UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.183038802C= | CA1425382850 | MCCC1 | c.1377+224G= (n.1377+224G=) c.1236+224G= (n.1236+224G=) c.1050+224G= (n.1050+224G=) c.*958+224G= (n.*958+224G=) c.*974+224G= (n.*974+224G=) c.1263+224G= (n.1263+224G=) c.927+224G= (n.927+224G=) c.1026+224G= (n.1026+224G=) n.1291+224G= n.2044+224G= n.1524+224G= n.1500+224G= n.1470+224G= n.1330+224G= n.1200+224G= | |
| 3 | g.183038802C>G | CA903588816 | MCCC1 | c.1377+224G>C (n.1377+224G>C) c.1236+224G>C (n.1236+224G>C) c.1050+224G>C (n.1050+224G>C) c.*958+224G>C (n.*958+224G>C) c.*974+224G>C (n.*974+224G>C) c.1263+224G>C (n.1263+224G>C) c.927+224G>C (n.927+224G>C) c.1026+224G>C (n.1026+224G>C) n.1291+224G>C n.2044+224G>C n.1524+224G>C n.1500+224G>C n.1470+224G>C n.1330+224G>C n.1200+224G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183038806C>A | CA903588821 | MCCC1 | c.1377+220G>T (n.1377+220G>T) c.1236+220G>T (n.1236+220G>T) c.1050+220G>T (n.1050+220G>T) c.*958+220G>T (n.*958+220G>T) c.*974+220G>T (n.*974+220G>T) c.1263+220G>T (n.1263+220G>T) c.927+220G>T (n.927+220G>T) c.1026+220G>T (n.1026+220G>T) n.1291+220G>T n.2044+220G>T n.1524+220G>T n.1500+220G>T n.1470+220G>T n.1330+220G>T n.1200+220G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183038806C= | CA1425382851 | MCCC1 | c.1377+220G= (n.1377+220G=) c.1236+220G= (n.1236+220G=) c.1050+220G= (n.1050+220G=) c.*958+220G= (n.*958+220G=) c.*974+220G= (n.*974+220G=) c.1263+220G= (n.1263+220G=) c.927+220G= (n.927+220G=) c.1026+220G= (n.1026+220G=) n.1291+220G= n.2044+220G= n.1524+220G= n.1500+220G= n.1470+220G= n.1330+220G= n.1200+220G= | |
| 3 | g.183038806C>T | CA88701896 | MCCC1 | c.1377+220G>A (n.1377+220G>A) c.1236+220G>A (n.1236+220G>A) c.1050+220G>A (n.1050+220G>A) c.*958+220G>A (n.*958+220G>A) c.*974+220G>A (n.*974+220G>A) c.1263+220G>A (n.1263+220G>A) c.927+220G>A (n.927+220G>A) c.1026+220G>A (n.1026+220G>A) n.1291+220G>A n.2044+220G>A n.1524+220G>A n.1500+220G>A n.1470+220G>A n.1330+220G>A n.1200+220G>A | dbSNP |
| 3 | g.183038813A= | CA1425382852 | MCCC1 | c.1377+213T= (n.1377+213T=) c.1236+213T= (n.1236+213T=) c.1050+213T= (n.1050+213T=) c.*958+213T= (n.*958+213T=) c.*974+213T= (n.*974+213T=) c.1263+213T= (n.1263+213T=) c.927+213T= (n.927+213T=) c.1026+213T= (n.1026+213T=) n.1291+213T= n.2044+213T= n.1524+213T= n.1500+213T= n.1470+213T= n.1330+213T= n.1200+213T= | |
| 3 | g.183038813A>T | CA1425382853 | MCCC1 | c.1377+213T>A (n.1377+213T>A) c.1236+213T>A (n.1236+213T>A) c.1050+213T>A (n.1050+213T>A) c.*958+213T>A (n.*958+213T>A) c.*974+213T>A (n.*974+213T>A) c.1263+213T>A (n.1263+213T>A) c.927+213T>A (n.927+213T>A) c.1026+213T>A (n.1026+213T>A) n.1291+213T>A n.2044+213T>A n.1524+213T>A n.1500+213T>A n.1470+213T>A n.1330+213T>A n.1200+213T>A | dbSNP |
| 3 | g.183038822A= | CA1425382854 | MCCC1 | c.1377+204T= (n.1377+204T=) c.1236+204T= (n.1236+204T=) c.1050+204T= (n.1050+204T=) c.*958+204T= (n.*958+204T=) c.*974+204T= (n.*974+204T=) c.1263+204T= (n.1263+204T=) c.927+204T= (n.927+204T=) c.1026+204T= (n.1026+204T=) n.1291+204T= n.2044+204T= n.1524+204T= n.1500+204T= n.1470+204T= n.1330+204T= n.1200+204T= | |
| 3 | g.183038822A>G | CA548362572 | MCCC1 | c.1377+204T>C (n.1377+204T>C) c.1236+204T>C (n.1236+204T>C) c.1050+204T>C (n.1050+204T>C) c.*958+204T>C (n.*958+204T>C) c.*974+204T>C (n.*974+204T>C) c.1263+204T>C (n.1263+204T>C) c.927+204T>C (n.927+204T>C) c.1026+204T>C (n.1026+204T>C) n.1291+204T>C n.2044+204T>C n.1524+204T>C n.1500+204T>C n.1470+204T>C n.1330+204T>C n.1200+204T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183038822A>T | CA1425382855 | MCCC1 | c.1377+204T>A (n.1377+204T>A) c.1236+204T>A (n.1236+204T>A) c.1050+204T>A (n.1050+204T>A) c.*958+204T>A (n.*958+204T>A) c.*974+204T>A (n.*974+204T>A) c.1263+204T>A (n.1263+204T>A) c.927+204T>A (n.927+204T>A) c.1026+204T>A (n.1026+204T>A) n.1291+204T>A n.2044+204T>A n.1524+204T>A n.1500+204T>A n.1470+204T>A n.1330+204T>A n.1200+204T>A | dbSNP |
| 3 | g.183038828C>G | CA2547641402 | MCCC1 | c.1377+198G>C (n.1377+198G>C) c.1236+198G>C (n.1236+198G>C) c.1050+198G>C (n.1050+198G>C) c.*958+198G>C (n.*958+198G>C) c.*974+198G>C (n.*974+198G>C) c.1263+198G>C (n.1263+198G>C) c.927+198G>C (n.927+198G>C) c.1026+198G>C (n.1026+198G>C) n.1291+198G>C n.2044+198G>C n.1524+198G>C n.1500+198G>C n.1470+198G>C n.1330+198G>C n.1200+198G>C | |
| 3 | g.183038828_183038829delinsCT | CA1425382856 | MCCC1 | c.1377+197_1377+198delinsAG (n.1377+197_1377+198delinsAG) c.1236+197_1236+198delinsAG (n.1236+197_1236+198delinsAG) c.1050+197_1050+198delinsAG (n.1050+197_1050+198delinsAG) c.*958+197_*958+198delinsAG (n.*958+197_*958+198delinsAG) c.*974+197_*974+198delinsAG (n.*974+197_*974+198delinsAG) c.1263+197_1263+198delinsAG (n.1263+197_1263+198delinsAG) c.927+197_927+198delinsAG (n.927+197_927+198delinsAG) c.1026+197_1026+198delinsAG (n.1026+197_1026+198delinsAG) n.1291+197_1291+198delinsAG n.2044+197_2044+198delinsAG n.1524+197_1524+198delinsAG n.1500+197_1500+198delinsAG n.1470+197_1470+198delinsAG n.1330+197_1330+198delinsAG n.1200+197_1200+198delinsAG | |
| 3 | g.183038832del | CA1057149781 | MCCC1 | c.1377+197del (n.1377+197del) c.1236+197del (n.1236+197del) c.1050+197del (n.1050+197del) c.*958+197del (n.*958+197del) c.*974+197del (n.*974+197del) c.1263+197del (n.1263+197del) c.927+197del (n.927+197del) c.1026+197del (n.1026+197del) n.1291+197del n.2044+197del n.1524+197del n.1500+197del n.1470+197del n.1330+197del n.1200+197del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183038834T>C | CA88701900 | MCCC1 | c.1377+192A>G (n.1377+192A>G) c.1236+192A>G (n.1236+192A>G) c.1050+192A>G (n.1050+192A>G) c.*958+192A>G (n.*958+192A>G) c.*974+192A>G (n.*974+192A>G) c.1263+192A>G (n.1263+192A>G) c.927+192A>G (n.927+192A>G) c.1026+192A>G (n.1026+192A>G) n.1291+192A>G n.2044+192A>G n.1524+192A>G n.1500+192A>G n.1470+192A>G n.1330+192A>G n.1200+192A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183038834T= | CA1425382857 | MCCC1 | c.1377+192A= (n.1377+192A=) c.1236+192A= (n.1236+192A=) c.1050+192A= (n.1050+192A=) c.*958+192A= (n.*958+192A=) c.*974+192A= (n.*974+192A=) c.1263+192A= (n.1263+192A=) c.927+192A= (n.927+192A=) c.1026+192A= (n.1026+192A=) n.1291+192A= n.2044+192A= n.1524+192A= n.1500+192A= n.1470+192A= n.1330+192A= n.1200+192A= | |
| 3 | g.183038836A>G | CA2529845948 | MCCC1 | c.1377+190T>C (n.1377+190T>C) c.1236+190T>C (n.1236+190T>C) c.1050+190T>C (n.1050+190T>C) c.*958+190T>C (n.*958+190T>C) c.*974+190T>C (n.*974+190T>C) c.1263+190T>C (n.1263+190T>C) c.927+190T>C (n.927+190T>C) c.1026+190T>C (n.1026+190T>C) n.1291+190T>C n.2044+190T>C n.1524+190T>C n.1500+190T>C n.1470+190T>C n.1330+190T>C n.1200+190T>C | |
| 3 | g.183038836_183038838delinsACT | CA1425382858 | MCCC1 | c.1377+188_1377+190delinsAGT (n.1377+188_1377+190delinsAGT) c.1236+188_1236+190delinsAGT (n.1236+188_1236+190delinsAGT) c.1050+188_1050+190delinsAGT (n.1050+188_1050+190delinsAGT) c.*958+188_*958+190delinsAGT (n.*958+188_*958+190delinsAGT) c.*974+188_*974+190delinsAGT (n.*974+188_*974+190delinsAGT) c.1263+188_1263+190delinsAGT (n.1263+188_1263+190delinsAGT) c.927+188_927+190delinsAGT (n.927+188_927+190delinsAGT) c.1026+188_1026+190delinsAGT (n.1026+188_1026+190delinsAGT) n.1291+188_1291+190delinsAGT n.2044+188_2044+190delinsAGT n.1524+188_1524+190delinsAGT n.1500+188_1500+190delinsAGT n.1470+188_1470+190delinsAGT n.1330+188_1330+190delinsAGT n.1200+188_1200+190delinsAGT | |
| 3 | g.183038837C= | CA1425382860 | MCCC1 | c.1377+189G= (n.1377+189G=) c.1236+189G= (n.1236+189G=) c.1050+189G= (n.1050+189G=) c.*958+189G= (n.*958+189G=) c.*974+189G= (n.*974+189G=) c.1263+189G= (n.1263+189G=) c.927+189G= (n.927+189G=) c.1026+189G= (n.1026+189G=) n.1291+189G= n.2044+189G= n.1524+189G= n.1500+189G= n.1470+189G= n.1330+189G= n.1200+189G= | |
| 3 | g.183038837C>T | CA1425382861 | MCCC1 | c.1377+189G>A (n.1377+189G>A) c.1236+189G>A (n.1236+189G>A) c.1050+189G>A (n.1050+189G>A) c.*958+189G>A (n.*958+189G>A) c.*974+189G>A (n.*974+189G>A) c.1263+189G>A (n.1263+189G>A) c.927+189G>A (n.927+189G>A) c.1026+189G>A (n.1026+189G>A) n.1291+189G>A n.2044+189G>A n.1524+189G>A n.1500+189G>A n.1470+189G>A n.1330+189G>A n.1200+189G>A | dbSNP |
| 3 | g.183038837_183038838del | CA1425382859 | MCCC1 | c.1377+188_1377+189del (n.1377+188_1377+189del) c.1236+188_1236+189del (n.1236+188_1236+189del) c.1050+188_1050+189del (n.1050+188_1050+189del) c.*958+188_*958+189del (n.*958+188_*958+189del) c.*974+188_*974+189del (n.*974+188_*974+189del) c.1263+188_1263+189del (n.1263+188_1263+189del) c.927+188_927+189del (n.927+188_927+189del) c.1026+188_1026+189del (n.1026+188_1026+189del) n.1291+188_1291+189del n.2044+188_2044+189del n.1524+188_1524+189del n.1500+188_1500+189del n.1470+188_1470+189del n.1330+188_1330+189del n.1200+188_1200+189del | dbSNP |
| 3 | g.183038841A= | CA1425382862 | MCCC1 | c.1377+185T= (n.1377+185T=) c.1236+185T= (n.1236+185T=) c.1050+185T= (n.1050+185T=) c.*958+185T= (n.*958+185T=) c.*974+185T= (n.*974+185T=) c.1263+185T= (n.1263+185T=) c.927+185T= (n.927+185T=) c.1026+185T= (n.1026+185T=) n.1291+185T= n.2044+185T= n.1524+185T= n.1500+185T= n.1470+185T= n.1330+185T= n.1200+185T= | |
| 3 | g.183038841A>C | CA1425382863 | MCCC1 | c.1377+185T>G (n.1377+185T>G) c.1236+185T>G (n.1236+185T>G) c.1050+185T>G (n.1050+185T>G) c.*958+185T>G (n.*958+185T>G) c.*974+185T>G (n.*974+185T>G) c.1263+185T>G (n.1263+185T>G) c.927+185T>G (n.927+185T>G) c.1026+185T>G (n.1026+185T>G) n.1291+185T>G n.2044+185T>G n.1524+185T>G n.1500+185T>G n.1470+185T>G n.1330+185T>G n.1200+185T>G | dbSNP |
| 3 | g.183038842A= | CA1425382864 | MCCC1 | c.1377+184T= (n.1377+184T=) c.1236+184T= (n.1236+184T=) c.1050+184T= (n.1050+184T=) c.*958+184T= (n.*958+184T=) c.*974+184T= (n.*974+184T=) c.1263+184T= (n.1263+184T=) c.927+184T= (n.927+184T=) c.1026+184T= (n.1026+184T=) n.1291+184T= n.2044+184T= n.1524+184T= n.1500+184T= n.1470+184T= n.1330+184T= n.1200+184T= | |
| 3 | g.183038842A>G | CA88701904 | MCCC1 | c.1377+184T>C (n.1377+184T>C) c.1236+184T>C (n.1236+184T>C) c.1050+184T>C (n.1050+184T>C) c.*958+184T>C (n.*958+184T>C) c.*974+184T>C (n.*974+184T>C) c.1263+184T>C (n.1263+184T>C) c.927+184T>C (n.927+184T>C) c.1026+184T>C (n.1026+184T>C) n.1291+184T>C n.2044+184T>C n.1524+184T>C n.1500+184T>C n.1470+184T>C n.1330+184T>C n.1200+184T>C | dbSNP |
| 3 | g.183038846A= | CA1425382865 | MCCC1 | c.1377+180T= (n.1377+180T=) c.1236+180T= (n.1236+180T=) c.1050+180T= (n.1050+180T=) c.*958+180T= (n.*958+180T=) c.*974+180T= (n.*974+180T=) c.1263+180T= (n.1263+180T=) c.927+180T= (n.927+180T=) c.1026+180T= (n.1026+180T=) n.1291+180T= n.2044+180T= n.1524+180T= n.1500+180T= n.1470+180T= n.1330+180T= n.1200+180T= | |
| 3 | g.183038846A>G | CA88701910 | MCCC1 | c.1377+180T>C (n.1377+180T>C) c.1236+180T>C (n.1236+180T>C) c.1050+180T>C (n.1050+180T>C) c.*958+180T>C (n.*958+180T>C) c.*974+180T>C (n.*974+180T>C) c.1263+180T>C (n.1263+180T>C) c.927+180T>C (n.927+180T>C) c.1026+180T>C (n.1026+180T>C) n.1291+180T>C n.2044+180T>C n.1524+180T>C n.1500+180T>C n.1470+180T>C n.1330+180T>C n.1200+180T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183038849A>G | CA2512837593 | MCCC1 | c.1377+177T>C (n.1377+177T>C) c.1236+177T>C (n.1236+177T>C) c.1050+177T>C (n.1050+177T>C) c.*958+177T>C (n.*958+177T>C) c.*974+177T>C (n.*974+177T>C) c.1263+177T>C (n.1263+177T>C) c.927+177T>C (n.927+177T>C) c.1026+177T>C (n.1026+177T>C) n.1291+177T>C n.2044+177T>C n.1524+177T>C n.1500+177T>C n.1470+177T>C n.1330+177T>C n.1200+177T>C | |
| 3 | g.183038850G>A | CA903588830 | MCCC1 | c.1377+176C>T (n.1377+176C>T) c.1236+176C>T (n.1236+176C>T) c.1050+176C>T (n.1050+176C>T) c.*958+176C>T (n.*958+176C>T) c.*974+176C>T (n.*974+176C>T) c.1263+176C>T (n.1263+176C>T) c.927+176C>T (n.927+176C>T) c.1026+176C>T (n.1026+176C>T) n.1291+176C>T n.2044+176C>T n.1524+176C>T n.1500+176C>T n.1470+176C>T n.1330+176C>T n.1200+176C>T | dbSNP |
| 3 | g.183038850G= | CA1425382866 | MCCC1 | c.1377+176C= (n.1377+176C=) c.1236+176C= (n.1236+176C=) c.1050+176C= (n.1050+176C=) c.*958+176C= (n.*958+176C=) c.*974+176C= (n.*974+176C=) c.1263+176C= (n.1263+176C=) c.927+176C= (n.927+176C=) c.1026+176C= (n.1026+176C=) n.1291+176C= n.2044+176C= n.1524+176C= n.1500+176C= n.1470+176C= n.1330+176C= n.1200+176C= | |
| 3 | g.183038863G>A | CA2530586602 | MCCC1 | c.1377+163C>T (n.1377+163C>T) c.1236+163C>T (n.1236+163C>T) c.1050+163C>T (n.1050+163C>T) c.*958+163C>T (n.*958+163C>T) c.*974+163C>T (n.*974+163C>T) c.1263+163C>T (n.1263+163C>T) c.927+163C>T (n.927+163C>T) c.1026+163C>T (n.1026+163C>T) n.1291+163C>T n.2044+163C>T n.1524+163C>T n.1500+163C>T n.1470+163C>T n.1330+163C>T n.1200+163C>T | |
| 3 | g.183038864T>C | CA903588832 | MCCC1 | c.1377+162A>G (n.1377+162A>G) c.1236+162A>G (n.1236+162A>G) c.1050+162A>G (n.1050+162A>G) c.*958+162A>G (n.*958+162A>G) c.*974+162A>G (n.*974+162A>G) c.1263+162A>G (n.1263+162A>G) c.927+162A>G (n.927+162A>G) c.1026+162A>G (n.1026+162A>G) n.1291+162A>G n.2044+162A>G n.1524+162A>G n.1500+162A>G n.1470+162A>G n.1330+162A>G n.1200+162A>G | dbSNP |
| 3 | g.183038864T= | CA1425382867 | MCCC1 | c.1377+162A= (n.1377+162A=) c.1236+162A= (n.1236+162A=) c.1050+162A= (n.1050+162A=) c.*958+162A= (n.*958+162A=) c.*974+162A= (n.*974+162A=) c.1263+162A= (n.1263+162A=) c.927+162A= (n.927+162A=) c.1026+162A= (n.1026+162A=) n.1291+162A= n.2044+162A= n.1524+162A= n.1500+162A= n.1470+162A= n.1330+162A= n.1200+162A= | |
| 3 | g.183038868G>C | CA1425382869 | MCCC1 | c.1377+158C>G (n.1377+158C>G) c.1236+158C>G (n.1236+158C>G) c.1050+158C>G (n.1050+158C>G) c.*958+158C>G (n.*958+158C>G) c.*974+158C>G (n.*974+158C>G) c.1263+158C>G (n.1263+158C>G) c.927+158C>G (n.927+158C>G) c.1026+158C>G (n.1026+158C>G) n.1291+158C>G n.2044+158C>G n.1524+158C>G n.1500+158C>G n.1470+158C>G n.1330+158C>G n.1200+158C>G | dbSNP |
| 3 | g.183038868G= | CA1425382868 | MCCC1 | c.1377+158C= (n.1377+158C=) c.1236+158C= (n.1236+158C=) c.1050+158C= (n.1050+158C=) c.*958+158C= (n.*958+158C=) c.*974+158C= (n.*974+158C=) c.1263+158C= (n.1263+158C=) c.927+158C= (n.927+158C=) c.1026+158C= (n.1026+158C=) n.1291+158C= n.2044+158C= n.1524+158C= n.1500+158C= n.1470+158C= n.1330+158C= n.1200+158C= | |
| 3 | g.183038869G>A | CA1057149790 | MCCC1 | c.1377+157C>T (n.1377+157C>T) c.1236+157C>T (n.1236+157C>T) c.1050+157C>T (n.1050+157C>T) c.*958+157C>T (n.*958+157C>T) c.*974+157C>T (n.*974+157C>T) c.1263+157C>T (n.1263+157C>T) c.927+157C>T (n.927+157C>T) c.1026+157C>T (n.1026+157C>T) n.1291+157C>T n.2044+157C>T n.1524+157C>T n.1500+157C>T n.1470+157C>T n.1330+157C>T n.1200+157C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183038869G= | CA1425382870 | MCCC1 | c.1377+157C= (n.1377+157C=) c.1236+157C= (n.1236+157C=) c.1050+157C= (n.1050+157C=) c.*958+157C= (n.*958+157C=) c.*974+157C= (n.*974+157C=) c.1263+157C= (n.1263+157C=) c.927+157C= (n.927+157C=) c.1026+157C= (n.1026+157C=) n.1291+157C= n.2044+157C= n.1524+157C= n.1500+157C= n.1470+157C= n.1330+157C= n.1200+157C= | |
| 3 | g.183038870C= | CA1425382871 | MCCC1 | c.1377+156G= (n.1377+156G=) c.1236+156G= (n.1236+156G=) c.1050+156G= (n.1050+156G=) c.*958+156G= (n.*958+156G=) c.*974+156G= (n.*974+156G=) c.1263+156G= (n.1263+156G=) c.927+156G= (n.927+156G=) c.1026+156G= (n.1026+156G=) n.1291+156G= n.2044+156G= n.1524+156G= n.1500+156G= n.1470+156G= n.1330+156G= n.1200+156G= | |
| 3 | g.183038870C>G | CA1425382872 | MCCC1 | c.1377+156G>C (n.1377+156G>C) c.1236+156G>C (n.1236+156G>C) c.1050+156G>C (n.1050+156G>C) c.*958+156G>C (n.*958+156G>C) c.*974+156G>C (n.*974+156G>C) c.1263+156G>C (n.1263+156G>C) c.927+156G>C (n.927+156G>C) c.1026+156G>C (n.1026+156G>C) n.1291+156G>C n.2044+156G>C n.1524+156G>C n.1500+156G>C n.1470+156G>C n.1330+156G>C n.1200+156G>C | dbSNP |
| 3 | g.183038874C>A | CA2668715636 | MCCC1 | c.1377+152G>T (n.1377+152G>T) c.1236+152G>T (n.1236+152G>T) c.1050+152G>T (n.1050+152G>T) c.*958+152G>T (n.*958+152G>T) c.*974+152G>T (n.*974+152G>T) c.1263+152G>T (n.1263+152G>T) c.927+152G>T (n.927+152G>T) c.1026+152G>T (n.1026+152G>T) n.1291+152G>T n.2044+152G>T n.1524+152G>T n.1500+152G>T n.1470+152G>T n.1330+152G>T n.1200+152G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183038874C= | CA1425382873 | MCCC1 | c.1377+152G= (n.1377+152G=) c.1236+152G= (n.1236+152G=) c.1050+152G= (n.1050+152G=) c.*958+152G= (n.*958+152G=) c.*974+152G= (n.*974+152G=) c.1263+152G= (n.1263+152G=) c.927+152G= (n.927+152G=) c.1026+152G= (n.1026+152G=) n.1291+152G= n.2044+152G= n.1524+152G= n.1500+152G= n.1470+152G= n.1330+152G= n.1200+152G= | |
| 3 | g.183038874C>G | CA88701915 | MCCC1 | c.1377+152G>C (n.1377+152G>C) c.1236+152G>C (n.1236+152G>C) c.1050+152G>C (n.1050+152G>C) c.*958+152G>C (n.*958+152G>C) c.*974+152G>C (n.*974+152G>C) c.1263+152G>C (n.1263+152G>C) c.927+152G>C (n.927+152G>C) c.1026+152G>C (n.1026+152G>C) n.1291+152G>C n.2044+152G>C n.1524+152G>C n.1500+152G>C n.1470+152G>C n.1330+152G>C n.1200+152G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183038874C>T | CA88701921 | MCCC1 | c.1377+152G>A (n.1377+152G>A) c.1236+152G>A (n.1236+152G>A) c.1050+152G>A (n.1050+152G>A) c.*958+152G>A (n.*958+152G>A) c.*974+152G>A (n.*974+152G>A) c.1263+152G>A (n.1263+152G>A) c.927+152G>A (n.927+152G>A) c.1026+152G>A (n.1026+152G>A) n.1291+152G>A n.2044+152G>A n.1524+152G>A n.1500+152G>A n.1470+152G>A n.1330+152G>A n.1200+152G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183038875G>A | CA1057149797 | MCCC1 | c.1377+151C>T (n.1377+151C>T) c.1236+151C>T (n.1236+151C>T) c.1050+151C>T (n.1050+151C>T) c.*958+151C>T (n.*958+151C>T) c.*974+151C>T (n.*974+151C>T) c.1263+151C>T (n.1263+151C>T) c.927+151C>T (n.927+151C>T) c.1026+151C>T (n.1026+151C>T) n.1291+151C>T n.2044+151C>T n.1524+151C>T n.1500+151C>T n.1470+151C>T n.1330+151C>T n.1200+151C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183038875G>C | CA2668715640 | MCCC1 | c.1377+151C>G (n.1377+151C>G) c.1236+151C>G (n.1236+151C>G) c.1050+151C>G (n.1050+151C>G) c.*958+151C>G (n.*958+151C>G) c.*974+151C>G (n.*974+151C>G) c.1263+151C>G (n.1263+151C>G) c.927+151C>G (n.927+151C>G) c.1026+151C>G (n.1026+151C>G) n.1291+151C>G n.2044+151C>G n.1524+151C>G n.1500+151C>G n.1470+151C>G n.1330+151C>G n.1200+151C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.183038875G= | CA1425382874 | MCCC1 | c.1377+151C= (n.1377+151C=) c.1236+151C= (n.1236+151C=) c.1050+151C= (n.1050+151C=) c.*958+151C= (n.*958+151C=) c.*974+151C= (n.*974+151C=) c.1263+151C= (n.1263+151C=) c.927+151C= (n.927+151C=) c.1026+151C= (n.1026+151C=) n.1291+151C= n.2044+151C= n.1524+151C= n.1500+151C= n.1470+151C= n.1330+151C= n.1200+151C= | |
| 3 | g.183038875G>T | CA2668715642 | MCCC1 | c.1377+151C>A (n.1377+151C>A) c.1236+151C>A (n.1236+151C>A) c.1050+151C>A (n.1050+151C>A) c.*958+151C>A (n.*958+151C>A) c.*974+151C>A (n.*974+151C>A) c.1263+151C>A (n.1263+151C>A) c.927+151C>A (n.927+151C>A) c.1026+151C>A (n.1026+151C>A) n.1291+151C>A n.2044+151C>A n.1524+151C>A n.1500+151C>A n.1470+151C>A n.1330+151C>A n.1200+151C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183038876C>A | CA2668715643 | MCCC1 | c.1377+150G>T (n.1377+150G>T) c.1236+150G>T (n.1236+150G>T) c.1050+150G>T (n.1050+150G>T) c.*958+150G>T (n.*958+150G>T) c.*974+150G>T (n.*974+150G>T) c.1263+150G>T (n.1263+150G>T) c.927+150G>T (n.927+150G>T) c.1026+150G>T (n.1026+150G>T) n.1291+150G>T n.2044+150G>T n.1524+150G>T n.1500+150G>T n.1470+150G>T n.1330+150G>T n.1200+150G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183038876C>T | CA2668715644 | MCCC1 | c.1377+150G>A (n.1377+150G>A) c.1236+150G>A (n.1236+150G>A) c.1050+150G>A (n.1050+150G>A) c.*958+150G>A (n.*958+150G>A) c.*974+150G>A (n.*974+150G>A) c.1263+150G>A (n.1263+150G>A) c.927+150G>A (n.927+150G>A) c.1026+150G>A (n.1026+150G>A) n.1291+150G>A n.2044+150G>A n.1524+150G>A n.1500+150G>A n.1470+150G>A n.1330+150G>A n.1200+150G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183038878A>G | CA2668715645 | MCCC1 | c.1377+148T>C (n.1377+148T>C) c.1236+148T>C (n.1236+148T>C) c.1050+148T>C (n.1050+148T>C) c.*958+148T>C (n.*958+148T>C) c.*974+148T>C (n.*974+148T>C) c.1263+148T>C (n.1263+148T>C) c.927+148T>C (n.927+148T>C) c.1026+148T>C (n.1026+148T>C) n.1291+148T>C n.2044+148T>C n.1524+148T>C n.1500+148T>C n.1470+148T>C n.1330+148T>C n.1200+148T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.183038881T>G | CA903588837 | MCCC1 | c.1377+145A>C (n.1377+145A>C) c.1236+145A>C (n.1236+145A>C) c.1050+145A>C (n.1050+145A>C) c.*958+145A>C (n.*958+145A>C) c.*974+145A>C (n.*974+145A>C) c.1263+145A>C (n.1263+145A>C) c.927+145A>C (n.927+145A>C) c.1026+145A>C (n.1026+145A>C) n.1291+145A>C n.2044+145A>C n.1524+145A>C n.1500+145A>C n.1470+145A>C n.1330+145A>C n.1200+145A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183038881T= | CA1425382875 | MCCC1 | c.1377+145A= (n.1377+145A=) c.1236+145A= (n.1236+145A=) c.1050+145A= (n.1050+145A=) c.*958+145A= (n.*958+145A=) c.*974+145A= (n.*974+145A=) c.1263+145A= (n.1263+145A=) c.927+145A= (n.927+145A=) c.1026+145A= (n.1026+145A=) n.1291+145A= n.2044+145A= n.1524+145A= n.1500+145A= n.1470+145A= n.1330+145A= n.1200+145A= | |
| 3 | g.183038883C>A | CA2668715647 | MCCC1 | c.1377+143G>T (n.1377+143G>T) c.1236+143G>T (n.1236+143G>T) c.1050+143G>T (n.1050+143G>T) c.*958+143G>T (n.*958+143G>T) c.*974+143G>T (n.*974+143G>T) c.1263+143G>T (n.1263+143G>T) c.927+143G>T (n.927+143G>T) c.1026+143G>T (n.1026+143G>T) n.1291+143G>T n.2044+143G>T n.1524+143G>T n.1500+143G>T n.1470+143G>T n.1330+143G>T n.1200+143G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183038883C= | CA1425382876 | MCCC1 | c.1377+143G= (n.1377+143G=) c.1236+143G= (n.1236+143G=) c.1050+143G= (n.1050+143G=) c.*958+143G= (n.*958+143G=) c.*974+143G= (n.*974+143G=) c.1263+143G= (n.1263+143G=) c.927+143G= (n.927+143G=) c.1026+143G= (n.1026+143G=) n.1291+143G= n.2044+143G= n.1524+143G= n.1500+143G= n.1470+143G= n.1330+143G= n.1200+143G= | |
| 3 | g.183038883C>T | CA88701936 | MCCC1 | c.1377+143G>A (n.1377+143G>A) c.1236+143G>A (n.1236+143G>A) c.1050+143G>A (n.1050+143G>A) c.*958+143G>A (n.*958+143G>A) c.*974+143G>A (n.*974+143G>A) c.1263+143G>A (n.1263+143G>A) c.927+143G>A (n.927+143G>A) c.1026+143G>A (n.1026+143G>A) n.1291+143G>A n.2044+143G>A n.1524+143G>A n.1500+143G>A n.1470+143G>A n.1330+143G>A n.1200+143G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183038884T>C | CA2668715649 | MCCC1 | c.1377+142A>G (n.1377+142A>G) c.1236+142A>G (n.1236+142A>G) c.1050+142A>G (n.1050+142A>G) c.*958+142A>G (n.*958+142A>G) c.*974+142A>G (n.*974+142A>G) c.1263+142A>G (n.1263+142A>G) c.927+142A>G (n.927+142A>G) c.1026+142A>G (n.1026+142A>G) n.1291+142A>G n.2044+142A>G n.1524+142A>G n.1500+142A>G n.1470+142A>G n.1330+142A>G n.1200+142A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.183038884_183038885delinsTC | CA1425382877 | MCCC1 | c.1377+141_1377+142delinsGA (n.1377+141_1377+142delinsGA) c.1236+141_1236+142delinsGA (n.1236+141_1236+142delinsGA) c.1050+141_1050+142delinsGA (n.1050+141_1050+142delinsGA) c.*958+141_*958+142delinsGA (n.*958+141_*958+142delinsGA) c.*974+141_*974+142delinsGA (n.*974+141_*974+142delinsGA) c.1263+141_1263+142delinsGA (n.1263+141_1263+142delinsGA) c.927+141_927+142delinsGA (n.927+141_927+142delinsGA) c.1026+141_1026+142delinsGA (n.1026+141_1026+142delinsGA) n.1291+141_1291+142delinsGA n.2044+141_2044+142delinsGA n.1524+141_1524+142delinsGA n.1500+141_1500+142delinsGA n.1470+141_1470+142delinsGA n.1330+141_1330+142delinsGA n.1200+141_1200+142delinsGA | |
| 3 | g.183038885C>A | CA2668715651 | MCCC1 | c.1377+141G>T (n.1377+141G>T) c.1236+141G>T (n.1236+141G>T) c.1050+141G>T (n.1050+141G>T) c.*958+141G>T (n.*958+141G>T) c.*974+141G>T (n.*974+141G>T) c.1263+141G>T (n.1263+141G>T) c.927+141G>T (n.927+141G>T) c.1026+141G>T (n.1026+141G>T) n.1291+141G>T n.2044+141G>T n.1524+141G>T n.1500+141G>T n.1470+141G>T n.1330+141G>T n.1200+141G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183038885C= | CA1425382879 | MCCC1 | c.1377+141G= (n.1377+141G=) c.1236+141G= (n.1236+141G=) c.1050+141G= (n.1050+141G=) c.*958+141G= (n.*958+141G=) c.*974+141G= (n.*974+141G=) c.1263+141G= (n.1263+141G=) c.927+141G= (n.927+141G=) c.1026+141G= (n.1026+141G=) n.1291+141G= n.2044+141G= n.1524+141G= n.1500+141G= n.1470+141G= n.1330+141G= n.1200+141G= | |
| 3 | g.183038885C>T | CA88701948 | MCCC1 | c.1377+141G>A (n.1377+141G>A) c.1236+141G>A (n.1236+141G>A) c.1050+141G>A (n.1050+141G>A) c.*958+141G>A (n.*958+141G>A) c.*974+141G>A (n.*974+141G>A) c.1263+141G>A (n.1263+141G>A) c.927+141G>A (n.927+141G>A) c.1026+141G>A (n.1026+141G>A) n.1291+141G>A n.2044+141G>A n.1524+141G>A n.1500+141G>A n.1470+141G>A n.1330+141G>A n.1200+141G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183038887del | CA1425382878 | MCCC1 | c.1377+141del (n.1377+141del) c.1236+141del (n.1236+141del) c.1050+141del (n.1050+141del) c.*958+141del (n.*958+141del) c.*974+141del (n.*974+141del) c.1263+141del (n.1263+141del) c.927+141del (n.927+141del) c.1026+141del (n.1026+141del) n.1291+141del n.2044+141del n.1524+141del n.1500+141del n.1470+141del n.1330+141del n.1200+141del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.183038886C>G | CA2704822147 | MCCC1 | c.1377+140G>C (n.1377+140G>C) c.1236+140G>C (n.1236+140G>C) c.1050+140G>C (n.1050+140G>C) c.*958+140G>C (n.*958+140G>C) c.*974+140G>C (n.*974+140G>C) c.1263+140G>C (n.1263+140G>C) c.927+140G>C (n.927+140G>C) c.1026+140G>C (n.1026+140G>C) n.1291+140G>C n.2044+140G>C n.1524+140G>C n.1500+140G>C n.1470+140G>C n.1330+140G>C n.1200+140G>C | dbSNP |
| 3 | g.183038886C>T | CA2668715653 | MCCC1 | c.1377+140G>A (n.1377+140G>A) c.1236+140G>A (n.1236+140G>A) c.1050+140G>A (n.1050+140G>A) c.*958+140G>A (n.*958+140G>A) c.*974+140G>A (n.*974+140G>A) c.1263+140G>A (n.1263+140G>A) c.927+140G>A (n.927+140G>A) c.1026+140G>A (n.1026+140G>A) n.1291+140G>A n.2044+140G>A n.1524+140G>A n.1500+140G>A n.1470+140G>A n.1330+140G>A n.1200+140G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183038887C>A | CA2668715654 | MCCC1 | c.1377+139G>T (n.1377+139G>T) c.1236+139G>T (n.1236+139G>T) c.1050+139G>T (n.1050+139G>T) c.*958+139G>T (n.*958+139G>T) c.*974+139G>T (n.*974+139G>T) c.1263+139G>T (n.1263+139G>T) c.927+139G>T (n.927+139G>T) c.1026+139G>T (n.1026+139G>T) n.1291+139G>T n.2044+139G>T n.1524+139G>T n.1500+139G>T n.1470+139G>T n.1330+139G>T n.1200+139G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183038889T>C | CA88701951 | MCCC1 | c.1377+137A>G (n.1377+137A>G) c.1236+137A>G (n.1236+137A>G) c.1050+137A>G (n.1050+137A>G) c.*958+137A>G (n.*958+137A>G) c.*974+137A>G (n.*974+137A>G) c.1263+137A>G (n.1263+137A>G) c.927+137A>G (n.927+137A>G) c.1026+137A>G (n.1026+137A>G) n.1291+137A>G n.2044+137A>G n.1524+137A>G n.1500+137A>G n.1470+137A>G n.1330+137A>G n.1200+137A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183038889T= | CA1425382880 | MCCC1 | c.1377+137A= (n.1377+137A=) c.1236+137A= (n.1236+137A=) c.1050+137A= (n.1050+137A=) c.*958+137A= (n.*958+137A=) c.*974+137A= (n.*974+137A=) c.1263+137A= (n.1263+137A=) c.927+137A= (n.927+137A=) c.1026+137A= (n.1026+137A=) n.1291+137A= n.2044+137A= n.1524+137A= n.1500+137A= n.1470+137A= n.1330+137A= n.1200+137A= | |
| 3 | g.183038890G>A | CA2668715656 | MCCC1 | c.1377+136C>T (n.1377+136C>T) c.1236+136C>T (n.1236+136C>T) c.1050+136C>T (n.1050+136C>T) c.*958+136C>T (n.*958+136C>T) c.*974+136C>T (n.*974+136C>T) c.1263+136C>T (n.1263+136C>T) c.927+136C>T (n.927+136C>T) c.1026+136C>T (n.1026+136C>T) n.1291+136C>T n.2044+136C>T n.1524+136C>T n.1500+136C>T n.1470+136C>T n.1330+136C>T n.1200+136C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.183038891T>C | CA1425382882 | MCCC1 | c.1377+135A>G (n.1377+135A>G) c.1236+135A>G (n.1236+135A>G) c.1050+135A>G (n.1050+135A>G) c.*958+135A>G (n.*958+135A>G) c.*974+135A>G (n.*974+135A>G) c.1263+135A>G (n.1263+135A>G) c.927+135A>G (n.927+135A>G) c.1026+135A>G (n.1026+135A>G) n.1291+135A>G n.2044+135A>G n.1524+135A>G n.1500+135A>G n.1470+135A>G n.1330+135A>G n.1200+135A>G | dbSNP |
| 3 | g.183038891T= | CA1425382881 | MCCC1 | c.1377+135A= (n.1377+135A=) c.1236+135A= (n.1236+135A=) c.1050+135A= (n.1050+135A=) c.*958+135A= (n.*958+135A=) c.*974+135A= (n.*974+135A=) c.1263+135A= (n.1263+135A=) c.927+135A= (n.927+135A=) c.1026+135A= (n.1026+135A=) n.1291+135A= n.2044+135A= n.1524+135A= n.1500+135A= n.1470+135A= n.1330+135A= n.1200+135A= | |
| 3 | g.183038892G>T | CA2668715657 | MCCC1 | c.1377+134C>A (n.1377+134C>A) c.1236+134C>A (n.1236+134C>A) c.1050+134C>A (n.1050+134C>A) c.*958+134C>A (n.*958+134C>A) c.*974+134C>A (n.*974+134C>A) c.1263+134C>A (n.1263+134C>A) c.927+134C>A (n.927+134C>A) c.1026+134C>A (n.1026+134C>A) n.1291+134C>A n.2044+134C>A n.1524+134C>A n.1500+134C>A n.1470+134C>A n.1330+134C>A n.1200+134C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183038893A>T | CA2668715659 | MCCC1 | c.1377+133T>A (n.1377+133T>A) c.1236+133T>A (n.1236+133T>A) c.1050+133T>A (n.1050+133T>A) c.*958+133T>A (n.*958+133T>A) c.*974+133T>A (n.*974+133T>A) c.1263+133T>A (n.1263+133T>A) c.927+133T>A (n.927+133T>A) c.1026+133T>A (n.1026+133T>A) n.1291+133T>A n.2044+133T>A n.1524+133T>A n.1500+133T>A n.1470+133T>A n.1330+133T>A n.1200+133T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183038895A= | CA1425382883 | MCCC1 | c.1377+131T= (n.1377+131T=) c.1236+131T= (n.1236+131T=) c.1050+131T= (n.1050+131T=) c.*958+131T= (n.*958+131T=) c.*974+131T= (n.*974+131T=) c.1263+131T= (n.1263+131T=) c.927+131T= (n.927+131T=) c.1026+131T= (n.1026+131T=) n.1291+131T= n.2044+131T= n.1524+131T= n.1500+131T= n.1470+131T= n.1330+131T= n.1200+131T= | |
| 3 | g.183038895A>G | CA88701956 | MCCC1 | c.1377+131T>C (n.1377+131T>C) c.1236+131T>C (n.1236+131T>C) c.1050+131T>C (n.1050+131T>C) c.*958+131T>C (n.*958+131T>C) c.*974+131T>C (n.*974+131T>C) c.1263+131T>C (n.1263+131T>C) c.927+131T>C (n.927+131T>C) c.1026+131T>C (n.1026+131T>C) n.1291+131T>C n.2044+131T>C n.1524+131T>C n.1500+131T>C n.1470+131T>C n.1330+131T>C n.1200+131T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183038896C>A | CA2668715661 | MCCC1 | c.1377+130G>T (n.1377+130G>T) c.1236+130G>T (n.1236+130G>T) c.1050+130G>T (n.1050+130G>T) c.*958+130G>T (n.*958+130G>T) c.*974+130G>T (n.*974+130G>T) c.1263+130G>T (n.1263+130G>T) c.927+130G>T (n.927+130G>T) c.1026+130G>T (n.1026+130G>T) n.1291+130G>T n.2044+130G>T n.1524+130G>T n.1500+130G>T n.1470+130G>T n.1330+130G>T n.1200+130G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183038896C= | CA1425382884 | MCCC1 | c.1377+130G= (n.1377+130G=) c.1236+130G= (n.1236+130G=) c.1050+130G= (n.1050+130G=) c.*958+130G= (n.*958+130G=) c.*974+130G= (n.*974+130G=) c.1263+130G= (n.1263+130G=) c.927+130G= (n.927+130G=) c.1026+130G= (n.1026+130G=) n.1291+130G= n.2044+130G= n.1524+130G= n.1500+130G= n.1470+130G= n.1330+130G= n.1200+130G= | |
| 3 | g.183038896C>T | CA1425382885 | MCCC1 | c.1377+130G>A (n.1377+130G>A) c.1236+130G>A (n.1236+130G>A) c.1050+130G>A (n.1050+130G>A) c.*958+130G>A (n.*958+130G>A) c.*974+130G>A (n.*974+130G>A) c.1263+130G>A (n.1263+130G>A) c.927+130G>A (n.927+130G>A) c.1026+130G>A (n.1026+130G>A) n.1291+130G>A n.2044+130G>A n.1524+130G>A n.1500+130G>A n.1470+130G>A n.1330+130G>A n.1200+130G>A | dbSNP |
| 3 | g.183038898A>C | CA2668715662 | MCCC1 | c.1377+128T>G (n.1377+128T>G) c.1236+128T>G (n.1236+128T>G) c.1050+128T>G (n.1050+128T>G) c.*958+128T>G (n.*958+128T>G) c.*974+128T>G (n.*974+128T>G) c.1263+128T>G (n.1263+128T>G) c.927+128T>G (n.927+128T>G) c.1026+128T>G (n.1026+128T>G) n.1291+128T>G n.2044+128T>G n.1524+128T>G n.1500+128T>G n.1470+128T>G n.1330+128T>G n.1200+128T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.183038898A>G | CA2668715663 | MCCC1 | c.1377+128T>C (n.1377+128T>C) c.1236+128T>C (n.1236+128T>C) c.1050+128T>C (n.1050+128T>C) c.*958+128T>C (n.*958+128T>C) c.*974+128T>C (n.*974+128T>C) c.1263+128T>C (n.1263+128T>C) c.927+128T>C (n.927+128T>C) c.1026+128T>C (n.1026+128T>C) n.1291+128T>C n.2044+128T>C n.1524+128T>C n.1500+128T>C n.1470+128T>C n.1330+128T>C n.1200+128T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.183038899T>C | CA548362587 | MCCC1 | c.1377+127A>G (n.1377+127A>G) c.1236+127A>G (n.1236+127A>G) c.1050+127A>G (n.1050+127A>G) c.*958+127A>G (n.*958+127A>G) c.*974+127A>G (n.*974+127A>G) c.1263+127A>G (n.1263+127A>G) c.927+127A>G (n.927+127A>G) c.1026+127A>G (n.1026+127A>G) n.1291+127A>G n.2044+127A>G n.1524+127A>G n.1500+127A>G n.1470+127A>G n.1330+127A>G n.1200+127A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183038899T= | CA1425382886 | MCCC1 | c.1377+127A= (n.1377+127A=) c.1236+127A= (n.1236+127A=) c.1050+127A= (n.1050+127A=) c.*958+127A= (n.*958+127A=) c.*974+127A= (n.*974+127A=) c.1263+127A= (n.1263+127A=) c.927+127A= (n.927+127A=) c.1026+127A= (n.1026+127A=) n.1291+127A= n.2044+127A= n.1524+127A= n.1500+127A= n.1470+127A= n.1330+127A= n.1200+127A= | |
| 3 | g.183038902T>C | CA2668715664 | MCCC1 | c.1377+124A>G (n.1377+124A>G) c.1236+124A>G (n.1236+124A>G) c.1050+124A>G (n.1050+124A>G) c.*958+124A>G (n.*958+124A>G) c.*974+124A>G (n.*974+124A>G) c.1263+124A>G (n.1263+124A>G) c.927+124A>G (n.927+124A>G) c.1026+124A>G (n.1026+124A>G) n.1291+124A>G n.2044+124A>G n.1524+124A>G n.1500+124A>G n.1470+124A>G n.1330+124A>G n.1200+124A>G | gnomAD v4 |