Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC
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 ClinVar
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n.1273G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1335C>A (p.Asn445Lys)
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n.1500+1663C>A
n.1272C>A
3g.183037364T>ACA355320735MCCC1c.1448A>T (p.Asn483Ile)
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c.*1045A>T (n.*1045A>T)
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n.1401A>T
n.1500+1662A>T
n.1271A>T
3g.183037364T>CCA355320738MCCC1c.1448A>G (p.Asn483Ser)
c.1307A>G (p.Asn436Ser)
c.1121A>G (p.Asn374Ser)
c.*1029A>G (n.*1029A>G)
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c.998A>G (p.Asn333Ser)
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n.1362A>G
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n.1401A>G
n.1500+1662A>G
n.1271A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183037364T>GCA355320745MCCC1c.1448A>C (p.Asn483Thr)
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n.1401A>C
n.1500+1662A>C
n.1271A>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.994G>T (p.Gly332Trp)
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n.1267G>T
 COSMIC
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1500+1657T>A
n.1266T>A
3g.183037370G>ACA355320770MCCC1c.1442C>T (p.Ala481Val)
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3g.183037370G>CCA355320773MCCC1c.1442C>G (p.Ala481Gly)
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3g.183037370G>TCA355320778MCCC1c.1442C>A (p.Ala481Asp)
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3g.183037371C>ACA355320781MCCC1c.1441G>T (p.Ala481Ser)
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c.*1038G>C (n.*1038G>C)
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3g.183037372T>CCA437092538MCCC1c.1440A>G (p.Glu480=)
c.1299A>G (p.Glu433=)
c.1113A>G (p.Glu371=)
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c.*1037A>G (n.*1037A>G)
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n.1354A>G
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c.1377+1654A>G (n.1377+1654A>G)
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n.1263A>G
 gnomAD v4
3g.183037372T>GCA355320791MCCC1c.1440A>C (p.Glu480Asp)
c.1299A>C (p.Glu433Asp)
c.1113A>C (p.Glu371Asp)
c.*1021A>C (n.*1021A>C)
c.*1037A>C (n.*1037A>C)
c.1263+1654A>C (n.1263+1654A>C)
c.990A>C (p.Glu330Asp)
c.1089A>C (p.Glu363Asp)
n.1354A>C
n.2044+1654A>C
c.1326A>C (p.Glu442Asp)
c.1377+1654A>C (n.1377+1654A>C)
n.1524+1654A>C
n.1587A>C
n.1563A>C
n.1470+1654A>C
n.1393A>C
n.1500+1654A>C
n.1263A>C
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n.1262A>T
3g.183037373T>CCA355320794MCCC1c.1439A>G (p.Glu480Gly)
c.1298A>G (p.Glu433Gly)
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c.*1020A>G (n.*1020A>G)
c.*1036A>G (n.*1036A>G)
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c.989A>G (p.Glu330Gly)
c.1088A>G (p.Glu363Gly)
n.1353A>G
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n.1500+1653A>G
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3g.183037373T>GCA355320797MCCC1c.1439A>C (p.Glu480Ala)
c.1298A>C (p.Glu433Ala)
c.1112A>C (p.Glu371Ala)
c.*1020A>C (n.*1020A>C)
c.*1036A>C (n.*1036A>C)
c.1263+1653A>C (n.1263+1653A>C)
c.989A>C (p.Glu330Ala)
c.1088A>C (p.Glu363Ala)
n.1353A>C
n.2044+1653A>C
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c.1377+1653A>C (n.1377+1653A>C)
n.1524+1653A>C
n.1586A>C
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n.1470+1653A>C
n.1392A>C
n.1500+1653A>C
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3g.183037374C>ACA355320804MCCC1c.1438G>T (p.Glu480Ter)
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c.*1019G>T (n.*1019G>T)
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c.988G>T (p.Glu330Ter)
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n.1261G>T
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c.1297G>C (p.Glu433Gln)
c.1111G>C (p.Glu371Gln)
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c.*1035G>C (n.*1035G>C)
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c.988G>C (p.Glu330Gln)
c.1087G>C (p.Glu363Gln)
n.1352G>C
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c.1324G>C (p.Glu442Gln)
c.1377+1652G>C (n.1377+1652G>C)
n.1524+1652G>C
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n.1561G>C
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n.1500+1652G>C
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3g.183037374C>TCA355320808MCCC1c.1438G>A (p.Glu480Lys)
c.1297G>A (p.Glu433Lys)
c.1111G>A (p.Glu371Lys)
c.*1019G>A (n.*1019G>A)
c.*1035G>A (n.*1035G>A)
c.1263+1652G>A (n.1263+1652G>A)
c.988G>A (p.Glu330Lys)
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n.1500+1652G>A
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3g.183037375A>GCA437092539MCCC1c.1437T>C (p.Phe479=)
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c.*1034T>C (n.*1034T>C)
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c.987T>C (p.Phe329=)
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n.1524+1651T>C
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n.1260T>C
3g.183037375A>TCA355320818MCCC1c.1437T>A (p.Phe479Leu)
c.1296T>A (p.Phe432Leu)
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c.*1018T>A (n.*1018T>A)
c.*1034T>A (n.*1034T>A)
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c.987T>A (p.Phe329Leu)
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n.1351T>A
n.2044+1651T>A
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n.1584T>A
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n.1390T>A
n.1500+1651T>A
n.1260T>A
3g.183037376A=CA1425382264MCCC1c.1436T= (p.Phe479=)
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c.1263+1650T= (n.1263+1650T=)
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c.1109T>G (p.Phe370Cys)
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n.1259T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1259T>A
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c.985T>C (p.Phe329Leu)
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n.1349T>C
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3g.183037377_183037379delinsACTCA1425382265MCCC1c.1433_1435delinsAGT (p.Glu478=)
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n.1347_1349delinsAGT
n.2044+1647_2044+1649delinsAGT
c.1319_1321delinsAGT (p.Glu440=)
c.1377+1647_1377+1649delinsAGT (n.1377+1647_1377+1649delinsAGT)
n.1524+1647_1524+1649delinsAGT
n.1580_1582delinsAGT
n.1556_1558delinsAGT
n.1470+1647_1470+1649delinsAGT
n.1386_1388delinsAGT
n.1500+1647_1500+1649delinsAGT
n.1256_1258delinsAGT
3g.183037378C>ACA355320832MCCC1c.1434G>T (p.Glu478Asp)
c.1293G>T (p.Glu431Asp)
c.1107G>T (p.Glu369Asp)
c.*1015G>T (n.*1015G>T)
c.*1031G>T (n.*1031G>T)
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c.984G>T (p.Glu328Asp)
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n.1470+1648G>T
n.1387G>T
n.1500+1648G>T
n.1257G>T
 gnomAD v4
3g.183037378C>GCA355320835MCCC1c.1434G>C (p.Glu478Asp)
c.1293G>C (p.Glu431Asp)
c.1107G>C (p.Glu369Asp)
c.*1015G>C (n.*1015G>C)
c.*1031G>C (n.*1031G>C)
c.1263+1648G>C (n.1263+1648G>C)
c.984G>C (p.Glu328Asp)
c.1083G>C (p.Glu361Asp)
n.1348G>C
n.2044+1648G>C
c.1320G>C (p.Glu440Asp)
c.1377+1648G>C (n.1377+1648G>C)
n.1524+1648G>C
n.1581G>C
n.1557G>C
n.1470+1648G>C
n.1387G>C
n.1500+1648G>C
n.1257G>C
3g.183037378C>TCA437092540MCCC1c.1434G>A (p.Glu478=)
c.1293G>A (p.Glu431=)
c.1107G>A (p.Glu369=)
c.*1015G>A (n.*1015G>A)
c.*1031G>A (n.*1031G>A)
c.1263+1648G>A (n.1263+1648G>A)
c.984G>A (p.Glu328=)
c.1083G>A (p.Glu361=)
n.1348G>A
n.2044+1648G>A
c.1320G>A (p.Glu440=)
c.1377+1648G>A (n.1377+1648G>A)
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n.1581G>A
n.1557G>A
n.1470+1648G>A
n.1387G>A
n.1500+1648G>A
n.1257G>A
3g.183037380_183037381delCA1057149375MCCC1c.1433_1434del (p.Glu478ValfsTer2)
c.1292_1293del (p.Glu431ValfsTer2)
c.1106_1107del (p.Glu369ValfsTer2)
c.*1014_*1015del (n.*1014_*1015del)
c.*1030_*1031del (n.*1030_*1031del)
c.1263+1647_1263+1648del (n.1263+1647_1263+1648del)
c.983_984del (p.Glu328ValfsTer2)
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n.1347_1348del
n.2044+1647_2044+1648del
c.1319_1320del (p.Glu440ValfsTer2)
c.1377+1647_1377+1648del (n.1377+1647_1377+1648del)
n.1524+1647_1524+1648del
n.1580_1581del
n.1556_1557del
n.1470+1647_1470+1648del
n.1386_1387del
n.1500+1647_1500+1648del
n.1256_1257del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183037379T>ACA355320842MCCC1c.1433A>T (p.Glu478Val)
c.1292A>T (p.Glu431Val)
c.1106A>T (p.Glu369Val)
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c.983A>T (p.Glu328Val)
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n.1580A>T
n.1556A>T
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n.1386A>T
n.1500+1647A>T
n.1256A>T
3g.183037379T>CCA355320837MCCC1c.1433A>G (p.Glu478Gly)
c.1292A>G (p.Glu431Gly)
c.1106A>G (p.Glu369Gly)
c.*1014A>G (n.*1014A>G)
c.*1030A>G (n.*1030A>G)
c.1263+1647A>G (n.1263+1647A>G)
c.983A>G (p.Glu328Gly)
c.1082A>G (p.Glu361Gly)
n.1347A>G
n.2044+1647A>G
c.1319A>G (p.Glu440Gly)
c.1377+1647A>G (n.1377+1647A>G)
n.1524+1647A>G
n.1580A>G
n.1556A>G
n.1470+1647A>G
n.1386A>G
n.1500+1647A>G
n.1256A>G
3g.183037379T>GCA355320840MCCC1c.1433A>C (p.Glu478Ala)
c.1292A>C (p.Glu431Ala)
c.1106A>C (p.Glu369Ala)
c.*1014A>C (n.*1014A>C)
c.*1030A>C (n.*1030A>C)
c.1263+1647A>C (n.1263+1647A>C)
c.983A>C (p.Glu328Ala)
c.1082A>C (p.Glu361Ala)
n.1347A>C
n.2044+1647A>C
c.1319A>C (p.Glu440Ala)
c.1377+1647A>C (n.1377+1647A>C)
n.1524+1647A>C
n.1580A>C
n.1556A>C
n.1470+1647A>C
n.1386A>C
n.1500+1647A>C
n.1256A>C
3g.183037380C>ACA355320847MCCC1c.1432G>T (p.Glu478Ter)
c.1291G>T (p.Glu431Ter)
c.1105G>T (p.Glu369Ter)
c.*1013G>T (n.*1013G>T)
c.*1029G>T (n.*1029G>T)
c.1263+1646G>T (n.1263+1646G>T)
c.982G>T (p.Glu328Ter)
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n.1346G>T
n.2044+1646G>T
c.1318G>T (p.Glu440Ter)
c.1377+1646G>T (n.1377+1646G>T)
n.1524+1646G>T
n.1579G>T
n.1555G>T
n.1470+1646G>T
n.1385G>T
n.1500+1646G>T
n.1255G>T
3g.183037380C>GCA355320850MCCC1c.1432G>C (p.Glu478Gln)
c.1291G>C (p.Glu431Gln)
c.1105G>C (p.Glu369Gln)
c.*1013G>C (n.*1013G>C)
c.*1029G>C (n.*1029G>C)
c.1263+1646G>C (n.1263+1646G>C)
c.982G>C (p.Glu328Gln)
c.1081G>C (p.Glu361Gln)
n.1346G>C
n.2044+1646G>C
c.1318G>C (p.Glu440Gln)
c.1377+1646G>C (n.1377+1646G>C)
n.1524+1646G>C
n.1579G>C
n.1555G>C
n.1470+1646G>C
n.1385G>C
n.1500+1646G>C
n.1255G>C
3g.183037380C>TCA355320853MCCC1c.1432G>A (p.Glu478Lys)
c.1291G>A (p.Glu431Lys)
c.1105G>A (p.Glu369Lys)
c.*1013G>A (n.*1013G>A)
c.*1029G>A (n.*1029G>A)
c.1263+1646G>A (n.1263+1646G>A)
c.982G>A (p.Glu328Lys)
c.1081G>A (p.Glu361Lys)
n.1346G>A
n.2044+1646G>A
c.1318G>A (p.Glu440Lys)
c.1377+1646G>A (n.1377+1646G>A)
n.1524+1646G>A
n.1579G>A
n.1555G>A
n.1470+1646G>A
n.1385G>A
n.1500+1646G>A
n.1255G>A
 gnomAD v4
3g.183037381T>ACA437092541MCCC1c.1431A>T (p.Pro477=)
c.1290A>T (p.Pro430=)
c.1104A>T (p.Pro368=)
c.*1012A>T (n.*1012A>T)
c.*1028A>T (n.*1028A>T)
c.1263+1645A>T (n.1263+1645A>T)
c.981A>T (p.Pro327=)
c.1080A>T (p.Pro360=)
n.1345A>T
n.2044+1645A>T
c.1317A>T (p.Pro439=)
c.1377+1645A>T (n.1377+1645A>T)
n.1524+1645A>T
n.1578A>T
n.1554A>T
n.1470+1645A>T
n.1384A>T
n.1500+1645A>T
n.1254A>T
3g.183037381T>CCA2718777MCCC1c.1431A>G (p.Pro477=)
c.1290A>G (p.Pro430=)
c.1104A>G (p.Pro368=)
c.*1012A>G (n.*1012A>G)
c.*1028A>G (n.*1028A>G)
c.1263+1645A>G (n.1263+1645A>G)
c.981A>G (p.Pro327=)
c.1080A>G (p.Pro360=)
n.1345A>G
n.2044+1645A>G
c.1317A>G (p.Pro439=)
c.1377+1645A>G (n.1377+1645A>G)
n.1524+1645A>G
n.1578A>G
n.1554A>G
n.1470+1645A>G
n.1384A>G
n.1500+1645A>G
n.1254A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183037381T>GCA437092542MCCC1c.1431A>C (p.Pro477=)
c.1290A>C (p.Pro430=)
c.1104A>C (p.Pro368=)
c.*1012A>C (n.*1012A>C)
c.*1028A>C (n.*1028A>C)
c.1263+1645A>C (n.1263+1645A>C)
c.981A>C (p.Pro327=)
c.1080A>C (p.Pro360=)
n.1345A>C
n.2044+1645A>C
c.1317A>C (p.Pro439=)
c.1377+1645A>C (n.1377+1645A>C)
n.1524+1645A>C
n.1578A>C
n.1554A>C
n.1470+1645A>C
n.1384A>C
n.1500+1645A>C
n.1254A>C
3g.183037381T=CA1425382266MCCC1c.1431A= (p.Pro477=)
c.1290A= (p.Pro430=)
c.1104A= (p.Pro368=)
c.*1012A= (n.*1012A=)
c.*1028A= (n.*1028A=)
c.1263+1645A= (n.1263+1645A=)
c.981A= (p.Pro327=)
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n.2044+1645A=
c.1317A= (p.Pro439=)
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3g.183037381dupCA2537559981MCCC1c.1431dup (p.Glu478ArgfsTer3)
c.1290dup (p.Glu431ArgfsTer3)
c.1104dup (p.Glu369ArgfsTer3)
c.*1012dup (n.*1012dup)
c.*1028dup (n.*1028dup)
c.1263+1645dup (n.1263+1645dup)
c.981dup (p.Glu328ArgfsTer3)
c.1080dup (p.Glu361ArgfsTer3)
n.1345dup
n.2044+1645dup
c.1317dup (p.Glu440ArgfsTer3)
c.1377+1645dup (n.1377+1645dup)
n.1524+1645dup
n.1578dup
n.1554dup
n.1470+1645dup
n.1384dup
n.1500+1645dup
n.1254dup
3g.183037382G>ACA355320857MCCC1c.1430C>T (p.Pro477Leu)
c.1289C>T (p.Pro430Leu)
c.1103C>T (p.Pro368Leu)
c.*1011C>T (n.*1011C>T)
c.*1027C>T (n.*1027C>T)
c.1263+1644C>T (n.1263+1644C>T)
c.980C>T (p.Pro327Leu)
c.1079C>T (p.Pro360Leu)
n.1344C>T
n.2044+1644C>T
c.1316C>T (p.Pro439Leu)
c.1377+1644C>T (n.1377+1644C>T)
n.1524+1644C>T
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n.1553C>T
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n.1383C>T
n.1500+1644C>T
n.1253C>T
3g.183037382G>CCA355320860MCCC1c.1430C>G (p.Pro477Arg)
c.1289C>G (p.Pro430Arg)
c.1103C>G (p.Pro368Arg)
c.*1011C>G (n.*1011C>G)
c.*1027C>G (n.*1027C>G)
c.1263+1644C>G (n.1263+1644C>G)
c.980C>G (p.Pro327Arg)
c.1079C>G (p.Pro360Arg)
n.1344C>G
n.2044+1644C>G
c.1316C>G (p.Pro439Arg)
c.1377+1644C>G (n.1377+1644C>G)
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n.1577C>G
n.1553C>G
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n.1383C>G
n.1500+1644C>G
n.1253C>G
3g.183037382G=CA1425382267MCCC1c.1430C= (p.Pro477=)
c.1289C= (p.Pro430=)
c.1103C= (p.Pro368=)
c.*1011C= (n.*1011C=)
c.*1027C= (n.*1027C=)
c.1263+1644C= (n.1263+1644C=)
c.980C= (p.Pro327=)
c.1079C= (p.Pro360=)
n.1344C=
n.2044+1644C=
c.1316C= (p.Pro439=)
c.1377+1644C= (n.1377+1644C=)
n.1524+1644C=
n.1577C=
n.1553C=
n.1470+1644C=
n.1383C=
n.1500+1644C=
n.1253C=
3g.183037382G>TCA88701093MCCC1c.1430C>A (p.Pro477Gln)
c.1289C>A (p.Pro430Gln)
c.1103C>A (p.Pro368Gln)
c.*1011C>A (n.*1011C>A)
c.*1027C>A (n.*1027C>A)
c.1263+1644C>A (n.1263+1644C>A)
c.980C>A (p.Pro327Gln)
c.1079C>A (p.Pro360Gln)
n.1344C>A
n.2044+1644C>A
c.1316C>A (p.Pro439Gln)
c.1377+1644C>A (n.1377+1644C>A)
n.1524+1644C>A
n.1577C>A
n.1553C>A
n.1470+1644C>A
n.1383C>A
n.1500+1644C>A
n.1253C>A
 dbSNP
3g.183037384delCA2668715445MCCC1c.1430del (p.Pro477GlnfsTer?)
c.1289del (p.Pro430GlnfsTer?)
c.1103del (p.Pro368GlnfsTer?)
c.*1011del (n.*1011del)
c.*1027del (n.*1027del)
c.1263+1644del (n.1263+1644del)
c.980del (p.Pro327GlnfsTer?)
c.1079del (p.Pro360GlnfsTer?)
n.1344del
n.2044+1644del
c.1316del (p.Pro439GlnfsTer?)
c.1377+1644del (n.1377+1644del)
n.1524+1644del
n.1577del
n.1553del
n.1470+1644del
n.1383del
n.1500+1644del
n.1253del
 gnomAD v4
3g.183037383G>ACA355320862MCCC1c.1429C>T (p.Pro477Ser)
c.1288C>T (p.Pro430Ser)
c.1102C>T (p.Pro368Ser)
c.*1010C>T (n.*1010C>T)
c.*1026C>T (n.*1026C>T)
c.1263+1643C>T (n.1263+1643C>T)
c.979C>T (p.Pro327Ser)
c.1078C>T (p.Pro360Ser)
n.1343C>T
n.2044+1643C>T
c.1315C>T (p.Pro439Ser)
c.1377+1643C>T (n.1377+1643C>T)
n.1524+1643C>T
n.1576C>T
n.1552C>T
n.1470+1643C>T
n.1382C>T
n.1500+1643C>T
n.1252C>T
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n.1252C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.183037383G=CA1425382268MCCC1c.1429C= (p.Pro477=)
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c.1078C= (p.Pro360=)
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n.2044+1643C=
c.1315C= (p.Pro439=)
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n.1500+1643C>A
n.1252C>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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3g.183037384G=CA1425382269MCCC1c.1428C= (p.His476=)
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n.1250A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.183037385T>CCA355320876MCCC1c.1427A>G (p.His476Arg)
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n.1250A>G
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c.1286A= (p.His429=)
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c.*1024A= (n.*1024A=)
c.1263+1641A= (n.1263+1641A=)
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n.2044+1641A=
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3g.183037385_183037388delinsTGGCCA1425382272MCCC1c.1424_1427delinsGCCA (p.Gly475=)
c.1283_1286delinsGCCA (p.Gly428=)
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c.974_977delinsGCCA (p.Gly325=)
c.1073_1076delinsGCCA (p.Gly358=)
n.1338_1341delinsGCCA
n.2044+1638_2044+1641delinsGCCA
c.1310_1313delinsGCCA (p.Gly437=)
c.1377+1638_1377+1641delinsGCCA (n.1377+1638_1377+1641delinsGCCA)
n.1524+1638_1524+1641delinsGCCA
n.1571_1574delinsGCCA
n.1547_1550delinsGCCA
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n.1247_1250delinsGCCA
3g.183037385_183037390delinsTGGCCACA1425382271MCCC1c.1422_1427delinsTGGCCA (p.Ser474=)
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n.1336_1341delinsTGGCCA
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c.1308_1313delinsTGGCCA (p.Ser436=)
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n.1524+1636_1524+1641delinsTGGCCA
n.1569_1574delinsTGGCCA
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n.1375_1380delinsTGGCCA
n.1500+1636_1500+1641delinsTGGCCA
n.1245_1250delinsTGGCCA
3g.183037386G>ACA355320878MCCC1c.1426C>T (p.His476Tyr)
c.1285C>T (p.His429Tyr)
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c.976C>T (p.His326Tyr)
c.1075C>T (p.His359Tyr)
n.1340C>T
n.2044+1640C>T
c.1312C>T (p.His438Tyr)
c.1377+1640C>T (n.1377+1640C>T)
n.1524+1640C>T
n.1573C>T
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n.1249C>T
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c.976C>G (p.His326Asp)
c.1075C>G (p.His359Asp)
n.1340C>G
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n.1249C>G
3g.183037386G>TCA355320882MCCC1c.1426C>A (p.His476Asn)
c.1285C>A (p.His429Asn)
c.1099C>A (p.His367Asn)
c.*1007C>A (n.*1007C>A)
c.*1023C>A (n.*1023C>A)
c.1263+1640C>A (n.1263+1640C>A)
c.976C>A (p.His326Asn)
c.1075C>A (p.His359Asn)
n.1340C>A
n.2044+1640C>A
c.1312C>A (p.His438Asn)
c.1377+1640C>A (n.1377+1640C>A)
n.1524+1640C>A
n.1573C>A
n.1549C>A
n.1470+1640C>A
n.1379C>A
n.1500+1640C>A
n.1249C>A
3g.183037386_183037388delCA1425382273MCCC1c.1424_1426del (p.Gly475_His476delinsAsp)
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c.*1005_*1007del (n.*1005_*1007del)
c.*1021_*1023del (n.*1021_*1023del)
c.1263+1638_1263+1640del (n.1263+1638_1263+1640del)
c.974_976del (p.Gly325_His326delinsAsp)
c.1073_1075del (p.Gly358_His359delinsAsp)
n.1338_1340del
n.2044+1638_2044+1640del
c.1310_1312del (p.Gly437_His438delinsAsp)
c.1377+1638_1377+1640del (n.1377+1638_1377+1640del)
n.1524+1638_1524+1640del
n.1571_1573del
n.1547_1549del
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n.1377_1379del
n.1500+1638_1500+1640del
n.1247_1249del
 dbSNP
3g.183037386_183037390delinsTTCA891843303MCCC1c.1422_1426delinsAA (p.Gly475_His476delinsAsn)
c.1281_1285delinsAA (p.Gly428_His429delinsAsn)
c.1095_1099delinsAA (p.Gly366_His367delinsAsn)
c.*1003_*1007delinsAA (n.*1003_*1007delinsAA)
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c.1263+1636_1263+1640delinsAA (n.1263+1636_1263+1640delinsAA)
c.972_976delinsAA (p.Gly325_His326delinsAsn)
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n.1336_1340delinsAA
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c.1308_1312delinsAA (p.Gly437_His438delinsAsn)
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n.1524+1636_1524+1640delinsAA
n.1569_1573delinsAA
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n.1245_1249delinsAA
 ClinVar dbSNP
3g.183037387_183037391delCA548362012MCCC1c.1422_1426del (p.Gly475ProfsTer4)
c.1281_1285del (p.Gly428ProfsTer4)
c.1095_1099del (p.Gly366ProfsTer4)
c.*1003_*1007del (n.*1003_*1007del)
c.*1019_*1023del (n.*1019_*1023del)
c.1263+1636_1263+1640del (n.1263+1636_1263+1640del)
c.972_976del (p.Gly325ProfsTer4)
c.1071_1075del (p.Gly358ProfsTer4)
n.1336_1340del
n.2044+1636_2044+1640del
c.1308_1312del (p.Gly437ProfsTer4)
c.1377+1636_1377+1640del (n.1377+1636_1377+1640del)
n.1524+1636_1524+1640del
n.1569_1573del
n.1545_1549del
n.1470+1636_1470+1640del
n.1375_1379del
n.1500+1636_1500+1640del
n.1245_1249del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.183037387G>ACA437092545MCCC1c.1425C>T (p.Gly475=)
c.1284C>T (p.Gly428=)
c.1098C>T (p.Gly366=)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2
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3g.183037391G>TCA355320910MCCC1c.1421C>A (p.Ser474Tyr)
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n.1374C>A
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n.1244C>A
3g.183037392A=CA1425382277MCCC1c.1420T= (p.Ser474=)
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c.1306T= (p.Ser436=)
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3g.183037392A>CCA355320915MCCC1c.1420T>G (p.Ser474Ala)
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n.2044+1634T>G
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n.1524+1634T>G
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n.1543T>G
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n.1373T>G
n.1500+1634T>G
n.1243T>G
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c.1279T>C (p.Ser427Pro)
c.1093T>C (p.Ser365Pro)
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c.1263+1634T>C (n.1263+1634T>C)
c.970T>C (p.Ser324Pro)
c.1069T>C (p.Ser357Pro)
n.1334T>C
n.2044+1634T>C
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n.1373T>C
n.1500+1634T>C
n.1243T>C
 dbSNP
3g.183037392A>TCA355320912MCCC1c.1420T>A (p.Ser474Thr)
c.1279T>A (p.Ser427Thr)
c.1093T>A (p.Ser365Thr)
c.*1001T>A (n.*1001T>A)
c.*1017T>A (n.*1017T>A)
c.1263+1634T>A (n.1263+1634T>A)
c.970T>A (p.Ser324Thr)
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n.1334T>A
n.2044+1634T>A
c.1306T>A (p.Ser436Thr)
c.1377+1634T>A (n.1377+1634T>A)
n.1524+1634T>A
n.1567T>A
n.1543T>A
n.1470+1634T>A
n.1373T>A
n.1500+1634T>A
n.1243T>A
3g.183037393C>ACA437092549MCCC1c.1419G>T (p.Leu473=)
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n.1542G>T
n.1470+1633G>T
n.1372G>T
n.1500+1633G>T
n.1242G>T
 dbSNP
3g.183037393C=CA1425382278MCCC1c.1419G= (p.Leu473=)
c.1278G= (p.Leu426=)
c.1092G= (p.Leu364=)
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n.1500+1633G>C
n.1242G>C
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n.2044+1633G>A
c.1305G>A (p.Leu435=)
c.1377+1633G>A (n.1377+1633G>A)
n.1524+1633G>A
n.1566G>A
n.1542G>A
n.1470+1633G>A
n.1372G>A
n.1500+1633G>A
n.1242G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.183037394A>CCA355320917MCCC1c.1418T>G (p.Leu473Arg)
c.1277T>G (p.Leu426Arg)
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n.1500+1632T>G
n.1241T>G
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n.1500+1632T>C
n.1241T>C
 ClinVar
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c.1277T>A (p.Leu426Gln)
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c.968T>A (p.Leu323Gln)
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n.1332T>A
n.2044+1632T>A
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n.1565T>A
n.1541T>A
n.1470+1632T>A
n.1371T>A
n.1500+1632T>A
n.1241T>A
3g.183037395G>ACA437092552MCCC1c.1417C>T (p.Leu473=)
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c.967C>T (p.Leu323=)
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n.1470+1631C>T
n.1370C>T
n.1500+1631C>T
n.1240C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.183037395G>CCA2718780MCCC1c.1417C>G (p.Leu473Val)
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n.1240C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183037395G=CA1425382279MCCC1c.1417C= (p.Leu473=)
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3g.183037395G>TCA355320924MCCC1c.1417C>A (p.Leu473Met)
c.1276C>A (p.Leu426Met)
c.1090C>A (p.Leu364Met)
c.*998C>A (n.*998C>A)
c.*1014C>A (n.*1014C>A)
c.1263+1631C>A (n.1263+1631C>A)
c.967C>A (p.Leu323Met)
c.1066C>A (p.Leu356Met)
n.1331C>A
n.2044+1631C>A
c.1303C>A (p.Leu435Met)
c.1377+1631C>A (n.1377+1631C>A)
n.1524+1631C>A
n.1564C>A
n.1540C>A
n.1470+1631C>A
n.1370C>A
n.1500+1631C>A
n.1240C>A
3g.183037396G>ACA437092553MCCC1c.1416C>T (p.Asn472=)
c.1275C>T (p.Asn425=)
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c.*997C>T (n.*997C>T)
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c.1263+1630C>T (n.1263+1630C>T)
c.966C>T (p.Asn322=)
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n.2044+1630C>T
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n.1524+1630C>T
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n.1470+1630C>T
n.1369C>T
n.1500+1630C>T
n.1239C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.966C>G (p.Asn322Lys)
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n.1330C>G
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n.1369C>G
n.1500+1630C>G
n.1239C>G
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n.1470+1630C=
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n.1239C=
3g.183037396G>TCA355320928MCCC1c.1416C>A (p.Asn472Lys)
c.1275C>A (p.Asn425Lys)
c.1089C>A (p.Asn363Lys)
c.*997C>A (n.*997C>A)
c.*1013C>A (n.*1013C>A)
c.1263+1630C>A (n.1263+1630C>A)
c.966C>A (p.Asn322Lys)
c.1065C>A (p.Asn355Lys)
n.1330C>A
n.2044+1630C>A
c.1302C>A (p.Asn434Lys)
c.1377+1630C>A (n.1377+1630C>A)
n.1524+1630C>A
n.1563C>A
n.1539C>A
n.1470+1630C>A
n.1369C>A
n.1500+1630C>A
n.1239C>A
3g.183037397T>ACA355320930MCCC1c.1415A>T (p.Asn472Ile)
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c.965A>T (p.Asn322Ile)
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n.1524+1629A>T
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n.1538A>T
n.1470+1629A>T
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n.1500+1629A>T
n.1238A>T
3g.183037397T>CCA355320933MCCC1c.1415A>G (p.Asn472Ser)
c.1274A>G (p.Asn425Ser)
c.1088A>G (p.Asn363Ser)
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c.*1012A>G (n.*1012A>G)
c.1263+1629A>G (n.1263+1629A>G)
c.965A>G (p.Asn322Ser)
c.1064A>G (p.Asn355Ser)
n.1329A>G
n.2044+1629A>G
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n.1524+1629A>G
n.1562A>G
n.1538A>G
n.1470+1629A>G
n.1368A>G
n.1500+1629A>G
n.1238A>G
3g.183037397T>GCA355320935MCCC1c.1415A>C (p.Asn472Thr)
c.1274A>C (p.Asn425Thr)
c.1088A>C (p.Asn363Thr)
c.*996A>C (n.*996A>C)
c.*1012A>C (n.*1012A>C)
c.1263+1629A>C (n.1263+1629A>C)
c.965A>C (p.Asn322Thr)
c.1064A>C (p.Asn355Thr)
n.1329A>C
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c.1301A>C (p.Asn434Thr)
c.1377+1629A>C (n.1377+1629A>C)
n.1524+1629A>C
n.1562A>C
n.1538A>C
n.1470+1629A>C
n.1368A>C
n.1500+1629A>C
n.1238A>C
3g.183037398T>ACA355320937MCCC1c.1414A>T (p.Asn472Tyr)
c.1273A>T (p.Asn425Tyr)
c.1087A>T (p.Asn363Tyr)
c.*995A>T (n.*995A>T)
c.*1011A>T (n.*1011A>T)
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c.964A>T (p.Asn322Tyr)
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n.2044+1628A>T
c.1300A>T (p.Asn434Tyr)
c.1377+1628A>T (n.1377+1628A>T)
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n.1561A>T
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n.1237A>T
3g.183037398T>CCA355320939MCCC1c.1414A>G (p.Asn472Asp)
c.1273A>G (p.Asn425Asp)
c.1087A>G (p.Asn363Asp)
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c.*1011A>G (n.*1011A>G)
c.1263+1628A>G (n.1263+1628A>G)
c.964A>G (p.Asn322Asp)
c.1063A>G (p.Asn355Asp)
n.1328A>G
n.2044+1628A>G
c.1300A>G (p.Asn434Asp)
c.1377+1628A>G (n.1377+1628A>G)
n.1524+1628A>G
n.1561A>G
n.1537A>G
n.1470+1628A>G
n.1367A>G
n.1500+1628A>G
n.1237A>G
 gnomAD v4
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c.1273A>C (p.Asn425His)
c.1087A>C (p.Asn363His)
c.*995A>C (n.*995A>C)
c.*1011A>C (n.*1011A>C)
c.1263+1628A>C (n.1263+1628A>C)
c.964A>C (p.Asn322His)
c.1063A>C (p.Asn355His)
n.1328A>C
n.2044+1628A>C
c.1300A>C (p.Asn434His)
c.1377+1628A>C (n.1377+1628A>C)
n.1524+1628A>C
n.1561A>C
n.1537A>C
n.1470+1628A>C
n.1367A>C
n.1500+1628A>C
n.1237A>C
3g.183037399G>ACA437092554MCCC1c.1413C>T (p.Leu471=)
c.1272C>T (p.Leu424=)
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c.*994C>T (n.*994C>T)
c.*1010C>T (n.*1010C>T)
c.1263+1627C>T (n.1263+1627C>T)
c.963C>T (p.Leu321=)
c.1062C>T (p.Leu354=)
n.1327C>T
n.2044+1627C>T
c.1299C>T (p.Leu433=)
c.1377+1627C>T (n.1377+1627C>T)
n.1524+1627C>T
n.1560C>T
n.1536C>T
n.1470+1627C>T
n.1366C>T
n.1500+1627C>T
n.1236C>T
3g.183037399G>CCA437092556MCCC1c.1413C>G (p.Leu471=)
c.1272C>G (p.Leu424=)
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n.1236C>G
3g.183037399G>TCA437092555MCCC1c.1413C>A (p.Leu471=)
c.1272C>A (p.Leu424=)
c.1086C>A (p.Leu362=)
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c.*1010C>A (n.*1010C>A)
c.1263+1627C>A (n.1263+1627C>A)
c.963C>A (p.Leu321=)
c.1062C>A (p.Leu354=)
n.1327C>A
n.2044+1627C>A
c.1299C>A (p.Leu433=)
c.1377+1627C>A (n.1377+1627C>A)
n.1524+1627C>A
n.1560C>A
n.1536C>A
n.1470+1627C>A
n.1366C>A
n.1500+1627C>A
n.1236C>A
3g.183037400A>CCA355320947MCCC1c.1412T>G (p.Leu471Arg)
c.1271T>G (p.Leu424Arg)
c.1085T>G (p.Leu362Arg)
c.*993T>G (n.*993T>G)
c.*1009T>G (n.*1009T>G)
c.1263+1626T>G (n.1263+1626T>G)
c.962T>G (p.Leu321Arg)
c.1061T>G (p.Leu354Arg)
n.1326T>G
n.2044+1626T>G
c.1298T>G (p.Leu433Arg)
c.1377+1626T>G (n.1377+1626T>G)
n.1524+1626T>G
n.1559T>G
n.1535T>G
n.1470+1626T>G
n.1365T>G
n.1500+1626T>G
n.1235T>G
3g.183037400A>GCA355320948MCCC1c.1412T>C (p.Leu471Pro)
c.1271T>C (p.Leu424Pro)
c.1085T>C (p.Leu362Pro)
c.*993T>C (n.*993T>C)
c.*1009T>C (n.*1009T>C)
c.1263+1626T>C (n.1263+1626T>C)
c.962T>C (p.Leu321Pro)
c.1061T>C (p.Leu354Pro)
n.1326T>C
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c.1298T>C (p.Leu433Pro)
c.1377+1626T>C (n.1377+1626T>C)
n.1524+1626T>C
n.1559T>C
n.1535T>C
n.1470+1626T>C
n.1365T>C
n.1500+1626T>C
n.1235T>C
3g.183037400A>TCA355320946MCCC1c.1412T>A (p.Leu471His)
c.1271T>A (p.Leu424His)
c.1085T>A (p.Leu362His)
c.*993T>A (n.*993T>A)
c.*1009T>A (n.*1009T>A)
c.1263+1626T>A (n.1263+1626T>A)
c.962T>A (p.Leu321His)
c.1061T>A (p.Leu354His)
n.1326T>A
n.2044+1626T>A
c.1298T>A (p.Leu433His)
c.1377+1626T>A (n.1377+1626T>A)
n.1524+1626T>A
n.1559T>A
n.1535T>A
n.1470+1626T>A
n.1365T>A
n.1500+1626T>A
n.1235T>A
3g.183037401G>ACA355320951MCCC1c.1411C>T (p.Leu471Phe)
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n.1325C>T
n.2044+1625C>T
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n.1524+1625C>T
n.1558C>T
n.1534C>T
n.1470+1625C>T
n.1364C>T
n.1500+1625C>T
n.1234C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183037401G>CCA355320953MCCC1c.1411C>G (p.Leu471Val)
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c.1084C>G (p.Leu362Val)
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c.1263+1625C>G (n.1263+1625C>G)
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n.1234C>G
3g.183037401G=CA1425382281MCCC1c.1411C= (p.Leu471=)
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c.1263+1625C>A (n.1263+1625C>A)
c.961C>A (p.Leu321Ile)
c.1060C>A (p.Leu354Ile)
n.1325C>A
n.2044+1625C>A
c.1297C>A (p.Leu433Ile)
c.1377+1625C>A (n.1377+1625C>A)
n.1524+1625C>A
n.1558C>A
n.1534C>A
n.1470+1625C>A
n.1364C>A
n.1500+1625C>A
n.1234C>A
3g.183037402T>ACA355320958MCCC1c.1410A>T (p.Leu470Phe)
c.1269A>T (p.Leu423Phe)
c.1083A>T (p.Leu361Phe)
c.*991A>T (n.*991A>T)
c.*1007A>T (n.*1007A>T)
c.1263+1624A>T (n.1263+1624A>T)
c.960A>T (p.Leu320Phe)
c.1059A>T (p.Leu353Phe)
n.1324A>T
n.2044+1624A>T
c.1296A>T (p.Leu432Phe)
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n.1524+1624A>T
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n.1470+1624A>T
n.1363A>T
n.1500+1624A>T
n.1233A>T
 gnomAD v4
3g.183037402T>CCA437092557MCCC1c.1410A>G (p.Leu470=)
c.1269A>G (p.Leu423=)
c.1083A>G (p.Leu361=)
c.*991A>G (n.*991A>G)
c.*1007A>G (n.*1007A>G)
c.1263+1624A>G (n.1263+1624A>G)
c.960A>G (p.Leu320=)
c.1059A>G (p.Leu353=)
n.1324A>G
n.2044+1624A>G
c.1296A>G (p.Leu432=)
c.1377+1624A>G (n.1377+1624A>G)
n.1524+1624A>G
n.1557A>G
n.1533A>G
n.1470+1624A>G
n.1363A>G
n.1500+1624A>G
n.1233A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.183037402T>GCA355320961MCCC1c.1410A>C (p.Leu470Phe)
c.1269A>C (p.Leu423Phe)
c.1083A>C (p.Leu361Phe)
c.*991A>C (n.*991A>C)
c.*1007A>C (n.*1007A>C)
c.1263+1624A>C (n.1263+1624A>C)
c.960A>C (p.Leu320Phe)
c.1059A>C (p.Leu353Phe)
n.1324A>C
n.2044+1624A>C
c.1296A>C (p.Leu432Phe)
c.1377+1624A>C (n.1377+1624A>C)
n.1524+1624A>C
n.1557A>C
n.1533A>C
n.1470+1624A>C
n.1363A>C
n.1500+1624A>C
n.1233A>C
3g.183037403A>CCA355320963MCCC1c.1409T>G (p.Leu470Ter)
c.1268T>G (p.Leu423Ter)
c.1082T>G (p.Leu361Ter)
c.*990T>G (n.*990T>G)
c.*1006T>G (n.*1006T>G)
c.1263+1623T>G (n.1263+1623T>G)
c.959T>G (p.Leu320Ter)
c.1058T>G (p.Leu353Ter)
n.1323T>G
n.2044+1623T>G
c.1295T>G (p.Leu432Ter)
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n.1556T>G
n.1532T>G
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n.1362T>G
n.1500+1623T>G
n.1232T>G
3g.183037403A>GCA355320965MCCC1c.1409T>C (p.Leu470Ser)
c.1268T>C (p.Leu423Ser)
c.1082T>C (p.Leu361Ser)
c.*990T>C (n.*990T>C)
c.*1006T>C (n.*1006T>C)
c.1263+1623T>C (n.1263+1623T>C)
c.959T>C (p.Leu320Ser)
c.1058T>C (p.Leu353Ser)
n.1323T>C
n.2044+1623T>C
c.1295T>C (p.Leu432Ser)
c.1377+1623T>C (n.1377+1623T>C)
n.1524+1623T>C
n.1556T>C
n.1532T>C
n.1470+1623T>C
n.1362T>C
n.1500+1623T>C
n.1232T>C
3g.183037403A>TCA355320968MCCC1c.1409T>A (p.Leu470Ter)
c.1268T>A (p.Leu423Ter)
c.1082T>A (p.Leu361Ter)
c.*990T>A (n.*990T>A)
c.*1006T>A (n.*1006T>A)
c.1263+1623T>A (n.1263+1623T>A)
c.959T>A (p.Leu320Ter)
c.1058T>A (p.Leu353Ter)
n.1323T>A
n.2044+1623T>A
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c.1377+1623T>A (n.1377+1623T>A)
n.1524+1623T>A
n.1556T>A
n.1532T>A
n.1470+1623T>A
n.1362T>A
n.1500+1623T>A
n.1232T>A
3g.183037404A>CCA355320971MCCC1c.1408T>G (p.Leu470Val)
c.1267T>G (p.Leu423Val)
c.1081T>G (p.Leu361Val)
c.*989T>G (n.*989T>G)
c.*1005T>G (n.*1005T>G)
c.1263+1622T>G (n.1263+1622T>G)
c.958T>G (p.Leu320Val)
c.1057T>G (p.Leu353Val)
n.1322T>G
n.2044+1622T>G
c.1294T>G (p.Leu432Val)
c.1377+1622T>G (n.1377+1622T>G)
n.1524+1622T>G
n.1555T>G
n.1531T>G
n.1470+1622T>G
n.1361T>G
n.1500+1622T>G
n.1231T>G
3g.183037404A>GCA437092558MCCC1c.1408T>C (p.Leu470=)
c.1267T>C (p.Leu423=)
c.1081T>C (p.Leu361=)
c.*989T>C (n.*989T>C)
c.*1005T>C (n.*1005T>C)
c.1263+1622T>C (n.1263+1622T>C)
c.958T>C (p.Leu320=)
c.1057T>C (p.Leu353=)
n.1322T>C
n.2044+1622T>C
c.1294T>C (p.Leu432=)
c.1377+1622T>C (n.1377+1622T>C)
n.1524+1622T>C
n.1555T>C
n.1531T>C
n.1470+1622T>C
n.1361T>C
n.1500+1622T>C
n.1231T>C
 COSMIC
3g.183037404A>TCA355320972MCCC1c.1408T>A (p.Leu470Ile)
c.1267T>A (p.Leu423Ile)
c.1081T>A (p.Leu361Ile)
c.*989T>A (n.*989T>A)
c.*1005T>A (n.*1005T>A)
c.1263+1622T>A (n.1263+1622T>A)
c.958T>A (p.Leu320Ile)
c.1057T>A (p.Leu353Ile)
n.1322T>A
n.2044+1622T>A
c.1294T>A (p.Leu432Ile)
c.1377+1622T>A (n.1377+1622T>A)
n.1524+1622T>A
n.1555T>A
n.1531T>A
n.1470+1622T>A
n.1361T>A
n.1500+1622T>A
n.1231T>A
3g.183037405G>ACA437092559MCCC1c.1407C>T (p.Phe469=)
c.1266C>T (p.Phe422=)
c.1080C>T (p.Phe360=)
c.*988C>T (n.*988C>T)
c.*1004C>T (n.*1004C>T)
c.1263+1621C>T (n.1263+1621C>T)
c.957C>T (p.Phe319=)
c.1056C>T (p.Phe352=)
n.1321C>T
n.2044+1621C>T
c.1293C>T (p.Phe431=)
c.1377+1621C>T (n.1377+1621C>T)
n.1524+1621C>T
n.1554C>T
n.1530C>T
n.1470+1621C>T
n.1360C>T
n.1500+1621C>T
n.1230C>T
 ClinVar gnomAD v4
3g.183037405G>CCA355320975MCCC1c.1407C>G (p.Phe469Leu)
c.1266C>G (p.Phe422Leu)
c.1080C>G (p.Phe360Leu)
c.*988C>G (n.*988C>G)
c.*1004C>G (n.*1004C>G)
c.1263+1621C>G (n.1263+1621C>G)
c.957C>G (p.Phe319Leu)
c.1056C>G (p.Phe352Leu)
n.1321C>G
n.2044+1621C>G
c.1293C>G (p.Phe431Leu)
c.1377+1621C>G (n.1377+1621C>G)
n.1524+1621C>G
n.1554C>G
n.1530C>G
n.1470+1621C>G
n.1360C>G
n.1500+1621C>G
n.1230C>G
3g.183037405G>TCA355320978MCCC1c.1407C>A (p.Phe469Leu)
c.1266C>A (p.Phe422Leu)
c.1080C>A (p.Phe360Leu)
c.*988C>A (n.*988C>A)
c.*1004C>A (n.*1004C>A)
c.1263+1621C>A (n.1263+1621C>A)
c.957C>A (p.Phe319Leu)
c.1056C>A (p.Phe352Leu)
n.1321C>A
n.2044+1621C>A
c.1293C>A (p.Phe431Leu)
c.1377+1621C>A (n.1377+1621C>A)
n.1524+1621C>A
n.1554C>A
n.1530C>A
n.1470+1621C>A
n.1360C>A
n.1500+1621C>A
n.1230C>A
3g.183037406A>CCA355320987MCCC1c.1406T>G (p.Phe469Cys)
c.1265T>G (p.Phe422Cys)
c.1079T>G (p.Phe360Cys)
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c.*1003T>G (n.*1003T>G)
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n.1529T>G
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n.1229T>G
3g.183037406A>GCA355320981MCCC1c.1406T>C (p.Phe469Ser)
c.1265T>C (p.Phe422Ser)
c.1079T>C (p.Phe360Ser)
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c.*1003T>C (n.*1003T>C)
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c.956T>C (p.Phe319Ser)
c.1055T>C (p.Phe352Ser)
n.1320T>C
n.2044+1620T>C
c.1292T>C (p.Phe431Ser)
c.1377+1620T>C (n.1377+1620T>C)
n.1524+1620T>C
n.1553T>C
n.1529T>C
n.1470+1620T>C
n.1359T>C
n.1500+1620T>C
n.1229T>C
3g.183037406A>TCA355320986MCCC1c.1406T>A (p.Phe469Tyr)
c.1265T>A (p.Phe422Tyr)
c.1079T>A (p.Phe360Tyr)
c.*987T>A (n.*987T>A)
c.*1003T>A (n.*1003T>A)
c.1263+1620T>A (n.1263+1620T>A)
c.956T>A (p.Phe319Tyr)
c.1055T>A (p.Phe352Tyr)
n.1320T>A
n.2044+1620T>A
c.1292T>A (p.Phe431Tyr)
c.1377+1620T>A (n.1377+1620T>A)
n.1524+1620T>A
n.1553T>A
n.1529T>A
n.1470+1620T>A
n.1359T>A
n.1500+1620T>A
n.1229T>A
3g.183037407A>CCA355320990MCCC1c.1405T>G (p.Phe469Val)
c.1264T>G (p.Phe422Val)
c.1078T>G (p.Phe360Val)
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c.*1002T>G (n.*1002T>G)
c.1263+1619T>G (n.1263+1619T>G)
c.955T>G (p.Phe319Val)
c.1054T>G (p.Phe352Val)
n.1319T>G
n.2044+1619T>G
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c.1377+1619T>G (n.1377+1619T>G)
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n.1552T>G
n.1528T>G
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n.1500+1619T>G
n.1228T>G
3g.183037407A>GCA355320994MCCC1c.1405T>C (p.Phe469Leu)
c.1264T>C (p.Phe422Leu)
c.1078T>C (p.Phe360Leu)
c.*986T>C (n.*986T>C)
c.*1002T>C (n.*1002T>C)
c.1263+1619T>C (n.1263+1619T>C)
c.955T>C (p.Phe319Leu)
c.1054T>C (p.Phe352Leu)
n.1319T>C
n.2044+1619T>C
c.1291T>C (p.Phe431Leu)
c.1377+1619T>C (n.1377+1619T>C)
n.1524+1619T>C
n.1552T>C
n.1528T>C
n.1470+1619T>C
n.1358T>C
n.1500+1619T>C
n.1228T>C
3g.183037407A>TCA355320996MCCC1c.1405T>A (p.Phe469Ile)
c.1264T>A (p.Phe422Ile)
c.1078T>A (p.Phe360Ile)
c.*986T>A (n.*986T>A)
c.*1002T>A (n.*1002T>A)
c.1263+1619T>A (n.1263+1619T>A)
c.955T>A (p.Phe319Ile)
c.1054T>A (p.Phe352Ile)
n.1319T>A
n.2044+1619T>A
c.1291T>A (p.Phe431Ile)
c.1377+1619T>A (n.1377+1619T>A)
n.1524+1619T>A
n.1552T>A
n.1528T>A
n.1470+1619T>A
n.1358T>A
n.1500+1619T>A
n.1228T>A
3g.183037408G>ACA437092560MCCC1c.1404C>T (p.Asp468=)
c.1263C>T (p.Asp421=)
c.1077C>T (p.Asp359=)
c.*985C>T (n.*985C>T)
c.*1001C>T (n.*1001C>T)
c.1263+1618C>T (n.1263+1618C>T)
c.954C>T (p.Asp318=)
c.1053C>T (p.Asp351=)
n.1318C>T
n.2044+1618C>T
c.1290C>T (p.Asp430=)
c.1377+1618C>T (n.1377+1618C>T)
n.1524+1618C>T
n.1551C>T
n.1527C>T
n.1470+1618C>T
n.1357C>T
n.1500+1618C>T
n.1227C>T
 ClinVar dbSNP
3g.183037408G>CCA355320998MCCC1c.1404C>G (p.Asp468Glu)
c.1263C>G (p.Asp421Glu)
c.1077C>G (p.Asp359Glu)
c.*985C>G (n.*985C>G)
c.*1001C>G (n.*1001C>G)
c.1263+1618C>G (n.1263+1618C>G)
c.954C>G (p.Asp318Glu)
c.1053C>G (p.Asp351Glu)
n.1318C>G
n.2044+1618C>G
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n.1470+1618C>G
n.1357C>G
n.1500+1618C>G
n.1227C>G
3g.183037408G=CA1425382282MCCC1c.1404C= (p.Asp468=)
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c.*1001C= (n.*1001C=)
c.1263+1618C= (n.1263+1618C=)
c.954C= (p.Asp318=)
c.1053C= (p.Asp351=)
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n.2044+1618C=
c.1290C= (p.Asp430=)
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n.1524+1618C=
n.1551C=
n.1527C=
n.1470+1618C=
n.1357C=
n.1500+1618C=
n.1227C=
3g.183037408G>TCA355321001MCCC1c.1404C>A (p.Asp468Glu)
c.1263C>A (p.Asp421Glu)
c.1077C>A (p.Asp359Glu)
c.*985C>A (n.*985C>A)
c.*1001C>A (n.*1001C>A)
c.1263+1618C>A (n.1263+1618C>A)
c.954C>A (p.Asp318Glu)
c.1053C>A (p.Asp351Glu)
n.1318C>A
n.2044+1618C>A
c.1290C>A (p.Asp430Glu)
c.1377+1618C>A (n.1377+1618C>A)
n.1524+1618C>A
n.1551C>A
n.1527C>A
n.1470+1618C>A
n.1357C>A
n.1500+1618C>A
n.1227C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.183037409T>ACA355321004MCCC1c.1403A>T (p.Asp468Val)
c.1262A>T (p.Asp421Val)
c.1076A>T (p.Asp359Val)
c.*984A>T (n.*984A>T)
c.*1000A>T (n.*1000A>T)
c.1263+1617A>T (n.1263+1617A>T)
c.953A>T (p.Asp318Val)
c.1052A>T (p.Asp351Val)
n.1317A>T
n.2044+1617A>T
c.1289A>T (p.Asp430Val)
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n.1524+1617A>T
n.1550A>T
n.1526A>T
n.1470+1617A>T
n.1356A>T
n.1500+1617A>T
n.1226A>T
3g.183037409T>CCA355321006MCCC1c.1403A>G (p.Asp468Gly)
c.1262A>G (p.Asp421Gly)
c.1076A>G (p.Asp359Gly)
c.*984A>G (n.*984A>G)
c.*1000A>G (n.*1000A>G)
c.1263+1617A>G (n.1263+1617A>G)
c.953A>G (p.Asp318Gly)
c.1052A>G (p.Asp351Gly)
n.1317A>G
n.2044+1617A>G
c.1289A>G (p.Asp430Gly)
c.1377+1617A>G (n.1377+1617A>G)
n.1524+1617A>G
n.1550A>G
n.1526A>G
n.1470+1617A>G
n.1356A>G
n.1500+1617A>G
n.1226A>G
3g.183037409T>GCA355321009MCCC1c.1403A>C (p.Asp468Ala)
c.1262A>C (p.Asp421Ala)
c.1076A>C (p.Asp359Ala)
c.*984A>C (n.*984A>C)
c.*1000A>C (n.*1000A>C)
c.1263+1617A>C (n.1263+1617A>C)
c.953A>C (p.Asp318Ala)
c.1052A>C (p.Asp351Ala)
n.1317A>C
n.2044+1617A>C
c.1289A>C (p.Asp430Ala)
c.1377+1617A>C (n.1377+1617A>C)
n.1524+1617A>C
n.1550A>C
n.1526A>C
n.1470+1617A>C
n.1356A>C
n.1500+1617A>C
n.1226A>C
3g.183037410C>ACA355321013MCCC1c.1402G>T (p.Asp468Tyr)
c.1261G>T (p.Asp421Tyr)
c.1075G>T (p.Asp359Tyr)
c.*983G>T (n.*983G>T)
c.*999G>T (n.*999G>T)
c.1263+1616G>T (n.1263+1616G>T)
c.952G>T (p.Asp318Tyr)
c.1051G>T (p.Asp351Tyr)
n.1316G>T
n.2044+1616G>T
c.1288G>T (p.Asp430Tyr)
c.1377+1616G>T (n.1377+1616G>T)
n.1524+1616G>T
n.1549G>T
n.1525G>T
n.1470+1616G>T
n.1355G>T
n.1500+1616G>T
n.1225G>T
 gnomAD v4
3g.183037410C>GCA355321014MCCC1c.1402G>C (p.Asp468His)
c.1261G>C (p.Asp421His)
c.1075G>C (p.Asp359His)
c.*983G>C (n.*983G>C)
c.*999G>C (n.*999G>C)
c.1263+1616G>C (n.1263+1616G>C)
c.952G>C (p.Asp318His)
c.1051G>C (p.Asp351His)
n.1316G>C
n.2044+1616G>C
c.1288G>C (p.Asp430His)
c.1377+1616G>C (n.1377+1616G>C)
n.1524+1616G>C
n.1549G>C
n.1525G>C
n.1470+1616G>C
n.1355G>C
n.1500+1616G>C
n.1225G>C
3g.183037410C>TCA355321017MCCC1c.1402G>A (p.Asp468Asn)
c.1261G>A (p.Asp421Asn)
c.1075G>A (p.Asp359Asn)
c.*983G>A (n.*983G>A)
c.*999G>A (n.*999G>A)
c.1263+1616G>A (n.1263+1616G>A)
c.952G>A (p.Asp318Asn)
c.1051G>A (p.Asp351Asn)
n.1316G>A
n.2044+1616G>A
c.1288G>A (p.Asp430Asn)
c.1377+1616G>A (n.1377+1616G>A)
n.1524+1616G>A
n.1549G>A
n.1525G>A
n.1470+1616G>A
n.1355G>A
n.1500+1616G>A
n.1225G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.183037411A=CA1425382283MCCC1c.1401T= (p.Ile467=)
c.1260T= (p.Ile420=)
c.1074T= (p.Ile358=)
c.*982T= (n.*982T=)
c.*998T= (n.*998T=)
c.1263+1615T= (n.1263+1615T=)
c.951T= (p.Ile317=)
c.1050T= (p.Ile350=)
n.1315T=
n.2044+1615T=
c.1287T= (p.Ile429=)
c.1377+1615T= (n.1377+1615T=)
n.1524+1615T=
n.1548T=
n.1524T=
n.1470+1615T=
n.1354T=
n.1500+1615T=
n.1224T=
3g.183037411A>CCA355321020MCCC1c.1401T>G (p.Ile467Met)
c.1260T>G (p.Ile420Met)
c.1074T>G (p.Ile358Met)
c.*982T>G (n.*982T>G)
c.*998T>G (n.*998T>G)
c.1263+1615T>G (n.1263+1615T>G)
c.951T>G (p.Ile317Met)
c.1050T>G (p.Ile350Met)
n.1315T>G
n.2044+1615T>G
c.1287T>G (p.Ile429Met)
c.1377+1615T>G (n.1377+1615T>G)
n.1524+1615T>G
n.1548T>G
n.1524T>G
n.1470+1615T>G
n.1354T>G
n.1500+1615T>G
n.1224T>G
3g.183037411A>GCA88701106MCCC1c.1401T>C (p.Ile467=)
c.1260T>C (p.Ile420=)
c.1074T>C (p.Ile358=)
c.*982T>C (n.*982T>C)
c.*998T>C (n.*998T>C)
c.1263+1615T>C (n.1263+1615T>C)
c.951T>C (p.Ile317=)
c.1050T>C (p.Ile350=)
n.1315T>C
n.2044+1615T>C
c.1287T>C (p.Ile429=)
c.1377+1615T>C (n.1377+1615T>C)
n.1524+1615T>C
n.1548T>C
n.1524T>C
n.1470+1615T>C
n.1354T>C
n.1500+1615T>C
n.1224T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183037411A>TCA437092566MCCC1c.1401T>A (p.Ile467=)
c.1260T>A (p.Ile420=)
c.1074T>A (p.Ile358=)
c.*982T>A (n.*982T>A)
c.*998T>A (n.*998T>A)
c.1263+1615T>A (n.1263+1615T>A)
c.951T>A (p.Ile317=)
c.1050T>A (p.Ile350=)
n.1315T>A
n.2044+1615T>A
c.1287T>A (p.Ile429=)
c.1377+1615T>A (n.1377+1615T>A)
n.1524+1615T>A
n.1548T>A
n.1524T>A
n.1470+1615T>A
n.1354T>A
n.1500+1615T>A
n.1224T>A
3g.183037412A=CA1425382284MCCC1c.1400T= (p.Ile467=)
c.1259T= (p.Ile420=)
c.1073T= (p.Ile358=)
c.*981T= (n.*981T=)
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3g.183037412A>GCA355321027MCCC1c.1400T>C (p.Ile467Thr)
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n.1223T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1259T>A (p.Ile420Asn)
c.1073T>A (p.Ile358Asn)
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n.1470+1614T>A
n.1353T>A
n.1500+1614T>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1222A>C
3g.183037413T=CA1425382285MCCC1c.1399A= (p.Ile467=)
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3g.183037415T>CCA2718782MCCC1c.1397A>G (p.Asn466Ser)
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n.2044+1611A>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.183037415T>GCA355321040MCCC1c.1397A>C (p.Asn466Thr)
c.1256A>C (p.Asn419Thr)
c.1070A>C (p.Asn357Thr)
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n.1220A>C
3g.183037415T=CA1425382286MCCC1c.1397A= (p.Asn466=)
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n.2044+1610A>T
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n.1219A>T
3g.183037416T>CCA355321045MCCC1c.1396A>G (p.Asn466Asp)
c.1255A>G (p.Asn419Asp)
c.1069A>G (p.Asn357Asp)
c.*977A>G (n.*977A>G)
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c.946A>G (p.Asn316Asp)
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n.1500+1610A>G
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 gnomAD v4
3g.183037416T>GCA355321048MCCC1c.1396A>C (p.Asn466His)
c.1255A>C (p.Asn419His)
c.1069A>C (p.Asn357His)
c.*977A>C (n.*977A>C)
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c.946A>C (p.Asn316His)
c.1045A>C (p.Asn349His)
n.1310A>C
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3g.183037417G>ACA437092571MCCC1c.1395C>T (p.Thr465=)
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c.945C>T (p.Thr315=)
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n.1218C>T
3g.183037417G>CCA437092572MCCC1c.1395C>G (p.Thr465=)
c.1254C>G (p.Thr418=)
c.1068C>G (p.Thr356=)
c.*976C>G (n.*976C>G)
c.*992C>G (n.*992C>G)
c.1263+1609C>G (n.1263+1609C>G)
c.945C>G (p.Thr315=)
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c.1281C>G (p.Thr427=)
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n.1524+1609C>G
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n.1518C>G
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n.1500+1609C>G
n.1218C>G
3g.183037417G>TCA437092573MCCC1c.1395C>A (p.Thr465=)
c.1254C>A (p.Thr418=)
c.1068C>A (p.Thr356=)
c.*976C>A (n.*976C>A)
c.*992C>A (n.*992C>A)
c.1263+1609C>A (n.1263+1609C>A)
c.945C>A (p.Thr315=)
c.1044C>A (p.Thr348=)
n.1309C>A
n.2044+1609C>A
c.1281C>A (p.Thr427=)
c.1377+1609C>A (n.1377+1609C>A)
n.1524+1609C>A
n.1542C>A
n.1518C>A
n.1470+1609C>A
n.1348C>A
n.1500+1609C>A
n.1218C>A
3g.183037418G>ACA88701120MCCC1c.1394C>T (p.Thr465Ile)
c.1253C>T (p.Thr418Ile)
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c.1280C>T (p.Thr427Ile)
c.1377+1608C>T (n.1377+1608C>T)
n.1524+1608C>T
n.1541C>T
n.1517C>T
n.1470+1608C>T
n.1347C>T
n.1500+1608C>T
n.1217C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.183037418G>CCA355321056MCCC1c.1394C>G (p.Thr465Ser)
c.1253C>G (p.Thr418Ser)
c.1067C>G (p.Thr356Ser)
c.*975C>G (n.*975C>G)
c.*991C>G (n.*991C>G)
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n.2044+1608C>G
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n.1216A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.183037419T>GCA355321063MCCC1c.1393A>C (p.Thr465Pro)
c.1252A>C (p.Thr418Pro)
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n.1500+1607A>C
n.1216A>C
3g.183037419T=CA1425382288MCCC1c.1393A= (p.Thr465=)
c.1252A= (p.Thr418=)
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 dbSNP gnomAD v4
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c.1251C>A (p.His417Gln)
c.1065C>A (p.His355Gln)
c.*973C>A (n.*973C>A)
c.*989C>A (n.*989C>A)
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c.942C>A (p.His314Gln)
c.1041C>A (p.His347Gln)
n.1306C>A
n.2044+1606C>A
c.1278C>A (p.His426Gln)
c.1377+1606C>A (n.1377+1606C>A)
n.1524+1606C>A
n.1539C>A
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n.1500+1606C>A
n.1215C>A
3g.183037421T>ACA355321072MCCC1c.1391A>T (p.His464Leu)
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n.1305A>T
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n.1214A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183037421T>CCA355321075MCCC1c.1391A>G (p.His464Arg)
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n.1214A>G
 gnomAD v4
3g.183037421T>GCA149061MCCC1c.1391A>C (p.His464Pro)
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c.1277A>C (p.His426Pro)
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n.1344A>C
n.1500+1605A>C
n.1214A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183037421T=CA1425382290MCCC1c.1391A= (p.His464=)
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c.941A= (p.His314=)
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n.2044+1605A=
c.1277A= (p.His426=)
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n.1344A=
n.1500+1605A=
n.1214A=
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c.1039C>T (p.His347Tyr)
n.1304C>T
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c.1276C>T (p.His426Tyr)
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n.1470+1604C>T
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n.1213C>T
 COSMIC
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c.1249C>G (p.His417Asp)
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c.1276C>G (p.His426Asp)
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n.1513C>G
n.1470+1604C>G
n.1343C>G
n.1500+1604C>G
n.1213C>G
3g.183037422G>TCA355321082MCCC1c.1390C>A (p.His464Asn)
c.1249C>A (p.His417Asn)
c.1063C>A (p.His355Asn)
c.*971C>A (n.*971C>A)
c.*987C>A (n.*987C>A)
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c.940C>A (p.His314Asn)
c.1039C>A (p.His347Asn)
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c.1276C>A (p.His426Asn)
c.1377+1604C>A (n.1377+1604C>A)
n.1524+1604C>A
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n.1513C>A
n.1470+1604C>A
n.1343C>A
n.1500+1604C>A
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c.1263+1603G>T (n.1263+1603G>T)
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n.1524+1603G>T
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n.1512G>T
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n.1342G>T
n.1500+1603G>T
n.1212G>T
3g.183037423C>GCA437092578MCCC1c.1389G>C (p.Leu463=)
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n.1524+1603G>C
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n.1212G>C
3g.183037423C>TCA437092579MCCC1c.1389G>A (p.Leu463=)
c.1248G>A (p.Leu416=)
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c.*986G>A (n.*986G>A)
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3g.183037424A=CA1425382291MCCC1c.1388T= (p.Leu463=)
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3g.183037424A>CCA355321085MCCC1c.1388T>G (p.Leu463Arg)
c.1247T>G (p.Leu416Arg)
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n.1500+1602T>G
n.1211T>G
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c.1377+1602T>A (n.1377+1602T>A)
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n.1535T>A
n.1511T>A
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n.1341T>A
n.1500+1602T>A
n.1211T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183037425G>ACA437092581MCCC1c.1387C>T (p.Leu463=)
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c.937C>A (p.Leu313Met)
c.1036C>A (p.Leu346Met)
n.1301C>A
n.2044+1601C>A
c.1273C>A (p.Leu425Met)
c.1377+1601C>A (n.1377+1601C>A)
n.1524+1601C>A
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n.1340C>A
n.1500+1601C>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183037426T>GCA437092583MCCC1c.1386A>C (p.Gly462=)
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n.1209A>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1208G>C
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n.1207G>T
3g.183037428C>GCA355321104MCCC1c.1384G>C (p.Gly462Arg)
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c.934G>C (p.Gly312Arg)
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n.1298G>C
n.2044+1598G>C
c.1270G>C (p.Gly424Arg)
c.1377+1598G>C (n.1377+1598G>C)
n.1524+1598G>C
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n.1507G>C
n.1470+1598G>C
n.1337G>C
n.1500+1598G>C
n.1207G>C
3g.183037428C>TCA355321107MCCC1c.1384G>A (p.Gly462Arg)
c.1243G>A (p.Gly415Arg)
c.1057G>A (p.Gly353Arg)
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c.*981G>A (n.*981G>A)
c.1263+1598G>A (n.1263+1598G>A)
c.934G>A (p.Gly312Arg)
c.1033G>A (p.Gly345Arg)
n.1298G>A
n.2044+1598G>A
c.1270G>A (p.Gly424Arg)
c.1377+1598G>A (n.1377+1598G>A)
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n.1500+1598G>A
n.1207G>A
 COSMIC
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n.1206T>G
3g.183037429A>GCA437092585MCCC1c.1383T>C (p.Val461=)
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c.933T>C (p.Val311=)
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c.1269T>C (p.Val423=)
c.1377+1597T>C (n.1377+1597T>C)
n.1524+1597T>C
n.1530T>C
n.1506T>C
n.1470+1597T>C
n.1336T>C
n.1500+1597T>C
n.1206T>C
3g.183037429A>TCA437092586MCCC1c.1383T>A (p.Val461=)
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c.933T>A (p.Val311=)
c.1032T>A (p.Val344=)
n.1297T>A
n.2044+1597T>A
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c.1377+1597T>A (n.1377+1597T>A)
n.1524+1597T>A
n.1530T>A
n.1506T>A
n.1470+1597T>A
n.1336T>A
n.1500+1597T>A
n.1206T>A
3g.183037430A=CA1425382293MCCC1c.1382T= (p.Val461=)
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n.1505T>G
n.1470+1596T>G
n.1335T>G
n.1500+1596T>G
n.1205T>G
3g.183037430A>GCA355321114MCCC1c.1382T>C (p.Val461Ala)
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n.1335T>C
n.1500+1596T>C
n.1205T>C
 dbSNP
3g.183037430A>TCA355321112MCCC1c.1382T>A (p.Val461Asp)
c.1241T>A (p.Val414Asp)
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n.1296T>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1202_1203insCAA
 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1332T>A
n.1500+1593T>A
n.1202T>A
3g.183037434T>ACA355321133MCCC1c.1378A>T (p.Ile460Phe)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.928A>C (p.Ile310Leu)
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n.1292A>C
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n.1201A>C
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 ClinVar dbSNP
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n.1501-1G>C
n.1470+1591G>C
n.1331-1G>C
n.1500+1591G>C
n.1201-1G>C
3g.183037435C>TCA355321146MCCC1c.1378-1G>A (n.1378-1G>A)
c.1237-1G>A (n.1237-1G>A)
c.1051-1G>A (n.1051-1G>A)
c.*959-1G>A (n.*959-1G>A)
c.*975-1G>A (n.*975-1G>A)
c.1263+1591G>A (n.1263+1591G>A)
c.928-1G>A (n.928-1G>A)
c.1027-1G>A (n.1027-1G>A)
n.1292-1G>A
n.2044+1591G>A
c.1264-1G>A (n.1264-1G>A)
c.1377+1591G>A (n.1377+1591G>A)
n.1524+1591G>A
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n.1501-1G>A
n.1470+1591G>A
n.1331-1G>A
n.1500+1591G>A
n.1201-1G>A
3g.183037436T>ACA355321148MCCC1c.1378-2A>T (n.1378-2A>T)
c.1237-2A>T (n.1237-2A>T)
c.1051-2A>T (n.1051-2A>T)
c.*959-2A>T (n.*959-2A>T)
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n.1524+1590A>T
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n.1201-2A>T
3g.183037436T>CCA355321152MCCC1c.1378-2A>G (n.1378-2A>G)
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n.1292-2A>G
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n.1331-2A>G
n.1500+1590A>G
n.1201-2A>G
 ClinVar gnomAD v4
3g.183037436T>GCA355321153MCCC1c.1378-2A>C (n.1378-2A>C)
c.1237-2A>C (n.1237-2A>C)
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c.*959-2A>C (n.*959-2A>C)
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n.1201-13_1201-12delinsAT
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n.1500+1579del
n.1201-13del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1201-17_1201-16delinsGT
3g.183037451C>ACA2704725701MCCC1c.1378-17G>T (n.1378-17G>T)
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n.1501-17G>T
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n.1331-17G>T
n.1500+1575G>T
n.1201-17G>T
 dbSNP
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n.1201-17G=
3g.183037451C>GCA2718786MCCC1c.1378-17G>C (n.1378-17G>C)
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n.1292-17G>C
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n.1201-17G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.183037451C>TCA2718785MCCC1c.1378-17G>A (n.1378-17G>A)
c.1237-17G>A (n.1237-17G>A)
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n.2044+1575G>A
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n.1201-17G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.183037455delCA548362096MCCC1c.1378-17del (n.1378-17del)
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n.1524+1575del
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n.1470+1575del
n.1331-17del
n.1500+1575del
n.1201-17del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183037452C>TCA2668715522MCCC1c.1378-18G>A (n.1378-18G>A)
c.1237-18G>A (n.1237-18G>A)
c.1051-18G>A (n.1051-18G>A)
c.*959-18G>A (n.*959-18G>A)
c.*975-18G>A (n.*975-18G>A)
c.1263+1574G>A (n.1263+1574G>A)
c.928-18G>A (n.928-18G>A)
c.1027-18G>A (n.1027-18G>A)
n.1292-18G>A
n.2044+1574G>A
c.1264-18G>A (n.1264-18G>A)
c.1377+1574G>A (n.1377+1574G>A)
n.1524+1574G>A
n.1525-18G>A
n.1501-18G>A
n.1470+1574G>A
n.1331-18G>A
n.1500+1574G>A
n.1201-18G>A
 gnomAD v4
3g.183037453C>ACA2577969812MCCC1c.1378-19G>T (n.1378-19G>T)
c.1237-19G>T (n.1237-19G>T)
c.1051-19G>T (n.1051-19G>T)
c.*959-19G>T (n.*959-19G>T)
c.*975-19G>T (n.*975-19G>T)
c.1263+1573G>T (n.1263+1573G>T)
c.928-19G>T (n.928-19G>T)
c.1027-19G>T (n.1027-19G>T)
n.1292-19G>T
n.2044+1573G>T
c.1264-19G>T (n.1264-19G>T)
c.1377+1573G>T (n.1377+1573G>T)
n.1524+1573G>T
n.1525-19G>T
n.1501-19G>T
n.1470+1573G>T
n.1331-19G>T
n.1500+1573G>T
n.1201-19G>T
3g.183037453C=CA1425382310MCCC1c.1378-19G= (n.1378-19G=)
c.1237-19G= (n.1237-19G=)
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c.*959-19G= (n.*959-19G=)
c.*975-19G= (n.*975-19G=)
c.1263+1573G= (n.1263+1573G=)
c.928-19G= (n.928-19G=)
c.1027-19G= (n.1027-19G=)
n.1292-19G=
n.2044+1573G=
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c.1377+1573G= (n.1377+1573G=)
n.1524+1573G=
n.1525-19G=
n.1501-19G=
n.1470+1573G=
n.1331-19G=
n.1500+1573G=
n.1201-19G=
3g.183037453C>GCA2668715524MCCC1c.1378-19G>C (n.1378-19G>C)
c.1237-19G>C (n.1237-19G>C)
c.1051-19G>C (n.1051-19G>C)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1292-23C>A
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n.1201-23C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched