| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 3 | g.183039207T>C | CA2668715793 | MCCC1 | c.1268-72A>G (n.1268-72A>G) c.1127-72A>G (n.1127-72A>G) c.941-72A>G (n.941-72A>G) c.*849-72A>G (n.*849-72A>G) c.*865-72A>G (n.*865-72A>G) c.1154-72A>G (n.1154-72A>G) c.818-72A>G (n.818-72A>G) c.917-72A>G (n.917-72A>G) n.1182-72A>G n.1935-72A>G n.1415-72A>G n.1391-72A>G n.1361-72A>G n.1221-72A>G n.1091-72A>G | gnomAD v4 |
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| 3 | g.183039209G= | CA1425383025 | MCCC1 | c.1268-74C= (n.1268-74C=) c.1127-74C= (n.1127-74C=) c.941-74C= (n.941-74C=) c.*849-74C= (n.*849-74C=) c.*865-74C= (n.*865-74C=) c.1154-74C= (n.1154-74C=) c.818-74C= (n.818-74C=) c.917-74C= (n.917-74C=) n.1182-74C= n.1935-74C= n.1415-74C= n.1391-74C= n.1361-74C= n.1221-74C= n.1091-74C= | |
| 3 | g.183039209G>T | CA2577969851 | MCCC1 | c.1268-74C>A (n.1268-74C>A) c.1127-74C>A (n.1127-74C>A) c.941-74C>A (n.941-74C>A) c.*849-74C>A (n.*849-74C>A) c.*865-74C>A (n.*865-74C>A) c.1154-74C>A (n.1154-74C>A) c.818-74C>A (n.818-74C>A) c.917-74C>A (n.917-74C>A) n.1182-74C>A n.1935-74C>A n.1415-74C>A n.1391-74C>A n.1361-74C>A n.1221-74C>A n.1091-74C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039210T>C | CA2668715794 | MCCC1 | c.1268-75A>G (n.1268-75A>G) c.1127-75A>G (n.1127-75A>G) c.941-75A>G (n.941-75A>G) c.*849-75A>G (n.*849-75A>G) c.*865-75A>G (n.*865-75A>G) c.1154-75A>G (n.1154-75A>G) c.818-75A>G (n.818-75A>G) c.917-75A>G (n.917-75A>G) n.1182-75A>G n.1935-75A>G n.1415-75A>G n.1391-75A>G n.1361-75A>G n.1221-75A>G n.1091-75A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039211T>C | CA2577969852 | MCCC1 | c.1268-76A>G (n.1268-76A>G) c.1127-76A>G (n.1127-76A>G) c.941-76A>G (n.941-76A>G) c.*849-76A>G (n.*849-76A>G) c.*865-76A>G (n.*865-76A>G) c.1154-76A>G (n.1154-76A>G) c.818-76A>G (n.818-76A>G) c.917-76A>G (n.917-76A>G) n.1182-76A>G n.1935-76A>G n.1415-76A>G n.1391-76A>G n.1361-76A>G n.1221-76A>G n.1091-76A>G | |
| 3 | g.183039213T>C | CA1425383027 | MCCC1 | c.1268-78A>G (n.1268-78A>G) c.1127-78A>G (n.1127-78A>G) c.941-78A>G (n.941-78A>G) c.*849-78A>G (n.*849-78A>G) c.*865-78A>G (n.*865-78A>G) c.1154-78A>G (n.1154-78A>G) c.818-78A>G (n.818-78A>G) c.917-78A>G (n.917-78A>G) n.1182-78A>G n.1935-78A>G n.1415-78A>G n.1391-78A>G n.1361-78A>G n.1221-78A>G n.1091-78A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.183039213T>G | CA2668715795 | MCCC1 | c.1268-78A>C (n.1268-78A>C) c.1127-78A>C (n.1127-78A>C) c.941-78A>C (n.941-78A>C) c.*849-78A>C (n.*849-78A>C) c.*865-78A>C (n.*865-78A>C) c.1154-78A>C (n.1154-78A>C) c.818-78A>C (n.818-78A>C) c.917-78A>C (n.917-78A>C) n.1182-78A>C n.1935-78A>C n.1415-78A>C n.1391-78A>C n.1361-78A>C n.1221-78A>C n.1091-78A>C | gnomAD v4 |
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| 3 | g.183039215T>C | CA88702310 | MCCC1 | c.1268-80A>G (n.1268-80A>G) c.1127-80A>G (n.1127-80A>G) c.941-80A>G (n.941-80A>G) c.*849-80A>G (n.*849-80A>G) c.*865-80A>G (n.*865-80A>G) c.1154-80A>G (n.1154-80A>G) c.818-80A>G (n.818-80A>G) c.917-80A>G (n.917-80A>G) n.1182-80A>G n.1935-80A>G n.1415-80A>G n.1391-80A>G n.1361-80A>G n.1221-80A>G n.1091-80A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.183039217C>T | CA903589252 | MCCC1 | c.1268-82G>A (n.1268-82G>A) c.1127-82G>A (n.1127-82G>A) c.941-82G>A (n.941-82G>A) c.*849-82G>A (n.*849-82G>A) c.*865-82G>A (n.*865-82G>A) c.1154-82G>A (n.1154-82G>A) c.818-82G>A (n.818-82G>A) c.917-82G>A (n.917-82G>A) n.1182-82G>A n.1935-82G>A n.1415-82G>A n.1391-82G>A n.1361-82G>A n.1221-82G>A n.1091-82G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.183039218A>G | CA1057149970 | MCCC1 | c.1268-83T>C (n.1268-83T>C) c.1127-83T>C (n.1127-83T>C) c.941-83T>C (n.941-83T>C) c.*849-83T>C (n.*849-83T>C) c.*865-83T>C (n.*865-83T>C) c.1154-83T>C (n.1154-83T>C) c.818-83T>C (n.818-83T>C) c.917-83T>C (n.917-83T>C) n.1182-83T>C n.1935-83T>C n.1415-83T>C n.1391-83T>C n.1361-83T>C n.1221-83T>C n.1091-83T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183039218A>T | CA88702311 | MCCC1 | c.1268-83T>A (n.1268-83T>A) c.1127-83T>A (n.1127-83T>A) c.941-83T>A (n.941-83T>A) c.*849-83T>A (n.*849-83T>A) c.*865-83T>A (n.*865-83T>A) c.1154-83T>A (n.1154-83T>A) c.818-83T>A (n.818-83T>A) c.917-83T>A (n.917-83T>A) n.1182-83T>A n.1935-83T>A n.1415-83T>A n.1391-83T>A n.1361-83T>A n.1221-83T>A n.1091-83T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183039220T>G | CA903589255 | MCCC1 | c.1268-85A>C (n.1268-85A>C) c.1127-85A>C (n.1127-85A>C) c.941-85A>C (n.941-85A>C) c.*849-85A>C (n.*849-85A>C) c.*865-85A>C (n.*865-85A>C) c.1154-85A>C (n.1154-85A>C) c.818-85A>C (n.818-85A>C) c.917-85A>C (n.917-85A>C) n.1182-85A>C n.1935-85A>C n.1415-85A>C n.1391-85A>C n.1361-85A>C n.1221-85A>C n.1091-85A>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.183039222C>A | CA2577969853 | MCCC1 | c.1268-87G>T (n.1268-87G>T) c.1127-87G>T (n.1127-87G>T) c.941-87G>T (n.941-87G>T) c.*849-87G>T (n.*849-87G>T) c.*865-87G>T (n.*865-87G>T) c.1154-87G>T (n.1154-87G>T) c.818-87G>T (n.818-87G>T) c.917-87G>T (n.917-87G>T) n.1182-87G>T n.1935-87G>T n.1415-87G>T n.1391-87G>T n.1361-87G>T n.1221-87G>T n.1091-87G>T | gnomAD v4 |
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| 3 | g.183039223A>T | CA2577969854 | MCCC1 | c.1268-88T>A (n.1268-88T>A) c.1127-88T>A (n.1127-88T>A) c.941-88T>A (n.941-88T>A) c.*849-88T>A (n.*849-88T>A) c.*865-88T>A (n.*865-88T>A) c.1154-88T>A (n.1154-88T>A) c.818-88T>A (n.818-88T>A) c.917-88T>A (n.917-88T>A) n.1182-88T>A n.1935-88T>A n.1415-88T>A n.1391-88T>A n.1361-88T>A n.1221-88T>A n.1091-88T>A | |
| 3 | g.183039224C= | CA1425383032 | MCCC1 | c.1268-89G= (n.1268-89G=) c.1127-89G= (n.1127-89G=) c.941-89G= (n.941-89G=) c.*849-89G= (n.*849-89G=) c.*865-89G= (n.*865-89G=) c.1154-89G= (n.1154-89G=) c.818-89G= (n.818-89G=) c.917-89G= (n.917-89G=) n.1182-89G= n.1935-89G= n.1415-89G= n.1391-89G= n.1361-89G= n.1221-89G= n.1091-89G= | |
| 3 | g.183039224C>G | CA548362799 | MCCC1 | c.1268-89G>C (n.1268-89G>C) c.1127-89G>C (n.1127-89G>C) c.941-89G>C (n.941-89G>C) c.*849-89G>C (n.*849-89G>C) c.*865-89G>C (n.*865-89G>C) c.1154-89G>C (n.1154-89G>C) c.818-89G>C (n.818-89G>C) c.917-89G>C (n.917-89G>C) n.1182-89G>C n.1935-89G>C n.1415-89G>C n.1391-89G>C n.1361-89G>C n.1221-89G>C n.1091-89G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183039224C>T | CA88702312 | MCCC1 | c.1268-89G>A (n.1268-89G>A) c.1127-89G>A (n.1127-89G>A) c.941-89G>A (n.941-89G>A) c.*849-89G>A (n.*849-89G>A) c.*865-89G>A (n.*865-89G>A) c.1154-89G>A (n.1154-89G>A) c.818-89G>A (n.818-89G>A) c.917-89G>A (n.917-89G>A) n.1182-89G>A n.1935-89G>A n.1415-89G>A n.1391-89G>A n.1361-89G>A n.1221-89G>A n.1091-89G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183039225G>A | CA11518175 | MCCC1 | c.1268-90C>T (n.1268-90C>T) c.1127-90C>T (n.1127-90C>T) c.941-90C>T (n.941-90C>T) c.*849-90C>T (n.*849-90C>T) c.*865-90C>T (n.*865-90C>T) c.1154-90C>T (n.1154-90C>T) c.818-90C>T (n.818-90C>T) c.917-90C>T (n.917-90C>T) n.1182-90C>T n.1935-90C>T n.1415-90C>T n.1391-90C>T n.1361-90C>T n.1221-90C>T n.1091-90C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183039225G= | CA1425383033 | MCCC1 | c.1268-90C= (n.1268-90C=) c.1127-90C= (n.1127-90C=) c.941-90C= (n.941-90C=) c.*849-90C= (n.*849-90C=) c.*865-90C= (n.*865-90C=) c.1154-90C= (n.1154-90C=) c.818-90C= (n.818-90C=) c.917-90C= (n.917-90C=) n.1182-90C= n.1935-90C= n.1415-90C= n.1391-90C= n.1361-90C= n.1221-90C= n.1091-90C= | |
| 3 | g.183039225G>T | CA2577969855 | MCCC1 | c.1268-90C>A (n.1268-90C>A) c.1127-90C>A (n.1127-90C>A) c.941-90C>A (n.941-90C>A) c.*849-90C>A (n.*849-90C>A) c.*865-90C>A (n.*865-90C>A) c.1154-90C>A (n.1154-90C>A) c.818-90C>A (n.818-90C>A) c.917-90C>A (n.917-90C>A) n.1182-90C>A n.1935-90C>A n.1415-90C>A n.1391-90C>A n.1361-90C>A n.1221-90C>A n.1091-90C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039226C>A | CA2668715796 | MCCC1 | c.1268-91G>T (n.1268-91G>T) c.1127-91G>T (n.1127-91G>T) c.941-91G>T (n.941-91G>T) c.*849-91G>T (n.*849-91G>T) c.*865-91G>T (n.*865-91G>T) c.1154-91G>T (n.1154-91G>T) c.818-91G>T (n.818-91G>T) c.917-91G>T (n.917-91G>T) n.1182-91G>T n.1935-91G>T n.1415-91G>T n.1391-91G>T n.1361-91G>T n.1221-91G>T n.1091-91G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039226C>T | CA2704822203 | MCCC1 | c.1268-91G>A (n.1268-91G>A) c.1127-91G>A (n.1127-91G>A) c.941-91G>A (n.941-91G>A) c.*849-91G>A (n.*849-91G>A) c.*865-91G>A (n.*865-91G>A) c.1154-91G>A (n.1154-91G>A) c.818-91G>A (n.818-91G>A) c.917-91G>A (n.917-91G>A) n.1182-91G>A n.1935-91G>A n.1415-91G>A n.1391-91G>A n.1361-91G>A n.1221-91G>A n.1091-91G>A | dbSNP |
| 3 | g.183039228T>A | CA2577969856 | MCCC1 | c.1268-93A>T (n.1268-93A>T) c.1127-93A>T (n.1127-93A>T) c.941-93A>T (n.941-93A>T) c.*849-93A>T (n.*849-93A>T) c.*865-93A>T (n.*865-93A>T) c.1154-93A>T (n.1154-93A>T) c.818-93A>T (n.818-93A>T) c.917-93A>T (n.917-93A>T) n.1182-93A>T n.1935-93A>T n.1415-93A>T n.1391-93A>T n.1361-93A>T n.1221-93A>T n.1091-93A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039228T>C | CA2668715797 | MCCC1 | c.1268-93A>G (n.1268-93A>G) c.1127-93A>G (n.1127-93A>G) c.941-93A>G (n.941-93A>G) c.*849-93A>G (n.*849-93A>G) c.*865-93A>G (n.*865-93A>G) c.1154-93A>G (n.1154-93A>G) c.818-93A>G (n.818-93A>G) c.917-93A>G (n.917-93A>G) n.1182-93A>G n.1935-93A>G n.1415-93A>G n.1391-93A>G n.1361-93A>G n.1221-93A>G n.1091-93A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039230A>G | CA2759680486 | MCCC1 | c.1268-95T>C (n.1268-95T>C) c.1127-95T>C (n.1127-95T>C) c.941-95T>C (n.941-95T>C) c.*849-95T>C (n.*849-95T>C) c.*865-95T>C (n.*865-95T>C) c.1154-95T>C (n.1154-95T>C) c.818-95T>C (n.818-95T>C) c.917-95T>C (n.917-95T>C) n.1182-95T>C n.1935-95T>C n.1415-95T>C n.1391-95T>C n.1361-95T>C n.1221-95T>C n.1091-95T>C | |
| 3 | g.183039232C>A | CA1425383035 | MCCC1 | c.1268-97G>T (n.1268-97G>T) c.1127-97G>T (n.1127-97G>T) c.941-97G>T (n.941-97G>T) c.*849-97G>T (n.*849-97G>T) c.*865-97G>T (n.*865-97G>T) c.1154-97G>T (n.1154-97G>T) c.818-97G>T (n.818-97G>T) c.917-97G>T (n.917-97G>T) n.1182-97G>T n.1935-97G>T n.1415-97G>T n.1391-97G>T n.1361-97G>T n.1221-97G>T n.1091-97G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.183039232C= | CA1425383034 | MCCC1 | c.1268-97G= (n.1268-97G=) c.1127-97G= (n.1127-97G=) c.941-97G= (n.941-97G=) c.*849-97G= (n.*849-97G=) c.*865-97G= (n.*865-97G=) c.1154-97G= (n.1154-97G=) c.818-97G= (n.818-97G=) c.917-97G= (n.917-97G=) n.1182-97G= n.1935-97G= n.1415-97G= n.1391-97G= n.1361-97G= n.1221-97G= n.1091-97G= | |
| 3 | g.183039232C>T | CA2577969857 | MCCC1 | c.1268-97G>A (n.1268-97G>A) c.1127-97G>A (n.1127-97G>A) c.941-97G>A (n.941-97G>A) c.*849-97G>A (n.*849-97G>A) c.*865-97G>A (n.*865-97G>A) c.1154-97G>A (n.1154-97G>A) c.818-97G>A (n.818-97G>A) c.917-97G>A (n.917-97G>A) n.1182-97G>A n.1935-97G>A n.1415-97G>A n.1391-97G>A n.1361-97G>A n.1221-97G>A n.1091-97G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039233del | CA2668715798 | MCCC1 | c.1268-97del (n.1268-97del) c.1127-97del (n.1127-97del) c.941-97del (n.941-97del) c.*849-97del (n.*849-97del) c.*865-97del (n.*865-97del) c.1154-97del (n.1154-97del) c.818-97del (n.818-97del) c.917-97del (n.917-97del) n.1182-97del n.1935-97del n.1415-97del n.1391-97del n.1361-97del n.1221-97del n.1091-97del | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039233C>A | CA2668715799 | MCCC1 | c.1268-98G>T (n.1268-98G>T) c.1127-98G>T (n.1127-98G>T) c.941-98G>T (n.941-98G>T) c.*849-98G>T (n.*849-98G>T) c.*865-98G>T (n.*865-98G>T) c.1154-98G>T (n.1154-98G>T) c.818-98G>T (n.818-98G>T) c.917-98G>T (n.917-98G>T) n.1182-98G>T n.1935-98G>T n.1415-98G>T n.1391-98G>T n.1361-98G>T n.1221-98G>T n.1091-98G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039233C>T | CA2668715800 | MCCC1 | c.1268-98G>A (n.1268-98G>A) c.1127-98G>A (n.1127-98G>A) c.941-98G>A (n.941-98G>A) c.*849-98G>A (n.*849-98G>A) c.*865-98G>A (n.*865-98G>A) c.1154-98G>A (n.1154-98G>A) c.818-98G>A (n.818-98G>A) c.917-98G>A (n.917-98G>A) n.1182-98G>A n.1935-98G>A n.1415-98G>A n.1391-98G>A n.1361-98G>A n.1221-98G>A n.1091-98G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039234T>A | CA2668715801 | MCCC1 | c.1268-99A>T (n.1268-99A>T) c.1127-99A>T (n.1127-99A>T) c.941-99A>T (n.941-99A>T) c.*849-99A>T (n.*849-99A>T) c.*865-99A>T (n.*865-99A>T) c.1154-99A>T (n.1154-99A>T) c.818-99A>T (n.818-99A>T) c.917-99A>T (n.917-99A>T) n.1182-99A>T n.1935-99A>T n.1415-99A>T n.1391-99A>T n.1361-99A>T n.1221-99A>T n.1091-99A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039234T>C | CA2577969858 | MCCC1 | c.1268-99A>G (n.1268-99A>G) c.1127-99A>G (n.1127-99A>G) c.941-99A>G (n.941-99A>G) c.*849-99A>G (n.*849-99A>G) c.*865-99A>G (n.*865-99A>G) c.1154-99A>G (n.1154-99A>G) c.818-99A>G (n.818-99A>G) c.917-99A>G (n.917-99A>G) n.1182-99A>G n.1935-99A>G n.1415-99A>G n.1391-99A>G n.1361-99A>G n.1221-99A>G n.1091-99A>G | |
| 3 | g.183039235C>A | CA2577969859 | MCCC1 | c.1268-100G>T (n.1268-100G>T) c.1127-100G>T (n.1127-100G>T) c.941-100G>T (n.941-100G>T) c.*849-100G>T (n.*849-100G>T) c.*865-100G>T (n.*865-100G>T) c.1154-100G>T (n.1154-100G>T) c.818-100G>T (n.818-100G>T) c.917-100G>T (n.917-100G>T) n.1182-100G>T n.1935-100G>T n.1415-100G>T n.1391-100G>T n.1361-100G>T n.1221-100G>T n.1091-100G>T | |
| 3 | g.183039235C>T | CA2668715802 | MCCC1 | c.1268-100G>A (n.1268-100G>A) c.1127-100G>A (n.1127-100G>A) c.941-100G>A (n.941-100G>A) c.*849-100G>A (n.*849-100G>A) c.*865-100G>A (n.*865-100G>A) c.1154-100G>A (n.1154-100G>A) c.818-100G>A (n.818-100G>A) c.917-100G>A (n.917-100G>A) n.1182-100G>A n.1935-100G>A n.1415-100G>A n.1391-100G>A n.1361-100G>A n.1221-100G>A n.1091-100G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039236A>G | CA2606761998 | MCCC1 | c.1268-101T>C (n.1268-101T>C) c.1127-101T>C (n.1127-101T>C) c.941-101T>C (n.941-101T>C) c.*849-101T>C (n.*849-101T>C) c.*865-101T>C (n.*865-101T>C) c.1154-101T>C (n.1154-101T>C) c.818-101T>C (n.818-101T>C) c.917-101T>C (n.917-101T>C) n.1182-101T>C n.1935-101T>C n.1415-101T>C n.1391-101T>C n.1361-101T>C n.1221-101T>C n.1091-101T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183039237T>C | CA1425383037 | MCCC1 | c.1268-102A>G (n.1268-102A>G) c.1127-102A>G (n.1127-102A>G) c.941-102A>G (n.941-102A>G) c.*849-102A>G (n.*849-102A>G) c.*865-102A>G (n.*865-102A>G) c.1154-102A>G (n.1154-102A>G) c.818-102A>G (n.818-102A>G) c.917-102A>G (n.917-102A>G) n.1182-102A>G n.1935-102A>G n.1415-102A>G n.1391-102A>G n.1361-102A>G n.1221-102A>G n.1091-102A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.183039237T= | CA1425383036 | MCCC1 | c.1268-102A= (n.1268-102A=) c.1127-102A= (n.1127-102A=) c.941-102A= (n.941-102A=) c.*849-102A= (n.*849-102A=) c.*865-102A= (n.*865-102A=) c.1154-102A= (n.1154-102A=) c.818-102A= (n.818-102A=) c.917-102A= (n.917-102A=) n.1182-102A= n.1935-102A= n.1415-102A= n.1391-102A= n.1361-102A= n.1221-102A= n.1091-102A= | |
| 3 | g.183039240A= | CA1425383038 | MCCC1 | c.1268-105T= (n.1268-105T=) c.1127-105T= (n.1127-105T=) c.941-105T= (n.941-105T=) c.*849-105T= (n.*849-105T=) c.*865-105T= (n.*865-105T=) c.1154-105T= (n.1154-105T=) c.818-105T= (n.818-105T=) c.917-105T= (n.917-105T=) n.1182-105T= n.1935-105T= n.1415-105T= n.1391-105T= n.1361-105T= n.1221-105T= n.1091-105T= | |
| 3 | g.183039240A>G | CA903589266 | MCCC1 | c.1268-105T>C (n.1268-105T>C) c.1127-105T>C (n.1127-105T>C) c.941-105T>C (n.941-105T>C) c.*849-105T>C (n.*849-105T>C) c.*865-105T>C (n.*865-105T>C) c.1154-105T>C (n.1154-105T>C) c.818-105T>C (n.818-105T>C) c.917-105T>C (n.917-105T>C) n.1182-105T>C n.1935-105T>C n.1415-105T>C n.1391-105T>C n.1361-105T>C n.1221-105T>C n.1091-105T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183039241C>A | CA88702316 | MCCC1 | c.1268-106G>T (n.1268-106G>T) c.1127-106G>T (n.1127-106G>T) c.941-106G>T (n.941-106G>T) c.*849-106G>T (n.*849-106G>T) c.*865-106G>T (n.*865-106G>T) c.1154-106G>T (n.1154-106G>T) c.818-106G>T (n.818-106G>T) c.917-106G>T (n.917-106G>T) n.1182-106G>T n.1935-106G>T n.1415-106G>T n.1391-106G>T n.1361-106G>T n.1221-106G>T n.1091-106G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183039241C= | CA1425383039 | MCCC1 | c.1268-106G= (n.1268-106G=) c.1127-106G= (n.1127-106G=) c.941-106G= (n.941-106G=) c.*849-106G= (n.*849-106G=) c.*865-106G= (n.*865-106G=) c.1154-106G= (n.1154-106G=) c.818-106G= (n.818-106G=) c.917-106G= (n.917-106G=) n.1182-106G= n.1935-106G= n.1415-106G= n.1391-106G= n.1361-106G= n.1221-106G= n.1091-106G= | |
| 3 | g.183039241C>T | CA1425383040 | MCCC1 | c.1268-106G>A (n.1268-106G>A) c.1127-106G>A (n.1127-106G>A) c.941-106G>A (n.941-106G>A) c.*849-106G>A (n.*849-106G>A) c.*865-106G>A (n.*865-106G>A) c.1154-106G>A (n.1154-106G>A) c.818-106G>A (n.818-106G>A) c.917-106G>A (n.917-106G>A) n.1182-106G>A n.1935-106G>A n.1415-106G>A n.1391-106G>A n.1361-106G>A n.1221-106G>A n.1091-106G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.183039242C>A | CA903589269 | MCCC1 | c.1268-107G>T (n.1268-107G>T) c.1127-107G>T (n.1127-107G>T) c.941-107G>T (n.941-107G>T) c.*849-107G>T (n.*849-107G>T) c.*865-107G>T (n.*865-107G>T) c.1154-107G>T (n.1154-107G>T) c.818-107G>T (n.818-107G>T) c.917-107G>T (n.917-107G>T) n.1182-107G>T n.1935-107G>T n.1415-107G>T n.1391-107G>T n.1361-107G>T n.1221-107G>T n.1091-107G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183039242C= | CA1425383041 | MCCC1 | c.1268-107G= (n.1268-107G=) c.1127-107G= (n.1127-107G=) c.941-107G= (n.941-107G=) c.*849-107G= (n.*849-107G=) c.*865-107G= (n.*865-107G=) c.1154-107G= (n.1154-107G=) c.818-107G= (n.818-107G=) c.917-107G= (n.917-107G=) n.1182-107G= n.1935-107G= n.1415-107G= n.1391-107G= n.1361-107G= n.1221-107G= n.1091-107G= | |
| 3 | g.183039242C>T | CA1425383042 | MCCC1 | c.1268-107G>A (n.1268-107G>A) c.1127-107G>A (n.1127-107G>A) c.941-107G>A (n.941-107G>A) c.*849-107G>A (n.*849-107G>A) c.*865-107G>A (n.*865-107G>A) c.1154-107G>A (n.1154-107G>A) c.818-107G>A (n.818-107G>A) c.917-107G>A (n.917-107G>A) n.1182-107G>A n.1935-107G>A n.1415-107G>A n.1391-107G>A n.1361-107G>A n.1221-107G>A n.1091-107G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.183039243C>A | CA2668715803 | MCCC1 | c.1268-108G>T (n.1268-108G>T) c.1127-108G>T (n.1127-108G>T) c.941-108G>T (n.941-108G>T) c.*849-108G>T (n.*849-108G>T) c.*865-108G>T (n.*865-108G>T) c.1154-108G>T (n.1154-108G>T) c.818-108G>T (n.818-108G>T) c.917-108G>T (n.917-108G>T) n.1182-108G>T n.1935-108G>T n.1415-108G>T n.1391-108G>T n.1361-108G>T n.1221-108G>T n.1091-108G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039243C>T | CA2668715804 | MCCC1 | c.1268-108G>A (n.1268-108G>A) c.1127-108G>A (n.1127-108G>A) c.941-108G>A (n.941-108G>A) c.*849-108G>A (n.*849-108G>A) c.*865-108G>A (n.*865-108G>A) c.1154-108G>A (n.1154-108G>A) c.818-108G>A (n.818-108G>A) c.917-108G>A (n.917-108G>A) n.1182-108G>A n.1935-108G>A n.1415-108G>A n.1391-108G>A n.1361-108G>A n.1221-108G>A n.1091-108G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039244C>T | CA2668715805 | MCCC1 | c.1268-109G>A (n.1268-109G>A) c.1127-109G>A (n.1127-109G>A) c.941-109G>A (n.941-109G>A) c.*849-109G>A (n.*849-109G>A) c.*865-109G>A (n.*865-109G>A) c.1154-109G>A (n.1154-109G>A) c.818-109G>A (n.818-109G>A) c.917-109G>A (n.917-109G>A) n.1182-109G>A n.1935-109G>A n.1415-109G>A n.1391-109G>A n.1361-109G>A n.1221-109G>A n.1091-109G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039245T>C | CA1425383044 | MCCC1 | c.1268-110A>G (n.1268-110A>G) c.1127-110A>G (n.1127-110A>G) c.941-110A>G (n.941-110A>G) c.*849-110A>G (n.*849-110A>G) c.*865-110A>G (n.*865-110A>G) c.1154-110A>G (n.1154-110A>G) c.818-110A>G (n.818-110A>G) c.917-110A>G (n.917-110A>G) n.1182-110A>G n.1935-110A>G n.1415-110A>G n.1391-110A>G n.1361-110A>G n.1221-110A>G n.1091-110A>G | dbSNP |
| 3 | g.183039245T= | CA1425383043 | MCCC1 | c.1268-110A= (n.1268-110A=) c.1127-110A= (n.1127-110A=) c.941-110A= (n.941-110A=) c.*849-110A= (n.*849-110A=) c.*865-110A= (n.*865-110A=) c.1154-110A= (n.1154-110A=) c.818-110A= (n.818-110A=) c.917-110A= (n.917-110A=) n.1182-110A= n.1935-110A= n.1415-110A= n.1391-110A= n.1361-110A= n.1221-110A= n.1091-110A= | |
| 3 | g.183039246G>A | CA2668715806 | MCCC1 | c.1268-111C>T (n.1268-111C>T) c.1127-111C>T (n.1127-111C>T) c.941-111C>T (n.941-111C>T) c.*849-111C>T (n.*849-111C>T) c.*865-111C>T (n.*865-111C>T) c.1154-111C>T (n.1154-111C>T) c.818-111C>T (n.818-111C>T) c.917-111C>T (n.917-111C>T) n.1182-111C>T n.1935-111C>T n.1415-111C>T n.1391-111C>T n.1361-111C>T n.1221-111C>T n.1091-111C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039246G>T | CA2668715807 | MCCC1 | c.1268-111C>A (n.1268-111C>A) c.1127-111C>A (n.1127-111C>A) c.941-111C>A (n.941-111C>A) c.*849-111C>A (n.*849-111C>A) c.*865-111C>A (n.*865-111C>A) c.1154-111C>A (n.1154-111C>A) c.818-111C>A (n.818-111C>A) c.917-111C>A (n.917-111C>A) n.1182-111C>A n.1935-111C>A n.1415-111C>A n.1391-111C>A n.1361-111C>A n.1221-111C>A n.1091-111C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039247C>A | CA2668715808 | MCCC1 | c.1268-112G>T (n.1268-112G>T) c.1127-112G>T (n.1127-112G>T) c.941-112G>T (n.941-112G>T) c.*849-112G>T (n.*849-112G>T) c.*865-112G>T (n.*865-112G>T) c.1154-112G>T (n.1154-112G>T) c.818-112G>T (n.818-112G>T) c.917-112G>T (n.917-112G>T) n.1182-112G>T n.1935-112G>T n.1415-112G>T n.1391-112G>T n.1361-112G>T n.1221-112G>T n.1091-112G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039247C= | CA1425383045 | MCCC1 | c.1268-112G= (n.1268-112G=) c.1127-112G= (n.1127-112G=) c.941-112G= (n.941-112G=) c.*849-112G= (n.*849-112G=) c.*865-112G= (n.*865-112G=) c.1154-112G= (n.1154-112G=) c.818-112G= (n.818-112G=) c.917-112G= (n.917-112G=) n.1182-112G= n.1935-112G= n.1415-112G= n.1391-112G= n.1361-112G= n.1221-112G= n.1091-112G= | |
| 3 | g.183039247C>G | CA88702318 | MCCC1 | c.1268-112G>C (n.1268-112G>C) c.1127-112G>C (n.1127-112G>C) c.941-112G>C (n.941-112G>C) c.*849-112G>C (n.*849-112G>C) c.*865-112G>C (n.*865-112G>C) c.1154-112G>C (n.1154-112G>C) c.818-112G>C (n.818-112G>C) c.917-112G>C (n.917-112G>C) n.1182-112G>C n.1935-112G>C n.1415-112G>C n.1391-112G>C n.1361-112G>C n.1221-112G>C n.1091-112G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183039247C>T | CA2569342728 | MCCC1 | c.1268-112G>A (n.1268-112G>A) c.1127-112G>A (n.1127-112G>A) c.941-112G>A (n.941-112G>A) c.*849-112G>A (n.*849-112G>A) c.*865-112G>A (n.*865-112G>A) c.1154-112G>A (n.1154-112G>A) c.818-112G>A (n.818-112G>A) c.917-112G>A (n.917-112G>A) n.1182-112G>A n.1935-112G>A n.1415-112G>A n.1391-112G>A n.1361-112G>A n.1221-112G>A n.1091-112G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039249_183039263del | CA2668715809 | MCCC1 | c.1268-126_1268-112del (n.1268-126_1268-112del) c.1127-126_1127-112del (n.1127-126_1127-112del) c.941-126_941-112del (n.941-126_941-112del) c.*849-126_*849-112del (n.*849-126_*849-112del) c.*865-126_*865-112del (n.*865-126_*865-112del) c.1154-126_1154-112del (n.1154-126_1154-112del) c.818-126_818-112del (n.818-126_818-112del) c.917-126_917-112del (n.917-126_917-112del) n.1182-126_1182-112del n.1935-126_1935-112del n.1415-126_1415-112del n.1391-126_1391-112del n.1361-126_1361-112del n.1221-126_1221-112del n.1091-126_1091-112del | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039248A>C | CA2668715810 | MCCC1 | c.1268-113T>G (n.1268-113T>G) c.1127-113T>G (n.1127-113T>G) c.941-113T>G (n.941-113T>G) c.*849-113T>G (n.*849-113T>G) c.*865-113T>G (n.*865-113T>G) c.1154-113T>G (n.1154-113T>G) c.818-113T>G (n.818-113T>G) c.917-113T>G (n.917-113T>G) n.1182-113T>G n.1935-113T>G n.1415-113T>G n.1391-113T>G n.1361-113T>G n.1221-113T>G n.1091-113T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039249T>A | CA2668715811 | MCCC1 | c.1268-114A>T (n.1268-114A>T) c.1127-114A>T (n.1127-114A>T) c.941-114A>T (n.941-114A>T) c.*849-114A>T (n.*849-114A>T) c.*865-114A>T (n.*865-114A>T) c.1154-114A>T (n.1154-114A>T) c.818-114A>T (n.818-114A>T) c.917-114A>T (n.917-114A>T) n.1182-114A>T n.1935-114A>T n.1415-114A>T n.1391-114A>T n.1361-114A>T n.1221-114A>T n.1091-114A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039249T>C | CA88702321 | MCCC1 | c.1268-114A>G (n.1268-114A>G) c.1127-114A>G (n.1127-114A>G) c.941-114A>G (n.941-114A>G) c.*849-114A>G (n.*849-114A>G) c.*865-114A>G (n.*865-114A>G) c.1154-114A>G (n.1154-114A>G) c.818-114A>G (n.818-114A>G) c.917-114A>G (n.917-114A>G) n.1182-114A>G n.1935-114A>G n.1415-114A>G n.1391-114A>G n.1361-114A>G n.1221-114A>G n.1091-114A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.183039250G>A | CA2668715812 | MCCC1 | c.1268-115C>T (n.1268-115C>T) c.1127-115C>T (n.1127-115C>T) c.941-115C>T (n.941-115C>T) c.*849-115C>T (n.*849-115C>T) c.*865-115C>T (n.*865-115C>T) c.1154-115C>T (n.1154-115C>T) c.818-115C>T (n.818-115C>T) c.917-115C>T (n.917-115C>T) n.1182-115C>T n.1935-115C>T n.1415-115C>T n.1391-115C>T n.1361-115C>T n.1221-115C>T n.1091-115C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039250G>T | CA2668715813 | MCCC1 | c.1268-115C>A (n.1268-115C>A) c.1127-115C>A (n.1127-115C>A) c.941-115C>A (n.941-115C>A) c.*849-115C>A (n.*849-115C>A) c.*865-115C>A (n.*865-115C>A) c.1154-115C>A (n.1154-115C>A) c.818-115C>A (n.818-115C>A) c.917-115C>A (n.917-115C>A) n.1182-115C>A n.1935-115C>A n.1415-115C>A n.1391-115C>A n.1361-115C>A n.1221-115C>A n.1091-115C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039251A= | CA1425383047 | MCCC1 | c.1268-116T= (n.1268-116T=) c.1127-116T= (n.1127-116T=) c.941-116T= (n.941-116T=) c.*849-116T= (n.*849-116T=) c.*865-116T= (n.*865-116T=) c.1154-116T= (n.1154-116T=) c.818-116T= (n.818-116T=) c.917-116T= (n.917-116T=) n.1182-116T= n.1935-116T= n.1415-116T= n.1391-116T= n.1361-116T= n.1221-116T= n.1091-116T= | |
| 3 | g.183039251A>C | CA1425383048 | MCCC1 | c.1268-116T>G (n.1268-116T>G) c.1127-116T>G (n.1127-116T>G) c.941-116T>G (n.941-116T>G) c.*849-116T>G (n.*849-116T>G) c.*865-116T>G (n.*865-116T>G) c.1154-116T>G (n.1154-116T>G) c.818-116T>G (n.818-116T>G) c.917-116T>G (n.917-116T>G) n.1182-116T>G n.1935-116T>G n.1415-116T>G n.1391-116T>G n.1361-116T>G n.1221-116T>G n.1091-116T>G | dbSNP |
| 3 | g.183039251A>T | CA1425383049 | MCCC1 | c.1268-116T>A (n.1268-116T>A) c.1127-116T>A (n.1127-116T>A) c.941-116T>A (n.941-116T>A) c.*849-116T>A (n.*849-116T>A) c.*865-116T>A (n.*865-116T>A) c.1154-116T>A (n.1154-116T>A) c.818-116T>A (n.818-116T>A) c.917-116T>A (n.917-116T>A) n.1182-116T>A n.1935-116T>A n.1415-116T>A n.1391-116T>A n.1361-116T>A n.1221-116T>A n.1091-116T>A | dbSNP |
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| 3 | g.183039255A>C | CA2668715815 | MCCC1 | c.1268-120T>G (n.1268-120T>G) c.1127-120T>G (n.1127-120T>G) c.941-120T>G (n.941-120T>G) c.*849-120T>G (n.*849-120T>G) c.*865-120T>G (n.*865-120T>G) c.1154-120T>G (n.1154-120T>G) c.818-120T>G (n.818-120T>G) c.917-120T>G (n.917-120T>G) n.1182-120T>G n.1935-120T>G n.1415-120T>G n.1391-120T>G n.1361-120T>G n.1221-120T>G n.1091-120T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039261_183039263del | CA2668715816 | MCCC1 | c.1268-124_1268-122del (n.1268-124_1268-122del) c.1127-124_1127-122del (n.1127-124_1127-122del) c.941-124_941-122del (n.941-124_941-122del) c.*849-124_*849-122del (n.*849-124_*849-122del) c.*865-124_*865-122del (n.*865-124_*865-122del) c.1154-124_1154-122del (n.1154-124_1154-122del) c.818-124_818-122del (n.818-124_818-122del) c.917-124_917-122del (n.917-124_917-122del) n.1182-124_1182-122del n.1935-124_1935-122del n.1415-124_1415-122del n.1391-124_1391-122del n.1361-124_1361-122del n.1221-124_1221-122del n.1091-124_1091-122del | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039258A>T | CA2668715817 | MCCC1 | c.1268-123T>A (n.1268-123T>A) c.1127-123T>A (n.1127-123T>A) c.941-123T>A (n.941-123T>A) c.*849-123T>A (n.*849-123T>A) c.*865-123T>A (n.*865-123T>A) c.1154-123T>A (n.1154-123T>A) c.818-123T>A (n.818-123T>A) c.917-123T>A (n.917-123T>A) n.1182-123T>A n.1935-123T>A n.1415-123T>A n.1391-123T>A n.1361-123T>A n.1221-123T>A n.1091-123T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039259C>A | CA2668715818 | MCCC1 | c.1268-124G>T (n.1268-124G>T) c.1127-124G>T (n.1127-124G>T) c.941-124G>T (n.941-124G>T) c.*849-124G>T (n.*849-124G>T) c.*865-124G>T (n.*865-124G>T) c.1154-124G>T (n.1154-124G>T) c.818-124G>T (n.818-124G>T) c.917-124G>T (n.917-124G>T) n.1182-124G>T n.1935-124G>T n.1415-124G>T n.1391-124G>T n.1361-124G>T n.1221-124G>T n.1091-124G>T | gnomAD v4 |
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| 3 | g.183039260A>G | CA1425383051 | MCCC1 | c.1268-125T>C (n.1268-125T>C) c.1127-125T>C (n.1127-125T>C) c.941-125T>C (n.941-125T>C) c.*849-125T>C (n.*849-125T>C) c.*865-125T>C (n.*865-125T>C) c.1154-125T>C (n.1154-125T>C) c.818-125T>C (n.818-125T>C) c.917-125T>C (n.917-125T>C) n.1182-125T>C n.1935-125T>C n.1415-125T>C n.1391-125T>C n.1361-125T>C n.1221-125T>C n.1091-125T>C | dbSNP |
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| 3 | g.183039261A>C | CA2668715820 | MCCC1 | c.1268-126T>G (n.1268-126T>G) c.1127-126T>G (n.1127-126T>G) c.941-126T>G (n.941-126T>G) c.*849-126T>G (n.*849-126T>G) c.*865-126T>G (n.*865-126T>G) c.1154-126T>G (n.1154-126T>G) c.818-126T>G (n.818-126T>G) c.917-126T>G (n.917-126T>G) n.1182-126T>G n.1935-126T>G n.1415-126T>G n.1391-126T>G n.1361-126T>G n.1221-126T>G n.1091-126T>G | gnomAD v4 |
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| 3 | g.183039270T>A | CA2668715827 | MCCC1 | c.1268-135A>T (n.1268-135A>T) c.1127-135A>T (n.1127-135A>T) c.941-135A>T (n.941-135A>T) c.*849-135A>T (n.*849-135A>T) c.*865-135A>T (n.*865-135A>T) c.1154-135A>T (n.1154-135A>T) c.818-135A>T (n.818-135A>T) c.917-135A>T (n.917-135A>T) n.1182-135A>T n.1935-135A>T n.1415-135A>T n.1391-135A>T n.1361-135A>T n.1221-135A>T n.1091-135A>T | gnomAD v4 |
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| 3 | g.183039279G>A | CA88702329 | MCCC1 | c.1268-144C>T (n.1268-144C>T) c.1127-144C>T (n.1127-144C>T) c.941-144C>T (n.941-144C>T) c.*849-144C>T (n.*849-144C>T) c.*865-144C>T (n.*865-144C>T) c.1154-144C>T (n.1154-144C>T) c.818-144C>T (n.818-144C>T) c.917-144C>T (n.917-144C>T) n.1182-144C>T n.1935-144C>T n.1415-144C>T n.1391-144C>T n.1361-144C>T n.1221-144C>T n.1091-144C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183039279G>C | CA2668715830 | MCCC1 | c.1268-144C>G (n.1268-144C>G) c.1127-144C>G (n.1127-144C>G) c.941-144C>G (n.941-144C>G) c.*849-144C>G (n.*849-144C>G) c.*865-144C>G (n.*865-144C>G) c.1154-144C>G (n.1154-144C>G) c.818-144C>G (n.818-144C>G) c.917-144C>G (n.917-144C>G) n.1182-144C>G n.1935-144C>G n.1415-144C>G n.1391-144C>G n.1361-144C>G n.1221-144C>G n.1091-144C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039279G= | CA1425383055 | MCCC1 | c.1268-144C= (n.1268-144C=) c.1127-144C= (n.1127-144C=) c.941-144C= (n.941-144C=) c.*849-144C= (n.*849-144C=) c.*865-144C= (n.*865-144C=) c.1154-144C= (n.1154-144C=) c.818-144C= (n.818-144C=) c.917-144C= (n.917-144C=) n.1182-144C= n.1935-144C= n.1415-144C= n.1391-144C= n.1361-144C= n.1221-144C= n.1091-144C= | |
| 3 | g.183039279G>T | CA2668715831 | MCCC1 | c.1268-144C>A (n.1268-144C>A) c.1127-144C>A (n.1127-144C>A) c.941-144C>A (n.941-144C>A) c.*849-144C>A (n.*849-144C>A) c.*865-144C>A (n.*865-144C>A) c.1154-144C>A (n.1154-144C>A) c.818-144C>A (n.818-144C>A) c.917-144C>A (n.917-144C>A) n.1182-144C>A n.1935-144C>A n.1415-144C>A n.1391-144C>A n.1361-144C>A n.1221-144C>A n.1091-144C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039280G>T | CA2668715832 | MCCC1 | c.1268-145C>A (n.1268-145C>A) c.1127-145C>A (n.1127-145C>A) c.941-145C>A (n.941-145C>A) c.*849-145C>A (n.*849-145C>A) c.*865-145C>A (n.*865-145C>A) c.1154-145C>A (n.1154-145C>A) c.818-145C>A (n.818-145C>A) c.917-145C>A (n.917-145C>A) n.1182-145C>A n.1935-145C>A n.1415-145C>A n.1391-145C>A n.1361-145C>A n.1221-145C>A n.1091-145C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039282C>A | CA2668715833 | MCCC1 | c.1268-147G>T (n.1268-147G>T) c.1127-147G>T (n.1127-147G>T) c.941-147G>T (n.941-147G>T) c.*849-147G>T (n.*849-147G>T) c.*865-147G>T (n.*865-147G>T) c.1154-147G>T (n.1154-147G>T) c.818-147G>T (n.818-147G>T) c.917-147G>T (n.917-147G>T) n.1182-147G>T n.1935-147G>T n.1415-147G>T n.1391-147G>T n.1361-147G>T n.1221-147G>T n.1091-147G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039282C>T | CA2668715834 | MCCC1 | c.1268-147G>A (n.1268-147G>A) c.1127-147G>A (n.1127-147G>A) c.941-147G>A (n.941-147G>A) c.*849-147G>A (n.*849-147G>A) c.*865-147G>A (n.*865-147G>A) c.1154-147G>A (n.1154-147G>A) c.818-147G>A (n.818-147G>A) c.917-147G>A (n.917-147G>A) n.1182-147G>A n.1935-147G>A n.1415-147G>A n.1391-147G>A n.1361-147G>A n.1221-147G>A n.1091-147G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039283C>A | CA88702332 | MCCC1 | c.1268-148G>T (n.1268-148G>T) c.1127-148G>T (n.1127-148G>T) c.941-148G>T (n.941-148G>T) c.*849-148G>T (n.*849-148G>T) c.*865-148G>T (n.*865-148G>T) c.1154-148G>T (n.1154-148G>T) c.818-148G>T (n.818-148G>T) c.917-148G>T (n.917-148G>T) n.1182-148G>T n.1935-148G>T n.1415-148G>T n.1391-148G>T n.1361-148G>T n.1221-148G>T n.1091-148G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183039283C= | CA1425383056 | MCCC1 | c.1268-148G= (n.1268-148G=) c.1127-148G= (n.1127-148G=) c.941-148G= (n.941-148G=) c.*849-148G= (n.*849-148G=) c.*865-148G= (n.*865-148G=) c.1154-148G= (n.1154-148G=) c.818-148G= (n.818-148G=) c.917-148G= (n.917-148G=) n.1182-148G= n.1935-148G= n.1415-148G= n.1391-148G= n.1361-148G= n.1221-148G= n.1091-148G= | |
| 3 | g.183039284C>A | CA2668715835 | MCCC1 | c.1268-149G>T (n.1268-149G>T) c.1127-149G>T (n.1127-149G>T) c.941-149G>T (n.941-149G>T) c.*849-149G>T (n.*849-149G>T) c.*865-149G>T (n.*865-149G>T) c.1154-149G>T (n.1154-149G>T) c.818-149G>T (n.818-149G>T) c.917-149G>T (n.917-149G>T) n.1182-149G>T n.1935-149G>T n.1415-149G>T n.1391-149G>T n.1361-149G>T n.1221-149G>T n.1091-149G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039285T>G | CA2668715836 | MCCC1 | c.1268-150A>C (n.1268-150A>C) c.1127-150A>C (n.1127-150A>C) c.941-150A>C (n.941-150A>C) c.*849-150A>C (n.*849-150A>C) c.*865-150A>C (n.*865-150A>C) c.1154-150A>C (n.1154-150A>C) c.818-150A>C (n.818-150A>C) c.917-150A>C (n.917-150A>C) n.1182-150A>C n.1935-150A>C n.1415-150A>C n.1391-150A>C n.1361-150A>C n.1221-150A>C n.1091-150A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039287A>G | CA2668715837 | MCCC1 | c.1268-152T>C (n.1268-152T>C) c.1127-152T>C (n.1127-152T>C) c.941-152T>C (n.941-152T>C) c.*849-152T>C (n.*849-152T>C) c.*865-152T>C (n.*865-152T>C) c.1154-152T>C (n.1154-152T>C) c.818-152T>C (n.818-152T>C) c.917-152T>C (n.917-152T>C) n.1182-152T>C n.1935-152T>C n.1415-152T>C n.1391-152T>C n.1361-152T>C n.1221-152T>C n.1091-152T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039296G>A | CA11488646 | MCCC1 | c.1268-161C>T (n.1268-161C>T) c.1127-161C>T (n.1127-161C>T) c.941-161C>T (n.941-161C>T) c.*849-161C>T (n.*849-161C>T) c.*865-161C>T (n.*865-161C>T) c.1154-161C>T (n.1154-161C>T) c.818-161C>T (n.818-161C>T) c.917-161C>T (n.917-161C>T) n.1182-161C>T n.1935-161C>T n.1415-161C>T n.1391-161C>T n.1361-161C>T n.1221-161C>T n.1091-161C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183039296G= | CA1425383057 | MCCC1 | c.1268-161C= (n.1268-161C=) c.1127-161C= (n.1127-161C=) c.941-161C= (n.941-161C=) c.*849-161C= (n.*849-161C=) c.*865-161C= (n.*865-161C=) c.1154-161C= (n.1154-161C=) c.818-161C= (n.818-161C=) c.917-161C= (n.917-161C=) n.1182-161C= n.1935-161C= n.1415-161C= n.1391-161C= n.1361-161C= n.1221-161C= n.1091-161C= | |
| 3 | g.183039296G>T | CA1425383058 | MCCC1 | c.1268-161C>A (n.1268-161C>A) c.1127-161C>A (n.1127-161C>A) c.941-161C>A (n.941-161C>A) c.*849-161C>A (n.*849-161C>A) c.*865-161C>A (n.*865-161C>A) c.1154-161C>A (n.1154-161C>A) c.818-161C>A (n.818-161C>A) c.917-161C>A (n.917-161C>A) n.1182-161C>A n.1935-161C>A n.1415-161C>A n.1391-161C>A n.1361-161C>A n.1221-161C>A n.1091-161C>A | dbSNP |
| 3 | g.183039306A= | CA1425383059 | MCCC1 | c.1268-171T= (n.1268-171T=) c.1127-171T= (n.1127-171T=) c.941-171T= (n.941-171T=) c.*849-171T= (n.*849-171T=) c.*865-171T= (n.*865-171T=) c.1154-171T= (n.1154-171T=) c.818-171T= (n.818-171T=) c.917-171T= (n.917-171T=) n.1182-171T= n.1935-171T= n.1415-171T= n.1391-171T= n.1361-171T= n.1221-171T= n.1091-171T= | |
| 3 | g.183039306A>T | CA1425383060 | MCCC1 | c.1268-171T>A (n.1268-171T>A) c.1127-171T>A (n.1127-171T>A) c.941-171T>A (n.941-171T>A) c.*849-171T>A (n.*849-171T>A) c.*865-171T>A (n.*865-171T>A) c.1154-171T>A (n.1154-171T>A) c.818-171T>A (n.818-171T>A) c.917-171T>A (n.917-171T>A) n.1182-171T>A n.1935-171T>A n.1415-171T>A n.1391-171T>A n.1361-171T>A n.1221-171T>A n.1091-171T>A | dbSNP |