Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.183039005G>ACA2668715753MCCC1c.1377+21C>T (n.1377+21C>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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3g.183039008C>TCA548362619MCCC1c.1377+18G>A (n.1377+18G>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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3g.183039009G>TCA2577969841MCCC1c.1377+17C>A (n.1377+17C>A)
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c.927+17C>A (n.927+17C>A)
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n.1291+17C>A
n.2044+17C>A
n.1524+17C>A
n.1500+17C>A
n.1470+17C>A
n.1330+17C>A
n.1200+17C>A
3g.183039010G>ACA2668715760MCCC1c.1377+16C>T (n.1377+16C>T)
c.1236+16C>T (n.1236+16C>T)
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n.1291+16C>T
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n.1470+16C>T
n.1330+16C>T
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 gnomAD v4
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3g.183039010G>TCA1425382936MCCC1c.1377+16C>A (n.1377+16C>A)
c.1236+16C>A (n.1236+16C>A)
c.1050+16C>A (n.1050+16C>A)
c.*958+16C>A (n.*958+16C>A)
c.*974+16C>A (n.*974+16C>A)
c.1263+16C>A (n.1263+16C>A)
c.927+16C>A (n.927+16C>A)
c.1026+16C>A (n.1026+16C>A)
n.1291+16C>A
n.2044+16C>A
n.1524+16C>A
n.1500+16C>A
n.1470+16C>A
n.1330+16C>A
n.1200+16C>A
 ClinVar dbSNP
3g.183039011T>ACA2577969842MCCC1c.1377+15A>T (n.1377+15A>T)
c.1236+15A>T (n.1236+15A>T)
c.1050+15A>T (n.1050+15A>T)
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c.927+15A>T (n.927+15A>T)
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n.1291+15A>T
n.2044+15A>T
n.1524+15A>T
n.1500+15A>T
n.1470+15A>T
n.1330+15A>T
n.1200+15A>T
3g.183039012C>ACA2668715762MCCC1c.1377+14G>T (n.1377+14G>T)
c.1236+14G>T (n.1236+14G>T)
c.1050+14G>T (n.1050+14G>T)
c.*958+14G>T (n.*958+14G>T)
c.*974+14G>T (n.*974+14G>T)
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c.927+14G>T (n.927+14G>T)
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n.1291+14G>T
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n.1524+14G>T
n.1500+14G>T
n.1470+14G>T
n.1330+14G>T
n.1200+14G>T
 gnomAD v4
3g.183039015A>GCA2668715764MCCC1c.1377+11T>C (n.1377+11T>C)
c.1236+11T>C (n.1236+11T>C)
c.1050+11T>C (n.1050+11T>C)
c.*958+11T>C (n.*958+11T>C)
c.*974+11T>C (n.*974+11T>C)
c.1263+11T>C (n.1263+11T>C)
c.927+11T>C (n.927+11T>C)
c.1026+11T>C (n.1026+11T>C)
n.1291+11T>C
n.2044+11T>C
n.1524+11T>C
n.1500+11T>C
n.1470+11T>C
n.1330+11T>C
n.1200+11T>C
 gnomAD v4
3g.183039015_183039016delinsAGCA1425382937MCCC1c.1377+10_1377+11delinsCT (n.1377+10_1377+11delinsCT)
c.1236+10_1236+11delinsCT (n.1236+10_1236+11delinsCT)
c.1050+10_1050+11delinsCT (n.1050+10_1050+11delinsCT)
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c.*974+10_*974+11delinsCT (n.*974+10_*974+11delinsCT)
c.1263+10_1263+11delinsCT (n.1263+10_1263+11delinsCT)
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n.1291+10_1291+11delinsCT
n.2044+10_2044+11delinsCT
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n.1500+10_1500+11delinsCT
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n.1330+10_1330+11delinsCT
n.1200+10_1200+11delinsCT
3g.183039016delCA548362628MCCC1c.1377+10del (n.1377+10del)
c.1236+10del (n.1236+10del)
c.1050+10del (n.1050+10del)
c.*958+10del (n.*958+10del)
c.*974+10del (n.*974+10del)
c.1263+10del (n.1263+10del)
c.927+10del (n.927+10del)
c.1026+10del (n.1026+10del)
n.1291+10del
n.2044+10del
n.1524+10del
n.1500+10del
n.1470+10del
n.1330+10del
n.1200+10del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.183039016G>TCA2668715767MCCC1c.1377+10C>A (n.1377+10C>A)
c.1236+10C>A (n.1236+10C>A)
c.1050+10C>A (n.1050+10C>A)
c.*958+10C>A (n.*958+10C>A)
c.*974+10C>A (n.*974+10C>A)
c.1263+10C>A (n.1263+10C>A)
c.927+10C>A (n.927+10C>A)
c.1026+10C>A (n.1026+10C>A)
n.1291+10C>A
n.2044+10C>A
n.1524+10C>A
n.1500+10C>A
n.1470+10C>A
n.1330+10C>A
n.1200+10C>A
 gnomAD v4
3g.183039017A=CA1425382938MCCC1c.1377+9T= (n.1377+9T=)
c.1236+9T= (n.1236+9T=)
c.1050+9T= (n.1050+9T=)
c.*958+9T= (n.*958+9T=)
c.*974+9T= (n.*974+9T=)
c.1263+9T= (n.1263+9T=)
c.927+9T= (n.927+9T=)
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n.1291+9T=
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n.1500+9T=
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n.1330+9T=
n.1200+9T=
3g.183039017A>GCA1057149855MCCC1c.1377+9T>C (n.1377+9T>C)
c.1236+9T>C (n.1236+9T>C)
c.1050+9T>C (n.1050+9T>C)
c.*958+9T>C (n.*958+9T>C)
c.*974+9T>C (n.*974+9T>C)
c.1263+9T>C (n.1263+9T>C)
c.927+9T>C (n.927+9T>C)
c.1026+9T>C (n.1026+9T>C)
n.1291+9T>C
n.2044+9T>C
n.1524+9T>C
n.1500+9T>C
n.1470+9T>C
n.1330+9T>C
n.1200+9T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183039019C=CA1425382939MCCC1c.1377+7G= (n.1377+7G=)
c.1236+7G= (n.1236+7G=)
c.1050+7G= (n.1050+7G=)
c.*958+7G= (n.*958+7G=)
c.*974+7G= (n.*974+7G=)
c.1263+7G= (n.1263+7G=)
c.927+7G= (n.927+7G=)
c.1026+7G= (n.1026+7G=)
n.1291+7G=
n.2044+7G=
n.1524+7G=
n.1500+7G=
n.1470+7G=
n.1330+7G=
n.1200+7G=
3g.183039019C>GCA1425382940MCCC1c.1377+7G>C (n.1377+7G>C)
c.1236+7G>C (n.1236+7G>C)
c.1050+7G>C (n.1050+7G>C)
c.*958+7G>C (n.*958+7G>C)
c.*974+7G>C (n.*974+7G>C)
c.1263+7G>C (n.1263+7G>C)
c.927+7G>C (n.927+7G>C)
c.1026+7G>C (n.1026+7G>C)
n.1291+7G>C
n.2044+7G>C
n.1524+7G>C
n.1500+7G>C
n.1470+7G>C
n.1330+7G>C
n.1200+7G>C
 dbSNP
3g.183039020A=CA1425382941MCCC1c.1377+6T= (n.1377+6T=)
c.1236+6T= (n.1236+6T=)
c.1050+6T= (n.1050+6T=)
c.*958+6T= (n.*958+6T=)
c.*974+6T= (n.*974+6T=)
c.1263+6T= (n.1263+6T=)
c.927+6T= (n.927+6T=)
c.1026+6T= (n.1026+6T=)
n.1291+6T=
n.2044+6T=
n.1524+6T=
n.1500+6T=
n.1470+6T=
n.1330+6T=
n.1200+6T=
3g.183039020A>CCA903588899MCCC1c.1377+6T>G (n.1377+6T>G)
c.1236+6T>G (n.1236+6T>G)
c.1050+6T>G (n.1050+6T>G)
c.*958+6T>G (n.*958+6T>G)
c.*974+6T>G (n.*974+6T>G)
c.1263+6T>G (n.1263+6T>G)
c.927+6T>G (n.927+6T>G)
c.1026+6T>G (n.1026+6T>G)
n.1291+6T>G
n.2044+6T>G
n.1524+6T>G
n.1500+6T>G
n.1470+6T>G
n.1330+6T>G
n.1200+6T>G
 ClinVar dbSNP
3g.183039020A>GCA2704752085MCCC1c.1377+6T>C (n.1377+6T>C)
c.1236+6T>C (n.1236+6T>C)
c.1050+6T>C (n.1050+6T>C)
c.*958+6T>C (n.*958+6T>C)
c.*974+6T>C (n.*974+6T>C)
c.1263+6T>C (n.1263+6T>C)
c.927+6T>C (n.927+6T>C)
c.1026+6T>C (n.1026+6T>C)
n.1291+6T>C
n.2044+6T>C
n.1524+6T>C
n.1500+6T>C
n.1470+6T>C
n.1330+6T>C
n.1200+6T>C
 dbSNP
3g.183039020A>TCA2668715768MCCC1c.1377+6T>A (n.1377+6T>A)
c.1236+6T>A (n.1236+6T>A)
c.1050+6T>A (n.1050+6T>A)
c.*958+6T>A (n.*958+6T>A)
c.*974+6T>A (n.*974+6T>A)
c.1263+6T>A (n.1263+6T>A)
c.927+6T>A (n.927+6T>A)
c.1026+6T>A (n.1026+6T>A)
n.1291+6T>A
n.2044+6T>A
n.1524+6T>A
n.1500+6T>A
n.1470+6T>A
n.1330+6T>A
n.1200+6T>A
 gnomAD v4
3g.183039023C=CA1425382942MCCC1c.1377+3G= (n.1377+3G=)
c.1236+3G= (n.1236+3G=)
c.1050+3G= (n.1050+3G=)
c.*958+3G= (n.*958+3G=)
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3g.183039023C>TCA645534990MCCC1c.1377+3G>A (n.1377+3G>A)
c.1236+3G>A (n.1236+3G>A)
c.1050+3G>A (n.1050+3G>A)
c.*958+3G>A (n.*958+3G>A)
c.*974+3G>A (n.*974+3G>A)
c.1263+3G>A (n.1263+3G>A)
c.927+3G>A (n.927+3G>A)
c.1026+3G>A (n.1026+3G>A)
n.1291+3G>A
n.2044+3G>A
n.1524+3G>A
n.1500+3G>A
n.1470+3G>A
n.1330+3G>A
n.1200+3G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.183039025_183039026delCA2668715769MCCC1c.1377+2_1377+3del
c.1236+2_1236+3del
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c.*958+2_*958+3del
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c.1263+2_1263+3del
c.927+2_927+3del
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n.1291+2_1291+3del
n.2044+2_2044+3del
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n.1200+2_1200+3del
 gnomAD v4
3g.183039024A>CCA355321726MCCC1c.1377+2T>G (n.1377+2T>G)
c.1236+2T>G (n.1236+2T>G)
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3g.183039024A>GCA355321730MCCC1c.1377+2T>C (n.1377+2T>C)
c.1236+2T>C (n.1236+2T>C)
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c.*958+2T>C (n.*958+2T>C)
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c.1026+2T>C (n.1026+2T>C)
n.1291+2T>C
n.2044+2T>C
n.1524+2T>C
n.1500+2T>C
n.1470+2T>C
n.1330+2T>C
n.1200+2T>C
3g.183039024A>TCA355321727MCCC1c.1377+2T>A (n.1377+2T>A)
c.1236+2T>A (n.1236+2T>A)
c.1050+2T>A (n.1050+2T>A)
c.*958+2T>A (n.*958+2T>A)
c.*974+2T>A (n.*974+2T>A)
c.1263+2T>A (n.1263+2T>A)
c.927+2T>A (n.927+2T>A)
c.1026+2T>A (n.1026+2T>A)
n.1291+2T>A
n.2044+2T>A
n.1524+2T>A
n.1500+2T>A
n.1470+2T>A
n.1330+2T>A
n.1200+2T>A
3g.183039025C>ACA355321731MCCC1c.1377+1G>T (n.1377+1G>T)
c.1236+1G>T (n.1236+1G>T)
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c.*958+1G>T (n.*958+1G>T)
c.*974+1G>T (n.*974+1G>T)
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n.1291+1G>T
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n.1500+1G>T
n.1470+1G>T
n.1330+1G>T
n.1200+1G>T
3g.183039025C>GCA355321733MCCC1c.1377+1G>C (n.1377+1G>C)
c.1236+1G>C (n.1236+1G>C)
c.1050+1G>C (n.1050+1G>C)
c.*958+1G>C (n.*958+1G>C)
c.*974+1G>C (n.*974+1G>C)
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c.927+1G>C (n.927+1G>C)
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n.1291+1G>C
n.2044+1G>C
n.1524+1G>C
n.1500+1G>C
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n.1200+1G>C
3g.183039025C>TCA355321735MCCC1c.1377+1G>A (n.1377+1G>A)
c.1236+1G>A (n.1236+1G>A)
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c.*958+1G>A (n.*958+1G>A)
c.*974+1G>A (n.*974+1G>A)
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c.927+1G>A (n.927+1G>A)
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n.1291+1G>A
n.2044+1G>A
n.1524+1G>A
n.1500+1G>A
n.1470+1G>A
n.1330+1G>A
n.1200+1G>A
3g.183039026A=CA1425382943MCCC1c.1377T= (p.Asn459=)
c.1236T= (p.Asn412=)
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c.*974T= (n.*974T=)
c.1263T= (p.Asn421=)
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n.2044T=
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c.1236T>G (p.Asn412Lys)
c.1050T>G (p.Asn350Lys)
c.*958T>G (n.*958T>G)
c.*974T>G (n.*974T>G)
c.1263T>G (p.Asn421Lys)
c.927T>G (p.Asn309Lys)
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n.1330T>G
n.1200T>G
3g.183039026A>GCA437092745MCCC1c.1377T>C (p.Asn459=)
c.1236T>C (p.Asn412=)
c.1050T>C (p.Asn350=)
c.*958T>C (n.*958T>C)
c.*974T>C (n.*974T>C)
c.1263T>C (p.Asn421=)
c.927T>C (p.Asn309=)
c.1026T>C (p.Asn342=)
n.1291T>C
n.2044T>C
n.1524T>C
n.1500T>C
n.1470T>C
n.1330T>C
n.1200T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.183039026A>TCA355321738MCCC1c.1377T>A (p.Asn459Lys)
c.1236T>A (p.Asn412Lys)
c.1050T>A (p.Asn350Lys)
c.*958T>A (n.*958T>A)
c.*974T>A (n.*974T>A)
c.1263T>A (p.Asn421Lys)
c.927T>A (p.Asn309Lys)
c.1026T>A (p.Asn342Lys)
n.1291T>A
n.2044T>A
n.1524T>A
n.1500T>A
n.1470T>A
n.1330T>A
n.1200T>A
3g.183039027T>ACA355321741MCCC1c.1376A>T (p.Asn459Ile)
c.1235A>T (p.Asn412Ile)
c.1049A>T (p.Asn350Ile)
c.*957A>T (n.*957A>T)
c.*973A>T (n.*973A>T)
c.1262A>T (p.Asn421Ile)
c.926A>T (p.Asn309Ile)
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3g.183039027T>CCA2718800MCCC1c.1376A>G (p.Asn459Ser)
c.1235A>G (p.Asn412Ser)
c.1049A>G (p.Asn350Ser)
c.*957A>G (n.*957A>G)
c.*973A>G (n.*973A>G)
c.1262A>G (p.Asn421Ser)
c.926A>G (p.Asn309Ser)
c.1025A>G (p.Asn342Ser)
n.1290A>G
n.2043A>G
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n.1469A>G
n.1329A>G
n.1199A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.183039027T>GCA355321743MCCC1c.1376A>C (p.Asn459Thr)
c.1235A>C (p.Asn412Thr)
c.1049A>C (p.Asn350Thr)
c.*957A>C (n.*957A>C)
c.*973A>C (n.*973A>C)
c.1262A>C (p.Asn421Thr)
c.926A>C (p.Asn309Thr)
c.1025A>C (p.Asn342Thr)
n.1290A>C
n.2043A>C
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n.1329A>C
n.1199A>C
3g.183039027T=CA1425382944MCCC1c.1376A= (p.Asn459=)
c.1235A= (p.Asn412=)
c.1049A= (p.Asn350=)
c.*957A= (n.*957A=)
c.*973A= (n.*973A=)
c.1262A= (p.Asn421=)
c.926A= (p.Asn309=)
c.1025A= (p.Asn342=)
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n.1469A=
n.1329A=
n.1199A=
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c.1234A>T (p.Asn412Tyr)
c.1048A>T (p.Asn350Tyr)
c.*956A>T (n.*956A>T)
c.*972A>T (n.*972A>T)
c.1261A>T (p.Asn421Tyr)
c.925A>T (p.Asn309Tyr)
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n.1289A>T
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n.1498A>T
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n.1328A>T
n.1198A>T
3g.183039028T>CCA355321747MCCC1c.1375A>G (p.Asn459Asp)
c.1234A>G (p.Asn412Asp)
c.1048A>G (p.Asn350Asp)
c.*956A>G (n.*956A>G)
c.*972A>G (n.*972A>G)
c.1261A>G (p.Asn421Asp)
c.925A>G (p.Asn309Asp)
c.1024A>G (p.Asn342Asp)
n.1289A>G
n.2042A>G
n.1522A>G
n.1498A>G
n.1468A>G
n.1328A>G
n.1198A>G
3g.183039028T>GCA355321749MCCC1c.1375A>C (p.Asn459His)
c.1234A>C (p.Asn412His)
c.1048A>C (p.Asn350His)
c.*956A>C (n.*956A>C)
c.*972A>C (n.*972A>C)
c.1261A>C (p.Asn421His)
c.925A>C (p.Asn309His)
c.1024A>C (p.Asn342His)
n.1289A>C
n.2042A>C
n.1522A>C
n.1498A>C
n.1468A>C
n.1328A>C
n.1198A>C
3g.183039029G>ACA2718801MCCC1c.1374C>T (p.Tyr458=)
c.1233C>T (p.Tyr411=)
c.1047C>T (p.Tyr349=)
c.*955C>T (n.*955C>T)
c.*971C>T (n.*971C>T)
c.1260C>T (p.Tyr420=)
c.924C>T (p.Tyr308=)
c.1023C>T (p.Tyr341=)
n.1288C>T
n.2041C>T
n.1521C>T
n.1497C>T
n.1467C>T
n.1327C>T
n.1197C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.183039029G>CCA355321754MCCC1c.1374C>G (p.Tyr458Ter)
c.1233C>G (p.Tyr411Ter)
c.1047C>G (p.Tyr349Ter)
c.*955C>G (n.*955C>G)
c.*971C>G (n.*971C>G)
c.1260C>G (p.Tyr420Ter)
c.924C>G (p.Tyr308Ter)
c.1023C>G (p.Tyr341Ter)
n.1288C>G
n.2041C>G
n.1521C>G
n.1497C>G
n.1467C>G
n.1327C>G
n.1197C>G
3g.183039029G=CA1425382945MCCC1c.1374C= (p.Tyr458=)
c.1233C= (p.Tyr411=)
c.1047C= (p.Tyr349=)
c.*955C= (n.*955C=)
c.*971C= (n.*971C=)
c.1260C= (p.Tyr420=)
c.924C= (p.Tyr308=)
c.1023C= (p.Tyr341=)
n.1288C=
n.2041C=
n.1521C=
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n.1467C=
n.1327C=
n.1197C=
3g.183039029G>TCA355321752MCCC1c.1374C>A (p.Tyr458Ter)
c.1233C>A (p.Tyr411Ter)
c.1047C>A (p.Tyr349Ter)
c.*955C>A (n.*955C>A)
c.*971C>A (n.*971C>A)
c.1260C>A (p.Tyr420Ter)
c.924C>A (p.Tyr308Ter)
c.1023C>A (p.Tyr341Ter)
n.1288C>A
n.2041C>A
n.1521C>A
n.1497C>A
n.1467C>A
n.1327C>A
n.1197C>A
 gnomAD v4
3g.183039030T>ACA355321756MCCC1c.1373A>T (p.Tyr458Phe)
c.1232A>T (p.Tyr411Phe)
c.1046A>T (p.Tyr349Phe)
c.*954A>T (n.*954A>T)
c.*970A>T (n.*970A>T)
c.1259A>T (p.Tyr420Phe)
c.923A>T (p.Tyr308Phe)
c.1022A>T (p.Tyr341Phe)
n.1287A>T
n.2040A>T
n.1520A>T
n.1496A>T
n.1466A>T
n.1326A>T
n.1196A>T
3g.183039030T>CCA355321757MCCC1c.1373A>G (p.Tyr458Cys)
c.1232A>G (p.Tyr411Cys)
c.1046A>G (p.Tyr349Cys)
c.*954A>G (n.*954A>G)
c.*970A>G (n.*970A>G)
c.1259A>G (p.Tyr420Cys)
c.923A>G (p.Tyr308Cys)
c.1022A>G (p.Tyr341Cys)
n.1287A>G
n.2040A>G
n.1520A>G
n.1496A>G
n.1466A>G
n.1326A>G
n.1196A>G
3g.183039030T>GCA355321758MCCC1c.1373A>C (p.Tyr458Ser)
c.1232A>C (p.Tyr411Ser)
c.1046A>C (p.Tyr349Ser)
c.*954A>C (n.*954A>C)
c.*970A>C (n.*970A>C)
c.1259A>C (p.Tyr420Ser)
c.923A>C (p.Tyr308Ser)
c.1022A>C (p.Tyr341Ser)
n.1287A>C
n.2040A>C
n.1520A>C
n.1496A>C
n.1466A>C
n.1326A>C
n.1196A>C
3g.183039031A>CCA355321761MCCC1c.1372T>G (p.Tyr458Asp)
c.1231T>G (p.Tyr411Asp)
c.1045T>G (p.Tyr349Asp)
c.*953T>G (n.*953T>G)
c.*969T>G (n.*969T>G)
c.1258T>G (p.Tyr420Asp)
c.922T>G (p.Tyr308Asp)
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n.2039T>G
n.1519T>G
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n.1195T>G
3g.183039031A>GCA355321763MCCC1c.1372T>C (p.Tyr458His)
c.1231T>C (p.Tyr411His)
c.1045T>C (p.Tyr349His)
c.*953T>C (n.*953T>C)
c.*969T>C (n.*969T>C)
c.1258T>C (p.Tyr420His)
c.922T>C (p.Tyr308His)
c.1021T>C (p.Tyr341His)
n.1286T>C
n.2039T>C
n.1519T>C
n.1495T>C
n.1465T>C
n.1325T>C
n.1195T>C
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c.1231T>A (p.Tyr411Asn)
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c.*953T>A (n.*953T>A)
c.*969T>A (n.*969T>A)
c.1258T>A (p.Tyr420Asn)
c.922T>A (p.Tyr308Asn)
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n.1495T>A
n.1465T>A
n.1325T>A
n.1195T>A
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c.1230G>T (p.Gln410His)
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c.1230G= (p.Gln410=)
c.1044G= (p.Gln348=)
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c.1257G= (p.Gln419=)
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c.1230G>A (p.Gln410=)
c.1044G>A (p.Gln348=)
c.*952G>A (n.*952G>A)
c.*968G>A (n.*968G>A)
c.1257G>A (p.Gln419=)
c.921G>A (p.Gln307=)
c.1020G>A (p.Gln340=)
n.1285G>A
n.2038G>A
n.1518G>A
n.1494G>A
n.1464G>A
n.1324G>A
n.1194G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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3g.183039033T>CCA355321772MCCC1c.1370A>G (p.Gln457Arg)
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n.1323A>G
n.1193A>G
 gnomAD v4
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c.1229A>C (p.Gln410Pro)
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 gnomAD v4
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c.1228C>A (p.Gln410Lys)
c.1042C>A (p.Gln348Lys)
c.*950C>A (n.*950C>A)
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n.1283C>A
n.2036C>A
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n.1322C>A
n.1192C>A
3g.183039035A>CCA437092750MCCC1c.1368T>G (p.Arg456=)
c.1227T>G (p.Arg409=)
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c.1254T>G (p.Arg418=)
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n.1282T>G
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n.1491T>G
n.1461T>G
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n.1191T>G
 ClinVar
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c.1227T>C (p.Arg409=)
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c.*965T>C (n.*965T>C)
c.1254T>C (p.Arg418=)
c.918T>C (p.Arg306=)
c.1017T>C (p.Arg339=)
n.1282T>C
n.2035T>C
n.1515T>C
n.1491T>C
n.1461T>C
n.1321T>C
n.1191T>C
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c.1227T>A (p.Arg409=)
c.1041T>A (p.Arg347=)
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c.*965T>A (n.*965T>A)
c.1254T>A (p.Arg418=)
c.918T>A (p.Arg306=)
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n.1282T>A
n.2035T>A
n.1515T>A
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n.1321T>A
n.1191T>A
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n.1190G>T
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n.1281G>C
n.2034G>C
n.1514G>C
n.1490G>C
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n.1190G>C
3g.183039036C>TCA2718802MCCC1c.1367G>A (p.Arg456His)
c.1226G>A (p.Arg409His)
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c.*964G>A (n.*964G>A)
c.1253G>A (p.Arg418His)
c.917G>A (p.Arg306His)
c.1016G>A (p.Arg339His)
n.1281G>A
n.2034G>A
n.1514G>A
n.1490G>A
n.1460G>A
n.1320G>A
n.1190G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1189C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 COSMIC
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c.1225C>A (p.Arg409Ser)
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n.1280C>A
n.2033C>A
n.1513C>A
n.1489C>A
n.1459C>A
n.1319C>A
n.1189C>A
3g.183039038A>CCA437092755MCCC1c.1365T>G (p.Leu455=)
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n.1188T>G
3g.183039038A>GCA437092756MCCC1c.1365T>C (p.Leu455=)
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c.*946T>C (n.*946T>C)
c.*962T>C (n.*962T>C)
c.1251T>C (p.Leu417=)
c.915T>C (p.Leu305=)
c.1014T>C (p.Leu338=)
n.1279T>C
n.2032T>C
n.1512T>C
n.1488T>C
n.1458T>C
n.1318T>C
n.1188T>C
3g.183039038A>TCA437092757MCCC1c.1365T>A (p.Leu455=)
c.1224T>A (p.Leu408=)
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c.*946T>A (n.*946T>A)
c.*962T>A (n.*962T>A)
c.1251T>A (p.Leu417=)
c.915T>A (p.Leu305=)
c.1014T>A (p.Leu338=)
n.1279T>A
n.2032T>A
n.1512T>A
n.1488T>A
n.1458T>A
n.1318T>A
n.1188T>A
3g.183039039A>CCA355321791MCCC1c.1364T>G (p.Leu455Arg)
c.1223T>G (p.Leu408Arg)
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c.*945T>G (n.*945T>G)
c.*961T>G (n.*961T>G)
c.1250T>G (p.Leu417Arg)
c.914T>G (p.Leu305Arg)
c.1013T>G (p.Leu338Arg)
n.1278T>G
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n.1187T>G
3g.183039039A>GCA355321793MCCC1c.1364T>C (p.Leu455Pro)
c.1223T>C (p.Leu408Pro)
c.1037T>C (p.Leu346Pro)
c.*945T>C (n.*945T>C)
c.*961T>C (n.*961T>C)
c.1250T>C (p.Leu417Pro)
c.914T>C (p.Leu305Pro)
c.1013T>C (p.Leu338Pro)
n.1278T>C
n.2031T>C
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n.1487T>C
n.1457T>C
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3g.183039039A>TCA355321794MCCC1c.1364T>A (p.Leu455His)
c.1223T>A (p.Leu408His)
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c.*945T>A (n.*945T>A)
c.*961T>A (n.*961T>A)
c.1250T>A (p.Leu417His)
c.914T>A (p.Leu305His)
c.1013T>A (p.Leu338His)
n.1278T>A
n.2031T>A
n.1511T>A
n.1487T>A
n.1457T>A
n.1317T>A
n.1187T>A
3g.183039039_183039040delinsAGCA1425382949MCCC1c.1363_1364delinsCT (p.Leu455=)
c.1222_1223delinsCT (p.Leu408=)
c.1036_1037delinsCT (p.Leu346=)
c.*944_*945delinsCT (n.*944_*945delinsCT)
c.*960_*961delinsCT (n.*960_*961delinsCT)
c.1249_1250delinsCT (p.Leu417=)
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c.1012_1013delinsCT (p.Leu338=)
n.1277_1278delinsCT
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n.1316_1317delinsCT
n.1186_1187delinsCT
3g.183039040G>ACA355321797MCCC1c.1363C>T (p.Leu455Phe)
c.1222C>T (p.Leu408Phe)
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c.*944C>T (n.*944C>T)
c.*960C>T (n.*960C>T)
c.1249C>T (p.Leu417Phe)
c.913C>T (p.Leu305Phe)
c.1012C>T (p.Leu338Phe)
n.1277C>T
n.2030C>T
n.1510C>T
n.1486C>T
n.1456C>T
n.1316C>T
n.1186C>T
3g.183039040G>CCA355321799MCCC1c.1363C>G (p.Leu455Val)
c.1222C>G (p.Leu408Val)
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c.*944C>G (n.*944C>G)
c.*960C>G (n.*960C>G)
c.1249C>G (p.Leu417Val)
c.913C>G (p.Leu305Val)
c.1012C>G (p.Leu338Val)
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n.2030C>G
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n.1316C>G
n.1186C>G
3g.183039040G>TCA355321800MCCC1c.1363C>A (p.Leu455Ile)
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c.*960C>A (n.*960C>A)
c.1249C>A (p.Leu417Ile)
c.913C>A (p.Leu305Ile)
c.1012C>A (p.Leu338Ile)
n.1277C>A
n.2030C>A
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n.1456C>A
n.1316C>A
n.1186C>A
 ClinVar
3g.183039041delCA312681MCCC1c.1363del (p.Leu455PhefsTer?)
c.1222del (p.Leu408PhefsTer?)
c.1036del (p.Leu346PhefsTer?)
c.*944del (n.*944del)
c.*960del (n.*960del)
c.1249del (p.Leu417PhefsTer13)
c.913del (p.Leu305PhefsTer?)
c.1012del (p.Leu338PhefsTer?)
n.1277del
n.2030del
c.1249del (p.Leu417PhefsTer?)
c.1363del (p.Leu455PhefsTer13)
n.1510del
n.1486del
n.1456del
n.1316del
n.1186del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.183039041G>ACA437092758MCCC1c.1362C>T (p.Ser454=)
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n.1185C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1011C>A (p.Ser337Arg)
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n.1315C>A
n.1185C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183039042C>ACA355321807MCCC1c.1361G>T (p.Ser454Ile)
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c.1220G>A (p.Ser407Asn)
c.1034G>A (p.Ser345Asn)
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3g.183039043T>ACA355321812MCCC1c.1360A>T (p.Ser454Cys)
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n.1183A>T
3g.183039043T>CCA355321814MCCC1c.1360A>G (p.Ser454Gly)
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 dbSNP
3g.183039043T>GCA355321816MCCC1c.1360A>C (p.Ser454Arg)
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n.1274A>C
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n.1313A>C
n.1183A>C
3g.183039043T=CA1425382951MCCC1c.1360A= (p.Ser454=)
c.1219A= (p.Ser407=)
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c.1009A= (p.Ser337=)
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n.1183A=
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c.*956C>T (n.*956C>T)
c.1245C>T (p.Tyr415=)
c.909C>T (p.Tyr303=)
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n.1182C>T
3g.183039044G>CCA355321818MCCC1c.1359C>G (p.Tyr453Ter)
c.1218C>G (p.Tyr406Ter)
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c.*940C>G (n.*940C>G)
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n.1452C>G
n.1312C>G
n.1182C>G
3g.183039044G>TCA355321820MCCC1c.1359C>A (p.Tyr453Ter)
c.1218C>A (p.Tyr406Ter)
c.1032C>A (p.Tyr344Ter)
c.*940C>A (n.*940C>A)
c.*956C>A (n.*956C>A)
c.1245C>A (p.Tyr415Ter)
c.909C>A (p.Tyr303Ter)
c.1008C>A (p.Tyr336Ter)
n.1273C>A
n.2026C>A
n.1506C>A
n.1482C>A
n.1452C>A
n.1312C>A
n.1182C>A
3g.183039045T>ACA355321822MCCC1c.1358A>T (p.Tyr453Phe)
c.1217A>T (p.Tyr406Phe)
c.1031A>T (p.Tyr344Phe)
c.*939A>T (n.*939A>T)
c.*955A>T (n.*955A>T)
c.1244A>T (p.Tyr415Phe)
c.908A>T (p.Tyr303Phe)
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n.1272A>T
n.2025A>T
n.1505A>T
n.1481A>T
n.1451A>T
n.1311A>T
n.1181A>T
3g.183039045T>CCA355321823MCCC1c.1358A>G (p.Tyr453Cys)
c.1217A>G (p.Tyr406Cys)
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c.*939A>G (n.*939A>G)
c.*955A>G (n.*955A>G)
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c.908A>G (p.Tyr303Cys)
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n.1272A>G
n.2025A>G
n.1505A>G
n.1481A>G
n.1451A>G
n.1311A>G
n.1181A>G
3g.183039045T>GCA355321825MCCC1c.1358A>C (p.Tyr453Ser)
c.1217A>C (p.Tyr406Ser)
c.1031A>C (p.Tyr344Ser)
c.*939A>C (n.*939A>C)
c.*955A>C (n.*955A>C)
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c.908A>C (p.Tyr303Ser)
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n.1272A>C
n.2025A>C
n.1505A>C
n.1481A>C
n.1451A>C
n.1311A>C
n.1181A>C
3g.183039046A>CCA355321827MCCC1c.1357T>G (p.Tyr453Asp)
c.1216T>G (p.Tyr406Asp)
c.1030T>G (p.Tyr344Asp)
c.*938T>G (n.*938T>G)
c.*954T>G (n.*954T>G)
c.1243T>G (p.Tyr415Asp)
c.907T>G (p.Tyr303Asp)
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n.1271T>G
n.2024T>G
n.1504T>G
n.1480T>G
n.1450T>G
n.1310T>G
n.1180T>G
3g.183039046A>GCA355321829MCCC1c.1357T>C (p.Tyr453His)
c.1216T>C (p.Tyr406His)
c.1030T>C (p.Tyr344His)
c.*938T>C (n.*938T>C)
c.*954T>C (n.*954T>C)
c.1243T>C (p.Tyr415His)
c.907T>C (p.Tyr303His)
c.1006T>C (p.Tyr336His)
n.1271T>C
n.2024T>C
n.1504T>C
n.1480T>C
n.1450T>C
n.1310T>C
n.1180T>C
3g.183039046A>TCA355321830MCCC1c.1357T>A (p.Tyr453Asn)
c.1216T>A (p.Tyr406Asn)
c.1030T>A (p.Tyr344Asn)
c.*938T>A (n.*938T>A)
c.*954T>A (n.*954T>A)
c.1243T>A (p.Tyr415Asn)
c.907T>A (p.Tyr303Asn)
c.1006T>A (p.Tyr336Asn)
n.1271T>A
n.2024T>A
n.1504T>A
n.1480T>A
n.1450T>A
n.1310T>A
n.1180T>A
3g.183039047C>ACA355321833MCCC1c.1356G>T (p.Arg452Ser)
c.1215G>T (p.Arg405Ser)
c.1029G>T (p.Arg343Ser)
c.*937G>T (n.*937G>T)
c.*953G>T (n.*953G>T)
c.1242G>T (p.Arg414Ser)
c.906G>T (p.Arg302Ser)
c.1005G>T (p.Arg335Ser)
n.1270G>T
n.2023G>T
n.1503G>T
n.1479G>T
n.1449G>T
n.1309G>T
n.1179G>T
 gnomAD v4
3g.183039047C=CA1425382952MCCC1c.1356G= (p.Arg452=)
c.1215G= (p.Arg405=)
c.1029G= (p.Arg343=)
c.*937G= (n.*937G=)
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c.1242G= (p.Arg414=)
c.906G= (p.Arg302=)
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n.1270G=
n.2023G=
n.1503G=
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n.1449G=
n.1309G=
n.1179G=
3g.183039047C>GCA355321832MCCC1c.1356G>C (p.Arg452Ser)
c.1215G>C (p.Arg405Ser)
c.1029G>C (p.Arg343Ser)
c.*937G>C (n.*937G>C)
c.*953G>C (n.*953G>C)
c.1242G>C (p.Arg414Ser)
c.906G>C (p.Arg302Ser)
c.1005G>C (p.Arg335Ser)
n.1270G>C
n.2023G>C
n.1503G>C
n.1479G>C
n.1449G>C
n.1309G>C
n.1179G>C
3g.183039047C>TCA437092762MCCC1c.1356G>A (p.Arg452=)
c.1215G>A (p.Arg405=)
c.1029G>A (p.Arg343=)
c.*937G>A (n.*937G>A)
c.*953G>A (n.*953G>A)
c.1242G>A (p.Arg414=)
c.906G>A (p.Arg302=)
c.1005G>A (p.Arg335=)
n.1270G>A
n.2023G>A
n.1503G>A
n.1479G>A
n.1449G>A
n.1309G>A
n.1179G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.183039047_183039053delCA2668715770MCCC1c.1350_1356del (p.Lys450AsnfsTer?)
c.1209_1215del (p.Lys403AsnfsTer?)
c.1023_1029del (p.Lys341AsnfsTer?)
c.*931_*937del (n.*931_*937del)
c.*947_*953del (n.*947_*953del)
c.1236_1242del (p.Lys412AsnfsTer16)
c.900_906del (p.Lys300AsnfsTer?)
c.999_1005del (p.Lys333AsnfsTer?)
n.1264_1270del
n.2017_2023del
c.1236_1242del (p.Lys412AsnfsTer?)
c.1350_1356del (p.Lys450AsnfsTer16)
n.1497_1503del
n.1473_1479del
n.1443_1449del
n.1303_1309del
n.1173_1179del
 gnomAD v4
3g.183039048C>ACA355321835MCCC1c.1355G>T (p.Arg452Met)
c.1214G>T (p.Arg405Met)
c.1028G>T (p.Arg343Met)
c.*936G>T (n.*936G>T)
c.*952G>T (n.*952G>T)
c.1241G>T (p.Arg414Met)
c.905G>T (p.Arg302Met)
c.1004G>T (p.Arg335Met)
n.1269G>T
n.2022G>T
n.1502G>T
n.1478G>T
n.1448G>T
n.1308G>T
n.1178G>T
3g.183039048C>GCA355321837MCCC1c.1355G>C (p.Arg452Thr)
c.1214G>C (p.Arg405Thr)
c.1028G>C (p.Arg343Thr)
c.*936G>C (n.*936G>C)
c.*952G>C (n.*952G>C)
c.1241G>C (p.Arg414Thr)
c.905G>C (p.Arg302Thr)
c.1004G>C (p.Arg335Thr)
n.1269G>C
n.2022G>C
n.1502G>C
n.1478G>C
n.1448G>C
n.1308G>C
n.1178G>C
3g.183039048C>TCA355321838MCCC1c.1355G>A (p.Arg452Lys)
c.1214G>A (p.Arg405Lys)
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c.*936G>A (n.*936G>A)
c.*952G>A (n.*952G>A)
c.1241G>A (p.Arg414Lys)
c.905G>A (p.Arg302Lys)
c.1004G>A (p.Arg335Lys)
n.1269G>A
n.2022G>A
n.1502G>A
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n.1308G>A
n.1178G>A
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c.1213A>C (p.Arg405=)
c.1027A>C (p.Arg343=)
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c.*951A>C (n.*951A>C)
c.1240A>C (p.Arg414=)
c.904A>C (p.Arg302=)
c.1003A>C (p.Arg335=)
n.1268A>C
n.2021A>C
n.1501A>C
n.1477A>C
n.1447A>C
n.1307A>C
n.1177A>C
3g.183039050C>ACA437092765MCCC1c.1353G>T (p.Leu451=)
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c.1239G>A (p.Leu413=)
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n.1267G>A
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n.1446G>A
n.1306G>A
n.1176G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*933T>A (n.*933T>A)
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c.1001T>A (p.Leu334Gln)
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n.2019T>A
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n.1445T>A
n.1305T>A
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n.1174C>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.183039052G=CA1425382954MCCC1c.1351C= (p.Leu451=)
c.1210C= (p.Leu404=)
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3g.183039053T>CCA437092770MCCC1c.1350A>G (p.Lys450=)
c.1209A>G (p.Lys403=)
c.1023A>G (p.Lys341=)
c.*931A>G (n.*931A>G)
c.*947A>G (n.*947A>G)
c.1236A>G (p.Lys412=)
c.900A>G (p.Lys300=)
c.999A>G (p.Lys333=)
n.1264A>G
n.2017A>G
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c.1209A>C (p.Lys403Asn)
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c.*931A>C (n.*931A>C)
c.*947A>C (n.*947A>C)
c.1236A>C (p.Lys412Asn)
c.900A>C (p.Lys300Asn)
c.999A>C (p.Lys333Asn)
n.1264A>C
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3g.183039054T>CCA355321860MCCC1c.1349A>G (p.Lys450Arg)
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c.*946A>G (n.*946A>G)
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c.899A>G (p.Lys300Arg)
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n.1263A>G
n.2016A>G
n.1496A>G
n.1472A>G
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n.1302A>G
n.1172A>G
 gnomAD v4
3g.183039054T>GCA355321857MCCC1c.1349A>C (p.Lys450Thr)
c.1208A>C (p.Lys403Thr)
c.1022A>C (p.Lys341Thr)
c.*930A>C (n.*930A>C)
c.*946A>C (n.*946A>C)
c.1235A>C (p.Lys412Thr)
c.899A>C (p.Lys300Thr)
c.998A>C (p.Lys333Thr)
n.1263A>C
n.2016A>C
n.1496A>C
n.1472A>C
n.1442A>C
n.1302A>C
n.1172A>C
3g.183039055T>ACA355321861MCCC1c.1348A>T (p.Lys450Ter)
c.1207A>T (p.Lys403Ter)
c.1021A>T (p.Lys341Ter)
c.*929A>T (n.*929A>T)
c.*945A>T (n.*945A>T)
c.1234A>T (p.Lys412Ter)
c.898A>T (p.Lys300Ter)
c.997A>T (p.Lys333Ter)
n.1262A>T
n.2015A>T
n.1495A>T
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c.1207A>G (p.Lys403Glu)
c.1021A>G (p.Lys341Glu)
c.*929A>G (n.*929A>G)
c.*945A>G (n.*945A>G)
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n.2015A>G
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3g.183039055T>GCA355321865MCCC1c.1348A>C (p.Lys450Gln)
c.1207A>C (p.Lys403Gln)
c.1021A>C (p.Lys341Gln)
c.*929A>C (n.*929A>C)
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c.1234A>C (p.Lys412Gln)
c.898A>C (p.Lys300Gln)
c.997A>C (p.Lys333Gln)
n.1262A>C
n.2015A>C
n.1495A>C
n.1471A>C
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 gnomAD v4
3g.183039056T>ACA437092773MCCC1c.1347A>T (p.Thr449=)
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3g.183039056T>CCA437092774MCCC1c.1347A>G (p.Thr449=)
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3g.183039056T>GCA437092775MCCC1c.1347A>C (p.Thr449=)
c.1206A>C (p.Thr402=)
c.1020A>C (p.Thr340=)
c.*928A>C (n.*928A>C)
c.*944A>C (n.*944A>C)
c.1233A>C (p.Thr411=)
c.897A>C (p.Thr299=)
c.996A>C (p.Thr332=)
n.1261A>C
n.2014A>C
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3g.183039057G>ACA355321868MCCC1c.1346C>T (p.Thr449Ile)
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3g.183039057G>CCA355321869MCCC1c.1346C>G (p.Thr449Arg)
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c.1232C>G (p.Thr411Arg)
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c.995C>G (p.Thr332Arg)
n.1260C>G
n.2013C>G
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n.1299C>G
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3g.183039057G>TCA355321870MCCC1c.1346C>A (p.Thr449Lys)
c.1205C>A (p.Thr402Lys)
c.1019C>A (p.Thr340Lys)
c.*927C>A (n.*927C>A)
c.*943C>A (n.*943C>A)
c.1232C>A (p.Thr411Lys)
c.896C>A (p.Thr299Lys)
c.995C>A (p.Thr332Lys)
n.1260C>A
n.2013C>A
n.1493C>A
n.1469C>A
n.1439C>A
n.1299C>A
n.1169C>A
3g.183039058delCA2759680468MCCC1c.1345del (p.Thr449GlnfsTer3)
c.1204del (p.Thr402GlnfsTer3)
c.1018del (p.Thr340GlnfsTer3)
c.*926del (n.*926del)
c.*942del (n.*942del)
c.1231del (p.Thr411GlnfsTer3)
c.895del (p.Thr299GlnfsTer3)
c.994del (p.Thr332GlnfsTer3)
n.1259del
n.2012del
n.1492del
n.1468del
n.1438del
n.1298del
n.1168del
3g.183039058T>ACA355321872MCCC1c.1345A>T (p.Thr449Ser)
c.1204A>T (p.Thr402Ser)
c.1018A>T (p.Thr340Ser)
c.*926A>T (n.*926A>T)
c.*942A>T (n.*942A>T)
c.1231A>T (p.Thr411Ser)
c.895A>T (p.Thr299Ser)
c.994A>T (p.Thr332Ser)
n.1259A>T
n.2012A>T
n.1492A>T
n.1468A>T
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n.1298A>T
n.1168A>T
3g.183039058T>CCA355321874MCCC1c.1345A>G (p.Thr449Ala)
c.1204A>G (p.Thr402Ala)
c.1018A>G (p.Thr340Ala)
c.*926A>G (n.*926A>G)
c.*942A>G (n.*942A>G)
c.1231A>G (p.Thr411Ala)
c.895A>G (p.Thr299Ala)
c.994A>G (p.Thr332Ala)
n.1259A>G
n.2012A>G
n.1492A>G
n.1468A>G
n.1438A>G
n.1298A>G
n.1168A>G
3g.183039058T>GCA2718804MCCC1c.1345A>C (p.Thr449Pro)
c.1204A>C (p.Thr402Pro)
c.1018A>C (p.Thr340Pro)
c.*926A>C (n.*926A>C)
c.*942A>C (n.*942A>C)
c.1231A>C (p.Thr411Pro)
c.895A>C (p.Thr299Pro)
c.994A>C (p.Thr332Pro)
n.1259A>C
n.2012A>C
n.1492A>C
n.1468A>C
n.1438A>C
n.1298A>C
n.1168A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.183039058T=CA1425382955MCCC1c.1345A= (p.Thr449=)
c.1204A= (p.Thr402=)
c.1018A= (p.Thr340=)
c.*926A= (n.*926A=)
c.*942A= (n.*942A=)
c.1231A= (p.Thr411=)
c.895A= (p.Thr299=)
c.994A= (p.Thr332=)
n.1259A=
n.2012A=
n.1492A=
n.1468A=
n.1438A=
n.1298A=
n.1168A=
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c.1203G>T (p.Leu401Phe)
c.1017G>T (p.Leu339Phe)
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c.1230G>T (p.Leu410Phe)
c.894G>T (p.Leu298Phe)
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n.1258G>T
n.2011G>T
n.1491G>T
n.1467G>T
n.1437G>T
n.1297G>T
n.1167G>T
3g.183039059C>GCA355321879MCCC1c.1344G>C (p.Leu448Phe)
c.1203G>C (p.Leu401Phe)
c.1017G>C (p.Leu339Phe)
c.*925G>C (n.*925G>C)
c.*941G>C (n.*941G>C)
c.1230G>C (p.Leu410Phe)
c.894G>C (p.Leu298Phe)
c.993G>C (p.Leu331Phe)
n.1258G>C
n.2011G>C
n.1491G>C
n.1467G>C
n.1437G>C
n.1297G>C
n.1167G>C
3g.183039059C>TCA437092777MCCC1c.1344G>A (p.Leu448=)
c.1203G>A (p.Leu401=)
c.1017G>A (p.Leu339=)
c.*925G>A (n.*925G>A)
c.*941G>A (n.*941G>A)
c.1230G>A (p.Leu410=)
c.894G>A (p.Leu298=)
c.993G>A (p.Leu331=)
n.1258G>A
n.2011G>A
n.1491G>A
n.1467G>A
n.1437G>A
n.1297G>A
n.1167G>A
3g.183039060A=CA1425382956MCCC1c.1343T= (p.Leu448=)
c.1202T= (p.Leu401=)
c.1016T= (p.Leu339=)
c.*924T= (n.*924T=)
c.*940T= (n.*940T=)
c.1229T= (p.Leu410=)
c.893T= (p.Leu298=)
c.992T= (p.Leu331=)
n.1257T=
n.2010T=
n.1490T=
n.1466T=
n.1436T=
n.1296T=
n.1166T=
3g.183039060A>CCA355321881MCCC1c.1343T>G (p.Leu448Trp)
c.1202T>G (p.Leu401Trp)
c.1016T>G (p.Leu339Trp)
c.*924T>G (n.*924T>G)
c.*940T>G (n.*940T>G)
c.1229T>G (p.Leu410Trp)
c.893T>G (p.Leu298Trp)
c.992T>G (p.Leu331Trp)
n.1257T>G
n.2010T>G
n.1490T>G
n.1466T>G
n.1436T>G
n.1296T>G
n.1166T>G
3g.183039060A>GCA355321882MCCC1c.1343T>C (p.Leu448Ser)
c.1202T>C (p.Leu401Ser)
c.1016T>C (p.Leu339Ser)
c.*924T>C (n.*924T>C)
c.*940T>C (n.*940T>C)
c.1229T>C (p.Leu410Ser)
c.893T>C (p.Leu298Ser)
c.992T>C (p.Leu331Ser)
n.1257T>C
n.2010T>C
n.1490T>C
n.1466T>C
n.1436T>C
n.1296T>C
n.1166T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.183039060A>TCA355321883MCCC1c.1343T>A (p.Leu448Ter)
c.1202T>A (p.Leu401Ter)
c.1016T>A (p.Leu339Ter)
c.*924T>A (n.*924T>A)
c.*940T>A (n.*940T>A)
c.1229T>A (p.Leu410Ter)
c.893T>A (p.Leu298Ter)
c.992T>A (p.Leu331Ter)
n.1257T>A
n.2010T>A
n.1490T>A
n.1466T>A
n.1436T>A
n.1296T>A
n.1166T>A
3g.183039060_183039061delCA2668715771MCCC1c.1342_1343del (p.Leu448AspfsTer20)
c.1201_1202del (p.Leu401AspfsTer20)
c.1015_1016del (p.Leu339AspfsTer20)
c.*923_*924del (n.*923_*924del)
c.*939_*940del (n.*939_*940del)
c.1228_1229del (p.Leu410AspfsTer?)
c.892_893del (p.Leu298AspfsTer20)
c.991_992del (p.Leu331AspfsTer20)
n.1256_1257del
n.2009_2010del
c.1228_1229del (p.Leu410AspfsTer20)
c.1342_1343del (p.Leu448AspfsTer?)
n.1489_1490del
n.1465_1466del
n.1435_1436del
n.1295_1296del
n.1165_1166del
 gnomAD v4
3g.183039061A>CCA355321885MCCC1c.1342T>G (p.Leu448Val)
c.1201T>G (p.Leu401Val)
c.1015T>G (p.Leu339Val)
c.*923T>G (n.*923T>G)
c.*939T>G (n.*939T>G)
c.1228T>G (p.Leu410Val)
c.892T>G (p.Leu298Val)
c.991T>G (p.Leu331Val)
n.1256T>G
n.2009T>G
n.1489T>G
n.1465T>G
n.1435T>G
n.1295T>G
n.1165T>G
3g.183039061A>GCA437092778MCCC1c.1342T>C (p.Leu448=)
c.1201T>C (p.Leu401=)
c.1015T>C (p.Leu339=)
c.*923T>C (n.*923T>C)
c.*939T>C (n.*939T>C)
c.1228T>C (p.Leu410=)
c.892T>C (p.Leu298=)
c.991T>C (p.Leu331=)
n.1256T>C
n.2009T>C
n.1489T>C
n.1465T>C
n.1435T>C
n.1295T>C
n.1165T>C
3g.183039061A>TCA355321887MCCC1c.1342T>A (p.Leu448Met)
c.1201T>A (p.Leu401Met)
c.1015T>A (p.Leu339Met)
c.*923T>A (n.*923T>A)
c.*939T>A (n.*939T>A)
c.1228T>A (p.Leu410Met)
c.892T>A (p.Leu298Met)
c.991T>A (p.Leu331Met)
n.1256T>A
n.2009T>A
n.1489T>A
n.1465T>A
n.1435T>A
n.1295T>A
n.1165T>A
3g.183039062T>ACA437092781MCCC1c.1341A>T (p.Ala447=)
c.1200A>T (p.Ala400=)
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c.*938A>T (n.*938A>T)
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n.2008A>T
n.1488A>T
n.1464A>T
n.1434A>T
n.1294A>T
n.1164A>T
3g.183039062T>CCA2718805MCCC1c.1341A>G (p.Ala447=)
c.1200A>G (p.Ala400=)
c.1014A>G (p.Ala338=)
c.*922A>G (n.*922A>G)
c.*938A>G (n.*938A>G)
c.1227A>G (p.Ala409=)
c.891A>G (p.Ala297=)
c.990A>G (p.Ala330=)
n.1255A>G
n.2008A>G
n.1488A>G
n.1464A>G
n.1434A>G
n.1294A>G
n.1164A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183039062T>GCA437092782MCCC1c.1341A>C (p.Ala447=)
c.1200A>C (p.Ala400=)
c.1014A>C (p.Ala338=)
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c.*938A>C (n.*938A>C)
c.1227A>C (p.Ala409=)
c.891A>C (p.Ala297=)
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n.1255A>C
n.2008A>C
n.1488A>C
n.1464A>C
n.1434A>C
n.1294A>C
n.1164A>C
3g.183039062T=CA1425382957MCCC1c.1341A= (p.Ala447=)
c.1200A= (p.Ala400=)
c.1014A= (p.Ala338=)
c.*922A= (n.*922A=)
c.*938A= (n.*938A=)
c.1227A= (p.Ala409=)
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n.1255A=
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n.1434A=
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n.1164A=
3g.183039063delCA2668715772MCCC1c.1340del (p.Ala447AspfsTer2)
c.1199del (p.Ala400AspfsTer2)
c.1013del (p.Ala338AspfsTer2)
c.*921del (n.*921del)
c.*937del (n.*937del)
c.1226del (p.Ala409AspfsTer2)
c.890del (p.Ala297AspfsTer2)
c.989del (p.Ala330AspfsTer2)
n.1254del
n.2007del
n.1487del
n.1463del
n.1433del
n.1293del
n.1163del
 gnomAD v4
3g.183039063G>ACA355321890MCCC1c.1340C>T (p.Ala447Val)
c.1199C>T (p.Ala400Val)
c.1013C>T (p.Ala338Val)
c.*921C>T (n.*921C>T)
c.*937C>T (n.*937C>T)
c.1226C>T (p.Ala409Val)
c.890C>T (p.Ala297Val)
c.989C>T (p.Ala330Val)
n.1254C>T
n.2007C>T
n.1487C>T
n.1463C>T
n.1433C>T
n.1293C>T
n.1163C>T
3g.183039063G>CCA355321891MCCC1c.1340C>G (p.Ala447Gly)
c.1199C>G (p.Ala400Gly)
c.1013C>G (p.Ala338Gly)
c.*921C>G (n.*921C>G)
c.*937C>G (n.*937C>G)
c.1226C>G (p.Ala409Gly)
c.890C>G (p.Ala297Gly)
c.989C>G (p.Ala330Gly)
n.1254C>G
n.2007C>G
n.1487C>G
n.1463C>G
n.1433C>G
n.1293C>G
n.1163C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.183039063G=CA1425382958MCCC1c.1340C= (p.Ala447=)
c.1199C= (p.Ala400=)
c.1013C= (p.Ala338=)
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c.*937C= (n.*937C=)
c.1226C= (p.Ala409=)
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n.1254C=
n.2007C=
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n.1433C=
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n.1163C=
3g.183039063G>TCA355321893MCCC1c.1340C>A (p.Ala447Glu)
c.1199C>A (p.Ala400Glu)
c.1013C>A (p.Ala338Glu)
c.*921C>A (n.*921C>A)
c.*937C>A (n.*937C>A)
c.1226C>A (p.Ala409Glu)
c.890C>A (p.Ala297Glu)
c.989C>A (p.Ala330Glu)
n.1254C>A
n.2007C>A
n.1487C>A
n.1463C>A
n.1433C>A
n.1293C>A
n.1163C>A
3g.183039064C>ACA2718807MCCC1c.1339G>T (p.Ala447Ser)
c.1198G>T (p.Ala400Ser)
c.1012G>T (p.Ala338Ser)
c.*920G>T (n.*920G>T)
c.*936G>T (n.*936G>T)
c.1225G>T (p.Ala409Ser)
c.889G>T (p.Ala297Ser)
c.988G>T (p.Ala330Ser)
n.1253G>T
n.2006G>T
n.1486G>T
n.1462G>T
n.1432G>T
n.1292G>T
n.1162G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183039064C=CA1425382959MCCC1c.1339G= (p.Ala447=)
c.1198G= (p.Ala400=)
c.1012G= (p.Ala338=)
c.*920G= (n.*920G=)
c.*936G= (n.*936G=)
c.1225G= (p.Ala409=)
c.889G= (p.Ala297=)
c.988G= (p.Ala330=)
n.1253G=
n.2006G=
n.1486G=
n.1462G=
n.1432G=
n.1292G=
n.1162G=
3g.183039064C>GCA355321894MCCC1c.1339G>C (p.Ala447Pro)
c.1198G>C (p.Ala400Pro)
c.1012G>C (p.Ala338Pro)
c.*920G>C (n.*920G>C)
c.*936G>C (n.*936G>C)
c.1225G>C (p.Ala409Pro)
c.889G>C (p.Ala297Pro)
c.988G>C (p.Ala330Pro)
n.1253G>C
n.2006G>C
n.1486G>C
n.1462G>C
n.1432G>C
n.1292G>C
n.1162G>C
3g.183039064C>TCA2718806MCCC1c.1339G>A (p.Ala447Thr)
c.1198G>A (p.Ala400Thr)
c.1012G>A (p.Ala338Thr)
c.*920G>A (n.*920G>A)
c.*936G>A (n.*936G>A)
c.1225G>A (p.Ala409Thr)
c.889G>A (p.Ala297Thr)
c.988G>A (p.Ala330Thr)
n.1253G>A
n.2006G>A
n.1486G>A
n.1462G>A
n.1432G>A
n.1292G>A
n.1162G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183039065C>ACA437092784MCCC1c.1338G>T (p.Ala446=)
c.1197G>T (p.Ala399=)
c.1011G>T (p.Ala337=)
c.*919G>T (n.*919G>T)
c.*935G>T (n.*935G>T)
c.1224G>T (p.Ala408=)
c.888G>T (p.Ala296=)
c.987G>T (p.Ala329=)
n.1252G>T
n.2005G>T
n.1485G>T
n.1461G>T
n.1431G>T
n.1291G>T
n.1161G>T
 dbSNP
3g.183039065C=CA1425382960MCCC1c.1338G= (p.Ala446=)
c.1197G= (p.Ala399=)
c.1011G= (p.Ala337=)
c.*919G= (n.*919G=)
c.*935G= (n.*935G=)
c.1224G= (p.Ala408=)
c.888G= (p.Ala296=)
c.987G= (p.Ala329=)
n.1252G=
n.2005G=
n.1485G=
n.1461G=
n.1431G=
n.1291G=
n.1161G=
3g.183039065C>GCA437092785MCCC1c.1338G>C (p.Ala446=)
c.1197G>C (p.Ala399=)
c.1011G>C (p.Ala337=)
c.*919G>C (n.*919G>C)
c.*935G>C (n.*935G>C)
c.1224G>C (p.Ala408=)
c.888G>C (p.Ala296=)
c.987G>C (p.Ala329=)
n.1252G>C
n.2005G>C
n.1485G>C
n.1461G>C
n.1431G>C
n.1291G>C
n.1161G>C
3g.183039065C>TCA2718808MCCC1c.1338G>A (p.Ala446=)
c.1197G>A (p.Ala399=)
c.1011G>A (p.Ala337=)
c.*919G>A (n.*919G>A)
c.*935G>A (n.*935G>A)
c.1224G>A (p.Ala408=)
c.888G>A (p.Ala296=)
c.987G>A (p.Ala329=)
n.1252G>A
n.2005G>A
n.1485G>A
n.1461G>A
n.1431G>A
n.1291G>A
n.1161G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183039066G>ACA2718809MCCC1c.1337C>T (p.Ala446Val)
c.1196C>T (p.Ala399Val)
c.1010C>T (p.Ala337Val)
c.*918C>T (n.*918C>T)
c.*934C>T (n.*934C>T)
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n.1251C>T
n.2004C>T
n.1484C>T
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n.1430C>T
n.1290C>T
n.1160C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183039066G>CCA355321898MCCC1c.1337C>G (p.Ala446Gly)
c.1196C>G (p.Ala399Gly)
c.1010C>G (p.Ala337Gly)
c.*918C>G (n.*918C>G)
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c.1223C>G (p.Ala408Gly)
c.887C>G (p.Ala296Gly)
c.986C>G (p.Ala329Gly)
n.1251C>G
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n.1484C>G
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n.1290C>G
n.1160C>G
3g.183039066G=CA1425382961MCCC1c.1337C= (p.Ala446=)
c.1196C= (p.Ala399=)
c.1010C= (p.Ala337=)
c.*918C= (n.*918C=)
c.*934C= (n.*934C=)
c.1223C= (p.Ala408=)
c.887C= (p.Ala296=)
c.986C= (p.Ala329=)
n.1251C=
n.2004C=
n.1484C=
n.1460C=
n.1430C=
n.1290C=
n.1160C=
3g.183039066G>TCA355321900MCCC1c.1337C>A (p.Ala446Glu)
c.1196C>A (p.Ala399Glu)
c.1010C>A (p.Ala337Glu)
c.*918C>A (n.*918C>A)
c.*934C>A (n.*934C>A)
c.1223C>A (p.Ala408Glu)
c.887C>A (p.Ala296Glu)
c.986C>A (p.Ala329Glu)
n.1251C>A
n.2004C>A
n.1484C>A
n.1460C>A
n.1430C>A
n.1290C>A
n.1160C>A
3g.183039067C>ACA355321902MCCC1c.1336G>T (p.Ala446Ser)
c.1195G>T (p.Ala399Ser)
c.1009G>T (p.Ala337Ser)
c.*917G>T (n.*917G>T)
c.*933G>T (n.*933G>T)
c.1222G>T (p.Ala408Ser)
c.886G>T (p.Ala296Ser)
c.985G>T (p.Ala329Ser)
n.1250G>T
n.2003G>T
n.1483G>T
n.1459G>T
n.1429G>T
n.1289G>T
n.1159G>T
 gnomAD v4
3g.183039067C>GCA355321904MCCC1c.1336G>C (p.Ala446Pro)
c.1195G>C (p.Ala399Pro)
c.1009G>C (p.Ala337Pro)
c.*917G>C (n.*917G>C)
c.*933G>C (n.*933G>C)
c.1222G>C (p.Ala408Pro)
c.886G>C (p.Ala296Pro)
c.985G>C (p.Ala329Pro)
n.1250G>C
n.2003G>C
n.1483G>C
n.1459G>C
n.1429G>C
n.1289G>C
n.1159G>C
3g.183039067C>TCA355321906MCCC1c.1336G>A (p.Ala446Thr)
c.1195G>A (p.Ala399Thr)
c.1009G>A (p.Ala337Thr)
c.*917G>A (n.*917G>A)
c.*933G>A (n.*933G>A)
c.1222G>A (p.Ala408Thr)
c.886G>A (p.Ala296Thr)
c.985G>A (p.Ala329Thr)
n.1250G>A
n.2003G>A
n.1483G>A
n.1459G>A
n.1429G>A
n.1289G>A
n.1159G>A
3g.183039068C>ACA355321908MCCC1c.1335G>T (p.Gln445His)
c.1194G>T (p.Gln398His)
c.1008G>T (p.Gln336His)
c.*916G>T (n.*916G>T)
c.*932G>T (n.*932G>T)
c.1221G>T (p.Gln407His)
c.885G>T (p.Gln295His)
c.984G>T (p.Gln328His)
n.1249G>T
n.2002G>T
n.1482G>T
n.1458G>T
n.1428G>T
n.1288G>T
n.1158G>T
3g.183039068C>GCA355321909MCCC1c.1335G>C (p.Gln445His)
c.1194G>C (p.Gln398His)
c.1008G>C (p.Gln336His)
c.*916G>C (n.*916G>C)
c.*932G>C (n.*932G>C)
c.1221G>C (p.Gln407His)
c.885G>C (p.Gln295His)
c.984G>C (p.Gln328His)
n.1249G>C
n.2002G>C
n.1482G>C
n.1458G>C
n.1428G>C
n.1288G>C
n.1158G>C
 gnomAD v4
3g.183039068C>TCA437092787MCCC1c.1335G>A (p.Gln445=)
c.1194G>A (p.Gln398=)
c.1008G>A (p.Gln336=)
c.*916G>A (n.*916G>A)
c.*932G>A (n.*932G>A)
c.1221G>A (p.Gln407=)
c.885G>A (p.Gln295=)
c.984G>A (p.Gln328=)
n.1249G>A
n.2002G>A
n.1482G>A
n.1458G>A
n.1428G>A
n.1288G>A
n.1158G>A
 gnomAD v4
3g.183039069T>ACA355321910MCCC1c.1334A>T (p.Gln445Leu)
c.1193A>T (p.Gln398Leu)
c.1007A>T (p.Gln336Leu)
c.*915A>T (n.*915A>T)
c.*931A>T (n.*931A>T)
c.1220A>T (p.Gln407Leu)
c.884A>T (p.Gln295Leu)
c.983A>T (p.Gln328Leu)
n.1248A>T
n.2001A>T
n.1481A>T
n.1457A>T
n.1427A>T
n.1287A>T
n.1157A>T
3g.183039069T>CCA2718810MCCC1c.1334A>G (p.Gln445Arg)
c.1193A>G (p.Gln398Arg)
c.1007A>G (p.Gln336Arg)
c.*915A>G (n.*915A>G)
c.*931A>G (n.*931A>G)
c.1220A>G (p.Gln407Arg)
c.884A>G (p.Gln295Arg)
c.983A>G (p.Gln328Arg)
n.1248A>G
n.2001A>G
n.1481A>G
n.1457A>G
n.1427A>G
n.1287A>G
n.1157A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.183039069T>GCA355321912MCCC1c.1334A>C (p.Gln445Pro)
c.1193A>C (p.Gln398Pro)
c.1007A>C (p.Gln336Pro)
c.*915A>C (n.*915A>C)
c.*931A>C (n.*931A>C)
c.1220A>C (p.Gln407Pro)
c.884A>C (p.Gln295Pro)
c.983A>C (p.Gln328Pro)
n.1248A>C
n.2001A>C
n.1481A>C
n.1457A>C
n.1427A>C
n.1287A>C
n.1157A>C
3g.183039069T=CA1425382962MCCC1c.1334A= (p.Gln445=)
c.1193A= (p.Gln398=)
c.1007A= (p.Gln336=)
c.*915A= (n.*915A=)
c.*931A= (n.*931A=)
c.1220A= (p.Gln407=)
c.884A= (p.Gln295=)
c.983A= (p.Gln328=)
n.1248A=
n.2001A=
n.1481A=
n.1457A=
n.1427A=
n.1287A=
n.1157A=
3g.183039070G>ACA355321915MCCC1c.1333C>T (p.Gln445Ter)
c.1192C>T (p.Gln398Ter)
c.1006C>T (p.Gln336Ter)
c.*914C>T (n.*914C>T)
c.*930C>T (n.*930C>T)
c.1219C>T (p.Gln407Ter)
c.883C>T (p.Gln295Ter)
c.982C>T (p.Gln328Ter)
n.1247C>T
n.2000C>T
n.1480C>T
n.1456C>T
n.1426C>T
n.1286C>T
n.1156C>T
 ClinVar dbSNP
3g.183039070G>CCA355321917MCCC1c.1333C>G (p.Gln445Glu)
c.1192C>G (p.Gln398Glu)
c.1006C>G (p.Gln336Glu)
c.*914C>G (n.*914C>G)
c.*930C>G (n.*930C>G)
c.1219C>G (p.Gln407Glu)
c.883C>G (p.Gln295Glu)
c.982C>G (p.Gln328Glu)
n.1247C>G
n.2000C>G
n.1480C>G
n.1456C>G
n.1426C>G
n.1286C>G
n.1156C>G
3g.183039070G=CA1425382963MCCC1c.1333C= (p.Gln445=)
c.1192C= (p.Gln398=)
c.1006C= (p.Gln336=)
c.*914C= (n.*914C=)
c.*930C= (n.*930C=)
c.1219C= (p.Gln407=)
c.883C= (p.Gln295=)
c.982C= (p.Gln328=)
n.1247C=
n.2000C=
n.1480C=
n.1456C=
n.1426C=
n.1286C=
n.1156C=
3g.183039070G>TCA355321918MCCC1c.1333C>A (p.Gln445Lys)
c.1192C>A (p.Gln398Lys)
c.1006C>A (p.Gln336Lys)
c.*914C>A (n.*914C>A)
c.*930C>A (n.*930C>A)
c.1219C>A (p.Gln407Lys)
c.883C>A (p.Gln295Lys)
c.982C>A (p.Gln328Lys)
n.1247C>A
n.2000C>A
n.1480C>A
n.1456C>A
n.1426C>A
n.1286C>A
n.1156C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183039070_183039073delCA2668715773MCCC1c.1330_1333del (p.Gln445ArgfsTer3)
c.1189_1192del (p.Gln398ArgfsTer3)
c.1003_1006del (p.Gln336ArgfsTer3)
c.*911_*914del (n.*911_*914del)
c.*927_*930del (n.*927_*930del)
c.1216_1219del (p.Gln407ArgfsTer3)
c.880_883del (p.Gln295ArgfsTer3)
c.979_982del (p.Gln328ArgfsTer3)
n.1244_1247del
n.1997_2000del
n.1477_1480del
n.1453_1456del
n.1423_1426del
n.1283_1286del
n.1153_1156del
 gnomAD v4
3g.183039071G>ACA437092789MCCC1c.1332C>T (p.Arg444=)
c.1191C>T (p.Arg397=)
c.1005C>T (p.Arg335=)
c.*913C>T (n.*913C>T)
c.*929C>T (n.*929C>T)
c.1218C>T (p.Arg406=)
c.882C>T (p.Arg294=)
c.981C>T (p.Arg327=)
n.1246C>T
n.1999C>T
n.1479C>T
n.1455C>T
n.1425C>T
n.1285C>T
n.1155C>T
3g.183039071G>CCA437092790MCCC1c.1332C>G (p.Arg444=)
c.1191C>G (p.Arg397=)
c.1005C>G (p.Arg335=)
c.*913C>G (n.*913C>G)
c.*929C>G (n.*929C>G)
c.1218C>G (p.Arg406=)
c.882C>G (p.Arg294=)
c.981C>G (p.Arg327=)
n.1246C>G
n.1999C>G
n.1479C>G
n.1455C>G
n.1425C>G
n.1285C>G
n.1155C>G
3g.183039071G>TCA437092791MCCC1c.1332C>A (p.Arg444=)
c.1191C>A (p.Arg397=)
c.1005C>A (p.Arg335=)
c.*913C>A (n.*913C>A)
c.*929C>A (n.*929C>A)
c.1218C>A (p.Arg406=)
c.882C>A (p.Arg294=)
c.981C>A (p.Arg327=)
n.1246C>A
n.1999C>A
n.1479C>A
n.1455C>A
n.1425C>A
n.1285C>A
n.1155C>A
3g.183039072C>ACA355321920MCCC1c.1331G>T (p.Arg444Leu)
c.1190G>T (p.Arg397Leu)
c.1004G>T (p.Arg335Leu)
c.*912G>T (n.*912G>T)
c.*928G>T (n.*928G>T)
c.1217G>T (p.Arg406Leu)
c.881G>T (p.Arg294Leu)
c.980G>T (p.Arg327Leu)
n.1245G>T
n.1998G>T
n.1478G>T
n.1454G>T
n.1424G>T
n.1284G>T
n.1154G>T
3g.183039072C=CA1425382964MCCC1c.1331G= (p.Arg444=)
c.1190G= (p.Arg397=)
c.1004G= (p.Arg335=)
c.*912G= (n.*912G=)
c.*928G= (n.*928G=)
c.1217G= (p.Arg406=)
c.881G= (p.Arg294=)
c.980G= (p.Arg327=)
n.1245G=
n.1998G=
n.1478G=
n.1454G=
n.1424G=
n.1284G=
n.1154G=
3g.183039072C>GCA355321922MCCC1c.1331G>C (p.Arg444Pro)
c.1190G>C (p.Arg397Pro)
c.1004G>C (p.Arg335Pro)
c.*912G>C (n.*912G>C)
c.*928G>C (n.*928G>C)
c.1217G>C (p.Arg406Pro)
c.881G>C (p.Arg294Pro)
c.980G>C (p.Arg327Pro)
n.1245G>C
n.1998G>C
n.1478G>C
n.1454G>C
n.1424G>C
n.1284G>C
n.1154G>C
3g.183039072C>TCA312677MCCC1c.1331G>A (p.Arg444His)
c.1190G>A (p.Arg397His)
c.1004G>A (p.Arg335His)
c.*912G>A (n.*912G>A)
c.*928G>A (n.*928G>A)
c.1217G>A (p.Arg406His)
c.881G>A (p.Arg294His)
c.980G>A (p.Arg327His)
n.1245G>A
n.1998G>A
n.1478G>A
n.1454G>A
n.1424G>A
n.1284G>A
n.1154G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183039073delCA2668715774MCCC1c.1330del (p.Arg444AlafsTer5)
c.1189del (p.Arg397AlafsTer5)
c.1003del (p.Arg335AlafsTer5)
c.*911del (n.*911del)
c.*927del (n.*927del)
c.1216del (p.Arg406AlafsTer5)
c.880del (p.Arg294AlafsTer5)
c.979del (p.Arg327AlafsTer5)
n.1244del
n.1997del
n.1477del
n.1453del
n.1423del
n.1283del
n.1153del
 gnomAD v4
3g.183039073G>ACA2718811MCCC1c.1330C>T (p.Arg444Cys)
c.1189C>T (p.Arg397Cys)
c.1003C>T (p.Arg335Cys)
c.*911C>T (n.*911C>T)
c.*927C>T (n.*927C>T)
c.1216C>T (p.Arg406Cys)
c.880C>T (p.Arg294Cys)
c.979C>T (p.Arg327Cys)
n.1244C>T
n.1997C>T
n.1477C>T
n.1453C>T
n.1423C>T
n.1283C>T
n.1153C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183039073G>CCA355321924MCCC1c.1330C>G (p.Arg444Gly)
c.1189C>G (p.Arg397Gly)
c.1003C>G (p.Arg335Gly)
c.*911C>G (n.*911C>G)
c.*927C>G (n.*927C>G)
c.1216C>G (p.Arg406Gly)
c.880C>G (p.Arg294Gly)
c.979C>G (p.Arg327Gly)
n.1244C>G
n.1997C>G
n.1477C>G
n.1453C>G
n.1423C>G
n.1283C>G
n.1153C>G
3g.183039073G=CA1425382965MCCC1c.1330C= (p.Arg444=)
c.1189C= (p.Arg397=)
c.1003C= (p.Arg335=)
c.*911C= (n.*911C=)
c.*927C= (n.*927C=)
c.1216C= (p.Arg406=)
c.880C= (p.Arg294=)
c.979C= (p.Arg327=)
n.1244C=
n.1997C=
n.1477C=
n.1453C=
n.1423C=
n.1283C=
n.1153C=
3g.183039073G>TCA355321926MCCC1c.1330C>A (p.Arg444Ser)
c.1189C>A (p.Arg397Ser)
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 gnomAD v4
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 ClinVar
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n.1146A>G
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n.1237A>C
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 gnomAD v4
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c.*918G>A (n.*918G>A)
c.1207G>A (p.Ala403Thr)
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n.1274G>A
n.1144G>A
3g.183039084delCA2577969843MCCC1c.1321del (p.Ala441GlnfsTer8)
c.1180del (p.Ala394GlnfsTer8)
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c.*918del (n.*918del)
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c.871del (p.Ala291GlnfsTer8)
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n.1235del
n.1988del
n.1468del
n.1444del
n.1414del
n.1274del
n.1144del
3g.183039083C>ACA355321961MCCC1c.1320G>T (p.Trp440Cys)
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n.1143G>T
3g.183039083C>GCA355321964MCCC1c.1320G>C (p.Trp440Cys)
c.1179G>C (p.Trp393Cys)
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c.*917G>C (n.*917G>C)
c.1206G>C (p.Trp402Cys)
c.870G>C (p.Trp290Cys)
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3g.183039083C>TCA355321962MCCC1c.1320G>A (p.Trp440Ter)
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c.1206G>A (p.Trp402Ter)
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n.1234G>A
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n.1467G>A
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n.1273G>A
n.1143G>A
3g.183039084C>ACA355321966MCCC1c.1319G>T (p.Trp440Leu)
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n.1142G>T
3g.183039084C>GCA355321967MCCC1c.1319G>C (p.Trp440Ser)
c.1178G>C (p.Trp393Ser)
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c.*900G>C (n.*900G>C)
c.*916G>C (n.*916G>C)
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c.869G>C (p.Trp290Ser)
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n.1233G>C
n.1986G>C
n.1466G>C
n.1442G>C
n.1412G>C
n.1272G>C
n.1142G>C
3g.183039084C>TCA355321968MCCC1c.1319G>A (p.Trp440Ter)
c.1178G>A (p.Trp393Ter)
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c.*900G>A (n.*900G>A)
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c.1205G>A (p.Trp402Ter)
c.869G>A (p.Trp290Ter)
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n.1233G>A
n.1986G>A
n.1466G>A
n.1442G>A
n.1412G>A
n.1272G>A
n.1142G>A
 gnomAD v4
3g.183039085A>CCA355321971MCCC1c.1318T>G (p.Trp440Gly)
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n.1271T>G
n.1141T>G
3g.183039085A>GCA355321972MCCC1c.1318T>C (p.Trp440Arg)
c.1177T>C (p.Trp393Arg)
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c.1204T>C (p.Trp402Arg)
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n.1232T>C
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n.1441T>C
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n.1141T>C
3g.183039085A>TCA355321974MCCC1c.1318T>A (p.Trp440Arg)
c.1177T>A (p.Trp393Arg)
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c.*899T>A (n.*899T>A)
c.*915T>A (n.*915T>A)
c.1204T>A (p.Trp402Arg)
c.868T>A (p.Trp290Arg)
c.967T>A (p.Trp323Arg)
n.1232T>A
n.1985T>A
n.1465T>A
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n.1271T>A
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n.1140G>T
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n.1140G>C
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c.1203G>A (p.Val401=)
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n.1231G>A
n.1984G>A
n.1464G>A
n.1440G>A
n.1410G>A
n.1270G>A
n.1140G>A
 ClinVar dbSNP
3g.183039087A>CCA355321976MCCC1c.1316T>G (p.Val439Gly)
c.1175T>G (p.Val392Gly)
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n.1230T>G
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n.1439T>G
n.1409T>G
n.1269T>G
n.1139T>G
3g.183039087A>GCA355321977MCCC1c.1316T>C (p.Val439Ala)
c.1175T>C (p.Val392Ala)
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c.1202T>C (p.Val401Ala)
c.866T>C (p.Val289Ala)
c.965T>C (p.Val322Ala)
n.1230T>C
n.1983T>C
n.1463T>C
n.1439T>C
n.1409T>C
n.1269T>C
n.1139T>C
3g.183039087A>TCA355321979MCCC1c.1316T>A (p.Val439Glu)
c.1175T>A (p.Val392Glu)
c.989T>A (p.Val330Glu)
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c.*913T>A (n.*913T>A)
c.1202T>A (p.Val401Glu)
c.866T>A (p.Val289Glu)
c.965T>A (p.Val322Glu)
n.1230T>A
n.1983T>A
n.1463T>A
n.1439T>A
n.1409T>A
n.1269T>A
n.1139T>A
3g.183039088C>ACA2718813MCCC1c.1315G>T (p.Val439Leu)
c.1174G>T (p.Val392Leu)
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c.1201G>T (p.Val401Leu)
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n.1229G>T
n.1982G>T
n.1462G>T
n.1438G>T
n.1408G>T
n.1268G>T
n.1138G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183039088C=CA1425382970MCCC1c.1315G= (p.Val439=)
c.1174G= (p.Val392=)
c.988G= (p.Val330=)
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n.1408G=
n.1268G=
n.1138G=
3g.183039088C>GCA355321980MCCC1c.1315G>C (p.Val439Leu)
c.1174G>C (p.Val392Leu)
c.988G>C (p.Val330Leu)
c.*896G>C (n.*896G>C)
c.*912G>C (n.*912G>C)
c.1201G>C (p.Val401Leu)
c.865G>C (p.Val289Leu)
c.964G>C (p.Val322Leu)
n.1229G>C
n.1982G>C
n.1462G>C
n.1438G>C
n.1408G>C
n.1268G>C
n.1138G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.183039088C>TCA285753MCCC1c.1315G>A (p.Val439Met)
c.1174G>A (p.Val392Met)
c.988G>A (p.Val330Met)
c.*896G>A (n.*896G>A)
c.*912G>A (n.*912G>A)
c.1201G>A (p.Val401Met)
c.865G>A (p.Val289Met)
c.964G>A (p.Val322Met)
n.1229G>A
n.1982G>A
n.1462G>A
n.1438G>A
n.1408G>A
n.1268G>A
n.1138G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.183039089G>ACA2718814MCCC1c.1314C>T (p.Val438=)
c.1173C>T (p.Val391=)
c.987C>T (p.Val329=)
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c.*911C>T (n.*911C>T)
c.1200C>T (p.Val400=)
c.864C>T (p.Val288=)
c.963C>T (p.Val321=)
n.1228C>T
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n.1461C>T
n.1437C>T
n.1407C>T
n.1267C>T
n.1137C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183039089G>CCA88702144MCCC1c.1314C>G (p.Val438=)
c.1173C>G (p.Val391=)
c.987C>G (p.Val329=)
c.*895C>G (n.*895C>G)
c.*911C>G (n.*911C>G)
c.1200C>G (p.Val400=)
c.864C>G (p.Val288=)
c.963C>G (p.Val321=)
n.1228C>G
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n.1437C>G
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n.1137C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.183039089G=CA1425382971MCCC1c.1314C= (p.Val438=)
c.1173C= (p.Val391=)
c.987C= (p.Val329=)
c.*895C= (n.*895C=)
c.*911C= (n.*911C=)
c.1200C= (p.Val400=)
c.864C= (p.Val288=)
c.963C= (p.Val321=)
n.1228C=
n.1981C=
n.1461C=
n.1437C=
n.1407C=
n.1267C=
n.1137C=
3g.183039089G>TCA437092804MCCC1c.1314C>A (p.Val438=)
c.1173C>A (p.Val391=)
c.987C>A (p.Val329=)
c.*895C>A (n.*895C>A)
c.*911C>A (n.*911C>A)
c.1200C>A (p.Val400=)
c.864C>A (p.Val288=)
c.963C>A (p.Val321=)
n.1228C>A
n.1981C>A
n.1461C>A
n.1437C>A
n.1407C>A
n.1267C>A
n.1137C>A
 gnomAD v4
3g.183039090A>CCA355321981MCCC1c.1313T>G (p.Val438Gly)
c.1172T>G (p.Val391Gly)
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c.*894T>G (n.*894T>G)
c.*910T>G (n.*910T>G)
c.1199T>G (p.Val400Gly)
c.863T>G (p.Val288Gly)
c.962T>G (p.Val321Gly)
n.1227T>G
n.1980T>G
n.1460T>G
n.1436T>G
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n.1266T>G
n.1136T>G
3g.183039090A>GCA355321983MCCC1c.1313T>C (p.Val438Ala)
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c.986T>C (p.Val329Ala)
c.*894T>C (n.*894T>C)
c.*910T>C (n.*910T>C)
c.1199T>C (p.Val400Ala)
c.863T>C (p.Val288Ala)
c.962T>C (p.Val321Ala)
n.1227T>C
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n.1460T>C
n.1436T>C
n.1406T>C
n.1266T>C
n.1136T>C
 gnomAD v4
3g.183039090A>TCA355321982MCCC1c.1313T>A (p.Val438Asp)
c.1172T>A (p.Val391Asp)
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c.1199T>A (p.Val400Asp)
c.863T>A (p.Val288Asp)
c.962T>A (p.Val321Asp)
n.1227T>A
n.1980T>A
n.1460T>A
n.1436T>A
n.1406T>A
n.1266T>A
n.1136T>A
3g.183039091C>ACA355321984MCCC1c.1312G>T (p.Val438Phe)
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n.1226G>T
n.1979G>T
n.1459G>T
n.1435G>T
n.1405G>T
n.1265G>T
n.1135G>T
 gnomAD v4
3g.183039091C>GCA355321985MCCC1c.1312G>C (p.Val438Leu)
c.1171G>C (p.Val391Leu)
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c.961G>C (p.Val321Leu)
n.1226G>C
n.1979G>C
n.1459G>C
n.1435G>C
n.1405G>C
n.1265G>C
n.1135G>C
3g.183039091C>TCA355321986MCCC1c.1312G>A (p.Val438Ile)
c.1171G>A (p.Val391Ile)
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c.*909G>A (n.*909G>A)
c.1198G>A (p.Val400Ile)
c.862G>A (p.Val288Ile)
c.961G>A (p.Val321Ile)
n.1226G>A
n.1979G>A
n.1459G>A
n.1435G>A
n.1405G>A
n.1265G>A
n.1135G>A
3g.183039092_183039095delCA2668715776MCCC1c.1309_1312del (p.Leu437SerfsTer11)
c.1168_1171del (p.Leu390SerfsTer11)
c.982_985del (p.Leu328SerfsTer11)
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n.1223_1226del
n.1976_1979del
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n.1402_1405del
n.1262_1265del
n.1132_1135del
 gnomAD v4
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n.1134G>T
 gnomAD v4
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n.1134G>C
3g.183039092C>TCA437092807MCCC1c.1311G>A (p.Leu437=)
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 ClinVar dbSNP
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3g.183039094G>TCA355321990MCCC1c.1309C>A (p.Leu437Met)
c.1168C>A (p.Leu390Met)
c.982C>A (p.Leu328Met)
c.*890C>A (n.*890C>A)
c.*906C>A (n.*906C>A)
c.1195C>A (p.Leu399Met)
c.859C>A (p.Leu287Met)
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n.1223C>A
n.1976C>A
n.1456C>A
n.1432C>A
n.1402C>A
n.1262C>A
n.1132C>A
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n.1130A>T
 dbSNP
3g.183039096T>CCA355321994MCCC1c.1307A>G (p.Lys436Arg)
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c.1166A>C (p.Lys389Thr)
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n.1221A>C
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n.1430A>C
n.1400A>C
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n.1130A>C
3g.183039096T=CA1425382973MCCC1c.1307A= (p.Lys436=)
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n.1400A=
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n.1130A=
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c.979A>T (p.Lys327Ter)
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n.1220A>T
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n.1453A>T
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n.1129A>T
3g.183039097T>CCA355321997MCCC1c.1306A>G (p.Lys436Glu)
c.1165A>G (p.Lys389Glu)
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n.1220A>G
n.1973A>G
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 ClinVar
3g.183039097T>GCA355321998MCCC1c.1306A>C (p.Lys436Gln)
c.1165A>C (p.Lys389Gln)
c.979A>C (p.Lys327Gln)
c.*887A>C (n.*887A>C)
c.*903A>C (n.*903A>C)
c.1192A>C (p.Lys398Gln)
c.856A>C (p.Lys286Gln)
c.955A>C (p.Lys319Gln)
n.1220A>C
n.1973A>C
n.1453A>C
n.1429A>C
n.1399A>C
n.1259A>C
n.1129A>C
3g.183039098C>ACA2718815MCCC1c.1305G>T (p.Ala435=)
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n.1258G>T
n.1128G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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3g.183039098C>GCA437092811MCCC1c.1305G>C (p.Ala435=)
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c.1191G>C (p.Ala397=)
c.855G>C (p.Ala285=)
c.954G>C (p.Ala318=)
n.1219G>C
n.1972G>C
n.1452G>C
n.1428G>C
n.1398G>C
n.1258G>C
n.1128G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.183039098C>TCA437092810MCCC1c.1305G>A (p.Ala435=)
c.1164G>A (p.Ala388=)
c.978G>A (p.Ala326=)
c.*886G>A (n.*886G>A)
c.*902G>A (n.*902G>A)
c.1191G>A (p.Ala397=)
c.855G>A (p.Ala285=)
c.954G>A (p.Ala318=)
n.1219G>A
n.1972G>A
n.1452G>A
n.1428G>A
n.1398G>A
n.1258G>A
n.1128G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183039099G>ACA355321999MCCC1c.1304C>T (p.Ala435Val)
c.1163C>T (p.Ala388Val)
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c.*901C>T (n.*901C>T)
c.1190C>T (p.Ala397Val)
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c.953C>T (p.Ala318Val)
n.1218C>T
n.1971C>T
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n.1127C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.183039099G>CCA355322000MCCC1c.1304C>G (p.Ala435Gly)
c.1163C>G (p.Ala388Gly)
c.977C>G (p.Ala326Gly)
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c.*901C>G (n.*901C>G)
c.1190C>G (p.Ala397Gly)
c.854C>G (p.Ala285Gly)
c.953C>G (p.Ala318Gly)
n.1218C>G
n.1971C>G
n.1451C>G
n.1427C>G
n.1397C>G
n.1257C>G
n.1127C>G
3g.183039099G=CA1425382975MCCC1c.1304C= (p.Ala435=)
c.1163C= (p.Ala388=)
c.977C= (p.Ala326=)
c.*885C= (n.*885C=)
c.*901C= (n.*901C=)
c.1190C= (p.Ala397=)
c.854C= (p.Ala285=)
c.953C= (p.Ala318=)
n.1218C=
n.1971C=
n.1451C=
n.1427C=
n.1397C=
n.1257C=
n.1127C=
3g.183039099G>TCA355322001MCCC1c.1304C>A (p.Ala435Glu)
c.1163C>A (p.Ala388Glu)
c.977C>A (p.Ala326Glu)
c.*885C>A (n.*885C>A)
c.*901C>A (n.*901C>A)
c.1190C>A (p.Ala397Glu)
c.854C>A (p.Ala285Glu)
c.953C>A (p.Ala318Glu)
n.1218C>A
n.1971C>A
n.1451C>A
n.1427C>A
n.1397C>A
n.1257C>A
n.1127C>A
 gnomAD v4
3g.183039099_183039100insTATGACTCCA2668715777MCCC1c.1303_1304insGAGTCATA (p.Ala435GlyfsTer17)
c.1162_1163insGAGTCATA (p.Ala388GlyfsTer17)
c.976_977insGAGTCATA (p.Ala326GlyfsTer17)
c.*884_*885insGAGTCATA (n.*884_*885insGAGTCATA)
c.*900_*901insGAGTCATA (n.*900_*901insGAGTCATA)
c.1189_1190insGAGTCATA (p.Ala397GlyfsTer17)
c.853_854insGAGTCATA (p.Ala285GlyfsTer17)
c.952_953insGAGTCATA (p.Ala318GlyfsTer17)
n.1217_1218insGAGTCATA
n.1970_1971insGAGTCATA
n.1450_1451insGAGTCATA
n.1426_1427insGAGTCATA
n.1396_1397insGAGTCATA
n.1256_1257insGAGTCATA
n.1126_1127insGAGTCATA
 gnomAD v4
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n.1217G>T
n.1970G>T
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n.1256G>T
n.1126G>T
 dbSNP
3g.183039100C=CA1425382976MCCC1c.1303G= (p.Ala435=)
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n.1970G>A
n.1450G>A
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n.1396G>A
n.1256G>A
n.1126G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183039101A=CA1425382977MCCC1c.1302T= (p.Ile434=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1215T>A
n.1968T>A
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n.1124T>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
3g.183039105A>TCA355322015MCCC1c.1298T>A (p.Met433Lys)
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n.1121T>A

Number of alleles fetched