| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 3 | g.183037480dup | CA2668715541 | MCCC1 | c.1378-45dup (n.1378-45dup) c.1237-45dup (n.1237-45dup) c.1051-45dup (n.1051-45dup) c.*959-45dup (n.*959-45dup) c.*975-45dup (n.*975-45dup) c.1263+1547dup (n.1263+1547dup) c.928-45dup (n.928-45dup) c.1027-45dup (n.1027-45dup) n.1292-45dup n.2044+1547dup c.1264-45dup (n.1264-45dup) c.1377+1547dup (n.1377+1547dup) n.1524+1547dup n.1525-45dup n.1501-45dup n.1470+1547dup n.1331-45dup n.1500+1547dup n.1201-45dup | gnomAD v4 |
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| 3 | g.183037480A>G | CA2718791 | MCCC1 | c.1378-46T>C (n.1378-46T>C) c.1237-46T>C (n.1237-46T>C) c.1051-46T>C (n.1051-46T>C) c.*959-46T>C (n.*959-46T>C) c.*975-46T>C (n.*975-46T>C) c.1263+1546T>C (n.1263+1546T>C) c.928-46T>C (n.928-46T>C) c.1027-46T>C (n.1027-46T>C) n.1292-46T>C n.2044+1546T>C c.1264-46T>C (n.1264-46T>C) c.1377+1546T>C (n.1377+1546T>C) n.1524+1546T>C n.1525-46T>C n.1501-46T>C n.1470+1546T>C n.1331-46T>C n.1500+1546T>C n.1201-46T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.183037481T>A | CA2718792 | MCCC1 | c.1378-47A>T (n.1378-47A>T) c.1237-47A>T (n.1237-47A>T) c.1051-47A>T (n.1051-47A>T) c.*959-47A>T (n.*959-47A>T) c.*975-47A>T (n.*975-47A>T) c.1263+1545A>T (n.1263+1545A>T) c.928-47A>T (n.928-47A>T) c.1027-47A>T (n.1027-47A>T) n.1292-47A>T n.2044+1545A>T c.1264-47A>T (n.1264-47A>T) c.1377+1545A>T (n.1377+1545A>T) n.1524+1545A>T n.1525-47A>T n.1501-47A>T n.1470+1545A>T n.1331-47A>T n.1500+1545A>T n.1201-47A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.183037481T>C | CA2718793 | MCCC1 | c.1378-47A>G (n.1378-47A>G) c.1237-47A>G (n.1237-47A>G) c.1051-47A>G (n.1051-47A>G) c.*959-47A>G (n.*959-47A>G) c.*975-47A>G (n.*975-47A>G) c.1263+1545A>G (n.1263+1545A>G) c.928-47A>G (n.928-47A>G) c.1027-47A>G (n.1027-47A>G) n.1292-47A>G n.2044+1545A>G c.1264-47A>G (n.1264-47A>G) c.1377+1545A>G (n.1377+1545A>G) n.1524+1545A>G n.1525-47A>G n.1501-47A>G n.1470+1545A>G n.1331-47A>G n.1500+1545A>G n.1201-47A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.183037481T= | CA1425382320 | MCCC1 | c.1378-47A= (n.1378-47A=) c.1237-47A= (n.1237-47A=) c.1051-47A= (n.1051-47A=) c.*959-47A= (n.*959-47A=) c.*975-47A= (n.*975-47A=) c.1263+1545A= (n.1263+1545A=) c.928-47A= (n.928-47A=) c.1027-47A= (n.1027-47A=) n.1292-47A= n.2044+1545A= c.1264-47A= (n.1264-47A=) c.1377+1545A= (n.1377+1545A=) n.1524+1545A= n.1525-47A= n.1501-47A= n.1470+1545A= n.1331-47A= n.1500+1545A= n.1201-47A= | |
| 3 | g.183037482A>C | CA2668715543 | MCCC1 | c.1378-48T>G (n.1378-48T>G) c.1237-48T>G (n.1237-48T>G) c.1051-48T>G (n.1051-48T>G) c.*959-48T>G (n.*959-48T>G) c.*975-48T>G (n.*975-48T>G) c.1263+1544T>G (n.1263+1544T>G) c.928-48T>G (n.928-48T>G) c.1027-48T>G (n.1027-48T>G) n.1292-48T>G n.2044+1544T>G c.1264-48T>G (n.1264-48T>G) c.1377+1544T>G (n.1377+1544T>G) n.1524+1544T>G n.1525-48T>G n.1501-48T>G n.1470+1544T>G n.1331-48T>G n.1500+1544T>G n.1201-48T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037483T>A | CA2759680416 | MCCC1 | c.1378-49A>T (n.1378-49A>T) c.1237-49A>T (n.1237-49A>T) c.1051-49A>T (n.1051-49A>T) c.*959-49A>T (n.*959-49A>T) c.*975-49A>T (n.*975-49A>T) c.1263+1543A>T (n.1263+1543A>T) c.928-49A>T (n.928-49A>T) c.1027-49A>T (n.1027-49A>T) n.1292-49A>T n.2044+1543A>T c.1264-49A>T (n.1264-49A>T) c.1377+1543A>T (n.1377+1543A>T) n.1524+1543A>T n.1525-49A>T n.1501-49A>T n.1470+1543A>T n.1331-49A>T n.1500+1543A>T n.1201-49A>T | |
| 3 | g.183037484G>A | CA2668715545 | MCCC1 | c.1378-50C>T (n.1378-50C>T) c.1237-50C>T (n.1237-50C>T) c.1051-50C>T (n.1051-50C>T) c.*959-50C>T (n.*959-50C>T) c.*975-50C>T (n.*975-50C>T) c.1263+1542C>T (n.1263+1542C>T) c.928-50C>T (n.928-50C>T) c.1027-50C>T (n.1027-50C>T) n.1292-50C>T n.2044+1542C>T c.1264-50C>T (n.1264-50C>T) c.1377+1542C>T (n.1377+1542C>T) n.1524+1542C>T n.1525-50C>T n.1501-50C>T n.1470+1542C>T n.1331-50C>T n.1500+1542C>T n.1201-50C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037484G= | CA1425382321 | MCCC1 | c.1378-50C= (n.1378-50C=) c.1237-50C= (n.1237-50C=) c.1051-50C= (n.1051-50C=) c.*959-50C= (n.*959-50C=) c.*975-50C= (n.*975-50C=) c.1263+1542C= (n.1263+1542C=) c.928-50C= (n.928-50C=) c.1027-50C= (n.1027-50C=) n.1292-50C= n.2044+1542C= c.1264-50C= (n.1264-50C=) c.1377+1542C= (n.1377+1542C=) n.1524+1542C= n.1525-50C= n.1501-50C= n.1470+1542C= n.1331-50C= n.1500+1542C= n.1201-50C= | |
| 3 | g.183037484G>T | CA1057149423 | MCCC1 | c.1378-50C>A (n.1378-50C>A) c.1237-50C>A (n.1237-50C>A) c.1051-50C>A (n.1051-50C>A) c.*959-50C>A (n.*959-50C>A) c.*975-50C>A (n.*975-50C>A) c.1263+1542C>A (n.1263+1542C>A) c.928-50C>A (n.928-50C>A) c.1027-50C>A (n.1027-50C>A) n.1292-50C>A n.2044+1542C>A c.1264-50C>A (n.1264-50C>A) c.1377+1542C>A (n.1377+1542C>A) n.1524+1542C>A n.1525-50C>A n.1501-50C>A n.1470+1542C>A n.1331-50C>A n.1500+1542C>A n.1201-50C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.183037487C>A | CA2668715547 | MCCC1 | c.1378-53G>T (n.1378-53G>T) c.1237-53G>T (n.1237-53G>T) c.1051-53G>T (n.1051-53G>T) c.*959-53G>T (n.*959-53G>T) c.*975-53G>T (n.*975-53G>T) c.1263+1539G>T (n.1263+1539G>T) c.928-53G>T (n.928-53G>T) c.1027-53G>T (n.1027-53G>T) n.1292-53G>T n.2044+1539G>T c.1264-53G>T (n.1264-53G>T) c.1377+1539G>T (n.1377+1539G>T) n.1524+1539G>T n.1525-53G>T n.1501-53G>T n.1470+1539G>T n.1331-53G>T n.1500+1539G>T n.1201-53G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037488A>C | CA2668715548 | MCCC1 | c.1378-54T>G (n.1378-54T>G) c.1237-54T>G (n.1237-54T>G) c.1051-54T>G (n.1051-54T>G) c.*959-54T>G (n.*959-54T>G) c.*975-54T>G (n.*975-54T>G) c.1263+1538T>G (n.1263+1538T>G) c.928-54T>G (n.928-54T>G) c.1027-54T>G (n.1027-54T>G) n.1292-54T>G n.2044+1538T>G c.1264-54T>G (n.1264-54T>G) c.1377+1538T>G (n.1377+1538T>G) n.1524+1538T>G n.1525-54T>G n.1501-54T>G n.1470+1538T>G n.1331-54T>G n.1500+1538T>G n.1201-54T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037488A>G | CA2668715549 | MCCC1 | c.1378-54T>C (n.1378-54T>C) c.1237-54T>C (n.1237-54T>C) c.1051-54T>C (n.1051-54T>C) c.*959-54T>C (n.*959-54T>C) c.*975-54T>C (n.*975-54T>C) c.1263+1538T>C (n.1263+1538T>C) c.928-54T>C (n.928-54T>C) c.1027-54T>C (n.1027-54T>C) n.1292-54T>C n.2044+1538T>C c.1264-54T>C (n.1264-54T>C) c.1377+1538T>C (n.1377+1538T>C) n.1524+1538T>C n.1525-54T>C n.1501-54T>C n.1470+1538T>C n.1331-54T>C n.1500+1538T>C n.1201-54T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037489G>T | CA2577969817 | MCCC1 | c.1378-55C>A (n.1378-55C>A) c.1237-55C>A (n.1237-55C>A) c.1051-55C>A (n.1051-55C>A) c.*959-55C>A (n.*959-55C>A) c.*975-55C>A (n.*975-55C>A) c.1263+1537C>A (n.1263+1537C>A) c.928-55C>A (n.928-55C>A) c.1027-55C>A (n.1027-55C>A) n.1292-55C>A n.2044+1537C>A c.1264-55C>A (n.1264-55C>A) c.1377+1537C>A (n.1377+1537C>A) n.1524+1537C>A n.1525-55C>A n.1501-55C>A n.1470+1537C>A n.1331-55C>A n.1500+1537C>A n.1201-55C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037493A>G | CA2668715550 | MCCC1 | c.1378-59T>C (n.1378-59T>C) c.1237-59T>C (n.1237-59T>C) c.1051-59T>C (n.1051-59T>C) c.*959-59T>C (n.*959-59T>C) c.*975-59T>C (n.*975-59T>C) c.1263+1533T>C (n.1263+1533T>C) c.928-59T>C (n.928-59T>C) c.1027-59T>C (n.1027-59T>C) n.1292-59T>C n.2044+1533T>C c.1264-59T>C (n.1264-59T>C) c.1377+1533T>C (n.1377+1533T>C) n.1524+1533T>C n.1525-59T>C n.1501-59T>C n.1470+1533T>C n.1331-59T>C n.1500+1533T>C n.1201-59T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037494C>A | CA2668715552 | MCCC1 | c.1378-60G>T (n.1378-60G>T) c.1237-60G>T (n.1237-60G>T) c.1051-60G>T (n.1051-60G>T) c.*959-60G>T (n.*959-60G>T) c.*975-60G>T (n.*975-60G>T) c.1263+1532G>T (n.1263+1532G>T) c.928-60G>T (n.928-60G>T) c.1027-60G>T (n.1027-60G>T) n.1292-60G>T n.2044+1532G>T c.1264-60G>T (n.1264-60G>T) c.1377+1532G>T (n.1377+1532G>T) n.1524+1532G>T n.1525-60G>T n.1501-60G>T n.1470+1532G>T n.1331-60G>T n.1500+1532G>T n.1201-60G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037494C= | CA1425382322 | MCCC1 | c.1378-60G= (n.1378-60G=) c.1237-60G= (n.1237-60G=) c.1051-60G= (n.1051-60G=) c.*959-60G= (n.*959-60G=) c.*975-60G= (n.*975-60G=) c.1263+1532G= (n.1263+1532G=) c.928-60G= (n.928-60G=) c.1027-60G= (n.1027-60G=) n.1292-60G= n.2044+1532G= c.1264-60G= (n.1264-60G=) c.1377+1532G= (n.1377+1532G=) n.1524+1532G= n.1525-60G= n.1501-60G= n.1470+1532G= n.1331-60G= n.1500+1532G= n.1201-60G= | |
| 3 | g.183037494C>T | CA1425382323 | MCCC1 | c.1378-60G>A (n.1378-60G>A) c.1237-60G>A (n.1237-60G>A) c.1051-60G>A (n.1051-60G>A) c.*959-60G>A (n.*959-60G>A) c.*975-60G>A (n.*975-60G>A) c.1263+1532G>A (n.1263+1532G>A) c.928-60G>A (n.928-60G>A) c.1027-60G>A (n.1027-60G>A) n.1292-60G>A n.2044+1532G>A c.1264-60G>A (n.1264-60G>A) c.1377+1532G>A (n.1377+1532G>A) n.1524+1532G>A n.1525-60G>A n.1501-60G>A n.1470+1532G>A n.1331-60G>A n.1500+1532G>A n.1201-60G>A | dbSNP |
| 3 | g.183037495C>A | CA2577969818 | MCCC1 | c.1378-61G>T (n.1378-61G>T) c.1237-61G>T (n.1237-61G>T) c.1051-61G>T (n.1051-61G>T) c.*959-61G>T (n.*959-61G>T) c.*975-61G>T (n.*975-61G>T) c.1263+1531G>T (n.1263+1531G>T) c.928-61G>T (n.928-61G>T) c.1027-61G>T (n.1027-61G>T) n.1292-61G>T n.2044+1531G>T c.1264-61G>T (n.1264-61G>T) c.1377+1531G>T (n.1377+1531G>T) n.1524+1531G>T n.1525-61G>T n.1501-61G>T n.1470+1531G>T n.1331-61G>T n.1500+1531G>T n.1201-61G>T | |
| 3 | g.183037495C= | CA1425382324 | MCCC1 | c.1378-61G= (n.1378-61G=) c.1237-61G= (n.1237-61G=) c.1051-61G= (n.1051-61G=) c.*959-61G= (n.*959-61G=) c.*975-61G= (n.*975-61G=) c.1263+1531G= (n.1263+1531G=) c.928-61G= (n.928-61G=) c.1027-61G= (n.1027-61G=) n.1292-61G= n.2044+1531G= c.1264-61G= (n.1264-61G=) c.1377+1531G= (n.1377+1531G=) n.1524+1531G= n.1525-61G= n.1501-61G= n.1470+1531G= n.1331-61G= n.1500+1531G= n.1201-61G= | |
| 3 | g.183037495C>T | CA548362126 | MCCC1 | c.1378-61G>A (n.1378-61G>A) c.1237-61G>A (n.1237-61G>A) c.1051-61G>A (n.1051-61G>A) c.*959-61G>A (n.*959-61G>A) c.*975-61G>A (n.*975-61G>A) c.1263+1531G>A (n.1263+1531G>A) c.928-61G>A (n.928-61G>A) c.1027-61G>A (n.1027-61G>A) n.1292-61G>A n.2044+1531G>A c.1264-61G>A (n.1264-61G>A) c.1377+1531G>A (n.1377+1531G>A) n.1524+1531G>A n.1525-61G>A n.1501-61G>A n.1470+1531G>A n.1331-61G>A n.1500+1531G>A n.1201-61G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183037496A= | CA1425382325 | MCCC1 | c.1378-62T= (n.1378-62T=) c.1237-62T= (n.1237-62T=) c.1051-62T= (n.1051-62T=) c.*959-62T= (n.*959-62T=) c.*975-62T= (n.*975-62T=) c.1263+1530T= (n.1263+1530T=) c.928-62T= (n.928-62T=) c.1027-62T= (n.1027-62T=) n.1292-62T= n.2044+1530T= c.1264-62T= (n.1264-62T=) c.1377+1530T= (n.1377+1530T=) n.1524+1530T= n.1525-62T= n.1501-62T= n.1470+1530T= n.1331-62T= n.1500+1530T= n.1201-62T= | |
| 3 | g.183037496A>G | CA88701173 | MCCC1 | c.1378-62T>C (n.1378-62T>C) c.1237-62T>C (n.1237-62T>C) c.1051-62T>C (n.1051-62T>C) c.*959-62T>C (n.*959-62T>C) c.*975-62T>C (n.*975-62T>C) c.1263+1530T>C (n.1263+1530T>C) c.928-62T>C (n.928-62T>C) c.1027-62T>C (n.1027-62T>C) n.1292-62T>C n.2044+1530T>C c.1264-62T>C (n.1264-62T>C) c.1377+1530T>C (n.1377+1530T>C) n.1524+1530T>C n.1525-62T>C n.1501-62T>C n.1470+1530T>C n.1331-62T>C n.1500+1530T>C n.1201-62T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183037497T>C | CA2668715554 | MCCC1 | c.1378-63A>G (n.1378-63A>G) c.1237-63A>G (n.1237-63A>G) c.1051-63A>G (n.1051-63A>G) c.*959-63A>G (n.*959-63A>G) c.*975-63A>G (n.*975-63A>G) c.1263+1529A>G (n.1263+1529A>G) c.928-63A>G (n.928-63A>G) c.1027-63A>G (n.1027-63A>G) n.1292-63A>G n.2044+1529A>G c.1264-63A>G (n.1264-63A>G) c.1377+1529A>G (n.1377+1529A>G) n.1524+1529A>G n.1525-63A>G n.1501-63A>G n.1470+1529A>G n.1331-63A>G n.1500+1529A>G n.1201-63A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037498C>T | CA2668715555 | MCCC1 | c.1378-64G>A (n.1378-64G>A) c.1237-64G>A (n.1237-64G>A) c.1051-64G>A (n.1051-64G>A) c.*959-64G>A (n.*959-64G>A) c.*975-64G>A (n.*975-64G>A) c.1263+1528G>A (n.1263+1528G>A) c.928-64G>A (n.928-64G>A) c.1027-64G>A (n.1027-64G>A) n.1292-64G>A n.2044+1528G>A c.1264-64G>A (n.1264-64G>A) c.1377+1528G>A (n.1377+1528G>A) n.1524+1528G>A n.1525-64G>A n.1501-64G>A n.1470+1528G>A n.1331-64G>A n.1500+1528G>A n.1201-64G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037500G>A | CA2668715556 | MCCC1 | c.1378-66C>T (n.1378-66C>T) c.1237-66C>T (n.1237-66C>T) c.1051-66C>T (n.1051-66C>T) c.*959-66C>T (n.*959-66C>T) c.*975-66C>T (n.*975-66C>T) c.1263+1526C>T (n.1263+1526C>T) c.928-66C>T (n.928-66C>T) c.1027-66C>T (n.1027-66C>T) n.1292-66C>T n.2044+1526C>T c.1264-66C>T (n.1264-66C>T) c.1377+1526C>T (n.1377+1526C>T) n.1524+1526C>T n.1525-66C>T n.1501-66C>T n.1470+1526C>T n.1331-66C>T n.1500+1526C>T n.1201-66C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037500G>T | CA2668715557 | MCCC1 | c.1378-66C>A (n.1378-66C>A) c.1237-66C>A (n.1237-66C>A) c.1051-66C>A (n.1051-66C>A) c.*959-66C>A (n.*959-66C>A) c.*975-66C>A (n.*975-66C>A) c.1263+1526C>A (n.1263+1526C>A) c.928-66C>A (n.928-66C>A) c.1027-66C>A (n.1027-66C>A) n.1292-66C>A n.2044+1526C>A c.1264-66C>A (n.1264-66C>A) c.1377+1526C>A (n.1377+1526C>A) n.1524+1526C>A n.1525-66C>A n.1501-66C>A n.1470+1526C>A n.1331-66C>A n.1500+1526C>A n.1201-66C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037501C>A | CA2668715558 | MCCC1 | c.1378-67G>T (n.1378-67G>T) c.1237-67G>T (n.1237-67G>T) c.1051-67G>T (n.1051-67G>T) c.*959-67G>T (n.*959-67G>T) c.*975-67G>T (n.*975-67G>T) c.1263+1525G>T (n.1263+1525G>T) c.928-67G>T (n.928-67G>T) c.1027-67G>T (n.1027-67G>T) n.1292-67G>T n.2044+1525G>T c.1264-67G>T (n.1264-67G>T) c.1377+1525G>T (n.1377+1525G>T) n.1524+1525G>T n.1525-67G>T n.1501-67G>T n.1470+1525G>T n.1331-67G>T n.1500+1525G>T n.1201-67G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037501C>T | CA2668715559 | MCCC1 | c.1378-67G>A (n.1378-67G>A) c.1237-67G>A (n.1237-67G>A) c.1051-67G>A (n.1051-67G>A) c.*959-67G>A (n.*959-67G>A) c.*975-67G>A (n.*975-67G>A) c.1263+1525G>A (n.1263+1525G>A) c.928-67G>A (n.928-67G>A) c.1027-67G>A (n.1027-67G>A) n.1292-67G>A n.2044+1525G>A c.1264-67G>A (n.1264-67G>A) c.1377+1525G>A (n.1377+1525G>A) n.1524+1525G>A n.1525-67G>A n.1501-67G>A n.1470+1525G>A n.1331-67G>A n.1500+1525G>A n.1201-67G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037502T>C | CA2668715560 | MCCC1 | c.1378-68A>G (n.1378-68A>G) c.1237-68A>G (n.1237-68A>G) c.1051-68A>G (n.1051-68A>G) c.*959-68A>G (n.*959-68A>G) c.*975-68A>G (n.*975-68A>G) c.1263+1524A>G (n.1263+1524A>G) c.928-68A>G (n.928-68A>G) c.1027-68A>G (n.1027-68A>G) n.1292-68A>G n.2044+1524A>G c.1264-68A>G (n.1264-68A>G) c.1377+1524A>G (n.1377+1524A>G) n.1524+1524A>G n.1525-68A>G n.1501-68A>G n.1470+1524A>G n.1331-68A>G n.1500+1524A>G n.1201-68A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037503C>A | CA2668715561 | MCCC1 | c.1378-69G>T (n.1378-69G>T) c.1237-69G>T (n.1237-69G>T) c.1051-69G>T (n.1051-69G>T) c.*959-69G>T (n.*959-69G>T) c.*975-69G>T (n.*975-69G>T) c.1263+1523G>T (n.1263+1523G>T) c.928-69G>T (n.928-69G>T) c.1027-69G>T (n.1027-69G>T) n.1292-69G>T n.2044+1523G>T c.1264-69G>T (n.1264-69G>T) c.1377+1523G>T (n.1377+1523G>T) n.1524+1523G>T n.1525-69G>T n.1501-69G>T n.1470+1523G>T n.1331-69G>T n.1500+1523G>T n.1201-69G>T | gnomAD v4 |
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| 3 | g.183037510T>G | CA2668715566 | MCCC1 | c.1378-76A>C (n.1378-76A>C) c.1237-76A>C (n.1237-76A>C) c.1051-76A>C (n.1051-76A>C) c.*959-76A>C (n.*959-76A>C) c.*975-76A>C (n.*975-76A>C) c.1263+1516A>C (n.1263+1516A>C) c.928-76A>C (n.928-76A>C) c.1027-76A>C (n.1027-76A>C) n.1292-76A>C n.2044+1516A>C c.1264-76A>C (n.1264-76A>C) c.1377+1516A>C (n.1377+1516A>C) n.1524+1516A>C n.1525-76A>C n.1501-76A>C n.1470+1516A>C n.1331-76A>C n.1500+1516A>C n.1201-76A>C | gnomAD v4 |
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| 3 | g.183037529G>A | CA2668715579 | MCCC1 | c.1378-95C>T (n.1378-95C>T) c.1237-95C>T (n.1237-95C>T) c.1051-95C>T (n.1051-95C>T) c.*959-95C>T (n.*959-95C>T) c.*975-95C>T (n.*975-95C>T) c.1263+1497C>T (n.1263+1497C>T) c.928-95C>T (n.928-95C>T) c.1027-95C>T (n.1027-95C>T) n.1292-95C>T n.2044+1497C>T c.1264-95C>T (n.1264-95C>T) c.1377+1497C>T (n.1377+1497C>T) n.1524+1497C>T n.1525-95C>T n.1501-95C>T n.1470+1497C>T n.1331-95C>T n.1500+1497C>T n.1201-95C>T | gnomAD v4 |
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| 3 | g.183037530A>T | CA2668715580 | MCCC1 | c.1378-96T>A (n.1378-96T>A) c.1237-96T>A (n.1237-96T>A) c.1051-96T>A (n.1051-96T>A) c.*959-96T>A (n.*959-96T>A) c.*975-96T>A (n.*975-96T>A) c.1263+1496T>A (n.1263+1496T>A) c.928-96T>A (n.928-96T>A) c.1027-96T>A (n.1027-96T>A) n.1292-96T>A n.2044+1496T>A c.1264-96T>A (n.1264-96T>A) c.1377+1496T>A (n.1377+1496T>A) n.1524+1496T>A n.1525-96T>A n.1501-96T>A n.1470+1496T>A n.1331-96T>A n.1500+1496T>A n.1201-96T>A | gnomAD v4 |
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| 3 | g.183037536T>A | CA2668715587 | MCCC1 | c.1378-102A>T (n.1378-102A>T) c.1237-102A>T (n.1237-102A>T) c.1051-102A>T (n.1051-102A>T) c.*959-102A>T (n.*959-102A>T) c.*975-102A>T (n.*975-102A>T) c.1263+1490A>T (n.1263+1490A>T) c.928-102A>T (n.928-102A>T) c.1027-102A>T (n.1027-102A>T) n.1292-102A>T n.2044+1490A>T c.1264-102A>T (n.1264-102A>T) c.1377+1490A>T (n.1377+1490A>T) n.1524+1490A>T n.1525-102A>T n.1501-102A>T n.1470+1490A>T n.1331-102A>T n.1500+1490A>T n.1201-102A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037536T>C | CA1425382333 | MCCC1 | c.1378-102A>G (n.1378-102A>G) c.1237-102A>G (n.1237-102A>G) c.1051-102A>G (n.1051-102A>G) c.*959-102A>G (n.*959-102A>G) c.*975-102A>G (n.*975-102A>G) c.1263+1490A>G (n.1263+1490A>G) c.928-102A>G (n.928-102A>G) c.1027-102A>G (n.1027-102A>G) n.1292-102A>G n.2044+1490A>G c.1264-102A>G (n.1264-102A>G) c.1377+1490A>G (n.1377+1490A>G) n.1524+1490A>G n.1525-102A>G n.1501-102A>G n.1470+1490A>G n.1331-102A>G n.1500+1490A>G n.1201-102A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.183037536T= | CA1425382332 | MCCC1 | c.1378-102A= (n.1378-102A=) c.1237-102A= (n.1237-102A=) c.1051-102A= (n.1051-102A=) c.*959-102A= (n.*959-102A=) c.*975-102A= (n.*975-102A=) c.1263+1490A= (n.1263+1490A=) c.928-102A= (n.928-102A=) c.1027-102A= (n.1027-102A=) n.1292-102A= n.2044+1490A= c.1264-102A= (n.1264-102A=) c.1377+1490A= (n.1377+1490A=) n.1524+1490A= n.1525-102A= n.1501-102A= n.1470+1490A= n.1331-102A= n.1500+1490A= n.1201-102A= | |
| 3 | g.183037538T>A | CA2668715592 | MCCC1 | c.1378-104A>T (n.1378-104A>T) c.1237-104A>T (n.1237-104A>T) c.1051-104A>T (n.1051-104A>T) c.*959-104A>T (n.*959-104A>T) c.*975-104A>T (n.*975-104A>T) c.1263+1488A>T (n.1263+1488A>T) c.928-104A>T (n.928-104A>T) c.1027-104A>T (n.1027-104A>T) n.1292-104A>T n.2044+1488A>T c.1264-104A>T (n.1264-104A>T) c.1377+1488A>T (n.1377+1488A>T) n.1524+1488A>T n.1525-104A>T n.1501-104A>T n.1470+1488A>T n.1331-104A>T n.1500+1488A>T n.1201-104A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037538_183037539del | CA2668715591 | MCCC1 | c.1378-105_1378-104del (n.1378-105_1378-104del) c.1237-105_1237-104del (n.1237-105_1237-104del) c.1051-105_1051-104del (n.1051-105_1051-104del) c.*959-105_*959-104del (n.*959-105_*959-104del) c.*975-105_*975-104del (n.*975-105_*975-104del) c.1263+1487_1263+1488del (n.1263+1487_1263+1488del) c.928-105_928-104del (n.928-105_928-104del) c.1027-105_1027-104del (n.1027-105_1027-104del) n.1292-105_1292-104del n.2044+1487_2044+1488del c.1264-105_1264-104del (n.1264-105_1264-104del) c.1377+1487_1377+1488del (n.1377+1487_1377+1488del) n.1524+1487_1524+1488del n.1525-105_1525-104del n.1501-105_1501-104del n.1470+1487_1470+1488del n.1331-105_1331-104del n.1500+1487_1500+1488del n.1201-105_1201-104del | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037539del | CA2668715589 | MCCC1 | c.1378-104del (n.1378-104del) c.1237-104del (n.1237-104del) c.1051-104del (n.1051-104del) c.*959-104del (n.*959-104del) c.*975-104del (n.*975-104del) c.1263+1488del (n.1263+1488del) c.928-104del (n.928-104del) c.1027-104del (n.1027-104del) n.1292-104del n.2044+1488del c.1264-104del (n.1264-104del) c.1377+1488del (n.1377+1488del) n.1524+1488del n.1525-104del n.1501-104del n.1470+1488del n.1331-104del n.1500+1488del n.1201-104del | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037539T>C | CA88701222 | MCCC1 | c.1378-105A>G (n.1378-105A>G) c.1237-105A>G (n.1237-105A>G) c.1051-105A>G (n.1051-105A>G) c.*959-105A>G (n.*959-105A>G) c.*975-105A>G (n.*975-105A>G) c.1263+1487A>G (n.1263+1487A>G) c.928-105A>G (n.928-105A>G) c.1027-105A>G (n.1027-105A>G) n.1292-105A>G n.2044+1487A>G c.1264-105A>G (n.1264-105A>G) c.1377+1487A>G (n.1377+1487A>G) n.1524+1487A>G n.1525-105A>G n.1501-105A>G n.1470+1487A>G n.1331-105A>G n.1500+1487A>G n.1201-105A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183037539T= | CA1425382334 | MCCC1 | c.1378-105A= (n.1378-105A=) c.1237-105A= (n.1237-105A=) c.1051-105A= (n.1051-105A=) c.*959-105A= (n.*959-105A=) c.*975-105A= (n.*975-105A=) c.1263+1487A= (n.1263+1487A=) c.928-105A= (n.928-105A=) c.1027-105A= (n.1027-105A=) n.1292-105A= n.2044+1487A= c.1264-105A= (n.1264-105A=) c.1377+1487A= (n.1377+1487A=) n.1524+1487A= n.1525-105A= n.1501-105A= n.1470+1487A= n.1331-105A= n.1500+1487A= n.1201-105A= | |
| 3 | g.183037541G>A | CA2668715594 | MCCC1 | c.1378-107C>T (n.1378-107C>T) c.1237-107C>T (n.1237-107C>T) c.1051-107C>T (n.1051-107C>T) c.*959-107C>T (n.*959-107C>T) c.*975-107C>T (n.*975-107C>T) c.1263+1485C>T (n.1263+1485C>T) c.928-107C>T (n.928-107C>T) c.1027-107C>T (n.1027-107C>T) n.1292-107C>T n.2044+1485C>T c.1264-107C>T (n.1264-107C>T) c.1377+1485C>T (n.1377+1485C>T) n.1524+1485C>T n.1525-107C>T n.1501-107C>T n.1470+1485C>T n.1331-107C>T n.1500+1485C>T n.1201-107C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037542G>A | CA2668715595 | MCCC1 | c.1378-108C>T (n.1378-108C>T) c.1237-108C>T (n.1237-108C>T) c.1051-108C>T (n.1051-108C>T) c.*959-108C>T (n.*959-108C>T) c.*975-108C>T (n.*975-108C>T) c.1263+1484C>T (n.1263+1484C>T) c.928-108C>T (n.928-108C>T) c.1027-108C>T (n.1027-108C>T) n.1292-108C>T n.2044+1484C>T c.1264-108C>T (n.1264-108C>T) c.1377+1484C>T (n.1377+1484C>T) n.1524+1484C>T n.1525-108C>T n.1501-108C>T n.1470+1484C>T n.1331-108C>T n.1500+1484C>T n.1201-108C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037543A= | CA1425382335 | MCCC1 | c.1378-109T= (n.1378-109T=) c.1237-109T= (n.1237-109T=) c.1051-109T= (n.1051-109T=) c.*959-109T= (n.*959-109T=) c.*975-109T= (n.*975-109T=) c.1263+1483T= (n.1263+1483T=) c.928-109T= (n.928-109T=) c.1027-109T= (n.1027-109T=) n.1292-109T= n.2044+1483T= c.1264-109T= (n.1264-109T=) c.1377+1483T= (n.1377+1483T=) n.1524+1483T= n.1525-109T= n.1501-109T= n.1470+1483T= n.1331-109T= n.1500+1483T= n.1201-109T= | |
| 3 | g.183037543A>G | CA548362127 | MCCC1 | c.1378-109T>C (n.1378-109T>C) c.1237-109T>C (n.1237-109T>C) c.1051-109T>C (n.1051-109T>C) c.*959-109T>C (n.*959-109T>C) c.*975-109T>C (n.*975-109T>C) c.1263+1483T>C (n.1263+1483T>C) c.928-109T>C (n.928-109T>C) c.1027-109T>C (n.1027-109T>C) n.1292-109T>C n.2044+1483T>C c.1264-109T>C (n.1264-109T>C) c.1377+1483T>C (n.1377+1483T>C) n.1524+1483T>C n.1525-109T>C n.1501-109T>C n.1470+1483T>C n.1331-109T>C n.1500+1483T>C n.1201-109T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.183037543A>T | CA88701224 | MCCC1 | c.1378-109T>A (n.1378-109T>A) c.1237-109T>A (n.1237-109T>A) c.1051-109T>A (n.1051-109T>A) c.*959-109T>A (n.*959-109T>A) c.*975-109T>A (n.*975-109T>A) c.1263+1483T>A (n.1263+1483T>A) c.928-109T>A (n.928-109T>A) c.1027-109T>A (n.1027-109T>A) n.1292-109T>A n.2044+1483T>A c.1264-109T>A (n.1264-109T>A) c.1377+1483T>A (n.1377+1483T>A) n.1524+1483T>A n.1525-109T>A n.1501-109T>A n.1470+1483T>A n.1331-109T>A n.1500+1483T>A n.1201-109T>A | dbSNP |
| 3 | g.183037547A= | CA1425382337 | MCCC1 | c.1378-113T= (n.1378-113T=) c.1237-113T= (n.1237-113T=) c.1051-113T= (n.1051-113T=) c.*959-113T= (n.*959-113T=) c.*975-113T= (n.*975-113T=) c.1263+1479T= (n.1263+1479T=) c.928-113T= (n.928-113T=) c.1027-113T= (n.1027-113T=) n.1292-113T= n.2044+1479T= c.1264-113T= (n.1264-113T=) c.1377+1479T= (n.1377+1479T=) n.1524+1479T= n.1525-113T= n.1501-113T= n.1470+1479T= n.1331-113T= n.1500+1479T= n.1201-113T= | |
| 3 | g.183037547A>G | CA1425382338 | MCCC1 | c.1378-113T>C (n.1378-113T>C) c.1237-113T>C (n.1237-113T>C) c.1051-113T>C (n.1051-113T>C) c.*959-113T>C (n.*959-113T>C) c.*975-113T>C (n.*975-113T>C) c.1263+1479T>C (n.1263+1479T>C) c.928-113T>C (n.928-113T>C) c.1027-113T>C (n.1027-113T>C) n.1292-113T>C n.2044+1479T>C c.1264-113T>C (n.1264-113T>C) c.1377+1479T>C (n.1377+1479T>C) n.1524+1479T>C n.1525-113T>C n.1501-113T>C n.1470+1479T>C n.1331-113T>C n.1500+1479T>C n.1201-113T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.183037547_183037548delinsAT | CA1425382336 | MCCC1 | c.1378-114_1378-113delinsAT (n.1378-114_1378-113delinsAT) c.1237-114_1237-113delinsAT (n.1237-114_1237-113delinsAT) c.1051-114_1051-113delinsAT (n.1051-114_1051-113delinsAT) c.*959-114_*959-113delinsAT (n.*959-114_*959-113delinsAT) c.*975-114_*975-113delinsAT (n.*975-114_*975-113delinsAT) c.1263+1478_1263+1479delinsAT (n.1263+1478_1263+1479delinsAT) c.928-114_928-113delinsAT (n.928-114_928-113delinsAT) c.1027-114_1027-113delinsAT (n.1027-114_1027-113delinsAT) n.1292-114_1292-113delinsAT n.2044+1478_2044+1479delinsAT c.1264-114_1264-113delinsAT (n.1264-114_1264-113delinsAT) c.1377+1478_1377+1479delinsAT (n.1377+1478_1377+1479delinsAT) n.1524+1478_1524+1479delinsAT n.1525-114_1525-113delinsAT n.1501-114_1501-113delinsAT n.1470+1478_1470+1479delinsAT n.1331-114_1331-113delinsAT n.1500+1478_1500+1479delinsAT n.1201-114_1201-113delinsAT | |
| 3 | g.183037548del | CA903588403 | MCCC1 | c.1378-114del (n.1378-114del) c.1237-114del (n.1237-114del) c.1051-114del (n.1051-114del) c.*959-114del (n.*959-114del) c.*975-114del (n.*975-114del) c.1263+1478del (n.1263+1478del) c.928-114del (n.928-114del) c.1027-114del (n.1027-114del) n.1292-114del n.2044+1478del c.1264-114del (n.1264-114del) c.1377+1478del (n.1377+1478del) n.1524+1478del n.1525-114del n.1501-114del n.1470+1478del n.1331-114del n.1500+1478del n.1201-114del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183037548T>A | CA2668715600 | MCCC1 | c.1378-114A>T (n.1378-114A>T) c.1237-114A>T (n.1237-114A>T) c.1051-114A>T (n.1051-114A>T) c.*959-114A>T (n.*959-114A>T) c.*975-114A>T (n.*975-114A>T) c.1263+1478A>T (n.1263+1478A>T) c.928-114A>T (n.928-114A>T) c.1027-114A>T (n.1027-114A>T) n.1292-114A>T n.2044+1478A>T c.1264-114A>T (n.1264-114A>T) c.1377+1478A>T (n.1377+1478A>T) n.1524+1478A>T n.1525-114A>T n.1501-114A>T n.1470+1478A>T n.1331-114A>T n.1500+1478A>T n.1201-114A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037548T>C | CA1425382341 | MCCC1 | c.1378-114A>G (n.1378-114A>G) c.1237-114A>G (n.1237-114A>G) c.1051-114A>G (n.1051-114A>G) c.*959-114A>G (n.*959-114A>G) c.*975-114A>G (n.*975-114A>G) c.1263+1478A>G (n.1263+1478A>G) c.928-114A>G (n.928-114A>G) c.1027-114A>G (n.1027-114A>G) n.1292-114A>G n.2044+1478A>G c.1264-114A>G (n.1264-114A>G) c.1377+1478A>G (n.1377+1478A>G) n.1524+1478A>G n.1525-114A>G n.1501-114A>G n.1470+1478A>G n.1331-114A>G n.1500+1478A>G n.1201-114A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.183037548T= | CA1425382340 | MCCC1 | c.1378-114A= (n.1378-114A=) c.1237-114A= (n.1237-114A=) c.1051-114A= (n.1051-114A=) c.*959-114A= (n.*959-114A=) c.*975-114A= (n.*975-114A=) c.1263+1478A= (n.1263+1478A=) c.928-114A= (n.928-114A=) c.1027-114A= (n.1027-114A=) n.1292-114A= n.2044+1478A= c.1264-114A= (n.1264-114A=) c.1377+1478A= (n.1377+1478A=) n.1524+1478A= n.1525-114A= n.1501-114A= n.1470+1478A= n.1331-114A= n.1500+1478A= n.1201-114A= | |
| 3 | g.183037548_183037551delinsTAAA | CA1425382339 | MCCC1 | c.1378-117_1378-114delinsTTTA (n.1378-117_1378-114delinsTTTA) c.1237-117_1237-114delinsTTTA (n.1237-117_1237-114delinsTTTA) c.1051-117_1051-114delinsTTTA (n.1051-117_1051-114delinsTTTA) c.*959-117_*959-114delinsTTTA (n.*959-117_*959-114delinsTTTA) c.*975-117_*975-114delinsTTTA (n.*975-117_*975-114delinsTTTA) c.1263+1475_1263+1478delinsTTTA (n.1263+1475_1263+1478delinsTTTA) c.928-117_928-114delinsTTTA (n.928-117_928-114delinsTTTA) c.1027-117_1027-114delinsTTTA (n.1027-117_1027-114delinsTTTA) n.1292-117_1292-114delinsTTTA n.2044+1475_2044+1478delinsTTTA c.1264-117_1264-114delinsTTTA (n.1264-117_1264-114delinsTTTA) c.1377+1475_1377+1478delinsTTTA (n.1377+1475_1377+1478delinsTTTA) n.1524+1475_1524+1478delinsTTTA n.1525-117_1525-114delinsTTTA n.1501-117_1501-114delinsTTTA n.1470+1475_1470+1478delinsTTTA n.1331-117_1331-114delinsTTTA n.1500+1475_1500+1478delinsTTTA n.1201-117_1201-114delinsTTTA | |
| 3 | g.183037549A>T | CA2668715603 | MCCC1 | c.1378-115T>A (n.1378-115T>A) c.1237-115T>A (n.1237-115T>A) c.1051-115T>A (n.1051-115T>A) c.*959-115T>A (n.*959-115T>A) c.*975-115T>A (n.*975-115T>A) c.1263+1477T>A (n.1263+1477T>A) c.928-115T>A (n.928-115T>A) c.1027-115T>A (n.1027-115T>A) n.1292-115T>A n.2044+1477T>A c.1264-115T>A (n.1264-115T>A) c.1377+1477T>A (n.1377+1477T>A) n.1524+1477T>A n.1525-115T>A n.1501-115T>A n.1470+1477T>A n.1331-115T>A n.1500+1477T>A n.1201-115T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037554dup | CA88701225 | MCCC1 | c.1378-115dup (n.1378-115dup) c.1237-115dup (n.1237-115dup) c.1051-115dup (n.1051-115dup) c.*959-115dup (n.*959-115dup) c.*975-115dup (n.*975-115dup) c.1263+1477dup (n.1263+1477dup) c.928-115dup (n.928-115dup) c.1027-115dup (n.1027-115dup) n.1292-115dup n.2044+1477dup c.1264-115dup (n.1264-115dup) c.1377+1477dup (n.1377+1477dup) n.1524+1477dup n.1525-115dup n.1501-115dup n.1470+1477dup n.1331-115dup n.1500+1477dup n.1201-115dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183037552_183037554del | CA1057149432 | MCCC1 | c.1378-117_1378-115del (n.1378-117_1378-115del) c.1237-117_1237-115del (n.1237-117_1237-115del) c.1051-117_1051-115del (n.1051-117_1051-115del) c.*959-117_*959-115del (n.*959-117_*959-115del) c.*975-117_*975-115del (n.*975-117_*975-115del) c.1263+1475_1263+1477del (n.1263+1475_1263+1477del) c.928-117_928-115del (n.928-117_928-115del) c.1027-117_1027-115del (n.1027-117_1027-115del) n.1292-117_1292-115del n.2044+1475_2044+1477del c.1264-117_1264-115del (n.1264-117_1264-115del) c.1377+1475_1377+1477del (n.1377+1475_1377+1477del) n.1524+1475_1524+1477del n.1525-117_1525-115del n.1501-117_1501-115del n.1470+1475_1470+1477del n.1331-117_1331-115del n.1500+1475_1500+1477del n.1201-117_1201-115del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183037552A= | CA1425382342 | MCCC1 | c.1378-118T= (n.1378-118T=) c.1237-118T= (n.1237-118T=) c.1051-118T= (n.1051-118T=) c.*959-118T= (n.*959-118T=) c.*975-118T= (n.*975-118T=) c.1263+1474T= (n.1263+1474T=) c.928-118T= (n.928-118T=) c.1027-118T= (n.1027-118T=) n.1292-118T= n.2044+1474T= c.1264-118T= (n.1264-118T=) c.1377+1474T= (n.1377+1474T=) n.1524+1474T= n.1525-118T= n.1501-118T= n.1470+1474T= n.1331-118T= n.1500+1474T= n.1201-118T= | |
| 3 | g.183037552A>C | CA1057149434 | MCCC1 | c.1378-118T>G (n.1378-118T>G) c.1237-118T>G (n.1237-118T>G) c.1051-118T>G (n.1051-118T>G) c.*959-118T>G (n.*959-118T>G) c.*975-118T>G (n.*975-118T>G) c.1263+1474T>G (n.1263+1474T>G) c.928-118T>G (n.928-118T>G) c.1027-118T>G (n.1027-118T>G) n.1292-118T>G n.2044+1474T>G c.1264-118T>G (n.1264-118T>G) c.1377+1474T>G (n.1377+1474T>G) n.1524+1474T>G n.1525-118T>G n.1501-118T>G n.1470+1474T>G n.1331-118T>G n.1500+1474T>G n.1201-118T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183037554A= | CA1425382343 | MCCC1 | c.1378-120T= (n.1378-120T=) c.1237-120T= (n.1237-120T=) c.1051-120T= (n.1051-120T=) c.*959-120T= (n.*959-120T=) c.*975-120T= (n.*975-120T=) c.1263+1472T= (n.1263+1472T=) c.928-120T= (n.928-120T=) c.1027-120T= (n.1027-120T=) n.1292-120T= n.2044+1472T= c.1264-120T= (n.1264-120T=) c.1377+1472T= (n.1377+1472T=) n.1524+1472T= n.1525-120T= n.1501-120T= n.1470+1472T= n.1331-120T= n.1500+1472T= n.1201-120T= | |
| 3 | g.183037554A>G | CA548362128 | MCCC1 | c.1378-120T>C (n.1378-120T>C) c.1237-120T>C (n.1237-120T>C) c.1051-120T>C (n.1051-120T>C) c.*959-120T>C (n.*959-120T>C) c.*975-120T>C (n.*975-120T>C) c.1263+1472T>C (n.1263+1472T>C) c.928-120T>C (n.928-120T>C) c.1027-120T>C (n.1027-120T>C) n.1292-120T>C n.2044+1472T>C c.1264-120T>C (n.1264-120T>C) c.1377+1472T>C (n.1377+1472T>C) n.1524+1472T>C n.1525-120T>C n.1501-120T>C n.1470+1472T>C n.1331-120T>C n.1500+1472T>C n.1201-120T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183037555C>A | CA1425382345 | MCCC1 | c.1378-121G>T (n.1378-121G>T) c.1237-121G>T (n.1237-121G>T) c.1051-121G>T (n.1051-121G>T) c.*959-121G>T (n.*959-121G>T) c.*975-121G>T (n.*975-121G>T) c.1263+1471G>T (n.1263+1471G>T) c.928-121G>T (n.928-121G>T) c.1027-121G>T (n.1027-121G>T) n.1292-121G>T n.2044+1471G>T c.1264-121G>T (n.1264-121G>T) c.1377+1471G>T (n.1377+1471G>T) n.1524+1471G>T n.1525-121G>T n.1501-121G>T n.1470+1471G>T n.1331-121G>T n.1500+1471G>T n.1201-121G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.183037555C= | CA1425382344 | MCCC1 | c.1378-121G= (n.1378-121G=) c.1237-121G= (n.1237-121G=) c.1051-121G= (n.1051-121G=) c.*959-121G= (n.*959-121G=) c.*975-121G= (n.*975-121G=) c.1263+1471G= (n.1263+1471G=) c.928-121G= (n.928-121G=) c.1027-121G= (n.1027-121G=) n.1292-121G= n.2044+1471G= c.1264-121G= (n.1264-121G=) c.1377+1471G= (n.1377+1471G=) n.1524+1471G= n.1525-121G= n.1501-121G= n.1470+1471G= n.1331-121G= n.1500+1471G= n.1201-121G= | |
| 3 | g.183037557T>A | CA2668715609 | MCCC1 | c.1378-123A>T (n.1378-123A>T) c.1237-123A>T (n.1237-123A>T) c.1051-123A>T (n.1051-123A>T) c.*959-123A>T (n.*959-123A>T) c.*975-123A>T (n.*975-123A>T) c.1263+1469A>T (n.1263+1469A>T) c.928-123A>T (n.928-123A>T) c.1027-123A>T (n.1027-123A>T) n.1292-123A>T n.2044+1469A>T c.1264-123A>T (n.1264-123A>T) c.1377+1469A>T (n.1377+1469A>T) n.1524+1469A>T n.1525-123A>T n.1501-123A>T n.1470+1469A>T n.1331-123A>T n.1500+1469A>T n.1201-123A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037557T>C | CA2668715610 | MCCC1 | c.1378-123A>G (n.1378-123A>G) c.1237-123A>G (n.1237-123A>G) c.1051-123A>G (n.1051-123A>G) c.*959-123A>G (n.*959-123A>G) c.*975-123A>G (n.*975-123A>G) c.1263+1469A>G (n.1263+1469A>G) c.928-123A>G (n.928-123A>G) c.1027-123A>G (n.1027-123A>G) n.1292-123A>G n.2044+1469A>G c.1264-123A>G (n.1264-123A>G) c.1377+1469A>G (n.1377+1469A>G) n.1524+1469A>G n.1525-123A>G n.1501-123A>G n.1470+1469A>G n.1331-123A>G n.1500+1469A>G n.1201-123A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037558A= | CA1425382346 | MCCC1 | c.1378-124T= (n.1378-124T=) c.1237-124T= (n.1237-124T=) c.1051-124T= (n.1051-124T=) c.*959-124T= (n.*959-124T=) c.*975-124T= (n.*975-124T=) c.1263+1468T= (n.1263+1468T=) c.928-124T= (n.928-124T=) c.1027-124T= (n.1027-124T=) n.1292-124T= n.2044+1468T= c.1264-124T= (n.1264-124T=) c.1377+1468T= (n.1377+1468T=) n.1524+1468T= n.1525-124T= n.1501-124T= n.1470+1468T= n.1331-124T= n.1500+1468T= n.1201-124T= | |
| 3 | g.183037558A>C | CA648069674 | MCCC1 | c.1378-124T>G (n.1378-124T>G) c.1237-124T>G (n.1237-124T>G) c.1051-124T>G (n.1051-124T>G) c.*959-124T>G (n.*959-124T>G) c.*975-124T>G (n.*975-124T>G) c.1263+1468T>G (n.1263+1468T>G) c.928-124T>G (n.928-124T>G) c.1027-124T>G (n.1027-124T>G) n.1292-124T>G n.2044+1468T>G c.1264-124T>G (n.1264-124T>G) c.1377+1468T>G (n.1377+1468T>G) n.1524+1468T>G n.1525-124T>G n.1501-124T>G n.1470+1468T>G n.1331-124T>G n.1500+1468T>G n.1201-124T>G | COSMIC |
| 3 | g.183037558A>G | CA1425382347 | MCCC1 | c.1378-124T>C (n.1378-124T>C) c.1237-124T>C (n.1237-124T>C) c.1051-124T>C (n.1051-124T>C) c.*959-124T>C (n.*959-124T>C) c.*975-124T>C (n.*975-124T>C) c.1263+1468T>C (n.1263+1468T>C) c.928-124T>C (n.928-124T>C) c.1027-124T>C (n.1027-124T>C) n.1292-124T>C n.2044+1468T>C c.1264-124T>C (n.1264-124T>C) c.1377+1468T>C (n.1377+1468T>C) n.1524+1468T>C n.1525-124T>C n.1501-124T>C n.1470+1468T>C n.1331-124T>C n.1500+1468T>C n.1201-124T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.183037559C>A | CA2668715611 | MCCC1 | c.1378-125G>T (n.1378-125G>T) c.1237-125G>T (n.1237-125G>T) c.1051-125G>T (n.1051-125G>T) c.*959-125G>T (n.*959-125G>T) c.*975-125G>T (n.*975-125G>T) c.1263+1467G>T (n.1263+1467G>T) c.928-125G>T (n.928-125G>T) c.1027-125G>T (n.1027-125G>T) n.1292-125G>T n.2044+1467G>T c.1264-125G>T (n.1264-125G>T) c.1377+1467G>T (n.1377+1467G>T) n.1524+1467G>T n.1525-125G>T n.1501-125G>T n.1470+1467G>T n.1331-125G>T n.1500+1467G>T n.1201-125G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037559C= | CA1425382348 | MCCC1 | c.1378-125G= (n.1378-125G=) c.1237-125G= (n.1237-125G=) c.1051-125G= (n.1051-125G=) c.*959-125G= (n.*959-125G=) c.*975-125G= (n.*975-125G=) c.1263+1467G= (n.1263+1467G=) c.928-125G= (n.928-125G=) c.1027-125G= (n.1027-125G=) n.1292-125G= n.2044+1467G= c.1264-125G= (n.1264-125G=) c.1377+1467G= (n.1377+1467G=) n.1524+1467G= n.1525-125G= n.1501-125G= n.1470+1467G= n.1331-125G= n.1500+1467G= n.1201-125G= | |
| 3 | g.183037559C>T | CA88701226 | MCCC1 | c.1378-125G>A (n.1378-125G>A) c.1237-125G>A (n.1237-125G>A) c.1051-125G>A (n.1051-125G>A) c.*959-125G>A (n.*959-125G>A) c.*975-125G>A (n.*975-125G>A) c.1263+1467G>A (n.1263+1467G>A) c.928-125G>A (n.928-125G>A) c.1027-125G>A (n.1027-125G>A) n.1292-125G>A n.2044+1467G>A c.1264-125G>A (n.1264-125G>A) c.1377+1467G>A (n.1377+1467G>A) n.1524+1467G>A n.1525-125G>A n.1501-125G>A n.1470+1467G>A n.1331-125G>A n.1500+1467G>A n.1201-125G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183037560T>C | CA2668715613 | MCCC1 | c.1378-126A>G (n.1378-126A>G) c.1237-126A>G (n.1237-126A>G) c.1051-126A>G (n.1051-126A>G) c.*959-126A>G (n.*959-126A>G) c.*975-126A>G (n.*975-126A>G) c.1263+1466A>G (n.1263+1466A>G) c.928-126A>G (n.928-126A>G) c.1027-126A>G (n.1027-126A>G) n.1292-126A>G n.2044+1466A>G c.1264-126A>G (n.1264-126A>G) c.1377+1466A>G (n.1377+1466A>G) n.1524+1466A>G n.1525-126A>G n.1501-126A>G n.1470+1466A>G n.1331-126A>G n.1500+1466A>G n.1201-126A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037561A>C | CA2668715614 | MCCC1 | c.1378-127T>G (n.1378-127T>G) c.1237-127T>G (n.1237-127T>G) c.1051-127T>G (n.1051-127T>G) c.*959-127T>G (n.*959-127T>G) c.*975-127T>G (n.*975-127T>G) c.1263+1465T>G (n.1263+1465T>G) c.928-127T>G (n.928-127T>G) c.1027-127T>G (n.1027-127T>G) n.1292-127T>G n.2044+1465T>G c.1264-127T>G (n.1264-127T>G) c.1377+1465T>G (n.1377+1465T>G) n.1524+1465T>G n.1525-127T>G n.1501-127T>G n.1470+1465T>G n.1331-127T>G n.1500+1465T>G n.1201-127T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037562A>G | CA2668715615 | MCCC1 | c.1378-128T>C (n.1378-128T>C) c.1237-128T>C (n.1237-128T>C) c.1051-128T>C (n.1051-128T>C) c.*959-128T>C (n.*959-128T>C) c.*975-128T>C (n.*975-128T>C) c.1263+1464T>C (n.1263+1464T>C) c.928-128T>C (n.928-128T>C) c.1027-128T>C (n.1027-128T>C) n.1292-128T>C n.2044+1464T>C c.1264-128T>C (n.1264-128T>C) c.1377+1464T>C (n.1377+1464T>C) n.1524+1464T>C n.1525-128T>C n.1501-128T>C n.1470+1464T>C n.1331-128T>C n.1500+1464T>C n.1201-128T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037563G>A | CA903588407 | MCCC1 | c.1378-129C>T (n.1378-129C>T) c.1237-129C>T (n.1237-129C>T) c.1051-129C>T (n.1051-129C>T) c.*959-129C>T (n.*959-129C>T) c.*975-129C>T (n.*975-129C>T) c.1263+1463C>T (n.1263+1463C>T) c.928-129C>T (n.928-129C>T) c.1027-129C>T (n.1027-129C>T) n.1292-129C>T n.2044+1463C>T c.1264-129C>T (n.1264-129C>T) c.1377+1463C>T (n.1377+1463C>T) n.1524+1463C>T n.1525-129C>T n.1501-129C>T n.1470+1463C>T n.1331-129C>T n.1500+1463C>T n.1201-129C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183037563G= | CA1425382349 | MCCC1 | c.1378-129C= (n.1378-129C=) c.1237-129C= (n.1237-129C=) c.1051-129C= (n.1051-129C=) c.*959-129C= (n.*959-129C=) c.*975-129C= (n.*975-129C=) c.1263+1463C= (n.1263+1463C=) c.928-129C= (n.928-129C=) c.1027-129C= (n.1027-129C=) n.1292-129C= n.2044+1463C= c.1264-129C= (n.1264-129C=) c.1377+1463C= (n.1377+1463C=) n.1524+1463C= n.1525-129C= n.1501-129C= n.1470+1463C= n.1331-129C= n.1500+1463C= n.1201-129C= | |
| 3 | g.183037564G>T | CA2668715617 | MCCC1 | c.1378-130C>A (n.1378-130C>A) c.1237-130C>A (n.1237-130C>A) c.1051-130C>A (n.1051-130C>A) c.*959-130C>A (n.*959-130C>A) c.*975-130C>A (n.*975-130C>A) c.1263+1462C>A (n.1263+1462C>A) c.928-130C>A (n.928-130C>A) c.1027-130C>A (n.1027-130C>A) n.1292-130C>A n.2044+1462C>A c.1264-130C>A (n.1264-130C>A) c.1377+1462C>A (n.1377+1462C>A) n.1524+1462C>A n.1525-130C>A n.1501-130C>A n.1470+1462C>A n.1331-130C>A n.1500+1462C>A n.1201-130C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037567C= | CA1425382350 | MCCC1 | c.1378-133G= (n.1378-133G=) c.1237-133G= (n.1237-133G=) c.1051-133G= (n.1051-133G=) c.*959-133G= (n.*959-133G=) c.*975-133G= (n.*975-133G=) c.1263+1459G= (n.1263+1459G=) c.928-133G= (n.928-133G=) c.1027-133G= (n.1027-133G=) n.1292-133G= n.2044+1459G= c.1264-133G= (n.1264-133G=) c.1377+1459G= (n.1377+1459G=) n.1524+1459G= n.1525-133G= n.1501-133G= n.1470+1459G= n.1331-133G= n.1500+1459G= n.1201-133G= | |
| 3 | g.183037567C>G | CA88701227 | MCCC1 | c.1378-133G>C (n.1378-133G>C) c.1237-133G>C (n.1237-133G>C) c.1051-133G>C (n.1051-133G>C) c.*959-133G>C (n.*959-133G>C) c.*975-133G>C (n.*975-133G>C) c.1263+1459G>C (n.1263+1459G>C) c.928-133G>C (n.928-133G>C) c.1027-133G>C (n.1027-133G>C) n.1292-133G>C n.2044+1459G>C c.1264-133G>C (n.1264-133G>C) c.1377+1459G>C (n.1377+1459G>C) n.1524+1459G>C n.1525-133G>C n.1501-133G>C n.1470+1459G>C n.1331-133G>C n.1500+1459G>C n.1201-133G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183037568C>A | CA2668715618 | MCCC1 | c.1378-134G>T (n.1378-134G>T) c.1237-134G>T (n.1237-134G>T) c.1051-134G>T (n.1051-134G>T) c.*959-134G>T (n.*959-134G>T) c.*975-134G>T (n.*975-134G>T) c.1263+1458G>T (n.1263+1458G>T) c.928-134G>T (n.928-134G>T) c.1027-134G>T (n.1027-134G>T) n.1292-134G>T n.2044+1458G>T c.1264-134G>T (n.1264-134G>T) c.1377+1458G>T (n.1377+1458G>T) n.1524+1458G>T n.1525-134G>T n.1501-134G>T n.1470+1458G>T n.1331-134G>T n.1500+1458G>T n.1201-134G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037570T>C | CA88701228 | MCCC1 | c.1378-136A>G (n.1378-136A>G) c.1237-136A>G (n.1237-136A>G) c.1051-136A>G (n.1051-136A>G) c.*959-136A>G (n.*959-136A>G) c.*975-136A>G (n.*975-136A>G) c.1263+1456A>G (n.1263+1456A>G) c.928-136A>G (n.928-136A>G) c.1027-136A>G (n.1027-136A>G) n.1292-136A>G n.2044+1456A>G c.1264-136A>G (n.1264-136A>G) c.1377+1456A>G (n.1377+1456A>G) n.1524+1456A>G n.1525-136A>G n.1501-136A>G n.1470+1456A>G n.1331-136A>G n.1500+1456A>G n.1201-136A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183037570T= | CA1425382351 | MCCC1 | c.1378-136A= (n.1378-136A=) c.1237-136A= (n.1237-136A=) c.1051-136A= (n.1051-136A=) c.*959-136A= (n.*959-136A=) c.*975-136A= (n.*975-136A=) c.1263+1456A= (n.1263+1456A=) c.928-136A= (n.928-136A=) c.1027-136A= (n.1027-136A=) n.1292-136A= n.2044+1456A= c.1264-136A= (n.1264-136A=) c.1377+1456A= (n.1377+1456A=) n.1524+1456A= n.1525-136A= n.1501-136A= n.1470+1456A= n.1331-136A= n.1500+1456A= n.1201-136A= | |
| 3 | g.183037571G>A | CA88701231 | MCCC1 | c.1378-137C>T (n.1378-137C>T) c.1237-137C>T (n.1237-137C>T) c.1051-137C>T (n.1051-137C>T) c.*959-137C>T (n.*959-137C>T) c.*975-137C>T (n.*975-137C>T) c.1263+1455C>T (n.1263+1455C>T) c.928-137C>T (n.928-137C>T) c.1027-137C>T (n.1027-137C>T) n.1292-137C>T n.2044+1455C>T c.1264-137C>T (n.1264-137C>T) c.1377+1455C>T (n.1377+1455C>T) n.1524+1455C>T n.1525-137C>T n.1501-137C>T n.1470+1455C>T n.1331-137C>T n.1500+1455C>T n.1201-137C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.183037571G>C | CA2668715619 | MCCC1 | c.1378-137C>G (n.1378-137C>G) c.1237-137C>G (n.1237-137C>G) c.1051-137C>G (n.1051-137C>G) c.*959-137C>G (n.*959-137C>G) c.*975-137C>G (n.*975-137C>G) c.1263+1455C>G (n.1263+1455C>G) c.928-137C>G (n.928-137C>G) c.1027-137C>G (n.1027-137C>G) n.1292-137C>G n.2044+1455C>G c.1264-137C>G (n.1264-137C>G) c.1377+1455C>G (n.1377+1455C>G) n.1524+1455C>G n.1525-137C>G n.1501-137C>G n.1470+1455C>G n.1331-137C>G n.1500+1455C>G n.1201-137C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037571G= | CA1425382352 | MCCC1 | c.1378-137C= (n.1378-137C=) c.1237-137C= (n.1237-137C=) c.1051-137C= (n.1051-137C=) c.*959-137C= (n.*959-137C=) c.*975-137C= (n.*975-137C=) c.1263+1455C= (n.1263+1455C=) c.928-137C= (n.928-137C=) c.1027-137C= (n.1027-137C=) n.1292-137C= n.2044+1455C= c.1264-137C= (n.1264-137C=) c.1377+1455C= (n.1377+1455C=) n.1524+1455C= n.1525-137C= n.1501-137C= n.1470+1455C= n.1331-137C= n.1500+1455C= n.1201-137C= | |
| 3 | g.183037571G>T | CA2668715620 | MCCC1 | c.1378-137C>A (n.1378-137C>A) c.1237-137C>A (n.1237-137C>A) c.1051-137C>A (n.1051-137C>A) c.*959-137C>A (n.*959-137C>A) c.*975-137C>A (n.*975-137C>A) c.1263+1455C>A (n.1263+1455C>A) c.928-137C>A (n.928-137C>A) c.1027-137C>A (n.1027-137C>A) n.1292-137C>A n.2044+1455C>A c.1264-137C>A (n.1264-137C>A) c.1377+1455C>A (n.1377+1455C>A) n.1524+1455C>A n.1525-137C>A n.1501-137C>A n.1470+1455C>A n.1331-137C>A n.1500+1455C>A n.1201-137C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037572T>C | CA2668715621 | MCCC1 | c.1378-138A>G (n.1378-138A>G) c.1237-138A>G (n.1237-138A>G) c.1051-138A>G (n.1051-138A>G) c.*959-138A>G (n.*959-138A>G) c.*975-138A>G (n.*975-138A>G) c.1263+1454A>G (n.1263+1454A>G) c.928-138A>G (n.928-138A>G) c.1027-138A>G (n.1027-138A>G) n.1292-138A>G n.2044+1454A>G c.1264-138A>G (n.1264-138A>G) c.1377+1454A>G (n.1377+1454A>G) n.1524+1454A>G n.1525-138A>G n.1501-138A>G n.1470+1454A>G n.1331-138A>G n.1500+1454A>G n.1201-138A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037573G>A | CA88701238 | MCCC1 | c.1378-139C>T (n.1378-139C>T) c.1237-139C>T (n.1237-139C>T) c.1051-139C>T (n.1051-139C>T) c.*959-139C>T (n.*959-139C>T) c.*975-139C>T (n.*975-139C>T) c.1263+1453C>T (n.1263+1453C>T) c.928-139C>T (n.928-139C>T) c.1027-139C>T (n.1027-139C>T) n.1292-139C>T n.2044+1453C>T c.1264-139C>T (n.1264-139C>T) c.1377+1453C>T (n.1377+1453C>T) n.1524+1453C>T n.1525-139C>T n.1501-139C>T n.1470+1453C>T n.1331-139C>T n.1500+1453C>T n.1201-139C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.183037573G= | CA1425382353 | MCCC1 | c.1378-139C= (n.1378-139C=) c.1237-139C= (n.1237-139C=) c.1051-139C= (n.1051-139C=) c.*959-139C= (n.*959-139C=) c.*975-139C= (n.*975-139C=) c.1263+1453C= (n.1263+1453C=) c.928-139C= (n.928-139C=) c.1027-139C= (n.1027-139C=) n.1292-139C= n.2044+1453C= c.1264-139C= (n.1264-139C=) c.1377+1453C= (n.1377+1453C=) n.1524+1453C= n.1525-139C= n.1501-139C= n.1470+1453C= n.1331-139C= n.1500+1453C= n.1201-139C= | |
| 3 | g.183037574G>T | CA2668715622 | MCCC1 | c.1378-140C>A (n.1378-140C>A) c.1237-140C>A (n.1237-140C>A) c.1051-140C>A (n.1051-140C>A) c.*959-140C>A (n.*959-140C>A) c.*975-140C>A (n.*975-140C>A) c.1263+1452C>A (n.1263+1452C>A) c.928-140C>A (n.928-140C>A) c.1027-140C>A (n.1027-140C>A) n.1292-140C>A n.2044+1452C>A c.1264-140C>A (n.1264-140C>A) c.1377+1452C>A (n.1377+1452C>A) n.1524+1452C>A n.1525-140C>A n.1501-140C>A n.1470+1452C>A n.1331-140C>A n.1500+1452C>A n.1201-140C>A | gnomAD v4 |