| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.183039225G>A | CA11518175 | MCCC1 | c.1268-90C>T (n.1268-90C>T) c.1127-90C>T (n.1127-90C>T) c.941-90C>T (n.941-90C>T) c.*849-90C>T (n.*849-90C>T) c.*865-90C>T (n.*865-90C>T) c.1154-90C>T (n.1154-90C>T) c.818-90C>T (n.818-90C>T) c.917-90C>T (n.917-90C>T) n.1182-90C>T n.1935-90C>T n.1415-90C>T n.1391-90C>T n.1361-90C>T n.1221-90C>T n.1091-90C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183039225G= | CA1425383033 | MCCC1 | c.1268-90C= (n.1268-90C=) c.1127-90C= (n.1127-90C=) c.941-90C= (n.941-90C=) c.*849-90C= (n.*849-90C=) c.*865-90C= (n.*865-90C=) c.1154-90C= (n.1154-90C=) c.818-90C= (n.818-90C=) c.917-90C= (n.917-90C=) n.1182-90C= n.1935-90C= n.1415-90C= n.1391-90C= n.1361-90C= n.1221-90C= n.1091-90C= | |
| 3 | g.183039225G>T | CA2577969855 | MCCC1 | c.1268-90C>A (n.1268-90C>A) c.1127-90C>A (n.1127-90C>A) c.941-90C>A (n.941-90C>A) c.*849-90C>A (n.*849-90C>A) c.*865-90C>A (n.*865-90C>A) c.1154-90C>A (n.1154-90C>A) c.818-90C>A (n.818-90C>A) c.917-90C>A (n.917-90C>A) n.1182-90C>A n.1935-90C>A n.1415-90C>A n.1391-90C>A n.1361-90C>A n.1221-90C>A n.1091-90C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039226C>A | CA2668715796 | MCCC1 | c.1268-91G>T (n.1268-91G>T) c.1127-91G>T (n.1127-91G>T) c.941-91G>T (n.941-91G>T) c.*849-91G>T (n.*849-91G>T) c.*865-91G>T (n.*865-91G>T) c.1154-91G>T (n.1154-91G>T) c.818-91G>T (n.818-91G>T) c.917-91G>T (n.917-91G>T) n.1182-91G>T n.1935-91G>T n.1415-91G>T n.1391-91G>T n.1361-91G>T n.1221-91G>T n.1091-91G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039226C>T | CA2704822203 | MCCC1 | c.1268-91G>A (n.1268-91G>A) c.1127-91G>A (n.1127-91G>A) c.941-91G>A (n.941-91G>A) c.*849-91G>A (n.*849-91G>A) c.*865-91G>A (n.*865-91G>A) c.1154-91G>A (n.1154-91G>A) c.818-91G>A (n.818-91G>A) c.917-91G>A (n.917-91G>A) n.1182-91G>A n.1935-91G>A n.1415-91G>A n.1391-91G>A n.1361-91G>A n.1221-91G>A n.1091-91G>A | dbSNP |
| 3 | g.183039228T>A | CA2577969856 | MCCC1 | c.1268-93A>T (n.1268-93A>T) c.1127-93A>T (n.1127-93A>T) c.941-93A>T (n.941-93A>T) c.*849-93A>T (n.*849-93A>T) c.*865-93A>T (n.*865-93A>T) c.1154-93A>T (n.1154-93A>T) c.818-93A>T (n.818-93A>T) c.917-93A>T (n.917-93A>T) n.1182-93A>T n.1935-93A>T n.1415-93A>T n.1391-93A>T n.1361-93A>T n.1221-93A>T n.1091-93A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039228T>C | CA2668715797 | MCCC1 | c.1268-93A>G (n.1268-93A>G) c.1127-93A>G (n.1127-93A>G) c.941-93A>G (n.941-93A>G) c.*849-93A>G (n.*849-93A>G) c.*865-93A>G (n.*865-93A>G) c.1154-93A>G (n.1154-93A>G) c.818-93A>G (n.818-93A>G) c.917-93A>G (n.917-93A>G) n.1182-93A>G n.1935-93A>G n.1415-93A>G n.1391-93A>G n.1361-93A>G n.1221-93A>G n.1091-93A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039230A>G | CA2759680486 | MCCC1 | c.1268-95T>C (n.1268-95T>C) c.1127-95T>C (n.1127-95T>C) c.941-95T>C (n.941-95T>C) c.*849-95T>C (n.*849-95T>C) c.*865-95T>C (n.*865-95T>C) c.1154-95T>C (n.1154-95T>C) c.818-95T>C (n.818-95T>C) c.917-95T>C (n.917-95T>C) n.1182-95T>C n.1935-95T>C n.1415-95T>C n.1391-95T>C n.1361-95T>C n.1221-95T>C n.1091-95T>C | |
| 3 | g.183039232C>A | CA1425383035 | MCCC1 | c.1268-97G>T (n.1268-97G>T) c.1127-97G>T (n.1127-97G>T) c.941-97G>T (n.941-97G>T) c.*849-97G>T (n.*849-97G>T) c.*865-97G>T (n.*865-97G>T) c.1154-97G>T (n.1154-97G>T) c.818-97G>T (n.818-97G>T) c.917-97G>T (n.917-97G>T) n.1182-97G>T n.1935-97G>T n.1415-97G>T n.1391-97G>T n.1361-97G>T n.1221-97G>T n.1091-97G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.183039232C= | CA1425383034 | MCCC1 | c.1268-97G= (n.1268-97G=) c.1127-97G= (n.1127-97G=) c.941-97G= (n.941-97G=) c.*849-97G= (n.*849-97G=) c.*865-97G= (n.*865-97G=) c.1154-97G= (n.1154-97G=) c.818-97G= (n.818-97G=) c.917-97G= (n.917-97G=) n.1182-97G= n.1935-97G= n.1415-97G= n.1391-97G= n.1361-97G= n.1221-97G= n.1091-97G= | |
| 3 | g.183039232C>T | CA2577969857 | MCCC1 | c.1268-97G>A (n.1268-97G>A) c.1127-97G>A (n.1127-97G>A) c.941-97G>A (n.941-97G>A) c.*849-97G>A (n.*849-97G>A) c.*865-97G>A (n.*865-97G>A) c.1154-97G>A (n.1154-97G>A) c.818-97G>A (n.818-97G>A) c.917-97G>A (n.917-97G>A) n.1182-97G>A n.1935-97G>A n.1415-97G>A n.1391-97G>A n.1361-97G>A n.1221-97G>A n.1091-97G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039233del | CA2668715798 | MCCC1 | c.1268-97del (n.1268-97del) c.1127-97del (n.1127-97del) c.941-97del (n.941-97del) c.*849-97del (n.*849-97del) c.*865-97del (n.*865-97del) c.1154-97del (n.1154-97del) c.818-97del (n.818-97del) c.917-97del (n.917-97del) n.1182-97del n.1935-97del n.1415-97del n.1391-97del n.1361-97del n.1221-97del n.1091-97del | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039233C>A | CA2668715799 | MCCC1 | c.1268-98G>T (n.1268-98G>T) c.1127-98G>T (n.1127-98G>T) c.941-98G>T (n.941-98G>T) c.*849-98G>T (n.*849-98G>T) c.*865-98G>T (n.*865-98G>T) c.1154-98G>T (n.1154-98G>T) c.818-98G>T (n.818-98G>T) c.917-98G>T (n.917-98G>T) n.1182-98G>T n.1935-98G>T n.1415-98G>T n.1391-98G>T n.1361-98G>T n.1221-98G>T n.1091-98G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039233C>T | CA2668715800 | MCCC1 | c.1268-98G>A (n.1268-98G>A) c.1127-98G>A (n.1127-98G>A) c.941-98G>A (n.941-98G>A) c.*849-98G>A (n.*849-98G>A) c.*865-98G>A (n.*865-98G>A) c.1154-98G>A (n.1154-98G>A) c.818-98G>A (n.818-98G>A) c.917-98G>A (n.917-98G>A) n.1182-98G>A n.1935-98G>A n.1415-98G>A n.1391-98G>A n.1361-98G>A n.1221-98G>A n.1091-98G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039234T>A | CA2668715801 | MCCC1 | c.1268-99A>T (n.1268-99A>T) c.1127-99A>T (n.1127-99A>T) c.941-99A>T (n.941-99A>T) c.*849-99A>T (n.*849-99A>T) c.*865-99A>T (n.*865-99A>T) c.1154-99A>T (n.1154-99A>T) c.818-99A>T (n.818-99A>T) c.917-99A>T (n.917-99A>T) n.1182-99A>T n.1935-99A>T n.1415-99A>T n.1391-99A>T n.1361-99A>T n.1221-99A>T n.1091-99A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039234T>C | CA2577969858 | MCCC1 | c.1268-99A>G (n.1268-99A>G) c.1127-99A>G (n.1127-99A>G) c.941-99A>G (n.941-99A>G) c.*849-99A>G (n.*849-99A>G) c.*865-99A>G (n.*865-99A>G) c.1154-99A>G (n.1154-99A>G) c.818-99A>G (n.818-99A>G) c.917-99A>G (n.917-99A>G) n.1182-99A>G n.1935-99A>G n.1415-99A>G n.1391-99A>G n.1361-99A>G n.1221-99A>G n.1091-99A>G | |
| 3 | g.183039235C>A | CA2577969859 | MCCC1 | c.1268-100G>T (n.1268-100G>T) c.1127-100G>T (n.1127-100G>T) c.941-100G>T (n.941-100G>T) c.*849-100G>T (n.*849-100G>T) c.*865-100G>T (n.*865-100G>T) c.1154-100G>T (n.1154-100G>T) c.818-100G>T (n.818-100G>T) c.917-100G>T (n.917-100G>T) n.1182-100G>T n.1935-100G>T n.1415-100G>T n.1391-100G>T n.1361-100G>T n.1221-100G>T n.1091-100G>T | |
| 3 | g.183039235C>T | CA2668715802 | MCCC1 | c.1268-100G>A (n.1268-100G>A) c.1127-100G>A (n.1127-100G>A) c.941-100G>A (n.941-100G>A) c.*849-100G>A (n.*849-100G>A) c.*865-100G>A (n.*865-100G>A) c.1154-100G>A (n.1154-100G>A) c.818-100G>A (n.818-100G>A) c.917-100G>A (n.917-100G>A) n.1182-100G>A n.1935-100G>A n.1415-100G>A n.1391-100G>A n.1361-100G>A n.1221-100G>A n.1091-100G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039236A>G | CA2606761998 | MCCC1 | c.1268-101T>C (n.1268-101T>C) c.1127-101T>C (n.1127-101T>C) c.941-101T>C (n.941-101T>C) c.*849-101T>C (n.*849-101T>C) c.*865-101T>C (n.*865-101T>C) c.1154-101T>C (n.1154-101T>C) c.818-101T>C (n.818-101T>C) c.917-101T>C (n.917-101T>C) n.1182-101T>C n.1935-101T>C n.1415-101T>C n.1391-101T>C n.1361-101T>C n.1221-101T>C n.1091-101T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183039237T>C | CA1425383037 | MCCC1 | c.1268-102A>G (n.1268-102A>G) c.1127-102A>G (n.1127-102A>G) c.941-102A>G (n.941-102A>G) c.*849-102A>G (n.*849-102A>G) c.*865-102A>G (n.*865-102A>G) c.1154-102A>G (n.1154-102A>G) c.818-102A>G (n.818-102A>G) c.917-102A>G (n.917-102A>G) n.1182-102A>G n.1935-102A>G n.1415-102A>G n.1391-102A>G n.1361-102A>G n.1221-102A>G n.1091-102A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.183039237T= | CA1425383036 | MCCC1 | c.1268-102A= (n.1268-102A=) c.1127-102A= (n.1127-102A=) c.941-102A= (n.941-102A=) c.*849-102A= (n.*849-102A=) c.*865-102A= (n.*865-102A=) c.1154-102A= (n.1154-102A=) c.818-102A= (n.818-102A=) c.917-102A= (n.917-102A=) n.1182-102A= n.1935-102A= n.1415-102A= n.1391-102A= n.1361-102A= n.1221-102A= n.1091-102A= | |
| 3 | g.183039240A= | CA1425383038 | MCCC1 | c.1268-105T= (n.1268-105T=) c.1127-105T= (n.1127-105T=) c.941-105T= (n.941-105T=) c.*849-105T= (n.*849-105T=) c.*865-105T= (n.*865-105T=) c.1154-105T= (n.1154-105T=) c.818-105T= (n.818-105T=) c.917-105T= (n.917-105T=) n.1182-105T= n.1935-105T= n.1415-105T= n.1391-105T= n.1361-105T= n.1221-105T= n.1091-105T= | |
| 3 | g.183039240A>G | CA903589266 | MCCC1 | c.1268-105T>C (n.1268-105T>C) c.1127-105T>C (n.1127-105T>C) c.941-105T>C (n.941-105T>C) c.*849-105T>C (n.*849-105T>C) c.*865-105T>C (n.*865-105T>C) c.1154-105T>C (n.1154-105T>C) c.818-105T>C (n.818-105T>C) c.917-105T>C (n.917-105T>C) n.1182-105T>C n.1935-105T>C n.1415-105T>C n.1391-105T>C n.1361-105T>C n.1221-105T>C n.1091-105T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183039241C>A | CA88702316 | MCCC1 | c.1268-106G>T (n.1268-106G>T) c.1127-106G>T (n.1127-106G>T) c.941-106G>T (n.941-106G>T) c.*849-106G>T (n.*849-106G>T) c.*865-106G>T (n.*865-106G>T) c.1154-106G>T (n.1154-106G>T) c.818-106G>T (n.818-106G>T) c.917-106G>T (n.917-106G>T) n.1182-106G>T n.1935-106G>T n.1415-106G>T n.1391-106G>T n.1361-106G>T n.1221-106G>T n.1091-106G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183039241C= | CA1425383039 | MCCC1 | c.1268-106G= (n.1268-106G=) c.1127-106G= (n.1127-106G=) c.941-106G= (n.941-106G=) c.*849-106G= (n.*849-106G=) c.*865-106G= (n.*865-106G=) c.1154-106G= (n.1154-106G=) c.818-106G= (n.818-106G=) c.917-106G= (n.917-106G=) n.1182-106G= n.1935-106G= n.1415-106G= n.1391-106G= n.1361-106G= n.1221-106G= n.1091-106G= | |
| 3 | g.183039241C>T | CA1425383040 | MCCC1 | c.1268-106G>A (n.1268-106G>A) c.1127-106G>A (n.1127-106G>A) c.941-106G>A (n.941-106G>A) c.*849-106G>A (n.*849-106G>A) c.*865-106G>A (n.*865-106G>A) c.1154-106G>A (n.1154-106G>A) c.818-106G>A (n.818-106G>A) c.917-106G>A (n.917-106G>A) n.1182-106G>A n.1935-106G>A n.1415-106G>A n.1391-106G>A n.1361-106G>A n.1221-106G>A n.1091-106G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.183039242C>A | CA903589269 | MCCC1 | c.1268-107G>T (n.1268-107G>T) c.1127-107G>T (n.1127-107G>T) c.941-107G>T (n.941-107G>T) c.*849-107G>T (n.*849-107G>T) c.*865-107G>T (n.*865-107G>T) c.1154-107G>T (n.1154-107G>T) c.818-107G>T (n.818-107G>T) c.917-107G>T (n.917-107G>T) n.1182-107G>T n.1935-107G>T n.1415-107G>T n.1391-107G>T n.1361-107G>T n.1221-107G>T n.1091-107G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183039242C= | CA1425383041 | MCCC1 | c.1268-107G= (n.1268-107G=) c.1127-107G= (n.1127-107G=) c.941-107G= (n.941-107G=) c.*849-107G= (n.*849-107G=) c.*865-107G= (n.*865-107G=) c.1154-107G= (n.1154-107G=) c.818-107G= (n.818-107G=) c.917-107G= (n.917-107G=) n.1182-107G= n.1935-107G= n.1415-107G= n.1391-107G= n.1361-107G= n.1221-107G= n.1091-107G= | |
| 3 | g.183039242C>T | CA1425383042 | MCCC1 | c.1268-107G>A (n.1268-107G>A) c.1127-107G>A (n.1127-107G>A) c.941-107G>A (n.941-107G>A) c.*849-107G>A (n.*849-107G>A) c.*865-107G>A (n.*865-107G>A) c.1154-107G>A (n.1154-107G>A) c.818-107G>A (n.818-107G>A) c.917-107G>A (n.917-107G>A) n.1182-107G>A n.1935-107G>A n.1415-107G>A n.1391-107G>A n.1361-107G>A n.1221-107G>A n.1091-107G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.183039243C>A | CA2668715803 | MCCC1 | c.1268-108G>T (n.1268-108G>T) c.1127-108G>T (n.1127-108G>T) c.941-108G>T (n.941-108G>T) c.*849-108G>T (n.*849-108G>T) c.*865-108G>T (n.*865-108G>T) c.1154-108G>T (n.1154-108G>T) c.818-108G>T (n.818-108G>T) c.917-108G>T (n.917-108G>T) n.1182-108G>T n.1935-108G>T n.1415-108G>T n.1391-108G>T n.1361-108G>T n.1221-108G>T n.1091-108G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039243C>T | CA2668715804 | MCCC1 | c.1268-108G>A (n.1268-108G>A) c.1127-108G>A (n.1127-108G>A) c.941-108G>A (n.941-108G>A) c.*849-108G>A (n.*849-108G>A) c.*865-108G>A (n.*865-108G>A) c.1154-108G>A (n.1154-108G>A) c.818-108G>A (n.818-108G>A) c.917-108G>A (n.917-108G>A) n.1182-108G>A n.1935-108G>A n.1415-108G>A n.1391-108G>A n.1361-108G>A n.1221-108G>A n.1091-108G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039244C>T | CA2668715805 | MCCC1 | c.1268-109G>A (n.1268-109G>A) c.1127-109G>A (n.1127-109G>A) c.941-109G>A (n.941-109G>A) c.*849-109G>A (n.*849-109G>A) c.*865-109G>A (n.*865-109G>A) c.1154-109G>A (n.1154-109G>A) c.818-109G>A (n.818-109G>A) c.917-109G>A (n.917-109G>A) n.1182-109G>A n.1935-109G>A n.1415-109G>A n.1391-109G>A n.1361-109G>A n.1221-109G>A n.1091-109G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039245T>C | CA1425383044 | MCCC1 | c.1268-110A>G (n.1268-110A>G) c.1127-110A>G (n.1127-110A>G) c.941-110A>G (n.941-110A>G) c.*849-110A>G (n.*849-110A>G) c.*865-110A>G (n.*865-110A>G) c.1154-110A>G (n.1154-110A>G) c.818-110A>G (n.818-110A>G) c.917-110A>G (n.917-110A>G) n.1182-110A>G n.1935-110A>G n.1415-110A>G n.1391-110A>G n.1361-110A>G n.1221-110A>G n.1091-110A>G | dbSNP |
| 3 | g.183039245T= | CA1425383043 | MCCC1 | c.1268-110A= (n.1268-110A=) c.1127-110A= (n.1127-110A=) c.941-110A= (n.941-110A=) c.*849-110A= (n.*849-110A=) c.*865-110A= (n.*865-110A=) c.1154-110A= (n.1154-110A=) c.818-110A= (n.818-110A=) c.917-110A= (n.917-110A=) n.1182-110A= n.1935-110A= n.1415-110A= n.1391-110A= n.1361-110A= n.1221-110A= n.1091-110A= | |
| 3 | g.183039246G>A | CA2668715806 | MCCC1 | c.1268-111C>T (n.1268-111C>T) c.1127-111C>T (n.1127-111C>T) c.941-111C>T (n.941-111C>T) c.*849-111C>T (n.*849-111C>T) c.*865-111C>T (n.*865-111C>T) c.1154-111C>T (n.1154-111C>T) c.818-111C>T (n.818-111C>T) c.917-111C>T (n.917-111C>T) n.1182-111C>T n.1935-111C>T n.1415-111C>T n.1391-111C>T n.1361-111C>T n.1221-111C>T n.1091-111C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039246G>T | CA2668715807 | MCCC1 | c.1268-111C>A (n.1268-111C>A) c.1127-111C>A (n.1127-111C>A) c.941-111C>A (n.941-111C>A) c.*849-111C>A (n.*849-111C>A) c.*865-111C>A (n.*865-111C>A) c.1154-111C>A (n.1154-111C>A) c.818-111C>A (n.818-111C>A) c.917-111C>A (n.917-111C>A) n.1182-111C>A n.1935-111C>A n.1415-111C>A n.1391-111C>A n.1361-111C>A n.1221-111C>A n.1091-111C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039247C>A | CA2668715808 | MCCC1 | c.1268-112G>T (n.1268-112G>T) c.1127-112G>T (n.1127-112G>T) c.941-112G>T (n.941-112G>T) c.*849-112G>T (n.*849-112G>T) c.*865-112G>T (n.*865-112G>T) c.1154-112G>T (n.1154-112G>T) c.818-112G>T (n.818-112G>T) c.917-112G>T (n.917-112G>T) n.1182-112G>T n.1935-112G>T n.1415-112G>T n.1391-112G>T n.1361-112G>T n.1221-112G>T n.1091-112G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039247C= | CA1425383045 | MCCC1 | c.1268-112G= (n.1268-112G=) c.1127-112G= (n.1127-112G=) c.941-112G= (n.941-112G=) c.*849-112G= (n.*849-112G=) c.*865-112G= (n.*865-112G=) c.1154-112G= (n.1154-112G=) c.818-112G= (n.818-112G=) c.917-112G= (n.917-112G=) n.1182-112G= n.1935-112G= n.1415-112G= n.1391-112G= n.1361-112G= n.1221-112G= n.1091-112G= | |
| 3 | g.183039247C>G | CA88702318 | MCCC1 | c.1268-112G>C (n.1268-112G>C) c.1127-112G>C (n.1127-112G>C) c.941-112G>C (n.941-112G>C) c.*849-112G>C (n.*849-112G>C) c.*865-112G>C (n.*865-112G>C) c.1154-112G>C (n.1154-112G>C) c.818-112G>C (n.818-112G>C) c.917-112G>C (n.917-112G>C) n.1182-112G>C n.1935-112G>C n.1415-112G>C n.1391-112G>C n.1361-112G>C n.1221-112G>C n.1091-112G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183039247C>T | CA2569342728 | MCCC1 | c.1268-112G>A (n.1268-112G>A) c.1127-112G>A (n.1127-112G>A) c.941-112G>A (n.941-112G>A) c.*849-112G>A (n.*849-112G>A) c.*865-112G>A (n.*865-112G>A) c.1154-112G>A (n.1154-112G>A) c.818-112G>A (n.818-112G>A) c.917-112G>A (n.917-112G>A) n.1182-112G>A n.1935-112G>A n.1415-112G>A n.1391-112G>A n.1361-112G>A n.1221-112G>A n.1091-112G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039249_183039263del | CA2668715809 | MCCC1 | c.1268-126_1268-112del (n.1268-126_1268-112del) c.1127-126_1127-112del (n.1127-126_1127-112del) c.941-126_941-112del (n.941-126_941-112del) c.*849-126_*849-112del (n.*849-126_*849-112del) c.*865-126_*865-112del (n.*865-126_*865-112del) c.1154-126_1154-112del (n.1154-126_1154-112del) c.818-126_818-112del (n.818-126_818-112del) c.917-126_917-112del (n.917-126_917-112del) n.1182-126_1182-112del n.1935-126_1935-112del n.1415-126_1415-112del n.1391-126_1391-112del n.1361-126_1361-112del n.1221-126_1221-112del n.1091-126_1091-112del | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039248A>C | CA2668715810 | MCCC1 | c.1268-113T>G (n.1268-113T>G) c.1127-113T>G (n.1127-113T>G) c.941-113T>G (n.941-113T>G) c.*849-113T>G (n.*849-113T>G) c.*865-113T>G (n.*865-113T>G) c.1154-113T>G (n.1154-113T>G) c.818-113T>G (n.818-113T>G) c.917-113T>G (n.917-113T>G) n.1182-113T>G n.1935-113T>G n.1415-113T>G n.1391-113T>G n.1361-113T>G n.1221-113T>G n.1091-113T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039249T>A | CA2668715811 | MCCC1 | c.1268-114A>T (n.1268-114A>T) c.1127-114A>T (n.1127-114A>T) c.941-114A>T (n.941-114A>T) c.*849-114A>T (n.*849-114A>T) c.*865-114A>T (n.*865-114A>T) c.1154-114A>T (n.1154-114A>T) c.818-114A>T (n.818-114A>T) c.917-114A>T (n.917-114A>T) n.1182-114A>T n.1935-114A>T n.1415-114A>T n.1391-114A>T n.1361-114A>T n.1221-114A>T n.1091-114A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039249T>C | CA88702321 | MCCC1 | c.1268-114A>G (n.1268-114A>G) c.1127-114A>G (n.1127-114A>G) c.941-114A>G (n.941-114A>G) c.*849-114A>G (n.*849-114A>G) c.*865-114A>G (n.*865-114A>G) c.1154-114A>G (n.1154-114A>G) c.818-114A>G (n.818-114A>G) c.917-114A>G (n.917-114A>G) n.1182-114A>G n.1935-114A>G n.1415-114A>G n.1391-114A>G n.1361-114A>G n.1221-114A>G n.1091-114A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.183039250G>A | CA2668715812 | MCCC1 | c.1268-115C>T (n.1268-115C>T) c.1127-115C>T (n.1127-115C>T) c.941-115C>T (n.941-115C>T) c.*849-115C>T (n.*849-115C>T) c.*865-115C>T (n.*865-115C>T) c.1154-115C>T (n.1154-115C>T) c.818-115C>T (n.818-115C>T) c.917-115C>T (n.917-115C>T) n.1182-115C>T n.1935-115C>T n.1415-115C>T n.1391-115C>T n.1361-115C>T n.1221-115C>T n.1091-115C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039250G>T | CA2668715813 | MCCC1 | c.1268-115C>A (n.1268-115C>A) c.1127-115C>A (n.1127-115C>A) c.941-115C>A (n.941-115C>A) c.*849-115C>A (n.*849-115C>A) c.*865-115C>A (n.*865-115C>A) c.1154-115C>A (n.1154-115C>A) c.818-115C>A (n.818-115C>A) c.917-115C>A (n.917-115C>A) n.1182-115C>A n.1935-115C>A n.1415-115C>A n.1391-115C>A n.1361-115C>A n.1221-115C>A n.1091-115C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039251A= | CA1425383047 | MCCC1 | c.1268-116T= (n.1268-116T=) c.1127-116T= (n.1127-116T=) c.941-116T= (n.941-116T=) c.*849-116T= (n.*849-116T=) c.*865-116T= (n.*865-116T=) c.1154-116T= (n.1154-116T=) c.818-116T= (n.818-116T=) c.917-116T= (n.917-116T=) n.1182-116T= n.1935-116T= n.1415-116T= n.1391-116T= n.1361-116T= n.1221-116T= n.1091-116T= | |
| 3 | g.183039251A>C | CA1425383048 | MCCC1 | c.1268-116T>G (n.1268-116T>G) c.1127-116T>G (n.1127-116T>G) c.941-116T>G (n.941-116T>G) c.*849-116T>G (n.*849-116T>G) c.*865-116T>G (n.*865-116T>G) c.1154-116T>G (n.1154-116T>G) c.818-116T>G (n.818-116T>G) c.917-116T>G (n.917-116T>G) n.1182-116T>G n.1935-116T>G n.1415-116T>G n.1391-116T>G n.1361-116T>G n.1221-116T>G n.1091-116T>G | dbSNP |
| 3 | g.183039251A>T | CA1425383049 | MCCC1 | c.1268-116T>A (n.1268-116T>A) c.1127-116T>A (n.1127-116T>A) c.941-116T>A (n.941-116T>A) c.*849-116T>A (n.*849-116T>A) c.*865-116T>A (n.*865-116T>A) c.1154-116T>A (n.1154-116T>A) c.818-116T>A (n.818-116T>A) c.917-116T>A (n.917-116T>A) n.1182-116T>A n.1935-116T>A n.1415-116T>A n.1391-116T>A n.1361-116T>A n.1221-116T>A n.1091-116T>A | dbSNP |
| 3 | g.183039254A>G | CA2668715814 | MCCC1 | c.1268-119T>C (n.1268-119T>C) c.1127-119T>C (n.1127-119T>C) c.941-119T>C (n.941-119T>C) c.*849-119T>C (n.*849-119T>C) c.*865-119T>C (n.*865-119T>C) c.1154-119T>C (n.1154-119T>C) c.818-119T>C (n.818-119T>C) c.917-119T>C (n.917-119T>C) n.1182-119T>C n.1935-119T>C n.1415-119T>C n.1391-119T>C n.1361-119T>C n.1221-119T>C n.1091-119T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039255A>C | CA2668715815 | MCCC1 | c.1268-120T>G (n.1268-120T>G) c.1127-120T>G (n.1127-120T>G) c.941-120T>G (n.941-120T>G) c.*849-120T>G (n.*849-120T>G) c.*865-120T>G (n.*865-120T>G) c.1154-120T>G (n.1154-120T>G) c.818-120T>G (n.818-120T>G) c.917-120T>G (n.917-120T>G) n.1182-120T>G n.1935-120T>G n.1415-120T>G n.1391-120T>G n.1361-120T>G n.1221-120T>G n.1091-120T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039261_183039263del | CA2668715816 | MCCC1 | c.1268-124_1268-122del (n.1268-124_1268-122del) c.1127-124_1127-122del (n.1127-124_1127-122del) c.941-124_941-122del (n.941-124_941-122del) c.*849-124_*849-122del (n.*849-124_*849-122del) c.*865-124_*865-122del (n.*865-124_*865-122del) c.1154-124_1154-122del (n.1154-124_1154-122del) c.818-124_818-122del (n.818-124_818-122del) c.917-124_917-122del (n.917-124_917-122del) n.1182-124_1182-122del n.1935-124_1935-122del n.1415-124_1415-122del n.1391-124_1391-122del n.1361-124_1361-122del n.1221-124_1221-122del n.1091-124_1091-122del | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039258A>T | CA2668715817 | MCCC1 | c.1268-123T>A (n.1268-123T>A) c.1127-123T>A (n.1127-123T>A) c.941-123T>A (n.941-123T>A) c.*849-123T>A (n.*849-123T>A) c.*865-123T>A (n.*865-123T>A) c.1154-123T>A (n.1154-123T>A) c.818-123T>A (n.818-123T>A) c.917-123T>A (n.917-123T>A) n.1182-123T>A n.1935-123T>A n.1415-123T>A n.1391-123T>A n.1361-123T>A n.1221-123T>A n.1091-123T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039259C>A | CA2668715818 | MCCC1 | c.1268-124G>T (n.1268-124G>T) c.1127-124G>T (n.1127-124G>T) c.941-124G>T (n.941-124G>T) c.*849-124G>T (n.*849-124G>T) c.*865-124G>T (n.*865-124G>T) c.1154-124G>T (n.1154-124G>T) c.818-124G>T (n.818-124G>T) c.917-124G>T (n.917-124G>T) n.1182-124G>T n.1935-124G>T n.1415-124G>T n.1391-124G>T n.1361-124G>T n.1221-124G>T n.1091-124G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039260A= | CA1425383050 | MCCC1 | c.1268-125T= (n.1268-125T=) c.1127-125T= (n.1127-125T=) c.941-125T= (n.941-125T=) c.*849-125T= (n.*849-125T=) c.*865-125T= (n.*865-125T=) c.1154-125T= (n.1154-125T=) c.818-125T= (n.818-125T=) c.917-125T= (n.917-125T=) n.1182-125T= n.1935-125T= n.1415-125T= n.1391-125T= n.1361-125T= n.1221-125T= n.1091-125T= | |
| 3 | g.183039260A>G | CA1425383051 | MCCC1 | c.1268-125T>C (n.1268-125T>C) c.1127-125T>C (n.1127-125T>C) c.941-125T>C (n.941-125T>C) c.*849-125T>C (n.*849-125T>C) c.*865-125T>C (n.*865-125T>C) c.1154-125T>C (n.1154-125T>C) c.818-125T>C (n.818-125T>C) c.917-125T>C (n.917-125T>C) n.1182-125T>C n.1935-125T>C n.1415-125T>C n.1391-125T>C n.1361-125T>C n.1221-125T>C n.1091-125T>C | dbSNP |
| 3 | g.183039260A>T | CA2668715819 | MCCC1 | c.1268-125T>A (n.1268-125T>A) c.1127-125T>A (n.1127-125T>A) c.941-125T>A (n.941-125T>A) c.*849-125T>A (n.*849-125T>A) c.*865-125T>A (n.*865-125T>A) c.1154-125T>A (n.1154-125T>A) c.818-125T>A (n.818-125T>A) c.917-125T>A (n.917-125T>A) n.1182-125T>A n.1935-125T>A n.1415-125T>A n.1391-125T>A n.1361-125T>A n.1221-125T>A n.1091-125T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039261A>C | CA2668715820 | MCCC1 | c.1268-126T>G (n.1268-126T>G) c.1127-126T>G (n.1127-126T>G) c.941-126T>G (n.941-126T>G) c.*849-126T>G (n.*849-126T>G) c.*865-126T>G (n.*865-126T>G) c.1154-126T>G (n.1154-126T>G) c.818-126T>G (n.818-126T>G) c.917-126T>G (n.917-126T>G) n.1182-126T>G n.1935-126T>G n.1415-126T>G n.1391-126T>G n.1361-126T>G n.1221-126T>G n.1091-126T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039262C>A | CA2668715822 | MCCC1 | c.1268-127G>T (n.1268-127G>T) c.1127-127G>T (n.1127-127G>T) c.941-127G>T (n.941-127G>T) c.*849-127G>T (n.*849-127G>T) c.*865-127G>T (n.*865-127G>T) c.1154-127G>T (n.1154-127G>T) c.818-127G>T (n.818-127G>T) c.917-127G>T (n.917-127G>T) n.1182-127G>T n.1935-127G>T n.1415-127G>T n.1391-127G>T n.1361-127G>T n.1221-127G>T n.1091-127G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039262C>G | CA2668715821 | MCCC1 | c.1268-127G>C (n.1268-127G>C) c.1127-127G>C (n.1127-127G>C) c.941-127G>C (n.941-127G>C) c.*849-127G>C (n.*849-127G>C) c.*865-127G>C (n.*865-127G>C) c.1154-127G>C (n.1154-127G>C) c.818-127G>C (n.818-127G>C) c.917-127G>C (n.917-127G>C) n.1182-127G>C n.1935-127G>C n.1415-127G>C n.1391-127G>C n.1361-127G>C n.1221-127G>C n.1091-127G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039263A>C | CA2668715823 | MCCC1 | c.1268-128T>G (n.1268-128T>G) c.1127-128T>G (n.1127-128T>G) c.941-128T>G (n.941-128T>G) c.*849-128T>G (n.*849-128T>G) c.*865-128T>G (n.*865-128T>G) c.1154-128T>G (n.1154-128T>G) c.818-128T>G (n.818-128T>G) c.917-128T>G (n.917-128T>G) n.1182-128T>G n.1935-128T>G n.1415-128T>G n.1391-128T>G n.1361-128T>G n.1221-128T>G n.1091-128T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039264C>A | CA2668715824 | MCCC1 | c.1268-129G>T (n.1268-129G>T) c.1127-129G>T (n.1127-129G>T) c.941-129G>T (n.941-129G>T) c.*849-129G>T (n.*849-129G>T) c.*865-129G>T (n.*865-129G>T) c.1154-129G>T (n.1154-129G>T) c.818-129G>T (n.818-129G>T) c.917-129G>T (n.917-129G>T) n.1182-129G>T n.1935-129G>T n.1415-129G>T n.1391-129G>T n.1361-129G>T n.1221-129G>T n.1091-129G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039264C>T | CA2535164443 | MCCC1 | c.1268-129G>A (n.1268-129G>A) c.1127-129G>A (n.1127-129G>A) c.941-129G>A (n.941-129G>A) c.*849-129G>A (n.*849-129G>A) c.*865-129G>A (n.*865-129G>A) c.1154-129G>A (n.1154-129G>A) c.818-129G>A (n.818-129G>A) c.917-129G>A (n.917-129G>A) n.1182-129G>A n.1935-129G>A n.1415-129G>A n.1391-129G>A n.1361-129G>A n.1221-129G>A n.1091-129G>A | gnomAD v4 |
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| 3 | g.183039272T>C | CA88702324 | MCCC1 | c.1268-137A>G (n.1268-137A>G) c.1127-137A>G (n.1127-137A>G) c.941-137A>G (n.941-137A>G) c.*849-137A>G (n.*849-137A>G) c.*865-137A>G (n.*865-137A>G) c.1154-137A>G (n.1154-137A>G) c.818-137A>G (n.818-137A>G) c.917-137A>G (n.917-137A>G) n.1182-137A>G n.1935-137A>G n.1415-137A>G n.1391-137A>G n.1361-137A>G n.1221-137A>G n.1091-137A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.183039273T>A | CA2668715828 | MCCC1 | c.1268-138A>T (n.1268-138A>T) c.1127-138A>T (n.1127-138A>T) c.941-138A>T (n.941-138A>T) c.*849-138A>T (n.*849-138A>T) c.*865-138A>T (n.*865-138A>T) c.1154-138A>T (n.1154-138A>T) c.818-138A>T (n.818-138A>T) c.917-138A>T (n.917-138A>T) n.1182-138A>T n.1935-138A>T n.1415-138A>T n.1391-138A>T n.1361-138A>T n.1221-138A>T n.1091-138A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039273T>G | CA2668715829 | MCCC1 | c.1268-138A>C (n.1268-138A>C) c.1127-138A>C (n.1127-138A>C) c.941-138A>C (n.941-138A>C) c.*849-138A>C (n.*849-138A>C) c.*865-138A>C (n.*865-138A>C) c.1154-138A>C (n.1154-138A>C) c.818-138A>C (n.818-138A>C) c.917-138A>C (n.917-138A>C) n.1182-138A>C n.1935-138A>C n.1415-138A>C n.1391-138A>C n.1361-138A>C n.1221-138A>C n.1091-138A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039276T>C | CA88702327 | MCCC1 | c.1268-141A>G (n.1268-141A>G) c.1127-141A>G (n.1127-141A>G) c.941-141A>G (n.941-141A>G) c.*849-141A>G (n.*849-141A>G) c.*865-141A>G (n.*865-141A>G) c.1154-141A>G (n.1154-141A>G) c.818-141A>G (n.818-141A>G) c.917-141A>G (n.917-141A>G) n.1182-141A>G n.1935-141A>G n.1415-141A>G n.1391-141A>G n.1361-141A>G n.1221-141A>G n.1091-141A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183039276T= | CA1425383053 | MCCC1 | c.1268-141A= (n.1268-141A=) c.1127-141A= (n.1127-141A=) c.941-141A= (n.941-141A=) c.*849-141A= (n.*849-141A=) c.*865-141A= (n.*865-141A=) c.1154-141A= (n.1154-141A=) c.818-141A= (n.818-141A=) c.917-141A= (n.917-141A=) n.1182-141A= n.1935-141A= n.1415-141A= n.1391-141A= n.1361-141A= n.1221-141A= n.1091-141A= | |
| 3 | g.183039278A= | CA1425383054 | MCCC1 | c.1268-143T= (n.1268-143T=) c.1127-143T= (n.1127-143T=) c.941-143T= (n.941-143T=) c.*849-143T= (n.*849-143T=) c.*865-143T= (n.*865-143T=) c.1154-143T= (n.1154-143T=) c.818-143T= (n.818-143T=) c.917-143T= (n.917-143T=) n.1182-143T= n.1935-143T= n.1415-143T= n.1391-143T= n.1361-143T= n.1221-143T= n.1091-143T= | |
| 3 | g.183039278A>G | CA548362811 | MCCC1 | c.1268-143T>C (n.1268-143T>C) c.1127-143T>C (n.1127-143T>C) c.941-143T>C (n.941-143T>C) c.*849-143T>C (n.*849-143T>C) c.*865-143T>C (n.*865-143T>C) c.1154-143T>C (n.1154-143T>C) c.818-143T>C (n.818-143T>C) c.917-143T>C (n.917-143T>C) n.1182-143T>C n.1935-143T>C n.1415-143T>C n.1391-143T>C n.1361-143T>C n.1221-143T>C n.1091-143T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183039279G>A | CA88702329 | MCCC1 | c.1268-144C>T (n.1268-144C>T) c.1127-144C>T (n.1127-144C>T) c.941-144C>T (n.941-144C>T) c.*849-144C>T (n.*849-144C>T) c.*865-144C>T (n.*865-144C>T) c.1154-144C>T (n.1154-144C>T) c.818-144C>T (n.818-144C>T) c.917-144C>T (n.917-144C>T) n.1182-144C>T n.1935-144C>T n.1415-144C>T n.1391-144C>T n.1361-144C>T n.1221-144C>T n.1091-144C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183039279G>C | CA2668715830 | MCCC1 | c.1268-144C>G (n.1268-144C>G) c.1127-144C>G (n.1127-144C>G) c.941-144C>G (n.941-144C>G) c.*849-144C>G (n.*849-144C>G) c.*865-144C>G (n.*865-144C>G) c.1154-144C>G (n.1154-144C>G) c.818-144C>G (n.818-144C>G) c.917-144C>G (n.917-144C>G) n.1182-144C>G n.1935-144C>G n.1415-144C>G n.1391-144C>G n.1361-144C>G n.1221-144C>G n.1091-144C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039279G= | CA1425383055 | MCCC1 | c.1268-144C= (n.1268-144C=) c.1127-144C= (n.1127-144C=) c.941-144C= (n.941-144C=) c.*849-144C= (n.*849-144C=) c.*865-144C= (n.*865-144C=) c.1154-144C= (n.1154-144C=) c.818-144C= (n.818-144C=) c.917-144C= (n.917-144C=) n.1182-144C= n.1935-144C= n.1415-144C= n.1391-144C= n.1361-144C= n.1221-144C= n.1091-144C= | |
| 3 | g.183039279G>T | CA2668715831 | MCCC1 | c.1268-144C>A (n.1268-144C>A) c.1127-144C>A (n.1127-144C>A) c.941-144C>A (n.941-144C>A) c.*849-144C>A (n.*849-144C>A) c.*865-144C>A (n.*865-144C>A) c.1154-144C>A (n.1154-144C>A) c.818-144C>A (n.818-144C>A) c.917-144C>A (n.917-144C>A) n.1182-144C>A n.1935-144C>A n.1415-144C>A n.1391-144C>A n.1361-144C>A n.1221-144C>A n.1091-144C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039280G>T | CA2668715832 | MCCC1 | c.1268-145C>A (n.1268-145C>A) c.1127-145C>A (n.1127-145C>A) c.941-145C>A (n.941-145C>A) c.*849-145C>A (n.*849-145C>A) c.*865-145C>A (n.*865-145C>A) c.1154-145C>A (n.1154-145C>A) c.818-145C>A (n.818-145C>A) c.917-145C>A (n.917-145C>A) n.1182-145C>A n.1935-145C>A n.1415-145C>A n.1391-145C>A n.1361-145C>A n.1221-145C>A n.1091-145C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039282C>A | CA2668715833 | MCCC1 | c.1268-147G>T (n.1268-147G>T) c.1127-147G>T (n.1127-147G>T) c.941-147G>T (n.941-147G>T) c.*849-147G>T (n.*849-147G>T) c.*865-147G>T (n.*865-147G>T) c.1154-147G>T (n.1154-147G>T) c.818-147G>T (n.818-147G>T) c.917-147G>T (n.917-147G>T) n.1182-147G>T n.1935-147G>T n.1415-147G>T n.1391-147G>T n.1361-147G>T n.1221-147G>T n.1091-147G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039282C>T | CA2668715834 | MCCC1 | c.1268-147G>A (n.1268-147G>A) c.1127-147G>A (n.1127-147G>A) c.941-147G>A (n.941-147G>A) c.*849-147G>A (n.*849-147G>A) c.*865-147G>A (n.*865-147G>A) c.1154-147G>A (n.1154-147G>A) c.818-147G>A (n.818-147G>A) c.917-147G>A (n.917-147G>A) n.1182-147G>A n.1935-147G>A n.1415-147G>A n.1391-147G>A n.1361-147G>A n.1221-147G>A n.1091-147G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039283C>A | CA88702332 | MCCC1 | c.1268-148G>T (n.1268-148G>T) c.1127-148G>T (n.1127-148G>T) c.941-148G>T (n.941-148G>T) c.*849-148G>T (n.*849-148G>T) c.*865-148G>T (n.*865-148G>T) c.1154-148G>T (n.1154-148G>T) c.818-148G>T (n.818-148G>T) c.917-148G>T (n.917-148G>T) n.1182-148G>T n.1935-148G>T n.1415-148G>T n.1391-148G>T n.1361-148G>T n.1221-148G>T n.1091-148G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183039283C= | CA1425383056 | MCCC1 | c.1268-148G= (n.1268-148G=) c.1127-148G= (n.1127-148G=) c.941-148G= (n.941-148G=) c.*849-148G= (n.*849-148G=) c.*865-148G= (n.*865-148G=) c.1154-148G= (n.1154-148G=) c.818-148G= (n.818-148G=) c.917-148G= (n.917-148G=) n.1182-148G= n.1935-148G= n.1415-148G= n.1391-148G= n.1361-148G= n.1221-148G= n.1091-148G= | |
| 3 | g.183039284C>A | CA2668715835 | MCCC1 | c.1268-149G>T (n.1268-149G>T) c.1127-149G>T (n.1127-149G>T) c.941-149G>T (n.941-149G>T) c.*849-149G>T (n.*849-149G>T) c.*865-149G>T (n.*865-149G>T) c.1154-149G>T (n.1154-149G>T) c.818-149G>T (n.818-149G>T) c.917-149G>T (n.917-149G>T) n.1182-149G>T n.1935-149G>T n.1415-149G>T n.1391-149G>T n.1361-149G>T n.1221-149G>T n.1091-149G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039285T>G | CA2668715836 | MCCC1 | c.1268-150A>C (n.1268-150A>C) c.1127-150A>C (n.1127-150A>C) c.941-150A>C (n.941-150A>C) c.*849-150A>C (n.*849-150A>C) c.*865-150A>C (n.*865-150A>C) c.1154-150A>C (n.1154-150A>C) c.818-150A>C (n.818-150A>C) c.917-150A>C (n.917-150A>C) n.1182-150A>C n.1935-150A>C n.1415-150A>C n.1391-150A>C n.1361-150A>C n.1221-150A>C n.1091-150A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039287A>G | CA2668715837 | MCCC1 | c.1268-152T>C (n.1268-152T>C) c.1127-152T>C (n.1127-152T>C) c.941-152T>C (n.941-152T>C) c.*849-152T>C (n.*849-152T>C) c.*865-152T>C (n.*865-152T>C) c.1154-152T>C (n.1154-152T>C) c.818-152T>C (n.818-152T>C) c.917-152T>C (n.917-152T>C) n.1182-152T>C n.1935-152T>C n.1415-152T>C n.1391-152T>C n.1361-152T>C n.1221-152T>C n.1091-152T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039296G>A | CA11488646 | MCCC1 | c.1268-161C>T (n.1268-161C>T) c.1127-161C>T (n.1127-161C>T) c.941-161C>T (n.941-161C>T) c.*849-161C>T (n.*849-161C>T) c.*865-161C>T (n.*865-161C>T) c.1154-161C>T (n.1154-161C>T) c.818-161C>T (n.818-161C>T) c.917-161C>T (n.917-161C>T) n.1182-161C>T n.1935-161C>T n.1415-161C>T n.1391-161C>T n.1361-161C>T n.1221-161C>T n.1091-161C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183039296G= | CA1425383057 | MCCC1 | c.1268-161C= (n.1268-161C=) c.1127-161C= (n.1127-161C=) c.941-161C= (n.941-161C=) c.*849-161C= (n.*849-161C=) c.*865-161C= (n.*865-161C=) c.1154-161C= (n.1154-161C=) c.818-161C= (n.818-161C=) c.917-161C= (n.917-161C=) n.1182-161C= n.1935-161C= n.1415-161C= n.1391-161C= n.1361-161C= n.1221-161C= n.1091-161C= | |
| 3 | g.183039296G>T | CA1425383058 | MCCC1 | c.1268-161C>A (n.1268-161C>A) c.1127-161C>A (n.1127-161C>A) c.941-161C>A (n.941-161C>A) c.*849-161C>A (n.*849-161C>A) c.*865-161C>A (n.*865-161C>A) c.1154-161C>A (n.1154-161C>A) c.818-161C>A (n.818-161C>A) c.917-161C>A (n.917-161C>A) n.1182-161C>A n.1935-161C>A n.1415-161C>A n.1391-161C>A n.1361-161C>A n.1221-161C>A n.1091-161C>A | dbSNP |
| 3 | g.183039306A= | CA1425383059 | MCCC1 | c.1268-171T= (n.1268-171T=) c.1127-171T= (n.1127-171T=) c.941-171T= (n.941-171T=) c.*849-171T= (n.*849-171T=) c.*865-171T= (n.*865-171T=) c.1154-171T= (n.1154-171T=) c.818-171T= (n.818-171T=) c.917-171T= (n.917-171T=) n.1182-171T= n.1935-171T= n.1415-171T= n.1391-171T= n.1361-171T= n.1221-171T= n.1091-171T= | |
| 3 | g.183039306A>T | CA1425383060 | MCCC1 | c.1268-171T>A (n.1268-171T>A) c.1127-171T>A (n.1127-171T>A) c.941-171T>A (n.941-171T>A) c.*849-171T>A (n.*849-171T>A) c.*865-171T>A (n.*865-171T>A) c.1154-171T>A (n.1154-171T>A) c.818-171T>A (n.818-171T>A) c.917-171T>A (n.917-171T>A) n.1182-171T>A n.1935-171T>A n.1415-171T>A n.1391-171T>A n.1361-171T>A n.1221-171T>A n.1091-171T>A | dbSNP |
| 3 | g.183039308C= | CA1425383061 | MCCC1 | c.1268-173G= (n.1268-173G=) c.1127-173G= (n.1127-173G=) c.941-173G= (n.941-173G=) c.*849-173G= (n.*849-173G=) c.*865-173G= (n.*865-173G=) c.1154-173G= (n.1154-173G=) c.818-173G= (n.818-173G=) c.917-173G= (n.917-173G=) n.1182-173G= n.1935-173G= n.1415-173G= n.1391-173G= n.1361-173G= n.1221-173G= n.1091-173G= | |
| 3 | g.183039308C>T | CA88702347 | MCCC1 | c.1268-173G>A (n.1268-173G>A) c.1127-173G>A (n.1127-173G>A) c.941-173G>A (n.941-173G>A) c.*849-173G>A (n.*849-173G>A) c.*865-173G>A (n.*865-173G>A) c.1154-173G>A (n.1154-173G>A) c.818-173G>A (n.818-173G>A) c.917-173G>A (n.917-173G>A) n.1182-173G>A n.1935-173G>A n.1415-173G>A n.1391-173G>A n.1361-173G>A n.1221-173G>A n.1091-173G>A | dbSNP |
| 3 | g.183039311A= | CA1425383062 | MCCC1 | c.1268-176T= (n.1268-176T=) c.1127-176T= (n.1127-176T=) c.941-176T= (n.941-176T=) c.*849-176T= (n.*849-176T=) c.*865-176T= (n.*865-176T=) c.1154-176T= (n.1154-176T=) c.818-176T= (n.818-176T=) c.917-176T= (n.917-176T=) n.1182-176T= n.1935-176T= n.1415-176T= n.1391-176T= n.1361-176T= n.1221-176T= n.1091-176T= | |
| 3 | g.183039311A>G | CA1425383063 | MCCC1 | c.1268-176T>C (n.1268-176T>C) c.1127-176T>C (n.1127-176T>C) c.941-176T>C (n.941-176T>C) c.*849-176T>C (n.*849-176T>C) c.*865-176T>C (n.*865-176T>C) c.1154-176T>C (n.1154-176T>C) c.818-176T>C (n.818-176T>C) c.917-176T>C (n.917-176T>C) n.1182-176T>C n.1935-176T>C n.1415-176T>C n.1391-176T>C n.1361-176T>C n.1221-176T>C n.1091-176T>C | dbSNP |
| 3 | g.183039313C= | CA1425383064 | MCCC1 | c.1268-178G= (n.1268-178G=) c.1127-178G= (n.1127-178G=) c.941-178G= (n.941-178G=) c.*849-178G= (n.*849-178G=) c.*865-178G= (n.*865-178G=) c.1154-178G= (n.1154-178G=) c.818-178G= (n.818-178G=) c.917-178G= (n.917-178G=) n.1182-178G= n.1935-178G= n.1415-178G= n.1391-178G= n.1361-178G= n.1221-178G= n.1091-178G= | |
| 3 | g.183039313C>G | CA903589285 | MCCC1 | c.1268-178G>C (n.1268-178G>C) c.1127-178G>C (n.1127-178G>C) c.941-178G>C (n.941-178G>C) c.*849-178G>C (n.*849-178G>C) c.*865-178G>C (n.*865-178G>C) c.1154-178G>C (n.1154-178G>C) c.818-178G>C (n.818-178G>C) c.917-178G>C (n.917-178G>C) n.1182-178G>C n.1935-178G>C n.1415-178G>C n.1391-178G>C n.1361-178G>C n.1221-178G>C n.1091-178G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183039318G>A | CA1425383066 | MCCC1 | c.1268-183C>T (n.1268-183C>T) c.1127-183C>T (n.1127-183C>T) c.941-183C>T (n.941-183C>T) c.*849-183C>T (n.*849-183C>T) c.*865-183C>T (n.*865-183C>T) c.1154-183C>T (n.1154-183C>T) c.818-183C>T (n.818-183C>T) c.917-183C>T (n.917-183C>T) n.1182-183C>T n.1935-183C>T n.1415-183C>T n.1391-183C>T n.1361-183C>T n.1221-183C>T n.1091-183C>T | dbSNP |
| 3 | g.183039318G>C | CA1425383067 | MCCC1 | c.1268-183C>G (n.1268-183C>G) c.1127-183C>G (n.1127-183C>G) c.941-183C>G (n.941-183C>G) c.*849-183C>G (n.*849-183C>G) c.*865-183C>G (n.*865-183C>G) c.1154-183C>G (n.1154-183C>G) c.818-183C>G (n.818-183C>G) c.917-183C>G (n.917-183C>G) n.1182-183C>G n.1935-183C>G n.1415-183C>G n.1391-183C>G n.1361-183C>G n.1221-183C>G n.1091-183C>G | dbSNP |
| 3 | g.183039318G= | CA1425383065 | MCCC1 | c.1268-183C= (n.1268-183C=) c.1127-183C= (n.1127-183C=) c.941-183C= (n.941-183C=) c.*849-183C= (n.*849-183C=) c.*865-183C= (n.*865-183C=) c.1154-183C= (n.1154-183C=) c.818-183C= (n.818-183C=) c.917-183C= (n.917-183C=) n.1182-183C= n.1935-183C= n.1415-183C= n.1391-183C= n.1361-183C= n.1221-183C= n.1091-183C= | |
| 3 | g.183039322C= | CA1425383068 | MCCC1 | c.1268-187G= (n.1268-187G=) c.1127-187G= (n.1127-187G=) c.941-187G= (n.941-187G=) c.*849-187G= (n.*849-187G=) c.*865-187G= (n.*865-187G=) c.1154-187G= (n.1154-187G=) c.818-187G= (n.818-187G=) c.917-187G= (n.917-187G=) n.1182-187G= n.1935-187G= n.1415-187G= n.1391-187G= n.1361-187G= n.1221-187G= n.1091-187G= | |
| 3 | g.183039322C>T | CA903589289 | MCCC1 | c.1268-187G>A (n.1268-187G>A) c.1127-187G>A (n.1127-187G>A) c.941-187G>A (n.941-187G>A) c.*849-187G>A (n.*849-187G>A) c.*865-187G>A (n.*865-187G>A) c.1154-187G>A (n.1154-187G>A) c.818-187G>A (n.818-187G>A) c.917-187G>A (n.917-187G>A) n.1182-187G>A n.1935-187G>A n.1415-187G>A n.1391-187G>A n.1361-187G>A n.1221-187G>A n.1091-187G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.183039323G>T | CA88702351 | MCCC1 | c.1268-188C>A (n.1268-188C>A) c.1127-188C>A (n.1127-188C>A) c.941-188C>A (n.941-188C>A) c.*849-188C>A (n.*849-188C>A) c.*865-188C>A (n.*865-188C>A) c.1154-188C>A (n.1154-188C>A) c.818-188C>A (n.818-188C>A) c.917-188C>A (n.917-188C>A) n.1182-188C>A n.1935-188C>A n.1415-188C>A n.1391-188C>A n.1361-188C>A n.1221-188C>A n.1091-188C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |