| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.183152625_183152627del | CA2668720207 | LAMP3 | c.760-124_760-122del (n.760-124_760-122del) c.688-124_688-122del (n.688-124_688-122del) n.820-124_820-122del | gnomAD v4 |
| 3 | g.183152626A>C | CA2668720209 | LAMP3 | c.760-123T>G (n.760-123T>G) c.688-123T>G (n.688-123T>G) n.820-123T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.183152626A>G | CA2668720210 | LAMP3 | c.760-123T>C (n.760-123T>C) c.688-123T>C (n.688-123T>C) n.820-123T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.183152627A>T | CA2668720211 | LAMP3 | c.760-124T>A (n.760-124T>A) c.688-124T>A (n.688-124T>A) n.820-124T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183152628del | CA2668720212 | LAMP3 | c.760-125del (n.760-125del) c.688-125del (n.688-125del) n.820-125del | gnomAD v4 |
| 3 | g.183152628G>T | CA2668720213 | LAMP3 | c.760-125C>A (n.760-125C>A) c.688-125C>A (n.688-125C>A) n.820-125C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183152629T>A | CA2668720214 | LAMP3 | c.760-126A>T (n.760-126A>T) c.688-126A>T (n.688-126A>T) n.820-126A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183152629T>C | CA2668720215 | LAMP3 | c.760-126A>G (n.760-126A>G) c.688-126A>G (n.688-126A>G) n.820-126A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.183152629T>G | CA2668720217 | LAMP3 | c.760-126A>C (n.760-126A>C) c.688-126A>C (n.688-126A>C) n.820-126A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.183152630C>A | CA2668720219 | LAMP3 | c.760-127G>T (n.760-127G>T) c.688-127G>T (n.688-127G>T) n.820-127G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183152630C= | CA1425434362 | LAMP3 | c.760-127G= (n.760-127G=) c.688-127G= (n.688-127G=) n.820-127G= | |
| 3 | g.183152630C>T | CA903608737 | LAMP3 | c.760-127G>A (n.760-127G>A) c.688-127G>A (n.688-127G>A) n.820-127G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183152633del | CA2668720218 | LAMP3 | c.760-127del (n.760-127del) c.688-127del (n.688-127del) n.820-127del | gnomAD v4 |
| 3 | g.183152631C>A | CA2668720221 | LAMP3 | c.760-128G>T (n.760-128G>T) c.688-128G>T (n.688-128G>T) n.820-128G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183152631C= | CA1425434363 | LAMP3 | c.760-128G= (n.760-128G=) c.688-128G= (n.688-128G=) n.820-128G= | |
| 3 | g.183152631C>G | CA903608738 | LAMP3 | c.760-128G>C (n.760-128G>C) c.688-128G>C (n.688-128G>C) n.820-128G>C | dbSNP |
| 3 | g.183152631C>T | CA2668720220 | LAMP3 | c.760-128G>A (n.760-128G>A) c.688-128G>A (n.688-128G>A) n.820-128G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183152631_183152632insA | CA2668720225 | LAMP3 | c.760-129_760-128insT (n.760-129_760-128insT) c.688-129_688-128insT (n.688-129_688-128insT) n.820-129_820-128insT | gnomAD v4 |
| 3 | g.183152631_183152632insT | CA2668720223 | LAMP3 | c.760-129_760-128insA (n.760-129_760-128insA) c.688-129_688-128insA (n.688-129_688-128insA) n.820-129_820-128insA | gnomAD v4 |
| 3 | g.183152632C>A | CA2668720224 | LAMP3 | c.760-129G>T (n.760-129G>T) c.688-129G>T (n.688-129G>T) n.820-129G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183152632C>T | CA2668720222 | LAMP3 | c.760-129G>A (n.760-129G>A) c.688-129G>A (n.688-129G>A) n.820-129G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183152632_183152633insT | CA2668720226 | LAMP3 | c.760-130_760-129insA (n.760-130_760-129insA) c.688-130_688-129insA (n.688-130_688-129insA) n.820-130_820-129insA | gnomAD v4 |
| 3 | g.183152633C>A | CA2668720228 | LAMP3 | c.760-130G>T (n.760-130G>T) c.688-130G>T (n.688-130G>T) n.820-130G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183152633C>T | CA2668720227 | LAMP3 | c.760-130G>A (n.760-130G>A) c.688-130G>A (n.688-130G>A) n.820-130G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183152633_183152634insG | CA2668720229 | LAMP3 | c.760-131_760-130insC (n.760-131_760-130insC) c.688-131_688-130insC (n.688-131_688-130insC) n.820-131_820-130insC | gnomAD v4 |
| 3 | g.183152634A>G | CA2668720231 | LAMP3 | c.760-131T>C (n.760-131T>C) c.688-131T>C (n.688-131T>C) n.820-131T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.183152634A>T | CA2668720230 | LAMP3 | c.760-131T>A (n.760-131T>A) c.688-131T>A (n.688-131T>A) n.820-131T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183152634_183152637delinsAGAC | CA1425434364 | LAMP3 | c.760-134_760-131delinsGTCT (n.760-134_760-131delinsGTCT) c.688-134_688-131delinsGTCT (n.688-134_688-131delinsGTCT) n.820-134_820-131delinsGTCT | |
| 3 | g.183152635G>A | CA2668720232 | LAMP3 | c.760-132C>T (n.760-132C>T) c.688-132C>T (n.688-132C>T) n.820-132C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183152635G>C | CA2668720233 | LAMP3 | c.760-132C>G (n.760-132C>G) c.688-132C>G (n.688-132C>G) n.820-132C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.183152635G>T | CA2668720234 | LAMP3 | c.760-132C>A (n.760-132C>A) c.688-132C>A (n.688-132C>A) n.820-132C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183152635_183152637del | CA548353124 | LAMP3 | c.760-134_760-132del (n.760-134_760-132del) c.688-134_688-132del (n.688-134_688-132del) n.820-134_820-132del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183152636A>C | CA2668720235 | LAMP3 | c.760-133T>G (n.760-133T>G) c.688-133T>G (n.688-133T>G) n.820-133T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.183152636A>G | CA2668720236 | LAMP3 | c.760-133T>C (n.760-133T>C) c.688-133T>C (n.688-133T>C) n.820-133T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.183152636A>T | CA2668720237 | LAMP3 | c.760-133T>A (n.760-133T>A) c.688-133T>A (n.688-133T>A) n.820-133T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183152636_183152637insT | CA2668720238 | LAMP3 | c.760-134_760-133insA (n.760-134_760-133insA) c.688-134_688-133insA (n.688-134_688-133insA) n.820-134_820-133insA | gnomAD v4 |
| 3 | g.183152637C>A | CA88720023 | LAMP3 | c.760-134G>T (n.760-134G>T) c.688-134G>T (n.688-134G>T) n.820-134G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183152637C= | CA1425434365 | LAMP3 | c.760-134G= (n.760-134G=) c.688-134G= (n.688-134G=) n.820-134G= | |
| 3 | g.183152637C>G | CA2668720239 | LAMP3 | c.760-134G>C (n.760-134G>C) c.688-134G>C (n.688-134G>C) n.820-134G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.183152637C>T | CA88720024 | LAMP3 | c.760-134G>A (n.760-134G>A) c.688-134G>A (n.688-134G>A) n.820-134G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.183152638A>G | CA2668720241 | LAMP3 | c.760-135T>C (n.760-135T>C) c.688-135T>C (n.688-135T>C) n.820-135T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.183152638A>T | CA2668720240 | LAMP3 | c.760-135T>A (n.760-135T>A) c.688-135T>A (n.688-135T>A) n.820-135T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183152638_183152639insCACCCAAC | CA2759683058 | LAMP3 | c.760-136_760-135insGTTGGGTG (n.760-136_760-135insGTTGGGTG) c.688-136_688-135insGTTGGGTG (n.688-136_688-135insGTTGGGTG) n.820-136_820-135insGTTGGGTG | |
| 3 | g.183152639A= | CA1425434366 | LAMP3 | c.760-136T= (n.760-136T=) c.688-136T= (n.688-136T=) n.820-136T= | |
| 3 | g.183152639A>C | CA2668720242 | LAMP3 | c.760-136T>G (n.760-136T>G) c.688-136T>G (n.688-136T>G) n.820-136T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.183152639A>G | CA88720027 | LAMP3 | c.760-136T>C (n.760-136T>C) c.688-136T>C (n.688-136T>C) n.820-136T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183152640C>A | CA2668720243 | LAMP3 | c.760-137G>T (n.760-137G>T) c.688-137G>T (n.688-137G>T) n.820-137G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183152640C>T | CA2668720244 | LAMP3 | c.760-137G>A (n.760-137G>A) c.688-137G>A (n.688-137G>A) n.820-137G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183152641A>C | CA2668720245 | LAMP3 | c.760-138T>G (n.760-138T>G) c.688-138T>G (n.688-138T>G) n.820-138T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.183152641A>G | CA2668720246 | LAMP3 | c.760-138T>C (n.760-138T>C) c.688-138T>C (n.688-138T>C) n.820-138T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.183152641A>T | CA2668720247 | LAMP3 | c.760-138T>A (n.760-138T>A) c.688-138T>A (n.688-138T>A) n.820-138T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183152642C>A | CA2668720248 | LAMP3 | c.760-139G>T (n.760-139G>T) c.688-139G>T (n.688-139G>T) n.820-139G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183152642C= | CA1425434367 | LAMP3 | c.760-139G= (n.760-139G=) c.688-139G= (n.688-139G=) n.820-139G= | |
| 3 | g.183152642C>T | CA903608741 | LAMP3 | c.760-139G>A (n.760-139G>A) c.688-139G>A (n.688-139G>A) n.820-139G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183152643C>A | CA2668720249 | LAMP3 | c.760-140G>T (n.760-140G>T) c.688-140G>T (n.688-140G>T) n.820-140G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183152643C>T | CA2668720250 | LAMP3 | c.760-140G>A (n.760-140G>A) c.688-140G>A (n.688-140G>A) n.820-140G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183152644T>A | CA2668720253 | LAMP3 | c.760-141A>T (n.760-141A>T) c.688-141A>T (n.688-141A>T) n.820-141A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183152644T>G | CA2668720252 | LAMP3 | c.760-141A>C (n.760-141A>C) c.688-141A>C (n.688-141A>C) n.820-141A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.183152645C>A | CA2668720254 | LAMP3 | c.760-142G>T (n.760-142G>T) c.688-142G>T (n.688-142G>T) n.820-142G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183152645C>T | CA2668720255 | LAMP3 | c.760-142G>A (n.760-142G>A) c.688-142G>A (n.688-142G>A) n.820-142G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183152646T>A | CA2668720256 | LAMP3 | c.760-143A>T (n.760-143A>T) c.688-143A>T (n.688-143A>T) n.820-143A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183152646T>C | CA2668720257 | LAMP3 | c.760-143A>G (n.760-143A>G) c.688-143A>G (n.688-143A>G) n.820-143A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.183152647C>A | CA1425434369 | LAMP3 | c.760-144G>T (n.760-144G>T) c.688-144G>T (n.688-144G>T) n.820-144G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.183152647C= | CA1425434368 | LAMP3 | c.760-144G= (n.760-144G=) c.688-144G= (n.688-144G=) n.820-144G= | |
| 3 | g.183152647C>T | CA88720029 | LAMP3 | c.760-144G>A (n.760-144G>A) c.688-144G>A (n.688-144G>A) n.820-144G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183152647_183152648insA | CA2668720259 | LAMP3 | c.760-145_760-144insT (n.760-145_760-144insT) c.688-145_688-144insT (n.688-145_688-144insT) n.820-145_820-144insT | gnomAD v4 |
| 3 | g.183152648G>A | CA11389229 | LAMP3 | c.760-145C>T (n.760-145C>T) c.688-145C>T (n.688-145C>T) n.820-145C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183152648G>C | CA903608750 | LAMP3 | c.760-145C>G (n.760-145C>G) c.688-145C>G (n.688-145C>G) n.820-145C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.183152648G= | CA1425434370 | LAMP3 | c.760-145C= (n.760-145C=) c.688-145C= (n.688-145C=) n.820-145C= | |
| 3 | g.183152648G>T | CA2581891315 | LAMP3 | c.760-145C>A (n.760-145C>A) c.688-145C>A (n.688-145C>A) n.820-145C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183152648_183152661del | CA2668720261 | LAMP3 | c.760-158_760-145del (n.760-158_760-145del) c.688-158_688-145del (n.688-158_688-145del) n.820-158_820-145del | gnomAD v4 |
| 3 | g.183152651T>C | CA2668720263 | LAMP3 | c.760-148A>G (n.760-148A>G) c.688-148A>G (n.688-148A>G) n.820-148A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.183152652T>C | CA2668720264 | LAMP3 | c.760-149A>G (n.760-149A>G) c.688-149A>G (n.688-149A>G) n.820-149A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.183152653C>A | CA2668720267 | LAMP3 | c.760-150G>T (n.760-150G>T) c.688-150G>T (n.688-150G>T) n.820-150G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183152653C= | CA1425434371 | LAMP3 | c.760-150G= (n.760-150G=) c.688-150G= (n.688-150G=) n.820-150G= | |
| 3 | g.183152653C>T | CA88720036 | LAMP3 | c.760-150G>A (n.760-150G>A) c.688-150G>A (n.688-150G>A) n.820-150G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183152654A>G | CA2668720268 | LAMP3 | c.760-151T>C (n.760-151T>C) c.688-151T>C (n.688-151T>C) n.820-151T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.183152654A>T | CA2668720269 | LAMP3 | c.760-151T>A (n.760-151T>A) c.688-151T>A (n.688-151T>A) n.820-151T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183152655A>C | CA2668720270 | LAMP3 | c.760-152T>G (n.760-152T>G) c.688-152T>G (n.688-152T>G) n.820-152T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.183152655A>G | CA2668720271 | LAMP3 | c.760-152T>C (n.760-152T>C) c.688-152T>C (n.688-152T>C) n.820-152T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.183152657C= | CA1425434372 | LAMP3 | c.760-154G= (n.760-154G=) c.688-154G= (n.688-154G=) n.820-154G= | |
| 3 | g.183152657C>T | CA1425434373 | LAMP3 | c.760-154G>A (n.760-154G>A) c.688-154G>A (n.688-154G>A) n.820-154G>A | dbSNP |
| 3 | g.183152662A>G | CA2559228568 | LAMP3 | c.760-159T>C (n.760-159T>C) c.688-159T>C (n.688-159T>C) n.820-159T>C | |
| 3 | g.183152663T>C | CA1425434374 | LAMP3 | c.760-160A>G (n.760-160A>G) c.688-160A>G (n.688-160A>G) n.820-160A>G | dbSNP |
| 3 | g.183152663T>G | CA1425434375 | LAMP3 | c.760-160A>C (n.760-160A>C) c.688-160A>C (n.688-160A>C) n.820-160A>C | dbSNP |
| 3 | g.183152663T= | CA1425434376 | LAMP3 | c.760-160A= (n.760-160A=) c.688-160A= (n.688-160A=) n.820-160A= | |
| 3 | g.183152667C= | CA1425434377 | LAMP3 | c.760-164G= (n.760-164G=) c.688-164G= (n.688-164G=) n.820-164G= | |
| 3 | g.183152667C>G | CA903608752 | LAMP3 | c.760-164G>C (n.760-164G>C) c.688-164G>C (n.688-164G>C) n.820-164G>C | dbSNP |
| 3 | g.183152669A= | CA1425434378 | LAMP3 | c.760-166T= (n.760-166T=) c.688-166T= (n.688-166T=) n.820-166T= | |
| 3 | g.183152669A>G | CA903608754 | LAMP3 | c.760-166T>C (n.760-166T>C) c.688-166T>C (n.688-166T>C) n.820-166T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183152671A= | CA1425434379 | LAMP3 | c.760-168T= (n.760-168T=) c.688-168T= (n.688-168T=) n.820-168T= | |
| 3 | g.183152671A>T | CA1425434380 | LAMP3 | c.760-168T>A (n.760-168T>A) c.688-168T>A (n.688-168T>A) n.820-168T>A | dbSNP |
| 3 | g.183152672G>C | CA88720040 | LAMP3 | c.760-169C>G (n.760-169C>G) c.688-169C>G (n.688-169C>G) n.820-169C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183152672G= | CA1425434381 | LAMP3 | c.760-169C= (n.760-169C=) c.688-169C= (n.688-169C=) n.820-169C= | |
| 3 | g.183152673C>T | CA2759683059 | LAMP3 | c.760-170G>A (n.760-170G>A) c.688-170G>A (n.688-170G>A) n.820-170G>A | |
| 3 | g.183152686G= | CA1425434382 | LAMP3 | c.760-183C= (n.760-183C=) c.688-183C= (n.688-183C=) n.820-183C= | |
| 3 | g.183152686G>T | CA88720042 | LAMP3 | c.760-183C>A (n.760-183C>A) c.688-183C>A (n.688-183C>A) n.820-183C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183152694C= | CA1425434383 | LAMP3 | c.760-191G= (n.760-191G=) c.688-191G= (n.688-191G=) n.820-191G= | |
| 3 | g.183152694C>T | CA903608764 | LAMP3 | c.760-191G>A (n.760-191G>A) c.688-191G>A (n.688-191G>A) n.820-191G>A | dbSNP |
| 3 | g.183152695C= | CA1425434384 | LAMP3 | c.760-192G= (n.760-192G=) c.688-192G= (n.688-192G=) n.820-192G= | |
| 3 | g.183152695C>G | CA88720044 | LAMP3 | c.760-192G>C (n.760-192G>C) c.688-192G>C (n.688-192G>C) n.820-192G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183152700_183152703delinsAGAG | CA1425434385 | LAMP3 | c.760-200_760-197delinsCTCT (n.760-200_760-197delinsCTCT) c.688-200_688-197delinsCTCT (n.688-200_688-197delinsCTCT) n.820-200_820-197delinsCTCT | |
| 3 | g.183152704_183152706del | CA903608770 | LAMP3 | c.760-200_760-198del (n.760-200_760-198del) c.688-200_688-198del (n.688-200_688-198del) n.820-200_820-198del | dbSNP |
| 3 | g.183152722_183152725delinsTTGA | CA1425434386 | LAMP3 | c.760-222_760-219delinsTCAA (n.760-222_760-219delinsTCAA) c.688-222_688-219delinsTCAA (n.688-222_688-219delinsTCAA) n.820-222_820-219delinsTCAA | |
| 3 | g.183152725_183152727del | CA903608776 | LAMP3 | c.760-222_760-220del (n.760-222_760-220del) c.688-222_688-220del (n.688-222_688-220del) n.820-222_820-220del | dbSNP |
| 3 | g.183152726_183152727delinsTG | CA1425434387 | LAMP3 | c.760-224_760-223delinsCA (n.760-224_760-223delinsCA) c.688-224_688-223delinsCA (n.688-224_688-223delinsCA) n.820-224_820-223delinsCA |