UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.183038957A>T | CA2577969830 | MCCC1 | c.1377+69T>A (n.1377+69T>A) c.1236+69T>A (n.1236+69T>A) c.1050+69T>A (n.1050+69T>A) c.*958+69T>A (n.*958+69T>A) c.*974+69T>A (n.*974+69T>A) c.1263+69T>A (n.1263+69T>A) c.927+69T>A (n.927+69T>A) c.1026+69T>A (n.1026+69T>A) n.1291+69T>A n.2044+69T>A n.1524+69T>A n.1500+69T>A n.1470+69T>A n.1330+69T>A n.1200+69T>A | |
| 3 | g.183038959G>T | CA2577969831 | MCCC1 | c.1377+67C>A (n.1377+67C>A) c.1236+67C>A (n.1236+67C>A) c.1050+67C>A (n.1050+67C>A) c.*958+67C>A (n.*958+67C>A) c.*974+67C>A (n.*974+67C>A) c.1263+67C>A (n.1263+67C>A) c.927+67C>A (n.927+67C>A) c.1026+67C>A (n.1026+67C>A) n.1291+67C>A n.2044+67C>A n.1524+67C>A n.1500+67C>A n.1470+67C>A n.1330+67C>A n.1200+67C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183038960A= | CA1425382908 | MCCC1 | c.1377+66T= (n.1377+66T=) c.1236+66T= (n.1236+66T=) c.1050+66T= (n.1050+66T=) c.*958+66T= (n.*958+66T=) c.*974+66T= (n.*974+66T=) c.1263+66T= (n.1263+66T=) c.927+66T= (n.927+66T=) c.1026+66T= (n.1026+66T=) n.1291+66T= n.2044+66T= n.1524+66T= n.1500+66T= n.1470+66T= n.1330+66T= n.1200+66T= | |
| 3 | g.183038960A>G | CA1425382909 | MCCC1 | c.1377+66T>C (n.1377+66T>C) c.1236+66T>C (n.1236+66T>C) c.1050+66T>C (n.1050+66T>C) c.*958+66T>C (n.*958+66T>C) c.*974+66T>C (n.*974+66T>C) c.1263+66T>C (n.1263+66T>C) c.927+66T>C (n.927+66T>C) c.1026+66T>C (n.1026+66T>C) n.1291+66T>C n.2044+66T>C n.1524+66T>C n.1500+66T>C n.1470+66T>C n.1330+66T>C n.1200+66T>C | dbSNP |
| 3 | g.183038960A>T | CA2668715723 | MCCC1 | c.1377+66T>A (n.1377+66T>A) c.1236+66T>A (n.1236+66T>A) c.1050+66T>A (n.1050+66T>A) c.*958+66T>A (n.*958+66T>A) c.*974+66T>A (n.*974+66T>A) c.1263+66T>A (n.1263+66T>A) c.927+66T>A (n.927+66T>A) c.1026+66T>A (n.1026+66T>A) n.1291+66T>A n.2044+66T>A n.1524+66T>A n.1500+66T>A n.1470+66T>A n.1330+66T>A n.1200+66T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183038961C= | CA1425382910 | MCCC1 | c.1377+65G= (n.1377+65G=) c.1236+65G= (n.1236+65G=) c.1050+65G= (n.1050+65G=) c.*958+65G= (n.*958+65G=) c.*974+65G= (n.*974+65G=) c.1263+65G= (n.1263+65G=) c.927+65G= (n.927+65G=) c.1026+65G= (n.1026+65G=) n.1291+65G= n.2044+65G= n.1524+65G= n.1500+65G= n.1470+65G= n.1330+65G= n.1200+65G= | |
| 3 | g.183038961C>T | CA903588860 | MCCC1 | c.1377+65G>A (n.1377+65G>A) c.1236+65G>A (n.1236+65G>A) c.1050+65G>A (n.1050+65G>A) c.*958+65G>A (n.*958+65G>A) c.*974+65G>A (n.*974+65G>A) c.1263+65G>A (n.1263+65G>A) c.927+65G>A (n.927+65G>A) c.1026+65G>A (n.1026+65G>A) n.1291+65G>A n.2044+65G>A n.1524+65G>A n.1500+65G>A n.1470+65G>A n.1330+65G>A n.1200+65G>A | dbSNP |
| 3 | g.183038963_183038983del | CA2759680464 | MCCC1 | c.1377+44_1377+64del (n.1377+44_1377+64del) c.1236+44_1236+64del (n.1236+44_1236+64del) c.1050+44_1050+64del (n.1050+44_1050+64del) c.*958+44_*958+64del (n.*958+44_*958+64del) c.*974+44_*974+64del (n.*974+44_*974+64del) c.1263+44_1263+64del (n.1263+44_1263+64del) c.927+44_927+64del (n.927+44_927+64del) c.1026+44_1026+64del (n.1026+44_1026+64del) n.1291+44_1291+64del n.2044+44_2044+64del n.1524+44_1524+64del n.1500+44_1500+64del n.1470+44_1470+64del n.1330+44_1330+64del n.1200+44_1200+64del | |
| 3 | g.183038963A= | CA1425382911 | MCCC1 | c.1377+63T= (n.1377+63T=) c.1236+63T= (n.1236+63T=) c.1050+63T= (n.1050+63T=) c.*958+63T= (n.*958+63T=) c.*974+63T= (n.*974+63T=) c.1263+63T= (n.1263+63T=) c.927+63T= (n.927+63T=) c.1026+63T= (n.1026+63T=) n.1291+63T= n.2044+63T= n.1524+63T= n.1500+63T= n.1470+63T= n.1330+63T= n.1200+63T= | |
| 3 | g.183038963A>T | CA88702024 | MCCC1 | c.1377+63T>A (n.1377+63T>A) c.1236+63T>A (n.1236+63T>A) c.1050+63T>A (n.1050+63T>A) c.*958+63T>A (n.*958+63T>A) c.*974+63T>A (n.*974+63T>A) c.1263+63T>A (n.1263+63T>A) c.927+63T>A (n.927+63T>A) c.1026+63T>A (n.1026+63T>A) n.1291+63T>A n.2044+63T>A n.1524+63T>A n.1500+63T>A n.1470+63T>A n.1330+63T>A n.1200+63T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183038964A>C | CA2668715727 | MCCC1 | c.1377+62T>G (n.1377+62T>G) c.1236+62T>G (n.1236+62T>G) c.1050+62T>G (n.1050+62T>G) c.*958+62T>G (n.*958+62T>G) c.*974+62T>G (n.*974+62T>G) c.1263+62T>G (n.1263+62T>G) c.927+62T>G (n.927+62T>G) c.1026+62T>G (n.1026+62T>G) n.1291+62T>G n.2044+62T>G n.1524+62T>G n.1500+62T>G n.1470+62T>G n.1330+62T>G n.1200+62T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.183038964A>T | CA2668715725 | MCCC1 | c.1377+62T>A (n.1377+62T>A) c.1236+62T>A (n.1236+62T>A) c.1050+62T>A (n.1050+62T>A) c.*958+62T>A (n.*958+62T>A) c.*974+62T>A (n.*974+62T>A) c.1263+62T>A (n.1263+62T>A) c.927+62T>A (n.927+62T>A) c.1026+62T>A (n.1026+62T>A) n.1291+62T>A n.2044+62T>A n.1524+62T>A n.1500+62T>A n.1470+62T>A n.1330+62T>A n.1200+62T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183038965G>C | CA2606761991 | MCCC1 | c.1377+61C>G (n.1377+61C>G) c.1236+61C>G (n.1236+61C>G) c.1050+61C>G (n.1050+61C>G) c.*958+61C>G (n.*958+61C>G) c.*974+61C>G (n.*974+61C>G) c.1263+61C>G (n.1263+61C>G) c.927+61C>G (n.927+61C>G) c.1026+61C>G (n.1026+61C>G) n.1291+61C>G n.2044+61C>G n.1524+61C>G n.1500+61C>G n.1470+61C>G n.1330+61C>G n.1200+61C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183038965G>T | CA2668715729 | MCCC1 | c.1377+61C>A (n.1377+61C>A) c.1236+61C>A (n.1236+61C>A) c.1050+61C>A (n.1050+61C>A) c.*958+61C>A (n.*958+61C>A) c.*974+61C>A (n.*974+61C>A) c.1263+61C>A (n.1263+61C>A) c.927+61C>A (n.927+61C>A) c.1026+61C>A (n.1026+61C>A) n.1291+61C>A n.2044+61C>A n.1524+61C>A n.1500+61C>A n.1470+61C>A n.1330+61C>A n.1200+61C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183038966G>T | CA2577969832 | MCCC1 | c.1377+60C>A (n.1377+60C>A) c.1236+60C>A (n.1236+60C>A) c.1050+60C>A (n.1050+60C>A) c.*958+60C>A (n.*958+60C>A) c.*974+60C>A (n.*974+60C>A) c.1263+60C>A (n.1263+60C>A) c.927+60C>A (n.927+60C>A) c.1026+60C>A (n.1026+60C>A) n.1291+60C>A n.2044+60C>A n.1524+60C>A n.1500+60C>A n.1470+60C>A n.1330+60C>A n.1200+60C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183038968T>C | CA1425382913 | MCCC1 | c.1377+58A>G (n.1377+58A>G) c.1236+58A>G (n.1236+58A>G) c.1050+58A>G (n.1050+58A>G) c.*958+58A>G (n.*958+58A>G) c.*974+58A>G (n.*974+58A>G) c.1263+58A>G (n.1263+58A>G) c.927+58A>G (n.927+58A>G) c.1026+58A>G (n.1026+58A>G) n.1291+58A>G n.2044+58A>G n.1524+58A>G n.1500+58A>G n.1470+58A>G n.1330+58A>G n.1200+58A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.183038968T>G | CA1425382914 | MCCC1 | c.1377+58A>C (n.1377+58A>C) c.1236+58A>C (n.1236+58A>C) c.1050+58A>C (n.1050+58A>C) c.*958+58A>C (n.*958+58A>C) c.*974+58A>C (n.*974+58A>C) c.1263+58A>C (n.1263+58A>C) c.927+58A>C (n.927+58A>C) c.1026+58A>C (n.1026+58A>C) n.1291+58A>C n.2044+58A>C n.1524+58A>C n.1500+58A>C n.1470+58A>C n.1330+58A>C n.1200+58A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.183038968T= | CA1425382912 | MCCC1 | c.1377+58A= (n.1377+58A=) c.1236+58A= (n.1236+58A=) c.1050+58A= (n.1050+58A=) c.*958+58A= (n.*958+58A=) c.*974+58A= (n.*974+58A=) c.1263+58A= (n.1263+58A=) c.927+58A= (n.927+58A=) c.1026+58A= (n.1026+58A=) n.1291+58A= n.2044+58A= n.1524+58A= n.1500+58A= n.1470+58A= n.1330+58A= n.1200+58A= | |
| 3 | g.183038969G>A | CA2668715733 | MCCC1 | c.1377+57C>T (n.1377+57C>T) c.1236+57C>T (n.1236+57C>T) c.1050+57C>T (n.1050+57C>T) c.*958+57C>T (n.*958+57C>T) c.*974+57C>T (n.*974+57C>T) c.1263+57C>T (n.1263+57C>T) c.927+57C>T (n.927+57C>T) c.1026+57C>T (n.1026+57C>T) n.1291+57C>T n.2044+57C>T n.1524+57C>T n.1500+57C>T n.1470+57C>T n.1330+57C>T n.1200+57C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183038971C>A | CA2577969833 | MCCC1 | c.1377+55G>T (n.1377+55G>T) c.1236+55G>T (n.1236+55G>T) c.1050+55G>T (n.1050+55G>T) c.*958+55G>T (n.*958+55G>T) c.*974+55G>T (n.*974+55G>T) c.1263+55G>T (n.1263+55G>T) c.927+55G>T (n.927+55G>T) c.1026+55G>T (n.1026+55G>T) n.1291+55G>T n.2044+55G>T n.1524+55G>T n.1500+55G>T n.1470+55G>T n.1330+55G>T n.1200+55G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183038972C= | CA1425382915 | MCCC1 | c.1377+54G= (n.1377+54G=) c.1236+54G= (n.1236+54G=) c.1050+54G= (n.1050+54G=) c.*958+54G= (n.*958+54G=) c.*974+54G= (n.*974+54G=) c.1263+54G= (n.1263+54G=) c.927+54G= (n.927+54G=) c.1026+54G= (n.1026+54G=) n.1291+54G= n.2044+54G= n.1524+54G= n.1500+54G= n.1470+54G= n.1330+54G= n.1200+54G= | |
| 3 | g.183038972C>T | CA548362600 | MCCC1 | c.1377+54G>A (n.1377+54G>A) c.1236+54G>A (n.1236+54G>A) c.1050+54G>A (n.1050+54G>A) c.*958+54G>A (n.*958+54G>A) c.*974+54G>A (n.*974+54G>A) c.1263+54G>A (n.1263+54G>A) c.927+54G>A (n.927+54G>A) c.1026+54G>A (n.1026+54G>A) n.1291+54G>A n.2044+54G>A n.1524+54G>A n.1500+54G>A n.1470+54G>A n.1330+54G>A n.1200+54G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183038973T>C | CA2668715736 | MCCC1 | c.1377+53A>G (n.1377+53A>G) c.1236+53A>G (n.1236+53A>G) c.1050+53A>G (n.1050+53A>G) c.*958+53A>G (n.*958+53A>G) c.*974+53A>G (n.*974+53A>G) c.1263+53A>G (n.1263+53A>G) c.927+53A>G (n.927+53A>G) c.1026+53A>G (n.1026+53A>G) n.1291+53A>G n.2044+53A>G n.1524+53A>G n.1500+53A>G n.1470+53A>G n.1330+53A>G n.1200+53A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.183038975T= | CA1425382916 | MCCC1 | c.1377+51A= (n.1377+51A=) c.1236+51A= (n.1236+51A=) c.1050+51A= (n.1050+51A=) c.*958+51A= (n.*958+51A=) c.*974+51A= (n.*974+51A=) c.1263+51A= (n.1263+51A=) c.927+51A= (n.927+51A=) c.1026+51A= (n.1026+51A=) n.1291+51A= n.2044+51A= n.1524+51A= n.1500+51A= n.1470+51A= n.1330+51A= n.1200+51A= | |
| 3 | g.183038976G>T | CA2668715738 | MCCC1 | c.1377+50C>A (n.1377+50C>A) c.1236+50C>A (n.1236+50C>A) c.1050+50C>A (n.1050+50C>A) c.*958+50C>A (n.*958+50C>A) c.*974+50C>A (n.*974+50C>A) c.1263+50C>A (n.1263+50C>A) c.927+50C>A (n.927+50C>A) c.1026+50C>A (n.1026+50C>A) n.1291+50C>A n.2044+50C>A n.1524+50C>A n.1500+50C>A n.1470+50C>A n.1330+50C>A n.1200+50C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183038977dup | CA903588868 | MCCC1 | c.1377+50dup (n.1377+50dup) c.1236+50dup (n.1236+50dup) c.1050+50dup (n.1050+50dup) c.*958+50dup (n.*958+50dup) c.*974+50dup (n.*974+50dup) c.1263+50dup (n.1263+50dup) c.927+50dup (n.927+50dup) c.1026+50dup (n.1026+50dup) n.1291+50dup n.2044+50dup n.1524+50dup n.1500+50dup n.1470+50dup n.1330+50dup n.1200+50dup | dbSNP |
| 3 | g.183038978T>C | CA2718794 | MCCC1 | c.1377+48A>G (n.1377+48A>G) c.1236+48A>G (n.1236+48A>G) c.1050+48A>G (n.1050+48A>G) c.*958+48A>G (n.*958+48A>G) c.*974+48A>G (n.*974+48A>G) c.1263+48A>G (n.1263+48A>G) c.927+48A>G (n.927+48A>G) c.1026+48A>G (n.1026+48A>G) n.1291+48A>G n.2044+48A>G n.1524+48A>G n.1500+48A>G n.1470+48A>G n.1330+48A>G n.1200+48A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.183038978T= | CA1425382917 | MCCC1 | c.1377+48A= (n.1377+48A=) c.1236+48A= (n.1236+48A=) c.1050+48A= (n.1050+48A=) c.*958+48A= (n.*958+48A=) c.*974+48A= (n.*974+48A=) c.1263+48A= (n.1263+48A=) c.927+48A= (n.927+48A=) c.1026+48A= (n.1026+48A=) n.1291+48A= n.2044+48A= n.1524+48A= n.1500+48A= n.1470+48A= n.1330+48A= n.1200+48A= | |
| 3 | g.183038979G= | CA1425382918 | MCCC1 | c.1377+47C= (n.1377+47C=) c.1236+47C= (n.1236+47C=) c.1050+47C= (n.1050+47C=) c.*958+47C= (n.*958+47C=) c.*974+47C= (n.*974+47C=) c.1263+47C= (n.1263+47C=) c.927+47C= (n.927+47C=) c.1026+47C= (n.1026+47C=) n.1291+47C= n.2044+47C= n.1524+47C= n.1500+47C= n.1470+47C= n.1330+47C= n.1200+47C= | |
| 3 | g.183038979G>T | CA1425382919 | MCCC1 | c.1377+47C>A (n.1377+47C>A) c.1236+47C>A (n.1236+47C>A) c.1050+47C>A (n.1050+47C>A) c.*958+47C>A (n.*958+47C>A) c.*974+47C>A (n.*974+47C>A) c.1263+47C>A (n.1263+47C>A) c.927+47C>A (n.927+47C>A) c.1026+47C>A (n.1026+47C>A) n.1291+47C>A n.2044+47C>A n.1524+47C>A n.1500+47C>A n.1470+47C>A n.1330+47C>A n.1200+47C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.183038980C>T | CA2577969834 | MCCC1 | c.1377+46G>A (n.1377+46G>A) c.1236+46G>A (n.1236+46G>A) c.1050+46G>A (n.1050+46G>A) c.*958+46G>A (n.*958+46G>A) c.*974+46G>A (n.*974+46G>A) c.1263+46G>A (n.1263+46G>A) c.927+46G>A (n.927+46G>A) c.1026+46G>A (n.1026+46G>A) n.1291+46G>A n.2044+46G>A n.1524+46G>A n.1500+46G>A n.1470+46G>A n.1330+46G>A n.1200+46G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183038982G>A | CA2718796 | MCCC1 | c.1377+44C>T (n.1377+44C>T) c.1236+44C>T (n.1236+44C>T) c.1050+44C>T (n.1050+44C>T) c.*958+44C>T (n.*958+44C>T) c.*974+44C>T (n.*974+44C>T) c.1263+44C>T (n.1263+44C>T) c.927+44C>T (n.927+44C>T) c.1026+44C>T (n.1026+44C>T) n.1291+44C>T n.2044+44C>T n.1524+44C>T n.1500+44C>T n.1470+44C>T n.1330+44C>T n.1200+44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.183038982G>C | CA1425382920 | MCCC1 | c.1377+44C>G (n.1377+44C>G) c.1236+44C>G (n.1236+44C>G) c.1050+44C>G (n.1050+44C>G) c.*958+44C>G (n.*958+44C>G) c.*974+44C>G (n.*974+44C>G) c.1263+44C>G (n.1263+44C>G) c.927+44C>G (n.927+44C>G) c.1026+44C>G (n.1026+44C>G) n.1291+44C>G n.2044+44C>G n.1524+44C>G n.1500+44C>G n.1470+44C>G n.1330+44C>G n.1200+44C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.183038982G= | CA1425382921 | MCCC1 | c.1377+44C= (n.1377+44C=) c.1236+44C= (n.1236+44C=) c.1050+44C= (n.1050+44C=) c.*958+44C= (n.*958+44C=) c.*974+44C= (n.*974+44C=) c.1263+44C= (n.1263+44C=) c.927+44C= (n.927+44C=) c.1026+44C= (n.1026+44C=) n.1291+44C= n.2044+44C= n.1524+44C= n.1500+44C= n.1470+44C= n.1330+44C= n.1200+44C= | |
| 3 | g.183038982G>T | CA2718795 | MCCC1 | c.1377+44C>A (n.1377+44C>A) c.1236+44C>A (n.1236+44C>A) c.1050+44C>A (n.1050+44C>A) c.*958+44C>A (n.*958+44C>A) c.*974+44C>A (n.*974+44C>A) c.1263+44C>A (n.1263+44C>A) c.927+44C>A (n.927+44C>A) c.1026+44C>A (n.1026+44C>A) n.1291+44C>A n.2044+44C>A n.1524+44C>A n.1500+44C>A n.1470+44C>A n.1330+44C>A n.1200+44C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183038984C= | CA1425382922 | MCCC1 | c.1377+42G= (n.1377+42G=) c.1236+42G= (n.1236+42G=) c.1050+42G= (n.1050+42G=) c.*958+42G= (n.*958+42G=) c.*974+42G= (n.*974+42G=) c.1263+42G= (n.1263+42G=) c.927+42G= (n.927+42G=) c.1026+42G= (n.1026+42G=) n.1291+42G= n.2044+42G= n.1524+42G= n.1500+42G= n.1470+42G= n.1330+42G= n.1200+42G= | |
| 3 | g.183038984C>T | CA2718797 | MCCC1 | c.1377+42G>A (n.1377+42G>A) c.1236+42G>A (n.1236+42G>A) c.1050+42G>A (n.1050+42G>A) c.*958+42G>A (n.*958+42G>A) c.*974+42G>A (n.*974+42G>A) c.1263+42G>A (n.1263+42G>A) c.927+42G>A (n.927+42G>A) c.1026+42G>A (n.1026+42G>A) n.1291+42G>A n.2044+42G>A n.1524+42G>A n.1500+42G>A n.1470+42G>A n.1330+42G>A n.1200+42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183038985C>T | CA2577969835 | MCCC1 | c.1377+41G>A (n.1377+41G>A) c.1236+41G>A (n.1236+41G>A) c.1050+41G>A (n.1050+41G>A) c.*958+41G>A (n.*958+41G>A) c.*974+41G>A (n.*974+41G>A) c.1263+41G>A (n.1263+41G>A) c.927+41G>A (n.927+41G>A) c.1026+41G>A (n.1026+41G>A) n.1291+41G>A n.2044+41G>A n.1524+41G>A n.1500+41G>A n.1470+41G>A n.1330+41G>A n.1200+41G>A | |
| 3 | g.183038987A= | CA1425382923 | MCCC1 | c.1377+39T= (n.1377+39T=) c.1236+39T= (n.1236+39T=) c.1050+39T= (n.1050+39T=) c.*958+39T= (n.*958+39T=) c.*974+39T= (n.*974+39T=) c.1263+39T= (n.1263+39T=) c.927+39T= (n.927+39T=) c.1026+39T= (n.1026+39T=) n.1291+39T= n.2044+39T= n.1524+39T= n.1500+39T= n.1470+39T= n.1330+39T= n.1200+39T= | |
| 3 | g.183038987A>G | CA88702038 | MCCC1 | c.1377+39T>C (n.1377+39T>C) c.1236+39T>C (n.1236+39T>C) c.1050+39T>C (n.1050+39T>C) c.*958+39T>C (n.*958+39T>C) c.*974+39T>C (n.*974+39T>C) c.1263+39T>C (n.1263+39T>C) c.927+39T>C (n.927+39T>C) c.1026+39T>C (n.1026+39T>C) n.1291+39T>C n.2044+39T>C n.1524+39T>C n.1500+39T>C n.1470+39T>C n.1330+39T>C n.1200+39T>C | dbSNP |
| 3 | g.183038989C= | CA1425382924 | MCCC1 | c.1377+37G= (n.1377+37G=) c.1236+37G= (n.1236+37G=) c.1050+37G= (n.1050+37G=) c.*958+37G= (n.*958+37G=) c.*974+37G= (n.*974+37G=) c.1263+37G= (n.1263+37G=) c.927+37G= (n.927+37G=) c.1026+37G= (n.1026+37G=) n.1291+37G= n.2044+37G= n.1524+37G= n.1500+37G= n.1470+37G= n.1330+37G= n.1200+37G= | |
| 3 | g.183038989C>T | CA88702039 | MCCC1 | c.1377+37G>A (n.1377+37G>A) c.1236+37G>A (n.1236+37G>A) c.1050+37G>A (n.1050+37G>A) c.*958+37G>A (n.*958+37G>A) c.*974+37G>A (n.*974+37G>A) c.1263+37G>A (n.1263+37G>A) c.927+37G>A (n.927+37G>A) c.1026+37G>A (n.1026+37G>A) n.1291+37G>A n.2044+37G>A n.1524+37G>A n.1500+37G>A n.1470+37G>A n.1330+37G>A n.1200+37G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183038991C= | CA1425382925 | MCCC1 | c.1377+35G= (n.1377+35G=) c.1236+35G= (n.1236+35G=) c.1050+35G= (n.1050+35G=) c.*958+35G= (n.*958+35G=) c.*974+35G= (n.*974+35G=) c.1263+35G= (n.1263+35G=) c.927+35G= (n.927+35G=) c.1026+35G= (n.1026+35G=) n.1291+35G= n.2044+35G= n.1524+35G= n.1500+35G= n.1470+35G= n.1330+35G= n.1200+35G= | |
| 3 | g.183038991C>G | CA1057149842 | MCCC1 | c.1377+35G>C (n.1377+35G>C) c.1236+35G>C (n.1236+35G>C) c.1050+35G>C (n.1050+35G>C) c.*958+35G>C (n.*958+35G>C) c.*974+35G>C (n.*974+35G>C) c.1263+35G>C (n.1263+35G>C) c.927+35G>C (n.927+35G>C) c.1026+35G>C (n.1026+35G>C) n.1291+35G>C n.2044+35G>C n.1524+35G>C n.1500+35G>C n.1470+35G>C n.1330+35G>C n.1200+35G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183038991C>T | CA2718798 | MCCC1 | c.1377+35G>A (n.1377+35G>A) c.1236+35G>A (n.1236+35G>A) c.1050+35G>A (n.1050+35G>A) c.*958+35G>A (n.*958+35G>A) c.*974+35G>A (n.*974+35G>A) c.1263+35G>A (n.1263+35G>A) c.927+35G>A (n.927+35G>A) c.1026+35G>A (n.1026+35G>A) n.1291+35G>A n.2044+35G>A n.1524+35G>A n.1500+35G>A n.1470+35G>A n.1330+35G>A n.1200+35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183038993T>A | CA2668715748 | MCCC1 | c.1377+33A>T (n.1377+33A>T) c.1236+33A>T (n.1236+33A>T) c.1050+33A>T (n.1050+33A>T) c.*958+33A>T (n.*958+33A>T) c.*974+33A>T (n.*974+33A>T) c.1263+33A>T (n.1263+33A>T) c.927+33A>T (n.927+33A>T) c.1026+33A>T (n.1026+33A>T) n.1291+33A>T n.2044+33A>T n.1524+33A>T n.1500+33A>T n.1470+33A>T n.1330+33A>T n.1200+33A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183038993T>C | CA2577969836 | MCCC1 | c.1377+33A>G (n.1377+33A>G) c.1236+33A>G (n.1236+33A>G) c.1050+33A>G (n.1050+33A>G) c.*958+33A>G (n.*958+33A>G) c.*974+33A>G (n.*974+33A>G) c.1263+33A>G (n.1263+33A>G) c.927+33A>G (n.927+33A>G) c.1026+33A>G (n.1026+33A>G) n.1291+33A>G n.2044+33A>G n.1524+33A>G n.1500+33A>G n.1470+33A>G n.1330+33A>G n.1200+33A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.183038994C>A | CA1425382927 | MCCC1 | c.1377+32G>T (n.1377+32G>T) c.1236+32G>T (n.1236+32G>T) c.1050+32G>T (n.1050+32G>T) c.*958+32G>T (n.*958+32G>T) c.*974+32G>T (n.*974+32G>T) c.1263+32G>T (n.1263+32G>T) c.927+32G>T (n.927+32G>T) c.1026+32G>T (n.1026+32G>T) n.1291+32G>T n.2044+32G>T n.1524+32G>T n.1500+32G>T n.1470+32G>T n.1330+32G>T n.1200+32G>T | dbSNP |
| 3 | g.183038994C= | CA1425382926 | MCCC1 | c.1377+32G= (n.1377+32G=) c.1236+32G= (n.1236+32G=) c.1050+32G= (n.1050+32G=) c.*958+32G= (n.*958+32G=) c.*974+32G= (n.*974+32G=) c.1263+32G= (n.1263+32G=) c.927+32G= (n.927+32G=) c.1026+32G= (n.1026+32G=) n.1291+32G= n.2044+32G= n.1524+32G= n.1500+32G= n.1470+32G= n.1330+32G= n.1200+32G= | |
| 3 | g.183038996del | CA2577969837 | MCCC1 | c.1377+31del (n.1377+31del) c.1236+31del (n.1236+31del) c.1050+31del (n.1050+31del) c.*958+31del (n.*958+31del) c.*974+31del (n.*974+31del) c.1263+31del (n.1263+31del) c.927+31del (n.927+31del) c.1026+31del (n.1026+31del) n.1291+31del n.2044+31del n.1524+31del n.1500+31del n.1470+31del n.1330+31del n.1200+31del | |
| 3 | g.183038997G>A | CA2577969839 | MCCC1 | c.1377+29C>T (n.1377+29C>T) c.1236+29C>T (n.1236+29C>T) c.1050+29C>T (n.1050+29C>T) c.*958+29C>T (n.*958+29C>T) c.*974+29C>T (n.*974+29C>T) c.1263+29C>T (n.1263+29C>T) c.927+29C>T (n.927+29C>T) c.1026+29C>T (n.1026+29C>T) n.1291+29C>T n.2044+29C>T n.1524+29C>T n.1500+29C>T n.1470+29C>T n.1330+29C>T n.1200+29C>T | |
| 3 | g.183038997G>T | CA2577969840 | MCCC1 | c.1377+29C>A (n.1377+29C>A) c.1236+29C>A (n.1236+29C>A) c.1050+29C>A (n.1050+29C>A) c.*958+29C>A (n.*958+29C>A) c.*974+29C>A (n.*974+29C>A) c.1263+29C>A (n.1263+29C>A) c.927+29C>A (n.927+29C>A) c.1026+29C>A (n.1026+29C>A) n.1291+29C>A n.2044+29C>A n.1524+29C>A n.1500+29C>A n.1470+29C>A n.1330+29C>A n.1200+29C>A | |
| 3 | g.183038998del | CA2577969838 | MCCC1 | c.1377+29del (n.1377+29del) c.1236+29del (n.1236+29del) c.1050+29del (n.1050+29del) c.*958+29del (n.*958+29del) c.*974+29del (n.*974+29del) c.1263+29del (n.1263+29del) c.927+29del (n.927+29del) c.1026+29del (n.1026+29del) n.1291+29del n.2044+29del n.1524+29del n.1500+29del n.1470+29del n.1330+29del n.1200+29del | gnomAD v4 |
| 3 | g.183038998G>A | CA88702040 | MCCC1 | c.1377+28C>T (n.1377+28C>T) c.1236+28C>T (n.1236+28C>T) c.1050+28C>T (n.1050+28C>T) c.*958+28C>T (n.*958+28C>T) c.*974+28C>T (n.*974+28C>T) c.1263+28C>T (n.1263+28C>T) c.927+28C>T (n.927+28C>T) c.1026+28C>T (n.1026+28C>T) n.1291+28C>T n.2044+28C>T n.1524+28C>T n.1500+28C>T n.1470+28C>T n.1330+28C>T n.1200+28C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.183038998G= | CA1425382928 | MCCC1 | c.1377+28C= (n.1377+28C=) c.1236+28C= (n.1236+28C=) c.1050+28C= (n.1050+28C=) c.*958+28C= (n.*958+28C=) c.*974+28C= (n.*974+28C=) c.1263+28C= (n.1263+28C=) c.927+28C= (n.927+28C=) c.1026+28C= (n.1026+28C=) n.1291+28C= n.2044+28C= n.1524+28C= n.1500+28C= n.1470+28C= n.1330+28C= n.1200+28C= | |
| 3 | g.183038998G>T | CA903588878 | MCCC1 | c.1377+28C>A (n.1377+28C>A) c.1236+28C>A (n.1236+28C>A) c.1050+28C>A (n.1050+28C>A) c.*958+28C>A (n.*958+28C>A) c.*974+28C>A (n.*974+28C>A) c.1263+28C>A (n.1263+28C>A) c.927+28C>A (n.927+28C>A) c.1026+28C>A (n.1026+28C>A) n.1291+28C>A n.2044+28C>A n.1524+28C>A n.1500+28C>A n.1470+28C>A n.1330+28C>A n.1200+28C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183038999_183039000delinsTC | CA1425382929 | MCCC1 | c.1377+26_1377+27delinsGA (n.1377+26_1377+27delinsGA) c.1236+26_1236+27delinsGA (n.1236+26_1236+27delinsGA) c.1050+26_1050+27delinsGA (n.1050+26_1050+27delinsGA) c.*958+26_*958+27delinsGA (n.*958+26_*958+27delinsGA) c.*974+26_*974+27delinsGA (n.*974+26_*974+27delinsGA) c.1263+26_1263+27delinsGA (n.1263+26_1263+27delinsGA) c.927+26_927+27delinsGA (n.927+26_927+27delinsGA) c.1026+26_1026+27delinsGA (n.1026+26_1026+27delinsGA) n.1291+26_1291+27delinsGA n.2044+26_2044+27delinsGA n.1524+26_1524+27delinsGA n.1500+26_1500+27delinsGA n.1470+26_1470+27delinsGA n.1330+26_1330+27delinsGA n.1200+26_1200+27delinsGA | |
| 3 | g.183039000del | CA903588882 | MCCC1 | c.1377+26del (n.1377+26del) c.1236+26del (n.1236+26del) c.1050+26del (n.1050+26del) c.*958+26del (n.*958+26del) c.*974+26del (n.*974+26del) c.1263+26del (n.1263+26del) c.927+26del (n.927+26del) c.1026+26del (n.1026+26del) n.1291+26del n.2044+26del n.1524+26del n.1500+26del n.1470+26del n.1330+26del n.1200+26del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183039000C>A | CA2668715750 | MCCC1 | c.1377+26G>T (n.1377+26G>T) c.1236+26G>T (n.1236+26G>T) c.1050+26G>T (n.1050+26G>T) c.*958+26G>T (n.*958+26G>T) c.*974+26G>T (n.*974+26G>T) c.1263+26G>T (n.1263+26G>T) c.927+26G>T (n.927+26G>T) c.1026+26G>T (n.1026+26G>T) n.1291+26G>T n.2044+26G>T n.1524+26G>T n.1500+26G>T n.1470+26G>T n.1330+26G>T n.1200+26G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039001A= | CA1425382930 | MCCC1 | c.1377+25T= (n.1377+25T=) c.1236+25T= (n.1236+25T=) c.1050+25T= (n.1050+25T=) c.*958+25T= (n.*958+25T=) c.*974+25T= (n.*974+25T=) c.1263+25T= (n.1263+25T=) c.927+25T= (n.927+25T=) c.1026+25T= (n.1026+25T=) n.1291+25T= n.2044+25T= n.1524+25T= n.1500+25T= n.1470+25T= n.1330+25T= n.1200+25T= | |
| 3 | g.183039001A>G | CA1425382931 | MCCC1 | c.1377+25T>C (n.1377+25T>C) c.1236+25T>C (n.1236+25T>C) c.1050+25T>C (n.1050+25T>C) c.*958+25T>C (n.*958+25T>C) c.*974+25T>C (n.*974+25T>C) c.1263+25T>C (n.1263+25T>C) c.927+25T>C (n.927+25T>C) c.1026+25T>C (n.1026+25T>C) n.1291+25T>C n.2044+25T>C n.1524+25T>C n.1500+25T>C n.1470+25T>C n.1330+25T>C n.1200+25T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183039002C>T | CA2668715751 | MCCC1 | c.1377+24G>A (n.1377+24G>A) c.1236+24G>A (n.1236+24G>A) c.1050+24G>A (n.1050+24G>A) c.*958+24G>A (n.*958+24G>A) c.*974+24G>A (n.*974+24G>A) c.1263+24G>A (n.1263+24G>A) c.927+24G>A (n.927+24G>A) c.1026+24G>A (n.1026+24G>A) n.1291+24G>A n.2044+24G>A n.1524+24G>A n.1500+24G>A n.1470+24G>A n.1330+24G>A n.1200+24G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039003T>C | CA1057149853 | MCCC1 | c.1377+23A>G (n.1377+23A>G) c.1236+23A>G (n.1236+23A>G) c.1050+23A>G (n.1050+23A>G) c.*958+23A>G (n.*958+23A>G) c.*974+23A>G (n.*974+23A>G) c.1263+23A>G (n.1263+23A>G) c.927+23A>G (n.927+23A>G) c.1026+23A>G (n.1026+23A>G) n.1291+23A>G n.2044+23A>G n.1524+23A>G n.1500+23A>G n.1470+23A>G n.1330+23A>G n.1200+23A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183039003T= | CA1425382932 | MCCC1 | c.1377+23A= (n.1377+23A=) c.1236+23A= (n.1236+23A=) c.1050+23A= (n.1050+23A=) c.*958+23A= (n.*958+23A=) c.*974+23A= (n.*974+23A=) c.1263+23A= (n.1263+23A=) c.927+23A= (n.927+23A=) c.1026+23A= (n.1026+23A=) n.1291+23A= n.2044+23A= n.1524+23A= n.1500+23A= n.1470+23A= n.1330+23A= n.1200+23A= | |
| 3 | g.183039005G>A | CA2668715753 | MCCC1 | c.1377+21C>T (n.1377+21C>T) c.1236+21C>T (n.1236+21C>T) c.1050+21C>T (n.1050+21C>T) c.*958+21C>T (n.*958+21C>T) c.*974+21C>T (n.*974+21C>T) c.1263+21C>T (n.1263+21C>T) c.927+21C>T (n.927+21C>T) c.1026+21C>T (n.1026+21C>T) n.1291+21C>T n.2044+21C>T n.1524+21C>T n.1500+21C>T n.1470+21C>T n.1330+21C>T n.1200+21C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039005G>T | CA2668715754 | MCCC1 | c.1377+21C>A (n.1377+21C>A) c.1236+21C>A (n.1236+21C>A) c.1050+21C>A (n.1050+21C>A) c.*958+21C>A (n.*958+21C>A) c.*974+21C>A (n.*974+21C>A) c.1263+21C>A (n.1263+21C>A) c.927+21C>A (n.927+21C>A) c.1026+21C>A (n.1026+21C>A) n.1291+21C>A n.2044+21C>A n.1524+21C>A n.1500+21C>A n.1470+21C>A n.1330+21C>A n.1200+21C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039008C= | CA1425382933 | MCCC1 | c.1377+18G= (n.1377+18G=) c.1236+18G= (n.1236+18G=) c.1050+18G= (n.1050+18G=) c.*958+18G= (n.*958+18G=) c.*974+18G= (n.*974+18G=) c.1263+18G= (n.1263+18G=) c.927+18G= (n.927+18G=) c.1026+18G= (n.1026+18G=) n.1291+18G= n.2044+18G= n.1524+18G= n.1500+18G= n.1470+18G= n.1330+18G= n.1200+18G= | |
| 3 | g.183039008C>T | CA548362619 | MCCC1 | c.1377+18G>A (n.1377+18G>A) c.1236+18G>A (n.1236+18G>A) c.1050+18G>A (n.1050+18G>A) c.*958+18G>A (n.*958+18G>A) c.*974+18G>A (n.*974+18G>A) c.1263+18G>A (n.1263+18G>A) c.927+18G>A (n.927+18G>A) c.1026+18G>A (n.1026+18G>A) n.1291+18G>A n.2044+18G>A n.1524+18G>A n.1500+18G>A n.1470+18G>A n.1330+18G>A n.1200+18G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183039009G>A | CA2718799 | MCCC1 | c.1377+17C>T (n.1377+17C>T) c.1236+17C>T (n.1236+17C>T) c.1050+17C>T (n.1050+17C>T) c.*958+17C>T (n.*958+17C>T) c.*974+17C>T (n.*974+17C>T) c.1263+17C>T (n.1263+17C>T) c.927+17C>T (n.927+17C>T) c.1026+17C>T (n.1026+17C>T) n.1291+17C>T n.2044+17C>T n.1524+17C>T n.1500+17C>T n.1470+17C>T n.1330+17C>T n.1200+17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183039009G= | CA1425382934 | MCCC1 | c.1377+17C= (n.1377+17C=) c.1236+17C= (n.1236+17C=) c.1050+17C= (n.1050+17C=) c.*958+17C= (n.*958+17C=) c.*974+17C= (n.*974+17C=) c.1263+17C= (n.1263+17C=) c.927+17C= (n.927+17C=) c.1026+17C= (n.1026+17C=) n.1291+17C= n.2044+17C= n.1524+17C= n.1500+17C= n.1470+17C= n.1330+17C= n.1200+17C= | |
| 3 | g.183039009G>T | CA2577969841 | MCCC1 | c.1377+17C>A (n.1377+17C>A) c.1236+17C>A (n.1236+17C>A) c.1050+17C>A (n.1050+17C>A) c.*958+17C>A (n.*958+17C>A) c.*974+17C>A (n.*974+17C>A) c.1263+17C>A (n.1263+17C>A) c.927+17C>A (n.927+17C>A) c.1026+17C>A (n.1026+17C>A) n.1291+17C>A n.2044+17C>A n.1524+17C>A n.1500+17C>A n.1470+17C>A n.1330+17C>A n.1200+17C>A | |
| 3 | g.183039010G>A | CA2668715760 | MCCC1 | c.1377+16C>T (n.1377+16C>T) c.1236+16C>T (n.1236+16C>T) c.1050+16C>T (n.1050+16C>T) c.*958+16C>T (n.*958+16C>T) c.*974+16C>T (n.*974+16C>T) c.1263+16C>T (n.1263+16C>T) c.927+16C>T (n.927+16C>T) c.1026+16C>T (n.1026+16C>T) n.1291+16C>T n.2044+16C>T n.1524+16C>T n.1500+16C>T n.1470+16C>T n.1330+16C>T n.1200+16C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039010G= | CA1425382935 | MCCC1 | c.1377+16C= (n.1377+16C=) c.1236+16C= (n.1236+16C=) c.1050+16C= (n.1050+16C=) c.*958+16C= (n.*958+16C=) c.*974+16C= (n.*974+16C=) c.1263+16C= (n.1263+16C=) c.927+16C= (n.927+16C=) c.1026+16C= (n.1026+16C=) n.1291+16C= n.2044+16C= n.1524+16C= n.1500+16C= n.1470+16C= n.1330+16C= n.1200+16C= | |
| 3 | g.183039010G>T | CA1425382936 | MCCC1 | c.1377+16C>A (n.1377+16C>A) c.1236+16C>A (n.1236+16C>A) c.1050+16C>A (n.1050+16C>A) c.*958+16C>A (n.*958+16C>A) c.*974+16C>A (n.*974+16C>A) c.1263+16C>A (n.1263+16C>A) c.927+16C>A (n.927+16C>A) c.1026+16C>A (n.1026+16C>A) n.1291+16C>A n.2044+16C>A n.1524+16C>A n.1500+16C>A n.1470+16C>A n.1330+16C>A n.1200+16C>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.183039011T>A | CA2577969842 | MCCC1 | c.1377+15A>T (n.1377+15A>T) c.1236+15A>T (n.1236+15A>T) c.1050+15A>T (n.1050+15A>T) c.*958+15A>T (n.*958+15A>T) c.*974+15A>T (n.*974+15A>T) c.1263+15A>T (n.1263+15A>T) c.927+15A>T (n.927+15A>T) c.1026+15A>T (n.1026+15A>T) n.1291+15A>T n.2044+15A>T n.1524+15A>T n.1500+15A>T n.1470+15A>T n.1330+15A>T n.1200+15A>T | |
| 3 | g.183039012C>A | CA2668715762 | MCCC1 | c.1377+14G>T (n.1377+14G>T) c.1236+14G>T (n.1236+14G>T) c.1050+14G>T (n.1050+14G>T) c.*958+14G>T (n.*958+14G>T) c.*974+14G>T (n.*974+14G>T) c.1263+14G>T (n.1263+14G>T) c.927+14G>T (n.927+14G>T) c.1026+14G>T (n.1026+14G>T) n.1291+14G>T n.2044+14G>T n.1524+14G>T n.1500+14G>T n.1470+14G>T n.1330+14G>T n.1200+14G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039015A>G | CA2668715764 | MCCC1 | c.1377+11T>C (n.1377+11T>C) c.1236+11T>C (n.1236+11T>C) c.1050+11T>C (n.1050+11T>C) c.*958+11T>C (n.*958+11T>C) c.*974+11T>C (n.*974+11T>C) c.1263+11T>C (n.1263+11T>C) c.927+11T>C (n.927+11T>C) c.1026+11T>C (n.1026+11T>C) n.1291+11T>C n.2044+11T>C n.1524+11T>C n.1500+11T>C n.1470+11T>C n.1330+11T>C n.1200+11T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039015_183039016delinsAG | CA1425382937 | MCCC1 | c.1377+10_1377+11delinsCT (n.1377+10_1377+11delinsCT) c.1236+10_1236+11delinsCT (n.1236+10_1236+11delinsCT) c.1050+10_1050+11delinsCT (n.1050+10_1050+11delinsCT) c.*958+10_*958+11delinsCT (n.*958+10_*958+11delinsCT) c.*974+10_*974+11delinsCT (n.*974+10_*974+11delinsCT) c.1263+10_1263+11delinsCT (n.1263+10_1263+11delinsCT) c.927+10_927+11delinsCT (n.927+10_927+11delinsCT) c.1026+10_1026+11delinsCT (n.1026+10_1026+11delinsCT) n.1291+10_1291+11delinsCT n.2044+10_2044+11delinsCT n.1524+10_1524+11delinsCT n.1500+10_1500+11delinsCT n.1470+10_1470+11delinsCT n.1330+10_1330+11delinsCT n.1200+10_1200+11delinsCT | |
| 3 | g.183039016del | CA548362628 | MCCC1 | c.1377+10del (n.1377+10del) c.1236+10del (n.1236+10del) c.1050+10del (n.1050+10del) c.*958+10del (n.*958+10del) c.*974+10del (n.*974+10del) c.1263+10del (n.1263+10del) c.927+10del (n.927+10del) c.1026+10del (n.1026+10del) n.1291+10del n.2044+10del n.1524+10del n.1500+10del n.1470+10del n.1330+10del n.1200+10del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.183039016G>T | CA2668715767 | MCCC1 | c.1377+10C>A (n.1377+10C>A) c.1236+10C>A (n.1236+10C>A) c.1050+10C>A (n.1050+10C>A) c.*958+10C>A (n.*958+10C>A) c.*974+10C>A (n.*974+10C>A) c.1263+10C>A (n.1263+10C>A) c.927+10C>A (n.927+10C>A) c.1026+10C>A (n.1026+10C>A) n.1291+10C>A n.2044+10C>A n.1524+10C>A n.1500+10C>A n.1470+10C>A n.1330+10C>A n.1200+10C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039017A= | CA1425382938 | MCCC1 | c.1377+9T= (n.1377+9T=) c.1236+9T= (n.1236+9T=) c.1050+9T= (n.1050+9T=) c.*958+9T= (n.*958+9T=) c.*974+9T= (n.*974+9T=) c.1263+9T= (n.1263+9T=) c.927+9T= (n.927+9T=) c.1026+9T= (n.1026+9T=) n.1291+9T= n.2044+9T= n.1524+9T= n.1500+9T= n.1470+9T= n.1330+9T= n.1200+9T= | |
| 3 | g.183039017A>G | CA1057149855 | MCCC1 | c.1377+9T>C (n.1377+9T>C) c.1236+9T>C (n.1236+9T>C) c.1050+9T>C (n.1050+9T>C) c.*958+9T>C (n.*958+9T>C) c.*974+9T>C (n.*974+9T>C) c.1263+9T>C (n.1263+9T>C) c.927+9T>C (n.927+9T>C) c.1026+9T>C (n.1026+9T>C) n.1291+9T>C n.2044+9T>C n.1524+9T>C n.1500+9T>C n.1470+9T>C n.1330+9T>C n.1200+9T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183039019C= | CA1425382939 | MCCC1 | c.1377+7G= (n.1377+7G=) c.1236+7G= (n.1236+7G=) c.1050+7G= (n.1050+7G=) c.*958+7G= (n.*958+7G=) c.*974+7G= (n.*974+7G=) c.1263+7G= (n.1263+7G=) c.927+7G= (n.927+7G=) c.1026+7G= (n.1026+7G=) n.1291+7G= n.2044+7G= n.1524+7G= n.1500+7G= n.1470+7G= n.1330+7G= n.1200+7G= | |
| 3 | g.183039019C>G | CA1425382940 | MCCC1 | c.1377+7G>C (n.1377+7G>C) c.1236+7G>C (n.1236+7G>C) c.1050+7G>C (n.1050+7G>C) c.*958+7G>C (n.*958+7G>C) c.*974+7G>C (n.*974+7G>C) c.1263+7G>C (n.1263+7G>C) c.927+7G>C (n.927+7G>C) c.1026+7G>C (n.1026+7G>C) n.1291+7G>C n.2044+7G>C n.1524+7G>C n.1500+7G>C n.1470+7G>C n.1330+7G>C n.1200+7G>C | dbSNP |
| 3 | g.183039020A= | CA1425382941 | MCCC1 | c.1377+6T= (n.1377+6T=) c.1236+6T= (n.1236+6T=) c.1050+6T= (n.1050+6T=) c.*958+6T= (n.*958+6T=) c.*974+6T= (n.*974+6T=) c.1263+6T= (n.1263+6T=) c.927+6T= (n.927+6T=) c.1026+6T= (n.1026+6T=) n.1291+6T= n.2044+6T= n.1524+6T= n.1500+6T= n.1470+6T= n.1330+6T= n.1200+6T= | |
| 3 | g.183039020A>C | CA903588899 | MCCC1 | c.1377+6T>G (n.1377+6T>G) c.1236+6T>G (n.1236+6T>G) c.1050+6T>G (n.1050+6T>G) c.*958+6T>G (n.*958+6T>G) c.*974+6T>G (n.*974+6T>G) c.1263+6T>G (n.1263+6T>G) c.927+6T>G (n.927+6T>G) c.1026+6T>G (n.1026+6T>G) n.1291+6T>G n.2044+6T>G n.1524+6T>G n.1500+6T>G n.1470+6T>G n.1330+6T>G n.1200+6T>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.183039020A>G | CA2704752085 | MCCC1 | c.1377+6T>C (n.1377+6T>C) c.1236+6T>C (n.1236+6T>C) c.1050+6T>C (n.1050+6T>C) c.*958+6T>C (n.*958+6T>C) c.*974+6T>C (n.*974+6T>C) c.1263+6T>C (n.1263+6T>C) c.927+6T>C (n.927+6T>C) c.1026+6T>C (n.1026+6T>C) n.1291+6T>C n.2044+6T>C n.1524+6T>C n.1500+6T>C n.1470+6T>C n.1330+6T>C n.1200+6T>C | dbSNP |
| 3 | g.183039020A>T | CA2668715768 | MCCC1 | c.1377+6T>A (n.1377+6T>A) c.1236+6T>A (n.1236+6T>A) c.1050+6T>A (n.1050+6T>A) c.*958+6T>A (n.*958+6T>A) c.*974+6T>A (n.*974+6T>A) c.1263+6T>A (n.1263+6T>A) c.927+6T>A (n.927+6T>A) c.1026+6T>A (n.1026+6T>A) n.1291+6T>A n.2044+6T>A n.1524+6T>A n.1500+6T>A n.1470+6T>A n.1330+6T>A n.1200+6T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039023C= | CA1425382942 | MCCC1 | c.1377+3G= (n.1377+3G=) c.1236+3G= (n.1236+3G=) c.1050+3G= (n.1050+3G=) c.*958+3G= (n.*958+3G=) c.*974+3G= (n.*974+3G=) c.1263+3G= (n.1263+3G=) c.927+3G= (n.927+3G=) c.1026+3G= (n.1026+3G=) n.1291+3G= n.2044+3G= n.1524+3G= n.1500+3G= n.1470+3G= n.1330+3G= n.1200+3G= | |
| 3 | g.183039023C>T | CA645534990 | MCCC1 | c.1377+3G>A (n.1377+3G>A) c.1236+3G>A (n.1236+3G>A) c.1050+3G>A (n.1050+3G>A) c.*958+3G>A (n.*958+3G>A) c.*974+3G>A (n.*974+3G>A) c.1263+3G>A (n.1263+3G>A) c.927+3G>A (n.927+3G>A) c.1026+3G>A (n.1026+3G>A) n.1291+3G>A n.2044+3G>A n.1524+3G>A n.1500+3G>A n.1470+3G>A n.1330+3G>A n.1200+3G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.183039025_183039026del | CA2668715769 | MCCC1 | c.1377+2_1377+3del c.1236+2_1236+3del c.1050+2_1050+3del c.*958+2_*958+3del c.*974+2_*974+3del c.1263+2_1263+3del c.927+2_927+3del c.1026+2_1026+3del n.1291+2_1291+3del n.2044+2_2044+3del n.1524+2_1524+3del n.1500+2_1500+3del n.1470+2_1470+3del n.1330+2_1330+3del n.1200+2_1200+3del | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039024A>C | CA355321726 | MCCC1 | c.1377+2T>G (n.1377+2T>G) c.1236+2T>G (n.1236+2T>G) c.1050+2T>G (n.1050+2T>G) c.*958+2T>G (n.*958+2T>G) c.*974+2T>G (n.*974+2T>G) c.1263+2T>G (n.1263+2T>G) c.927+2T>G (n.927+2T>G) c.1026+2T>G (n.1026+2T>G) n.1291+2T>G n.2044+2T>G n.1524+2T>G n.1500+2T>G n.1470+2T>G n.1330+2T>G n.1200+2T>G | |
| 3 | g.183039024A>G | CA355321730 | MCCC1 | c.1377+2T>C (n.1377+2T>C) c.1236+2T>C (n.1236+2T>C) c.1050+2T>C (n.1050+2T>C) c.*958+2T>C (n.*958+2T>C) c.*974+2T>C (n.*974+2T>C) c.1263+2T>C (n.1263+2T>C) c.927+2T>C (n.927+2T>C) c.1026+2T>C (n.1026+2T>C) n.1291+2T>C n.2044+2T>C n.1524+2T>C n.1500+2T>C n.1470+2T>C n.1330+2T>C n.1200+2T>C | |
| 3 | g.183039024A>T | CA355321727 | MCCC1 | c.1377+2T>A (n.1377+2T>A) c.1236+2T>A (n.1236+2T>A) c.1050+2T>A (n.1050+2T>A) c.*958+2T>A (n.*958+2T>A) c.*974+2T>A (n.*974+2T>A) c.1263+2T>A (n.1263+2T>A) c.927+2T>A (n.927+2T>A) c.1026+2T>A (n.1026+2T>A) n.1291+2T>A n.2044+2T>A n.1524+2T>A n.1500+2T>A n.1470+2T>A n.1330+2T>A n.1200+2T>A | |
| 3 | g.183039025C>A | CA355321731 | MCCC1 | c.1377+1G>T (n.1377+1G>T) c.1236+1G>T (n.1236+1G>T) c.1050+1G>T (n.1050+1G>T) c.*958+1G>T (n.*958+1G>T) c.*974+1G>T (n.*974+1G>T) c.1263+1G>T (n.1263+1G>T) c.927+1G>T (n.927+1G>T) c.1026+1G>T (n.1026+1G>T) n.1291+1G>T n.2044+1G>T n.1524+1G>T n.1500+1G>T n.1470+1G>T n.1330+1G>T n.1200+1G>T | |
| 3 | g.183039025C>G | CA355321733 | MCCC1 | c.1377+1G>C (n.1377+1G>C) c.1236+1G>C (n.1236+1G>C) c.1050+1G>C (n.1050+1G>C) c.*958+1G>C (n.*958+1G>C) c.*974+1G>C (n.*974+1G>C) c.1263+1G>C (n.1263+1G>C) c.927+1G>C (n.927+1G>C) c.1026+1G>C (n.1026+1G>C) n.1291+1G>C n.2044+1G>C n.1524+1G>C n.1500+1G>C n.1470+1G>C n.1330+1G>C n.1200+1G>C | |
| 3 | g.183039025C>T | CA355321735 | MCCC1 | c.1377+1G>A (n.1377+1G>A) c.1236+1G>A (n.1236+1G>A) c.1050+1G>A (n.1050+1G>A) c.*958+1G>A (n.*958+1G>A) c.*974+1G>A (n.*974+1G>A) c.1263+1G>A (n.1263+1G>A) c.927+1G>A (n.927+1G>A) c.1026+1G>A (n.1026+1G>A) n.1291+1G>A n.2044+1G>A n.1524+1G>A n.1500+1G>A n.1470+1G>A n.1330+1G>A n.1200+1G>A | |
| 3 | g.183039026A= | CA1425382943 | MCCC1 | c.1377T= (p.Asn459=) c.1236T= (p.Asn412=) c.1050T= (p.Asn350=) c.*958T= (n.*958T=) c.*974T= (n.*974T=) c.1263T= (p.Asn421=) c.927T= (p.Asn309=) c.1026T= (p.Asn342=) n.1291T= n.2044T= n.1524T= n.1500T= n.1470T= n.1330T= n.1200T= | |
| 3 | g.183039026A>C | CA355321737 | MCCC1 | c.1377T>G (p.Asn459Lys) c.1236T>G (p.Asn412Lys) c.1050T>G (p.Asn350Lys) c.*958T>G (n.*958T>G) c.*974T>G (n.*974T>G) c.1263T>G (p.Asn421Lys) c.927T>G (p.Asn309Lys) c.1026T>G (p.Asn342Lys) n.1291T>G n.2044T>G n.1524T>G n.1500T>G n.1470T>G n.1330T>G n.1200T>G | |
| 3 | g.183039026A>G | CA437092745 | MCCC1 | c.1377T>C (p.Asn459=) c.1236T>C (p.Asn412=) c.1050T>C (p.Asn350=) c.*958T>C (n.*958T>C) c.*974T>C (n.*974T>C) c.1263T>C (p.Asn421=) c.927T>C (p.Asn309=) c.1026T>C (p.Asn342=) n.1291T>C n.2044T>C n.1524T>C n.1500T>C n.1470T>C n.1330T>C n.1200T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.183039026A>T | CA355321738 | MCCC1 | c.1377T>A (p.Asn459Lys) c.1236T>A (p.Asn412Lys) c.1050T>A (p.Asn350Lys) c.*958T>A (n.*958T>A) c.*974T>A (n.*974T>A) c.1263T>A (p.Asn421Lys) c.927T>A (p.Asn309Lys) c.1026T>A (p.Asn342Lys) n.1291T>A n.2044T>A n.1524T>A n.1500T>A n.1470T>A n.1330T>A n.1200T>A | |
| 3 | g.183039027T>A | CA355321741 | MCCC1 | c.1376A>T (p.Asn459Ile) c.1235A>T (p.Asn412Ile) c.1049A>T (p.Asn350Ile) c.*957A>T (n.*957A>T) c.*973A>T (n.*973A>T) c.1262A>T (p.Asn421Ile) c.926A>T (p.Asn309Ile) c.1025A>T (p.Asn342Ile) n.1290A>T n.2043A>T n.1523A>T n.1499A>T n.1469A>T n.1329A>T n.1199A>T | |
| 3 | g.183039027T>C | CA2718800 | MCCC1 | c.1376A>G (p.Asn459Ser) c.1235A>G (p.Asn412Ser) c.1049A>G (p.Asn350Ser) c.*957A>G (n.*957A>G) c.*973A>G (n.*973A>G) c.1262A>G (p.Asn421Ser) c.926A>G (p.Asn309Ser) c.1025A>G (p.Asn342Ser) n.1290A>G n.2043A>G n.1523A>G n.1499A>G n.1469A>G n.1329A>G n.1199A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.183039027T>G | CA355321743 | MCCC1 | c.1376A>C (p.Asn459Thr) c.1235A>C (p.Asn412Thr) c.1049A>C (p.Asn350Thr) c.*957A>C (n.*957A>C) c.*973A>C (n.*973A>C) c.1262A>C (p.Asn421Thr) c.926A>C (p.Asn309Thr) c.1025A>C (p.Asn342Thr) n.1290A>C n.2043A>C n.1523A>C n.1499A>C n.1469A>C n.1329A>C n.1199A>C | |
| 3 | g.183039027T= | CA1425382944 | MCCC1 | c.1376A= (p.Asn459=) c.1235A= (p.Asn412=) c.1049A= (p.Asn350=) c.*957A= (n.*957A=) c.*973A= (n.*973A=) c.1262A= (p.Asn421=) c.926A= (p.Asn309=) c.1025A= (p.Asn342=) n.1290A= n.2043A= n.1523A= n.1499A= n.1469A= n.1329A= n.1199A= | |
| 3 | g.183039028T>A | CA355321745 | MCCC1 | c.1375A>T (p.Asn459Tyr) c.1234A>T (p.Asn412Tyr) c.1048A>T (p.Asn350Tyr) c.*956A>T (n.*956A>T) c.*972A>T (n.*972A>T) c.1261A>T (p.Asn421Tyr) c.925A>T (p.Asn309Tyr) c.1024A>T (p.Asn342Tyr) n.1289A>T n.2042A>T n.1522A>T n.1498A>T n.1468A>T n.1328A>T n.1198A>T | |
| 3 | g.183039028T>C | CA355321747 | MCCC1 | c.1375A>G (p.Asn459Asp) c.1234A>G (p.Asn412Asp) c.1048A>G (p.Asn350Asp) c.*956A>G (n.*956A>G) c.*972A>G (n.*972A>G) c.1261A>G (p.Asn421Asp) c.925A>G (p.Asn309Asp) c.1024A>G (p.Asn342Asp) n.1289A>G n.2042A>G n.1522A>G n.1498A>G n.1468A>G n.1328A>G n.1198A>G | |
| 3 | g.183039028T>G | CA355321749 | MCCC1 | c.1375A>C (p.Asn459His) c.1234A>C (p.Asn412His) c.1048A>C (p.Asn350His) c.*956A>C (n.*956A>C) c.*972A>C (n.*972A>C) c.1261A>C (p.Asn421His) c.925A>C (p.Asn309His) c.1024A>C (p.Asn342His) n.1289A>C n.2042A>C n.1522A>C n.1498A>C n.1468A>C n.1328A>C n.1198A>C | |
| 3 | g.183039029G>A | CA2718801 | MCCC1 | c.1374C>T (p.Tyr458=) c.1233C>T (p.Tyr411=) c.1047C>T (p.Tyr349=) c.*955C>T (n.*955C>T) c.*971C>T (n.*971C>T) c.1260C>T (p.Tyr420=) c.924C>T (p.Tyr308=) c.1023C>T (p.Tyr341=) n.1288C>T n.2041C>T n.1521C>T n.1497C>T n.1467C>T n.1327C>T n.1197C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.183039029G>C | CA355321754 | MCCC1 | c.1374C>G (p.Tyr458Ter) c.1233C>G (p.Tyr411Ter) c.1047C>G (p.Tyr349Ter) c.*955C>G (n.*955C>G) c.*971C>G (n.*971C>G) c.1260C>G (p.Tyr420Ter) c.924C>G (p.Tyr308Ter) c.1023C>G (p.Tyr341Ter) n.1288C>G n.2041C>G n.1521C>G n.1497C>G n.1467C>G n.1327C>G n.1197C>G | |
| 3 | g.183039029G= | CA1425382945 | MCCC1 | c.1374C= (p.Tyr458=) c.1233C= (p.Tyr411=) c.1047C= (p.Tyr349=) c.*955C= (n.*955C=) c.*971C= (n.*971C=) c.1260C= (p.Tyr420=) c.924C= (p.Tyr308=) c.1023C= (p.Tyr341=) n.1288C= n.2041C= n.1521C= n.1497C= n.1467C= n.1327C= n.1197C= | |
| 3 | g.183039029G>T | CA355321752 | MCCC1 | c.1374C>A (p.Tyr458Ter) c.1233C>A (p.Tyr411Ter) c.1047C>A (p.Tyr349Ter) c.*955C>A (n.*955C>A) c.*971C>A (n.*971C>A) c.1260C>A (p.Tyr420Ter) c.924C>A (p.Tyr308Ter) c.1023C>A (p.Tyr341Ter) n.1288C>A n.2041C>A n.1521C>A n.1497C>A n.1467C>A n.1327C>A n.1197C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039030T>A | CA355321756 | MCCC1 | c.1373A>T (p.Tyr458Phe) c.1232A>T (p.Tyr411Phe) c.1046A>T (p.Tyr349Phe) c.*954A>T (n.*954A>T) c.*970A>T (n.*970A>T) c.1259A>T (p.Tyr420Phe) c.923A>T (p.Tyr308Phe) c.1022A>T (p.Tyr341Phe) n.1287A>T n.2040A>T n.1520A>T n.1496A>T n.1466A>T n.1326A>T n.1196A>T | |
| 3 | g.183039030T>C | CA355321757 | MCCC1 | c.1373A>G (p.Tyr458Cys) c.1232A>G (p.Tyr411Cys) c.1046A>G (p.Tyr349Cys) c.*954A>G (n.*954A>G) c.*970A>G (n.*970A>G) c.1259A>G (p.Tyr420Cys) c.923A>G (p.Tyr308Cys) c.1022A>G (p.Tyr341Cys) n.1287A>G n.2040A>G n.1520A>G n.1496A>G n.1466A>G n.1326A>G n.1196A>G | |
| 3 | g.183039030T>G | CA355321758 | MCCC1 | c.1373A>C (p.Tyr458Ser) c.1232A>C (p.Tyr411Ser) c.1046A>C (p.Tyr349Ser) c.*954A>C (n.*954A>C) c.*970A>C (n.*970A>C) c.1259A>C (p.Tyr420Ser) c.923A>C (p.Tyr308Ser) c.1022A>C (p.Tyr341Ser) n.1287A>C n.2040A>C n.1520A>C n.1496A>C n.1466A>C n.1326A>C n.1196A>C | |
| 3 | g.183039031A>C | CA355321761 | MCCC1 | c.1372T>G (p.Tyr458Asp) c.1231T>G (p.Tyr411Asp) c.1045T>G (p.Tyr349Asp) c.*953T>G (n.*953T>G) c.*969T>G (n.*969T>G) c.1258T>G (p.Tyr420Asp) c.922T>G (p.Tyr308Asp) c.1021T>G (p.Tyr341Asp) n.1286T>G n.2039T>G n.1519T>G n.1495T>G n.1465T>G n.1325T>G n.1195T>G | |
| 3 | g.183039031A>G | CA355321763 | MCCC1 | c.1372T>C (p.Tyr458His) c.1231T>C (p.Tyr411His) c.1045T>C (p.Tyr349His) c.*953T>C (n.*953T>C) c.*969T>C (n.*969T>C) c.1258T>C (p.Tyr420His) c.922T>C (p.Tyr308His) c.1021T>C (p.Tyr341His) n.1286T>C n.2039T>C n.1519T>C n.1495T>C n.1465T>C n.1325T>C n.1195T>C | |
| 3 | g.183039031A>T | CA355321764 | MCCC1 | c.1372T>A (p.Tyr458Asn) c.1231T>A (p.Tyr411Asn) c.1045T>A (p.Tyr349Asn) c.*953T>A (n.*953T>A) c.*969T>A (n.*969T>A) c.1258T>A (p.Tyr420Asn) c.922T>A (p.Tyr308Asn) c.1021T>A (p.Tyr341Asn) n.1286T>A n.2039T>A n.1519T>A n.1495T>A n.1465T>A n.1325T>A n.1195T>A | |
| 3 | g.183039032C>A | CA355321766 | MCCC1 | c.1371G>T (p.Gln457His) c.1230G>T (p.Gln410His) c.1044G>T (p.Gln348His) c.*952G>T (n.*952G>T) c.*968G>T (n.*968G>T) c.1257G>T (p.Gln419His) c.921G>T (p.Gln307His) c.1020G>T (p.Gln340His) n.1285G>T n.2038G>T n.1518G>T n.1494G>T n.1464G>T n.1324G>T n.1194G>T | |
| 3 | g.183039032C= | CA1425382946 | MCCC1 | c.1371G= (p.Gln457=) c.1230G= (p.Gln410=) c.1044G= (p.Gln348=) c.*952G= (n.*952G=) c.*968G= (n.*968G=) c.1257G= (p.Gln419=) c.921G= (p.Gln307=) c.1020G= (p.Gln340=) n.1285G= n.2038G= n.1518G= n.1494G= n.1464G= n.1324G= n.1194G= | |
| 3 | g.183039032C>G | CA355321768 | MCCC1 | c.1371G>C (p.Gln457His) c.1230G>C (p.Gln410His) c.1044G>C (p.Gln348His) c.*952G>C (n.*952G>C) c.*968G>C (n.*968G>C) c.1257G>C (p.Gln419His) c.921G>C (p.Gln307His) c.1020G>C (p.Gln340His) n.1285G>C n.2038G>C n.1518G>C n.1494G>C n.1464G>C n.1324G>C n.1194G>C | |
| 3 | g.183039032C>T | CA437092747 | MCCC1 | c.1371G>A (p.Gln457=) c.1230G>A (p.Gln410=) c.1044G>A (p.Gln348=) c.*952G>A (n.*952G>A) c.*968G>A (n.*968G>A) c.1257G>A (p.Gln419=) c.921G>A (p.Gln307=) c.1020G>A (p.Gln340=) n.1285G>A n.2038G>A n.1518G>A n.1494G>A n.1464G>A n.1324G>A n.1194G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.183039033T>A | CA355321770 | MCCC1 | c.1370A>T (p.Gln457Leu) c.1229A>T (p.Gln410Leu) c.1043A>T (p.Gln348Leu) c.*951A>T (n.*951A>T) c.*967A>T (n.*967A>T) c.1256A>T (p.Gln419Leu) c.920A>T (p.Gln307Leu) c.1019A>T (p.Gln340Leu) n.1284A>T n.2037A>T n.1517A>T n.1493A>T n.1463A>T n.1323A>T n.1193A>T | |
| 3 | g.183039033T>C | CA355321772 | MCCC1 | c.1370A>G (p.Gln457Arg) c.1229A>G (p.Gln410Arg) c.1043A>G (p.Gln348Arg) c.*951A>G (n.*951A>G) c.*967A>G (n.*967A>G) c.1256A>G (p.Gln419Arg) c.920A>G (p.Gln307Arg) c.1019A>G (p.Gln340Arg) n.1284A>G n.2037A>G n.1517A>G n.1493A>G n.1463A>G n.1323A>G n.1193A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039033T>G | CA355321774 | MCCC1 | c.1370A>C (p.Gln457Pro) c.1229A>C (p.Gln410Pro) c.1043A>C (p.Gln348Pro) c.*951A>C (n.*951A>C) c.*967A>C (n.*967A>C) c.1256A>C (p.Gln419Pro) c.920A>C (p.Gln307Pro) c.1019A>C (p.Gln340Pro) n.1284A>C n.2037A>C n.1517A>C n.1493A>C n.1463A>C n.1323A>C n.1193A>C | |
| 3 | g.183039034G>A | CA355321779 | MCCC1 | c.1369C>T (p.Gln457Ter) c.1228C>T (p.Gln410Ter) c.1042C>T (p.Gln348Ter) c.*950C>T (n.*950C>T) c.*966C>T (n.*966C>T) c.1255C>T (p.Gln419Ter) c.919C>T (p.Gln307Ter) c.1018C>T (p.Gln340Ter) n.1283C>T n.2036C>T n.1516C>T n.1492C>T n.1462C>T n.1322C>T n.1192C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039034G>C | CA355321778 | MCCC1 | c.1369C>G (p.Gln457Glu) c.1228C>G (p.Gln410Glu) c.1042C>G (p.Gln348Glu) c.*950C>G (n.*950C>G) c.*966C>G (n.*966C>G) c.1255C>G (p.Gln419Glu) c.919C>G (p.Gln307Glu) c.1018C>G (p.Gln340Glu) n.1283C>G n.2036C>G n.1516C>G n.1492C>G n.1462C>G n.1322C>G n.1192C>G | |
| 3 | g.183039034G>T | CA355321776 | MCCC1 | c.1369C>A (p.Gln457Lys) c.1228C>A (p.Gln410Lys) c.1042C>A (p.Gln348Lys) c.*950C>A (n.*950C>A) c.*966C>A (n.*966C>A) c.1255C>A (p.Gln419Lys) c.919C>A (p.Gln307Lys) c.1018C>A (p.Gln340Lys) n.1283C>A n.2036C>A n.1516C>A n.1492C>A n.1462C>A n.1322C>A n.1192C>A | |
| 3 | g.183039035A>C | CA437092750 | MCCC1 | c.1368T>G (p.Arg456=) c.1227T>G (p.Arg409=) c.1041T>G (p.Arg347=) c.*949T>G (n.*949T>G) c.*965T>G (n.*965T>G) c.1254T>G (p.Arg418=) c.918T>G (p.Arg306=) c.1017T>G (p.Arg339=) n.1282T>G n.2035T>G n.1515T>G n.1491T>G n.1461T>G n.1321T>G n.1191T>G | ClinVar |
| 3 | g.183039035A>G | CA437092749 | MCCC1 | c.1368T>C (p.Arg456=) c.1227T>C (p.Arg409=) c.1041T>C (p.Arg347=) c.*949T>C (n.*949T>C) c.*965T>C (n.*965T>C) c.1254T>C (p.Arg418=) c.918T>C (p.Arg306=) c.1017T>C (p.Arg339=) n.1282T>C n.2035T>C n.1515T>C n.1491T>C n.1461T>C n.1321T>C n.1191T>C | |
| 3 | g.183039035A>T | CA437092751 | MCCC1 | c.1368T>A (p.Arg456=) c.1227T>A (p.Arg409=) c.1041T>A (p.Arg347=) c.*949T>A (n.*949T>A) c.*965T>A (n.*965T>A) c.1254T>A (p.Arg418=) c.918T>A (p.Arg306=) c.1017T>A (p.Arg339=) n.1282T>A n.2035T>A n.1515T>A n.1491T>A n.1461T>A n.1321T>A n.1191T>A | |
| 3 | g.183039036C>A | CA355321782 | MCCC1 | c.1367G>T (p.Arg456Leu) c.1226G>T (p.Arg409Leu) c.1040G>T (p.Arg347Leu) c.*948G>T (n.*948G>T) c.*964G>T (n.*964G>T) c.1253G>T (p.Arg418Leu) c.917G>T (p.Arg306Leu) c.1016G>T (p.Arg339Leu) n.1281G>T n.2034G>T n.1514G>T n.1490G>T n.1460G>T n.1320G>T n.1190G>T | |
| 3 | g.183039036C= | CA1425382947 | MCCC1 | c.1367G= (p.Arg456=) c.1226G= (p.Arg409=) c.1040G= (p.Arg347=) c.*948G= (n.*948G=) c.*964G= (n.*964G=) c.1253G= (p.Arg418=) c.917G= (p.Arg306=) c.1016G= (p.Arg339=) n.1281G= n.2034G= n.1514G= n.1490G= n.1460G= n.1320G= n.1190G= | |
| 3 | g.183039036C>G | CA355321783 | MCCC1 | c.1367G>C (p.Arg456Pro) c.1226G>C (p.Arg409Pro) c.1040G>C (p.Arg347Pro) c.*948G>C (n.*948G>C) c.*964G>C (n.*964G>C) c.1253G>C (p.Arg418Pro) c.917G>C (p.Arg306Pro) c.1016G>C (p.Arg339Pro) n.1281G>C n.2034G>C n.1514G>C n.1490G>C n.1460G>C n.1320G>C n.1190G>C | |
| 3 | g.183039036C>T | CA2718802 | MCCC1 | c.1367G>A (p.Arg456His) c.1226G>A (p.Arg409His) c.1040G>A (p.Arg347His) c.*948G>A (n.*948G>A) c.*964G>A (n.*964G>A) c.1253G>A (p.Arg418His) c.917G>A (p.Arg306His) c.1016G>A (p.Arg339His) n.1281G>A n.2034G>A n.1514G>A n.1490G>A n.1460G>A n.1320G>A n.1190G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183039037G>A | CA2718803 | MCCC1 | c.1366C>T (p.Arg456Cys) c.1225C>T (p.Arg409Cys) c.1039C>T (p.Arg347Cys) c.*947C>T (n.*947C>T) c.*963C>T (n.*963C>T) c.1252C>T (p.Arg418Cys) c.916C>T (p.Arg306Cys) c.1015C>T (p.Arg339Cys) n.1280C>T n.2033C>T n.1513C>T n.1489C>T n.1459C>T n.1319C>T n.1189C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.183039037G>C | CA355321787 | MCCC1 | c.1366C>G (p.Arg456Gly) c.1225C>G (p.Arg409Gly) c.1039C>G (p.Arg347Gly) c.*947C>G (n.*947C>G) c.*963C>G (n.*963C>G) c.1252C>G (p.Arg418Gly) c.916C>G (p.Arg306Gly) c.1015C>G (p.Arg339Gly) n.1280C>G n.2033C>G n.1513C>G n.1489C>G n.1459C>G n.1319C>G n.1189C>G | COSMIC |
| 3 | g.183039037G= | CA1425382948 | MCCC1 | c.1366C= (p.Arg456=) c.1225C= (p.Arg409=) c.1039C= (p.Arg347=) c.*947C= (n.*947C=) c.*963C= (n.*963C=) c.1252C= (p.Arg418=) c.916C= (p.Arg306=) c.1015C= (p.Arg339=) n.1280C= n.2033C= n.1513C= n.1489C= n.1459C= n.1319C= n.1189C= | |
| 3 | g.183039037G>T | CA355321789 | MCCC1 | c.1366C>A (p.Arg456Ser) c.1225C>A (p.Arg409Ser) c.1039C>A (p.Arg347Ser) c.*947C>A (n.*947C>A) c.*963C>A (n.*963C>A) c.1252C>A (p.Arg418Ser) c.916C>A (p.Arg306Ser) c.1015C>A (p.Arg339Ser) n.1280C>A n.2033C>A n.1513C>A n.1489C>A n.1459C>A n.1319C>A n.1189C>A | |
| 3 | g.183039038A>C | CA437092755 | MCCC1 | c.1365T>G (p.Leu455=) c.1224T>G (p.Leu408=) c.1038T>G (p.Leu346=) c.*946T>G (n.*946T>G) c.*962T>G (n.*962T>G) c.1251T>G (p.Leu417=) c.915T>G (p.Leu305=) c.1014T>G (p.Leu338=) n.1279T>G n.2032T>G n.1512T>G n.1488T>G n.1458T>G n.1318T>G n.1188T>G | |
| 3 | g.183039038A>G | CA437092756 | MCCC1 | c.1365T>C (p.Leu455=) c.1224T>C (p.Leu408=) c.1038T>C (p.Leu346=) c.*946T>C (n.*946T>C) c.*962T>C (n.*962T>C) c.1251T>C (p.Leu417=) c.915T>C (p.Leu305=) c.1014T>C (p.Leu338=) n.1279T>C n.2032T>C n.1512T>C n.1488T>C n.1458T>C n.1318T>C n.1188T>C | |
| 3 | g.183039038A>T | CA437092757 | MCCC1 | c.1365T>A (p.Leu455=) c.1224T>A (p.Leu408=) c.1038T>A (p.Leu346=) c.*946T>A (n.*946T>A) c.*962T>A (n.*962T>A) c.1251T>A (p.Leu417=) c.915T>A (p.Leu305=) c.1014T>A (p.Leu338=) n.1279T>A n.2032T>A n.1512T>A n.1488T>A n.1458T>A n.1318T>A n.1188T>A | |
| 3 | g.183039039A>C | CA355321791 | MCCC1 | c.1364T>G (p.Leu455Arg) c.1223T>G (p.Leu408Arg) c.1037T>G (p.Leu346Arg) c.*945T>G (n.*945T>G) c.*961T>G (n.*961T>G) c.1250T>G (p.Leu417Arg) c.914T>G (p.Leu305Arg) c.1013T>G (p.Leu338Arg) n.1278T>G n.2031T>G n.1511T>G n.1487T>G n.1457T>G n.1317T>G n.1187T>G | |
| 3 | g.183039039A>G | CA355321793 | MCCC1 | c.1364T>C (p.Leu455Pro) c.1223T>C (p.Leu408Pro) c.1037T>C (p.Leu346Pro) c.*945T>C (n.*945T>C) c.*961T>C (n.*961T>C) c.1250T>C (p.Leu417Pro) c.914T>C (p.Leu305Pro) c.1013T>C (p.Leu338Pro) n.1278T>C n.2031T>C n.1511T>C n.1487T>C n.1457T>C n.1317T>C n.1187T>C | |
| 3 | g.183039039A>T | CA355321794 | MCCC1 | c.1364T>A (p.Leu455His) c.1223T>A (p.Leu408His) c.1037T>A (p.Leu346His) c.*945T>A (n.*945T>A) c.*961T>A (n.*961T>A) c.1250T>A (p.Leu417His) c.914T>A (p.Leu305His) c.1013T>A (p.Leu338His) n.1278T>A n.2031T>A n.1511T>A n.1487T>A n.1457T>A n.1317T>A n.1187T>A | |
| 3 | g.183039039_183039040delinsAG | CA1425382949 | MCCC1 | c.1363_1364delinsCT (p.Leu455=) c.1222_1223delinsCT (p.Leu408=) c.1036_1037delinsCT (p.Leu346=) c.*944_*945delinsCT (n.*944_*945delinsCT) c.*960_*961delinsCT (n.*960_*961delinsCT) c.1249_1250delinsCT (p.Leu417=) c.913_914delinsCT (p.Leu305=) c.1012_1013delinsCT (p.Leu338=) n.1277_1278delinsCT n.2030_2031delinsCT n.1510_1511delinsCT n.1486_1487delinsCT n.1456_1457delinsCT n.1316_1317delinsCT n.1186_1187delinsCT | |
| 3 | g.183039040G>A | CA355321797 | MCCC1 | c.1363C>T (p.Leu455Phe) c.1222C>T (p.Leu408Phe) c.1036C>T (p.Leu346Phe) c.*944C>T (n.*944C>T) c.*960C>T (n.*960C>T) c.1249C>T (p.Leu417Phe) c.913C>T (p.Leu305Phe) c.1012C>T (p.Leu338Phe) n.1277C>T n.2030C>T n.1510C>T n.1486C>T n.1456C>T n.1316C>T n.1186C>T | |
| 3 | g.183039040G>C | CA355321799 | MCCC1 | c.1363C>G (p.Leu455Val) c.1222C>G (p.Leu408Val) c.1036C>G (p.Leu346Val) c.*944C>G (n.*944C>G) c.*960C>G (n.*960C>G) c.1249C>G (p.Leu417Val) c.913C>G (p.Leu305Val) c.1012C>G (p.Leu338Val) n.1277C>G n.2030C>G n.1510C>G n.1486C>G n.1456C>G n.1316C>G n.1186C>G | |
| 3 | g.183039040G>T | CA355321800 | MCCC1 | c.1363C>A (p.Leu455Ile) c.1222C>A (p.Leu408Ile) c.1036C>A (p.Leu346Ile) c.*944C>A (n.*944C>A) c.*960C>A (n.*960C>A) c.1249C>A (p.Leu417Ile) c.913C>A (p.Leu305Ile) c.1012C>A (p.Leu338Ile) n.1277C>A n.2030C>A n.1510C>A n.1486C>A n.1456C>A n.1316C>A n.1186C>A | ClinVar |
| 3 | g.183039041del | CA312681 | MCCC1 | c.1363del (p.Leu455PhefsTer?) c.1222del (p.Leu408PhefsTer?) c.1036del (p.Leu346PhefsTer?) c.*944del (n.*944del) c.*960del (n.*960del) c.1249del (p.Leu417PhefsTer13) c.913del (p.Leu305PhefsTer?) c.1012del (p.Leu338PhefsTer?) n.1277del n.2030del c.1249del (p.Leu417PhefsTer?) c.1363del (p.Leu455PhefsTer13) n.1510del n.1486del n.1456del n.1316del n.1186del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.183039041G>A | CA437092758 | MCCC1 | c.1362C>T (p.Ser454=) c.1221C>T (p.Ser407=) c.1035C>T (p.Ser345=) c.*943C>T (n.*943C>T) c.*959C>T (n.*959C>T) c.1248C>T (p.Ser416=) c.912C>T (p.Ser304=) c.1011C>T (p.Ser337=) n.1276C>T n.2029C>T n.1509C>T n.1485C>T n.1455C>T n.1315C>T n.1185C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183039041G>C | CA355321805 | MCCC1 | c.1362C>G (p.Ser454Arg) c.1221C>G (p.Ser407Arg) c.1035C>G (p.Ser345Arg) c.*943C>G (n.*943C>G) c.*959C>G (n.*959C>G) c.1248C>G (p.Ser416Arg) c.912C>G (p.Ser304Arg) c.1011C>G (p.Ser337Arg) n.1276C>G n.2029C>G n.1509C>G n.1485C>G n.1455C>G n.1315C>G n.1185C>G | |
| 3 | g.183039041G= | CA1425382950 | MCCC1 | c.1362C= (p.Ser454=) c.1221C= (p.Ser407=) c.1035C= (p.Ser345=) c.*943C= (n.*943C=) c.*959C= (n.*959C=) c.1248C= (p.Ser416=) c.912C= (p.Ser304=) c.1011C= (p.Ser337=) n.1276C= n.2029C= n.1509C= n.1485C= n.1455C= n.1315C= n.1185C= | |
| 3 | g.183039041G>T | CA355321803 | MCCC1 | c.1362C>A (p.Ser454Arg) c.1221C>A (p.Ser407Arg) c.1035C>A (p.Ser345Arg) c.*943C>A (n.*943C>A) c.*959C>A (n.*959C>A) c.1248C>A (p.Ser416Arg) c.912C>A (p.Ser304Arg) c.1011C>A (p.Ser337Arg) n.1276C>A n.2029C>A n.1509C>A n.1485C>A n.1455C>A n.1315C>A n.1185C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183039042C>A | CA355321807 | MCCC1 | c.1361G>T (p.Ser454Ile) c.1220G>T (p.Ser407Ile) c.1034G>T (p.Ser345Ile) c.*942G>T (n.*942G>T) c.*958G>T (n.*958G>T) c.1247G>T (p.Ser416Ile) c.911G>T (p.Ser304Ile) c.1010G>T (p.Ser337Ile) n.1275G>T n.2028G>T n.1508G>T n.1484G>T n.1454G>T n.1314G>T n.1184G>T | |
| 3 | g.183039042C>G | CA355321811 | MCCC1 | c.1361G>C (p.Ser454Thr) c.1220G>C (p.Ser407Thr) c.1034G>C (p.Ser345Thr) c.*942G>C (n.*942G>C) c.*958G>C (n.*958G>C) c.1247G>C (p.Ser416Thr) c.911G>C (p.Ser304Thr) c.1010G>C (p.Ser337Thr) n.1275G>C n.2028G>C n.1508G>C n.1484G>C n.1454G>C n.1314G>C n.1184G>C | |
| 3 | g.183039042C>T | CA355321809 | MCCC1 | c.1361G>A (p.Ser454Asn) c.1220G>A (p.Ser407Asn) c.1034G>A (p.Ser345Asn) c.*942G>A (n.*942G>A) c.*958G>A (n.*958G>A) c.1247G>A (p.Ser416Asn) c.911G>A (p.Ser304Asn) c.1010G>A (p.Ser337Asn) n.1275G>A n.2028G>A n.1508G>A n.1484G>A n.1454G>A n.1314G>A n.1184G>A | |
| 3 | g.183039043T>A | CA355321812 | MCCC1 | c.1360A>T (p.Ser454Cys) c.1219A>T (p.Ser407Cys) c.1033A>T (p.Ser345Cys) c.*941A>T (n.*941A>T) c.*957A>T (n.*957A>T) c.1246A>T (p.Ser416Cys) c.910A>T (p.Ser304Cys) c.1009A>T (p.Ser337Cys) n.1274A>T n.2027A>T n.1507A>T n.1483A>T n.1453A>T n.1313A>T n.1183A>T | |
| 3 | g.183039043T>C | CA355321814 | MCCC1 | c.1360A>G (p.Ser454Gly) c.1219A>G (p.Ser407Gly) c.1033A>G (p.Ser345Gly) c.*941A>G (n.*941A>G) c.*957A>G (n.*957A>G) c.1246A>G (p.Ser416Gly) c.910A>G (p.Ser304Gly) c.1009A>G (p.Ser337Gly) n.1274A>G n.2027A>G n.1507A>G n.1483A>G n.1453A>G n.1313A>G n.1183A>G | dbSNP |
| 3 | g.183039043T>G | CA355321816 | MCCC1 | c.1360A>C (p.Ser454Arg) c.1219A>C (p.Ser407Arg) c.1033A>C (p.Ser345Arg) c.*941A>C (n.*941A>C) c.*957A>C (n.*957A>C) c.1246A>C (p.Ser416Arg) c.910A>C (p.Ser304Arg) c.1009A>C (p.Ser337Arg) n.1274A>C n.2027A>C n.1507A>C n.1483A>C n.1453A>C n.1313A>C n.1183A>C | |
| 3 | g.183039043T= | CA1425382951 | MCCC1 | c.1360A= (p.Ser454=) c.1219A= (p.Ser407=) c.1033A= (p.Ser345=) c.*941A= (n.*941A=) c.*957A= (n.*957A=) c.1246A= (p.Ser416=) c.910A= (p.Ser304=) c.1009A= (p.Ser337=) n.1274A= n.2027A= n.1507A= n.1483A= n.1453A= n.1313A= n.1183A= | |
| 3 | g.183039044G>A | CA437092760 | MCCC1 | c.1359C>T (p.Tyr453=) c.1218C>T (p.Tyr406=) c.1032C>T (p.Tyr344=) c.*940C>T (n.*940C>T) c.*956C>T (n.*956C>T) c.1245C>T (p.Tyr415=) c.909C>T (p.Tyr303=) c.1008C>T (p.Tyr336=) n.1273C>T n.2026C>T n.1506C>T n.1482C>T n.1452C>T n.1312C>T n.1182C>T | |
| 3 | g.183039044G>C | CA355321818 | MCCC1 | c.1359C>G (p.Tyr453Ter) c.1218C>G (p.Tyr406Ter) c.1032C>G (p.Tyr344Ter) c.*940C>G (n.*940C>G) c.*956C>G (n.*956C>G) c.1245C>G (p.Tyr415Ter) c.909C>G (p.Tyr303Ter) c.1008C>G (p.Tyr336Ter) n.1273C>G n.2026C>G n.1506C>G n.1482C>G n.1452C>G n.1312C>G n.1182C>G | |
| 3 | g.183039044G>T | CA355321820 | MCCC1 | c.1359C>A (p.Tyr453Ter) c.1218C>A (p.Tyr406Ter) c.1032C>A (p.Tyr344Ter) c.*940C>A (n.*940C>A) c.*956C>A (n.*956C>A) c.1245C>A (p.Tyr415Ter) c.909C>A (p.Tyr303Ter) c.1008C>A (p.Tyr336Ter) n.1273C>A n.2026C>A n.1506C>A n.1482C>A n.1452C>A n.1312C>A n.1182C>A | |
| 3 | g.183039045T>A | CA355321822 | MCCC1 | c.1358A>T (p.Tyr453Phe) c.1217A>T (p.Tyr406Phe) c.1031A>T (p.Tyr344Phe) c.*939A>T (n.*939A>T) c.*955A>T (n.*955A>T) c.1244A>T (p.Tyr415Phe) c.908A>T (p.Tyr303Phe) c.1007A>T (p.Tyr336Phe) n.1272A>T n.2025A>T n.1505A>T n.1481A>T n.1451A>T n.1311A>T n.1181A>T | |
| 3 | g.183039045T>C | CA355321823 | MCCC1 | c.1358A>G (p.Tyr453Cys) c.1217A>G (p.Tyr406Cys) c.1031A>G (p.Tyr344Cys) c.*939A>G (n.*939A>G) c.*955A>G (n.*955A>G) c.1244A>G (p.Tyr415Cys) c.908A>G (p.Tyr303Cys) c.1007A>G (p.Tyr336Cys) n.1272A>G n.2025A>G n.1505A>G n.1481A>G n.1451A>G n.1311A>G n.1181A>G | |
| 3 | g.183039045T>G | CA355321825 | MCCC1 | c.1358A>C (p.Tyr453Ser) c.1217A>C (p.Tyr406Ser) c.1031A>C (p.Tyr344Ser) c.*939A>C (n.*939A>C) c.*955A>C (n.*955A>C) c.1244A>C (p.Tyr415Ser) c.908A>C (p.Tyr303Ser) c.1007A>C (p.Tyr336Ser) n.1272A>C n.2025A>C n.1505A>C n.1481A>C n.1451A>C n.1311A>C n.1181A>C | |
| 3 | g.183039046A>C | CA355321827 | MCCC1 | c.1357T>G (p.Tyr453Asp) c.1216T>G (p.Tyr406Asp) c.1030T>G (p.Tyr344Asp) c.*938T>G (n.*938T>G) c.*954T>G (n.*954T>G) c.1243T>G (p.Tyr415Asp) c.907T>G (p.Tyr303Asp) c.1006T>G (p.Tyr336Asp) n.1271T>G n.2024T>G n.1504T>G n.1480T>G n.1450T>G n.1310T>G n.1180T>G | |
| 3 | g.183039046A>G | CA355321829 | MCCC1 | c.1357T>C (p.Tyr453His) c.1216T>C (p.Tyr406His) c.1030T>C (p.Tyr344His) c.*938T>C (n.*938T>C) c.*954T>C (n.*954T>C) c.1243T>C (p.Tyr415His) c.907T>C (p.Tyr303His) c.1006T>C (p.Tyr336His) n.1271T>C n.2024T>C n.1504T>C n.1480T>C n.1450T>C n.1310T>C n.1180T>C | |
| 3 | g.183039046A>T | CA355321830 | MCCC1 | c.1357T>A (p.Tyr453Asn) c.1216T>A (p.Tyr406Asn) c.1030T>A (p.Tyr344Asn) c.*938T>A (n.*938T>A) c.*954T>A (n.*954T>A) c.1243T>A (p.Tyr415Asn) c.907T>A (p.Tyr303Asn) c.1006T>A (p.Tyr336Asn) n.1271T>A n.2024T>A n.1504T>A n.1480T>A n.1450T>A n.1310T>A n.1180T>A | |
| 3 | g.183039047C>A | CA355321833 | MCCC1 | c.1356G>T (p.Arg452Ser) c.1215G>T (p.Arg405Ser) c.1029G>T (p.Arg343Ser) c.*937G>T (n.*937G>T) c.*953G>T (n.*953G>T) c.1242G>T (p.Arg414Ser) c.906G>T (p.Arg302Ser) c.1005G>T (p.Arg335Ser) n.1270G>T n.2023G>T n.1503G>T n.1479G>T n.1449G>T n.1309G>T n.1179G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039047C= | CA1425382952 | MCCC1 | c.1356G= (p.Arg452=) c.1215G= (p.Arg405=) c.1029G= (p.Arg343=) c.*937G= (n.*937G=) c.*953G= (n.*953G=) c.1242G= (p.Arg414=) c.906G= (p.Arg302=) c.1005G= (p.Arg335=) n.1270G= n.2023G= n.1503G= n.1479G= n.1449G= n.1309G= n.1179G= | |
| 3 | g.183039047C>G | CA355321832 | MCCC1 | c.1356G>C (p.Arg452Ser) c.1215G>C (p.Arg405Ser) c.1029G>C (p.Arg343Ser) c.*937G>C (n.*937G>C) c.*953G>C (n.*953G>C) c.1242G>C (p.Arg414Ser) c.906G>C (p.Arg302Ser) c.1005G>C (p.Arg335Ser) n.1270G>C n.2023G>C n.1503G>C n.1479G>C n.1449G>C n.1309G>C n.1179G>C | |
| 3 | g.183039047C>T | CA437092762 | MCCC1 | c.1356G>A (p.Arg452=) c.1215G>A (p.Arg405=) c.1029G>A (p.Arg343=) c.*937G>A (n.*937G>A) c.*953G>A (n.*953G>A) c.1242G>A (p.Arg414=) c.906G>A (p.Arg302=) c.1005G>A (p.Arg335=) n.1270G>A n.2023G>A n.1503G>A n.1479G>A n.1449G>A n.1309G>A n.1179G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.183039047_183039053del | CA2668715770 | MCCC1 | c.1350_1356del (p.Lys450AsnfsTer?) c.1209_1215del (p.Lys403AsnfsTer?) c.1023_1029del (p.Lys341AsnfsTer?) c.*931_*937del (n.*931_*937del) c.*947_*953del (n.*947_*953del) c.1236_1242del (p.Lys412AsnfsTer16) c.900_906del (p.Lys300AsnfsTer?) c.999_1005del (p.Lys333AsnfsTer?) n.1264_1270del n.2017_2023del c.1236_1242del (p.Lys412AsnfsTer?) c.1350_1356del (p.Lys450AsnfsTer16) n.1497_1503del n.1473_1479del n.1443_1449del n.1303_1309del n.1173_1179del | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039048C>A | CA355321835 | MCCC1 | c.1355G>T (p.Arg452Met) c.1214G>T (p.Arg405Met) c.1028G>T (p.Arg343Met) c.*936G>T (n.*936G>T) c.*952G>T (n.*952G>T) c.1241G>T (p.Arg414Met) c.905G>T (p.Arg302Met) c.1004G>T (p.Arg335Met) n.1269G>T n.2022G>T n.1502G>T n.1478G>T n.1448G>T n.1308G>T n.1178G>T | |
| 3 | g.183039048C>G | CA355321837 | MCCC1 | c.1355G>C (p.Arg452Thr) c.1214G>C (p.Arg405Thr) c.1028G>C (p.Arg343Thr) c.*936G>C (n.*936G>C) c.*952G>C (n.*952G>C) c.1241G>C (p.Arg414Thr) c.905G>C (p.Arg302Thr) c.1004G>C (p.Arg335Thr) n.1269G>C n.2022G>C n.1502G>C n.1478G>C n.1448G>C n.1308G>C n.1178G>C | |
| 3 | g.183039048C>T | CA355321838 | MCCC1 | c.1355G>A (p.Arg452Lys) c.1214G>A (p.Arg405Lys) c.1028G>A (p.Arg343Lys) c.*936G>A (n.*936G>A) c.*952G>A (n.*952G>A) c.1241G>A (p.Arg414Lys) c.905G>A (p.Arg302Lys) c.1004G>A (p.Arg335Lys) n.1269G>A n.2022G>A n.1502G>A n.1478G>A n.1448G>A n.1308G>A n.1178G>A | |
| 3 | g.183039049T>A | CA355321840 | MCCC1 | c.1354A>T (p.Arg452Trp) c.1213A>T (p.Arg405Trp) c.1027A>T (p.Arg343Trp) c.*935A>T (n.*935A>T) c.*951A>T (n.*951A>T) c.1240A>T (p.Arg414Trp) c.904A>T (p.Arg302Trp) c.1003A>T (p.Arg335Trp) n.1268A>T n.2021A>T n.1501A>T n.1477A>T n.1447A>T n.1307A>T n.1177A>T | |
| 3 | g.183039049T>C | CA355321842 | MCCC1 | c.1354A>G (p.Arg452Gly) c.1213A>G (p.Arg405Gly) c.1027A>G (p.Arg343Gly) c.*935A>G (n.*935A>G) c.*951A>G (n.*951A>G) c.1240A>G (p.Arg414Gly) c.904A>G (p.Arg302Gly) c.1003A>G (p.Arg335Gly) n.1268A>G n.2021A>G n.1501A>G n.1477A>G n.1447A>G n.1307A>G n.1177A>G | |
| 3 | g.183039049T>G | CA437092764 | MCCC1 | c.1354A>C (p.Arg452=) c.1213A>C (p.Arg405=) c.1027A>C (p.Arg343=) c.*935A>C (n.*935A>C) c.*951A>C (n.*951A>C) c.1240A>C (p.Arg414=) c.904A>C (p.Arg302=) c.1003A>C (p.Arg335=) n.1268A>C n.2021A>C n.1501A>C n.1477A>C n.1447A>C n.1307A>C n.1177A>C | |
| 3 | g.183039050C>A | CA437092765 | MCCC1 | c.1353G>T (p.Leu451=) c.1212G>T (p.Leu404=) c.1026G>T (p.Leu342=) c.*934G>T (n.*934G>T) c.*950G>T (n.*950G>T) c.1239G>T (p.Leu413=) c.903G>T (p.Leu301=) c.1002G>T (p.Leu334=) n.1267G>T n.2020G>T n.1500G>T n.1476G>T n.1446G>T n.1306G>T n.1176G>T | |
| 3 | g.183039050C= | CA1425382953 | MCCC1 | c.1353G= (p.Leu451=) c.1212G= (p.Leu404=) c.1026G= (p.Leu342=) c.*934G= (n.*934G=) c.*950G= (n.*950G=) c.1239G= (p.Leu413=) c.903G= (p.Leu301=) c.1002G= (p.Leu334=) n.1267G= n.2020G= n.1500G= n.1476G= n.1446G= n.1306G= n.1176G= | |
| 3 | g.183039050C>G | CA437092766 | MCCC1 | c.1353G>C (p.Leu451=) c.1212G>C (p.Leu404=) c.1026G>C (p.Leu342=) c.*934G>C (n.*934G>C) c.*950G>C (n.*950G>C) c.1239G>C (p.Leu413=) c.903G>C (p.Leu301=) c.1002G>C (p.Leu334=) n.1267G>C n.2020G>C n.1500G>C n.1476G>C n.1446G>C n.1306G>C n.1176G>C | |
| 3 | g.183039050C>T | CA437092767 | MCCC1 | c.1353G>A (p.Leu451=) c.1212G>A (p.Leu404=) c.1026G>A (p.Leu342=) c.*934G>A (n.*934G>A) c.*950G>A (n.*950G>A) c.1239G>A (p.Leu413=) c.903G>A (p.Leu301=) c.1002G>A (p.Leu334=) n.1267G>A n.2020G>A n.1500G>A n.1476G>A n.1446G>A n.1306G>A n.1176G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.183039051A>C | CA355321843 | MCCC1 | c.1352T>G (p.Leu451Arg) c.1211T>G (p.Leu404Arg) c.1025T>G (p.Leu342Arg) c.*933T>G (n.*933T>G) c.*949T>G (n.*949T>G) c.1238T>G (p.Leu413Arg) c.902T>G (p.Leu301Arg) c.1001T>G (p.Leu334Arg) n.1266T>G n.2019T>G n.1499T>G n.1475T>G n.1445T>G n.1305T>G n.1175T>G | |
| 3 | g.183039051A>G | CA355321844 | MCCC1 | c.1352T>C (p.Leu451Pro) c.1211T>C (p.Leu404Pro) c.1025T>C (p.Leu342Pro) c.*933T>C (n.*933T>C) c.*949T>C (n.*949T>C) c.1238T>C (p.Leu413Pro) c.902T>C (p.Leu301Pro) c.1001T>C (p.Leu334Pro) n.1266T>C n.2019T>C n.1499T>C n.1475T>C n.1445T>C n.1305T>C n.1175T>C | |
| 3 | g.183039051A>T | CA355321847 | MCCC1 | c.1352T>A (p.Leu451Gln) c.1211T>A (p.Leu404Gln) c.1025T>A (p.Leu342Gln) c.*933T>A (n.*933T>A) c.*949T>A (n.*949T>A) c.1238T>A (p.Leu413Gln) c.902T>A (p.Leu301Gln) c.1001T>A (p.Leu334Gln) n.1266T>A n.2019T>A n.1499T>A n.1475T>A n.1445T>A n.1305T>A n.1175T>A | |
| 3 | g.183039052G>A | CA437092768 | MCCC1 | c.1351C>T (p.Leu451=) c.1210C>T (p.Leu404=) c.1024C>T (p.Leu342=) c.*932C>T (n.*932C>T) c.*948C>T (n.*948C>T) c.1237C>T (p.Leu413=) c.901C>T (p.Leu301=) c.1000C>T (p.Leu334=) n.1265C>T n.2018C>T n.1498C>T n.1474C>T n.1444C>T n.1304C>T n.1174C>T | |
| 3 | g.183039052G>C | CA355321849 | MCCC1 | c.1351C>G (p.Leu451Val) c.1210C>G (p.Leu404Val) c.1024C>G (p.Leu342Val) c.*932C>G (n.*932C>G) c.*948C>G (n.*948C>G) c.1237C>G (p.Leu413Val) c.901C>G (p.Leu301Val) c.1000C>G (p.Leu334Val) n.1265C>G n.2018C>G n.1498C>G n.1474C>G n.1444C>G n.1304C>G n.1174C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.183039052G= | CA1425382954 | MCCC1 | c.1351C= (p.Leu451=) c.1210C= (p.Leu404=) c.1024C= (p.Leu342=) c.*932C= (n.*932C=) c.*948C= (n.*948C=) c.1237C= (p.Leu413=) c.901C= (p.Leu301=) c.1000C= (p.Leu334=) n.1265C= n.2018C= n.1498C= n.1474C= n.1444C= n.1304C= n.1174C= | |
| 3 | g.183039052G>T | CA355321851 | MCCC1 | c.1351C>A (p.Leu451Met) c.1210C>A (p.Leu404Met) c.1024C>A (p.Leu342Met) c.*932C>A (n.*932C>A) c.*948C>A (n.*948C>A) c.1237C>A (p.Leu413Met) c.901C>A (p.Leu301Met) c.1000C>A (p.Leu334Met) n.1265C>A n.2018C>A n.1498C>A n.1474C>A n.1444C>A n.1304C>A n.1174C>A | |
| 3 | g.183039053T>A | CA355321853 | MCCC1 | c.1350A>T (p.Lys450Asn) c.1209A>T (p.Lys403Asn) c.1023A>T (p.Lys341Asn) c.*931A>T (n.*931A>T) c.*947A>T (n.*947A>T) c.1236A>T (p.Lys412Asn) c.900A>T (p.Lys300Asn) c.999A>T (p.Lys333Asn) n.1264A>T n.2017A>T n.1497A>T n.1473A>T n.1443A>T n.1303A>T n.1173A>T | |
| 3 | g.183039053T>C | CA437092770 | MCCC1 | c.1350A>G (p.Lys450=) c.1209A>G (p.Lys403=) c.1023A>G (p.Lys341=) c.*931A>G (n.*931A>G) c.*947A>G (n.*947A>G) c.1236A>G (p.Lys412=) c.900A>G (p.Lys300=) c.999A>G (p.Lys333=) n.1264A>G n.2017A>G n.1497A>G n.1473A>G n.1443A>G n.1303A>G n.1173A>G | |
| 3 | g.183039053T>G | CA355321855 | MCCC1 | c.1350A>C (p.Lys450Asn) c.1209A>C (p.Lys403Asn) c.1023A>C (p.Lys341Asn) c.*931A>C (n.*931A>C) c.*947A>C (n.*947A>C) c.1236A>C (p.Lys412Asn) c.900A>C (p.Lys300Asn) c.999A>C (p.Lys333Asn) n.1264A>C n.2017A>C n.1497A>C n.1473A>C n.1443A>C n.1303A>C n.1173A>C | |
| 3 | g.183039054T>A | CA355321858 | MCCC1 | c.1349A>T (p.Lys450Ile) c.1208A>T (p.Lys403Ile) c.1022A>T (p.Lys341Ile) c.*930A>T (n.*930A>T) c.*946A>T (n.*946A>T) c.1235A>T (p.Lys412Ile) c.899A>T (p.Lys300Ile) c.998A>T (p.Lys333Ile) n.1263A>T n.2016A>T n.1496A>T n.1472A>T n.1442A>T n.1302A>T n.1172A>T | |
| 3 | g.183039054T>C | CA355321860 | MCCC1 | c.1349A>G (p.Lys450Arg) c.1208A>G (p.Lys403Arg) c.1022A>G (p.Lys341Arg) c.*930A>G (n.*930A>G) c.*946A>G (n.*946A>G) c.1235A>G (p.Lys412Arg) c.899A>G (p.Lys300Arg) c.998A>G (p.Lys333Arg) n.1263A>G n.2016A>G n.1496A>G n.1472A>G n.1442A>G n.1302A>G n.1172A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.183039054T>G | CA355321857 | MCCC1 | c.1349A>C (p.Lys450Thr) c.1208A>C (p.Lys403Thr) c.1022A>C (p.Lys341Thr) c.*930A>C (n.*930A>C) c.*946A>C (n.*946A>C) c.1235A>C (p.Lys412Thr) c.899A>C (p.Lys300Thr) c.998A>C (p.Lys333Thr) n.1263A>C n.2016A>C n.1496A>C n.1472A>C n.1442A>C n.1302A>C n.1172A>C | |
| 3 | g.183039055T>A | CA355321861 | MCCC1 | c.1348A>T (p.Lys450Ter) c.1207A>T (p.Lys403Ter) c.1021A>T (p.Lys341Ter) c.*929A>T (n.*929A>T) c.*945A>T (n.*945A>T) c.1234A>T (p.Lys412Ter) c.898A>T (p.Lys300Ter) c.997A>T (p.Lys333Ter) n.1262A>T n.2015A>T n.1495A>T n.1471A>T n.1441A>T n.1301A>T n.1171A>T | |
| 3 | g.183039055T>C | CA355321863 | MCCC1 | c.1348A>G (p.Lys450Glu) c.1207A>G (p.Lys403Glu) c.1021A>G (p.Lys341Glu) c.*929A>G (n.*929A>G) c.*945A>G (n.*945A>G) c.1234A>G (p.Lys412Glu) c.898A>G (p.Lys300Glu) c.997A>G (p.Lys333Glu) n.1262A>G n.2015A>G n.1495A>G n.1471A>G n.1441A>G n.1301A>G n.1171A>G | |
| 3 | g.183039055T>G | CA355321865 | MCCC1 | c.1348A>C (p.Lys450Gln) c.1207A>C (p.Lys403Gln) c.1021A>C (p.Lys341Gln) c.*929A>C (n.*929A>C) c.*945A>C (n.*945A>C) c.1234A>C (p.Lys412Gln) c.898A>C (p.Lys300Gln) c.997A>C (p.Lys333Gln) n.1262A>C n.2015A>C n.1495A>C n.1471A>C n.1441A>C n.1301A>C n.1171A>C | gnomAD v4 |
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| 3 | g.183039056T>C | CA437092774 | MCCC1 | c.1347A>G (p.Thr449=) c.1206A>G (p.Thr402=) c.1020A>G (p.Thr340=) c.*928A>G (n.*928A>G) c.*944A>G (n.*944A>G) c.1233A>G (p.Thr411=) c.897A>G (p.Thr299=) c.996A>G (p.Thr332=) n.1261A>G n.2014A>G n.1494A>G n.1470A>G n.1440A>G n.1300A>G n.1170A>G | |
| 3 | g.183039056T>G | CA437092775 | MCCC1 | c.1347A>C (p.Thr449=) c.1206A>C (p.Thr402=) c.1020A>C (p.Thr340=) c.*928A>C (n.*928A>C) c.*944A>C (n.*944A>C) c.1233A>C (p.Thr411=) c.897A>C (p.Thr299=) c.996A>C (p.Thr332=) n.1261A>C n.2014A>C n.1494A>C n.1470A>C n.1440A>C n.1300A>C n.1170A>C | |
| 3 | g.183039057G>A | CA355321868 | MCCC1 | c.1346C>T (p.Thr449Ile) c.1205C>T (p.Thr402Ile) c.1019C>T (p.Thr340Ile) c.*927C>T (n.*927C>T) c.*943C>T (n.*943C>T) c.1232C>T (p.Thr411Ile) c.896C>T (p.Thr299Ile) c.995C>T (p.Thr332Ile) n.1260C>T n.2013C>T n.1493C>T n.1469C>T n.1439C>T n.1299C>T n.1169C>T | |
| 3 | g.183039057G>C | CA355321869 | MCCC1 | c.1346C>G (p.Thr449Arg) c.1205C>G (p.Thr402Arg) c.1019C>G (p.Thr340Arg) c.*927C>G (n.*927C>G) c.*943C>G (n.*943C>G) c.1232C>G (p.Thr411Arg) c.896C>G (p.Thr299Arg) c.995C>G (p.Thr332Arg) n.1260C>G n.2013C>G n.1493C>G n.1469C>G n.1439C>G n.1299C>G n.1169C>G | |
| 3 | g.183039057G>T | CA355321870 | MCCC1 | c.1346C>A (p.Thr449Lys) c.1205C>A (p.Thr402Lys) c.1019C>A (p.Thr340Lys) c.*927C>A (n.*927C>A) c.*943C>A (n.*943C>A) c.1232C>A (p.Thr411Lys) c.896C>A (p.Thr299Lys) c.995C>A (p.Thr332Lys) n.1260C>A n.2013C>A n.1493C>A n.1469C>A n.1439C>A n.1299C>A n.1169C>A |