Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.183232127G>ACA2649465836LAMC2c.1858-60G>A (n.1858-60G>A)
gnomAD v4
1g.183232128G>TCA2649465837LAMC2c.1858-59G>T (n.1858-59G>T)
gnomAD v4
1g.183232130T>ACA2649465838LAMC2c.1858-57T>A (n.1858-57T>A)
gnomAD v4
1g.183232134C>ACA2649465839LAMC2c.1858-53C>A (n.1858-53C>A)
gnomAD v4
1g.183232135C>ACA2649465840LAMC2c.1858-52C>A (n.1858-52C>A)
gnomAD v4
1g.183232136C>ACA2649465841LAMC2c.1858-51C>A (n.1858-51C>A)
gnomAD v4
1g.183232136C=CA1211821085LAMC2c.1858-51C= (n.1858-51C=)
1g.183232136C>GCA1282752LAMC2c.1858-51C>G (n.1858-51C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183232136C>TCA1282751LAMC2c.1858-51C>T (n.1858-51C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183232137T>GCA2649465842LAMC2c.1858-50T>G (n.1858-50T>G)
gnomAD v4
1g.183232139G>ACA1282753LAMC2c.1858-48G>A (n.1858-48G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183232139G=CA1211821086LAMC2c.1858-48G= (n.1858-48G=)
1g.183232139G>TCA2649465843LAMC2c.1858-48G>T (n.1858-48G>T)
gnomAD v4
1g.183232140G>CCA33981010LAMC2c.1858-47G>C (n.1858-47G>C)
dbSNP
1g.183232140G=CA1144081047LAMC2c.1858-47G= (n.1858-47G=)
1g.183232141G>ACA2649465844LAMC2c.1858-46G>A (n.1858-46G>A)
gnomAD v4
1g.183232144_183232145delCA2649465845LAMC2c.1858-43_1858-42del (n.1858-43_1858-42del)
gnomAD v4
1g.183232144C>ACA2649465846LAMC2c.1858-43C>A (n.1858-43C>A)
gnomAD v4
1g.183232144C=CA1211821087LAMC2c.1858-43C= (n.1858-43C=)
1g.183232144C>GCA1282754LAMC2c.1858-43C>G (n.1858-43C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.183232144C>TCA2649465847LAMC2c.1858-43C>T (n.1858-43C>T)
gnomAD v4
1g.183232145A=CA1211821088LAMC2c.1858-42A= (n.1858-42A=)
1g.183232145A>CCA892165736LAMC2c.1858-42A>C (n.1858-42A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183232145A>GCA2649465848LAMC2c.1858-42A>G (n.1858-42A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.183232146T>CCA1282755LAMC2c.1858-41T>C (n.1858-41T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183232146T>GCA1009900322LAMC2c.1858-41T>G (n.1858-41T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183232146T=CA1143552216LAMC2c.1858-41T= (n.1858-41T=)
1g.183232147G>TCA2649465849LAMC2c.1858-40G>T (n.1858-40G>T)
gnomAD v4
1g.183232148G>ACA892165738LAMC2c.1858-39G>A (n.1858-39G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.183232148G=CA1211821089LAMC2c.1858-39G= (n.1858-39G=)
1g.183232150C=CA1211821090LAMC2c.1858-37C= (n.1858-37C=)
1g.183232150C>GCA527643146LAMC2c.1858-37C>G (n.1858-37C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.183232150C>TCA2649465851LAMC2c.1858-37C>T (n.1858-37C>T)
gnomAD v4
1g.183232151T>CCA527643147LAMC2c.1858-36T>C (n.1858-36T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.183232151T=CA1211821091LAMC2c.1858-36T= (n.1858-36T=)
1g.183232152C>ACA2649465852LAMC2c.1858-35C>A (n.1858-35C>A)
gnomAD v4
1g.183232152C=CA1211821092LAMC2c.1858-35C= (n.1858-35C=)
1g.183232152C>TCA33981012LAMC2c.1858-35C>T (n.1858-35C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183232153C=CA1211821093LAMC2c.1858-34C= (n.1858-34C=)
1g.183232153C>TCA1282756LAMC2c.1858-34C>T (n.1858-34C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183232155C=CA1143474782LAMC2c.1858-32C= (n.1858-32C=)
1g.183232155C>GCA1282757LAMC2c.1858-32C>G (n.1858-32C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183232157C>ACA2649465853LAMC2c.1858-30C>A (n.1858-30C>A)
gnomAD v4
1g.183232159C=CA1211821094LAMC2c.1858-28C= (n.1858-28C=)
1g.183232159C>TCA527643148LAMC2c.1858-28C>T (n.1858-28C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.183232160G>ACA1282758LAMC2c.1858-27G>A (n.1858-27G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183232160G>CCA1282760LAMC2c.1858-27G>C (n.1858-27G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.183232160G=CA1211821095LAMC2c.1858-27G= (n.1858-27G=)
1g.183232160G>TCA1282759LAMC2c.1858-27G>T (n.1858-27G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183232165G>CCA2649465856LAMC2c.1858-22G>C (n.1858-22G>C)
gnomAD v4
1g.183232167T>ACA1009900332LAMC2c.1858-20T>A (n.1858-20T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183232167T=CA1211821096LAMC2c.1858-20T= (n.1858-20T=)
1g.183232168C>ACA2574099040LAMC2c.1858-19C>A (n.1858-19C>A)
gnomAD v4
1g.183232169T>CCA527643149LAMC2c.1858-18T>C (n.1858-18T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.183232169T=CA1211821097LAMC2c.1858-18T= (n.1858-18T=)
1g.183232172C=CA1211821098LAMC2c.1858-15C= (n.1858-15C=)
1g.183232172C>TCA527643150LAMC2c.1858-15C>T (n.1858-15C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.183232173C>ACA2649465857LAMC2c.1858-14C>A (n.1858-14C>A)
gnomAD v4
1g.183232174T>CCA2649465858LAMC2c.1858-13T>C (n.1858-13T>C)
gnomAD v4
1g.183232175G>ACA527643151LAMC2c.1858-12G>A (n.1858-12G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183232175G>CCA2649465861LAMC2c.1858-12G>C (n.1858-12G>C)
gnomAD v4
1g.183232175G=CA1211821099LAMC2c.1858-12G= (n.1858-12G=)
1g.183232175G>TCA2697563117LAMC2c.1858-12G>T (n.1858-12G>T)
dbSNP
1g.183232176T>ACA2649465862LAMC2c.1858-11T>A (n.1858-11T>A)
gnomAD v4
1g.183232176T>CCA1282761LAMC2c.1858-11T>C (n.1858-11T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.183232176T>GCA892165757LAMC2c.1858-11T>G (n.1858-11T>G)
dbSNP
1g.183232176T=CA1211821100LAMC2c.1858-11T= (n.1858-11T=)
1g.183232177G>ACA1282762LAMC2c.1858-10G>A (n.1858-10G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183232177G>CCA2649465869LAMC2c.1858-10G>C (n.1858-10G>C)
gnomAD v4
1g.183232177G=CA1211821101LAMC2c.1858-10G= (n.1858-10G=)
1g.183232179G>CCA1211821103LAMC2c.1858-8G>C (n.1858-8G>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.183232179G=CA1211821102LAMC2c.1858-8G= (n.1858-8G=)
1g.183232180G>ACA527643152LAMC2c.1858-7G>A (n.1858-7G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183232180G=CA1211821104LAMC2c.1858-7G= (n.1858-7G=)
1g.183232184C>TCA2649465874LAMC2c.1858-3C>T (n.1858-3C>T)
gnomAD v4
1g.183232185A=CA1211821105LAMC2c.1858-2A= (n.1858-2A=)
1g.183232185A>CCA343691308LAMC2c.1858-2A>C (n.1858-2A>C)
1g.183232185A>GCA343691310LAMC2c.1858-2A>G (n.1858-2A>G)
gnomAD v4
1g.183232185A>TCA343691309LAMC2c.1858-2A>T (n.1858-2A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183232186G>ACA16040680LAMC2c.1858-1G>A (n.1858-1G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.183232186G>CCA343691315LAMC2c.1858-1G>C (n.1858-1G>C)
1g.183232186G=CA1211821106LAMC2c.1858-1G= (n.1858-1G=)
1g.183232186G>TCA343691314LAMC2c.1858-1G>T (n.1858-1G>T)
1g.183232187A>CCA343691318LAMC2c.1858A>C (p.Met620Leu)
1g.183232187A>GCA343691320LAMC2c.1858A>G (p.Met620Val)
1g.183232187A>TCA343691323LAMC2c.1858A>T (p.Met620Leu)
1g.183232188T>ACA343691327LAMC2c.1859T>A (p.Met620Lys)
1g.183232188T>CCA343691338LAMC2c.1859T>C (p.Met620Thr)
gnomAD v4
1g.183232188T>GCA343691340LAMC2c.1859T>G (p.Met620Arg)
1g.183232188T=CA1211821107LAMC2c.1859T= (p.Met620=)
1g.183232189G>ACA343691345LAMC2c.1860G>A (p.Met620Ile)
1g.183232189G>CCA343691346LAMC2c.1860G>C (p.Met620Ile)
1g.183232189G>TCA343691349LAMC2c.1860G>T (p.Met620Ile)
1g.183232190dupCA1139656437LAMC2c.1861dup (p.Asp621GlyfsTer21)
ClinVar dbSNP
1g.183232190G>ACA343691351LAMC2c.1861G>A (p.Asp621Asn)
1g.183232190G>CCA343691355LAMC2c.1861G>C (p.Asp621His)
1g.183232190G>TCA343691359LAMC2c.1861G>T (p.Asp621Tyr)
1g.183232191A>CCA343691361LAMC2c.1862A>C (p.Asp621Ala)
1g.183232191A>GCA343691366LAMC2c.1862A>G (p.Asp621Gly)
1g.183232191A>TCA343691364LAMC2c.1862A>T (p.Asp621Val)
1g.183232192T>ACA343691369LAMC2c.1863T>A (p.Asp621Glu)
1g.183232192T>CCA422119566LAMC2c.1863T>C (p.Asp621=)
1g.183232192T>GCA343691371LAMC2c.1863T>G (p.Asp621Glu)
1g.183232193C>ACA343691379LAMC2c.1864C>A (p.Gln622Lys)
1g.183232193C=CA1211821108LAMC2c.1864C= (p.Gln622=)
1g.183232193C>GCA343691382LAMC2c.1864C>G (p.Gln622Glu)
1g.183232193C>TCA343691387LAMC2c.1864C>T (p.Gln622Ter)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183232194A=CA1211821109LAMC2c.1865A= (p.Gln622=)
1g.183232194A>CCA343691391LAMC2c.1865A>C (p.Gln622Pro)
1g.183232194A>GCA33981053LAMC2c.1865A>G (p.Gln622Arg)
dbSNP COSMIC
1g.183232194A>TCA343691398LAMC2c.1865A>T (p.Gln622Leu)
1g.183232195G>ACA422119567LAMC2c.1866G>A (p.Gln622=)
gnomAD v4
1g.183232195G>CCA343691401LAMC2c.1866G>C (p.Gln622His)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183232195G=CA1211821110LAMC2c.1866G= (p.Gln622=)
1g.183232195G>TCA343691403LAMC2c.1866G>T (p.Gln622His)
1g.183232196T>ACA343691410LAMC2c.1867T>A (p.Phe623Ile)
1g.183232196T>CCA343691413LAMC2c.1867T>C (p.Phe623Leu)
1g.183232196T>GCA343691408LAMC2c.1867T>G (p.Phe623Val)
1g.183232197T>ACA343691417LAMC2c.1868T>A (p.Phe623Tyr)
1g.183232197T>CCA343691419LAMC2c.1868T>C (p.Phe623Ser)
1g.183232197T>GCA343691422LAMC2c.1868T>G (p.Phe623Cys)
1g.183232198T>ACA343691426LAMC2c.1869T>A (p.Phe623Leu)
1g.183232198T>CCA422119568LAMC2c.1869T>C (p.Phe623=)
1g.183232198T>GCA343691428LAMC2c.1869T>G (p.Phe623Leu)
1g.183232199A>CCA343691438LAMC2c.1870A>C (p.Met624Leu)
1g.183232199A>GCA343691435LAMC2c.1870A>G (p.Met624Val)
1g.183232199A>TCA343691433LAMC2c.1870A>T (p.Met624Leu)
1g.183232200T>ACA343691441LAMC2c.1871T>A (p.Met624Lys)
1g.183232200T>CCA343691451LAMC2c.1871T>C (p.Met624Thr)
gnomAD v4
1g.183232200T>GCA343691455LAMC2c.1871T>G (p.Met624Arg)
1g.183232201G>ACA1282763LAMC2c.1872G>A (p.Met624Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183232201G>CCA1282764LAMC2c.1872G>C (p.Met624Ile)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183232201G=CA1142283354LAMC2c.1872G= (p.Met624=)
1g.183232201G>TCA343691468LAMC2c.1872G>T (p.Met624Ile)
1g.183232202C>ACA343691472LAMC2c.1873C>A (p.Gln625Lys)
1g.183232202C>GCA343691476LAMC2c.1873C>G (p.Gln625Glu)
1g.183232202C>TCA343691474LAMC2c.1873C>T (p.Gln625Ter)
1g.183232203A>CCA343691478LAMC2c.1874A>C (p.Gln625Pro)
1g.183232203A>GCA343691480LAMC2c.1874A>G (p.Gln625Arg)
1g.183232203A>TCA343691482LAMC2c.1874A>T (p.Gln625Leu)
1g.183232204G>ACA422119570LAMC2c.1875G>A (p.Gln625=)
1g.183232204G>CCA343691485LAMC2c.1875G>C (p.Gln625His)
1g.183232204G>TCA343691487LAMC2c.1875G>T (p.Gln625His)
1g.183232205C>ACA343691490LAMC2c.1876C>A (p.Gln626Lys)
1g.183232205C>GCA343691492LAMC2c.1876C>G (p.Gln626Glu)
1g.183232205C>TCA343691494LAMC2c.1876C>T (p.Gln626Ter)
COSMIC
1g.183232206A>CCA343691497LAMC2c.1877A>C (p.Gln626Pro)
1g.183232206A>GCA343691499LAMC2c.1877A>G (p.Gln626Arg)
1g.183232206A>TCA343691501LAMC2c.1877A>T (p.Gln626Leu)
1g.183232207G>ACA1282765LAMC2c.1878G>A (p.Gln626=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183232207G>CCA343691505LAMC2c.1878G>C (p.Gln626His)
1g.183232207G=CA1143018852LAMC2c.1878G= (p.Gln626=)
1g.183232207G>TCA343691504LAMC2c.1878G>T (p.Gln626His)
1g.183232210_183232297dupCA2739275446LAMC2c.1881_1968dup (p.Glu657SerfsTer14)
ClinVar
1g.183232208C>ACA343691508LAMC2c.1879C>A (p.Leu627Ile)
1g.183232208C>GCA343691510LAMC2c.1879C>G (p.Leu627Val)
1g.183232208C>TCA343691511LAMC2c.1879C>T (p.Leu627Phe)
gnomAD v4
1g.183232209T>ACA343691512LAMC2c.1880T>A (p.Leu627His)
1g.183232209T>CCA343691513LAMC2c.1880T>C (p.Leu627Pro)
1g.183232209T>GCA343691514LAMC2c.1880T>G (p.Leu627Arg)
1g.183232210T>ACA422119571LAMC2c.1881T>A (p.Leu627=)
1g.183232210T>CCA422119572LAMC2c.1881T>C (p.Leu627=)
1g.183232210T>GCA422119573LAMC2c.1881T>G (p.Leu627=)
1g.183232211C>ACA343691515LAMC2c.1882C>A (p.Gln628Lys)
1g.183232211C>GCA343691516LAMC2c.1882C>G (p.Gln628Glu)
1g.183232211C>TCA343691517LAMC2c.1882C>T (p.Gln628Ter)
1g.183232212A=CA1211821111LAMC2c.1883A= (p.Gln628=)
1g.183232212A>CCA343691518LAMC2c.1883A>C (p.Gln628Pro)
1g.183232212A>GCA343691519LAMC2c.1883A>G (p.Gln628Arg)
gnomAD v4
1g.183232212A>TCA343691520LAMC2c.1883A>T (p.Gln628Leu)
dbSNP
1g.183232213G>ACA422119575LAMC2c.1884G>A (p.Gln628=)
1g.183232213G>CCA343691521LAMC2c.1884G>C (p.Gln628His)
1g.183232213G>TCA343691522LAMC2c.1884G>T (p.Gln628His)
1g.183232214A>CCA422119576LAMC2c.1885A>C (p.Arg629=)
ClinVar
1g.183232214A>GCA343691524LAMC2c.1885A>G (p.Arg629Gly)
1g.183232214A>TCA343691523LAMC2c.1885A>T (p.Arg629Ter)
1g.183232215G>ACA343691525LAMC2c.1886G>A (p.Arg629Lys)
1g.183232215G>CCA343691526LAMC2c.1886G>C (p.Arg629Thr)
1g.183232215G>TCA343691528LAMC2c.1886G>T (p.Arg629Ile)
1g.183232216A>CCA343691530LAMC2c.1887A>C (p.Arg629Ser)
1g.183232216A>GCA422119578LAMC2c.1887A>G (p.Arg629=)
1g.183232216A>TCA343691531LAMC2c.1887A>T (p.Arg629Ser)
1g.183232217A>CCA343691534LAMC2c.1888A>C (p.Met630Leu)
1g.183232217A>GCA343691533LAMC2c.1888A>G (p.Met630Val)
1g.183232217A>TCA343691532LAMC2c.1888A>T (p.Met630Leu)
1g.183232218T>ACA343691535LAMC2c.1889T>A (p.Met630Lys)
1g.183232218T>CCA343691536LAMC2c.1889T>C (p.Met630Thr)
dbSNP gnomAD v2
1g.183232218T>GCA343691537LAMC2c.1889T>G (p.Met630Arg)
1g.183232218T=CA1211821112LAMC2c.1889T= (p.Met630=)
1g.183232219G>ACA343691538LAMC2c.1890G>A (p.Met630Ile)
1g.183232219G>CCA343691539LAMC2c.1890G>C (p.Met630Ile)
1g.183232219G>TCA343691540LAMC2c.1890G>T (p.Met630Ile)
1g.183232220G>ACA343691542LAMC2c.1891G>A (p.Glu631Lys)
1g.183232220G>CCA33981074LAMC2c.1891G>C (p.Glu631Gln)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183232220G=CA1211821113LAMC2c.1891G= (p.Glu631=)
1g.183232220G>TCA343691541LAMC2c.1891G>T (p.Glu631Ter)
1g.183232221A>CCA343691543LAMC2c.1892A>C (p.Glu631Ala)
1g.183232221A>GCA343691544LAMC2c.1892A>G (p.Glu631Gly)
1g.183232221A>TCA343691545LAMC2c.1892A>T (p.Glu631Val)
1g.183232222G>ACA422119582LAMC2c.1893G>A (p.Glu631=)
dbSNP
1g.183232222G>CCA343691546LAMC2c.1893G>C (p.Glu631Asp)
1g.183232222G=CA1211821114LAMC2c.1893G= (p.Glu631=)
1g.183232222G>TCA343691547LAMC2c.1893G>T (p.Glu631Asp)
1g.183232223G>ACA343691548LAMC2c.1894G>A (p.Ala632Thr)
dbSNP
1g.183232223G>CCA343691549LAMC2c.1894G>C (p.Ala632Pro)
1g.183232223G=CA1211821115LAMC2c.1894G= (p.Ala632=)
1g.183232223G>TCA343691550LAMC2c.1894G>T (p.Ala632Ser)
1g.183232224C>ACA343691551LAMC2c.1895C>A (p.Ala632Asp)
1g.183232224C>GCA343691552LAMC2c.1895C>G (p.Ala632Gly)
1g.183232224C>TCA343691553LAMC2c.1895C>T (p.Ala632Val)
1g.183232225C>ACA422119586LAMC2c.1896C>A (p.Ala632=)
1g.183232225C>GCA422119587LAMC2c.1896C>G (p.Ala632=)
gnomAD v4
1g.183232225C>TCA422119588LAMC2c.1896C>T (p.Ala632=)
1g.183232226C>ACA343691554LAMC2c.1897C>A (p.Leu633Met)
1g.183232226C>GCA343691555LAMC2c.1897C>G (p.Leu633Val)
1g.183232226C>TCA422119589LAMC2c.1897C>T (p.Leu633=)
1g.183232227T>ACA343691558LAMC2c.1898T>A (p.Leu633Gln)
1g.183232227T>CCA343691556LAMC2c.1898T>C (p.Leu633Pro)
dbSNP
1g.183232227T>GCA343691557LAMC2c.1898T>G (p.Leu633Arg)
1g.183232227T=CA1211821116LAMC2c.1898T= (p.Leu633=)

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