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| 3 | g.183037403A>C | CA355320963 | MCCC1 | c.1409T>G (p.Leu470Ter) c.1268T>G (p.Leu423Ter) c.1082T>G (p.Leu361Ter) c.*990T>G (n.*990T>G) c.*1006T>G (n.*1006T>G) c.1263+1623T>G (n.1263+1623T>G) c.959T>G (p.Leu320Ter) c.1058T>G (p.Leu353Ter) n.1323T>G n.2044+1623T>G c.1295T>G (p.Leu432Ter) c.1377+1623T>G (n.1377+1623T>G) n.1524+1623T>G n.1556T>G n.1532T>G n.1470+1623T>G n.1362T>G n.1500+1623T>G n.1232T>G | |
| 3 | g.183037403A>G | CA355320965 | MCCC1 | c.1409T>C (p.Leu470Ser) c.1268T>C (p.Leu423Ser) c.1082T>C (p.Leu361Ser) c.*990T>C (n.*990T>C) c.*1006T>C (n.*1006T>C) c.1263+1623T>C (n.1263+1623T>C) c.959T>C (p.Leu320Ser) c.1058T>C (p.Leu353Ser) n.1323T>C n.2044+1623T>C c.1295T>C (p.Leu432Ser) c.1377+1623T>C (n.1377+1623T>C) n.1524+1623T>C n.1556T>C n.1532T>C n.1470+1623T>C n.1362T>C n.1500+1623T>C n.1232T>C | |
| 3 | g.183037403A>T | CA355320968 | MCCC1 | c.1409T>A (p.Leu470Ter) c.1268T>A (p.Leu423Ter) c.1082T>A (p.Leu361Ter) c.*990T>A (n.*990T>A) c.*1006T>A (n.*1006T>A) c.1263+1623T>A (n.1263+1623T>A) c.959T>A (p.Leu320Ter) c.1058T>A (p.Leu353Ter) n.1323T>A n.2044+1623T>A c.1295T>A (p.Leu432Ter) c.1377+1623T>A (n.1377+1623T>A) n.1524+1623T>A n.1556T>A n.1532T>A n.1470+1623T>A n.1362T>A n.1500+1623T>A n.1232T>A | |
| 3 | g.183037404A>C | CA355320971 | MCCC1 | c.1408T>G (p.Leu470Val) c.1267T>G (p.Leu423Val) c.1081T>G (p.Leu361Val) c.*989T>G (n.*989T>G) c.*1005T>G (n.*1005T>G) c.1263+1622T>G (n.1263+1622T>G) c.958T>G (p.Leu320Val) c.1057T>G (p.Leu353Val) n.1322T>G n.2044+1622T>G c.1294T>G (p.Leu432Val) c.1377+1622T>G (n.1377+1622T>G) n.1524+1622T>G n.1555T>G n.1531T>G n.1470+1622T>G n.1361T>G n.1500+1622T>G n.1231T>G | |
| 3 | g.183037404A>G | CA437092558 | MCCC1 | c.1408T>C (p.Leu470=) c.1267T>C (p.Leu423=) c.1081T>C (p.Leu361=) c.*989T>C (n.*989T>C) c.*1005T>C (n.*1005T>C) c.1263+1622T>C (n.1263+1622T>C) c.958T>C (p.Leu320=) c.1057T>C (p.Leu353=) n.1322T>C n.2044+1622T>C c.1294T>C (p.Leu432=) c.1377+1622T>C (n.1377+1622T>C) n.1524+1622T>C n.1555T>C n.1531T>C n.1470+1622T>C n.1361T>C n.1500+1622T>C n.1231T>C | COSMIC |
| 3 | g.183037404A>T | CA355320972 | MCCC1 | c.1408T>A (p.Leu470Ile) c.1267T>A (p.Leu423Ile) c.1081T>A (p.Leu361Ile) c.*989T>A (n.*989T>A) c.*1005T>A (n.*1005T>A) c.1263+1622T>A (n.1263+1622T>A) c.958T>A (p.Leu320Ile) c.1057T>A (p.Leu353Ile) n.1322T>A n.2044+1622T>A c.1294T>A (p.Leu432Ile) c.1377+1622T>A (n.1377+1622T>A) n.1524+1622T>A n.1555T>A n.1531T>A n.1470+1622T>A n.1361T>A n.1500+1622T>A n.1231T>A | |
| 3 | g.183037405G>A | CA437092559 | MCCC1 | c.1407C>T (p.Phe469=) c.1266C>T (p.Phe422=) c.1080C>T (p.Phe360=) c.*988C>T (n.*988C>T) c.*1004C>T (n.*1004C>T) c.1263+1621C>T (n.1263+1621C>T) c.957C>T (p.Phe319=) c.1056C>T (p.Phe352=) n.1321C>T n.2044+1621C>T c.1293C>T (p.Phe431=) c.1377+1621C>T (n.1377+1621C>T) n.1524+1621C>T n.1554C>T n.1530C>T n.1470+1621C>T n.1360C>T n.1500+1621C>T n.1230C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.183037405G>C | CA355320975 | MCCC1 | c.1407C>G (p.Phe469Leu) c.1266C>G (p.Phe422Leu) c.1080C>G (p.Phe360Leu) c.*988C>G (n.*988C>G) c.*1004C>G (n.*1004C>G) c.1263+1621C>G (n.1263+1621C>G) c.957C>G (p.Phe319Leu) c.1056C>G (p.Phe352Leu) n.1321C>G n.2044+1621C>G c.1293C>G (p.Phe431Leu) c.1377+1621C>G (n.1377+1621C>G) n.1524+1621C>G n.1554C>G n.1530C>G n.1470+1621C>G n.1360C>G n.1500+1621C>G n.1230C>G | |
| 3 | g.183037405G>T | CA355320978 | MCCC1 | c.1407C>A (p.Phe469Leu) c.1266C>A (p.Phe422Leu) c.1080C>A (p.Phe360Leu) c.*988C>A (n.*988C>A) c.*1004C>A (n.*1004C>A) c.1263+1621C>A (n.1263+1621C>A) c.957C>A (p.Phe319Leu) c.1056C>A (p.Phe352Leu) n.1321C>A n.2044+1621C>A c.1293C>A (p.Phe431Leu) c.1377+1621C>A (n.1377+1621C>A) n.1524+1621C>A n.1554C>A n.1530C>A n.1470+1621C>A n.1360C>A n.1500+1621C>A n.1230C>A | |
| 3 | g.183037406A>C | CA355320987 | MCCC1 | c.1406T>G (p.Phe469Cys) c.1265T>G (p.Phe422Cys) c.1079T>G (p.Phe360Cys) c.*987T>G (n.*987T>G) c.*1003T>G (n.*1003T>G) c.1263+1620T>G (n.1263+1620T>G) c.956T>G (p.Phe319Cys) c.1055T>G (p.Phe352Cys) n.1320T>G n.2044+1620T>G c.1292T>G (p.Phe431Cys) c.1377+1620T>G (n.1377+1620T>G) n.1524+1620T>G n.1553T>G n.1529T>G n.1470+1620T>G n.1359T>G n.1500+1620T>G n.1229T>G | |
| 3 | g.183037406A>G | CA355320981 | MCCC1 | c.1406T>C (p.Phe469Ser) c.1265T>C (p.Phe422Ser) c.1079T>C (p.Phe360Ser) c.*987T>C (n.*987T>C) c.*1003T>C (n.*1003T>C) c.1263+1620T>C (n.1263+1620T>C) c.956T>C (p.Phe319Ser) c.1055T>C (p.Phe352Ser) n.1320T>C n.2044+1620T>C c.1292T>C (p.Phe431Ser) c.1377+1620T>C (n.1377+1620T>C) n.1524+1620T>C n.1553T>C n.1529T>C n.1470+1620T>C n.1359T>C n.1500+1620T>C n.1229T>C | |
| 3 | g.183037406A>T | CA355320986 | MCCC1 | c.1406T>A (p.Phe469Tyr) c.1265T>A (p.Phe422Tyr) c.1079T>A (p.Phe360Tyr) c.*987T>A (n.*987T>A) c.*1003T>A (n.*1003T>A) c.1263+1620T>A (n.1263+1620T>A) c.956T>A (p.Phe319Tyr) c.1055T>A (p.Phe352Tyr) n.1320T>A n.2044+1620T>A c.1292T>A (p.Phe431Tyr) c.1377+1620T>A (n.1377+1620T>A) n.1524+1620T>A n.1553T>A n.1529T>A n.1470+1620T>A n.1359T>A n.1500+1620T>A n.1229T>A | |
| 3 | g.183037407A>C | CA355320990 | MCCC1 | c.1405T>G (p.Phe469Val) c.1264T>G (p.Phe422Val) c.1078T>G (p.Phe360Val) c.*986T>G (n.*986T>G) c.*1002T>G (n.*1002T>G) c.1263+1619T>G (n.1263+1619T>G) c.955T>G (p.Phe319Val) c.1054T>G (p.Phe352Val) n.1319T>G n.2044+1619T>G c.1291T>G (p.Phe431Val) c.1377+1619T>G (n.1377+1619T>G) n.1524+1619T>G n.1552T>G n.1528T>G n.1470+1619T>G n.1358T>G n.1500+1619T>G n.1228T>G | |
| 3 | g.183037407A>G | CA355320994 | MCCC1 | c.1405T>C (p.Phe469Leu) c.1264T>C (p.Phe422Leu) c.1078T>C (p.Phe360Leu) c.*986T>C (n.*986T>C) c.*1002T>C (n.*1002T>C) c.1263+1619T>C (n.1263+1619T>C) c.955T>C (p.Phe319Leu) c.1054T>C (p.Phe352Leu) n.1319T>C n.2044+1619T>C c.1291T>C (p.Phe431Leu) c.1377+1619T>C (n.1377+1619T>C) n.1524+1619T>C n.1552T>C n.1528T>C n.1470+1619T>C n.1358T>C n.1500+1619T>C n.1228T>C | |
| 3 | g.183037407A>T | CA355320996 | MCCC1 | c.1405T>A (p.Phe469Ile) c.1264T>A (p.Phe422Ile) c.1078T>A (p.Phe360Ile) c.*986T>A (n.*986T>A) c.*1002T>A (n.*1002T>A) c.1263+1619T>A (n.1263+1619T>A) c.955T>A (p.Phe319Ile) c.1054T>A (p.Phe352Ile) n.1319T>A n.2044+1619T>A c.1291T>A (p.Phe431Ile) c.1377+1619T>A (n.1377+1619T>A) n.1524+1619T>A n.1552T>A n.1528T>A n.1470+1619T>A n.1358T>A n.1500+1619T>A n.1228T>A | |
| 3 | g.183037408G>A | CA437092560 | MCCC1 | c.1404C>T (p.Asp468=) c.1263C>T (p.Asp421=) c.1077C>T (p.Asp359=) c.*985C>T (n.*985C>T) c.*1001C>T (n.*1001C>T) c.1263+1618C>T (n.1263+1618C>T) c.954C>T (p.Asp318=) c.1053C>T (p.Asp351=) n.1318C>T n.2044+1618C>T c.1290C>T (p.Asp430=) c.1377+1618C>T (n.1377+1618C>T) n.1524+1618C>T n.1551C>T n.1527C>T n.1470+1618C>T n.1357C>T n.1500+1618C>T n.1227C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.183037408G>C | CA355320998 | MCCC1 | c.1404C>G (p.Asp468Glu) c.1263C>G (p.Asp421Glu) c.1077C>G (p.Asp359Glu) c.*985C>G (n.*985C>G) c.*1001C>G (n.*1001C>G) c.1263+1618C>G (n.1263+1618C>G) c.954C>G (p.Asp318Glu) c.1053C>G (p.Asp351Glu) n.1318C>G n.2044+1618C>G c.1290C>G (p.Asp430Glu) c.1377+1618C>G (n.1377+1618C>G) n.1524+1618C>G n.1551C>G n.1527C>G n.1470+1618C>G n.1357C>G n.1500+1618C>G n.1227C>G | |
| 3 | g.183037408G= | CA1425382282 | MCCC1 | c.1404C= (p.Asp468=) c.1263C= (p.Asp421=) c.1077C= (p.Asp359=) c.*985C= (n.*985C=) c.*1001C= (n.*1001C=) c.1263+1618C= (n.1263+1618C=) c.954C= (p.Asp318=) c.1053C= (p.Asp351=) n.1318C= n.2044+1618C= c.1290C= (p.Asp430=) c.1377+1618C= (n.1377+1618C=) n.1524+1618C= n.1551C= n.1527C= n.1470+1618C= n.1357C= n.1500+1618C= n.1227C= | |
| 3 | g.183037408G>T | CA355321001 | MCCC1 | c.1404C>A (p.Asp468Glu) c.1263C>A (p.Asp421Glu) c.1077C>A (p.Asp359Glu) c.*985C>A (n.*985C>A) c.*1001C>A (n.*1001C>A) c.1263+1618C>A (n.1263+1618C>A) c.954C>A (p.Asp318Glu) c.1053C>A (p.Asp351Glu) n.1318C>A n.2044+1618C>A c.1290C>A (p.Asp430Glu) c.1377+1618C>A (n.1377+1618C>A) n.1524+1618C>A n.1551C>A n.1527C>A n.1470+1618C>A n.1357C>A n.1500+1618C>A n.1227C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.183037409T>A | CA355321004 | MCCC1 | c.1403A>T (p.Asp468Val) c.1262A>T (p.Asp421Val) c.1076A>T (p.Asp359Val) c.*984A>T (n.*984A>T) c.*1000A>T (n.*1000A>T) c.1263+1617A>T (n.1263+1617A>T) c.953A>T (p.Asp318Val) c.1052A>T (p.Asp351Val) n.1317A>T n.2044+1617A>T c.1289A>T (p.Asp430Val) c.1377+1617A>T (n.1377+1617A>T) n.1524+1617A>T n.1550A>T n.1526A>T n.1470+1617A>T n.1356A>T n.1500+1617A>T n.1226A>T | |
| 3 | g.183037409T>C | CA355321006 | MCCC1 | c.1403A>G (p.Asp468Gly) c.1262A>G (p.Asp421Gly) c.1076A>G (p.Asp359Gly) c.*984A>G (n.*984A>G) c.*1000A>G (n.*1000A>G) c.1263+1617A>G (n.1263+1617A>G) c.953A>G (p.Asp318Gly) c.1052A>G (p.Asp351Gly) n.1317A>G n.2044+1617A>G c.1289A>G (p.Asp430Gly) c.1377+1617A>G (n.1377+1617A>G) n.1524+1617A>G n.1550A>G n.1526A>G n.1470+1617A>G n.1356A>G n.1500+1617A>G n.1226A>G | |
| 3 | g.183037409T>G | CA355321009 | MCCC1 | c.1403A>C (p.Asp468Ala) c.1262A>C (p.Asp421Ala) c.1076A>C (p.Asp359Ala) c.*984A>C (n.*984A>C) c.*1000A>C (n.*1000A>C) c.1263+1617A>C (n.1263+1617A>C) c.953A>C (p.Asp318Ala) c.1052A>C (p.Asp351Ala) n.1317A>C n.2044+1617A>C c.1289A>C (p.Asp430Ala) c.1377+1617A>C (n.1377+1617A>C) n.1524+1617A>C n.1550A>C n.1526A>C n.1470+1617A>C n.1356A>C n.1500+1617A>C n.1226A>C | |
| 3 | g.183037410C>A | CA355321013 | MCCC1 | c.1402G>T (p.Asp468Tyr) c.1261G>T (p.Asp421Tyr) c.1075G>T (p.Asp359Tyr) c.*983G>T (n.*983G>T) c.*999G>T (n.*999G>T) c.1263+1616G>T (n.1263+1616G>T) c.952G>T (p.Asp318Tyr) c.1051G>T (p.Asp351Tyr) n.1316G>T n.2044+1616G>T c.1288G>T (p.Asp430Tyr) c.1377+1616G>T (n.1377+1616G>T) n.1524+1616G>T n.1549G>T n.1525G>T n.1470+1616G>T n.1355G>T n.1500+1616G>T n.1225G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037410C>G | CA355321014 | MCCC1 | c.1402G>C (p.Asp468His) c.1261G>C (p.Asp421His) c.1075G>C (p.Asp359His) c.*983G>C (n.*983G>C) c.*999G>C (n.*999G>C) c.1263+1616G>C (n.1263+1616G>C) c.952G>C (p.Asp318His) c.1051G>C (p.Asp351His) n.1316G>C n.2044+1616G>C c.1288G>C (p.Asp430His) c.1377+1616G>C (n.1377+1616G>C) n.1524+1616G>C n.1549G>C n.1525G>C n.1470+1616G>C n.1355G>C n.1500+1616G>C n.1225G>C | |
| 3 | g.183037410C>T | CA355321017 | MCCC1 | c.1402G>A (p.Asp468Asn) c.1261G>A (p.Asp421Asn) c.1075G>A (p.Asp359Asn) c.*983G>A (n.*983G>A) c.*999G>A (n.*999G>A) c.1263+1616G>A (n.1263+1616G>A) c.952G>A (p.Asp318Asn) c.1051G>A (p.Asp351Asn) n.1316G>A n.2044+1616G>A c.1288G>A (p.Asp430Asn) c.1377+1616G>A (n.1377+1616G>A) n.1524+1616G>A n.1549G>A n.1525G>A n.1470+1616G>A n.1355G>A n.1500+1616G>A n.1225G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.183037411A= | CA1425382283 | MCCC1 | c.1401T= (p.Ile467=) c.1260T= (p.Ile420=) c.1074T= (p.Ile358=) c.*982T= (n.*982T=) c.*998T= (n.*998T=) c.1263+1615T= (n.1263+1615T=) c.951T= (p.Ile317=) c.1050T= (p.Ile350=) n.1315T= n.2044+1615T= c.1287T= (p.Ile429=) c.1377+1615T= (n.1377+1615T=) n.1524+1615T= n.1548T= n.1524T= n.1470+1615T= n.1354T= n.1500+1615T= n.1224T= | |
| 3 | g.183037411A>C | CA355321020 | MCCC1 | c.1401T>G (p.Ile467Met) c.1260T>G (p.Ile420Met) c.1074T>G (p.Ile358Met) c.*982T>G (n.*982T>G) c.*998T>G (n.*998T>G) c.1263+1615T>G (n.1263+1615T>G) c.951T>G (p.Ile317Met) c.1050T>G (p.Ile350Met) n.1315T>G n.2044+1615T>G c.1287T>G (p.Ile429Met) c.1377+1615T>G (n.1377+1615T>G) n.1524+1615T>G n.1548T>G n.1524T>G n.1470+1615T>G n.1354T>G n.1500+1615T>G n.1224T>G | |
| 3 | g.183037411A>G | CA88701106 | MCCC1 | c.1401T>C (p.Ile467=) c.1260T>C (p.Ile420=) c.1074T>C (p.Ile358=) c.*982T>C (n.*982T>C) c.*998T>C (n.*998T>C) c.1263+1615T>C (n.1263+1615T>C) c.951T>C (p.Ile317=) c.1050T>C (p.Ile350=) n.1315T>C n.2044+1615T>C c.1287T>C (p.Ile429=) c.1377+1615T>C (n.1377+1615T>C) n.1524+1615T>C n.1548T>C n.1524T>C n.1470+1615T>C n.1354T>C n.1500+1615T>C n.1224T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183037411A>T | CA437092566 | MCCC1 | c.1401T>A (p.Ile467=) c.1260T>A (p.Ile420=) c.1074T>A (p.Ile358=) c.*982T>A (n.*982T>A) c.*998T>A (n.*998T>A) c.1263+1615T>A (n.1263+1615T>A) c.951T>A (p.Ile317=) c.1050T>A (p.Ile350=) n.1315T>A n.2044+1615T>A c.1287T>A (p.Ile429=) c.1377+1615T>A (n.1377+1615T>A) n.1524+1615T>A n.1548T>A n.1524T>A n.1470+1615T>A n.1354T>A n.1500+1615T>A n.1224T>A | |
| 3 | g.183037412A= | CA1425382284 | MCCC1 | c.1400T= (p.Ile467=) c.1259T= (p.Ile420=) c.1073T= (p.Ile358=) c.*981T= (n.*981T=) c.*997T= (n.*997T=) c.1263+1614T= (n.1263+1614T=) c.950T= (p.Ile317=) c.1049T= (p.Ile350=) n.1314T= n.2044+1614T= c.1286T= (p.Ile429=) c.1377+1614T= (n.1377+1614T=) n.1524+1614T= n.1547T= n.1523T= n.1470+1614T= n.1353T= n.1500+1614T= n.1223T= | |
| 3 | g.183037412A>C | CA355321023 | MCCC1 | c.1400T>G (p.Ile467Ser) c.1259T>G (p.Ile420Ser) c.1073T>G (p.Ile358Ser) c.*981T>G (n.*981T>G) c.*997T>G (n.*997T>G) c.1263+1614T>G (n.1263+1614T>G) c.950T>G (p.Ile317Ser) c.1049T>G (p.Ile350Ser) n.1314T>G n.2044+1614T>G c.1286T>G (p.Ile429Ser) c.1377+1614T>G (n.1377+1614T>G) n.1524+1614T>G n.1547T>G n.1523T>G n.1470+1614T>G n.1353T>G n.1500+1614T>G n.1223T>G | |
| 3 | g.183037412A>G | CA355321027 | MCCC1 | c.1400T>C (p.Ile467Thr) c.1259T>C (p.Ile420Thr) c.1073T>C (p.Ile358Thr) c.*981T>C (n.*981T>C) c.*997T>C (n.*997T>C) c.1263+1614T>C (n.1263+1614T>C) c.950T>C (p.Ile317Thr) c.1049T>C (p.Ile350Thr) n.1314T>C n.2044+1614T>C c.1286T>C (p.Ile429Thr) c.1377+1614T>C (n.1377+1614T>C) n.1524+1614T>C n.1547T>C n.1523T>C n.1470+1614T>C n.1353T>C n.1500+1614T>C n.1223T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.183037412A>T | CA355321024 | MCCC1 | c.1400T>A (p.Ile467Asn) c.1259T>A (p.Ile420Asn) c.1073T>A (p.Ile358Asn) c.*981T>A (n.*981T>A) c.*997T>A (n.*997T>A) c.1263+1614T>A (n.1263+1614T>A) c.950T>A (p.Ile317Asn) c.1049T>A (p.Ile350Asn) n.1314T>A n.2044+1614T>A c.1286T>A (p.Ile429Asn) c.1377+1614T>A (n.1377+1614T>A) n.1524+1614T>A n.1547T>A n.1523T>A n.1470+1614T>A n.1353T>A n.1500+1614T>A n.1223T>A | |
| 3 | g.183037413T>A | CA234235 | MCCC1 | c.1399A>T (p.Ile467Phe) c.1258A>T (p.Ile420Phe) c.1072A>T (p.Ile358Phe) c.*980A>T (n.*980A>T) c.*996A>T (n.*996A>T) c.1263+1613A>T (n.1263+1613A>T) c.949A>T (p.Ile317Phe) c.1048A>T (p.Ile350Phe) n.1313A>T n.2044+1613A>T c.1285A>T (p.Ile429Phe) c.1377+1613A>T (n.1377+1613A>T) n.1524+1613A>T n.1546A>T n.1522A>T n.1470+1613A>T n.1352A>T n.1500+1613A>T n.1222A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183037413T>C | CA2718781 | MCCC1 | c.1399A>G (p.Ile467Val) c.1258A>G (p.Ile420Val) c.1072A>G (p.Ile358Val) c.*980A>G (n.*980A>G) c.*996A>G (n.*996A>G) c.1263+1613A>G (n.1263+1613A>G) c.949A>G (p.Ile317Val) c.1048A>G (p.Ile350Val) n.1313A>G n.2044+1613A>G c.1285A>G (p.Ile429Val) c.1377+1613A>G (n.1377+1613A>G) n.1524+1613A>G n.1546A>G n.1522A>G n.1470+1613A>G n.1352A>G n.1500+1613A>G n.1222A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.183037413T>G | CA355321029 | MCCC1 | c.1399A>C (p.Ile467Leu) c.1258A>C (p.Ile420Leu) c.1072A>C (p.Ile358Leu) c.*980A>C (n.*980A>C) c.*996A>C (n.*996A>C) c.1263+1613A>C (n.1263+1613A>C) c.949A>C (p.Ile317Leu) c.1048A>C (p.Ile350Leu) n.1313A>C n.2044+1613A>C c.1285A>C (p.Ile429Leu) c.1377+1613A>C (n.1377+1613A>C) n.1524+1613A>C n.1546A>C n.1522A>C n.1470+1613A>C n.1352A>C n.1500+1613A>C n.1222A>C | |
| 3 | g.183037413T= | CA1425382285 | MCCC1 | c.1399A= (p.Ile467=) c.1258A= (p.Ile420=) c.1072A= (p.Ile358=) c.*980A= (n.*980A=) c.*996A= (n.*996A=) c.1263+1613A= (n.1263+1613A=) c.949A= (p.Ile317=) c.1048A= (p.Ile350=) n.1313A= n.2044+1613A= c.1285A= (p.Ile429=) c.1377+1613A= (n.1377+1613A=) n.1524+1613A= n.1546A= n.1522A= n.1470+1613A= n.1352A= n.1500+1613A= n.1222A= | |
| 3 | g.183037414G>A | CA437092568 | MCCC1 | c.1398C>T (p.Asn466=) c.1257C>T (p.Asn419=) c.1071C>T (p.Asn357=) c.*979C>T (n.*979C>T) c.*995C>T (n.*995C>T) c.1263+1612C>T (n.1263+1612C>T) c.948C>T (p.Asn316=) c.1047C>T (p.Asn349=) n.1312C>T n.2044+1612C>T c.1284C>T (p.Asn428=) c.1377+1612C>T (n.1377+1612C>T) n.1524+1612C>T n.1545C>T n.1521C>T n.1470+1612C>T n.1351C>T n.1500+1612C>T n.1221C>T | |
| 3 | g.183037414G>C | CA355321033 | MCCC1 | c.1398C>G (p.Asn466Lys) c.1257C>G (p.Asn419Lys) c.1071C>G (p.Asn357Lys) c.*979C>G (n.*979C>G) c.*995C>G (n.*995C>G) c.1263+1612C>G (n.1263+1612C>G) c.948C>G (p.Asn316Lys) c.1047C>G (p.Asn349Lys) n.1312C>G n.2044+1612C>G c.1284C>G (p.Asn428Lys) c.1377+1612C>G (n.1377+1612C>G) n.1524+1612C>G n.1545C>G n.1521C>G n.1470+1612C>G n.1351C>G n.1500+1612C>G n.1221C>G | |
| 3 | g.183037414G>T | CA355321035 | MCCC1 | c.1398C>A (p.Asn466Lys) c.1257C>A (p.Asn419Lys) c.1071C>A (p.Asn357Lys) c.*979C>A (n.*979C>A) c.*995C>A (n.*995C>A) c.1263+1612C>A (n.1263+1612C>A) c.948C>A (p.Asn316Lys) c.1047C>A (p.Asn349Lys) n.1312C>A n.2044+1612C>A c.1284C>A (p.Asn428Lys) c.1377+1612C>A (n.1377+1612C>A) n.1524+1612C>A n.1545C>A n.1521C>A n.1470+1612C>A n.1351C>A n.1500+1612C>A n.1221C>A | |
| 3 | g.183037415T>A | CA355321037 | MCCC1 | c.1397A>T (p.Asn466Ile) c.1256A>T (p.Asn419Ile) c.1070A>T (p.Asn357Ile) c.*978A>T (n.*978A>T) c.*994A>T (n.*994A>T) c.1263+1611A>T (n.1263+1611A>T) c.947A>T (p.Asn316Ile) c.1046A>T (p.Asn349Ile) n.1311A>T n.2044+1611A>T c.1283A>T (p.Asn428Ile) c.1377+1611A>T (n.1377+1611A>T) n.1524+1611A>T n.1544A>T n.1520A>T n.1470+1611A>T n.1350A>T n.1500+1611A>T n.1220A>T | |
| 3 | g.183037415T>C | CA2718782 | MCCC1 | c.1397A>G (p.Asn466Ser) c.1256A>G (p.Asn419Ser) c.1070A>G (p.Asn357Ser) c.*978A>G (n.*978A>G) c.*994A>G (n.*994A>G) c.1263+1611A>G (n.1263+1611A>G) c.947A>G (p.Asn316Ser) c.1046A>G (p.Asn349Ser) n.1311A>G n.2044+1611A>G c.1283A>G (p.Asn428Ser) c.1377+1611A>G (n.1377+1611A>G) n.1524+1611A>G n.1544A>G n.1520A>G n.1470+1611A>G n.1350A>G n.1500+1611A>G n.1220A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.183037415T>G | CA355321040 | MCCC1 | c.1397A>C (p.Asn466Thr) c.1256A>C (p.Asn419Thr) c.1070A>C (p.Asn357Thr) c.*978A>C (n.*978A>C) c.*994A>C (n.*994A>C) c.1263+1611A>C (n.1263+1611A>C) c.947A>C (p.Asn316Thr) c.1046A>C (p.Asn349Thr) n.1311A>C n.2044+1611A>C c.1283A>C (p.Asn428Thr) c.1377+1611A>C (n.1377+1611A>C) n.1524+1611A>C n.1544A>C n.1520A>C n.1470+1611A>C n.1350A>C n.1500+1611A>C n.1220A>C | |
| 3 | g.183037415T= | CA1425382286 | MCCC1 | c.1397A= (p.Asn466=) c.1256A= (p.Asn419=) c.1070A= (p.Asn357=) c.*978A= (n.*978A=) c.*994A= (n.*994A=) c.1263+1611A= (n.1263+1611A=) c.947A= (p.Asn316=) c.1046A= (p.Asn349=) n.1311A= n.2044+1611A= c.1283A= (p.Asn428=) c.1377+1611A= (n.1377+1611A=) n.1524+1611A= n.1544A= n.1520A= n.1470+1611A= n.1350A= n.1500+1611A= n.1220A= | |
| 3 | g.183037416T>A | CA355321043 | MCCC1 | c.1396A>T (p.Asn466Tyr) c.1255A>T (p.Asn419Tyr) c.1069A>T (p.Asn357Tyr) c.*977A>T (n.*977A>T) c.*993A>T (n.*993A>T) c.1263+1610A>T (n.1263+1610A>T) c.946A>T (p.Asn316Tyr) c.1045A>T (p.Asn349Tyr) n.1310A>T n.2044+1610A>T c.1282A>T (p.Asn428Tyr) c.1377+1610A>T (n.1377+1610A>T) n.1524+1610A>T n.1543A>T n.1519A>T n.1470+1610A>T n.1349A>T n.1500+1610A>T n.1219A>T | |
| 3 | g.183037416T>C | CA355321045 | MCCC1 | c.1396A>G (p.Asn466Asp) c.1255A>G (p.Asn419Asp) c.1069A>G (p.Asn357Asp) c.*977A>G (n.*977A>G) c.*993A>G (n.*993A>G) c.1263+1610A>G (n.1263+1610A>G) c.946A>G (p.Asn316Asp) c.1045A>G (p.Asn349Asp) n.1310A>G n.2044+1610A>G c.1282A>G (p.Asn428Asp) c.1377+1610A>G (n.1377+1610A>G) n.1524+1610A>G n.1543A>G n.1519A>G n.1470+1610A>G n.1349A>G n.1500+1610A>G n.1219A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037416T>G | CA355321048 | MCCC1 | c.1396A>C (p.Asn466His) c.1255A>C (p.Asn419His) c.1069A>C (p.Asn357His) c.*977A>C (n.*977A>C) c.*993A>C (n.*993A>C) c.1263+1610A>C (n.1263+1610A>C) c.946A>C (p.Asn316His) c.1045A>C (p.Asn349His) n.1310A>C n.2044+1610A>C c.1282A>C (p.Asn428His) c.1377+1610A>C (n.1377+1610A>C) n.1524+1610A>C n.1543A>C n.1519A>C n.1470+1610A>C n.1349A>C n.1500+1610A>C n.1219A>C | |
| 3 | g.183037417G>A | CA437092571 | MCCC1 | c.1395C>T (p.Thr465=) c.1254C>T (p.Thr418=) c.1068C>T (p.Thr356=) c.*976C>T (n.*976C>T) c.*992C>T (n.*992C>T) c.1263+1609C>T (n.1263+1609C>T) c.945C>T (p.Thr315=) c.1044C>T (p.Thr348=) n.1309C>T n.2044+1609C>T c.1281C>T (p.Thr427=) c.1377+1609C>T (n.1377+1609C>T) n.1524+1609C>T n.1542C>T n.1518C>T n.1470+1609C>T n.1348C>T n.1500+1609C>T n.1218C>T | |
| 3 | g.183037417G>C | CA437092572 | MCCC1 | c.1395C>G (p.Thr465=) c.1254C>G (p.Thr418=) c.1068C>G (p.Thr356=) c.*976C>G (n.*976C>G) c.*992C>G (n.*992C>G) c.1263+1609C>G (n.1263+1609C>G) c.945C>G (p.Thr315=) c.1044C>G (p.Thr348=) n.1309C>G n.2044+1609C>G c.1281C>G (p.Thr427=) c.1377+1609C>G (n.1377+1609C>G) n.1524+1609C>G n.1542C>G n.1518C>G n.1470+1609C>G n.1348C>G n.1500+1609C>G n.1218C>G | |
| 3 | g.183037417G>T | CA437092573 | MCCC1 | c.1395C>A (p.Thr465=) c.1254C>A (p.Thr418=) c.1068C>A (p.Thr356=) c.*976C>A (n.*976C>A) c.*992C>A (n.*992C>A) c.1263+1609C>A (n.1263+1609C>A) c.945C>A (p.Thr315=) c.1044C>A (p.Thr348=) n.1309C>A n.2044+1609C>A c.1281C>A (p.Thr427=) c.1377+1609C>A (n.1377+1609C>A) n.1524+1609C>A n.1542C>A n.1518C>A n.1470+1609C>A n.1348C>A n.1500+1609C>A n.1218C>A | |
| 3 | g.183037418G>A | CA88701120 | MCCC1 | c.1394C>T (p.Thr465Ile) c.1253C>T (p.Thr418Ile) c.1067C>T (p.Thr356Ile) c.*975C>T (n.*975C>T) c.*991C>T (n.*991C>T) c.1263+1608C>T (n.1263+1608C>T) c.944C>T (p.Thr315Ile) c.1043C>T (p.Thr348Ile) n.1308C>T n.2044+1608C>T c.1280C>T (p.Thr427Ile) c.1377+1608C>T (n.1377+1608C>T) n.1524+1608C>T n.1541C>T n.1517C>T n.1470+1608C>T n.1347C>T n.1500+1608C>T n.1217C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.183037418G>C | CA355321056 | MCCC1 | c.1394C>G (p.Thr465Ser) c.1253C>G (p.Thr418Ser) c.1067C>G (p.Thr356Ser) c.*975C>G (n.*975C>G) c.*991C>G (n.*991C>G) c.1263+1608C>G (n.1263+1608C>G) c.944C>G (p.Thr315Ser) c.1043C>G (p.Thr348Ser) n.1308C>G n.2044+1608C>G c.1280C>G (p.Thr427Ser) c.1377+1608C>G (n.1377+1608C>G) n.1524+1608C>G n.1541C>G n.1517C>G n.1470+1608C>G n.1347C>G n.1500+1608C>G n.1217C>G | |
| 3 | g.183037418G= | CA1425382287 | MCCC1 | c.1394C= (p.Thr465=) c.1253C= (p.Thr418=) c.1067C= (p.Thr356=) c.*975C= (n.*975C=) c.*991C= (n.*991C=) c.1263+1608C= (n.1263+1608C=) c.944C= (p.Thr315=) c.1043C= (p.Thr348=) n.1308C= n.2044+1608C= c.1280C= (p.Thr427=) c.1377+1608C= (n.1377+1608C=) n.1524+1608C= n.1541C= n.1517C= n.1470+1608C= n.1347C= n.1500+1608C= n.1217C= | |
| 3 | g.183037418G>T | CA355321058 | MCCC1 | c.1394C>A (p.Thr465Asn) c.1253C>A (p.Thr418Asn) c.1067C>A (p.Thr356Asn) c.*975C>A (n.*975C>A) c.*991C>A (n.*991C>A) c.1263+1608C>A (n.1263+1608C>A) c.944C>A (p.Thr315Asn) c.1043C>A (p.Thr348Asn) n.1308C>A n.2044+1608C>A c.1280C>A (p.Thr427Asn) c.1377+1608C>A (n.1377+1608C>A) n.1524+1608C>A n.1541C>A n.1517C>A n.1470+1608C>A n.1347C>A n.1500+1608C>A n.1217C>A | |
| 3 | g.183037419T>A | CA355321065 | MCCC1 | c.1393A>T (p.Thr465Ser) c.1252A>T (p.Thr418Ser) c.1066A>T (p.Thr356Ser) c.*974A>T (n.*974A>T) c.*990A>T (n.*990A>T) c.1263+1607A>T (n.1263+1607A>T) c.943A>T (p.Thr315Ser) c.1042A>T (p.Thr348Ser) n.1307A>T n.2044+1607A>T c.1279A>T (p.Thr427Ser) c.1377+1607A>T (n.1377+1607A>T) n.1524+1607A>T n.1540A>T n.1516A>T n.1470+1607A>T n.1346A>T n.1500+1607A>T n.1216A>T | |
| 3 | g.183037419T>C | CA88701124 | MCCC1 | c.1393A>G (p.Thr465Ala) c.1252A>G (p.Thr418Ala) c.1066A>G (p.Thr356Ala) c.*974A>G (n.*974A>G) c.*990A>G (n.*990A>G) c.1263+1607A>G (n.1263+1607A>G) c.943A>G (p.Thr315Ala) c.1042A>G (p.Thr348Ala) n.1307A>G n.2044+1607A>G c.1279A>G (p.Thr427Ala) c.1377+1607A>G (n.1377+1607A>G) n.1524+1607A>G n.1540A>G n.1516A>G n.1470+1607A>G n.1346A>G n.1500+1607A>G n.1216A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.183037419T>G | CA355321063 | MCCC1 | c.1393A>C (p.Thr465Pro) c.1252A>C (p.Thr418Pro) c.1066A>C (p.Thr356Pro) c.*974A>C (n.*974A>C) c.*990A>C (n.*990A>C) c.1263+1607A>C (n.1263+1607A>C) c.943A>C (p.Thr315Pro) c.1042A>C (p.Thr348Pro) n.1307A>C n.2044+1607A>C c.1279A>C (p.Thr427Pro) c.1377+1607A>C (n.1377+1607A>C) n.1524+1607A>C n.1540A>C n.1516A>C n.1470+1607A>C n.1346A>C n.1500+1607A>C n.1216A>C | |
| 3 | g.183037419T= | CA1425382288 | MCCC1 | c.1393A= (p.Thr465=) c.1252A= (p.Thr418=) c.1066A= (p.Thr356=) c.*974A= (n.*974A=) c.*990A= (n.*990A=) c.1263+1607A= (n.1263+1607A=) c.943A= (p.Thr315=) c.1042A= (p.Thr348=) n.1307A= n.2044+1607A= c.1279A= (p.Thr427=) c.1377+1607A= (n.1377+1607A=) n.1524+1607A= n.1540A= n.1516A= n.1470+1607A= n.1346A= n.1500+1607A= n.1216A= | |
| 3 | g.183037420G>A | CA437092576 | MCCC1 | c.1392C>T (p.His464=) c.1251C>T (p.His417=) c.1065C>T (p.His355=) c.*973C>T (n.*973C>T) c.*989C>T (n.*989C>T) c.1263+1606C>T (n.1263+1606C>T) c.942C>T (p.His314=) c.1041C>T (p.His347=) n.1306C>T n.2044+1606C>T c.1278C>T (p.His426=) c.1377+1606C>T (n.1377+1606C>T) n.1524+1606C>T n.1539C>T n.1515C>T n.1470+1606C>T n.1345C>T n.1500+1606C>T n.1215C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.183037420G>C | CA355321067 | MCCC1 | c.1392C>G (p.His464Gln) c.1251C>G (p.His417Gln) c.1065C>G (p.His355Gln) c.*973C>G (n.*973C>G) c.*989C>G (n.*989C>G) c.1263+1606C>G (n.1263+1606C>G) c.942C>G (p.His314Gln) c.1041C>G (p.His347Gln) n.1306C>G n.2044+1606C>G c.1278C>G (p.His426Gln) c.1377+1606C>G (n.1377+1606C>G) n.1524+1606C>G n.1539C>G n.1515C>G n.1470+1606C>G n.1345C>G n.1500+1606C>G n.1215C>G | |
| 3 | g.183037420G= | CA1425382289 | MCCC1 | c.1392C= (p.His464=) c.1251C= (p.His417=) c.1065C= (p.His355=) c.*973C= (n.*973C=) c.*989C= (n.*989C=) c.1263+1606C= (n.1263+1606C=) c.942C= (p.His314=) c.1041C= (p.His347=) n.1306C= n.2044+1606C= c.1278C= (p.His426=) c.1377+1606C= (n.1377+1606C=) n.1524+1606C= n.1539C= n.1515C= n.1470+1606C= n.1345C= n.1500+1606C= n.1215C= | |
| 3 | g.183037420G>T | CA355321069 | MCCC1 | c.1392C>A (p.His464Gln) c.1251C>A (p.His417Gln) c.1065C>A (p.His355Gln) c.*973C>A (n.*973C>A) c.*989C>A (n.*989C>A) c.1263+1606C>A (n.1263+1606C>A) c.942C>A (p.His314Gln) c.1041C>A (p.His347Gln) n.1306C>A n.2044+1606C>A c.1278C>A (p.His426Gln) c.1377+1606C>A (n.1377+1606C>A) n.1524+1606C>A n.1539C>A n.1515C>A n.1470+1606C>A n.1345C>A n.1500+1606C>A n.1215C>A | |
| 3 | g.183037421T>A | CA355321072 | MCCC1 | c.1391A>T (p.His464Leu) c.1250A>T (p.His417Leu) c.1064A>T (p.His355Leu) c.*972A>T (n.*972A>T) c.*988A>T (n.*988A>T) c.1263+1605A>T (n.1263+1605A>T) c.941A>T (p.His314Leu) c.1040A>T (p.His347Leu) n.1305A>T n.2044+1605A>T c.1277A>T (p.His426Leu) c.1377+1605A>T (n.1377+1605A>T) n.1524+1605A>T n.1538A>T n.1514A>T n.1470+1605A>T n.1344A>T n.1500+1605A>T n.1214A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183037421T>C | CA355321075 | MCCC1 | c.1391A>G (p.His464Arg) c.1250A>G (p.His417Arg) c.1064A>G (p.His355Arg) c.*972A>G (n.*972A>G) c.*988A>G (n.*988A>G) c.1263+1605A>G (n.1263+1605A>G) c.941A>G (p.His314Arg) c.1040A>G (p.His347Arg) n.1305A>G n.2044+1605A>G c.1277A>G (p.His426Arg) c.1377+1605A>G (n.1377+1605A>G) n.1524+1605A>G n.1538A>G n.1514A>G n.1470+1605A>G n.1344A>G n.1500+1605A>G n.1214A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037421T>G | CA149061 | MCCC1 | c.1391A>C (p.His464Pro) c.1250A>C (p.His417Pro) c.1064A>C (p.His355Pro) c.*972A>C (n.*972A>C) c.*988A>C (n.*988A>C) c.1263+1605A>C (n.1263+1605A>C) c.941A>C (p.His314Pro) c.1040A>C (p.His347Pro) n.1305A>C n.2044+1605A>C c.1277A>C (p.His426Pro) c.1377+1605A>C (n.1377+1605A>C) n.1524+1605A>C n.1538A>C n.1514A>C n.1470+1605A>C n.1344A>C n.1500+1605A>C n.1214A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183037421T= | CA1425382290 | MCCC1 | c.1391A= (p.His464=) c.1250A= (p.His417=) c.1064A= (p.His355=) c.*972A= (n.*972A=) c.*988A= (n.*988A=) c.1263+1605A= (n.1263+1605A=) c.941A= (p.His314=) c.1040A= (p.His347=) n.1305A= n.2044+1605A= c.1277A= (p.His426=) c.1377+1605A= (n.1377+1605A=) n.1524+1605A= n.1538A= n.1514A= n.1470+1605A= n.1344A= n.1500+1605A= n.1214A= | |
| 3 | g.183037422G>A | CA355321078 | MCCC1 | c.1390C>T (p.His464Tyr) c.1249C>T (p.His417Tyr) c.1063C>T (p.His355Tyr) c.*971C>T (n.*971C>T) c.*987C>T (n.*987C>T) c.1263+1604C>T (n.1263+1604C>T) c.940C>T (p.His314Tyr) c.1039C>T (p.His347Tyr) n.1304C>T n.2044+1604C>T c.1276C>T (p.His426Tyr) c.1377+1604C>T (n.1377+1604C>T) n.1524+1604C>T n.1537C>T n.1513C>T n.1470+1604C>T n.1343C>T n.1500+1604C>T n.1213C>T | COSMIC |
| 3 | g.183037422G>C | CA355321079 | MCCC1 | c.1390C>G (p.His464Asp) c.1249C>G (p.His417Asp) c.1063C>G (p.His355Asp) c.*971C>G (n.*971C>G) c.*987C>G (n.*987C>G) c.1263+1604C>G (n.1263+1604C>G) c.940C>G (p.His314Asp) c.1039C>G (p.His347Asp) n.1304C>G n.2044+1604C>G c.1276C>G (p.His426Asp) c.1377+1604C>G (n.1377+1604C>G) n.1524+1604C>G n.1537C>G n.1513C>G n.1470+1604C>G n.1343C>G n.1500+1604C>G n.1213C>G | |
| 3 | g.183037422G>T | CA355321082 | MCCC1 | c.1390C>A (p.His464Asn) c.1249C>A (p.His417Asn) c.1063C>A (p.His355Asn) c.*971C>A (n.*971C>A) c.*987C>A (n.*987C>A) c.1263+1604C>A (n.1263+1604C>A) c.940C>A (p.His314Asn) c.1039C>A (p.His347Asn) n.1304C>A n.2044+1604C>A c.1276C>A (p.His426Asn) c.1377+1604C>A (n.1377+1604C>A) n.1524+1604C>A n.1537C>A n.1513C>A n.1470+1604C>A n.1343C>A n.1500+1604C>A n.1213C>A | |
| 3 | g.183037423C>A | CA437092577 | MCCC1 | c.1389G>T (p.Leu463=) c.1248G>T (p.Leu416=) c.1062G>T (p.Leu354=) c.*970G>T (n.*970G>T) c.*986G>T (n.*986G>T) c.1263+1603G>T (n.1263+1603G>T) c.939G>T (p.Leu313=) c.1038G>T (p.Leu346=) n.1303G>T n.2044+1603G>T c.1275G>T (p.Leu425=) c.1377+1603G>T (n.1377+1603G>T) n.1524+1603G>T n.1536G>T n.1512G>T n.1470+1603G>T n.1342G>T n.1500+1603G>T n.1212G>T | |
| 3 | g.183037423C>G | CA437092578 | MCCC1 | c.1389G>C (p.Leu463=) c.1248G>C (p.Leu416=) c.1062G>C (p.Leu354=) c.*970G>C (n.*970G>C) c.*986G>C (n.*986G>C) c.1263+1603G>C (n.1263+1603G>C) c.939G>C (p.Leu313=) c.1038G>C (p.Leu346=) n.1303G>C n.2044+1603G>C c.1275G>C (p.Leu425=) c.1377+1603G>C (n.1377+1603G>C) n.1524+1603G>C n.1536G>C n.1512G>C n.1470+1603G>C n.1342G>C n.1500+1603G>C n.1212G>C | |
| 3 | g.183037423C>T | CA437092579 | MCCC1 | c.1389G>A (p.Leu463=) c.1248G>A (p.Leu416=) c.1062G>A (p.Leu354=) c.*970G>A (n.*970G>A) c.*986G>A (n.*986G>A) c.1263+1603G>A (n.1263+1603G>A) c.939G>A (p.Leu313=) c.1038G>A (p.Leu346=) n.1303G>A n.2044+1603G>A c.1275G>A (p.Leu425=) c.1377+1603G>A (n.1377+1603G>A) n.1524+1603G>A n.1536G>A n.1512G>A n.1470+1603G>A n.1342G>A n.1500+1603G>A n.1212G>A | |
| 3 | g.183037424A= | CA1425382291 | MCCC1 | c.1388T= (p.Leu463=) c.1247T= (p.Leu416=) c.1061T= (p.Leu354=) c.*969T= (n.*969T=) c.*985T= (n.*985T=) c.1263+1602T= (n.1263+1602T=) c.938T= (p.Leu313=) c.1037T= (p.Leu346=) n.1302T= n.2044+1602T= c.1274T= (p.Leu425=) c.1377+1602T= (n.1377+1602T=) n.1524+1602T= n.1535T= n.1511T= n.1470+1602T= n.1341T= n.1500+1602T= n.1211T= | |
| 3 | g.183037424A>C | CA355321085 | MCCC1 | c.1388T>G (p.Leu463Arg) c.1247T>G (p.Leu416Arg) c.1061T>G (p.Leu354Arg) c.*969T>G (n.*969T>G) c.*985T>G (n.*985T>G) c.1263+1602T>G (n.1263+1602T>G) c.938T>G (p.Leu313Arg) c.1037T>G (p.Leu346Arg) n.1302T>G n.2044+1602T>G c.1274T>G (p.Leu425Arg) c.1377+1602T>G (n.1377+1602T>G) n.1524+1602T>G n.1535T>G n.1511T>G n.1470+1602T>G n.1341T>G n.1500+1602T>G n.1211T>G | |
| 3 | g.183037424A>G | CA355321088 | MCCC1 | c.1388T>C (p.Leu463Pro) c.1247T>C (p.Leu416Pro) c.1061T>C (p.Leu354Pro) c.*969T>C (n.*969T>C) c.*985T>C (n.*985T>C) c.1263+1602T>C (n.1263+1602T>C) c.938T>C (p.Leu313Pro) c.1037T>C (p.Leu346Pro) n.1302T>C n.2044+1602T>C c.1274T>C (p.Leu425Pro) c.1377+1602T>C (n.1377+1602T>C) n.1524+1602T>C n.1535T>C n.1511T>C n.1470+1602T>C n.1341T>C n.1500+1602T>C n.1211T>C | |
| 3 | g.183037424A>T | CA355321090 | MCCC1 | c.1388T>A (p.Leu463Gln) c.1247T>A (p.Leu416Gln) c.1061T>A (p.Leu354Gln) c.*969T>A (n.*969T>A) c.*985T>A (n.*985T>A) c.1263+1602T>A (n.1263+1602T>A) c.938T>A (p.Leu313Gln) c.1037T>A (p.Leu346Gln) n.1302T>A n.2044+1602T>A c.1274T>A (p.Leu425Gln) c.1377+1602T>A (n.1377+1602T>A) n.1524+1602T>A n.1535T>A n.1511T>A n.1470+1602T>A n.1341T>A n.1500+1602T>A n.1211T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183037425G>A | CA437092581 | MCCC1 | c.1387C>T (p.Leu463=) c.1246C>T (p.Leu416=) c.1060C>T (p.Leu354=) c.*968C>T (n.*968C>T) c.*984C>T (n.*984C>T) c.1263+1601C>T (n.1263+1601C>T) c.937C>T (p.Leu313=) c.1036C>T (p.Leu346=) n.1301C>T n.2044+1601C>T c.1273C>T (p.Leu425=) c.1377+1601C>T (n.1377+1601C>T) n.1524+1601C>T n.1534C>T n.1510C>T n.1470+1601C>T n.1340C>T n.1500+1601C>T n.1210C>T | |
| 3 | g.183037425G>C | CA355321095 | MCCC1 | c.1387C>G (p.Leu463Val) c.1246C>G (p.Leu416Val) c.1060C>G (p.Leu354Val) c.*968C>G (n.*968C>G) c.*984C>G (n.*984C>G) c.1263+1601C>G (n.1263+1601C>G) c.937C>G (p.Leu313Val) c.1036C>G (p.Leu346Val) n.1301C>G n.2044+1601C>G c.1273C>G (p.Leu425Val) c.1377+1601C>G (n.1377+1601C>G) n.1524+1601C>G n.1534C>G n.1510C>G n.1470+1601C>G n.1340C>G n.1500+1601C>G n.1210C>G | |
| 3 | g.183037425G>T | CA355321093 | MCCC1 | c.1387C>A (p.Leu463Met) c.1246C>A (p.Leu416Met) c.1060C>A (p.Leu354Met) c.*968C>A (n.*968C>A) c.*984C>A (n.*984C>A) c.1263+1601C>A (n.1263+1601C>A) c.937C>A (p.Leu313Met) c.1036C>A (p.Leu346Met) n.1301C>A n.2044+1601C>A c.1273C>A (p.Leu425Met) c.1377+1601C>A (n.1377+1601C>A) n.1524+1601C>A n.1534C>A n.1510C>A n.1470+1601C>A n.1340C>A n.1500+1601C>A n.1210C>A | |
| 3 | g.183037426T>A | CA437092582 | MCCC1 | c.1386A>T (p.Gly462=) c.1245A>T (p.Gly415=) c.1059A>T (p.Gly353=) c.*967A>T (n.*967A>T) c.*983A>T (n.*983A>T) c.1263+1600A>T (n.1263+1600A>T) c.936A>T (p.Gly312=) c.1035A>T (p.Gly345=) n.1300A>T n.2044+1600A>T c.1272A>T (p.Gly424=) c.1377+1600A>T (n.1377+1600A>T) n.1524+1600A>T n.1533A>T n.1509A>T n.1470+1600A>T n.1339A>T n.1500+1600A>T n.1209A>T | |
| 3 | g.183037426T>C | CA2718783 | MCCC1 | c.1386A>G (p.Gly462=) c.1245A>G (p.Gly415=) c.1059A>G (p.Gly353=) c.*967A>G (n.*967A>G) c.*983A>G (n.*983A>G) c.1263+1600A>G (n.1263+1600A>G) c.936A>G (p.Gly312=) c.1035A>G (p.Gly345=) n.1300A>G n.2044+1600A>G c.1272A>G (p.Gly424=) c.1377+1600A>G (n.1377+1600A>G) n.1524+1600A>G n.1533A>G n.1509A>G n.1470+1600A>G n.1339A>G n.1500+1600A>G n.1209A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183037426T>G | CA437092583 | MCCC1 | c.1386A>C (p.Gly462=) c.1245A>C (p.Gly415=) c.1059A>C (p.Gly353=) c.*967A>C (n.*967A>C) c.*983A>C (n.*983A>C) c.1263+1600A>C (n.1263+1600A>C) c.936A>C (p.Gly312=) c.1035A>C (p.Gly345=) n.1300A>C n.2044+1600A>C c.1272A>C (p.Gly424=) c.1377+1600A>C (n.1377+1600A>C) n.1524+1600A>C n.1533A>C n.1509A>C n.1470+1600A>C n.1339A>C n.1500+1600A>C n.1209A>C | |
| 3 | g.183037426T= | CA1425382292 | MCCC1 | c.1386A= (p.Gly462=) c.1245A= (p.Gly415=) c.1059A= (p.Gly353=) c.*967A= (n.*967A=) c.*983A= (n.*983A=) c.1263+1600A= (n.1263+1600A=) c.936A= (p.Gly312=) c.1035A= (p.Gly345=) n.1300A= n.2044+1600A= c.1272A= (p.Gly424=) c.1377+1600A= (n.1377+1600A=) n.1524+1600A= n.1533A= n.1509A= n.1470+1600A= n.1339A= n.1500+1600A= n.1209A= | |
| 3 | g.183037427C>A | CA355321098 | MCCC1 | c.1385G>T (p.Gly462Val) c.1244G>T (p.Gly415Val) c.1058G>T (p.Gly353Val) c.*966G>T (n.*966G>T) c.*982G>T (n.*982G>T) c.1263+1599G>T (n.1263+1599G>T) c.935G>T (p.Gly312Val) c.1034G>T (p.Gly345Val) n.1299G>T n.2044+1599G>T c.1271G>T (p.Gly424Val) c.1377+1599G>T (n.1377+1599G>T) n.1524+1599G>T n.1532G>T n.1508G>T n.1470+1599G>T n.1338G>T n.1500+1599G>T n.1208G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.183037427C>G | CA355321100 | MCCC1 | c.1385G>C (p.Gly462Ala) c.1244G>C (p.Gly415Ala) c.1058G>C (p.Gly353Ala) c.*966G>C (n.*966G>C) c.*982G>C (n.*982G>C) c.1263+1599G>C (n.1263+1599G>C) c.935G>C (p.Gly312Ala) c.1034G>C (p.Gly345Ala) n.1299G>C n.2044+1599G>C c.1271G>C (p.Gly424Ala) c.1377+1599G>C (n.1377+1599G>C) n.1524+1599G>C n.1532G>C n.1508G>C n.1470+1599G>C n.1338G>C n.1500+1599G>C n.1208G>C | |
| 3 | g.183037427C>T | CA355321101 | MCCC1 | c.1385G>A (p.Gly462Glu) c.1244G>A (p.Gly415Glu) c.1058G>A (p.Gly353Glu) c.*966G>A (n.*966G>A) c.*982G>A (n.*982G>A) c.1263+1599G>A (n.1263+1599G>A) c.935G>A (p.Gly312Glu) c.1034G>A (p.Gly345Glu) n.1299G>A n.2044+1599G>A c.1271G>A (p.Gly424Glu) c.1377+1599G>A (n.1377+1599G>A) n.1524+1599G>A n.1532G>A n.1508G>A n.1470+1599G>A n.1338G>A n.1500+1599G>A n.1208G>A | |
| 3 | g.183037428C>A | CA355321103 | MCCC1 | c.1384G>T (p.Gly462Ter) c.1243G>T (p.Gly415Ter) c.1057G>T (p.Gly353Ter) c.*965G>T (n.*965G>T) c.*981G>T (n.*981G>T) c.1263+1598G>T (n.1263+1598G>T) c.934G>T (p.Gly312Ter) c.1033G>T (p.Gly345Ter) n.1298G>T n.2044+1598G>T c.1270G>T (p.Gly424Ter) c.1377+1598G>T (n.1377+1598G>T) n.1524+1598G>T n.1531G>T n.1507G>T n.1470+1598G>T n.1337G>T n.1500+1598G>T n.1207G>T | |
| 3 | g.183037428C>G | CA355321104 | MCCC1 | c.1384G>C (p.Gly462Arg) c.1243G>C (p.Gly415Arg) c.1057G>C (p.Gly353Arg) c.*965G>C (n.*965G>C) c.*981G>C (n.*981G>C) c.1263+1598G>C (n.1263+1598G>C) c.934G>C (p.Gly312Arg) c.1033G>C (p.Gly345Arg) n.1298G>C n.2044+1598G>C c.1270G>C (p.Gly424Arg) c.1377+1598G>C (n.1377+1598G>C) n.1524+1598G>C n.1531G>C n.1507G>C n.1470+1598G>C n.1337G>C n.1500+1598G>C n.1207G>C | |
| 3 | g.183037428C>T | CA355321107 | MCCC1 | c.1384G>A (p.Gly462Arg) c.1243G>A (p.Gly415Arg) c.1057G>A (p.Gly353Arg) c.*965G>A (n.*965G>A) c.*981G>A (n.*981G>A) c.1263+1598G>A (n.1263+1598G>A) c.934G>A (p.Gly312Arg) c.1033G>A (p.Gly345Arg) n.1298G>A n.2044+1598G>A c.1270G>A (p.Gly424Arg) c.1377+1598G>A (n.1377+1598G>A) n.1524+1598G>A n.1531G>A n.1507G>A n.1470+1598G>A n.1337G>A n.1500+1598G>A n.1207G>A | COSMIC |
| 3 | g.183037429A>C | CA437092587 | MCCC1 | c.1383T>G (p.Val461=) c.1242T>G (p.Val414=) c.1056T>G (p.Val352=) c.*964T>G (n.*964T>G) c.*980T>G (n.*980T>G) c.1263+1597T>G (n.1263+1597T>G) c.933T>G (p.Val311=) c.1032T>G (p.Val344=) n.1297T>G n.2044+1597T>G c.1269T>G (p.Val423=) c.1377+1597T>G (n.1377+1597T>G) n.1524+1597T>G n.1530T>G n.1506T>G n.1470+1597T>G n.1336T>G n.1500+1597T>G n.1206T>G | |
| 3 | g.183037429A>G | CA437092585 | MCCC1 | c.1383T>C (p.Val461=) c.1242T>C (p.Val414=) c.1056T>C (p.Val352=) c.*964T>C (n.*964T>C) c.*980T>C (n.*980T>C) c.1263+1597T>C (n.1263+1597T>C) c.933T>C (p.Val311=) c.1032T>C (p.Val344=) n.1297T>C n.2044+1597T>C c.1269T>C (p.Val423=) c.1377+1597T>C (n.1377+1597T>C) n.1524+1597T>C n.1530T>C n.1506T>C n.1470+1597T>C n.1336T>C n.1500+1597T>C n.1206T>C | |
| 3 | g.183037429A>T | CA437092586 | MCCC1 | c.1383T>A (p.Val461=) c.1242T>A (p.Val414=) c.1056T>A (p.Val352=) c.*964T>A (n.*964T>A) c.*980T>A (n.*980T>A) c.1263+1597T>A (n.1263+1597T>A) c.933T>A (p.Val311=) c.1032T>A (p.Val344=) n.1297T>A n.2044+1597T>A c.1269T>A (p.Val423=) c.1377+1597T>A (n.1377+1597T>A) n.1524+1597T>A n.1530T>A n.1506T>A n.1470+1597T>A n.1336T>A n.1500+1597T>A n.1206T>A | |
| 3 | g.183037430A= | CA1425382293 | MCCC1 | c.1382T= (p.Val461=) c.1241T= (p.Val414=) c.1055T= (p.Val352=) c.*963T= (n.*963T=) c.*979T= (n.*979T=) c.1263+1596T= (n.1263+1596T=) c.932T= (p.Val311=) c.1031T= (p.Val344=) n.1296T= n.2044+1596T= c.1268T= (p.Val423=) c.1377+1596T= (n.1377+1596T=) n.1524+1596T= n.1529T= n.1505T= n.1470+1596T= n.1335T= n.1500+1596T= n.1205T= | |
| 3 | g.183037430A>C | CA355321111 | MCCC1 | c.1382T>G (p.Val461Gly) c.1241T>G (p.Val414Gly) c.1055T>G (p.Val352Gly) c.*963T>G (n.*963T>G) c.*979T>G (n.*979T>G) c.1263+1596T>G (n.1263+1596T>G) c.932T>G (p.Val311Gly) c.1031T>G (p.Val344Gly) n.1296T>G n.2044+1596T>G c.1268T>G (p.Val423Gly) c.1377+1596T>G (n.1377+1596T>G) n.1524+1596T>G n.1529T>G n.1505T>G n.1470+1596T>G n.1335T>G n.1500+1596T>G n.1205T>G | |
| 3 | g.183037430A>G | CA355321114 | MCCC1 | c.1382T>C (p.Val461Ala) c.1241T>C (p.Val414Ala) c.1055T>C (p.Val352Ala) c.*963T>C (n.*963T>C) c.*979T>C (n.*979T>C) c.1263+1596T>C (n.1263+1596T>C) c.932T>C (p.Val311Ala) c.1031T>C (p.Val344Ala) n.1296T>C n.2044+1596T>C c.1268T>C (p.Val423Ala) c.1377+1596T>C (n.1377+1596T>C) n.1524+1596T>C n.1529T>C n.1505T>C n.1470+1596T>C n.1335T>C n.1500+1596T>C n.1205T>C | dbSNP |
| 3 | g.183037430A>T | CA355321112 | MCCC1 | c.1382T>A (p.Val461Asp) c.1241T>A (p.Val414Asp) c.1055T>A (p.Val352Asp) c.*963T>A (n.*963T>A) c.*979T>A (n.*979T>A) c.1263+1596T>A (n.1263+1596T>A) c.932T>A (p.Val311Asp) c.1031T>A (p.Val344Asp) n.1296T>A n.2044+1596T>A c.1268T>A (p.Val423Asp) c.1377+1596T>A (n.1377+1596T>A) n.1524+1596T>A n.1529T>A n.1505T>A n.1470+1596T>A n.1335T>A n.1500+1596T>A n.1205T>A | dbSNP |
| 3 | g.183037431C>A | CA355321117 | MCCC1 | c.1381G>T (p.Val461Phe) c.1240G>T (p.Val414Phe) c.1054G>T (p.Val352Phe) c.*962G>T (n.*962G>T) c.*978G>T (n.*978G>T) c.1263+1595G>T (n.1263+1595G>T) c.931G>T (p.Val311Phe) c.1030G>T (p.Val344Phe) n.1295G>T n.2044+1595G>T c.1267G>T (p.Val423Phe) c.1377+1595G>T (n.1377+1595G>T) n.1524+1595G>T n.1528G>T n.1504G>T n.1470+1595G>T n.1334G>T n.1500+1595G>T n.1204G>T | |
| 3 | g.183037431C>G | CA355321119 | MCCC1 | c.1381G>C (p.Val461Leu) c.1240G>C (p.Val414Leu) c.1054G>C (p.Val352Leu) c.*962G>C (n.*962G>C) c.*978G>C (n.*978G>C) c.1263+1595G>C (n.1263+1595G>C) c.931G>C (p.Val311Leu) c.1030G>C (p.Val344Leu) n.1295G>C n.2044+1595G>C c.1267G>C (p.Val423Leu) c.1377+1595G>C (n.1377+1595G>C) n.1524+1595G>C n.1528G>C n.1504G>C n.1470+1595G>C n.1334G>C n.1500+1595G>C n.1204G>C | |
| 3 | g.183037431C>T | CA355321122 | MCCC1 | c.1381G>A (p.Val461Ile) c.1240G>A (p.Val414Ile) c.1054G>A (p.Val352Ile) c.*962G>A (n.*962G>A) c.*978G>A (n.*978G>A) c.1263+1595G>A (n.1263+1595G>A) c.931G>A (p.Val311Ile) c.1030G>A (p.Val344Ile) n.1295G>A n.2044+1595G>A c.1267G>A (p.Val423Ile) c.1377+1595G>A (n.1377+1595G>A) n.1524+1595G>A n.1528G>A n.1504G>A n.1470+1595G>A n.1334G>A n.1500+1595G>A n.1204G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037432A= | CA1425382294 | MCCC1 | c.1380T= (p.Ile460=) c.1239T= (p.Ile413=) c.1053T= (p.Ile351=) c.*961T= (n.*961T=) c.*977T= (n.*977T=) c.1263+1594T= (n.1263+1594T=) c.930T= (p.Ile310=) c.1029T= (p.Ile343=) n.1294T= n.2044+1594T= c.1266T= (p.Ile422=) c.1377+1594T= (n.1377+1594T=) n.1524+1594T= n.1527T= n.1503T= n.1470+1594T= n.1333T= n.1500+1594T= n.1203T= | |
| 3 | g.183037432A>C | CA251980 | MCCC1 | c.1380T>G (p.Ile460Met) c.1239T>G (p.Ile413Met) c.1053T>G (p.Ile351Met) c.*961T>G (n.*961T>G) c.*977T>G (n.*977T>G) c.1263+1594T>G (n.1263+1594T>G) c.930T>G (p.Ile310Met) c.1029T>G (p.Ile343Met) n.1294T>G n.2044+1594T>G c.1266T>G (p.Ile422Met) c.1377+1594T>G (n.1377+1594T>G) n.1524+1594T>G n.1527T>G n.1503T>G n.1470+1594T>G n.1333T>G n.1500+1594T>G n.1203T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.183037432A>G | CA437092589 | MCCC1 | c.1380T>C (p.Ile460=) c.1239T>C (p.Ile413=) c.1053T>C (p.Ile351=) c.*961T>C (n.*961T>C) c.*977T>C (n.*977T>C) c.1263+1594T>C (n.1263+1594T>C) c.930T>C (p.Ile310=) c.1029T>C (p.Ile343=) n.1294T>C n.2044+1594T>C c.1266T>C (p.Ile422=) c.1377+1594T>C (n.1377+1594T>C) n.1524+1594T>C n.1527T>C n.1503T>C n.1470+1594T>C n.1333T>C n.1500+1594T>C n.1203T>C | |
| 3 | g.183037432A>T | CA437092590 | MCCC1 | c.1380T>A (p.Ile460=) c.1239T>A (p.Ile413=) c.1053T>A (p.Ile351=) c.*961T>A (n.*961T>A) c.*977T>A (n.*977T>A) c.1263+1594T>A (n.1263+1594T>A) c.930T>A (p.Ile310=) c.1029T>A (p.Ile343=) n.1294T>A n.2044+1594T>A c.1266T>A (p.Ile422=) c.1377+1594T>A (n.1377+1594T>A) n.1524+1594T>A n.1527T>A n.1503T>A n.1470+1594T>A n.1333T>A n.1500+1594T>A n.1203T>A | |
| 3 | g.183037432_183037433insTTG | CA2668715499 | MCCC1 | c.1379_1380insCAA (p.Ile460_Val461insAsn) c.1238_1239insCAA (p.Ile413_Val414insAsn) c.1052_1053insCAA (p.Ile351_Val352insAsn) c.*960_*961insCAA (n.*960_*961insCAA) c.*976_*977insCAA (n.*976_*977insCAA) c.1263+1593_1263+1594insCAA (n.1263+1593_1263+1594insCAA) c.929_930insCAA (p.Ile310_Val311insAsn) c.1028_1029insCAA (p.Ile343_Val344insAsn) n.1293_1294insCAA n.2044+1593_2044+1594insCAA c.1265_1266insCAA (p.Ile422_Val423insAsn) c.1377+1593_1377+1594insCAA (n.1377+1593_1377+1594insCAA) n.1524+1593_1524+1594insCAA n.1526_1527insCAA n.1502_1503insCAA n.1470+1593_1470+1594insCAA n.1332_1333insCAA n.1500+1593_1500+1594insCAA n.1202_1203insCAA | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037433A>C | CA355321127 | MCCC1 | c.1379T>G (p.Ile460Ser) c.1238T>G (p.Ile413Ser) c.1052T>G (p.Ile351Ser) c.*960T>G (n.*960T>G) c.*976T>G (n.*976T>G) c.1263+1593T>G (n.1263+1593T>G) c.929T>G (p.Ile310Ser) c.1028T>G (p.Ile343Ser) n.1293T>G n.2044+1593T>G c.1265T>G (p.Ile422Ser) c.1377+1593T>G (n.1377+1593T>G) n.1524+1593T>G n.1526T>G n.1502T>G n.1470+1593T>G n.1332T>G n.1500+1593T>G n.1202T>G | dbSNP |
| 3 | g.183037433A>G | CA355321131 | MCCC1 | c.1379T>C (p.Ile460Thr) c.1238T>C (p.Ile413Thr) c.1052T>C (p.Ile351Thr) c.*960T>C (n.*960T>C) c.*976T>C (n.*976T>C) c.1263+1593T>C (n.1263+1593T>C) c.929T>C (p.Ile310Thr) c.1028T>C (p.Ile343Thr) n.1293T>C n.2044+1593T>C c.1265T>C (p.Ile422Thr) c.1377+1593T>C (n.1377+1593T>C) n.1524+1593T>C n.1526T>C n.1502T>C n.1470+1593T>C n.1332T>C n.1500+1593T>C n.1202T>C | |
| 3 | g.183037433A>T | CA355321129 | MCCC1 | c.1379T>A (p.Ile460Asn) c.1238T>A (p.Ile413Asn) c.1052T>A (p.Ile351Asn) c.*960T>A (n.*960T>A) c.*976T>A (n.*976T>A) c.1263+1593T>A (n.1263+1593T>A) c.929T>A (p.Ile310Asn) c.1028T>A (p.Ile343Asn) n.1293T>A n.2044+1593T>A c.1265T>A (p.Ile422Asn) c.1377+1593T>A (n.1377+1593T>A) n.1524+1593T>A n.1526T>A n.1502T>A n.1470+1593T>A n.1332T>A n.1500+1593T>A n.1202T>A | |
| 3 | g.183037434T>A | CA355321133 | MCCC1 | c.1378A>T (p.Ile460Phe) c.1237A>T (p.Ile413Phe) c.1051A>T (p.Ile351Phe) c.*959A>T (n.*959A>T) c.*975A>T (n.*975A>T) c.1263+1592A>T (n.1263+1592A>T) c.928A>T (p.Ile310Phe) c.1027A>T (p.Ile343Phe) n.1292A>T n.2044+1592A>T c.1264A>T (p.Ile422Phe) c.1377+1592A>T (n.1377+1592A>T) n.1524+1592A>T n.1525A>T n.1501A>T n.1470+1592A>T n.1331A>T n.1500+1592A>T n.1201A>T | |
| 3 | g.183037434T>C | CA355321136 | MCCC1 | c.1378A>G (p.Ile460Val) c.1237A>G (p.Ile413Val) c.1051A>G (p.Ile351Val) c.*959A>G (n.*959A>G) c.*975A>G (n.*975A>G) c.1263+1592A>G (n.1263+1592A>G) c.928A>G (p.Ile310Val) c.1027A>G (p.Ile343Val) n.1292A>G n.2044+1592A>G c.1264A>G (p.Ile422Val) c.1377+1592A>G (n.1377+1592A>G) n.1524+1592A>G n.1525A>G n.1501A>G n.1470+1592A>G n.1331A>G n.1500+1592A>G n.1201A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183037434T>G | CA355321139 | MCCC1 | c.1378A>C (p.Ile460Leu) c.1237A>C (p.Ile413Leu) c.1051A>C (p.Ile351Leu) c.*959A>C (n.*959A>C) c.*975A>C (n.*975A>C) c.1263+1592A>C (n.1263+1592A>C) c.928A>C (p.Ile310Leu) c.1027A>C (p.Ile343Leu) n.1292A>C n.2044+1592A>C c.1264A>C (p.Ile422Leu) c.1377+1592A>C (n.1377+1592A>C) n.1524+1592A>C n.1525A>C n.1501A>C n.1470+1592A>C n.1331A>C n.1500+1592A>C n.1201A>C | |
| 3 | g.183037434T= | CA1425382295 | MCCC1 | c.1378A= (p.Ile460=) c.1237A= (p.Ile413=) c.1051A= (p.Ile351=) c.*959A= (n.*959A=) c.*975A= (n.*975A=) c.1263+1592A= (n.1263+1592A=) c.928A= (p.Ile310=) c.1027A= (p.Ile343=) n.1292A= n.2044+1592A= c.1264A= (p.Ile422=) c.1377+1592A= (n.1377+1592A=) n.1524+1592A= n.1525A= n.1501A= n.1470+1592A= n.1331A= n.1500+1592A= n.1201A= | |
| 3 | g.183037435C>A | CA355321142 | MCCC1 | c.1378-1G>T (n.1378-1G>T) c.1237-1G>T (n.1237-1G>T) c.1051-1G>T (n.1051-1G>T) c.*959-1G>T (n.*959-1G>T) c.*975-1G>T (n.*975-1G>T) c.1263+1591G>T (n.1263+1591G>T) c.928-1G>T (n.928-1G>T) c.1027-1G>T (n.1027-1G>T) n.1292-1G>T n.2044+1591G>T c.1264-1G>T (n.1264-1G>T) c.1377+1591G>T (n.1377+1591G>T) n.1524+1591G>T n.1525-1G>T n.1501-1G>T n.1470+1591G>T n.1331-1G>T n.1500+1591G>T n.1201-1G>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.183037435C>G | CA355321144 | MCCC1 | c.1378-1G>C (n.1378-1G>C) c.1237-1G>C (n.1237-1G>C) c.1051-1G>C (n.1051-1G>C) c.*959-1G>C (n.*959-1G>C) c.*975-1G>C (n.*975-1G>C) c.1263+1591G>C (n.1263+1591G>C) c.928-1G>C (n.928-1G>C) c.1027-1G>C (n.1027-1G>C) n.1292-1G>C n.2044+1591G>C c.1264-1G>C (n.1264-1G>C) c.1377+1591G>C (n.1377+1591G>C) n.1524+1591G>C n.1525-1G>C n.1501-1G>C n.1470+1591G>C n.1331-1G>C n.1500+1591G>C n.1201-1G>C | |
| 3 | g.183037435C>T | CA355321146 | MCCC1 | c.1378-1G>A (n.1378-1G>A) c.1237-1G>A (n.1237-1G>A) c.1051-1G>A (n.1051-1G>A) c.*959-1G>A (n.*959-1G>A) c.*975-1G>A (n.*975-1G>A) c.1263+1591G>A (n.1263+1591G>A) c.928-1G>A (n.928-1G>A) c.1027-1G>A (n.1027-1G>A) n.1292-1G>A n.2044+1591G>A c.1264-1G>A (n.1264-1G>A) c.1377+1591G>A (n.1377+1591G>A) n.1524+1591G>A n.1525-1G>A n.1501-1G>A n.1470+1591G>A n.1331-1G>A n.1500+1591G>A n.1201-1G>A | |
| 3 | g.183037436T>A | CA355321148 | MCCC1 | c.1378-2A>T (n.1378-2A>T) c.1237-2A>T (n.1237-2A>T) c.1051-2A>T (n.1051-2A>T) c.*959-2A>T (n.*959-2A>T) c.*975-2A>T (n.*975-2A>T) c.1263+1590A>T (n.1263+1590A>T) c.928-2A>T (n.928-2A>T) c.1027-2A>T (n.1027-2A>T) n.1292-2A>T n.2044+1590A>T c.1264-2A>T (n.1264-2A>T) c.1377+1590A>T (n.1377+1590A>T) n.1524+1590A>T n.1525-2A>T n.1501-2A>T n.1470+1590A>T n.1331-2A>T n.1500+1590A>T n.1201-2A>T | |
| 3 | g.183037436T>C | CA355321152 | MCCC1 | c.1378-2A>G (n.1378-2A>G) c.1237-2A>G (n.1237-2A>G) c.1051-2A>G (n.1051-2A>G) c.*959-2A>G (n.*959-2A>G) c.*975-2A>G (n.*975-2A>G) c.1263+1590A>G (n.1263+1590A>G) c.928-2A>G (n.928-2A>G) c.1027-2A>G (n.1027-2A>G) n.1292-2A>G n.2044+1590A>G c.1264-2A>G (n.1264-2A>G) c.1377+1590A>G (n.1377+1590A>G) n.1524+1590A>G n.1525-2A>G n.1501-2A>G n.1470+1590A>G n.1331-2A>G n.1500+1590A>G n.1201-2A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.183037436T>G | CA355321153 | MCCC1 | c.1378-2A>C (n.1378-2A>C) c.1237-2A>C (n.1237-2A>C) c.1051-2A>C (n.1051-2A>C) c.*959-2A>C (n.*959-2A>C) c.*975-2A>C (n.*975-2A>C) c.1263+1590A>C (n.1263+1590A>C) c.928-2A>C (n.928-2A>C) c.1027-2A>C (n.1027-2A>C) n.1292-2A>C n.2044+1590A>C c.1264-2A>C (n.1264-2A>C) c.1377+1590A>C (n.1377+1590A>C) n.1524+1590A>C n.1525-2A>C n.1501-2A>C n.1470+1590A>C n.1331-2A>C n.1500+1590A>C n.1201-2A>C | |
| 3 | g.183037438G>A | CA1425382297 | MCCC1 | c.1378-4C>T (n.1378-4C>T) c.1237-4C>T (n.1237-4C>T) c.1051-4C>T (n.1051-4C>T) c.*959-4C>T (n.*959-4C>T) c.*975-4C>T (n.*975-4C>T) c.1263+1588C>T (n.1263+1588C>T) c.928-4C>T (n.928-4C>T) c.1027-4C>T (n.1027-4C>T) n.1292-4C>T n.2044+1588C>T c.1264-4C>T (n.1264-4C>T) c.1377+1588C>T (n.1377+1588C>T) n.1524+1588C>T n.1525-4C>T n.1501-4C>T n.1470+1588C>T n.1331-4C>T n.1500+1588C>T n.1201-4C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.183037438G= | CA1425382296 | MCCC1 | c.1378-4C= (n.1378-4C=) c.1237-4C= (n.1237-4C=) c.1051-4C= (n.1051-4C=) c.*959-4C= (n.*959-4C=) c.*975-4C= (n.*975-4C=) c.1263+1588C= (n.1263+1588C=) c.928-4C= (n.928-4C=) c.1027-4C= (n.1027-4C=) n.1292-4C= n.2044+1588C= c.1264-4C= (n.1264-4C=) c.1377+1588C= (n.1377+1588C=) n.1524+1588C= n.1525-4C= n.1501-4C= n.1470+1588C= n.1331-4C= n.1500+1588C= n.1201-4C= | |
| 3 | g.183037439G>A | CA2718784 | MCCC1 | c.1378-5C>T (n.1378-5C>T) c.1237-5C>T (n.1237-5C>T) c.1051-5C>T (n.1051-5C>T) c.*959-5C>T (n.*959-5C>T) c.*975-5C>T (n.*975-5C>T) c.1263+1587C>T (n.1263+1587C>T) c.928-5C>T (n.928-5C>T) c.1027-5C>T (n.1027-5C>T) n.1292-5C>T n.2044+1587C>T c.1264-5C>T (n.1264-5C>T) c.1377+1587C>T (n.1377+1587C>T) n.1524+1587C>T n.1525-5C>T n.1501-5C>T n.1470+1587C>T n.1331-5C>T n.1500+1587C>T n.1201-5C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.183037439G= | CA1425382298 | MCCC1 | c.1378-5C= (n.1378-5C=) c.1237-5C= (n.1237-5C=) c.1051-5C= (n.1051-5C=) c.*959-5C= (n.*959-5C=) c.*975-5C= (n.*975-5C=) c.1263+1587C= (n.1263+1587C=) c.928-5C= (n.928-5C=) c.1027-5C= (n.1027-5C=) n.1292-5C= n.2044+1587C= c.1264-5C= (n.1264-5C=) c.1377+1587C= (n.1377+1587C=) n.1524+1587C= n.1525-5C= n.1501-5C= n.1470+1587C= n.1331-5C= n.1500+1587C= n.1201-5C= | |
| 3 | g.183037439G>T | CA2668715507 | MCCC1 | c.1378-5C>A (n.1378-5C>A) c.1237-5C>A (n.1237-5C>A) c.1051-5C>A (n.1051-5C>A) c.*959-5C>A (n.*959-5C>A) c.*975-5C>A (n.*975-5C>A) c.1263+1587C>A (n.1263+1587C>A) c.928-5C>A (n.928-5C>A) c.1027-5C>A (n.1027-5C>A) n.1292-5C>A n.2044+1587C>A c.1264-5C>A (n.1264-5C>A) c.1377+1587C>A (n.1377+1587C>A) n.1524+1587C>A n.1525-5C>A n.1501-5C>A n.1470+1587C>A n.1331-5C>A n.1500+1587C>A n.1201-5C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037441A= | CA1425382299 | MCCC1 | c.1378-7T= (n.1378-7T=) c.1237-7T= (n.1237-7T=) c.1051-7T= (n.1051-7T=) c.*959-7T= (n.*959-7T=) c.*975-7T= (n.*975-7T=) c.1263+1585T= (n.1263+1585T=) c.928-7T= (n.928-7T=) c.1027-7T= (n.1027-7T=) n.1292-7T= n.2044+1585T= c.1264-7T= (n.1264-7T=) c.1377+1585T= (n.1377+1585T=) n.1524+1585T= n.1525-7T= n.1501-7T= n.1470+1585T= n.1331-7T= n.1500+1585T= n.1201-7T= | |
| 3 | g.183037441A>C | CA2668715510 | MCCC1 | c.1378-7T>G (n.1378-7T>G) c.1237-7T>G (n.1237-7T>G) c.1051-7T>G (n.1051-7T>G) c.*959-7T>G (n.*959-7T>G) c.*975-7T>G (n.*975-7T>G) c.1263+1585T>G (n.1263+1585T>G) c.928-7T>G (n.928-7T>G) c.1027-7T>G (n.1027-7T>G) n.1292-7T>G n.2044+1585T>G c.1264-7T>G (n.1264-7T>G) c.1377+1585T>G (n.1377+1585T>G) n.1524+1585T>G n.1525-7T>G n.1501-7T>G n.1470+1585T>G n.1331-7T>G n.1500+1585T>G n.1201-7T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037441A>G | CA548362088 | MCCC1 | c.1378-7T>C (n.1378-7T>C) c.1237-7T>C (n.1237-7T>C) c.1051-7T>C (n.1051-7T>C) c.*959-7T>C (n.*959-7T>C) c.*975-7T>C (n.*975-7T>C) c.1263+1585T>C (n.1263+1585T>C) c.928-7T>C (n.928-7T>C) c.1027-7T>C (n.1027-7T>C) n.1292-7T>C n.2044+1585T>C c.1264-7T>C (n.1264-7T>C) c.1377+1585T>C (n.1377+1585T>C) n.1524+1585T>C n.1525-7T>C n.1501-7T>C n.1470+1585T>C n.1331-7T>C n.1500+1585T>C n.1201-7T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.183037442G>A | CA1425382301 | MCCC1 | c.1378-8C>T (n.1378-8C>T) c.1237-8C>T (n.1237-8C>T) c.1051-8C>T (n.1051-8C>T) c.*959-8C>T (n.*959-8C>T) c.*975-8C>T (n.*975-8C>T) c.1263+1584C>T (n.1263+1584C>T) c.928-8C>T (n.928-8C>T) c.1027-8C>T (n.1027-8C>T) n.1292-8C>T n.2044+1584C>T c.1264-8C>T (n.1264-8C>T) c.1377+1584C>T (n.1377+1584C>T) n.1524+1584C>T n.1525-8C>T n.1501-8C>T n.1470+1584C>T n.1331-8C>T n.1500+1584C>T n.1201-8C>T | dbSNP |
| 3 | g.183037442G= | CA1425382300 | MCCC1 | c.1378-8C= (n.1378-8C=) c.1237-8C= (n.1237-8C=) c.1051-8C= (n.1051-8C=) c.*959-8C= (n.*959-8C=) c.*975-8C= (n.*975-8C=) c.1263+1584C= (n.1263+1584C=) c.928-8C= (n.928-8C=) c.1027-8C= (n.1027-8C=) n.1292-8C= n.2044+1584C= c.1264-8C= (n.1264-8C=) c.1377+1584C= (n.1377+1584C=) n.1524+1584C= n.1525-8C= n.1501-8C= n.1470+1584C= n.1331-8C= n.1500+1584C= n.1201-8C= | |
| 3 | g.183037442G>T | CA2668715511 | MCCC1 | c.1378-8C>A (n.1378-8C>A) c.1237-8C>A (n.1237-8C>A) c.1051-8C>A (n.1051-8C>A) c.*959-8C>A (n.*959-8C>A) c.*975-8C>A (n.*975-8C>A) c.1263+1584C>A (n.1263+1584C>A) c.928-8C>A (n.928-8C>A) c.1027-8C>A (n.1027-8C>A) n.1292-8C>A n.2044+1584C>A c.1264-8C>A (n.1264-8C>A) c.1377+1584C>A (n.1377+1584C>A) n.1524+1584C>A n.1525-8C>A n.1501-8C>A n.1470+1584C>A n.1331-8C>A n.1500+1584C>A n.1201-8C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037442_183037443delinsGA | CA1425382302 | MCCC1 | c.1378-9_1378-8delinsTC (n.1378-9_1378-8delinsTC) c.1237-9_1237-8delinsTC (n.1237-9_1237-8delinsTC) c.1051-9_1051-8delinsTC (n.1051-9_1051-8delinsTC) c.*959-9_*959-8delinsTC (n.*959-9_*959-8delinsTC) c.*975-9_*975-8delinsTC (n.*975-9_*975-8delinsTC) c.1263+1583_1263+1584delinsTC (n.1263+1583_1263+1584delinsTC) c.928-9_928-8delinsTC (n.928-9_928-8delinsTC) c.1027-9_1027-8delinsTC (n.1027-9_1027-8delinsTC) n.1292-9_1292-8delinsTC n.2044+1583_2044+1584delinsTC c.1264-9_1264-8delinsTC (n.1264-9_1264-8delinsTC) c.1377+1583_1377+1584delinsTC (n.1377+1583_1377+1584delinsTC) n.1524+1583_1524+1584delinsTC n.1525-9_1525-8delinsTC n.1501-9_1501-8delinsTC n.1470+1583_1470+1584delinsTC n.1331-9_1331-8delinsTC n.1500+1583_1500+1584delinsTC n.1201-9_1201-8delinsTC | |
| 3 | g.183037443del | CA1425382303 | MCCC1 | c.1378-9del (n.1378-9del) c.1237-9del (n.1237-9del) c.1051-9del (n.1051-9del) c.*959-9del (n.*959-9del) c.*975-9del (n.*975-9del) c.1263+1583del (n.1263+1583del) c.928-9del (n.928-9del) c.1027-9del (n.1027-9del) n.1292-9del n.2044+1583del c.1264-9del (n.1264-9del) c.1377+1583del (n.1377+1583del) n.1524+1583del n.1525-9del n.1501-9del n.1470+1583del n.1331-9del n.1500+1583del n.1201-9del | dbSNP |
| 3 | g.183037443A>G | CA2668715512 | MCCC1 | c.1378-9T>C (n.1378-9T>C) c.1237-9T>C (n.1237-9T>C) c.1051-9T>C (n.1051-9T>C) c.*959-9T>C (n.*959-9T>C) c.*975-9T>C (n.*975-9T>C) c.1263+1583T>C (n.1263+1583T>C) c.928-9T>C (n.928-9T>C) c.1027-9T>C (n.1027-9T>C) n.1292-9T>C n.2044+1583T>C c.1264-9T>C (n.1264-9T>C) c.1377+1583T>C (n.1377+1583T>C) n.1524+1583T>C n.1525-9T>C n.1501-9T>C n.1470+1583T>C n.1331-9T>C n.1500+1583T>C n.1201-9T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037444G>A | CA2532660697 | MCCC1 | c.1378-10C>T (n.1378-10C>T) c.1237-10C>T (n.1237-10C>T) c.1051-10C>T (n.1051-10C>T) c.*959-10C>T (n.*959-10C>T) c.*975-10C>T (n.*975-10C>T) c.1263+1582C>T (n.1263+1582C>T) c.928-10C>T (n.928-10C>T) c.1027-10C>T (n.1027-10C>T) n.1292-10C>T n.2044+1582C>T c.1264-10C>T (n.1264-10C>T) c.1377+1582C>T (n.1377+1582C>T) n.1524+1582C>T n.1525-10C>T n.1501-10C>T n.1470+1582C>T n.1331-10C>T n.1500+1582C>T n.1201-10C>T | |
| 3 | g.183037444G= | CA1425382304 | MCCC1 | c.1378-10C= (n.1378-10C=) c.1237-10C= (n.1237-10C=) c.1051-10C= (n.1051-10C=) c.*959-10C= (n.*959-10C=) c.*975-10C= (n.*975-10C=) c.1263+1582C= (n.1263+1582C=) c.928-10C= (n.928-10C=) c.1027-10C= (n.1027-10C=) n.1292-10C= n.2044+1582C= c.1264-10C= (n.1264-10C=) c.1377+1582C= (n.1377+1582C=) n.1524+1582C= n.1525-10C= n.1501-10C= n.1470+1582C= n.1331-10C= n.1500+1582C= n.1201-10C= | |
| 3 | g.183037445A= | CA1425382305 | MCCC1 | c.1378-11T= (n.1378-11T=) c.1237-11T= (n.1237-11T=) c.1051-11T= (n.1051-11T=) c.*959-11T= (n.*959-11T=) c.*975-11T= (n.*975-11T=) c.1263+1581T= (n.1263+1581T=) c.928-11T= (n.928-11T=) c.1027-11T= (n.1027-11T=) n.1292-11T= n.2044+1581T= c.1264-11T= (n.1264-11T=) c.1377+1581T= (n.1377+1581T=) n.1524+1581T= n.1525-11T= n.1501-11T= n.1470+1581T= n.1331-11T= n.1500+1581T= n.1201-11T= | |
| 3 | g.183037445A>C | CA903588355 | MCCC1 | c.1378-11T>G (n.1378-11T>G) c.1237-11T>G (n.1237-11T>G) c.1051-11T>G (n.1051-11T>G) c.*959-11T>G (n.*959-11T>G) c.*975-11T>G (n.*975-11T>G) c.1263+1581T>G (n.1263+1581T>G) c.928-11T>G (n.928-11T>G) c.1027-11T>G (n.1027-11T>G) n.1292-11T>G n.2044+1581T>G c.1264-11T>G (n.1264-11T>G) c.1377+1581T>G (n.1377+1581T>G) n.1524+1581T>G n.1525-11T>G n.1501-11T>G n.1470+1581T>G n.1331-11T>G n.1500+1581T>G n.1201-11T>G | dbSNP |
| 3 | g.183037446_183037450dup | CA1057149402 | MCCC1 | c.1378-15_1378-11dup (n.1378-15_1378-11dup) c.1237-15_1237-11dup (n.1237-15_1237-11dup) c.1051-15_1051-11dup (n.1051-15_1051-11dup) c.*959-15_*959-11dup (n.*959-15_*959-11dup) c.*975-15_*975-11dup (n.*975-15_*975-11dup) c.1263+1577_1263+1581dup (n.1263+1577_1263+1581dup) c.928-15_928-11dup (n.928-15_928-11dup) c.1027-15_1027-11dup (n.1027-15_1027-11dup) n.1292-15_1292-11dup n.2044+1577_2044+1581dup c.1264-15_1264-11dup (n.1264-15_1264-11dup) c.1377+1577_1377+1581dup (n.1377+1577_1377+1581dup) n.1524+1577_1524+1581dup n.1525-15_1525-11dup n.1501-15_1501-11dup n.1470+1577_1470+1581dup n.1331-15_1331-11dup n.1500+1577_1500+1581dup n.1201-15_1201-11dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183037446_183037447delinsAT | CA1425382306 | MCCC1 | c.1378-13_1378-12delinsAT (n.1378-13_1378-12delinsAT) c.1237-13_1237-12delinsAT (n.1237-13_1237-12delinsAT) c.1051-13_1051-12delinsAT (n.1051-13_1051-12delinsAT) c.*959-13_*959-12delinsAT (n.*959-13_*959-12delinsAT) c.*975-13_*975-12delinsAT (n.*975-13_*975-12delinsAT) c.1263+1579_1263+1580delinsAT (n.1263+1579_1263+1580delinsAT) c.928-13_928-12delinsAT (n.928-13_928-12delinsAT) c.1027-13_1027-12delinsAT (n.1027-13_1027-12delinsAT) n.1292-13_1292-12delinsAT n.2044+1579_2044+1580delinsAT c.1264-13_1264-12delinsAT (n.1264-13_1264-12delinsAT) c.1377+1579_1377+1580delinsAT (n.1377+1579_1377+1580delinsAT) n.1524+1579_1524+1580delinsAT n.1525-13_1525-12delinsAT n.1501-13_1501-12delinsAT n.1470+1579_1470+1580delinsAT n.1331-13_1331-12delinsAT n.1500+1579_1500+1580delinsAT n.1201-13_1201-12delinsAT | |
| 3 | g.183037447del | CA548362092 | MCCC1 | c.1378-13del (n.1378-13del) c.1237-13del (n.1237-13del) c.1051-13del (n.1051-13del) c.*959-13del (n.*959-13del) c.*975-13del (n.*975-13del) c.1263+1579del (n.1263+1579del) c.928-13del (n.928-13del) c.1027-13del (n.1027-13del) n.1292-13del n.2044+1579del c.1264-13del (n.1264-13del) c.1377+1579del (n.1377+1579del) n.1524+1579del n.1525-13del n.1501-13del n.1470+1579del n.1331-13del n.1500+1579del n.1201-13del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.183037447T>C | CA548362094 | MCCC1 | c.1378-13A>G (n.1378-13A>G) c.1237-13A>G (n.1237-13A>G) c.1051-13A>G (n.1051-13A>G) c.*959-13A>G (n.*959-13A>G) c.*975-13A>G (n.*975-13A>G) c.1263+1579A>G (n.1263+1579A>G) c.928-13A>G (n.928-13A>G) c.1027-13A>G (n.1027-13A>G) n.1292-13A>G n.2044+1579A>G c.1264-13A>G (n.1264-13A>G) c.1377+1579A>G (n.1377+1579A>G) n.1524+1579A>G n.1525-13A>G n.1501-13A>G n.1470+1579A>G n.1331-13A>G n.1500+1579A>G n.1201-13A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.183037447T= | CA1425382307 | MCCC1 | c.1378-13A= (n.1378-13A=) c.1237-13A= (n.1237-13A=) c.1051-13A= (n.1051-13A=) c.*959-13A= (n.*959-13A=) c.*975-13A= (n.*975-13A=) c.1263+1579A= (n.1263+1579A=) c.928-13A= (n.928-13A=) c.1027-13A= (n.1027-13A=) n.1292-13A= n.2044+1579A= c.1264-13A= (n.1264-13A=) c.1377+1579A= (n.1377+1579A=) n.1524+1579A= n.1525-13A= n.1501-13A= n.1470+1579A= n.1331-13A= n.1500+1579A= n.1201-13A= | |
| 3 | g.183037448A>C | CA2668715516 | MCCC1 | c.1378-14T>G (n.1378-14T>G) c.1237-14T>G (n.1237-14T>G) c.1051-14T>G (n.1051-14T>G) c.*959-14T>G (n.*959-14T>G) c.*975-14T>G (n.*975-14T>G) c.1263+1578T>G (n.1263+1578T>G) c.928-14T>G (n.928-14T>G) c.1027-14T>G (n.1027-14T>G) n.1292-14T>G n.2044+1578T>G c.1264-14T>G (n.1264-14T>G) c.1377+1578T>G (n.1377+1578T>G) n.1524+1578T>G n.1525-14T>G n.1501-14T>G n.1470+1578T>G n.1331-14T>G n.1500+1578T>G n.1201-14T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037450A>C | CA2668715518 | MCCC1 | c.1378-16T>G (n.1378-16T>G) c.1237-16T>G (n.1237-16T>G) c.1051-16T>G (n.1051-16T>G) c.*959-16T>G (n.*959-16T>G) c.*975-16T>G (n.*975-16T>G) c.1263+1576T>G (n.1263+1576T>G) c.928-16T>G (n.928-16T>G) c.1027-16T>G (n.1027-16T>G) n.1292-16T>G n.2044+1576T>G c.1264-16T>G (n.1264-16T>G) c.1377+1576T>G (n.1377+1576T>G) n.1524+1576T>G n.1525-16T>G n.1501-16T>G n.1470+1576T>G n.1331-16T>G n.1500+1576T>G n.1201-16T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037450A>T | CA2577969811 | MCCC1 | c.1378-16T>A (n.1378-16T>A) c.1237-16T>A (n.1237-16T>A) c.1051-16T>A (n.1051-16T>A) c.*959-16T>A (n.*959-16T>A) c.*975-16T>A (n.*975-16T>A) c.1263+1576T>A (n.1263+1576T>A) c.928-16T>A (n.928-16T>A) c.1027-16T>A (n.1027-16T>A) n.1292-16T>A n.2044+1576T>A c.1264-16T>A (n.1264-16T>A) c.1377+1576T>A (n.1377+1576T>A) n.1524+1576T>A n.1525-16T>A n.1501-16T>A n.1470+1576T>A n.1331-16T>A n.1500+1576T>A n.1201-16T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037450_183037451delinsAC | CA1425382308 | MCCC1 | c.1378-17_1378-16delinsGT (n.1378-17_1378-16delinsGT) c.1237-17_1237-16delinsGT (n.1237-17_1237-16delinsGT) c.1051-17_1051-16delinsGT (n.1051-17_1051-16delinsGT) c.*959-17_*959-16delinsGT (n.*959-17_*959-16delinsGT) c.*975-17_*975-16delinsGT (n.*975-17_*975-16delinsGT) c.1263+1575_1263+1576delinsGT (n.1263+1575_1263+1576delinsGT) c.928-17_928-16delinsGT (n.928-17_928-16delinsGT) c.1027-17_1027-16delinsGT (n.1027-17_1027-16delinsGT) n.1292-17_1292-16delinsGT n.2044+1575_2044+1576delinsGT c.1264-17_1264-16delinsGT (n.1264-17_1264-16delinsGT) c.1377+1575_1377+1576delinsGT (n.1377+1575_1377+1576delinsGT) n.1524+1575_1524+1576delinsGT n.1525-17_1525-16delinsGT n.1501-17_1501-16delinsGT n.1470+1575_1470+1576delinsGT n.1331-17_1331-16delinsGT n.1500+1575_1500+1576delinsGT n.1201-17_1201-16delinsGT | |
| 3 | g.183037451C>A | CA2704725701 | MCCC1 | c.1378-17G>T (n.1378-17G>T) c.1237-17G>T (n.1237-17G>T) c.1051-17G>T (n.1051-17G>T) c.*959-17G>T (n.*959-17G>T) c.*975-17G>T (n.*975-17G>T) c.1263+1575G>T (n.1263+1575G>T) c.928-17G>T (n.928-17G>T) c.1027-17G>T (n.1027-17G>T) n.1292-17G>T n.2044+1575G>T c.1264-17G>T (n.1264-17G>T) c.1377+1575G>T (n.1377+1575G>T) n.1524+1575G>T n.1525-17G>T n.1501-17G>T n.1470+1575G>T n.1331-17G>T n.1500+1575G>T n.1201-17G>T | dbSNP |
| 3 | g.183037451C= | CA1425382309 | MCCC1 | c.1378-17G= (n.1378-17G=) c.1237-17G= (n.1237-17G=) c.1051-17G= (n.1051-17G=) c.*959-17G= (n.*959-17G=) c.*975-17G= (n.*975-17G=) c.1263+1575G= (n.1263+1575G=) c.928-17G= (n.928-17G=) c.1027-17G= (n.1027-17G=) n.1292-17G= n.2044+1575G= c.1264-17G= (n.1264-17G=) c.1377+1575G= (n.1377+1575G=) n.1524+1575G= n.1525-17G= n.1501-17G= n.1470+1575G= n.1331-17G= n.1500+1575G= n.1201-17G= | |
| 3 | g.183037451C>G | CA2718786 | MCCC1 | c.1378-17G>C (n.1378-17G>C) c.1237-17G>C (n.1237-17G>C) c.1051-17G>C (n.1051-17G>C) c.*959-17G>C (n.*959-17G>C) c.*975-17G>C (n.*975-17G>C) c.1263+1575G>C (n.1263+1575G>C) c.928-17G>C (n.928-17G>C) c.1027-17G>C (n.1027-17G>C) n.1292-17G>C n.2044+1575G>C c.1264-17G>C (n.1264-17G>C) c.1377+1575G>C (n.1377+1575G>C) n.1524+1575G>C n.1525-17G>C n.1501-17G>C n.1470+1575G>C n.1331-17G>C n.1500+1575G>C n.1201-17G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.183037451C>T | CA2718785 | MCCC1 | c.1378-17G>A (n.1378-17G>A) c.1237-17G>A (n.1237-17G>A) c.1051-17G>A (n.1051-17G>A) c.*959-17G>A (n.*959-17G>A) c.*975-17G>A (n.*975-17G>A) c.1263+1575G>A (n.1263+1575G>A) c.928-17G>A (n.928-17G>A) c.1027-17G>A (n.1027-17G>A) n.1292-17G>A n.2044+1575G>A c.1264-17G>A (n.1264-17G>A) c.1377+1575G>A (n.1377+1575G>A) n.1524+1575G>A n.1525-17G>A n.1501-17G>A n.1470+1575G>A n.1331-17G>A n.1500+1575G>A n.1201-17G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.183037455del | CA548362096 | MCCC1 | c.1378-17del (n.1378-17del) c.1237-17del (n.1237-17del) c.1051-17del (n.1051-17del) c.*959-17del (n.*959-17del) c.*975-17del (n.*975-17del) c.1263+1575del (n.1263+1575del) c.928-17del (n.928-17del) c.1027-17del (n.1027-17del) n.1292-17del n.2044+1575del c.1264-17del (n.1264-17del) c.1377+1575del (n.1377+1575del) n.1524+1575del n.1525-17del n.1501-17del n.1470+1575del n.1331-17del n.1500+1575del n.1201-17del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183037452C>T | CA2668715522 | MCCC1 | c.1378-18G>A (n.1378-18G>A) c.1237-18G>A (n.1237-18G>A) c.1051-18G>A (n.1051-18G>A) c.*959-18G>A (n.*959-18G>A) c.*975-18G>A (n.*975-18G>A) c.1263+1574G>A (n.1263+1574G>A) c.928-18G>A (n.928-18G>A) c.1027-18G>A (n.1027-18G>A) n.1292-18G>A n.2044+1574G>A c.1264-18G>A (n.1264-18G>A) c.1377+1574G>A (n.1377+1574G>A) n.1524+1574G>A n.1525-18G>A n.1501-18G>A n.1470+1574G>A n.1331-18G>A n.1500+1574G>A n.1201-18G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037453C>A | CA2577969812 | MCCC1 | c.1378-19G>T (n.1378-19G>T) c.1237-19G>T (n.1237-19G>T) c.1051-19G>T (n.1051-19G>T) c.*959-19G>T (n.*959-19G>T) c.*975-19G>T (n.*975-19G>T) c.1263+1573G>T (n.1263+1573G>T) c.928-19G>T (n.928-19G>T) c.1027-19G>T (n.1027-19G>T) n.1292-19G>T n.2044+1573G>T c.1264-19G>T (n.1264-19G>T) c.1377+1573G>T (n.1377+1573G>T) n.1524+1573G>T n.1525-19G>T n.1501-19G>T n.1470+1573G>T n.1331-19G>T n.1500+1573G>T n.1201-19G>T | |
| 3 | g.183037453C= | CA1425382310 | MCCC1 | c.1378-19G= (n.1378-19G=) c.1237-19G= (n.1237-19G=) c.1051-19G= (n.1051-19G=) c.*959-19G= (n.*959-19G=) c.*975-19G= (n.*975-19G=) c.1263+1573G= (n.1263+1573G=) c.928-19G= (n.928-19G=) c.1027-19G= (n.1027-19G=) n.1292-19G= n.2044+1573G= c.1264-19G= (n.1264-19G=) c.1377+1573G= (n.1377+1573G=) n.1524+1573G= n.1525-19G= n.1501-19G= n.1470+1573G= n.1331-19G= n.1500+1573G= n.1201-19G= | |
| 3 | g.183037453C>G | CA2668715524 | MCCC1 | c.1378-19G>C (n.1378-19G>C) c.1237-19G>C (n.1237-19G>C) c.1051-19G>C (n.1051-19G>C) c.*959-19G>C (n.*959-19G>C) c.*975-19G>C (n.*975-19G>C) c.1263+1573G>C (n.1263+1573G>C) c.928-19G>C (n.928-19G>C) c.1027-19G>C (n.1027-19G>C) n.1292-19G>C n.2044+1573G>C c.1264-19G>C (n.1264-19G>C) c.1377+1573G>C (n.1377+1573G>C) n.1524+1573G>C n.1525-19G>C n.1501-19G>C n.1470+1573G>C n.1331-19G>C n.1500+1573G>C n.1201-19G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037453C>T | CA2718787 | MCCC1 | c.1378-19G>A (n.1378-19G>A) c.1237-19G>A (n.1237-19G>A) c.1051-19G>A (n.1051-19G>A) c.*959-19G>A (n.*959-19G>A) c.*975-19G>A (n.*975-19G>A) c.1263+1573G>A (n.1263+1573G>A) c.928-19G>A (n.928-19G>A) c.1027-19G>A (n.1027-19G>A) n.1292-19G>A n.2044+1573G>A c.1264-19G>A (n.1264-19G>A) c.1377+1573G>A (n.1377+1573G>A) n.1524+1573G>A n.1525-19G>A n.1501-19G>A n.1470+1573G>A n.1331-19G>A n.1500+1573G>A n.1201-19G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.183037454C= | CA1425382311 | MCCC1 | c.1378-20G= (n.1378-20G=) c.1237-20G= (n.1237-20G=) c.1051-20G= (n.1051-20G=) c.*959-20G= (n.*959-20G=) c.*975-20G= (n.*975-20G=) c.1263+1572G= (n.1263+1572G=) c.928-20G= (n.928-20G=) c.1027-20G= (n.1027-20G=) n.1292-20G= n.2044+1572G= c.1264-20G= (n.1264-20G=) c.1377+1572G= (n.1377+1572G=) n.1524+1572G= n.1525-20G= n.1501-20G= n.1470+1572G= n.1331-20G= n.1500+1572G= n.1201-20G= | |
| 3 | g.183037454C>T | CA903588375 | MCCC1 | c.1378-20G>A (n.1378-20G>A) c.1237-20G>A (n.1237-20G>A) c.1051-20G>A (n.1051-20G>A) c.*959-20G>A (n.*959-20G>A) c.*975-20G>A (n.*975-20G>A) c.1263+1572G>A (n.1263+1572G>A) c.928-20G>A (n.928-20G>A) c.1027-20G>A (n.1027-20G>A) n.1292-20G>A n.2044+1572G>A c.1264-20G>A (n.1264-20G>A) c.1377+1572G>A (n.1377+1572G>A) n.1524+1572G>A n.1525-20G>A n.1501-20G>A n.1470+1572G>A n.1331-20G>A n.1500+1572G>A n.1201-20G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183037456_183037457insCTCAGCAGGAACTGGGG | CA2668715526 | MCCC1 | c.1378-23_1378-22insCCCCAGTTCCTGCTGAG (n.1378-23_1378-22insCCCCAGTTCCTGCTGAG) c.1237-23_1237-22insCCCCAGTTCCTGCTGAG (n.1237-23_1237-22insCCCCAGTTCCTGCTGAG) c.1051-23_1051-22insCCCCAGTTCCTGCTGAG (n.1051-23_1051-22insCCCCAGTTCCTGCTGAG) c.*959-23_*959-22insCCCCAGTTCCTGCTGAG (n.*959-23_*959-22insCCCCAGTTCCTGCTGAG) c.*975-23_*975-22insCCCCAGTTCCTGCTGAG (n.*975-23_*975-22insCCCCAGTTCCTGCTGAG) c.1263+1569_1263+1570insCCCCAGTTCCTGCTGAG (n.1263+1569_1263+1570insCCCCAGTTCCTGCTGAG) c.928-23_928-22insCCCCAGTTCCTGCTGAG (n.928-23_928-22insCCCCAGTTCCTGCTGAG) c.1027-23_1027-22insCCCCAGTTCCTGCTGAG (n.1027-23_1027-22insCCCCAGTTCCTGCTGAG) n.1292-23_1292-22insCCCCAGTTCCTGCTGAG n.2044+1569_2044+1570insCCCCAGTTCCTGCTGAG c.1264-23_1264-22insCCCCAGTTCCTGCTGAG (n.1264-23_1264-22insCCCCAGTTCCTGCTGAG) c.1377+1569_1377+1570insCCCCAGTTCCTGCTGAG (n.1377+1569_1377+1570insCCCCAGTTCCTGCTGAG) n.1524+1569_1524+1570insCCCCAGTTCCTGCTGAG n.1525-23_1525-22insCCCCAGTTCCTGCTGAG n.1501-23_1501-22insCCCCAGTTCCTGCTGAG n.1470+1569_1470+1570insCCCCAGTTCCTGCTGAG n.1331-23_1331-22insCCCCAGTTCCTGCTGAG n.1500+1569_1500+1570insCCCCAGTTCCTGCTGAG n.1201-23_1201-22insCCCCAGTTCCTGCTGAG | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037457G>T | CA2668715527 | MCCC1 | c.1378-23C>A (n.1378-23C>A) c.1237-23C>A (n.1237-23C>A) c.1051-23C>A (n.1051-23C>A) c.*959-23C>A (n.*959-23C>A) c.*975-23C>A (n.*975-23C>A) c.1263+1569C>A (n.1263+1569C>A) c.928-23C>A (n.928-23C>A) c.1027-23C>A (n.1027-23C>A) n.1292-23C>A n.2044+1569C>A c.1264-23C>A (n.1264-23C>A) c.1377+1569C>A (n.1377+1569C>A) n.1524+1569C>A n.1525-23C>A n.1501-23C>A n.1470+1569C>A n.1331-23C>A n.1500+1569C>A n.1201-23C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037460C= | CA1425382312 | MCCC1 | c.1378-26G= (n.1378-26G=) c.1237-26G= (n.1237-26G=) c.1051-26G= (n.1051-26G=) c.*959-26G= (n.*959-26G=) c.*975-26G= (n.*975-26G=) c.1263+1566G= (n.1263+1566G=) c.928-26G= (n.928-26G=) c.1027-26G= (n.1027-26G=) n.1292-26G= n.2044+1566G= c.1264-26G= (n.1264-26G=) c.1377+1566G= (n.1377+1566G=) n.1524+1566G= n.1525-26G= n.1501-26G= n.1470+1566G= n.1331-26G= n.1500+1566G= n.1201-26G= | |
| 3 | g.183037460C>G | CA2668715529 | MCCC1 | c.1378-26G>C (n.1378-26G>C) c.1237-26G>C (n.1237-26G>C) c.1051-26G>C (n.1051-26G>C) c.*959-26G>C (n.*959-26G>C) c.*975-26G>C (n.*975-26G>C) c.1263+1566G>C (n.1263+1566G>C) c.928-26G>C (n.928-26G>C) c.1027-26G>C (n.1027-26G>C) n.1292-26G>C n.2044+1566G>C c.1264-26G>C (n.1264-26G>C) c.1377+1566G>C (n.1377+1566G>C) n.1524+1566G>C n.1525-26G>C n.1501-26G>C n.1470+1566G>C n.1331-26G>C n.1500+1566G>C n.1201-26G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037460C>T | CA1057149419 | MCCC1 | c.1378-26G>A (n.1378-26G>A) c.1237-26G>A (n.1237-26G>A) c.1051-26G>A (n.1051-26G>A) c.*959-26G>A (n.*959-26G>A) c.*975-26G>A (n.*975-26G>A) c.1263+1566G>A (n.1263+1566G>A) c.928-26G>A (n.928-26G>A) c.1027-26G>A (n.1027-26G>A) n.1292-26G>A n.2044+1566G>A c.1264-26G>A (n.1264-26G>A) c.1377+1566G>A (n.1377+1566G>A) n.1524+1566G>A n.1525-26G>A n.1501-26G>A n.1470+1566G>A n.1331-26G>A n.1500+1566G>A n.1201-26G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.183037465T>C | CA2668715531 | MCCC1 | c.1378-31A>G (n.1378-31A>G) c.1237-31A>G (n.1237-31A>G) c.1051-31A>G (n.1051-31A>G) c.*959-31A>G (n.*959-31A>G) c.*975-31A>G (n.*975-31A>G) c.1263+1561A>G (n.1263+1561A>G) c.928-31A>G (n.928-31A>G) c.1027-31A>G (n.1027-31A>G) n.1292-31A>G n.2044+1561A>G c.1264-31A>G (n.1264-31A>G) c.1377+1561A>G (n.1377+1561A>G) n.1524+1561A>G n.1525-31A>G n.1501-31A>G n.1470+1561A>G n.1331-31A>G n.1500+1561A>G n.1201-31A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.183037466G>A | CA2718788 | MCCC1 | c.1378-32C>T (n.1378-32C>T) c.1237-32C>T (n.1237-32C>T) c.1051-32C>T (n.1051-32C>T) c.*959-32C>T (n.*959-32C>T) c.*975-32C>T (n.*975-32C>T) c.1263+1560C>T (n.1263+1560C>T) c.928-32C>T (n.928-32C>T) c.1027-32C>T (n.1027-32C>T) n.1292-32C>T n.2044+1560C>T c.1264-32C>T (n.1264-32C>T) c.1377+1560C>T (n.1377+1560C>T) n.1524+1560C>T n.1525-32C>T n.1501-32C>T n.1470+1560C>T n.1331-32C>T n.1500+1560C>T n.1201-32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.183037466G>C | CA1057149420 | MCCC1 | c.1378-32C>G (n.1378-32C>G) c.1237-32C>G (n.1237-32C>G) c.1051-32C>G (n.1051-32C>G) c.*959-32C>G (n.*959-32C>G) c.*975-32C>G (n.*975-32C>G) c.1263+1560C>G (n.1263+1560C>G) c.928-32C>G (n.928-32C>G) c.1027-32C>G (n.1027-32C>G) n.1292-32C>G n.2044+1560C>G c.1264-32C>G (n.1264-32C>G) c.1377+1560C>G (n.1377+1560C>G) n.1524+1560C>G n.1525-32C>G n.1501-32C>G n.1470+1560C>G n.1331-32C>G n.1500+1560C>G n.1201-32C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.183037466G>T | CA2577969813 | MCCC1 | c.1378-32C>A (n.1378-32C>A) c.1237-32C>A (n.1237-32C>A) c.1051-32C>A (n.1051-32C>A) c.*959-32C>A (n.*959-32C>A) c.*975-32C>A (n.*975-32C>A) c.1263+1560C>A (n.1263+1560C>A) c.928-32C>A (n.928-32C>A) c.1027-32C>A (n.1027-32C>A) n.1292-32C>A n.2044+1560C>A c.1264-32C>A (n.1264-32C>A) c.1377+1560C>A (n.1377+1560C>A) n.1524+1560C>A n.1525-32C>A n.1501-32C>A n.1470+1560C>A n.1331-32C>A n.1500+1560C>A n.1201-32C>A | |
| 3 | g.183037468G>C | CA88701141 | MCCC1 | c.1378-34C>G (n.1378-34C>G) c.1237-34C>G (n.1237-34C>G) c.1051-34C>G (n.1051-34C>G) c.*959-34C>G (n.*959-34C>G) c.*975-34C>G (n.*975-34C>G) c.1263+1558C>G (n.1263+1558C>G) c.928-34C>G (n.928-34C>G) c.1027-34C>G (n.1027-34C>G) n.1292-34C>G n.2044+1558C>G c.1264-34C>G (n.1264-34C>G) c.1377+1558C>G (n.1377+1558C>G) n.1524+1558C>G n.1525-34C>G n.1501-34C>G n.1470+1558C>G n.1331-34C>G n.1500+1558C>G n.1201-34C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.183037468G= | CA1425382314 | MCCC1 | c.1378-34C= (n.1378-34C=) c.1237-34C= (n.1237-34C=) c.1051-34C= (n.1051-34C=) c.*959-34C= (n.*959-34C=) c.*975-34C= (n.*975-34C=) c.1263+1558C= (n.1263+1558C=) c.928-34C= (n.928-34C=) c.1027-34C= (n.1027-34C=) n.1292-34C= n.2044+1558C= c.1264-34C= (n.1264-34C=) c.1377+1558C= (n.1377+1558C=) n.1524+1558C= n.1525-34C= n.1501-34C= n.1470+1558C= n.1331-34C= n.1500+1558C= n.1201-34C= | |
| 3 | g.183037469T>C | CA2718789 | MCCC1 | c.1378-35A>G (n.1378-35A>G) c.1237-35A>G (n.1237-35A>G) c.1051-35A>G (n.1051-35A>G) c.*959-35A>G (n.*959-35A>G) c.*975-35A>G (n.*975-35A>G) c.1263+1557A>G (n.1263+1557A>G) c.928-35A>G (n.928-35A>G) c.1027-35A>G (n.1027-35A>G) n.1292-35A>G n.2044+1557A>G c.1264-35A>G (n.1264-35A>G) c.1377+1557A>G (n.1377+1557A>G) n.1524+1557A>G n.1525-35A>G n.1501-35A>G n.1470+1557A>G n.1331-35A>G n.1500+1557A>G n.1201-35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.183037469T>G | CA548362111 | MCCC1 | c.1378-35A>C (n.1378-35A>C) c.1237-35A>C (n.1237-35A>C) c.1051-35A>C (n.1051-35A>C) c.*959-35A>C (n.*959-35A>C) c.*975-35A>C (n.*975-35A>C) c.1263+1557A>C (n.1263+1557A>C) c.928-35A>C (n.928-35A>C) c.1027-35A>C (n.1027-35A>C) n.1292-35A>C n.2044+1557A>C c.1264-35A>C (n.1264-35A>C) c.1377+1557A>C (n.1377+1557A>C) n.1524+1557A>C n.1525-35A>C n.1501-35A>C n.1470+1557A>C n.1331-35A>C n.1500+1557A>C n.1201-35A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.183037469T= | CA1425382315 | MCCC1 | c.1378-35A= (n.1378-35A=) c.1237-35A= (n.1237-35A=) c.1051-35A= (n.1051-35A=) c.*959-35A= (n.*959-35A=) c.*975-35A= (n.*975-35A=) c.1263+1557A= (n.1263+1557A=) c.928-35A= (n.928-35A=) c.1027-35A= (n.1027-35A=) n.1292-35A= n.2044+1557A= c.1264-35A= (n.1264-35A=) c.1377+1557A= (n.1377+1557A=) n.1524+1557A= n.1525-35A= n.1501-35A= n.1470+1557A= n.1331-35A= n.1500+1557A= n.1201-35A= | |
| 3 | g.183037470G>C | CA2577969814 | MCCC1 | c.1378-36C>G (n.1378-36C>G) c.1237-36C>G (n.1237-36C>G) c.1051-36C>G (n.1051-36C>G) c.*959-36C>G (n.*959-36C>G) c.*975-36C>G (n.*975-36C>G) c.1263+1556C>G (n.1263+1556C>G) c.928-36C>G (n.928-36C>G) c.1027-36C>G (n.1027-36C>G) n.1292-36C>G n.2044+1556C>G c.1264-36C>G (n.1264-36C>G) c.1377+1556C>G (n.1377+1556C>G) n.1524+1556C>G n.1525-36C>G n.1501-36C>G n.1470+1556C>G n.1331-36C>G n.1500+1556C>G n.1201-36C>G | |
| 3 | g.183037470G= | CA1425382316 | MCCC1 | c.1378-36C= (n.1378-36C=) c.1237-36C= (n.1237-36C=) c.1051-36C= (n.1051-36C=) c.*959-36C= (n.*959-36C=) c.*975-36C= (n.*975-36C=) c.1263+1556C= (n.1263+1556C=) c.928-36C= (n.928-36C=) c.1027-36C= (n.1027-36C=) n.1292-36C= n.2044+1556C= c.1264-36C= (n.1264-36C=) c.1377+1556C= (n.1377+1556C=) n.1524+1556C= n.1525-36C= n.1501-36C= n.1470+1556C= n.1331-36C= n.1500+1556C= n.1201-36C= | |
| 3 | g.183037470G>T | CA548362113 | MCCC1 | c.1378-36C>A (n.1378-36C>A) c.1237-36C>A (n.1237-36C>A) c.1051-36C>A (n.1051-36C>A) c.*959-36C>A (n.*959-36C>A) c.*975-36C>A (n.*975-36C>A) c.1263+1556C>A (n.1263+1556C>A) c.928-36C>A (n.928-36C>A) c.1027-36C>A (n.1027-36C>A) n.1292-36C>A n.2044+1556C>A c.1264-36C>A (n.1264-36C>A) c.1377+1556C>A (n.1377+1556C>A) n.1524+1556C>A n.1525-36C>A n.1501-36C>A n.1470+1556C>A n.1331-36C>A n.1500+1556C>A n.1201-36C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.183037478C>T | CA2577969815 | MCCC1 | c.1378-44G>A (n.1378-44G>A) c.1237-44G>A (n.1237-44G>A) c.1051-44G>A (n.1051-44G>A) c.*959-44G>A (n.*959-44G>A) c.*975-44G>A (n.*975-44G>A) c.1263+1548G>A (n.1263+1548G>A) c.928-44G>A (n.928-44G>A) c.1027-44G>A (n.1027-44G>A) n.1292-44G>A n.2044+1548G>A c.1264-44G>A (n.1264-44G>A) c.1377+1548G>A (n.1377+1548G>A) n.1524+1548G>A n.1525-44G>A n.1501-44G>A n.1470+1548G>A n.1331-44G>A n.1500+1548G>A n.1201-44G>A | |
| 3 | g.183037480dup | CA2668715541 | MCCC1 | c.1378-45dup (n.1378-45dup) c.1237-45dup (n.1237-45dup) c.1051-45dup (n.1051-45dup) c.*959-45dup (n.*959-45dup) c.*975-45dup (n.*975-45dup) c.1263+1547dup (n.1263+1547dup) c.928-45dup (n.928-45dup) c.1027-45dup (n.1027-45dup) n.1292-45dup n.2044+1547dup c.1264-45dup (n.1264-45dup) c.1377+1547dup (n.1377+1547dup) n.1524+1547dup n.1525-45dup n.1501-45dup n.1470+1547dup n.1331-45dup n.1500+1547dup n.1201-45dup | gnomAD v4 |
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| 3 | g.183037480A>G | CA2718791 | MCCC1 | c.1378-46T>C (n.1378-46T>C) c.1237-46T>C (n.1237-46T>C) c.1051-46T>C (n.1051-46T>C) c.*959-46T>C (n.*959-46T>C) c.*975-46T>C (n.*975-46T>C) c.1263+1546T>C (n.1263+1546T>C) c.928-46T>C (n.928-46T>C) c.1027-46T>C (n.1027-46T>C) n.1292-46T>C n.2044+1546T>C c.1264-46T>C (n.1264-46T>C) c.1377+1546T>C (n.1377+1546T>C) n.1524+1546T>C n.1525-46T>C n.1501-46T>C n.1470+1546T>C n.1331-46T>C n.1500+1546T>C n.1201-46T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 3 | g.183037481T>C | CA2718793 | MCCC1 | c.1378-47A>G (n.1378-47A>G) c.1237-47A>G (n.1237-47A>G) c.1051-47A>G (n.1051-47A>G) c.*959-47A>G (n.*959-47A>G) c.*975-47A>G (n.*975-47A>G) c.1263+1545A>G (n.1263+1545A>G) c.928-47A>G (n.928-47A>G) c.1027-47A>G (n.1027-47A>G) n.1292-47A>G n.2044+1545A>G c.1264-47A>G (n.1264-47A>G) c.1377+1545A>G (n.1377+1545A>G) n.1524+1545A>G n.1525-47A>G n.1501-47A>G n.1470+1545A>G n.1331-47A>G n.1500+1545A>G n.1201-47A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 3 | g.183037482A>C | CA2668715543 | MCCC1 | c.1378-48T>G (n.1378-48T>G) c.1237-48T>G (n.1237-48T>G) c.1051-48T>G (n.1051-48T>G) c.*959-48T>G (n.*959-48T>G) c.*975-48T>G (n.*975-48T>G) c.1263+1544T>G (n.1263+1544T>G) c.928-48T>G (n.928-48T>G) c.1027-48T>G (n.1027-48T>G) n.1292-48T>G n.2044+1544T>G c.1264-48T>G (n.1264-48T>G) c.1377+1544T>G (n.1377+1544T>G) n.1524+1544T>G n.1525-48T>G n.1501-48T>G n.1470+1544T>G n.1331-48T>G n.1500+1544T>G n.1201-48T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037483T>A | CA2759680416 | MCCC1 | c.1378-49A>T (n.1378-49A>T) c.1237-49A>T (n.1237-49A>T) c.1051-49A>T (n.1051-49A>T) c.*959-49A>T (n.*959-49A>T) c.*975-49A>T (n.*975-49A>T) c.1263+1543A>T (n.1263+1543A>T) c.928-49A>T (n.928-49A>T) c.1027-49A>T (n.1027-49A>T) n.1292-49A>T n.2044+1543A>T c.1264-49A>T (n.1264-49A>T) c.1377+1543A>T (n.1377+1543A>T) n.1524+1543A>T n.1525-49A>T n.1501-49A>T n.1470+1543A>T n.1331-49A>T n.1500+1543A>T n.1201-49A>T | |
| 3 | g.183037484G>A | CA2668715545 | MCCC1 | c.1378-50C>T (n.1378-50C>T) c.1237-50C>T (n.1237-50C>T) c.1051-50C>T (n.1051-50C>T) c.*959-50C>T (n.*959-50C>T) c.*975-50C>T (n.*975-50C>T) c.1263+1542C>T (n.1263+1542C>T) c.928-50C>T (n.928-50C>T) c.1027-50C>T (n.1027-50C>T) n.1292-50C>T n.2044+1542C>T c.1264-50C>T (n.1264-50C>T) c.1377+1542C>T (n.1377+1542C>T) n.1524+1542C>T n.1525-50C>T n.1501-50C>T n.1470+1542C>T n.1331-50C>T n.1500+1542C>T n.1201-50C>T | gnomAD v4 |
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