| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.183039158C= | CA1425383001 | MCCC1 | c.1268-23G= (n.1268-23G=) c.1127-23G= (n.1127-23G=) c.941-23G= (n.941-23G=) c.*849-23G= (n.*849-23G=) c.*865-23G= (n.*865-23G=) c.1154-23G= (n.1154-23G=) c.818-23G= (n.818-23G=) c.917-23G= (n.917-23G=) n.1182-23G= n.1935-23G= n.1415-23G= n.1391-23G= n.1361-23G= n.1221-23G= n.1091-23G= | |
| 3 | g.183039158C>T | CA1057149954 | MCCC1 | c.1268-23G>A (n.1268-23G>A) c.1127-23G>A (n.1127-23G>A) c.941-23G>A (n.941-23G>A) c.*849-23G>A (n.*849-23G>A) c.*865-23G>A (n.*865-23G>A) c.1154-23G>A (n.1154-23G>A) c.818-23G>A (n.818-23G>A) c.917-23G>A (n.917-23G>A) n.1182-23G>A n.1935-23G>A n.1415-23G>A n.1391-23G>A n.1361-23G>A n.1221-23G>A n.1091-23G>A | dbSNP |
| 3 | g.183039159C>G | CA2577969844 | MCCC1 | c.1268-24G>C (n.1268-24G>C) c.1127-24G>C (n.1127-24G>C) c.941-24G>C (n.941-24G>C) c.*849-24G>C (n.*849-24G>C) c.*865-24G>C (n.*865-24G>C) c.1154-24G>C (n.1154-24G>C) c.818-24G>C (n.818-24G>C) c.917-24G>C (n.917-24G>C) n.1182-24G>C n.1935-24G>C n.1415-24G>C n.1391-24G>C n.1361-24G>C n.1221-24G>C n.1091-24G>C | |
| 3 | g.183039159C>T | CA2668715783 | MCCC1 | c.1268-24G>A (n.1268-24G>A) c.1127-24G>A (n.1127-24G>A) c.941-24G>A (n.941-24G>A) c.*849-24G>A (n.*849-24G>A) c.*865-24G>A (n.*865-24G>A) c.1154-24G>A (n.1154-24G>A) c.818-24G>A (n.818-24G>A) c.917-24G>A (n.917-24G>A) n.1182-24G>A n.1935-24G>A n.1415-24G>A n.1391-24G>A n.1361-24G>A n.1221-24G>A n.1091-24G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039160T>C | CA2718830 | MCCC1 | c.1268-25A>G (n.1268-25A>G) c.1127-25A>G (n.1127-25A>G) c.941-25A>G (n.941-25A>G) c.*849-25A>G (n.*849-25A>G) c.*865-25A>G (n.*865-25A>G) c.1154-25A>G (n.1154-25A>G) c.818-25A>G (n.818-25A>G) c.917-25A>G (n.917-25A>G) n.1182-25A>G n.1935-25A>G n.1415-25A>G n.1391-25A>G n.1361-25A>G n.1221-25A>G n.1091-25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183039160T= | CA1425383002 | MCCC1 | c.1268-25A= (n.1268-25A=) c.1127-25A= (n.1127-25A=) c.941-25A= (n.941-25A=) c.*849-25A= (n.*849-25A=) c.*865-25A= (n.*865-25A=) c.1154-25A= (n.1154-25A=) c.818-25A= (n.818-25A=) c.917-25A= (n.917-25A=) n.1182-25A= n.1935-25A= n.1415-25A= n.1391-25A= n.1361-25A= n.1221-25A= n.1091-25A= | |
| 3 | g.183039161C>A | CA648594616 | MCCC1 | c.1268-26G>T (n.1268-26G>T) c.1127-26G>T (n.1127-26G>T) c.941-26G>T (n.941-26G>T) c.*849-26G>T (n.*849-26G>T) c.*865-26G>T (n.*865-26G>T) c.1154-26G>T (n.1154-26G>T) c.818-26G>T (n.818-26G>T) c.917-26G>T (n.917-26G>T) n.1182-26G>T n.1935-26G>T n.1415-26G>T n.1391-26G>T n.1361-26G>T n.1221-26G>T n.1091-26G>T | COSMIC |
| 3 | g.183039162T>C | CA88702247 | MCCC1 | c.1268-27A>G (n.1268-27A>G) c.1127-27A>G (n.1127-27A>G) c.941-27A>G (n.941-27A>G) c.*849-27A>G (n.*849-27A>G) c.*865-27A>G (n.*865-27A>G) c.1154-27A>G (n.1154-27A>G) c.818-27A>G (n.818-27A>G) c.917-27A>G (n.917-27A>G) n.1182-27A>G n.1935-27A>G n.1415-27A>G n.1391-27A>G n.1361-27A>G n.1221-27A>G n.1091-27A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183039162T= | CA1425383003 | MCCC1 | c.1268-27A= (n.1268-27A=) c.1127-27A= (n.1127-27A=) c.941-27A= (n.941-27A=) c.*849-27A= (n.*849-27A=) c.*865-27A= (n.*865-27A=) c.1154-27A= (n.1154-27A=) c.818-27A= (n.818-27A=) c.917-27A= (n.917-27A=) n.1182-27A= n.1935-27A= n.1415-27A= n.1391-27A= n.1361-27A= n.1221-27A= n.1091-27A= | |
| 3 | g.183039164C= | CA1425383004 | MCCC1 | c.1268-29G= (n.1268-29G=) c.1127-29G= (n.1127-29G=) c.941-29G= (n.941-29G=) c.*849-29G= (n.*849-29G=) c.*865-29G= (n.*865-29G=) c.1154-29G= (n.1154-29G=) c.818-29G= (n.818-29G=) c.917-29G= (n.917-29G=) n.1182-29G= n.1935-29G= n.1415-29G= n.1391-29G= n.1361-29G= n.1221-29G= n.1091-29G= | |
| 3 | g.183039164C>T | CA548362784 | MCCC1 | c.1268-29G>A (n.1268-29G>A) c.1127-29G>A (n.1127-29G>A) c.941-29G>A (n.941-29G>A) c.*849-29G>A (n.*849-29G>A) c.*865-29G>A (n.*865-29G>A) c.1154-29G>A (n.1154-29G>A) c.818-29G>A (n.818-29G>A) c.917-29G>A (n.917-29G>A) n.1182-29G>A n.1935-29G>A n.1415-29G>A n.1391-29G>A n.1361-29G>A n.1221-29G>A n.1091-29G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183039165A= | CA1425383005 | MCCC1 | c.1268-30T= (n.1268-30T=) c.1127-30T= (n.1127-30T=) c.941-30T= (n.941-30T=) c.*849-30T= (n.*849-30T=) c.*865-30T= (n.*865-30T=) c.1154-30T= (n.1154-30T=) c.818-30T= (n.818-30T=) c.917-30T= (n.917-30T=) n.1182-30T= n.1935-30T= n.1415-30T= n.1391-30T= n.1361-30T= n.1221-30T= n.1091-30T= | |
| 3 | g.183039165A>C | CA1425383006 | MCCC1 | c.1268-30T>G (n.1268-30T>G) c.1127-30T>G (n.1127-30T>G) c.941-30T>G (n.941-30T>G) c.*849-30T>G (n.*849-30T>G) c.*865-30T>G (n.*865-30T>G) c.1154-30T>G (n.1154-30T>G) c.818-30T>G (n.818-30T>G) c.917-30T>G (n.917-30T>G) n.1182-30T>G n.1935-30T>G n.1415-30T>G n.1391-30T>G n.1361-30T>G n.1221-30T>G n.1091-30T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.183039167G>A | CA2668715784 | MCCC1 | c.1268-32C>T (n.1268-32C>T) c.1127-32C>T (n.1127-32C>T) c.941-32C>T (n.941-32C>T) c.*849-32C>T (n.*849-32C>T) c.*865-32C>T (n.*865-32C>T) c.1154-32C>T (n.1154-32C>T) c.818-32C>T (n.818-32C>T) c.917-32C>T (n.917-32C>T) n.1182-32C>T n.1935-32C>T n.1415-32C>T n.1391-32C>T n.1361-32C>T n.1221-32C>T n.1091-32C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039167G>T | CA2577969845 | MCCC1 | c.1268-32C>A (n.1268-32C>A) c.1127-32C>A (n.1127-32C>A) c.941-32C>A (n.941-32C>A) c.*849-32C>A (n.*849-32C>A) c.*865-32C>A (n.*865-32C>A) c.1154-32C>A (n.1154-32C>A) c.818-32C>A (n.818-32C>A) c.917-32C>A (n.917-32C>A) n.1182-32C>A n.1935-32C>A n.1415-32C>A n.1391-32C>A n.1361-32C>A n.1221-32C>A n.1091-32C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039169C>A | CA88702250 | MCCC1 | c.1268-34G>T (n.1268-34G>T) c.1127-34G>T (n.1127-34G>T) c.941-34G>T (n.941-34G>T) c.*849-34G>T (n.*849-34G>T) c.*865-34G>T (n.*865-34G>T) c.1154-34G>T (n.1154-34G>T) c.818-34G>T (n.818-34G>T) c.917-34G>T (n.917-34G>T) n.1182-34G>T n.1935-34G>T n.1415-34G>T n.1391-34G>T n.1361-34G>T n.1221-34G>T n.1091-34G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.183039169C= | CA1425383007 | MCCC1 | c.1268-34G= (n.1268-34G=) c.1127-34G= (n.1127-34G=) c.941-34G= (n.941-34G=) c.*849-34G= (n.*849-34G=) c.*865-34G= (n.*865-34G=) c.1154-34G= (n.1154-34G=) c.818-34G= (n.818-34G=) c.917-34G= (n.917-34G=) n.1182-34G= n.1935-34G= n.1415-34G= n.1391-34G= n.1361-34G= n.1221-34G= n.1091-34G= | |
| 3 | g.183039170A>G | CA2668715785 | MCCC1 | c.1268-35T>C (n.1268-35T>C) c.1127-35T>C (n.1127-35T>C) c.941-35T>C (n.941-35T>C) c.*849-35T>C (n.*849-35T>C) c.*865-35T>C (n.*865-35T>C) c.1154-35T>C (n.1154-35T>C) c.818-35T>C (n.818-35T>C) c.917-35T>C (n.917-35T>C) n.1182-35T>C n.1935-35T>C n.1415-35T>C n.1391-35T>C n.1361-35T>C n.1221-35T>C n.1091-35T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039172_183039179dup | CA1425383008 | MCCC1 | c.1268-42_1268-35dup (n.1268-42_1268-35dup) c.1127-42_1127-35dup (n.1127-42_1127-35dup) c.941-42_941-35dup (n.941-42_941-35dup) c.*849-42_*849-35dup (n.*849-42_*849-35dup) c.*865-42_*865-35dup (n.*865-42_*865-35dup) c.1154-42_1154-35dup (n.1154-42_1154-35dup) c.818-42_818-35dup (n.818-42_818-35dup) c.917-42_917-35dup (n.917-42_917-35dup) n.1182-42_1182-35dup n.1935-42_1935-35dup n.1415-42_1415-35dup n.1391-42_1391-35dup n.1361-42_1361-35dup n.1221-42_1221-35dup n.1091-42_1091-35dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.183039173A= | CA1425383009 | MCCC1 | c.1268-38T= (n.1268-38T=) c.1127-38T= (n.1127-38T=) c.941-38T= (n.941-38T=) c.*849-38T= (n.*849-38T=) c.*865-38T= (n.*865-38T=) c.1154-38T= (n.1154-38T=) c.818-38T= (n.818-38T=) c.917-38T= (n.917-38T=) n.1182-38T= n.1935-38T= n.1415-38T= n.1391-38T= n.1361-38T= n.1221-38T= n.1091-38T= | |
| 3 | g.183039173A>G | CA2718831 | MCCC1 | c.1268-38T>C (n.1268-38T>C) c.1127-38T>C (n.1127-38T>C) c.941-38T>C (n.941-38T>C) c.*849-38T>C (n.*849-38T>C) c.*865-38T>C (n.*865-38T>C) c.1154-38T>C (n.1154-38T>C) c.818-38T>C (n.818-38T>C) c.917-38T>C (n.917-38T>C) n.1182-38T>C n.1935-38T>C n.1415-38T>C n.1391-38T>C n.1361-38T>C n.1221-38T>C n.1091-38T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.183039173_183039174insACCCAAACACACCCAACA | CA2759680475 | MCCC1 | c.1268-38_1268-37insGTTGGGTGTGTTTGGGTT (n.1268-38_1268-37insGTTGGGTGTGTTTGGGTT) c.1127-38_1127-37insGTTGGGTGTGTTTGGGTT (n.1127-38_1127-37insGTTGGGTGTGTTTGGGTT) c.941-38_941-37insGTTGGGTGTGTTTGGGTT (n.941-38_941-37insGTTGGGTGTGTTTGGGTT) c.*849-38_*849-37insGTTGGGTGTGTTTGGGTT (n.*849-38_*849-37insGTTGGGTGTGTTTGGGTT) c.*865-38_*865-37insGTTGGGTGTGTTTGGGTT (n.*865-38_*865-37insGTTGGGTGTGTTTGGGTT) c.1154-38_1154-37insGTTGGGTGTGTTTGGGTT (n.1154-38_1154-37insGTTGGGTGTGTTTGGGTT) c.818-38_818-37insGTTGGGTGTGTTTGGGTT (n.818-38_818-37insGTTGGGTGTGTTTGGGTT) c.917-38_917-37insGTTGGGTGTGTTTGGGTT (n.917-38_917-37insGTTGGGTGTGTTTGGGTT) n.1182-38_1182-37insGTTGGGTGTGTTTGGGTT n.1935-38_1935-37insGTTGGGTGTGTTTGGGTT n.1415-38_1415-37insGTTGGGTGTGTTTGGGTT n.1391-38_1391-37insGTTGGGTGTGTTTGGGTT n.1361-38_1361-37insGTTGGGTGTGTTTGGGTT n.1221-38_1221-37insGTTGGGTGTGTTTGGGTT n.1091-38_1091-37insGTTGGGTGTGTTTGGGTT | |
| 3 | g.183039174C>T | CA2668715786 | MCCC1 | c.1268-39G>A (n.1268-39G>A) c.1127-39G>A (n.1127-39G>A) c.941-39G>A (n.941-39G>A) c.*849-39G>A (n.*849-39G>A) c.*865-39G>A (n.*865-39G>A) c.1154-39G>A (n.1154-39G>A) c.818-39G>A (n.818-39G>A) c.917-39G>A (n.917-39G>A) n.1182-39G>A n.1935-39G>A n.1415-39G>A n.1391-39G>A n.1361-39G>A n.1221-39G>A n.1091-39G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039176C>A | CA2718833 | MCCC1 | c.1268-41G>T (n.1268-41G>T) c.1127-41G>T (n.1127-41G>T) c.941-41G>T (n.941-41G>T) c.*849-41G>T (n.*849-41G>T) c.*865-41G>T (n.*865-41G>T) c.1154-41G>T (n.1154-41G>T) c.818-41G>T (n.818-41G>T) c.917-41G>T (n.917-41G>T) n.1182-41G>T n.1935-41G>T n.1415-41G>T n.1391-41G>T n.1361-41G>T n.1221-41G>T n.1091-41G>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183039176C= | CA1425383010 | MCCC1 | c.1268-41G= (n.1268-41G=) c.1127-41G= (n.1127-41G=) c.941-41G= (n.941-41G=) c.*849-41G= (n.*849-41G=) c.*865-41G= (n.*865-41G=) c.1154-41G= (n.1154-41G=) c.818-41G= (n.818-41G=) c.917-41G= (n.917-41G=) n.1182-41G= n.1935-41G= n.1415-41G= n.1391-41G= n.1361-41G= n.1221-41G= n.1091-41G= | |
| 3 | g.183039176C>T | CA2718832 | MCCC1 | c.1268-41G>A (n.1268-41G>A) c.1127-41G>A (n.1127-41G>A) c.941-41G>A (n.941-41G>A) c.*849-41G>A (n.*849-41G>A) c.*865-41G>A (n.*865-41G>A) c.1154-41G>A (n.1154-41G>A) c.818-41G>A (n.818-41G>A) c.917-41G>A (n.917-41G>A) n.1182-41G>A n.1935-41G>A n.1415-41G>A n.1391-41G>A n.1361-41G>A n.1221-41G>A n.1091-41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183039177G>A | CA88702255 | MCCC1 | c.1268-42C>T (n.1268-42C>T) c.1127-42C>T (n.1127-42C>T) c.941-42C>T (n.941-42C>T) c.*849-42C>T (n.*849-42C>T) c.*865-42C>T (n.*865-42C>T) c.1154-42C>T (n.1154-42C>T) c.818-42C>T (n.818-42C>T) c.917-42C>T (n.917-42C>T) n.1182-42C>T n.1935-42C>T n.1415-42C>T n.1391-42C>T n.1361-42C>T n.1221-42C>T n.1091-42C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.183039177G= | CA1425383011 | MCCC1 | c.1268-42C= (n.1268-42C=) c.1127-42C= (n.1127-42C=) c.941-42C= (n.941-42C=) c.*849-42C= (n.*849-42C=) c.*865-42C= (n.*865-42C=) c.1154-42C= (n.1154-42C=) c.818-42C= (n.818-42C=) c.917-42C= (n.917-42C=) n.1182-42C= n.1935-42C= n.1415-42C= n.1391-42C= n.1361-42C= n.1221-42C= n.1091-42C= | |
| 3 | g.183039178A= | CA1425383012 | MCCC1 | c.1268-43T= (n.1268-43T=) c.1127-43T= (n.1127-43T=) c.941-43T= (n.941-43T=) c.*849-43T= (n.*849-43T=) c.*865-43T= (n.*865-43T=) c.1154-43T= (n.1154-43T=) c.818-43T= (n.818-43T=) c.917-43T= (n.917-43T=) n.1182-43T= n.1935-43T= n.1415-43T= n.1391-43T= n.1361-43T= n.1221-43T= n.1091-43T= | |
| 3 | g.183039178A>T | CA88702269 | MCCC1 | c.1268-43T>A (n.1268-43T>A) c.1127-43T>A (n.1127-43T>A) c.941-43T>A (n.941-43T>A) c.*849-43T>A (n.*849-43T>A) c.*865-43T>A (n.*865-43T>A) c.1154-43T>A (n.1154-43T>A) c.818-43T>A (n.818-43T>A) c.917-43T>A (n.917-43T>A) n.1182-43T>A n.1935-43T>A n.1415-43T>A n.1391-43T>A n.1361-43T>A n.1221-43T>A n.1091-43T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183039179A= | CA1425383013 | MCCC1 | c.1268-44T= (n.1268-44T=) c.1127-44T= (n.1127-44T=) c.941-44T= (n.941-44T=) c.*849-44T= (n.*849-44T=) c.*865-44T= (n.*865-44T=) c.1154-44T= (n.1154-44T=) c.818-44T= (n.818-44T=) c.917-44T= (n.917-44T=) n.1182-44T= n.1935-44T= n.1415-44T= n.1391-44T= n.1361-44T= n.1221-44T= n.1091-44T= | |
| 3 | g.183039179A>G | CA88702272 | MCCC1 | c.1268-44T>C (n.1268-44T>C) c.1127-44T>C (n.1127-44T>C) c.941-44T>C (n.941-44T>C) c.*849-44T>C (n.*849-44T>C) c.*865-44T>C (n.*865-44T>C) c.1154-44T>C (n.1154-44T>C) c.818-44T>C (n.818-44T>C) c.917-44T>C (n.917-44T>C) n.1182-44T>C n.1935-44T>C n.1415-44T>C n.1391-44T>C n.1361-44T>C n.1221-44T>C n.1091-44T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183039179A>T | CA2577969846 | MCCC1 | c.1268-44T>A (n.1268-44T>A) c.1127-44T>A (n.1127-44T>A) c.941-44T>A (n.941-44T>A) c.*849-44T>A (n.*849-44T>A) c.*865-44T>A (n.*865-44T>A) c.1154-44T>A (n.1154-44T>A) c.818-44T>A (n.818-44T>A) c.917-44T>A (n.917-44T>A) n.1182-44T>A n.1935-44T>A n.1415-44T>A n.1391-44T>A n.1361-44T>A n.1221-44T>A n.1091-44T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039180G>A | CA2577969847 | MCCC1 | c.1268-45C>T (n.1268-45C>T) c.1127-45C>T (n.1127-45C>T) c.941-45C>T (n.941-45C>T) c.*849-45C>T (n.*849-45C>T) c.*865-45C>T (n.*865-45C>T) c.1154-45C>T (n.1154-45C>T) c.818-45C>T (n.818-45C>T) c.917-45C>T (n.917-45C>T) n.1182-45C>T n.1935-45C>T n.1415-45C>T n.1391-45C>T n.1361-45C>T n.1221-45C>T n.1091-45C>T | |
| 3 | g.183039181G>A | CA1425383015 | MCCC1 | c.1268-46C>T (n.1268-46C>T) c.1127-46C>T (n.1127-46C>T) c.941-46C>T (n.941-46C>T) c.*849-46C>T (n.*849-46C>T) c.*865-46C>T (n.*865-46C>T) c.1154-46C>T (n.1154-46C>T) c.818-46C>T (n.818-46C>T) c.917-46C>T (n.917-46C>T) n.1182-46C>T n.1935-46C>T n.1415-46C>T n.1391-46C>T n.1361-46C>T n.1221-46C>T n.1091-46C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.183039181G= | CA1425383014 | MCCC1 | c.1268-46C= (n.1268-46C=) c.1127-46C= (n.1127-46C=) c.941-46C= (n.941-46C=) c.*849-46C= (n.*849-46C=) c.*865-46C= (n.*865-46C=) c.1154-46C= (n.1154-46C=) c.818-46C= (n.818-46C=) c.917-46C= (n.917-46C=) n.1182-46C= n.1935-46C= n.1415-46C= n.1391-46C= n.1361-46C= n.1221-46C= n.1091-46C= | |
| 3 | g.183039183_183039190dup | CA2718834 | MCCC1 | c.1268-54_1268-47dup (n.1268-54_1268-47dup) c.1127-54_1127-47dup (n.1127-54_1127-47dup) c.941-54_941-47dup (n.941-54_941-47dup) c.*849-54_*849-47dup (n.*849-54_*849-47dup) c.*865-54_*865-47dup (n.*865-54_*865-47dup) c.1154-54_1154-47dup (n.1154-54_1154-47dup) c.818-54_818-47dup (n.818-54_818-47dup) c.917-54_917-47dup (n.917-54_917-47dup) n.1182-54_1182-47dup n.1935-54_1935-47dup n.1415-54_1415-47dup n.1391-54_1391-47dup n.1361-54_1361-47dup n.1221-54_1221-47dup n.1091-54_1091-47dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.183039183A>G | CA2668715787 | MCCC1 | c.1268-48T>C (n.1268-48T>C) c.1127-48T>C (n.1127-48T>C) c.941-48T>C (n.941-48T>C) c.*849-48T>C (n.*849-48T>C) c.*865-48T>C (n.*865-48T>C) c.1154-48T>C (n.1154-48T>C) c.818-48T>C (n.818-48T>C) c.917-48T>C (n.917-48T>C) n.1182-48T>C n.1935-48T>C n.1415-48T>C n.1391-48T>C n.1361-48T>C n.1221-48T>C n.1091-48T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039184T>A | CA2668715788 | MCCC1 | c.1268-49A>T (n.1268-49A>T) c.1127-49A>T (n.1127-49A>T) c.941-49A>T (n.941-49A>T) c.*849-49A>T (n.*849-49A>T) c.*865-49A>T (n.*865-49A>T) c.1154-49A>T (n.1154-49A>T) c.818-49A>T (n.818-49A>T) c.917-49A>T (n.917-49A>T) n.1182-49A>T n.1935-49A>T n.1415-49A>T n.1391-49A>T n.1361-49A>T n.1221-49A>T n.1091-49A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039184_183039185delinsTA | CA1425383016 | MCCC1 | c.1268-50_1268-49delinsTA (n.1268-50_1268-49delinsTA) c.1127-50_1127-49delinsTA (n.1127-50_1127-49delinsTA) c.941-50_941-49delinsTA (n.941-50_941-49delinsTA) c.*849-50_*849-49delinsTA (n.*849-50_*849-49delinsTA) c.*865-50_*865-49delinsTA (n.*865-50_*865-49delinsTA) c.1154-50_1154-49delinsTA (n.1154-50_1154-49delinsTA) c.818-50_818-49delinsTA (n.818-50_818-49delinsTA) c.917-50_917-49delinsTA (n.917-50_917-49delinsTA) n.1182-50_1182-49delinsTA n.1935-50_1935-49delinsTA n.1415-50_1415-49delinsTA n.1391-50_1391-49delinsTA n.1361-50_1361-49delinsTA n.1221-50_1221-49delinsTA n.1091-50_1091-49delinsTA | |
| 3 | g.183039185A>G | CA2563926807 | MCCC1 | c.1268-50T>C (n.1268-50T>C) c.1127-50T>C (n.1127-50T>C) c.941-50T>C (n.941-50T>C) c.*849-50T>C (n.*849-50T>C) c.*865-50T>C (n.*865-50T>C) c.1154-50T>C (n.1154-50T>C) c.818-50T>C (n.818-50T>C) c.917-50T>C (n.917-50T>C) n.1182-50T>C n.1935-50T>C n.1415-50T>C n.1391-50T>C n.1361-50T>C n.1221-50T>C n.1091-50T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039188del | CA1057149963 | MCCC1 | c.1268-50del (n.1268-50del) c.1127-50del (n.1127-50del) c.941-50del (n.941-50del) c.*849-50del (n.*849-50del) c.*865-50del (n.*865-50del) c.1154-50del (n.1154-50del) c.818-50del (n.818-50del) c.917-50del (n.917-50del) n.1182-50del n.1935-50del n.1415-50del n.1391-50del n.1361-50del n.1221-50del n.1091-50del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183039187A= | CA1425383017 | MCCC1 | c.1268-52T= (n.1268-52T=) c.1127-52T= (n.1127-52T=) c.941-52T= (n.941-52T=) c.*849-52T= (n.*849-52T=) c.*865-52T= (n.*865-52T=) c.1154-52T= (n.1154-52T=) c.818-52T= (n.818-52T=) c.917-52T= (n.917-52T=) n.1182-52T= n.1935-52T= n.1415-52T= n.1391-52T= n.1361-52T= n.1221-52T= n.1091-52T= | |
| 3 | g.183039187A>C | CA548362789 | MCCC1 | c.1268-52T>G (n.1268-52T>G) c.1127-52T>G (n.1127-52T>G) c.941-52T>G (n.941-52T>G) c.*849-52T>G (n.*849-52T>G) c.*865-52T>G (n.*865-52T>G) c.1154-52T>G (n.1154-52T>G) c.818-52T>G (n.818-52T>G) c.917-52T>G (n.917-52T>G) n.1182-52T>G n.1935-52T>G n.1415-52T>G n.1391-52T>G n.1361-52T>G n.1221-52T>G n.1091-52T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.183039188A>T | CA2577969848 | MCCC1 | c.1268-53T>A (n.1268-53T>A) c.1127-53T>A (n.1127-53T>A) c.941-53T>A (n.941-53T>A) c.*849-53T>A (n.*849-53T>A) c.*865-53T>A (n.*865-53T>A) c.1154-53T>A (n.1154-53T>A) c.818-53T>A (n.818-53T>A) c.917-53T>A (n.917-53T>A) n.1182-53T>A n.1935-53T>A n.1415-53T>A n.1391-53T>A n.1361-53T>A n.1221-53T>A n.1091-53T>A | |
| 3 | g.183039189T>A | CA88702285 | MCCC1 | c.1268-54A>T (n.1268-54A>T) c.1127-54A>T (n.1127-54A>T) c.941-54A>T (n.941-54A>T) c.*849-54A>T (n.*849-54A>T) c.*865-54A>T (n.*865-54A>T) c.1154-54A>T (n.1154-54A>T) c.818-54A>T (n.818-54A>T) c.917-54A>T (n.917-54A>T) n.1182-54A>T n.1935-54A>T n.1415-54A>T n.1391-54A>T n.1361-54A>T n.1221-54A>T n.1091-54A>T | dbSNP |
| 3 | g.183039189T>C | CA88702288 | MCCC1 | c.1268-54A>G (n.1268-54A>G) c.1127-54A>G (n.1127-54A>G) c.941-54A>G (n.941-54A>G) c.*849-54A>G (n.*849-54A>G) c.*865-54A>G (n.*865-54A>G) c.1154-54A>G (n.1154-54A>G) c.818-54A>G (n.818-54A>G) c.917-54A>G (n.917-54A>G) n.1182-54A>G n.1935-54A>G n.1415-54A>G n.1391-54A>G n.1361-54A>G n.1221-54A>G n.1091-54A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183039189T= | CA1425383018 | MCCC1 | c.1268-54A= (n.1268-54A=) c.1127-54A= (n.1127-54A=) c.941-54A= (n.941-54A=) c.*849-54A= (n.*849-54A=) c.*865-54A= (n.*865-54A=) c.1154-54A= (n.1154-54A=) c.818-54A= (n.818-54A=) c.917-54A= (n.917-54A=) n.1182-54A= n.1935-54A= n.1415-54A= n.1391-54A= n.1361-54A= n.1221-54A= n.1091-54A= | |
| 3 | g.183039192_183039194del | CA2668715789 | MCCC1 | c.1268-57_1268-55del (n.1268-57_1268-55del) c.1127-57_1127-55del (n.1127-57_1127-55del) c.941-57_941-55del (n.941-57_941-55del) c.*849-57_*849-55del (n.*849-57_*849-55del) c.*865-57_*865-55del (n.*865-57_*865-55del) c.1154-57_1154-55del (n.1154-57_1154-55del) c.818-57_818-55del (n.818-57_818-55del) c.917-57_917-55del (n.917-57_917-55del) n.1182-57_1182-55del n.1935-57_1935-55del n.1415-57_1415-55del n.1391-57_1391-55del n.1361-57_1361-55del n.1221-57_1221-55del n.1091-57_1091-55del | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039191C>A | CA88702292 | MCCC1 | c.1268-56G>T (n.1268-56G>T) c.1127-56G>T (n.1127-56G>T) c.941-56G>T (n.941-56G>T) c.*849-56G>T (n.*849-56G>T) c.*865-56G>T (n.*865-56G>T) c.1154-56G>T (n.1154-56G>T) c.818-56G>T (n.818-56G>T) c.917-56G>T (n.917-56G>T) n.1182-56G>T n.1935-56G>T n.1415-56G>T n.1391-56G>T n.1361-56G>T n.1221-56G>T n.1091-56G>T | dbSNP |
| 3 | g.183039191C= | CA1425383019 | MCCC1 | c.1268-56G= (n.1268-56G=) c.1127-56G= (n.1127-56G=) c.941-56G= (n.941-56G=) c.*849-56G= (n.*849-56G=) c.*865-56G= (n.*865-56G=) c.1154-56G= (n.1154-56G=) c.818-56G= (n.818-56G=) c.917-56G= (n.917-56G=) n.1182-56G= n.1935-56G= n.1415-56G= n.1391-56G= n.1361-56G= n.1221-56G= n.1091-56G= | |
| 3 | g.183039194C= | CA1425383020 | MCCC1 | c.1268-59G= (n.1268-59G=) c.1127-59G= (n.1127-59G=) c.941-59G= (n.941-59G=) c.*849-59G= (n.*849-59G=) c.*865-59G= (n.*865-59G=) c.1154-59G= (n.1154-59G=) c.818-59G= (n.818-59G=) c.917-59G= (n.917-59G=) n.1182-59G= n.1935-59G= n.1415-59G= n.1391-59G= n.1361-59G= n.1221-59G= n.1091-59G= | |
| 3 | g.183039194C>T | CA88702295 | MCCC1 | c.1268-59G>A (n.1268-59G>A) c.1127-59G>A (n.1127-59G>A) c.941-59G>A (n.941-59G>A) c.*849-59G>A (n.*849-59G>A) c.*865-59G>A (n.*865-59G>A) c.1154-59G>A (n.1154-59G>A) c.818-59G>A (n.818-59G>A) c.917-59G>A (n.917-59G>A) n.1182-59G>A n.1935-59G>A n.1415-59G>A n.1391-59G>A n.1361-59G>A n.1221-59G>A n.1091-59G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183039195G>A | CA88702298 | MCCC1 | c.1268-60C>T (n.1268-60C>T) c.1127-60C>T (n.1127-60C>T) c.941-60C>T (n.941-60C>T) c.*849-60C>T (n.*849-60C>T) c.*865-60C>T (n.*865-60C>T) c.1154-60C>T (n.1154-60C>T) c.818-60C>T (n.818-60C>T) c.917-60C>T (n.917-60C>T) n.1182-60C>T n.1935-60C>T n.1415-60C>T n.1391-60C>T n.1361-60C>T n.1221-60C>T n.1091-60C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183039195G>C | CA2759680476 | MCCC1 | c.1268-60C>G (n.1268-60C>G) c.1127-60C>G (n.1127-60C>G) c.941-60C>G (n.941-60C>G) c.*849-60C>G (n.*849-60C>G) c.*865-60C>G (n.*865-60C>G) c.1154-60C>G (n.1154-60C>G) c.818-60C>G (n.818-60C>G) c.917-60C>G (n.917-60C>G) n.1182-60C>G n.1935-60C>G n.1415-60C>G n.1391-60C>G n.1361-60C>G n.1221-60C>G n.1091-60C>G | |
| 3 | g.183039195G= | CA1425383021 | MCCC1 | c.1268-60C= (n.1268-60C=) c.1127-60C= (n.1127-60C=) c.941-60C= (n.941-60C=) c.*849-60C= (n.*849-60C=) c.*865-60C= (n.*865-60C=) c.1154-60C= (n.1154-60C=) c.818-60C= (n.818-60C=) c.917-60C= (n.917-60C=) n.1182-60C= n.1935-60C= n.1415-60C= n.1391-60C= n.1361-60C= n.1221-60C= n.1091-60C= | |
| 3 | g.183039195G>T | CA2668715790 | MCCC1 | c.1268-60C>A (n.1268-60C>A) c.1127-60C>A (n.1127-60C>A) c.941-60C>A (n.941-60C>A) c.*849-60C>A (n.*849-60C>A) c.*865-60C>A (n.*865-60C>A) c.1154-60C>A (n.1154-60C>A) c.818-60C>A (n.818-60C>A) c.917-60C>A (n.917-60C>A) n.1182-60C>A n.1935-60C>A n.1415-60C>A n.1391-60C>A n.1361-60C>A n.1221-60C>A n.1091-60C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039196_183039197insCCAAACACAC | CA2759680478 | MCCC1 | c.1268-62_1268-61insGTGTGTTTGG (n.1268-62_1268-61insGTGTGTTTGG) c.1127-62_1127-61insGTGTGTTTGG (n.1127-62_1127-61insGTGTGTTTGG) c.941-62_941-61insGTGTGTTTGG (n.941-62_941-61insGTGTGTTTGG) c.*849-62_*849-61insGTGTGTTTGG (n.*849-62_*849-61insGTGTGTTTGG) c.*865-62_*865-61insGTGTGTTTGG (n.*865-62_*865-61insGTGTGTTTGG) c.1154-62_1154-61insGTGTGTTTGG (n.1154-62_1154-61insGTGTGTTTGG) c.818-62_818-61insGTGTGTTTGG (n.818-62_818-61insGTGTGTTTGG) c.917-62_917-61insGTGTGTTTGG (n.917-62_917-61insGTGTGTTTGG) n.1182-62_1182-61insGTGTGTTTGG n.1935-62_1935-61insGTGTGTTTGG n.1415-62_1415-61insGTGTGTTTGG n.1391-62_1391-61insGTGTGTTTGG n.1361-62_1361-61insGTGTGTTTGG n.1221-62_1221-61insGTGTGTTTGG n.1091-62_1091-61insGTGTGTTTGG | |
| 3 | g.183039196_183039197insCAAACCAAACACAC | CA2759680477 | MCCC1 | c.1268-62_1268-61insGTGTGTTTGGTTTG (n.1268-62_1268-61insGTGTGTTTGGTTTG) c.1127-62_1127-61insGTGTGTTTGGTTTG (n.1127-62_1127-61insGTGTGTTTGGTTTG) c.941-62_941-61insGTGTGTTTGGTTTG (n.941-62_941-61insGTGTGTTTGGTTTG) c.*849-62_*849-61insGTGTGTTTGGTTTG (n.*849-62_*849-61insGTGTGTTTGGTTTG) c.*865-62_*865-61insGTGTGTTTGGTTTG (n.*865-62_*865-61insGTGTGTTTGGTTTG) c.1154-62_1154-61insGTGTGTTTGGTTTG (n.1154-62_1154-61insGTGTGTTTGGTTTG) c.818-62_818-61insGTGTGTTTGGTTTG (n.818-62_818-61insGTGTGTTTGGTTTG) c.917-62_917-61insGTGTGTTTGGTTTG (n.917-62_917-61insGTGTGTTTGGTTTG) n.1182-62_1182-61insGTGTGTTTGGTTTG n.1935-62_1935-61insGTGTGTTTGGTTTG n.1415-62_1415-61insGTGTGTTTGGTTTG n.1391-62_1391-61insGTGTGTTTGGTTTG n.1361-62_1361-61insGTGTGTTTGGTTTG n.1221-62_1221-61insGTGTGTTTGGTTTG n.1091-62_1091-61insGTGTGTTTGGTTTG | |
| 3 | g.183039197G>A | CA548362793 | MCCC1 | c.1268-62C>T (n.1268-62C>T) c.1127-62C>T (n.1127-62C>T) c.941-62C>T (n.941-62C>T) c.*849-62C>T (n.*849-62C>T) c.*865-62C>T (n.*865-62C>T) c.1154-62C>T (n.1154-62C>T) c.818-62C>T (n.818-62C>T) c.917-62C>T (n.917-62C>T) n.1182-62C>T n.1935-62C>T n.1415-62C>T n.1391-62C>T n.1361-62C>T n.1221-62C>T n.1091-62C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183039197G>C | CA2759680479 | MCCC1 | c.1268-62C>G (n.1268-62C>G) c.1127-62C>G (n.1127-62C>G) c.941-62C>G (n.941-62C>G) c.*849-62C>G (n.*849-62C>G) c.*865-62C>G (n.*865-62C>G) c.1154-62C>G (n.1154-62C>G) c.818-62C>G (n.818-62C>G) c.917-62C>G (n.917-62C>G) n.1182-62C>G n.1935-62C>G n.1415-62C>G n.1391-62C>G n.1361-62C>G n.1221-62C>G n.1091-62C>G | |
| 3 | g.183039197G= | CA1425383022 | MCCC1 | c.1268-62C= (n.1268-62C=) c.1127-62C= (n.1127-62C=) c.941-62C= (n.941-62C=) c.*849-62C= (n.*849-62C=) c.*865-62C= (n.*865-62C=) c.1154-62C= (n.1154-62C=) c.818-62C= (n.818-62C=) c.917-62C= (n.917-62C=) n.1182-62C= n.1935-62C= n.1415-62C= n.1391-62C= n.1361-62C= n.1221-62C= n.1091-62C= | |
| 3 | g.183039197G>T | CA2668715791 | MCCC1 | c.1268-62C>A (n.1268-62C>A) c.1127-62C>A (n.1127-62C>A) c.941-62C>A (n.941-62C>A) c.*849-62C>A (n.*849-62C>A) c.*865-62C>A (n.*865-62C>A) c.1154-62C>A (n.1154-62C>A) c.818-62C>A (n.818-62C>A) c.917-62C>A (n.917-62C>A) n.1182-62C>A n.1935-62C>A n.1415-62C>A n.1391-62C>A n.1361-62C>A n.1221-62C>A n.1091-62C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039200_183039201insAACAACACCAAACACACCCAA | CA2759680481 | MCCC1 | c.1268-63_1268-62insGGTGTGTTTGGTGTTGTTTTG (n.1268-63_1268-62insGGTGTGTTTGGTGTTGTTTTG) c.1127-63_1127-62insGGTGTGTTTGGTGTTGTTTTG (n.1127-63_1127-62insGGTGTGTTTGGTGTTGTTTTG) c.941-63_941-62insGGTGTGTTTGGTGTTGTTTTG (n.941-63_941-62insGGTGTGTTTGGTGTTGTTTTG) c.*849-63_*849-62insGGTGTGTTTGGTGTTGTTTTG (n.*849-63_*849-62insGGTGTGTTTGGTGTTGTTTTG) c.*865-63_*865-62insGGTGTGTTTGGTGTTGTTTTG (n.*865-63_*865-62insGGTGTGTTTGGTGTTGTTTTG) c.1154-63_1154-62insGGTGTGTTTGGTGTTGTTTTG (n.1154-63_1154-62insGGTGTGTTTGGTGTTGTTTTG) c.818-63_818-62insGGTGTGTTTGGTGTTGTTTTG (n.818-63_818-62insGGTGTGTTTGGTGTTGTTTTG) c.917-63_917-62insGGTGTGTTTGGTGTTGTTTTG (n.917-63_917-62insGGTGTGTTTGGTGTTGTTTTG) n.1182-63_1182-62insGGTGTGTTTGGTGTTGTTTTG n.1935-63_1935-62insGGTGTGTTTGGTGTTGTTTTG n.1415-63_1415-62insGGTGTGTTTGGTGTTGTTTTG n.1391-63_1391-62insGGTGTGTTTGGTGTTGTTTTG n.1361-63_1361-62insGGTGTGTTTGGTGTTGTTTTG n.1221-63_1221-62insGGTGTGTTTGGTGTTGTTTTG n.1091-63_1091-62insGGTGTGTTTGGTGTTGTTTTG | |
| 3 | g.183039201G>C | CA2759680482 | MCCC1 | c.1268-66C>G (n.1268-66C>G) c.1127-66C>G (n.1127-66C>G) c.941-66C>G (n.941-66C>G) c.*849-66C>G (n.*849-66C>G) c.*865-66C>G (n.*865-66C>G) c.1154-66C>G (n.1154-66C>G) c.818-66C>G (n.818-66C>G) c.917-66C>G (n.917-66C>G) n.1182-66C>G n.1935-66C>G n.1415-66C>G n.1391-66C>G n.1361-66C>G n.1221-66C>G n.1091-66C>G | |
| 3 | g.183039203C>T | CA2668715792 | MCCC1 | c.1268-68G>A (n.1268-68G>A) c.1127-68G>A (n.1127-68G>A) c.941-68G>A (n.941-68G>A) c.*849-68G>A (n.*849-68G>A) c.*865-68G>A (n.*865-68G>A) c.1154-68G>A (n.1154-68G>A) c.818-68G>A (n.818-68G>A) c.917-68G>A (n.917-68G>A) n.1182-68G>A n.1935-68G>A n.1415-68G>A n.1391-68G>A n.1361-68G>A n.1221-68G>A n.1091-68G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039204A>G | CA2577969849 | MCCC1 | c.1268-69T>C (n.1268-69T>C) c.1127-69T>C (n.1127-69T>C) c.941-69T>C (n.941-69T>C) c.*849-69T>C (n.*849-69T>C) c.*865-69T>C (n.*865-69T>C) c.1154-69T>C (n.1154-69T>C) c.818-69T>C (n.818-69T>C) c.917-69T>C (n.917-69T>C) n.1182-69T>C n.1935-69T>C n.1415-69T>C n.1391-69T>C n.1361-69T>C n.1221-69T>C n.1091-69T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039206T>C | CA1425383024 | MCCC1 | c.1268-71A>G (n.1268-71A>G) c.1127-71A>G (n.1127-71A>G) c.941-71A>G (n.941-71A>G) c.*849-71A>G (n.*849-71A>G) c.*865-71A>G (n.*865-71A>G) c.1154-71A>G (n.1154-71A>G) c.818-71A>G (n.818-71A>G) c.917-71A>G (n.917-71A>G) n.1182-71A>G n.1935-71A>G n.1415-71A>G n.1391-71A>G n.1361-71A>G n.1221-71A>G n.1091-71A>G | dbSNP |
| 3 | g.183039206T= | CA1425383023 | MCCC1 | c.1268-71A= (n.1268-71A=) c.1127-71A= (n.1127-71A=) c.941-71A= (n.941-71A=) c.*849-71A= (n.*849-71A=) c.*865-71A= (n.*865-71A=) c.1154-71A= (n.1154-71A=) c.818-71A= (n.818-71A=) c.917-71A= (n.917-71A=) n.1182-71A= n.1935-71A= n.1415-71A= n.1391-71A= n.1361-71A= n.1221-71A= n.1091-71A= | |
| 3 | g.183039207T>C | CA2668715793 | MCCC1 | c.1268-72A>G (n.1268-72A>G) c.1127-72A>G (n.1127-72A>G) c.941-72A>G (n.941-72A>G) c.*849-72A>G (n.*849-72A>G) c.*865-72A>G (n.*865-72A>G) c.1154-72A>G (n.1154-72A>G) c.818-72A>G (n.818-72A>G) c.917-72A>G (n.917-72A>G) n.1182-72A>G n.1935-72A>G n.1415-72A>G n.1391-72A>G n.1361-72A>G n.1221-72A>G n.1091-72A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039209G>A | CA914880738 | MCCC1 | c.1268-74C>T (n.1268-74C>T) c.1127-74C>T (n.1127-74C>T) c.941-74C>T (n.941-74C>T) c.*849-74C>T (n.*849-74C>T) c.*865-74C>T (n.*865-74C>T) c.1154-74C>T (n.1154-74C>T) c.818-74C>T (n.818-74C>T) c.917-74C>T (n.917-74C>T) n.1182-74C>T n.1935-74C>T n.1415-74C>T n.1391-74C>T n.1361-74C>T n.1221-74C>T n.1091-74C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.183039209G>C | CA2577969850 | MCCC1 | c.1268-74C>G (n.1268-74C>G) c.1127-74C>G (n.1127-74C>G) c.941-74C>G (n.941-74C>G) c.*849-74C>G (n.*849-74C>G) c.*865-74C>G (n.*865-74C>G) c.1154-74C>G (n.1154-74C>G) c.818-74C>G (n.818-74C>G) c.917-74C>G (n.917-74C>G) n.1182-74C>G n.1935-74C>G n.1415-74C>G n.1391-74C>G n.1361-74C>G n.1221-74C>G n.1091-74C>G | |
| 3 | g.183039209G= | CA1425383025 | MCCC1 | c.1268-74C= (n.1268-74C=) c.1127-74C= (n.1127-74C=) c.941-74C= (n.941-74C=) c.*849-74C= (n.*849-74C=) c.*865-74C= (n.*865-74C=) c.1154-74C= (n.1154-74C=) c.818-74C= (n.818-74C=) c.917-74C= (n.917-74C=) n.1182-74C= n.1935-74C= n.1415-74C= n.1391-74C= n.1361-74C= n.1221-74C= n.1091-74C= | |
| 3 | g.183039209G>T | CA2577969851 | MCCC1 | c.1268-74C>A (n.1268-74C>A) c.1127-74C>A (n.1127-74C>A) c.941-74C>A (n.941-74C>A) c.*849-74C>A (n.*849-74C>A) c.*865-74C>A (n.*865-74C>A) c.1154-74C>A (n.1154-74C>A) c.818-74C>A (n.818-74C>A) c.917-74C>A (n.917-74C>A) n.1182-74C>A n.1935-74C>A n.1415-74C>A n.1391-74C>A n.1361-74C>A n.1221-74C>A n.1091-74C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039210T>C | CA2668715794 | MCCC1 | c.1268-75A>G (n.1268-75A>G) c.1127-75A>G (n.1127-75A>G) c.941-75A>G (n.941-75A>G) c.*849-75A>G (n.*849-75A>G) c.*865-75A>G (n.*865-75A>G) c.1154-75A>G (n.1154-75A>G) c.818-75A>G (n.818-75A>G) c.917-75A>G (n.917-75A>G) n.1182-75A>G n.1935-75A>G n.1415-75A>G n.1391-75A>G n.1361-75A>G n.1221-75A>G n.1091-75A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039211T>C | CA2577969852 | MCCC1 | c.1268-76A>G (n.1268-76A>G) c.1127-76A>G (n.1127-76A>G) c.941-76A>G (n.941-76A>G) c.*849-76A>G (n.*849-76A>G) c.*865-76A>G (n.*865-76A>G) c.1154-76A>G (n.1154-76A>G) c.818-76A>G (n.818-76A>G) c.917-76A>G (n.917-76A>G) n.1182-76A>G n.1935-76A>G n.1415-76A>G n.1391-76A>G n.1361-76A>G n.1221-76A>G n.1091-76A>G | |
| 3 | g.183039213T>C | CA1425383027 | MCCC1 | c.1268-78A>G (n.1268-78A>G) c.1127-78A>G (n.1127-78A>G) c.941-78A>G (n.941-78A>G) c.*849-78A>G (n.*849-78A>G) c.*865-78A>G (n.*865-78A>G) c.1154-78A>G (n.1154-78A>G) c.818-78A>G (n.818-78A>G) c.917-78A>G (n.917-78A>G) n.1182-78A>G n.1935-78A>G n.1415-78A>G n.1391-78A>G n.1361-78A>G n.1221-78A>G n.1091-78A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.183039213T>G | CA2668715795 | MCCC1 | c.1268-78A>C (n.1268-78A>C) c.1127-78A>C (n.1127-78A>C) c.941-78A>C (n.941-78A>C) c.*849-78A>C (n.*849-78A>C) c.*865-78A>C (n.*865-78A>C) c.1154-78A>C (n.1154-78A>C) c.818-78A>C (n.818-78A>C) c.917-78A>C (n.917-78A>C) n.1182-78A>C n.1935-78A>C n.1415-78A>C n.1391-78A>C n.1361-78A>C n.1221-78A>C n.1091-78A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039213T= | CA1425383026 | MCCC1 | c.1268-78A= (n.1268-78A=) c.1127-78A= (n.1127-78A=) c.941-78A= (n.941-78A=) c.*849-78A= (n.*849-78A=) c.*865-78A= (n.*865-78A=) c.1154-78A= (n.1154-78A=) c.818-78A= (n.818-78A=) c.917-78A= (n.917-78A=) n.1182-78A= n.1935-78A= n.1415-78A= n.1391-78A= n.1361-78A= n.1221-78A= n.1091-78A= | |
| 3 | g.183039215T>C | CA88702310 | MCCC1 | c.1268-80A>G (n.1268-80A>G) c.1127-80A>G (n.1127-80A>G) c.941-80A>G (n.941-80A>G) c.*849-80A>G (n.*849-80A>G) c.*865-80A>G (n.*865-80A>G) c.1154-80A>G (n.1154-80A>G) c.818-80A>G (n.818-80A>G) c.917-80A>G (n.917-80A>G) n.1182-80A>G n.1935-80A>G n.1415-80A>G n.1391-80A>G n.1361-80A>G n.1221-80A>G n.1091-80A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.183039215T>G | CA903589251 | MCCC1 | c.1268-80A>C (n.1268-80A>C) c.1127-80A>C (n.1127-80A>C) c.941-80A>C (n.941-80A>C) c.*849-80A>C (n.*849-80A>C) c.*865-80A>C (n.*865-80A>C) c.1154-80A>C (n.1154-80A>C) c.818-80A>C (n.818-80A>C) c.917-80A>C (n.917-80A>C) n.1182-80A>C n.1935-80A>C n.1415-80A>C n.1391-80A>C n.1361-80A>C n.1221-80A>C n.1091-80A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183039215T= | CA1425383028 | MCCC1 | c.1268-80A= (n.1268-80A=) c.1127-80A= (n.1127-80A=) c.941-80A= (n.941-80A=) c.*849-80A= (n.*849-80A=) c.*865-80A= (n.*865-80A=) c.1154-80A= (n.1154-80A=) c.818-80A= (n.818-80A=) c.917-80A= (n.917-80A=) n.1182-80A= n.1935-80A= n.1415-80A= n.1391-80A= n.1361-80A= n.1221-80A= n.1091-80A= | |
| 3 | g.183039217C= | CA1425383029 | MCCC1 | c.1268-82G= (n.1268-82G=) c.1127-82G= (n.1127-82G=) c.941-82G= (n.941-82G=) c.*849-82G= (n.*849-82G=) c.*865-82G= (n.*865-82G=) c.1154-82G= (n.1154-82G=) c.818-82G= (n.818-82G=) c.917-82G= (n.917-82G=) n.1182-82G= n.1935-82G= n.1415-82G= n.1391-82G= n.1361-82G= n.1221-82G= n.1091-82G= | |
| 3 | g.183039217C>T | CA903589252 | MCCC1 | c.1268-82G>A (n.1268-82G>A) c.1127-82G>A (n.1127-82G>A) c.941-82G>A (n.941-82G>A) c.*849-82G>A (n.*849-82G>A) c.*865-82G>A (n.*865-82G>A) c.1154-82G>A (n.1154-82G>A) c.818-82G>A (n.818-82G>A) c.917-82G>A (n.917-82G>A) n.1182-82G>A n.1935-82G>A n.1415-82G>A n.1391-82G>A n.1361-82G>A n.1221-82G>A n.1091-82G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183039218A= | CA1425383030 | MCCC1 | c.1268-83T= (n.1268-83T=) c.1127-83T= (n.1127-83T=) c.941-83T= (n.941-83T=) c.*849-83T= (n.*849-83T=) c.*865-83T= (n.*865-83T=) c.1154-83T= (n.1154-83T=) c.818-83T= (n.818-83T=) c.917-83T= (n.917-83T=) n.1182-83T= n.1935-83T= n.1415-83T= n.1391-83T= n.1361-83T= n.1221-83T= n.1091-83T= | |
| 3 | g.183039218A>G | CA1057149970 | MCCC1 | c.1268-83T>C (n.1268-83T>C) c.1127-83T>C (n.1127-83T>C) c.941-83T>C (n.941-83T>C) c.*849-83T>C (n.*849-83T>C) c.*865-83T>C (n.*865-83T>C) c.1154-83T>C (n.1154-83T>C) c.818-83T>C (n.818-83T>C) c.917-83T>C (n.917-83T>C) n.1182-83T>C n.1935-83T>C n.1415-83T>C n.1391-83T>C n.1361-83T>C n.1221-83T>C n.1091-83T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183039218A>T | CA88702311 | MCCC1 | c.1268-83T>A (n.1268-83T>A) c.1127-83T>A (n.1127-83T>A) c.941-83T>A (n.941-83T>A) c.*849-83T>A (n.*849-83T>A) c.*865-83T>A (n.*865-83T>A) c.1154-83T>A (n.1154-83T>A) c.818-83T>A (n.818-83T>A) c.917-83T>A (n.917-83T>A) n.1182-83T>A n.1935-83T>A n.1415-83T>A n.1391-83T>A n.1361-83T>A n.1221-83T>A n.1091-83T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183039220T>G | CA903589255 | MCCC1 | c.1268-85A>C (n.1268-85A>C) c.1127-85A>C (n.1127-85A>C) c.941-85A>C (n.941-85A>C) c.*849-85A>C (n.*849-85A>C) c.*865-85A>C (n.*865-85A>C) c.1154-85A>C (n.1154-85A>C) c.818-85A>C (n.818-85A>C) c.917-85A>C (n.917-85A>C) n.1182-85A>C n.1935-85A>C n.1415-85A>C n.1391-85A>C n.1361-85A>C n.1221-85A>C n.1091-85A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.183039220T= | CA1425383031 | MCCC1 | c.1268-85A= (n.1268-85A=) c.1127-85A= (n.1127-85A=) c.941-85A= (n.941-85A=) c.*849-85A= (n.*849-85A=) c.*865-85A= (n.*865-85A=) c.1154-85A= (n.1154-85A=) c.818-85A= (n.818-85A=) c.917-85A= (n.917-85A=) n.1182-85A= n.1935-85A= n.1415-85A= n.1391-85A= n.1361-85A= n.1221-85A= n.1091-85A= | |
| 3 | g.183039222C>A | CA2577969853 | MCCC1 | c.1268-87G>T (n.1268-87G>T) c.1127-87G>T (n.1127-87G>T) c.941-87G>T (n.941-87G>T) c.*849-87G>T (n.*849-87G>T) c.*865-87G>T (n.*865-87G>T) c.1154-87G>T (n.1154-87G>T) c.818-87G>T (n.818-87G>T) c.917-87G>T (n.917-87G>T) n.1182-87G>T n.1935-87G>T n.1415-87G>T n.1391-87G>T n.1361-87G>T n.1221-87G>T n.1091-87G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039222C>T | CA2526135576 | MCCC1 | c.1268-87G>A (n.1268-87G>A) c.1127-87G>A (n.1127-87G>A) c.941-87G>A (n.941-87G>A) c.*849-87G>A (n.*849-87G>A) c.*865-87G>A (n.*865-87G>A) c.1154-87G>A (n.1154-87G>A) c.818-87G>A (n.818-87G>A) c.917-87G>A (n.917-87G>A) n.1182-87G>A n.1935-87G>A n.1415-87G>A n.1391-87G>A n.1361-87G>A n.1221-87G>A n.1091-87G>A | |
| 3 | g.183039223A>T | CA2577969854 | MCCC1 | c.1268-88T>A (n.1268-88T>A) c.1127-88T>A (n.1127-88T>A) c.941-88T>A (n.941-88T>A) c.*849-88T>A (n.*849-88T>A) c.*865-88T>A (n.*865-88T>A) c.1154-88T>A (n.1154-88T>A) c.818-88T>A (n.818-88T>A) c.917-88T>A (n.917-88T>A) n.1182-88T>A n.1935-88T>A n.1415-88T>A n.1391-88T>A n.1361-88T>A n.1221-88T>A n.1091-88T>A | |
| 3 | g.183039224C= | CA1425383032 | MCCC1 | c.1268-89G= (n.1268-89G=) c.1127-89G= (n.1127-89G=) c.941-89G= (n.941-89G=) c.*849-89G= (n.*849-89G=) c.*865-89G= (n.*865-89G=) c.1154-89G= (n.1154-89G=) c.818-89G= (n.818-89G=) c.917-89G= (n.917-89G=) n.1182-89G= n.1935-89G= n.1415-89G= n.1391-89G= n.1361-89G= n.1221-89G= n.1091-89G= | |
| 3 | g.183039224C>G | CA548362799 | MCCC1 | c.1268-89G>C (n.1268-89G>C) c.1127-89G>C (n.1127-89G>C) c.941-89G>C (n.941-89G>C) c.*849-89G>C (n.*849-89G>C) c.*865-89G>C (n.*865-89G>C) c.1154-89G>C (n.1154-89G>C) c.818-89G>C (n.818-89G>C) c.917-89G>C (n.917-89G>C) n.1182-89G>C n.1935-89G>C n.1415-89G>C n.1391-89G>C n.1361-89G>C n.1221-89G>C n.1091-89G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183039224C>T | CA88702312 | MCCC1 | c.1268-89G>A (n.1268-89G>A) c.1127-89G>A (n.1127-89G>A) c.941-89G>A (n.941-89G>A) c.*849-89G>A (n.*849-89G>A) c.*865-89G>A (n.*865-89G>A) c.1154-89G>A (n.1154-89G>A) c.818-89G>A (n.818-89G>A) c.917-89G>A (n.917-89G>A) n.1182-89G>A n.1935-89G>A n.1415-89G>A n.1391-89G>A n.1361-89G>A n.1221-89G>A n.1091-89G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183039225G>A | CA11518175 | MCCC1 | c.1268-90C>T (n.1268-90C>T) c.1127-90C>T (n.1127-90C>T) c.941-90C>T (n.941-90C>T) c.*849-90C>T (n.*849-90C>T) c.*865-90C>T (n.*865-90C>T) c.1154-90C>T (n.1154-90C>T) c.818-90C>T (n.818-90C>T) c.917-90C>T (n.917-90C>T) n.1182-90C>T n.1935-90C>T n.1415-90C>T n.1391-90C>T n.1361-90C>T n.1221-90C>T n.1091-90C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183039225G= | CA1425383033 | MCCC1 | c.1268-90C= (n.1268-90C=) c.1127-90C= (n.1127-90C=) c.941-90C= (n.941-90C=) c.*849-90C= (n.*849-90C=) c.*865-90C= (n.*865-90C=) c.1154-90C= (n.1154-90C=) c.818-90C= (n.818-90C=) c.917-90C= (n.917-90C=) n.1182-90C= n.1935-90C= n.1415-90C= n.1391-90C= n.1361-90C= n.1221-90C= n.1091-90C= | |
| 3 | g.183039225G>T | CA2577969855 | MCCC1 | c.1268-90C>A (n.1268-90C>A) c.1127-90C>A (n.1127-90C>A) c.941-90C>A (n.941-90C>A) c.*849-90C>A (n.*849-90C>A) c.*865-90C>A (n.*865-90C>A) c.1154-90C>A (n.1154-90C>A) c.818-90C>A (n.818-90C>A) c.917-90C>A (n.917-90C>A) n.1182-90C>A n.1935-90C>A n.1415-90C>A n.1391-90C>A n.1361-90C>A n.1221-90C>A n.1091-90C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039226C>A | CA2668715796 | MCCC1 | c.1268-91G>T (n.1268-91G>T) c.1127-91G>T (n.1127-91G>T) c.941-91G>T (n.941-91G>T) c.*849-91G>T (n.*849-91G>T) c.*865-91G>T (n.*865-91G>T) c.1154-91G>T (n.1154-91G>T) c.818-91G>T (n.818-91G>T) c.917-91G>T (n.917-91G>T) n.1182-91G>T n.1935-91G>T n.1415-91G>T n.1391-91G>T n.1361-91G>T n.1221-91G>T n.1091-91G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039226C>T | CA2704822203 | MCCC1 | c.1268-91G>A (n.1268-91G>A) c.1127-91G>A (n.1127-91G>A) c.941-91G>A (n.941-91G>A) c.*849-91G>A (n.*849-91G>A) c.*865-91G>A (n.*865-91G>A) c.1154-91G>A (n.1154-91G>A) c.818-91G>A (n.818-91G>A) c.917-91G>A (n.917-91G>A) n.1182-91G>A n.1935-91G>A n.1415-91G>A n.1391-91G>A n.1361-91G>A n.1221-91G>A n.1091-91G>A | dbSNP |
| 3 | g.183039228T>A | CA2577969856 | MCCC1 | c.1268-93A>T (n.1268-93A>T) c.1127-93A>T (n.1127-93A>T) c.941-93A>T (n.941-93A>T) c.*849-93A>T (n.*849-93A>T) c.*865-93A>T (n.*865-93A>T) c.1154-93A>T (n.1154-93A>T) c.818-93A>T (n.818-93A>T) c.917-93A>T (n.917-93A>T) n.1182-93A>T n.1935-93A>T n.1415-93A>T n.1391-93A>T n.1361-93A>T n.1221-93A>T n.1091-93A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039228T>C | CA2668715797 | MCCC1 | c.1268-93A>G (n.1268-93A>G) c.1127-93A>G (n.1127-93A>G) c.941-93A>G (n.941-93A>G) c.*849-93A>G (n.*849-93A>G) c.*865-93A>G (n.*865-93A>G) c.1154-93A>G (n.1154-93A>G) c.818-93A>G (n.818-93A>G) c.917-93A>G (n.917-93A>G) n.1182-93A>G n.1935-93A>G n.1415-93A>G n.1391-93A>G n.1361-93A>G n.1221-93A>G n.1091-93A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039230A>G | CA2759680486 | MCCC1 | c.1268-95T>C (n.1268-95T>C) c.1127-95T>C (n.1127-95T>C) c.941-95T>C (n.941-95T>C) c.*849-95T>C (n.*849-95T>C) c.*865-95T>C (n.*865-95T>C) c.1154-95T>C (n.1154-95T>C) c.818-95T>C (n.818-95T>C) c.917-95T>C (n.917-95T>C) n.1182-95T>C n.1935-95T>C n.1415-95T>C n.1391-95T>C n.1361-95T>C n.1221-95T>C n.1091-95T>C | |
| 3 | g.183039232C>A | CA1425383035 | MCCC1 | c.1268-97G>T (n.1268-97G>T) c.1127-97G>T (n.1127-97G>T) c.941-97G>T (n.941-97G>T) c.*849-97G>T (n.*849-97G>T) c.*865-97G>T (n.*865-97G>T) c.1154-97G>T (n.1154-97G>T) c.818-97G>T (n.818-97G>T) c.917-97G>T (n.917-97G>T) n.1182-97G>T n.1935-97G>T n.1415-97G>T n.1391-97G>T n.1361-97G>T n.1221-97G>T n.1091-97G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.183039232C= | CA1425383034 | MCCC1 | c.1268-97G= (n.1268-97G=) c.1127-97G= (n.1127-97G=) c.941-97G= (n.941-97G=) c.*849-97G= (n.*849-97G=) c.*865-97G= (n.*865-97G=) c.1154-97G= (n.1154-97G=) c.818-97G= (n.818-97G=) c.917-97G= (n.917-97G=) n.1182-97G= n.1935-97G= n.1415-97G= n.1391-97G= n.1361-97G= n.1221-97G= n.1091-97G= | |
| 3 | g.183039232C>T | CA2577969857 | MCCC1 | c.1268-97G>A (n.1268-97G>A) c.1127-97G>A (n.1127-97G>A) c.941-97G>A (n.941-97G>A) c.*849-97G>A (n.*849-97G>A) c.*865-97G>A (n.*865-97G>A) c.1154-97G>A (n.1154-97G>A) c.818-97G>A (n.818-97G>A) c.917-97G>A (n.917-97G>A) n.1182-97G>A n.1935-97G>A n.1415-97G>A n.1391-97G>A n.1361-97G>A n.1221-97G>A n.1091-97G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039233del | CA2668715798 | MCCC1 | c.1268-97del (n.1268-97del) c.1127-97del (n.1127-97del) c.941-97del (n.941-97del) c.*849-97del (n.*849-97del) c.*865-97del (n.*865-97del) c.1154-97del (n.1154-97del) c.818-97del (n.818-97del) c.917-97del (n.917-97del) n.1182-97del n.1935-97del n.1415-97del n.1391-97del n.1361-97del n.1221-97del n.1091-97del | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039233C>A | CA2668715799 | MCCC1 | c.1268-98G>T (n.1268-98G>T) c.1127-98G>T (n.1127-98G>T) c.941-98G>T (n.941-98G>T) c.*849-98G>T (n.*849-98G>T) c.*865-98G>T (n.*865-98G>T) c.1154-98G>T (n.1154-98G>T) c.818-98G>T (n.818-98G>T) c.917-98G>T (n.917-98G>T) n.1182-98G>T n.1935-98G>T n.1415-98G>T n.1391-98G>T n.1361-98G>T n.1221-98G>T n.1091-98G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039233C>T | CA2668715800 | MCCC1 | c.1268-98G>A (n.1268-98G>A) c.1127-98G>A (n.1127-98G>A) c.941-98G>A (n.941-98G>A) c.*849-98G>A (n.*849-98G>A) c.*865-98G>A (n.*865-98G>A) c.1154-98G>A (n.1154-98G>A) c.818-98G>A (n.818-98G>A) c.917-98G>A (n.917-98G>A) n.1182-98G>A n.1935-98G>A n.1415-98G>A n.1391-98G>A n.1361-98G>A n.1221-98G>A n.1091-98G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039234T>A | CA2668715801 | MCCC1 | c.1268-99A>T (n.1268-99A>T) c.1127-99A>T (n.1127-99A>T) c.941-99A>T (n.941-99A>T) c.*849-99A>T (n.*849-99A>T) c.*865-99A>T (n.*865-99A>T) c.1154-99A>T (n.1154-99A>T) c.818-99A>T (n.818-99A>T) c.917-99A>T (n.917-99A>T) n.1182-99A>T n.1935-99A>T n.1415-99A>T n.1391-99A>T n.1361-99A>T n.1221-99A>T n.1091-99A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039234T>C | CA2577969858 | MCCC1 | c.1268-99A>G (n.1268-99A>G) c.1127-99A>G (n.1127-99A>G) c.941-99A>G (n.941-99A>G) c.*849-99A>G (n.*849-99A>G) c.*865-99A>G (n.*865-99A>G) c.1154-99A>G (n.1154-99A>G) c.818-99A>G (n.818-99A>G) c.917-99A>G (n.917-99A>G) n.1182-99A>G n.1935-99A>G n.1415-99A>G n.1391-99A>G n.1361-99A>G n.1221-99A>G n.1091-99A>G | |
| 3 | g.183039235C>A | CA2577969859 | MCCC1 | c.1268-100G>T (n.1268-100G>T) c.1127-100G>T (n.1127-100G>T) c.941-100G>T (n.941-100G>T) c.*849-100G>T (n.*849-100G>T) c.*865-100G>T (n.*865-100G>T) c.1154-100G>T (n.1154-100G>T) c.818-100G>T (n.818-100G>T) c.917-100G>T (n.917-100G>T) n.1182-100G>T n.1935-100G>T n.1415-100G>T n.1391-100G>T n.1361-100G>T n.1221-100G>T n.1091-100G>T | |
| 3 | g.183039235C>T | CA2668715802 | MCCC1 | c.1268-100G>A (n.1268-100G>A) c.1127-100G>A (n.1127-100G>A) c.941-100G>A (n.941-100G>A) c.*849-100G>A (n.*849-100G>A) c.*865-100G>A (n.*865-100G>A) c.1154-100G>A (n.1154-100G>A) c.818-100G>A (n.818-100G>A) c.917-100G>A (n.917-100G>A) n.1182-100G>A n.1935-100G>A n.1415-100G>A n.1391-100G>A n.1361-100G>A n.1221-100G>A n.1091-100G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039236A>G | CA2606761998 | MCCC1 | c.1268-101T>C (n.1268-101T>C) c.1127-101T>C (n.1127-101T>C) c.941-101T>C (n.941-101T>C) c.*849-101T>C (n.*849-101T>C) c.*865-101T>C (n.*865-101T>C) c.1154-101T>C (n.1154-101T>C) c.818-101T>C (n.818-101T>C) c.917-101T>C (n.917-101T>C) n.1182-101T>C n.1935-101T>C n.1415-101T>C n.1391-101T>C n.1361-101T>C n.1221-101T>C n.1091-101T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183039237T>C | CA1425383037 | MCCC1 | c.1268-102A>G (n.1268-102A>G) c.1127-102A>G (n.1127-102A>G) c.941-102A>G (n.941-102A>G) c.*849-102A>G (n.*849-102A>G) c.*865-102A>G (n.*865-102A>G) c.1154-102A>G (n.1154-102A>G) c.818-102A>G (n.818-102A>G) c.917-102A>G (n.917-102A>G) n.1182-102A>G n.1935-102A>G n.1415-102A>G n.1391-102A>G n.1361-102A>G n.1221-102A>G n.1091-102A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.183039237T= | CA1425383036 | MCCC1 | c.1268-102A= (n.1268-102A=) c.1127-102A= (n.1127-102A=) c.941-102A= (n.941-102A=) c.*849-102A= (n.*849-102A=) c.*865-102A= (n.*865-102A=) c.1154-102A= (n.1154-102A=) c.818-102A= (n.818-102A=) c.917-102A= (n.917-102A=) n.1182-102A= n.1935-102A= n.1415-102A= n.1391-102A= n.1361-102A= n.1221-102A= n.1091-102A= | |
| 3 | g.183039240A= | CA1425383038 | MCCC1 | c.1268-105T= (n.1268-105T=) c.1127-105T= (n.1127-105T=) c.941-105T= (n.941-105T=) c.*849-105T= (n.*849-105T=) c.*865-105T= (n.*865-105T=) c.1154-105T= (n.1154-105T=) c.818-105T= (n.818-105T=) c.917-105T= (n.917-105T=) n.1182-105T= n.1935-105T= n.1415-105T= n.1391-105T= n.1361-105T= n.1221-105T= n.1091-105T= | |
| 3 | g.183039240A>G | CA903589266 | MCCC1 | c.1268-105T>C (n.1268-105T>C) c.1127-105T>C (n.1127-105T>C) c.941-105T>C (n.941-105T>C) c.*849-105T>C (n.*849-105T>C) c.*865-105T>C (n.*865-105T>C) c.1154-105T>C (n.1154-105T>C) c.818-105T>C (n.818-105T>C) c.917-105T>C (n.917-105T>C) n.1182-105T>C n.1935-105T>C n.1415-105T>C n.1391-105T>C n.1361-105T>C n.1221-105T>C n.1091-105T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183039241C>A | CA88702316 | MCCC1 | c.1268-106G>T (n.1268-106G>T) c.1127-106G>T (n.1127-106G>T) c.941-106G>T (n.941-106G>T) c.*849-106G>T (n.*849-106G>T) c.*865-106G>T (n.*865-106G>T) c.1154-106G>T (n.1154-106G>T) c.818-106G>T (n.818-106G>T) c.917-106G>T (n.917-106G>T) n.1182-106G>T n.1935-106G>T n.1415-106G>T n.1391-106G>T n.1361-106G>T n.1221-106G>T n.1091-106G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183039241C= | CA1425383039 | MCCC1 | c.1268-106G= (n.1268-106G=) c.1127-106G= (n.1127-106G=) c.941-106G= (n.941-106G=) c.*849-106G= (n.*849-106G=) c.*865-106G= (n.*865-106G=) c.1154-106G= (n.1154-106G=) c.818-106G= (n.818-106G=) c.917-106G= (n.917-106G=) n.1182-106G= n.1935-106G= n.1415-106G= n.1391-106G= n.1361-106G= n.1221-106G= n.1091-106G= | |
| 3 | g.183039241C>T | CA1425383040 | MCCC1 | c.1268-106G>A (n.1268-106G>A) c.1127-106G>A (n.1127-106G>A) c.941-106G>A (n.941-106G>A) c.*849-106G>A (n.*849-106G>A) c.*865-106G>A (n.*865-106G>A) c.1154-106G>A (n.1154-106G>A) c.818-106G>A (n.818-106G>A) c.917-106G>A (n.917-106G>A) n.1182-106G>A n.1935-106G>A n.1415-106G>A n.1391-106G>A n.1361-106G>A n.1221-106G>A n.1091-106G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.183039242C>A | CA903589269 | MCCC1 | c.1268-107G>T (n.1268-107G>T) c.1127-107G>T (n.1127-107G>T) c.941-107G>T (n.941-107G>T) c.*849-107G>T (n.*849-107G>T) c.*865-107G>T (n.*865-107G>T) c.1154-107G>T (n.1154-107G>T) c.818-107G>T (n.818-107G>T) c.917-107G>T (n.917-107G>T) n.1182-107G>T n.1935-107G>T n.1415-107G>T n.1391-107G>T n.1361-107G>T n.1221-107G>T n.1091-107G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183039242C= | CA1425383041 | MCCC1 | c.1268-107G= (n.1268-107G=) c.1127-107G= (n.1127-107G=) c.941-107G= (n.941-107G=) c.*849-107G= (n.*849-107G=) c.*865-107G= (n.*865-107G=) c.1154-107G= (n.1154-107G=) c.818-107G= (n.818-107G=) c.917-107G= (n.917-107G=) n.1182-107G= n.1935-107G= n.1415-107G= n.1391-107G= n.1361-107G= n.1221-107G= n.1091-107G= | |
| 3 | g.183039242C>T | CA1425383042 | MCCC1 | c.1268-107G>A (n.1268-107G>A) c.1127-107G>A (n.1127-107G>A) c.941-107G>A (n.941-107G>A) c.*849-107G>A (n.*849-107G>A) c.*865-107G>A (n.*865-107G>A) c.1154-107G>A (n.1154-107G>A) c.818-107G>A (n.818-107G>A) c.917-107G>A (n.917-107G>A) n.1182-107G>A n.1935-107G>A n.1415-107G>A n.1391-107G>A n.1361-107G>A n.1221-107G>A n.1091-107G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.183039243C>A | CA2668715803 | MCCC1 | c.1268-108G>T (n.1268-108G>T) c.1127-108G>T (n.1127-108G>T) c.941-108G>T (n.941-108G>T) c.*849-108G>T (n.*849-108G>T) c.*865-108G>T (n.*865-108G>T) c.1154-108G>T (n.1154-108G>T) c.818-108G>T (n.818-108G>T) c.917-108G>T (n.917-108G>T) n.1182-108G>T n.1935-108G>T n.1415-108G>T n.1391-108G>T n.1361-108G>T n.1221-108G>T n.1091-108G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039243C>T | CA2668715804 | MCCC1 | c.1268-108G>A (n.1268-108G>A) c.1127-108G>A (n.1127-108G>A) c.941-108G>A (n.941-108G>A) c.*849-108G>A (n.*849-108G>A) c.*865-108G>A (n.*865-108G>A) c.1154-108G>A (n.1154-108G>A) c.818-108G>A (n.818-108G>A) c.917-108G>A (n.917-108G>A) n.1182-108G>A n.1935-108G>A n.1415-108G>A n.1391-108G>A n.1361-108G>A n.1221-108G>A n.1091-108G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039244C>T | CA2668715805 | MCCC1 | c.1268-109G>A (n.1268-109G>A) c.1127-109G>A (n.1127-109G>A) c.941-109G>A (n.941-109G>A) c.*849-109G>A (n.*849-109G>A) c.*865-109G>A (n.*865-109G>A) c.1154-109G>A (n.1154-109G>A) c.818-109G>A (n.818-109G>A) c.917-109G>A (n.917-109G>A) n.1182-109G>A n.1935-109G>A n.1415-109G>A n.1391-109G>A n.1361-109G>A n.1221-109G>A n.1091-109G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039245T>C | CA1425383044 | MCCC1 | c.1268-110A>G (n.1268-110A>G) c.1127-110A>G (n.1127-110A>G) c.941-110A>G (n.941-110A>G) c.*849-110A>G (n.*849-110A>G) c.*865-110A>G (n.*865-110A>G) c.1154-110A>G (n.1154-110A>G) c.818-110A>G (n.818-110A>G) c.917-110A>G (n.917-110A>G) n.1182-110A>G n.1935-110A>G n.1415-110A>G n.1391-110A>G n.1361-110A>G n.1221-110A>G n.1091-110A>G | dbSNP |
| 3 | g.183039245T= | CA1425383043 | MCCC1 | c.1268-110A= (n.1268-110A=) c.1127-110A= (n.1127-110A=) c.941-110A= (n.941-110A=) c.*849-110A= (n.*849-110A=) c.*865-110A= (n.*865-110A=) c.1154-110A= (n.1154-110A=) c.818-110A= (n.818-110A=) c.917-110A= (n.917-110A=) n.1182-110A= n.1935-110A= n.1415-110A= n.1391-110A= n.1361-110A= n.1221-110A= n.1091-110A= | |
| 3 | g.183039246G>A | CA2668715806 | MCCC1 | c.1268-111C>T (n.1268-111C>T) c.1127-111C>T (n.1127-111C>T) c.941-111C>T (n.941-111C>T) c.*849-111C>T (n.*849-111C>T) c.*865-111C>T (n.*865-111C>T) c.1154-111C>T (n.1154-111C>T) c.818-111C>T (n.818-111C>T) c.917-111C>T (n.917-111C>T) n.1182-111C>T n.1935-111C>T n.1415-111C>T n.1391-111C>T n.1361-111C>T n.1221-111C>T n.1091-111C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039246G>T | CA2668715807 | MCCC1 | c.1268-111C>A (n.1268-111C>A) c.1127-111C>A (n.1127-111C>A) c.941-111C>A (n.941-111C>A) c.*849-111C>A (n.*849-111C>A) c.*865-111C>A (n.*865-111C>A) c.1154-111C>A (n.1154-111C>A) c.818-111C>A (n.818-111C>A) c.917-111C>A (n.917-111C>A) n.1182-111C>A n.1935-111C>A n.1415-111C>A n.1391-111C>A n.1361-111C>A n.1221-111C>A n.1091-111C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039247C>A | CA2668715808 | MCCC1 | c.1268-112G>T (n.1268-112G>T) c.1127-112G>T (n.1127-112G>T) c.941-112G>T (n.941-112G>T) c.*849-112G>T (n.*849-112G>T) c.*865-112G>T (n.*865-112G>T) c.1154-112G>T (n.1154-112G>T) c.818-112G>T (n.818-112G>T) c.917-112G>T (n.917-112G>T) n.1182-112G>T n.1935-112G>T n.1415-112G>T n.1391-112G>T n.1361-112G>T n.1221-112G>T n.1091-112G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039247C= | CA1425383045 | MCCC1 | c.1268-112G= (n.1268-112G=) c.1127-112G= (n.1127-112G=) c.941-112G= (n.941-112G=) c.*849-112G= (n.*849-112G=) c.*865-112G= (n.*865-112G=) c.1154-112G= (n.1154-112G=) c.818-112G= (n.818-112G=) c.917-112G= (n.917-112G=) n.1182-112G= n.1935-112G= n.1415-112G= n.1391-112G= n.1361-112G= n.1221-112G= n.1091-112G= | |
| 3 | g.183039247C>G | CA88702318 | MCCC1 | c.1268-112G>C (n.1268-112G>C) c.1127-112G>C (n.1127-112G>C) c.941-112G>C (n.941-112G>C) c.*849-112G>C (n.*849-112G>C) c.*865-112G>C (n.*865-112G>C) c.1154-112G>C (n.1154-112G>C) c.818-112G>C (n.818-112G>C) c.917-112G>C (n.917-112G>C) n.1182-112G>C n.1935-112G>C n.1415-112G>C n.1391-112G>C n.1361-112G>C n.1221-112G>C n.1091-112G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183039247C>T | CA2569342728 | MCCC1 | c.1268-112G>A (n.1268-112G>A) c.1127-112G>A (n.1127-112G>A) c.941-112G>A (n.941-112G>A) c.*849-112G>A (n.*849-112G>A) c.*865-112G>A (n.*865-112G>A) c.1154-112G>A (n.1154-112G>A) c.818-112G>A (n.818-112G>A) c.917-112G>A (n.917-112G>A) n.1182-112G>A n.1935-112G>A n.1415-112G>A n.1391-112G>A n.1361-112G>A n.1221-112G>A n.1091-112G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039249_183039263del | CA2668715809 | MCCC1 | c.1268-126_1268-112del (n.1268-126_1268-112del) c.1127-126_1127-112del (n.1127-126_1127-112del) c.941-126_941-112del (n.941-126_941-112del) c.*849-126_*849-112del (n.*849-126_*849-112del) c.*865-126_*865-112del (n.*865-126_*865-112del) c.1154-126_1154-112del (n.1154-126_1154-112del) c.818-126_818-112del (n.818-126_818-112del) c.917-126_917-112del (n.917-126_917-112del) n.1182-126_1182-112del n.1935-126_1935-112del n.1415-126_1415-112del n.1391-126_1391-112del n.1361-126_1361-112del n.1221-126_1221-112del n.1091-126_1091-112del | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039248A>C | CA2668715810 | MCCC1 | c.1268-113T>G (n.1268-113T>G) c.1127-113T>G (n.1127-113T>G) c.941-113T>G (n.941-113T>G) c.*849-113T>G (n.*849-113T>G) c.*865-113T>G (n.*865-113T>G) c.1154-113T>G (n.1154-113T>G) c.818-113T>G (n.818-113T>G) c.917-113T>G (n.917-113T>G) n.1182-113T>G n.1935-113T>G n.1415-113T>G n.1391-113T>G n.1361-113T>G n.1221-113T>G n.1091-113T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039249T>A | CA2668715811 | MCCC1 | c.1268-114A>T (n.1268-114A>T) c.1127-114A>T (n.1127-114A>T) c.941-114A>T (n.941-114A>T) c.*849-114A>T (n.*849-114A>T) c.*865-114A>T (n.*865-114A>T) c.1154-114A>T (n.1154-114A>T) c.818-114A>T (n.818-114A>T) c.917-114A>T (n.917-114A>T) n.1182-114A>T n.1935-114A>T n.1415-114A>T n.1391-114A>T n.1361-114A>T n.1221-114A>T n.1091-114A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039249T>C | CA88702321 | MCCC1 | c.1268-114A>G (n.1268-114A>G) c.1127-114A>G (n.1127-114A>G) c.941-114A>G (n.941-114A>G) c.*849-114A>G (n.*849-114A>G) c.*865-114A>G (n.*865-114A>G) c.1154-114A>G (n.1154-114A>G) c.818-114A>G (n.818-114A>G) c.917-114A>G (n.917-114A>G) n.1182-114A>G n.1935-114A>G n.1415-114A>G n.1391-114A>G n.1361-114A>G n.1221-114A>G n.1091-114A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183039249T= | CA1425383046 | MCCC1 | c.1268-114A= (n.1268-114A=) c.1127-114A= (n.1127-114A=) c.941-114A= (n.941-114A=) c.*849-114A= (n.*849-114A=) c.*865-114A= (n.*865-114A=) c.1154-114A= (n.1154-114A=) c.818-114A= (n.818-114A=) c.917-114A= (n.917-114A=) n.1182-114A= n.1935-114A= n.1415-114A= n.1391-114A= n.1361-114A= n.1221-114A= n.1091-114A= | |
| 3 | g.183039250G>A | CA2668715812 | MCCC1 | c.1268-115C>T (n.1268-115C>T) c.1127-115C>T (n.1127-115C>T) c.941-115C>T (n.941-115C>T) c.*849-115C>T (n.*849-115C>T) c.*865-115C>T (n.*865-115C>T) c.1154-115C>T (n.1154-115C>T) c.818-115C>T (n.818-115C>T) c.917-115C>T (n.917-115C>T) n.1182-115C>T n.1935-115C>T n.1415-115C>T n.1391-115C>T n.1361-115C>T n.1221-115C>T n.1091-115C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039250G>T | CA2668715813 | MCCC1 | c.1268-115C>A (n.1268-115C>A) c.1127-115C>A (n.1127-115C>A) c.941-115C>A (n.941-115C>A) c.*849-115C>A (n.*849-115C>A) c.*865-115C>A (n.*865-115C>A) c.1154-115C>A (n.1154-115C>A) c.818-115C>A (n.818-115C>A) c.917-115C>A (n.917-115C>A) n.1182-115C>A n.1935-115C>A n.1415-115C>A n.1391-115C>A n.1361-115C>A n.1221-115C>A n.1091-115C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039251A= | CA1425383047 | MCCC1 | c.1268-116T= (n.1268-116T=) c.1127-116T= (n.1127-116T=) c.941-116T= (n.941-116T=) c.*849-116T= (n.*849-116T=) c.*865-116T= (n.*865-116T=) c.1154-116T= (n.1154-116T=) c.818-116T= (n.818-116T=) c.917-116T= (n.917-116T=) n.1182-116T= n.1935-116T= n.1415-116T= n.1391-116T= n.1361-116T= n.1221-116T= n.1091-116T= | |
| 3 | g.183039251A>C | CA1425383048 | MCCC1 | c.1268-116T>G (n.1268-116T>G) c.1127-116T>G (n.1127-116T>G) c.941-116T>G (n.941-116T>G) c.*849-116T>G (n.*849-116T>G) c.*865-116T>G (n.*865-116T>G) c.1154-116T>G (n.1154-116T>G) c.818-116T>G (n.818-116T>G) c.917-116T>G (n.917-116T>G) n.1182-116T>G n.1935-116T>G n.1415-116T>G n.1391-116T>G n.1361-116T>G n.1221-116T>G n.1091-116T>G | dbSNP |
| 3 | g.183039251A>T | CA1425383049 | MCCC1 | c.1268-116T>A (n.1268-116T>A) c.1127-116T>A (n.1127-116T>A) c.941-116T>A (n.941-116T>A) c.*849-116T>A (n.*849-116T>A) c.*865-116T>A (n.*865-116T>A) c.1154-116T>A (n.1154-116T>A) c.818-116T>A (n.818-116T>A) c.917-116T>A (n.917-116T>A) n.1182-116T>A n.1935-116T>A n.1415-116T>A n.1391-116T>A n.1361-116T>A n.1221-116T>A n.1091-116T>A | dbSNP |
| 3 | g.183039254A>G | CA2668715814 | MCCC1 | c.1268-119T>C (n.1268-119T>C) c.1127-119T>C (n.1127-119T>C) c.941-119T>C (n.941-119T>C) c.*849-119T>C (n.*849-119T>C) c.*865-119T>C (n.*865-119T>C) c.1154-119T>C (n.1154-119T>C) c.818-119T>C (n.818-119T>C) c.917-119T>C (n.917-119T>C) n.1182-119T>C n.1935-119T>C n.1415-119T>C n.1391-119T>C n.1361-119T>C n.1221-119T>C n.1091-119T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039255A>C | CA2668715815 | MCCC1 | c.1268-120T>G (n.1268-120T>G) c.1127-120T>G (n.1127-120T>G) c.941-120T>G (n.941-120T>G) c.*849-120T>G (n.*849-120T>G) c.*865-120T>G (n.*865-120T>G) c.1154-120T>G (n.1154-120T>G) c.818-120T>G (n.818-120T>G) c.917-120T>G (n.917-120T>G) n.1182-120T>G n.1935-120T>G n.1415-120T>G n.1391-120T>G n.1361-120T>G n.1221-120T>G n.1091-120T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039261_183039263del | CA2668715816 | MCCC1 | c.1268-124_1268-122del (n.1268-124_1268-122del) c.1127-124_1127-122del (n.1127-124_1127-122del) c.941-124_941-122del (n.941-124_941-122del) c.*849-124_*849-122del (n.*849-124_*849-122del) c.*865-124_*865-122del (n.*865-124_*865-122del) c.1154-124_1154-122del (n.1154-124_1154-122del) c.818-124_818-122del (n.818-124_818-122del) c.917-124_917-122del (n.917-124_917-122del) n.1182-124_1182-122del n.1935-124_1935-122del n.1415-124_1415-122del n.1391-124_1391-122del n.1361-124_1361-122del n.1221-124_1221-122del n.1091-124_1091-122del | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039258A>T | CA2668715817 | MCCC1 | c.1268-123T>A (n.1268-123T>A) c.1127-123T>A (n.1127-123T>A) c.941-123T>A (n.941-123T>A) c.*849-123T>A (n.*849-123T>A) c.*865-123T>A (n.*865-123T>A) c.1154-123T>A (n.1154-123T>A) c.818-123T>A (n.818-123T>A) c.917-123T>A (n.917-123T>A) n.1182-123T>A n.1935-123T>A n.1415-123T>A n.1391-123T>A n.1361-123T>A n.1221-123T>A n.1091-123T>A | gnomAD v4 |