Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1171T>A (p.Leu391Ile)
n.1436T>A
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c.1377+1736T>A (n.1377+1736T>A)
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3g.183037291A>GCA437092429MCCC1c.1521T>C (p.Ser507=)
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c.*1102T>C (n.*1102T>C)
c.*1118T>C (n.*1118T>C)
c.1263+1735T>C (n.1263+1735T>C)
c.1071T>C (p.Ser357=)
c.1170T>C (p.Ser390=)
n.1435T>C
n.2044+1735T>C
c.1407T>C (p.Ser469=)
c.1377+1735T>C (n.1377+1735T>C)
n.1524+1735T>C
n.1668T>C
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n.1470+1735T>C
n.1474T>C
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c.1380T>A (p.Ser460=)
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c.*1118T>A (n.*1118T>A)
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c.1071T>A (p.Ser357=)
c.1170T>A (p.Ser390=)
n.1435T>A
n.2044+1735T>A
c.1407T>A (p.Ser469=)
c.1377+1735T>A (n.1377+1735T>A)
n.1524+1735T>A
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 gnomAD v4
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n.1342T>A
 dbSNP
3g.183037294delCA2586973250MCCC1c.1518del (p.Glu506AspfsTer17)
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n.2044+1732del
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n.1641del
n.1470+1732del
n.1471del
n.1500+1732del
n.1341del
 ClinVar
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n.1471G>T
n.1500+1732G>T
n.1341G>T
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c.1068G>A (p.Glu356=)
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n.1500+1732G>A
n.1341G>A
 dbSNP
3g.183037295T>ACA355320320MCCC1c.1517A>T (p.Glu506Val)
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n.1470A>T
n.1500+1731A>T
n.1340A>T
3g.183037295T>CCA355320325MCCC1c.1517A>G (p.Glu506Gly)
c.1376A>G (p.Glu459Gly)
n.61A>G
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3g.183037295T>GCA2718757MCCC1c.1517A>C (p.Glu506Ala)
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c.1067A>C (p.Glu356Ala)
c.1166A>C (p.Glu389Ala)
n.1431A>C
n.2044+1731A>C
c.1403A>C (p.Glu468Ala)
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n.1470A>C
n.1500+1731A>C
n.1340A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183037295T=CA1425382230MCCC1c.1517A= (p.Glu506=)
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n.1339G>T
3g.183037296C>GCA355320328MCCC1c.1516G>C (p.Glu506Gln)
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c.1066G>C (p.Glu356Gln)
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n.1430G>C
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c.1402G>C (p.Glu468Gln)
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n.1339G>C
3g.183037296C>TCA355320332MCCC1c.1516G>A (p.Glu506Lys)
c.1375G>A (p.Glu459Lys)
n.60G>A
c.1189G>A (p.Glu397Lys)
c.*1097G>A (n.*1097G>A)
c.*1113G>A (n.*1113G>A)
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c.1066G>A (p.Glu356Lys)
c.1165G>A (p.Glu389Lys)
n.1430G>A
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c.1402G>A (p.Glu468Lys)
c.1377+1730G>A (n.1377+1730G>A)
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n.1339G>A
3g.183037297T>ACA355320340MCCC1c.1515A>T (p.Lys505Asn)
c.1374A>T (p.Lys458Asn)
n.59A>T
c.1188A>T (p.Lys396Asn)
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c.1065A>T (p.Lys355Asn)
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n.1429A>T
n.2044+1729A>T
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n.1338A>T
3g.183037297T>CCA437092435MCCC1c.1515A>G (p.Lys505=)
c.1374A>G (p.Lys458=)
n.59A>G
c.1188A>G (p.Lys396=)
c.*1096A>G (n.*1096A>G)
c.*1112A>G (n.*1112A>G)
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c.1164A>G (p.Lys388=)
n.1429A>G
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c.1377+1729A>G (n.1377+1729A>G)
n.1524+1729A>G
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n.1470+1729A>G
n.1468A>G
n.1500+1729A>G
n.1338A>G
 gnomAD v4
3g.183037297T>GCA355320342MCCC1c.1515A>C (p.Lys505Asn)
c.1374A>C (p.Lys458Asn)
n.59A>C
c.1188A>C (p.Lys396Asn)
c.*1096A>C (n.*1096A>C)
c.*1112A>C (n.*1112A>C)
c.1263+1729A>C (n.1263+1729A>C)
c.1065A>C (p.Lys355Asn)
c.1164A>C (p.Lys388Asn)
n.1429A>C
n.2044+1729A>C
c.1401A>C (p.Lys467Asn)
c.1377+1729A>C (n.1377+1729A>C)
n.1524+1729A>C
n.1662A>C
n.1638A>C
n.1470+1729A>C
n.1468A>C
n.1500+1729A>C
n.1338A>C
3g.183037298T>ACA355320349MCCC1c.1514A>T (p.Lys505Ile)
c.1373A>T (p.Lys458Ile)
n.58A>T
c.1187A>T (p.Lys396Ile)
c.*1095A>T (n.*1095A>T)
c.*1111A>T (n.*1111A>T)
c.1263+1728A>T (n.1263+1728A>T)
c.1064A>T (p.Lys355Ile)
c.1163A>T (p.Lys388Ile)
n.1428A>T
n.2044+1728A>T
c.1400A>T (p.Lys467Ile)
c.1377+1728A>T (n.1377+1728A>T)
n.1524+1728A>T
n.1661A>T
n.1637A>T
n.1470+1728A>T
n.1467A>T
n.1500+1728A>T
n.1337A>T
3g.183037298T>CCA355320345MCCC1c.1514A>G (p.Lys505Arg)
c.1373A>G (p.Lys458Arg)
n.58A>G
c.1187A>G (p.Lys396Arg)
c.*1095A>G (n.*1095A>G)
c.*1111A>G (n.*1111A>G)
c.1263+1728A>G (n.1263+1728A>G)
c.1064A>G (p.Lys355Arg)
c.1163A>G (p.Lys388Arg)
n.1428A>G
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c.1400A>G (p.Lys467Arg)
c.1377+1728A>G (n.1377+1728A>G)
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n.1500+1728A>G
n.1337A>G
3g.183037298T>GCA355320346MCCC1c.1514A>C (p.Lys505Thr)
c.1373A>C (p.Lys458Thr)
n.58A>C
c.1187A>C (p.Lys396Thr)
c.*1095A>C (n.*1095A>C)
c.*1111A>C (n.*1111A>C)
c.1263+1728A>C (n.1263+1728A>C)
c.1064A>C (p.Lys355Thr)
c.1163A>C (p.Lys388Thr)
n.1428A>C
n.2044+1728A>C
c.1400A>C (p.Lys467Thr)
c.1377+1728A>C (n.1377+1728A>C)
n.1524+1728A>C
n.1661A>C
n.1637A>C
n.1470+1728A>C
n.1467A>C
n.1500+1728A>C
n.1337A>C
3g.183037299T>ACA355320350MCCC1c.1513A>T (p.Lys505Ter)
c.1372A>T (p.Lys458Ter)
n.57A>T
c.1186A>T (p.Lys396Ter)
c.*1094A>T (n.*1094A>T)
c.*1110A>T (n.*1110A>T)
c.1263+1727A>T (n.1263+1727A>T)
c.1063A>T (p.Lys355Ter)
c.1162A>T (p.Lys388Ter)
n.1427A>T
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c.1399A>T (p.Lys467Ter)
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n.1500+1727A>T
n.1336A>T
3g.183037299T>CCA2718758MCCC1c.1513A>G (p.Lys505Glu)
c.1372A>G (p.Lys458Glu)
n.57A>G
c.1186A>G (p.Lys396Glu)
c.*1094A>G (n.*1094A>G)
c.*1110A>G (n.*1110A>G)
c.1263+1727A>G (n.1263+1727A>G)
c.1063A>G (p.Lys355Glu)
c.1162A>G (p.Lys388Glu)
n.1427A>G
n.2044+1727A>G
c.1399A>G (p.Lys467Glu)
c.1377+1727A>G (n.1377+1727A>G)
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n.1466A>G
n.1500+1727A>G
n.1336A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.183037299T>GCA355320356MCCC1c.1513A>C (p.Lys505Gln)
c.1372A>C (p.Lys458Gln)
n.57A>C
c.1186A>C (p.Lys396Gln)
c.*1094A>C (n.*1094A>C)
c.*1110A>C (n.*1110A>C)
c.1263+1727A>C (n.1263+1727A>C)
c.1063A>C (p.Lys355Gln)
c.1162A>C (p.Lys388Gln)
n.1427A>C
n.2044+1727A>C
c.1399A>C (p.Lys467Gln)
c.1377+1727A>C (n.1377+1727A>C)
n.1524+1727A>C
n.1660A>C
n.1636A>C
n.1470+1727A>C
n.1466A>C
n.1500+1727A>C
n.1336A>C
3g.183037299T=CA1425382231MCCC1c.1513A= (p.Lys505=)
c.1372A= (p.Lys458=)
n.57A=
c.1186A= (p.Lys396=)
c.*1094A= (n.*1094A=)
c.*1110A= (n.*1110A=)
c.1263+1727A= (n.1263+1727A=)
c.1063A= (p.Lys355=)
c.1162A= (p.Lys388=)
n.1427A=
n.2044+1727A=
c.1399A= (p.Lys467=)
c.1377+1727A= (n.1377+1727A=)
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n.1466A=
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n.1336A=
3g.183037300G>ACA437092439MCCC1c.1512C>T (p.Ala504=)
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n.56C>T
c.1185C>T (p.Ala395=)
c.*1093C>T (n.*1093C>T)
c.*1109C>T (n.*1109C>T)
c.1263+1726C>T (n.1263+1726C>T)
c.1062C>T (p.Ala354=)
c.1161C>T (p.Ala387=)
n.1426C>T
n.2044+1726C>T
c.1398C>T (p.Ala466=)
c.1377+1726C>T (n.1377+1726C>T)
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n.1659C>T
n.1635C>T
n.1470+1726C>T
n.1465C>T
n.1500+1726C>T
n.1335C>T
 ClinVar dbSNP
3g.183037300G>CCA437092441MCCC1c.1512C>G (p.Ala504=)
c.1371C>G (p.Ala457=)
n.56C>G
c.1185C>G (p.Ala395=)
c.*1093C>G (n.*1093C>G)
c.*1109C>G (n.*1109C>G)
c.1263+1726C>G (n.1263+1726C>G)
c.1062C>G (p.Ala354=)
c.1161C>G (p.Ala387=)
n.1426C>G
n.2044+1726C>G
c.1398C>G (p.Ala466=)
c.1377+1726C>G (n.1377+1726C>G)
n.1524+1726C>G
n.1659C>G
n.1635C>G
n.1470+1726C>G
n.1465C>G
n.1500+1726C>G
n.1335C>G
 gnomAD v4
3g.183037300G>TCA437092440MCCC1c.1512C>A (p.Ala504=)
c.1371C>A (p.Ala457=)
n.56C>A
c.1185C>A (p.Ala395=)
c.*1093C>A (n.*1093C>A)
c.*1109C>A (n.*1109C>A)
c.1263+1726C>A (n.1263+1726C>A)
c.1062C>A (p.Ala354=)
c.1161C>A (p.Ala387=)
n.1426C>A
n.2044+1726C>A
c.1398C>A (p.Ala466=)
c.1377+1726C>A (n.1377+1726C>A)
n.1524+1726C>A
n.1659C>A
n.1635C>A
n.1470+1726C>A
n.1465C>A
n.1500+1726C>A
n.1335C>A
3g.183037301G>ACA355320363MCCC1c.1511C>T (p.Ala504Val)
c.1370C>T (p.Ala457Val)
n.55C>T
c.1184C>T (p.Ala395Val)
c.*1092C>T (n.*1092C>T)
c.*1108C>T (n.*1108C>T)
c.1263+1725C>T (n.1263+1725C>T)
c.1061C>T (p.Ala354Val)
c.1160C>T (p.Ala387Val)
n.1425C>T
n.2044+1725C>T
c.1397C>T (p.Ala466Val)
c.1377+1725C>T (n.1377+1725C>T)
n.1524+1725C>T
n.1658C>T
n.1634C>T
n.1470+1725C>T
n.1464C>T
n.1500+1725C>T
n.1334C>T
3g.183037301G>CCA355320367MCCC1c.1511C>G (p.Ala504Gly)
c.1370C>G (p.Ala457Gly)
n.55C>G
c.1184C>G (p.Ala395Gly)
c.*1092C>G (n.*1092C>G)
c.*1108C>G (n.*1108C>G)
c.1263+1725C>G (n.1263+1725C>G)
c.1061C>G (p.Ala354Gly)
c.1160C>G (p.Ala387Gly)
n.1425C>G
n.2044+1725C>G
c.1397C>G (p.Ala466Gly)
c.1377+1725C>G (n.1377+1725C>G)
n.1524+1725C>G
n.1658C>G
n.1634C>G
n.1470+1725C>G
n.1464C>G
n.1500+1725C>G
n.1334C>G
3g.183037301G>TCA355320370MCCC1c.1511C>A (p.Ala504Asp)
c.1370C>A (p.Ala457Asp)
n.55C>A
c.1184C>A (p.Ala395Asp)
c.*1092C>A (n.*1092C>A)
c.*1108C>A (n.*1108C>A)
c.1263+1725C>A (n.1263+1725C>A)
c.1061C>A (p.Ala354Asp)
c.1160C>A (p.Ala387Asp)
n.1425C>A
n.2044+1725C>A
c.1397C>A (p.Ala466Asp)
c.1377+1725C>A (n.1377+1725C>A)
n.1524+1725C>A
n.1658C>A
n.1634C>A
n.1470+1725C>A
n.1464C>A
n.1500+1725C>A
n.1334C>A
3g.183037302C>ACA355320373MCCC1c.1510G>T (p.Ala504Ser)
c.1369G>T (p.Ala457Ser)
n.54G>T
c.1183G>T (p.Ala395Ser)
c.*1091G>T (n.*1091G>T)
c.*1107G>T (n.*1107G>T)
c.1263+1724G>T (n.1263+1724G>T)
c.1060G>T (p.Ala354Ser)
c.1159G>T (p.Ala387Ser)
n.1424G>T
n.2044+1724G>T
c.1396G>T (p.Ala466Ser)
c.1377+1724G>T (n.1377+1724G>T)
n.1524+1724G>T
n.1657G>T
n.1633G>T
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n.1463G>T
n.1500+1724G>T
n.1333G>T
3g.183037302C=CA1425382232MCCC1c.1510G= (p.Ala504=)
c.1369G= (p.Ala457=)
n.54G=
c.1183G= (p.Ala395=)
c.*1091G= (n.*1091G=)
c.*1107G= (n.*1107G=)
c.1263+1724G= (n.1263+1724G=)
c.1060G= (p.Ala354=)
c.1159G= (p.Ala387=)
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n.2044+1724G=
c.1396G= (p.Ala466=)
c.1377+1724G= (n.1377+1724G=)
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n.1463G=
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3g.183037302C>GCA355320374MCCC1c.1510G>C (p.Ala504Pro)
c.1369G>C (p.Ala457Pro)
n.54G>C
c.1183G>C (p.Ala395Pro)
c.*1091G>C (n.*1091G>C)
c.*1107G>C (n.*1107G>C)
c.1263+1724G>C (n.1263+1724G>C)
c.1060G>C (p.Ala354Pro)
c.1159G>C (p.Ala387Pro)
n.1424G>C
n.2044+1724G>C
c.1396G>C (p.Ala466Pro)
c.1377+1724G>C (n.1377+1724G>C)
n.1524+1724G>C
n.1657G>C
n.1633G>C
n.1470+1724G>C
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n.1500+1724G>C
n.1333G>C
3g.183037302C>TCA88701006MCCC1c.1510G>A (p.Ala504Thr)
c.1369G>A (p.Ala457Thr)
n.54G>A
c.1183G>A (p.Ala395Thr)
c.*1091G>A (n.*1091G>A)
c.*1107G>A (n.*1107G>A)
c.1263+1724G>A (n.1263+1724G>A)
c.1060G>A (p.Ala354Thr)
c.1159G>A (p.Ala387Thr)
n.1424G>A
n.2044+1724G>A
c.1396G>A (p.Ala466Thr)
c.1377+1724G>A (n.1377+1724G>A)
n.1524+1724G>A
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n.1633G>A
n.1470+1724G>A
n.1463G>A
n.1500+1724G>A
n.1333G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.183037303T>ACA437092444MCCC1c.1509A>T (p.Ala503=)
c.1368A>T (p.Ala456=)
n.53A>T
c.1182A>T (p.Ala394=)
c.*1090A>T (n.*1090A>T)
c.*1106A>T (n.*1106A>T)
c.1263+1723A>T (n.1263+1723A>T)
c.1059A>T (p.Ala353=)
c.1158A>T (p.Ala386=)
n.1423A>T
n.2044+1723A>T
c.1395A>T (p.Ala465=)
c.1377+1723A>T (n.1377+1723A>T)
n.1524+1723A>T
n.1656A>T
n.1632A>T
n.1470+1723A>T
n.1462A>T
n.1500+1723A>T
n.1332A>T
3g.183037303T>CCA437092445MCCC1c.1509A>G (p.Ala503=)
c.1368A>G (p.Ala456=)
n.53A>G
c.1182A>G (p.Ala394=)
c.*1090A>G (n.*1090A>G)
c.*1106A>G (n.*1106A>G)
c.1263+1723A>G (n.1263+1723A>G)
c.1059A>G (p.Ala353=)
c.1158A>G (p.Ala386=)
n.1423A>G
n.2044+1723A>G
c.1395A>G (p.Ala465=)
c.1377+1723A>G (n.1377+1723A>G)
n.1524+1723A>G
n.1656A>G
n.1632A>G
n.1470+1723A>G
n.1462A>G
n.1500+1723A>G
n.1332A>G
3g.183037303T>GCA437092446MCCC1c.1509A>C (p.Ala503=)
c.1368A>C (p.Ala456=)
n.53A>C
c.1182A>C (p.Ala394=)
c.*1090A>C (n.*1090A>C)
c.*1106A>C (n.*1106A>C)
c.1263+1723A>C (n.1263+1723A>C)
c.1059A>C (p.Ala353=)
c.1158A>C (p.Ala386=)
n.1423A>C
n.2044+1723A>C
c.1395A>C (p.Ala465=)
c.1377+1723A>C (n.1377+1723A>C)
n.1524+1723A>C
n.1656A>C
n.1632A>C
n.1470+1723A>C
n.1462A>C
n.1500+1723A>C
n.1332A>C
 ClinVar
3g.183037304G>ACA355320378MCCC1c.1508C>T (p.Ala503Val)
c.1367C>T (p.Ala456Val)
n.52C>T
c.1181C>T (p.Ala394Val)
c.*1089C>T (n.*1089C>T)
c.*1105C>T (n.*1105C>T)
c.1263+1722C>T (n.1263+1722C>T)
c.1058C>T (p.Ala353Val)
c.1157C>T (p.Ala386Val)
n.1422C>T
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c.1394C>T (p.Ala465Val)
c.1377+1722C>T (n.1377+1722C>T)
n.1524+1722C>T
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n.1631C>T
n.1470+1722C>T
n.1461C>T
n.1500+1722C>T
n.1331C>T
 gnomAD v4
3g.183037304G>CCA355320381MCCC1c.1508C>G (p.Ala503Gly)
c.1367C>G (p.Ala456Gly)
n.52C>G
c.1181C>G (p.Ala394Gly)
c.*1089C>G (n.*1089C>G)
c.*1105C>G (n.*1105C>G)
c.1263+1722C>G (n.1263+1722C>G)
c.1058C>G (p.Ala353Gly)
c.1157C>G (p.Ala386Gly)
n.1422C>G
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n.1470+1722C>G
n.1461C>G
n.1500+1722C>G
n.1331C>G
3g.183037304G>TCA355320383MCCC1c.1508C>A (p.Ala503Glu)
c.1367C>A (p.Ala456Glu)
n.52C>A
c.1181C>A (p.Ala394Glu)
c.*1089C>A (n.*1089C>A)
c.*1105C>A (n.*1105C>A)
c.1263+1722C>A (n.1263+1722C>A)
c.1058C>A (p.Ala353Glu)
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n.1331C>A
 ClinVar
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c.1366G>T (p.Ala456Ser)
n.51G>T
c.1180G>T (p.Ala394Ser)
c.*1088G>T (n.*1088G>T)
c.*1104G>T (n.*1104G>T)
c.1263+1721G>T (n.1263+1721G>T)
c.1057G>T (p.Ala353Ser)
c.1156G>T (p.Ala386Ser)
n.1421G>T
n.2044+1721G>T
c.1393G>T (p.Ala465Ser)
c.1377+1721G>T (n.1377+1721G>T)
n.1524+1721G>T
n.1654G>T
n.1630G>T
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n.1460G>T
n.1500+1721G>T
n.1330G>T
3g.183037305C>GCA355320386MCCC1c.1507G>C (p.Ala503Pro)
c.1366G>C (p.Ala456Pro)
n.51G>C
c.1180G>C (p.Ala394Pro)
c.*1088G>C (n.*1088G>C)
c.*1104G>C (n.*1104G>C)
c.1263+1721G>C (n.1263+1721G>C)
c.1057G>C (p.Ala353Pro)
c.1156G>C (p.Ala386Pro)
n.1421G>C
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n.1524+1721G>C
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n.1330G>C
3g.183037305C>TCA355320385MCCC1c.1507G>A (p.Ala503Thr)
c.1366G>A (p.Ala456Thr)
n.51G>A
c.1180G>A (p.Ala394Thr)
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c.1263+1721G>A (n.1263+1721G>A)
c.1057G>A (p.Ala353Thr)
c.1156G>A (p.Ala386Thr)
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n.1630G>A
n.1470+1721G>A
n.1460G>A
n.1500+1721G>A
n.1330G>A
3g.183037306A>CCA437092449MCCC1c.1506T>G (p.Ala502=)
c.1365T>G (p.Ala455=)
n.50T>G
c.1179T>G (p.Ala393=)
c.*1087T>G (n.*1087T>G)
c.*1103T>G (n.*1103T>G)
c.1263+1720T>G (n.1263+1720T>G)
c.1056T>G (p.Ala352=)
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n.1420T>G
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n.1524+1720T>G
n.1653T>G
n.1629T>G
n.1470+1720T>G
n.1459T>G
n.1500+1720T>G
n.1329T>G
3g.183037306A>GCA437092452MCCC1c.1506T>C (p.Ala502=)
c.1365T>C (p.Ala455=)
n.50T>C
c.1179T>C (p.Ala393=)
c.*1087T>C (n.*1087T>C)
c.*1103T>C (n.*1103T>C)
c.1263+1720T>C (n.1263+1720T>C)
c.1056T>C (p.Ala352=)
c.1155T>C (p.Ala385=)
n.1420T>C
n.2044+1720T>C
c.1392T>C (p.Ala464=)
c.1377+1720T>C (n.1377+1720T>C)
n.1524+1720T>C
n.1653T>C
n.1629T>C
n.1470+1720T>C
n.1459T>C
n.1500+1720T>C
n.1329T>C
 ClinVar gnomAD v4
3g.183037306A>TCA437092451MCCC1c.1506T>A (p.Ala502=)
c.1365T>A (p.Ala455=)
n.50T>A
c.1179T>A (p.Ala393=)
c.*1087T>A (n.*1087T>A)
c.*1103T>A (n.*1103T>A)
c.1263+1720T>A (n.1263+1720T>A)
c.1056T>A (p.Ala352=)
c.1155T>A (p.Ala385=)
n.1420T>A
n.2044+1720T>A
c.1392T>A (p.Ala464=)
c.1377+1720T>A (n.1377+1720T>A)
n.1524+1720T>A
n.1653T>A
n.1629T>A
n.1470+1720T>A
n.1459T>A
n.1500+1720T>A
n.1329T>A
3g.183037307G>ACA355320390MCCC1c.1505C>T (p.Ala502Val)
c.1364C>T (p.Ala455Val)
n.49C>T
c.1178C>T (p.Ala393Val)
c.*1086C>T (n.*1086C>T)
c.*1102C>T (n.*1102C>T)
c.1263+1719C>T (n.1263+1719C>T)
c.1055C>T (p.Ala352Val)
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n.2044+1719C>T
c.1391C>T (p.Ala464Val)
c.1377+1719C>T (n.1377+1719C>T)
n.1524+1719C>T
n.1652C>T
n.1628C>T
n.1470+1719C>T
n.1458C>T
n.1500+1719C>T
n.1328C>T
 gnomAD v4
3g.183037307G>CCA355320395MCCC1c.1505C>G (p.Ala502Gly)
c.1364C>G (p.Ala455Gly)
n.49C>G
c.1178C>G (p.Ala393Gly)
c.*1086C>G (n.*1086C>G)
c.*1102C>G (n.*1102C>G)
c.1263+1719C>G (n.1263+1719C>G)
c.1055C>G (p.Ala352Gly)
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c.1391C>G (p.Ala464Gly)
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n.1328C>G
3g.183037307G>TCA355320393MCCC1c.1505C>A (p.Ala502Asp)
c.1364C>A (p.Ala455Asp)
n.49C>A
c.1178C>A (p.Ala393Asp)
c.*1086C>A (n.*1086C>A)
c.*1102C>A (n.*1102C>A)
c.1263+1719C>A (n.1263+1719C>A)
c.1055C>A (p.Ala352Asp)
c.1154C>A (p.Ala385Asp)
n.1419C>A
n.2044+1719C>A
c.1391C>A (p.Ala464Asp)
c.1377+1719C>A (n.1377+1719C>A)
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n.1328C>A
3g.183037308C>ACA355320399MCCC1c.1504G>T (p.Ala502Ser)
c.1363G>T (p.Ala455Ser)
n.48G>T
c.1177G>T (p.Ala393Ser)
c.*1085G>T (n.*1085G>T)
c.*1101G>T (n.*1101G>T)
c.1263+1718G>T (n.1263+1718G>T)
c.1054G>T (p.Ala352Ser)
c.1153G>T (p.Ala385Ser)
n.1418G>T
n.2044+1718G>T
c.1390G>T (p.Ala464Ser)
c.1377+1718G>T (n.1377+1718G>T)
n.1524+1718G>T
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n.1470+1718G>T
n.1457G>T
n.1500+1718G>T
n.1327G>T
3g.183037308C=CA1425382233MCCC1c.1504G= (p.Ala502=)
c.1363G= (p.Ala455=)
n.48G=
c.1177G= (p.Ala393=)
c.*1085G= (n.*1085G=)
c.*1101G= (n.*1101G=)
c.1263+1718G= (n.1263+1718G=)
c.1054G= (p.Ala352=)
c.1153G= (p.Ala385=)
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n.2044+1718G=
c.1390G= (p.Ala464=)
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3g.183037308C>GCA2718759MCCC1c.1504G>C (p.Ala502Pro)
c.1363G>C (p.Ala455Pro)
n.48G>C
c.1177G>C (p.Ala393Pro)
c.*1085G>C (n.*1085G>C)
c.*1101G>C (n.*1101G>C)
c.1263+1718G>C (n.1263+1718G>C)
c.1054G>C (p.Ala352Pro)
c.1153G>C (p.Ala385Pro)
n.1418G>C
n.2044+1718G>C
c.1390G>C (p.Ala464Pro)
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n.1327G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183037308C>TCA355320401MCCC1c.1504G>A (p.Ala502Thr)
c.1363G>A (p.Ala455Thr)
n.48G>A
c.1177G>A (p.Ala393Thr)
c.*1085G>A (n.*1085G>A)
c.*1101G>A (n.*1101G>A)
c.1263+1718G>A (n.1263+1718G>A)
c.1054G>A (p.Ala352Thr)
c.1153G>A (p.Ala385Thr)
n.1418G>A
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c.1390G>A (p.Ala464Thr)
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n.1651G>A
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n.1457G>A
n.1500+1718G>A
n.1327G>A
3g.183037309C>ACA355320405MCCC1c.1503G>T (p.Lys501Asn)
c.1362G>T (p.Lys454Asn)
n.47G>T
c.1176G>T (p.Lys392Asn)
c.*1084G>T (n.*1084G>T)
c.*1100G>T (n.*1100G>T)
c.1263+1717G>T (n.1263+1717G>T)
c.1053G>T (p.Lys351Asn)
c.1152G>T (p.Lys384Asn)
n.1417G>T
n.2044+1717G>T
c.1389G>T (p.Lys463Asn)
c.1377+1717G>T (n.1377+1717G>T)
n.1524+1717G>T
n.1650G>T
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n.1470+1717G>T
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n.1326G>T
3g.183037309C>GCA355320412MCCC1c.1503G>C (p.Lys501Asn)
c.1362G>C (p.Lys454Asn)
n.47G>C
c.1176G>C (p.Lys392Asn)
c.*1084G>C (n.*1084G>C)
c.*1100G>C (n.*1100G>C)
c.1263+1717G>C (n.1263+1717G>C)
c.1053G>C (p.Lys351Asn)
c.1152G>C (p.Lys384Asn)
n.1417G>C
n.2044+1717G>C
c.1389G>C (p.Lys463Asn)
c.1377+1717G>C (n.1377+1717G>C)
n.1524+1717G>C
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n.1626G>C
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n.1456G>C
n.1500+1717G>C
n.1326G>C
3g.183037309C>TCA437092455MCCC1c.1503G>A (p.Lys501=)
c.1362G>A (p.Lys454=)
n.47G>A
c.1176G>A (p.Lys392=)
c.*1084G>A (n.*1084G>A)
c.*1100G>A (n.*1100G>A)
c.1263+1717G>A (n.1263+1717G>A)
c.1053G>A (p.Lys351=)
c.1152G>A (p.Lys384=)
n.1417G>A
n.2044+1717G>A
c.1389G>A (p.Lys463=)
c.1377+1717G>A (n.1377+1717G>A)
n.1524+1717G>A
n.1650G>A
n.1626G>A
n.1470+1717G>A
n.1456G>A
n.1500+1717G>A
n.1326G>A
3g.183037310T>ACA355320420MCCC1c.1502A>T (p.Lys501Met)
c.1361A>T (p.Lys454Met)
n.46A>T
c.1175A>T (p.Lys392Met)
c.*1083A>T (n.*1083A>T)
c.*1099A>T (n.*1099A>T)
c.1263+1716A>T (n.1263+1716A>T)
c.1052A>T (p.Lys351Met)
c.1151A>T (p.Lys384Met)
n.1416A>T
n.2044+1716A>T
c.1388A>T (p.Lys463Met)
c.1377+1716A>T (n.1377+1716A>T)
n.1524+1716A>T
n.1649A>T
n.1625A>T
n.1470+1716A>T
n.1455A>T
n.1500+1716A>T
n.1325A>T
3g.183037310T>CCA355320419MCCC1c.1502A>G (p.Lys501Arg)
c.1361A>G (p.Lys454Arg)
n.46A>G
c.1175A>G (p.Lys392Arg)
c.*1083A>G (n.*1083A>G)
c.*1099A>G (n.*1099A>G)
c.1263+1716A>G (n.1263+1716A>G)
c.1052A>G (p.Lys351Arg)
c.1151A>G (p.Lys384Arg)
n.1416A>G
n.2044+1716A>G
c.1388A>G (p.Lys463Arg)
c.1377+1716A>G (n.1377+1716A>G)
n.1524+1716A>G
n.1649A>G
n.1625A>G
n.1470+1716A>G
n.1455A>G
n.1500+1716A>G
n.1325A>G
 gnomAD v4
3g.183037310T>GCA355320417MCCC1c.1502A>C (p.Lys501Thr)
c.1361A>C (p.Lys454Thr)
n.46A>C
c.1175A>C (p.Lys392Thr)
c.*1083A>C (n.*1083A>C)
c.*1099A>C (n.*1099A>C)
c.1263+1716A>C (n.1263+1716A>C)
c.1052A>C (p.Lys351Thr)
c.1151A>C (p.Lys384Thr)
n.1416A>C
n.2044+1716A>C
c.1388A>C (p.Lys463Thr)
c.1377+1716A>C (n.1377+1716A>C)
n.1524+1716A>C
n.1649A>C
n.1625A>C
n.1470+1716A>C
n.1455A>C
n.1500+1716A>C
n.1325A>C
3g.183037311T>ACA355320421MCCC1c.1501A>T (p.Lys501Ter)
c.1360A>T (p.Lys454Ter)
n.45A>T
c.1174A>T (p.Lys392Ter)
c.*1082A>T (n.*1082A>T)
c.*1098A>T (n.*1098A>T)
c.1263+1715A>T (n.1263+1715A>T)
c.1051A>T (p.Lys351Ter)
c.1150A>T (p.Lys384Ter)
n.1415A>T
n.2044+1715A>T
c.1387A>T (p.Lys463Ter)
c.1377+1715A>T (n.1377+1715A>T)
n.1524+1715A>T
n.1648A>T
n.1624A>T
n.1470+1715A>T
n.1454A>T
n.1500+1715A>T
n.1324A>T
3g.183037311T>CCA355320422MCCC1c.1501A>G (p.Lys501Glu)
c.1360A>G (p.Lys454Glu)
n.45A>G
c.1174A>G (p.Lys392Glu)
c.*1082A>G (n.*1082A>G)
c.*1098A>G (n.*1098A>G)
c.1263+1715A>G (n.1263+1715A>G)
c.1051A>G (p.Lys351Glu)
c.1150A>G (p.Lys384Glu)
n.1415A>G
n.2044+1715A>G
c.1387A>G (p.Lys463Glu)
c.1377+1715A>G (n.1377+1715A>G)
n.1524+1715A>G
n.1648A>G
n.1624A>G
n.1470+1715A>G
n.1454A>G
n.1500+1715A>G
n.1324A>G
3g.183037311T>GCA355320423MCCC1c.1501A>C (p.Lys501Gln)
c.1360A>C (p.Lys454Gln)
n.45A>C
c.1174A>C (p.Lys392Gln)
c.*1082A>C (n.*1082A>C)
c.*1098A>C (n.*1098A>C)
c.1263+1715A>C (n.1263+1715A>C)
c.1051A>C (p.Lys351Gln)
c.1150A>C (p.Lys384Gln)
n.1415A>C
n.2044+1715A>C
c.1387A>C (p.Lys463Gln)
c.1377+1715A>C (n.1377+1715A>C)
n.1524+1715A>C
n.1648A>C
n.1624A>C
n.1470+1715A>C
n.1454A>C
n.1500+1715A>C
n.1324A>C
3g.183037312C>ACA437092460MCCC1c.1500G>T (p.Arg500=)
c.1359G>T (p.Arg453=)
n.44G>T
c.1173G>T (p.Arg391=)
c.*1081G>T (n.*1081G>T)
c.*1097G>T (n.*1097G>T)
c.1263+1714G>T (n.1263+1714G>T)
c.1050G>T (p.Arg350=)
c.1149G>T (p.Arg383=)
n.1414G>T
n.2044+1714G>T
c.1386G>T (p.Arg462=)
c.1377+1714G>T (n.1377+1714G>T)
n.1524+1714G>T
n.1647G>T
n.1623G>T
n.1470+1714G>T
n.1453G>T
n.1500+1714G>T
n.1323G>T
3g.183037312C>GCA437092459MCCC1c.1500G>C (p.Arg500=)
c.1359G>C (p.Arg453=)
n.44G>C
c.1173G>C (p.Arg391=)
c.*1081G>C (n.*1081G>C)
c.*1097G>C (n.*1097G>C)
c.1263+1714G>C (n.1263+1714G>C)
c.1050G>C (p.Arg350=)
c.1149G>C (p.Arg383=)
n.1414G>C
n.2044+1714G>C
c.1386G>C (p.Arg462=)
c.1377+1714G>C (n.1377+1714G>C)
n.1524+1714G>C
n.1647G>C
n.1623G>C
n.1470+1714G>C
n.1453G>C
n.1500+1714G>C
n.1323G>C
3g.183037312C>TCA437092458MCCC1c.1500G>A (p.Arg500=)
c.1359G>A (p.Arg453=)
n.44G>A
c.1173G>A (p.Arg391=)
c.*1081G>A (n.*1081G>A)
c.*1097G>A (n.*1097G>A)
c.1263+1714G>A (n.1263+1714G>A)
c.1050G>A (p.Arg350=)
c.1149G>A (p.Arg383=)
n.1414G>A
n.2044+1714G>A
c.1386G>A (p.Arg462=)
c.1377+1714G>A (n.1377+1714G>A)
n.1524+1714G>A
n.1647G>A
n.1623G>A
n.1470+1714G>A
n.1453G>A
n.1500+1714G>A
n.1323G>A
3g.183037313C>ACA355320426MCCC1c.1499G>T (p.Arg500Leu)
c.1358G>T (p.Arg453Leu)
n.43G>T
c.1172G>T (p.Arg391Leu)
c.*1080G>T (n.*1080G>T)
c.*1096G>T (n.*1096G>T)
c.1263+1713G>T (n.1263+1713G>T)
c.1049G>T (p.Arg350Leu)
c.1148G>T (p.Arg383Leu)
n.1413G>T
n.2044+1713G>T
c.1385G>T (p.Arg462Leu)
c.1377+1713G>T (n.1377+1713G>T)
n.1524+1713G>T
n.1646G>T
n.1622G>T
n.1470+1713G>T
n.1452G>T
n.1500+1713G>T
n.1322G>T
3g.183037313C=CA1425382234MCCC1c.1499G= (p.Arg500=)
c.1358G= (p.Arg453=)
n.43G=
c.1172G= (p.Arg391=)
c.*1080G= (n.*1080G=)
c.*1096G= (n.*1096G=)
c.1263+1713G= (n.1263+1713G=)
c.1049G= (p.Arg350=)
c.1148G= (p.Arg383=)
n.1413G=
n.2044+1713G=
c.1385G= (p.Arg462=)
c.1377+1713G= (n.1377+1713G=)
n.1524+1713G=
n.1646G=
n.1622G=
n.1470+1713G=
n.1452G=
n.1500+1713G=
n.1322G=
3g.183037313C>GCA355320429MCCC1c.1499G>C (p.Arg500Pro)
c.1358G>C (p.Arg453Pro)
n.43G>C
c.1172G>C (p.Arg391Pro)
c.*1080G>C (n.*1080G>C)
c.*1096G>C (n.*1096G>C)
c.1263+1713G>C (n.1263+1713G>C)
c.1049G>C (p.Arg350Pro)
c.1148G>C (p.Arg383Pro)
n.1413G>C
n.2044+1713G>C
c.1385G>C (p.Arg462Pro)
c.1377+1713G>C (n.1377+1713G>C)
n.1524+1713G>C
n.1646G>C
n.1622G>C
n.1470+1713G>C
n.1452G>C
n.1500+1713G>C
n.1322G>C
3g.183037313C>TCA2718760MCCC1c.1499G>A (p.Arg500Gln)
c.1358G>A (p.Arg453Gln)
n.43G>A
c.1172G>A (p.Arg391Gln)
c.*1080G>A (n.*1080G>A)
c.*1096G>A (n.*1096G>A)
c.1263+1713G>A (n.1263+1713G>A)
c.1049G>A (p.Arg350Gln)
c.1148G>A (p.Arg383Gln)
n.1413G>A
n.2044+1713G>A
c.1385G>A (p.Arg462Gln)
c.1377+1713G>A (n.1377+1713G>A)
n.1524+1713G>A
n.1646G>A
n.1622G>A
n.1470+1713G>A
n.1452G>A
n.1500+1713G>A
n.1322G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183037314G>ACA2718761MCCC1c.1498C>T (p.Arg500Trp)
c.1357C>T (p.Arg453Trp)
n.42C>T
c.1171C>T (p.Arg391Trp)
c.*1079C>T (n.*1079C>T)
c.*1095C>T (n.*1095C>T)
c.1263+1712C>T (n.1263+1712C>T)
c.1048C>T (p.Arg350Trp)
c.1147C>T (p.Arg383Trp)
n.1412C>T
n.2044+1712C>T
c.1384C>T (p.Arg462Trp)
c.1377+1712C>T (n.1377+1712C>T)
n.1524+1712C>T
n.1645C>T
n.1621C>T
n.1470+1712C>T
n.1451C>T
n.1500+1712C>T
n.1321C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.183037314G>CCA355320445MCCC1c.1498C>G (p.Arg500Gly)
c.1357C>G (p.Arg453Gly)
n.42C>G
c.1171C>G (p.Arg391Gly)
c.*1079C>G (n.*1079C>G)
c.*1095C>G (n.*1095C>G)
c.1263+1712C>G (n.1263+1712C>G)
c.1048C>G (p.Arg350Gly)
c.1147C>G (p.Arg383Gly)
n.1412C>G
n.2044+1712C>G
c.1384C>G (p.Arg462Gly)
c.1377+1712C>G (n.1377+1712C>G)
n.1524+1712C>G
n.1645C>G
n.1621C>G
n.1470+1712C>G
n.1451C>G
n.1500+1712C>G
n.1321C>G
3g.183037314G=CA1425382235MCCC1c.1498C= (p.Arg500=)
c.1357C= (p.Arg453=)
n.42C=
c.1171C= (p.Arg391=)
c.*1079C= (n.*1079C=)
c.*1095C= (n.*1095C=)
c.1263+1712C= (n.1263+1712C=)
c.1048C= (p.Arg350=)
c.1147C= (p.Arg383=)
n.1412C=
n.2044+1712C=
c.1384C= (p.Arg462=)
c.1377+1712C= (n.1377+1712C=)
n.1524+1712C=
n.1645C=
n.1621C=
n.1470+1712C=
n.1451C=
n.1500+1712C=
n.1321C=
3g.183037314G>TCA2718762MCCC1c.1498C>A (p.Arg500=)
c.1357C>A (p.Arg453=)
n.42C>A
c.1171C>A (p.Arg391=)
c.*1079C>A (n.*1079C>A)
c.*1095C>A (n.*1095C>A)
c.1263+1712C>A (n.1263+1712C>A)
c.1048C>A (p.Arg350=)
c.1147C>A (p.Arg383=)
n.1412C>A
n.2044+1712C>A
c.1384C>A (p.Arg462=)
c.1377+1712C>A (n.1377+1712C>A)
n.1524+1712C>A
n.1645C>A
n.1621C>A
n.1470+1712C>A
n.1451C>A
n.1500+1712C>A
n.1321C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183037315A>CCA355320452MCCC1c.1497T>G (p.Ser499Arg)
c.1356T>G (p.Ser452Arg)
n.41T>G
c.1170T>G (p.Ser390Arg)
c.*1078T>G (n.*1078T>G)
c.*1094T>G (n.*1094T>G)
c.1263+1711T>G (n.1263+1711T>G)
c.1047T>G (p.Ser349Arg)
c.1146T>G (p.Ser382Arg)
n.1411T>G
n.2044+1711T>G
c.1383T>G (p.Ser461Arg)
c.1377+1711T>G (n.1377+1711T>G)
n.1524+1711T>G
n.1644T>G
n.1620T>G
n.1470+1711T>G
n.1450T>G
n.1500+1711T>G
n.1320T>G
3g.183037315A>GCA437092464MCCC1c.1497T>C (p.Ser499=)
c.1356T>C (p.Ser452=)
n.41T>C
c.1170T>C (p.Ser390=)
c.*1078T>C (n.*1078T>C)
c.*1094T>C (n.*1094T>C)
c.1263+1711T>C (n.1263+1711T>C)
c.1047T>C (p.Ser349=)
c.1146T>C (p.Ser382=)
n.1411T>C
n.2044+1711T>C
c.1383T>C (p.Ser461=)
c.1377+1711T>C (n.1377+1711T>C)
n.1524+1711T>C
n.1644T>C
n.1620T>C
n.1470+1711T>C
n.1450T>C
n.1500+1711T>C
n.1320T>C
3g.183037315A>TCA355320455MCCC1c.1497T>A (p.Ser499Arg)
c.1356T>A (p.Ser452Arg)
n.41T>A
c.1170T>A (p.Ser390Arg)
c.*1078T>A (n.*1078T>A)
c.*1094T>A (n.*1094T>A)
c.1263+1711T>A (n.1263+1711T>A)
c.1047T>A (p.Ser349Arg)
c.1146T>A (p.Ser382Arg)
n.1411T>A
n.2044+1711T>A
c.1383T>A (p.Ser461Arg)
c.1377+1711T>A (n.1377+1711T>A)
n.1524+1711T>A
n.1644T>A
n.1620T>A
n.1470+1711T>A
n.1450T>A
n.1500+1711T>A
n.1320T>A
3g.183037316C>ACA355320460MCCC1c.1496G>T (p.Ser499Ile)
c.1355G>T (p.Ser452Ile)
n.40G>T
c.1169G>T (p.Ser390Ile)
c.*1077G>T (n.*1077G>T)
c.*1093G>T (n.*1093G>T)
c.1263+1710G>T (n.1263+1710G>T)
c.1046G>T (p.Ser349Ile)
c.1145G>T (p.Ser382Ile)
n.1410G>T
n.2044+1710G>T
c.1382G>T (p.Ser461Ile)
c.1377+1710G>T (n.1377+1710G>T)
n.1524+1710G>T
n.1643G>T
n.1619G>T
n.1470+1710G>T
n.1449G>T
n.1500+1710G>T
n.1319G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183037316C>GCA355320462MCCC1c.1496G>C (p.Ser499Thr)
c.1355G>C (p.Ser452Thr)
n.40G>C
c.1169G>C (p.Ser390Thr)
c.*1077G>C (n.*1077G>C)
c.*1093G>C (n.*1093G>C)
c.1263+1710G>C (n.1263+1710G>C)
c.1046G>C (p.Ser349Thr)
c.1145G>C (p.Ser382Thr)
n.1410G>C
n.2044+1710G>C
c.1382G>C (p.Ser461Thr)
c.1377+1710G>C (n.1377+1710G>C)
n.1524+1710G>C
n.1643G>C
n.1619G>C
n.1470+1710G>C
n.1449G>C
n.1500+1710G>C
n.1319G>C
3g.183037316C>TCA355320464MCCC1c.1496G>A (p.Ser499Asn)
c.1355G>A (p.Ser452Asn)
n.40G>A
c.1169G>A (p.Ser390Asn)
c.*1077G>A (n.*1077G>A)
c.*1093G>A (n.*1093G>A)
c.1263+1710G>A (n.1263+1710G>A)
c.1046G>A (p.Ser349Asn)
c.1145G>A (p.Ser382Asn)
n.1410G>A
n.2044+1710G>A
c.1382G>A (p.Ser461Asn)
c.1377+1710G>A (n.1377+1710G>A)
n.1524+1710G>A
n.1643G>A
n.1619G>A
n.1470+1710G>A
n.1449G>A
n.1500+1710G>A
n.1319G>A
 gnomAD v4
3g.183037317T>ACA355320466MCCC1c.1495A>T (p.Ser499Cys)
c.1354A>T (p.Ser452Cys)
n.39A>T
c.1168A>T (p.Ser390Cys)
c.*1076A>T (n.*1076A>T)
c.*1092A>T (n.*1092A>T)
c.1263+1709A>T (n.1263+1709A>T)
c.1045A>T (p.Ser349Cys)
c.1144A>T (p.Ser382Cys)
n.1409A>T
n.2044+1709A>T
c.1381A>T (p.Ser461Cys)
c.1377+1709A>T (n.1377+1709A>T)
n.1524+1709A>T
n.1642A>T
n.1618A>T
n.1470+1709A>T
n.1448A>T
n.1500+1709A>T
n.1318A>T
3g.183037317T>CCA355320467MCCC1c.1495A>G (p.Ser499Gly)
c.1354A>G (p.Ser452Gly)
n.39A>G
c.1168A>G (p.Ser390Gly)
c.*1076A>G (n.*1076A>G)
c.*1092A>G (n.*1092A>G)
c.1263+1709A>G (n.1263+1709A>G)
c.1045A>G (p.Ser349Gly)
c.1144A>G (p.Ser382Gly)
n.1409A>G
n.2044+1709A>G
c.1381A>G (p.Ser461Gly)
c.1377+1709A>G (n.1377+1709A>G)
n.1524+1709A>G
n.1642A>G
n.1618A>G
n.1470+1709A>G
n.1448A>G
n.1500+1709A>G
n.1318A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.183037317T>GCA2718763MCCC1c.1495A>C (p.Ser499Arg)
c.1354A>C (p.Ser452Arg)
n.39A>C
c.1168A>C (p.Ser390Arg)
c.*1076A>C (n.*1076A>C)
c.*1092A>C (n.*1092A>C)
c.1263+1709A>C (n.1263+1709A>C)
c.1045A>C (p.Ser349Arg)
c.1144A>C (p.Ser382Arg)
n.1409A>C
n.2044+1709A>C
c.1381A>C (p.Ser461Arg)
c.1377+1709A>C (n.1377+1709A>C)
n.1524+1709A>C
n.1642A>C
n.1618A>C
n.1470+1709A>C
n.1448A>C
n.1500+1709A>C
n.1318A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183037317T=CA1425382236MCCC1c.1495A= (p.Ser499=)
c.1354A= (p.Ser452=)
n.39A=
c.1168A= (p.Ser390=)
c.*1076A= (n.*1076A=)
c.*1092A= (n.*1092A=)
c.1263+1709A= (n.1263+1709A=)
c.1045A= (p.Ser349=)
c.1144A= (p.Ser382=)
n.1409A=
n.2044+1709A=
c.1381A= (p.Ser461=)
c.1377+1709A= (n.1377+1709A=)
n.1524+1709A=
n.1642A=
n.1618A=
n.1470+1709A=
n.1448A=
n.1500+1709A=
n.1318A=
3g.183037318G>ACA437092508MCCC1c.1494C>T (p.Leu498=)
c.1353C>T (p.Leu451=)
n.38C>T
c.1167C>T (p.Leu389=)
c.*1075C>T (n.*1075C>T)
c.*1091C>T (n.*1091C>T)
c.1263+1708C>T (n.1263+1708C>T)
c.1044C>T (p.Leu348=)
c.1143C>T (p.Leu381=)
n.1408C>T
n.2044+1708C>T
c.1380C>T (p.Leu460=)
c.1377+1708C>T (n.1377+1708C>T)
n.1524+1708C>T
n.1641C>T
n.1617C>T
n.1470+1708C>T
n.1447C>T
n.1500+1708C>T
n.1317C>T
 ClinVar
3g.183037318G>CCA437092509MCCC1c.1494C>G (p.Leu498=)
c.1353C>G (p.Leu451=)
n.38C>G
c.1167C>G (p.Leu389=)
c.*1075C>G (n.*1075C>G)
c.*1091C>G (n.*1091C>G)
c.1263+1708C>G (n.1263+1708C>G)
c.1044C>G (p.Leu348=)
c.1143C>G (p.Leu381=)
n.1408C>G
n.2044+1708C>G
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n.1524+1708C>G
n.1641C>G
n.1617C>G
n.1470+1708C>G
n.1447C>G
n.1500+1708C>G
n.1317C>G
3g.183037318G>TCA437092510MCCC1c.1494C>A (p.Leu498=)
c.1353C>A (p.Leu451=)
n.38C>A
c.1167C>A (p.Leu389=)
c.*1075C>A (n.*1075C>A)
c.*1091C>A (n.*1091C>A)
c.1263+1708C>A (n.1263+1708C>A)
c.1044C>A (p.Leu348=)
c.1143C>A (p.Leu381=)
n.1408C>A
n.2044+1708C>A
c.1380C>A (p.Leu460=)
c.1377+1708C>A (n.1377+1708C>A)
n.1524+1708C>A
n.1641C>A
n.1617C>A
n.1470+1708C>A
n.1447C>A
n.1500+1708C>A
n.1317C>A
3g.183037319A>CCA355320468MCCC1c.1493T>G (p.Leu498Arg)
c.1352T>G (p.Leu451Arg)
n.37T>G
c.1166T>G (p.Leu389Arg)
c.*1074T>G (n.*1074T>G)
c.*1090T>G (n.*1090T>G)
c.1263+1707T>G (n.1263+1707T>G)
c.1043T>G (p.Leu348Arg)
c.1142T>G (p.Leu381Arg)
n.1407T>G
n.2044+1707T>G
c.1379T>G (p.Leu460Arg)
c.1377+1707T>G (n.1377+1707T>G)
n.1524+1707T>G
n.1640T>G
n.1616T>G
n.1470+1707T>G
n.1446T>G
n.1500+1707T>G
n.1316T>G
3g.183037319A>GCA355320470MCCC1c.1493T>C (p.Leu498Pro)
c.1352T>C (p.Leu451Pro)
n.37T>C
c.1166T>C (p.Leu389Pro)
c.*1074T>C (n.*1074T>C)
c.*1090T>C (n.*1090T>C)
c.1263+1707T>C (n.1263+1707T>C)
c.1043T>C (p.Leu348Pro)
c.1142T>C (p.Leu381Pro)
n.1407T>C
n.2044+1707T>C
c.1379T>C (p.Leu460Pro)
c.1377+1707T>C (n.1377+1707T>C)
n.1524+1707T>C
n.1640T>C
n.1616T>C
n.1470+1707T>C
n.1446T>C
n.1500+1707T>C
n.1316T>C
3g.183037319A>TCA355320472MCCC1c.1493T>A (p.Leu498His)
c.1352T>A (p.Leu451His)
n.37T>A
c.1166T>A (p.Leu389His)
c.*1074T>A (n.*1074T>A)
c.*1090T>A (n.*1090T>A)
c.1263+1707T>A (n.1263+1707T>A)
c.1043T>A (p.Leu348His)
c.1142T>A (p.Leu381His)
n.1407T>A
n.2044+1707T>A
c.1379T>A (p.Leu460His)
c.1377+1707T>A (n.1377+1707T>A)
n.1524+1707T>A
n.1640T>A
n.1616T>A
n.1470+1707T>A
n.1446T>A
n.1500+1707T>A
n.1316T>A
3g.183037320G>ACA2718764MCCC1c.1492C>T (p.Leu498Phe)
c.1351C>T (p.Leu451Phe)
n.36C>T
c.1165C>T (p.Leu389Phe)
c.*1073C>T (n.*1073C>T)
c.*1089C>T (n.*1089C>T)
c.1263+1706C>T (n.1263+1706C>T)
c.1042C>T (p.Leu348Phe)
c.1141C>T (p.Leu381Phe)
n.1406C>T
n.2044+1706C>T
c.1378C>T (p.Leu460Phe)
c.1377+1706C>T (n.1377+1706C>T)
n.1524+1706C>T
n.1639C>T
n.1615C>T
n.1470+1706C>T
n.1445C>T
n.1500+1706C>T
n.1315C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183037320G>CCA355320476MCCC1c.1492C>G (p.Leu498Val)
c.1351C>G (p.Leu451Val)
n.36C>G
c.1165C>G (p.Leu389Val)
c.*1073C>G (n.*1073C>G)
c.*1089C>G (n.*1089C>G)
c.1263+1706C>G (n.1263+1706C>G)
c.1042C>G (p.Leu348Val)
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n.1406C>G
n.2044+1706C>G
c.1378C>G (p.Leu460Val)
c.1377+1706C>G (n.1377+1706C>G)
n.1524+1706C>G
n.1639C>G
n.1615C>G
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n.1445C>G
n.1500+1706C>G
n.1315C>G
3g.183037320G=CA1425382237MCCC1c.1492C= (p.Leu498=)
c.1351C= (p.Leu451=)
n.36C=
c.1165C= (p.Leu389=)
c.*1073C= (n.*1073C=)
c.*1089C= (n.*1089C=)
c.1263+1706C= (n.1263+1706C=)
c.1042C= (p.Leu348=)
c.1141C= (p.Leu381=)
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n.2044+1706C=
c.1378C= (p.Leu460=)
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n.1524+1706C=
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n.1470+1706C=
n.1445C=
n.1500+1706C=
n.1315C=
3g.183037320G>TCA355320474MCCC1c.1492C>A (p.Leu498Ile)
c.1351C>A (p.Leu451Ile)
n.36C>A
c.1165C>A (p.Leu389Ile)
c.*1073C>A (n.*1073C>A)
c.*1089C>A (n.*1089C>A)
c.1263+1706C>A (n.1263+1706C>A)
c.1042C>A (p.Leu348Ile)
c.1141C>A (p.Leu381Ile)
n.1406C>A
n.2044+1706C>A
c.1378C>A (p.Leu460Ile)
c.1377+1706C>A (n.1377+1706C>A)
n.1524+1706C>A
n.1639C>A
n.1615C>A
n.1470+1706C>A
n.1445C>A
n.1500+1706C>A
n.1315C>A
3g.183037321C>ACA355320479MCCC1c.1491G>T (p.Leu497Phe)
c.1350G>T (p.Leu450Phe)
n.35G>T
c.1164G>T (p.Leu388Phe)
c.*1072G>T (n.*1072G>T)
c.*1088G>T (n.*1088G>T)
c.1263+1705G>T (n.1263+1705G>T)
c.1041G>T (p.Leu347Phe)
c.1140G>T (p.Leu380Phe)
n.1405G>T
n.2044+1705G>T
c.1377G>T (p.Leu459Phe)
c.1377+1705G>T (n.1377+1705G>T)
n.1524+1705G>T
n.1638G>T
n.1614G>T
n.1470+1705G>T
n.1444G>T
n.1500+1705G>T
n.1314G>T
3g.183037321C>GCA355320481MCCC1c.1491G>C (p.Leu497Phe)
c.1350G>C (p.Leu450Phe)
n.35G>C
c.1164G>C (p.Leu388Phe)
c.*1072G>C (n.*1072G>C)
c.*1088G>C (n.*1088G>C)
c.1263+1705G>C (n.1263+1705G>C)
c.1041G>C (p.Leu347Phe)
c.1140G>C (p.Leu380Phe)
n.1405G>C
n.2044+1705G>C
c.1377G>C (p.Leu459Phe)
c.1377+1705G>C (n.1377+1705G>C)
n.1524+1705G>C
n.1638G>C
n.1614G>C
n.1470+1705G>C
n.1444G>C
n.1500+1705G>C
n.1314G>C
3g.183037321C>TCA437092511MCCC1c.1491G>A (p.Leu497=)
c.1350G>A (p.Leu450=)
n.35G>A
c.1164G>A (p.Leu388=)
c.*1072G>A (n.*1072G>A)
c.*1088G>A (n.*1088G>A)
c.1263+1705G>A (n.1263+1705G>A)
c.1041G>A (p.Leu347=)
c.1140G>A (p.Leu380=)
n.1405G>A
n.2044+1705G>A
c.1377G>A (p.Leu459=)
c.1377+1705G>A (n.1377+1705G>A)
n.1524+1705G>A
n.1638G>A
n.1614G>A
n.1470+1705G>A
n.1444G>A
n.1500+1705G>A
n.1314G>A
3g.183037322A>CCA355320483MCCC1c.1490T>G (p.Leu497Trp)
c.1349T>G (p.Leu450Trp)
n.34T>G
c.1163T>G (p.Leu388Trp)
c.*1071T>G (n.*1071T>G)
c.*1087T>G (n.*1087T>G)
c.1263+1704T>G (n.1263+1704T>G)
c.1040T>G (p.Leu347Trp)
c.1139T>G (p.Leu380Trp)
n.1404T>G
n.2044+1704T>G
c.1376T>G (p.Leu459Trp)
c.1377+1704T>G (n.1377+1704T>G)
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n.1637T>G
n.1613T>G
n.1470+1704T>G
n.1443T>G
n.1500+1704T>G
n.1313T>G
3g.183037322A>GCA355320484MCCC1c.1490T>C (p.Leu497Ser)
c.1349T>C (p.Leu450Ser)
n.34T>C
c.1163T>C (p.Leu388Ser)
c.*1071T>C (n.*1071T>C)
c.*1087T>C (n.*1087T>C)
c.1263+1704T>C (n.1263+1704T>C)
c.1040T>C (p.Leu347Ser)
c.1139T>C (p.Leu380Ser)
n.1404T>C
n.2044+1704T>C
c.1376T>C (p.Leu459Ser)
c.1377+1704T>C (n.1377+1704T>C)
n.1524+1704T>C
n.1637T>C
n.1613T>C
n.1470+1704T>C
n.1443T>C
n.1500+1704T>C
n.1313T>C
3g.183037322A>TCA355320485MCCC1c.1490T>A (p.Leu497Ter)
c.1349T>A (p.Leu450Ter)
n.34T>A
c.1163T>A (p.Leu388Ter)
c.*1071T>A (n.*1071T>A)
c.*1087T>A (n.*1087T>A)
c.1263+1704T>A (n.1263+1704T>A)
c.1040T>A (p.Leu347Ter)
c.1139T>A (p.Leu380Ter)
n.1404T>A
n.2044+1704T>A
c.1376T>A (p.Leu459Ter)
c.1377+1704T>A (n.1377+1704T>A)
n.1524+1704T>A
n.1637T>A
n.1613T>A
n.1470+1704T>A
n.1443T>A
n.1500+1704T>A
n.1313T>A
3g.183037323A>CCA355320488MCCC1c.1489T>G (p.Leu497Val)
c.1348T>G (p.Leu450Val)
n.33T>G
c.1162T>G (p.Leu388Val)
c.*1070T>G (n.*1070T>G)
c.*1086T>G (n.*1086T>G)
c.1263+1703T>G (n.1263+1703T>G)
c.1039T>G (p.Leu347Val)
c.1138T>G (p.Leu380Val)
n.1403T>G
n.2044+1703T>G
c.1375T>G (p.Leu459Val)
c.1377+1703T>G (n.1377+1703T>G)
n.1524+1703T>G
n.1636T>G
n.1612T>G
n.1470+1703T>G
n.1442T>G
n.1500+1703T>G
n.1312T>G
3g.183037323A>GCA437092512MCCC1c.1489T>C (p.Leu497=)
c.1348T>C (p.Leu450=)
n.33T>C
c.1162T>C (p.Leu388=)
c.*1070T>C (n.*1070T>C)
c.*1086T>C (n.*1086T>C)
c.1263+1703T>C (n.1263+1703T>C)
c.1039T>C (p.Leu347=)
c.1138T>C (p.Leu380=)
n.1403T>C
n.2044+1703T>C
c.1375T>C (p.Leu459=)
c.1377+1703T>C (n.1377+1703T>C)
n.1524+1703T>C
n.1636T>C
n.1612T>C
n.1470+1703T>C
n.1442T>C
n.1500+1703T>C
n.1312T>C
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n.1312T>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1309T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183037326A>TCA355320516MCCC1c.1486T>A (p.Leu496Met)
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n.1309T>A
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n.1308G>T
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c.*1066G>C (n.*1066G>C)
c.*1082G>C (n.*1082G>C)
c.1263+1699G>C (n.1263+1699G>C)
c.1035G>C (p.Gln345His)
c.1134G>C (p.Gln378His)
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n.1308G>C
3g.183037327C>TCA2718767MCCC1c.1485G>A (p.Gln495=)
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n.1438G>A
n.1500+1699G>A
n.1308G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.183037327_183037331delinsCTGTTCA1425382241MCCC1c.1481_1485delinsAACAG (p.Lys494=)
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n.1304_1308delinsAACAG
3g.183037328T>ACA355320537MCCC1c.1484A>T (p.Gln495Leu)
c.1343A>T (p.Gln448Leu)
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c.*1081A>T (n.*1081A>T)
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c.1034A>T (p.Gln345Leu)
c.1133A>T (p.Gln378Leu)
n.1398A>T
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c.1370A>T (p.Gln457Leu)
c.1377+1698A>T (n.1377+1698A>T)
n.1524+1698A>T
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n.1470+1698A>T
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n.1500+1698A>T
n.1307A>T
 gnomAD v4
3g.183037328T>CCA355320541MCCC1c.1484A>G (p.Gln495Arg)
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c.1133A>C (p.Gln378Pro)
n.1398A>C
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c.1370A>C (p.Gln457Pro)
c.1377+1698A>C (n.1377+1698A>C)
n.1524+1698A>C
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n.1607A>C
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3g.183037331_183037334delCA903588070MCCC1c.1481_1484del (p.Lys494SerfsTer28)
c.1340_1343del (p.Lys447SerfsTer28)
n.25_28del
c.1154_1157del (p.Lys385SerfsTer28)
c.*1062_*1065del (n.*1062_*1065del)
c.*1078_*1081del (n.*1078_*1081del)
c.1263+1695_1263+1698del (n.1263+1695_1263+1698del)
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n.1395_1398del
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n.1304_1307del
 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1132C>A (p.Gln378Lys)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar
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3g.183037332T>CCA355320565MCCC1c.1480A>G (p.Lys494Glu)
c.1339A>G (p.Lys447Glu)
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3g.183037332T>GCA355320567MCCC1c.1480A>C (p.Lys494Gln)
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n.23C>A
c.1152C>A (p.His384Gln)
c.*1060C>A (n.*1060C>A)
c.*1076C>A (n.*1076C>A)
c.1263+1693C>A (n.1263+1693C>A)
c.1029C>A (p.His343Gln)
c.1128C>A (p.His376Gln)
n.1393C>A
n.2044+1693C>A
c.1365C>A (p.His455Gln)
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3g.183037334T>ACA355320572MCCC1c.1478A>T (p.His493Leu)
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c.*1059A>T (n.*1059A>T)
c.*1075A>T (n.*1075A>T)
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3g.183037334T>CCA355320573MCCC1c.1478A>G (p.His493Arg)
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n.22A>G
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c.*1075A>G (n.*1075A>G)
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3g.183037334T>GCA355320575MCCC1c.1478A>C (p.His493Pro)
c.1337A>C (p.His446Pro)
n.22A>C
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c.*1059A>C (n.*1059A>C)
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c.1263+1692A>C (n.1263+1692A>C)
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c.1127A>C (p.His376Pro)
n.1392A>C
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n.1301A>C
3g.183037335G>ACA355320577MCCC1c.1477C>T (p.His493Tyr)
c.1336C>T (p.His446Tyr)
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c.*1074C>T (n.*1074C>T)
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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3g.183037337T=CA1425382245MCCC1c.1475A= (p.His492=)
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c.1325_1334del (p.Ile442ThrfsTer?)
n.10_19del
c.1139_1148del (p.Ile380ThrfsTer?)
c.*1047_*1056del (n.*1047_*1056del)
c.*1063_*1072del (n.*1063_*1072del)
c.1263+1680_1263+1689del (n.1263+1680_1263+1689del)
c.1016_1025del (p.Ile339ThrfsTer?)
c.1115_1124del (p.Ile372ThrfsTer?)
n.1380_1389del
n.2044+1680_2044+1689del
c.1352_1361del (p.Ile451ThrfsTer?)
c.1377+1680_1377+1689del (n.1377+1680_1377+1689del)
n.1524+1680_1524+1689del
n.1613_1622del
n.1589_1598del
n.1470+1680_1470+1689del
n.1419_1428del
n.1500+1680_1500+1689del
n.1289_1298del
 gnomAD v4
3g.183037338G>ACA2718769MCCC1c.1474C>T (p.His492Tyr)
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n.1427C>T
n.1500+1688C>T
n.1297C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183037338G>CCA355320602MCCC1c.1474C>G (p.His492Asp)
c.1333C>G (p.His445Asp)
n.18C>G
c.1147C>G (p.His383Asp)
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n.1297C>G
3g.183037338G=CA1425382246MCCC1c.1474C= (p.His492=)
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c.*1071C= (n.*1071C=)
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c.1024C= (p.His342=)
c.1123C= (p.His375=)
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c.1360C= (p.His454=)
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c.1333C>A (p.His445Asn)
n.18C>A
c.1147C>A (p.His383Asn)
c.*1055C>A (n.*1055C>A)
c.*1071C>A (n.*1071C>A)
c.1263+1688C>A (n.1263+1688C>A)
c.1024C>A (p.His342Asn)
c.1123C>A (p.His375Asn)
n.1388C>A
n.2044+1688C>A
c.1360C>A (p.His454Asn)
c.1377+1688C>A (n.1377+1688C>A)
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n.1297C>A
3g.183037339T>ACA355320608MCCC1c.1473A>T (p.Gln491His)
c.1332A>T (p.Gln444His)
n.17A>T
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c.*1070A>T (n.*1070A>T)
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n.1620A>T
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n.1426A>T
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n.1296A>T
3g.183037339T>CCA437092517MCCC1c.1473A>G (p.Gln491=)
c.1332A>G (p.Gln444=)
n.17A>G
c.1146A>G (p.Gln382=)
c.*1054A>G (n.*1054A>G)
c.*1070A>G (n.*1070A>G)
c.1263+1687A>G (n.1263+1687A>G)
c.1023A>G (p.Gln341=)
c.1122A>G (p.Gln374=)
n.1387A>G
n.2044+1687A>G
c.1359A>G (p.Gln453=)
c.1377+1687A>G (n.1377+1687A>G)
n.1524+1687A>G
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n.1596A>G
n.1470+1687A>G
n.1426A>G
n.1500+1687A>G
n.1296A>G
 gnomAD v4
3g.183037339T>GCA355320610MCCC1c.1473A>C (p.Gln491His)
c.1332A>C (p.Gln444His)
n.17A>C
c.1146A>C (p.Gln382His)
c.*1054A>C (n.*1054A>C)
c.*1070A>C (n.*1070A>C)
c.1263+1687A>C (n.1263+1687A>C)
c.1023A>C (p.Gln341His)
c.1122A>C (p.Gln374His)
n.1387A>C
n.2044+1687A>C
c.1359A>C (p.Gln453His)
c.1377+1687A>C (n.1377+1687A>C)
n.1524+1687A>C
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n.1596A>C
n.1470+1687A>C
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n.1500+1687A>C
n.1296A>C
3g.183037340dupCA2759680410MCCC1c.1473dup (p.His492ThrfsTer?)
c.1332dup (p.His445ThrfsTer?)
n.17dup
c.1146dup (p.His383ThrfsTer?)
c.*1054dup (n.*1054dup)
c.*1070dup (n.*1070dup)
c.1263+1687dup (n.1263+1687dup)
c.1023dup (p.His342ThrfsTer?)
c.1122dup (p.His375ThrfsTer?)
n.1387dup
n.2044+1687dup
c.1359dup (p.His454ThrfsTer?)
c.1377+1687dup (n.1377+1687dup)
n.1524+1687dup
n.1620dup
n.1596dup
n.1470+1687dup
n.1426dup
n.1500+1687dup
n.1296dup
3g.183037340T>ACA355320613MCCC1c.1472A>T (p.Gln491Leu)
c.1331A>T (p.Gln444Leu)
n.16A>T
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c.*1053A>T (n.*1053A>T)
c.*1069A>T (n.*1069A>T)
c.1263+1686A>T (n.1263+1686A>T)
c.1022A>T (p.Gln341Leu)
c.1121A>T (p.Gln374Leu)
n.1386A>T
n.2044+1686A>T
c.1358A>T (p.Gln453Leu)
c.1377+1686A>T (n.1377+1686A>T)
n.1524+1686A>T
n.1619A>T
n.1595A>T
n.1470+1686A>T
n.1425A>T
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n.1295A>T
3g.183037340T>CCA355320616MCCC1c.1472A>G (p.Gln491Arg)
c.1331A>G (p.Gln444Arg)
n.16A>G
c.1145A>G (p.Gln382Arg)
c.*1053A>G (n.*1053A>G)
c.*1069A>G (n.*1069A>G)
c.1263+1686A>G (n.1263+1686A>G)
c.1022A>G (p.Gln341Arg)
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n.1386A>G
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n.1295A>G
3g.183037340T>GCA355320619MCCC1c.1472A>C (p.Gln491Pro)
c.1331A>C (p.Gln444Pro)
n.16A>C
c.1145A>C (p.Gln382Pro)
c.*1053A>C (n.*1053A>C)
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c.1263+1686A>C (n.1263+1686A>C)
c.1022A>C (p.Gln341Pro)
c.1121A>C (p.Gln374Pro)
n.1386A>C
n.2044+1686A>C
c.1358A>C (p.Gln453Pro)
c.1377+1686A>C (n.1377+1686A>C)
n.1524+1686A>C
n.1619A>C
n.1595A>C
n.1470+1686A>C
n.1425A>C
n.1500+1686A>C
n.1295A>C
3g.183037340_183037343delinsTGAGCA1425382247MCCC1c.1469_1472delinsCTCA (p.Pro490=)
c.1328_1331delinsCTCA (p.Pro443=)
n.13_16delinsCTCA
c.1142_1145delinsCTCA (p.Pro381=)
c.*1050_*1053delinsCTCA (n.*1050_*1053delinsCTCA)
c.*1066_*1069delinsCTCA (n.*1066_*1069delinsCTCA)
c.1263+1683_1263+1686delinsCTCA (n.1263+1683_1263+1686delinsCTCA)
c.1019_1022delinsCTCA (p.Pro340=)
c.1118_1121delinsCTCA (p.Pro373=)
n.1383_1386delinsCTCA
n.2044+1683_2044+1686delinsCTCA
c.1355_1358delinsCTCA (p.Pro452=)
c.1377+1683_1377+1686delinsCTCA (n.1377+1683_1377+1686delinsCTCA)
n.1524+1683_1524+1686delinsCTCA
n.1616_1619delinsCTCA
n.1592_1595delinsCTCA
n.1470+1683_1470+1686delinsCTCA
n.1422_1425delinsCTCA
n.1500+1683_1500+1686delinsCTCA
n.1292_1295delinsCTCA
3g.183037341G>ACA355320621MCCC1c.1471C>T (p.Gln491Ter)
c.1330C>T (p.Gln444Ter)
n.15C>T
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c.*1052C>T (n.*1052C>T)
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c.1021C>T (p.Gln341Ter)
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c.1377+1685C>T (n.1377+1685C>T)
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n.1424C>T
n.1500+1685C>T
n.1294C>T
3g.183037341G>CCA355320622MCCC1c.1471C>G (p.Gln491Glu)
c.1330C>G (p.Gln444Glu)
n.15C>G
c.1144C>G (p.Gln382Glu)
c.*1052C>G (n.*1052C>G)
c.*1068C>G (n.*1068C>G)
c.1263+1685C>G (n.1263+1685C>G)
c.1021C>G (p.Gln341Glu)
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n.1385C>G
n.2044+1685C>G
c.1357C>G (p.Gln453Glu)
c.1377+1685C>G (n.1377+1685C>G)
n.1524+1685C>G
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n.1424C>G
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n.1294C>G
3g.183037341G>TCA355320624MCCC1c.1471C>A (p.Gln491Lys)
c.1330C>A (p.Gln444Lys)
n.15C>A
c.1144C>A (p.Gln382Lys)
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c.1021C>A (p.Gln341Lys)
c.1120C>A (p.Gln374Lys)
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3g.183037342_183037344delCA548361963MCCC1c.1469_1471del (p.Pro490del)
c.1328_1330del (p.Pro443del)
n.13_15del
c.1142_1144del (p.Pro381del)
c.*1050_*1052del (n.*1050_*1052del)
c.*1066_*1068del (n.*1066_*1068del)
c.1263+1683_1263+1685del (n.1263+1683_1263+1685del)
c.1019_1021del (p.Pro340del)
c.1118_1120del (p.Pro373del)
n.1383_1385del
n.2044+1683_2044+1685del
c.1355_1357del (p.Pro452del)
c.1377+1683_1377+1685del (n.1377+1683_1377+1685del)
n.1524+1683_1524+1685del
n.1616_1618del
n.1592_1594del
n.1470+1683_1470+1685del
n.1422_1424del
n.1500+1683_1500+1685del
n.1292_1294del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.183037342A=CA1425382248MCCC1c.1470T= (p.Pro490=)
c.1329T= (p.Pro443=)
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c.1143T= (p.Pro381=)
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c.*1067T= (n.*1067T=)
c.1263+1684T= (n.1263+1684T=)
c.1020T= (p.Pro340=)
c.1119T= (p.Pro373=)
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n.2044+1684T=
c.1356T= (p.Pro452=)
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n.1524+1684T=
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3g.183037342A>CCA437092518MCCC1c.1470T>G (p.Pro490=)
c.1329T>G (p.Pro443=)
n.14T>G
c.1143T>G (p.Pro381=)
c.*1051T>G (n.*1051T>G)
c.*1067T>G (n.*1067T>G)
c.1263+1684T>G (n.1263+1684T>G)
c.1020T>G (p.Pro340=)
c.1119T>G (p.Pro373=)
n.1384T>G
n.2044+1684T>G
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n.1524+1684T>G
n.1617T>G
n.1593T>G
n.1470+1684T>G
n.1423T>G
n.1500+1684T>G
n.1293T>G
3g.183037342A>GCA437092519MCCC1c.1470T>C (p.Pro490=)
c.1329T>C (p.Pro443=)
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c.1143T>C (p.Pro381=)
c.*1051T>C (n.*1051T>C)
c.*1067T>C (n.*1067T>C)
c.1263+1684T>C (n.1263+1684T>C)
c.1020T>C (p.Pro340=)
c.1119T>C (p.Pro373=)
n.1384T>C
n.2044+1684T>C
c.1356T>C (p.Pro452=)
c.1377+1684T>C (n.1377+1684T>C)
n.1524+1684T>C
n.1617T>C
n.1593T>C
n.1470+1684T>C
n.1423T>C
n.1500+1684T>C
n.1293T>C
3g.183037342A>TCA437092520MCCC1c.1470T>A (p.Pro490=)
c.1329T>A (p.Pro443=)
n.14T>A
c.1143T>A (p.Pro381=)
c.*1051T>A (n.*1051T>A)
c.*1067T>A (n.*1067T>A)
c.1263+1684T>A (n.1263+1684T>A)
c.1020T>A (p.Pro340=)
c.1119T>A (p.Pro373=)
n.1384T>A
n.2044+1684T>A
c.1356T>A (p.Pro452=)
c.1377+1684T>A (n.1377+1684T>A)
n.1524+1684T>A
n.1617T>A
n.1593T>A
n.1470+1684T>A
n.1423T>A
n.1500+1684T>A
n.1293T>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.183037343G>ACA2718770MCCC1c.1469C>T (p.Pro490Leu)
c.1328C>T (p.Pro443Leu)
n.13C>T
c.1142C>T (p.Pro381Leu)
c.*1050C>T (n.*1050C>T)
c.*1066C>T (n.*1066C>T)
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c.1019C>T (p.Pro340Leu)
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n.1383C>T
n.2044+1683C>T
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n.1524+1683C>T
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n.1470+1683C>T
n.1422C>T
n.1500+1683C>T
n.1292C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.183037343G>CCA355320629MCCC1c.1469C>G (p.Pro490Arg)
c.1328C>G (p.Pro443Arg)
n.13C>G
c.1142C>G (p.Pro381Arg)
c.*1050C>G (n.*1050C>G)
c.*1066C>G (n.*1066C>G)
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c.1019C>G (p.Pro340Arg)
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n.2044+1683C>G
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c.1377+1683C>G (n.1377+1683C>G)
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n.1422C>G
n.1500+1683C>G
n.1292C>G
3g.183037343G=CA1425382249MCCC1c.1469C= (p.Pro490=)
c.1328C= (p.Pro443=)
n.13C=
c.1142C= (p.Pro381=)
c.*1050C= (n.*1050C=)
c.*1066C= (n.*1066C=)
c.1263+1683C= (n.1263+1683C=)
c.1019C= (p.Pro340=)
c.1118C= (p.Pro373=)
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n.2044+1683C=
c.1355C= (p.Pro452=)
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n.1592C=
n.1470+1683C=
n.1422C=
n.1500+1683C=
n.1292C=
3g.183037343G>TCA355320637MCCC1c.1469C>A (p.Pro490His)
c.1328C>A (p.Pro443His)
n.13C>A
c.1142C>A (p.Pro381His)
c.*1050C>A (n.*1050C>A)
c.*1066C>A (n.*1066C>A)
c.1263+1683C>A (n.1263+1683C>A)
c.1019C>A (p.Pro340His)
c.1118C>A (p.Pro373His)
n.1383C>A
n.2044+1683C>A
c.1355C>A (p.Pro452His)
c.1377+1683C>A (n.1377+1683C>A)
n.1524+1683C>A
n.1616C>A
n.1592C>A
n.1470+1683C>A
n.1422C>A
n.1500+1683C>A
n.1292C>A
3g.183037345delCA2668715415MCCC1c.1469del (p.Pro490LeufsTer?)
c.1328del (p.Pro443LeufsTer?)
n.13del
c.1142del (p.Pro381LeufsTer?)
c.*1050del (n.*1050del)
c.*1066del (n.*1066del)
c.1263+1683del (n.1263+1683del)
c.1019del (p.Pro340LeufsTer?)
c.1118del (p.Pro373LeufsTer?)
n.1383del
n.2044+1683del
c.1355del (p.Pro452LeufsTer?)
c.1377+1683del (n.1377+1683del)
n.1524+1683del
n.1616del
n.1592del
n.1470+1683del
n.1422del
n.1500+1683del
n.1292del
 gnomAD v4
3g.183037344G>ACA355320642MCCC1c.1468C>T (p.Pro490Ser)
c.1327C>T (p.Pro443Ser)
n.12C>T
c.1141C>T (p.Pro381Ser)
c.*1049C>T (n.*1049C>T)
c.*1065C>T (n.*1065C>T)
c.1263+1682C>T (n.1263+1682C>T)
c.1018C>T (p.Pro340Ser)
c.1117C>T (p.Pro373Ser)
n.1382C>T
n.2044+1682C>T
c.1354C>T (p.Pro452Ser)
c.1377+1682C>T (n.1377+1682C>T)
n.1524+1682C>T
n.1615C>T
n.1591C>T
n.1470+1682C>T
n.1421C>T
n.1500+1682C>T
n.1291C>T
3g.183037344G>CCA355320643MCCC1c.1468C>G (p.Pro490Ala)
c.1327C>G (p.Pro443Ala)
n.12C>G
c.1141C>G (p.Pro381Ala)
c.*1049C>G (n.*1049C>G)
c.*1065C>G (n.*1065C>G)
c.1263+1682C>G (n.1263+1682C>G)
c.1018C>G (p.Pro340Ala)
c.1117C>G (p.Pro373Ala)
n.1382C>G
n.2044+1682C>G
c.1354C>G (p.Pro452Ala)
c.1377+1682C>G (n.1377+1682C>G)
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n.1615C>G
n.1591C>G
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n.1421C>G
n.1500+1682C>G
n.1291C>G
3g.183037344G>TCA355320641MCCC1c.1468C>A (p.Pro490Thr)
c.1327C>A (p.Pro443Thr)
n.12C>A
c.1141C>A (p.Pro381Thr)
c.*1049C>A (n.*1049C>A)
c.*1065C>A (n.*1065C>A)
c.1263+1682C>A (n.1263+1682C>A)
c.1018C>A (p.Pro340Thr)
c.1117C>A (p.Pro373Thr)
n.1382C>A
n.2044+1682C>A
c.1354C>A (p.Pro452Thr)
c.1377+1682C>A (n.1377+1682C>A)
n.1524+1682C>A
n.1615C>A
n.1591C>A
n.1470+1682C>A
n.1421C>A
n.1500+1682C>A
n.1291C>A
3g.183037345G>ACA437092522MCCC1c.1467C>T (p.Ile489=)
c.1326C>T (p.Ile442=)
n.11C>T
c.1140C>T (p.Ile380=)
c.*1048C>T (n.*1048C>T)
c.*1064C>T (n.*1064C>T)
c.1263+1681C>T (n.1263+1681C>T)
c.1017C>T (p.Ile339=)
c.1116C>T (p.Ile372=)
n.1381C>T
n.2044+1681C>T
c.1353C>T (p.Ile451=)
c.1377+1681C>T (n.1377+1681C>T)
n.1524+1681C>T
n.1614C>T
n.1590C>T
n.1470+1681C>T
n.1420C>T
n.1500+1681C>T
n.1290C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.183037345G>CCA355320644MCCC1c.1467C>G (p.Ile489Met)
c.1326C>G (p.Ile442Met)
n.11C>G
c.1140C>G (p.Ile380Met)
c.*1048C>G (n.*1048C>G)
c.*1064C>G (n.*1064C>G)
c.1263+1681C>G (n.1263+1681C>G)
c.1017C>G (p.Ile339Met)
c.1116C>G (p.Ile372Met)
n.1381C>G
n.2044+1681C>G
c.1353C>G (p.Ile451Met)
c.1377+1681C>G (n.1377+1681C>G)
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3g.183037347T>CCA355320649MCCC1c.1465A>G (p.Ile489Val)
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c.*1062A>G (n.*1062A>G)
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3g.183037347T>GCA355320650MCCC1c.1465A>C (p.Ile489Leu)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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3g.183037348dupCA2668715418MCCC1c.1464dup (p.Ile489HisfsTer?)
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n.2044+1678dup
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n.1500+1678dup
n.1287dup
 gnomAD v4
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n.1286T>G
3g.183037349A>GCA355320657MCCC1c.1463T>C (p.Phe488Ser)
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n.7T>C
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c.1013T>C (p.Phe338Ser)
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n.1377T>C
n.2044+1677T>C
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c.1322T>A (p.Phe441Tyr)
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c.*1060T>A (n.*1060T>A)
c.1263+1677T>A (n.1263+1677T>A)
c.1013T>A (p.Phe338Tyr)
c.1112T>A (p.Phe371Tyr)
n.1377T>A
n.2044+1677T>A
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n.1286T>A
3g.183037350A>CCA355320664MCCC1c.1462T>G (p.Phe488Val)
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c.*1043T>G (n.*1043T>G)
c.*1059T>G (n.*1059T>G)
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c.1012T>G (p.Phe338Val)
c.1111T>G (p.Phe371Val)
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3g.183037350A>GCA355320666MCCC1c.1462T>C (p.Phe488Leu)
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n.6T>C
c.1135T>C (p.Phe379Leu)
c.*1043T>C (n.*1043T>C)
c.*1059T>C (n.*1059T>C)
c.1263+1676T>C (n.1263+1676T>C)
c.1012T>C (p.Phe338Leu)
c.1111T>C (p.Phe371Leu)
n.1376T>C
n.2044+1676T>C
c.1348T>C (p.Phe450Leu)
c.1377+1676T>C (n.1377+1676T>C)
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n.1285T>C
 gnomAD v4
3g.183037350A>TCA355320661MCCC1c.1462T>A (p.Phe488Ile)
c.1321T>A (p.Phe441Ile)
n.6T>A
c.1135T>A (p.Phe379Ile)
c.*1043T>A (n.*1043T>A)
c.*1059T>A (n.*1059T>A)
c.1263+1676T>A (n.1263+1676T>A)
c.1012T>A (p.Phe338Ile)
c.1111T>A (p.Phe371Ile)
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n.2044+1676T>A
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c.1011T>G (p.Asp337Glu)
c.1110T>G (p.Asp370Glu)
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c.1377+1675T>G (n.1377+1675T>G)
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3g.183037351A>GCA437092524MCCC1c.1461T>C (p.Asp487=)
c.1320T>C (p.Asp440=)
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c.1134T>C (p.Asp378=)
c.*1042T>C (n.*1042T>C)
c.*1058T>C (n.*1058T>C)
c.1263+1675T>C (n.1263+1675T>C)
c.1011T>C (p.Asp337=)
c.1110T>C (p.Asp370=)
n.1375T>C
n.2044+1675T>C
c.1347T>C (p.Asp449=)
c.1377+1675T>C (n.1377+1675T>C)
n.1524+1675T>C
n.1608T>C
n.1584T>C
n.1470+1675T>C
n.1414T>C
n.1500+1675T>C
n.1284T>C
3g.183037351A>TCA355320677MCCC1c.1461T>A (p.Asp487Glu)
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n.5T>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
3g.183037354A>TCA437092527MCCC1c.1458T>A (p.Thr486=)
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3g.183037355G>CCA355320687MCCC1c.1457C>G (p.Thr486Ser)
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n.1C>G
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3g.183037355G>TCA355320690MCCC1c.1457C>A (p.Thr486Asn)
c.1316C>A (p.Thr439Asn)
n.1C>A
c.1130C>A (p.Thr377Asn)
c.*1038C>A (n.*1038C>A)
c.*1054C>A (n.*1054C>A)
c.1263+1671C>A (n.1263+1671C>A)
c.1007C>A (p.Thr336Asn)
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n.1371C>A
n.2044+1671C>A
c.1343C>A (p.Thr448Asn)
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3g.183037356T>ACA355320695MCCC1c.1456A>T (p.Thr486Ser)
c.1315A>T (p.Thr439Ser)
c.1129A>T (p.Thr377Ser)
c.*1037A>T (n.*1037A>T)
c.*1053A>T (n.*1053A>T)
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n.1370A>T
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n.1579A>T
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n.1279A>T
3g.183037356T>CCA355320697MCCC1c.1456A>G (p.Thr486Ala)
c.1315A>G (p.Thr439Ala)
c.1129A>G (p.Thr377Ala)
c.*1037A>G (n.*1037A>G)
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n.1370A>G
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n.1279A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.183037356T>GCA355320698MCCC1c.1456A>C (p.Thr486Pro)
c.1315A>C (p.Thr439Pro)
c.1129A>C (p.Thr377Pro)
c.*1037A>C (n.*1037A>C)
c.*1053A>C (n.*1053A>C)
c.1263+1670A>C (n.1263+1670A>C)
c.1006A>C (p.Thr336Pro)
c.1105A>C (p.Thr369Pro)
n.1370A>C
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c.1342A>C (p.Thr448Pro)
c.1377+1670A>C (n.1377+1670A>C)
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n.1500+1670A>C
n.1279A>C
3g.183037356T=CA1425382254MCCC1c.1456A= (p.Thr486=)
c.1315A= (p.Thr439=)
c.1129A= (p.Thr377=)
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c.1263+1670A= (n.1263+1670A=)
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c.1342A= (p.Thr448=)
c.1377+1670A= (n.1377+1670A=)
n.1524+1670A=
n.1603A=
n.1579A=
n.1470+1670A=
n.1409A=
n.1500+1670A=
n.1279A=
3g.183037357G>ACA88701044MCCC1c.1455C>T (p.His485=)
c.1314C>T (p.His438=)
c.1128C>T (p.His376=)
c.*1036C>T (n.*1036C>T)
c.*1052C>T (n.*1052C>T)
c.1263+1669C>T (n.1263+1669C>T)
c.1005C>T (p.His335=)
c.1104C>T (p.His368=)
n.1369C>T
n.2044+1669C>T
c.1341C>T (p.His447=)
c.1377+1669C>T (n.1377+1669C>T)
n.1524+1669C>T
n.1602C>T
n.1578C>T
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n.1408C>T
n.1500+1669C>T
n.1278C>T
 dbSNP
3g.183037357G>CCA355320699MCCC1c.1455C>G (p.His485Gln)
c.1314C>G (p.His438Gln)
c.1128C>G (p.His376Gln)
c.*1036C>G (n.*1036C>G)
c.*1052C>G (n.*1052C>G)
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c.1005C>G (p.His335Gln)
c.1104C>G (p.His368Gln)
n.1369C>G
n.2044+1669C>G
c.1341C>G (p.His447Gln)
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n.1524+1669C>G
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n.1578C>G
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n.1408C>G
n.1500+1669C>G
n.1278C>G
3g.183037357G=CA1425382255MCCC1c.1455C= (p.His485=)
c.1314C= (p.His438=)
c.1128C= (p.His376=)
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c.1263+1669C= (n.1263+1669C=)
c.1005C= (p.His335=)
c.1104C= (p.His368=)
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c.1341C= (p.His447=)
c.1377+1669C= (n.1377+1669C=)
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n.1602C=
n.1578C=
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n.1408C=
n.1500+1669C=
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n.1500+1668A>C
n.1277A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183037358T=CA1425382256MCCC1c.1454A= (p.His485=)
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n.1500+1667C>A
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n.1405G>T
n.1500+1666G>T
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 ClinVar gnomAD v4
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n.1470+1666G>C
n.1405G>C
n.1500+1666G>C
n.1275G>C
 dbSNP
3g.183037360C>TCA437092531MCCC1c.1452G>A (p.Val484=)
c.1311G>A (p.Val437=)
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c.1002G>A (p.Val334=)
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n.1500+1666G>A
n.1275G>A
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n.1404T>G
n.1500+1665T>G
n.1274T>G
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n.1404T>C
n.1500+1665T>C
n.1274T>C
 dbSNP ExAC
3g.183037361A>TCA355320720MCCC1c.1451T>A (p.Val484Glu)
c.1310T>A (p.Val437Glu)
c.1124T>A (p.Val375Glu)
c.*1032T>A (n.*1032T>A)
c.*1048T>A (n.*1048T>A)
c.1263+1665T>A (n.1263+1665T>A)
c.1001T>A (p.Val334Glu)
c.1100T>A (p.Val367Glu)
n.1365T>A
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n.1404T>A
n.1500+1665T>A
n.1274T>A
3g.183037362C>ACA355320722MCCC1c.1450G>T (p.Val484Leu)
c.1309G>T (p.Val437Leu)
c.1123G>T (p.Val375Leu)
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c.1000G>T (p.Val334Leu)
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n.2044+1664G>T
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n.1597G>T
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n.1403G>T
n.1500+1664G>T
n.1273G>T
3g.183037362C=CA1425382259MCCC1c.1450G= (p.Val484=)
c.1309G= (p.Val437=)
c.1123G= (p.Val375=)
c.*1031G= (n.*1031G=)
c.*1047G= (n.*1047G=)
c.1263+1664G= (n.1263+1664G=)
c.1000G= (p.Val334=)
c.1099G= (p.Val367=)
n.1364G=
n.2044+1664G=
c.1336G= (p.Val446=)
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n.1524+1664G=
n.1597G=
n.1573G=
n.1470+1664G=
n.1403G=
n.1500+1664G=
n.1273G=
3g.183037362C>GCA355320725MCCC1c.1450G>C (p.Val484Leu)
c.1309G>C (p.Val437Leu)
c.1123G>C (p.Val375Leu)
c.*1031G>C (n.*1031G>C)
c.*1047G>C (n.*1047G>C)
c.1263+1664G>C (n.1263+1664G>C)
c.1000G>C (p.Val334Leu)
c.1099G>C (p.Val367Leu)
n.1364G>C
n.2044+1664G>C
c.1336G>C (p.Val446Leu)
c.1377+1664G>C (n.1377+1664G>C)
n.1524+1664G>C
n.1597G>C
n.1573G>C
n.1470+1664G>C
n.1403G>C
n.1500+1664G>C
n.1273G>C
 ClinVar
3g.183037362C>TCA2718773MCCC1c.1450G>A (p.Val484Met)
c.1309G>A (p.Val437Met)
c.1123G>A (p.Val375Met)
c.*1031G>A (n.*1031G>A)
c.*1047G>A (n.*1047G>A)
c.1263+1664G>A (n.1263+1664G>A)
c.1000G>A (p.Val334Met)
c.1099G>A (p.Val367Met)
n.1364G>A
n.2044+1664G>A
c.1336G>A (p.Val446Met)
c.1377+1664G>A (n.1377+1664G>A)
n.1524+1664G>A
n.1597G>A
n.1573G>A
n.1470+1664G>A
n.1403G>A
n.1500+1664G>A
n.1273G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183037363G>ACA2718775MCCC1c.1449C>T (p.Asn483=)
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c.1122C>T (p.Asn374=)
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c.999C>T (p.Asn333=)
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n.2044+1663C>T
c.1335C>T (p.Asn445=)
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n.1524+1663C>T
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n.1572C>T
n.1470+1663C>T
n.1402C>T
n.1500+1663C>T
n.1272C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183037363G>CCA2718774MCCC1c.1449C>G (p.Asn483Lys)
c.1308C>G (p.Asn436Lys)
c.1122C>G (p.Asn374Lys)
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n.1500+1663C>G
n.1272C>G
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n.1271A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1270A>G
 gnomAD v4
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c.1306A>C (p.Asn436His)
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n.1470+1660G>T
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n.1500+1660G>T
n.1269G>T
3g.183037366C>GCA437092533MCCC1c.1446G>C (p.Gly482=)
c.1305G>C (p.Gly435=)
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n.1500+1660G>C
n.1269G>C
 gnomAD v4
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c.1305G>A (p.Gly435=)
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c.996G>A (p.Gly332=)
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n.1269G>A
3g.183037367C>ACA355320756MCCC1c.1445G>T (p.Gly482Val)
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n.1500+1659G>T
n.1268G>T
3g.183037367C>GCA355320760MCCC1c.1445G>C (p.Gly482Ala)
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c.995G>C (p.Gly332Ala)
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n.1359G>C
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n.1500+1659G>C
n.1268G>C
3g.183037367C>TCA355320758MCCC1c.1445G>A (p.Gly482Glu)
c.1304G>A (p.Gly435Glu)
c.1118G>A (p.Gly373Glu)
c.*1026G>A (n.*1026G>A)
c.*1042G>A (n.*1042G>A)
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c.995G>A (p.Gly332Glu)
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n.1268G>A
3g.183037368C>ACA355320763MCCC1c.1444G>T (p.Gly482Trp)
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c.994G>T (p.Gly332Trp)
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n.1358G>T
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n.1567G>T
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n.1500+1658G>T
n.1267G>T
 COSMIC
3g.183037368C=CA1425382262MCCC1c.1444G= (p.Gly482=)
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3g.183037368C>GCA355320765MCCC1c.1444G>C (p.Gly482Arg)
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n.1267G>C
3g.183037368C>TCA355320768MCCC1c.1444G>A (p.Gly482Arg)
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c.994G>A (p.Gly332Arg)
c.1093G>A (p.Gly365Arg)
n.1358G>A
n.2044+1658G>A
c.1330G>A (p.Gly444Arg)
c.1377+1658G>A (n.1377+1658G>A)
n.1524+1658G>A
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n.1567G>A
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n.1397G>A
n.1500+1658G>A
n.1267G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.183037369A=CA1425382263MCCC1c.1443T= (p.Ala481=)
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n.1470+1657T=
n.1396T=
n.1500+1657T=
n.1266T=
3g.183037369A>CCA437092535MCCC1c.1443T>G (p.Ala481=)
c.1302T>G (p.Ala434=)
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c.1263+1657T>G (n.1263+1657T>G)
c.993T>G (p.Ala331=)
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n.1266T>G
3g.183037369A>GCA437092536MCCC1c.1443T>C (p.Ala481=)
c.1302T>C (p.Ala434=)
c.1116T>C (p.Ala372=)
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c.*1040T>C (n.*1040T>C)
c.1263+1657T>C (n.1263+1657T>C)
c.993T>C (p.Ala331=)
c.1092T>C (p.Ala364=)
n.1357T>C
n.2044+1657T>C
c.1329T>C (p.Ala443=)
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n.1524+1657T>C
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c.1377+1650T>C (n.1377+1650T>C)
n.1524+1650T>C
n.1583T>C
n.1559T>C
n.1470+1650T>C
n.1389T>C
n.1500+1650T>C
n.1259T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.183037376A>TCA355320822MCCC1c.1436T>A (p.Phe479Tyr)
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n.1350T>A
n.2044+1650T>A
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c.1377+1650T>A (n.1377+1650T>A)
n.1524+1650T>A
n.1583T>A
n.1559T>A
n.1470+1650T>A
n.1389T>A
n.1500+1650T>A
n.1259T>A
3g.183037377A>CCA355320824MCCC1c.1435T>G (p.Phe479Val)
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n.1258T>G
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n.1258T>A
3g.183037377_183037379delinsACTCA1425382265MCCC1c.1433_1435delinsAGT (p.Glu478=)
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c.*1030_*1032delinsAGT (n.*1030_*1032delinsAGT)
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n.1256_1258delinsAGT
3g.183037378C>ACA355320832MCCC1c.1434G>T (p.Glu478Asp)
c.1293G>T (p.Glu431Asp)
c.1107G>T (p.Glu369Asp)
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n.1348G>T
n.2044+1648G>T
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n.1470+1648G>T
n.1387G>T
n.1500+1648G>T
n.1257G>T
 gnomAD v4
3g.183037378C>GCA355320835MCCC1c.1434G>C (p.Glu478Asp)
c.1293G>C (p.Glu431Asp)
c.1107G>C (p.Glu369Asp)
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c.*1031G>C (n.*1031G>C)
c.1263+1648G>C (n.1263+1648G>C)
c.984G>C (p.Glu328Asp)
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n.1348G>C
n.2044+1648G>C
c.1320G>C (p.Glu440Asp)
c.1377+1648G>C (n.1377+1648G>C)
n.1524+1648G>C
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n.1557G>C
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n.1387G>C
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n.1257G>C
3g.183037378C>TCA437092540MCCC1c.1434G>A (p.Glu478=)
c.1293G>A (p.Glu431=)
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c.1263+1648G>A (n.1263+1648G>A)
c.984G>A (p.Glu328=)
c.1083G>A (p.Glu361=)
n.1348G>A
n.2044+1648G>A
c.1320G>A (p.Glu440=)
c.1377+1648G>A (n.1377+1648G>A)
n.1524+1648G>A
n.1581G>A
n.1557G>A
n.1470+1648G>A
n.1387G>A
n.1500+1648G>A
n.1257G>A
3g.183037380_183037381delCA1057149375MCCC1c.1433_1434del (p.Glu478ValfsTer2)
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c.*1030_*1031del (n.*1030_*1031del)
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c.983_984del (p.Glu328ValfsTer2)
c.1082_1083del (p.Glu361ValfsTer2)
n.1347_1348del
n.2044+1647_2044+1648del
c.1319_1320del (p.Glu440ValfsTer2)
c.1377+1647_1377+1648del (n.1377+1647_1377+1648del)
n.1524+1647_1524+1648del
n.1580_1581del
n.1556_1557del
n.1470+1647_1470+1648del
n.1386_1387del
n.1500+1647_1500+1648del
n.1256_1257del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183037379T>ACA355320842MCCC1c.1433A>T (p.Glu478Val)
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c.983A>T (p.Glu328Val)
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n.1556A>T
n.1470+1647A>T
n.1386A>T
n.1500+1647A>T
n.1256A>T
3g.183037379T>CCA355320837MCCC1c.1433A>G (p.Glu478Gly)
c.1292A>G (p.Glu431Gly)
c.1106A>G (p.Glu369Gly)
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c.983A>G (p.Glu328Gly)
c.1082A>G (p.Glu361Gly)
n.1347A>G
n.2044+1647A>G
c.1319A>G (p.Glu440Gly)
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n.1386A>G
n.1500+1647A>G
n.1256A>G
3g.183037379T>GCA355320840MCCC1c.1433A>C (p.Glu478Ala)
c.1292A>C (p.Glu431Ala)
c.1106A>C (p.Glu369Ala)
c.*1014A>C (n.*1014A>C)
c.*1030A>C (n.*1030A>C)
c.1263+1647A>C (n.1263+1647A>C)
c.983A>C (p.Glu328Ala)
c.1082A>C (p.Glu361Ala)
n.1347A>C
n.2044+1647A>C
c.1319A>C (p.Glu440Ala)
c.1377+1647A>C (n.1377+1647A>C)
n.1524+1647A>C
n.1580A>C
n.1556A>C
n.1470+1647A>C
n.1386A>C
n.1500+1647A>C
n.1256A>C
3g.183037380C>ACA355320847MCCC1c.1432G>T (p.Glu478Ter)
c.1291G>T (p.Glu431Ter)
c.1105G>T (p.Glu369Ter)
c.*1013G>T (n.*1013G>T)
c.*1029G>T (n.*1029G>T)
c.1263+1646G>T (n.1263+1646G>T)
c.982G>T (p.Glu328Ter)
c.1081G>T (p.Glu361Ter)
n.1346G>T
n.2044+1646G>T
c.1318G>T (p.Glu440Ter)
c.1377+1646G>T (n.1377+1646G>T)
n.1524+1646G>T
n.1579G>T
n.1555G>T
n.1470+1646G>T
n.1385G>T
n.1500+1646G>T
n.1255G>T
3g.183037380C>GCA355320850MCCC1c.1432G>C (p.Glu478Gln)
c.1291G>C (p.Glu431Gln)
c.1105G>C (p.Glu369Gln)
c.*1013G>C (n.*1013G>C)
c.*1029G>C (n.*1029G>C)
c.1263+1646G>C (n.1263+1646G>C)
c.982G>C (p.Glu328Gln)
c.1081G>C (p.Glu361Gln)
n.1346G>C
n.2044+1646G>C
c.1318G>C (p.Glu440Gln)
c.1377+1646G>C (n.1377+1646G>C)
n.1524+1646G>C
n.1579G>C
n.1555G>C
n.1470+1646G>C
n.1385G>C
n.1500+1646G>C
n.1255G>C
3g.183037380C>TCA355320853MCCC1c.1432G>A (p.Glu478Lys)
c.1291G>A (p.Glu431Lys)
c.1105G>A (p.Glu369Lys)
c.*1013G>A (n.*1013G>A)
c.*1029G>A (n.*1029G>A)
c.1263+1646G>A (n.1263+1646G>A)
c.982G>A (p.Glu328Lys)
c.1081G>A (p.Glu361Lys)
n.1346G>A
n.2044+1646G>A
c.1318G>A (p.Glu440Lys)
c.1377+1646G>A (n.1377+1646G>A)
n.1524+1646G>A
n.1579G>A
n.1555G>A
n.1470+1646G>A
n.1385G>A
n.1500+1646G>A
n.1255G>A
 gnomAD v4
3g.183037381T>ACA437092541MCCC1c.1431A>T (p.Pro477=)
c.1290A>T (p.Pro430=)
c.1104A>T (p.Pro368=)
c.*1012A>T (n.*1012A>T)
c.*1028A>T (n.*1028A>T)
c.1263+1645A>T (n.1263+1645A>T)
c.981A>T (p.Pro327=)
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n.1345A>T
n.2044+1645A>T
c.1317A>T (p.Pro439=)
c.1377+1645A>T (n.1377+1645A>T)
n.1524+1645A>T
n.1578A>T
n.1554A>T
n.1470+1645A>T
n.1384A>T
n.1500+1645A>T
n.1254A>T
3g.183037381T>CCA2718777MCCC1c.1431A>G (p.Pro477=)
c.1290A>G (p.Pro430=)
c.1104A>G (p.Pro368=)
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c.*1028A>G (n.*1028A>G)
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c.981A>G (p.Pro327=)
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n.2044+1645A>G
c.1317A>G (p.Pro439=)
c.1377+1645A>G (n.1377+1645A>G)
n.1524+1645A>G
n.1578A>G
n.1554A>G
n.1470+1645A>G
n.1384A>G
n.1500+1645A>G
n.1254A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183037381T>GCA437092542MCCC1c.1431A>C (p.Pro477=)
c.1290A>C (p.Pro430=)
c.1104A>C (p.Pro368=)
c.*1012A>C (n.*1012A>C)
c.*1028A>C (n.*1028A>C)
c.1263+1645A>C (n.1263+1645A>C)
c.981A>C (p.Pro327=)
c.1080A>C (p.Pro360=)
n.1345A>C
n.2044+1645A>C
c.1317A>C (p.Pro439=)
c.1377+1645A>C (n.1377+1645A>C)
n.1524+1645A>C
n.1578A>C
n.1554A>C
n.1470+1645A>C
n.1384A>C
n.1500+1645A>C
n.1254A>C
3g.183037381T=CA1425382266MCCC1c.1431A= (p.Pro477=)
c.1290A= (p.Pro430=)
c.1104A= (p.Pro368=)
c.*1012A= (n.*1012A=)
c.*1028A= (n.*1028A=)
c.1263+1645A= (n.1263+1645A=)
c.981A= (p.Pro327=)
c.1080A= (p.Pro360=)
n.1345A=
n.2044+1645A=
c.1317A= (p.Pro439=)
c.1377+1645A= (n.1377+1645A=)
n.1524+1645A=
n.1578A=
n.1554A=
n.1470+1645A=
n.1384A=
n.1500+1645A=
n.1254A=
3g.183037381dupCA2537559981MCCC1c.1431dup (p.Glu478ArgfsTer3)
c.1290dup (p.Glu431ArgfsTer3)
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c.*1012dup (n.*1012dup)
c.*1028dup (n.*1028dup)
c.1263+1645dup (n.1263+1645dup)
c.981dup (p.Glu328ArgfsTer3)
c.1080dup (p.Glu361ArgfsTer3)
n.1345dup
n.2044+1645dup
c.1317dup (p.Glu440ArgfsTer3)
c.1377+1645dup (n.1377+1645dup)
n.1524+1645dup
n.1578dup
n.1554dup
n.1470+1645dup
n.1384dup
n.1500+1645dup
n.1254dup
3g.183037382G>ACA355320857MCCC1c.1430C>T (p.Pro477Leu)
c.1289C>T (p.Pro430Leu)
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c.980C>T (p.Pro327Leu)
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n.1344C>T
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c.1316C>T (p.Pro439Leu)
c.1377+1644C>T (n.1377+1644C>T)
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n.1383C>T
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n.1253C>T
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n.1253C>A
 dbSNP
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c.1103del (p.Pro368GlnfsTer?)
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n.2044+1644del
c.1316del (p.Pro439GlnfsTer?)
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n.1470+1644del
n.1383del
n.1500+1644del
n.1253del
 gnomAD v4
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n.1252C>T
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c.1078C>G (p.Pro360Ala)
n.1343C>G
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n.1252C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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3g.183037384G=CA1425382269MCCC1c.1428C= (p.His476=)
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c.*1025C>A (n.*1025C>A)
c.1263+1642C>A (n.1263+1642C>A)
c.978C>A (p.His326Gln)
c.1077C>A (p.His359Gln)
n.1342C>A
n.2044+1642C>A
c.1314C>A (p.His438Gln)
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n.1381C>A
n.1500+1642C>A
n.1251C>A
3g.183037385T>ACA355320872MCCC1c.1427A>T (p.His476Leu)
c.1286A>T (p.His429Leu)
c.1100A>T (p.His367Leu)
c.*1008A>T (n.*1008A>T)
c.*1024A>T (n.*1024A>T)
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n.1341A>T
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n.1524+1641A>T
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n.1470+1641A>T
n.1380A>T
n.1500+1641A>T
n.1250A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.183037385T>CCA355320876MCCC1c.1427A>G (p.His476Arg)
c.1286A>G (p.His429Arg)
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n.1341A>G
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n.1250A>G
3g.183037385T>GCA355320874MCCC1c.1427A>C (p.His476Pro)
c.1286A>C (p.His429Pro)
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c.977A>C (p.His326Pro)
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n.1341A>C
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n.1380A>C
n.1500+1641A>C
n.1250A>C
3g.183037385T=CA1425382270MCCC1c.1427A= (p.His476=)
c.1286A= (p.His429=)
c.1100A= (p.His367=)
c.*1008A= (n.*1008A=)
c.*1024A= (n.*1024A=)
c.1263+1641A= (n.1263+1641A=)
c.977A= (p.His326=)
c.1076A= (p.His359=)
n.1341A=
n.2044+1641A=
c.1313A= (p.His438=)
c.1377+1641A= (n.1377+1641A=)
n.1524+1641A=
n.1574A=
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n.1380A=
n.1500+1641A=
n.1250A=
3g.183037385_183037388delinsTGGCCA1425382272MCCC1c.1424_1427delinsGCCA (p.Gly475=)
c.1283_1286delinsGCCA (p.Gly428=)
c.1097_1100delinsGCCA (p.Gly366=)
c.*1005_*1008delinsGCCA (n.*1005_*1008delinsGCCA)
c.*1021_*1024delinsGCCA (n.*1021_*1024delinsGCCA)
c.1263+1638_1263+1641delinsGCCA (n.1263+1638_1263+1641delinsGCCA)
c.974_977delinsGCCA (p.Gly325=)
c.1073_1076delinsGCCA (p.Gly358=)
n.1338_1341delinsGCCA
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c.1310_1313delinsGCCA (p.Gly437=)
c.1377+1638_1377+1641delinsGCCA (n.1377+1638_1377+1641delinsGCCA)
n.1524+1638_1524+1641delinsGCCA
n.1571_1574delinsGCCA
n.1547_1550delinsGCCA
n.1470+1638_1470+1641delinsGCCA
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n.1247_1250delinsGCCA
3g.183037385_183037390delinsTGGCCACA1425382271MCCC1c.1422_1427delinsTGGCCA (p.Ser474=)
c.1281_1286delinsTGGCCA (p.Ser427=)
c.1095_1100delinsTGGCCA (p.Ser365=)
c.*1003_*1008delinsTGGCCA (n.*1003_*1008delinsTGGCCA)
c.*1019_*1024delinsTGGCCA (n.*1019_*1024delinsTGGCCA)
c.1263+1636_1263+1641delinsTGGCCA (n.1263+1636_1263+1641delinsTGGCCA)
c.972_977delinsTGGCCA (p.Ser324=)
c.1071_1076delinsTGGCCA (p.Ser357=)
n.1336_1341delinsTGGCCA
n.2044+1636_2044+1641delinsTGGCCA
c.1308_1313delinsTGGCCA (p.Ser436=)
c.1377+1636_1377+1641delinsTGGCCA (n.1377+1636_1377+1641delinsTGGCCA)
n.1524+1636_1524+1641delinsTGGCCA
n.1569_1574delinsTGGCCA
n.1545_1550delinsTGGCCA
n.1470+1636_1470+1641delinsTGGCCA
n.1375_1380delinsTGGCCA
n.1500+1636_1500+1641delinsTGGCCA
n.1245_1250delinsTGGCCA
3g.183037386G>ACA355320878MCCC1c.1426C>T (p.His476Tyr)
c.1285C>T (p.His429Tyr)
c.1099C>T (p.His367Tyr)
c.*1007C>T (n.*1007C>T)
c.*1023C>T (n.*1023C>T)
c.1263+1640C>T (n.1263+1640C>T)
c.976C>T (p.His326Tyr)
c.1075C>T (p.His359Tyr)
n.1340C>T
n.2044+1640C>T
c.1312C>T (p.His438Tyr)
c.1377+1640C>T (n.1377+1640C>T)
n.1524+1640C>T
n.1573C>T
n.1549C>T
n.1470+1640C>T
n.1379C>T
n.1500+1640C>T
n.1249C>T
3g.183037386G>CCA355320880MCCC1c.1426C>G (p.His476Asp)
c.1285C>G (p.His429Asp)
c.1099C>G (p.His367Asp)
c.*1007C>G (n.*1007C>G)
c.*1023C>G (n.*1023C>G)
c.1263+1640C>G (n.1263+1640C>G)
c.976C>G (p.His326Asp)
c.1075C>G (p.His359Asp)
n.1340C>G
n.2044+1640C>G
c.1312C>G (p.His438Asp)
c.1377+1640C>G (n.1377+1640C>G)
n.1524+1640C>G
n.1573C>G
n.1549C>G
n.1470+1640C>G
n.1379C>G
n.1500+1640C>G
n.1249C>G
3g.183037386G>TCA355320882MCCC1c.1426C>A (p.His476Asn)
c.1285C>A (p.His429Asn)
c.1099C>A (p.His367Asn)
c.*1007C>A (n.*1007C>A)
c.*1023C>A (n.*1023C>A)
c.1263+1640C>A (n.1263+1640C>A)
c.976C>A (p.His326Asn)
c.1075C>A (p.His359Asn)
n.1340C>A
n.2044+1640C>A
c.1312C>A (p.His438Asn)
c.1377+1640C>A (n.1377+1640C>A)
n.1524+1640C>A
n.1573C>A
n.1549C>A
n.1470+1640C>A
n.1379C>A
n.1500+1640C>A
n.1249C>A
3g.183037386_183037388delCA1425382273MCCC1c.1424_1426del (p.Gly475_His476delinsAsp)
c.1283_1285del (p.Gly428_His429delinsAsp)
c.1097_1099del (p.Gly366_His367delinsAsp)
c.*1005_*1007del (n.*1005_*1007del)
c.*1021_*1023del (n.*1021_*1023del)
c.1263+1638_1263+1640del (n.1263+1638_1263+1640del)
c.974_976del (p.Gly325_His326delinsAsp)
c.1073_1075del (p.Gly358_His359delinsAsp)
n.1338_1340del
n.2044+1638_2044+1640del
c.1310_1312del (p.Gly437_His438delinsAsp)
c.1377+1638_1377+1640del (n.1377+1638_1377+1640del)
n.1524+1638_1524+1640del
n.1571_1573del
n.1547_1549del
n.1470+1638_1470+1640del
n.1377_1379del
n.1500+1638_1500+1640del
n.1247_1249del
 dbSNP
3g.183037386_183037390delinsTTCA891843303MCCC1c.1422_1426delinsAA (p.Gly475_His476delinsAsn)
c.1281_1285delinsAA (p.Gly428_His429delinsAsn)
c.1095_1099delinsAA (p.Gly366_His367delinsAsn)
c.*1003_*1007delinsAA (n.*1003_*1007delinsAA)
c.*1019_*1023delinsAA (n.*1019_*1023delinsAA)
c.1263+1636_1263+1640delinsAA (n.1263+1636_1263+1640delinsAA)
c.972_976delinsAA (p.Gly325_His326delinsAsn)
c.1071_1075delinsAA (p.Gly358_His359delinsAsn)
n.1336_1340delinsAA
n.2044+1636_2044+1640delinsAA
c.1308_1312delinsAA (p.Gly437_His438delinsAsn)
c.1377+1636_1377+1640delinsAA (n.1377+1636_1377+1640delinsAA)
n.1524+1636_1524+1640delinsAA
n.1569_1573delinsAA
n.1545_1549delinsAA
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n.1375_1379delinsAA
n.1500+1636_1500+1640delinsAA
n.1245_1249delinsAA
 ClinVar dbSNP
3g.183037387_183037391delCA548362012MCCC1c.1422_1426del (p.Gly475ProfsTer4)
c.1281_1285del (p.Gly428ProfsTer4)
c.1095_1099del (p.Gly366ProfsTer4)
c.*1003_*1007del (n.*1003_*1007del)
c.*1019_*1023del (n.*1019_*1023del)
c.1263+1636_1263+1640del (n.1263+1636_1263+1640del)
c.972_976del (p.Gly325ProfsTer4)
c.1071_1075del (p.Gly358ProfsTer4)
n.1336_1340del
n.2044+1636_2044+1640del
c.1308_1312del (p.Gly437ProfsTer4)
c.1377+1636_1377+1640del (n.1377+1636_1377+1640del)
n.1524+1636_1524+1640del
n.1569_1573del
n.1545_1549del
n.1470+1636_1470+1640del
n.1375_1379del
n.1500+1636_1500+1640del
n.1245_1249del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.183037387G>ACA437092545MCCC1c.1425C>T (p.Gly475=)
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c.1263+1639C>T (n.1263+1639C>T)
c.975C>T (p.Gly325=)
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n.1339C>T
n.2044+1639C>T
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n.1524+1639C>T
n.1572C>T
n.1548C>T
n.1470+1639C>T
n.1378C>T
n.1500+1639C>T
n.1248C>T
3g.183037387G>CCA2718779MCCC1c.1425C>G (p.Gly475=)
c.1284C>G (p.Gly428=)
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n.2044+1639C>G
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n.1524+1639C>G
n.1572C>G
n.1548C>G
n.1470+1639C>G
n.1378C>G
n.1500+1639C>G
n.1248C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.183037387G=CA1425382274MCCC1c.1425C= (p.Gly475=)
c.1284C= (p.Gly428=)
c.1098C= (p.Gly366=)
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c.*1022C= (n.*1022C=)
c.1263+1639C= (n.1263+1639C=)
c.975C= (p.Gly325=)
c.1074C= (p.Gly358=)
n.1339C=
n.2044+1639C=
c.1311C= (p.Gly437=)
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n.1524+1639C=
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n.1548C=
n.1470+1639C=
n.1378C=
n.1500+1639C=
n.1248C=
3g.183037387G>TCA437092544MCCC1c.1425C>A (p.Gly475=)
c.1284C>A (p.Gly428=)
c.1098C>A (p.Gly366=)
c.*1006C>A (n.*1006C>A)
c.*1022C>A (n.*1022C>A)
c.1263+1639C>A (n.1263+1639C>A)
c.975C>A (p.Gly325=)
c.1074C>A (p.Gly358=)
n.1339C>A
n.2044+1639C>A
c.1311C>A (p.Gly437=)
c.1377+1639C>A (n.1377+1639C>A)
n.1524+1639C>A
n.1572C>A
n.1548C>A
n.1470+1639C>A
n.1378C>A
n.1500+1639C>A
n.1248C>A

Number of alleles fetched