Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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c.*2534-168T>C (n.*2534-168T>C)
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
4g.183289249C>ACA2672776218WWC2c.3142-144C>A (n.3142-144C>A)
c.*2534-144C>A (n.*2534-144C>A)
c.*938-144C>A (n.*938-144C>A)
c.3214-144C>A (n.3214-144C>A)
c.2188-144C>A (n.2188-144C>A)
c.526-144C>A (n.526-144C>A)
c.2995-144C>A (n.2995-144C>A)
c.2920-144C>A (n.2920-144C>A)
gnomAD v4
4g.183289249C>GCA2672776219WWC2c.3142-144C>G (n.3142-144C>G)
c.*2534-144C>G (n.*2534-144C>G)
c.*938-144C>G (n.*938-144C>G)
c.3214-144C>G (n.3214-144C>G)
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c.526-144C>G (n.526-144C>G)
c.2995-144C>G (n.2995-144C>G)
c.2920-144C>G (n.2920-144C>G)
gnomAD v4
4g.183289250C>ACA2672776220WWC2c.3142-143C>A (n.3142-143C>A)
c.*2534-143C>A (n.*2534-143C>A)
c.*938-143C>A (n.*938-143C>A)
c.3214-143C>A (n.3214-143C>A)
c.2188-143C>A (n.2188-143C>A)
c.526-143C>A (n.526-143C>A)
c.2995-143C>A (n.2995-143C>A)
c.2920-143C>A (n.2920-143C>A)
gnomAD v4
4g.183289250C=CA1518546611WWC2c.3142-143C= (n.3142-143C=)
c.*2534-143C= (n.*2534-143C=)
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c.2995-143C= (n.2995-143C=)
c.2920-143C= (n.2920-143C=)
4g.183289250C>TCA1518546612WWC2c.3142-143C>T (n.3142-143C>T)
c.*2534-143C>T (n.*2534-143C>T)
c.*938-143C>T (n.*938-143C>T)
c.3214-143C>T (n.3214-143C>T)
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dbSNP
4g.183289251A>GCA2672776221WWC2c.3142-142A>G (n.3142-142A>G)
c.*2534-142A>G (n.*2534-142A>G)
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c.2920-142A>G (n.2920-142A>G)
gnomAD v4
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c.*938-141G>C (n.*938-141G>C)
c.3214-141G>C (n.3214-141G>C)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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4g.183289252G>TCA2672776222WWC2c.3142-141G>T (n.3142-141G>T)
c.*2534-141G>T (n.*2534-141G>T)
c.*938-141G>T (n.*938-141G>T)
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gnomAD v4
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c.2920-139G>A (n.2920-139G>A)
gnomAD v4
4g.183289255C>ACA2672776224WWC2c.3142-138C>A (n.3142-138C>A)
c.*2534-138C>A (n.*2534-138C>A)
c.*938-138C>A (n.*938-138C>A)
c.3214-138C>A (n.3214-138C>A)
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c.2920-138C>A (n.2920-138C>A)
gnomAD v4
4g.183289255C=CA1518546614WWC2c.3142-138C= (n.3142-138C=)
c.*2534-138C= (n.*2534-138C=)
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4g.183289255C>GCA111773105WWC2c.3142-138C>G (n.3142-138C>G)
c.*2534-138C>G (n.*2534-138C>G)
c.*938-138C>G (n.*938-138C>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.3214-138C>T (n.3214-138C>T)
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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4g.183289256G>TCA2672776225WWC2c.3142-137G>T (n.3142-137G>T)
c.*2534-137G>T (n.*2534-137G>T)
c.*938-137G>T (n.*938-137G>T)
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gnomAD v4

Number of alleles fetched