Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.183037331_183037334del | CA903588070 | MCCC1 | c.1481_1484del (p.Lys494SerfsTer28) c.1340_1343del (p.Lys447SerfsTer28) n.25_28del c.1154_1157del (p.Lys385SerfsTer28) c.*1062_*1065del (n.*1062_*1065del) c.*1078_*1081del (n.*1078_*1081del) c.1263+1695_1263+1698del (n.1263+1695_1263+1698del) c.1031_1034del (p.Lys344SerfsTer28) c.1130_1133del (p.Lys377SerfsTer28) n.1395_1398del n.2044+1695_2044+1698del c.1367_1370del (p.Lys456SerfsTer28) c.1377+1695_1377+1698del (n.1377+1695_1377+1698del) n.1524+1695_1524+1698del n.1628_1631del n.1604_1607del n.1470+1695_1470+1698del n.1434_1437del n.1500+1695_1500+1698del n.1304_1307del | dbSNP |
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3 | g.183037334T>G | CA355320575 | MCCC1 | c.1478A>C (p.His493Pro) c.1337A>C (p.His446Pro) n.22A>C c.1151A>C (p.His384Pro) c.*1059A>C (n.*1059A>C) c.*1075A>C (n.*1075A>C) c.1263+1692A>C (n.1263+1692A>C) c.1028A>C (p.His343Pro) c.1127A>C (p.His376Pro) n.1392A>C n.2044+1692A>C c.1364A>C (p.His455Pro) c.1377+1692A>C (n.1377+1692A>C) n.1524+1692A>C n.1625A>C n.1601A>C n.1470+1692A>C n.1431A>C n.1500+1692A>C n.1301A>C | |
3 | g.183037335G>A | CA355320577 | MCCC1 | c.1477C>T (p.His493Tyr) c.1336C>T (p.His446Tyr) n.21C>T c.1150C>T (p.His384Tyr) c.*1058C>T (n.*1058C>T) c.*1074C>T (n.*1074C>T) c.1263+1691C>T (n.1263+1691C>T) c.1027C>T (p.His343Tyr) c.1126C>T (p.His376Tyr) n.1391C>T n.2044+1691C>T c.1363C>T (p.His455Tyr) c.1377+1691C>T (n.1377+1691C>T) n.1524+1691C>T n.1624C>T n.1600C>T n.1470+1691C>T n.1430C>T n.1500+1691C>T n.1300C>T | |
3 | g.183037335G>C | CA355320580 | MCCC1 | c.1477C>G (p.His493Asp) c.1336C>G (p.His446Asp) n.21C>G c.1150C>G (p.His384Asp) c.*1058C>G (n.*1058C>G) c.*1074C>G (n.*1074C>G) c.1263+1691C>G (n.1263+1691C>G) c.1027C>G (p.His343Asp) c.1126C>G (p.His376Asp) n.1391C>G n.2044+1691C>G c.1363C>G (p.His455Asp) c.1377+1691C>G (n.1377+1691C>G) n.1524+1691C>G n.1624C>G n.1600C>G n.1470+1691C>G n.1430C>G n.1500+1691C>G n.1300C>G | |
3 | g.183037335G>T | CA355320583 | MCCC1 | c.1477C>A (p.His493Asn) c.1336C>A (p.His446Asn) n.21C>A c.1150C>A (p.His384Asn) c.*1058C>A (n.*1058C>A) c.*1074C>A (n.*1074C>A) c.1263+1691C>A (n.1263+1691C>A) c.1027C>A (p.His343Asn) c.1126C>A (p.His376Asn) n.1391C>A n.2044+1691C>A c.1363C>A (p.His455Asn) c.1377+1691C>A (n.1377+1691C>A) n.1524+1691C>A n.1624C>A n.1600C>A n.1470+1691C>A n.1430C>A n.1500+1691C>A n.1300C>A | |
3 | g.183037336G>A | CA437092516 | MCCC1 | c.1476C>T (p.His492=) c.1335C>T (p.His445=) n.20C>T c.1149C>T (p.His383=) c.*1057C>T (n.*1057C>T) c.*1073C>T (n.*1073C>T) c.1263+1690C>T (n.1263+1690C>T) c.1026C>T (p.His342=) c.1125C>T (p.His375=) n.1390C>T n.2044+1690C>T c.1362C>T (p.His454=) c.1377+1690C>T (n.1377+1690C>T) n.1524+1690C>T n.1623C>T n.1599C>T n.1470+1690C>T n.1429C>T n.1500+1690C>T n.1299C>T | |
3 | g.183037336G>C | CA355320585 | MCCC1 | c.1476C>G (p.His492Gln) c.1335C>G (p.His445Gln) n.20C>G c.1149C>G (p.His383Gln) c.*1057C>G (n.*1057C>G) c.*1073C>G (n.*1073C>G) c.1263+1690C>G (n.1263+1690C>G) c.1026C>G (p.His342Gln) c.1125C>G (p.His375Gln) n.1390C>G n.2044+1690C>G c.1362C>G (p.His454Gln) c.1377+1690C>G (n.1377+1690C>G) n.1524+1690C>G n.1623C>G n.1599C>G n.1470+1690C>G n.1429C>G n.1500+1690C>G n.1299C>G | dbSNP |
3 | g.183037336G= | CA1425382244 | MCCC1 | c.1476C= (p.His492=) c.1335C= (p.His445=) n.20C= c.1149C= (p.His383=) c.*1057C= (n.*1057C=) c.*1073C= (n.*1073C=) c.1263+1690C= (n.1263+1690C=) c.1026C= (p.His342=) c.1125C= (p.His375=) n.1390C= n.2044+1690C= c.1362C= (p.His454=) c.1377+1690C= (n.1377+1690C=) n.1524+1690C= n.1623C= n.1599C= n.1470+1690C= n.1429C= n.1500+1690C= n.1299C= | |
3 | g.183037336G>T | CA2718768 | MCCC1 | c.1476C>A (p.His492Gln) c.1335C>A (p.His445Gln) n.20C>A c.1149C>A (p.His383Gln) c.*1057C>A (n.*1057C>A) c.*1073C>A (n.*1073C>A) c.1263+1690C>A (n.1263+1690C>A) c.1026C>A (p.His342Gln) c.1125C>A (p.His375Gln) n.1390C>A n.2044+1690C>A c.1362C>A (p.His454Gln) c.1377+1690C>A (n.1377+1690C>A) n.1524+1690C>A n.1623C>A n.1599C>A n.1470+1690C>A n.1429C>A n.1500+1690C>A n.1299C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183037337T>A | CA355320594 | MCCC1 | c.1475A>T (p.His492Leu) c.1334A>T (p.His445Leu) n.19A>T c.1148A>T (p.His383Leu) c.*1056A>T (n.*1056A>T) c.*1072A>T (n.*1072A>T) c.1263+1689A>T (n.1263+1689A>T) c.1025A>T (p.His342Leu) c.1124A>T (p.His375Leu) n.1389A>T n.2044+1689A>T c.1361A>T (p.His454Leu) c.1377+1689A>T (n.1377+1689A>T) n.1524+1689A>T n.1622A>T n.1598A>T n.1470+1689A>T n.1428A>T n.1500+1689A>T n.1298A>T | |
3 | g.183037337T>C | CA355320592 | MCCC1 | c.1475A>G (p.His492Arg) c.1334A>G (p.His445Arg) n.19A>G c.1148A>G (p.His383Arg) c.*1056A>G (n.*1056A>G) c.*1072A>G (n.*1072A>G) c.1263+1689A>G (n.1263+1689A>G) c.1025A>G (p.His342Arg) c.1124A>G (p.His375Arg) n.1389A>G n.2044+1689A>G c.1361A>G (p.His454Arg) c.1377+1689A>G (n.1377+1689A>G) n.1524+1689A>G n.1622A>G n.1598A>G n.1470+1689A>G n.1428A>G n.1500+1689A>G n.1298A>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.183037337T>G | CA355320591 | MCCC1 | c.1475A>C (p.His492Pro) c.1334A>C (p.His445Pro) n.19A>C c.1148A>C (p.His383Pro) c.*1056A>C (n.*1056A>C) c.*1072A>C (n.*1072A>C) c.1263+1689A>C (n.1263+1689A>C) c.1025A>C (p.His342Pro) c.1124A>C (p.His375Pro) n.1389A>C n.2044+1689A>C c.1361A>C (p.His454Pro) c.1377+1689A>C (n.1377+1689A>C) n.1524+1689A>C n.1622A>C n.1598A>C n.1470+1689A>C n.1428A>C n.1500+1689A>C n.1298A>C | |
3 | g.183037337T= | CA1425382245 | MCCC1 | c.1475A= (p.His492=) c.1334A= (p.His445=) n.19A= c.1148A= (p.His383=) c.*1056A= (n.*1056A=) c.*1072A= (n.*1072A=) c.1263+1689A= (n.1263+1689A=) c.1025A= (p.His342=) c.1124A= (p.His375=) n.1389A= n.2044+1689A= c.1361A= (p.His454=) c.1377+1689A= (n.1377+1689A=) n.1524+1689A= n.1622A= n.1598A= n.1470+1689A= n.1428A= n.1500+1689A= n.1298A= | |
3 | g.183037339_183037348del | CA2668715408 | MCCC1 | c.1466_1475del (p.Ile489ThrfsTer?) c.1325_1334del (p.Ile442ThrfsTer?) n.10_19del c.1139_1148del (p.Ile380ThrfsTer?) c.*1047_*1056del (n.*1047_*1056del) c.*1063_*1072del (n.*1063_*1072del) c.1263+1680_1263+1689del (n.1263+1680_1263+1689del) c.1016_1025del (p.Ile339ThrfsTer?) c.1115_1124del (p.Ile372ThrfsTer?) n.1380_1389del n.2044+1680_2044+1689del c.1352_1361del (p.Ile451ThrfsTer?) c.1377+1680_1377+1689del (n.1377+1680_1377+1689del) n.1524+1680_1524+1689del n.1613_1622del n.1589_1598del n.1470+1680_1470+1689del n.1419_1428del n.1500+1680_1500+1689del n.1289_1298del | gnomAD v4 |
3 | g.183037338G>A | CA2718769 | MCCC1 | c.1474C>T (p.His492Tyr) c.1333C>T (p.His445Tyr) n.18C>T c.1147C>T (p.His383Tyr) c.*1055C>T (n.*1055C>T) c.*1071C>T (n.*1071C>T) c.1263+1688C>T (n.1263+1688C>T) c.1024C>T (p.His342Tyr) c.1123C>T (p.His375Tyr) n.1388C>T n.2044+1688C>T c.1360C>T (p.His454Tyr) c.1377+1688C>T (n.1377+1688C>T) n.1524+1688C>T n.1621C>T n.1597C>T n.1470+1688C>T n.1427C>T n.1500+1688C>T n.1297C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183037338G>C | CA355320602 | MCCC1 | c.1474C>G (p.His492Asp) c.1333C>G (p.His445Asp) n.18C>G c.1147C>G (p.His383Asp) c.*1055C>G (n.*1055C>G) c.*1071C>G (n.*1071C>G) c.1263+1688C>G (n.1263+1688C>G) c.1024C>G (p.His342Asp) c.1123C>G (p.His375Asp) n.1388C>G n.2044+1688C>G c.1360C>G (p.His454Asp) c.1377+1688C>G (n.1377+1688C>G) n.1524+1688C>G n.1621C>G n.1597C>G n.1470+1688C>G n.1427C>G n.1500+1688C>G n.1297C>G | |
3 | g.183037338G= | CA1425382246 | MCCC1 | c.1474C= (p.His492=) c.1333C= (p.His445=) n.18C= c.1147C= (p.His383=) c.*1055C= (n.*1055C=) c.*1071C= (n.*1071C=) c.1263+1688C= (n.1263+1688C=) c.1024C= (p.His342=) c.1123C= (p.His375=) n.1388C= n.2044+1688C= c.1360C= (p.His454=) c.1377+1688C= (n.1377+1688C=) n.1524+1688C= n.1621C= n.1597C= n.1470+1688C= n.1427C= n.1500+1688C= n.1297C= | |
3 | g.183037338G>T | CA355320604 | MCCC1 | c.1474C>A (p.His492Asn) c.1333C>A (p.His445Asn) n.18C>A c.1147C>A (p.His383Asn) c.*1055C>A (n.*1055C>A) c.*1071C>A (n.*1071C>A) c.1263+1688C>A (n.1263+1688C>A) c.1024C>A (p.His342Asn) c.1123C>A (p.His375Asn) n.1388C>A n.2044+1688C>A c.1360C>A (p.His454Asn) c.1377+1688C>A (n.1377+1688C>A) n.1524+1688C>A n.1621C>A n.1597C>A n.1470+1688C>A n.1427C>A n.1500+1688C>A n.1297C>A | |
3 | g.183037339T>A | CA355320608 | MCCC1 | c.1473A>T (p.Gln491His) c.1332A>T (p.Gln444His) n.17A>T c.1146A>T (p.Gln382His) c.*1054A>T (n.*1054A>T) c.*1070A>T (n.*1070A>T) c.1263+1687A>T (n.1263+1687A>T) c.1023A>T (p.Gln341His) c.1122A>T (p.Gln374His) n.1387A>T n.2044+1687A>T c.1359A>T (p.Gln453His) c.1377+1687A>T (n.1377+1687A>T) n.1524+1687A>T n.1620A>T n.1596A>T n.1470+1687A>T n.1426A>T n.1500+1687A>T n.1296A>T | |
3 | g.183037339T>C | CA437092517 | MCCC1 | c.1473A>G (p.Gln491=) c.1332A>G (p.Gln444=) n.17A>G c.1146A>G (p.Gln382=) c.*1054A>G (n.*1054A>G) c.*1070A>G (n.*1070A>G) c.1263+1687A>G (n.1263+1687A>G) c.1023A>G (p.Gln341=) c.1122A>G (p.Gln374=) n.1387A>G n.2044+1687A>G c.1359A>G (p.Gln453=) c.1377+1687A>G (n.1377+1687A>G) n.1524+1687A>G n.1620A>G n.1596A>G n.1470+1687A>G n.1426A>G n.1500+1687A>G n.1296A>G | gnomAD v4 |
3 | g.183037339T>G | CA355320610 | MCCC1 | c.1473A>C (p.Gln491His) c.1332A>C (p.Gln444His) n.17A>C c.1146A>C (p.Gln382His) c.*1054A>C (n.*1054A>C) c.*1070A>C (n.*1070A>C) c.1263+1687A>C (n.1263+1687A>C) c.1023A>C (p.Gln341His) c.1122A>C (p.Gln374His) n.1387A>C n.2044+1687A>C c.1359A>C (p.Gln453His) c.1377+1687A>C (n.1377+1687A>C) n.1524+1687A>C n.1620A>C n.1596A>C n.1470+1687A>C n.1426A>C n.1500+1687A>C n.1296A>C | |
3 | g.183037340dup | CA2759680410 | MCCC1 | c.1473dup (p.His492ThrfsTer?) c.1332dup (p.His445ThrfsTer?) n.17dup c.1146dup (p.His383ThrfsTer?) c.*1054dup (n.*1054dup) c.*1070dup (n.*1070dup) c.1263+1687dup (n.1263+1687dup) c.1023dup (p.His342ThrfsTer?) c.1122dup (p.His375ThrfsTer?) n.1387dup n.2044+1687dup c.1359dup (p.His454ThrfsTer?) c.1377+1687dup (n.1377+1687dup) n.1524+1687dup n.1620dup n.1596dup n.1470+1687dup n.1426dup n.1500+1687dup n.1296dup | |
3 | g.183037340T>A | CA355320613 | MCCC1 | c.1472A>T (p.Gln491Leu) c.1331A>T (p.Gln444Leu) n.16A>T c.1145A>T (p.Gln382Leu) c.*1053A>T (n.*1053A>T) c.*1069A>T (n.*1069A>T) c.1263+1686A>T (n.1263+1686A>T) c.1022A>T (p.Gln341Leu) c.1121A>T (p.Gln374Leu) n.1386A>T n.2044+1686A>T c.1358A>T (p.Gln453Leu) c.1377+1686A>T (n.1377+1686A>T) n.1524+1686A>T n.1619A>T n.1595A>T n.1470+1686A>T n.1425A>T n.1500+1686A>T n.1295A>T | |
3 | g.183037340T>C | CA355320616 | MCCC1 | c.1472A>G (p.Gln491Arg) c.1331A>G (p.Gln444Arg) n.16A>G c.1145A>G (p.Gln382Arg) c.*1053A>G (n.*1053A>G) c.*1069A>G (n.*1069A>G) c.1263+1686A>G (n.1263+1686A>G) c.1022A>G (p.Gln341Arg) c.1121A>G (p.Gln374Arg) n.1386A>G n.2044+1686A>G c.1358A>G (p.Gln453Arg) c.1377+1686A>G (n.1377+1686A>G) n.1524+1686A>G n.1619A>G n.1595A>G n.1470+1686A>G n.1425A>G n.1500+1686A>G n.1295A>G | |
3 | g.183037340T>G | CA355320619 | MCCC1 | c.1472A>C (p.Gln491Pro) c.1331A>C (p.Gln444Pro) n.16A>C c.1145A>C (p.Gln382Pro) c.*1053A>C (n.*1053A>C) c.*1069A>C (n.*1069A>C) c.1263+1686A>C (n.1263+1686A>C) c.1022A>C (p.Gln341Pro) c.1121A>C (p.Gln374Pro) n.1386A>C n.2044+1686A>C c.1358A>C (p.Gln453Pro) c.1377+1686A>C (n.1377+1686A>C) n.1524+1686A>C n.1619A>C n.1595A>C n.1470+1686A>C n.1425A>C n.1500+1686A>C n.1295A>C | |
3 | g.183037340_183037343delinsTGAG | CA1425382247 | MCCC1 | c.1469_1472delinsCTCA (p.Pro490=) c.1328_1331delinsCTCA (p.Pro443=) n.13_16delinsCTCA c.1142_1145delinsCTCA (p.Pro381=) c.*1050_*1053delinsCTCA (n.*1050_*1053delinsCTCA) c.*1066_*1069delinsCTCA (n.*1066_*1069delinsCTCA) c.1263+1683_1263+1686delinsCTCA (n.1263+1683_1263+1686delinsCTCA) c.1019_1022delinsCTCA (p.Pro340=) c.1118_1121delinsCTCA (p.Pro373=) n.1383_1386delinsCTCA n.2044+1683_2044+1686delinsCTCA c.1355_1358delinsCTCA (p.Pro452=) c.1377+1683_1377+1686delinsCTCA (n.1377+1683_1377+1686delinsCTCA) n.1524+1683_1524+1686delinsCTCA n.1616_1619delinsCTCA n.1592_1595delinsCTCA n.1470+1683_1470+1686delinsCTCA n.1422_1425delinsCTCA n.1500+1683_1500+1686delinsCTCA n.1292_1295delinsCTCA | |
3 | g.183037341G>A | CA355320621 | MCCC1 | c.1471C>T (p.Gln491Ter) c.1330C>T (p.Gln444Ter) n.15C>T c.1144C>T (p.Gln382Ter) c.*1052C>T (n.*1052C>T) c.*1068C>T (n.*1068C>T) c.1263+1685C>T (n.1263+1685C>T) c.1021C>T (p.Gln341Ter) c.1120C>T (p.Gln374Ter) n.1385C>T n.2044+1685C>T c.1357C>T (p.Gln453Ter) c.1377+1685C>T (n.1377+1685C>T) n.1524+1685C>T n.1618C>T n.1594C>T n.1470+1685C>T n.1424C>T n.1500+1685C>T n.1294C>T | |
3 | g.183037341G>C | CA355320622 | MCCC1 | c.1471C>G (p.Gln491Glu) c.1330C>G (p.Gln444Glu) n.15C>G c.1144C>G (p.Gln382Glu) c.*1052C>G (n.*1052C>G) c.*1068C>G (n.*1068C>G) c.1263+1685C>G (n.1263+1685C>G) c.1021C>G (p.Gln341Glu) c.1120C>G (p.Gln374Glu) n.1385C>G n.2044+1685C>G c.1357C>G (p.Gln453Glu) c.1377+1685C>G (n.1377+1685C>G) n.1524+1685C>G n.1618C>G n.1594C>G n.1470+1685C>G n.1424C>G n.1500+1685C>G n.1294C>G | |
3 | g.183037341G>T | CA355320624 | MCCC1 | c.1471C>A (p.Gln491Lys) c.1330C>A (p.Gln444Lys) n.15C>A c.1144C>A (p.Gln382Lys) c.*1052C>A (n.*1052C>A) c.*1068C>A (n.*1068C>A) c.1263+1685C>A (n.1263+1685C>A) c.1021C>A (p.Gln341Lys) c.1120C>A (p.Gln374Lys) n.1385C>A n.2044+1685C>A c.1357C>A (p.Gln453Lys) c.1377+1685C>A (n.1377+1685C>A) n.1524+1685C>A n.1618C>A n.1594C>A n.1470+1685C>A n.1424C>A n.1500+1685C>A n.1294C>A | |
3 | g.183037342_183037344del | CA548361963 | MCCC1 | c.1469_1471del (p.Pro490del) c.1328_1330del (p.Pro443del) n.13_15del c.1142_1144del (p.Pro381del) c.*1050_*1052del (n.*1050_*1052del) c.*1066_*1068del (n.*1066_*1068del) c.1263+1683_1263+1685del (n.1263+1683_1263+1685del) c.1019_1021del (p.Pro340del) c.1118_1120del (p.Pro373del) n.1383_1385del n.2044+1683_2044+1685del c.1355_1357del (p.Pro452del) c.1377+1683_1377+1685del (n.1377+1683_1377+1685del) n.1524+1683_1524+1685del n.1616_1618del n.1592_1594del n.1470+1683_1470+1685del n.1422_1424del n.1500+1683_1500+1685del n.1292_1294del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.183037342A= | CA1425382248 | MCCC1 | c.1470T= (p.Pro490=) c.1329T= (p.Pro443=) n.14T= c.1143T= (p.Pro381=) c.*1051T= (n.*1051T=) c.*1067T= (n.*1067T=) c.1263+1684T= (n.1263+1684T=) c.1020T= (p.Pro340=) c.1119T= (p.Pro373=) n.1384T= n.2044+1684T= c.1356T= (p.Pro452=) c.1377+1684T= (n.1377+1684T=) n.1524+1684T= n.1617T= n.1593T= n.1470+1684T= n.1423T= n.1500+1684T= n.1293T= | |
3 | g.183037342A>C | CA437092518 | MCCC1 | c.1470T>G (p.Pro490=) c.1329T>G (p.Pro443=) n.14T>G c.1143T>G (p.Pro381=) c.*1051T>G (n.*1051T>G) c.*1067T>G (n.*1067T>G) c.1263+1684T>G (n.1263+1684T>G) c.1020T>G (p.Pro340=) c.1119T>G (p.Pro373=) n.1384T>G n.2044+1684T>G c.1356T>G (p.Pro452=) c.1377+1684T>G (n.1377+1684T>G) n.1524+1684T>G n.1617T>G n.1593T>G n.1470+1684T>G n.1423T>G n.1500+1684T>G n.1293T>G | |
3 | g.183037342A>G | CA437092519 | MCCC1 | c.1470T>C (p.Pro490=) c.1329T>C (p.Pro443=) n.14T>C c.1143T>C (p.Pro381=) c.*1051T>C (n.*1051T>C) c.*1067T>C (n.*1067T>C) c.1263+1684T>C (n.1263+1684T>C) c.1020T>C (p.Pro340=) c.1119T>C (p.Pro373=) n.1384T>C n.2044+1684T>C c.1356T>C (p.Pro452=) c.1377+1684T>C (n.1377+1684T>C) n.1524+1684T>C n.1617T>C n.1593T>C n.1470+1684T>C n.1423T>C n.1500+1684T>C n.1293T>C | |
3 | g.183037342A>T | CA437092520 | MCCC1 | c.1470T>A (p.Pro490=) c.1329T>A (p.Pro443=) n.14T>A c.1143T>A (p.Pro381=) c.*1051T>A (n.*1051T>A) c.*1067T>A (n.*1067T>A) c.1263+1684T>A (n.1263+1684T>A) c.1020T>A (p.Pro340=) c.1119T>A (p.Pro373=) n.1384T>A n.2044+1684T>A c.1356T>A (p.Pro452=) c.1377+1684T>A (n.1377+1684T>A) n.1524+1684T>A n.1617T>A n.1593T>A n.1470+1684T>A n.1423T>A n.1500+1684T>A n.1293T>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.183037343G>A | CA2718770 | MCCC1 | c.1469C>T (p.Pro490Leu) c.1328C>T (p.Pro443Leu) n.13C>T c.1142C>T (p.Pro381Leu) c.*1050C>T (n.*1050C>T) c.*1066C>T (n.*1066C>T) c.1263+1683C>T (n.1263+1683C>T) c.1019C>T (p.Pro340Leu) c.1118C>T (p.Pro373Leu) n.1383C>T n.2044+1683C>T c.1355C>T (p.Pro452Leu) c.1377+1683C>T (n.1377+1683C>T) n.1524+1683C>T n.1616C>T n.1592C>T n.1470+1683C>T n.1422C>T n.1500+1683C>T n.1292C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.183037343G>C | CA355320629 | MCCC1 | c.1469C>G (p.Pro490Arg) c.1328C>G (p.Pro443Arg) n.13C>G c.1142C>G (p.Pro381Arg) c.*1050C>G (n.*1050C>G) c.*1066C>G (n.*1066C>G) c.1263+1683C>G (n.1263+1683C>G) c.1019C>G (p.Pro340Arg) c.1118C>G (p.Pro373Arg) n.1383C>G n.2044+1683C>G c.1355C>G (p.Pro452Arg) c.1377+1683C>G (n.1377+1683C>G) n.1524+1683C>G n.1616C>G n.1592C>G n.1470+1683C>G n.1422C>G n.1500+1683C>G n.1292C>G | |
3 | g.183037343G= | CA1425382249 | MCCC1 | c.1469C= (p.Pro490=) c.1328C= (p.Pro443=) n.13C= c.1142C= (p.Pro381=) c.*1050C= (n.*1050C=) c.*1066C= (n.*1066C=) c.1263+1683C= (n.1263+1683C=) c.1019C= (p.Pro340=) c.1118C= (p.Pro373=) n.1383C= n.2044+1683C= c.1355C= (p.Pro452=) c.1377+1683C= (n.1377+1683C=) n.1524+1683C= n.1616C= n.1592C= n.1470+1683C= n.1422C= n.1500+1683C= n.1292C= | |
3 | g.183037343G>T | CA355320637 | MCCC1 | c.1469C>A (p.Pro490His) c.1328C>A (p.Pro443His) n.13C>A c.1142C>A (p.Pro381His) c.*1050C>A (n.*1050C>A) c.*1066C>A (n.*1066C>A) c.1263+1683C>A (n.1263+1683C>A) c.1019C>A (p.Pro340His) c.1118C>A (p.Pro373His) n.1383C>A n.2044+1683C>A c.1355C>A (p.Pro452His) c.1377+1683C>A (n.1377+1683C>A) n.1524+1683C>A n.1616C>A n.1592C>A n.1470+1683C>A n.1422C>A n.1500+1683C>A n.1292C>A | |
3 | g.183037345del | CA2668715415 | MCCC1 | c.1469del (p.Pro490LeufsTer?) c.1328del (p.Pro443LeufsTer?) n.13del c.1142del (p.Pro381LeufsTer?) c.*1050del (n.*1050del) c.*1066del (n.*1066del) c.1263+1683del (n.1263+1683del) c.1019del (p.Pro340LeufsTer?) c.1118del (p.Pro373LeufsTer?) n.1383del n.2044+1683del c.1355del (p.Pro452LeufsTer?) c.1377+1683del (n.1377+1683del) n.1524+1683del n.1616del n.1592del n.1470+1683del n.1422del n.1500+1683del n.1292del | gnomAD v4 |
3 | g.183037344G>A | CA355320642 | MCCC1 | c.1468C>T (p.Pro490Ser) c.1327C>T (p.Pro443Ser) n.12C>T c.1141C>T (p.Pro381Ser) c.*1049C>T (n.*1049C>T) c.*1065C>T (n.*1065C>T) c.1263+1682C>T (n.1263+1682C>T) c.1018C>T (p.Pro340Ser) c.1117C>T (p.Pro373Ser) n.1382C>T n.2044+1682C>T c.1354C>T (p.Pro452Ser) c.1377+1682C>T (n.1377+1682C>T) n.1524+1682C>T n.1615C>T n.1591C>T n.1470+1682C>T n.1421C>T n.1500+1682C>T n.1291C>T | |
3 | g.183037344G>C | CA355320643 | MCCC1 | c.1468C>G (p.Pro490Ala) c.1327C>G (p.Pro443Ala) n.12C>G c.1141C>G (p.Pro381Ala) c.*1049C>G (n.*1049C>G) c.*1065C>G (n.*1065C>G) c.1263+1682C>G (n.1263+1682C>G) c.1018C>G (p.Pro340Ala) c.1117C>G (p.Pro373Ala) n.1382C>G n.2044+1682C>G c.1354C>G (p.Pro452Ala) c.1377+1682C>G (n.1377+1682C>G) n.1524+1682C>G n.1615C>G n.1591C>G n.1470+1682C>G n.1421C>G n.1500+1682C>G n.1291C>G | |
3 | g.183037344G>T | CA355320641 | MCCC1 | c.1468C>A (p.Pro490Thr) c.1327C>A (p.Pro443Thr) n.12C>A c.1141C>A (p.Pro381Thr) c.*1049C>A (n.*1049C>A) c.*1065C>A (n.*1065C>A) c.1263+1682C>A (n.1263+1682C>A) c.1018C>A (p.Pro340Thr) c.1117C>A (p.Pro373Thr) n.1382C>A n.2044+1682C>A c.1354C>A (p.Pro452Thr) c.1377+1682C>A (n.1377+1682C>A) n.1524+1682C>A n.1615C>A n.1591C>A n.1470+1682C>A n.1421C>A n.1500+1682C>A n.1291C>A | |
3 | g.183037345G>A | CA437092522 | MCCC1 | c.1467C>T (p.Ile489=) c.1326C>T (p.Ile442=) n.11C>T c.1140C>T (p.Ile380=) c.*1048C>T (n.*1048C>T) c.*1064C>T (n.*1064C>T) c.1263+1681C>T (n.1263+1681C>T) c.1017C>T (p.Ile339=) c.1116C>T (p.Ile372=) n.1381C>T n.2044+1681C>T c.1353C>T (p.Ile451=) c.1377+1681C>T (n.1377+1681C>T) n.1524+1681C>T n.1614C>T n.1590C>T n.1470+1681C>T n.1420C>T n.1500+1681C>T n.1290C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.183037345G>C | CA355320644 | MCCC1 | c.1467C>G (p.Ile489Met) c.1326C>G (p.Ile442Met) n.11C>G c.1140C>G (p.Ile380Met) c.*1048C>G (n.*1048C>G) c.*1064C>G (n.*1064C>G) c.1263+1681C>G (n.1263+1681C>G) c.1017C>G (p.Ile339Met) c.1116C>G (p.Ile372Met) n.1381C>G n.2044+1681C>G c.1353C>G (p.Ile451Met) c.1377+1681C>G (n.1377+1681C>G) n.1524+1681C>G n.1614C>G n.1590C>G n.1470+1681C>G n.1420C>G n.1500+1681C>G n.1290C>G | |
3 | g.183037345G= | CA1425382250 | MCCC1 | c.1467C= (p.Ile489=) c.1326C= (p.Ile442=) n.11C= c.1140C= (p.Ile380=) c.*1048C= (n.*1048C=) c.*1064C= (n.*1064C=) c.1263+1681C= (n.1263+1681C=) c.1017C= (p.Ile339=) c.1116C= (p.Ile372=) n.1381C= n.2044+1681C= c.1353C= (p.Ile451=) c.1377+1681C= (n.1377+1681C=) n.1524+1681C= n.1614C= n.1590C= n.1470+1681C= n.1420C= n.1500+1681C= n.1290C= | |
3 | g.183037345G>T | CA437092521 | MCCC1 | c.1467C>A (p.Ile489=) c.1326C>A (p.Ile442=) n.11C>A c.1140C>A (p.Ile380=) c.*1048C>A (n.*1048C>A) c.*1064C>A (n.*1064C>A) c.1263+1681C>A (n.1263+1681C>A) c.1017C>A (p.Ile339=) c.1116C>A (p.Ile372=) n.1381C>A n.2044+1681C>A c.1353C>A (p.Ile451=) c.1377+1681C>A (n.1377+1681C>A) n.1524+1681C>A n.1614C>A n.1590C>A n.1470+1681C>A n.1420C>A n.1500+1681C>A n.1290C>A | |
3 | g.183037346A>C | CA355320645 | MCCC1 | c.1466T>G (p.Ile489Ser) c.1325T>G (p.Ile442Ser) n.10T>G c.1139T>G (p.Ile380Ser) c.*1047T>G (n.*1047T>G) c.*1063T>G (n.*1063T>G) c.1263+1680T>G (n.1263+1680T>G) c.1016T>G (p.Ile339Ser) c.1115T>G (p.Ile372Ser) n.1380T>G n.2044+1680T>G c.1352T>G (p.Ile451Ser) c.1377+1680T>G (n.1377+1680T>G) n.1524+1680T>G n.1613T>G n.1589T>G n.1470+1680T>G n.1419T>G n.1500+1680T>G n.1289T>G | |
3 | g.183037346A>G | CA355320646 | MCCC1 | c.1466T>C (p.Ile489Thr) c.1325T>C (p.Ile442Thr) n.10T>C c.1139T>C (p.Ile380Thr) c.*1047T>C (n.*1047T>C) c.*1063T>C (n.*1063T>C) c.1263+1680T>C (n.1263+1680T>C) c.1016T>C (p.Ile339Thr) c.1115T>C (p.Ile372Thr) n.1380T>C n.2044+1680T>C c.1352T>C (p.Ile451Thr) c.1377+1680T>C (n.1377+1680T>C) n.1524+1680T>C n.1613T>C n.1589T>C n.1470+1680T>C n.1419T>C n.1500+1680T>C n.1289T>C | |
3 | g.183037346A>T | CA355320647 | MCCC1 | c.1466T>A (p.Ile489Asn) c.1325T>A (p.Ile442Asn) n.10T>A c.1139T>A (p.Ile380Asn) c.*1047T>A (n.*1047T>A) c.*1063T>A (n.*1063T>A) c.1263+1680T>A (n.1263+1680T>A) c.1016T>A (p.Ile339Asn) c.1115T>A (p.Ile372Asn) n.1380T>A n.2044+1680T>A c.1352T>A (p.Ile451Asn) c.1377+1680T>A (n.1377+1680T>A) n.1524+1680T>A n.1613T>A n.1589T>A n.1470+1680T>A n.1419T>A n.1500+1680T>A n.1289T>A | |
3 | g.183037347T>A | CA355320648 | MCCC1 | c.1465A>T (p.Ile489Phe) c.1324A>T (p.Ile442Phe) n.9A>T c.1138A>T (p.Ile380Phe) c.*1046A>T (n.*1046A>T) c.*1062A>T (n.*1062A>T) c.1263+1679A>T (n.1263+1679A>T) c.1015A>T (p.Ile339Phe) c.1114A>T (p.Ile372Phe) n.1379A>T n.2044+1679A>T c.1351A>T (p.Ile451Phe) c.1377+1679A>T (n.1377+1679A>T) n.1524+1679A>T n.1612A>T n.1588A>T n.1470+1679A>T n.1418A>T n.1500+1679A>T n.1288A>T | |
3 | g.183037347T>C | CA355320649 | MCCC1 | c.1465A>G (p.Ile489Val) c.1324A>G (p.Ile442Val) n.9A>G c.1138A>G (p.Ile380Val) c.*1046A>G (n.*1046A>G) c.*1062A>G (n.*1062A>G) c.1263+1679A>G (n.1263+1679A>G) c.1015A>G (p.Ile339Val) c.1114A>G (p.Ile372Val) n.1379A>G n.2044+1679A>G c.1351A>G (p.Ile451Val) c.1377+1679A>G (n.1377+1679A>G) n.1524+1679A>G n.1612A>G n.1588A>G n.1470+1679A>G n.1418A>G n.1500+1679A>G n.1288A>G | |
3 | g.183037347T>G | CA355320650 | MCCC1 | c.1465A>C (p.Ile489Leu) c.1324A>C (p.Ile442Leu) n.9A>C c.1138A>C (p.Ile380Leu) c.*1046A>C (n.*1046A>C) c.*1062A>C (n.*1062A>C) c.1263+1679A>C (n.1263+1679A>C) c.1015A>C (p.Ile339Leu) c.1114A>C (p.Ile372Leu) n.1379A>C n.2044+1679A>C c.1351A>C (p.Ile451Leu) c.1377+1679A>C (n.1377+1679A>C) n.1524+1679A>C n.1612A>C n.1588A>C n.1470+1679A>C n.1418A>C n.1500+1679A>C n.1288A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183037347T= | CA1425382251 | MCCC1 | c.1465A= (p.Ile489=) c.1324A= (p.Ile442=) n.9A= c.1138A= (p.Ile380=) c.*1046A= (n.*1046A=) c.*1062A= (n.*1062A=) c.1263+1679A= (n.1263+1679A=) c.1015A= (p.Ile339=) c.1114A= (p.Ile372=) n.1379A= n.2044+1679A= c.1351A= (p.Ile451=) c.1377+1679A= (n.1377+1679A=) n.1524+1679A= n.1612A= n.1588A= n.1470+1679A= n.1418A= n.1500+1679A= n.1288A= | |
3 | g.183037348G>A | CA437092523 | MCCC1 | c.1464C>T (p.Phe488=) c.1323C>T (p.Phe441=) n.8C>T c.1137C>T (p.Phe379=) c.*1045C>T (n.*1045C>T) c.*1061C>T (n.*1061C>T) c.1263+1678C>T (n.1263+1678C>T) c.1014C>T (p.Phe338=) c.1113C>T (p.Phe371=) n.1378C>T n.2044+1678C>T c.1350C>T (p.Phe450=) c.1377+1678C>T (n.1377+1678C>T) n.1524+1678C>T n.1611C>T n.1587C>T n.1470+1678C>T n.1417C>T n.1500+1678C>T n.1287C>T | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.183037348G>C | CA355320651 | MCCC1 | c.1464C>G (p.Phe488Leu) c.1323C>G (p.Phe441Leu) n.8C>G c.1137C>G (p.Phe379Leu) c.*1045C>G (n.*1045C>G) c.*1061C>G (n.*1061C>G) c.1263+1678C>G (n.1263+1678C>G) c.1014C>G (p.Phe338Leu) c.1113C>G (p.Phe371Leu) n.1378C>G n.2044+1678C>G c.1350C>G (p.Phe450Leu) c.1377+1678C>G (n.1377+1678C>G) n.1524+1678C>G n.1611C>G n.1587C>G n.1470+1678C>G n.1417C>G n.1500+1678C>G n.1287C>G | |
3 | g.183037348G>T | CA355320652 | MCCC1 | c.1464C>A (p.Phe488Leu) c.1323C>A (p.Phe441Leu) n.8C>A c.1137C>A (p.Phe379Leu) c.*1045C>A (n.*1045C>A) c.*1061C>A (n.*1061C>A) c.1263+1678C>A (n.1263+1678C>A) c.1014C>A (p.Phe338Leu) c.1113C>A (p.Phe371Leu) n.1378C>A n.2044+1678C>A c.1350C>A (p.Phe450Leu) c.1377+1678C>A (n.1377+1678C>A) n.1524+1678C>A n.1611C>A n.1587C>A n.1470+1678C>A n.1417C>A n.1500+1678C>A n.1287C>A | |
3 | g.183037348dup | CA2668715418 | MCCC1 | c.1464dup (p.Ile489HisfsTer?) c.1323dup (p.Ile442HisfsTer?) n.8dup c.1137dup (p.Ile380HisfsTer?) c.*1045dup (n.*1045dup) c.*1061dup (n.*1061dup) c.1263+1678dup (n.1263+1678dup) c.1014dup (p.Ile339HisfsTer?) c.1113dup (p.Ile372HisfsTer?) n.1378dup n.2044+1678dup c.1350dup (p.Ile451HisfsTer?) c.1377+1678dup (n.1377+1678dup) n.1524+1678dup n.1611dup n.1587dup n.1470+1678dup n.1417dup n.1500+1678dup n.1287dup | gnomAD v4 |
3 | g.183037349A>C | CA355320655 | MCCC1 | c.1463T>G (p.Phe488Cys) c.1322T>G (p.Phe441Cys) n.7T>G c.1136T>G (p.Phe379Cys) c.*1044T>G (n.*1044T>G) c.*1060T>G (n.*1060T>G) c.1263+1677T>G (n.1263+1677T>G) c.1013T>G (p.Phe338Cys) c.1112T>G (p.Phe371Cys) n.1377T>G n.2044+1677T>G c.1349T>G (p.Phe450Cys) c.1377+1677T>G (n.1377+1677T>G) n.1524+1677T>G n.1610T>G n.1586T>G n.1470+1677T>G n.1416T>G n.1500+1677T>G n.1286T>G | |
3 | g.183037349A>G | CA355320657 | MCCC1 | c.1463T>C (p.Phe488Ser) c.1322T>C (p.Phe441Ser) n.7T>C c.1136T>C (p.Phe379Ser) c.*1044T>C (n.*1044T>C) c.*1060T>C (n.*1060T>C) c.1263+1677T>C (n.1263+1677T>C) c.1013T>C (p.Phe338Ser) c.1112T>C (p.Phe371Ser) n.1377T>C n.2044+1677T>C c.1349T>C (p.Phe450Ser) c.1377+1677T>C (n.1377+1677T>C) n.1524+1677T>C n.1610T>C n.1586T>C n.1470+1677T>C n.1416T>C n.1500+1677T>C n.1286T>C | |
3 | g.183037349A>T | CA355320658 | MCCC1 | c.1463T>A (p.Phe488Tyr) c.1322T>A (p.Phe441Tyr) n.7T>A c.1136T>A (p.Phe379Tyr) c.*1044T>A (n.*1044T>A) c.*1060T>A (n.*1060T>A) c.1263+1677T>A (n.1263+1677T>A) c.1013T>A (p.Phe338Tyr) c.1112T>A (p.Phe371Tyr) n.1377T>A n.2044+1677T>A c.1349T>A (p.Phe450Tyr) c.1377+1677T>A (n.1377+1677T>A) n.1524+1677T>A n.1610T>A n.1586T>A n.1470+1677T>A n.1416T>A n.1500+1677T>A n.1286T>A | |
3 | g.183037350A>C | CA355320664 | MCCC1 | c.1462T>G (p.Phe488Val) c.1321T>G (p.Phe441Val) n.6T>G c.1135T>G (p.Phe379Val) c.*1043T>G (n.*1043T>G) c.*1059T>G (n.*1059T>G) c.1263+1676T>G (n.1263+1676T>G) c.1012T>G (p.Phe338Val) c.1111T>G (p.Phe371Val) n.1376T>G n.2044+1676T>G c.1348T>G (p.Phe450Val) c.1377+1676T>G (n.1377+1676T>G) n.1524+1676T>G n.1609T>G n.1585T>G n.1470+1676T>G n.1415T>G n.1500+1676T>G n.1285T>G | |
3 | g.183037350A>G | CA355320666 | MCCC1 | c.1462T>C (p.Phe488Leu) c.1321T>C (p.Phe441Leu) n.6T>C c.1135T>C (p.Phe379Leu) c.*1043T>C (n.*1043T>C) c.*1059T>C (n.*1059T>C) c.1263+1676T>C (n.1263+1676T>C) c.1012T>C (p.Phe338Leu) c.1111T>C (p.Phe371Leu) n.1376T>C n.2044+1676T>C c.1348T>C (p.Phe450Leu) c.1377+1676T>C (n.1377+1676T>C) n.1524+1676T>C n.1609T>C n.1585T>C n.1470+1676T>C n.1415T>C n.1500+1676T>C n.1285T>C | gnomAD v4 |
3 | g.183037350A>T | CA355320661 | MCCC1 | c.1462T>A (p.Phe488Ile) c.1321T>A (p.Phe441Ile) n.6T>A c.1135T>A (p.Phe379Ile) c.*1043T>A (n.*1043T>A) c.*1059T>A (n.*1059T>A) c.1263+1676T>A (n.1263+1676T>A) c.1012T>A (p.Phe338Ile) c.1111T>A (p.Phe371Ile) n.1376T>A n.2044+1676T>A c.1348T>A (p.Phe450Ile) c.1377+1676T>A (n.1377+1676T>A) n.1524+1676T>A n.1609T>A n.1585T>A n.1470+1676T>A n.1415T>A n.1500+1676T>A n.1285T>A | |
3 | g.183037351A>C | CA355320669 | MCCC1 | c.1461T>G (p.Asp487Glu) c.1320T>G (p.Asp440Glu) n.5T>G c.1134T>G (p.Asp378Glu) c.*1042T>G (n.*1042T>G) c.*1058T>G (n.*1058T>G) c.1263+1675T>G (n.1263+1675T>G) c.1011T>G (p.Asp337Glu) c.1110T>G (p.Asp370Glu) n.1375T>G n.2044+1675T>G c.1347T>G (p.Asp449Glu) c.1377+1675T>G (n.1377+1675T>G) n.1524+1675T>G n.1608T>G n.1584T>G n.1470+1675T>G n.1414T>G n.1500+1675T>G n.1284T>G | |
3 | g.183037351A>G | CA437092524 | MCCC1 | c.1461T>C (p.Asp487=) c.1320T>C (p.Asp440=) n.5T>C c.1134T>C (p.Asp378=) c.*1042T>C (n.*1042T>C) c.*1058T>C (n.*1058T>C) c.1263+1675T>C (n.1263+1675T>C) c.1011T>C (p.Asp337=) c.1110T>C (p.Asp370=) n.1375T>C n.2044+1675T>C c.1347T>C (p.Asp449=) c.1377+1675T>C (n.1377+1675T>C) n.1524+1675T>C n.1608T>C n.1584T>C n.1470+1675T>C n.1414T>C n.1500+1675T>C n.1284T>C | |
3 | g.183037351A>T | CA355320677 | MCCC1 | c.1461T>A (p.Asp487Glu) c.1320T>A (p.Asp440Glu) n.5T>A c.1134T>A (p.Asp378Glu) c.*1042T>A (n.*1042T>A) c.*1058T>A (n.*1058T>A) c.1263+1675T>A (n.1263+1675T>A) c.1011T>A (p.Asp337Glu) c.1110T>A (p.Asp370Glu) n.1375T>A n.2044+1675T>A c.1347T>A (p.Asp449Glu) c.1377+1675T>A (n.1377+1675T>A) n.1524+1675T>A n.1608T>A n.1584T>A n.1470+1675T>A n.1414T>A n.1500+1675T>A n.1284T>A | |
3 | g.183037352T>A | CA355320679 | MCCC1 | c.1460A>T (p.Asp487Val) c.1319A>T (p.Asp440Val) n.4A>T c.1133A>T (p.Asp378Val) c.*1041A>T (n.*1041A>T) c.*1057A>T (n.*1057A>T) c.1263+1674A>T (n.1263+1674A>T) c.1010A>T (p.Asp337Val) c.1109A>T (p.Asp370Val) n.1374A>T n.2044+1674A>T c.1346A>T (p.Asp449Val) c.1377+1674A>T (n.1377+1674A>T) n.1524+1674A>T n.1607A>T n.1583A>T n.1470+1674A>T n.1413A>T n.1500+1674A>T n.1283A>T | |
3 | g.183037352T>C | CA355320680 | MCCC1 | c.1460A>G (p.Asp487Gly) c.1319A>G (p.Asp440Gly) n.4A>G c.1133A>G (p.Asp378Gly) c.*1041A>G (n.*1041A>G) c.*1057A>G (n.*1057A>G) c.1263+1674A>G (n.1263+1674A>G) c.1010A>G (p.Asp337Gly) c.1109A>G (p.Asp370Gly) n.1374A>G n.2044+1674A>G c.1346A>G (p.Asp449Gly) c.1377+1674A>G (n.1377+1674A>G) n.1524+1674A>G n.1607A>G n.1583A>G n.1470+1674A>G n.1413A>G n.1500+1674A>G n.1283A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.183037352T>G | CA355320681 | MCCC1 | c.1460A>C (p.Asp487Ala) c.1319A>C (p.Asp440Ala) n.4A>C c.1133A>C (p.Asp378Ala) c.*1041A>C (n.*1041A>C) c.*1057A>C (n.*1057A>C) c.1263+1674A>C (n.1263+1674A>C) c.1010A>C (p.Asp337Ala) c.1109A>C (p.Asp370Ala) n.1374A>C n.2044+1674A>C c.1346A>C (p.Asp449Ala) c.1377+1674A>C (n.1377+1674A>C) n.1524+1674A>C n.1607A>C n.1583A>C n.1470+1674A>C n.1413A>C n.1500+1674A>C n.1283A>C | |
3 | g.183037352T= | CA1425382252 | MCCC1 | c.1460A= (p.Asp487=) c.1319A= (p.Asp440=) n.4A= c.1133A= (p.Asp378=) c.*1041A= (n.*1041A=) c.*1057A= (n.*1057A=) c.1263+1674A= (n.1263+1674A=) c.1010A= (p.Asp337=) c.1109A= (p.Asp370=) n.1374A= n.2044+1674A= c.1346A= (p.Asp449=) c.1377+1674A= (n.1377+1674A=) n.1524+1674A= n.1607A= n.1583A= n.1470+1674A= n.1413A= n.1500+1674A= n.1283A= | |
3 | g.183037353C>A | CA355320685 | MCCC1 | c.1459G>T (p.Asp487Tyr) c.1318G>T (p.Asp440Tyr) n.3G>T c.1132G>T (p.Asp378Tyr) c.*1040G>T (n.*1040G>T) c.*1056G>T (n.*1056G>T) c.1263+1673G>T (n.1263+1673G>T) c.1009G>T (p.Asp337Tyr) c.1108G>T (p.Asp370Tyr) n.1373G>T n.2044+1673G>T c.1345G>T (p.Asp449Tyr) c.1377+1673G>T (n.1377+1673G>T) n.1524+1673G>T n.1606G>T n.1582G>T n.1470+1673G>T n.1412G>T n.1500+1673G>T n.1282G>T | |
3 | g.183037353C>G | CA355320682 | MCCC1 | c.1459G>C (p.Asp487His) c.1318G>C (p.Asp440His) n.3G>C c.1132G>C (p.Asp378His) c.*1040G>C (n.*1040G>C) c.*1056G>C (n.*1056G>C) c.1263+1673G>C (n.1263+1673G>C) c.1009G>C (p.Asp337His) c.1108G>C (p.Asp370His) n.1373G>C n.2044+1673G>C c.1345G>C (p.Asp449His) c.1377+1673G>C (n.1377+1673G>C) n.1524+1673G>C n.1606G>C n.1582G>C n.1470+1673G>C n.1412G>C n.1500+1673G>C n.1282G>C | |
3 | g.183037353C>T | CA355320683 | MCCC1 | c.1459G>A (p.Asp487Asn) c.1318G>A (p.Asp440Asn) n.3G>A c.1132G>A (p.Asp378Asn) c.*1040G>A (n.*1040G>A) c.*1056G>A (n.*1056G>A) c.1263+1673G>A (n.1263+1673G>A) c.1009G>A (p.Asp337Asn) c.1108G>A (p.Asp370Asn) n.1373G>A n.2044+1673G>A c.1345G>A (p.Asp449Asn) c.1377+1673G>A (n.1377+1673G>A) n.1524+1673G>A n.1606G>A n.1582G>A n.1470+1673G>A n.1412G>A n.1500+1673G>A n.1282G>A | |
3 | g.183037354A= | CA1425382253 | MCCC1 | c.1458T= (p.Thr486=) c.1317T= (p.Thr439=) n.2T= c.1131T= (p.Thr377=) c.*1039T= (n.*1039T=) c.*1055T= (n.*1055T=) c.1263+1672T= (n.1263+1672T=) c.1008T= (p.Thr336=) c.1107T= (p.Thr369=) n.1372T= n.2044+1672T= c.1344T= (p.Thr448=) c.1377+1672T= (n.1377+1672T=) n.1524+1672T= n.1605T= n.1581T= n.1470+1672T= n.1411T= n.1500+1672T= n.1281T= | |
3 | g.183037354A>C | CA437092525 | MCCC1 | c.1458T>G (p.Thr486=) c.1317T>G (p.Thr439=) n.2T>G c.1131T>G (p.Thr377=) c.*1039T>G (n.*1039T>G) c.*1055T>G (n.*1055T>G) c.1263+1672T>G (n.1263+1672T>G) c.1008T>G (p.Thr336=) c.1107T>G (p.Thr369=) n.1372T>G n.2044+1672T>G c.1344T>G (p.Thr448=) c.1377+1672T>G (n.1377+1672T>G) n.1524+1672T>G n.1605T>G n.1581T>G n.1470+1672T>G n.1411T>G n.1500+1672T>G n.1281T>G | |
3 | g.183037354A>G | CA437092526 | MCCC1 | c.1458T>C (p.Thr486=) c.1317T>C (p.Thr439=) n.2T>C c.1131T>C (p.Thr377=) c.*1039T>C (n.*1039T>C) c.*1055T>C (n.*1055T>C) c.1263+1672T>C (n.1263+1672T>C) c.1008T>C (p.Thr336=) c.1107T>C (p.Thr369=) n.1372T>C n.2044+1672T>C c.1344T>C (p.Thr448=) c.1377+1672T>C (n.1377+1672T>C) n.1524+1672T>C n.1605T>C n.1581T>C n.1470+1672T>C n.1411T>C n.1500+1672T>C n.1281T>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.183037354A>T | CA437092527 | MCCC1 | c.1458T>A (p.Thr486=) c.1317T>A (p.Thr439=) n.2T>A c.1131T>A (p.Thr377=) c.*1039T>A (n.*1039T>A) c.*1055T>A (n.*1055T>A) c.1263+1672T>A (n.1263+1672T>A) c.1008T>A (p.Thr336=) c.1107T>A (p.Thr369=) n.1372T>A n.2044+1672T>A c.1344T>A (p.Thr448=) c.1377+1672T>A (n.1377+1672T>A) n.1524+1672T>A n.1605T>A n.1581T>A n.1470+1672T>A n.1411T>A n.1500+1672T>A n.1281T>A | |
3 | g.183037355G>A | CA355320686 | MCCC1 | c.1457C>T (p.Thr486Ile) c.1316C>T (p.Thr439Ile) n.1C>T c.1130C>T (p.Thr377Ile) c.*1038C>T (n.*1038C>T) c.*1054C>T (n.*1054C>T) c.1263+1671C>T (n.1263+1671C>T) c.1007C>T (p.Thr336Ile) c.1106C>T (p.Thr369Ile) n.1371C>T n.2044+1671C>T c.1343C>T (p.Thr448Ile) c.1377+1671C>T (n.1377+1671C>T) n.1524+1671C>T n.1604C>T n.1580C>T n.1470+1671C>T n.1410C>T n.1500+1671C>T n.1280C>T | |
3 | g.183037355G>C | CA355320687 | MCCC1 | c.1457C>G (p.Thr486Ser) c.1316C>G (p.Thr439Ser) n.1C>G c.1130C>G (p.Thr377Ser) c.*1038C>G (n.*1038C>G) c.*1054C>G (n.*1054C>G) c.1263+1671C>G (n.1263+1671C>G) c.1007C>G (p.Thr336Ser) c.1106C>G (p.Thr369Ser) n.1371C>G n.2044+1671C>G c.1343C>G (p.Thr448Ser) c.1377+1671C>G (n.1377+1671C>G) n.1524+1671C>G n.1604C>G n.1580C>G n.1470+1671C>G n.1410C>G n.1500+1671C>G n.1280C>G | |
3 | g.183037355G>T | CA355320690 | MCCC1 | c.1457C>A (p.Thr486Asn) c.1316C>A (p.Thr439Asn) n.1C>A c.1130C>A (p.Thr377Asn) c.*1038C>A (n.*1038C>A) c.*1054C>A (n.*1054C>A) c.1263+1671C>A (n.1263+1671C>A) c.1007C>A (p.Thr336Asn) c.1106C>A (p.Thr369Asn) n.1371C>A n.2044+1671C>A c.1343C>A (p.Thr448Asn) c.1377+1671C>A (n.1377+1671C>A) n.1524+1671C>A n.1604C>A n.1580C>A n.1470+1671C>A n.1410C>A n.1500+1671C>A n.1280C>A | |
3 | g.183037356T>A | CA355320695 | MCCC1 | c.1456A>T (p.Thr486Ser) c.1315A>T (p.Thr439Ser) c.1129A>T (p.Thr377Ser) c.*1037A>T (n.*1037A>T) c.*1053A>T (n.*1053A>T) c.1263+1670A>T (n.1263+1670A>T) c.1006A>T (p.Thr336Ser) c.1105A>T (p.Thr369Ser) n.1370A>T n.2044+1670A>T c.1342A>T (p.Thr448Ser) c.1377+1670A>T (n.1377+1670A>T) n.1524+1670A>T n.1603A>T n.1579A>T n.1470+1670A>T n.1409A>T n.1500+1670A>T n.1279A>T | |
3 | g.183037356T>C | CA355320697 | MCCC1 | c.1456A>G (p.Thr486Ala) c.1315A>G (p.Thr439Ala) c.1129A>G (p.Thr377Ala) c.*1037A>G (n.*1037A>G) c.*1053A>G (n.*1053A>G) c.1263+1670A>G (n.1263+1670A>G) c.1006A>G (p.Thr336Ala) c.1105A>G (p.Thr369Ala) n.1370A>G n.2044+1670A>G c.1342A>G (p.Thr448Ala) c.1377+1670A>G (n.1377+1670A>G) n.1524+1670A>G n.1603A>G n.1579A>G n.1470+1670A>G n.1409A>G n.1500+1670A>G n.1279A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.183037356T>G | CA355320698 | MCCC1 | c.1456A>C (p.Thr486Pro) c.1315A>C (p.Thr439Pro) c.1129A>C (p.Thr377Pro) c.*1037A>C (n.*1037A>C) c.*1053A>C (n.*1053A>C) c.1263+1670A>C (n.1263+1670A>C) c.1006A>C (p.Thr336Pro) c.1105A>C (p.Thr369Pro) n.1370A>C n.2044+1670A>C c.1342A>C (p.Thr448Pro) c.1377+1670A>C (n.1377+1670A>C) n.1524+1670A>C n.1603A>C n.1579A>C n.1470+1670A>C n.1409A>C n.1500+1670A>C n.1279A>C | |
3 | g.183037356T= | CA1425382254 | MCCC1 | c.1456A= (p.Thr486=) c.1315A= (p.Thr439=) c.1129A= (p.Thr377=) c.*1037A= (n.*1037A=) c.*1053A= (n.*1053A=) c.1263+1670A= (n.1263+1670A=) c.1006A= (p.Thr336=) c.1105A= (p.Thr369=) n.1370A= n.2044+1670A= c.1342A= (p.Thr448=) c.1377+1670A= (n.1377+1670A=) n.1524+1670A= n.1603A= n.1579A= n.1470+1670A= n.1409A= n.1500+1670A= n.1279A= | |
3 | g.183037357G>A | CA88701044 | MCCC1 | c.1455C>T (p.His485=) c.1314C>T (p.His438=) c.1128C>T (p.His376=) c.*1036C>T (n.*1036C>T) c.*1052C>T (n.*1052C>T) c.1263+1669C>T (n.1263+1669C>T) c.1005C>T (p.His335=) c.1104C>T (p.His368=) n.1369C>T n.2044+1669C>T c.1341C>T (p.His447=) c.1377+1669C>T (n.1377+1669C>T) n.1524+1669C>T n.1602C>T n.1578C>T n.1470+1669C>T n.1408C>T n.1500+1669C>T n.1278C>T | dbSNP |
3 | g.183037357G>C | CA355320699 | MCCC1 | c.1455C>G (p.His485Gln) c.1314C>G (p.His438Gln) c.1128C>G (p.His376Gln) c.*1036C>G (n.*1036C>G) c.*1052C>G (n.*1052C>G) c.1263+1669C>G (n.1263+1669C>G) c.1005C>G (p.His335Gln) c.1104C>G (p.His368Gln) n.1369C>G n.2044+1669C>G c.1341C>G (p.His447Gln) c.1377+1669C>G (n.1377+1669C>G) n.1524+1669C>G n.1602C>G n.1578C>G n.1470+1669C>G n.1408C>G n.1500+1669C>G n.1278C>G | |
3 | g.183037357G= | CA1425382255 | MCCC1 | c.1455C= (p.His485=) c.1314C= (p.His438=) c.1128C= (p.His376=) c.*1036C= (n.*1036C=) c.*1052C= (n.*1052C=) c.1263+1669C= (n.1263+1669C=) c.1005C= (p.His335=) c.1104C= (p.His368=) n.1369C= n.2044+1669C= c.1341C= (p.His447=) c.1377+1669C= (n.1377+1669C=) n.1524+1669C= n.1602C= n.1578C= n.1470+1669C= n.1408C= n.1500+1669C= n.1278C= | |
3 | g.183037357G>T | CA355320702 | MCCC1 | c.1455C>A (p.His485Gln) c.1314C>A (p.His438Gln) c.1128C>A (p.His376Gln) c.*1036C>A (n.*1036C>A) c.*1052C>A (n.*1052C>A) c.1263+1669C>A (n.1263+1669C>A) c.1005C>A (p.His335Gln) c.1104C>A (p.His368Gln) n.1369C>A n.2044+1669C>A c.1341C>A (p.His447Gln) c.1377+1669C>A (n.1377+1669C>A) n.1524+1669C>A n.1602C>A n.1578C>A n.1470+1669C>A n.1408C>A n.1500+1669C>A n.1278C>A | |
3 | g.183037358T>A | CA355320705 | MCCC1 | c.1454A>T (p.His485Leu) c.1313A>T (p.His438Leu) c.1127A>T (p.His376Leu) c.*1035A>T (n.*1035A>T) c.*1051A>T (n.*1051A>T) c.1263+1668A>T (n.1263+1668A>T) c.1004A>T (p.His335Leu) c.1103A>T (p.His368Leu) n.1368A>T n.2044+1668A>T c.1340A>T (p.His447Leu) c.1377+1668A>T (n.1377+1668A>T) n.1524+1668A>T n.1601A>T n.1577A>T n.1470+1668A>T n.1407A>T n.1500+1668A>T n.1277A>T | |
3 | g.183037358T>C | CA355320707 | MCCC1 | c.1454A>G (p.His485Arg) c.1313A>G (p.His438Arg) c.1127A>G (p.His376Arg) c.*1035A>G (n.*1035A>G) c.*1051A>G (n.*1051A>G) c.1263+1668A>G (n.1263+1668A>G) c.1004A>G (p.His335Arg) c.1103A>G (p.His368Arg) n.1368A>G n.2044+1668A>G c.1340A>G (p.His447Arg) c.1377+1668A>G (n.1377+1668A>G) n.1524+1668A>G n.1601A>G n.1577A>G n.1470+1668A>G n.1407A>G n.1500+1668A>G n.1277A>G | |
3 | g.183037358T>G | CA2718771 | MCCC1 | c.1454A>C (p.His485Pro) c.1313A>C (p.His438Pro) c.1127A>C (p.His376Pro) c.*1035A>C (n.*1035A>C) c.*1051A>C (n.*1051A>C) c.1263+1668A>C (n.1263+1668A>C) c.1004A>C (p.His335Pro) c.1103A>C (p.His368Pro) n.1368A>C n.2044+1668A>C c.1340A>C (p.His447Pro) c.1377+1668A>C (n.1377+1668A>C) n.1524+1668A>C n.1601A>C n.1577A>C n.1470+1668A>C n.1407A>C n.1500+1668A>C n.1277A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183037358T= | CA1425382256 | MCCC1 | c.1454A= (p.His485=) c.1313A= (p.His438=) c.1127A= (p.His376=) c.*1035A= (n.*1035A=) c.*1051A= (n.*1051A=) c.1263+1668A= (n.1263+1668A=) c.1004A= (p.His335=) c.1103A= (p.His368=) n.1368A= n.2044+1668A= c.1340A= (p.His447=) c.1377+1668A= (n.1377+1668A=) n.1524+1668A= n.1601A= n.1577A= n.1470+1668A= n.1407A= n.1500+1668A= n.1277A= | |
3 | g.183037359G>A | CA355320710 | MCCC1 | c.1453C>T (p.His485Tyr) c.1312C>T (p.His438Tyr) c.1126C>T (p.His376Tyr) c.*1034C>T (n.*1034C>T) c.*1050C>T (n.*1050C>T) c.1263+1667C>T (n.1263+1667C>T) c.1003C>T (p.His335Tyr) c.1102C>T (p.His368Tyr) n.1367C>T n.2044+1667C>T c.1339C>T (p.His447Tyr) c.1377+1667C>T (n.1377+1667C>T) n.1524+1667C>T n.1600C>T n.1576C>T n.1470+1667C>T n.1406C>T n.1500+1667C>T n.1276C>T | |
3 | g.183037359G>C | CA355320716 | MCCC1 | c.1453C>G (p.His485Asp) c.1312C>G (p.His438Asp) c.1126C>G (p.His376Asp) c.*1034C>G (n.*1034C>G) c.*1050C>G (n.*1050C>G) c.1263+1667C>G (n.1263+1667C>G) c.1003C>G (p.His335Asp) c.1102C>G (p.His368Asp) n.1367C>G n.2044+1667C>G c.1339C>G (p.His447Asp) c.1377+1667C>G (n.1377+1667C>G) n.1524+1667C>G n.1600C>G n.1576C>G n.1470+1667C>G n.1406C>G n.1500+1667C>G n.1276C>G | |
3 | g.183037359G>T | CA355320712 | MCCC1 | c.1453C>A (p.His485Asn) c.1312C>A (p.His438Asn) c.1126C>A (p.His376Asn) c.*1034C>A (n.*1034C>A) c.*1050C>A (n.*1050C>A) c.1263+1667C>A (n.1263+1667C>A) c.1003C>A (p.His335Asn) c.1102C>A (p.His368Asn) n.1367C>A n.2044+1667C>A c.1339C>A (p.His447Asn) c.1377+1667C>A (n.1377+1667C>A) n.1524+1667C>A n.1600C>A n.1576C>A n.1470+1667C>A n.1406C>A n.1500+1667C>A n.1276C>A | |
3 | g.183037360C>A | CA437092529 | MCCC1 | c.1452G>T (p.Val484=) c.1311G>T (p.Val437=) c.1125G>T (p.Val375=) c.*1033G>T (n.*1033G>T) c.*1049G>T (n.*1049G>T) c.1263+1666G>T (n.1263+1666G>T) c.1002G>T (p.Val334=) c.1101G>T (p.Val367=) n.1366G>T n.2044+1666G>T c.1338G>T (p.Val446=) c.1377+1666G>T (n.1377+1666G>T) n.1524+1666G>T n.1599G>T n.1575G>T n.1470+1666G>T n.1405G>T n.1500+1666G>T n.1275G>T | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.183037360C= | CA1425382257 | MCCC1 | c.1452G= (p.Val484=) c.1311G= (p.Val437=) c.1125G= (p.Val375=) c.*1033G= (n.*1033G=) c.*1049G= (n.*1049G=) c.1263+1666G= (n.1263+1666G=) c.1002G= (p.Val334=) c.1101G= (p.Val367=) n.1366G= n.2044+1666G= c.1338G= (p.Val446=) c.1377+1666G= (n.1377+1666G=) n.1524+1666G= n.1599G= n.1575G= n.1470+1666G= n.1405G= n.1500+1666G= n.1275G= | |
3 | g.183037360C>G | CA437092530 | MCCC1 | c.1452G>C (p.Val484=) c.1311G>C (p.Val437=) c.1125G>C (p.Val375=) c.*1033G>C (n.*1033G>C) c.*1049G>C (n.*1049G>C) c.1263+1666G>C (n.1263+1666G>C) c.1002G>C (p.Val334=) c.1101G>C (p.Val367=) n.1366G>C n.2044+1666G>C c.1338G>C (p.Val446=) c.1377+1666G>C (n.1377+1666G>C) n.1524+1666G>C n.1599G>C n.1575G>C n.1470+1666G>C n.1405G>C n.1500+1666G>C n.1275G>C | dbSNP |
3 | g.183037360C>T | CA437092531 | MCCC1 | c.1452G>A (p.Val484=) c.1311G>A (p.Val437=) c.1125G>A (p.Val375=) c.*1033G>A (n.*1033G>A) c.*1049G>A (n.*1049G>A) c.1263+1666G>A (n.1263+1666G>A) c.1002G>A (p.Val334=) c.1101G>A (p.Val367=) n.1366G>A n.2044+1666G>A c.1338G>A (p.Val446=) c.1377+1666G>A (n.1377+1666G>A) n.1524+1666G>A n.1599G>A n.1575G>A n.1470+1666G>A n.1405G>A n.1500+1666G>A n.1275G>A | |
3 | g.183037361A= | CA1425382258 | MCCC1 | c.1451T= (p.Val484=) c.1310T= (p.Val437=) c.1124T= (p.Val375=) c.*1032T= (n.*1032T=) c.*1048T= (n.*1048T=) c.1263+1665T= (n.1263+1665T=) c.1001T= (p.Val334=) c.1100T= (p.Val367=) n.1365T= n.2044+1665T= c.1337T= (p.Val446=) c.1377+1665T= (n.1377+1665T=) n.1524+1665T= n.1598T= n.1574T= n.1470+1665T= n.1404T= n.1500+1665T= n.1274T= | |
3 | g.183037361A>C | CA355320717 | MCCC1 | c.1451T>G (p.Val484Gly) c.1310T>G (p.Val437Gly) c.1124T>G (p.Val375Gly) c.*1032T>G (n.*1032T>G) c.*1048T>G (n.*1048T>G) c.1263+1665T>G (n.1263+1665T>G) c.1001T>G (p.Val334Gly) c.1100T>G (p.Val367Gly) n.1365T>G n.2044+1665T>G c.1337T>G (p.Val446Gly) c.1377+1665T>G (n.1377+1665T>G) n.1524+1665T>G n.1598T>G n.1574T>G n.1470+1665T>G n.1404T>G n.1500+1665T>G n.1274T>G | |
3 | g.183037361A>G | CA2718772 | MCCC1 | c.1451T>C (p.Val484Ala) c.1310T>C (p.Val437Ala) c.1124T>C (p.Val375Ala) c.*1032T>C (n.*1032T>C) c.*1048T>C (n.*1048T>C) c.1263+1665T>C (n.1263+1665T>C) c.1001T>C (p.Val334Ala) c.1100T>C (p.Val367Ala) n.1365T>C n.2044+1665T>C c.1337T>C (p.Val446Ala) c.1377+1665T>C (n.1377+1665T>C) n.1524+1665T>C n.1598T>C n.1574T>C n.1470+1665T>C n.1404T>C n.1500+1665T>C n.1274T>C | dbSNP ExAC |
3 | g.183037361A>T | CA355320720 | MCCC1 | c.1451T>A (p.Val484Glu) c.1310T>A (p.Val437Glu) c.1124T>A (p.Val375Glu) c.*1032T>A (n.*1032T>A) c.*1048T>A (n.*1048T>A) c.1263+1665T>A (n.1263+1665T>A) c.1001T>A (p.Val334Glu) c.1100T>A (p.Val367Glu) n.1365T>A n.2044+1665T>A c.1337T>A (p.Val446Glu) c.1377+1665T>A (n.1377+1665T>A) n.1524+1665T>A n.1598T>A n.1574T>A n.1470+1665T>A n.1404T>A n.1500+1665T>A n.1274T>A | |
3 | g.183037362C>A | CA355320722 | MCCC1 | c.1450G>T (p.Val484Leu) c.1309G>T (p.Val437Leu) c.1123G>T (p.Val375Leu) c.*1031G>T (n.*1031G>T) c.*1047G>T (n.*1047G>T) c.1263+1664G>T (n.1263+1664G>T) c.1000G>T (p.Val334Leu) c.1099G>T (p.Val367Leu) n.1364G>T n.2044+1664G>T c.1336G>T (p.Val446Leu) c.1377+1664G>T (n.1377+1664G>T) n.1524+1664G>T n.1597G>T n.1573G>T n.1470+1664G>T n.1403G>T n.1500+1664G>T n.1273G>T | |
3 | g.183037362C= | CA1425382259 | MCCC1 | c.1450G= (p.Val484=) c.1309G= (p.Val437=) c.1123G= (p.Val375=) c.*1031G= (n.*1031G=) c.*1047G= (n.*1047G=) c.1263+1664G= (n.1263+1664G=) c.1000G= (p.Val334=) c.1099G= (p.Val367=) n.1364G= n.2044+1664G= c.1336G= (p.Val446=) c.1377+1664G= (n.1377+1664G=) n.1524+1664G= n.1597G= n.1573G= n.1470+1664G= n.1403G= n.1500+1664G= n.1273G= | |
3 | g.183037362C>G | CA355320725 | MCCC1 | c.1450G>C (p.Val484Leu) c.1309G>C (p.Val437Leu) c.1123G>C (p.Val375Leu) c.*1031G>C (n.*1031G>C) c.*1047G>C (n.*1047G>C) c.1263+1664G>C (n.1263+1664G>C) c.1000G>C (p.Val334Leu) c.1099G>C (p.Val367Leu) n.1364G>C n.2044+1664G>C c.1336G>C (p.Val446Leu) c.1377+1664G>C (n.1377+1664G>C) n.1524+1664G>C n.1597G>C n.1573G>C n.1470+1664G>C n.1403G>C n.1500+1664G>C n.1273G>C | ClinVar |
3 | g.183037362C>T | CA2718773 | MCCC1 | c.1450G>A (p.Val484Met) c.1309G>A (p.Val437Met) c.1123G>A (p.Val375Met) c.*1031G>A (n.*1031G>A) c.*1047G>A (n.*1047G>A) c.1263+1664G>A (n.1263+1664G>A) c.1000G>A (p.Val334Met) c.1099G>A (p.Val367Met) n.1364G>A n.2044+1664G>A c.1336G>A (p.Val446Met) c.1377+1664G>A (n.1377+1664G>A) n.1524+1664G>A n.1597G>A n.1573G>A n.1470+1664G>A n.1403G>A n.1500+1664G>A n.1273G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183037363G>A | CA2718775 | MCCC1 | c.1449C>T (p.Asn483=) c.1308C>T (p.Asn436=) c.1122C>T (p.Asn374=) c.*1030C>T (n.*1030C>T) c.*1046C>T (n.*1046C>T) c.1263+1663C>T (n.1263+1663C>T) c.999C>T (p.Asn333=) c.1098C>T (p.Asn366=) n.1363C>T n.2044+1663C>T c.1335C>T (p.Asn445=) c.1377+1663C>T (n.1377+1663C>T) n.1524+1663C>T n.1596C>T n.1572C>T n.1470+1663C>T n.1402C>T n.1500+1663C>T n.1272C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183037363G>C | CA2718774 | MCCC1 | c.1449C>G (p.Asn483Lys) c.1308C>G (p.Asn436Lys) c.1122C>G (p.Asn374Lys) c.*1030C>G (n.*1030C>G) c.*1046C>G (n.*1046C>G) c.1263+1663C>G (n.1263+1663C>G) c.999C>G (p.Asn333Lys) c.1098C>G (p.Asn366Lys) n.1363C>G n.2044+1663C>G c.1335C>G (p.Asn445Lys) c.1377+1663C>G (n.1377+1663C>G) n.1524+1663C>G n.1596C>G n.1572C>G n.1470+1663C>G n.1402C>G n.1500+1663C>G n.1272C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183037363G= | CA1425382260 | MCCC1 | c.1449C= (p.Asn483=) c.1308C= (p.Asn436=) c.1122C= (p.Asn374=) c.*1030C= (n.*1030C=) c.*1046C= (n.*1046C=) c.1263+1663C= (n.1263+1663C=) c.999C= (p.Asn333=) c.1098C= (p.Asn366=) n.1363C= n.2044+1663C= c.1335C= (p.Asn445=) c.1377+1663C= (n.1377+1663C=) n.1524+1663C= n.1596C= n.1572C= n.1470+1663C= n.1402C= n.1500+1663C= n.1272C= | |
3 | g.183037363G>T | CA355320731 | MCCC1 | c.1449C>A (p.Asn483Lys) c.1308C>A (p.Asn436Lys) c.1122C>A (p.Asn374Lys) c.*1030C>A (n.*1030C>A) c.*1046C>A (n.*1046C>A) c.1263+1663C>A (n.1263+1663C>A) c.999C>A (p.Asn333Lys) c.1098C>A (p.Asn366Lys) n.1363C>A n.2044+1663C>A c.1335C>A (p.Asn445Lys) c.1377+1663C>A (n.1377+1663C>A) n.1524+1663C>A n.1596C>A n.1572C>A n.1470+1663C>A n.1402C>A n.1500+1663C>A n.1272C>A | |
3 | g.183037364T>A | CA355320735 | MCCC1 | c.1448A>T (p.Asn483Ile) c.1307A>T (p.Asn436Ile) c.1121A>T (p.Asn374Ile) c.*1029A>T (n.*1029A>T) c.*1045A>T (n.*1045A>T) c.1263+1662A>T (n.1263+1662A>T) c.998A>T (p.Asn333Ile) c.1097A>T (p.Asn366Ile) n.1362A>T n.2044+1662A>T c.1334A>T (p.Asn445Ile) c.1377+1662A>T (n.1377+1662A>T) n.1524+1662A>T n.1595A>T n.1571A>T n.1470+1662A>T n.1401A>T n.1500+1662A>T n.1271A>T | |
3 | g.183037364T>C | CA355320738 | MCCC1 | c.1448A>G (p.Asn483Ser) c.1307A>G (p.Asn436Ser) c.1121A>G (p.Asn374Ser) c.*1029A>G (n.*1029A>G) c.*1045A>G (n.*1045A>G) c.1263+1662A>G (n.1263+1662A>G) c.998A>G (p.Asn333Ser) c.1097A>G (p.Asn366Ser) n.1362A>G n.2044+1662A>G c.1334A>G (p.Asn445Ser) c.1377+1662A>G (n.1377+1662A>G) n.1524+1662A>G n.1595A>G n.1571A>G n.1470+1662A>G n.1401A>G n.1500+1662A>G n.1271A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183037364T>G | CA355320745 | MCCC1 | c.1448A>C (p.Asn483Thr) c.1307A>C (p.Asn436Thr) c.1121A>C (p.Asn374Thr) c.*1029A>C (n.*1029A>C) c.*1045A>C (n.*1045A>C) c.1263+1662A>C (n.1263+1662A>C) c.998A>C (p.Asn333Thr) c.1097A>C (p.Asn366Thr) n.1362A>C n.2044+1662A>C c.1334A>C (p.Asn445Thr) c.1377+1662A>C (n.1377+1662A>C) n.1524+1662A>C n.1595A>C n.1571A>C n.1470+1662A>C n.1401A>C n.1500+1662A>C n.1271A>C | |
3 | g.183037364T= | CA1425382261 | MCCC1 | c.1448A= (p.Asn483=) c.1307A= (p.Asn436=) c.1121A= (p.Asn374=) c.*1029A= (n.*1029A=) c.*1045A= (n.*1045A=) c.1263+1662A= (n.1263+1662A=) c.998A= (p.Asn333=) c.1097A= (p.Asn366=) n.1362A= n.2044+1662A= c.1334A= (p.Asn445=) c.1377+1662A= (n.1377+1662A=) n.1524+1662A= n.1595A= n.1571A= n.1470+1662A= n.1401A= n.1500+1662A= n.1271A= | |
3 | g.183037365T>A | CA355320748 | MCCC1 | c.1447A>T (p.Asn483Tyr) c.1306A>T (p.Asn436Tyr) c.1120A>T (p.Asn374Tyr) c.*1028A>T (n.*1028A>T) c.*1044A>T (n.*1044A>T) c.1263+1661A>T (n.1263+1661A>T) c.997A>T (p.Asn333Tyr) c.1096A>T (p.Asn366Tyr) n.1361A>T n.2044+1661A>T c.1333A>T (p.Asn445Tyr) c.1377+1661A>T (n.1377+1661A>T) n.1524+1661A>T n.1594A>T n.1570A>T n.1470+1661A>T n.1400A>T n.1500+1661A>T n.1270A>T | |
3 | g.183037365T>C | CA355320750 | MCCC1 | c.1447A>G (p.Asn483Asp) c.1306A>G (p.Asn436Asp) c.1120A>G (p.Asn374Asp) c.*1028A>G (n.*1028A>G) c.*1044A>G (n.*1044A>G) c.1263+1661A>G (n.1263+1661A>G) c.997A>G (p.Asn333Asp) c.1096A>G (p.Asn366Asp) n.1361A>G n.2044+1661A>G c.1333A>G (p.Asn445Asp) c.1377+1661A>G (n.1377+1661A>G) n.1524+1661A>G n.1594A>G n.1570A>G n.1470+1661A>G n.1400A>G n.1500+1661A>G n.1270A>G | gnomAD v4 |
3 | g.183037365T>G | CA355320752 | MCCC1 | c.1447A>C (p.Asn483His) c.1306A>C (p.Asn436His) c.1120A>C (p.Asn374His) c.*1028A>C (n.*1028A>C) c.*1044A>C (n.*1044A>C) c.1263+1661A>C (n.1263+1661A>C) c.997A>C (p.Asn333His) c.1096A>C (p.Asn366His) n.1361A>C n.2044+1661A>C c.1333A>C (p.Asn445His) c.1377+1661A>C (n.1377+1661A>C) n.1524+1661A>C n.1594A>C n.1570A>C n.1470+1661A>C n.1400A>C n.1500+1661A>C n.1270A>C | |
3 | g.183037366C>A | CA437092534 | MCCC1 | c.1446G>T (p.Gly482=) c.1305G>T (p.Gly435=) c.1119G>T (p.Gly373=) c.*1027G>T (n.*1027G>T) c.*1043G>T (n.*1043G>T) c.1263+1660G>T (n.1263+1660G>T) c.996G>T (p.Gly332=) c.1095G>T (p.Gly365=) n.1360G>T n.2044+1660G>T c.1332G>T (p.Gly444=) c.1377+1660G>T (n.1377+1660G>T) n.1524+1660G>T n.1593G>T n.1569G>T n.1470+1660G>T n.1399G>T n.1500+1660G>T n.1269G>T | |
3 | g.183037366C>G | CA437092533 | MCCC1 | c.1446G>C (p.Gly482=) c.1305G>C (p.Gly435=) c.1119G>C (p.Gly373=) c.*1027G>C (n.*1027G>C) c.*1043G>C (n.*1043G>C) c.1263+1660G>C (n.1263+1660G>C) c.996G>C (p.Gly332=) c.1095G>C (p.Gly365=) n.1360G>C n.2044+1660G>C c.1332G>C (p.Gly444=) c.1377+1660G>C (n.1377+1660G>C) n.1524+1660G>C n.1593G>C n.1569G>C n.1470+1660G>C n.1399G>C n.1500+1660G>C n.1269G>C | gnomAD v4 |
3 | g.183037366C>T | CA437092532 | MCCC1 | c.1446G>A (p.Gly482=) c.1305G>A (p.Gly435=) c.1119G>A (p.Gly373=) c.*1027G>A (n.*1027G>A) c.*1043G>A (n.*1043G>A) c.1263+1660G>A (n.1263+1660G>A) c.996G>A (p.Gly332=) c.1095G>A (p.Gly365=) n.1360G>A n.2044+1660G>A c.1332G>A (p.Gly444=) c.1377+1660G>A (n.1377+1660G>A) n.1524+1660G>A n.1593G>A n.1569G>A n.1470+1660G>A n.1399G>A n.1500+1660G>A n.1269G>A | |
3 | g.183037367C>A | CA355320756 | MCCC1 | c.1445G>T (p.Gly482Val) c.1304G>T (p.Gly435Val) c.1118G>T (p.Gly373Val) c.*1026G>T (n.*1026G>T) c.*1042G>T (n.*1042G>T) c.1263+1659G>T (n.1263+1659G>T) c.995G>T (p.Gly332Val) c.1094G>T (p.Gly365Val) n.1359G>T n.2044+1659G>T c.1331G>T (p.Gly444Val) c.1377+1659G>T (n.1377+1659G>T) n.1524+1659G>T n.1592G>T n.1568G>T n.1470+1659G>T n.1398G>T n.1500+1659G>T n.1268G>T | |
3 | g.183037367C>G | CA355320760 | MCCC1 | c.1445G>C (p.Gly482Ala) c.1304G>C (p.Gly435Ala) c.1118G>C (p.Gly373Ala) c.*1026G>C (n.*1026G>C) c.*1042G>C (n.*1042G>C) c.1263+1659G>C (n.1263+1659G>C) c.995G>C (p.Gly332Ala) c.1094G>C (p.Gly365Ala) n.1359G>C n.2044+1659G>C c.1331G>C (p.Gly444Ala) c.1377+1659G>C (n.1377+1659G>C) n.1524+1659G>C n.1592G>C n.1568G>C n.1470+1659G>C n.1398G>C n.1500+1659G>C n.1268G>C | |
3 | g.183037367C>T | CA355320758 | MCCC1 | c.1445G>A (p.Gly482Glu) c.1304G>A (p.Gly435Glu) c.1118G>A (p.Gly373Glu) c.*1026G>A (n.*1026G>A) c.*1042G>A (n.*1042G>A) c.1263+1659G>A (n.1263+1659G>A) c.995G>A (p.Gly332Glu) c.1094G>A (p.Gly365Glu) n.1359G>A n.2044+1659G>A c.1331G>A (p.Gly444Glu) c.1377+1659G>A (n.1377+1659G>A) n.1524+1659G>A n.1592G>A n.1568G>A n.1470+1659G>A n.1398G>A n.1500+1659G>A n.1268G>A | |
3 | g.183037368C>A | CA355320763 | MCCC1 | c.1444G>T (p.Gly482Trp) c.1303G>T (p.Gly435Trp) c.1117G>T (p.Gly373Trp) c.*1025G>T (n.*1025G>T) c.*1041G>T (n.*1041G>T) c.1263+1658G>T (n.1263+1658G>T) c.994G>T (p.Gly332Trp) c.1093G>T (p.Gly365Trp) n.1358G>T n.2044+1658G>T c.1330G>T (p.Gly444Trp) c.1377+1658G>T (n.1377+1658G>T) n.1524+1658G>T n.1591G>T n.1567G>T n.1470+1658G>T n.1397G>T n.1500+1658G>T n.1267G>T | COSMIC |
3 | g.183037368C= | CA1425382262 | MCCC1 | c.1444G= (p.Gly482=) c.1303G= (p.Gly435=) c.1117G= (p.Gly373=) c.*1025G= (n.*1025G=) c.*1041G= (n.*1041G=) c.1263+1658G= (n.1263+1658G=) c.994G= (p.Gly332=) c.1093G= (p.Gly365=) n.1358G= n.2044+1658G= c.1330G= (p.Gly444=) c.1377+1658G= (n.1377+1658G=) n.1524+1658G= n.1591G= n.1567G= n.1470+1658G= n.1397G= n.1500+1658G= n.1267G= | |
3 | g.183037368C>G | CA355320765 | MCCC1 | c.1444G>C (p.Gly482Arg) c.1303G>C (p.Gly435Arg) c.1117G>C (p.Gly373Arg) c.*1025G>C (n.*1025G>C) c.*1041G>C (n.*1041G>C) c.1263+1658G>C (n.1263+1658G>C) c.994G>C (p.Gly332Arg) c.1093G>C (p.Gly365Arg) n.1358G>C n.2044+1658G>C c.1330G>C (p.Gly444Arg) c.1377+1658G>C (n.1377+1658G>C) n.1524+1658G>C n.1591G>C n.1567G>C n.1470+1658G>C n.1397G>C n.1500+1658G>C n.1267G>C | |
3 | g.183037368C>T | CA355320768 | MCCC1 | c.1444G>A (p.Gly482Arg) c.1303G>A (p.Gly435Arg) c.1117G>A (p.Gly373Arg) c.*1025G>A (n.*1025G>A) c.*1041G>A (n.*1041G>A) c.1263+1658G>A (n.1263+1658G>A) c.994G>A (p.Gly332Arg) c.1093G>A (p.Gly365Arg) n.1358G>A n.2044+1658G>A c.1330G>A (p.Gly444Arg) c.1377+1658G>A (n.1377+1658G>A) n.1524+1658G>A n.1591G>A n.1567G>A n.1470+1658G>A n.1397G>A n.1500+1658G>A n.1267G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.183037369A= | CA1425382263 | MCCC1 | c.1443T= (p.Ala481=) c.1302T= (p.Ala434=) c.1116T= (p.Ala372=) c.*1024T= (n.*1024T=) c.*1040T= (n.*1040T=) c.1263+1657T= (n.1263+1657T=) c.993T= (p.Ala331=) c.1092T= (p.Ala364=) n.1357T= n.2044+1657T= c.1329T= (p.Ala443=) c.1377+1657T= (n.1377+1657T=) n.1524+1657T= n.1590T= n.1566T= n.1470+1657T= n.1396T= n.1500+1657T= n.1266T= | |
3 | g.183037369A>C | CA437092535 | MCCC1 | c.1443T>G (p.Ala481=) c.1302T>G (p.Ala434=) c.1116T>G (p.Ala372=) c.*1024T>G (n.*1024T>G) c.*1040T>G (n.*1040T>G) c.1263+1657T>G (n.1263+1657T>G) c.993T>G (p.Ala331=) c.1092T>G (p.Ala364=) n.1357T>G n.2044+1657T>G c.1329T>G (p.Ala443=) c.1377+1657T>G (n.1377+1657T>G) n.1524+1657T>G n.1590T>G n.1566T>G n.1470+1657T>G n.1396T>G n.1500+1657T>G n.1266T>G | |
3 | g.183037369A>G | CA437092536 | MCCC1 | c.1443T>C (p.Ala481=) c.1302T>C (p.Ala434=) c.1116T>C (p.Ala372=) c.*1024T>C (n.*1024T>C) c.*1040T>C (n.*1040T>C) c.1263+1657T>C (n.1263+1657T>C) c.993T>C (p.Ala331=) c.1092T>C (p.Ala364=) n.1357T>C n.2044+1657T>C c.1329T>C (p.Ala443=) c.1377+1657T>C (n.1377+1657T>C) n.1524+1657T>C n.1590T>C n.1566T>C n.1470+1657T>C n.1396T>C n.1500+1657T>C n.1266T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.183037369A>T | CA437092537 | MCCC1 | c.1443T>A (p.Ala481=) c.1302T>A (p.Ala434=) c.1116T>A (p.Ala372=) c.*1024T>A (n.*1024T>A) c.*1040T>A (n.*1040T>A) c.1263+1657T>A (n.1263+1657T>A) c.993T>A (p.Ala331=) c.1092T>A (p.Ala364=) n.1357T>A n.2044+1657T>A c.1329T>A (p.Ala443=) c.1377+1657T>A (n.1377+1657T>A) n.1524+1657T>A n.1590T>A n.1566T>A n.1470+1657T>A n.1396T>A n.1500+1657T>A n.1266T>A | |
3 | g.183037370G>A | CA355320770 | MCCC1 | c.1442C>T (p.Ala481Val) c.1301C>T (p.Ala434Val) c.1115C>T (p.Ala372Val) c.*1023C>T (n.*1023C>T) c.*1039C>T (n.*1039C>T) c.1263+1656C>T (n.1263+1656C>T) c.992C>T (p.Ala331Val) c.1091C>T (p.Ala364Val) n.1356C>T n.2044+1656C>T c.1328C>T (p.Ala443Val) c.1377+1656C>T (n.1377+1656C>T) n.1524+1656C>T n.1589C>T n.1565C>T n.1470+1656C>T n.1395C>T n.1500+1656C>T n.1265C>T | |
3 | g.183037370G>C | CA355320773 | MCCC1 | c.1442C>G (p.Ala481Gly) c.1301C>G (p.Ala434Gly) c.1115C>G (p.Ala372Gly) c.*1023C>G (n.*1023C>G) c.*1039C>G (n.*1039C>G) c.1263+1656C>G (n.1263+1656C>G) c.992C>G (p.Ala331Gly) c.1091C>G (p.Ala364Gly) n.1356C>G n.2044+1656C>G c.1328C>G (p.Ala443Gly) c.1377+1656C>G (n.1377+1656C>G) n.1524+1656C>G n.1589C>G n.1565C>G n.1470+1656C>G n.1395C>G n.1500+1656C>G n.1265C>G | |
3 | g.183037370G>T | CA355320778 | MCCC1 | c.1442C>A (p.Ala481Asp) c.1301C>A (p.Ala434Asp) c.1115C>A (p.Ala372Asp) c.*1023C>A (n.*1023C>A) c.*1039C>A (n.*1039C>A) c.1263+1656C>A (n.1263+1656C>A) c.992C>A (p.Ala331Asp) c.1091C>A (p.Ala364Asp) n.1356C>A n.2044+1656C>A c.1328C>A (p.Ala443Asp) c.1377+1656C>A (n.1377+1656C>A) n.1524+1656C>A n.1589C>A n.1565C>A n.1470+1656C>A n.1395C>A n.1500+1656C>A n.1265C>A | |
3 | g.183037371C>A | CA355320781 | MCCC1 | c.1441G>T (p.Ala481Ser) c.1300G>T (p.Ala434Ser) c.1114G>T (p.Ala372Ser) c.*1022G>T (n.*1022G>T) c.*1038G>T (n.*1038G>T) c.1263+1655G>T (n.1263+1655G>T) c.991G>T (p.Ala331Ser) c.1090G>T (p.Ala364Ser) n.1355G>T n.2044+1655G>T c.1327G>T (p.Ala443Ser) c.1377+1655G>T (n.1377+1655G>T) n.1524+1655G>T n.1588G>T n.1564G>T n.1470+1655G>T n.1394G>T n.1500+1655G>T n.1264G>T | |
3 | g.183037371C>G | CA355320783 | MCCC1 | c.1441G>C (p.Ala481Pro) c.1300G>C (p.Ala434Pro) c.1114G>C (p.Ala372Pro) c.*1022G>C (n.*1022G>C) c.*1038G>C (n.*1038G>C) c.1263+1655G>C (n.1263+1655G>C) c.991G>C (p.Ala331Pro) c.1090G>C (p.Ala364Pro) n.1355G>C n.2044+1655G>C c.1327G>C (p.Ala443Pro) c.1377+1655G>C (n.1377+1655G>C) n.1524+1655G>C n.1588G>C n.1564G>C n.1470+1655G>C n.1394G>C n.1500+1655G>C n.1264G>C | |
3 | g.183037371C>T | CA355320786 | MCCC1 | c.1441G>A (p.Ala481Thr) c.1300G>A (p.Ala434Thr) c.1114G>A (p.Ala372Thr) c.*1022G>A (n.*1022G>A) c.*1038G>A (n.*1038G>A) c.1263+1655G>A (n.1263+1655G>A) c.991G>A (p.Ala331Thr) c.1090G>A (p.Ala364Thr) n.1355G>A n.2044+1655G>A c.1327G>A (p.Ala443Thr) c.1377+1655G>A (n.1377+1655G>A) n.1524+1655G>A n.1588G>A n.1564G>A n.1470+1655G>A n.1394G>A n.1500+1655G>A n.1264G>A | |
3 | g.183037372T>A | CA355320788 | MCCC1 | c.1440A>T (p.Glu480Asp) c.1299A>T (p.Glu433Asp) c.1113A>T (p.Glu371Asp) c.*1021A>T (n.*1021A>T) c.*1037A>T (n.*1037A>T) c.1263+1654A>T (n.1263+1654A>T) c.990A>T (p.Glu330Asp) c.1089A>T (p.Glu363Asp) n.1354A>T n.2044+1654A>T c.1326A>T (p.Glu442Asp) c.1377+1654A>T (n.1377+1654A>T) n.1524+1654A>T n.1587A>T n.1563A>T n.1470+1654A>T n.1393A>T n.1500+1654A>T n.1263A>T | |
3 | g.183037372T>C | CA437092538 | MCCC1 | c.1440A>G (p.Glu480=) c.1299A>G (p.Glu433=) c.1113A>G (p.Glu371=) c.*1021A>G (n.*1021A>G) c.*1037A>G (n.*1037A>G) c.1263+1654A>G (n.1263+1654A>G) c.990A>G (p.Glu330=) c.1089A>G (p.Glu363=) n.1354A>G n.2044+1654A>G c.1326A>G (p.Glu442=) c.1377+1654A>G (n.1377+1654A>G) n.1524+1654A>G n.1587A>G n.1563A>G n.1470+1654A>G n.1393A>G n.1500+1654A>G n.1263A>G | gnomAD v4 |
3 | g.183037372T>G | CA355320791 | MCCC1 | c.1440A>C (p.Glu480Asp) c.1299A>C (p.Glu433Asp) c.1113A>C (p.Glu371Asp) c.*1021A>C (n.*1021A>C) c.*1037A>C (n.*1037A>C) c.1263+1654A>C (n.1263+1654A>C) c.990A>C (p.Glu330Asp) c.1089A>C (p.Glu363Asp) n.1354A>C n.2044+1654A>C c.1326A>C (p.Glu442Asp) c.1377+1654A>C (n.1377+1654A>C) n.1524+1654A>C n.1587A>C n.1563A>C n.1470+1654A>C n.1393A>C n.1500+1654A>C n.1263A>C | |
3 | g.183037373T>A | CA355320799 | MCCC1 | c.1439A>T (p.Glu480Val) c.1298A>T (p.Glu433Val) c.1112A>T (p.Glu371Val) c.*1020A>T (n.*1020A>T) c.*1036A>T (n.*1036A>T) c.1263+1653A>T (n.1263+1653A>T) c.989A>T (p.Glu330Val) c.1088A>T (p.Glu363Val) n.1353A>T n.2044+1653A>T c.1325A>T (p.Glu442Val) c.1377+1653A>T (n.1377+1653A>T) n.1524+1653A>T n.1586A>T n.1562A>T n.1470+1653A>T n.1392A>T n.1500+1653A>T n.1262A>T | |
3 | g.183037373T>C | CA355320794 | MCCC1 | c.1439A>G (p.Glu480Gly) c.1298A>G (p.Glu433Gly) c.1112A>G (p.Glu371Gly) c.*1020A>G (n.*1020A>G) c.*1036A>G (n.*1036A>G) c.1263+1653A>G (n.1263+1653A>G) c.989A>G (p.Glu330Gly) c.1088A>G (p.Glu363Gly) n.1353A>G n.2044+1653A>G c.1325A>G (p.Glu442Gly) c.1377+1653A>G (n.1377+1653A>G) n.1524+1653A>G n.1586A>G n.1562A>G n.1470+1653A>G n.1392A>G n.1500+1653A>G n.1262A>G | |
3 | g.183037373T>G | CA355320797 | MCCC1 | c.1439A>C (p.Glu480Ala) c.1298A>C (p.Glu433Ala) c.1112A>C (p.Glu371Ala) c.*1020A>C (n.*1020A>C) c.*1036A>C (n.*1036A>C) c.1263+1653A>C (n.1263+1653A>C) c.989A>C (p.Glu330Ala) c.1088A>C (p.Glu363Ala) n.1353A>C n.2044+1653A>C c.1325A>C (p.Glu442Ala) c.1377+1653A>C (n.1377+1653A>C) n.1524+1653A>C n.1586A>C n.1562A>C n.1470+1653A>C n.1392A>C n.1500+1653A>C n.1262A>C | |
3 | g.183037374C>A | CA355320804 | MCCC1 | c.1438G>T (p.Glu480Ter) c.1297G>T (p.Glu433Ter) c.1111G>T (p.Glu371Ter) c.*1019G>T (n.*1019G>T) c.*1035G>T (n.*1035G>T) c.1263+1652G>T (n.1263+1652G>T) c.988G>T (p.Glu330Ter) c.1087G>T (p.Glu363Ter) n.1352G>T n.2044+1652G>T c.1324G>T (p.Glu442Ter) c.1377+1652G>T (n.1377+1652G>T) n.1524+1652G>T n.1585G>T n.1561G>T n.1470+1652G>T n.1391G>T n.1500+1652G>T n.1261G>T | |
3 | g.183037374C>G | CA355320806 | MCCC1 | c.1438G>C (p.Glu480Gln) c.1297G>C (p.Glu433Gln) c.1111G>C (p.Glu371Gln) c.*1019G>C (n.*1019G>C) c.*1035G>C (n.*1035G>C) c.1263+1652G>C (n.1263+1652G>C) c.988G>C (p.Glu330Gln) c.1087G>C (p.Glu363Gln) n.1352G>C n.2044+1652G>C c.1324G>C (p.Glu442Gln) c.1377+1652G>C (n.1377+1652G>C) n.1524+1652G>C n.1585G>C n.1561G>C n.1470+1652G>C n.1391G>C n.1500+1652G>C n.1261G>C | |
3 | g.183037374C>T | CA355320808 | MCCC1 | c.1438G>A (p.Glu480Lys) c.1297G>A (p.Glu433Lys) c.1111G>A (p.Glu371Lys) c.*1019G>A (n.*1019G>A) c.*1035G>A (n.*1035G>A) c.1263+1652G>A (n.1263+1652G>A) c.988G>A (p.Glu330Lys) c.1087G>A (p.Glu363Lys) n.1352G>A n.2044+1652G>A c.1324G>A (p.Glu442Lys) c.1377+1652G>A (n.1377+1652G>A) n.1524+1652G>A n.1585G>A n.1561G>A n.1470+1652G>A n.1391G>A n.1500+1652G>A n.1261G>A | |
3 | g.183037375A>C | CA355320812 | MCCC1 | c.1437T>G (p.Phe479Leu) c.1296T>G (p.Phe432Leu) c.1110T>G (p.Phe370Leu) c.*1018T>G (n.*1018T>G) c.*1034T>G (n.*1034T>G) c.1263+1651T>G (n.1263+1651T>G) c.987T>G (p.Phe329Leu) c.1086T>G (p.Phe362Leu) n.1351T>G n.2044+1651T>G c.1323T>G (p.Phe441Leu) c.1377+1651T>G (n.1377+1651T>G) n.1524+1651T>G n.1584T>G n.1560T>G n.1470+1651T>G n.1390T>G n.1500+1651T>G n.1260T>G | |
3 | g.183037375A>G | CA437092539 | MCCC1 | c.1437T>C (p.Phe479=) c.1296T>C (p.Phe432=) c.1110T>C (p.Phe370=) c.*1018T>C (n.*1018T>C) c.*1034T>C (n.*1034T>C) c.1263+1651T>C (n.1263+1651T>C) c.987T>C (p.Phe329=) c.1086T>C (p.Phe362=) n.1351T>C n.2044+1651T>C c.1323T>C (p.Phe441=) c.1377+1651T>C (n.1377+1651T>C) n.1524+1651T>C n.1584T>C n.1560T>C n.1470+1651T>C n.1390T>C n.1500+1651T>C n.1260T>C | |
3 | g.183037375A>T | CA355320818 | MCCC1 | c.1437T>A (p.Phe479Leu) c.1296T>A (p.Phe432Leu) c.1110T>A (p.Phe370Leu) c.*1018T>A (n.*1018T>A) c.*1034T>A (n.*1034T>A) c.1263+1651T>A (n.1263+1651T>A) c.987T>A (p.Phe329Leu) c.1086T>A (p.Phe362Leu) n.1351T>A n.2044+1651T>A c.1323T>A (p.Phe441Leu) c.1377+1651T>A (n.1377+1651T>A) n.1524+1651T>A n.1584T>A n.1560T>A n.1470+1651T>A n.1390T>A n.1500+1651T>A n.1260T>A | |
3 | g.183037376A= | CA1425382264 | MCCC1 | c.1436T= (p.Phe479=) c.1295T= (p.Phe432=) c.1109T= (p.Phe370=) c.*1017T= (n.*1017T=) c.*1033T= (n.*1033T=) c.1263+1650T= (n.1263+1650T=) c.986T= (p.Phe329=) c.1085T= (p.Phe362=) n.1350T= n.2044+1650T= c.1322T= (p.Phe441=) c.1377+1650T= (n.1377+1650T=) n.1524+1650T= n.1583T= n.1559T= n.1470+1650T= n.1389T= n.1500+1650T= n.1259T= | |
3 | g.183037376A>C | CA355320820 | MCCC1 | c.1436T>G (p.Phe479Cys) c.1295T>G (p.Phe432Cys) c.1109T>G (p.Phe370Cys) c.*1017T>G (n.*1017T>G) c.*1033T>G (n.*1033T>G) c.1263+1650T>G (n.1263+1650T>G) c.986T>G (p.Phe329Cys) c.1085T>G (p.Phe362Cys) n.1350T>G n.2044+1650T>G c.1322T>G (p.Phe441Cys) c.1377+1650T>G (n.1377+1650T>G) n.1524+1650T>G n.1583T>G n.1559T>G n.1470+1650T>G n.1389T>G n.1500+1650T>G n.1259T>G | |
3 | g.183037376A>G | CA2718776 | MCCC1 | c.1436T>C (p.Phe479Ser) c.1295T>C (p.Phe432Ser) c.1109T>C (p.Phe370Ser) c.*1017T>C (n.*1017T>C) c.*1033T>C (n.*1033T>C) c.1263+1650T>C (n.1263+1650T>C) c.986T>C (p.Phe329Ser) c.1085T>C (p.Phe362Ser) n.1350T>C n.2044+1650T>C c.1322T>C (p.Phe441Ser) c.1377+1650T>C (n.1377+1650T>C) n.1524+1650T>C n.1583T>C n.1559T>C n.1470+1650T>C n.1389T>C n.1500+1650T>C n.1259T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.183037376A>T | CA355320822 | MCCC1 | c.1436T>A (p.Phe479Tyr) c.1295T>A (p.Phe432Tyr) c.1109T>A (p.Phe370Tyr) c.*1017T>A (n.*1017T>A) c.*1033T>A (n.*1033T>A) c.1263+1650T>A (n.1263+1650T>A) c.986T>A (p.Phe329Tyr) c.1085T>A (p.Phe362Tyr) n.1350T>A n.2044+1650T>A c.1322T>A (p.Phe441Tyr) c.1377+1650T>A (n.1377+1650T>A) n.1524+1650T>A n.1583T>A n.1559T>A n.1470+1650T>A n.1389T>A n.1500+1650T>A n.1259T>A | |
3 | g.183037377A>C | CA355320824 | MCCC1 | c.1435T>G (p.Phe479Val) c.1294T>G (p.Phe432Val) c.1108T>G (p.Phe370Val) c.*1016T>G (n.*1016T>G) c.*1032T>G (n.*1032T>G) c.1263+1649T>G (n.1263+1649T>G) c.985T>G (p.Phe329Val) c.1084T>G (p.Phe362Val) n.1349T>G n.2044+1649T>G c.1321T>G (p.Phe441Val) c.1377+1649T>G (n.1377+1649T>G) n.1524+1649T>G n.1582T>G n.1558T>G n.1470+1649T>G n.1388T>G n.1500+1649T>G n.1258T>G | |
3 | g.183037377A>G | CA355320827 | MCCC1 | c.1435T>C (p.Phe479Leu) c.1294T>C (p.Phe432Leu) c.1108T>C (p.Phe370Leu) c.*1016T>C (n.*1016T>C) c.*1032T>C (n.*1032T>C) c.1263+1649T>C (n.1263+1649T>C) c.985T>C (p.Phe329Leu) c.1084T>C (p.Phe362Leu) n.1349T>C n.2044+1649T>C c.1321T>C (p.Phe441Leu) c.1377+1649T>C (n.1377+1649T>C) n.1524+1649T>C n.1582T>C n.1558T>C n.1470+1649T>C n.1388T>C n.1500+1649T>C n.1258T>C | |
3 | g.183037377A>T | CA355320830 | MCCC1 | c.1435T>A (p.Phe479Ile) c.1294T>A (p.Phe432Ile) c.1108T>A (p.Phe370Ile) c.*1016T>A (n.*1016T>A) c.*1032T>A (n.*1032T>A) c.1263+1649T>A (n.1263+1649T>A) c.985T>A (p.Phe329Ile) c.1084T>A (p.Phe362Ile) n.1349T>A n.2044+1649T>A c.1321T>A (p.Phe441Ile) c.1377+1649T>A (n.1377+1649T>A) n.1524+1649T>A n.1582T>A n.1558T>A n.1470+1649T>A n.1388T>A n.1500+1649T>A n.1258T>A | |
3 | g.183037377_183037379delinsACT | CA1425382265 | MCCC1 | c.1433_1435delinsAGT (p.Glu478=) c.1292_1294delinsAGT (p.Glu431=) c.1106_1108delinsAGT (p.Glu369=) c.*1014_*1016delinsAGT (n.*1014_*1016delinsAGT) c.*1030_*1032delinsAGT (n.*1030_*1032delinsAGT) c.1263+1647_1263+1649delinsAGT (n.1263+1647_1263+1649delinsAGT) c.983_985delinsAGT (p.Glu328=) c.1082_1084delinsAGT (p.Glu361=) n.1347_1349delinsAGT n.2044+1647_2044+1649delinsAGT c.1319_1321delinsAGT (p.Glu440=) c.1377+1647_1377+1649delinsAGT (n.1377+1647_1377+1649delinsAGT) n.1524+1647_1524+1649delinsAGT n.1580_1582delinsAGT n.1556_1558delinsAGT n.1470+1647_1470+1649delinsAGT n.1386_1388delinsAGT n.1500+1647_1500+1649delinsAGT n.1256_1258delinsAGT | |
3 | g.183037378C>A | CA355320832 | MCCC1 | c.1434G>T (p.Glu478Asp) c.1293G>T (p.Glu431Asp) c.1107G>T (p.Glu369Asp) c.*1015G>T (n.*1015G>T) c.*1031G>T (n.*1031G>T) c.1263+1648G>T (n.1263+1648G>T) c.984G>T (p.Glu328Asp) c.1083G>T (p.Glu361Asp) n.1348G>T n.2044+1648G>T c.1320G>T (p.Glu440Asp) c.1377+1648G>T (n.1377+1648G>T) n.1524+1648G>T n.1581G>T n.1557G>T n.1470+1648G>T n.1387G>T n.1500+1648G>T n.1257G>T | gnomAD v4 |
3 | g.183037378C>G | CA355320835 | MCCC1 | c.1434G>C (p.Glu478Asp) c.1293G>C (p.Glu431Asp) c.1107G>C (p.Glu369Asp) c.*1015G>C (n.*1015G>C) c.*1031G>C (n.*1031G>C) c.1263+1648G>C (n.1263+1648G>C) c.984G>C (p.Glu328Asp) c.1083G>C (p.Glu361Asp) n.1348G>C n.2044+1648G>C c.1320G>C (p.Glu440Asp) c.1377+1648G>C (n.1377+1648G>C) n.1524+1648G>C n.1581G>C n.1557G>C n.1470+1648G>C n.1387G>C n.1500+1648G>C n.1257G>C | |
3 | g.183037378C>T | CA437092540 | MCCC1 | c.1434G>A (p.Glu478=) c.1293G>A (p.Glu431=) c.1107G>A (p.Glu369=) c.*1015G>A (n.*1015G>A) c.*1031G>A (n.*1031G>A) c.1263+1648G>A (n.1263+1648G>A) c.984G>A (p.Glu328=) c.1083G>A (p.Glu361=) n.1348G>A n.2044+1648G>A c.1320G>A (p.Glu440=) c.1377+1648G>A (n.1377+1648G>A) n.1524+1648G>A n.1581G>A n.1557G>A n.1470+1648G>A n.1387G>A n.1500+1648G>A n.1257G>A | |
3 | g.183037380_183037381del | CA1057149375 | MCCC1 | c.1433_1434del (p.Glu478ValfsTer2) c.1292_1293del (p.Glu431ValfsTer2) c.1106_1107del (p.Glu369ValfsTer2) c.*1014_*1015del (n.*1014_*1015del) c.*1030_*1031del (n.*1030_*1031del) c.1263+1647_1263+1648del (n.1263+1647_1263+1648del) c.983_984del (p.Glu328ValfsTer2) c.1082_1083del (p.Glu361ValfsTer2) n.1347_1348del n.2044+1647_2044+1648del c.1319_1320del (p.Glu440ValfsTer2) c.1377+1647_1377+1648del (n.1377+1647_1377+1648del) n.1524+1647_1524+1648del n.1580_1581del n.1556_1557del n.1470+1647_1470+1648del n.1386_1387del n.1500+1647_1500+1648del n.1256_1257del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183037379T>A | CA355320842 | MCCC1 | c.1433A>T (p.Glu478Val) c.1292A>T (p.Glu431Val) c.1106A>T (p.Glu369Val) c.*1014A>T (n.*1014A>T) c.*1030A>T (n.*1030A>T) c.1263+1647A>T (n.1263+1647A>T) c.983A>T (p.Glu328Val) c.1082A>T (p.Glu361Val) n.1347A>T n.2044+1647A>T c.1319A>T (p.Glu440Val) c.1377+1647A>T (n.1377+1647A>T) n.1524+1647A>T n.1580A>T n.1556A>T n.1470+1647A>T n.1386A>T n.1500+1647A>T n.1256A>T | |
3 | g.183037379T>C | CA355320837 | MCCC1 | c.1433A>G (p.Glu478Gly) c.1292A>G (p.Glu431Gly) c.1106A>G (p.Glu369Gly) c.*1014A>G (n.*1014A>G) c.*1030A>G (n.*1030A>G) c.1263+1647A>G (n.1263+1647A>G) c.983A>G (p.Glu328Gly) c.1082A>G (p.Glu361Gly) n.1347A>G n.2044+1647A>G c.1319A>G (p.Glu440Gly) c.1377+1647A>G (n.1377+1647A>G) n.1524+1647A>G n.1580A>G n.1556A>G n.1470+1647A>G n.1386A>G n.1500+1647A>G n.1256A>G | |
3 | g.183037379T>G | CA355320840 | MCCC1 | c.1433A>C (p.Glu478Ala) c.1292A>C (p.Glu431Ala) c.1106A>C (p.Glu369Ala) c.*1014A>C (n.*1014A>C) c.*1030A>C (n.*1030A>C) c.1263+1647A>C (n.1263+1647A>C) c.983A>C (p.Glu328Ala) c.1082A>C (p.Glu361Ala) n.1347A>C n.2044+1647A>C c.1319A>C (p.Glu440Ala) c.1377+1647A>C (n.1377+1647A>C) n.1524+1647A>C n.1580A>C n.1556A>C n.1470+1647A>C n.1386A>C n.1500+1647A>C n.1256A>C | |
3 | g.183037380C>A | CA355320847 | MCCC1 | c.1432G>T (p.Glu478Ter) c.1291G>T (p.Glu431Ter) c.1105G>T (p.Glu369Ter) c.*1013G>T (n.*1013G>T) c.*1029G>T (n.*1029G>T) c.1263+1646G>T (n.1263+1646G>T) c.982G>T (p.Glu328Ter) c.1081G>T (p.Glu361Ter) n.1346G>T n.2044+1646G>T c.1318G>T (p.Glu440Ter) c.1377+1646G>T (n.1377+1646G>T) n.1524+1646G>T n.1579G>T n.1555G>T n.1470+1646G>T n.1385G>T n.1500+1646G>T n.1255G>T | |
3 | g.183037380C>G | CA355320850 | MCCC1 | c.1432G>C (p.Glu478Gln) c.1291G>C (p.Glu431Gln) c.1105G>C (p.Glu369Gln) c.*1013G>C (n.*1013G>C) c.*1029G>C (n.*1029G>C) c.1263+1646G>C (n.1263+1646G>C) c.982G>C (p.Glu328Gln) c.1081G>C (p.Glu361Gln) n.1346G>C n.2044+1646G>C c.1318G>C (p.Glu440Gln) c.1377+1646G>C (n.1377+1646G>C) n.1524+1646G>C n.1579G>C n.1555G>C n.1470+1646G>C n.1385G>C n.1500+1646G>C n.1255G>C | |
3 | g.183037380C>T | CA355320853 | MCCC1 | c.1432G>A (p.Glu478Lys) c.1291G>A (p.Glu431Lys) c.1105G>A (p.Glu369Lys) c.*1013G>A (n.*1013G>A) c.*1029G>A (n.*1029G>A) c.1263+1646G>A (n.1263+1646G>A) c.982G>A (p.Glu328Lys) c.1081G>A (p.Glu361Lys) n.1346G>A n.2044+1646G>A c.1318G>A (p.Glu440Lys) c.1377+1646G>A (n.1377+1646G>A) n.1524+1646G>A n.1579G>A n.1555G>A n.1470+1646G>A n.1385G>A n.1500+1646G>A n.1255G>A | gnomAD v4 |
3 | g.183037381T>A | CA437092541 | MCCC1 | c.1431A>T (p.Pro477=) c.1290A>T (p.Pro430=) c.1104A>T (p.Pro368=) c.*1012A>T (n.*1012A>T) c.*1028A>T (n.*1028A>T) c.1263+1645A>T (n.1263+1645A>T) c.981A>T (p.Pro327=) c.1080A>T (p.Pro360=) n.1345A>T n.2044+1645A>T c.1317A>T (p.Pro439=) c.1377+1645A>T (n.1377+1645A>T) n.1524+1645A>T n.1578A>T n.1554A>T n.1470+1645A>T n.1384A>T n.1500+1645A>T n.1254A>T | |
3 | g.183037381T>C | CA2718777 | MCCC1 | c.1431A>G (p.Pro477=) c.1290A>G (p.Pro430=) c.1104A>G (p.Pro368=) c.*1012A>G (n.*1012A>G) c.*1028A>G (n.*1028A>G) c.1263+1645A>G (n.1263+1645A>G) c.981A>G (p.Pro327=) c.1080A>G (p.Pro360=) n.1345A>G n.2044+1645A>G c.1317A>G (p.Pro439=) c.1377+1645A>G (n.1377+1645A>G) n.1524+1645A>G n.1578A>G n.1554A>G n.1470+1645A>G n.1384A>G n.1500+1645A>G n.1254A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183037381T>G | CA437092542 | MCCC1 | c.1431A>C (p.Pro477=) c.1290A>C (p.Pro430=) c.1104A>C (p.Pro368=) c.*1012A>C (n.*1012A>C) c.*1028A>C (n.*1028A>C) c.1263+1645A>C (n.1263+1645A>C) c.981A>C (p.Pro327=) c.1080A>C (p.Pro360=) n.1345A>C n.2044+1645A>C c.1317A>C (p.Pro439=) c.1377+1645A>C (n.1377+1645A>C) n.1524+1645A>C n.1578A>C n.1554A>C n.1470+1645A>C n.1384A>C n.1500+1645A>C n.1254A>C | |
3 | g.183037381T= | CA1425382266 | MCCC1 | c.1431A= (p.Pro477=) c.1290A= (p.Pro430=) c.1104A= (p.Pro368=) c.*1012A= (n.*1012A=) c.*1028A= (n.*1028A=) c.1263+1645A= (n.1263+1645A=) c.981A= (p.Pro327=) c.1080A= (p.Pro360=) n.1345A= n.2044+1645A= c.1317A= (p.Pro439=) c.1377+1645A= (n.1377+1645A=) n.1524+1645A= n.1578A= n.1554A= n.1470+1645A= n.1384A= n.1500+1645A= n.1254A= | |
3 | g.183037381dup | CA2537559981 | MCCC1 | c.1431dup (p.Glu478ArgfsTer3) c.1290dup (p.Glu431ArgfsTer3) c.1104dup (p.Glu369ArgfsTer3) c.*1012dup (n.*1012dup) c.*1028dup (n.*1028dup) c.1263+1645dup (n.1263+1645dup) c.981dup (p.Glu328ArgfsTer3) c.1080dup (p.Glu361ArgfsTer3) n.1345dup n.2044+1645dup c.1317dup (p.Glu440ArgfsTer3) c.1377+1645dup (n.1377+1645dup) n.1524+1645dup n.1578dup n.1554dup n.1470+1645dup n.1384dup n.1500+1645dup n.1254dup | |
3 | g.183037382G>A | CA355320857 | MCCC1 | c.1430C>T (p.Pro477Leu) c.1289C>T (p.Pro430Leu) c.1103C>T (p.Pro368Leu) c.*1011C>T (n.*1011C>T) c.*1027C>T (n.*1027C>T) c.1263+1644C>T (n.1263+1644C>T) c.980C>T (p.Pro327Leu) c.1079C>T (p.Pro360Leu) n.1344C>T n.2044+1644C>T c.1316C>T (p.Pro439Leu) c.1377+1644C>T (n.1377+1644C>T) n.1524+1644C>T n.1577C>T n.1553C>T n.1470+1644C>T n.1383C>T n.1500+1644C>T n.1253C>T | |
3 | g.183037382G>C | CA355320860 | MCCC1 | c.1430C>G (p.Pro477Arg) c.1289C>G (p.Pro430Arg) c.1103C>G (p.Pro368Arg) c.*1011C>G (n.*1011C>G) c.*1027C>G (n.*1027C>G) c.1263+1644C>G (n.1263+1644C>G) c.980C>G (p.Pro327Arg) c.1079C>G (p.Pro360Arg) n.1344C>G n.2044+1644C>G c.1316C>G (p.Pro439Arg) c.1377+1644C>G (n.1377+1644C>G) n.1524+1644C>G n.1577C>G n.1553C>G n.1470+1644C>G n.1383C>G n.1500+1644C>G n.1253C>G | |
3 | g.183037382G= | CA1425382267 | MCCC1 | c.1430C= (p.Pro477=) c.1289C= (p.Pro430=) c.1103C= (p.Pro368=) c.*1011C= (n.*1011C=) c.*1027C= (n.*1027C=) c.1263+1644C= (n.1263+1644C=) c.980C= (p.Pro327=) c.1079C= (p.Pro360=) n.1344C= n.2044+1644C= c.1316C= (p.Pro439=) c.1377+1644C= (n.1377+1644C=) n.1524+1644C= n.1577C= n.1553C= n.1470+1644C= n.1383C= n.1500+1644C= n.1253C= | |
3 | g.183037382G>T | CA88701093 | MCCC1 | c.1430C>A (p.Pro477Gln) c.1289C>A (p.Pro430Gln) c.1103C>A (p.Pro368Gln) c.*1011C>A (n.*1011C>A) c.*1027C>A (n.*1027C>A) c.1263+1644C>A (n.1263+1644C>A) c.980C>A (p.Pro327Gln) c.1079C>A (p.Pro360Gln) n.1344C>A n.2044+1644C>A c.1316C>A (p.Pro439Gln) c.1377+1644C>A (n.1377+1644C>A) n.1524+1644C>A n.1577C>A n.1553C>A n.1470+1644C>A n.1383C>A n.1500+1644C>A n.1253C>A | dbSNP |
3 | g.183037384del | CA2668715445 | MCCC1 | c.1430del (p.Pro477GlnfsTer?) c.1289del (p.Pro430GlnfsTer?) c.1103del (p.Pro368GlnfsTer?) c.*1011del (n.*1011del) c.*1027del (n.*1027del) c.1263+1644del (n.1263+1644del) c.980del (p.Pro327GlnfsTer?) c.1079del (p.Pro360GlnfsTer?) n.1344del n.2044+1644del c.1316del (p.Pro439GlnfsTer?) c.1377+1644del (n.1377+1644del) n.1524+1644del n.1577del n.1553del n.1470+1644del n.1383del n.1500+1644del n.1253del | gnomAD v4 |
3 | g.183037383G>A | CA355320862 | MCCC1 | c.1429C>T (p.Pro477Ser) c.1288C>T (p.Pro430Ser) c.1102C>T (p.Pro368Ser) c.*1010C>T (n.*1010C>T) c.*1026C>T (n.*1026C>T) c.1263+1643C>T (n.1263+1643C>T) c.979C>T (p.Pro327Ser) c.1078C>T (p.Pro360Ser) n.1343C>T n.2044+1643C>T c.1315C>T (p.Pro439Ser) c.1377+1643C>T (n.1377+1643C>T) n.1524+1643C>T n.1576C>T n.1552C>T n.1470+1643C>T n.1382C>T n.1500+1643C>T n.1252C>T | |
3 | g.183037383G>C | CA2718778 | MCCC1 | c.1429C>G (p.Pro477Ala) c.1288C>G (p.Pro430Ala) c.1102C>G (p.Pro368Ala) c.*1010C>G (n.*1010C>G) c.*1026C>G (n.*1026C>G) c.1263+1643C>G (n.1263+1643C>G) c.979C>G (p.Pro327Ala) c.1078C>G (p.Pro360Ala) n.1343C>G n.2044+1643C>G c.1315C>G (p.Pro439Ala) c.1377+1643C>G (n.1377+1643C>G) n.1524+1643C>G n.1576C>G n.1552C>G n.1470+1643C>G n.1382C>G n.1500+1643C>G n.1252C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.183037383G= | CA1425382268 | MCCC1 | c.1429C= (p.Pro477=) c.1288C= (p.Pro430=) c.1102C= (p.Pro368=) c.*1010C= (n.*1010C=) c.*1026C= (n.*1026C=) c.1263+1643C= (n.1263+1643C=) c.979C= (p.Pro327=) c.1078C= (p.Pro360=) n.1343C= n.2044+1643C= c.1315C= (p.Pro439=) c.1377+1643C= (n.1377+1643C=) n.1524+1643C= n.1576C= n.1552C= n.1470+1643C= n.1382C= n.1500+1643C= n.1252C= | |
3 | g.183037383G>T | CA355320863 | MCCC1 | c.1429C>A (p.Pro477Thr) c.1288C>A (p.Pro430Thr) c.1102C>A (p.Pro368Thr) c.*1010C>A (n.*1010C>A) c.*1026C>A (n.*1026C>A) c.1263+1643C>A (n.1263+1643C>A) c.979C>A (p.Pro327Thr) c.1078C>A (p.Pro360Thr) n.1343C>A n.2044+1643C>A c.1315C>A (p.Pro439Thr) c.1377+1643C>A (n.1377+1643C>A) n.1524+1643C>A n.1576C>A n.1552C>A n.1470+1643C>A n.1382C>A n.1500+1643C>A n.1252C>A | |
3 | g.183037384G>A | CA437092543 | MCCC1 | c.1428C>T (p.His476=) c.1287C>T (p.His429=) c.1101C>T (p.His367=) c.*1009C>T (n.*1009C>T) c.*1025C>T (n.*1025C>T) c.1263+1642C>T (n.1263+1642C>T) c.978C>T (p.His326=) c.1077C>T (p.His359=) n.1342C>T n.2044+1642C>T c.1314C>T (p.His438=) c.1377+1642C>T (n.1377+1642C>T) n.1524+1642C>T n.1575C>T n.1551C>T n.1470+1642C>T n.1381C>T n.1500+1642C>T n.1251C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183037384G>C | CA355320865 | MCCC1 | c.1428C>G (p.His476Gln) c.1287C>G (p.His429Gln) c.1101C>G (p.His367Gln) c.*1009C>G (n.*1009C>G) c.*1025C>G (n.*1025C>G) c.1263+1642C>G (n.1263+1642C>G) c.978C>G (p.His326Gln) c.1077C>G (p.His359Gln) n.1342C>G n.2044+1642C>G c.1314C>G (p.His438Gln) c.1377+1642C>G (n.1377+1642C>G) n.1524+1642C>G n.1575C>G n.1551C>G n.1470+1642C>G n.1381C>G n.1500+1642C>G n.1251C>G | |
3 | g.183037384G= | CA1425382269 | MCCC1 | c.1428C= (p.His476=) c.1287C= (p.His429=) c.1101C= (p.His367=) c.*1009C= (n.*1009C=) c.*1025C= (n.*1025C=) c.1263+1642C= (n.1263+1642C=) c.978C= (p.His326=) c.1077C= (p.His359=) n.1342C= n.2044+1642C= c.1314C= (p.His438=) c.1377+1642C= (n.1377+1642C=) n.1524+1642C= n.1575C= n.1551C= n.1470+1642C= n.1381C= n.1500+1642C= n.1251C= | |
3 | g.183037384G>T | CA355320868 | MCCC1 | c.1428C>A (p.His476Gln) c.1287C>A (p.His429Gln) c.1101C>A (p.His367Gln) c.*1009C>A (n.*1009C>A) c.*1025C>A (n.*1025C>A) c.1263+1642C>A (n.1263+1642C>A) c.978C>A (p.His326Gln) c.1077C>A (p.His359Gln) n.1342C>A n.2044+1642C>A c.1314C>A (p.His438Gln) c.1377+1642C>A (n.1377+1642C>A) n.1524+1642C>A n.1575C>A n.1551C>A n.1470+1642C>A n.1381C>A n.1500+1642C>A n.1251C>A | |
3 | g.183037385T>A | CA355320872 | MCCC1 | c.1427A>T (p.His476Leu) c.1286A>T (p.His429Leu) c.1100A>T (p.His367Leu) c.*1008A>T (n.*1008A>T) c.*1024A>T (n.*1024A>T) c.1263+1641A>T (n.1263+1641A>T) c.977A>T (p.His326Leu) c.1076A>T (p.His359Leu) n.1341A>T n.2044+1641A>T c.1313A>T (p.His438Leu) c.1377+1641A>T (n.1377+1641A>T) n.1524+1641A>T n.1574A>T n.1550A>T n.1470+1641A>T n.1380A>T n.1500+1641A>T n.1250A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.183037385T>C | CA355320876 | MCCC1 | c.1427A>G (p.His476Arg) c.1286A>G (p.His429Arg) c.1100A>G (p.His367Arg) c.*1008A>G (n.*1008A>G) c.*1024A>G (n.*1024A>G) c.1263+1641A>G (n.1263+1641A>G) c.977A>G (p.His326Arg) c.1076A>G (p.His359Arg) n.1341A>G n.2044+1641A>G c.1313A>G (p.His438Arg) c.1377+1641A>G (n.1377+1641A>G) n.1524+1641A>G n.1574A>G n.1550A>G n.1470+1641A>G n.1380A>G n.1500+1641A>G n.1250A>G | |
3 | g.183037385T>G | CA355320874 | MCCC1 | c.1427A>C (p.His476Pro) c.1286A>C (p.His429Pro) c.1100A>C (p.His367Pro) c.*1008A>C (n.*1008A>C) c.*1024A>C (n.*1024A>C) c.1263+1641A>C (n.1263+1641A>C) c.977A>C (p.His326Pro) c.1076A>C (p.His359Pro) n.1341A>C n.2044+1641A>C c.1313A>C (p.His438Pro) c.1377+1641A>C (n.1377+1641A>C) n.1524+1641A>C n.1574A>C n.1550A>C n.1470+1641A>C n.1380A>C n.1500+1641A>C n.1250A>C | |
3 | g.183037385T= | CA1425382270 | MCCC1 | c.1427A= (p.His476=) c.1286A= (p.His429=) c.1100A= (p.His367=) c.*1008A= (n.*1008A=) c.*1024A= (n.*1024A=) c.1263+1641A= (n.1263+1641A=) c.977A= (p.His326=) c.1076A= (p.His359=) n.1341A= n.2044+1641A= c.1313A= (p.His438=) c.1377+1641A= (n.1377+1641A=) n.1524+1641A= n.1574A= n.1550A= n.1470+1641A= n.1380A= n.1500+1641A= n.1250A= | |
3 | g.183037385_183037388delinsTGGC | CA1425382272 | MCCC1 | c.1424_1427delinsGCCA (p.Gly475=) c.1283_1286delinsGCCA (p.Gly428=) c.1097_1100delinsGCCA (p.Gly366=) c.*1005_*1008delinsGCCA (n.*1005_*1008delinsGCCA) c.*1021_*1024delinsGCCA (n.*1021_*1024delinsGCCA) c.1263+1638_1263+1641delinsGCCA (n.1263+1638_1263+1641delinsGCCA) c.974_977delinsGCCA (p.Gly325=) c.1073_1076delinsGCCA (p.Gly358=) n.1338_1341delinsGCCA n.2044+1638_2044+1641delinsGCCA c.1310_1313delinsGCCA (p.Gly437=) c.1377+1638_1377+1641delinsGCCA (n.1377+1638_1377+1641delinsGCCA) n.1524+1638_1524+1641delinsGCCA n.1571_1574delinsGCCA n.1547_1550delinsGCCA n.1470+1638_1470+1641delinsGCCA n.1377_1380delinsGCCA n.1500+1638_1500+1641delinsGCCA n.1247_1250delinsGCCA | |
3 | g.183037385_183037390delinsTGGCCA | CA1425382271 | MCCC1 | c.1422_1427delinsTGGCCA (p.Ser474=) c.1281_1286delinsTGGCCA (p.Ser427=) c.1095_1100delinsTGGCCA (p.Ser365=) c.*1003_*1008delinsTGGCCA (n.*1003_*1008delinsTGGCCA) c.*1019_*1024delinsTGGCCA (n.*1019_*1024delinsTGGCCA) c.1263+1636_1263+1641delinsTGGCCA (n.1263+1636_1263+1641delinsTGGCCA) c.972_977delinsTGGCCA (p.Ser324=) c.1071_1076delinsTGGCCA (p.Ser357=) n.1336_1341delinsTGGCCA n.2044+1636_2044+1641delinsTGGCCA c.1308_1313delinsTGGCCA (p.Ser436=) c.1377+1636_1377+1641delinsTGGCCA (n.1377+1636_1377+1641delinsTGGCCA) n.1524+1636_1524+1641delinsTGGCCA n.1569_1574delinsTGGCCA n.1545_1550delinsTGGCCA n.1470+1636_1470+1641delinsTGGCCA n.1375_1380delinsTGGCCA n.1500+1636_1500+1641delinsTGGCCA n.1245_1250delinsTGGCCA | |
3 | g.183037386G>A | CA355320878 | MCCC1 | c.1426C>T (p.His476Tyr) c.1285C>T (p.His429Tyr) c.1099C>T (p.His367Tyr) c.*1007C>T (n.*1007C>T) c.*1023C>T (n.*1023C>T) c.1263+1640C>T (n.1263+1640C>T) c.976C>T (p.His326Tyr) c.1075C>T (p.His359Tyr) n.1340C>T n.2044+1640C>T c.1312C>T (p.His438Tyr) c.1377+1640C>T (n.1377+1640C>T) n.1524+1640C>T n.1573C>T n.1549C>T n.1470+1640C>T n.1379C>T n.1500+1640C>T n.1249C>T | |
3 | g.183037386G>C | CA355320880 | MCCC1 | c.1426C>G (p.His476Asp) c.1285C>G (p.His429Asp) c.1099C>G (p.His367Asp) c.*1007C>G (n.*1007C>G) c.*1023C>G (n.*1023C>G) c.1263+1640C>G (n.1263+1640C>G) c.976C>G (p.His326Asp) c.1075C>G (p.His359Asp) n.1340C>G n.2044+1640C>G c.1312C>G (p.His438Asp) c.1377+1640C>G (n.1377+1640C>G) n.1524+1640C>G n.1573C>G n.1549C>G n.1470+1640C>G n.1379C>G n.1500+1640C>G n.1249C>G | |
3 | g.183037386G>T | CA355320882 | MCCC1 | c.1426C>A (p.His476Asn) c.1285C>A (p.His429Asn) c.1099C>A (p.His367Asn) c.*1007C>A (n.*1007C>A) c.*1023C>A (n.*1023C>A) c.1263+1640C>A (n.1263+1640C>A) c.976C>A (p.His326Asn) c.1075C>A (p.His359Asn) n.1340C>A n.2044+1640C>A c.1312C>A (p.His438Asn) c.1377+1640C>A (n.1377+1640C>A) n.1524+1640C>A n.1573C>A n.1549C>A n.1470+1640C>A n.1379C>A n.1500+1640C>A n.1249C>A | |
3 | g.183037386_183037388del | CA1425382273 | MCCC1 | c.1424_1426del (p.Gly475_His476delinsAsp) c.1283_1285del (p.Gly428_His429delinsAsp) c.1097_1099del (p.Gly366_His367delinsAsp) c.*1005_*1007del (n.*1005_*1007del) c.*1021_*1023del (n.*1021_*1023del) c.1263+1638_1263+1640del (n.1263+1638_1263+1640del) c.974_976del (p.Gly325_His326delinsAsp) c.1073_1075del (p.Gly358_His359delinsAsp) n.1338_1340del n.2044+1638_2044+1640del c.1310_1312del (p.Gly437_His438delinsAsp) c.1377+1638_1377+1640del (n.1377+1638_1377+1640del) n.1524+1638_1524+1640del n.1571_1573del n.1547_1549del n.1470+1638_1470+1640del n.1377_1379del n.1500+1638_1500+1640del n.1247_1249del | dbSNP |
3 | g.183037386_183037390delinsTT | CA891843303 | MCCC1 | c.1422_1426delinsAA (p.Gly475_His476delinsAsn) c.1281_1285delinsAA (p.Gly428_His429delinsAsn) c.1095_1099delinsAA (p.Gly366_His367delinsAsn) c.*1003_*1007delinsAA (n.*1003_*1007delinsAA) c.*1019_*1023delinsAA (n.*1019_*1023delinsAA) c.1263+1636_1263+1640delinsAA (n.1263+1636_1263+1640delinsAA) c.972_976delinsAA (p.Gly325_His326delinsAsn) c.1071_1075delinsAA (p.Gly358_His359delinsAsn) n.1336_1340delinsAA n.2044+1636_2044+1640delinsAA c.1308_1312delinsAA (p.Gly437_His438delinsAsn) c.1377+1636_1377+1640delinsAA (n.1377+1636_1377+1640delinsAA) n.1524+1636_1524+1640delinsAA n.1569_1573delinsAA n.1545_1549delinsAA n.1470+1636_1470+1640delinsAA n.1375_1379delinsAA n.1500+1636_1500+1640delinsAA n.1245_1249delinsAA | ClinVar dbSNP |
3 | g.183037387_183037391del | CA548362012 | MCCC1 | c.1422_1426del (p.Gly475ProfsTer4) c.1281_1285del (p.Gly428ProfsTer4) c.1095_1099del (p.Gly366ProfsTer4) c.*1003_*1007del (n.*1003_*1007del) c.*1019_*1023del (n.*1019_*1023del) c.1263+1636_1263+1640del (n.1263+1636_1263+1640del) c.972_976del (p.Gly325ProfsTer4) c.1071_1075del (p.Gly358ProfsTer4) n.1336_1340del n.2044+1636_2044+1640del c.1308_1312del (p.Gly437ProfsTer4) c.1377+1636_1377+1640del (n.1377+1636_1377+1640del) n.1524+1636_1524+1640del n.1569_1573del n.1545_1549del n.1470+1636_1470+1640del n.1375_1379del n.1500+1636_1500+1640del n.1245_1249del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.183037387G>A | CA437092545 | MCCC1 | c.1425C>T (p.Gly475=) c.1284C>T (p.Gly428=) c.1098C>T (p.Gly366=) c.*1006C>T (n.*1006C>T) c.*1022C>T (n.*1022C>T) c.1263+1639C>T (n.1263+1639C>T) c.975C>T (p.Gly325=) c.1074C>T (p.Gly358=) n.1339C>T n.2044+1639C>T c.1311C>T (p.Gly437=) c.1377+1639C>T (n.1377+1639C>T) n.1524+1639C>T n.1572C>T n.1548C>T n.1470+1639C>T n.1378C>T n.1500+1639C>T n.1248C>T | |
3 | g.183037387G>C | CA2718779 | MCCC1 | c.1425C>G (p.Gly475=) c.1284C>G (p.Gly428=) c.1098C>G (p.Gly366=) c.*1006C>G (n.*1006C>G) c.*1022C>G (n.*1022C>G) c.1263+1639C>G (n.1263+1639C>G) c.975C>G (p.Gly325=) c.1074C>G (p.Gly358=) n.1339C>G n.2044+1639C>G c.1311C>G (p.Gly437=) c.1377+1639C>G (n.1377+1639C>G) n.1524+1639C>G n.1572C>G n.1548C>G n.1470+1639C>G n.1378C>G n.1500+1639C>G n.1248C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.183037387G= | CA1425382274 | MCCC1 | c.1425C= (p.Gly475=) c.1284C= (p.Gly428=) c.1098C= (p.Gly366=) c.*1006C= (n.*1006C=) c.*1022C= (n.*1022C=) c.1263+1639C= (n.1263+1639C=) c.975C= (p.Gly325=) c.1074C= (p.Gly358=) n.1339C= n.2044+1639C= c.1311C= (p.Gly437=) c.1377+1639C= (n.1377+1639C=) n.1524+1639C= n.1572C= n.1548C= n.1470+1639C= n.1378C= n.1500+1639C= n.1248C= | |
3 | g.183037387G>T | CA437092544 | MCCC1 | c.1425C>A (p.Gly475=) c.1284C>A (p.Gly428=) c.1098C>A (p.Gly366=) c.*1006C>A (n.*1006C>A) c.*1022C>A (n.*1022C>A) c.1263+1639C>A (n.1263+1639C>A) c.975C>A (p.Gly325=) c.1074C>A (p.Gly358=) n.1339C>A n.2044+1639C>A c.1311C>A (p.Gly437=) c.1377+1639C>A (n.1377+1639C>A) n.1524+1639C>A n.1572C>A n.1548C>A n.1470+1639C>A n.1378C>A n.1500+1639C>A n.1248C>A | |
3 | g.183037388C>A | CA355320885 | MCCC1 | c.1424G>T (p.Gly475Val) c.1283G>T (p.Gly428Val) c.1097G>T (p.Gly366Val) c.*1005G>T (n.*1005G>T) c.*1021G>T (n.*1021G>T) c.1263+1638G>T (n.1263+1638G>T) c.974G>T (p.Gly325Val) c.1073G>T (p.Gly358Val) n.1338G>T n.2044+1638G>T c.1310G>T (p.Gly437Val) c.1377+1638G>T (n.1377+1638G>T) n.1524+1638G>T n.1571G>T n.1547G>T n.1470+1638G>T n.1377G>T n.1500+1638G>T n.1247G>T | |
3 | g.183037388C>G | CA355320888 | MCCC1 | c.1424G>C (p.Gly475Ala) c.1283G>C (p.Gly428Ala) c.1097G>C (p.Gly366Ala) c.*1005G>C (n.*1005G>C) c.*1021G>C (n.*1021G>C) c.1263+1638G>C (n.1263+1638G>C) c.974G>C (p.Gly325Ala) c.1073G>C (p.Gly358Ala) n.1338G>C n.2044+1638G>C c.1310G>C (p.Gly437Ala) c.1377+1638G>C (n.1377+1638G>C) n.1524+1638G>C n.1571G>C n.1547G>C n.1470+1638G>C n.1377G>C n.1500+1638G>C n.1247G>C | |
3 | g.183037388C>T | CA355320889 | MCCC1 | c.1424G>A (p.Gly475Asp) c.1283G>A (p.Gly428Asp) c.1097G>A (p.Gly366Asp) c.*1005G>A (n.*1005G>A) c.*1021G>A (n.*1021G>A) c.1263+1638G>A (n.1263+1638G>A) c.974G>A (p.Gly325Asp) c.1073G>A (p.Gly358Asp) n.1338G>A n.2044+1638G>A c.1310G>A (p.Gly437Asp) c.1377+1638G>A (n.1377+1638G>A) n.1524+1638G>A n.1571G>A n.1547G>A n.1470+1638G>A n.1377G>A n.1500+1638G>A n.1247G>A | gnomAD v4 |
3 | g.183037389C>A | CA355320892 | MCCC1 | c.1423G>T (p.Gly475Cys) c.1282G>T (p.Gly428Cys) c.1096G>T (p.Gly366Cys) c.*1004G>T (n.*1004G>T) c.*1020G>T (n.*1020G>T) c.1263+1637G>T (n.1263+1637G>T) c.973G>T (p.Gly325Cys) c.1072G>T (p.Gly358Cys) n.1337G>T n.2044+1637G>T c.1309G>T (p.Gly437Cys) c.1377+1637G>T (n.1377+1637G>T) n.1524+1637G>T n.1570G>T n.1546G>T n.1470+1637G>T n.1376G>T n.1500+1637G>T n.1246G>T | |
3 | g.183037389C= | CA1425382275 | MCCC1 | c.1423G= (p.Gly475=) c.1282G= (p.Gly428=) c.1096G= (p.Gly366=) c.*1004G= (n.*1004G=) c.*1020G= (n.*1020G=) c.1263+1637G= (n.1263+1637G=) c.973G= (p.Gly325=) c.1072G= (p.Gly358=) n.1337G= n.2044+1637G= c.1309G= (p.Gly437=) c.1377+1637G= (n.1377+1637G=) n.1524+1637G= n.1570G= n.1546G= n.1470+1637G= n.1376G= n.1500+1637G= n.1246G= | |
3 | g.183037389C>G | CA355320895 | MCCC1 | c.1423G>C (p.Gly475Arg) c.1282G>C (p.Gly428Arg) c.1096G>C (p.Gly366Arg) c.*1004G>C (n.*1004G>C) c.*1020G>C (n.*1020G>C) c.1263+1637G>C (n.1263+1637G>C) c.973G>C (p.Gly325Arg) c.1072G>C (p.Gly358Arg) n.1337G>C n.2044+1637G>C c.1309G>C (p.Gly437Arg) c.1377+1637G>C (n.1377+1637G>C) n.1524+1637G>C n.1570G>C n.1546G>C n.1470+1637G>C n.1376G>C n.1500+1637G>C n.1246G>C | |
3 | g.183037389C>T | CA355320896 | MCCC1 | c.1423G>A (p.Gly475Ser) c.1282G>A (p.Gly428Ser) c.1096G>A (p.Gly366Ser) c.*1004G>A (n.*1004G>A) c.*1020G>A (n.*1020G>A) c.1263+1637G>A (n.1263+1637G>A) c.973G>A (p.Gly325Ser) c.1072G>A (p.Gly358Ser) n.1337G>A n.2044+1637G>A c.1309G>A (p.Gly437Ser) c.1377+1637G>A (n.1377+1637G>A) n.1524+1637G>A n.1570G>A n.1546G>A n.1470+1637G>A n.1376G>A n.1500+1637G>A n.1246G>A | dbSNP |
3 | g.183037389_183037390delinsTT | CA2573136743 | MCCC1 | c.1422_1423delinsAA (p.Gly475Ser) c.1281_1282delinsAA (p.Gly428Ser) c.1095_1096delinsAA (p.Gly366Ser) c.*1003_*1004delinsAA (n.*1003_*1004delinsAA) c.*1019_*1020delinsAA (n.*1019_*1020delinsAA) c.1263+1636_1263+1637delinsAA (n.1263+1636_1263+1637delinsAA) c.972_973delinsAA (p.Gly325Ser) c.1071_1072delinsAA (p.Gly358Ser) n.1336_1337delinsAA n.2044+1636_2044+1637delinsAA c.1308_1309delinsAA (p.Gly437Ser) c.1377+1636_1377+1637delinsAA (n.1377+1636_1377+1637delinsAA) n.1524+1636_1524+1637delinsAA n.1569_1570delinsAA n.1545_1546delinsAA n.1470+1636_1470+1637delinsAA n.1375_1376delinsAA n.1500+1636_1500+1637delinsAA n.1245_1246delinsAA | dbSNP |
3 | g.183037390A= | CA1425382276 | MCCC1 | c.1422T= (p.Ser474=) c.1281T= (p.Ser427=) c.1095T= (p.Ser365=) c.*1003T= (n.*1003T=) c.*1019T= (n.*1019T=) c.1263+1636T= (n.1263+1636T=) c.972T= (p.Ser324=) c.1071T= (p.Ser357=) n.1336T= n.2044+1636T= c.1308T= (p.Ser436=) c.1377+1636T= (n.1377+1636T=) n.1524+1636T= n.1569T= n.1545T= n.1470+1636T= n.1375T= n.1500+1636T= n.1245T= | |
3 | g.183037390A>C | CA437092546 | MCCC1 | c.1422T>G (p.Ser474=) c.1281T>G (p.Ser427=) c.1095T>G (p.Ser365=) c.*1003T>G (n.*1003T>G) c.*1019T>G (n.*1019T>G) c.1263+1636T>G (n.1263+1636T>G) c.972T>G (p.Ser324=) c.1071T>G (p.Ser357=) n.1336T>G n.2044+1636T>G c.1308T>G (p.Ser436=) c.1377+1636T>G (n.1377+1636T>G) n.1524+1636T>G n.1569T>G n.1545T>G n.1470+1636T>G n.1375T>G n.1500+1636T>G n.1245T>G | |
3 | g.183037390A>G | CA437092547 | MCCC1 | c.1422T>C (p.Ser474=) c.1281T>C (p.Ser427=) c.1095T>C (p.Ser365=) c.*1003T>C (n.*1003T>C) c.*1019T>C (n.*1019T>C) c.1263+1636T>C (n.1263+1636T>C) c.972T>C (p.Ser324=) c.1071T>C (p.Ser357=) n.1336T>C n.2044+1636T>C c.1308T>C (p.Ser436=) c.1377+1636T>C (n.1377+1636T>C) n.1524+1636T>C n.1569T>C n.1545T>C n.1470+1636T>C n.1375T>C n.1500+1636T>C n.1245T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183037390A>T | CA437092548 | MCCC1 | c.1422T>A (p.Ser474=) c.1281T>A (p.Ser427=) c.1095T>A (p.Ser365=) c.*1003T>A (n.*1003T>A) c.*1019T>A (n.*1019T>A) c.1263+1636T>A (n.1263+1636T>A) c.972T>A (p.Ser324=) c.1071T>A (p.Ser357=) n.1336T>A n.2044+1636T>A c.1308T>A (p.Ser436=) c.1377+1636T>A (n.1377+1636T>A) n.1524+1636T>A n.1569T>A n.1545T>A n.1470+1636T>A n.1375T>A n.1500+1636T>A n.1245T>A | dbSNP |
3 | g.183037390_183037391insTT | CA548362018 | MCCC1 | c.1421_1422insAA (p.Gly475MetfsTer?) c.1280_1281insAA (p.Gly428MetfsTer?) c.1094_1095insAA (p.Gly366MetfsTer?) c.*1002_*1003insAA (n.*1002_*1003insAA) c.*1018_*1019insAA (n.*1018_*1019insAA) c.1263+1635_1263+1636insAA (n.1263+1635_1263+1636insAA) c.971_972insAA (p.Gly325MetfsTer?) c.1070_1071insAA (p.Gly358MetfsTer?) n.1335_1336insAA n.2044+1635_2044+1636insAA c.1307_1308insAA (p.Gly437MetfsTer?) c.1377+1635_1377+1636insAA (n.1377+1635_1377+1636insAA) n.1524+1635_1524+1636insAA n.1568_1569insAA n.1544_1545insAA n.1470+1635_1470+1636insAA n.1374_1375insAA n.1500+1635_1500+1636insAA n.1244_1245insAA | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.183037391G>A | CA355320906 | MCCC1 | c.1421C>T (p.Ser474Phe) c.1280C>T (p.Ser427Phe) c.1094C>T (p.Ser365Phe) c.*1002C>T (n.*1002C>T) c.*1018C>T (n.*1018C>T) c.1263+1635C>T (n.1263+1635C>T) c.971C>T (p.Ser324Phe) c.1070C>T (p.Ser357Phe) n.1335C>T n.2044+1635C>T c.1307C>T (p.Ser436Phe) c.1377+1635C>T (n.1377+1635C>T) n.1524+1635C>T n.1568C>T n.1544C>T n.1470+1635C>T n.1374C>T n.1500+1635C>T n.1244C>T | |
3 | g.183037391G>C | CA355320908 | MCCC1 | c.1421C>G (p.Ser474Cys) c.1280C>G (p.Ser427Cys) c.1094C>G (p.Ser365Cys) c.*1002C>G (n.*1002C>G) c.*1018C>G (n.*1018C>G) c.1263+1635C>G (n.1263+1635C>G) c.971C>G (p.Ser324Cys) c.1070C>G (p.Ser357Cys) n.1335C>G n.2044+1635C>G c.1307C>G (p.Ser436Cys) c.1377+1635C>G (n.1377+1635C>G) n.1524+1635C>G n.1568C>G n.1544C>G n.1470+1635C>G n.1374C>G n.1500+1635C>G n.1244C>G | |
3 | g.183037391G>T | CA355320910 | MCCC1 | c.1421C>A (p.Ser474Tyr) c.1280C>A (p.Ser427Tyr) c.1094C>A (p.Ser365Tyr) c.*1002C>A (n.*1002C>A) c.*1018C>A (n.*1018C>A) c.1263+1635C>A (n.1263+1635C>A) c.971C>A (p.Ser324Tyr) c.1070C>A (p.Ser357Tyr) n.1335C>A n.2044+1635C>A c.1307C>A (p.Ser436Tyr) c.1377+1635C>A (n.1377+1635C>A) n.1524+1635C>A n.1568C>A n.1544C>A n.1470+1635C>A n.1374C>A n.1500+1635C>A n.1244C>A | |
3 | g.183037392A= | CA1425382277 | MCCC1 | c.1420T= (p.Ser474=) c.1279T= (p.Ser427=) c.1093T= (p.Ser365=) c.*1001T= (n.*1001T=) c.*1017T= (n.*1017T=) c.1263+1634T= (n.1263+1634T=) c.970T= (p.Ser324=) c.1069T= (p.Ser357=) n.1334T= n.2044+1634T= c.1306T= (p.Ser436=) c.1377+1634T= (n.1377+1634T=) n.1524+1634T= n.1567T= n.1543T= n.1470+1634T= n.1373T= n.1500+1634T= n.1243T= | |
3 | g.183037392A>C | CA355320915 | MCCC1 | c.1420T>G (p.Ser474Ala) c.1279T>G (p.Ser427Ala) c.1093T>G (p.Ser365Ala) c.*1001T>G (n.*1001T>G) c.*1017T>G (n.*1017T>G) c.1263+1634T>G (n.1263+1634T>G) c.970T>G (p.Ser324Ala) c.1069T>G (p.Ser357Ala) n.1334T>G n.2044+1634T>G c.1306T>G (p.Ser436Ala) c.1377+1634T>G (n.1377+1634T>G) n.1524+1634T>G n.1567T>G n.1543T>G n.1470+1634T>G n.1373T>G n.1500+1634T>G n.1243T>G | |
3 | g.183037392A>G | CA88701095 | MCCC1 | c.1420T>C (p.Ser474Pro) c.1279T>C (p.Ser427Pro) c.1093T>C (p.Ser365Pro) c.*1001T>C (n.*1001T>C) c.*1017T>C (n.*1017T>C) c.1263+1634T>C (n.1263+1634T>C) c.970T>C (p.Ser324Pro) c.1069T>C (p.Ser357Pro) n.1334T>C n.2044+1634T>C c.1306T>C (p.Ser436Pro) c.1377+1634T>C (n.1377+1634T>C) n.1524+1634T>C n.1567T>C n.1543T>C n.1470+1634T>C n.1373T>C n.1500+1634T>C n.1243T>C | dbSNP |
3 | g.183037392A>T | CA355320912 | MCCC1 | c.1420T>A (p.Ser474Thr) c.1279T>A (p.Ser427Thr) c.1093T>A (p.Ser365Thr) c.*1001T>A (n.*1001T>A) c.*1017T>A (n.*1017T>A) c.1263+1634T>A (n.1263+1634T>A) c.970T>A (p.Ser324Thr) c.1069T>A (p.Ser357Thr) n.1334T>A n.2044+1634T>A c.1306T>A (p.Ser436Thr) c.1377+1634T>A (n.1377+1634T>A) n.1524+1634T>A n.1567T>A n.1543T>A n.1470+1634T>A n.1373T>A n.1500+1634T>A n.1243T>A | |
3 | g.183037393C>A | CA437092549 | MCCC1 | c.1419G>T (p.Leu473=) c.1278G>T (p.Leu426=) c.1092G>T (p.Leu364=) c.*1000G>T (n.*1000G>T) c.*1016G>T (n.*1016G>T) c.1263+1633G>T (n.1263+1633G>T) c.969G>T (p.Leu323=) c.1068G>T (p.Leu356=) n.1333G>T n.2044+1633G>T c.1305G>T (p.Leu435=) c.1377+1633G>T (n.1377+1633G>T) n.1524+1633G>T n.1566G>T n.1542G>T n.1470+1633G>T n.1372G>T n.1500+1633G>T n.1242G>T | dbSNP |
3 | g.183037393C= | CA1425382278 | MCCC1 | c.1419G= (p.Leu473=) c.1278G= (p.Leu426=) c.1092G= (p.Leu364=) c.*1000G= (n.*1000G=) c.*1016G= (n.*1016G=) c.1263+1633G= (n.1263+1633G=) c.969G= (p.Leu323=) c.1068G= (p.Leu356=) n.1333G= n.2044+1633G= c.1305G= (p.Leu435=) c.1377+1633G= (n.1377+1633G=) n.1524+1633G= n.1566G= n.1542G= n.1470+1633G= n.1372G= n.1500+1633G= n.1242G= | |
3 | g.183037393C>G | CA437092551 | MCCC1 | c.1419G>C (p.Leu473=) c.1278G>C (p.Leu426=) c.1092G>C (p.Leu364=) c.*1000G>C (n.*1000G>C) c.*1016G>C (n.*1016G>C) c.1263+1633G>C (n.1263+1633G>C) c.969G>C (p.Leu323=) c.1068G>C (p.Leu356=) n.1333G>C n.2044+1633G>C c.1305G>C (p.Leu435=) c.1377+1633G>C (n.1377+1633G>C) n.1524+1633G>C n.1566G>C n.1542G>C n.1470+1633G>C n.1372G>C n.1500+1633G>C n.1242G>C | |
3 | g.183037393C>T | CA437092550 | MCCC1 | c.1419G>A (p.Leu473=) c.1278G>A (p.Leu426=) c.1092G>A (p.Leu364=) c.*1000G>A (n.*1000G>A) c.*1016G>A (n.*1016G>A) c.1263+1633G>A (n.1263+1633G>A) c.969G>A (p.Leu323=) c.1068G>A (p.Leu356=) n.1333G>A n.2044+1633G>A c.1305G>A (p.Leu435=) c.1377+1633G>A (n.1377+1633G>A) n.1524+1633G>A n.1566G>A n.1542G>A n.1470+1633G>A n.1372G>A n.1500+1633G>A n.1242G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.183037394A>C | CA355320917 | MCCC1 | c.1418T>G (p.Leu473Arg) c.1277T>G (p.Leu426Arg) c.1091T>G (p.Leu364Arg) c.*999T>G (n.*999T>G) c.*1015T>G (n.*1015T>G) c.1263+1632T>G (n.1263+1632T>G) c.968T>G (p.Leu323Arg) c.1067T>G (p.Leu356Arg) n.1332T>G n.2044+1632T>G c.1304T>G (p.Leu435Arg) c.1377+1632T>G (n.1377+1632T>G) n.1524+1632T>G n.1565T>G n.1541T>G n.1470+1632T>G n.1371T>G n.1500+1632T>G n.1241T>G | |
3 | g.183037394A>G | CA355320919 | MCCC1 | c.1418T>C (p.Leu473Pro) c.1277T>C (p.Leu426Pro) c.1091T>C (p.Leu364Pro) c.*999T>C (n.*999T>C) c.*1015T>C (n.*1015T>C) c.1263+1632T>C (n.1263+1632T>C) c.968T>C (p.Leu323Pro) c.1067T>C (p.Leu356Pro) n.1332T>C n.2044+1632T>C c.1304T>C (p.Leu435Pro) c.1377+1632T>C (n.1377+1632T>C) n.1524+1632T>C n.1565T>C n.1541T>C n.1470+1632T>C n.1371T>C n.1500+1632T>C n.1241T>C | ClinVar |
3 | g.183037394A>T | CA355320921 | MCCC1 | c.1418T>A (p.Leu473Gln) c.1277T>A (p.Leu426Gln) c.1091T>A (p.Leu364Gln) c.*999T>A (n.*999T>A) c.*1015T>A (n.*1015T>A) c.1263+1632T>A (n.1263+1632T>A) c.968T>A (p.Leu323Gln) c.1067T>A (p.Leu356Gln) n.1332T>A n.2044+1632T>A c.1304T>A (p.Leu435Gln) c.1377+1632T>A (n.1377+1632T>A) n.1524+1632T>A n.1565T>A n.1541T>A n.1470+1632T>A n.1371T>A n.1500+1632T>A n.1241T>A | |
3 | g.183037395G>A | CA437092552 | MCCC1 | c.1417C>T (p.Leu473=) c.1276C>T (p.Leu426=) c.1090C>T (p.Leu364=) c.*998C>T (n.*998C>T) c.*1014C>T (n.*1014C>T) c.1263+1631C>T (n.1263+1631C>T) c.967C>T (p.Leu323=) c.1066C>T (p.Leu356=) n.1331C>T n.2044+1631C>T c.1303C>T (p.Leu435=) c.1377+1631C>T (n.1377+1631C>T) n.1524+1631C>T n.1564C>T n.1540C>T n.1470+1631C>T n.1370C>T n.1500+1631C>T n.1240C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.183037395G>C | CA2718780 | MCCC1 | c.1417C>G (p.Leu473Val) c.1276C>G (p.Leu426Val) c.1090C>G (p.Leu364Val) c.*998C>G (n.*998C>G) c.*1014C>G (n.*1014C>G) c.1263+1631C>G (n.1263+1631C>G) c.967C>G (p.Leu323Val) c.1066C>G (p.Leu356Val) n.1331C>G n.2044+1631C>G c.1303C>G (p.Leu435Val) c.1377+1631C>G (n.1377+1631C>G) n.1524+1631C>G n.1564C>G n.1540C>G n.1470+1631C>G n.1370C>G n.1500+1631C>G n.1240C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183037395G= | CA1425382279 | MCCC1 | c.1417C= (p.Leu473=) c.1276C= (p.Leu426=) c.1090C= (p.Leu364=) c.*998C= (n.*998C=) c.*1014C= (n.*1014C=) c.1263+1631C= (n.1263+1631C=) c.967C= (p.Leu323=) c.1066C= (p.Leu356=) n.1331C= n.2044+1631C= c.1303C= (p.Leu435=) c.1377+1631C= (n.1377+1631C=) n.1524+1631C= n.1564C= n.1540C= n.1470+1631C= n.1370C= n.1500+1631C= n.1240C= | |
3 | g.183037395G>T | CA355320924 | MCCC1 | c.1417C>A (p.Leu473Met) c.1276C>A (p.Leu426Met) c.1090C>A (p.Leu364Met) c.*998C>A (n.*998C>A) c.*1014C>A (n.*1014C>A) c.1263+1631C>A (n.1263+1631C>A) c.967C>A (p.Leu323Met) c.1066C>A (p.Leu356Met) n.1331C>A n.2044+1631C>A c.1303C>A (p.Leu435Met) c.1377+1631C>A (n.1377+1631C>A) n.1524+1631C>A n.1564C>A n.1540C>A n.1470+1631C>A n.1370C>A n.1500+1631C>A n.1240C>A | |
3 | g.183037396G>A | CA437092553 | MCCC1 | c.1416C>T (p.Asn472=) c.1275C>T (p.Asn425=) c.1089C>T (p.Asn363=) c.*997C>T (n.*997C>T) c.*1013C>T (n.*1013C>T) c.1263+1630C>T (n.1263+1630C>T) c.966C>T (p.Asn322=) c.1065C>T (p.Asn355=) n.1330C>T n.2044+1630C>T c.1302C>T (p.Asn434=) c.1377+1630C>T (n.1377+1630C>T) n.1524+1630C>T n.1563C>T n.1539C>T n.1470+1630C>T n.1369C>T n.1500+1630C>T n.1239C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.183037396G>C | CA355320926 | MCCC1 | c.1416C>G (p.Asn472Lys) c.1275C>G (p.Asn425Lys) c.1089C>G (p.Asn363Lys) c.*997C>G (n.*997C>G) c.*1013C>G (n.*1013C>G) c.1263+1630C>G (n.1263+1630C>G) c.966C>G (p.Asn322Lys) c.1065C>G (p.Asn355Lys) n.1330C>G n.2044+1630C>G c.1302C>G (p.Asn434Lys) c.1377+1630C>G (n.1377+1630C>G) n.1524+1630C>G n.1563C>G n.1539C>G n.1470+1630C>G n.1369C>G n.1500+1630C>G n.1239C>G | |
3 | g.183037396G= | CA1425382280 | MCCC1 | c.1416C= (p.Asn472=) c.1275C= (p.Asn425=) c.1089C= (p.Asn363=) c.*997C= (n.*997C=) c.*1013C= (n.*1013C=) c.1263+1630C= (n.1263+1630C=) c.966C= (p.Asn322=) c.1065C= (p.Asn355=) n.1330C= n.2044+1630C= c.1302C= (p.Asn434=) c.1377+1630C= (n.1377+1630C=) n.1524+1630C= n.1563C= n.1539C= n.1470+1630C= n.1369C= n.1500+1630C= n.1239C= | |
3 | g.183037396G>T | CA355320928 | MCCC1 | c.1416C>A (p.Asn472Lys) c.1275C>A (p.Asn425Lys) c.1089C>A (p.Asn363Lys) c.*997C>A (n.*997C>A) c.*1013C>A (n.*1013C>A) c.1263+1630C>A (n.1263+1630C>A) c.966C>A (p.Asn322Lys) c.1065C>A (p.Asn355Lys) n.1330C>A n.2044+1630C>A c.1302C>A (p.Asn434Lys) c.1377+1630C>A (n.1377+1630C>A) n.1524+1630C>A n.1563C>A n.1539C>A n.1470+1630C>A n.1369C>A n.1500+1630C>A n.1239C>A | |
3 | g.183037397T>A | CA355320930 | MCCC1 | c.1415A>T (p.Asn472Ile) c.1274A>T (p.Asn425Ile) c.1088A>T (p.Asn363Ile) c.*996A>T (n.*996A>T) c.*1012A>T (n.*1012A>T) c.1263+1629A>T (n.1263+1629A>T) c.965A>T (p.Asn322Ile) c.1064A>T (p.Asn355Ile) n.1329A>T n.2044+1629A>T c.1301A>T (p.Asn434Ile) c.1377+1629A>T (n.1377+1629A>T) n.1524+1629A>T n.1562A>T n.1538A>T n.1470+1629A>T n.1368A>T n.1500+1629A>T n.1238A>T | |
3 | g.183037397T>C | CA355320933 | MCCC1 | c.1415A>G (p.Asn472Ser) c.1274A>G (p.Asn425Ser) c.1088A>G (p.Asn363Ser) c.*996A>G (n.*996A>G) c.*1012A>G (n.*1012A>G) c.1263+1629A>G (n.1263+1629A>G) c.965A>G (p.Asn322Ser) c.1064A>G (p.Asn355Ser) n.1329A>G n.2044+1629A>G c.1301A>G (p.Asn434Ser) c.1377+1629A>G (n.1377+1629A>G) n.1524+1629A>G n.1562A>G n.1538A>G n.1470+1629A>G n.1368A>G n.1500+1629A>G n.1238A>G | |
3 | g.183037397T>G | CA355320935 | MCCC1 | c.1415A>C (p.Asn472Thr) c.1274A>C (p.Asn425Thr) c.1088A>C (p.Asn363Thr) c.*996A>C (n.*996A>C) c.*1012A>C (n.*1012A>C) c.1263+1629A>C (n.1263+1629A>C) c.965A>C (p.Asn322Thr) c.1064A>C (p.Asn355Thr) n.1329A>C n.2044+1629A>C c.1301A>C (p.Asn434Thr) c.1377+1629A>C (n.1377+1629A>C) n.1524+1629A>C n.1562A>C n.1538A>C n.1470+1629A>C n.1368A>C n.1500+1629A>C n.1238A>C | |
3 | g.183037398T>A | CA355320937 | MCCC1 | c.1414A>T (p.Asn472Tyr) c.1273A>T (p.Asn425Tyr) c.1087A>T (p.Asn363Tyr) c.*995A>T (n.*995A>T) c.*1011A>T (n.*1011A>T) c.1263+1628A>T (n.1263+1628A>T) c.964A>T (p.Asn322Tyr) c.1063A>T (p.Asn355Tyr) n.1328A>T n.2044+1628A>T c.1300A>T (p.Asn434Tyr) c.1377+1628A>T (n.1377+1628A>T) n.1524+1628A>T n.1561A>T n.1537A>T n.1470+1628A>T n.1367A>T n.1500+1628A>T n.1237A>T | |
3 | g.183037398T>C | CA355320939 | MCCC1 | c.1414A>G (p.Asn472Asp) c.1273A>G (p.Asn425Asp) c.1087A>G (p.Asn363Asp) c.*995A>G (n.*995A>G) c.*1011A>G (n.*1011A>G) c.1263+1628A>G (n.1263+1628A>G) c.964A>G (p.Asn322Asp) c.1063A>G (p.Asn355Asp) n.1328A>G n.2044+1628A>G c.1300A>G (p.Asn434Asp) c.1377+1628A>G (n.1377+1628A>G) n.1524+1628A>G n.1561A>G n.1537A>G n.1470+1628A>G n.1367A>G n.1500+1628A>G n.1237A>G | gnomAD v4 |
3 | g.183037398T>G | CA355320943 | MCCC1 | c.1414A>C (p.Asn472His) c.1273A>C (p.Asn425His) c.1087A>C (p.Asn363His) c.*995A>C (n.*995A>C) c.*1011A>C (n.*1011A>C) c.1263+1628A>C (n.1263+1628A>C) c.964A>C (p.Asn322His) c.1063A>C (p.Asn355His) n.1328A>C n.2044+1628A>C c.1300A>C (p.Asn434His) c.1377+1628A>C (n.1377+1628A>C) n.1524+1628A>C n.1561A>C n.1537A>C n.1470+1628A>C n.1367A>C n.1500+1628A>C n.1237A>C | |
3 | g.183037399G>A | CA437092554 | MCCC1 | c.1413C>T (p.Leu471=) c.1272C>T (p.Leu424=) c.1086C>T (p.Leu362=) c.*994C>T (n.*994C>T) c.*1010C>T (n.*1010C>T) c.1263+1627C>T (n.1263+1627C>T) c.963C>T (p.Leu321=) c.1062C>T (p.Leu354=) n.1327C>T n.2044+1627C>T c.1299C>T (p.Leu433=) c.1377+1627C>T (n.1377+1627C>T) n.1524+1627C>T n.1560C>T n.1536C>T n.1470+1627C>T n.1366C>T n.1500+1627C>T n.1236C>T | |
3 | g.183037399G>C | CA437092556 | MCCC1 | c.1413C>G (p.Leu471=) c.1272C>G (p.Leu424=) c.1086C>G (p.Leu362=) c.*994C>G (n.*994C>G) c.*1010C>G (n.*1010C>G) c.1263+1627C>G (n.1263+1627C>G) c.963C>G (p.Leu321=) c.1062C>G (p.Leu354=) n.1327C>G n.2044+1627C>G c.1299C>G (p.Leu433=) c.1377+1627C>G (n.1377+1627C>G) n.1524+1627C>G n.1560C>G n.1536C>G n.1470+1627C>G n.1366C>G n.1500+1627C>G n.1236C>G | |
3 | g.183037399G>T | CA437092555 | MCCC1 | c.1413C>A (p.Leu471=) c.1272C>A (p.Leu424=) c.1086C>A (p.Leu362=) c.*994C>A (n.*994C>A) c.*1010C>A (n.*1010C>A) c.1263+1627C>A (n.1263+1627C>A) c.963C>A (p.Leu321=) c.1062C>A (p.Leu354=) n.1327C>A n.2044+1627C>A c.1299C>A (p.Leu433=) c.1377+1627C>A (n.1377+1627C>A) n.1524+1627C>A n.1560C>A n.1536C>A n.1470+1627C>A n.1366C>A n.1500+1627C>A n.1236C>A | |
3 | g.183037400A>C | CA355320947 | MCCC1 | c.1412T>G (p.Leu471Arg) c.1271T>G (p.Leu424Arg) c.1085T>G (p.Leu362Arg) c.*993T>G (n.*993T>G) c.*1009T>G (n.*1009T>G) c.1263+1626T>G (n.1263+1626T>G) c.962T>G (p.Leu321Arg) c.1061T>G (p.Leu354Arg) n.1326T>G n.2044+1626T>G c.1298T>G (p.Leu433Arg) c.1377+1626T>G (n.1377+1626T>G) n.1524+1626T>G n.1559T>G n.1535T>G n.1470+1626T>G n.1365T>G n.1500+1626T>G n.1235T>G | |
3 | g.183037400A>G | CA355320948 | MCCC1 | c.1412T>C (p.Leu471Pro) c.1271T>C (p.Leu424Pro) c.1085T>C (p.Leu362Pro) c.*993T>C (n.*993T>C) c.*1009T>C (n.*1009T>C) c.1263+1626T>C (n.1263+1626T>C) c.962T>C (p.Leu321Pro) c.1061T>C (p.Leu354Pro) n.1326T>C n.2044+1626T>C c.1298T>C (p.Leu433Pro) c.1377+1626T>C (n.1377+1626T>C) n.1524+1626T>C n.1559T>C n.1535T>C n.1470+1626T>C n.1365T>C n.1500+1626T>C n.1235T>C | |
3 | g.183037400A>T | CA355320946 | MCCC1 | c.1412T>A (p.Leu471His) c.1271T>A (p.Leu424His) c.1085T>A (p.Leu362His) c.*993T>A (n.*993T>A) c.*1009T>A (n.*1009T>A) c.1263+1626T>A (n.1263+1626T>A) c.962T>A (p.Leu321His) c.1061T>A (p.Leu354His) n.1326T>A n.2044+1626T>A c.1298T>A (p.Leu433His) c.1377+1626T>A (n.1377+1626T>A) n.1524+1626T>A n.1559T>A n.1535T>A n.1470+1626T>A n.1365T>A n.1500+1626T>A n.1235T>A | |
3 | g.183037401G>A | CA355320951 | MCCC1 | c.1411C>T (p.Leu471Phe) c.1270C>T (p.Leu424Phe) c.1084C>T (p.Leu362Phe) c.*992C>T (n.*992C>T) c.*1008C>T (n.*1008C>T) c.1263+1625C>T (n.1263+1625C>T) c.961C>T (p.Leu321Phe) c.1060C>T (p.Leu354Phe) n.1325C>T n.2044+1625C>T c.1297C>T (p.Leu433Phe) c.1377+1625C>T (n.1377+1625C>T) n.1524+1625C>T n.1558C>T n.1534C>T n.1470+1625C>T n.1364C>T n.1500+1625C>T n.1234C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183037401G>C | CA355320953 | MCCC1 | c.1411C>G (p.Leu471Val) c.1270C>G (p.Leu424Val) c.1084C>G (p.Leu362Val) c.*992C>G (n.*992C>G) c.*1008C>G (n.*1008C>G) c.1263+1625C>G (n.1263+1625C>G) c.961C>G (p.Leu321Val) c.1060C>G (p.Leu354Val) n.1325C>G n.2044+1625C>G c.1297C>G (p.Leu433Val) c.1377+1625C>G (n.1377+1625C>G) n.1524+1625C>G n.1558C>G n.1534C>G n.1470+1625C>G n.1364C>G n.1500+1625C>G n.1234C>G | |
3 | g.183037401G= | CA1425382281 | MCCC1 | c.1411C= (p.Leu471=) c.1270C= (p.Leu424=) c.1084C= (p.Leu362=) c.*992C= (n.*992C=) c.*1008C= (n.*1008C=) c.1263+1625C= (n.1263+1625C=) c.961C= (p.Leu321=) c.1060C= (p.Leu354=) n.1325C= n.2044+1625C= c.1297C= (p.Leu433=) c.1377+1625C= (n.1377+1625C=) n.1524+1625C= n.1558C= n.1534C= n.1470+1625C= n.1364C= n.1500+1625C= n.1234C= | |
3 | g.183037401G>T | CA355320956 | MCCC1 | c.1411C>A (p.Leu471Ile) c.1270C>A (p.Leu424Ile) c.1084C>A (p.Leu362Ile) c.*992C>A (n.*992C>A) c.*1008C>A (n.*1008C>A) c.1263+1625C>A (n.1263+1625C>A) c.961C>A (p.Leu321Ile) c.1060C>A (p.Leu354Ile) n.1325C>A n.2044+1625C>A c.1297C>A (p.Leu433Ile) c.1377+1625C>A (n.1377+1625C>A) n.1524+1625C>A n.1558C>A n.1534C>A n.1470+1625C>A n.1364C>A n.1500+1625C>A n.1234C>A | |
3 | g.183037402T>A | CA355320958 | MCCC1 | c.1410A>T (p.Leu470Phe) c.1269A>T (p.Leu423Phe) c.1083A>T (p.Leu361Phe) c.*991A>T (n.*991A>T) c.*1007A>T (n.*1007A>T) c.1263+1624A>T (n.1263+1624A>T) c.960A>T (p.Leu320Phe) c.1059A>T (p.Leu353Phe) n.1324A>T n.2044+1624A>T c.1296A>T (p.Leu432Phe) c.1377+1624A>T (n.1377+1624A>T) n.1524+1624A>T n.1557A>T n.1533A>T n.1470+1624A>T n.1363A>T n.1500+1624A>T n.1233A>T | gnomAD v4 |
3 | g.183037402T>C | CA437092557 | MCCC1 | c.1410A>G (p.Leu470=) c.1269A>G (p.Leu423=) c.1083A>G (p.Leu361=) c.*991A>G (n.*991A>G) c.*1007A>G (n.*1007A>G) c.1263+1624A>G (n.1263+1624A>G) c.960A>G (p.Leu320=) c.1059A>G (p.Leu353=) n.1324A>G n.2044+1624A>G c.1296A>G (p.Leu432=) c.1377+1624A>G (n.1377+1624A>G) n.1524+1624A>G n.1557A>G n.1533A>G n.1470+1624A>G n.1363A>G n.1500+1624A>G n.1233A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.183037402T>G | CA355320961 | MCCC1 | c.1410A>C (p.Leu470Phe) c.1269A>C (p.Leu423Phe) c.1083A>C (p.Leu361Phe) c.*991A>C (n.*991A>C) c.*1007A>C (n.*1007A>C) c.1263+1624A>C (n.1263+1624A>C) c.960A>C (p.Leu320Phe) c.1059A>C (p.Leu353Phe) n.1324A>C n.2044+1624A>C c.1296A>C (p.Leu432Phe) c.1377+1624A>C (n.1377+1624A>C) n.1524+1624A>C n.1557A>C n.1533A>C n.1470+1624A>C n.1363A>C n.1500+1624A>C n.1233A>C | |
3 | g.183037403A>C | CA355320963 | MCCC1 | c.1409T>G (p.Leu470Ter) c.1268T>G (p.Leu423Ter) c.1082T>G (p.Leu361Ter) c.*990T>G (n.*990T>G) c.*1006T>G (n.*1006T>G) c.1263+1623T>G (n.1263+1623T>G) c.959T>G (p.Leu320Ter) c.1058T>G (p.Leu353Ter) n.1323T>G n.2044+1623T>G c.1295T>G (p.Leu432Ter) c.1377+1623T>G (n.1377+1623T>G) n.1524+1623T>G n.1556T>G n.1532T>G n.1470+1623T>G n.1362T>G n.1500+1623T>G n.1232T>G | |
3 | g.183037403A>G | CA355320965 | MCCC1 | c.1409T>C (p.Leu470Ser) c.1268T>C (p.Leu423Ser) c.1082T>C (p.Leu361Ser) c.*990T>C (n.*990T>C) c.*1006T>C (n.*1006T>C) c.1263+1623T>C (n.1263+1623T>C) c.959T>C (p.Leu320Ser) c.1058T>C (p.Leu353Ser) n.1323T>C n.2044+1623T>C c.1295T>C (p.Leu432Ser) c.1377+1623T>C (n.1377+1623T>C) n.1524+1623T>C n.1556T>C n.1532T>C n.1470+1623T>C n.1362T>C n.1500+1623T>C n.1232T>C | |
3 | g.183037403A>T | CA355320968 | MCCC1 | c.1409T>A (p.Leu470Ter) c.1268T>A (p.Leu423Ter) c.1082T>A (p.Leu361Ter) c.*990T>A (n.*990T>A) c.*1006T>A (n.*1006T>A) c.1263+1623T>A (n.1263+1623T>A) c.959T>A (p.Leu320Ter) c.1058T>A (p.Leu353Ter) n.1323T>A n.2044+1623T>A c.1295T>A (p.Leu432Ter) c.1377+1623T>A (n.1377+1623T>A) n.1524+1623T>A n.1556T>A n.1532T>A n.1470+1623T>A n.1362T>A n.1500+1623T>A n.1232T>A | |
3 | g.183037404A>C | CA355320971 | MCCC1 | c.1408T>G (p.Leu470Val) c.1267T>G (p.Leu423Val) c.1081T>G (p.Leu361Val) c.*989T>G (n.*989T>G) c.*1005T>G (n.*1005T>G) c.1263+1622T>G (n.1263+1622T>G) c.958T>G (p.Leu320Val) c.1057T>G (p.Leu353Val) n.1322T>G n.2044+1622T>G c.1294T>G (p.Leu432Val) c.1377+1622T>G (n.1377+1622T>G) n.1524+1622T>G n.1555T>G n.1531T>G n.1470+1622T>G n.1361T>G n.1500+1622T>G n.1231T>G | |
3 | g.183037404A>G | CA437092558 | MCCC1 | c.1408T>C (p.Leu470=) c.1267T>C (p.Leu423=) c.1081T>C (p.Leu361=) c.*989T>C (n.*989T>C) c.*1005T>C (n.*1005T>C) c.1263+1622T>C (n.1263+1622T>C) c.958T>C (p.Leu320=) c.1057T>C (p.Leu353=) n.1322T>C n.2044+1622T>C c.1294T>C (p.Leu432=) c.1377+1622T>C (n.1377+1622T>C) n.1524+1622T>C n.1555T>C n.1531T>C n.1470+1622T>C n.1361T>C n.1500+1622T>C n.1231T>C | COSMIC |
3 | g.183037404A>T | CA355320972 | MCCC1 | c.1408T>A (p.Leu470Ile) c.1267T>A (p.Leu423Ile) c.1081T>A (p.Leu361Ile) c.*989T>A (n.*989T>A) c.*1005T>A (n.*1005T>A) c.1263+1622T>A (n.1263+1622T>A) c.958T>A (p.Leu320Ile) c.1057T>A (p.Leu353Ile) n.1322T>A n.2044+1622T>A c.1294T>A (p.Leu432Ile) c.1377+1622T>A (n.1377+1622T>A) n.1524+1622T>A n.1555T>A n.1531T>A n.1470+1622T>A n.1361T>A n.1500+1622T>A n.1231T>A | |
3 | g.183037405G>A | CA437092559 | MCCC1 | c.1407C>T (p.Phe469=) c.1266C>T (p.Phe422=) c.1080C>T (p.Phe360=) c.*988C>T (n.*988C>T) c.*1004C>T (n.*1004C>T) c.1263+1621C>T (n.1263+1621C>T) c.957C>T (p.Phe319=) c.1056C>T (p.Phe352=) n.1321C>T n.2044+1621C>T c.1293C>T (p.Phe431=) c.1377+1621C>T (n.1377+1621C>T) n.1524+1621C>T n.1554C>T n.1530C>T n.1470+1621C>T n.1360C>T n.1500+1621C>T n.1230C>T | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.183037405G>C | CA355320975 | MCCC1 | c.1407C>G (p.Phe469Leu) c.1266C>G (p.Phe422Leu) c.1080C>G (p.Phe360Leu) c.*988C>G (n.*988C>G) c.*1004C>G (n.*1004C>G) c.1263+1621C>G (n.1263+1621C>G) c.957C>G (p.Phe319Leu) c.1056C>G (p.Phe352Leu) n.1321C>G n.2044+1621C>G c.1293C>G (p.Phe431Leu) c.1377+1621C>G (n.1377+1621C>G) n.1524+1621C>G n.1554C>G n.1530C>G n.1470+1621C>G n.1360C>G n.1500+1621C>G n.1230C>G | |
3 | g.183037405G>T | CA355320978 | MCCC1 | c.1407C>A (p.Phe469Leu) c.1266C>A (p.Phe422Leu) c.1080C>A (p.Phe360Leu) c.*988C>A (n.*988C>A) c.*1004C>A (n.*1004C>A) c.1263+1621C>A (n.1263+1621C>A) c.957C>A (p.Phe319Leu) c.1056C>A (p.Phe352Leu) n.1321C>A n.2044+1621C>A c.1293C>A (p.Phe431Leu) c.1377+1621C>A (n.1377+1621C>A) n.1524+1621C>A n.1554C>A n.1530C>A n.1470+1621C>A n.1360C>A n.1500+1621C>A n.1230C>A | |
3 | g.183037406A>C | CA355320987 | MCCC1 | c.1406T>G (p.Phe469Cys) c.1265T>G (p.Phe422Cys) c.1079T>G (p.Phe360Cys) c.*987T>G (n.*987T>G) c.*1003T>G (n.*1003T>G) c.1263+1620T>G (n.1263+1620T>G) c.956T>G (p.Phe319Cys) c.1055T>G (p.Phe352Cys) n.1320T>G n.2044+1620T>G c.1292T>G (p.Phe431Cys) c.1377+1620T>G (n.1377+1620T>G) n.1524+1620T>G n.1553T>G n.1529T>G n.1470+1620T>G n.1359T>G n.1500+1620T>G n.1229T>G | |
3 | g.183037406A>G | CA355320981 | MCCC1 | c.1406T>C (p.Phe469Ser) c.1265T>C (p.Phe422Ser) c.1079T>C (p.Phe360Ser) c.*987T>C (n.*987T>C) c.*1003T>C (n.*1003T>C) c.1263+1620T>C (n.1263+1620T>C) c.956T>C (p.Phe319Ser) c.1055T>C (p.Phe352Ser) n.1320T>C n.2044+1620T>C c.1292T>C (p.Phe431Ser) c.1377+1620T>C (n.1377+1620T>C) n.1524+1620T>C n.1553T>C n.1529T>C n.1470+1620T>C n.1359T>C n.1500+1620T>C n.1229T>C | |
3 | g.183037406A>T | CA355320986 | MCCC1 | c.1406T>A (p.Phe469Tyr) c.1265T>A (p.Phe422Tyr) c.1079T>A (p.Phe360Tyr) c.*987T>A (n.*987T>A) c.*1003T>A (n.*1003T>A) c.1263+1620T>A (n.1263+1620T>A) c.956T>A (p.Phe319Tyr) c.1055T>A (p.Phe352Tyr) n.1320T>A n.2044+1620T>A c.1292T>A (p.Phe431Tyr) c.1377+1620T>A (n.1377+1620T>A) n.1524+1620T>A n.1553T>A n.1529T>A n.1470+1620T>A n.1359T>A n.1500+1620T>A n.1229T>A | |
3 | g.183037407A>C | CA355320990 | MCCC1 | c.1405T>G (p.Phe469Val) c.1264T>G (p.Phe422Val) c.1078T>G (p.Phe360Val) c.*986T>G (n.*986T>G) c.*1002T>G (n.*1002T>G) c.1263+1619T>G (n.1263+1619T>G) c.955T>G (p.Phe319Val) c.1054T>G (p.Phe352Val) n.1319T>G n.2044+1619T>G c.1291T>G (p.Phe431Val) c.1377+1619T>G (n.1377+1619T>G) n.1524+1619T>G n.1552T>G n.1528T>G n.1470+1619T>G n.1358T>G n.1500+1619T>G n.1228T>G | |
3 | g.183037407A>G | CA355320994 | MCCC1 | c.1405T>C (p.Phe469Leu) c.1264T>C (p.Phe422Leu) c.1078T>C (p.Phe360Leu) c.*986T>C (n.*986T>C) c.*1002T>C (n.*1002T>C) c.1263+1619T>C (n.1263+1619T>C) c.955T>C (p.Phe319Leu) c.1054T>C (p.Phe352Leu) n.1319T>C n.2044+1619T>C c.1291T>C (p.Phe431Leu) c.1377+1619T>C (n.1377+1619T>C) n.1524+1619T>C n.1552T>C n.1528T>C n.1470+1619T>C n.1358T>C n.1500+1619T>C n.1228T>C | |
3 | g.183037407A>T | CA355320996 | MCCC1 | c.1405T>A (p.Phe469Ile) c.1264T>A (p.Phe422Ile) c.1078T>A (p.Phe360Ile) c.*986T>A (n.*986T>A) c.*1002T>A (n.*1002T>A) c.1263+1619T>A (n.1263+1619T>A) c.955T>A (p.Phe319Ile) c.1054T>A (p.Phe352Ile) n.1319T>A n.2044+1619T>A c.1291T>A (p.Phe431Ile) c.1377+1619T>A (n.1377+1619T>A) n.1524+1619T>A n.1552T>A n.1528T>A n.1470+1619T>A n.1358T>A n.1500+1619T>A n.1228T>A | |
3 | g.183037408G>A | CA437092560 | MCCC1 | c.1404C>T (p.Asp468=) c.1263C>T (p.Asp421=) c.1077C>T (p.Asp359=) c.*985C>T (n.*985C>T) c.*1001C>T (n.*1001C>T) c.1263+1618C>T (n.1263+1618C>T) c.954C>T (p.Asp318=) c.1053C>T (p.Asp351=) n.1318C>T n.2044+1618C>T c.1290C>T (p.Asp430=) c.1377+1618C>T (n.1377+1618C>T) n.1524+1618C>T n.1551C>T n.1527C>T n.1470+1618C>T n.1357C>T n.1500+1618C>T n.1227C>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.183037408G>C | CA355320998 | MCCC1 | c.1404C>G (p.Asp468Glu) c.1263C>G (p.Asp421Glu) c.1077C>G (p.Asp359Glu) c.*985C>G (n.*985C>G) c.*1001C>G (n.*1001C>G) c.1263+1618C>G (n.1263+1618C>G) c.954C>G (p.Asp318Glu) c.1053C>G (p.Asp351Glu) n.1318C>G n.2044+1618C>G c.1290C>G (p.Asp430Glu) c.1377+1618C>G (n.1377+1618C>G) n.1524+1618C>G n.1551C>G n.1527C>G n.1470+1618C>G n.1357C>G n.1500+1618C>G n.1227C>G | |
3 | g.183037408G= | CA1425382282 | MCCC1 | c.1404C= (p.Asp468=) c.1263C= (p.Asp421=) c.1077C= (p.Asp359=) c.*985C= (n.*985C=) c.*1001C= (n.*1001C=) c.1263+1618C= (n.1263+1618C=) c.954C= (p.Asp318=) c.1053C= (p.Asp351=) n.1318C= n.2044+1618C= c.1290C= (p.Asp430=) c.1377+1618C= (n.1377+1618C=) n.1524+1618C= n.1551C= n.1527C= n.1470+1618C= n.1357C= n.1500+1618C= n.1227C= | |
3 | g.183037408G>T | CA355321001 | MCCC1 | c.1404C>A (p.Asp468Glu) c.1263C>A (p.Asp421Glu) c.1077C>A (p.Asp359Glu) c.*985C>A (n.*985C>A) c.*1001C>A (n.*1001C>A) c.1263+1618C>A (n.1263+1618C>A) c.954C>A (p.Asp318Glu) c.1053C>A (p.Asp351Glu) n.1318C>A n.2044+1618C>A c.1290C>A (p.Asp430Glu) c.1377+1618C>A (n.1377+1618C>A) n.1524+1618C>A n.1551C>A n.1527C>A n.1470+1618C>A n.1357C>A n.1500+1618C>A n.1227C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.183037409T>A | CA355321004 | MCCC1 | c.1403A>T (p.Asp468Val) c.1262A>T (p.Asp421Val) c.1076A>T (p.Asp359Val) c.*984A>T (n.*984A>T) c.*1000A>T (n.*1000A>T) c.1263+1617A>T (n.1263+1617A>T) c.953A>T (p.Asp318Val) c.1052A>T (p.Asp351Val) n.1317A>T n.2044+1617A>T c.1289A>T (p.Asp430Val) c.1377+1617A>T (n.1377+1617A>T) n.1524+1617A>T n.1550A>T n.1526A>T n.1470+1617A>T n.1356A>T n.1500+1617A>T n.1226A>T | |
3 | g.183037409T>C | CA355321006 | MCCC1 | c.1403A>G (p.Asp468Gly) c.1262A>G (p.Asp421Gly) c.1076A>G (p.Asp359Gly) c.*984A>G (n.*984A>G) c.*1000A>G (n.*1000A>G) c.1263+1617A>G (n.1263+1617A>G) c.953A>G (p.Asp318Gly) c.1052A>G (p.Asp351Gly) n.1317A>G n.2044+1617A>G c.1289A>G (p.Asp430Gly) c.1377+1617A>G (n.1377+1617A>G) n.1524+1617A>G n.1550A>G n.1526A>G n.1470+1617A>G n.1356A>G n.1500+1617A>G n.1226A>G | |
3 | g.183037409T>G | CA355321009 | MCCC1 | c.1403A>C (p.Asp468Ala) c.1262A>C (p.Asp421Ala) c.1076A>C (p.Asp359Ala) c.*984A>C (n.*984A>C) c.*1000A>C (n.*1000A>C) c.1263+1617A>C (n.1263+1617A>C) c.953A>C (p.Asp318Ala) c.1052A>C (p.Asp351Ala) n.1317A>C n.2044+1617A>C c.1289A>C (p.Asp430Ala) c.1377+1617A>C (n.1377+1617A>C) n.1524+1617A>C n.1550A>C n.1526A>C n.1470+1617A>C n.1356A>C n.1500+1617A>C n.1226A>C | |
3 | g.183037410C>A | CA355321013 | MCCC1 | c.1402G>T (p.Asp468Tyr) c.1261G>T (p.Asp421Tyr) c.1075G>T (p.Asp359Tyr) c.*983G>T (n.*983G>T) c.*999G>T (n.*999G>T) c.1263+1616G>T (n.1263+1616G>T) c.952G>T (p.Asp318Tyr) c.1051G>T (p.Asp351Tyr) n.1316G>T n.2044+1616G>T c.1288G>T (p.Asp430Tyr) c.1377+1616G>T (n.1377+1616G>T) n.1524+1616G>T n.1549G>T n.1525G>T n.1470+1616G>T n.1355G>T n.1500+1616G>T n.1225G>T | gnomAD v4 |
3 | g.183037410C>G | CA355321014 | MCCC1 | c.1402G>C (p.Asp468His) c.1261G>C (p.Asp421His) c.1075G>C (p.Asp359His) c.*983G>C (n.*983G>C) c.*999G>C (n.*999G>C) c.1263+1616G>C (n.1263+1616G>C) c.952G>C (p.Asp318His) c.1051G>C (p.Asp351His) n.1316G>C n.2044+1616G>C c.1288G>C (p.Asp430His) c.1377+1616G>C (n.1377+1616G>C) n.1524+1616G>C n.1549G>C n.1525G>C n.1470+1616G>C n.1355G>C n.1500+1616G>C n.1225G>C | |
3 | g.183037410C>T | CA355321017 | MCCC1 | c.1402G>A (p.Asp468Asn) c.1261G>A (p.Asp421Asn) c.1075G>A (p.Asp359Asn) c.*983G>A (n.*983G>A) c.*999G>A (n.*999G>A) c.1263+1616G>A (n.1263+1616G>A) c.952G>A (p.Asp318Asn) c.1051G>A (p.Asp351Asn) n.1316G>A n.2044+1616G>A c.1288G>A (p.Asp430Asn) c.1377+1616G>A (n.1377+1616G>A) n.1524+1616G>A n.1549G>A n.1525G>A n.1470+1616G>A n.1355G>A n.1500+1616G>A n.1225G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.183037411A= | CA1425382283 | MCCC1 | c.1401T= (p.Ile467=) c.1260T= (p.Ile420=) c.1074T= (p.Ile358=) c.*982T= (n.*982T=) c.*998T= (n.*998T=) c.1263+1615T= (n.1263+1615T=) c.951T= (p.Ile317=) c.1050T= (p.Ile350=) n.1315T= n.2044+1615T= c.1287T= (p.Ile429=) c.1377+1615T= (n.1377+1615T=) n.1524+1615T= n.1548T= n.1524T= n.1470+1615T= n.1354T= n.1500+1615T= n.1224T= | |
3 | g.183037411A>C | CA355321020 | MCCC1 | c.1401T>G (p.Ile467Met) c.1260T>G (p.Ile420Met) c.1074T>G (p.Ile358Met) c.*982T>G (n.*982T>G) c.*998T>G (n.*998T>G) c.1263+1615T>G (n.1263+1615T>G) c.951T>G (p.Ile317Met) c.1050T>G (p.Ile350Met) n.1315T>G n.2044+1615T>G c.1287T>G (p.Ile429Met) c.1377+1615T>G (n.1377+1615T>G) n.1524+1615T>G n.1548T>G n.1524T>G n.1470+1615T>G n.1354T>G n.1500+1615T>G n.1224T>G | |
3 | g.183037411A>G | CA88701106 | MCCC1 | c.1401T>C (p.Ile467=) c.1260T>C (p.Ile420=) c.1074T>C (p.Ile358=) c.*982T>C (n.*982T>C) c.*998T>C (n.*998T>C) c.1263+1615T>C (n.1263+1615T>C) c.951T>C (p.Ile317=) c.1050T>C (p.Ile350=) n.1315T>C n.2044+1615T>C c.1287T>C (p.Ile429=) c.1377+1615T>C (n.1377+1615T>C) n.1524+1615T>C n.1548T>C n.1524T>C n.1470+1615T>C n.1354T>C n.1500+1615T>C n.1224T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183037411A>T | CA437092566 | MCCC1 | c.1401T>A (p.Ile467=) c.1260T>A (p.Ile420=) c.1074T>A (p.Ile358=) c.*982T>A (n.*982T>A) c.*998T>A (n.*998T>A) c.1263+1615T>A (n.1263+1615T>A) c.951T>A (p.Ile317=) c.1050T>A (p.Ile350=) n.1315T>A n.2044+1615T>A c.1287T>A (p.Ile429=) c.1377+1615T>A (n.1377+1615T>A) n.1524+1615T>A n.1548T>A n.1524T>A n.1470+1615T>A n.1354T>A n.1500+1615T>A n.1224T>A | |
3 | g.183037412A= | CA1425382284 | MCCC1 | c.1400T= (p.Ile467=) c.1259T= (p.Ile420=) c.1073T= (p.Ile358=) c.*981T= (n.*981T=) c.*997T= (n.*997T=) c.1263+1614T= (n.1263+1614T=) c.950T= (p.Ile317=) c.1049T= (p.Ile350=) n.1314T= n.2044+1614T= c.1286T= (p.Ile429=) c.1377+1614T= (n.1377+1614T=) n.1524+1614T= n.1547T= n.1523T= n.1470+1614T= n.1353T= n.1500+1614T= n.1223T= | |
3 | g.183037412A>C | CA355321023 | MCCC1 | c.1400T>G (p.Ile467Ser) c.1259T>G (p.Ile420Ser) c.1073T>G (p.Ile358Ser) c.*981T>G (n.*981T>G) c.*997T>G (n.*997T>G) c.1263+1614T>G (n.1263+1614T>G) c.950T>G (p.Ile317Ser) c.1049T>G (p.Ile350Ser) n.1314T>G n.2044+1614T>G c.1286T>G (p.Ile429Ser) c.1377+1614T>G (n.1377+1614T>G) n.1524+1614T>G n.1547T>G n.1523T>G n.1470+1614T>G n.1353T>G n.1500+1614T>G n.1223T>G | |
3 | g.183037412A>G | CA355321027 | MCCC1 | c.1400T>C (p.Ile467Thr) c.1259T>C (p.Ile420Thr) c.1073T>C (p.Ile358Thr) c.*981T>C (n.*981T>C) c.*997T>C (n.*997T>C) c.1263+1614T>C (n.1263+1614T>C) c.950T>C (p.Ile317Thr) c.1049T>C (p.Ile350Thr) n.1314T>C n.2044+1614T>C c.1286T>C (p.Ile429Thr) c.1377+1614T>C (n.1377+1614T>C) n.1524+1614T>C n.1547T>C n.1523T>C n.1470+1614T>C n.1353T>C n.1500+1614T>C n.1223T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.183037412A>T | CA355321024 | MCCC1 | c.1400T>A (p.Ile467Asn) c.1259T>A (p.Ile420Asn) c.1073T>A (p.Ile358Asn) c.*981T>A (n.*981T>A) c.*997T>A (n.*997T>A) c.1263+1614T>A (n.1263+1614T>A) c.950T>A (p.Ile317Asn) c.1049T>A (p.Ile350Asn) n.1314T>A n.2044+1614T>A c.1286T>A (p.Ile429Asn) c.1377+1614T>A (n.1377+1614T>A) n.1524+1614T>A n.1547T>A n.1523T>A n.1470+1614T>A n.1353T>A n.1500+1614T>A n.1223T>A | |
3 | g.183037413T>A | CA234235 | MCCC1 | c.1399A>T (p.Ile467Phe) c.1258A>T (p.Ile420Phe) c.1072A>T (p.Ile358Phe) c.*980A>T (n.*980A>T) c.*996A>T (n.*996A>T) c.1263+1613A>T (n.1263+1613A>T) c.949A>T (p.Ile317Phe) c.1048A>T (p.Ile350Phe) n.1313A>T n.2044+1613A>T c.1285A>T (p.Ile429Phe) c.1377+1613A>T (n.1377+1613A>T) n.1524+1613A>T n.1546A>T n.1522A>T n.1470+1613A>T n.1352A>T n.1500+1613A>T n.1222A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183037413T>C | CA2718781 | MCCC1 | c.1399A>G (p.Ile467Val) c.1258A>G (p.Ile420Val) c.1072A>G (p.Ile358Val) c.*980A>G (n.*980A>G) c.*996A>G (n.*996A>G) c.1263+1613A>G (n.1263+1613A>G) c.949A>G (p.Ile317Val) c.1048A>G (p.Ile350Val) n.1313A>G n.2044+1613A>G c.1285A>G (p.Ile429Val) c.1377+1613A>G (n.1377+1613A>G) n.1524+1613A>G n.1546A>G n.1522A>G n.1470+1613A>G n.1352A>G n.1500+1613A>G n.1222A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.183037413T>G | CA355321029 | MCCC1 | c.1399A>C (p.Ile467Leu) c.1258A>C (p.Ile420Leu) c.1072A>C (p.Ile358Leu) c.*980A>C (n.*980A>C) c.*996A>C (n.*996A>C) c.1263+1613A>C (n.1263+1613A>C) c.949A>C (p.Ile317Leu) c.1048A>C (p.Ile350Leu) n.1313A>C n.2044+1613A>C c.1285A>C (p.Ile429Leu) c.1377+1613A>C (n.1377+1613A>C) n.1524+1613A>C n.1546A>C n.1522A>C n.1470+1613A>C n.1352A>C n.1500+1613A>C n.1222A>C | |
3 | g.183037413T= | CA1425382285 | MCCC1 | c.1399A= (p.Ile467=) c.1258A= (p.Ile420=) c.1072A= (p.Ile358=) c.*980A= (n.*980A=) c.*996A= (n.*996A=) c.1263+1613A= (n.1263+1613A=) c.949A= (p.Ile317=) c.1048A= (p.Ile350=) n.1313A= n.2044+1613A= c.1285A= (p.Ile429=) c.1377+1613A= (n.1377+1613A=) n.1524+1613A= n.1546A= n.1522A= n.1470+1613A= n.1352A= n.1500+1613A= n.1222A= | |
3 | g.183037414G>A | CA437092568 | MCCC1 | c.1398C>T (p.Asn466=) c.1257C>T (p.Asn419=) c.1071C>T (p.Asn357=) c.*979C>T (n.*979C>T) c.*995C>T (n.*995C>T) c.1263+1612C>T (n.1263+1612C>T) c.948C>T (p.Asn316=) c.1047C>T (p.Asn349=) n.1312C>T n.2044+1612C>T c.1284C>T (p.Asn428=) c.1377+1612C>T (n.1377+1612C>T) n.1524+1612C>T n.1545C>T n.1521C>T n.1470+1612C>T n.1351C>T n.1500+1612C>T n.1221C>T | |
3 | g.183037414G>C | CA355321033 | MCCC1 | c.1398C>G (p.Asn466Lys) c.1257C>G (p.Asn419Lys) c.1071C>G (p.Asn357Lys) c.*979C>G (n.*979C>G) c.*995C>G (n.*995C>G) c.1263+1612C>G (n.1263+1612C>G) c.948C>G (p.Asn316Lys) c.1047C>G (p.Asn349Lys) n.1312C>G n.2044+1612C>G c.1284C>G (p.Asn428Lys) c.1377+1612C>G (n.1377+1612C>G) n.1524+1612C>G n.1545C>G n.1521C>G n.1470+1612C>G n.1351C>G n.1500+1612C>G n.1221C>G | |
3 | g.183037414G>T | CA355321035 | MCCC1 | c.1398C>A (p.Asn466Lys) c.1257C>A (p.Asn419Lys) c.1071C>A (p.Asn357Lys) c.*979C>A (n.*979C>A) c.*995C>A (n.*995C>A) c.1263+1612C>A (n.1263+1612C>A) c.948C>A (p.Asn316Lys) c.1047C>A (p.Asn349Lys) n.1312C>A n.2044+1612C>A c.1284C>A (p.Asn428Lys) c.1377+1612C>A (n.1377+1612C>A) n.1524+1612C>A n.1545C>A n.1521C>A n.1470+1612C>A n.1351C>A n.1500+1612C>A n.1221C>A | |
3 | g.183037415T>A | CA355321037 | MCCC1 | c.1397A>T (p.Asn466Ile) c.1256A>T (p.Asn419Ile) c.1070A>T (p.Asn357Ile) c.*978A>T (n.*978A>T) c.*994A>T (n.*994A>T) c.1263+1611A>T (n.1263+1611A>T) c.947A>T (p.Asn316Ile) c.1046A>T (p.Asn349Ile) n.1311A>T n.2044+1611A>T c.1283A>T (p.Asn428Ile) c.1377+1611A>T (n.1377+1611A>T) n.1524+1611A>T n.1544A>T n.1520A>T n.1470+1611A>T n.1350A>T n.1500+1611A>T n.1220A>T | |
3 | g.183037415T>C | CA2718782 | MCCC1 | c.1397A>G (p.Asn466Ser) c.1256A>G (p.Asn419Ser) c.1070A>G (p.Asn357Ser) c.*978A>G (n.*978A>G) c.*994A>G (n.*994A>G) c.1263+1611A>G (n.1263+1611A>G) c.947A>G (p.Asn316Ser) c.1046A>G (p.Asn349Ser) n.1311A>G n.2044+1611A>G c.1283A>G (p.Asn428Ser) c.1377+1611A>G (n.1377+1611A>G) n.1524+1611A>G n.1544A>G n.1520A>G n.1470+1611A>G n.1350A>G n.1500+1611A>G n.1220A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.183037415T>G | CA355321040 | MCCC1 | c.1397A>C (p.Asn466Thr) c.1256A>C (p.Asn419Thr) c.1070A>C (p.Asn357Thr) c.*978A>C (n.*978A>C) c.*994A>C (n.*994A>C) c.1263+1611A>C (n.1263+1611A>C) c.947A>C (p.Asn316Thr) c.1046A>C (p.Asn349Thr) n.1311A>C n.2044+1611A>C c.1283A>C (p.Asn428Thr) c.1377+1611A>C (n.1377+1611A>C) n.1524+1611A>C n.1544A>C n.1520A>C n.1470+1611A>C n.1350A>C n.1500+1611A>C n.1220A>C | |
3 | g.183037415T= | CA1425382286 | MCCC1 | c.1397A= (p.Asn466=) c.1256A= (p.Asn419=) c.1070A= (p.Asn357=) c.*978A= (n.*978A=) c.*994A= (n.*994A=) c.1263+1611A= (n.1263+1611A=) c.947A= (p.Asn316=) c.1046A= (p.Asn349=) n.1311A= n.2044+1611A= c.1283A= (p.Asn428=) c.1377+1611A= (n.1377+1611A=) n.1524+1611A= n.1544A= n.1520A= n.1470+1611A= n.1350A= n.1500+1611A= n.1220A= | |
3 | g.183037416T>A | CA355321043 | MCCC1 | c.1396A>T (p.Asn466Tyr) c.1255A>T (p.Asn419Tyr) c.1069A>T (p.Asn357Tyr) c.*977A>T (n.*977A>T) c.*993A>T (n.*993A>T) c.1263+1610A>T (n.1263+1610A>T) c.946A>T (p.Asn316Tyr) c.1045A>T (p.Asn349Tyr) n.1310A>T n.2044+1610A>T c.1282A>T (p.Asn428Tyr) c.1377+1610A>T (n.1377+1610A>T) n.1524+1610A>T n.1543A>T n.1519A>T n.1470+1610A>T n.1349A>T n.1500+1610A>T n.1219A>T | |
3 | g.183037416T>C | CA355321045 | MCCC1 | c.1396A>G (p.Asn466Asp) c.1255A>G (p.Asn419Asp) c.1069A>G (p.Asn357Asp) c.*977A>G (n.*977A>G) c.*993A>G (n.*993A>G) c.1263+1610A>G (n.1263+1610A>G) c.946A>G (p.Asn316Asp) c.1045A>G (p.Asn349Asp) n.1310A>G n.2044+1610A>G c.1282A>G (p.Asn428Asp) c.1377+1610A>G (n.1377+1610A>G) n.1524+1610A>G n.1543A>G n.1519A>G n.1470+1610A>G n.1349A>G n.1500+1610A>G n.1219A>G | gnomAD v4 |
3 | g.183037416T>G | CA355321048 | MCCC1 | c.1396A>C (p.Asn466His) c.1255A>C (p.Asn419His) c.1069A>C (p.Asn357His) c.*977A>C (n.*977A>C) c.*993A>C (n.*993A>C) c.1263+1610A>C (n.1263+1610A>C) c.946A>C (p.Asn316His) c.1045A>C (p.Asn349His) n.1310A>C n.2044+1610A>C c.1282A>C (p.Asn428His) c.1377+1610A>C (n.1377+1610A>C) n.1524+1610A>C n.1543A>C n.1519A>C n.1470+1610A>C n.1349A>C n.1500+1610A>C n.1219A>C | |
3 | g.183037417G>A | CA437092571 | MCCC1 | c.1395C>T (p.Thr465=) c.1254C>T (p.Thr418=) c.1068C>T (p.Thr356=) c.*976C>T (n.*976C>T) c.*992C>T (n.*992C>T) c.1263+1609C>T (n.1263+1609C>T) c.945C>T (p.Thr315=) c.1044C>T (p.Thr348=) n.1309C>T n.2044+1609C>T c.1281C>T (p.Thr427=) c.1377+1609C>T (n.1377+1609C>T) n.1524+1609C>T n.1542C>T n.1518C>T n.1470+1609C>T n.1348C>T n.1500+1609C>T n.1218C>T | |
3 | g.183037417G>C | CA437092572 | MCCC1 | c.1395C>G (p.Thr465=) c.1254C>G (p.Thr418=) c.1068C>G (p.Thr356=) c.*976C>G (n.*976C>G) c.*992C>G (n.*992C>G) c.1263+1609C>G (n.1263+1609C>G) c.945C>G (p.Thr315=) c.1044C>G (p.Thr348=) n.1309C>G n.2044+1609C>G c.1281C>G (p.Thr427=) c.1377+1609C>G (n.1377+1609C>G) n.1524+1609C>G n.1542C>G n.1518C>G n.1470+1609C>G n.1348C>G n.1500+1609C>G n.1218C>G | |
3 | g.183037417G>T | CA437092573 | MCCC1 | c.1395C>A (p.Thr465=) c.1254C>A (p.Thr418=) c.1068C>A (p.Thr356=) c.*976C>A (n.*976C>A) c.*992C>A (n.*992C>A) c.1263+1609C>A (n.1263+1609C>A) c.945C>A (p.Thr315=) c.1044C>A (p.Thr348=) n.1309C>A n.2044+1609C>A c.1281C>A (p.Thr427=) c.1377+1609C>A (n.1377+1609C>A) n.1524+1609C>A n.1542C>A n.1518C>A n.1470+1609C>A n.1348C>A n.1500+1609C>A n.1218C>A | |
3 | g.183037418G>A | CA88701120 | MCCC1 | c.1394C>T (p.Thr465Ile) c.1253C>T (p.Thr418Ile) c.1067C>T (p.Thr356Ile) c.*975C>T (n.*975C>T) c.*991C>T (n.*991C>T) c.1263+1608C>T (n.1263+1608C>T) c.944C>T (p.Thr315Ile) c.1043C>T (p.Thr348Ile) n.1308C>T n.2044+1608C>T c.1280C>T (p.Thr427Ile) c.1377+1608C>T (n.1377+1608C>T) n.1524+1608C>T n.1541C>T n.1517C>T n.1470+1608C>T n.1347C>T n.1500+1608C>T n.1217C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.183037418G>C | CA355321056 | MCCC1 | c.1394C>G (p.Thr465Ser) c.1253C>G (p.Thr418Ser) c.1067C>G (p.Thr356Ser) c.*975C>G (n.*975C>G) c.*991C>G (n.*991C>G) c.1263+1608C>G (n.1263+1608C>G) c.944C>G (p.Thr315Ser) c.1043C>G (p.Thr348Ser) n.1308C>G n.2044+1608C>G c.1280C>G (p.Thr427Ser) c.1377+1608C>G (n.1377+1608C>G) n.1524+1608C>G n.1541C>G n.1517C>G n.1470+1608C>G n.1347C>G n.1500+1608C>G n.1217C>G | |
3 | g.183037418G= | CA1425382287 | MCCC1 | c.1394C= (p.Thr465=) c.1253C= (p.Thr418=) c.1067C= (p.Thr356=) c.*975C= (n.*975C=) c.*991C= (n.*991C=) c.1263+1608C= (n.1263+1608C=) c.944C= (p.Thr315=) c.1043C= (p.Thr348=) n.1308C= n.2044+1608C= c.1280C= (p.Thr427=) c.1377+1608C= (n.1377+1608C=) n.1524+1608C= n.1541C= n.1517C= n.1470+1608C= n.1347C= n.1500+1608C= n.1217C= | |
3 | g.183037418G>T | CA355321058 | MCCC1 | c.1394C>A (p.Thr465Asn) c.1253C>A (p.Thr418Asn) c.1067C>A (p.Thr356Asn) c.*975C>A (n.*975C>A) c.*991C>A (n.*991C>A) c.1263+1608C>A (n.1263+1608C>A) c.944C>A (p.Thr315Asn) c.1043C>A (p.Thr348Asn) n.1308C>A n.2044+1608C>A c.1280C>A (p.Thr427Asn) c.1377+1608C>A (n.1377+1608C>A) n.1524+1608C>A n.1541C>A n.1517C>A n.1470+1608C>A n.1347C>A n.1500+1608C>A n.1217C>A | |
3 | g.183037419T>A | CA355321065 | MCCC1 | c.1393A>T (p.Thr465Ser) c.1252A>T (p.Thr418Ser) c.1066A>T (p.Thr356Ser) c.*974A>T (n.*974A>T) c.*990A>T (n.*990A>T) c.1263+1607A>T (n.1263+1607A>T) c.943A>T (p.Thr315Ser) c.1042A>T (p.Thr348Ser) n.1307A>T n.2044+1607A>T c.1279A>T (p.Thr427Ser) c.1377+1607A>T (n.1377+1607A>T) n.1524+1607A>T n.1540A>T n.1516A>T n.1470+1607A>T n.1346A>T n.1500+1607A>T n.1216A>T | |
3 | g.183037419T>C | CA88701124 | MCCC1 | c.1393A>G (p.Thr465Ala) c.1252A>G (p.Thr418Ala) c.1066A>G (p.Thr356Ala) c.*974A>G (n.*974A>G) c.*990A>G (n.*990A>G) c.1263+1607A>G (n.1263+1607A>G) c.943A>G (p.Thr315Ala) c.1042A>G (p.Thr348Ala) n.1307A>G n.2044+1607A>G c.1279A>G (p.Thr427Ala) c.1377+1607A>G (n.1377+1607A>G) n.1524+1607A>G n.1540A>G n.1516A>G n.1470+1607A>G n.1346A>G n.1500+1607A>G n.1216A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.183037419T>G | CA355321063 | MCCC1 | c.1393A>C (p.Thr465Pro) c.1252A>C (p.Thr418Pro) c.1066A>C (p.Thr356Pro) c.*974A>C (n.*974A>C) c.*990A>C (n.*990A>C) c.1263+1607A>C (n.1263+1607A>C) c.943A>C (p.Thr315Pro) c.1042A>C (p.Thr348Pro) n.1307A>C n.2044+1607A>C c.1279A>C (p.Thr427Pro) c.1377+1607A>C (n.1377+1607A>C) n.1524+1607A>C n.1540A>C n.1516A>C n.1470+1607A>C n.1346A>C n.1500+1607A>C n.1216A>C | |
3 | g.183037419T= | CA1425382288 | MCCC1 | c.1393A= (p.Thr465=) c.1252A= (p.Thr418=) c.1066A= (p.Thr356=) c.*974A= (n.*974A=) c.*990A= (n.*990A=) c.1263+1607A= (n.1263+1607A=) c.943A= (p.Thr315=) c.1042A= (p.Thr348=) n.1307A= n.2044+1607A= c.1279A= (p.Thr427=) c.1377+1607A= (n.1377+1607A=) n.1524+1607A= n.1540A= n.1516A= n.1470+1607A= n.1346A= n.1500+1607A= n.1216A= | |
3 | g.183037420G>A | CA437092576 | MCCC1 | c.1392C>T (p.His464=) c.1251C>T (p.His417=) c.1065C>T (p.His355=) c.*973C>T (n.*973C>T) c.*989C>T (n.*989C>T) c.1263+1606C>T (n.1263+1606C>T) c.942C>T (p.His314=) c.1041C>T (p.His347=) n.1306C>T n.2044+1606C>T c.1278C>T (p.His426=) c.1377+1606C>T (n.1377+1606C>T) n.1524+1606C>T n.1539C>T n.1515C>T n.1470+1606C>T n.1345C>T n.1500+1606C>T n.1215C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.183037420G>C | CA355321067 | MCCC1 | c.1392C>G (p.His464Gln) c.1251C>G (p.His417Gln) c.1065C>G (p.His355Gln) c.*973C>G (n.*973C>G) c.*989C>G (n.*989C>G) c.1263+1606C>G (n.1263+1606C>G) c.942C>G (p.His314Gln) c.1041C>G (p.His347Gln) n.1306C>G n.2044+1606C>G c.1278C>G (p.His426Gln) c.1377+1606C>G (n.1377+1606C>G) n.1524+1606C>G n.1539C>G n.1515C>G n.1470+1606C>G n.1345C>G n.1500+1606C>G n.1215C>G | |
3 | g.183037420G= | CA1425382289 | MCCC1 | c.1392C= (p.His464=) c.1251C= (p.His417=) c.1065C= (p.His355=) c.*973C= (n.*973C=) c.*989C= (n.*989C=) c.1263+1606C= (n.1263+1606C=) c.942C= (p.His314=) c.1041C= (p.His347=) n.1306C= n.2044+1606C= c.1278C= (p.His426=) c.1377+1606C= (n.1377+1606C=) n.1524+1606C= n.1539C= n.1515C= n.1470+1606C= n.1345C= n.1500+1606C= n.1215C= | |
3 | g.183037420G>T | CA355321069 | MCCC1 | c.1392C>A (p.His464Gln) c.1251C>A (p.His417Gln) c.1065C>A (p.His355Gln) c.*973C>A (n.*973C>A) c.*989C>A (n.*989C>A) c.1263+1606C>A (n.1263+1606C>A) c.942C>A (p.His314Gln) c.1041C>A (p.His347Gln) n.1306C>A n.2044+1606C>A c.1278C>A (p.His426Gln) c.1377+1606C>A (n.1377+1606C>A) n.1524+1606C>A n.1539C>A n.1515C>A n.1470+1606C>A n.1345C>A n.1500+1606C>A n.1215C>A | |
3 | g.183037421T>A | CA355321072 | MCCC1 | c.1391A>T (p.His464Leu) c.1250A>T (p.His417Leu) c.1064A>T (p.His355Leu) c.*972A>T (n.*972A>T) c.*988A>T (n.*988A>T) c.1263+1605A>T (n.1263+1605A>T) c.941A>T (p.His314Leu) c.1040A>T (p.His347Leu) n.1305A>T n.2044+1605A>T c.1277A>T (p.His426Leu) c.1377+1605A>T (n.1377+1605A>T) n.1524+1605A>T n.1538A>T n.1514A>T n.1470+1605A>T n.1344A>T n.1500+1605A>T n.1214A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183037421T>C | CA355321075 | MCCC1 | c.1391A>G (p.His464Arg) c.1250A>G (p.His417Arg) c.1064A>G (p.His355Arg) c.*972A>G (n.*972A>G) c.*988A>G (n.*988A>G) c.1263+1605A>G (n.1263+1605A>G) c.941A>G (p.His314Arg) c.1040A>G (p.His347Arg) n.1305A>G n.2044+1605A>G c.1277A>G (p.His426Arg) c.1377+1605A>G (n.1377+1605A>G) n.1524+1605A>G n.1538A>G n.1514A>G n.1470+1605A>G n.1344A>G n.1500+1605A>G n.1214A>G | gnomAD v4 |
3 | g.183037421T>G | CA149061 | MCCC1 | c.1391A>C (p.His464Pro) c.1250A>C (p.His417Pro) c.1064A>C (p.His355Pro) c.*972A>C (n.*972A>C) c.*988A>C (n.*988A>C) c.1263+1605A>C (n.1263+1605A>C) c.941A>C (p.His314Pro) c.1040A>C (p.His347Pro) n.1305A>C n.2044+1605A>C c.1277A>C (p.His426Pro) c.1377+1605A>C (n.1377+1605A>C) n.1524+1605A>C n.1538A>C n.1514A>C n.1470+1605A>C n.1344A>C n.1500+1605A>C n.1214A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183037421T= | CA1425382290 | MCCC1 | c.1391A= (p.His464=) c.1250A= (p.His417=) c.1064A= (p.His355=) c.*972A= (n.*972A=) c.*988A= (n.*988A=) c.1263+1605A= (n.1263+1605A=) c.941A= (p.His314=) c.1040A= (p.His347=) n.1305A= n.2044+1605A= c.1277A= (p.His426=) c.1377+1605A= (n.1377+1605A=) n.1524+1605A= n.1538A= n.1514A= n.1470+1605A= n.1344A= n.1500+1605A= n.1214A= | |
3 | g.183037422G>A | CA355321078 | MCCC1 | c.1390C>T (p.His464Tyr) c.1249C>T (p.His417Tyr) c.1063C>T (p.His355Tyr) c.*971C>T (n.*971C>T) c.*987C>T (n.*987C>T) c.1263+1604C>T (n.1263+1604C>T) c.940C>T (p.His314Tyr) c.1039C>T (p.His347Tyr) n.1304C>T n.2044+1604C>T c.1276C>T (p.His426Tyr) c.1377+1604C>T (n.1377+1604C>T) n.1524+1604C>T n.1537C>T n.1513C>T n.1470+1604C>T n.1343C>T n.1500+1604C>T n.1213C>T | COSMIC |
3 | g.183037422G>C | CA355321079 | MCCC1 | c.1390C>G (p.His464Asp) c.1249C>G (p.His417Asp) c.1063C>G (p.His355Asp) c.*971C>G (n.*971C>G) c.*987C>G (n.*987C>G) c.1263+1604C>G (n.1263+1604C>G) c.940C>G (p.His314Asp) c.1039C>G (p.His347Asp) n.1304C>G n.2044+1604C>G c.1276C>G (p.His426Asp) c.1377+1604C>G (n.1377+1604C>G) n.1524+1604C>G n.1537C>G n.1513C>G n.1470+1604C>G n.1343C>G n.1500+1604C>G n.1213C>G | |
3 | g.183037422G>T | CA355321082 | MCCC1 | c.1390C>A (p.His464Asn) c.1249C>A (p.His417Asn) c.1063C>A (p.His355Asn) c.*971C>A (n.*971C>A) c.*987C>A (n.*987C>A) c.1263+1604C>A (n.1263+1604C>A) c.940C>A (p.His314Asn) c.1039C>A (p.His347Asn) n.1304C>A n.2044+1604C>A c.1276C>A (p.His426Asn) c.1377+1604C>A (n.1377+1604C>A) n.1524+1604C>A n.1537C>A n.1513C>A n.1470+1604C>A n.1343C>A n.1500+1604C>A n.1213C>A | |
3 | g.183037423C>A | CA437092577 | MCCC1 | c.1389G>T (p.Leu463=) c.1248G>T (p.Leu416=) c.1062G>T (p.Leu354=) c.*970G>T (n.*970G>T) c.*986G>T (n.*986G>T) c.1263+1603G>T (n.1263+1603G>T) c.939G>T (p.Leu313=) c.1038G>T (p.Leu346=) n.1303G>T n.2044+1603G>T c.1275G>T (p.Leu425=) c.1377+1603G>T (n.1377+1603G>T) n.1524+1603G>T n.1536G>T n.1512G>T n.1470+1603G>T n.1342G>T n.1500+1603G>T n.1212G>T | |
3 | g.183037423C>G | CA437092578 | MCCC1 | c.1389G>C (p.Leu463=) c.1248G>C (p.Leu416=) c.1062G>C (p.Leu354=) c.*970G>C (n.*970G>C) c.*986G>C (n.*986G>C) c.1263+1603G>C (n.1263+1603G>C) c.939G>C (p.Leu313=) c.1038G>C (p.Leu346=) n.1303G>C n.2044+1603G>C c.1275G>C (p.Leu425=) c.1377+1603G>C (n.1377+1603G>C) n.1524+1603G>C n.1536G>C n.1512G>C n.1470+1603G>C n.1342G>C n.1500+1603G>C n.1212G>C | |
3 | g.183037423C>T | CA437092579 | MCCC1 | c.1389G>A (p.Leu463=) c.1248G>A (p.Leu416=) c.1062G>A (p.Leu354=) c.*970G>A (n.*970G>A) c.*986G>A (n.*986G>A) c.1263+1603G>A (n.1263+1603G>A) c.939G>A (p.Leu313=) c.1038G>A (p.Leu346=) n.1303G>A n.2044+1603G>A c.1275G>A (p.Leu425=) c.1377+1603G>A (n.1377+1603G>A) n.1524+1603G>A n.1536G>A n.1512G>A n.1470+1603G>A n.1342G>A n.1500+1603G>A n.1212G>A | |
3 | g.183037424A= | CA1425382291 | MCCC1 | c.1388T= (p.Leu463=) c.1247T= (p.Leu416=) c.1061T= (p.Leu354=) c.*969T= (n.*969T=) c.*985T= (n.*985T=) c.1263+1602T= (n.1263+1602T=) c.938T= (p.Leu313=) c.1037T= (p.Leu346=) n.1302T= n.2044+1602T= c.1274T= (p.Leu425=) c.1377+1602T= (n.1377+1602T=) n.1524+1602T= n.1535T= n.1511T= n.1470+1602T= n.1341T= n.1500+1602T= n.1211T= | |
3 | g.183037424A>C | CA355321085 | MCCC1 | c.1388T>G (p.Leu463Arg) c.1247T>G (p.Leu416Arg) c.1061T>G (p.Leu354Arg) c.*969T>G (n.*969T>G) c.*985T>G (n.*985T>G) c.1263+1602T>G (n.1263+1602T>G) c.938T>G (p.Leu313Arg) c.1037T>G (p.Leu346Arg) n.1302T>G n.2044+1602T>G c.1274T>G (p.Leu425Arg) c.1377+1602T>G (n.1377+1602T>G) n.1524+1602T>G n.1535T>G n.1511T>G n.1470+1602T>G n.1341T>G n.1500+1602T>G n.1211T>G | |
3 | g.183037424A>G | CA355321088 | MCCC1 | c.1388T>C (p.Leu463Pro) c.1247T>C (p.Leu416Pro) c.1061T>C (p.Leu354Pro) c.*969T>C (n.*969T>C) c.*985T>C (n.*985T>C) c.1263+1602T>C (n.1263+1602T>C) c.938T>C (p.Leu313Pro) c.1037T>C (p.Leu346Pro) n.1302T>C n.2044+1602T>C c.1274T>C (p.Leu425Pro) c.1377+1602T>C (n.1377+1602T>C) n.1524+1602T>C n.1535T>C n.1511T>C n.1470+1602T>C n.1341T>C n.1500+1602T>C n.1211T>C | |
3 | g.183037424A>T | CA355321090 | MCCC1 | c.1388T>A (p.Leu463Gln) c.1247T>A (p.Leu416Gln) c.1061T>A (p.Leu354Gln) c.*969T>A (n.*969T>A) c.*985T>A (n.*985T>A) c.1263+1602T>A (n.1263+1602T>A) c.938T>A (p.Leu313Gln) c.1037T>A (p.Leu346Gln) n.1302T>A n.2044+1602T>A c.1274T>A (p.Leu425Gln) c.1377+1602T>A (n.1377+1602T>A) n.1524+1602T>A n.1535T>A n.1511T>A n.1470+1602T>A n.1341T>A n.1500+1602T>A n.1211T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183037425G>A | CA437092581 | MCCC1 | c.1387C>T (p.Leu463=) c.1246C>T (p.Leu416=) c.1060C>T (p.Leu354=) c.*968C>T (n.*968C>T) c.*984C>T (n.*984C>T) c.1263+1601C>T (n.1263+1601C>T) c.937C>T (p.Leu313=) c.1036C>T (p.Leu346=) n.1301C>T n.2044+1601C>T c.1273C>T (p.Leu425=) c.1377+1601C>T (n.1377+1601C>T) n.1524+1601C>T n.1534C>T n.1510C>T n.1470+1601C>T n.1340C>T n.1500+1601C>T n.1210C>T | |
3 | g.183037425G>C | CA355321095 | MCCC1 | c.1387C>G (p.Leu463Val) c.1246C>G (p.Leu416Val) c.1060C>G (p.Leu354Val) c.*968C>G (n.*968C>G) c.*984C>G (n.*984C>G) c.1263+1601C>G (n.1263+1601C>G) c.937C>G (p.Leu313Val) c.1036C>G (p.Leu346Val) n.1301C>G n.2044+1601C>G c.1273C>G (p.Leu425Val) c.1377+1601C>G (n.1377+1601C>G) n.1524+1601C>G n.1534C>G n.1510C>G n.1470+1601C>G n.1340C>G n.1500+1601C>G n.1210C>G | |
3 | g.183037425G>T | CA355321093 | MCCC1 | c.1387C>A (p.Leu463Met) c.1246C>A (p.Leu416Met) c.1060C>A (p.Leu354Met) c.*968C>A (n.*968C>A) c.*984C>A (n.*984C>A) c.1263+1601C>A (n.1263+1601C>A) c.937C>A (p.Leu313Met) c.1036C>A (p.Leu346Met) n.1301C>A n.2044+1601C>A c.1273C>A (p.Leu425Met) c.1377+1601C>A (n.1377+1601C>A) n.1524+1601C>A n.1534C>A n.1510C>A n.1470+1601C>A n.1340C>A n.1500+1601C>A n.1210C>A | |
3 | g.183037426T>A | CA437092582 | MCCC1 | c.1386A>T (p.Gly462=) c.1245A>T (p.Gly415=) c.1059A>T (p.Gly353=) c.*967A>T (n.*967A>T) c.*983A>T (n.*983A>T) c.1263+1600A>T (n.1263+1600A>T) c.936A>T (p.Gly312=) c.1035A>T (p.Gly345=) n.1300A>T n.2044+1600A>T c.1272A>T (p.Gly424=) c.1377+1600A>T (n.1377+1600A>T) n.1524+1600A>T n.1533A>T n.1509A>T n.1470+1600A>T n.1339A>T n.1500+1600A>T n.1209A>T | |
3 | g.183037426T>C | CA2718783 | MCCC1 | c.1386A>G (p.Gly462=) c.1245A>G (p.Gly415=) c.1059A>G (p.Gly353=) c.*967A>G (n.*967A>G) c.*983A>G (n.*983A>G) c.1263+1600A>G (n.1263+1600A>G) c.936A>G (p.Gly312=) c.1035A>G (p.Gly345=) n.1300A>G n.2044+1600A>G c.1272A>G (p.Gly424=) c.1377+1600A>G (n.1377+1600A>G) n.1524+1600A>G n.1533A>G n.1509A>G n.1470+1600A>G n.1339A>G n.1500+1600A>G n.1209A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183037426T>G | CA437092583 | MCCC1 | c.1386A>C (p.Gly462=) c.1245A>C (p.Gly415=) c.1059A>C (p.Gly353=) c.*967A>C (n.*967A>C) c.*983A>C (n.*983A>C) c.1263+1600A>C (n.1263+1600A>C) c.936A>C (p.Gly312=) c.1035A>C (p.Gly345=) n.1300A>C n.2044+1600A>C c.1272A>C (p.Gly424=) c.1377+1600A>C (n.1377+1600A>C) n.1524+1600A>C n.1533A>C n.1509A>C n.1470+1600A>C n.1339A>C n.1500+1600A>C n.1209A>C | |
3 | g.183037426T= | CA1425382292 | MCCC1 | c.1386A= (p.Gly462=) c.1245A= (p.Gly415=) c.1059A= (p.Gly353=) c.*967A= (n.*967A=) c.*983A= (n.*983A=) c.1263+1600A= (n.1263+1600A=) c.936A= (p.Gly312=) c.1035A= (p.Gly345=) n.1300A= n.2044+1600A= c.1272A= (p.Gly424=) c.1377+1600A= (n.1377+1600A=) n.1524+1600A= n.1533A= n.1509A= n.1470+1600A= n.1339A= n.1500+1600A= n.1209A= | |
3 | g.183037427C>A | CA355321098 | MCCC1 | c.1385G>T (p.Gly462Val) c.1244G>T (p.Gly415Val) c.1058G>T (p.Gly353Val) c.*966G>T (n.*966G>T) c.*982G>T (n.*982G>T) c.1263+1599G>T (n.1263+1599G>T) c.935G>T (p.Gly312Val) c.1034G>T (p.Gly345Val) n.1299G>T n.2044+1599G>T c.1271G>T (p.Gly424Val) c.1377+1599G>T (n.1377+1599G>T) n.1524+1599G>T n.1532G>T n.1508G>T n.1470+1599G>T n.1338G>T n.1500+1599G>T n.1208G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.183037427C>G | CA355321100 | MCCC1 | c.1385G>C (p.Gly462Ala) c.1244G>C (p.Gly415Ala) c.1058G>C (p.Gly353Ala) c.*966G>C (n.*966G>C) c.*982G>C (n.*982G>C) c.1263+1599G>C (n.1263+1599G>C) c.935G>C (p.Gly312Ala) c.1034G>C (p.Gly345Ala) n.1299G>C n.2044+1599G>C c.1271G>C (p.Gly424Ala) c.1377+1599G>C (n.1377+1599G>C) n.1524+1599G>C n.1532G>C n.1508G>C n.1470+1599G>C n.1338G>C n.1500+1599G>C n.1208G>C | |
3 | g.183037427C>T | CA355321101 | MCCC1 | c.1385G>A (p.Gly462Glu) c.1244G>A (p.Gly415Glu) c.1058G>A (p.Gly353Glu) c.*966G>A (n.*966G>A) c.*982G>A (n.*982G>A) c.1263+1599G>A (n.1263+1599G>A) c.935G>A (p.Gly312Glu) c.1034G>A (p.Gly345Glu) n.1299G>A n.2044+1599G>A c.1271G>A (p.Gly424Glu) c.1377+1599G>A (n.1377+1599G>A) n.1524+1599G>A n.1532G>A n.1508G>A n.1470+1599G>A n.1338G>A n.1500+1599G>A n.1208G>A | |
3 | g.183037428C>A | CA355321103 | MCCC1 | c.1384G>T (p.Gly462Ter) c.1243G>T (p.Gly415Ter) c.1057G>T (p.Gly353Ter) c.*965G>T (n.*965G>T) c.*981G>T (n.*981G>T) c.1263+1598G>T (n.1263+1598G>T) c.934G>T (p.Gly312Ter) c.1033G>T (p.Gly345Ter) n.1298G>T n.2044+1598G>T c.1270G>T (p.Gly424Ter) c.1377+1598G>T (n.1377+1598G>T) n.1524+1598G>T n.1531G>T n.1507G>T n.1470+1598G>T n.1337G>T n.1500+1598G>T n.1207G>T | |
3 | g.183037428C>G | CA355321104 | MCCC1 | c.1384G>C (p.Gly462Arg) c.1243G>C (p.Gly415Arg) c.1057G>C (p.Gly353Arg) c.*965G>C (n.*965G>C) c.*981G>C (n.*981G>C) c.1263+1598G>C (n.1263+1598G>C) c.934G>C (p.Gly312Arg) c.1033G>C (p.Gly345Arg) n.1298G>C n.2044+1598G>C c.1270G>C (p.Gly424Arg) c.1377+1598G>C (n.1377+1598G>C) n.1524+1598G>C n.1531G>C n.1507G>C n.1470+1598G>C n.1337G>C n.1500+1598G>C n.1207G>C | |
3 | g.183037428C>T | CA355321107 | MCCC1 | c.1384G>A (p.Gly462Arg) c.1243G>A (p.Gly415Arg) c.1057G>A (p.Gly353Arg) c.*965G>A (n.*965G>A) c.*981G>A (n.*981G>A) c.1263+1598G>A (n.1263+1598G>A) c.934G>A (p.Gly312Arg) c.1033G>A (p.Gly345Arg) n.1298G>A n.2044+1598G>A c.1270G>A (p.Gly424Arg) c.1377+1598G>A (n.1377+1598G>A) n.1524+1598G>A n.1531G>A n.1507G>A n.1470+1598G>A n.1337G>A n.1500+1598G>A n.1207G>A | COSMIC |
3 | g.183037429A>C | CA437092587 | MCCC1 | c.1383T>G (p.Val461=) c.1242T>G (p.Val414=) c.1056T>G (p.Val352=) c.*964T>G (n.*964T>G) c.*980T>G (n.*980T>G) c.1263+1597T>G (n.1263+1597T>G) c.933T>G (p.Val311=) c.1032T>G (p.Val344=) n.1297T>G n.2044+1597T>G c.1269T>G (p.Val423=) c.1377+1597T>G (n.1377+1597T>G) n.1524+1597T>G n.1530T>G n.1506T>G n.1470+1597T>G n.1336T>G n.1500+1597T>G n.1206T>G | |
3 | g.183037429A>G | CA437092585 | MCCC1 | c.1383T>C (p.Val461=) c.1242T>C (p.Val414=) c.1056T>C (p.Val352=) c.*964T>C (n.*964T>C) c.*980T>C (n.*980T>C) c.1263+1597T>C (n.1263+1597T>C) c.933T>C (p.Val311=) c.1032T>C (p.Val344=) n.1297T>C n.2044+1597T>C c.1269T>C (p.Val423=) c.1377+1597T>C (n.1377+1597T>C) n.1524+1597T>C n.1530T>C n.1506T>C n.1470+1597T>C n.1336T>C n.1500+1597T>C n.1206T>C | |
3 | g.183037429A>T | CA437092586 | MCCC1 | c.1383T>A (p.Val461=) c.1242T>A (p.Val414=) c.1056T>A (p.Val352=) c.*964T>A (n.*964T>A) c.*980T>A (n.*980T>A) c.1263+1597T>A (n.1263+1597T>A) c.933T>A (p.Val311=) c.1032T>A (p.Val344=) n.1297T>A n.2044+1597T>A c.1269T>A (p.Val423=) c.1377+1597T>A (n.1377+1597T>A) n.1524+1597T>A n.1530T>A n.1506T>A n.1470+1597T>A n.1336T>A n.1500+1597T>A n.1206T>A | |
3 | g.183037430A= | CA1425382293 | MCCC1 | c.1382T= (p.Val461=) c.1241T= (p.Val414=) c.1055T= (p.Val352=) c.*963T= (n.*963T=) c.*979T= (n.*979T=) c.1263+1596T= (n.1263+1596T=) c.932T= (p.Val311=) c.1031T= (p.Val344=) n.1296T= n.2044+1596T= c.1268T= (p.Val423=) c.1377+1596T= (n.1377+1596T=) n.1524+1596T= n.1529T= n.1505T= n.1470+1596T= n.1335T= n.1500+1596T= n.1205T= | |
3 | g.183037430A>C | CA355321111 | MCCC1 | c.1382T>G (p.Val461Gly) c.1241T>G (p.Val414Gly) c.1055T>G (p.Val352Gly) c.*963T>G (n.*963T>G) c.*979T>G (n.*979T>G) c.1263+1596T>G (n.1263+1596T>G) c.932T>G (p.Val311Gly) c.1031T>G (p.Val344Gly) n.1296T>G n.2044+1596T>G c.1268T>G (p.Val423Gly) c.1377+1596T>G (n.1377+1596T>G) n.1524+1596T>G n.1529T>G n.1505T>G n.1470+1596T>G n.1335T>G n.1500+1596T>G n.1205T>G | |
3 | g.183037430A>G | CA355321114 | MCCC1 | c.1382T>C (p.Val461Ala) c.1241T>C (p.Val414Ala) c.1055T>C (p.Val352Ala) c.*963T>C (n.*963T>C) c.*979T>C (n.*979T>C) c.1263+1596T>C (n.1263+1596T>C) c.932T>C (p.Val311Ala) c.1031T>C (p.Val344Ala) n.1296T>C n.2044+1596T>C c.1268T>C (p.Val423Ala) c.1377+1596T>C (n.1377+1596T>C) n.1524+1596T>C n.1529T>C n.1505T>C n.1470+1596T>C n.1335T>C n.1500+1596T>C n.1205T>C | dbSNP |
3 | g.183037430A>T | CA355321112 | MCCC1 | c.1382T>A (p.Val461Asp) c.1241T>A (p.Val414Asp) c.1055T>A (p.Val352Asp) c.*963T>A (n.*963T>A) c.*979T>A (n.*979T>A) c.1263+1596T>A (n.1263+1596T>A) c.932T>A (p.Val311Asp) c.1031T>A (p.Val344Asp) n.1296T>A n.2044+1596T>A c.1268T>A (p.Val423Asp) c.1377+1596T>A (n.1377+1596T>A) n.1524+1596T>A n.1529T>A n.1505T>A n.1470+1596T>A n.1335T>A n.1500+1596T>A n.1205T>A | dbSNP |
3 | g.183037431C>A | CA355321117 | MCCC1 | c.1381G>T (p.Val461Phe) c.1240G>T (p.Val414Phe) c.1054G>T (p.Val352Phe) c.*962G>T (n.*962G>T) c.*978G>T (n.*978G>T) c.1263+1595G>T (n.1263+1595G>T) c.931G>T (p.Val311Phe) c.1030G>T (p.Val344Phe) n.1295G>T n.2044+1595G>T c.1267G>T (p.Val423Phe) c.1377+1595G>T (n.1377+1595G>T) n.1524+1595G>T n.1528G>T n.1504G>T n.1470+1595G>T n.1334G>T n.1500+1595G>T n.1204G>T | |
3 | g.183037431C>G | CA355321119 | MCCC1 | c.1381G>C (p.Val461Leu) c.1240G>C (p.Val414Leu) c.1054G>C (p.Val352Leu) c.*962G>C (n.*962G>C) c.*978G>C (n.*978G>C) c.1263+1595G>C (n.1263+1595G>C) c.931G>C (p.Val311Leu) c.1030G>C (p.Val344Leu) n.1295G>C n.2044+1595G>C c.1267G>C (p.Val423Leu) c.1377+1595G>C (n.1377+1595G>C) n.1524+1595G>C n.1528G>C n.1504G>C n.1470+1595G>C n.1334G>C n.1500+1595G>C n.1204G>C | |
3 | g.183037431C>T | CA355321122 | MCCC1 | c.1381G>A (p.Val461Ile) c.1240G>A (p.Val414Ile) c.1054G>A (p.Val352Ile) c.*962G>A (n.*962G>A) c.*978G>A (n.*978G>A) c.1263+1595G>A (n.1263+1595G>A) c.931G>A (p.Val311Ile) c.1030G>A (p.Val344Ile) n.1295G>A n.2044+1595G>A c.1267G>A (p.Val423Ile) c.1377+1595G>A (n.1377+1595G>A) n.1524+1595G>A n.1528G>A n.1504G>A n.1470+1595G>A n.1334G>A n.1500+1595G>A n.1204G>A | gnomAD v4 |
3 | g.183037432A= | CA1425382294 | MCCC1 | c.1380T= (p.Ile460=) c.1239T= (p.Ile413=) c.1053T= (p.Ile351=) c.*961T= (n.*961T=) c.*977T= (n.*977T=) c.1263+1594T= (n.1263+1594T=) c.930T= (p.Ile310=) c.1029T= (p.Ile343=) n.1294T= n.2044+1594T= c.1266T= (p.Ile422=) c.1377+1594T= (n.1377+1594T=) n.1524+1594T= n.1527T= n.1503T= n.1470+1594T= n.1333T= n.1500+1594T= n.1203T= | |
3 | g.183037432A>C | CA251980 | MCCC1 | c.1380T>G (p.Ile460Met) c.1239T>G (p.Ile413Met) c.1053T>G (p.Ile351Met) c.*961T>G (n.*961T>G) c.*977T>G (n.*977T>G) c.1263+1594T>G (n.1263+1594T>G) c.930T>G (p.Ile310Met) c.1029T>G (p.Ile343Met) n.1294T>G n.2044+1594T>G c.1266T>G (p.Ile422Met) c.1377+1594T>G (n.1377+1594T>G) n.1524+1594T>G n.1527T>G n.1503T>G n.1470+1594T>G n.1333T>G n.1500+1594T>G n.1203T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.183037432A>G | CA437092589 | MCCC1 | c.1380T>C (p.Ile460=) c.1239T>C (p.Ile413=) c.1053T>C (p.Ile351=) c.*961T>C (n.*961T>C) c.*977T>C (n.*977T>C) c.1263+1594T>C (n.1263+1594T>C) c.930T>C (p.Ile310=) c.1029T>C (p.Ile343=) n.1294T>C n.2044+1594T>C c.1266T>C (p.Ile422=) c.1377+1594T>C (n.1377+1594T>C) n.1524+1594T>C n.1527T>C n.1503T>C n.1470+1594T>C n.1333T>C n.1500+1594T>C n.1203T>C | |
3 | g.183037432A>T | CA437092590 | MCCC1 | c.1380T>A (p.Ile460=) c.1239T>A (p.Ile413=) c.1053T>A (p.Ile351=) c.*961T>A (n.*961T>A) c.*977T>A (n.*977T>A) c.1263+1594T>A (n.1263+1594T>A) c.930T>A (p.Ile310=) c.1029T>A (p.Ile343=) n.1294T>A n.2044+1594T>A c.1266T>A (p.Ile422=) c.1377+1594T>A (n.1377+1594T>A) n.1524+1594T>A n.1527T>A n.1503T>A n.1470+1594T>A n.1333T>A n.1500+1594T>A n.1203T>A | |
3 | g.183037432_183037433insTTG | CA2668715499 | MCCC1 | c.1379_1380insCAA (p.Ile460_Val461insAsn) c.1238_1239insCAA (p.Ile413_Val414insAsn) c.1052_1053insCAA (p.Ile351_Val352insAsn) c.*960_*961insCAA (n.*960_*961insCAA) c.*976_*977insCAA (n.*976_*977insCAA) c.1263+1593_1263+1594insCAA (n.1263+1593_1263+1594insCAA) c.929_930insCAA (p.Ile310_Val311insAsn) c.1028_1029insCAA (p.Ile343_Val344insAsn) n.1293_1294insCAA n.2044+1593_2044+1594insCAA c.1265_1266insCAA (p.Ile422_Val423insAsn) c.1377+1593_1377+1594insCAA (n.1377+1593_1377+1594insCAA) n.1524+1593_1524+1594insCAA n.1526_1527insCAA n.1502_1503insCAA n.1470+1593_1470+1594insCAA n.1332_1333insCAA n.1500+1593_1500+1594insCAA n.1202_1203insCAA | gnomAD v4 |
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3 | g.183037433A>G | CA355321131 | MCCC1 | c.1379T>C (p.Ile460Thr) c.1238T>C (p.Ile413Thr) c.1052T>C (p.Ile351Thr) c.*960T>C (n.*960T>C) c.*976T>C (n.*976T>C) c.1263+1593T>C (n.1263+1593T>C) c.929T>C (p.Ile310Thr) c.1028T>C (p.Ile343Thr) n.1293T>C n.2044+1593T>C c.1265T>C (p.Ile422Thr) c.1377+1593T>C (n.1377+1593T>C) n.1524+1593T>C n.1526T>C n.1502T>C n.1470+1593T>C n.1332T>C n.1500+1593T>C n.1202T>C | |
3 | g.183037433A>T | CA355321129 | MCCC1 | c.1379T>A (p.Ile460Asn) c.1238T>A (p.Ile413Asn) c.1052T>A (p.Ile351Asn) c.*960T>A (n.*960T>A) c.*976T>A (n.*976T>A) c.1263+1593T>A (n.1263+1593T>A) c.929T>A (p.Ile310Asn) c.1028T>A (p.Ile343Asn) n.1293T>A n.2044+1593T>A c.1265T>A (p.Ile422Asn) c.1377+1593T>A (n.1377+1593T>A) n.1524+1593T>A n.1526T>A n.1502T>A n.1470+1593T>A n.1332T>A n.1500+1593T>A n.1202T>A | |
3 | g.183037434T>A | CA355321133 | MCCC1 | c.1378A>T (p.Ile460Phe) c.1237A>T (p.Ile413Phe) c.1051A>T (p.Ile351Phe) c.*959A>T (n.*959A>T) c.*975A>T (n.*975A>T) c.1263+1592A>T (n.1263+1592A>T) c.928A>T (p.Ile310Phe) c.1027A>T (p.Ile343Phe) n.1292A>T n.2044+1592A>T c.1264A>T (p.Ile422Phe) c.1377+1592A>T (n.1377+1592A>T) n.1524+1592A>T n.1525A>T n.1501A>T n.1470+1592A>T n.1331A>T n.1500+1592A>T n.1201A>T | |
3 | g.183037434T>C | CA355321136 | MCCC1 | c.1378A>G (p.Ile460Val) c.1237A>G (p.Ile413Val) c.1051A>G (p.Ile351Val) c.*959A>G (n.*959A>G) c.*975A>G (n.*975A>G) c.1263+1592A>G (n.1263+1592A>G) c.928A>G (p.Ile310Val) c.1027A>G (p.Ile343Val) n.1292A>G n.2044+1592A>G c.1264A>G (p.Ile422Val) c.1377+1592A>G (n.1377+1592A>G) n.1524+1592A>G n.1525A>G n.1501A>G n.1470+1592A>G n.1331A>G n.1500+1592A>G n.1201A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.183037434T>G | CA355321139 | MCCC1 | c.1378A>C (p.Ile460Leu) c.1237A>C (p.Ile413Leu) c.1051A>C (p.Ile351Leu) c.*959A>C (n.*959A>C) c.*975A>C (n.*975A>C) c.1263+1592A>C (n.1263+1592A>C) c.928A>C (p.Ile310Leu) c.1027A>C (p.Ile343Leu) n.1292A>C n.2044+1592A>C c.1264A>C (p.Ile422Leu) c.1377+1592A>C (n.1377+1592A>C) n.1524+1592A>C n.1525A>C n.1501A>C n.1470+1592A>C n.1331A>C n.1500+1592A>C n.1201A>C | |
3 | g.183037434T= | CA1425382295 | MCCC1 | c.1378A= (p.Ile460=) c.1237A= (p.Ile413=) c.1051A= (p.Ile351=) c.*959A= (n.*959A=) c.*975A= (n.*975A=) c.1263+1592A= (n.1263+1592A=) c.928A= (p.Ile310=) c.1027A= (p.Ile343=) n.1292A= n.2044+1592A= c.1264A= (p.Ile422=) c.1377+1592A= (n.1377+1592A=) n.1524+1592A= n.1525A= n.1501A= n.1470+1592A= n.1331A= n.1500+1592A= n.1201A= |