Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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3 | g.183037487C>A | CA2668715547 | MCCC1 | c.1378-53G>T (n.1378-53G>T) c.1237-53G>T (n.1237-53G>T) c.1051-53G>T (n.1051-53G>T) c.*959-53G>T (n.*959-53G>T) c.*975-53G>T (n.*975-53G>T) c.1263+1539G>T (n.1263+1539G>T) c.928-53G>T (n.928-53G>T) c.1027-53G>T (n.1027-53G>T) n.1292-53G>T n.2044+1539G>T c.1264-53G>T (n.1264-53G>T) c.1377+1539G>T (n.1377+1539G>T) n.1524+1539G>T n.1525-53G>T n.1501-53G>T n.1470+1539G>T n.1331-53G>T n.1500+1539G>T n.1201-53G>T | gnomAD v4 |
3 | g.183037488A>C | CA2668715548 | MCCC1 | c.1378-54T>G (n.1378-54T>G) c.1237-54T>G (n.1237-54T>G) c.1051-54T>G (n.1051-54T>G) c.*959-54T>G (n.*959-54T>G) c.*975-54T>G (n.*975-54T>G) c.1263+1538T>G (n.1263+1538T>G) c.928-54T>G (n.928-54T>G) c.1027-54T>G (n.1027-54T>G) n.1292-54T>G n.2044+1538T>G c.1264-54T>G (n.1264-54T>G) c.1377+1538T>G (n.1377+1538T>G) n.1524+1538T>G n.1525-54T>G n.1501-54T>G n.1470+1538T>G n.1331-54T>G n.1500+1538T>G n.1201-54T>G | gnomAD v4 |
3 | g.183037488A>G | CA2668715549 | MCCC1 | c.1378-54T>C (n.1378-54T>C) c.1237-54T>C (n.1237-54T>C) c.1051-54T>C (n.1051-54T>C) c.*959-54T>C (n.*959-54T>C) c.*975-54T>C (n.*975-54T>C) c.1263+1538T>C (n.1263+1538T>C) c.928-54T>C (n.928-54T>C) c.1027-54T>C (n.1027-54T>C) n.1292-54T>C n.2044+1538T>C c.1264-54T>C (n.1264-54T>C) c.1377+1538T>C (n.1377+1538T>C) n.1524+1538T>C n.1525-54T>C n.1501-54T>C n.1470+1538T>C n.1331-54T>C n.1500+1538T>C n.1201-54T>C | gnomAD v4 |
3 | g.183037489G>T | CA2577969817 | MCCC1 | c.1378-55C>A (n.1378-55C>A) c.1237-55C>A (n.1237-55C>A) c.1051-55C>A (n.1051-55C>A) c.*959-55C>A (n.*959-55C>A) c.*975-55C>A (n.*975-55C>A) c.1263+1537C>A (n.1263+1537C>A) c.928-55C>A (n.928-55C>A) c.1027-55C>A (n.1027-55C>A) n.1292-55C>A n.2044+1537C>A c.1264-55C>A (n.1264-55C>A) c.1377+1537C>A (n.1377+1537C>A) n.1524+1537C>A n.1525-55C>A n.1501-55C>A n.1470+1537C>A n.1331-55C>A n.1500+1537C>A n.1201-55C>A | gnomAD v4 |
3 | g.183037493A>G | CA2668715550 | MCCC1 | c.1378-59T>C (n.1378-59T>C) c.1237-59T>C (n.1237-59T>C) c.1051-59T>C (n.1051-59T>C) c.*959-59T>C (n.*959-59T>C) c.*975-59T>C (n.*975-59T>C) c.1263+1533T>C (n.1263+1533T>C) c.928-59T>C (n.928-59T>C) c.1027-59T>C (n.1027-59T>C) n.1292-59T>C n.2044+1533T>C c.1264-59T>C (n.1264-59T>C) c.1377+1533T>C (n.1377+1533T>C) n.1524+1533T>C n.1525-59T>C n.1501-59T>C n.1470+1533T>C n.1331-59T>C n.1500+1533T>C n.1201-59T>C | gnomAD v4 |
3 | g.183037494C>A | CA2668715552 | MCCC1 | c.1378-60G>T (n.1378-60G>T) c.1237-60G>T (n.1237-60G>T) c.1051-60G>T (n.1051-60G>T) c.*959-60G>T (n.*959-60G>T) c.*975-60G>T (n.*975-60G>T) c.1263+1532G>T (n.1263+1532G>T) c.928-60G>T (n.928-60G>T) c.1027-60G>T (n.1027-60G>T) n.1292-60G>T n.2044+1532G>T c.1264-60G>T (n.1264-60G>T) c.1377+1532G>T (n.1377+1532G>T) n.1524+1532G>T n.1525-60G>T n.1501-60G>T n.1470+1532G>T n.1331-60G>T n.1500+1532G>T n.1201-60G>T | gnomAD v4 |
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3 | g.183037494C>T | CA1425382323 | MCCC1 | c.1378-60G>A (n.1378-60G>A) c.1237-60G>A (n.1237-60G>A) c.1051-60G>A (n.1051-60G>A) c.*959-60G>A (n.*959-60G>A) c.*975-60G>A (n.*975-60G>A) c.1263+1532G>A (n.1263+1532G>A) c.928-60G>A (n.928-60G>A) c.1027-60G>A (n.1027-60G>A) n.1292-60G>A n.2044+1532G>A c.1264-60G>A (n.1264-60G>A) c.1377+1532G>A (n.1377+1532G>A) n.1524+1532G>A n.1525-60G>A n.1501-60G>A n.1470+1532G>A n.1331-60G>A n.1500+1532G>A n.1201-60G>A | dbSNP |
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3 | g.183037498C>T | CA2668715555 | MCCC1 | c.1378-64G>A (n.1378-64G>A) c.1237-64G>A (n.1237-64G>A) c.1051-64G>A (n.1051-64G>A) c.*959-64G>A (n.*959-64G>A) c.*975-64G>A (n.*975-64G>A) c.1263+1528G>A (n.1263+1528G>A) c.928-64G>A (n.928-64G>A) c.1027-64G>A (n.1027-64G>A) n.1292-64G>A n.2044+1528G>A c.1264-64G>A (n.1264-64G>A) c.1377+1528G>A (n.1377+1528G>A) n.1524+1528G>A n.1525-64G>A n.1501-64G>A n.1470+1528G>A n.1331-64G>A n.1500+1528G>A n.1201-64G>A | gnomAD v4 |
3 | g.183037500G>A | CA2668715556 | MCCC1 | c.1378-66C>T (n.1378-66C>T) c.1237-66C>T (n.1237-66C>T) c.1051-66C>T (n.1051-66C>T) c.*959-66C>T (n.*959-66C>T) c.*975-66C>T (n.*975-66C>T) c.1263+1526C>T (n.1263+1526C>T) c.928-66C>T (n.928-66C>T) c.1027-66C>T (n.1027-66C>T) n.1292-66C>T n.2044+1526C>T c.1264-66C>T (n.1264-66C>T) c.1377+1526C>T (n.1377+1526C>T) n.1524+1526C>T n.1525-66C>T n.1501-66C>T n.1470+1526C>T n.1331-66C>T n.1500+1526C>T n.1201-66C>T | gnomAD v4 |
3 | g.183037500G>T | CA2668715557 | MCCC1 | c.1378-66C>A (n.1378-66C>A) c.1237-66C>A (n.1237-66C>A) c.1051-66C>A (n.1051-66C>A) c.*959-66C>A (n.*959-66C>A) c.*975-66C>A (n.*975-66C>A) c.1263+1526C>A (n.1263+1526C>A) c.928-66C>A (n.928-66C>A) c.1027-66C>A (n.1027-66C>A) n.1292-66C>A n.2044+1526C>A c.1264-66C>A (n.1264-66C>A) c.1377+1526C>A (n.1377+1526C>A) n.1524+1526C>A n.1525-66C>A n.1501-66C>A n.1470+1526C>A n.1331-66C>A n.1500+1526C>A n.1201-66C>A | gnomAD v4 |
3 | g.183037501C>A | CA2668715558 | MCCC1 | c.1378-67G>T (n.1378-67G>T) c.1237-67G>T (n.1237-67G>T) c.1051-67G>T (n.1051-67G>T) c.*959-67G>T (n.*959-67G>T) c.*975-67G>T (n.*975-67G>T) c.1263+1525G>T (n.1263+1525G>T) c.928-67G>T (n.928-67G>T) c.1027-67G>T (n.1027-67G>T) n.1292-67G>T n.2044+1525G>T c.1264-67G>T (n.1264-67G>T) c.1377+1525G>T (n.1377+1525G>T) n.1524+1525G>T n.1525-67G>T n.1501-67G>T n.1470+1525G>T n.1331-67G>T n.1500+1525G>T n.1201-67G>T | gnomAD v4 |
3 | g.183037501C>T | CA2668715559 | MCCC1 | c.1378-67G>A (n.1378-67G>A) c.1237-67G>A (n.1237-67G>A) c.1051-67G>A (n.1051-67G>A) c.*959-67G>A (n.*959-67G>A) c.*975-67G>A (n.*975-67G>A) c.1263+1525G>A (n.1263+1525G>A) c.928-67G>A (n.928-67G>A) c.1027-67G>A (n.1027-67G>A) n.1292-67G>A n.2044+1525G>A c.1264-67G>A (n.1264-67G>A) c.1377+1525G>A (n.1377+1525G>A) n.1524+1525G>A n.1525-67G>A n.1501-67G>A n.1470+1525G>A n.1331-67G>A n.1500+1525G>A n.1201-67G>A | gnomAD v4 |
3 | g.183037502T>C | CA2668715560 | MCCC1 | c.1378-68A>G (n.1378-68A>G) c.1237-68A>G (n.1237-68A>G) c.1051-68A>G (n.1051-68A>G) c.*959-68A>G (n.*959-68A>G) c.*975-68A>G (n.*975-68A>G) c.1263+1524A>G (n.1263+1524A>G) c.928-68A>G (n.928-68A>G) c.1027-68A>G (n.1027-68A>G) n.1292-68A>G n.2044+1524A>G c.1264-68A>G (n.1264-68A>G) c.1377+1524A>G (n.1377+1524A>G) n.1524+1524A>G n.1525-68A>G n.1501-68A>G n.1470+1524A>G n.1331-68A>G n.1500+1524A>G n.1201-68A>G | gnomAD v4 |
3 | g.183037503C>A | CA2668715561 | MCCC1 | c.1378-69G>T (n.1378-69G>T) c.1237-69G>T (n.1237-69G>T) c.1051-69G>T (n.1051-69G>T) c.*959-69G>T (n.*959-69G>T) c.*975-69G>T (n.*975-69G>T) c.1263+1523G>T (n.1263+1523G>T) c.928-69G>T (n.928-69G>T) c.1027-69G>T (n.1027-69G>T) n.1292-69G>T n.2044+1523G>T c.1264-69G>T (n.1264-69G>T) c.1377+1523G>T (n.1377+1523G>T) n.1524+1523G>T n.1525-69G>T n.1501-69G>T n.1470+1523G>T n.1331-69G>T n.1500+1523G>T n.1201-69G>T | gnomAD v4 |
3 | g.183037503C>G | CA2704821542 | MCCC1 | c.1378-69G>C (n.1378-69G>C) c.1237-69G>C (n.1237-69G>C) c.1051-69G>C (n.1051-69G>C) c.*959-69G>C (n.*959-69G>C) c.*975-69G>C (n.*975-69G>C) c.1263+1523G>C (n.1263+1523G>C) c.928-69G>C (n.928-69G>C) c.1027-69G>C (n.1027-69G>C) n.1292-69G>C n.2044+1523G>C c.1264-69G>C (n.1264-69G>C) c.1377+1523G>C (n.1377+1523G>C) n.1524+1523G>C n.1525-69G>C n.1501-69G>C n.1470+1523G>C n.1331-69G>C n.1500+1523G>C n.1201-69G>C | dbSNP |
3 | g.183037504T>C | CA88701176 | MCCC1 | c.1378-70A>G (n.1378-70A>G) c.1237-70A>G (n.1237-70A>G) c.1051-70A>G (n.1051-70A>G) c.*959-70A>G (n.*959-70A>G) c.*975-70A>G (n.*975-70A>G) c.1263+1522A>G (n.1263+1522A>G) c.928-70A>G (n.928-70A>G) c.1027-70A>G (n.1027-70A>G) n.1292-70A>G n.2044+1522A>G c.1264-70A>G (n.1264-70A>G) c.1377+1522A>G (n.1377+1522A>G) n.1524+1522A>G n.1525-70A>G n.1501-70A>G n.1470+1522A>G n.1331-70A>G n.1500+1522A>G n.1201-70A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183037504T= | CA1425382326 | MCCC1 | c.1378-70A= (n.1378-70A=) c.1237-70A= (n.1237-70A=) c.1051-70A= (n.1051-70A=) c.*959-70A= (n.*959-70A=) c.*975-70A= (n.*975-70A=) c.1263+1522A= (n.1263+1522A=) c.928-70A= (n.928-70A=) c.1027-70A= (n.1027-70A=) n.1292-70A= n.2044+1522A= c.1264-70A= (n.1264-70A=) c.1377+1522A= (n.1377+1522A=) n.1524+1522A= n.1525-70A= n.1501-70A= n.1470+1522A= n.1331-70A= n.1500+1522A= n.1201-70A= | |
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3 | g.183037508T>C | CA903588395 | MCCC1 | c.1378-74A>G (n.1378-74A>G) c.1237-74A>G (n.1237-74A>G) c.1051-74A>G (n.1051-74A>G) c.*959-74A>G (n.*959-74A>G) c.*975-74A>G (n.*975-74A>G) c.1263+1518A>G (n.1263+1518A>G) c.928-74A>G (n.928-74A>G) c.1027-74A>G (n.1027-74A>G) n.1292-74A>G n.2044+1518A>G c.1264-74A>G (n.1264-74A>G) c.1377+1518A>G (n.1377+1518A>G) n.1524+1518A>G n.1525-74A>G n.1501-74A>G n.1470+1518A>G n.1331-74A>G n.1500+1518A>G n.1201-74A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183037508T= | CA1425382327 | MCCC1 | c.1378-74A= (n.1378-74A=) c.1237-74A= (n.1237-74A=) c.1051-74A= (n.1051-74A=) c.*959-74A= (n.*959-74A=) c.*975-74A= (n.*975-74A=) c.1263+1518A= (n.1263+1518A=) c.928-74A= (n.928-74A=) c.1027-74A= (n.1027-74A=) n.1292-74A= n.2044+1518A= c.1264-74A= (n.1264-74A=) c.1377+1518A= (n.1377+1518A=) n.1524+1518A= n.1525-74A= n.1501-74A= n.1470+1518A= n.1331-74A= n.1500+1518A= n.1201-74A= | |
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3 | g.183037510T>C | CA2566034757 | MCCC1 | c.1378-76A>G (n.1378-76A>G) c.1237-76A>G (n.1237-76A>G) c.1051-76A>G (n.1051-76A>G) c.*959-76A>G (n.*959-76A>G) c.*975-76A>G (n.*975-76A>G) c.1263+1516A>G (n.1263+1516A>G) c.928-76A>G (n.928-76A>G) c.1027-76A>G (n.1027-76A>G) n.1292-76A>G n.2044+1516A>G c.1264-76A>G (n.1264-76A>G) c.1377+1516A>G (n.1377+1516A>G) n.1524+1516A>G n.1525-76A>G n.1501-76A>G n.1470+1516A>G n.1331-76A>G n.1500+1516A>G n.1201-76A>G | gnomAD v4 |
3 | g.183037510T>G | CA2668715566 | MCCC1 | c.1378-76A>C (n.1378-76A>C) c.1237-76A>C (n.1237-76A>C) c.1051-76A>C (n.1051-76A>C) c.*959-76A>C (n.*959-76A>C) c.*975-76A>C (n.*975-76A>C) c.1263+1516A>C (n.1263+1516A>C) c.928-76A>C (n.928-76A>C) c.1027-76A>C (n.1027-76A>C) n.1292-76A>C n.2044+1516A>C c.1264-76A>C (n.1264-76A>C) c.1377+1516A>C (n.1377+1516A>C) n.1524+1516A>C n.1525-76A>C n.1501-76A>C n.1470+1516A>C n.1331-76A>C n.1500+1516A>C n.1201-76A>C | gnomAD v4 |
3 | g.183037511C>A | CA2668715567 | MCCC1 | c.1378-77G>T (n.1378-77G>T) c.1237-77G>T (n.1237-77G>T) c.1051-77G>T (n.1051-77G>T) c.*959-77G>T (n.*959-77G>T) c.*975-77G>T (n.*975-77G>T) c.1263+1515G>T (n.1263+1515G>T) c.928-77G>T (n.928-77G>T) c.1027-77G>T (n.1027-77G>T) n.1292-77G>T n.2044+1515G>T c.1264-77G>T (n.1264-77G>T) c.1377+1515G>T (n.1377+1515G>T) n.1524+1515G>T n.1525-77G>T n.1501-77G>T n.1470+1515G>T n.1331-77G>T n.1500+1515G>T n.1201-77G>T | gnomAD v4 |
3 | g.183037511C>T | CA2577969820 | MCCC1 | c.1378-77G>A (n.1378-77G>A) c.1237-77G>A (n.1237-77G>A) c.1051-77G>A (n.1051-77G>A) c.*959-77G>A (n.*959-77G>A) c.*975-77G>A (n.*975-77G>A) c.1263+1515G>A (n.1263+1515G>A) c.928-77G>A (n.928-77G>A) c.1027-77G>A (n.1027-77G>A) n.1292-77G>A n.2044+1515G>A c.1264-77G>A (n.1264-77G>A) c.1377+1515G>A (n.1377+1515G>A) n.1524+1515G>A n.1525-77G>A n.1501-77G>A n.1470+1515G>A n.1331-77G>A n.1500+1515G>A n.1201-77G>A | gnomAD v4 |
3 | g.183037514A>G | CA2577969821 | MCCC1 | c.1378-80T>C (n.1378-80T>C) c.1237-80T>C (n.1237-80T>C) c.1051-80T>C (n.1051-80T>C) c.*959-80T>C (n.*959-80T>C) c.*975-80T>C (n.*975-80T>C) c.1263+1512T>C (n.1263+1512T>C) c.928-80T>C (n.928-80T>C) c.1027-80T>C (n.1027-80T>C) n.1292-80T>C n.2044+1512T>C c.1264-80T>C (n.1264-80T>C) c.1377+1512T>C (n.1377+1512T>C) n.1524+1512T>C n.1525-80T>C n.1501-80T>C n.1470+1512T>C n.1331-80T>C n.1500+1512T>C n.1201-80T>C | |
3 | g.183037515G>T | CA2668715568 | MCCC1 | c.1378-81C>A (n.1378-81C>A) c.1237-81C>A (n.1237-81C>A) c.1051-81C>A (n.1051-81C>A) c.*959-81C>A (n.*959-81C>A) c.*975-81C>A (n.*975-81C>A) c.1263+1511C>A (n.1263+1511C>A) c.928-81C>A (n.928-81C>A) c.1027-81C>A (n.1027-81C>A) n.1292-81C>A n.2044+1511C>A c.1264-81C>A (n.1264-81C>A) c.1377+1511C>A (n.1377+1511C>A) n.1524+1511C>A n.1525-81C>A n.1501-81C>A n.1470+1511C>A n.1331-81C>A n.1500+1511C>A n.1201-81C>A | gnomAD v4 |
3 | g.183037519T>A | CA2668715569 | MCCC1 | c.1378-85A>T (n.1378-85A>T) c.1237-85A>T (n.1237-85A>T) c.1051-85A>T (n.1051-85A>T) c.*959-85A>T (n.*959-85A>T) c.*975-85A>T (n.*975-85A>T) c.1263+1507A>T (n.1263+1507A>T) c.928-85A>T (n.928-85A>T) c.1027-85A>T (n.1027-85A>T) n.1292-85A>T n.2044+1507A>T c.1264-85A>T (n.1264-85A>T) c.1377+1507A>T (n.1377+1507A>T) n.1524+1507A>T n.1525-85A>T n.1501-85A>T n.1470+1507A>T n.1331-85A>T n.1500+1507A>T n.1201-85A>T | gnomAD v4 |
3 | g.183037520T>C | CA2668715571 | MCCC1 | c.1378-86A>G (n.1378-86A>G) c.1237-86A>G (n.1237-86A>G) c.1051-86A>G (n.1051-86A>G) c.*959-86A>G (n.*959-86A>G) c.*975-86A>G (n.*975-86A>G) c.1263+1506A>G (n.1263+1506A>G) c.928-86A>G (n.928-86A>G) c.1027-86A>G (n.1027-86A>G) n.1292-86A>G n.2044+1506A>G c.1264-86A>G (n.1264-86A>G) c.1377+1506A>G (n.1377+1506A>G) n.1524+1506A>G n.1525-86A>G n.1501-86A>G n.1470+1506A>G n.1331-86A>G n.1500+1506A>G n.1201-86A>G | gnomAD v4 |
3 | g.183037522C>T | CA2511093958 | MCCC1 | c.1378-88G>A (n.1378-88G>A) c.1237-88G>A (n.1237-88G>A) c.1051-88G>A (n.1051-88G>A) c.*959-88G>A (n.*959-88G>A) c.*975-88G>A (n.*975-88G>A) c.1263+1504G>A (n.1263+1504G>A) c.928-88G>A (n.928-88G>A) c.1027-88G>A (n.1027-88G>A) n.1292-88G>A n.2044+1504G>A c.1264-88G>A (n.1264-88G>A) c.1377+1504G>A (n.1377+1504G>A) n.1524+1504G>A n.1525-88G>A n.1501-88G>A n.1470+1504G>A n.1331-88G>A n.1500+1504G>A n.1201-88G>A | |
3 | g.183037525_183037526delinsCT | CA1425382328 | MCCC1 | c.1378-92_1378-91delinsAG (n.1378-92_1378-91delinsAG) c.1237-92_1237-91delinsAG (n.1237-92_1237-91delinsAG) c.1051-92_1051-91delinsAG (n.1051-92_1051-91delinsAG) c.*959-92_*959-91delinsAG (n.*959-92_*959-91delinsAG) c.*975-92_*975-91delinsAG (n.*975-92_*975-91delinsAG) c.1263+1500_1263+1501delinsAG (n.1263+1500_1263+1501delinsAG) c.928-92_928-91delinsAG (n.928-92_928-91delinsAG) c.1027-92_1027-91delinsAG (n.1027-92_1027-91delinsAG) n.1292-92_1292-91delinsAG n.2044+1500_2044+1501delinsAG c.1264-92_1264-91delinsAG (n.1264-92_1264-91delinsAG) c.1377+1500_1377+1501delinsAG (n.1377+1500_1377+1501delinsAG) n.1524+1500_1524+1501delinsAG n.1525-92_1525-91delinsAG n.1501-92_1501-91delinsAG n.1470+1500_1470+1501delinsAG n.1331-92_1331-91delinsAG n.1500+1500_1500+1501delinsAG n.1201-92_1201-91delinsAG | |
3 | g.183037526del | CA903588397 | MCCC1 | c.1378-92del (n.1378-92del) c.1237-92del (n.1237-92del) c.1051-92del (n.1051-92del) c.*959-92del (n.*959-92del) c.*975-92del (n.*975-92del) c.1263+1500del (n.1263+1500del) c.928-92del (n.928-92del) c.1027-92del (n.1027-92del) n.1292-92del n.2044+1500del c.1264-92del (n.1264-92del) c.1377+1500del (n.1377+1500del) n.1524+1500del n.1525-92del n.1501-92del n.1470+1500del n.1331-92del n.1500+1500del n.1201-92del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183037526T>A | CA2668715573 | MCCC1 | c.1378-92A>T (n.1378-92A>T) c.1237-92A>T (n.1237-92A>T) c.1051-92A>T (n.1051-92A>T) c.*959-92A>T (n.*959-92A>T) c.*975-92A>T (n.*975-92A>T) c.1263+1500A>T (n.1263+1500A>T) c.928-92A>T (n.928-92A>T) c.1027-92A>T (n.1027-92A>T) n.1292-92A>T n.2044+1500A>T c.1264-92A>T (n.1264-92A>T) c.1377+1500A>T (n.1377+1500A>T) n.1524+1500A>T n.1525-92A>T n.1501-92A>T n.1470+1500A>T n.1331-92A>T n.1500+1500A>T n.1201-92A>T | gnomAD v4 |
3 | g.183037526T>C | CA2668715575 | MCCC1 | c.1378-92A>G (n.1378-92A>G) c.1237-92A>G (n.1237-92A>G) c.1051-92A>G (n.1051-92A>G) c.*959-92A>G (n.*959-92A>G) c.*975-92A>G (n.*975-92A>G) c.1263+1500A>G (n.1263+1500A>G) c.928-92A>G (n.928-92A>G) c.1027-92A>G (n.1027-92A>G) n.1292-92A>G n.2044+1500A>G c.1264-92A>G (n.1264-92A>G) c.1377+1500A>G (n.1377+1500A>G) n.1524+1500A>G n.1525-92A>G n.1501-92A>G n.1470+1500A>G n.1331-92A>G n.1500+1500A>G n.1201-92A>G | gnomAD v4 |
3 | g.183037527G>A | CA88701196 | MCCC1 | c.1378-93C>T (n.1378-93C>T) c.1237-93C>T (n.1237-93C>T) c.1051-93C>T (n.1051-93C>T) c.*959-93C>T (n.*959-93C>T) c.*975-93C>T (n.*975-93C>T) c.1263+1499C>T (n.1263+1499C>T) c.928-93C>T (n.928-93C>T) c.1027-93C>T (n.1027-93C>T) n.1292-93C>T n.2044+1499C>T c.1264-93C>T (n.1264-93C>T) c.1377+1499C>T (n.1377+1499C>T) n.1524+1499C>T n.1525-93C>T n.1501-93C>T n.1470+1499C>T n.1331-93C>T n.1500+1499C>T n.1201-93C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183037527G= | CA1425382329 | MCCC1 | c.1378-93C= (n.1378-93C=) c.1237-93C= (n.1237-93C=) c.1051-93C= (n.1051-93C=) c.*959-93C= (n.*959-93C=) c.*975-93C= (n.*975-93C=) c.1263+1499C= (n.1263+1499C=) c.928-93C= (n.928-93C=) c.1027-93C= (n.1027-93C=) n.1292-93C= n.2044+1499C= c.1264-93C= (n.1264-93C=) c.1377+1499C= (n.1377+1499C=) n.1524+1499C= n.1525-93C= n.1501-93C= n.1470+1499C= n.1331-93C= n.1500+1499C= n.1201-93C= | |
3 | g.183037527G>T | CA2668715577 | MCCC1 | c.1378-93C>A (n.1378-93C>A) c.1237-93C>A (n.1237-93C>A) c.1051-93C>A (n.1051-93C>A) c.*959-93C>A (n.*959-93C>A) c.*975-93C>A (n.*975-93C>A) c.1263+1499C>A (n.1263+1499C>A) c.928-93C>A (n.928-93C>A) c.1027-93C>A (n.1027-93C>A) n.1292-93C>A n.2044+1499C>A c.1264-93C>A (n.1264-93C>A) c.1377+1499C>A (n.1377+1499C>A) n.1524+1499C>A n.1525-93C>A n.1501-93C>A n.1470+1499C>A n.1331-93C>A n.1500+1499C>A n.1201-93C>A | gnomAD v4 |
3 | g.183037528T>C | CA88701206 | MCCC1 | c.1378-94A>G (n.1378-94A>G) c.1237-94A>G (n.1237-94A>G) c.1051-94A>G (n.1051-94A>G) c.*959-94A>G (n.*959-94A>G) c.*975-94A>G (n.*975-94A>G) c.1263+1498A>G (n.1263+1498A>G) c.928-94A>G (n.928-94A>G) c.1027-94A>G (n.1027-94A>G) n.1292-94A>G n.2044+1498A>G c.1264-94A>G (n.1264-94A>G) c.1377+1498A>G (n.1377+1498A>G) n.1524+1498A>G n.1525-94A>G n.1501-94A>G n.1470+1498A>G n.1331-94A>G n.1500+1498A>G n.1201-94A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183037528T= | CA1425382330 | MCCC1 | c.1378-94A= (n.1378-94A=) c.1237-94A= (n.1237-94A=) c.1051-94A= (n.1051-94A=) c.*959-94A= (n.*959-94A=) c.*975-94A= (n.*975-94A=) c.1263+1498A= (n.1263+1498A=) c.928-94A= (n.928-94A=) c.1027-94A= (n.1027-94A=) n.1292-94A= n.2044+1498A= c.1264-94A= (n.1264-94A=) c.1377+1498A= (n.1377+1498A=) n.1524+1498A= n.1525-94A= n.1501-94A= n.1470+1498A= n.1331-94A= n.1500+1498A= n.1201-94A= | |
3 | g.183037529G>A | CA2668715579 | MCCC1 | c.1378-95C>T (n.1378-95C>T) c.1237-95C>T (n.1237-95C>T) c.1051-95C>T (n.1051-95C>T) c.*959-95C>T (n.*959-95C>T) c.*975-95C>T (n.*975-95C>T) c.1263+1497C>T (n.1263+1497C>T) c.928-95C>T (n.928-95C>T) c.1027-95C>T (n.1027-95C>T) n.1292-95C>T n.2044+1497C>T c.1264-95C>T (n.1264-95C>T) c.1377+1497C>T (n.1377+1497C>T) n.1524+1497C>T n.1525-95C>T n.1501-95C>T n.1470+1497C>T n.1331-95C>T n.1500+1497C>T n.1201-95C>T | gnomAD v4 |
3 | g.183037529G>T | CA2577969822 | MCCC1 | c.1378-95C>A (n.1378-95C>A) c.1237-95C>A (n.1237-95C>A) c.1051-95C>A (n.1051-95C>A) c.*959-95C>A (n.*959-95C>A) c.*975-95C>A (n.*975-95C>A) c.1263+1497C>A (n.1263+1497C>A) c.928-95C>A (n.928-95C>A) c.1027-95C>A (n.1027-95C>A) n.1292-95C>A n.2044+1497C>A c.1264-95C>A (n.1264-95C>A) c.1377+1497C>A (n.1377+1497C>A) n.1524+1497C>A n.1525-95C>A n.1501-95C>A n.1470+1497C>A n.1331-95C>A n.1500+1497C>A n.1201-95C>A | gnomAD v4 |
3 | g.183037530A>T | CA2668715580 | MCCC1 | c.1378-96T>A (n.1378-96T>A) c.1237-96T>A (n.1237-96T>A) c.1051-96T>A (n.1051-96T>A) c.*959-96T>A (n.*959-96T>A) c.*975-96T>A (n.*975-96T>A) c.1263+1496T>A (n.1263+1496T>A) c.928-96T>A (n.928-96T>A) c.1027-96T>A (n.1027-96T>A) n.1292-96T>A n.2044+1496T>A c.1264-96T>A (n.1264-96T>A) c.1377+1496T>A (n.1377+1496T>A) n.1524+1496T>A n.1525-96T>A n.1501-96T>A n.1470+1496T>A n.1331-96T>A n.1500+1496T>A n.1201-96T>A | gnomAD v4 |
3 | g.183037531A>G | CA2577969823 | MCCC1 | c.1378-97T>C (n.1378-97T>C) c.1237-97T>C (n.1237-97T>C) c.1051-97T>C (n.1051-97T>C) c.*959-97T>C (n.*959-97T>C) c.*975-97T>C (n.*975-97T>C) c.1263+1495T>C (n.1263+1495T>C) c.928-97T>C (n.928-97T>C) c.1027-97T>C (n.1027-97T>C) n.1292-97T>C n.2044+1495T>C c.1264-97T>C (n.1264-97T>C) c.1377+1495T>C (n.1377+1495T>C) n.1524+1495T>C n.1525-97T>C n.1501-97T>C n.1470+1495T>C n.1331-97T>C n.1500+1495T>C n.1201-97T>C | |
3 | g.183037532C>A | CA2668715581 | MCCC1 | c.1378-98G>T (n.1378-98G>T) c.1237-98G>T (n.1237-98G>T) c.1051-98G>T (n.1051-98G>T) c.*959-98G>T (n.*959-98G>T) c.*975-98G>T (n.*975-98G>T) c.1263+1494G>T (n.1263+1494G>T) c.928-98G>T (n.928-98G>T) c.1027-98G>T (n.1027-98G>T) n.1292-98G>T n.2044+1494G>T c.1264-98G>T (n.1264-98G>T) c.1377+1494G>T (n.1377+1494G>T) n.1524+1494G>T n.1525-98G>T n.1501-98G>T n.1470+1494G>T n.1331-98G>T n.1500+1494G>T n.1201-98G>T | gnomAD v4 |
3 | g.183037532C= | CA1425382331 | MCCC1 | c.1378-98G= (n.1378-98G=) c.1237-98G= (n.1237-98G=) c.1051-98G= (n.1051-98G=) c.*959-98G= (n.*959-98G=) c.*975-98G= (n.*975-98G=) c.1263+1494G= (n.1263+1494G=) c.928-98G= (n.928-98G=) c.1027-98G= (n.1027-98G=) n.1292-98G= n.2044+1494G= c.1264-98G= (n.1264-98G=) c.1377+1494G= (n.1377+1494G=) n.1524+1494G= n.1525-98G= n.1501-98G= n.1470+1494G= n.1331-98G= n.1500+1494G= n.1201-98G= | |
3 | g.183037532C>T | CA88701217 | MCCC1 | c.1378-98G>A (n.1378-98G>A) c.1237-98G>A (n.1237-98G>A) c.1051-98G>A (n.1051-98G>A) c.*959-98G>A (n.*959-98G>A) c.*975-98G>A (n.*975-98G>A) c.1263+1494G>A (n.1263+1494G>A) c.928-98G>A (n.928-98G>A) c.1027-98G>A (n.1027-98G>A) n.1292-98G>A n.2044+1494G>A c.1264-98G>A (n.1264-98G>A) c.1377+1494G>A (n.1377+1494G>A) n.1524+1494G>A n.1525-98G>A n.1501-98G>A n.1470+1494G>A n.1331-98G>A n.1500+1494G>A n.1201-98G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.183037534A>C | CA2668715584 | MCCC1 | c.1378-100T>G (n.1378-100T>G) c.1237-100T>G (n.1237-100T>G) c.1051-100T>G (n.1051-100T>G) c.*959-100T>G (n.*959-100T>G) c.*975-100T>G (n.*975-100T>G) c.1263+1492T>G (n.1263+1492T>G) c.928-100T>G (n.928-100T>G) c.1027-100T>G (n.1027-100T>G) n.1292-100T>G n.2044+1492T>G c.1264-100T>G (n.1264-100T>G) c.1377+1492T>G (n.1377+1492T>G) n.1524+1492T>G n.1525-100T>G n.1501-100T>G n.1470+1492T>G n.1331-100T>G n.1500+1492T>G n.1201-100T>G | gnomAD v4 |
3 | g.183037534A>G | CA2542857774 | MCCC1 | c.1378-100T>C (n.1378-100T>C) c.1237-100T>C (n.1237-100T>C) c.1051-100T>C (n.1051-100T>C) c.*959-100T>C (n.*959-100T>C) c.*975-100T>C (n.*975-100T>C) c.1263+1492T>C (n.1263+1492T>C) c.928-100T>C (n.928-100T>C) c.1027-100T>C (n.1027-100T>C) n.1292-100T>C n.2044+1492T>C c.1264-100T>C (n.1264-100T>C) c.1377+1492T>C (n.1377+1492T>C) n.1524+1492T>C n.1525-100T>C n.1501-100T>C n.1470+1492T>C n.1331-100T>C n.1500+1492T>C n.1201-100T>C | gnomAD v4 |
3 | g.183037536T>A | CA2668715587 | MCCC1 | c.1378-102A>T (n.1378-102A>T) c.1237-102A>T (n.1237-102A>T) c.1051-102A>T (n.1051-102A>T) c.*959-102A>T (n.*959-102A>T) c.*975-102A>T (n.*975-102A>T) c.1263+1490A>T (n.1263+1490A>T) c.928-102A>T (n.928-102A>T) c.1027-102A>T (n.1027-102A>T) n.1292-102A>T n.2044+1490A>T c.1264-102A>T (n.1264-102A>T) c.1377+1490A>T (n.1377+1490A>T) n.1524+1490A>T n.1525-102A>T n.1501-102A>T n.1470+1490A>T n.1331-102A>T n.1500+1490A>T n.1201-102A>T | gnomAD v4 |
3 | g.183037536T>C | CA1425382333 | MCCC1 | c.1378-102A>G (n.1378-102A>G) c.1237-102A>G (n.1237-102A>G) c.1051-102A>G (n.1051-102A>G) c.*959-102A>G (n.*959-102A>G) c.*975-102A>G (n.*975-102A>G) c.1263+1490A>G (n.1263+1490A>G) c.928-102A>G (n.928-102A>G) c.1027-102A>G (n.1027-102A>G) n.1292-102A>G n.2044+1490A>G c.1264-102A>G (n.1264-102A>G) c.1377+1490A>G (n.1377+1490A>G) n.1524+1490A>G n.1525-102A>G n.1501-102A>G n.1470+1490A>G n.1331-102A>G n.1500+1490A>G n.1201-102A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.183037536T= | CA1425382332 | MCCC1 | c.1378-102A= (n.1378-102A=) c.1237-102A= (n.1237-102A=) c.1051-102A= (n.1051-102A=) c.*959-102A= (n.*959-102A=) c.*975-102A= (n.*975-102A=) c.1263+1490A= (n.1263+1490A=) c.928-102A= (n.928-102A=) c.1027-102A= (n.1027-102A=) n.1292-102A= n.2044+1490A= c.1264-102A= (n.1264-102A=) c.1377+1490A= (n.1377+1490A=) n.1524+1490A= n.1525-102A= n.1501-102A= n.1470+1490A= n.1331-102A= n.1500+1490A= n.1201-102A= | |
3 | g.183037538T>A | CA2668715592 | MCCC1 | c.1378-104A>T (n.1378-104A>T) c.1237-104A>T (n.1237-104A>T) c.1051-104A>T (n.1051-104A>T) c.*959-104A>T (n.*959-104A>T) c.*975-104A>T (n.*975-104A>T) c.1263+1488A>T (n.1263+1488A>T) c.928-104A>T (n.928-104A>T) c.1027-104A>T (n.1027-104A>T) n.1292-104A>T n.2044+1488A>T c.1264-104A>T (n.1264-104A>T) c.1377+1488A>T (n.1377+1488A>T) n.1524+1488A>T n.1525-104A>T n.1501-104A>T n.1470+1488A>T n.1331-104A>T n.1500+1488A>T n.1201-104A>T | gnomAD v4 |
3 | g.183037538_183037539del | CA2668715591 | MCCC1 | c.1378-105_1378-104del (n.1378-105_1378-104del) c.1237-105_1237-104del (n.1237-105_1237-104del) c.1051-105_1051-104del (n.1051-105_1051-104del) c.*959-105_*959-104del (n.*959-105_*959-104del) c.*975-105_*975-104del (n.*975-105_*975-104del) c.1263+1487_1263+1488del (n.1263+1487_1263+1488del) c.928-105_928-104del (n.928-105_928-104del) c.1027-105_1027-104del (n.1027-105_1027-104del) n.1292-105_1292-104del n.2044+1487_2044+1488del c.1264-105_1264-104del (n.1264-105_1264-104del) c.1377+1487_1377+1488del (n.1377+1487_1377+1488del) n.1524+1487_1524+1488del n.1525-105_1525-104del n.1501-105_1501-104del n.1470+1487_1470+1488del n.1331-105_1331-104del n.1500+1487_1500+1488del n.1201-105_1201-104del | gnomAD v4 |
3 | g.183037539del | CA2668715589 | MCCC1 | c.1378-104del (n.1378-104del) c.1237-104del (n.1237-104del) c.1051-104del (n.1051-104del) c.*959-104del (n.*959-104del) c.*975-104del (n.*975-104del) c.1263+1488del (n.1263+1488del) c.928-104del (n.928-104del) c.1027-104del (n.1027-104del) n.1292-104del n.2044+1488del c.1264-104del (n.1264-104del) c.1377+1488del (n.1377+1488del) n.1524+1488del n.1525-104del n.1501-104del n.1470+1488del n.1331-104del n.1500+1488del n.1201-104del | gnomAD v4 |
3 | g.183037539T>C | CA88701222 | MCCC1 | c.1378-105A>G (n.1378-105A>G) c.1237-105A>G (n.1237-105A>G) c.1051-105A>G (n.1051-105A>G) c.*959-105A>G (n.*959-105A>G) c.*975-105A>G (n.*975-105A>G) c.1263+1487A>G (n.1263+1487A>G) c.928-105A>G (n.928-105A>G) c.1027-105A>G (n.1027-105A>G) n.1292-105A>G n.2044+1487A>G c.1264-105A>G (n.1264-105A>G) c.1377+1487A>G (n.1377+1487A>G) n.1524+1487A>G n.1525-105A>G n.1501-105A>G n.1470+1487A>G n.1331-105A>G n.1500+1487A>G n.1201-105A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183037539T= | CA1425382334 | MCCC1 | c.1378-105A= (n.1378-105A=) c.1237-105A= (n.1237-105A=) c.1051-105A= (n.1051-105A=) c.*959-105A= (n.*959-105A=) c.*975-105A= (n.*975-105A=) c.1263+1487A= (n.1263+1487A=) c.928-105A= (n.928-105A=) c.1027-105A= (n.1027-105A=) n.1292-105A= n.2044+1487A= c.1264-105A= (n.1264-105A=) c.1377+1487A= (n.1377+1487A=) n.1524+1487A= n.1525-105A= n.1501-105A= n.1470+1487A= n.1331-105A= n.1500+1487A= n.1201-105A= | |
3 | g.183037541G>A | CA2668715594 | MCCC1 | c.1378-107C>T (n.1378-107C>T) c.1237-107C>T (n.1237-107C>T) c.1051-107C>T (n.1051-107C>T) c.*959-107C>T (n.*959-107C>T) c.*975-107C>T (n.*975-107C>T) c.1263+1485C>T (n.1263+1485C>T) c.928-107C>T (n.928-107C>T) c.1027-107C>T (n.1027-107C>T) n.1292-107C>T n.2044+1485C>T c.1264-107C>T (n.1264-107C>T) c.1377+1485C>T (n.1377+1485C>T) n.1524+1485C>T n.1525-107C>T n.1501-107C>T n.1470+1485C>T n.1331-107C>T n.1500+1485C>T n.1201-107C>T | gnomAD v4 |
3 | g.183037542G>A | CA2668715595 | MCCC1 | c.1378-108C>T (n.1378-108C>T) c.1237-108C>T (n.1237-108C>T) c.1051-108C>T (n.1051-108C>T) c.*959-108C>T (n.*959-108C>T) c.*975-108C>T (n.*975-108C>T) c.1263+1484C>T (n.1263+1484C>T) c.928-108C>T (n.928-108C>T) c.1027-108C>T (n.1027-108C>T) n.1292-108C>T n.2044+1484C>T c.1264-108C>T (n.1264-108C>T) c.1377+1484C>T (n.1377+1484C>T) n.1524+1484C>T n.1525-108C>T n.1501-108C>T n.1470+1484C>T n.1331-108C>T n.1500+1484C>T n.1201-108C>T | gnomAD v4 |
3 | g.183037543A= | CA1425382335 | MCCC1 | c.1378-109T= (n.1378-109T=) c.1237-109T= (n.1237-109T=) c.1051-109T= (n.1051-109T=) c.*959-109T= (n.*959-109T=) c.*975-109T= (n.*975-109T=) c.1263+1483T= (n.1263+1483T=) c.928-109T= (n.928-109T=) c.1027-109T= (n.1027-109T=) n.1292-109T= n.2044+1483T= c.1264-109T= (n.1264-109T=) c.1377+1483T= (n.1377+1483T=) n.1524+1483T= n.1525-109T= n.1501-109T= n.1470+1483T= n.1331-109T= n.1500+1483T= n.1201-109T= | |
3 | g.183037543A>G | CA548362127 | MCCC1 | c.1378-109T>C (n.1378-109T>C) c.1237-109T>C (n.1237-109T>C) c.1051-109T>C (n.1051-109T>C) c.*959-109T>C (n.*959-109T>C) c.*975-109T>C (n.*975-109T>C) c.1263+1483T>C (n.1263+1483T>C) c.928-109T>C (n.928-109T>C) c.1027-109T>C (n.1027-109T>C) n.1292-109T>C n.2044+1483T>C c.1264-109T>C (n.1264-109T>C) c.1377+1483T>C (n.1377+1483T>C) n.1524+1483T>C n.1525-109T>C n.1501-109T>C n.1470+1483T>C n.1331-109T>C n.1500+1483T>C n.1201-109T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.183037543A>T | CA88701224 | MCCC1 | c.1378-109T>A (n.1378-109T>A) c.1237-109T>A (n.1237-109T>A) c.1051-109T>A (n.1051-109T>A) c.*959-109T>A (n.*959-109T>A) c.*975-109T>A (n.*975-109T>A) c.1263+1483T>A (n.1263+1483T>A) c.928-109T>A (n.928-109T>A) c.1027-109T>A (n.1027-109T>A) n.1292-109T>A n.2044+1483T>A c.1264-109T>A (n.1264-109T>A) c.1377+1483T>A (n.1377+1483T>A) n.1524+1483T>A n.1525-109T>A n.1501-109T>A n.1470+1483T>A n.1331-109T>A n.1500+1483T>A n.1201-109T>A | dbSNP |
3 | g.183037547A= | CA1425382337 | MCCC1 | c.1378-113T= (n.1378-113T=) c.1237-113T= (n.1237-113T=) c.1051-113T= (n.1051-113T=) c.*959-113T= (n.*959-113T=) c.*975-113T= (n.*975-113T=) c.1263+1479T= (n.1263+1479T=) c.928-113T= (n.928-113T=) c.1027-113T= (n.1027-113T=) n.1292-113T= n.2044+1479T= c.1264-113T= (n.1264-113T=) c.1377+1479T= (n.1377+1479T=) n.1524+1479T= n.1525-113T= n.1501-113T= n.1470+1479T= n.1331-113T= n.1500+1479T= n.1201-113T= | |
3 | g.183037547A>G | CA1425382338 | MCCC1 | c.1378-113T>C (n.1378-113T>C) c.1237-113T>C (n.1237-113T>C) c.1051-113T>C (n.1051-113T>C) c.*959-113T>C (n.*959-113T>C) c.*975-113T>C (n.*975-113T>C) c.1263+1479T>C (n.1263+1479T>C) c.928-113T>C (n.928-113T>C) c.1027-113T>C (n.1027-113T>C) n.1292-113T>C n.2044+1479T>C c.1264-113T>C (n.1264-113T>C) c.1377+1479T>C (n.1377+1479T>C) n.1524+1479T>C n.1525-113T>C n.1501-113T>C n.1470+1479T>C n.1331-113T>C n.1500+1479T>C n.1201-113T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.183037547_183037548delinsAT | CA1425382336 | MCCC1 | c.1378-114_1378-113delinsAT (n.1378-114_1378-113delinsAT) c.1237-114_1237-113delinsAT (n.1237-114_1237-113delinsAT) c.1051-114_1051-113delinsAT (n.1051-114_1051-113delinsAT) c.*959-114_*959-113delinsAT (n.*959-114_*959-113delinsAT) c.*975-114_*975-113delinsAT (n.*975-114_*975-113delinsAT) c.1263+1478_1263+1479delinsAT (n.1263+1478_1263+1479delinsAT) c.928-114_928-113delinsAT (n.928-114_928-113delinsAT) c.1027-114_1027-113delinsAT (n.1027-114_1027-113delinsAT) n.1292-114_1292-113delinsAT n.2044+1478_2044+1479delinsAT c.1264-114_1264-113delinsAT (n.1264-114_1264-113delinsAT) c.1377+1478_1377+1479delinsAT (n.1377+1478_1377+1479delinsAT) n.1524+1478_1524+1479delinsAT n.1525-114_1525-113delinsAT n.1501-114_1501-113delinsAT n.1470+1478_1470+1479delinsAT n.1331-114_1331-113delinsAT n.1500+1478_1500+1479delinsAT n.1201-114_1201-113delinsAT | |
3 | g.183037548del | CA903588403 | MCCC1 | c.1378-114del (n.1378-114del) c.1237-114del (n.1237-114del) c.1051-114del (n.1051-114del) c.*959-114del (n.*959-114del) c.*975-114del (n.*975-114del) c.1263+1478del (n.1263+1478del) c.928-114del (n.928-114del) c.1027-114del (n.1027-114del) n.1292-114del n.2044+1478del c.1264-114del (n.1264-114del) c.1377+1478del (n.1377+1478del) n.1524+1478del n.1525-114del n.1501-114del n.1470+1478del n.1331-114del n.1500+1478del n.1201-114del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183037548T>A | CA2668715600 | MCCC1 | c.1378-114A>T (n.1378-114A>T) c.1237-114A>T (n.1237-114A>T) c.1051-114A>T (n.1051-114A>T) c.*959-114A>T (n.*959-114A>T) c.*975-114A>T (n.*975-114A>T) c.1263+1478A>T (n.1263+1478A>T) c.928-114A>T (n.928-114A>T) c.1027-114A>T (n.1027-114A>T) n.1292-114A>T n.2044+1478A>T c.1264-114A>T (n.1264-114A>T) c.1377+1478A>T (n.1377+1478A>T) n.1524+1478A>T n.1525-114A>T n.1501-114A>T n.1470+1478A>T n.1331-114A>T n.1500+1478A>T n.1201-114A>T | gnomAD v4 |
3 | g.183037548T>C | CA1425382341 | MCCC1 | c.1378-114A>G (n.1378-114A>G) c.1237-114A>G (n.1237-114A>G) c.1051-114A>G (n.1051-114A>G) c.*959-114A>G (n.*959-114A>G) c.*975-114A>G (n.*975-114A>G) c.1263+1478A>G (n.1263+1478A>G) c.928-114A>G (n.928-114A>G) c.1027-114A>G (n.1027-114A>G) n.1292-114A>G n.2044+1478A>G c.1264-114A>G (n.1264-114A>G) c.1377+1478A>G (n.1377+1478A>G) n.1524+1478A>G n.1525-114A>G n.1501-114A>G n.1470+1478A>G n.1331-114A>G n.1500+1478A>G n.1201-114A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.183037548T= | CA1425382340 | MCCC1 | c.1378-114A= (n.1378-114A=) c.1237-114A= (n.1237-114A=) c.1051-114A= (n.1051-114A=) c.*959-114A= (n.*959-114A=) c.*975-114A= (n.*975-114A=) c.1263+1478A= (n.1263+1478A=) c.928-114A= (n.928-114A=) c.1027-114A= (n.1027-114A=) n.1292-114A= n.2044+1478A= c.1264-114A= (n.1264-114A=) c.1377+1478A= (n.1377+1478A=) n.1524+1478A= n.1525-114A= n.1501-114A= n.1470+1478A= n.1331-114A= n.1500+1478A= n.1201-114A= | |
3 | g.183037548_183037551delinsTAAA | CA1425382339 | MCCC1 | c.1378-117_1378-114delinsTTTA (n.1378-117_1378-114delinsTTTA) c.1237-117_1237-114delinsTTTA (n.1237-117_1237-114delinsTTTA) c.1051-117_1051-114delinsTTTA (n.1051-117_1051-114delinsTTTA) c.*959-117_*959-114delinsTTTA (n.*959-117_*959-114delinsTTTA) c.*975-117_*975-114delinsTTTA (n.*975-117_*975-114delinsTTTA) c.1263+1475_1263+1478delinsTTTA (n.1263+1475_1263+1478delinsTTTA) c.928-117_928-114delinsTTTA (n.928-117_928-114delinsTTTA) c.1027-117_1027-114delinsTTTA (n.1027-117_1027-114delinsTTTA) n.1292-117_1292-114delinsTTTA n.2044+1475_2044+1478delinsTTTA c.1264-117_1264-114delinsTTTA (n.1264-117_1264-114delinsTTTA) c.1377+1475_1377+1478delinsTTTA (n.1377+1475_1377+1478delinsTTTA) n.1524+1475_1524+1478delinsTTTA n.1525-117_1525-114delinsTTTA n.1501-117_1501-114delinsTTTA n.1470+1475_1470+1478delinsTTTA n.1331-117_1331-114delinsTTTA n.1500+1475_1500+1478delinsTTTA n.1201-117_1201-114delinsTTTA | |
3 | g.183037549A>T | CA2668715603 | MCCC1 | c.1378-115T>A (n.1378-115T>A) c.1237-115T>A (n.1237-115T>A) c.1051-115T>A (n.1051-115T>A) c.*959-115T>A (n.*959-115T>A) c.*975-115T>A (n.*975-115T>A) c.1263+1477T>A (n.1263+1477T>A) c.928-115T>A (n.928-115T>A) c.1027-115T>A (n.1027-115T>A) n.1292-115T>A n.2044+1477T>A c.1264-115T>A (n.1264-115T>A) c.1377+1477T>A (n.1377+1477T>A) n.1524+1477T>A n.1525-115T>A n.1501-115T>A n.1470+1477T>A n.1331-115T>A n.1500+1477T>A n.1201-115T>A | gnomAD v4 |
3 | g.183037554dup | CA88701225 | MCCC1 | c.1378-115dup (n.1378-115dup) c.1237-115dup (n.1237-115dup) c.1051-115dup (n.1051-115dup) c.*959-115dup (n.*959-115dup) c.*975-115dup (n.*975-115dup) c.1263+1477dup (n.1263+1477dup) c.928-115dup (n.928-115dup) c.1027-115dup (n.1027-115dup) n.1292-115dup n.2044+1477dup c.1264-115dup (n.1264-115dup) c.1377+1477dup (n.1377+1477dup) n.1524+1477dup n.1525-115dup n.1501-115dup n.1470+1477dup n.1331-115dup n.1500+1477dup n.1201-115dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183037552_183037554del | CA1057149432 | MCCC1 | c.1378-117_1378-115del (n.1378-117_1378-115del) c.1237-117_1237-115del (n.1237-117_1237-115del) c.1051-117_1051-115del (n.1051-117_1051-115del) c.*959-117_*959-115del (n.*959-117_*959-115del) c.*975-117_*975-115del (n.*975-117_*975-115del) c.1263+1475_1263+1477del (n.1263+1475_1263+1477del) c.928-117_928-115del (n.928-117_928-115del) c.1027-117_1027-115del (n.1027-117_1027-115del) n.1292-117_1292-115del n.2044+1475_2044+1477del c.1264-117_1264-115del (n.1264-117_1264-115del) c.1377+1475_1377+1477del (n.1377+1475_1377+1477del) n.1524+1475_1524+1477del n.1525-117_1525-115del n.1501-117_1501-115del n.1470+1475_1470+1477del n.1331-117_1331-115del n.1500+1475_1500+1477del n.1201-117_1201-115del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183037552A= | CA1425382342 | MCCC1 | c.1378-118T= (n.1378-118T=) c.1237-118T= (n.1237-118T=) c.1051-118T= (n.1051-118T=) c.*959-118T= (n.*959-118T=) c.*975-118T= (n.*975-118T=) c.1263+1474T= (n.1263+1474T=) c.928-118T= (n.928-118T=) c.1027-118T= (n.1027-118T=) n.1292-118T= n.2044+1474T= c.1264-118T= (n.1264-118T=) c.1377+1474T= (n.1377+1474T=) n.1524+1474T= n.1525-118T= n.1501-118T= n.1470+1474T= n.1331-118T= n.1500+1474T= n.1201-118T= | |
3 | g.183037552A>C | CA1057149434 | MCCC1 | c.1378-118T>G (n.1378-118T>G) c.1237-118T>G (n.1237-118T>G) c.1051-118T>G (n.1051-118T>G) c.*959-118T>G (n.*959-118T>G) c.*975-118T>G (n.*975-118T>G) c.1263+1474T>G (n.1263+1474T>G) c.928-118T>G (n.928-118T>G) c.1027-118T>G (n.1027-118T>G) n.1292-118T>G n.2044+1474T>G c.1264-118T>G (n.1264-118T>G) c.1377+1474T>G (n.1377+1474T>G) n.1524+1474T>G n.1525-118T>G n.1501-118T>G n.1470+1474T>G n.1331-118T>G n.1500+1474T>G n.1201-118T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183037554A= | CA1425382343 | MCCC1 | c.1378-120T= (n.1378-120T=) c.1237-120T= (n.1237-120T=) c.1051-120T= (n.1051-120T=) c.*959-120T= (n.*959-120T=) c.*975-120T= (n.*975-120T=) c.1263+1472T= (n.1263+1472T=) c.928-120T= (n.928-120T=) c.1027-120T= (n.1027-120T=) n.1292-120T= n.2044+1472T= c.1264-120T= (n.1264-120T=) c.1377+1472T= (n.1377+1472T=) n.1524+1472T= n.1525-120T= n.1501-120T= n.1470+1472T= n.1331-120T= n.1500+1472T= n.1201-120T= | |
3 | g.183037554A>G | CA548362128 | MCCC1 | c.1378-120T>C (n.1378-120T>C) c.1237-120T>C (n.1237-120T>C) c.1051-120T>C (n.1051-120T>C) c.*959-120T>C (n.*959-120T>C) c.*975-120T>C (n.*975-120T>C) c.1263+1472T>C (n.1263+1472T>C) c.928-120T>C (n.928-120T>C) c.1027-120T>C (n.1027-120T>C) n.1292-120T>C n.2044+1472T>C c.1264-120T>C (n.1264-120T>C) c.1377+1472T>C (n.1377+1472T>C) n.1524+1472T>C n.1525-120T>C n.1501-120T>C n.1470+1472T>C n.1331-120T>C n.1500+1472T>C n.1201-120T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183037555C>A | CA1425382345 | MCCC1 | c.1378-121G>T (n.1378-121G>T) c.1237-121G>T (n.1237-121G>T) c.1051-121G>T (n.1051-121G>T) c.*959-121G>T (n.*959-121G>T) c.*975-121G>T (n.*975-121G>T) c.1263+1471G>T (n.1263+1471G>T) c.928-121G>T (n.928-121G>T) c.1027-121G>T (n.1027-121G>T) n.1292-121G>T n.2044+1471G>T c.1264-121G>T (n.1264-121G>T) c.1377+1471G>T (n.1377+1471G>T) n.1524+1471G>T n.1525-121G>T n.1501-121G>T n.1470+1471G>T n.1331-121G>T n.1500+1471G>T n.1201-121G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.183037555C= | CA1425382344 | MCCC1 | c.1378-121G= (n.1378-121G=) c.1237-121G= (n.1237-121G=) c.1051-121G= (n.1051-121G=) c.*959-121G= (n.*959-121G=) c.*975-121G= (n.*975-121G=) c.1263+1471G= (n.1263+1471G=) c.928-121G= (n.928-121G=) c.1027-121G= (n.1027-121G=) n.1292-121G= n.2044+1471G= c.1264-121G= (n.1264-121G=) c.1377+1471G= (n.1377+1471G=) n.1524+1471G= n.1525-121G= n.1501-121G= n.1470+1471G= n.1331-121G= n.1500+1471G= n.1201-121G= | |
3 | g.183037557T>A | CA2668715609 | MCCC1 | c.1378-123A>T (n.1378-123A>T) c.1237-123A>T (n.1237-123A>T) c.1051-123A>T (n.1051-123A>T) c.*959-123A>T (n.*959-123A>T) c.*975-123A>T (n.*975-123A>T) c.1263+1469A>T (n.1263+1469A>T) c.928-123A>T (n.928-123A>T) c.1027-123A>T (n.1027-123A>T) n.1292-123A>T n.2044+1469A>T c.1264-123A>T (n.1264-123A>T) c.1377+1469A>T (n.1377+1469A>T) n.1524+1469A>T n.1525-123A>T n.1501-123A>T n.1470+1469A>T n.1331-123A>T n.1500+1469A>T n.1201-123A>T | gnomAD v4 |
3 | g.183037557T>C | CA2668715610 | MCCC1 | c.1378-123A>G (n.1378-123A>G) c.1237-123A>G (n.1237-123A>G) c.1051-123A>G (n.1051-123A>G) c.*959-123A>G (n.*959-123A>G) c.*975-123A>G (n.*975-123A>G) c.1263+1469A>G (n.1263+1469A>G) c.928-123A>G (n.928-123A>G) c.1027-123A>G (n.1027-123A>G) n.1292-123A>G n.2044+1469A>G c.1264-123A>G (n.1264-123A>G) c.1377+1469A>G (n.1377+1469A>G) n.1524+1469A>G n.1525-123A>G n.1501-123A>G n.1470+1469A>G n.1331-123A>G n.1500+1469A>G n.1201-123A>G | gnomAD v4 |
3 | g.183037558A= | CA1425382346 | MCCC1 | c.1378-124T= (n.1378-124T=) c.1237-124T= (n.1237-124T=) c.1051-124T= (n.1051-124T=) c.*959-124T= (n.*959-124T=) c.*975-124T= (n.*975-124T=) c.1263+1468T= (n.1263+1468T=) c.928-124T= (n.928-124T=) c.1027-124T= (n.1027-124T=) n.1292-124T= n.2044+1468T= c.1264-124T= (n.1264-124T=) c.1377+1468T= (n.1377+1468T=) n.1524+1468T= n.1525-124T= n.1501-124T= n.1470+1468T= n.1331-124T= n.1500+1468T= n.1201-124T= | |
3 | g.183037558A>C | CA648069674 | MCCC1 | c.1378-124T>G (n.1378-124T>G) c.1237-124T>G (n.1237-124T>G) c.1051-124T>G (n.1051-124T>G) c.*959-124T>G (n.*959-124T>G) c.*975-124T>G (n.*975-124T>G) c.1263+1468T>G (n.1263+1468T>G) c.928-124T>G (n.928-124T>G) c.1027-124T>G (n.1027-124T>G) n.1292-124T>G n.2044+1468T>G c.1264-124T>G (n.1264-124T>G) c.1377+1468T>G (n.1377+1468T>G) n.1524+1468T>G n.1525-124T>G n.1501-124T>G n.1470+1468T>G n.1331-124T>G n.1500+1468T>G n.1201-124T>G | COSMIC |
3 | g.183037558A>G | CA1425382347 | MCCC1 | c.1378-124T>C (n.1378-124T>C) c.1237-124T>C (n.1237-124T>C) c.1051-124T>C (n.1051-124T>C) c.*959-124T>C (n.*959-124T>C) c.*975-124T>C (n.*975-124T>C) c.1263+1468T>C (n.1263+1468T>C) c.928-124T>C (n.928-124T>C) c.1027-124T>C (n.1027-124T>C) n.1292-124T>C n.2044+1468T>C c.1264-124T>C (n.1264-124T>C) c.1377+1468T>C (n.1377+1468T>C) n.1524+1468T>C n.1525-124T>C n.1501-124T>C n.1470+1468T>C n.1331-124T>C n.1500+1468T>C n.1201-124T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.183037559C>A | CA2668715611 | MCCC1 | c.1378-125G>T (n.1378-125G>T) c.1237-125G>T (n.1237-125G>T) c.1051-125G>T (n.1051-125G>T) c.*959-125G>T (n.*959-125G>T) c.*975-125G>T (n.*975-125G>T) c.1263+1467G>T (n.1263+1467G>T) c.928-125G>T (n.928-125G>T) c.1027-125G>T (n.1027-125G>T) n.1292-125G>T n.2044+1467G>T c.1264-125G>T (n.1264-125G>T) c.1377+1467G>T (n.1377+1467G>T) n.1524+1467G>T n.1525-125G>T n.1501-125G>T n.1470+1467G>T n.1331-125G>T n.1500+1467G>T n.1201-125G>T | gnomAD v4 |
3 | g.183037559C= | CA1425382348 | MCCC1 | c.1378-125G= (n.1378-125G=) c.1237-125G= (n.1237-125G=) c.1051-125G= (n.1051-125G=) c.*959-125G= (n.*959-125G=) c.*975-125G= (n.*975-125G=) c.1263+1467G= (n.1263+1467G=) c.928-125G= (n.928-125G=) c.1027-125G= (n.1027-125G=) n.1292-125G= n.2044+1467G= c.1264-125G= (n.1264-125G=) c.1377+1467G= (n.1377+1467G=) n.1524+1467G= n.1525-125G= n.1501-125G= n.1470+1467G= n.1331-125G= n.1500+1467G= n.1201-125G= | |
3 | g.183037559C>T | CA88701226 | MCCC1 | c.1378-125G>A (n.1378-125G>A) c.1237-125G>A (n.1237-125G>A) c.1051-125G>A (n.1051-125G>A) c.*959-125G>A (n.*959-125G>A) c.*975-125G>A (n.*975-125G>A) c.1263+1467G>A (n.1263+1467G>A) c.928-125G>A (n.928-125G>A) c.1027-125G>A (n.1027-125G>A) n.1292-125G>A n.2044+1467G>A c.1264-125G>A (n.1264-125G>A) c.1377+1467G>A (n.1377+1467G>A) n.1524+1467G>A n.1525-125G>A n.1501-125G>A n.1470+1467G>A n.1331-125G>A n.1500+1467G>A n.1201-125G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183037560T>C | CA2668715613 | MCCC1 | c.1378-126A>G (n.1378-126A>G) c.1237-126A>G (n.1237-126A>G) c.1051-126A>G (n.1051-126A>G) c.*959-126A>G (n.*959-126A>G) c.*975-126A>G (n.*975-126A>G) c.1263+1466A>G (n.1263+1466A>G) c.928-126A>G (n.928-126A>G) c.1027-126A>G (n.1027-126A>G) n.1292-126A>G n.2044+1466A>G c.1264-126A>G (n.1264-126A>G) c.1377+1466A>G (n.1377+1466A>G) n.1524+1466A>G n.1525-126A>G n.1501-126A>G n.1470+1466A>G n.1331-126A>G n.1500+1466A>G n.1201-126A>G | gnomAD v4 |
3 | g.183037561A>C | CA2668715614 | MCCC1 | c.1378-127T>G (n.1378-127T>G) c.1237-127T>G (n.1237-127T>G) c.1051-127T>G (n.1051-127T>G) c.*959-127T>G (n.*959-127T>G) c.*975-127T>G (n.*975-127T>G) c.1263+1465T>G (n.1263+1465T>G) c.928-127T>G (n.928-127T>G) c.1027-127T>G (n.1027-127T>G) n.1292-127T>G n.2044+1465T>G c.1264-127T>G (n.1264-127T>G) c.1377+1465T>G (n.1377+1465T>G) n.1524+1465T>G n.1525-127T>G n.1501-127T>G n.1470+1465T>G n.1331-127T>G n.1500+1465T>G n.1201-127T>G | gnomAD v4 |
3 | g.183037562A>G | CA2668715615 | MCCC1 | c.1378-128T>C (n.1378-128T>C) c.1237-128T>C (n.1237-128T>C) c.1051-128T>C (n.1051-128T>C) c.*959-128T>C (n.*959-128T>C) c.*975-128T>C (n.*975-128T>C) c.1263+1464T>C (n.1263+1464T>C) c.928-128T>C (n.928-128T>C) c.1027-128T>C (n.1027-128T>C) n.1292-128T>C n.2044+1464T>C c.1264-128T>C (n.1264-128T>C) c.1377+1464T>C (n.1377+1464T>C) n.1524+1464T>C n.1525-128T>C n.1501-128T>C n.1470+1464T>C n.1331-128T>C n.1500+1464T>C n.1201-128T>C | gnomAD v4 |
3 | g.183037563G>A | CA903588407 | MCCC1 | c.1378-129C>T (n.1378-129C>T) c.1237-129C>T (n.1237-129C>T) c.1051-129C>T (n.1051-129C>T) c.*959-129C>T (n.*959-129C>T) c.*975-129C>T (n.*975-129C>T) c.1263+1463C>T (n.1263+1463C>T) c.928-129C>T (n.928-129C>T) c.1027-129C>T (n.1027-129C>T) n.1292-129C>T n.2044+1463C>T c.1264-129C>T (n.1264-129C>T) c.1377+1463C>T (n.1377+1463C>T) n.1524+1463C>T n.1525-129C>T n.1501-129C>T n.1470+1463C>T n.1331-129C>T n.1500+1463C>T n.1201-129C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183037563G= | CA1425382349 | MCCC1 | c.1378-129C= (n.1378-129C=) c.1237-129C= (n.1237-129C=) c.1051-129C= (n.1051-129C=) c.*959-129C= (n.*959-129C=) c.*975-129C= (n.*975-129C=) c.1263+1463C= (n.1263+1463C=) c.928-129C= (n.928-129C=) c.1027-129C= (n.1027-129C=) n.1292-129C= n.2044+1463C= c.1264-129C= (n.1264-129C=) c.1377+1463C= (n.1377+1463C=) n.1524+1463C= n.1525-129C= n.1501-129C= n.1470+1463C= n.1331-129C= n.1500+1463C= n.1201-129C= | |
3 | g.183037564G>T | CA2668715617 | MCCC1 | c.1378-130C>A (n.1378-130C>A) c.1237-130C>A (n.1237-130C>A) c.1051-130C>A (n.1051-130C>A) c.*959-130C>A (n.*959-130C>A) c.*975-130C>A (n.*975-130C>A) c.1263+1462C>A (n.1263+1462C>A) c.928-130C>A (n.928-130C>A) c.1027-130C>A (n.1027-130C>A) n.1292-130C>A n.2044+1462C>A c.1264-130C>A (n.1264-130C>A) c.1377+1462C>A (n.1377+1462C>A) n.1524+1462C>A n.1525-130C>A n.1501-130C>A n.1470+1462C>A n.1331-130C>A n.1500+1462C>A n.1201-130C>A | gnomAD v4 |
3 | g.183037567C= | CA1425382350 | MCCC1 | c.1378-133G= (n.1378-133G=) c.1237-133G= (n.1237-133G=) c.1051-133G= (n.1051-133G=) c.*959-133G= (n.*959-133G=) c.*975-133G= (n.*975-133G=) c.1263+1459G= (n.1263+1459G=) c.928-133G= (n.928-133G=) c.1027-133G= (n.1027-133G=) n.1292-133G= n.2044+1459G= c.1264-133G= (n.1264-133G=) c.1377+1459G= (n.1377+1459G=) n.1524+1459G= n.1525-133G= n.1501-133G= n.1470+1459G= n.1331-133G= n.1500+1459G= n.1201-133G= | |
3 | g.183037567C>G | CA88701227 | MCCC1 | c.1378-133G>C (n.1378-133G>C) c.1237-133G>C (n.1237-133G>C) c.1051-133G>C (n.1051-133G>C) c.*959-133G>C (n.*959-133G>C) c.*975-133G>C (n.*975-133G>C) c.1263+1459G>C (n.1263+1459G>C) c.928-133G>C (n.928-133G>C) c.1027-133G>C (n.1027-133G>C) n.1292-133G>C n.2044+1459G>C c.1264-133G>C (n.1264-133G>C) c.1377+1459G>C (n.1377+1459G>C) n.1524+1459G>C n.1525-133G>C n.1501-133G>C n.1470+1459G>C n.1331-133G>C n.1500+1459G>C n.1201-133G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183037568C>A | CA2668715618 | MCCC1 | c.1378-134G>T (n.1378-134G>T) c.1237-134G>T (n.1237-134G>T) c.1051-134G>T (n.1051-134G>T) c.*959-134G>T (n.*959-134G>T) c.*975-134G>T (n.*975-134G>T) c.1263+1458G>T (n.1263+1458G>T) c.928-134G>T (n.928-134G>T) c.1027-134G>T (n.1027-134G>T) n.1292-134G>T n.2044+1458G>T c.1264-134G>T (n.1264-134G>T) c.1377+1458G>T (n.1377+1458G>T) n.1524+1458G>T n.1525-134G>T n.1501-134G>T n.1470+1458G>T n.1331-134G>T n.1500+1458G>T n.1201-134G>T | gnomAD v4 |
3 | g.183037570T>C | CA88701228 | MCCC1 | c.1378-136A>G (n.1378-136A>G) c.1237-136A>G (n.1237-136A>G) c.1051-136A>G (n.1051-136A>G) c.*959-136A>G (n.*959-136A>G) c.*975-136A>G (n.*975-136A>G) c.1263+1456A>G (n.1263+1456A>G) c.928-136A>G (n.928-136A>G) c.1027-136A>G (n.1027-136A>G) n.1292-136A>G n.2044+1456A>G c.1264-136A>G (n.1264-136A>G) c.1377+1456A>G (n.1377+1456A>G) n.1524+1456A>G n.1525-136A>G n.1501-136A>G n.1470+1456A>G n.1331-136A>G n.1500+1456A>G n.1201-136A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183037570T= | CA1425382351 | MCCC1 | c.1378-136A= (n.1378-136A=) c.1237-136A= (n.1237-136A=) c.1051-136A= (n.1051-136A=) c.*959-136A= (n.*959-136A=) c.*975-136A= (n.*975-136A=) c.1263+1456A= (n.1263+1456A=) c.928-136A= (n.928-136A=) c.1027-136A= (n.1027-136A=) n.1292-136A= n.2044+1456A= c.1264-136A= (n.1264-136A=) c.1377+1456A= (n.1377+1456A=) n.1524+1456A= n.1525-136A= n.1501-136A= n.1470+1456A= n.1331-136A= n.1500+1456A= n.1201-136A= | |
3 | g.183037571G>A | CA88701231 | MCCC1 | c.1378-137C>T (n.1378-137C>T) c.1237-137C>T (n.1237-137C>T) c.1051-137C>T (n.1051-137C>T) c.*959-137C>T (n.*959-137C>T) c.*975-137C>T (n.*975-137C>T) c.1263+1455C>T (n.1263+1455C>T) c.928-137C>T (n.928-137C>T) c.1027-137C>T (n.1027-137C>T) n.1292-137C>T n.2044+1455C>T c.1264-137C>T (n.1264-137C>T) c.1377+1455C>T (n.1377+1455C>T) n.1524+1455C>T n.1525-137C>T n.1501-137C>T n.1470+1455C>T n.1331-137C>T n.1500+1455C>T n.1201-137C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.183037571G>C | CA2668715619 | MCCC1 | c.1378-137C>G (n.1378-137C>G) c.1237-137C>G (n.1237-137C>G) c.1051-137C>G (n.1051-137C>G) c.*959-137C>G (n.*959-137C>G) c.*975-137C>G (n.*975-137C>G) c.1263+1455C>G (n.1263+1455C>G) c.928-137C>G (n.928-137C>G) c.1027-137C>G (n.1027-137C>G) n.1292-137C>G n.2044+1455C>G c.1264-137C>G (n.1264-137C>G) c.1377+1455C>G (n.1377+1455C>G) n.1524+1455C>G n.1525-137C>G n.1501-137C>G n.1470+1455C>G n.1331-137C>G n.1500+1455C>G n.1201-137C>G | gnomAD v4 |
3 | g.183037571G= | CA1425382352 | MCCC1 | c.1378-137C= (n.1378-137C=) c.1237-137C= (n.1237-137C=) c.1051-137C= (n.1051-137C=) c.*959-137C= (n.*959-137C=) c.*975-137C= (n.*975-137C=) c.1263+1455C= (n.1263+1455C=) c.928-137C= (n.928-137C=) c.1027-137C= (n.1027-137C=) n.1292-137C= n.2044+1455C= c.1264-137C= (n.1264-137C=) c.1377+1455C= (n.1377+1455C=) n.1524+1455C= n.1525-137C= n.1501-137C= n.1470+1455C= n.1331-137C= n.1500+1455C= n.1201-137C= | |
3 | g.183037571G>T | CA2668715620 | MCCC1 | c.1378-137C>A (n.1378-137C>A) c.1237-137C>A (n.1237-137C>A) c.1051-137C>A (n.1051-137C>A) c.*959-137C>A (n.*959-137C>A) c.*975-137C>A (n.*975-137C>A) c.1263+1455C>A (n.1263+1455C>A) c.928-137C>A (n.928-137C>A) c.1027-137C>A (n.1027-137C>A) n.1292-137C>A n.2044+1455C>A c.1264-137C>A (n.1264-137C>A) c.1377+1455C>A (n.1377+1455C>A) n.1524+1455C>A n.1525-137C>A n.1501-137C>A n.1470+1455C>A n.1331-137C>A n.1500+1455C>A n.1201-137C>A | gnomAD v4 |
3 | g.183037572T>C | CA2668715621 | MCCC1 | c.1378-138A>G (n.1378-138A>G) c.1237-138A>G (n.1237-138A>G) c.1051-138A>G (n.1051-138A>G) c.*959-138A>G (n.*959-138A>G) c.*975-138A>G (n.*975-138A>G) c.1263+1454A>G (n.1263+1454A>G) c.928-138A>G (n.928-138A>G) c.1027-138A>G (n.1027-138A>G) n.1292-138A>G n.2044+1454A>G c.1264-138A>G (n.1264-138A>G) c.1377+1454A>G (n.1377+1454A>G) n.1524+1454A>G n.1525-138A>G n.1501-138A>G n.1470+1454A>G n.1331-138A>G n.1500+1454A>G n.1201-138A>G | gnomAD v4 |
3 | g.183037573G>A | CA88701238 | MCCC1 | c.1378-139C>T (n.1378-139C>T) c.1237-139C>T (n.1237-139C>T) c.1051-139C>T (n.1051-139C>T) c.*959-139C>T (n.*959-139C>T) c.*975-139C>T (n.*975-139C>T) c.1263+1453C>T (n.1263+1453C>T) c.928-139C>T (n.928-139C>T) c.1027-139C>T (n.1027-139C>T) n.1292-139C>T n.2044+1453C>T c.1264-139C>T (n.1264-139C>T) c.1377+1453C>T (n.1377+1453C>T) n.1524+1453C>T n.1525-139C>T n.1501-139C>T n.1470+1453C>T n.1331-139C>T n.1500+1453C>T n.1201-139C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.183037573G= | CA1425382353 | MCCC1 | c.1378-139C= (n.1378-139C=) c.1237-139C= (n.1237-139C=) c.1051-139C= (n.1051-139C=) c.*959-139C= (n.*959-139C=) c.*975-139C= (n.*975-139C=) c.1263+1453C= (n.1263+1453C=) c.928-139C= (n.928-139C=) c.1027-139C= (n.1027-139C=) n.1292-139C= n.2044+1453C= c.1264-139C= (n.1264-139C=) c.1377+1453C= (n.1377+1453C=) n.1524+1453C= n.1525-139C= n.1501-139C= n.1470+1453C= n.1331-139C= n.1500+1453C= n.1201-139C= | |
3 | g.183037574G>T | CA2668715622 | MCCC1 | c.1378-140C>A (n.1378-140C>A) c.1237-140C>A (n.1237-140C>A) c.1051-140C>A (n.1051-140C>A) c.*959-140C>A (n.*959-140C>A) c.*975-140C>A (n.*975-140C>A) c.1263+1452C>A (n.1263+1452C>A) c.928-140C>A (n.928-140C>A) c.1027-140C>A (n.1027-140C>A) n.1292-140C>A n.2044+1452C>A c.1264-140C>A (n.1264-140C>A) c.1377+1452C>A (n.1377+1452C>A) n.1524+1452C>A n.1525-140C>A n.1501-140C>A n.1470+1452C>A n.1331-140C>A n.1500+1452C>A n.1201-140C>A | gnomAD v4 |
3 | g.183037575C>A | CA2668715624 | MCCC1 | c.1378-141G>T (n.1378-141G>T) c.1237-141G>T (n.1237-141G>T) c.1051-141G>T (n.1051-141G>T) c.*959-141G>T (n.*959-141G>T) c.*975-141G>T (n.*975-141G>T) c.1263+1451G>T (n.1263+1451G>T) c.928-141G>T (n.928-141G>T) c.1027-141G>T (n.1027-141G>T) n.1292-141G>T n.2044+1451G>T c.1264-141G>T (n.1264-141G>T) c.1377+1451G>T (n.1377+1451G>T) n.1524+1451G>T n.1525-141G>T n.1501-141G>T n.1470+1451G>T n.1331-141G>T n.1500+1451G>T n.1201-141G>T | gnomAD v4 |
3 | g.183037575C= | CA1425382354 | MCCC1 | c.1378-141G= (n.1378-141G=) c.1237-141G= (n.1237-141G=) c.1051-141G= (n.1051-141G=) c.*959-141G= (n.*959-141G=) c.*975-141G= (n.*975-141G=) c.1263+1451G= (n.1263+1451G=) c.928-141G= (n.928-141G=) c.1027-141G= (n.1027-141G=) n.1292-141G= n.2044+1451G= c.1264-141G= (n.1264-141G=) c.1377+1451G= (n.1377+1451G=) n.1524+1451G= n.1525-141G= n.1501-141G= n.1470+1451G= n.1331-141G= n.1500+1451G= n.1201-141G= | |
3 | g.183037575C>G | CA1425382355 | MCCC1 | c.1378-141G>C (n.1378-141G>C) c.1237-141G>C (n.1237-141G>C) c.1051-141G>C (n.1051-141G>C) c.*959-141G>C (n.*959-141G>C) c.*975-141G>C (n.*975-141G>C) c.1263+1451G>C (n.1263+1451G>C) c.928-141G>C (n.928-141G>C) c.1027-141G>C (n.1027-141G>C) n.1292-141G>C n.2044+1451G>C c.1264-141G>C (n.1264-141G>C) c.1377+1451G>C (n.1377+1451G>C) n.1524+1451G>C n.1525-141G>C n.1501-141G>C n.1470+1451G>C n.1331-141G>C n.1500+1451G>C n.1201-141G>C | dbSNP |
3 | g.183037575C>T | CA2668715623 | MCCC1 | c.1378-141G>A (n.1378-141G>A) c.1237-141G>A (n.1237-141G>A) c.1051-141G>A (n.1051-141G>A) c.*959-141G>A (n.*959-141G>A) c.*975-141G>A (n.*975-141G>A) c.1263+1451G>A (n.1263+1451G>A) c.928-141G>A (n.928-141G>A) c.1027-141G>A (n.1027-141G>A) n.1292-141G>A n.2044+1451G>A c.1264-141G>A (n.1264-141G>A) c.1377+1451G>A (n.1377+1451G>A) n.1524+1451G>A n.1525-141G>A n.1501-141G>A n.1470+1451G>A n.1331-141G>A n.1500+1451G>A n.1201-141G>A | gnomAD v4 |
3 | g.183037578C>A | CA2668715625 | MCCC1 | c.1378-144G>T (n.1378-144G>T) c.1237-144G>T (n.1237-144G>T) c.1051-144G>T (n.1051-144G>T) c.*959-144G>T (n.*959-144G>T) c.*975-144G>T (n.*975-144G>T) c.1263+1448G>T (n.1263+1448G>T) c.928-144G>T (n.928-144G>T) c.1027-144G>T (n.1027-144G>T) n.1292-144G>T n.2044+1448G>T c.1264-144G>T (n.1264-144G>T) c.1377+1448G>T (n.1377+1448G>T) n.1524+1448G>T n.1525-144G>T n.1501-144G>T n.1470+1448G>T n.1331-144G>T n.1500+1448G>T n.1201-144G>T | gnomAD v4 |
3 | g.183037578C= | CA1425382356 | MCCC1 | c.1378-144G= (n.1378-144G=) c.1237-144G= (n.1237-144G=) c.1051-144G= (n.1051-144G=) c.*959-144G= (n.*959-144G=) c.*975-144G= (n.*975-144G=) c.1263+1448G= (n.1263+1448G=) c.928-144G= (n.928-144G=) c.1027-144G= (n.1027-144G=) n.1292-144G= n.2044+1448G= c.1264-144G= (n.1264-144G=) c.1377+1448G= (n.1377+1448G=) n.1524+1448G= n.1525-144G= n.1501-144G= n.1470+1448G= n.1331-144G= n.1500+1448G= n.1201-144G= | |
3 | g.183037578C>T | CA1425382357 | MCCC1 | c.1378-144G>A (n.1378-144G>A) c.1237-144G>A (n.1237-144G>A) c.1051-144G>A (n.1051-144G>A) c.*959-144G>A (n.*959-144G>A) c.*975-144G>A (n.*975-144G>A) c.1263+1448G>A (n.1263+1448G>A) c.928-144G>A (n.928-144G>A) c.1027-144G>A (n.1027-144G>A) n.1292-144G>A n.2044+1448G>A c.1264-144G>A (n.1264-144G>A) c.1377+1448G>A (n.1377+1448G>A) n.1524+1448G>A n.1525-144G>A n.1501-144G>A n.1470+1448G>A n.1331-144G>A n.1500+1448G>A n.1201-144G>A | dbSNP |
3 | g.183037579A>G | CA2668715626 | MCCC1 | c.1378-145T>C (n.1378-145T>C) c.1237-145T>C (n.1237-145T>C) c.1051-145T>C (n.1051-145T>C) c.*959-145T>C (n.*959-145T>C) c.*975-145T>C (n.*975-145T>C) c.1263+1447T>C (n.1263+1447T>C) c.928-145T>C (n.928-145T>C) c.1027-145T>C (n.1027-145T>C) n.1292-145T>C n.2044+1447T>C c.1264-145T>C (n.1264-145T>C) c.1377+1447T>C (n.1377+1447T>C) n.1524+1447T>C n.1525-145T>C n.1501-145T>C n.1470+1447T>C n.1331-145T>C n.1500+1447T>C n.1201-145T>C | gnomAD v4 |
3 | g.183037581G>A | CA2668715628 | MCCC1 | c.1378-147C>T (n.1378-147C>T) c.1237-147C>T (n.1237-147C>T) c.1051-147C>T (n.1051-147C>T) c.*959-147C>T (n.*959-147C>T) c.*975-147C>T (n.*975-147C>T) c.1263+1445C>T (n.1263+1445C>T) c.928-147C>T (n.928-147C>T) c.1027-147C>T (n.1027-147C>T) n.1292-147C>T n.2044+1445C>T c.1264-147C>T (n.1264-147C>T) c.1377+1445C>T (n.1377+1445C>T) n.1524+1445C>T n.1525-147C>T n.1501-147C>T n.1470+1445C>T n.1331-147C>T n.1500+1445C>T n.1201-147C>T | gnomAD v4 |
3 | g.183037581G>C | CA2668715629 | MCCC1 | c.1378-147C>G (n.1378-147C>G) c.1237-147C>G (n.1237-147C>G) c.1051-147C>G (n.1051-147C>G) c.*959-147C>G (n.*959-147C>G) c.*975-147C>G (n.*975-147C>G) c.1263+1445C>G (n.1263+1445C>G) c.928-147C>G (n.928-147C>G) c.1027-147C>G (n.1027-147C>G) n.1292-147C>G n.2044+1445C>G c.1264-147C>G (n.1264-147C>G) c.1377+1445C>G (n.1377+1445C>G) n.1524+1445C>G n.1525-147C>G n.1501-147C>G n.1470+1445C>G n.1331-147C>G n.1500+1445C>G n.1201-147C>G | gnomAD v4 |
3 | g.183037581G>T | CA2668715630 | MCCC1 | c.1378-147C>A (n.1378-147C>A) c.1237-147C>A (n.1237-147C>A) c.1051-147C>A (n.1051-147C>A) c.*959-147C>A (n.*959-147C>A) c.*975-147C>A (n.*975-147C>A) c.1263+1445C>A (n.1263+1445C>A) c.928-147C>A (n.928-147C>A) c.1027-147C>A (n.1027-147C>A) n.1292-147C>A n.2044+1445C>A c.1264-147C>A (n.1264-147C>A) c.1377+1445C>A (n.1377+1445C>A) n.1524+1445C>A n.1525-147C>A n.1501-147C>A n.1470+1445C>A n.1331-147C>A n.1500+1445C>A n.1201-147C>A | gnomAD v4 |
3 | g.183037582A>G | CA2668715631 | MCCC1 | c.1378-148T>C (n.1378-148T>C) c.1237-148T>C (n.1237-148T>C) c.1051-148T>C (n.1051-148T>C) c.*959-148T>C (n.*959-148T>C) c.*975-148T>C (n.*975-148T>C) c.1263+1444T>C (n.1263+1444T>C) c.928-148T>C (n.928-148T>C) c.1027-148T>C (n.1027-148T>C) n.1292-148T>C n.2044+1444T>C c.1264-148T>C (n.1264-148T>C) c.1377+1444T>C (n.1377+1444T>C) n.1524+1444T>C n.1525-148T>C n.1501-148T>C n.1470+1444T>C n.1331-148T>C n.1500+1444T>C n.1201-148T>C | gnomAD v4 |
3 | g.183037582A>T | CA2668715632 | MCCC1 | c.1378-148T>A (n.1378-148T>A) c.1237-148T>A (n.1237-148T>A) c.1051-148T>A (n.1051-148T>A) c.*959-148T>A (n.*959-148T>A) c.*975-148T>A (n.*975-148T>A) c.1263+1444T>A (n.1263+1444T>A) c.928-148T>A (n.928-148T>A) c.1027-148T>A (n.1027-148T>A) n.1292-148T>A n.2044+1444T>A c.1264-148T>A (n.1264-148T>A) c.1377+1444T>A (n.1377+1444T>A) n.1524+1444T>A n.1525-148T>A n.1501-148T>A n.1470+1444T>A n.1331-148T>A n.1500+1444T>A n.1201-148T>A | gnomAD v4 |
3 | g.183037583C>A | CA2668715633 | MCCC1 | c.1378-149G>T (n.1378-149G>T) c.1237-149G>T (n.1237-149G>T) c.1051-149G>T (n.1051-149G>T) c.*959-149G>T (n.*959-149G>T) c.*975-149G>T (n.*975-149G>T) c.1263+1443G>T (n.1263+1443G>T) c.928-149G>T (n.928-149G>T) c.1027-149G>T (n.1027-149G>T) n.1292-149G>T n.2044+1443G>T c.1264-149G>T (n.1264-149G>T) c.1377+1443G>T (n.1377+1443G>T) n.1524+1443G>T n.1525-149G>T n.1501-149G>T n.1470+1443G>T n.1331-149G>T n.1500+1443G>T n.1201-149G>T | gnomAD v4 |