Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.183152541G>A | CA2719452 | LAMP3 | c.760-38C>T (n.760-38C>T) c.688-38C>T (n.688-38C>T) n.820-38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183152541G= | CA1425434330 | LAMP3 | c.760-38C= (n.760-38C=) c.688-38C= (n.688-38C=) n.820-38C= | |
3 | g.183152542A>C | CA2668720127 | LAMP3 | c.760-39T>G (n.760-39T>G) c.688-39T>G (n.688-39T>G) n.820-39T>G | gnomAD v4 |
3 | g.183152542A>G | CA2577970282 | LAMP3 | c.760-39T>C (n.760-39T>C) c.688-39T>C (n.688-39T>C) n.820-39T>C | |
3 | g.183152542A>T | CA2546002596 | LAMP3 | c.760-39T>A (n.760-39T>A) c.688-39T>A (n.688-39T>A) n.820-39T>A | |
3 | g.183152543G>A | CA2668720128 | LAMP3 | c.760-40C>T (n.760-40C>T) c.688-40C>T (n.688-40C>T) n.820-40C>T | gnomAD v4 |
3 | g.183152543G>T | CA2668720129 | LAMP3 | c.760-40C>A (n.760-40C>A) c.688-40C>A (n.688-40C>A) n.820-40C>A | gnomAD v4 |
3 | g.183152544dup | CA2668720130 | LAMP3 | c.760-40dup (n.760-40dup) c.688-40dup (n.688-40dup) n.820-40dup | gnomAD v4 |
3 | g.183152544G>A | CA2719453 | LAMP3 | c.760-41C>T (n.760-41C>T) c.688-41C>T (n.688-41C>T) n.820-41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183152544G= | CA1425434331 | LAMP3 | c.760-41C= (n.760-41C=) c.688-41C= (n.688-41C=) n.820-41C= | |
3 | g.183152544G>T | CA2668720131 | LAMP3 | c.760-41C>A (n.760-41C>A) c.688-41C>A (n.688-41C>A) n.820-41C>A | gnomAD v4 |
3 | g.183152545A>T | CA2668720132 | LAMP3 | c.760-42T>A (n.760-42T>A) c.688-42T>A (n.688-42T>A) n.820-42T>A | gnomAD v4 |
3 | g.183152548del | CA2577970283 | LAMP3 | c.760-42del (n.760-42del) c.688-42del (n.688-42del) n.820-42del | gnomAD v4 |
3 | g.183152546A= | CA1425434332 | LAMP3 | c.760-43T= (n.760-43T=) c.688-43T= (n.688-43T=) n.820-43T= | |
3 | g.183152546A>G | CA2719454 | LAMP3 | c.760-43T>C (n.760-43T>C) c.688-43T>C (n.688-43T>C) n.820-43T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183152547A>T | CA2668720133 | LAMP3 | c.760-44T>A (n.760-44T>A) c.688-44T>A (n.688-44T>A) n.820-44T>A | gnomAD v4 |
3 | g.183152548A>T | CA2668720134 | LAMP3 | c.760-45T>A (n.760-45T>A) c.688-45T>A (n.688-45T>A) n.820-45T>A | gnomAD v4 |
3 | g.183152549C>A | CA2668720135 | LAMP3 | c.760-46G>T (n.760-46G>T) c.688-46G>T (n.688-46G>T) n.820-46G>T | gnomAD v4 |
3 | g.183152549C>G | CA2668720136 | LAMP3 | c.760-46G>C (n.760-46G>C) c.688-46G>C (n.688-46G>C) n.820-46G>C | gnomAD v4 |
3 | g.183152551C>A | CA2668720137 | LAMP3 | c.760-48G>T (n.760-48G>T) c.688-48G>T (n.688-48G>T) n.820-48G>T | gnomAD v4 |
3 | g.183152552T>C | CA2719455 | LAMP3 | c.760-49A>G (n.760-49A>G) c.688-49A>G (n.688-49A>G) n.820-49A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.183152552T= | CA1425434333 | LAMP3 | c.760-49A= (n.760-49A=) c.688-49A= (n.688-49A=) n.820-49A= | |
3 | g.183152554G>A | CA2719456 | LAMP3 | c.760-51C>T (n.760-51C>T) c.688-51C>T (n.688-51C>T) n.820-51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183152554G= | CA1425434334 | LAMP3 | c.760-51C= (n.760-51C=) c.688-51C= (n.688-51C=) n.820-51C= | |
3 | g.183152554G>T | CA2668720138 | LAMP3 | c.760-51C>A (n.760-51C>A) c.688-51C>A (n.688-51C>A) n.820-51C>A | gnomAD v4 |
3 | g.183152555C>A | CA1425434335 | LAMP3 | c.760-52G>T (n.760-52G>T) c.688-52G>T (n.688-52G>T) n.820-52G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.183152555C= | CA1425434336 | LAMP3 | c.760-52G= (n.760-52G=) c.688-52G= (n.688-52G=) n.820-52G= | |
3 | g.183152555C>T | CA2719457 | LAMP3 | c.760-52G>A (n.760-52G>A) c.688-52G>A (n.688-52G>A) n.820-52G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.183152555dup | CA1057153689 | LAMP3 | c.760-52dup (n.760-52dup) c.688-52dup (n.688-52dup) n.820-52dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183152556T>C | CA2668720139 | LAMP3 | c.760-53A>G (n.760-53A>G) c.688-53A>G (n.688-53A>G) n.820-53A>G | gnomAD v4 |
3 | g.183152557A= | CA1425434337 | LAMP3 | c.760-54T= (n.760-54T=) c.688-54T= (n.688-54T=) n.820-54T= | |
3 | g.183152557A>C | CA1425434338 | LAMP3 | c.760-54T>G (n.760-54T>G) c.688-54T>G (n.688-54T>G) n.820-54T>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.183152557A>G | CA1425434339 | LAMP3 | c.760-54T>C (n.760-54T>C) c.688-54T>C (n.688-54T>C) n.820-54T>C | dbSNP |
3 | g.183152558G>A | CA2668720140 | LAMP3 | c.760-55C>T (n.760-55C>T) c.688-55C>T (n.688-55C>T) n.820-55C>T | gnomAD v4 |
3 | g.183152560del | CA2577970284 | LAMP3 | c.760-55del (n.760-55del) c.688-55del (n.688-55del) n.820-55del | |
3 | g.183152559G>A | CA2668720141 | LAMP3 | c.760-56C>T (n.760-56C>T) c.688-56C>T (n.688-56C>T) n.820-56C>T | gnomAD v4 |
3 | g.183152559G= | CA1425434340 | LAMP3 | c.760-56C= (n.760-56C=) c.688-56C= (n.688-56C=) n.820-56C= | |
3 | g.183152559G>T | CA1425434341 | LAMP3 | c.760-56C>A (n.760-56C>A) c.688-56C>A (n.688-56C>A) n.820-56C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.183152560G>C | CA1425434343 | LAMP3 | c.760-57C>G (n.760-57C>G) c.688-57C>G (n.688-57C>G) n.820-57C>G | dbSNP |
3 | g.183152560G= | CA1425434342 | LAMP3 | c.760-57C= (n.760-57C=) c.688-57C= (n.688-57C=) n.820-57C= | |
3 | g.183152560G>T | CA2668720142 | LAMP3 | c.760-57C>A (n.760-57C>A) c.688-57C>A (n.688-57C>A) n.820-57C>A | gnomAD v4 |
3 | g.183152562del | CA2668720143 | LAMP3 | c.760-58del (n.760-58del) c.688-58del (n.688-58del) n.820-58del | gnomAD v4 |
3 | g.183152562A= | CA1425434344 | LAMP3 | c.760-59T= (n.760-59T=) c.688-59T= (n.688-59T=) n.820-59T= | |
3 | g.183152562A>G | CA903608714 | LAMP3 | c.760-59T>C (n.760-59T>C) c.688-59T>C (n.688-59T>C) n.820-59T>C | dbSNP |
3 | g.183152563C>A | CA88719995 | LAMP3 | c.760-60G>T (n.760-60G>T) c.688-60G>T (n.688-60G>T) n.820-60G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183152563C= | CA1425434345 | LAMP3 | c.760-60G= (n.760-60G=) c.688-60G= (n.688-60G=) n.820-60G= | |
3 | g.183152563C>T | CA2577970285 | LAMP3 | c.760-60G>A (n.760-60G>A) c.688-60G>A (n.688-60G>A) n.820-60G>A | gnomAD v4 |
3 | g.183152564C>A | CA2668720145 | LAMP3 | c.760-61G>T (n.760-61G>T) c.688-61G>T (n.688-61G>T) n.820-61G>T | gnomAD v4 |
3 | g.183152564C>T | CA2668720144 | LAMP3 | c.760-61G>A (n.760-61G>A) c.688-61G>A (n.688-61G>A) n.820-61G>A | gnomAD v4 |
3 | g.183152566G>T | CA2668720146 | LAMP3 | c.760-63C>A (n.760-63C>A) c.688-63C>A (n.688-63C>A) n.820-63C>A | gnomAD v4 |
3 | g.183152567A= | CA1425434346 | LAMP3 | c.760-64T= (n.760-64T=) c.688-64T= (n.688-64T=) n.820-64T= | |
3 | g.183152567A>C | CA88719998 | LAMP3 | c.760-64T>G (n.760-64T>G) c.688-64T>G (n.688-64T>G) n.820-64T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183152567A>G | CA88720000 | LAMP3 | c.760-64T>C (n.760-64T>C) c.688-64T>C (n.688-64T>C) n.820-64T>C | dbSNP |
3 | g.183152568T>C | CA2668720147 | LAMP3 | c.760-65A>G (n.760-65A>G) c.688-65A>G (n.688-65A>G) n.820-65A>G | gnomAD v4 |
3 | g.183152569G>A | CA2668720148 | LAMP3 | c.760-66C>T (n.760-66C>T) c.688-66C>T (n.688-66C>T) n.820-66C>T | gnomAD v4 |
3 | g.183152569G>T | CA2668720149 | LAMP3 | c.760-66C>A (n.760-66C>A) c.688-66C>A (n.688-66C>A) n.820-66C>A | gnomAD v4 |
3 | g.183152570C>A | CA2668720150 | LAMP3 | c.760-67G>T (n.760-67G>T) c.688-67G>T (n.688-67G>T) n.820-67G>T | gnomAD v4 |
3 | g.183152570C>T | CA2668720151 | LAMP3 | c.760-67G>A (n.760-67G>A) c.688-67G>A (n.688-67G>A) n.820-67G>A | gnomAD v4 |
3 | g.183152571A>G | CA2668720152 | LAMP3 | c.760-68T>C (n.760-68T>C) c.688-68T>C (n.688-68T>C) n.820-68T>C | gnomAD v4 |
3 | g.183152572C>T | CA2668720153 | LAMP3 | c.760-69G>A (n.760-69G>A) c.688-69G>A (n.688-69G>A) n.820-69G>A | gnomAD v4 |
3 | g.183152573del | CA2668720154 | LAMP3 | c.760-70del (n.760-70del) c.688-70del (n.688-70del) n.820-70del | gnomAD v4 |
3 | g.183152573A>C | CA2668720155 | LAMP3 | c.760-70T>G (n.760-70T>G) c.688-70T>G (n.688-70T>G) n.820-70T>G | gnomAD v4 |
3 | g.183152574G>A | CA88720004 | LAMP3 | c.760-71C>T (n.760-71C>T) c.688-71C>T (n.688-71C>T) n.820-71C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183152574G= | CA1425434347 | LAMP3 | c.760-71C= (n.760-71C=) c.688-71C= (n.688-71C=) n.820-71C= | |
3 | g.183152575del | CA2668720156 | LAMP3 | c.760-71del (n.760-71del) c.688-71del (n.688-71del) n.820-71del | gnomAD v4 |
3 | g.183152575G>A | CA2668720157 | LAMP3 | c.760-72C>T (n.760-72C>T) c.688-72C>T (n.688-72C>T) n.820-72C>T | gnomAD v4 |
3 | g.183152575G>T | CA2668720158 | LAMP3 | c.760-72C>A (n.760-72C>A) c.688-72C>A (n.688-72C>A) n.820-72C>A | gnomAD v4 |
3 | g.183152576C>A | CA2668720162 | LAMP3 | c.760-73G>T (n.760-73G>T) c.688-73G>T (n.688-73G>T) n.820-73G>T | gnomAD v4 |
3 | g.183152576C>G | CA2668720161 | LAMP3 | c.760-73G>C (n.760-73G>C) c.688-73G>C (n.688-73G>C) n.820-73G>C | gnomAD v4 |
3 | g.183152576C>T | CA2668720160 | LAMP3 | c.760-73G>A (n.760-73G>A) c.688-73G>A (n.688-73G>A) n.820-73G>A | gnomAD v4 |
3 | g.183152577_183152578insCACAAACT | CA2668720159 | LAMP3 | c.760-73_760-72insTTTGTGAG (n.760-73_760-72insTTTGTGAG) c.688-73_688-72insTTTGTGAG (n.688-73_688-72insTTTGTGAG) n.820-73_820-72insTTTGTGAG | gnomAD v4 |
3 | g.183152577T>C | CA2668720163 | LAMP3 | c.760-74A>G (n.760-74A>G) c.688-74A>G (n.688-74A>G) n.820-74A>G | gnomAD v4 |
3 | g.183152579_183152580delinsGT | CA1425434348 | LAMP3 | c.760-77_760-76delinsAC (n.760-77_760-76delinsAC) c.688-77_688-76delinsAC (n.688-77_688-76delinsAC) n.820-77_820-76delinsAC | |
3 | g.183152580T>C | CA2668720164 | LAMP3 | c.760-77A>G (n.760-77A>G) c.688-77A>G (n.688-77A>G) n.820-77A>G | gnomAD v4 |
3 | g.183152582del | CA88720012 | LAMP3 | c.760-77del (n.760-77del) c.688-77del (n.688-77del) n.820-77del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183152581T>C | CA548353122 | LAMP3 | c.760-78A>G (n.760-78A>G) c.688-78A>G (n.688-78A>G) n.820-78A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183152581T>G | CA1425434350 | LAMP3 | c.760-78A>C (n.760-78A>C) c.688-78A>C (n.688-78A>C) n.820-78A>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.183152581T= | CA1425434349 | LAMP3 | c.760-78A= (n.760-78A=) c.688-78A= (n.688-78A=) n.820-78A= | |
3 | g.183152582T>A | CA1425434352 | LAMP3 | c.760-79A>T (n.760-79A>T) c.688-79A>T (n.688-79A>T) n.820-79A>T | dbSNP |
3 | g.183152582T= | CA1425434351 | LAMP3 | c.760-79A= (n.760-79A=) c.688-79A= (n.688-79A=) n.820-79A= | |
3 | g.183152583G>T | CA2668720166 | LAMP3 | c.760-80C>A (n.760-80C>A) c.688-80C>A (n.688-80C>A) n.820-80C>A | gnomAD v4 |
3 | g.183152585G>A | CA2668720167 | LAMP3 | c.760-82C>T (n.760-82C>T) c.688-82C>T (n.688-82C>T) n.820-82C>T | gnomAD v4 |
3 | g.183152586A>G | CA2577970286 | LAMP3 | c.760-83T>C (n.760-83T>C) c.688-83T>C (n.688-83T>C) n.820-83T>C | gnomAD v4 |
3 | g.183152587G>A | CA2668720168 | LAMP3 | c.760-84C>T (n.760-84C>T) c.688-84C>T (n.688-84C>T) n.820-84C>T | gnomAD v4 |
3 | g.183152587G>T | CA2668720169 | LAMP3 | c.760-84C>A (n.760-84C>A) c.688-84C>A (n.688-84C>A) n.820-84C>A | gnomAD v4 |
3 | g.183152588C>A | CA2668720172 | LAMP3 | c.760-85G>T (n.760-85G>T) c.688-85G>T (n.688-85G>T) n.820-85G>T | gnomAD v4 |
3 | g.183152588C>G | CA2668720171 | LAMP3 | c.760-85G>C (n.760-85G>C) c.688-85G>C (n.688-85G>C) n.820-85G>C | gnomAD v4 |
3 | g.183152588C>T | CA2668720170 | LAMP3 | c.760-85G>A (n.760-85G>A) c.688-85G>A (n.688-85G>A) n.820-85G>A | gnomAD v4 |
3 | g.183152589C>A | CA2577970287 | LAMP3 | c.760-86G>T (n.760-86G>T) c.688-86G>T (n.688-86G>T) n.820-86G>T | |
3 | g.183152589C>T | CA2668720173 | LAMP3 | c.760-86G>A (n.760-86G>A) c.688-86G>A (n.688-86G>A) n.820-86G>A | gnomAD v4 |
3 | g.183152590T>C | CA2577970288 | LAMP3 | c.760-87A>G (n.760-87A>G) c.688-87A>G (n.688-87A>G) n.820-87A>G | gnomAD v4 |
3 | g.183152591G>A | CA88720015 | LAMP3 | c.760-88C>T (n.760-88C>T) c.688-88C>T (n.688-88C>T) n.820-88C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183152591G= | CA1425434353 | LAMP3 | c.760-88C= (n.760-88C=) c.688-88C= (n.688-88C=) n.820-88C= | |
3 | g.183152591G>T | CA2577970289 | LAMP3 | c.760-88C>A (n.760-88C>A) c.688-88C>A (n.688-88C>A) n.820-88C>A | gnomAD v4 |
3 | g.183152594A>G | CA2668720174 | LAMP3 | c.760-91T>C (n.760-91T>C) c.688-91T>C (n.688-91T>C) n.820-91T>C | gnomAD v4 |
3 | g.183152595C>A | CA2668720175 | LAMP3 | c.760-92G>T (n.760-92G>T) c.688-92G>T (n.688-92G>T) n.820-92G>T | gnomAD v4 |
3 | g.183152595C>T | CA2668720176 | LAMP3 | c.760-92G>A (n.760-92G>A) c.688-92G>A (n.688-92G>A) n.820-92G>A | gnomAD v4 |
3 | g.183152597T>A | CA2577970290 | LAMP3 | c.760-94A>T (n.760-94A>T) c.688-94A>T (n.688-94A>T) n.820-94A>T | gnomAD v4 |
3 | g.183152597T>C | CA2668720177 | LAMP3 | c.760-94A>G (n.760-94A>G) c.688-94A>G (n.688-94A>G) n.820-94A>G | gnomAD v4 |
3 | g.183152598A>C | CA2668720178 | LAMP3 | c.760-95T>G (n.760-95T>G) c.688-95T>G (n.688-95T>G) n.820-95T>G | gnomAD v4 |
3 | g.183152598A>G | CA2668720179 | LAMP3 | c.760-95T>C (n.760-95T>C) c.688-95T>C (n.688-95T>C) n.820-95T>C | gnomAD v4 |
3 | g.183152600G>T | CA2668720180 | LAMP3 | c.760-97C>A (n.760-97C>A) c.688-97C>A (n.688-97C>A) n.820-97C>A | gnomAD v4 |
3 | g.183152602C>A | CA2668720181 | LAMP3 | c.760-99G>T (n.760-99G>T) c.688-99G>T (n.688-99G>T) n.820-99G>T | gnomAD v4 |
3 | g.183152603T>C | CA2668720182 | LAMP3 | c.760-100A>G (n.760-100A>G) c.688-100A>G (n.688-100A>G) n.820-100A>G | gnomAD v4 |
3 | g.183152604G>A | CA2668720183 | LAMP3 | c.760-101C>T (n.760-101C>T) c.688-101C>T (n.688-101C>T) n.820-101C>T | gnomAD v4 |
3 | g.183152604G>C | CA548353123 | LAMP3 | c.760-101C>G (n.760-101C>G) c.688-101C>G (n.688-101C>G) n.820-101C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183152604G= | CA1425434354 | LAMP3 | c.760-101C= (n.760-101C=) c.688-101C= (n.688-101C=) n.820-101C= | |
3 | g.183152604G>T | CA648185336 | LAMP3 | c.760-101C>A (n.760-101C>A) c.688-101C>A (n.688-101C>A) n.820-101C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.183152606G>T | CA2668720184 | LAMP3 | c.760-103C>A (n.760-103C>A) c.688-103C>A (n.688-103C>A) n.820-103C>A | gnomAD v4 |
3 | g.183152607G>A | CA1057153695 | LAMP3 | c.760-104C>T (n.760-104C>T) c.688-104C>T (n.688-104C>T) n.820-104C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183152607G= | CA1425434355 | LAMP3 | c.760-104C= (n.760-104C=) c.688-104C= (n.688-104C=) n.820-104C= | |
3 | g.183152611C>A | CA2668720185 | LAMP3 | c.760-108G>T (n.760-108G>T) c.688-108G>T (n.688-108G>T) n.820-108G>T | gnomAD v4 |
3 | g.183152611C= | CA1425434356 | LAMP3 | c.760-108G= (n.760-108G=) c.688-108G= (n.688-108G=) n.820-108G= | |
3 | g.183152611C>G | CA2668720186 | LAMP3 | c.760-108G>C (n.760-108G>C) c.688-108G>C (n.688-108G>C) n.820-108G>C | gnomAD v4 |
3 | g.183152611C>T | CA1057153696 | LAMP3 | c.760-108G>A (n.760-108G>A) c.688-108G>A (n.688-108G>A) n.820-108G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183152612G>A | CA88720018 | LAMP3 | c.760-109C>T (n.760-109C>T) c.688-109C>T (n.688-109C>T) n.820-109C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183152612G>C | CA2668720187 | LAMP3 | c.760-109C>G (n.760-109C>G) c.688-109C>G (n.688-109C>G) n.820-109C>G | gnomAD v4 |
3 | g.183152612G= | CA1425434357 | LAMP3 | c.760-109C= (n.760-109C=) c.688-109C= (n.688-109C=) n.820-109C= | |
3 | g.183152612G>T | CA2668720188 | LAMP3 | c.760-109C>A (n.760-109C>A) c.688-109C>A (n.688-109C>A) n.820-109C>A | gnomAD v4 |
3 | g.183152613C>A | CA2668720189 | LAMP3 | c.760-110G>T (n.760-110G>T) c.688-110G>T (n.688-110G>T) n.820-110G>T | gnomAD v4 |
3 | g.183152614T>A | CA2668720190 | LAMP3 | c.760-111A>T (n.760-111A>T) c.688-111A>T (n.688-111A>T) n.820-111A>T | gnomAD v4 |
3 | g.183152614T>C | CA1057153697 | LAMP3 | c.760-111A>G (n.760-111A>G) c.688-111A>G (n.688-111A>G) n.820-111A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183152614T= | CA1425434358 | LAMP3 | c.760-111A= (n.760-111A=) c.688-111A= (n.688-111A=) n.820-111A= | |
3 | g.183152615G>A | CA88720022 | LAMP3 | c.760-112C>T (n.760-112C>T) c.688-112C>T (n.688-112C>T) n.820-112C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.183152615G= | CA1425434359 | LAMP3 | c.760-112C= (n.760-112C=) c.688-112C= (n.688-112C=) n.820-112C= | |
3 | g.183152615G>T | CA2668720191 | LAMP3 | c.760-112C>A (n.760-112C>A) c.688-112C>A (n.688-112C>A) n.820-112C>A | gnomAD v4 |
3 | g.183152616G>A | CA2668720192 | LAMP3 | c.760-113C>T (n.760-113C>T) c.688-113C>T (n.688-113C>T) n.820-113C>T | gnomAD v4 |
3 | g.183152616G>T | CA2668720193 | LAMP3 | c.760-113C>A (n.760-113C>A) c.688-113C>A (n.688-113C>A) n.820-113C>A | gnomAD v4 |
3 | g.183152616_183152617insGGACTTTGCAGTTCTCC | CA2759683054 | LAMP3 | c.760-114_760-113insGGAGAACTGCAAAGTCC (n.760-114_760-113insGGAGAACTGCAAAGTCC) c.688-114_688-113insGGAGAACTGCAAAGTCC (n.688-114_688-113insGGAGAACTGCAAAGTCC) n.820-114_820-113insGGAGAACTGCAAAGTCC | |
3 | g.183152617A>G | CA648185339 | LAMP3 | c.760-114T>C (n.760-114T>C) c.688-114T>C (n.688-114T>C) n.820-114T>C | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.183152617_183152618insAT | CA2668720194 | LAMP3 | c.760-115_760-114insAT (n.760-115_760-114insAT) c.688-115_688-114insAT (n.688-115_688-114insAT) n.820-115_820-114insAT | gnomAD v4 |
3 | g.183152618G>A | CA2668720195 | LAMP3 | c.760-115C>T (n.760-115C>T) c.688-115C>T (n.688-115C>T) n.820-115C>T | gnomAD v4 |
3 | g.183152618G>C | CA2668720196 | LAMP3 | c.760-115C>G (n.760-115C>G) c.688-115C>G (n.688-115C>G) n.820-115C>G | gnomAD v4 |
3 | g.183152618G>T | CA2668720197 | LAMP3 | c.760-115C>A (n.760-115C>A) c.688-115C>A (n.688-115C>A) n.820-115C>A | gnomAD v4 |
3 | g.183152619A>T | CA2759683055 | LAMP3 | c.760-116T>A (n.760-116T>A) c.688-116T>A (n.688-116T>A) n.820-116T>A | |
3 | g.183152619_183152620insT | CA2668720198 | LAMP3 | c.760-117_760-116insA (n.760-117_760-116insA) c.688-117_688-116insA (n.688-117_688-116insA) n.820-117_820-116insA | gnomAD v4 |
3 | g.183152621C>A | CA2668720199 | LAMP3 | c.760-118G>T (n.760-118G>T) c.688-118G>T (n.688-118G>T) n.820-118G>T | gnomAD v4 |
3 | g.183152622T>A | CA2668720200 | LAMP3 | c.760-119A>T (n.760-119A>T) c.688-119A>T (n.688-119A>T) n.820-119A>T | gnomAD v4 |
3 | g.183152623G>A | CA2668720201 | LAMP3 | c.760-120C>T (n.760-120C>T) c.688-120C>T (n.688-120C>T) n.820-120C>T | gnomAD v4 |
3 | g.183152623G>T | CA2668720202 | LAMP3 | c.760-120C>A (n.760-120C>A) c.688-120C>A (n.688-120C>A) n.820-120C>A | gnomAD v4 |
3 | g.183152624C>A | CA2668720203 | LAMP3 | c.760-121G>T (n.760-121G>T) c.688-121G>T (n.688-121G>T) n.820-121G>T | gnomAD v4 |
3 | g.183152624C>G | CA2668720204 | LAMP3 | c.760-121G>C (n.760-121G>C) c.688-121G>C (n.688-121G>C) n.820-121G>C | gnomAD v4 |
3 | g.183152625A= | CA1425434360 | LAMP3 | c.760-122T= (n.760-122T=) c.688-122T= (n.688-122T=) n.820-122T= | |
3 | g.183152625A>C | CA2668720205 | LAMP3 | c.760-122T>G (n.760-122T>G) c.688-122T>G (n.688-122T>G) n.820-122T>G | gnomAD v4 |
3 | g.183152625A>G | CA1425434361 | LAMP3 | c.760-122T>C (n.760-122T>C) c.688-122T>C (n.688-122T>C) n.820-122T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.183152625A>T | CA2668720206 | LAMP3 | c.760-122T>A (n.760-122T>A) c.688-122T>A (n.688-122T>A) n.820-122T>A | gnomAD v4 |
3 | g.183152625_183152627del | CA2668720207 | LAMP3 | c.760-124_760-122del (n.760-124_760-122del) c.688-124_688-122del (n.688-124_688-122del) n.820-124_820-122del | gnomAD v4 |
3 | g.183152626A>C | CA2668720209 | LAMP3 | c.760-123T>G (n.760-123T>G) c.688-123T>G (n.688-123T>G) n.820-123T>G | gnomAD v4 |
3 | g.183152626A>G | CA2668720210 | LAMP3 | c.760-123T>C (n.760-123T>C) c.688-123T>C (n.688-123T>C) n.820-123T>C | gnomAD v4 |
3 | g.183152627A>T | CA2668720211 | LAMP3 | c.760-124T>A (n.760-124T>A) c.688-124T>A (n.688-124T>A) n.820-124T>A | gnomAD v4 |
3 | g.183152628del | CA2668720212 | LAMP3 | c.760-125del (n.760-125del) c.688-125del (n.688-125del) n.820-125del | gnomAD v4 |
3 | g.183152628G>T | CA2668720213 | LAMP3 | c.760-125C>A (n.760-125C>A) c.688-125C>A (n.688-125C>A) n.820-125C>A | gnomAD v4 |
3 | g.183152629T>A | CA2668720214 | LAMP3 | c.760-126A>T (n.760-126A>T) c.688-126A>T (n.688-126A>T) n.820-126A>T | gnomAD v4 |
3 | g.183152629T>C | CA2668720215 | LAMP3 | c.760-126A>G (n.760-126A>G) c.688-126A>G (n.688-126A>G) n.820-126A>G | gnomAD v4 |
3 | g.183152629T>G | CA2668720217 | LAMP3 | c.760-126A>C (n.760-126A>C) c.688-126A>C (n.688-126A>C) n.820-126A>C | gnomAD v4 |
3 | g.183152630C>A | CA2668720219 | LAMP3 | c.760-127G>T (n.760-127G>T) c.688-127G>T (n.688-127G>T) n.820-127G>T | gnomAD v4 |
3 | g.183152630C= | CA1425434362 | LAMP3 | c.760-127G= (n.760-127G=) c.688-127G= (n.688-127G=) n.820-127G= | |
3 | g.183152630C>T | CA903608737 | LAMP3 | c.760-127G>A (n.760-127G>A) c.688-127G>A (n.688-127G>A) n.820-127G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183152633del | CA2668720218 | LAMP3 | c.760-127del (n.760-127del) c.688-127del (n.688-127del) n.820-127del | gnomAD v4 |
3 | g.183152631C>A | CA2668720221 | LAMP3 | c.760-128G>T (n.760-128G>T) c.688-128G>T (n.688-128G>T) n.820-128G>T | gnomAD v4 |
3 | g.183152631C= | CA1425434363 | LAMP3 | c.760-128G= (n.760-128G=) c.688-128G= (n.688-128G=) n.820-128G= | |
3 | g.183152631C>G | CA903608738 | LAMP3 | c.760-128G>C (n.760-128G>C) c.688-128G>C (n.688-128G>C) n.820-128G>C | dbSNP |
3 | g.183152631C>T | CA2668720220 | LAMP3 | c.760-128G>A (n.760-128G>A) c.688-128G>A (n.688-128G>A) n.820-128G>A | gnomAD v4 |
3 | g.183152631_183152632insA | CA2668720225 | LAMP3 | c.760-129_760-128insT (n.760-129_760-128insT) c.688-129_688-128insT (n.688-129_688-128insT) n.820-129_820-128insT | gnomAD v4 |
3 | g.183152631_183152632insT | CA2668720223 | LAMP3 | c.760-129_760-128insA (n.760-129_760-128insA) c.688-129_688-128insA (n.688-129_688-128insA) n.820-129_820-128insA | gnomAD v4 |
3 | g.183152632C>A | CA2668720224 | LAMP3 | c.760-129G>T (n.760-129G>T) c.688-129G>T (n.688-129G>T) n.820-129G>T | gnomAD v4 |
3 | g.183152632C>T | CA2668720222 | LAMP3 | c.760-129G>A (n.760-129G>A) c.688-129G>A (n.688-129G>A) n.820-129G>A | gnomAD v4 |
3 | g.183152632_183152633insT | CA2668720226 | LAMP3 | c.760-130_760-129insA (n.760-130_760-129insA) c.688-130_688-129insA (n.688-130_688-129insA) n.820-130_820-129insA | gnomAD v4 |
3 | g.183152633C>A | CA2668720228 | LAMP3 | c.760-130G>T (n.760-130G>T) c.688-130G>T (n.688-130G>T) n.820-130G>T | gnomAD v4 |
3 | g.183152633C>T | CA2668720227 | LAMP3 | c.760-130G>A (n.760-130G>A) c.688-130G>A (n.688-130G>A) n.820-130G>A | gnomAD v4 |
3 | g.183152633_183152634insG | CA2668720229 | LAMP3 | c.760-131_760-130insC (n.760-131_760-130insC) c.688-131_688-130insC (n.688-131_688-130insC) n.820-131_820-130insC | gnomAD v4 |
3 | g.183152634A>G | CA2668720231 | LAMP3 | c.760-131T>C (n.760-131T>C) c.688-131T>C (n.688-131T>C) n.820-131T>C | gnomAD v4 |
3 | g.183152634A>T | CA2668720230 | LAMP3 | c.760-131T>A (n.760-131T>A) c.688-131T>A (n.688-131T>A) n.820-131T>A | gnomAD v4 |
3 | g.183152634_183152637delinsAGAC | CA1425434364 | LAMP3 | c.760-134_760-131delinsGTCT (n.760-134_760-131delinsGTCT) c.688-134_688-131delinsGTCT (n.688-134_688-131delinsGTCT) n.820-134_820-131delinsGTCT | |
3 | g.183152635G>A | CA2668720232 | LAMP3 | c.760-132C>T (n.760-132C>T) c.688-132C>T (n.688-132C>T) n.820-132C>T | gnomAD v4 |
3 | g.183152635G>C | CA2668720233 | LAMP3 | c.760-132C>G (n.760-132C>G) c.688-132C>G (n.688-132C>G) n.820-132C>G | gnomAD v4 |
3 | g.183152635G>T | CA2668720234 | LAMP3 | c.760-132C>A (n.760-132C>A) c.688-132C>A (n.688-132C>A) n.820-132C>A | gnomAD v4 |
3 | g.183152635_183152637del | CA548353124 | LAMP3 | c.760-134_760-132del (n.760-134_760-132del) c.688-134_688-132del (n.688-134_688-132del) n.820-134_820-132del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183152636A>C | CA2668720235 | LAMP3 | c.760-133T>G (n.760-133T>G) c.688-133T>G (n.688-133T>G) n.820-133T>G | gnomAD v4 |
3 | g.183152636A>G | CA2668720236 | LAMP3 | c.760-133T>C (n.760-133T>C) c.688-133T>C (n.688-133T>C) n.820-133T>C | gnomAD v4 |
3 | g.183152636A>T | CA2668720237 | LAMP3 | c.760-133T>A (n.760-133T>A) c.688-133T>A (n.688-133T>A) n.820-133T>A | gnomAD v4 |
3 | g.183152636_183152637insT | CA2668720238 | LAMP3 | c.760-134_760-133insA (n.760-134_760-133insA) c.688-134_688-133insA (n.688-134_688-133insA) n.820-134_820-133insA | gnomAD v4 |
3 | g.183152637C>A | CA88720023 | LAMP3 | c.760-134G>T (n.760-134G>T) c.688-134G>T (n.688-134G>T) n.820-134G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183152637C= | CA1425434365 | LAMP3 | c.760-134G= (n.760-134G=) c.688-134G= (n.688-134G=) n.820-134G= | |
3 | g.183152637C>G | CA2668720239 | LAMP3 | c.760-134G>C (n.760-134G>C) c.688-134G>C (n.688-134G>C) n.820-134G>C | gnomAD v4 |
3 | g.183152637C>T | CA88720024 | LAMP3 | c.760-134G>A (n.760-134G>A) c.688-134G>A (n.688-134G>A) n.820-134G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.183152638A>G | CA2668720241 | LAMP3 | c.760-135T>C (n.760-135T>C) c.688-135T>C (n.688-135T>C) n.820-135T>C | gnomAD v4 |
3 | g.183152638A>T | CA2668720240 | LAMP3 | c.760-135T>A (n.760-135T>A) c.688-135T>A (n.688-135T>A) n.820-135T>A | gnomAD v4 |
3 | g.183152638_183152639insCACCCAAC | CA2759683058 | LAMP3 | c.760-136_760-135insGTTGGGTG (n.760-136_760-135insGTTGGGTG) c.688-136_688-135insGTTGGGTG (n.688-136_688-135insGTTGGGTG) n.820-136_820-135insGTTGGGTG | |
3 | g.183152639A= | CA1425434366 | LAMP3 | c.760-136T= (n.760-136T=) c.688-136T= (n.688-136T=) n.820-136T= | |
3 | g.183152639A>C | CA2668720242 | LAMP3 | c.760-136T>G (n.760-136T>G) c.688-136T>G (n.688-136T>G) n.820-136T>G | gnomAD v4 |
3 | g.183152639A>G | CA88720027 | LAMP3 | c.760-136T>C (n.760-136T>C) c.688-136T>C (n.688-136T>C) n.820-136T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183152640C>A | CA2668720243 | LAMP3 | c.760-137G>T (n.760-137G>T) c.688-137G>T (n.688-137G>T) n.820-137G>T | gnomAD v4 |
3 | g.183152640C>T | CA2668720244 | LAMP3 | c.760-137G>A (n.760-137G>A) c.688-137G>A (n.688-137G>A) n.820-137G>A | gnomAD v4 |
3 | g.183152641A>C | CA2668720245 | LAMP3 | c.760-138T>G (n.760-138T>G) c.688-138T>G (n.688-138T>G) n.820-138T>G | gnomAD v4 |
3 | g.183152641A>G | CA2668720246 | LAMP3 | c.760-138T>C (n.760-138T>C) c.688-138T>C (n.688-138T>C) n.820-138T>C | gnomAD v4 |
3 | g.183152641A>T | CA2668720247 | LAMP3 | c.760-138T>A (n.760-138T>A) c.688-138T>A (n.688-138T>A) n.820-138T>A | gnomAD v4 |