188-98A>G (n.2188-98A>G) c.526-98A>G (n.526-98A>G) c.2995-98A>G (n.2995-98A>G) c.2920-98A>G (n.2920-98A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.183289296A>G | CA2672776253 | WWC2 | c.3142-97A>G (n.3142-97A>G) c.*2534-97A>G (n.*2534-97A>G) c.*938-97A>G (n.*938-97A>G) c.3214-97A>G (n.3214-97A>G) c.2188-97A>G (n.2188-97A>G) c.526-97A>G (n.526-97A>G) c.2995-97A>G (n.2995-97A>G) c.2920-97A>G (n.2920-97A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.183289297G>A | CA2672776254 | WWC2 | c.3142-96G>A (n.3142-96G>A) c.*2534-96G>A (n.*2534-96G>A) c.*938-96G>A (n.*938-96G>A) c.3214-96G>A (n.3214-96G>A) c.2188-96G>A (n.2188-96G>A) c.526-96G>A (n.526-96G>A) c.2995-96G>A (n.2995-96G>A) c.2920-96G>A (n.2920-96G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.183289300A>G | CA2672776255 | WWC2 | c.3142-93A>G (n.3142-93A>G) c.*2534-93A>G (n.*2534-93A>G) c.*938-93A>G (n.*938-93A>G) c.3214-93A>G (n.3214-93A>G) c.2188-93A>G (n.2188-93A>G) c.526-93A>G (n.526-93A>G) c.2995-93A>G (n.2995-93A>G) c.2920-93A>G (n.2920-93A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.183289301_183289311delinsGCACCATCCAT | CA1518546637 | WWC2 | c.3142-92_3142-82delinsGCACCATCCAT (n.3142-92_3142-82delinsGCACCATCCAT) c.*2534-92_*2534-82delinsGCACCATCCAT (n.*2534-92_*2534-82delinsGCACCATCCAT) c.*938-92_*938-82delinsGCACCATCCAT (n.*938-92_*938-82delinsGCACCATCCAT) c.3214-92_3214-82delinsGCACCATCCAT (n.3214-92_3214-82delinsGCACCATCCAT) c.2188-92_2188-82delinsGCACCATCCAT (n.2188-92_2188-82delinsGCACCATCCAT) c.526-92_526-82delinsGCACCATCCAT (n.526-92_526-82delinsGCACCATCCAT) c.2995-92_2995-82delinsGCACCATCCAT (n.2995-92_2995-82delinsGCACCATCCAT) c.2920-92_2920-82delinsGCACCATCCAT (n.2920-92_2920-82delinsGCACCATCCAT) | |
4 | g.183289302C>T | CA2672776257 | WWC2 | c.3142-91C>T (n.3142-91C>T) c.*2534-91C>T (n.*2534-91C>T) c.*938-91C>T (n.*938-91C>T) c.3214-91C>T (n.3214-91C>T) c.2188-91C>T (n.2188-91C>T) c.526-91C>T (n.526-91C>T) c.2995-91C>T (n.2995-91C>T) c.2920-91C>T (n.2920-91C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.183289303_183289304del | CA2672776256 | WWC2 | c.3142-90_3142-89del (n.3142-90_3142-89del) c.*2534-90_*2534-89del (n.*2534-90_*2534-89del) c.*938-90_*938-89del (n.*938-90_*938-89del) c.3214-90_3214-89del (n.3214-90_3214-89del) c.2188-90_2188-89del (n.2188-90_2188-89del) c.526-90_526-89del (n.526-90_526-89del) c.2995-90_2995-89del (n.2995-90_2995-89del) c.2920-90_2920-89del (n.2920-90_2920-89del) | gnomAD v4 |
4 | g.183289304_183289313del | CA792054658 | WWC2 | c.3142-89_3142-80del (n.3142-89_3142-80del) c.*2534-89_*2534-80del (n.*2534-89_*2534-80del) c.*938-89_*938-80del (n.*938-89_*938-80del) c.3214-89_3214-80del (n.3214-89_3214-80del) c.2188-89_2188-80del (n.2188-89_2188-80del) c.526-89_526-80del (n.526-89_526-80del) c.2995-89_2995-80del (n.2995-89_2995-80del) c.2920-89_2920-80del (n.2920-89_2920-80del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.183289303A>G | CA2672776258 | WWC2 | c.3142-90A>G (n.3142-90A>G) c.*2534-90A>G (n.*2534-90A>G) c.*938-90A>G (n.*938-90A>G) c.3214-90A>G (n.3214-90A>G) c.2188-90A>G (n.2188-90A>G) c.526-90A>G (n.526-90A>G) c.2995-90A>G (n.2995-90A>G) c.2920-90A>G (n.2920-90A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.183289305C>A | CA2672776259 | WWC2 | c.3142-88C>A (n.3142-88C>A) c.*2534-88C>A (n.*2534-88C>A) c.*938-88C>A (n.*938-88C>A) c.3214-88C>A (n.3214-88C>A) c.2188-88C>A (n.2188-88C>A) c.526-88C>A (n.526-88C>A) c.2995-88C>A (n.2995-88C>A) c.2920-88C>A (n.2920-88C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.183289305C>T | CA2672776260 | WWC2 | c.3142-88C>T (n.3142-88C>T) c.*2534-88C>T (n.*2534-88C>T) c.*938-88C>T (n.*938-88C>T) c.3214-88C>T (n.3214-88C>T) c.2188-88C>T (n.2188-88C>T) c.526-88C>T (n.526-88C>T) c.2995-88C>T (n.2995-88C>T) c.2920-88C>T (n.2920-88C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.183289306A>G | CA2672776261 | WWC2 | c.3142-87A>G (n.3142-87A>G) c.*2534-87A>G (n.*2534-87A>G) c.*938-87A>G (n.*938-87A>G) c.3214-87A>G (n.3214-87A>G) c.2188-87A>G (n.2188-87A>G) c.526-87A>G (n.526-87A>G) c.2995-87A>G (n.2995-87A>G) c.2920-87A>G (n.2920-87A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.183289306A>T | CA2672776262 | WWC2 | c.3142-87A>T (n.3142-87A>T) c.*2534-87A>T (n.*2534-87A>T) c.*938-87A>T (n.*938-87A>T) c.3214-87A>T (n.3214-87A>T) c.2188-87A>T (n.2188-87A>T) c.526-87A>T (n.526-87A>T) c.2995-87A>T (n.2995-87A>T) c.2920-87A>T (n.2920-87A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.183289307T>C | CA1071760633 | WWC2 | c.3142-86T>C (n.3142-86T>C) c.*2534-86T>C (n.*2534-86T>C) c.*938-86T>C (n.*938-86T>C) c.3214-86T>C (n.3214-86T>C) c.2188-86T>C (n.2188-86T>C) c.526-86T>C (n.526-86T>C) c.2995-86T>C (n.2995-86T>C) c.2920-86T>C (n.2920-86T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.183289307T= | CA1518546638 | WWC2 | c.3142-86T= (n.3142-86T=) c.*2534-86T= (n.*2534-86T=) c.*938-86T= (n.*938-86T=) c.3214-86T= (n.3214-86T=) c.2188-86T= (n.2188-86T=) c.526-86T= (n.526-86T=) c.2995-86T= (n.2995-86T=) c.2920-86T= (n.2920-86T=) | |
4 | g.183289308C>A | CA2672776263 | WWC2 | c.3142-85C>A (n.3142-85C>A) c.*2534-85C>A (n.*2534-85C>A) c.*938-85C>A (n.*938-85C>A) c.3214-85C>A (n.3214-85C>A) c.2188-85C>A (n.2188-85C>A) c.526-85C>A (n.526-85C>A) c.2995-85C>A (n.2995-85C>A) c.2920-85C>A (n.2920-85C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.183289308C>G | CA2672776264 | WWC2 | c.3142-85C>G (n.3142-85C>G) c.*2534-85C>G (n.*2534-85C>G) c.*938-85C>G (n.*938-85C>G) c.3214-85C>G (n.3214-85C>G) c.2188-85C>G (n.2188-85C>G) c.526-85C>G (n.526-85C>G) c.2995-85C>G (n.2995-85C>G) c.2920-85C>G (n.2920-85C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.183289308C>T | CA2672776265 | WWC2 | c.3142-85C>T (n.3142-85C>T) c.*2534-85C>T (n.*2534-85C>T) c.*938-85C>T (n.*938-85C>T) c.3214-85C>T (n.3214-85C>T) c.2188-85C>T (n.2188-85C>T) c.526-85C>T (n.526-85C>T) c.2995-85C>T (n.2995-85C>T) c.2920-85C>T (n.2920-85C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.183289309C>A | CA2672776266 | WWC2 | c.3142-84C>A (n.3142-84C>A) c.*2534-84C>A (n.*2534-84C>A) c.*938-84C>A (n.*938-84C>A) c.3214-84C>A (n.3214-84C>A) c.2188-84C>A (n.2188-84C>A) c.526-84C>A (n.526-84C>A) c.2995-84C>A (n.2995-84C>A) c.2920-84C>A (n.2920-84C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.183289309C>T | CA2672776267 | WWC2 | c.3142-84C>T (n.3142-84C>T) c.*2534-84C>T (n.*2534-84C>T) c.*938-84C>T (n.*938-84C>T) c.3214-84C>T (n.3214-84C>T) c.2188-84C>T (n.2188-84C>T) c.526-84C>T (n.526-84C>T) c.2995-84C>T (n.2995-84C>T) c.2920-84C>T (n.2920-84C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.183289310A>C | CA2672776268 | WWC2 | c.3142-83A>C (n.3142-83A>C) c.*2534-83A>C (n.*2534-83A>C) c.*938-83A>C (n.*938-83A>C) c.3214-83A>C (n.3214-83A>C) c.2188-83A>C (n.2188-83A>C) c.526-83A>C (n.526-83A>C) c.2995-83A>C (n.2995-83A>C) c.2920-83A>C (n.2920-83A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.183289310A>G | CA2672776269 | WWC2 | c.3142-83A>G (n.3142-83A>G) c.*2534-83A>G (n.*2534-83A>G) c.*938-83A>G (n.*938-83A>G) c.3214-83A>G (n.3214-83A>G) c.2188-83A>G (n.2188-83A>G) c.526-83A>G (n.526-83A>G) c.2995-83A>G (n.2995-83A>G) c.2920-83A>G (n.2920-83A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.183289312C>A | CA2672776270 | WWC2 | c.3142-81C>A (n.3142-81C>A) c.*2534-81C>A (n.*2534-81C>A) c.*938-81C>A (n.*938-81C>A) c.3214-81C>A (n.3214-81C>A) c.2188-81C>A (n.2188-81C>A) c.526-81C>A (n.526-81C>A) c.2995-81C>A (n.2995-81C>A) c.2920-81C>A (n.2920-81C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.183289312C= | CA1518546639 | WWC2 | c.3142-81C= (n.3142-81C=) c.*2534-81C= (n.*2534-81C=) c.*938-81C= (n.*938-81C=) c.3214-81C= (n.3214-81C=) c.2188-81C= (n.2188-81C=) c.526-81C= (n.526-81C=) c.2995-81C= (n.2995-81C=) c.2920-81C= (n.2920-81C=) | |
4 | g.183289312C>T | CA1071760640 | WWC2 | c.3142-81C>T (n.3142-81C>T) c.*2534-81C>T (n.*2534-81C>T) c.*938-81C>T (n.*938-81C>T) c.3214-81C>T (n.3214-81C>T) c.2188-81C>T (n.2188-81C>T) c.526-81C>T (n.526-81C>T) c.2995-81C>T (n.2995-81C>T) c.2920-81C>T (n.2920-81C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.183289313A>G | CA2672776271 | WWC2 | c.3142-80A>G (n.3142-80A>G) c.*2534-80A>G (n.*2534-80A>G) c.*938-80A>G (n.*938-80A>G) c.3214-80A>G (n.3214-80A>G) c.2188-80A>G (n.2188-80A>G) c.526-80A>G (n.526-80A>G) c.2995-80A>G (n.2995-80A>G) c.2920-80A>G (n.2920-80A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.183289313A>T | CA2672776272 | WWC2 | c.3142-80A>T (n.3142-80A>T) c.*2534-80A>T (n.*2534-80A>T) c.*938-80A>T (n.*938-80A>T) c.3214-80A>T (n.3214-80A>T) c.2188-80A>T (n.2188-80A>T) c.526-80A>T (n.526-80A>T) c.2995-80A>T (n.2995-80A>T) c.2920-80A>T (n.2920-80A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.183289314T>C | CA2672776273 | WWC2 | c.3142-79T>C (n.3142-79T>C) c.*2534-79T>C (n.*2534-79T>C) c.*938-79T>C (n.*938-79T>C) c.3214-79T>C (n.3214-79T>C) c.2188-79T>C (n.2188-79T>C) c.526-79T>C (n.526-79T>C) c.2995-79T>C (n.2995-79T>C) c.2920-79T>C (n.2920-79T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.183289315G>A | CA2672776274 | WWC2 | c.3142-78G>A (n.3142-78G>A) c.*2534-78G>A (n.*2534-78G>A) c.*938-78G>A (n.*938-78G>A) c.3214-78G>A (n.3214-78G>A) c.2188-78G>A (n.2188-78G>A) c.526-78G>A (n.526-78G>A) c.2995-78G>A (n.2995-78G>A) c.2920-78G>A (n.2920-78G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.183289316C>A | CA1518546641 | WWC2 | c.3142-77C>A (n.3142-77C>A) c.*2534-77C>A (n.*2534-77C>A) c.*938-77C>A (n.*938-77C>A) c.3214-77C>A (n.3214-77C>A) c.2188-77C>A (n.2188-77C>A) c.526-77C>A (n.526-77C>A) c.2995-77C>A (n.2995-77C>A) c.2920-77C>A (n.2920-77C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.183289316C= | CA1518546640 | WWC2 | c.3142-77C= (n.3142-77C=) c.*2534-77C= (n.*2534-77C=) c.*938-77C= (n.*938-77C=) c.3214-77C= (n.3214-77C=) c.2188-77C= (n.2188-77C=) c.526-77C= (n.526-77C=) c.2995-77C= (n.2995-77C=) c.2920-77C= (n.2920-77C=) | |
4 | g.183289316C>G | CA2672776275 | WWC2 | c.3142-77C>G (n.3142-77C>G) c.*2534-77C>G (n.*2534-77C>G) c.*938-77C>G (n.*938-77C>G) c.3214-77C>G (n.3214-77C>G) c.2188-77C>G (n.2188-77C>G) c.526-77C>G (n.526-77C>G) c.2995-77C>G (n.2995-77C>G) c.2920-77C>G (n.2920-77C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.183289316C>T | CA792054659 | WWC2 | c.3142-77C>T (n.3142-77C>T) c.*2534-77C>T (n.*2534-77C>T) c.*938-77C>T (n.*938-77C>T) c.3214-77C>T (n.3214-77C>T) c.2188-77C>T (n.2188-77C>T) c.526-77C>T (n.526-77C>T) c.2995-77C>T (n.2995-77C>T) c.2920-77C>T (n.2920-77C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.183289317G>A | CA111773147 | WWC2 | c.3142-76G>A (n.3142-76G>A) c.*2534-76G>A (n.*2534-76G>A) c.*938-76G>A (n.*938-76G>A) c.3214-76G>A (n.3214-76G>A) c.2188-76G>A (n.2188-76G>A) c.526-76G>A (n.526-76G>A) c.2995-76G>A (n.2995-76G>A) c.2920-76G>A (n.2920-76G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.183289317G= | CA1518546642 | WWC2 | c.3142-76G= (n.3142-76G=) c.*2534-76G= (n.*2534-76G=) c.*938-76G= (n.*938-76G=) c.3214-76G= (n.3214-76G=) c.2188-76G= (n.2188-76G=) c.526-76G= (n.526-76G=) c.2995-76G= (n.2995-76G=) c.2920-76G= (n.2920-76G=) | |
4 | g.183289317G>T | CA111773162 | WWC2 | c.3142-76G>T (n.3142-76G>T) c.*2534-76G>T (n.*2534-76G>T) c.*938-76G>T (n.*938-76G>T) c.3214-76G>T (n.3214-76G>T) c.2188-76G>T (n.2188-76G>T) c.526-76G>T (n.526-76G>T) c.2995-76G>T (n.2995-76G>T) c.2920-76G>T (n.2920-76G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.183289318C>A | CA2672776276 | WWC2 | c.3142-75C>A (n.3142-75C>A) c.*2534-75C>A (n.*2534-75C>A) c.*938-75C>A (n.*938-75C>A) c.3214-75C>A (n.3214-75C>A) c.2188-75C>A (n.2188-75C>A) c.526-75C>A (n.526-75C>A) c.2995-75C>A (n.2995-75C>A) c.2920-75C>A (n.2920-75C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.183289318C>T | CA2672776277 | WWC2 | c.3142-75C>T (n.3142-75C>T) c.*2534-75C>T (n.*2534-75C>T) c.*938-75C>T (n.*938-75C>T) c.3214-75C>T (n.3214-75C>T) c.2188-75C>T (n.2188-75C>T) c.526-75C>T (n.526-75C>T) c.2995-75C>T (n.2995-75C>T) c.2920-75C>T (n.2920-75C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.183289320A>C | CA2672776278 | WWC2 | c.3142-73A>C (n.3142-73A>C) c.*2534-73A>C (n.*2534-73A>C) c.*938-73A>C (n.*938-73A>C) c.3214-73A>C (n.3214-73A>C) c.2188-73A>C (n.2188-73A>C) c.526-73A>C (n.526-73A>C) c.2995-73A>C (n.2995-73A>C) c.2920-73A>C (n.2920-73A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.183289320A>G | CA2672776280 | WWC2 | c.3142-73A>G (n.3142-73A>G) c.*2534-73A>G (n.*2534-73A>G) c.*938-73A>G (n.*938-73A>G) c.3214-73A>G (n.3214-73A>G) c.2188-73A>G (n.2188-73A>G) c.526-73A>G (n.526-73A>G) c.2995-73A>G (n.2995-73A>G) c.2920-73A>G (n.2920-73A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.183289320A>T | CA2672776279 | WWC2 | c.3142-73A>T (n.3142-73A>T) c.*2534-73A>T (n.*2534-73A>T) c.*938-73A>T (n.*938-73A>T) c.3214-73A>T (n.3214-73A>T) c.2188-73A>T (n.2188-73A>T) c.526-73A>T (n.526-73A>T) c.2995-73A>T (n.2995-73A>T) c.2920-73A>T (n.2920-73A>T) | gnomAD v4 |