| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 3 | g.183037260T>A | CA355320058 | MCCC1 | c.1552A>T (p.Lys518Ter) c.1411A>T (p.Lys471Ter) n.96A>T c.1225A>T (p.Lys409Ter) c.*1133A>T (n.*1133A>T) c.*1149A>T (n.*1149A>T) c.1263+1766A>T (n.1263+1766A>T) c.1102A>T (p.Lys368Ter) c.1201A>T (p.Lys401Ter) n.1466A>T n.2044+1766A>T c.1438A>T (p.Lys480Ter) c.1377+1766A>T (n.1377+1766A>T) n.1524+1766A>T n.1699A>T n.1675A>T n.1470+1766A>T n.1505A>T n.1500+1766A>T n.1375A>T | |
| 3 | g.183037260T>C | CA355320059 | MCCC1 | c.1552A>G (p.Lys518Glu) c.1411A>G (p.Lys471Glu) n.96A>G c.1225A>G (p.Lys409Glu) c.*1133A>G (n.*1133A>G) c.*1149A>G (n.*1149A>G) c.1263+1766A>G (n.1263+1766A>G) c.1102A>G (p.Lys368Glu) c.1201A>G (p.Lys401Glu) n.1466A>G n.2044+1766A>G c.1438A>G (p.Lys480Glu) c.1377+1766A>G (n.1377+1766A>G) n.1524+1766A>G n.1699A>G n.1675A>G n.1470+1766A>G n.1505A>G n.1500+1766A>G n.1375A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.183037260T>G | CA355320062 | MCCC1 | c.1552A>C (p.Lys518Gln) c.1411A>C (p.Lys471Gln) n.96A>C c.1225A>C (p.Lys409Gln) c.*1133A>C (n.*1133A>C) c.*1149A>C (n.*1149A>C) c.1263+1766A>C (n.1263+1766A>C) c.1102A>C (p.Lys368Gln) c.1201A>C (p.Lys401Gln) n.1466A>C n.2044+1766A>C c.1438A>C (p.Lys480Gln) c.1377+1766A>C (n.1377+1766A>C) n.1524+1766A>C n.1699A>C n.1675A>C n.1470+1766A>C n.1505A>C n.1500+1766A>C n.1375A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.183037260T= | CA1425382214 | MCCC1 | c.1552A= (p.Lys518=) c.1411A= (p.Lys471=) n.96A= c.1225A= (p.Lys409=) c.*1133A= (n.*1133A=) c.*1149A= (n.*1149A=) c.1263+1766A= (n.1263+1766A=) c.1102A= (p.Lys368=) c.1201A= (p.Lys401=) n.1466A= n.2044+1766A= c.1438A= (p.Lys480=) c.1377+1766A= (n.1377+1766A=) n.1524+1766A= n.1699A= n.1675A= n.1470+1766A= n.1505A= n.1500+1766A= n.1375A= | |
| 3 | g.183037261G>A | CA437092380 | MCCC1 | c.1551C>T (p.Leu517=) c.1410C>T (p.Leu470=) n.95C>T c.1224C>T (p.Leu408=) c.*1132C>T (n.*1132C>T) c.*1148C>T (n.*1148C>T) c.1263+1765C>T (n.1263+1765C>T) c.1101C>T (p.Leu367=) c.1200C>T (p.Leu400=) n.1465C>T n.2044+1765C>T c.1437C>T (p.Leu479=) c.1377+1765C>T (n.1377+1765C>T) n.1524+1765C>T n.1698C>T n.1674C>T n.1470+1765C>T n.1504C>T n.1500+1765C>T n.1374C>T | dbSNP |
| 3 | g.183037261G>C | CA437092382 | MCCC1 | c.1551C>G (p.Leu517=) c.1410C>G (p.Leu470=) n.95C>G c.1224C>G (p.Leu408=) c.*1132C>G (n.*1132C>G) c.*1148C>G (n.*1148C>G) c.1263+1765C>G (n.1263+1765C>G) c.1101C>G (p.Leu367=) c.1200C>G (p.Leu400=) n.1465C>G n.2044+1765C>G c.1437C>G (p.Leu479=) c.1377+1765C>G (n.1377+1765C>G) n.1524+1765C>G n.1698C>G n.1674C>G n.1470+1765C>G n.1504C>G n.1500+1765C>G n.1374C>G | |
| 3 | g.183037261G= | CA1425382215 | MCCC1 | c.1551C= (p.Leu517=) c.1410C= (p.Leu470=) n.95C= c.1224C= (p.Leu408=) c.*1132C= (n.*1132C=) c.*1148C= (n.*1148C=) c.1263+1765C= (n.1263+1765C=) c.1101C= (p.Leu367=) c.1200C= (p.Leu400=) n.1465C= n.2044+1765C= c.1437C= (p.Leu479=) c.1377+1765C= (n.1377+1765C=) n.1524+1765C= n.1698C= n.1674C= n.1470+1765C= n.1504C= n.1500+1765C= n.1374C= | |
| 3 | g.183037261G>T | CA437092384 | MCCC1 | c.1551C>A (p.Leu517=) c.1410C>A (p.Leu470=) n.95C>A c.1224C>A (p.Leu408=) c.*1132C>A (n.*1132C>A) c.*1148C>A (n.*1148C>A) c.1263+1765C>A (n.1263+1765C>A) c.1101C>A (p.Leu367=) c.1200C>A (p.Leu400=) n.1465C>A n.2044+1765C>A c.1437C>A (p.Leu479=) c.1377+1765C>A (n.1377+1765C>A) n.1524+1765C>A n.1698C>A n.1674C>A n.1470+1765C>A n.1504C>A n.1500+1765C>A n.1374C>A | |
| 3 | g.183037262A>C | CA355320064 | MCCC1 | c.1550T>G (p.Leu517Arg) c.1409T>G (p.Leu470Arg) n.94T>G c.1223T>G (p.Leu408Arg) c.*1131T>G (n.*1131T>G) c.*1147T>G (n.*1147T>G) c.1263+1764T>G (n.1263+1764T>G) c.1100T>G (p.Leu367Arg) c.1199T>G (p.Leu400Arg) n.1464T>G n.2044+1764T>G c.1436T>G (p.Leu479Arg) c.1377+1764T>G (n.1377+1764T>G) n.1524+1764T>G n.1697T>G n.1673T>G n.1470+1764T>G n.1503T>G n.1500+1764T>G n.1373T>G | |
| 3 | g.183037262A>G | CA355320067 | MCCC1 | c.1550T>C (p.Leu517Pro) c.1409T>C (p.Leu470Pro) n.94T>C c.1223T>C (p.Leu408Pro) c.*1131T>C (n.*1131T>C) c.*1147T>C (n.*1147T>C) c.1263+1764T>C (n.1263+1764T>C) c.1100T>C (p.Leu367Pro) c.1199T>C (p.Leu400Pro) n.1464T>C n.2044+1764T>C c.1436T>C (p.Leu479Pro) c.1377+1764T>C (n.1377+1764T>C) n.1524+1764T>C n.1697T>C n.1673T>C n.1470+1764T>C n.1503T>C n.1500+1764T>C n.1373T>C | |
| 3 | g.183037262A>T | CA355320069 | MCCC1 | c.1550T>A (p.Leu517His) c.1409T>A (p.Leu470His) n.94T>A c.1223T>A (p.Leu408His) c.*1131T>A (n.*1131T>A) c.*1147T>A (n.*1147T>A) c.1263+1764T>A (n.1263+1764T>A) c.1100T>A (p.Leu367His) c.1199T>A (p.Leu400His) n.1464T>A n.2044+1764T>A c.1436T>A (p.Leu479His) c.1377+1764T>A (n.1377+1764T>A) n.1524+1764T>A n.1697T>A n.1673T>A n.1470+1764T>A n.1503T>A n.1500+1764T>A n.1373T>A | |
| 3 | g.183037263G>A | CA355320076 | MCCC1 | c.1549C>T (p.Leu517Phe) c.1408C>T (p.Leu470Phe) n.93C>T c.1222C>T (p.Leu408Phe) c.*1130C>T (n.*1130C>T) c.*1146C>T (n.*1146C>T) c.1263+1763C>T (n.1263+1763C>T) c.1099C>T (p.Leu367Phe) c.1198C>T (p.Leu400Phe) n.1463C>T n.2044+1763C>T c.1435C>T (p.Leu479Phe) c.1377+1763C>T (n.1377+1763C>T) n.1524+1763C>T n.1696C>T n.1672C>T n.1470+1763C>T n.1502C>T n.1500+1763C>T n.1372C>T | gnomAD v4 |
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| 3 | g.183037263G>T | CA355320071 | MCCC1 | c.1549C>A (p.Leu517Ile) c.1408C>A (p.Leu470Ile) n.93C>A c.1222C>A (p.Leu408Ile) c.*1130C>A (n.*1130C>A) c.*1146C>A (n.*1146C>A) c.1263+1763C>A (n.1263+1763C>A) c.1099C>A (p.Leu367Ile) c.1198C>A (p.Leu400Ile) n.1463C>A n.2044+1763C>A c.1435C>A (p.Leu479Ile) c.1377+1763C>A (n.1377+1763C>A) n.1524+1763C>A n.1696C>A n.1672C>A n.1470+1763C>A n.1502C>A n.1500+1763C>A n.1372C>A | |
| 3 | g.183037264G>A | CA437092388 | MCCC1 | c.1548C>T (p.Ile516=) c.1407C>T (p.Ile469=) n.92C>T c.1221C>T (p.Ile407=) c.*1129C>T (n.*1129C>T) c.*1145C>T (n.*1145C>T) c.1263+1762C>T (n.1263+1762C>T) c.1098C>T (p.Ile366=) c.1197C>T (p.Ile399=) n.1462C>T n.2044+1762C>T c.1434C>T (p.Ile478=) c.1377+1762C>T (n.1377+1762C>T) n.1524+1762C>T n.1695C>T n.1671C>T n.1470+1762C>T n.1501C>T n.1500+1762C>T n.1371C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.183037264G= | CA1425382216 | MCCC1 | c.1548C= (p.Ile516=) c.1407C= (p.Ile469=) n.92C= c.1221C= (p.Ile407=) c.*1129C= (n.*1129C=) c.*1145C= (n.*1145C=) c.1263+1762C= (n.1263+1762C=) c.1098C= (p.Ile366=) c.1197C= (p.Ile399=) n.1462C= n.2044+1762C= c.1434C= (p.Ile478=) c.1377+1762C= (n.1377+1762C=) n.1524+1762C= n.1695C= n.1671C= n.1470+1762C= n.1501C= n.1500+1762C= n.1371C= | |
| 3 | g.183037264G>T | CA437092386 | MCCC1 | c.1548C>A (p.Ile516=) c.1407C>A (p.Ile469=) n.92C>A c.1221C>A (p.Ile407=) c.*1129C>A (n.*1129C>A) c.*1145C>A (n.*1145C>A) c.1263+1762C>A (n.1263+1762C>A) c.1098C>A (p.Ile366=) c.1197C>A (p.Ile399=) n.1462C>A n.2044+1762C>A c.1434C>A (p.Ile478=) c.1377+1762C>A (n.1377+1762C>A) n.1524+1762C>A n.1695C>A n.1671C>A n.1470+1762C>A n.1501C>A n.1500+1762C>A n.1371C>A | |
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| 3 | g.183037265A>G | CA355320084 | MCCC1 | c.1547T>C (p.Ile516Thr) c.1406T>C (p.Ile469Thr) n.91T>C c.1220T>C (p.Ile407Thr) c.*1128T>C (n.*1128T>C) c.*1144T>C (n.*1144T>C) c.1263+1761T>C (n.1263+1761T>C) c.1097T>C (p.Ile366Thr) c.1196T>C (p.Ile399Thr) n.1461T>C n.2044+1761T>C c.1433T>C (p.Ile478Thr) c.1377+1761T>C (n.1377+1761T>C) n.1524+1761T>C n.1694T>C n.1670T>C n.1470+1761T>C n.1500T>C n.1500+1761T>C n.1370T>C | |
| 3 | g.183037265A>T | CA355320088 | MCCC1 | c.1547T>A (p.Ile516Asn) c.1406T>A (p.Ile469Asn) n.91T>A c.1220T>A (p.Ile407Asn) c.*1128T>A (n.*1128T>A) c.*1144T>A (n.*1144T>A) c.1263+1761T>A (n.1263+1761T>A) c.1097T>A (p.Ile366Asn) c.1196T>A (p.Ile399Asn) n.1461T>A n.2044+1761T>A c.1433T>A (p.Ile478Asn) c.1377+1761T>A (n.1377+1761T>A) n.1524+1761T>A n.1694T>A n.1670T>A n.1470+1761T>A n.1500T>A n.1500+1761T>A n.1370T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037266T>A | CA355320097 | MCCC1 | c.1546A>T (p.Ile516Phe) c.1405A>T (p.Ile469Phe) n.90A>T c.1219A>T (p.Ile407Phe) c.*1127A>T (n.*1127A>T) c.*1143A>T (n.*1143A>T) c.1263+1760A>T (n.1263+1760A>T) c.1096A>T (p.Ile366Phe) c.1195A>T (p.Ile399Phe) n.1460A>T n.2044+1760A>T c.1432A>T (p.Ile478Phe) c.1377+1760A>T (n.1377+1760A>T) n.1524+1760A>T n.1693A>T n.1669A>T n.1470+1760A>T n.1499A>T n.1500+1760A>T n.1369A>T | |
| 3 | g.183037266T>C | CA2718753 | MCCC1 | c.1546A>G (p.Ile516Val) c.1405A>G (p.Ile469Val) n.90A>G c.1219A>G (p.Ile407Val) c.*1127A>G (n.*1127A>G) c.*1143A>G (n.*1143A>G) c.1263+1760A>G (n.1263+1760A>G) c.1096A>G (p.Ile366Val) c.1195A>G (p.Ile399Val) n.1460A>G n.2044+1760A>G c.1432A>G (p.Ile478Val) c.1377+1760A>G (n.1377+1760A>G) n.1524+1760A>G n.1693A>G n.1669A>G n.1470+1760A>G n.1499A>G n.1500+1760A>G n.1369A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.183037266T>G | CA355320103 | MCCC1 | c.1546A>C (p.Ile516Leu) c.1405A>C (p.Ile469Leu) n.90A>C c.1219A>C (p.Ile407Leu) c.*1127A>C (n.*1127A>C) c.*1143A>C (n.*1143A>C) c.1263+1760A>C (n.1263+1760A>C) c.1096A>C (p.Ile366Leu) c.1195A>C (p.Ile399Leu) n.1460A>C n.2044+1760A>C c.1432A>C (p.Ile478Leu) c.1377+1760A>C (n.1377+1760A>C) n.1524+1760A>C n.1693A>C n.1669A>C n.1470+1760A>C n.1499A>C n.1500+1760A>C n.1369A>C | |
| 3 | g.183037266T= | CA1425382217 | MCCC1 | c.1546A= (p.Ile516=) c.1405A= (p.Ile469=) n.90A= c.1219A= (p.Ile407=) c.*1127A= (n.*1127A=) c.*1143A= (n.*1143A=) c.1263+1760A= (n.1263+1760A=) c.1096A= (p.Ile366=) c.1195A= (p.Ile399=) n.1460A= n.2044+1760A= c.1432A= (p.Ile478=) c.1377+1760A= (n.1377+1760A=) n.1524+1760A= n.1693A= n.1669A= n.1470+1760A= n.1499A= n.1500+1760A= n.1369A= | |
| 3 | g.183037267G>A | CA437092389 | MCCC1 | c.1545C>T (p.Leu515=) c.1404C>T (p.Leu468=) n.89C>T c.1218C>T (p.Leu406=) c.*1126C>T (n.*1126C>T) c.*1142C>T (n.*1142C>T) c.1263+1759C>T (n.1263+1759C>T) c.1095C>T (p.Leu365=) c.1194C>T (p.Leu398=) n.1459C>T n.2044+1759C>T c.1431C>T (p.Leu477=) c.1377+1759C>T (n.1377+1759C>T) n.1524+1759C>T n.1692C>T n.1668C>T n.1470+1759C>T n.1498C>T n.1500+1759C>T n.1368C>T | COSMIC |
| 3 | g.183037267G>C | CA437092390 | MCCC1 | c.1545C>G (p.Leu515=) c.1404C>G (p.Leu468=) n.89C>G c.1218C>G (p.Leu406=) c.*1126C>G (n.*1126C>G) c.*1142C>G (n.*1142C>G) c.1263+1759C>G (n.1263+1759C>G) c.1095C>G (p.Leu365=) c.1194C>G (p.Leu398=) n.1459C>G n.2044+1759C>G c.1431C>G (p.Leu477=) c.1377+1759C>G (n.1377+1759C>G) n.1524+1759C>G n.1692C>G n.1668C>G n.1470+1759C>G n.1498C>G n.1500+1759C>G n.1368C>G | |
| 3 | g.183037267G>T | CA437092392 | MCCC1 | c.1545C>A (p.Leu515=) c.1404C>A (p.Leu468=) n.89C>A c.1218C>A (p.Leu406=) c.*1126C>A (n.*1126C>A) c.*1142C>A (n.*1142C>A) c.1263+1759C>A (n.1263+1759C>A) c.1095C>A (p.Leu365=) c.1194C>A (p.Leu398=) n.1459C>A n.2044+1759C>A c.1431C>A (p.Leu477=) c.1377+1759C>A (n.1377+1759C>A) n.1524+1759C>A n.1692C>A n.1668C>A n.1470+1759C>A n.1498C>A n.1500+1759C>A n.1368C>A | |
| 3 | g.183037267_183037290delinsGAGACCCAGGGCTGCCTGGCATAA | CA1425382218 | MCCC1 | c.1522_1545delinsTTATGCCAGGCAGCCCTGGGTCTC (p.Leu508=) c.1381_1404delinsTTATGCCAGGCAGCCCTGGGTCTC (p.Leu461=) n.66_89delinsTTATGCCAGGCAGCCCTGGGTCTC c.1195_1218delinsTTATGCCAGGCAGCCCTGGGTCTC (p.Leu399=) c.*1103_*1126delinsTTATGCCAGGCAGCCCTGGGTCTC (n.*1103_*1126delinsTTATGCCAGGCAGCCCTGGGTCTC) c.*1119_*1142delinsTTATGCCAGGCAGCCCTGGGTCTC (n.*1119_*1142delinsTTATGCCAGGCAGCCCTGGGTCTC) c.1263+1736_1263+1759delinsTTATGCCAGGCAGCCCTGGGTCTC (n.1263+1736_1263+1759delinsTTATGCCAGGCAGCCCTGGGTCTC) c.1072_1095delinsTTATGCCAGGCAGCCCTGGGTCTC (p.Leu358=) c.1171_1194delinsTTATGCCAGGCAGCCCTGGGTCTC (p.Leu391=) n.1436_1459delinsTTATGCCAGGCAGCCCTGGGTCTC n.2044+1736_2044+1759delinsTTATGCCAGGCAGCCCTGGGTCTC c.1408_1431delinsTTATGCCAGGCAGCCCTGGGTCTC (p.Leu470=) c.1377+1736_1377+1759delinsTTATGCCAGGCAGCCCTGGGTCTC (n.1377+1736_1377+1759delinsTTATGCCAGGCAGCCCTGGGTCTC) n.1524+1736_1524+1759delinsTTATGCCAGGCAGCCCTGGGTCTC n.1669_1692delinsTTATGCCAGGCAGCCCTGGGTCTC n.1645_1668delinsTTATGCCAGGCAGCCCTGGGTCTC n.1470+1736_1470+1759delinsTTATGCCAGGCAGCCCTGGGTCTC n.1475_1498delinsTTATGCCAGGCAGCCCTGGGTCTC n.1500+1736_1500+1759delinsTTATGCCAGGCAGCCCTGGGTCTC n.1345_1368delinsTTATGCCAGGCAGCCCTGGGTCTC | |
| 3 | g.183037268A= | CA1425382219 | MCCC1 | c.1544T= (p.Leu515=) c.1403T= (p.Leu468=) n.88T= c.1217T= (p.Leu406=) c.*1125T= (n.*1125T=) c.*1141T= (n.*1141T=) c.1263+1758T= (n.1263+1758T=) c.1094T= (p.Leu365=) c.1193T= (p.Leu398=) n.1458T= n.2044+1758T= c.1430T= (p.Leu477=) c.1377+1758T= (n.1377+1758T=) n.1524+1758T= n.1691T= n.1667T= n.1470+1758T= n.1497T= n.1500+1758T= n.1367T= | |
| 3 | g.183037268A>C | CA355320113 | MCCC1 | c.1544T>G (p.Leu515Arg) c.1403T>G (p.Leu468Arg) n.88T>G c.1217T>G (p.Leu406Arg) c.*1125T>G (n.*1125T>G) c.*1141T>G (n.*1141T>G) c.1263+1758T>G (n.1263+1758T>G) c.1094T>G (p.Leu365Arg) c.1193T>G (p.Leu398Arg) n.1458T>G n.2044+1758T>G c.1430T>G (p.Leu477Arg) c.1377+1758T>G (n.1377+1758T>G) n.1524+1758T>G n.1691T>G n.1667T>G n.1470+1758T>G n.1497T>G n.1500+1758T>G n.1367T>G | |
| 3 | g.183037268A>G | CA2718754 | MCCC1 | c.1544T>C (p.Leu515Pro) c.1403T>C (p.Leu468Pro) n.88T>C c.1217T>C (p.Leu406Pro) c.*1125T>C (n.*1125T>C) c.*1141T>C (n.*1141T>C) c.1263+1758T>C (n.1263+1758T>C) c.1094T>C (p.Leu365Pro) c.1193T>C (p.Leu398Pro) n.1458T>C n.2044+1758T>C c.1430T>C (p.Leu477Pro) c.1377+1758T>C (n.1377+1758T>C) n.1524+1758T>C n.1691T>C n.1667T>C n.1470+1758T>C n.1497T>C n.1500+1758T>C n.1367T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.183037268A>T | CA355320115 | MCCC1 | c.1544T>A (p.Leu515His) c.1403T>A (p.Leu468His) n.88T>A c.1217T>A (p.Leu406His) c.*1125T>A (n.*1125T>A) c.*1141T>A (n.*1141T>A) c.1263+1758T>A (n.1263+1758T>A) c.1094T>A (p.Leu365His) c.1193T>A (p.Leu398His) n.1458T>A n.2044+1758T>A c.1430T>A (p.Leu477His) c.1377+1758T>A (n.1377+1758T>A) n.1524+1758T>A n.1691T>A n.1667T>A n.1470+1758T>A n.1497T>A n.1500+1758T>A n.1367T>A | |
| 3 | g.183037272_183037294del | CA916082617 | MCCC1 | c.1522_1544del (p.Leu508HisfsTer17) c.1381_1403del (p.Leu461HisfsTer17) n.66_88del c.1195_1217del (p.Leu399HisfsTer17) c.*1103_*1125del (n.*1103_*1125del) c.*1119_*1141del (n.*1119_*1141del) c.1263+1736_1263+1758del (n.1263+1736_1263+1758del) c.1072_1094del (p.Leu358HisfsTer17) c.1171_1193del (p.Leu391HisfsTer17) n.1436_1458del n.2044+1736_2044+1758del c.1408_1430del (p.Leu470HisfsTer17) c.1377+1736_1377+1758del (n.1377+1736_1377+1758del) n.1524+1736_1524+1758del n.1669_1691del n.1645_1667del n.1470+1736_1470+1758del n.1475_1497del n.1500+1736_1500+1758del n.1345_1367del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.183037269G>A | CA355320119 | MCCC1 | c.1543C>T (p.Leu515Phe) c.1402C>T (p.Leu468Phe) n.87C>T c.1216C>T (p.Leu406Phe) c.*1124C>T (n.*1124C>T) c.*1140C>T (n.*1140C>T) c.1263+1757C>T (n.1263+1757C>T) c.1093C>T (p.Leu365Phe) c.1192C>T (p.Leu398Phe) n.1457C>T n.2044+1757C>T c.1429C>T (p.Leu477Phe) c.1377+1757C>T (n.1377+1757C>T) n.1524+1757C>T n.1690C>T n.1666C>T n.1470+1757C>T n.1496C>T n.1500+1757C>T n.1366C>T | |
| 3 | g.183037269G>C | CA355320122 | MCCC1 | c.1543C>G (p.Leu515Val) c.1402C>G (p.Leu468Val) n.87C>G c.1216C>G (p.Leu406Val) c.*1124C>G (n.*1124C>G) c.*1140C>G (n.*1140C>G) c.1263+1757C>G (n.1263+1757C>G) c.1093C>G (p.Leu365Val) c.1192C>G (p.Leu398Val) n.1457C>G n.2044+1757C>G c.1429C>G (p.Leu477Val) c.1377+1757C>G (n.1377+1757C>G) n.1524+1757C>G n.1690C>G n.1666C>G n.1470+1757C>G n.1496C>G n.1500+1757C>G n.1366C>G | |
| 3 | g.183037269G>T | CA355320124 | MCCC1 | c.1543C>A (p.Leu515Ile) c.1402C>A (p.Leu468Ile) n.87C>A c.1216C>A (p.Leu406Ile) c.*1124C>A (n.*1124C>A) c.*1140C>A (n.*1140C>A) c.1263+1757C>A (n.1263+1757C>A) c.1093C>A (p.Leu365Ile) c.1192C>A (p.Leu398Ile) n.1457C>A n.2044+1757C>A c.1429C>A (p.Leu477Ile) c.1377+1757C>A (n.1377+1757C>A) n.1524+1757C>A n.1690C>A n.1666C>A n.1470+1757C>A n.1496C>A n.1500+1757C>A n.1366C>A | |
| 3 | g.183037270A= | CA1425382220 | MCCC1 | c.1542T= (p.Gly514=) c.1401T= (p.Gly467=) n.86T= c.1215T= (p.Gly405=) c.*1123T= (n.*1123T=) c.*1139T= (n.*1139T=) c.1263+1756T= (n.1263+1756T=) c.1092T= (p.Gly364=) c.1191T= (p.Gly397=) n.1456T= n.2044+1756T= c.1428T= (p.Gly476=) c.1377+1756T= (n.1377+1756T=) n.1524+1756T= n.1689T= n.1665T= n.1470+1756T= n.1495T= n.1500+1756T= n.1365T= | |
| 3 | g.183037270A>C | CA437092396 | MCCC1 | c.1542T>G (p.Gly514=) c.1401T>G (p.Gly467=) n.86T>G c.1215T>G (p.Gly405=) c.*1123T>G (n.*1123T>G) c.*1139T>G (n.*1139T>G) c.1263+1756T>G (n.1263+1756T>G) c.1092T>G (p.Gly364=) c.1191T>G (p.Gly397=) n.1456T>G n.2044+1756T>G c.1428T>G (p.Gly476=) c.1377+1756T>G (n.1377+1756T>G) n.1524+1756T>G n.1689T>G n.1665T>G n.1470+1756T>G n.1495T>G n.1500+1756T>G n.1365T>G | |
| 3 | g.183037270A>G | CA437092397 | MCCC1 | c.1542T>C (p.Gly514=) c.1401T>C (p.Gly467=) n.86T>C c.1215T>C (p.Gly405=) c.*1123T>C (n.*1123T>C) c.*1139T>C (n.*1139T>C) c.1263+1756T>C (n.1263+1756T>C) c.1092T>C (p.Gly364=) c.1191T>C (p.Gly397=) n.1456T>C n.2044+1756T>C c.1428T>C (p.Gly476=) c.1377+1756T>C (n.1377+1756T>C) n.1524+1756T>C n.1689T>C n.1665T>C n.1470+1756T>C n.1495T>C n.1500+1756T>C n.1365T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037270A>T | CA437092398 | MCCC1 | c.1542T>A (p.Gly514=) c.1401T>A (p.Gly467=) n.86T>A c.1215T>A (p.Gly405=) c.*1123T>A (n.*1123T>A) c.*1139T>A (n.*1139T>A) c.1263+1756T>A (n.1263+1756T>A) c.1092T>A (p.Gly364=) c.1191T>A (p.Gly397=) n.1456T>A n.2044+1756T>A c.1428T>A (p.Gly476=) c.1377+1756T>A (n.1377+1756T>A) n.1524+1756T>A n.1689T>A n.1665T>A n.1470+1756T>A n.1495T>A n.1500+1756T>A n.1365T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037271C>A | CA355320127 | MCCC1 | c.1541G>T (p.Gly514Val) c.1400G>T (p.Gly467Val) n.85G>T c.1214G>T (p.Gly405Val) c.*1122G>T (n.*1122G>T) c.*1138G>T (n.*1138G>T) c.1263+1755G>T (n.1263+1755G>T) c.1091G>T (p.Gly364Val) c.1190G>T (p.Gly397Val) n.1455G>T n.2044+1755G>T c.1427G>T (p.Gly476Val) c.1377+1755G>T (n.1377+1755G>T) n.1524+1755G>T n.1688G>T n.1664G>T n.1470+1755G>T n.1494G>T n.1500+1755G>T n.1364G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037271C>G | CA355320141 | MCCC1 | c.1541G>C (p.Gly514Ala) c.1400G>C (p.Gly467Ala) n.85G>C c.1214G>C (p.Gly405Ala) c.*1122G>C (n.*1122G>C) c.*1138G>C (n.*1138G>C) c.1263+1755G>C (n.1263+1755G>C) c.1091G>C (p.Gly364Ala) c.1190G>C (p.Gly397Ala) n.1455G>C n.2044+1755G>C c.1427G>C (p.Gly476Ala) c.1377+1755G>C (n.1377+1755G>C) n.1524+1755G>C n.1688G>C n.1664G>C n.1470+1755G>C n.1494G>C n.1500+1755G>C n.1364G>C | |
| 3 | g.183037271C>T | CA355320130 | MCCC1 | c.1541G>A (p.Gly514Asp) c.1400G>A (p.Gly467Asp) n.85G>A c.1214G>A (p.Gly405Asp) c.*1122G>A (n.*1122G>A) c.*1138G>A (n.*1138G>A) c.1263+1755G>A (n.1263+1755G>A) c.1091G>A (p.Gly364Asp) c.1190G>A (p.Gly397Asp) n.1455G>A n.2044+1755G>A c.1427G>A (p.Gly476Asp) c.1377+1755G>A (n.1377+1755G>A) n.1524+1755G>A n.1688G>A n.1664G>A n.1470+1755G>A n.1494G>A n.1500+1755G>A n.1364G>A | COSMIC |
| 3 | g.183037273dup | CA903587947 | MCCC1 | c.1541dup (p.Leu515SerfsTer18) c.1400dup (p.Leu468SerfsTer18) n.85dup c.1214dup (p.Leu406SerfsTer18) c.*1122dup (n.*1122dup) c.*1138dup (n.*1138dup) c.1263+1755dup (n.1263+1755dup) c.1091dup (p.Leu365SerfsTer18) c.1190dup (p.Leu398SerfsTer18) n.1455dup n.2044+1755dup c.1427dup (p.Leu477SerfsTer18) c.1377+1755dup (n.1377+1755dup) n.1524+1755dup n.1688dup n.1664dup n.1470+1755dup n.1494dup n.1500+1755dup n.1364dup | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.183037272C>A | CA355320144 | MCCC1 | c.1540G>T (p.Gly514Cys) c.1399G>T (p.Gly467Cys) n.84G>T c.1213G>T (p.Gly405Cys) c.*1121G>T (n.*1121G>T) c.*1137G>T (n.*1137G>T) c.1263+1754G>T (n.1263+1754G>T) c.1090G>T (p.Gly364Cys) c.1189G>T (p.Gly397Cys) n.1454G>T n.2044+1754G>T c.1426G>T (p.Gly476Cys) c.1377+1754G>T (n.1377+1754G>T) n.1524+1754G>T n.1687G>T n.1663G>T n.1470+1754G>T n.1493G>T n.1500+1754G>T n.1363G>T | |
| 3 | g.183037272C>G | CA355320147 | MCCC1 | c.1540G>C (p.Gly514Arg) c.1399G>C (p.Gly467Arg) n.84G>C c.1213G>C (p.Gly405Arg) c.*1121G>C (n.*1121G>C) c.*1137G>C (n.*1137G>C) c.1263+1754G>C (n.1263+1754G>C) c.1090G>C (p.Gly364Arg) c.1189G>C (p.Gly397Arg) n.1454G>C n.2044+1754G>C c.1426G>C (p.Gly476Arg) c.1377+1754G>C (n.1377+1754G>C) n.1524+1754G>C n.1687G>C n.1663G>C n.1470+1754G>C n.1493G>C n.1500+1754G>C n.1363G>C | COSMIC |
| 3 | g.183037272C>T | CA355320149 | MCCC1 | c.1540G>A (p.Gly514Ser) c.1399G>A (p.Gly467Ser) n.84G>A c.1213G>A (p.Gly405Ser) c.*1121G>A (n.*1121G>A) c.*1137G>A (n.*1137G>A) c.1263+1754G>A (n.1263+1754G>A) c.1090G>A (p.Gly364Ser) c.1189G>A (p.Gly397Ser) n.1454G>A n.2044+1754G>A c.1426G>A (p.Gly476Ser) c.1377+1754G>A (n.1377+1754G>A) n.1524+1754G>A n.1687G>A n.1663G>A n.1470+1754G>A n.1493G>A n.1500+1754G>A n.1363G>A | |
| 3 | g.183037273C>A | CA437092400 | MCCC1 | c.1539G>T (p.Leu513=) c.1398G>T (p.Leu466=) n.83G>T c.1212G>T (p.Leu404=) c.*1120G>T (n.*1120G>T) c.*1136G>T (n.*1136G>T) c.1263+1753G>T (n.1263+1753G>T) c.1089G>T (p.Leu363=) c.1188G>T (p.Leu396=) n.1453G>T n.2044+1753G>T c.1425G>T (p.Leu475=) c.1377+1753G>T (n.1377+1753G>T) n.1524+1753G>T n.1686G>T n.1662G>T n.1470+1753G>T n.1492G>T n.1500+1753G>T n.1362G>T | |
| 3 | g.183037273C= | CA1425382221 | MCCC1 | c.1539G= (p.Leu513=) c.1398G= (p.Leu466=) n.83G= c.1212G= (p.Leu404=) c.*1120G= (n.*1120G=) c.*1136G= (n.*1136G=) c.1263+1753G= (n.1263+1753G=) c.1089G= (p.Leu363=) c.1188G= (p.Leu396=) n.1453G= n.2044+1753G= c.1425G= (p.Leu475=) c.1377+1753G= (n.1377+1753G=) n.1524+1753G= n.1686G= n.1662G= n.1470+1753G= n.1492G= n.1500+1753G= n.1362G= | |
| 3 | g.183037273C>G | CA437092401 | MCCC1 | c.1539G>C (p.Leu513=) c.1398G>C (p.Leu466=) n.83G>C c.1212G>C (p.Leu404=) c.*1120G>C (n.*1120G>C) c.*1136G>C (n.*1136G>C) c.1263+1753G>C (n.1263+1753G>C) c.1089G>C (p.Leu363=) c.1188G>C (p.Leu396=) n.1453G>C n.2044+1753G>C c.1425G>C (p.Leu475=) c.1377+1753G>C (n.1377+1753G>C) n.1524+1753G>C n.1686G>C n.1662G>C n.1470+1753G>C n.1492G>C n.1500+1753G>C n.1362G>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.183037273C>T | CA437092403 | MCCC1 | c.1539G>A (p.Leu513=) c.1398G>A (p.Leu466=) n.83G>A c.1212G>A (p.Leu404=) c.*1120G>A (n.*1120G>A) c.*1136G>A (n.*1136G>A) c.1263+1753G>A (n.1263+1753G>A) c.1089G>A (p.Leu363=) c.1188G>A (p.Leu396=) n.1453G>A n.2044+1753G>A c.1425G>A (p.Leu475=) c.1377+1753G>A (n.1377+1753G>A) n.1524+1753G>A n.1686G>A n.1662G>A n.1470+1753G>A n.1492G>A n.1500+1753G>A n.1362G>A | |
| 3 | g.183037274A>C | CA355320154 | MCCC1 | c.1538T>G (p.Leu513Arg) c.1397T>G (p.Leu466Arg) n.82T>G c.1211T>G (p.Leu404Arg) c.*1119T>G (n.*1119T>G) c.*1135T>G (n.*1135T>G) c.1263+1752T>G (n.1263+1752T>G) c.1088T>G (p.Leu363Arg) c.1187T>G (p.Leu396Arg) n.1452T>G n.2044+1752T>G c.1424T>G (p.Leu475Arg) c.1377+1752T>G (n.1377+1752T>G) n.1524+1752T>G n.1685T>G n.1661T>G n.1470+1752T>G n.1491T>G n.1500+1752T>G n.1361T>G | |
| 3 | g.183037274A>G | CA355320157 | MCCC1 | c.1538T>C (p.Leu513Pro) c.1397T>C (p.Leu466Pro) n.82T>C c.1211T>C (p.Leu404Pro) c.*1119T>C (n.*1119T>C) c.*1135T>C (n.*1135T>C) c.1263+1752T>C (n.1263+1752T>C) c.1088T>C (p.Leu363Pro) c.1187T>C (p.Leu396Pro) n.1452T>C n.2044+1752T>C c.1424T>C (p.Leu475Pro) c.1377+1752T>C (n.1377+1752T>C) n.1524+1752T>C n.1685T>C n.1661T>C n.1470+1752T>C n.1491T>C n.1500+1752T>C n.1361T>C | |
| 3 | g.183037274A>T | CA355320159 | MCCC1 | c.1538T>A (p.Leu513Gln) c.1397T>A (p.Leu466Gln) n.82T>A c.1211T>A (p.Leu404Gln) c.*1119T>A (n.*1119T>A) c.*1135T>A (n.*1135T>A) c.1263+1752T>A (n.1263+1752T>A) c.1088T>A (p.Leu363Gln) c.1187T>A (p.Leu396Gln) n.1452T>A n.2044+1752T>A c.1424T>A (p.Leu475Gln) c.1377+1752T>A (n.1377+1752T>A) n.1524+1752T>A n.1685T>A n.1661T>A n.1470+1752T>A n.1491T>A n.1500+1752T>A n.1361T>A | |
| 3 | g.183037275G>A | CA437092404 | MCCC1 | c.1537C>T (p.Leu513=) c.1396C>T (p.Leu466=) n.81C>T c.1210C>T (p.Leu404=) c.*1118C>T (n.*1118C>T) c.*1134C>T (n.*1134C>T) c.1263+1751C>T (n.1263+1751C>T) c.1087C>T (p.Leu363=) c.1186C>T (p.Leu396=) n.1451C>T n.2044+1751C>T c.1423C>T (p.Leu475=) c.1377+1751C>T (n.1377+1751C>T) n.1524+1751C>T n.1684C>T n.1660C>T n.1470+1751C>T n.1490C>T n.1500+1751C>T n.1360C>T | |
| 3 | g.183037275G>C | CA355320160 | MCCC1 | c.1537C>G (p.Leu513Val) c.1396C>G (p.Leu466Val) n.81C>G c.1210C>G (p.Leu404Val) c.*1118C>G (n.*1118C>G) c.*1134C>G (n.*1134C>G) c.1263+1751C>G (n.1263+1751C>G) c.1087C>G (p.Leu363Val) c.1186C>G (p.Leu396Val) n.1451C>G n.2044+1751C>G c.1423C>G (p.Leu475Val) c.1377+1751C>G (n.1377+1751C>G) n.1524+1751C>G n.1684C>G n.1660C>G n.1470+1751C>G n.1490C>G n.1500+1751C>G n.1360C>G | |
| 3 | g.183037275G>T | CA355320162 | MCCC1 | c.1537C>A (p.Leu513Met) c.1396C>A (p.Leu466Met) n.81C>A c.1210C>A (p.Leu404Met) c.*1118C>A (n.*1118C>A) c.*1134C>A (n.*1134C>A) c.1263+1751C>A (n.1263+1751C>A) c.1087C>A (p.Leu363Met) c.1186C>A (p.Leu396Met) n.1451C>A n.2044+1751C>A c.1423C>A (p.Leu475Met) c.1377+1751C>A (n.1377+1751C>A) n.1524+1751C>A n.1684C>A n.1660C>A n.1470+1751C>A n.1490C>A n.1500+1751C>A n.1360C>A | |
| 3 | g.183037276G>A | CA437092407 | MCCC1 | c.1536C>T (p.Ala512=) c.1395C>T (p.Ala465=) n.80C>T c.1209C>T (p.Ala403=) c.*1117C>T (n.*1117C>T) c.*1133C>T (n.*1133C>T) c.1263+1750C>T (n.1263+1750C>T) c.1086C>T (p.Ala362=) c.1185C>T (p.Ala395=) n.1450C>T n.2044+1750C>T c.1422C>T (p.Ala474=) c.1377+1750C>T (n.1377+1750C>T) n.1524+1750C>T n.1683C>T n.1659C>T n.1470+1750C>T n.1489C>T n.1500+1750C>T n.1359C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183037276G>C | CA437092409 | MCCC1 | c.1536C>G (p.Ala512=) c.1395C>G (p.Ala465=) n.80C>G c.1209C>G (p.Ala403=) c.*1117C>G (n.*1117C>G) c.*1133C>G (n.*1133C>G) c.1263+1750C>G (n.1263+1750C>G) c.1086C>G (p.Ala362=) c.1185C>G (p.Ala395=) n.1450C>G n.2044+1750C>G c.1422C>G (p.Ala474=) c.1377+1750C>G (n.1377+1750C>G) n.1524+1750C>G n.1683C>G n.1659C>G n.1470+1750C>G n.1489C>G n.1500+1750C>G n.1359C>G | |
| 3 | g.183037276G= | CA1425382222 | MCCC1 | c.1536C= (p.Ala512=) c.1395C= (p.Ala465=) n.80C= c.1209C= (p.Ala403=) c.*1117C= (n.*1117C=) c.*1133C= (n.*1133C=) c.1263+1750C= (n.1263+1750C=) c.1086C= (p.Ala362=) c.1185C= (p.Ala395=) n.1450C= n.2044+1750C= c.1422C= (p.Ala474=) c.1377+1750C= (n.1377+1750C=) n.1524+1750C= n.1683C= n.1659C= n.1470+1750C= n.1489C= n.1500+1750C= n.1359C= | |
| 3 | g.183037276G>T | CA437092410 | MCCC1 | c.1536C>A (p.Ala512=) c.1395C>A (p.Ala465=) n.80C>A c.1209C>A (p.Ala403=) c.*1117C>A (n.*1117C>A) c.*1133C>A (n.*1133C>A) c.1263+1750C>A (n.1263+1750C>A) c.1086C>A (p.Ala362=) c.1185C>A (p.Ala395=) n.1450C>A n.2044+1750C>A c.1422C>A (p.Ala474=) c.1377+1750C>A (n.1377+1750C>A) n.1524+1750C>A n.1683C>A n.1659C>A n.1470+1750C>A n.1489C>A n.1500+1750C>A n.1359C>A | |
| 3 | g.183037277G>A | CA355320164 | MCCC1 | c.1535C>T (p.Ala512Val) c.1394C>T (p.Ala465Val) n.79C>T c.1208C>T (p.Ala403Val) c.*1116C>T (n.*1116C>T) c.*1132C>T (n.*1132C>T) c.1263+1749C>T (n.1263+1749C>T) c.1085C>T (p.Ala362Val) c.1184C>T (p.Ala395Val) n.1449C>T n.2044+1749C>T c.1421C>T (p.Ala474Val) c.1377+1749C>T (n.1377+1749C>T) n.1524+1749C>T n.1682C>T n.1658C>T n.1470+1749C>T n.1488C>T n.1500+1749C>T n.1358C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.183037277G>C | CA355320167 | MCCC1 | c.1535C>G (p.Ala512Gly) c.1394C>G (p.Ala465Gly) n.79C>G c.1208C>G (p.Ala403Gly) c.*1116C>G (n.*1116C>G) c.*1132C>G (n.*1132C>G) c.1263+1749C>G (n.1263+1749C>G) c.1085C>G (p.Ala362Gly) c.1184C>G (p.Ala395Gly) n.1449C>G n.2044+1749C>G c.1421C>G (p.Ala474Gly) c.1377+1749C>G (n.1377+1749C>G) n.1524+1749C>G n.1682C>G n.1658C>G n.1470+1749C>G n.1488C>G n.1500+1749C>G n.1358C>G | |
| 3 | g.183037277G>T | CA355320170 | MCCC1 | c.1535C>A (p.Ala512Asp) c.1394C>A (p.Ala465Asp) n.79C>A c.1208C>A (p.Ala403Asp) c.*1116C>A (n.*1116C>A) c.*1132C>A (n.*1132C>A) c.1263+1749C>A (n.1263+1749C>A) c.1085C>A (p.Ala362Asp) c.1184C>A (p.Ala395Asp) n.1449C>A n.2044+1749C>A c.1421C>A (p.Ala474Asp) c.1377+1749C>A (n.1377+1749C>A) n.1524+1749C>A n.1682C>A n.1658C>A n.1470+1749C>A n.1488C>A n.1500+1749C>A n.1358C>A | |
| 3 | g.183037278C>A | CA355320186 | MCCC1 | c.1534G>T (p.Ala512Ser) c.1393G>T (p.Ala465Ser) n.78G>T c.1207G>T (p.Ala403Ser) c.*1115G>T (n.*1115G>T) c.*1131G>T (n.*1131G>T) c.1263+1748G>T (n.1263+1748G>T) c.1084G>T (p.Ala362Ser) c.1183G>T (p.Ala395Ser) n.1448G>T n.2044+1748G>T c.1420G>T (p.Ala474Ser) c.1377+1748G>T (n.1377+1748G>T) n.1524+1748G>T n.1681G>T n.1657G>T n.1470+1748G>T n.1487G>T n.1500+1748G>T n.1357G>T | |
| 3 | g.183037278C>G | CA355320190 | MCCC1 | c.1534G>C (p.Ala512Pro) c.1393G>C (p.Ala465Pro) n.78G>C c.1207G>C (p.Ala403Pro) c.*1115G>C (n.*1115G>C) c.*1131G>C (n.*1131G>C) c.1263+1748G>C (n.1263+1748G>C) c.1084G>C (p.Ala362Pro) c.1183G>C (p.Ala395Pro) n.1448G>C n.2044+1748G>C c.1420G>C (p.Ala474Pro) c.1377+1748G>C (n.1377+1748G>C) n.1524+1748G>C n.1681G>C n.1657G>C n.1470+1748G>C n.1487G>C n.1500+1748G>C n.1357G>C | |
| 3 | g.183037278C>T | CA355320178 | MCCC1 | c.1534G>A (p.Ala512Thr) c.1393G>A (p.Ala465Thr) n.78G>A c.1207G>A (p.Ala403Thr) c.*1115G>A (n.*1115G>A) c.*1131G>A (n.*1131G>A) c.1263+1748G>A (n.1263+1748G>A) c.1084G>A (p.Ala362Thr) c.1183G>A (p.Ala395Thr) n.1448G>A n.2044+1748G>A c.1420G>A (p.Ala474Thr) c.1377+1748G>A (n.1377+1748G>A) n.1524+1748G>A n.1681G>A n.1657G>A n.1470+1748G>A n.1487G>A n.1500+1748G>A n.1357G>A | COSMIC |
| 3 | g.183037279T>A | CA437092416 | MCCC1 | c.1533A>T (p.Ala511=) c.1392A>T (p.Ala464=) n.77A>T c.1206A>T (p.Ala402=) c.*1114A>T (n.*1114A>T) c.*1130A>T (n.*1130A>T) c.1263+1747A>T (n.1263+1747A>T) c.1083A>T (p.Ala361=) c.1182A>T (p.Ala394=) n.1447A>T n.2044+1747A>T c.1419A>T (p.Ala473=) c.1377+1747A>T (n.1377+1747A>T) n.1524+1747A>T n.1680A>T n.1656A>T n.1470+1747A>T n.1486A>T n.1500+1747A>T n.1356A>T | |
| 3 | g.183037279T>C | CA437092414 | MCCC1 | c.1533A>G (p.Ala511=) c.1392A>G (p.Ala464=) n.77A>G c.1206A>G (p.Ala402=) c.*1114A>G (n.*1114A>G) c.*1130A>G (n.*1130A>G) c.1263+1747A>G (n.1263+1747A>G) c.1083A>G (p.Ala361=) c.1182A>G (p.Ala394=) n.1447A>G n.2044+1747A>G c.1419A>G (p.Ala473=) c.1377+1747A>G (n.1377+1747A>G) n.1524+1747A>G n.1680A>G n.1656A>G n.1470+1747A>G n.1486A>G n.1500+1747A>G n.1356A>G | |
| 3 | g.183037279T>G | CA437092415 | MCCC1 | c.1533A>C (p.Ala511=) c.1392A>C (p.Ala464=) n.77A>C c.1206A>C (p.Ala402=) c.*1114A>C (n.*1114A>C) c.*1130A>C (n.*1130A>C) c.1263+1747A>C (n.1263+1747A>C) c.1083A>C (p.Ala361=) c.1182A>C (p.Ala394=) n.1447A>C n.2044+1747A>C c.1419A>C (p.Ala473=) c.1377+1747A>C (n.1377+1747A>C) n.1524+1747A>C n.1680A>C n.1656A>C n.1470+1747A>C n.1486A>C n.1500+1747A>C n.1356A>C | |
| 3 | g.183037280G>A | CA355320193 | MCCC1 | c.1532C>T (p.Ala511Val) c.1391C>T (p.Ala464Val) n.76C>T c.1205C>T (p.Ala402Val) c.*1113C>T (n.*1113C>T) c.*1129C>T (n.*1129C>T) c.1263+1746C>T (n.1263+1746C>T) c.1082C>T (p.Ala361Val) c.1181C>T (p.Ala394Val) n.1446C>T n.2044+1746C>T c.1418C>T (p.Ala473Val) c.1377+1746C>T (n.1377+1746C>T) n.1524+1746C>T n.1679C>T n.1655C>T n.1470+1746C>T n.1485C>T n.1500+1746C>T n.1355C>T | |
| 3 | g.183037280G>C | CA355320195 | MCCC1 | c.1532C>G (p.Ala511Gly) c.1391C>G (p.Ala464Gly) n.76C>G c.1205C>G (p.Ala402Gly) c.*1113C>G (n.*1113C>G) c.*1129C>G (n.*1129C>G) c.1263+1746C>G (n.1263+1746C>G) c.1082C>G (p.Ala361Gly) c.1181C>G (p.Ala394Gly) n.1446C>G n.2044+1746C>G c.1418C>G (p.Ala473Gly) c.1377+1746C>G (n.1377+1746C>G) n.1524+1746C>G n.1679C>G n.1655C>G n.1470+1746C>G n.1485C>G n.1500+1746C>G n.1355C>G | |
| 3 | g.183037280G>T | CA355320197 | MCCC1 | c.1532C>A (p.Ala511Glu) c.1391C>A (p.Ala464Glu) n.76C>A c.1205C>A (p.Ala402Glu) c.*1113C>A (n.*1113C>A) c.*1129C>A (n.*1129C>A) c.1263+1746C>A (n.1263+1746C>A) c.1082C>A (p.Ala361Glu) c.1181C>A (p.Ala394Glu) n.1446C>A n.2044+1746C>A c.1418C>A (p.Ala473Glu) c.1377+1746C>A (n.1377+1746C>A) n.1524+1746C>A n.1679C>A n.1655C>A n.1470+1746C>A n.1485C>A n.1500+1746C>A n.1355C>A | |
| 3 | g.183037281C>A | CA355320201 | MCCC1 | c.1531G>T (p.Ala511Ser) c.1390G>T (p.Ala464Ser) n.75G>T c.1204G>T (p.Ala402Ser) c.*1112G>T (n.*1112G>T) c.*1128G>T (n.*1128G>T) c.1263+1745G>T (n.1263+1745G>T) c.1081G>T (p.Ala361Ser) c.1180G>T (p.Ala394Ser) n.1445G>T n.2044+1745G>T c.1417G>T (p.Ala473Ser) c.1377+1745G>T (n.1377+1745G>T) n.1524+1745G>T n.1678G>T n.1654G>T n.1470+1745G>T n.1484G>T n.1500+1745G>T n.1354G>T | |
| 3 | g.183037281C= | CA1425382223 | MCCC1 | c.1531G= (p.Ala511=) c.1390G= (p.Ala464=) n.75G= c.1204G= (p.Ala402=) c.*1112G= (n.*1112G=) c.*1128G= (n.*1128G=) c.1263+1745G= (n.1263+1745G=) c.1081G= (p.Ala361=) c.1180G= (p.Ala394=) n.1445G= n.2044+1745G= c.1417G= (p.Ala473=) c.1377+1745G= (n.1377+1745G=) n.1524+1745G= n.1678G= n.1654G= n.1470+1745G= n.1484G= n.1500+1745G= n.1354G= | |
| 3 | g.183037281C>G | CA355320203 | MCCC1 | c.1531G>C (p.Ala511Pro) c.1390G>C (p.Ala464Pro) n.75G>C c.1204G>C (p.Ala402Pro) c.*1112G>C (n.*1112G>C) c.*1128G>C (n.*1128G>C) c.1263+1745G>C (n.1263+1745G>C) c.1081G>C (p.Ala361Pro) c.1180G>C (p.Ala394Pro) n.1445G>C n.2044+1745G>C c.1417G>C (p.Ala473Pro) c.1377+1745G>C (n.1377+1745G>C) n.1524+1745G>C n.1678G>C n.1654G>C n.1470+1745G>C n.1484G>C n.1500+1745G>C n.1354G>C | |
| 3 | g.183037281C>T | CA2718755 | MCCC1 | c.1531G>A (p.Ala511Thr) c.1390G>A (p.Ala464Thr) n.75G>A c.1204G>A (p.Ala402Thr) c.*1112G>A (n.*1112G>A) c.*1128G>A (n.*1128G>A) c.1263+1745G>A (n.1263+1745G>A) c.1081G>A (p.Ala361Thr) c.1180G>A (p.Ala394Thr) n.1445G>A n.2044+1745G>A c.1417G>A (p.Ala473Thr) c.1377+1745G>A (n.1377+1745G>A) n.1524+1745G>A n.1678G>A n.1654G>A n.1470+1745G>A n.1484G>A n.1500+1745G>A n.1354G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.183037282C>A | CA355320207 | MCCC1 | c.1530G>T (p.Gln510His) c.1389G>T (p.Gln463His) n.74G>T c.1203G>T (p.Gln401His) c.*1111G>T (n.*1111G>T) c.*1127G>T (n.*1127G>T) c.1263+1744G>T (n.1263+1744G>T) c.1080G>T (p.Gln360His) c.1179G>T (p.Gln393His) n.1444G>T n.2044+1744G>T c.1416G>T (p.Gln472His) c.1377+1744G>T (n.1377+1744G>T) n.1524+1744G>T n.1677G>T n.1653G>T n.1470+1744G>T n.1483G>T n.1500+1744G>T n.1353G>T | |
| 3 | g.183037282C>G | CA355320209 | MCCC1 | c.1530G>C (p.Gln510His) c.1389G>C (p.Gln463His) n.74G>C c.1203G>C (p.Gln401His) c.*1111G>C (n.*1111G>C) c.*1127G>C (n.*1127G>C) c.1263+1744G>C (n.1263+1744G>C) c.1080G>C (p.Gln360His) c.1179G>C (p.Gln393His) n.1444G>C n.2044+1744G>C c.1416G>C (p.Gln472His) c.1377+1744G>C (n.1377+1744G>C) n.1524+1744G>C n.1677G>C n.1653G>C n.1470+1744G>C n.1483G>C n.1500+1744G>C n.1353G>C | |
| 3 | g.183037282C>T | CA437092419 | MCCC1 | c.1530G>A (p.Gln510=) c.1389G>A (p.Gln463=) n.74G>A c.1203G>A (p.Gln401=) c.*1111G>A (n.*1111G>A) c.*1127G>A (n.*1127G>A) c.1263+1744G>A (n.1263+1744G>A) c.1080G>A (p.Gln360=) c.1179G>A (p.Gln393=) n.1444G>A n.2044+1744G>A c.1416G>A (p.Gln472=) c.1377+1744G>A (n.1377+1744G>A) n.1524+1744G>A n.1677G>A n.1653G>A n.1470+1744G>A n.1483G>A n.1500+1744G>A n.1353G>A | |
| 3 | g.183037283T>A | CA355320213 | MCCC1 | c.1529A>T (p.Gln510Leu) c.1388A>T (p.Gln463Leu) n.73A>T c.1202A>T (p.Gln401Leu) c.*1110A>T (n.*1110A>T) c.*1126A>T (n.*1126A>T) c.1263+1743A>T (n.1263+1743A>T) c.1079A>T (p.Gln360Leu) c.1178A>T (p.Gln393Leu) n.1443A>T n.2044+1743A>T c.1415A>T (p.Gln472Leu) c.1377+1743A>T (n.1377+1743A>T) n.1524+1743A>T n.1676A>T n.1652A>T n.1470+1743A>T n.1482A>T n.1500+1743A>T n.1352A>T | |
| 3 | g.183037283T>C | CA355320219 | MCCC1 | c.1529A>G (p.Gln510Arg) c.1388A>G (p.Gln463Arg) n.73A>G c.1202A>G (p.Gln401Arg) c.*1110A>G (n.*1110A>G) c.*1126A>G (n.*1126A>G) c.1263+1743A>G (n.1263+1743A>G) c.1079A>G (p.Gln360Arg) c.1178A>G (p.Gln393Arg) n.1443A>G n.2044+1743A>G c.1415A>G (p.Gln472Arg) c.1377+1743A>G (n.1377+1743A>G) n.1524+1743A>G n.1676A>G n.1652A>G n.1470+1743A>G n.1482A>G n.1500+1743A>G n.1352A>G | |
| 3 | g.183037283T>G | CA355320221 | MCCC1 | c.1529A>C (p.Gln510Pro) c.1388A>C (p.Gln463Pro) n.73A>C c.1202A>C (p.Gln401Pro) c.*1110A>C (n.*1110A>C) c.*1126A>C (n.*1126A>C) c.1263+1743A>C (n.1263+1743A>C) c.1079A>C (p.Gln360Pro) c.1178A>C (p.Gln393Pro) n.1443A>C n.2044+1743A>C c.1415A>C (p.Gln472Pro) c.1377+1743A>C (n.1377+1743A>C) n.1524+1743A>C n.1676A>C n.1652A>C n.1470+1743A>C n.1482A>C n.1500+1743A>C n.1352A>C | |
| 3 | g.183037284G>A | CA355320225 | MCCC1 | c.1528C>T (p.Gln510Ter) c.1387C>T (p.Gln463Ter) n.72C>T c.1201C>T (p.Gln401Ter) c.*1109C>T (n.*1109C>T) c.*1125C>T (n.*1125C>T) c.1263+1742C>T (n.1263+1742C>T) c.1078C>T (p.Gln360Ter) c.1177C>T (p.Gln393Ter) n.1442C>T n.2044+1742C>T c.1414C>T (p.Gln472Ter) c.1377+1742C>T (n.1377+1742C>T) n.1524+1742C>T n.1675C>T n.1651C>T n.1470+1742C>T n.1481C>T n.1500+1742C>T n.1351C>T | COSMIC |
| 3 | g.183037284G>C | CA355320227 | MCCC1 | c.1528C>G (p.Gln510Glu) c.1387C>G (p.Gln463Glu) n.72C>G c.1201C>G (p.Gln401Glu) c.*1109C>G (n.*1109C>G) c.*1125C>G (n.*1125C>G) c.1263+1742C>G (n.1263+1742C>G) c.1078C>G (p.Gln360Glu) c.1177C>G (p.Gln393Glu) n.1442C>G n.2044+1742C>G c.1414C>G (p.Gln472Glu) c.1377+1742C>G (n.1377+1742C>G) n.1524+1742C>G n.1675C>G n.1651C>G n.1470+1742C>G n.1481C>G n.1500+1742C>G n.1351C>G | |
| 3 | g.183037284G>T | CA355320229 | MCCC1 | c.1528C>A (p.Gln510Lys) c.1387C>A (p.Gln463Lys) n.72C>A c.1201C>A (p.Gln401Lys) c.*1109C>A (n.*1109C>A) c.*1125C>A (n.*1125C>A) c.1263+1742C>A (n.1263+1742C>A) c.1078C>A (p.Gln360Lys) c.1177C>A (p.Gln393Lys) n.1442C>A n.2044+1742C>A c.1414C>A (p.Gln472Lys) c.1377+1742C>A (n.1377+1742C>A) n.1524+1742C>A n.1675C>A n.1651C>A n.1470+1742C>A n.1481C>A n.1500+1742C>A n.1351C>A | |
| 3 | g.183037285G>A | CA437092422 | MCCC1 | c.1527C>T (p.Cys509=) c.1386C>T (p.Cys462=) n.71C>T c.1200C>T (p.Cys400=) c.*1108C>T (n.*1108C>T) c.*1124C>T (n.*1124C>T) c.1263+1741C>T (n.1263+1741C>T) c.1077C>T (p.Cys359=) c.1176C>T (p.Cys392=) n.1441C>T n.2044+1741C>T c.1413C>T (p.Cys471=) c.1377+1741C>T (n.1377+1741C>T) n.1524+1741C>T n.1674C>T n.1650C>T n.1470+1741C>T n.1480C>T n.1500+1741C>T n.1350C>T | |
| 3 | g.183037285G>C | CA355320232 | MCCC1 | c.1527C>G (p.Cys509Trp) c.1386C>G (p.Cys462Trp) n.71C>G c.1200C>G (p.Cys400Trp) c.*1108C>G (n.*1108C>G) c.*1124C>G (n.*1124C>G) c.1263+1741C>G (n.1263+1741C>G) c.1077C>G (p.Cys359Trp) c.1176C>G (p.Cys392Trp) n.1441C>G n.2044+1741C>G c.1413C>G (p.Cys471Trp) c.1377+1741C>G (n.1377+1741C>G) n.1524+1741C>G n.1674C>G n.1650C>G n.1470+1741C>G n.1480C>G n.1500+1741C>G n.1350C>G | |
| 3 | g.183037285G= | CA1425382225 | MCCC1 | c.1527C= (p.Cys509=) c.1386C= (p.Cys462=) n.71C= c.1200C= (p.Cys400=) c.*1108C= (n.*1108C=) c.*1124C= (n.*1124C=) c.1263+1741C= (n.1263+1741C=) c.1077C= (p.Cys359=) c.1176C= (p.Cys392=) n.1441C= n.2044+1741C= c.1413C= (p.Cys471=) c.1377+1741C= (n.1377+1741C=) n.1524+1741C= n.1674C= n.1650C= n.1470+1741C= n.1480C= n.1500+1741C= n.1350C= | |
| 3 | g.183037285G>T | CA355320230 | MCCC1 | c.1527C>A (p.Cys509Ter) c.1386C>A (p.Cys462Ter) n.71C>A c.1200C>A (p.Cys400Ter) c.*1108C>A (n.*1108C>A) c.*1124C>A (n.*1124C>A) c.1263+1741C>A (n.1263+1741C>A) c.1077C>A (p.Cys359Ter) c.1176C>A (p.Cys392Ter) n.1441C>A n.2044+1741C>A c.1413C>A (p.Cys471Ter) c.1377+1741C>A (n.1377+1741C>A) n.1524+1741C>A n.1674C>A n.1650C>A n.1470+1741C>A n.1480C>A n.1500+1741C>A n.1350C>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.183037285_183037286delinsGC | CA1425382224 | MCCC1 | c.1526_1527delinsGC (p.Cys509=) c.1385_1386delinsGC (p.Cys462=) n.70_71delinsGC c.1199_1200delinsGC (p.Cys400=) c.*1107_*1108delinsGC (n.*1107_*1108delinsGC) c.*1123_*1124delinsGC (n.*1123_*1124delinsGC) c.1263+1740_1263+1741delinsGC (n.1263+1740_1263+1741delinsGC) c.1076_1077delinsGC (p.Cys359=) c.1175_1176delinsGC (p.Cys392=) n.1440_1441delinsGC n.2044+1740_2044+1741delinsGC c.1412_1413delinsGC (p.Cys471=) c.1377+1740_1377+1741delinsGC (n.1377+1740_1377+1741delinsGC) n.1524+1740_1524+1741delinsGC n.1673_1674delinsGC n.1649_1650delinsGC n.1470+1740_1470+1741delinsGC n.1479_1480delinsGC n.1500+1740_1500+1741delinsGC n.1349_1350delinsGC | |
| 3 | g.183037286del | CA234234 | MCCC1 | c.1526del (p.Cys509SerfsTer14) c.1385del (p.Cys462SerfsTer14) n.70del c.1199del (p.Cys400SerfsTer14) c.*1107del (n.*1107del) c.*1123del (n.*1123del) c.1263+1740del (n.1263+1740del) c.1076del (p.Cys359SerfsTer14) c.1175del (p.Cys392SerfsTer14) n.1440del n.2044+1740del c.1412del (p.Cys471SerfsTer14) c.1377+1740del (n.1377+1740del) n.1524+1740del n.1673del n.1649del n.1470+1740del n.1479del n.1500+1740del n.1349del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183037286C>A | CA355320235 | MCCC1 | c.1526G>T (p.Cys509Phe) c.1385G>T (p.Cys462Phe) n.70G>T c.1199G>T (p.Cys400Phe) c.*1107G>T (n.*1107G>T) c.*1123G>T (n.*1123G>T) c.1263+1740G>T (n.1263+1740G>T) c.1076G>T (p.Cys359Phe) c.1175G>T (p.Cys392Phe) n.1440G>T n.2044+1740G>T c.1412G>T (p.Cys471Phe) c.1377+1740G>T (n.1377+1740G>T) n.1524+1740G>T n.1673G>T n.1649G>T n.1470+1740G>T n.1479G>T n.1500+1740G>T n.1349G>T | |
| 3 | g.183037286C>G | CA355320237 | MCCC1 | c.1526G>C (p.Cys509Ser) c.1385G>C (p.Cys462Ser) n.70G>C c.1199G>C (p.Cys400Ser) c.*1107G>C (n.*1107G>C) c.*1123G>C (n.*1123G>C) c.1263+1740G>C (n.1263+1740G>C) c.1076G>C (p.Cys359Ser) c.1175G>C (p.Cys392Ser) n.1440G>C n.2044+1740G>C c.1412G>C (p.Cys471Ser) c.1377+1740G>C (n.1377+1740G>C) n.1524+1740G>C n.1673G>C n.1649G>C n.1470+1740G>C n.1479G>C n.1500+1740G>C n.1349G>C | |
| 3 | g.183037286C>T | CA355320240 | MCCC1 | c.1526G>A (p.Cys509Tyr) c.1385G>A (p.Cys462Tyr) n.70G>A c.1199G>A (p.Cys400Tyr) c.*1107G>A (n.*1107G>A) c.*1123G>A (n.*1123G>A) c.1263+1740G>A (n.1263+1740G>A) c.1076G>A (p.Cys359Tyr) c.1175G>A (p.Cys392Tyr) n.1440G>A n.2044+1740G>A c.1412G>A (p.Cys471Tyr) c.1377+1740G>A (n.1377+1740G>A) n.1524+1740G>A n.1673G>A n.1649G>A n.1470+1740G>A n.1479G>A n.1500+1740G>A n.1349G>A | |
| 3 | g.183037287A= | CA1425382226 | MCCC1 | c.1525T= (p.Cys509=) c.1384T= (p.Cys462=) n.69T= c.1198T= (p.Cys400=) c.*1106T= (n.*1106T=) c.*1122T= (n.*1122T=) c.1263+1739T= (n.1263+1739T=) c.1075T= (p.Cys359=) c.1174T= (p.Cys392=) n.1439T= n.2044+1739T= c.1411T= (p.Cys471=) c.1377+1739T= (n.1377+1739T=) n.1524+1739T= n.1672T= n.1648T= n.1470+1739T= n.1478T= n.1500+1739T= n.1348T= | |
| 3 | g.183037287A>C | CA355320253 | MCCC1 | c.1525T>G (p.Cys509Gly) c.1384T>G (p.Cys462Gly) n.69T>G c.1198T>G (p.Cys400Gly) c.*1106T>G (n.*1106T>G) c.*1122T>G (n.*1122T>G) c.1263+1739T>G (n.1263+1739T>G) c.1075T>G (p.Cys359Gly) c.1174T>G (p.Cys392Gly) n.1439T>G n.2044+1739T>G c.1411T>G (p.Cys471Gly) c.1377+1739T>G (n.1377+1739T>G) n.1524+1739T>G n.1672T>G n.1648T>G n.1470+1739T>G n.1478T>G n.1500+1739T>G n.1348T>G | |
| 3 | g.183037287A>G | CA355320256 | MCCC1 | c.1525T>C (p.Cys509Arg) c.1384T>C (p.Cys462Arg) n.69T>C c.1198T>C (p.Cys400Arg) c.*1106T>C (n.*1106T>C) c.*1122T>C (n.*1122T>C) c.1263+1739T>C (n.1263+1739T>C) c.1075T>C (p.Cys359Arg) c.1174T>C (p.Cys392Arg) n.1439T>C n.2044+1739T>C c.1411T>C (p.Cys471Arg) c.1377+1739T>C (n.1377+1739T>C) n.1524+1739T>C n.1672T>C n.1648T>C n.1470+1739T>C n.1478T>C n.1500+1739T>C n.1348T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183037287A>T | CA355320260 | MCCC1 | c.1525T>A (p.Cys509Ser) c.1384T>A (p.Cys462Ser) n.69T>A c.1198T>A (p.Cys400Ser) c.*1106T>A (n.*1106T>A) c.*1122T>A (n.*1122T>A) c.1263+1739T>A (n.1263+1739T>A) c.1075T>A (p.Cys359Ser) c.1174T>A (p.Cys392Ser) n.1439T>A n.2044+1739T>A c.1411T>A (p.Cys471Ser) c.1377+1739T>A (n.1377+1739T>A) n.1524+1739T>A n.1672T>A n.1648T>A n.1470+1739T>A n.1478T>A n.1500+1739T>A n.1348T>A | |
| 3 | g.183037288T>A | CA355320276 | MCCC1 | c.1524A>T (p.Leu508Phe) c.1383A>T (p.Leu461Phe) n.68A>T c.1197A>T (p.Leu399Phe) c.*1105A>T (n.*1105A>T) c.*1121A>T (n.*1121A>T) c.1263+1738A>T (n.1263+1738A>T) c.1074A>T (p.Leu358Phe) c.1173A>T (p.Leu391Phe) n.1438A>T n.2044+1738A>T c.1410A>T (p.Leu470Phe) c.1377+1738A>T (n.1377+1738A>T) n.1524+1738A>T n.1671A>T n.1647A>T n.1470+1738A>T n.1477A>T n.1500+1738A>T n.1347A>T | |
| 3 | g.183037288T>C | CA437092425 | MCCC1 | c.1524A>G (p.Leu508=) c.1383A>G (p.Leu461=) n.68A>G c.1197A>G (p.Leu399=) c.*1105A>G (n.*1105A>G) c.*1121A>G (n.*1121A>G) c.1263+1738A>G (n.1263+1738A>G) c.1074A>G (p.Leu358=) c.1173A>G (p.Leu391=) n.1438A>G n.2044+1738A>G c.1410A>G (p.Leu470=) c.1377+1738A>G (n.1377+1738A>G) n.1524+1738A>G n.1671A>G n.1647A>G n.1470+1738A>G n.1477A>G n.1500+1738A>G n.1347A>G | |
| 3 | g.183037288T>G | CA355320279 | MCCC1 | c.1524A>C (p.Leu508Phe) c.1383A>C (p.Leu461Phe) n.68A>C c.1197A>C (p.Leu399Phe) c.*1105A>C (n.*1105A>C) c.*1121A>C (n.*1121A>C) c.1263+1738A>C (n.1263+1738A>C) c.1074A>C (p.Leu358Phe) c.1173A>C (p.Leu391Phe) n.1438A>C n.2044+1738A>C c.1410A>C (p.Leu470Phe) c.1377+1738A>C (n.1377+1738A>C) n.1524+1738A>C n.1671A>C n.1647A>C n.1470+1738A>C n.1477A>C n.1500+1738A>C n.1347A>C | |
| 3 | g.183037289A>C | CA355320282 | MCCC1 | c.1523T>G (p.Leu508Ter) c.1382T>G (p.Leu461Ter) n.67T>G c.1196T>G (p.Leu399Ter) c.*1104T>G (n.*1104T>G) c.*1120T>G (n.*1120T>G) c.1263+1737T>G (n.1263+1737T>G) c.1073T>G (p.Leu358Ter) c.1172T>G (p.Leu391Ter) n.1437T>G n.2044+1737T>G c.1409T>G (p.Leu470Ter) c.1377+1737T>G (n.1377+1737T>G) n.1524+1737T>G n.1670T>G n.1646T>G n.1470+1737T>G n.1476T>G n.1500+1737T>G n.1346T>G | |
| 3 | g.183037289A>G | CA355320283 | MCCC1 | c.1523T>C (p.Leu508Ser) c.1382T>C (p.Leu461Ser) n.67T>C c.1196T>C (p.Leu399Ser) c.*1104T>C (n.*1104T>C) c.*1120T>C (n.*1120T>C) c.1263+1737T>C (n.1263+1737T>C) c.1073T>C (p.Leu358Ser) c.1172T>C (p.Leu391Ser) n.1437T>C n.2044+1737T>C c.1409T>C (p.Leu470Ser) c.1377+1737T>C (n.1377+1737T>C) n.1524+1737T>C n.1670T>C n.1646T>C n.1470+1737T>C n.1476T>C n.1500+1737T>C n.1346T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037289A>T | CA355320286 | MCCC1 | c.1523T>A (p.Leu508Ter) c.1382T>A (p.Leu461Ter) n.67T>A c.1196T>A (p.Leu399Ter) c.*1104T>A (n.*1104T>A) c.*1120T>A (n.*1120T>A) c.1263+1737T>A (n.1263+1737T>A) c.1073T>A (p.Leu358Ter) c.1172T>A (p.Leu391Ter) n.1437T>A n.2044+1737T>A c.1409T>A (p.Leu470Ter) c.1377+1737T>A (n.1377+1737T>A) n.1524+1737T>A n.1670T>A n.1646T>A n.1470+1737T>A n.1476T>A n.1500+1737T>A n.1346T>A | |
| 3 | g.183037290_183037291del | CA2668715370 | MCCC1 | c.1522_1523del (p.Leu508MetfsTer24) c.1381_1382del (p.Leu461MetfsTer24) n.66_67del c.1195_1196del (p.Leu399MetfsTer24) c.*1103_*1104del (n.*1103_*1104del) c.*1119_*1120del (n.*1119_*1120del) c.1263+1736_1263+1737del (n.1263+1736_1263+1737del) c.1072_1073del (p.Leu358MetfsTer24) c.1171_1172del (p.Leu391MetfsTer24) n.1436_1437del n.2044+1736_2044+1737del c.1408_1409del (p.Leu470MetfsTer24) c.1377+1736_1377+1737del (n.1377+1736_1377+1737del) n.1524+1736_1524+1737del n.1669_1670del n.1645_1646del n.1470+1736_1470+1737del n.1475_1476del n.1500+1736_1500+1737del n.1345_1346del | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037290A>C | CA355320295 | MCCC1 | c.1522T>G (p.Leu508Val) c.1381T>G (p.Leu461Val) n.66T>G c.1195T>G (p.Leu399Val) c.*1103T>G (n.*1103T>G) c.*1119T>G (n.*1119T>G) c.1263+1736T>G (n.1263+1736T>G) c.1072T>G (p.Leu358Val) c.1171T>G (p.Leu391Val) n.1436T>G n.2044+1736T>G c.1408T>G (p.Leu470Val) c.1377+1736T>G (n.1377+1736T>G) n.1524+1736T>G n.1669T>G n.1645T>G n.1470+1736T>G n.1475T>G n.1500+1736T>G n.1345T>G | |
| 3 | g.183037290A>G | CA437092426 | MCCC1 | c.1522T>C (p.Leu508=) c.1381T>C (p.Leu461=) n.66T>C c.1195T>C (p.Leu399=) c.*1103T>C (n.*1103T>C) c.*1119T>C (n.*1119T>C) c.1263+1736T>C (n.1263+1736T>C) c.1072T>C (p.Leu358=) c.1171T>C (p.Leu391=) n.1436T>C n.2044+1736T>C c.1408T>C (p.Leu470=) c.1377+1736T>C (n.1377+1736T>C) n.1524+1736T>C n.1669T>C n.1645T>C n.1470+1736T>C n.1475T>C n.1500+1736T>C n.1345T>C | |
| 3 | g.183037290A>T | CA355320299 | MCCC1 | c.1522T>A (p.Leu508Ile) c.1381T>A (p.Leu461Ile) n.66T>A c.1195T>A (p.Leu399Ile) c.*1103T>A (n.*1103T>A) c.*1119T>A (n.*1119T>A) c.1263+1736T>A (n.1263+1736T>A) c.1072T>A (p.Leu358Ile) c.1171T>A (p.Leu391Ile) n.1436T>A n.2044+1736T>A c.1408T>A (p.Leu470Ile) c.1377+1736T>A (n.1377+1736T>A) n.1524+1736T>A n.1669T>A n.1645T>A n.1470+1736T>A n.1475T>A n.1500+1736T>A n.1345T>A | |
| 3 | g.183037291A>C | CA437092428 | MCCC1 | c.1521T>G (p.Ser507=) c.1380T>G (p.Ser460=) n.65T>G c.1194T>G (p.Ser398=) c.*1102T>G (n.*1102T>G) c.*1118T>G (n.*1118T>G) c.1263+1735T>G (n.1263+1735T>G) c.1071T>G (p.Ser357=) c.1170T>G (p.Ser390=) n.1435T>G n.2044+1735T>G c.1407T>G (p.Ser469=) c.1377+1735T>G (n.1377+1735T>G) n.1524+1735T>G n.1668T>G n.1644T>G n.1470+1735T>G n.1474T>G n.1500+1735T>G n.1344T>G | |
| 3 | g.183037291A>G | CA437092429 | MCCC1 | c.1521T>C (p.Ser507=) c.1380T>C (p.Ser460=) n.65T>C c.1194T>C (p.Ser398=) c.*1102T>C (n.*1102T>C) c.*1118T>C (n.*1118T>C) c.1263+1735T>C (n.1263+1735T>C) c.1071T>C (p.Ser357=) c.1170T>C (p.Ser390=) n.1435T>C n.2044+1735T>C c.1407T>C (p.Ser469=) c.1377+1735T>C (n.1377+1735T>C) n.1524+1735T>C n.1668T>C n.1644T>C n.1470+1735T>C n.1474T>C n.1500+1735T>C n.1344T>C | |
| 3 | g.183037291A>T | CA437092430 | MCCC1 | c.1521T>A (p.Ser507=) c.1380T>A (p.Ser460=) n.65T>A c.1194T>A (p.Ser398=) c.*1102T>A (n.*1102T>A) c.*1118T>A (n.*1118T>A) c.1263+1735T>A (n.1263+1735T>A) c.1071T>A (p.Ser357=) c.1170T>A (p.Ser390=) n.1435T>A n.2044+1735T>A c.1407T>A (p.Ser469=) c.1377+1735T>A (n.1377+1735T>A) n.1524+1735T>A n.1668T>A n.1644T>A n.1470+1735T>A n.1474T>A n.1500+1735T>A n.1344T>A | |
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| 3 | g.183037293A>G | CA355320306 | MCCC1 | c.1519T>C (p.Ser507Pro) c.1378T>C (p.Ser460Pro) n.63T>C c.1192T>C (p.Ser398Pro) c.*1100T>C (n.*1100T>C) c.*1116T>C (n.*1116T>C) c.1263+1733T>C (n.1263+1733T>C) c.1069T>C (p.Ser357Pro) c.1168T>C (p.Ser390Pro) n.1433T>C n.2044+1733T>C c.1405T>C (p.Ser469Pro) c.1377+1733T>C (n.1377+1733T>C) n.1524+1733T>C n.1666T>C n.1642T>C n.1470+1733T>C n.1472T>C n.1500+1733T>C n.1342T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037293A>T | CA355320310 | MCCC1 | c.1519T>A (p.Ser507Thr) c.1378T>A (p.Ser460Thr) n.63T>A c.1192T>A (p.Ser398Thr) c.*1100T>A (n.*1100T>A) c.*1116T>A (n.*1116T>A) c.1263+1733T>A (n.1263+1733T>A) c.1069T>A (p.Ser357Thr) c.1168T>A (p.Ser390Thr) n.1433T>A n.2044+1733T>A c.1405T>A (p.Ser469Thr) c.1377+1733T>A (n.1377+1733T>A) n.1524+1733T>A n.1666T>A n.1642T>A n.1470+1733T>A n.1472T>A n.1500+1733T>A n.1342T>A | dbSNP |
| 3 | g.183037294del | CA2586973250 | MCCC1 | c.1518del (p.Glu506AspfsTer17) c.1377del (p.Glu459AspfsTer17) n.62del c.1191del (p.Glu397AspfsTer17) c.*1099del (n.*1099del) c.*1115del (n.*1115del) c.1263+1732del (n.1263+1732del) c.1068del (p.Glu356AspfsTer17) c.1167del (p.Glu389AspfsTer17) n.1432del n.2044+1732del c.1404del (p.Glu468AspfsTer17) c.1377+1732del (n.1377+1732del) n.1524+1732del n.1665del n.1641del n.1470+1732del n.1471del n.1500+1732del n.1341del | ClinVar |
| 3 | g.183037294C>A | CA355320312 | MCCC1 | c.1518G>T (p.Glu506Asp) c.1377G>T (p.Glu459Asp) n.62G>T c.1191G>T (p.Glu397Asp) c.*1099G>T (n.*1099G>T) c.*1115G>T (n.*1115G>T) c.1263+1732G>T (n.1263+1732G>T) c.1068G>T (p.Glu356Asp) c.1167G>T (p.Glu389Asp) n.1432G>T n.2044+1732G>T c.1404G>T (p.Glu468Asp) c.1377+1732G>T (n.1377+1732G>T) n.1524+1732G>T n.1665G>T n.1641G>T n.1470+1732G>T n.1471G>T n.1500+1732G>T n.1341G>T | |
| 3 | g.183037294C= | CA1425382229 | MCCC1 | c.1518G= (p.Glu506=) c.1377G= (p.Glu459=) n.62G= c.1191G= (p.Glu397=) c.*1099G= (n.*1099G=) c.*1115G= (n.*1115G=) c.1263+1732G= (n.1263+1732G=) c.1068G= (p.Glu356=) c.1167G= (p.Glu389=) n.1432G= n.2044+1732G= c.1404G= (p.Glu468=) c.1377+1732G= (n.1377+1732G=) n.1524+1732G= n.1665G= n.1641G= n.1470+1732G= n.1471G= n.1500+1732G= n.1341G= | |
| 3 | g.183037294C>G | CA355320315 | MCCC1 | c.1518G>C (p.Glu506Asp) c.1377G>C (p.Glu459Asp) n.62G>C c.1191G>C (p.Glu397Asp) c.*1099G>C (n.*1099G>C) c.*1115G>C (n.*1115G>C) c.1263+1732G>C (n.1263+1732G>C) c.1068G>C (p.Glu356Asp) c.1167G>C (p.Glu389Asp) n.1432G>C n.2044+1732G>C c.1404G>C (p.Glu468Asp) c.1377+1732G>C (n.1377+1732G>C) n.1524+1732G>C n.1665G>C n.1641G>C n.1470+1732G>C n.1471G>C n.1500+1732G>C n.1341G>C | |
| 3 | g.183037294C>T | CA88701003 | MCCC1 | c.1518G>A (p.Glu506=) c.1377G>A (p.Glu459=) n.62G>A c.1191G>A (p.Glu397=) c.*1099G>A (n.*1099G>A) c.*1115G>A (n.*1115G>A) c.1263+1732G>A (n.1263+1732G>A) c.1068G>A (p.Glu356=) c.1167G>A (p.Glu389=) n.1432G>A n.2044+1732G>A c.1404G>A (p.Glu468=) c.1377+1732G>A (n.1377+1732G>A) n.1524+1732G>A n.1665G>A n.1641G>A n.1470+1732G>A n.1471G>A n.1500+1732G>A n.1341G>A | dbSNP |
| 3 | g.183037295T>A | CA355320320 | MCCC1 | c.1517A>T (p.Glu506Val) c.1376A>T (p.Glu459Val) n.61A>T c.1190A>T (p.Glu397Val) c.*1098A>T (n.*1098A>T) c.*1114A>T (n.*1114A>T) c.1263+1731A>T (n.1263+1731A>T) c.1067A>T (p.Glu356Val) c.1166A>T (p.Glu389Val) n.1431A>T n.2044+1731A>T c.1403A>T (p.Glu468Val) c.1377+1731A>T (n.1377+1731A>T) n.1524+1731A>T n.1664A>T n.1640A>T n.1470+1731A>T n.1470A>T n.1500+1731A>T n.1340A>T | |
| 3 | g.183037295T>C | CA355320325 | MCCC1 | c.1517A>G (p.Glu506Gly) c.1376A>G (p.Glu459Gly) n.61A>G c.1190A>G (p.Glu397Gly) c.*1098A>G (n.*1098A>G) c.*1114A>G (n.*1114A>G) c.1263+1731A>G (n.1263+1731A>G) c.1067A>G (p.Glu356Gly) c.1166A>G (p.Glu389Gly) n.1431A>G n.2044+1731A>G c.1403A>G (p.Glu468Gly) c.1377+1731A>G (n.1377+1731A>G) n.1524+1731A>G n.1664A>G n.1640A>G n.1470+1731A>G n.1470A>G n.1500+1731A>G n.1340A>G | |
| 3 | g.183037295T>G | CA2718757 | MCCC1 | c.1517A>C (p.Glu506Ala) c.1376A>C (p.Glu459Ala) n.61A>C c.1190A>C (p.Glu397Ala) c.*1098A>C (n.*1098A>C) c.*1114A>C (n.*1114A>C) c.1263+1731A>C (n.1263+1731A>C) c.1067A>C (p.Glu356Ala) c.1166A>C (p.Glu389Ala) n.1431A>C n.2044+1731A>C c.1403A>C (p.Glu468Ala) c.1377+1731A>C (n.1377+1731A>C) n.1524+1731A>C n.1664A>C n.1640A>C n.1470+1731A>C n.1470A>C n.1500+1731A>C n.1340A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183037295T= | CA1425382230 | MCCC1 | c.1517A= (p.Glu506=) c.1376A= (p.Glu459=) n.61A= c.1190A= (p.Glu397=) c.*1098A= (n.*1098A=) c.*1114A= (n.*1114A=) c.1263+1731A= (n.1263+1731A=) c.1067A= (p.Glu356=) c.1166A= (p.Glu389=) n.1431A= n.2044+1731A= c.1403A= (p.Glu468=) c.1377+1731A= (n.1377+1731A=) n.1524+1731A= n.1664A= n.1640A= n.1470+1731A= n.1470A= n.1500+1731A= n.1340A= | |
| 3 | g.183037296C>A | CA355320326 | MCCC1 | c.1516G>T (p.Glu506Ter) c.1375G>T (p.Glu459Ter) n.60G>T c.1189G>T (p.Glu397Ter) c.*1097G>T (n.*1097G>T) c.*1113G>T (n.*1113G>T) c.1263+1730G>T (n.1263+1730G>T) c.1066G>T (p.Glu356Ter) c.1165G>T (p.Glu389Ter) n.1430G>T n.2044+1730G>T c.1402G>T (p.Glu468Ter) c.1377+1730G>T (n.1377+1730G>T) n.1524+1730G>T n.1663G>T n.1639G>T n.1470+1730G>T n.1469G>T n.1500+1730G>T n.1339G>T | |
| 3 | g.183037296C>G | CA355320328 | MCCC1 | c.1516G>C (p.Glu506Gln) c.1375G>C (p.Glu459Gln) n.60G>C c.1189G>C (p.Glu397Gln) c.*1097G>C (n.*1097G>C) c.*1113G>C (n.*1113G>C) c.1263+1730G>C (n.1263+1730G>C) c.1066G>C (p.Glu356Gln) c.1165G>C (p.Glu389Gln) n.1430G>C n.2044+1730G>C c.1402G>C (p.Glu468Gln) c.1377+1730G>C (n.1377+1730G>C) n.1524+1730G>C n.1663G>C n.1639G>C n.1470+1730G>C n.1469G>C n.1500+1730G>C n.1339G>C | |
| 3 | g.183037296C>T | CA355320332 | MCCC1 | c.1516G>A (p.Glu506Lys) c.1375G>A (p.Glu459Lys) n.60G>A c.1189G>A (p.Glu397Lys) c.*1097G>A (n.*1097G>A) c.*1113G>A (n.*1113G>A) c.1263+1730G>A (n.1263+1730G>A) c.1066G>A (p.Glu356Lys) c.1165G>A (p.Glu389Lys) n.1430G>A n.2044+1730G>A c.1402G>A (p.Glu468Lys) c.1377+1730G>A (n.1377+1730G>A) n.1524+1730G>A n.1663G>A n.1639G>A n.1470+1730G>A n.1469G>A n.1500+1730G>A n.1339G>A | |
| 3 | g.183037297T>A | CA355320340 | MCCC1 | c.1515A>T (p.Lys505Asn) c.1374A>T (p.Lys458Asn) n.59A>T c.1188A>T (p.Lys396Asn) c.*1096A>T (n.*1096A>T) c.*1112A>T (n.*1112A>T) c.1263+1729A>T (n.1263+1729A>T) c.1065A>T (p.Lys355Asn) c.1164A>T (p.Lys388Asn) n.1429A>T n.2044+1729A>T c.1401A>T (p.Lys467Asn) c.1377+1729A>T (n.1377+1729A>T) n.1524+1729A>T n.1662A>T n.1638A>T n.1470+1729A>T n.1468A>T n.1500+1729A>T n.1338A>T | |
| 3 | g.183037297T>C | CA437092435 | MCCC1 | c.1515A>G (p.Lys505=) c.1374A>G (p.Lys458=) n.59A>G c.1188A>G (p.Lys396=) c.*1096A>G (n.*1096A>G) c.*1112A>G (n.*1112A>G) c.1263+1729A>G (n.1263+1729A>G) c.1065A>G (p.Lys355=) c.1164A>G (p.Lys388=) n.1429A>G n.2044+1729A>G c.1401A>G (p.Lys467=) c.1377+1729A>G (n.1377+1729A>G) n.1524+1729A>G n.1662A>G n.1638A>G n.1470+1729A>G n.1468A>G n.1500+1729A>G n.1338A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037297T>G | CA355320342 | MCCC1 | c.1515A>C (p.Lys505Asn) c.1374A>C (p.Lys458Asn) n.59A>C c.1188A>C (p.Lys396Asn) c.*1096A>C (n.*1096A>C) c.*1112A>C (n.*1112A>C) c.1263+1729A>C (n.1263+1729A>C) c.1065A>C (p.Lys355Asn) c.1164A>C (p.Lys388Asn) n.1429A>C n.2044+1729A>C c.1401A>C (p.Lys467Asn) c.1377+1729A>C (n.1377+1729A>C) n.1524+1729A>C n.1662A>C n.1638A>C n.1470+1729A>C n.1468A>C n.1500+1729A>C n.1338A>C | |
| 3 | g.183037298T>A | CA355320349 | MCCC1 | c.1514A>T (p.Lys505Ile) c.1373A>T (p.Lys458Ile) n.58A>T c.1187A>T (p.Lys396Ile) c.*1095A>T (n.*1095A>T) c.*1111A>T (n.*1111A>T) c.1263+1728A>T (n.1263+1728A>T) c.1064A>T (p.Lys355Ile) c.1163A>T (p.Lys388Ile) n.1428A>T n.2044+1728A>T c.1400A>T (p.Lys467Ile) c.1377+1728A>T (n.1377+1728A>T) n.1524+1728A>T n.1661A>T n.1637A>T n.1470+1728A>T n.1467A>T n.1500+1728A>T n.1337A>T | |
| 3 | g.183037298T>C | CA355320345 | MCCC1 | c.1514A>G (p.Lys505Arg) c.1373A>G (p.Lys458Arg) n.58A>G c.1187A>G (p.Lys396Arg) c.*1095A>G (n.*1095A>G) c.*1111A>G (n.*1111A>G) c.1263+1728A>G (n.1263+1728A>G) c.1064A>G (p.Lys355Arg) c.1163A>G (p.Lys388Arg) n.1428A>G n.2044+1728A>G c.1400A>G (p.Lys467Arg) c.1377+1728A>G (n.1377+1728A>G) n.1524+1728A>G n.1661A>G n.1637A>G n.1470+1728A>G n.1467A>G n.1500+1728A>G n.1337A>G | |
| 3 | g.183037298T>G | CA355320346 | MCCC1 | c.1514A>C (p.Lys505Thr) c.1373A>C (p.Lys458Thr) n.58A>C c.1187A>C (p.Lys396Thr) c.*1095A>C (n.*1095A>C) c.*1111A>C (n.*1111A>C) c.1263+1728A>C (n.1263+1728A>C) c.1064A>C (p.Lys355Thr) c.1163A>C (p.Lys388Thr) n.1428A>C n.2044+1728A>C c.1400A>C (p.Lys467Thr) c.1377+1728A>C (n.1377+1728A>C) n.1524+1728A>C n.1661A>C n.1637A>C n.1470+1728A>C n.1467A>C n.1500+1728A>C n.1337A>C | |
| 3 | g.183037299T>A | CA355320350 | MCCC1 | c.1513A>T (p.Lys505Ter) c.1372A>T (p.Lys458Ter) n.57A>T c.1186A>T (p.Lys396Ter) c.*1094A>T (n.*1094A>T) c.*1110A>T (n.*1110A>T) c.1263+1727A>T (n.1263+1727A>T) c.1063A>T (p.Lys355Ter) c.1162A>T (p.Lys388Ter) n.1427A>T n.2044+1727A>T c.1399A>T (p.Lys467Ter) c.1377+1727A>T (n.1377+1727A>T) n.1524+1727A>T n.1660A>T n.1636A>T n.1470+1727A>T n.1466A>T n.1500+1727A>T n.1336A>T | |
| 3 | g.183037299T>C | CA2718758 | MCCC1 | c.1513A>G (p.Lys505Glu) c.1372A>G (p.Lys458Glu) n.57A>G c.1186A>G (p.Lys396Glu) c.*1094A>G (n.*1094A>G) c.*1110A>G (n.*1110A>G) c.1263+1727A>G (n.1263+1727A>G) c.1063A>G (p.Lys355Glu) c.1162A>G (p.Lys388Glu) n.1427A>G n.2044+1727A>G c.1399A>G (p.Lys467Glu) c.1377+1727A>G (n.1377+1727A>G) n.1524+1727A>G n.1660A>G n.1636A>G n.1470+1727A>G n.1466A>G n.1500+1727A>G n.1336A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.183037299T>G | CA355320356 | MCCC1 | c.1513A>C (p.Lys505Gln) c.1372A>C (p.Lys458Gln) n.57A>C c.1186A>C (p.Lys396Gln) c.*1094A>C (n.*1094A>C) c.*1110A>C (n.*1110A>C) c.1263+1727A>C (n.1263+1727A>C) c.1063A>C (p.Lys355Gln) c.1162A>C (p.Lys388Gln) n.1427A>C n.2044+1727A>C c.1399A>C (p.Lys467Gln) c.1377+1727A>C (n.1377+1727A>C) n.1524+1727A>C n.1660A>C n.1636A>C n.1470+1727A>C n.1466A>C n.1500+1727A>C n.1336A>C | |
| 3 | g.183037299T= | CA1425382231 | MCCC1 | c.1513A= (p.Lys505=) c.1372A= (p.Lys458=) n.57A= c.1186A= (p.Lys396=) c.*1094A= (n.*1094A=) c.*1110A= (n.*1110A=) c.1263+1727A= (n.1263+1727A=) c.1063A= (p.Lys355=) c.1162A= (p.Lys388=) n.1427A= n.2044+1727A= c.1399A= (p.Lys467=) c.1377+1727A= (n.1377+1727A=) n.1524+1727A= n.1660A= n.1636A= n.1470+1727A= n.1466A= n.1500+1727A= n.1336A= | |
| 3 | g.183037300G>A | CA437092439 | MCCC1 | c.1512C>T (p.Ala504=) c.1371C>T (p.Ala457=) n.56C>T c.1185C>T (p.Ala395=) c.*1093C>T (n.*1093C>T) c.*1109C>T (n.*1109C>T) c.1263+1726C>T (n.1263+1726C>T) c.1062C>T (p.Ala354=) c.1161C>T (p.Ala387=) n.1426C>T n.2044+1726C>T c.1398C>T (p.Ala466=) c.1377+1726C>T (n.1377+1726C>T) n.1524+1726C>T n.1659C>T n.1635C>T n.1470+1726C>T n.1465C>T n.1500+1726C>T n.1335C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.183037300G>C | CA437092441 | MCCC1 | c.1512C>G (p.Ala504=) c.1371C>G (p.Ala457=) n.56C>G c.1185C>G (p.Ala395=) c.*1093C>G (n.*1093C>G) c.*1109C>G (n.*1109C>G) c.1263+1726C>G (n.1263+1726C>G) c.1062C>G (p.Ala354=) c.1161C>G (p.Ala387=) n.1426C>G n.2044+1726C>G c.1398C>G (p.Ala466=) c.1377+1726C>G (n.1377+1726C>G) n.1524+1726C>G n.1659C>G n.1635C>G n.1470+1726C>G n.1465C>G n.1500+1726C>G n.1335C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037300G>T | CA437092440 | MCCC1 | c.1512C>A (p.Ala504=) c.1371C>A (p.Ala457=) n.56C>A c.1185C>A (p.Ala395=) c.*1093C>A (n.*1093C>A) c.*1109C>A (n.*1109C>A) c.1263+1726C>A (n.1263+1726C>A) c.1062C>A (p.Ala354=) c.1161C>A (p.Ala387=) n.1426C>A n.2044+1726C>A c.1398C>A (p.Ala466=) c.1377+1726C>A (n.1377+1726C>A) n.1524+1726C>A n.1659C>A n.1635C>A n.1470+1726C>A n.1465C>A n.1500+1726C>A n.1335C>A | |
| 3 | g.183037301G>A | CA355320363 | MCCC1 | c.1511C>T (p.Ala504Val) c.1370C>T (p.Ala457Val) n.55C>T c.1184C>T (p.Ala395Val) c.*1092C>T (n.*1092C>T) c.*1108C>T (n.*1108C>T) c.1263+1725C>T (n.1263+1725C>T) c.1061C>T (p.Ala354Val) c.1160C>T (p.Ala387Val) n.1425C>T n.2044+1725C>T c.1397C>T (p.Ala466Val) c.1377+1725C>T (n.1377+1725C>T) n.1524+1725C>T n.1658C>T n.1634C>T n.1470+1725C>T n.1464C>T n.1500+1725C>T n.1334C>T | |
| 3 | g.183037301G>C | CA355320367 | MCCC1 | c.1511C>G (p.Ala504Gly) c.1370C>G (p.Ala457Gly) n.55C>G c.1184C>G (p.Ala395Gly) c.*1092C>G (n.*1092C>G) c.*1108C>G (n.*1108C>G) c.1263+1725C>G (n.1263+1725C>G) c.1061C>G (p.Ala354Gly) c.1160C>G (p.Ala387Gly) n.1425C>G n.2044+1725C>G c.1397C>G (p.Ala466Gly) c.1377+1725C>G (n.1377+1725C>G) n.1524+1725C>G n.1658C>G n.1634C>G n.1470+1725C>G n.1464C>G n.1500+1725C>G n.1334C>G | |
| 3 | g.183037301G>T | CA355320370 | MCCC1 | c.1511C>A (p.Ala504Asp) c.1370C>A (p.Ala457Asp) n.55C>A c.1184C>A (p.Ala395Asp) c.*1092C>A (n.*1092C>A) c.*1108C>A (n.*1108C>A) c.1263+1725C>A (n.1263+1725C>A) c.1061C>A (p.Ala354Asp) c.1160C>A (p.Ala387Asp) n.1425C>A n.2044+1725C>A c.1397C>A (p.Ala466Asp) c.1377+1725C>A (n.1377+1725C>A) n.1524+1725C>A n.1658C>A n.1634C>A n.1470+1725C>A n.1464C>A n.1500+1725C>A n.1334C>A | |
| 3 | g.183037302C>A | CA355320373 | MCCC1 | c.1510G>T (p.Ala504Ser) c.1369G>T (p.Ala457Ser) n.54G>T c.1183G>T (p.Ala395Ser) c.*1091G>T (n.*1091G>T) c.*1107G>T (n.*1107G>T) c.1263+1724G>T (n.1263+1724G>T) c.1060G>T (p.Ala354Ser) c.1159G>T (p.Ala387Ser) n.1424G>T n.2044+1724G>T c.1396G>T (p.Ala466Ser) c.1377+1724G>T (n.1377+1724G>T) n.1524+1724G>T n.1657G>T n.1633G>T n.1470+1724G>T n.1463G>T n.1500+1724G>T n.1333G>T | |
| 3 | g.183037302C= | CA1425382232 | MCCC1 | c.1510G= (p.Ala504=) c.1369G= (p.Ala457=) n.54G= c.1183G= (p.Ala395=) c.*1091G= (n.*1091G=) c.*1107G= (n.*1107G=) c.1263+1724G= (n.1263+1724G=) c.1060G= (p.Ala354=) c.1159G= (p.Ala387=) n.1424G= n.2044+1724G= c.1396G= (p.Ala466=) c.1377+1724G= (n.1377+1724G=) n.1524+1724G= n.1657G= n.1633G= n.1470+1724G= n.1463G= n.1500+1724G= n.1333G= | |
| 3 | g.183037302C>G | CA355320374 | MCCC1 | c.1510G>C (p.Ala504Pro) c.1369G>C (p.Ala457Pro) n.54G>C c.1183G>C (p.Ala395Pro) c.*1091G>C (n.*1091G>C) c.*1107G>C (n.*1107G>C) c.1263+1724G>C (n.1263+1724G>C) c.1060G>C (p.Ala354Pro) c.1159G>C (p.Ala387Pro) n.1424G>C n.2044+1724G>C c.1396G>C (p.Ala466Pro) c.1377+1724G>C (n.1377+1724G>C) n.1524+1724G>C n.1657G>C n.1633G>C n.1470+1724G>C n.1463G>C n.1500+1724G>C n.1333G>C | |
| 3 | g.183037302C>T | CA88701006 | MCCC1 | c.1510G>A (p.Ala504Thr) c.1369G>A (p.Ala457Thr) n.54G>A c.1183G>A (p.Ala395Thr) c.*1091G>A (n.*1091G>A) c.*1107G>A (n.*1107G>A) c.1263+1724G>A (n.1263+1724G>A) c.1060G>A (p.Ala354Thr) c.1159G>A (p.Ala387Thr) n.1424G>A n.2044+1724G>A c.1396G>A (p.Ala466Thr) c.1377+1724G>A (n.1377+1724G>A) n.1524+1724G>A n.1657G>A n.1633G>A n.1470+1724G>A n.1463G>A n.1500+1724G>A n.1333G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.183037303T>A | CA437092444 | MCCC1 | c.1509A>T (p.Ala503=) c.1368A>T (p.Ala456=) n.53A>T c.1182A>T (p.Ala394=) c.*1090A>T (n.*1090A>T) c.*1106A>T (n.*1106A>T) c.1263+1723A>T (n.1263+1723A>T) c.1059A>T (p.Ala353=) c.1158A>T (p.Ala386=) n.1423A>T n.2044+1723A>T c.1395A>T (p.Ala465=) c.1377+1723A>T (n.1377+1723A>T) n.1524+1723A>T n.1656A>T n.1632A>T n.1470+1723A>T n.1462A>T n.1500+1723A>T n.1332A>T | |
| 3 | g.183037303T>C | CA437092445 | MCCC1 | c.1509A>G (p.Ala503=) c.1368A>G (p.Ala456=) n.53A>G c.1182A>G (p.Ala394=) c.*1090A>G (n.*1090A>G) c.*1106A>G (n.*1106A>G) c.1263+1723A>G (n.1263+1723A>G) c.1059A>G (p.Ala353=) c.1158A>G (p.Ala386=) n.1423A>G n.2044+1723A>G c.1395A>G (p.Ala465=) c.1377+1723A>G (n.1377+1723A>G) n.1524+1723A>G n.1656A>G n.1632A>G n.1470+1723A>G n.1462A>G n.1500+1723A>G n.1332A>G | |
| 3 | g.183037303T>G | CA437092446 | MCCC1 | c.1509A>C (p.Ala503=) c.1368A>C (p.Ala456=) n.53A>C c.1182A>C (p.Ala394=) c.*1090A>C (n.*1090A>C) c.*1106A>C (n.*1106A>C) c.1263+1723A>C (n.1263+1723A>C) c.1059A>C (p.Ala353=) c.1158A>C (p.Ala386=) n.1423A>C n.2044+1723A>C c.1395A>C (p.Ala465=) c.1377+1723A>C (n.1377+1723A>C) n.1524+1723A>C n.1656A>C n.1632A>C n.1470+1723A>C n.1462A>C n.1500+1723A>C n.1332A>C | ClinVar |
| 3 | g.183037304G>A | CA355320378 | MCCC1 | c.1508C>T (p.Ala503Val) c.1367C>T (p.Ala456Val) n.52C>T c.1181C>T (p.Ala394Val) c.*1089C>T (n.*1089C>T) c.*1105C>T (n.*1105C>T) c.1263+1722C>T (n.1263+1722C>T) c.1058C>T (p.Ala353Val) c.1157C>T (p.Ala386Val) n.1422C>T n.2044+1722C>T c.1394C>T (p.Ala465Val) c.1377+1722C>T (n.1377+1722C>T) n.1524+1722C>T n.1655C>T n.1631C>T n.1470+1722C>T n.1461C>T n.1500+1722C>T n.1331C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037304G>C | CA355320381 | MCCC1 | c.1508C>G (p.Ala503Gly) c.1367C>G (p.Ala456Gly) n.52C>G c.1181C>G (p.Ala394Gly) c.*1089C>G (n.*1089C>G) c.*1105C>G (n.*1105C>G) c.1263+1722C>G (n.1263+1722C>G) c.1058C>G (p.Ala353Gly) c.1157C>G (p.Ala386Gly) n.1422C>G n.2044+1722C>G c.1394C>G (p.Ala465Gly) c.1377+1722C>G (n.1377+1722C>G) n.1524+1722C>G n.1655C>G n.1631C>G n.1470+1722C>G n.1461C>G n.1500+1722C>G n.1331C>G | |
| 3 | g.183037304G>T | CA355320383 | MCCC1 | c.1508C>A (p.Ala503Glu) c.1367C>A (p.Ala456Glu) n.52C>A c.1181C>A (p.Ala394Glu) c.*1089C>A (n.*1089C>A) c.*1105C>A (n.*1105C>A) c.1263+1722C>A (n.1263+1722C>A) c.1058C>A (p.Ala353Glu) c.1157C>A (p.Ala386Glu) n.1422C>A n.2044+1722C>A c.1394C>A (p.Ala465Glu) c.1377+1722C>A (n.1377+1722C>A) n.1524+1722C>A n.1655C>A n.1631C>A n.1470+1722C>A n.1461C>A n.1500+1722C>A n.1331C>A | ClinVar |
| 3 | g.183037305C>A | CA355320388 | MCCC1 | c.1507G>T (p.Ala503Ser) c.1366G>T (p.Ala456Ser) n.51G>T c.1180G>T (p.Ala394Ser) c.*1088G>T (n.*1088G>T) c.*1104G>T (n.*1104G>T) c.1263+1721G>T (n.1263+1721G>T) c.1057G>T (p.Ala353Ser) c.1156G>T (p.Ala386Ser) n.1421G>T n.2044+1721G>T c.1393G>T (p.Ala465Ser) c.1377+1721G>T (n.1377+1721G>T) n.1524+1721G>T n.1654G>T n.1630G>T n.1470+1721G>T n.1460G>T n.1500+1721G>T n.1330G>T | |
| 3 | g.183037305C>G | CA355320386 | MCCC1 | c.1507G>C (p.Ala503Pro) c.1366G>C (p.Ala456Pro) n.51G>C c.1180G>C (p.Ala394Pro) c.*1088G>C (n.*1088G>C) c.*1104G>C (n.*1104G>C) c.1263+1721G>C (n.1263+1721G>C) c.1057G>C (p.Ala353Pro) c.1156G>C (p.Ala386Pro) n.1421G>C n.2044+1721G>C c.1393G>C (p.Ala465Pro) c.1377+1721G>C (n.1377+1721G>C) n.1524+1721G>C n.1654G>C n.1630G>C n.1470+1721G>C n.1460G>C n.1500+1721G>C n.1330G>C | |
| 3 | g.183037305C>T | CA355320385 | MCCC1 | c.1507G>A (p.Ala503Thr) c.1366G>A (p.Ala456Thr) n.51G>A c.1180G>A (p.Ala394Thr) c.*1088G>A (n.*1088G>A) c.*1104G>A (n.*1104G>A) c.1263+1721G>A (n.1263+1721G>A) c.1057G>A (p.Ala353Thr) c.1156G>A (p.Ala386Thr) n.1421G>A n.2044+1721G>A c.1393G>A (p.Ala465Thr) c.1377+1721G>A (n.1377+1721G>A) n.1524+1721G>A n.1654G>A n.1630G>A n.1470+1721G>A n.1460G>A n.1500+1721G>A n.1330G>A | |
| 3 | g.183037306A>C | CA437092449 | MCCC1 | c.1506T>G (p.Ala502=) c.1365T>G (p.Ala455=) n.50T>G c.1179T>G (p.Ala393=) c.*1087T>G (n.*1087T>G) c.*1103T>G (n.*1103T>G) c.1263+1720T>G (n.1263+1720T>G) c.1056T>G (p.Ala352=) c.1155T>G (p.Ala385=) n.1420T>G n.2044+1720T>G c.1392T>G (p.Ala464=) c.1377+1720T>G (n.1377+1720T>G) n.1524+1720T>G n.1653T>G n.1629T>G n.1470+1720T>G n.1459T>G n.1500+1720T>G n.1329T>G | |
| 3 | g.183037306A>G | CA437092452 | MCCC1 | c.1506T>C (p.Ala502=) c.1365T>C (p.Ala455=) n.50T>C c.1179T>C (p.Ala393=) c.*1087T>C (n.*1087T>C) c.*1103T>C (n.*1103T>C) c.1263+1720T>C (n.1263+1720T>C) c.1056T>C (p.Ala352=) c.1155T>C (p.Ala385=) n.1420T>C n.2044+1720T>C c.1392T>C (p.Ala464=) c.1377+1720T>C (n.1377+1720T>C) n.1524+1720T>C n.1653T>C n.1629T>C n.1470+1720T>C n.1459T>C n.1500+1720T>C n.1329T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.183037306A>T | CA437092451 | MCCC1 | c.1506T>A (p.Ala502=) c.1365T>A (p.Ala455=) n.50T>A c.1179T>A (p.Ala393=) c.*1087T>A (n.*1087T>A) c.*1103T>A (n.*1103T>A) c.1263+1720T>A (n.1263+1720T>A) c.1056T>A (p.Ala352=) c.1155T>A (p.Ala385=) n.1420T>A n.2044+1720T>A c.1392T>A (p.Ala464=) c.1377+1720T>A (n.1377+1720T>A) n.1524+1720T>A n.1653T>A n.1629T>A n.1470+1720T>A n.1459T>A n.1500+1720T>A n.1329T>A | |
| 3 | g.183037307G>A | CA355320390 | MCCC1 | c.1505C>T (p.Ala502Val) c.1364C>T (p.Ala455Val) n.49C>T c.1178C>T (p.Ala393Val) c.*1086C>T (n.*1086C>T) c.*1102C>T (n.*1102C>T) c.1263+1719C>T (n.1263+1719C>T) c.1055C>T (p.Ala352Val) c.1154C>T (p.Ala385Val) n.1419C>T n.2044+1719C>T c.1391C>T (p.Ala464Val) c.1377+1719C>T (n.1377+1719C>T) n.1524+1719C>T n.1652C>T n.1628C>T n.1470+1719C>T n.1458C>T n.1500+1719C>T n.1328C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037307G>C | CA355320395 | MCCC1 | c.1505C>G (p.Ala502Gly) c.1364C>G (p.Ala455Gly) n.49C>G c.1178C>G (p.Ala393Gly) c.*1086C>G (n.*1086C>G) c.*1102C>G (n.*1102C>G) c.1263+1719C>G (n.1263+1719C>G) c.1055C>G (p.Ala352Gly) c.1154C>G (p.Ala385Gly) n.1419C>G n.2044+1719C>G c.1391C>G (p.Ala464Gly) c.1377+1719C>G (n.1377+1719C>G) n.1524+1719C>G n.1652C>G n.1628C>G n.1470+1719C>G n.1458C>G n.1500+1719C>G n.1328C>G | |
| 3 | g.183037307G>T | CA355320393 | MCCC1 | c.1505C>A (p.Ala502Asp) c.1364C>A (p.Ala455Asp) n.49C>A c.1178C>A (p.Ala393Asp) c.*1086C>A (n.*1086C>A) c.*1102C>A (n.*1102C>A) c.1263+1719C>A (n.1263+1719C>A) c.1055C>A (p.Ala352Asp) c.1154C>A (p.Ala385Asp) n.1419C>A n.2044+1719C>A c.1391C>A (p.Ala464Asp) c.1377+1719C>A (n.1377+1719C>A) n.1524+1719C>A n.1652C>A n.1628C>A n.1470+1719C>A n.1458C>A n.1500+1719C>A n.1328C>A | |
| 3 | g.183037308C>A | CA355320399 | MCCC1 | c.1504G>T (p.Ala502Ser) c.1363G>T (p.Ala455Ser) n.48G>T c.1177G>T (p.Ala393Ser) c.*1085G>T (n.*1085G>T) c.*1101G>T (n.*1101G>T) c.1263+1718G>T (n.1263+1718G>T) c.1054G>T (p.Ala352Ser) c.1153G>T (p.Ala385Ser) n.1418G>T n.2044+1718G>T c.1390G>T (p.Ala464Ser) c.1377+1718G>T (n.1377+1718G>T) n.1524+1718G>T n.1651G>T n.1627G>T n.1470+1718G>T n.1457G>T n.1500+1718G>T n.1327G>T | |
| 3 | g.183037308C= | CA1425382233 | MCCC1 | c.1504G= (p.Ala502=) c.1363G= (p.Ala455=) n.48G= c.1177G= (p.Ala393=) c.*1085G= (n.*1085G=) c.*1101G= (n.*1101G=) c.1263+1718G= (n.1263+1718G=) c.1054G= (p.Ala352=) c.1153G= (p.Ala385=) n.1418G= n.2044+1718G= c.1390G= (p.Ala464=) c.1377+1718G= (n.1377+1718G=) n.1524+1718G= n.1651G= n.1627G= n.1470+1718G= n.1457G= n.1500+1718G= n.1327G= | |
| 3 | g.183037308C>G | CA2718759 | MCCC1 | c.1504G>C (p.Ala502Pro) c.1363G>C (p.Ala455Pro) n.48G>C c.1177G>C (p.Ala393Pro) c.*1085G>C (n.*1085G>C) c.*1101G>C (n.*1101G>C) c.1263+1718G>C (n.1263+1718G>C) c.1054G>C (p.Ala352Pro) c.1153G>C (p.Ala385Pro) n.1418G>C n.2044+1718G>C c.1390G>C (p.Ala464Pro) c.1377+1718G>C (n.1377+1718G>C) n.1524+1718G>C n.1651G>C n.1627G>C n.1470+1718G>C n.1457G>C n.1500+1718G>C n.1327G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183037308C>T | CA355320401 | MCCC1 | c.1504G>A (p.Ala502Thr) c.1363G>A (p.Ala455Thr) n.48G>A c.1177G>A (p.Ala393Thr) c.*1085G>A (n.*1085G>A) c.*1101G>A (n.*1101G>A) c.1263+1718G>A (n.1263+1718G>A) c.1054G>A (p.Ala352Thr) c.1153G>A (p.Ala385Thr) n.1418G>A n.2044+1718G>A c.1390G>A (p.Ala464Thr) c.1377+1718G>A (n.1377+1718G>A) n.1524+1718G>A n.1651G>A n.1627G>A n.1470+1718G>A n.1457G>A n.1500+1718G>A n.1327G>A | |
| 3 | g.183037309C>A | CA355320405 | MCCC1 | c.1503G>T (p.Lys501Asn) c.1362G>T (p.Lys454Asn) n.47G>T c.1176G>T (p.Lys392Asn) c.*1084G>T (n.*1084G>T) c.*1100G>T (n.*1100G>T) c.1263+1717G>T (n.1263+1717G>T) c.1053G>T (p.Lys351Asn) c.1152G>T (p.Lys384Asn) n.1417G>T n.2044+1717G>T c.1389G>T (p.Lys463Asn) c.1377+1717G>T (n.1377+1717G>T) n.1524+1717G>T n.1650G>T n.1626G>T n.1470+1717G>T n.1456G>T n.1500+1717G>T n.1326G>T | |
| 3 | g.183037309C>G | CA355320412 | MCCC1 | c.1503G>C (p.Lys501Asn) c.1362G>C (p.Lys454Asn) n.47G>C c.1176G>C (p.Lys392Asn) c.*1084G>C (n.*1084G>C) c.*1100G>C (n.*1100G>C) c.1263+1717G>C (n.1263+1717G>C) c.1053G>C (p.Lys351Asn) c.1152G>C (p.Lys384Asn) n.1417G>C n.2044+1717G>C c.1389G>C (p.Lys463Asn) c.1377+1717G>C (n.1377+1717G>C) n.1524+1717G>C n.1650G>C n.1626G>C n.1470+1717G>C n.1456G>C n.1500+1717G>C n.1326G>C | |
| 3 | g.183037309C>T | CA437092455 | MCCC1 | c.1503G>A (p.Lys501=) c.1362G>A (p.Lys454=) n.47G>A c.1176G>A (p.Lys392=) c.*1084G>A (n.*1084G>A) c.*1100G>A (n.*1100G>A) c.1263+1717G>A (n.1263+1717G>A) c.1053G>A (p.Lys351=) c.1152G>A (p.Lys384=) n.1417G>A n.2044+1717G>A c.1389G>A (p.Lys463=) c.1377+1717G>A (n.1377+1717G>A) n.1524+1717G>A n.1650G>A n.1626G>A n.1470+1717G>A n.1456G>A n.1500+1717G>A n.1326G>A | |
| 3 | g.183037310T>A | CA355320420 | MCCC1 | c.1502A>T (p.Lys501Met) c.1361A>T (p.Lys454Met) n.46A>T c.1175A>T (p.Lys392Met) c.*1083A>T (n.*1083A>T) c.*1099A>T (n.*1099A>T) c.1263+1716A>T (n.1263+1716A>T) c.1052A>T (p.Lys351Met) c.1151A>T (p.Lys384Met) n.1416A>T n.2044+1716A>T c.1388A>T (p.Lys463Met) c.1377+1716A>T (n.1377+1716A>T) n.1524+1716A>T n.1649A>T n.1625A>T n.1470+1716A>T n.1455A>T n.1500+1716A>T n.1325A>T | |
| 3 | g.183037310T>C | CA355320419 | MCCC1 | c.1502A>G (p.Lys501Arg) c.1361A>G (p.Lys454Arg) n.46A>G c.1175A>G (p.Lys392Arg) c.*1083A>G (n.*1083A>G) c.*1099A>G (n.*1099A>G) c.1263+1716A>G (n.1263+1716A>G) c.1052A>G (p.Lys351Arg) c.1151A>G (p.Lys384Arg) n.1416A>G n.2044+1716A>G c.1388A>G (p.Lys463Arg) c.1377+1716A>G (n.1377+1716A>G) n.1524+1716A>G n.1649A>G n.1625A>G n.1470+1716A>G n.1455A>G n.1500+1716A>G n.1325A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037310T>G | CA355320417 | MCCC1 | c.1502A>C (p.Lys501Thr) c.1361A>C (p.Lys454Thr) n.46A>C c.1175A>C (p.Lys392Thr) c.*1083A>C (n.*1083A>C) c.*1099A>C (n.*1099A>C) c.1263+1716A>C (n.1263+1716A>C) c.1052A>C (p.Lys351Thr) c.1151A>C (p.Lys384Thr) n.1416A>C n.2044+1716A>C c.1388A>C (p.Lys463Thr) c.1377+1716A>C (n.1377+1716A>C) n.1524+1716A>C n.1649A>C n.1625A>C n.1470+1716A>C n.1455A>C n.1500+1716A>C n.1325A>C | |
| 3 | g.183037311T>A | CA355320421 | MCCC1 | c.1501A>T (p.Lys501Ter) c.1360A>T (p.Lys454Ter) n.45A>T c.1174A>T (p.Lys392Ter) c.*1082A>T (n.*1082A>T) c.*1098A>T (n.*1098A>T) c.1263+1715A>T (n.1263+1715A>T) c.1051A>T (p.Lys351Ter) c.1150A>T (p.Lys384Ter) n.1415A>T n.2044+1715A>T c.1387A>T (p.Lys463Ter) c.1377+1715A>T (n.1377+1715A>T) n.1524+1715A>T n.1648A>T n.1624A>T n.1470+1715A>T n.1454A>T n.1500+1715A>T n.1324A>T | |
| 3 | g.183037311T>C | CA355320422 | MCCC1 | c.1501A>G (p.Lys501Glu) c.1360A>G (p.Lys454Glu) n.45A>G c.1174A>G (p.Lys392Glu) c.*1082A>G (n.*1082A>G) c.*1098A>G (n.*1098A>G) c.1263+1715A>G (n.1263+1715A>G) c.1051A>G (p.Lys351Glu) c.1150A>G (p.Lys384Glu) n.1415A>G n.2044+1715A>G c.1387A>G (p.Lys463Glu) c.1377+1715A>G (n.1377+1715A>G) n.1524+1715A>G n.1648A>G n.1624A>G n.1470+1715A>G n.1454A>G n.1500+1715A>G n.1324A>G | |
| 3 | g.183037311T>G | CA355320423 | MCCC1 | c.1501A>C (p.Lys501Gln) c.1360A>C (p.Lys454Gln) n.45A>C c.1174A>C (p.Lys392Gln) c.*1082A>C (n.*1082A>C) c.*1098A>C (n.*1098A>C) c.1263+1715A>C (n.1263+1715A>C) c.1051A>C (p.Lys351Gln) c.1150A>C (p.Lys384Gln) n.1415A>C n.2044+1715A>C c.1387A>C (p.Lys463Gln) c.1377+1715A>C (n.1377+1715A>C) n.1524+1715A>C n.1648A>C n.1624A>C n.1470+1715A>C n.1454A>C n.1500+1715A>C n.1324A>C | |
| 3 | g.183037312C>A | CA437092460 | MCCC1 | c.1500G>T (p.Arg500=) c.1359G>T (p.Arg453=) n.44G>T c.1173G>T (p.Arg391=) c.*1081G>T (n.*1081G>T) c.*1097G>T (n.*1097G>T) c.1263+1714G>T (n.1263+1714G>T) c.1050G>T (p.Arg350=) c.1149G>T (p.Arg383=) n.1414G>T n.2044+1714G>T c.1386G>T (p.Arg462=) c.1377+1714G>T (n.1377+1714G>T) n.1524+1714G>T n.1647G>T n.1623G>T n.1470+1714G>T n.1453G>T n.1500+1714G>T n.1323G>T | |
| 3 | g.183037312C>G | CA437092459 | MCCC1 | c.1500G>C (p.Arg500=) c.1359G>C (p.Arg453=) n.44G>C c.1173G>C (p.Arg391=) c.*1081G>C (n.*1081G>C) c.*1097G>C (n.*1097G>C) c.1263+1714G>C (n.1263+1714G>C) c.1050G>C (p.Arg350=) c.1149G>C (p.Arg383=) n.1414G>C n.2044+1714G>C c.1386G>C (p.Arg462=) c.1377+1714G>C (n.1377+1714G>C) n.1524+1714G>C n.1647G>C n.1623G>C n.1470+1714G>C n.1453G>C n.1500+1714G>C n.1323G>C | |
| 3 | g.183037312C>T | CA437092458 | MCCC1 | c.1500G>A (p.Arg500=) c.1359G>A (p.Arg453=) n.44G>A c.1173G>A (p.Arg391=) c.*1081G>A (n.*1081G>A) c.*1097G>A (n.*1097G>A) c.1263+1714G>A (n.1263+1714G>A) c.1050G>A (p.Arg350=) c.1149G>A (p.Arg383=) n.1414G>A n.2044+1714G>A c.1386G>A (p.Arg462=) c.1377+1714G>A (n.1377+1714G>A) n.1524+1714G>A n.1647G>A n.1623G>A n.1470+1714G>A n.1453G>A n.1500+1714G>A n.1323G>A | |
| 3 | g.183037313C>A | CA355320426 | MCCC1 | c.1499G>T (p.Arg500Leu) c.1358G>T (p.Arg453Leu) n.43G>T c.1172G>T (p.Arg391Leu) c.*1080G>T (n.*1080G>T) c.*1096G>T (n.*1096G>T) c.1263+1713G>T (n.1263+1713G>T) c.1049G>T (p.Arg350Leu) c.1148G>T (p.Arg383Leu) n.1413G>T n.2044+1713G>T c.1385G>T (p.Arg462Leu) c.1377+1713G>T (n.1377+1713G>T) n.1524+1713G>T n.1646G>T n.1622G>T n.1470+1713G>T n.1452G>T n.1500+1713G>T n.1322G>T | |
| 3 | g.183037313C= | CA1425382234 | MCCC1 | c.1499G= (p.Arg500=) c.1358G= (p.Arg453=) n.43G= c.1172G= (p.Arg391=) c.*1080G= (n.*1080G=) c.*1096G= (n.*1096G=) c.1263+1713G= (n.1263+1713G=) c.1049G= (p.Arg350=) c.1148G= (p.Arg383=) n.1413G= n.2044+1713G= c.1385G= (p.Arg462=) c.1377+1713G= (n.1377+1713G=) n.1524+1713G= n.1646G= n.1622G= n.1470+1713G= n.1452G= n.1500+1713G= n.1322G= | |
| 3 | g.183037313C>G | CA355320429 | MCCC1 | c.1499G>C (p.Arg500Pro) c.1358G>C (p.Arg453Pro) n.43G>C c.1172G>C (p.Arg391Pro) c.*1080G>C (n.*1080G>C) c.*1096G>C (n.*1096G>C) c.1263+1713G>C (n.1263+1713G>C) c.1049G>C (p.Arg350Pro) c.1148G>C (p.Arg383Pro) n.1413G>C n.2044+1713G>C c.1385G>C (p.Arg462Pro) c.1377+1713G>C (n.1377+1713G>C) n.1524+1713G>C n.1646G>C n.1622G>C n.1470+1713G>C n.1452G>C n.1500+1713G>C n.1322G>C | |
| 3 | g.183037313C>T | CA2718760 | MCCC1 | c.1499G>A (p.Arg500Gln) c.1358G>A (p.Arg453Gln) n.43G>A c.1172G>A (p.Arg391Gln) c.*1080G>A (n.*1080G>A) c.*1096G>A (n.*1096G>A) c.1263+1713G>A (n.1263+1713G>A) c.1049G>A (p.Arg350Gln) c.1148G>A (p.Arg383Gln) n.1413G>A n.2044+1713G>A c.1385G>A (p.Arg462Gln) c.1377+1713G>A (n.1377+1713G>A) n.1524+1713G>A n.1646G>A n.1622G>A n.1470+1713G>A n.1452G>A n.1500+1713G>A n.1322G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183037314G>A | CA2718761 | MCCC1 | c.1498C>T (p.Arg500Trp) c.1357C>T (p.Arg453Trp) n.42C>T c.1171C>T (p.Arg391Trp) c.*1079C>T (n.*1079C>T) c.*1095C>T (n.*1095C>T) c.1263+1712C>T (n.1263+1712C>T) c.1048C>T (p.Arg350Trp) c.1147C>T (p.Arg383Trp) n.1412C>T n.2044+1712C>T c.1384C>T (p.Arg462Trp) c.1377+1712C>T (n.1377+1712C>T) n.1524+1712C>T n.1645C>T n.1621C>T n.1470+1712C>T n.1451C>T n.1500+1712C>T n.1321C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.183037314G>C | CA355320445 | MCCC1 | c.1498C>G (p.Arg500Gly) c.1357C>G (p.Arg453Gly) n.42C>G c.1171C>G (p.Arg391Gly) c.*1079C>G (n.*1079C>G) c.*1095C>G (n.*1095C>G) c.1263+1712C>G (n.1263+1712C>G) c.1048C>G (p.Arg350Gly) c.1147C>G (p.Arg383Gly) n.1412C>G n.2044+1712C>G c.1384C>G (p.Arg462Gly) c.1377+1712C>G (n.1377+1712C>G) n.1524+1712C>G n.1645C>G n.1621C>G n.1470+1712C>G n.1451C>G n.1500+1712C>G n.1321C>G | |
| 3 | g.183037314G= | CA1425382235 | MCCC1 | c.1498C= (p.Arg500=) c.1357C= (p.Arg453=) n.42C= c.1171C= (p.Arg391=) c.*1079C= (n.*1079C=) c.*1095C= (n.*1095C=) c.1263+1712C= (n.1263+1712C=) c.1048C= (p.Arg350=) c.1147C= (p.Arg383=) n.1412C= n.2044+1712C= c.1384C= (p.Arg462=) c.1377+1712C= (n.1377+1712C=) n.1524+1712C= n.1645C= n.1621C= n.1470+1712C= n.1451C= n.1500+1712C= n.1321C= | |
| 3 | g.183037314G>T | CA2718762 | MCCC1 | c.1498C>A (p.Arg500=) c.1357C>A (p.Arg453=) n.42C>A c.1171C>A (p.Arg391=) c.*1079C>A (n.*1079C>A) c.*1095C>A (n.*1095C>A) c.1263+1712C>A (n.1263+1712C>A) c.1048C>A (p.Arg350=) c.1147C>A (p.Arg383=) n.1412C>A n.2044+1712C>A c.1384C>A (p.Arg462=) c.1377+1712C>A (n.1377+1712C>A) n.1524+1712C>A n.1645C>A n.1621C>A n.1470+1712C>A n.1451C>A n.1500+1712C>A n.1321C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183037315A>C | CA355320452 | MCCC1 | c.1497T>G (p.Ser499Arg) c.1356T>G (p.Ser452Arg) n.41T>G c.1170T>G (p.Ser390Arg) c.*1078T>G (n.*1078T>G) c.*1094T>G (n.*1094T>G) c.1263+1711T>G (n.1263+1711T>G) c.1047T>G (p.Ser349Arg) c.1146T>G (p.Ser382Arg) n.1411T>G n.2044+1711T>G c.1383T>G (p.Ser461Arg) c.1377+1711T>G (n.1377+1711T>G) n.1524+1711T>G n.1644T>G n.1620T>G n.1470+1711T>G n.1450T>G n.1500+1711T>G n.1320T>G | |
| 3 | g.183037315A>G | CA437092464 | MCCC1 | c.1497T>C (p.Ser499=) c.1356T>C (p.Ser452=) n.41T>C c.1170T>C (p.Ser390=) c.*1078T>C (n.*1078T>C) c.*1094T>C (n.*1094T>C) c.1263+1711T>C (n.1263+1711T>C) c.1047T>C (p.Ser349=) c.1146T>C (p.Ser382=) n.1411T>C n.2044+1711T>C c.1383T>C (p.Ser461=) c.1377+1711T>C (n.1377+1711T>C) n.1524+1711T>C n.1644T>C n.1620T>C n.1470+1711T>C n.1450T>C n.1500+1711T>C n.1320T>C | |
| 3 | g.183037315A>T | CA355320455 | MCCC1 | c.1497T>A (p.Ser499Arg) c.1356T>A (p.Ser452Arg) n.41T>A c.1170T>A (p.Ser390Arg) c.*1078T>A (n.*1078T>A) c.*1094T>A (n.*1094T>A) c.1263+1711T>A (n.1263+1711T>A) c.1047T>A (p.Ser349Arg) c.1146T>A (p.Ser382Arg) n.1411T>A n.2044+1711T>A c.1383T>A (p.Ser461Arg) c.1377+1711T>A (n.1377+1711T>A) n.1524+1711T>A n.1644T>A n.1620T>A n.1470+1711T>A n.1450T>A n.1500+1711T>A n.1320T>A | |
| 3 | g.183037316C>A | CA355320460 | MCCC1 | c.1496G>T (p.Ser499Ile) c.1355G>T (p.Ser452Ile) n.40G>T c.1169G>T (p.Ser390Ile) c.*1077G>T (n.*1077G>T) c.*1093G>T (n.*1093G>T) c.1263+1710G>T (n.1263+1710G>T) c.1046G>T (p.Ser349Ile) c.1145G>T (p.Ser382Ile) n.1410G>T n.2044+1710G>T c.1382G>T (p.Ser461Ile) c.1377+1710G>T (n.1377+1710G>T) n.1524+1710G>T n.1643G>T n.1619G>T n.1470+1710G>T n.1449G>T n.1500+1710G>T n.1319G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183037316C>G | CA355320462 | MCCC1 | c.1496G>C (p.Ser499Thr) c.1355G>C (p.Ser452Thr) n.40G>C c.1169G>C (p.Ser390Thr) c.*1077G>C (n.*1077G>C) c.*1093G>C (n.*1093G>C) c.1263+1710G>C (n.1263+1710G>C) c.1046G>C (p.Ser349Thr) c.1145G>C (p.Ser382Thr) n.1410G>C n.2044+1710G>C c.1382G>C (p.Ser461Thr) c.1377+1710G>C (n.1377+1710G>C) n.1524+1710G>C n.1643G>C n.1619G>C n.1470+1710G>C n.1449G>C n.1500+1710G>C n.1319G>C | |
| 3 | g.183037316C>T | CA355320464 | MCCC1 | c.1496G>A (p.Ser499Asn) c.1355G>A (p.Ser452Asn) n.40G>A c.1169G>A (p.Ser390Asn) c.*1077G>A (n.*1077G>A) c.*1093G>A (n.*1093G>A) c.1263+1710G>A (n.1263+1710G>A) c.1046G>A (p.Ser349Asn) c.1145G>A (p.Ser382Asn) n.1410G>A n.2044+1710G>A c.1382G>A (p.Ser461Asn) c.1377+1710G>A (n.1377+1710G>A) n.1524+1710G>A n.1643G>A n.1619G>A n.1470+1710G>A n.1449G>A n.1500+1710G>A n.1319G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037317T>A | CA355320466 | MCCC1 | c.1495A>T (p.Ser499Cys) c.1354A>T (p.Ser452Cys) n.39A>T c.1168A>T (p.Ser390Cys) c.*1076A>T (n.*1076A>T) c.*1092A>T (n.*1092A>T) c.1263+1709A>T (n.1263+1709A>T) c.1045A>T (p.Ser349Cys) c.1144A>T (p.Ser382Cys) n.1409A>T n.2044+1709A>T c.1381A>T (p.Ser461Cys) c.1377+1709A>T (n.1377+1709A>T) n.1524+1709A>T n.1642A>T n.1618A>T n.1470+1709A>T n.1448A>T n.1500+1709A>T n.1318A>T | |
| 3 | g.183037317T>C | CA355320467 | MCCC1 | c.1495A>G (p.Ser499Gly) c.1354A>G (p.Ser452Gly) n.39A>G c.1168A>G (p.Ser390Gly) c.*1076A>G (n.*1076A>G) c.*1092A>G (n.*1092A>G) c.1263+1709A>G (n.1263+1709A>G) c.1045A>G (p.Ser349Gly) c.1144A>G (p.Ser382Gly) n.1409A>G n.2044+1709A>G c.1381A>G (p.Ser461Gly) c.1377+1709A>G (n.1377+1709A>G) n.1524+1709A>G n.1642A>G n.1618A>G n.1470+1709A>G n.1448A>G n.1500+1709A>G n.1318A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.183037317T>G | CA2718763 | MCCC1 | c.1495A>C (p.Ser499Arg) c.1354A>C (p.Ser452Arg) n.39A>C c.1168A>C (p.Ser390Arg) c.*1076A>C (n.*1076A>C) c.*1092A>C (n.*1092A>C) c.1263+1709A>C (n.1263+1709A>C) c.1045A>C (p.Ser349Arg) c.1144A>C (p.Ser382Arg) n.1409A>C n.2044+1709A>C c.1381A>C (p.Ser461Arg) c.1377+1709A>C (n.1377+1709A>C) n.1524+1709A>C n.1642A>C n.1618A>C n.1470+1709A>C n.1448A>C n.1500+1709A>C n.1318A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183037317T= | CA1425382236 | MCCC1 | c.1495A= (p.Ser499=) c.1354A= (p.Ser452=) n.39A= c.1168A= (p.Ser390=) c.*1076A= (n.*1076A=) c.*1092A= (n.*1092A=) c.1263+1709A= (n.1263+1709A=) c.1045A= (p.Ser349=) c.1144A= (p.Ser382=) n.1409A= n.2044+1709A= c.1381A= (p.Ser461=) c.1377+1709A= (n.1377+1709A=) n.1524+1709A= n.1642A= n.1618A= n.1470+1709A= n.1448A= n.1500+1709A= n.1318A= | |
| 3 | g.183037318G>A | CA437092508 | MCCC1 | c.1494C>T (p.Leu498=) c.1353C>T (p.Leu451=) n.38C>T c.1167C>T (p.Leu389=) c.*1075C>T (n.*1075C>T) c.*1091C>T (n.*1091C>T) c.1263+1708C>T (n.1263+1708C>T) c.1044C>T (p.Leu348=) c.1143C>T (p.Leu381=) n.1408C>T n.2044+1708C>T c.1380C>T (p.Leu460=) c.1377+1708C>T (n.1377+1708C>T) n.1524+1708C>T n.1641C>T n.1617C>T n.1470+1708C>T n.1447C>T n.1500+1708C>T n.1317C>T | ClinVar |
| 3 | g.183037318G>C | CA437092509 | MCCC1 | c.1494C>G (p.Leu498=) c.1353C>G (p.Leu451=) n.38C>G c.1167C>G (p.Leu389=) c.*1075C>G (n.*1075C>G) c.*1091C>G (n.*1091C>G) c.1263+1708C>G (n.1263+1708C>G) c.1044C>G (p.Leu348=) c.1143C>G (p.Leu381=) n.1408C>G n.2044+1708C>G c.1380C>G (p.Leu460=) c.1377+1708C>G (n.1377+1708C>G) n.1524+1708C>G n.1641C>G n.1617C>G n.1470+1708C>G n.1447C>G n.1500+1708C>G n.1317C>G | |
| 3 | g.183037318G>T | CA437092510 | MCCC1 | c.1494C>A (p.Leu498=) c.1353C>A (p.Leu451=) n.38C>A c.1167C>A (p.Leu389=) c.*1075C>A (n.*1075C>A) c.*1091C>A (n.*1091C>A) c.1263+1708C>A (n.1263+1708C>A) c.1044C>A (p.Leu348=) c.1143C>A (p.Leu381=) n.1408C>A n.2044+1708C>A c.1380C>A (p.Leu460=) c.1377+1708C>A (n.1377+1708C>A) n.1524+1708C>A n.1641C>A n.1617C>A n.1470+1708C>A n.1447C>A n.1500+1708C>A n.1317C>A | |
| 3 | g.183037319A>C | CA355320468 | MCCC1 | c.1493T>G (p.Leu498Arg) c.1352T>G (p.Leu451Arg) n.37T>G c.1166T>G (p.Leu389Arg) c.*1074T>G (n.*1074T>G) c.*1090T>G (n.*1090T>G) c.1263+1707T>G (n.1263+1707T>G) c.1043T>G (p.Leu348Arg) c.1142T>G (p.Leu381Arg) n.1407T>G n.2044+1707T>G c.1379T>G (p.Leu460Arg) c.1377+1707T>G (n.1377+1707T>G) n.1524+1707T>G n.1640T>G n.1616T>G n.1470+1707T>G n.1446T>G n.1500+1707T>G n.1316T>G | |
| 3 | g.183037319A>G | CA355320470 | MCCC1 | c.1493T>C (p.Leu498Pro) c.1352T>C (p.Leu451Pro) n.37T>C c.1166T>C (p.Leu389Pro) c.*1074T>C (n.*1074T>C) c.*1090T>C (n.*1090T>C) c.1263+1707T>C (n.1263+1707T>C) c.1043T>C (p.Leu348Pro) c.1142T>C (p.Leu381Pro) n.1407T>C n.2044+1707T>C c.1379T>C (p.Leu460Pro) c.1377+1707T>C (n.1377+1707T>C) n.1524+1707T>C n.1640T>C n.1616T>C n.1470+1707T>C n.1446T>C n.1500+1707T>C n.1316T>C | |
| 3 | g.183037319A>T | CA355320472 | MCCC1 | c.1493T>A (p.Leu498His) c.1352T>A (p.Leu451His) n.37T>A c.1166T>A (p.Leu389His) c.*1074T>A (n.*1074T>A) c.*1090T>A (n.*1090T>A) c.1263+1707T>A (n.1263+1707T>A) c.1043T>A (p.Leu348His) c.1142T>A (p.Leu381His) n.1407T>A n.2044+1707T>A c.1379T>A (p.Leu460His) c.1377+1707T>A (n.1377+1707T>A) n.1524+1707T>A n.1640T>A n.1616T>A n.1470+1707T>A n.1446T>A n.1500+1707T>A n.1316T>A | |
| 3 | g.183037320G>A | CA2718764 | MCCC1 | c.1492C>T (p.Leu498Phe) c.1351C>T (p.Leu451Phe) n.36C>T c.1165C>T (p.Leu389Phe) c.*1073C>T (n.*1073C>T) c.*1089C>T (n.*1089C>T) c.1263+1706C>T (n.1263+1706C>T) c.1042C>T (p.Leu348Phe) c.1141C>T (p.Leu381Phe) n.1406C>T n.2044+1706C>T c.1378C>T (p.Leu460Phe) c.1377+1706C>T (n.1377+1706C>T) n.1524+1706C>T n.1639C>T n.1615C>T n.1470+1706C>T n.1445C>T n.1500+1706C>T n.1315C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.183037320G= | CA1425382237 | MCCC1 | c.1492C= (p.Leu498=) c.1351C= (p.Leu451=) n.36C= c.1165C= (p.Leu389=) c.*1073C= (n.*1073C=) c.*1089C= (n.*1089C=) c.1263+1706C= (n.1263+1706C=) c.1042C= (p.Leu348=) c.1141C= (p.Leu381=) n.1406C= n.2044+1706C= c.1378C= (p.Leu460=) c.1377+1706C= (n.1377+1706C=) n.1524+1706C= n.1639C= n.1615C= n.1470+1706C= n.1445C= n.1500+1706C= n.1315C= | |
| 3 | g.183037320G>T | CA355320474 | MCCC1 | c.1492C>A (p.Leu498Ile) c.1351C>A (p.Leu451Ile) n.36C>A c.1165C>A (p.Leu389Ile) c.*1073C>A (n.*1073C>A) c.*1089C>A (n.*1089C>A) c.1263+1706C>A (n.1263+1706C>A) c.1042C>A (p.Leu348Ile) c.1141C>A (p.Leu381Ile) n.1406C>A n.2044+1706C>A c.1378C>A (p.Leu460Ile) c.1377+1706C>A (n.1377+1706C>A) n.1524+1706C>A n.1639C>A n.1615C>A n.1470+1706C>A n.1445C>A n.1500+1706C>A n.1315C>A | |
| 3 | g.183037321C>A | CA355320479 | MCCC1 | c.1491G>T (p.Leu497Phe) c.1350G>T (p.Leu450Phe) n.35G>T c.1164G>T (p.Leu388Phe) c.*1072G>T (n.*1072G>T) c.*1088G>T (n.*1088G>T) c.1263+1705G>T (n.1263+1705G>T) c.1041G>T (p.Leu347Phe) c.1140G>T (p.Leu380Phe) n.1405G>T n.2044+1705G>T c.1377G>T (p.Leu459Phe) c.1377+1705G>T (n.1377+1705G>T) n.1524+1705G>T n.1638G>T n.1614G>T n.1470+1705G>T n.1444G>T n.1500+1705G>T n.1314G>T | |
| 3 | g.183037321C>G | CA355320481 | MCCC1 | c.1491G>C (p.Leu497Phe) c.1350G>C (p.Leu450Phe) n.35G>C c.1164G>C (p.Leu388Phe) c.*1072G>C (n.*1072G>C) c.*1088G>C (n.*1088G>C) c.1263+1705G>C (n.1263+1705G>C) c.1041G>C (p.Leu347Phe) c.1140G>C (p.Leu380Phe) n.1405G>C n.2044+1705G>C c.1377G>C (p.Leu459Phe) c.1377+1705G>C (n.1377+1705G>C) n.1524+1705G>C n.1638G>C n.1614G>C n.1470+1705G>C n.1444G>C n.1500+1705G>C n.1314G>C | |
| 3 | g.183037321C>T | CA437092511 | MCCC1 | c.1491G>A (p.Leu497=) c.1350G>A (p.Leu450=) n.35G>A c.1164G>A (p.Leu388=) c.*1072G>A (n.*1072G>A) c.*1088G>A (n.*1088G>A) c.1263+1705G>A (n.1263+1705G>A) c.1041G>A (p.Leu347=) c.1140G>A (p.Leu380=) n.1405G>A n.2044+1705G>A c.1377G>A (p.Leu459=) c.1377+1705G>A (n.1377+1705G>A) n.1524+1705G>A n.1638G>A n.1614G>A n.1470+1705G>A n.1444G>A n.1500+1705G>A n.1314G>A | |
| 3 | g.183037322A>C | CA355320483 | MCCC1 | c.1490T>G (p.Leu497Trp) c.1349T>G (p.Leu450Trp) n.34T>G c.1163T>G (p.Leu388Trp) c.*1071T>G (n.*1071T>G) c.*1087T>G (n.*1087T>G) c.1263+1704T>G (n.1263+1704T>G) c.1040T>G (p.Leu347Trp) c.1139T>G (p.Leu380Trp) n.1404T>G n.2044+1704T>G c.1376T>G (p.Leu459Trp) c.1377+1704T>G (n.1377+1704T>G) n.1524+1704T>G n.1637T>G n.1613T>G n.1470+1704T>G n.1443T>G n.1500+1704T>G n.1313T>G | |
| 3 | g.183037322A>G | CA355320484 | MCCC1 | c.1490T>C (p.Leu497Ser) c.1349T>C (p.Leu450Ser) n.34T>C c.1163T>C (p.Leu388Ser) c.*1071T>C (n.*1071T>C) c.*1087T>C (n.*1087T>C) c.1263+1704T>C (n.1263+1704T>C) c.1040T>C (p.Leu347Ser) c.1139T>C (p.Leu380Ser) n.1404T>C n.2044+1704T>C c.1376T>C (p.Leu459Ser) c.1377+1704T>C (n.1377+1704T>C) n.1524+1704T>C n.1637T>C n.1613T>C n.1470+1704T>C n.1443T>C n.1500+1704T>C n.1313T>C | |
| 3 | g.183037322A>T | CA355320485 | MCCC1 | c.1490T>A (p.Leu497Ter) c.1349T>A (p.Leu450Ter) n.34T>A c.1163T>A (p.Leu388Ter) c.*1071T>A (n.*1071T>A) c.*1087T>A (n.*1087T>A) c.1263+1704T>A (n.1263+1704T>A) c.1040T>A (p.Leu347Ter) c.1139T>A (p.Leu380Ter) n.1404T>A n.2044+1704T>A c.1376T>A (p.Leu459Ter) c.1377+1704T>A (n.1377+1704T>A) n.1524+1704T>A n.1637T>A n.1613T>A n.1470+1704T>A n.1443T>A n.1500+1704T>A n.1313T>A | |
| 3 | g.183037323A>C | CA355320488 | MCCC1 | c.1489T>G (p.Leu497Val) c.1348T>G (p.Leu450Val) n.33T>G c.1162T>G (p.Leu388Val) c.*1070T>G (n.*1070T>G) c.*1086T>G (n.*1086T>G) c.1263+1703T>G (n.1263+1703T>G) c.1039T>G (p.Leu347Val) c.1138T>G (p.Leu380Val) n.1403T>G n.2044+1703T>G c.1375T>G (p.Leu459Val) c.1377+1703T>G (n.1377+1703T>G) n.1524+1703T>G n.1636T>G n.1612T>G n.1470+1703T>G n.1442T>G n.1500+1703T>G n.1312T>G | |
| 3 | g.183037323A>G | CA437092512 | MCCC1 | c.1489T>C (p.Leu497=) c.1348T>C (p.Leu450=) n.33T>C c.1162T>C (p.Leu388=) c.*1070T>C (n.*1070T>C) c.*1086T>C (n.*1086T>C) c.1263+1703T>C (n.1263+1703T>C) c.1039T>C (p.Leu347=) c.1138T>C (p.Leu380=) n.1403T>C n.2044+1703T>C c.1375T>C (p.Leu459=) c.1377+1703T>C (n.1377+1703T>C) n.1524+1703T>C n.1636T>C n.1612T>C n.1470+1703T>C n.1442T>C n.1500+1703T>C n.1312T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037323A>T | CA355320491 | MCCC1 | c.1489T>A (p.Leu497Met) c.1348T>A (p.Leu450Met) n.33T>A c.1162T>A (p.Leu388Met) c.*1070T>A (n.*1070T>A) c.*1086T>A (n.*1086T>A) c.1263+1703T>A (n.1263+1703T>A) c.1039T>A (p.Leu347Met) c.1138T>A (p.Leu380Met) n.1403T>A n.2044+1703T>A c.1375T>A (p.Leu459Met) c.1377+1703T>A (n.1377+1703T>A) n.1524+1703T>A n.1636T>A n.1612T>A n.1470+1703T>A n.1442T>A n.1500+1703T>A n.1312T>A | |
| 3 | g.183037324C>A | CA2718765 | MCCC1 | c.1488G>T (p.Leu496Phe) c.1347G>T (p.Leu449Phe) n.32G>T c.1161G>T (p.Leu387Phe) c.*1069G>T (n.*1069G>T) c.*1085G>T (n.*1085G>T) c.1263+1702G>T (n.1263+1702G>T) c.1038G>T (p.Leu346Phe) c.1137G>T (p.Leu379Phe) n.1402G>T n.2044+1702G>T c.1374G>T (p.Leu458Phe) c.1377+1702G>T (n.1377+1702G>T) n.1524+1702G>T n.1635G>T n.1611G>T n.1470+1702G>T n.1441G>T n.1500+1702G>T n.1311G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.183037324C>G | CA355320497 | MCCC1 | c.1488G>C (p.Leu496Phe) c.1347G>C (p.Leu449Phe) n.32G>C c.1161G>C (p.Leu387Phe) c.*1069G>C (n.*1069G>C) c.*1085G>C (n.*1085G>C) c.1263+1702G>C (n.1263+1702G>C) c.1038G>C (p.Leu346Phe) c.1137G>C (p.Leu379Phe) n.1402G>C n.2044+1702G>C c.1374G>C (p.Leu458Phe) c.1377+1702G>C (n.1377+1702G>C) n.1524+1702G>C n.1635G>C n.1611G>C n.1470+1702G>C n.1441G>C n.1500+1702G>C n.1311G>C | |
| 3 | g.183037324C>T | CA437092513 | MCCC1 | c.1488G>A (p.Leu496=) c.1347G>A (p.Leu449=) n.32G>A c.1161G>A (p.Leu387=) c.*1069G>A (n.*1069G>A) c.*1085G>A (n.*1085G>A) c.1263+1702G>A (n.1263+1702G>A) c.1038G>A (p.Leu346=) c.1137G>A (p.Leu379=) n.1402G>A n.2044+1702G>A c.1374G>A (p.Leu458=) c.1377+1702G>A (n.1377+1702G>A) n.1524+1702G>A n.1635G>A n.1611G>A n.1470+1702G>A n.1441G>A n.1500+1702G>A n.1311G>A | |
| 3 | g.183037325A>C | CA355320500 | MCCC1 | c.1487T>G (p.Leu496Trp) c.1346T>G (p.Leu449Trp) n.31T>G c.1160T>G (p.Leu387Trp) c.*1068T>G (n.*1068T>G) c.*1084T>G (n.*1084T>G) c.1263+1701T>G (n.1263+1701T>G) c.1037T>G (p.Leu346Trp) c.1136T>G (p.Leu379Trp) n.1401T>G n.2044+1701T>G c.1373T>G (p.Leu458Trp) c.1377+1701T>G (n.1377+1701T>G) n.1524+1701T>G n.1634T>G n.1610T>G n.1470+1701T>G n.1440T>G n.1500+1701T>G n.1310T>G | |
| 3 | g.183037325A>G | CA355320504 | MCCC1 | c.1487T>C (p.Leu496Ser) c.1346T>C (p.Leu449Ser) n.31T>C c.1160T>C (p.Leu387Ser) c.*1068T>C (n.*1068T>C) c.*1084T>C (n.*1084T>C) c.1263+1701T>C (n.1263+1701T>C) c.1037T>C (p.Leu346Ser) c.1136T>C (p.Leu379Ser) n.1401T>C n.2044+1701T>C c.1373T>C (p.Leu458Ser) c.1377+1701T>C (n.1377+1701T>C) n.1524+1701T>C n.1634T>C n.1610T>C n.1470+1701T>C n.1440T>C n.1500+1701T>C n.1310T>C | |
| 3 | g.183037325A>T | CA355320511 | MCCC1 | c.1487T>A (p.Leu496Ter) c.1346T>A (p.Leu449Ter) n.31T>A c.1160T>A (p.Leu387Ter) c.*1068T>A (n.*1068T>A) c.*1084T>A (n.*1084T>A) c.1263+1701T>A (n.1263+1701T>A) c.1037T>A (p.Leu346Ter) c.1136T>A (p.Leu379Ter) n.1401T>A n.2044+1701T>A c.1373T>A (p.Leu458Ter) c.1377+1701T>A (n.1377+1701T>A) n.1524+1701T>A n.1634T>A n.1610T>A n.1470+1701T>A n.1440T>A n.1500+1701T>A n.1310T>A | |
| 3 | g.183037326A= | CA1425382239 | MCCC1 | c.1486T= (p.Leu496=) c.1345T= (p.Leu449=) n.30T= c.1159T= (p.Leu387=) c.*1067T= (n.*1067T=) c.*1083T= (n.*1083T=) c.1263+1700T= (n.1263+1700T=) c.1036T= (p.Leu346=) c.1135T= (p.Leu379=) n.1400T= n.2044+1700T= c.1372T= (p.Leu458=) c.1377+1700T= (n.1377+1700T=) n.1524+1700T= n.1633T= n.1609T= n.1470+1700T= n.1439T= n.1500+1700T= n.1309T= | |
| 3 | g.183037326A>C | CA355320523 | MCCC1 | c.1486T>G (p.Leu496Val) c.1345T>G (p.Leu449Val) n.30T>G c.1159T>G (p.Leu387Val) c.*1067T>G (n.*1067T>G) c.*1083T>G (n.*1083T>G) c.1263+1700T>G (n.1263+1700T>G) c.1036T>G (p.Leu346Val) c.1135T>G (p.Leu379Val) n.1400T>G n.2044+1700T>G c.1372T>G (p.Leu458Val) c.1377+1700T>G (n.1377+1700T>G) n.1524+1700T>G n.1633T>G n.1609T>G n.1470+1700T>G n.1439T>G n.1500+1700T>G n.1309T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037326A>G | CA2718766 | MCCC1 | c.1486T>C (p.Leu496=) c.1345T>C (p.Leu449=) n.30T>C c.1159T>C (p.Leu387=) c.*1067T>C (n.*1067T>C) c.*1083T>C (n.*1083T>C) c.1263+1700T>C (n.1263+1700T>C) c.1036T>C (p.Leu346=) c.1135T>C (p.Leu379=) n.1400T>C n.2044+1700T>C c.1372T>C (p.Leu458=) c.1377+1700T>C (n.1377+1700T>C) n.1524+1700T>C n.1633T>C n.1609T>C n.1470+1700T>C n.1439T>C n.1500+1700T>C n.1309T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183037326A>T | CA355320516 | MCCC1 | c.1486T>A (p.Leu496Met) c.1345T>A (p.Leu449Met) n.30T>A c.1159T>A (p.Leu387Met) c.*1067T>A (n.*1067T>A) c.*1083T>A (n.*1083T>A) c.1263+1700T>A (n.1263+1700T>A) c.1036T>A (p.Leu346Met) c.1135T>A (p.Leu379Met) n.1400T>A n.2044+1700T>A c.1372T>A (p.Leu458Met) c.1377+1700T>A (n.1377+1700T>A) n.1524+1700T>A n.1633T>A n.1609T>A n.1470+1700T>A n.1439T>A n.1500+1700T>A n.1309T>A | |
| 3 | g.183037327C>A | CA355320525 | MCCC1 | c.1485G>T (p.Gln495His) c.1344G>T (p.Gln448His) n.29G>T c.1158G>T (p.Gln386His) c.*1066G>T (n.*1066G>T) c.*1082G>T (n.*1082G>T) c.1263+1699G>T (n.1263+1699G>T) c.1035G>T (p.Gln345His) c.1134G>T (p.Gln378His) n.1399G>T n.2044+1699G>T c.1371G>T (p.Gln457His) c.1377+1699G>T (n.1377+1699G>T) n.1524+1699G>T n.1632G>T n.1608G>T n.1470+1699G>T n.1438G>T n.1500+1699G>T n.1308G>T | |
| 3 | g.183037327C= | CA1425382240 | MCCC1 | c.1485G= (p.Gln495=) c.1344G= (p.Gln448=) n.29G= c.1158G= (p.Gln386=) c.*1066G= (n.*1066G=) c.*1082G= (n.*1082G=) c.1263+1699G= (n.1263+1699G=) c.1035G= (p.Gln345=) c.1134G= (p.Gln378=) n.1399G= n.2044+1699G= c.1371G= (p.Gln457=) c.1377+1699G= (n.1377+1699G=) n.1524+1699G= n.1632G= n.1608G= n.1470+1699G= n.1438G= n.1500+1699G= n.1308G= | |
| 3 | g.183037327C>G | CA355320528 | MCCC1 | c.1485G>C (p.Gln495His) c.1344G>C (p.Gln448His) n.29G>C c.1158G>C (p.Gln386His) c.*1066G>C (n.*1066G>C) c.*1082G>C (n.*1082G>C) c.1263+1699G>C (n.1263+1699G>C) c.1035G>C (p.Gln345His) c.1134G>C (p.Gln378His) n.1399G>C n.2044+1699G>C c.1371G>C (p.Gln457His) c.1377+1699G>C (n.1377+1699G>C) n.1524+1699G>C n.1632G>C n.1608G>C n.1470+1699G>C n.1438G>C n.1500+1699G>C n.1308G>C | |
| 3 | g.183037327C>T | CA2718767 | MCCC1 | c.1485G>A (p.Gln495=) c.1344G>A (p.Gln448=) n.29G>A c.1158G>A (p.Gln386=) c.*1066G>A (n.*1066G>A) c.*1082G>A (n.*1082G>A) c.1263+1699G>A (n.1263+1699G>A) c.1035G>A (p.Gln345=) c.1134G>A (p.Gln378=) n.1399G>A n.2044+1699G>A c.1371G>A (p.Gln457=) c.1377+1699G>A (n.1377+1699G>A) n.1524+1699G>A n.1632G>A n.1608G>A n.1470+1699G>A n.1438G>A n.1500+1699G>A n.1308G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.183037327_183037331delinsCTGTT | CA1425382241 | MCCC1 | c.1481_1485delinsAACAG (p.Lys494=) c.1340_1344delinsAACAG (p.Lys447=) n.25_29delinsAACAG c.1154_1158delinsAACAG (p.Lys385=) c.*1062_*1066delinsAACAG (n.*1062_*1066delinsAACAG) c.*1078_*1082delinsAACAG (n.*1078_*1082delinsAACAG) c.1263+1695_1263+1699delinsAACAG (n.1263+1695_1263+1699delinsAACAG) c.1031_1035delinsAACAG (p.Lys344=) c.1130_1134delinsAACAG (p.Lys377=) n.1395_1399delinsAACAG n.2044+1695_2044+1699delinsAACAG c.1367_1371delinsAACAG (p.Lys456=) c.1377+1695_1377+1699delinsAACAG (n.1377+1695_1377+1699delinsAACAG) n.1524+1695_1524+1699delinsAACAG n.1628_1632delinsAACAG n.1604_1608delinsAACAG n.1470+1695_1470+1699delinsAACAG n.1434_1438delinsAACAG n.1500+1695_1500+1699delinsAACAG n.1304_1308delinsAACAG | |
| 3 | g.183037328T>A | CA355320537 | MCCC1 | c.1484A>T (p.Gln495Leu) c.1343A>T (p.Gln448Leu) n.28A>T c.1157A>T (p.Gln386Leu) c.*1065A>T (n.*1065A>T) c.*1081A>T (n.*1081A>T) c.1263+1698A>T (n.1263+1698A>T) c.1034A>T (p.Gln345Leu) c.1133A>T (p.Gln378Leu) n.1398A>T n.2044+1698A>T c.1370A>T (p.Gln457Leu) c.1377+1698A>T (n.1377+1698A>T) n.1524+1698A>T n.1631A>T n.1607A>T n.1470+1698A>T n.1437A>T n.1500+1698A>T n.1307A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037328T>C | CA355320541 | MCCC1 | c.1484A>G (p.Gln495Arg) c.1343A>G (p.Gln448Arg) n.28A>G c.1157A>G (p.Gln386Arg) c.*1065A>G (n.*1065A>G) c.*1081A>G (n.*1081A>G) c.1263+1698A>G (n.1263+1698A>G) c.1034A>G (p.Gln345Arg) c.1133A>G (p.Gln378Arg) n.1398A>G n.2044+1698A>G c.1370A>G (p.Gln457Arg) c.1377+1698A>G (n.1377+1698A>G) n.1524+1698A>G n.1631A>G n.1607A>G n.1470+1698A>G n.1437A>G n.1500+1698A>G n.1307A>G | |
| 3 | g.183037328T>G | CA355320543 | MCCC1 | c.1484A>C (p.Gln495Pro) c.1343A>C (p.Gln448Pro) n.28A>C c.1157A>C (p.Gln386Pro) c.*1065A>C (n.*1065A>C) c.*1081A>C (n.*1081A>C) c.1263+1698A>C (n.1263+1698A>C) c.1034A>C (p.Gln345Pro) c.1133A>C (p.Gln378Pro) n.1398A>C n.2044+1698A>C c.1370A>C (p.Gln457Pro) c.1377+1698A>C (n.1377+1698A>C) n.1524+1698A>C n.1631A>C n.1607A>C n.1470+1698A>C n.1437A>C n.1500+1698A>C n.1307A>C | |
| 3 | g.183037331_183037334del | CA903588070 | MCCC1 | c.1481_1484del (p.Lys494SerfsTer28) c.1340_1343del (p.Lys447SerfsTer28) n.25_28del c.1154_1157del (p.Lys385SerfsTer28) c.*1062_*1065del (n.*1062_*1065del) c.*1078_*1081del (n.*1078_*1081del) c.1263+1695_1263+1698del (n.1263+1695_1263+1698del) c.1031_1034del (p.Lys344SerfsTer28) c.1130_1133del (p.Lys377SerfsTer28) n.1395_1398del n.2044+1695_2044+1698del c.1367_1370del (p.Lys456SerfsTer28) c.1377+1695_1377+1698del (n.1377+1695_1377+1698del) n.1524+1695_1524+1698del n.1628_1631del n.1604_1607del n.1470+1695_1470+1698del n.1434_1437del n.1500+1695_1500+1698del n.1304_1307del | dbSNP |
| 3 | g.183037329G>A | CA355320552 | MCCC1 | c.1483C>T (p.Gln495Ter) c.1342C>T (p.Gln448Ter) n.27C>T c.1156C>T (p.Gln386Ter) c.*1064C>T (n.*1064C>T) c.*1080C>T (n.*1080C>T) c.1263+1697C>T (n.1263+1697C>T) c.1033C>T (p.Gln345Ter) c.1132C>T (p.Gln378Ter) n.1397C>T n.2044+1697C>T c.1369C>T (p.Gln457Ter) c.1377+1697C>T (n.1377+1697C>T) n.1524+1697C>T n.1630C>T n.1606C>T n.1470+1697C>T n.1436C>T n.1500+1697C>T n.1306C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183037329G>C | CA355320555 | MCCC1 | c.1483C>G (p.Gln495Glu) c.1342C>G (p.Gln448Glu) n.27C>G c.1156C>G (p.Gln386Glu) c.*1064C>G (n.*1064C>G) c.*1080C>G (n.*1080C>G) c.1263+1697C>G (n.1263+1697C>G) c.1033C>G (p.Gln345Glu) c.1132C>G (p.Gln378Glu) n.1397C>G n.2044+1697C>G c.1369C>G (p.Gln457Glu) c.1377+1697C>G (n.1377+1697C>G) n.1524+1697C>G n.1630C>G n.1606C>G n.1470+1697C>G n.1436C>G n.1500+1697C>G n.1306C>G | |
| 3 | g.183037329G= | CA1425382242 | MCCC1 | c.1483C= (p.Gln495=) c.1342C= (p.Gln448=) n.27C= c.1156C= (p.Gln386=) c.*1064C= (n.*1064C=) c.*1080C= (n.*1080C=) c.1263+1697C= (n.1263+1697C=) c.1033C= (p.Gln345=) c.1132C= (p.Gln378=) n.1397C= n.2044+1697C= c.1369C= (p.Gln457=) c.1377+1697C= (n.1377+1697C=) n.1524+1697C= n.1630C= n.1606C= n.1470+1697C= n.1436C= n.1500+1697C= n.1306C= | |
| 3 | g.183037329G>T | CA355320556 | MCCC1 | c.1483C>A (p.Gln495Lys) c.1342C>A (p.Gln448Lys) n.27C>A c.1156C>A (p.Gln386Lys) c.*1064C>A (n.*1064C>A) c.*1080C>A (n.*1080C>A) c.1263+1697C>A (n.1263+1697C>A) c.1033C>A (p.Gln345Lys) c.1132C>A (p.Gln378Lys) n.1397C>A n.2044+1697C>A c.1369C>A (p.Gln457Lys) c.1377+1697C>A (n.1377+1697C>A) n.1524+1697C>A n.1630C>A n.1606C>A n.1470+1697C>A n.1436C>A n.1500+1697C>A n.1306C>A | |
| 3 | g.183037330T>A | CA355320557 | MCCC1 | c.1482A>T (p.Lys494Asn) c.1341A>T (p.Lys447Asn) n.26A>T c.1155A>T (p.Lys385Asn) c.*1063A>T (n.*1063A>T) c.*1079A>T (n.*1079A>T) c.1263+1696A>T (n.1263+1696A>T) c.1032A>T (p.Lys344Asn) c.1131A>T (p.Lys377Asn) n.1396A>T n.2044+1696A>T c.1368A>T (p.Lys456Asn) c.1377+1696A>T (n.1377+1696A>T) n.1524+1696A>T n.1629A>T n.1605A>T n.1470+1696A>T n.1435A>T n.1500+1696A>T n.1305A>T | |
| 3 | g.183037330T>C | CA88701036 | MCCC1 | c.1482A>G (p.Lys494=) c.1341A>G (p.Lys447=) n.26A>G c.1155A>G (p.Lys385=) c.*1063A>G (n.*1063A>G) c.*1079A>G (n.*1079A>G) c.1263+1696A>G (n.1263+1696A>G) c.1032A>G (p.Lys344=) c.1131A>G (p.Lys377=) n.1396A>G n.2044+1696A>G c.1368A>G (p.Lys456=) c.1377+1696A>G (n.1377+1696A>G) n.1524+1696A>G n.1629A>G n.1605A>G n.1470+1696A>G n.1435A>G n.1500+1696A>G n.1305A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183037330T>G | CA355320558 | MCCC1 | c.1482A>C (p.Lys494Asn) c.1341A>C (p.Lys447Asn) n.26A>C c.1155A>C (p.Lys385Asn) c.*1063A>C (n.*1063A>C) c.*1079A>C (n.*1079A>C) c.1263+1696A>C (n.1263+1696A>C) c.1032A>C (p.Lys344Asn) c.1131A>C (p.Lys377Asn) n.1396A>C n.2044+1696A>C c.1368A>C (p.Lys456Asn) c.1377+1696A>C (n.1377+1696A>C) n.1524+1696A>C n.1629A>C n.1605A>C n.1470+1696A>C n.1435A>C n.1500+1696A>C n.1305A>C | |
| 3 | g.183037330T= | CA1425382243 | MCCC1 | c.1482A= (p.Lys494=) c.1341A= (p.Lys447=) n.26A= c.1155A= (p.Lys385=) c.*1063A= (n.*1063A=) c.*1079A= (n.*1079A=) c.1263+1696A= (n.1263+1696A=) c.1032A= (p.Lys344=) c.1131A= (p.Lys377=) n.1396A= n.2044+1696A= c.1368A= (p.Lys456=) c.1377+1696A= (n.1377+1696A=) n.1524+1696A= n.1629A= n.1605A= n.1470+1696A= n.1435A= n.1500+1696A= n.1305A= | |
| 3 | g.183037331T>A | CA355320560 | MCCC1 | c.1481A>T (p.Lys494Ile) c.1340A>T (p.Lys447Ile) n.25A>T c.1154A>T (p.Lys385Ile) c.*1062A>T (n.*1062A>T) c.*1078A>T (n.*1078A>T) c.1263+1695A>T (n.1263+1695A>T) c.1031A>T (p.Lys344Ile) c.1130A>T (p.Lys377Ile) n.1395A>T n.2044+1695A>T c.1367A>T (p.Lys456Ile) c.1377+1695A>T (n.1377+1695A>T) n.1524+1695A>T n.1628A>T n.1604A>T n.1470+1695A>T n.1434A>T n.1500+1695A>T n.1304A>T | ClinVar |
| 3 | g.183037331T>C | CA355320562 | MCCC1 | c.1481A>G (p.Lys494Arg) c.1340A>G (p.Lys447Arg) n.25A>G c.1154A>G (p.Lys385Arg) c.*1062A>G (n.*1062A>G) c.*1078A>G (n.*1078A>G) c.1263+1695A>G (n.1263+1695A>G) c.1031A>G (p.Lys344Arg) c.1130A>G (p.Lys377Arg) n.1395A>G n.2044+1695A>G c.1367A>G (p.Lys456Arg) c.1377+1695A>G (n.1377+1695A>G) n.1524+1695A>G n.1628A>G n.1604A>G n.1470+1695A>G n.1434A>G n.1500+1695A>G n.1304A>G | |
| 3 | g.183037331T>G | CA355320559 | MCCC1 | c.1481A>C (p.Lys494Thr) c.1340A>C (p.Lys447Thr) n.25A>C c.1154A>C (p.Lys385Thr) c.*1062A>C (n.*1062A>C) c.*1078A>C (n.*1078A>C) c.1263+1695A>C (n.1263+1695A>C) c.1031A>C (p.Lys344Thr) c.1130A>C (p.Lys377Thr) n.1395A>C n.2044+1695A>C c.1367A>C (p.Lys456Thr) c.1377+1695A>C (n.1377+1695A>C) n.1524+1695A>C n.1628A>C n.1604A>C n.1470+1695A>C n.1434A>C n.1500+1695A>C n.1304A>C | |
| 3 | g.183037332T>A | CA355320564 | MCCC1 | c.1480A>T (p.Lys494Ter) c.1339A>T (p.Lys447Ter) n.24A>T c.1153A>T (p.Lys385Ter) c.*1061A>T (n.*1061A>T) c.*1077A>T (n.*1077A>T) c.1263+1694A>T (n.1263+1694A>T) c.1030A>T (p.Lys344Ter) c.1129A>T (p.Lys377Ter) n.1394A>T n.2044+1694A>T c.1366A>T (p.Lys456Ter) c.1377+1694A>T (n.1377+1694A>T) n.1524+1694A>T n.1627A>T n.1603A>T n.1470+1694A>T n.1433A>T n.1500+1694A>T n.1303A>T | |
| 3 | g.183037332T>C | CA355320565 | MCCC1 | c.1480A>G (p.Lys494Glu) c.1339A>G (p.Lys447Glu) n.24A>G c.1153A>G (p.Lys385Glu) c.*1061A>G (n.*1061A>G) c.*1077A>G (n.*1077A>G) c.1263+1694A>G (n.1263+1694A>G) c.1030A>G (p.Lys344Glu) c.1129A>G (p.Lys377Glu) n.1394A>G n.2044+1694A>G c.1366A>G (p.Lys456Glu) c.1377+1694A>G (n.1377+1694A>G) n.1524+1694A>G n.1627A>G n.1603A>G n.1470+1694A>G n.1433A>G n.1500+1694A>G n.1303A>G | |
| 3 | g.183037332T>G | CA355320567 | MCCC1 | c.1480A>C (p.Lys494Gln) c.1339A>C (p.Lys447Gln) n.24A>C c.1153A>C (p.Lys385Gln) c.*1061A>C (n.*1061A>C) c.*1077A>C (n.*1077A>C) c.1263+1694A>C (n.1263+1694A>C) c.1030A>C (p.Lys344Gln) c.1129A>C (p.Lys377Gln) n.1394A>C n.2044+1694A>C c.1366A>C (p.Lys456Gln) c.1377+1694A>C (n.1377+1694A>C) n.1524+1694A>C n.1627A>C n.1603A>C n.1470+1694A>C n.1433A>C n.1500+1694A>C n.1303A>C | |
| 3 | g.183037333G>A | CA437092514 | MCCC1 | c.1479C>T (p.His493=) c.1338C>T (p.His446=) n.23C>T c.1152C>T (p.His384=) c.*1060C>T (n.*1060C>T) c.*1076C>T (n.*1076C>T) c.1263+1693C>T (n.1263+1693C>T) c.1029C>T (p.His343=) c.1128C>T (p.His376=) n.1393C>T n.2044+1693C>T c.1365C>T (p.His455=) c.1377+1693C>T (n.1377+1693C>T) n.1524+1693C>T n.1626C>T n.1602C>T n.1470+1693C>T n.1432C>T n.1500+1693C>T n.1302C>T | |
| 3 | g.183037333G>C | CA355320568 | MCCC1 | c.1479C>G (p.His493Gln) c.1338C>G (p.His446Gln) n.23C>G c.1152C>G (p.His384Gln) c.*1060C>G (n.*1060C>G) c.*1076C>G (n.*1076C>G) c.1263+1693C>G (n.1263+1693C>G) c.1029C>G (p.His343Gln) c.1128C>G (p.His376Gln) n.1393C>G n.2044+1693C>G c.1365C>G (p.His455Gln) c.1377+1693C>G (n.1377+1693C>G) n.1524+1693C>G n.1626C>G n.1602C>G n.1470+1693C>G n.1432C>G n.1500+1693C>G n.1302C>G | |
| 3 | g.183037333G>T | CA355320569 | MCCC1 | c.1479C>A (p.His493Gln) c.1338C>A (p.His446Gln) n.23C>A c.1152C>A (p.His384Gln) c.*1060C>A (n.*1060C>A) c.*1076C>A (n.*1076C>A) c.1263+1693C>A (n.1263+1693C>A) c.1029C>A (p.His343Gln) c.1128C>A (p.His376Gln) n.1393C>A n.2044+1693C>A c.1365C>A (p.His455Gln) c.1377+1693C>A (n.1377+1693C>A) n.1524+1693C>A n.1626C>A n.1602C>A n.1470+1693C>A n.1432C>A n.1500+1693C>A n.1302C>A | |
| 3 | g.183037334T>A | CA355320572 | MCCC1 | c.1478A>T (p.His493Leu) c.1337A>T (p.His446Leu) n.22A>T c.1151A>T (p.His384Leu) c.*1059A>T (n.*1059A>T) c.*1075A>T (n.*1075A>T) c.1263+1692A>T (n.1263+1692A>T) c.1028A>T (p.His343Leu) c.1127A>T (p.His376Leu) n.1392A>T n.2044+1692A>T c.1364A>T (p.His455Leu) c.1377+1692A>T (n.1377+1692A>T) n.1524+1692A>T n.1625A>T n.1601A>T n.1470+1692A>T n.1431A>T n.1500+1692A>T n.1301A>T | |
| 3 | g.183037334T>C | CA355320573 | MCCC1 | c.1478A>G (p.His493Arg) c.1337A>G (p.His446Arg) n.22A>G c.1151A>G (p.His384Arg) c.*1059A>G (n.*1059A>G) c.*1075A>G (n.*1075A>G) c.1263+1692A>G (n.1263+1692A>G) c.1028A>G (p.His343Arg) c.1127A>G (p.His376Arg) n.1392A>G n.2044+1692A>G c.1364A>G (p.His455Arg) c.1377+1692A>G (n.1377+1692A>G) n.1524+1692A>G n.1625A>G n.1601A>G n.1470+1692A>G n.1431A>G n.1500+1692A>G n.1301A>G | |
| 3 | g.183037334T>G | CA355320575 | MCCC1 | c.1478A>C (p.His493Pro) c.1337A>C (p.His446Pro) n.22A>C c.1151A>C (p.His384Pro) c.*1059A>C (n.*1059A>C) c.*1075A>C (n.*1075A>C) c.1263+1692A>C (n.1263+1692A>C) c.1028A>C (p.His343Pro) c.1127A>C (p.His376Pro) n.1392A>C n.2044+1692A>C c.1364A>C (p.His455Pro) c.1377+1692A>C (n.1377+1692A>C) n.1524+1692A>C n.1625A>C n.1601A>C n.1470+1692A>C n.1431A>C n.1500+1692A>C n.1301A>C | |
| 3 | g.183037335G>A | CA355320577 | MCCC1 | c.1477C>T (p.His493Tyr) c.1336C>T (p.His446Tyr) n.21C>T c.1150C>T (p.His384Tyr) c.*1058C>T (n.*1058C>T) c.*1074C>T (n.*1074C>T) c.1263+1691C>T (n.1263+1691C>T) c.1027C>T (p.His343Tyr) c.1126C>T (p.His376Tyr) n.1391C>T n.2044+1691C>T c.1363C>T (p.His455Tyr) c.1377+1691C>T (n.1377+1691C>T) n.1524+1691C>T n.1624C>T n.1600C>T n.1470+1691C>T n.1430C>T n.1500+1691C>T n.1300C>T | |
| 3 | g.183037335G>C | CA355320580 | MCCC1 | c.1477C>G (p.His493Asp) c.1336C>G (p.His446Asp) n.21C>G c.1150C>G (p.His384Asp) c.*1058C>G (n.*1058C>G) c.*1074C>G (n.*1074C>G) c.1263+1691C>G (n.1263+1691C>G) c.1027C>G (p.His343Asp) c.1126C>G (p.His376Asp) n.1391C>G n.2044+1691C>G c.1363C>G (p.His455Asp) c.1377+1691C>G (n.1377+1691C>G) n.1524+1691C>G n.1624C>G n.1600C>G n.1470+1691C>G n.1430C>G n.1500+1691C>G n.1300C>G | |
| 3 | g.183037335G>T | CA355320583 | MCCC1 | c.1477C>A (p.His493Asn) c.1336C>A (p.His446Asn) n.21C>A c.1150C>A (p.His384Asn) c.*1058C>A (n.*1058C>A) c.*1074C>A (n.*1074C>A) c.1263+1691C>A (n.1263+1691C>A) c.1027C>A (p.His343Asn) c.1126C>A (p.His376Asn) n.1391C>A n.2044+1691C>A c.1363C>A (p.His455Asn) c.1377+1691C>A (n.1377+1691C>A) n.1524+1691C>A n.1624C>A n.1600C>A n.1470+1691C>A n.1430C>A n.1500+1691C>A n.1300C>A | |
| 3 | g.183037336G>A | CA437092516 | MCCC1 | c.1476C>T (p.His492=) c.1335C>T (p.His445=) n.20C>T c.1149C>T (p.His383=) c.*1057C>T (n.*1057C>T) c.*1073C>T (n.*1073C>T) c.1263+1690C>T (n.1263+1690C>T) c.1026C>T (p.His342=) c.1125C>T (p.His375=) n.1390C>T n.2044+1690C>T c.1362C>T (p.His454=) c.1377+1690C>T (n.1377+1690C>T) n.1524+1690C>T n.1623C>T n.1599C>T n.1470+1690C>T n.1429C>T n.1500+1690C>T n.1299C>T | |
| 3 | g.183037336G>C | CA355320585 | MCCC1 | c.1476C>G (p.His492Gln) c.1335C>G (p.His445Gln) n.20C>G c.1149C>G (p.His383Gln) c.*1057C>G (n.*1057C>G) c.*1073C>G (n.*1073C>G) c.1263+1690C>G (n.1263+1690C>G) c.1026C>G (p.His342Gln) c.1125C>G (p.His375Gln) n.1390C>G n.2044+1690C>G c.1362C>G (p.His454Gln) c.1377+1690C>G (n.1377+1690C>G) n.1524+1690C>G n.1623C>G n.1599C>G n.1470+1690C>G n.1429C>G n.1500+1690C>G n.1299C>G | dbSNP |
| 3 | g.183037336G= | CA1425382244 | MCCC1 | c.1476C= (p.His492=) c.1335C= (p.His445=) n.20C= c.1149C= (p.His383=) c.*1057C= (n.*1057C=) c.*1073C= (n.*1073C=) c.1263+1690C= (n.1263+1690C=) c.1026C= (p.His342=) c.1125C= (p.His375=) n.1390C= n.2044+1690C= c.1362C= (p.His454=) c.1377+1690C= (n.1377+1690C=) n.1524+1690C= n.1623C= n.1599C= n.1470+1690C= n.1429C= n.1500+1690C= n.1299C= | |
| 3 | g.183037336G>T | CA2718768 | MCCC1 | c.1476C>A (p.His492Gln) c.1335C>A (p.His445Gln) n.20C>A c.1149C>A (p.His383Gln) c.*1057C>A (n.*1057C>A) c.*1073C>A (n.*1073C>A) c.1263+1690C>A (n.1263+1690C>A) c.1026C>A (p.His342Gln) c.1125C>A (p.His375Gln) n.1390C>A n.2044+1690C>A c.1362C>A (p.His454Gln) c.1377+1690C>A (n.1377+1690C>A) n.1524+1690C>A n.1623C>A n.1599C>A n.1470+1690C>A n.1429C>A n.1500+1690C>A n.1299C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183037337T>A | CA355320594 | MCCC1 | c.1475A>T (p.His492Leu) c.1334A>T (p.His445Leu) n.19A>T c.1148A>T (p.His383Leu) c.*1056A>T (n.*1056A>T) c.*1072A>T (n.*1072A>T) c.1263+1689A>T (n.1263+1689A>T) c.1025A>T (p.His342Leu) c.1124A>T (p.His375Leu) n.1389A>T n.2044+1689A>T c.1361A>T (p.His454Leu) c.1377+1689A>T (n.1377+1689A>T) n.1524+1689A>T n.1622A>T n.1598A>T n.1470+1689A>T n.1428A>T n.1500+1689A>T n.1298A>T | |
| 3 | g.183037337T>C | CA355320592 | MCCC1 | c.1475A>G (p.His492Arg) c.1334A>G (p.His445Arg) n.19A>G c.1148A>G (p.His383Arg) c.*1056A>G (n.*1056A>G) c.*1072A>G (n.*1072A>G) c.1263+1689A>G (n.1263+1689A>G) c.1025A>G (p.His342Arg) c.1124A>G (p.His375Arg) n.1389A>G n.2044+1689A>G c.1361A>G (p.His454Arg) c.1377+1689A>G (n.1377+1689A>G) n.1524+1689A>G n.1622A>G n.1598A>G n.1470+1689A>G n.1428A>G n.1500+1689A>G n.1298A>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.183037337T>G | CA355320591 | MCCC1 | c.1475A>C (p.His492Pro) c.1334A>C (p.His445Pro) n.19A>C c.1148A>C (p.His383Pro) c.*1056A>C (n.*1056A>C) c.*1072A>C (n.*1072A>C) c.1263+1689A>C (n.1263+1689A>C) c.1025A>C (p.His342Pro) c.1124A>C (p.His375Pro) n.1389A>C n.2044+1689A>C c.1361A>C (p.His454Pro) c.1377+1689A>C (n.1377+1689A>C) n.1524+1689A>C n.1622A>C n.1598A>C n.1470+1689A>C n.1428A>C n.1500+1689A>C n.1298A>C | |
| 3 | g.183037337T= | CA1425382245 | MCCC1 | c.1475A= (p.His492=) c.1334A= (p.His445=) n.19A= c.1148A= (p.His383=) c.*1056A= (n.*1056A=) c.*1072A= (n.*1072A=) c.1263+1689A= (n.1263+1689A=) c.1025A= (p.His342=) c.1124A= (p.His375=) n.1389A= n.2044+1689A= c.1361A= (p.His454=) c.1377+1689A= (n.1377+1689A=) n.1524+1689A= n.1622A= n.1598A= n.1470+1689A= n.1428A= n.1500+1689A= n.1298A= | |
| 3 | g.183037339_183037348del | CA2668715408 | MCCC1 | c.1466_1475del (p.Ile489ThrfsTer?) c.1325_1334del (p.Ile442ThrfsTer?) n.10_19del c.1139_1148del (p.Ile380ThrfsTer?) c.*1047_*1056del (n.*1047_*1056del) c.*1063_*1072del (n.*1063_*1072del) c.1263+1680_1263+1689del (n.1263+1680_1263+1689del) c.1016_1025del (p.Ile339ThrfsTer?) c.1115_1124del (p.Ile372ThrfsTer?) n.1380_1389del n.2044+1680_2044+1689del c.1352_1361del (p.Ile451ThrfsTer?) c.1377+1680_1377+1689del (n.1377+1680_1377+1689del) n.1524+1680_1524+1689del n.1613_1622del n.1589_1598del n.1470+1680_1470+1689del n.1419_1428del n.1500+1680_1500+1689del n.1289_1298del | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037338G>A | CA2718769 | MCCC1 | c.1474C>T (p.His492Tyr) c.1333C>T (p.His445Tyr) n.18C>T c.1147C>T (p.His383Tyr) c.*1055C>T (n.*1055C>T) c.*1071C>T (n.*1071C>T) c.1263+1688C>T (n.1263+1688C>T) c.1024C>T (p.His342Tyr) c.1123C>T (p.His375Tyr) n.1388C>T n.2044+1688C>T c.1360C>T (p.His454Tyr) c.1377+1688C>T (n.1377+1688C>T) n.1524+1688C>T n.1621C>T n.1597C>T n.1470+1688C>T n.1427C>T n.1500+1688C>T n.1297C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183037338G>C | CA355320602 | MCCC1 | c.1474C>G (p.His492Asp) c.1333C>G (p.His445Asp) n.18C>G c.1147C>G (p.His383Asp) c.*1055C>G (n.*1055C>G) c.*1071C>G (n.*1071C>G) c.1263+1688C>G (n.1263+1688C>G) c.1024C>G (p.His342Asp) c.1123C>G (p.His375Asp) n.1388C>G n.2044+1688C>G c.1360C>G (p.His454Asp) c.1377+1688C>G (n.1377+1688C>G) n.1524+1688C>G n.1621C>G n.1597C>G n.1470+1688C>G n.1427C>G n.1500+1688C>G n.1297C>G | |
| 3 | g.183037338G= | CA1425382246 | MCCC1 | c.1474C= (p.His492=) c.1333C= (p.His445=) n.18C= c.1147C= (p.His383=) c.*1055C= (n.*1055C=) c.*1071C= (n.*1071C=) c.1263+1688C= (n.1263+1688C=) c.1024C= (p.His342=) c.1123C= (p.His375=) n.1388C= n.2044+1688C= c.1360C= (p.His454=) c.1377+1688C= (n.1377+1688C=) n.1524+1688C= n.1621C= n.1597C= n.1470+1688C= n.1427C= n.1500+1688C= n.1297C= | |
| 3 | g.183037338G>T | CA355320604 | MCCC1 | c.1474C>A (p.His492Asn) c.1333C>A (p.His445Asn) n.18C>A c.1147C>A (p.His383Asn) c.*1055C>A (n.*1055C>A) c.*1071C>A (n.*1071C>A) c.1263+1688C>A (n.1263+1688C>A) c.1024C>A (p.His342Asn) c.1123C>A (p.His375Asn) n.1388C>A n.2044+1688C>A c.1360C>A (p.His454Asn) c.1377+1688C>A (n.1377+1688C>A) n.1524+1688C>A n.1621C>A n.1597C>A n.1470+1688C>A n.1427C>A n.1500+1688C>A n.1297C>A | |
| 3 | g.183037339T>A | CA355320608 | MCCC1 | c.1473A>T (p.Gln491His) c.1332A>T (p.Gln444His) n.17A>T c.1146A>T (p.Gln382His) c.*1054A>T (n.*1054A>T) c.*1070A>T (n.*1070A>T) c.1263+1687A>T (n.1263+1687A>T) c.1023A>T (p.Gln341His) c.1122A>T (p.Gln374His) n.1387A>T n.2044+1687A>T c.1359A>T (p.Gln453His) c.1377+1687A>T (n.1377+1687A>T) n.1524+1687A>T n.1620A>T n.1596A>T n.1470+1687A>T n.1426A>T n.1500+1687A>T n.1296A>T | |
| 3 | g.183037339T>C | CA437092517 | MCCC1 | c.1473A>G (p.Gln491=) c.1332A>G (p.Gln444=) n.17A>G c.1146A>G (p.Gln382=) c.*1054A>G (n.*1054A>G) c.*1070A>G (n.*1070A>G) c.1263+1687A>G (n.1263+1687A>G) c.1023A>G (p.Gln341=) c.1122A>G (p.Gln374=) n.1387A>G n.2044+1687A>G c.1359A>G (p.Gln453=) c.1377+1687A>G (n.1377+1687A>G) n.1524+1687A>G n.1620A>G n.1596A>G n.1470+1687A>G n.1426A>G n.1500+1687A>G n.1296A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037339T>G | CA355320610 | MCCC1 | c.1473A>C (p.Gln491His) c.1332A>C (p.Gln444His) n.17A>C c.1146A>C (p.Gln382His) c.*1054A>C (n.*1054A>C) c.*1070A>C (n.*1070A>C) c.1263+1687A>C (n.1263+1687A>C) c.1023A>C (p.Gln341His) c.1122A>C (p.Gln374His) n.1387A>C n.2044+1687A>C c.1359A>C (p.Gln453His) c.1377+1687A>C (n.1377+1687A>C) n.1524+1687A>C n.1620A>C n.1596A>C n.1470+1687A>C n.1426A>C n.1500+1687A>C n.1296A>C | |
| 3 | g.183037340dup | CA2759680410 | MCCC1 | c.1473dup (p.His492ThrfsTer?) c.1332dup (p.His445ThrfsTer?) n.17dup c.1146dup (p.His383ThrfsTer?) c.*1054dup (n.*1054dup) c.*1070dup (n.*1070dup) c.1263+1687dup (n.1263+1687dup) c.1023dup (p.His342ThrfsTer?) c.1122dup (p.His375ThrfsTer?) n.1387dup n.2044+1687dup c.1359dup (p.His454ThrfsTer?) c.1377+1687dup (n.1377+1687dup) n.1524+1687dup n.1620dup n.1596dup n.1470+1687dup n.1426dup n.1500+1687dup n.1296dup | |
| 3 | g.183037340T>A | CA355320613 | MCCC1 | c.1472A>T (p.Gln491Leu) c.1331A>T (p.Gln444Leu) n.16A>T c.1145A>T (p.Gln382Leu) c.*1053A>T (n.*1053A>T) c.*1069A>T (n.*1069A>T) c.1263+1686A>T (n.1263+1686A>T) c.1022A>T (p.Gln341Leu) c.1121A>T (p.Gln374Leu) n.1386A>T n.2044+1686A>T c.1358A>T (p.Gln453Leu) c.1377+1686A>T (n.1377+1686A>T) n.1524+1686A>T n.1619A>T n.1595A>T n.1470+1686A>T n.1425A>T n.1500+1686A>T n.1295A>T | |
| 3 | g.183037340T>C | CA355320616 | MCCC1 | c.1472A>G (p.Gln491Arg) c.1331A>G (p.Gln444Arg) n.16A>G c.1145A>G (p.Gln382Arg) c.*1053A>G (n.*1053A>G) c.*1069A>G (n.*1069A>G) c.1263+1686A>G (n.1263+1686A>G) c.1022A>G (p.Gln341Arg) c.1121A>G (p.Gln374Arg) n.1386A>G n.2044+1686A>G c.1358A>G (p.Gln453Arg) c.1377+1686A>G (n.1377+1686A>G) n.1524+1686A>G n.1619A>G n.1595A>G n.1470+1686A>G n.1425A>G n.1500+1686A>G n.1295A>G | |
| 3 | g.183037340T>G | CA355320619 | MCCC1 | c.1472A>C (p.Gln491Pro) c.1331A>C (p.Gln444Pro) n.16A>C c.1145A>C (p.Gln382Pro) c.*1053A>C (n.*1053A>C) c.*1069A>C (n.*1069A>C) c.1263+1686A>C (n.1263+1686A>C) c.1022A>C (p.Gln341Pro) c.1121A>C (p.Gln374Pro) n.1386A>C n.2044+1686A>C c.1358A>C (p.Gln453Pro) c.1377+1686A>C (n.1377+1686A>C) n.1524+1686A>C n.1619A>C n.1595A>C n.1470+1686A>C n.1425A>C n.1500+1686A>C n.1295A>C | |
| 3 | g.183037340_183037343delinsTGAG | CA1425382247 | MCCC1 | c.1469_1472delinsCTCA (p.Pro490=) c.1328_1331delinsCTCA (p.Pro443=) n.13_16delinsCTCA c.1142_1145delinsCTCA (p.Pro381=) c.*1050_*1053delinsCTCA (n.*1050_*1053delinsCTCA) c.*1066_*1069delinsCTCA (n.*1066_*1069delinsCTCA) c.1263+1683_1263+1686delinsCTCA (n.1263+1683_1263+1686delinsCTCA) c.1019_1022delinsCTCA (p.Pro340=) c.1118_1121delinsCTCA (p.Pro373=) n.1383_1386delinsCTCA n.2044+1683_2044+1686delinsCTCA c.1355_1358delinsCTCA (p.Pro452=) c.1377+1683_1377+1686delinsCTCA (n.1377+1683_1377+1686delinsCTCA) n.1524+1683_1524+1686delinsCTCA n.1616_1619delinsCTCA n.1592_1595delinsCTCA n.1470+1683_1470+1686delinsCTCA n.1422_1425delinsCTCA n.1500+1683_1500+1686delinsCTCA n.1292_1295delinsCTCA | |
| 3 | g.183037341G>A | CA355320621 | MCCC1 | c.1471C>T (p.Gln491Ter) c.1330C>T (p.Gln444Ter) n.15C>T c.1144C>T (p.Gln382Ter) c.*1052C>T (n.*1052C>T) c.*1068C>T (n.*1068C>T) c.1263+1685C>T (n.1263+1685C>T) c.1021C>T (p.Gln341Ter) c.1120C>T (p.Gln374Ter) n.1385C>T n.2044+1685C>T c.1357C>T (p.Gln453Ter) c.1377+1685C>T (n.1377+1685C>T) n.1524+1685C>T n.1618C>T n.1594C>T n.1470+1685C>T n.1424C>T n.1500+1685C>T n.1294C>T | |
| 3 | g.183037341G>C | CA355320622 | MCCC1 | c.1471C>G (p.Gln491Glu) c.1330C>G (p.Gln444Glu) n.15C>G c.1144C>G (p.Gln382Glu) c.*1052C>G (n.*1052C>G) c.*1068C>G (n.*1068C>G) c.1263+1685C>G (n.1263+1685C>G) c.1021C>G (p.Gln341Glu) c.1120C>G (p.Gln374Glu) n.1385C>G n.2044+1685C>G c.1357C>G (p.Gln453Glu) c.1377+1685C>G (n.1377+1685C>G) n.1524+1685C>G n.1618C>G n.1594C>G n.1470+1685C>G n.1424C>G n.1500+1685C>G n.1294C>G | |
| 3 | g.183037341G>T | CA355320624 | MCCC1 | c.1471C>A (p.Gln491Lys) c.1330C>A (p.Gln444Lys) n.15C>A c.1144C>A (p.Gln382Lys) c.*1052C>A (n.*1052C>A) c.*1068C>A (n.*1068C>A) c.1263+1685C>A (n.1263+1685C>A) c.1021C>A (p.Gln341Lys) c.1120C>A (p.Gln374Lys) n.1385C>A n.2044+1685C>A c.1357C>A (p.Gln453Lys) c.1377+1685C>A (n.1377+1685C>A) n.1524+1685C>A n.1618C>A n.1594C>A n.1470+1685C>A n.1424C>A n.1500+1685C>A n.1294C>A | |
| 3 | g.183037342_183037344del | CA548361963 | MCCC1 | c.1469_1471del (p.Pro490del) c.1328_1330del (p.Pro443del) n.13_15del c.1142_1144del (p.Pro381del) c.*1050_*1052del (n.*1050_*1052del) c.*1066_*1068del (n.*1066_*1068del) c.1263+1683_1263+1685del (n.1263+1683_1263+1685del) c.1019_1021del (p.Pro340del) c.1118_1120del (p.Pro373del) n.1383_1385del n.2044+1683_2044+1685del c.1355_1357del (p.Pro452del) c.1377+1683_1377+1685del (n.1377+1683_1377+1685del) n.1524+1683_1524+1685del n.1616_1618del n.1592_1594del n.1470+1683_1470+1685del n.1422_1424del n.1500+1683_1500+1685del n.1292_1294del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.183037342A= | CA1425382248 | MCCC1 | c.1470T= (p.Pro490=) c.1329T= (p.Pro443=) n.14T= c.1143T= (p.Pro381=) c.*1051T= (n.*1051T=) c.*1067T= (n.*1067T=) c.1263+1684T= (n.1263+1684T=) c.1020T= (p.Pro340=) c.1119T= (p.Pro373=) n.1384T= n.2044+1684T= c.1356T= (p.Pro452=) c.1377+1684T= (n.1377+1684T=) n.1524+1684T= n.1617T= n.1593T= n.1470+1684T= n.1423T= n.1500+1684T= n.1293T= | |
| 3 | g.183037342A>C | CA437092518 | MCCC1 | c.1470T>G (p.Pro490=) c.1329T>G (p.Pro443=) n.14T>G c.1143T>G (p.Pro381=) c.*1051T>G (n.*1051T>G) c.*1067T>G (n.*1067T>G) c.1263+1684T>G (n.1263+1684T>G) c.1020T>G (p.Pro340=) c.1119T>G (p.Pro373=) n.1384T>G n.2044+1684T>G c.1356T>G (p.Pro452=) c.1377+1684T>G (n.1377+1684T>G) n.1524+1684T>G n.1617T>G n.1593T>G n.1470+1684T>G n.1423T>G n.1500+1684T>G n.1293T>G | |
| 3 | g.183037342A>G | CA437092519 | MCCC1 | c.1470T>C (p.Pro490=) c.1329T>C (p.Pro443=) n.14T>C c.1143T>C (p.Pro381=) c.*1051T>C (n.*1051T>C) c.*1067T>C (n.*1067T>C) c.1263+1684T>C (n.1263+1684T>C) c.1020T>C (p.Pro340=) c.1119T>C (p.Pro373=) n.1384T>C n.2044+1684T>C c.1356T>C (p.Pro452=) c.1377+1684T>C (n.1377+1684T>C) n.1524+1684T>C n.1617T>C n.1593T>C n.1470+1684T>C n.1423T>C n.1500+1684T>C n.1293T>C | |
| 3 | g.183037342A>T | CA437092520 | MCCC1 | c.1470T>A (p.Pro490=) c.1329T>A (p.Pro443=) n.14T>A c.1143T>A (p.Pro381=) c.*1051T>A (n.*1051T>A) c.*1067T>A (n.*1067T>A) c.1263+1684T>A (n.1263+1684T>A) c.1020T>A (p.Pro340=) c.1119T>A (p.Pro373=) n.1384T>A n.2044+1684T>A c.1356T>A (p.Pro452=) c.1377+1684T>A (n.1377+1684T>A) n.1524+1684T>A n.1617T>A n.1593T>A n.1470+1684T>A n.1423T>A n.1500+1684T>A n.1293T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.183037343G>A | CA2718770 | MCCC1 | c.1469C>T (p.Pro490Leu) c.1328C>T (p.Pro443Leu) n.13C>T c.1142C>T (p.Pro381Leu) c.*1050C>T (n.*1050C>T) c.*1066C>T (n.*1066C>T) c.1263+1683C>T (n.1263+1683C>T) c.1019C>T (p.Pro340Leu) c.1118C>T (p.Pro373Leu) n.1383C>T n.2044+1683C>T c.1355C>T (p.Pro452Leu) c.1377+1683C>T (n.1377+1683C>T) n.1524+1683C>T n.1616C>T n.1592C>T n.1470+1683C>T n.1422C>T n.1500+1683C>T n.1292C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.183037343G>C | CA355320629 | MCCC1 | c.1469C>G (p.Pro490Arg) c.1328C>G (p.Pro443Arg) n.13C>G c.1142C>G (p.Pro381Arg) c.*1050C>G (n.*1050C>G) c.*1066C>G (n.*1066C>G) c.1263+1683C>G (n.1263+1683C>G) c.1019C>G (p.Pro340Arg) c.1118C>G (p.Pro373Arg) n.1383C>G n.2044+1683C>G c.1355C>G (p.Pro452Arg) c.1377+1683C>G (n.1377+1683C>G) n.1524+1683C>G n.1616C>G n.1592C>G n.1470+1683C>G n.1422C>G n.1500+1683C>G n.1292C>G | |
| 3 | g.183037343G= | CA1425382249 | MCCC1 | c.1469C= (p.Pro490=) c.1328C= (p.Pro443=) n.13C= c.1142C= (p.Pro381=) c.*1050C= (n.*1050C=) c.*1066C= (n.*1066C=) c.1263+1683C= (n.1263+1683C=) c.1019C= (p.Pro340=) c.1118C= (p.Pro373=) n.1383C= n.2044+1683C= c.1355C= (p.Pro452=) c.1377+1683C= (n.1377+1683C=) n.1524+1683C= n.1616C= n.1592C= n.1470+1683C= n.1422C= n.1500+1683C= n.1292C= | |
| 3 | g.183037343G>T | CA355320637 | MCCC1 | c.1469C>A (p.Pro490His) c.1328C>A (p.Pro443His) n.13C>A c.1142C>A (p.Pro381His) c.*1050C>A (n.*1050C>A) c.*1066C>A (n.*1066C>A) c.1263+1683C>A (n.1263+1683C>A) c.1019C>A (p.Pro340His) c.1118C>A (p.Pro373His) n.1383C>A n.2044+1683C>A c.1355C>A (p.Pro452His) c.1377+1683C>A (n.1377+1683C>A) n.1524+1683C>A n.1616C>A n.1592C>A n.1470+1683C>A n.1422C>A n.1500+1683C>A n.1292C>A | |
| 3 | g.183037345del | CA2668715415 | MCCC1 | c.1469del (p.Pro490LeufsTer?) c.1328del (p.Pro443LeufsTer?) n.13del c.1142del (p.Pro381LeufsTer?) c.*1050del (n.*1050del) c.*1066del (n.*1066del) c.1263+1683del (n.1263+1683del) c.1019del (p.Pro340LeufsTer?) c.1118del (p.Pro373LeufsTer?) n.1383del n.2044+1683del c.1355del (p.Pro452LeufsTer?) c.1377+1683del (n.1377+1683del) n.1524+1683del n.1616del n.1592del n.1470+1683del n.1422del n.1500+1683del n.1292del | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037344G>A | CA355320642 | MCCC1 | c.1468C>T (p.Pro490Ser) c.1327C>T (p.Pro443Ser) n.12C>T c.1141C>T (p.Pro381Ser) c.*1049C>T (n.*1049C>T) c.*1065C>T (n.*1065C>T) c.1263+1682C>T (n.1263+1682C>T) c.1018C>T (p.Pro340Ser) c.1117C>T (p.Pro373Ser) n.1382C>T n.2044+1682C>T c.1354C>T (p.Pro452Ser) c.1377+1682C>T (n.1377+1682C>T) n.1524+1682C>T n.1615C>T n.1591C>T n.1470+1682C>T n.1421C>T n.1500+1682C>T n.1291C>T | |
| 3 | g.183037344G>C | CA355320643 | MCCC1 | c.1468C>G (p.Pro490Ala) c.1327C>G (p.Pro443Ala) n.12C>G c.1141C>G (p.Pro381Ala) c.*1049C>G (n.*1049C>G) c.*1065C>G (n.*1065C>G) c.1263+1682C>G (n.1263+1682C>G) c.1018C>G (p.Pro340Ala) c.1117C>G (p.Pro373Ala) n.1382C>G n.2044+1682C>G c.1354C>G (p.Pro452Ala) c.1377+1682C>G (n.1377+1682C>G) n.1524+1682C>G n.1615C>G n.1591C>G n.1470+1682C>G n.1421C>G n.1500+1682C>G n.1291C>G | |
| 3 | g.183037344G>T | CA355320641 | MCCC1 | c.1468C>A (p.Pro490Thr) c.1327C>A (p.Pro443Thr) n.12C>A c.1141C>A (p.Pro381Thr) c.*1049C>A (n.*1049C>A) c.*1065C>A (n.*1065C>A) c.1263+1682C>A (n.1263+1682C>A) c.1018C>A (p.Pro340Thr) c.1117C>A (p.Pro373Thr) n.1382C>A n.2044+1682C>A c.1354C>A (p.Pro452Thr) c.1377+1682C>A (n.1377+1682C>A) n.1524+1682C>A n.1615C>A n.1591C>A n.1470+1682C>A n.1421C>A n.1500+1682C>A n.1291C>A | |
| 3 | g.183037345G>A | CA437092522 | MCCC1 | c.1467C>T (p.Ile489=) c.1326C>T (p.Ile442=) n.11C>T c.1140C>T (p.Ile380=) c.*1048C>T (n.*1048C>T) c.*1064C>T (n.*1064C>T) c.1263+1681C>T (n.1263+1681C>T) c.1017C>T (p.Ile339=) c.1116C>T (p.Ile372=) n.1381C>T n.2044+1681C>T c.1353C>T (p.Ile451=) c.1377+1681C>T (n.1377+1681C>T) n.1524+1681C>T n.1614C>T n.1590C>T n.1470+1681C>T n.1420C>T n.1500+1681C>T n.1290C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.183037345G>C | CA355320644 | MCCC1 | c.1467C>G (p.Ile489Met) c.1326C>G (p.Ile442Met) n.11C>G c.1140C>G (p.Ile380Met) c.*1048C>G (n.*1048C>G) c.*1064C>G (n.*1064C>G) c.1263+1681C>G (n.1263+1681C>G) c.1017C>G (p.Ile339Met) c.1116C>G (p.Ile372Met) n.1381C>G n.2044+1681C>G c.1353C>G (p.Ile451Met) c.1377+1681C>G (n.1377+1681C>G) n.1524+1681C>G n.1614C>G n.1590C>G n.1470+1681C>G n.1420C>G n.1500+1681C>G n.1290C>G | |
| 3 | g.183037345G= | CA1425382250 | MCCC1 | c.1467C= (p.Ile489=) c.1326C= (p.Ile442=) n.11C= c.1140C= (p.Ile380=) c.*1048C= (n.*1048C=) c.*1064C= (n.*1064C=) c.1263+1681C= (n.1263+1681C=) c.1017C= (p.Ile339=) c.1116C= (p.Ile372=) n.1381C= n.2044+1681C= c.1353C= (p.Ile451=) c.1377+1681C= (n.1377+1681C=) n.1524+1681C= n.1614C= n.1590C= n.1470+1681C= n.1420C= n.1500+1681C= n.1290C= | |
| 3 | g.183037345G>T | CA437092521 | MCCC1 | c.1467C>A (p.Ile489=) c.1326C>A (p.Ile442=) n.11C>A c.1140C>A (p.Ile380=) c.*1048C>A (n.*1048C>A) c.*1064C>A (n.*1064C>A) c.1263+1681C>A (n.1263+1681C>A) c.1017C>A (p.Ile339=) c.1116C>A (p.Ile372=) n.1381C>A n.2044+1681C>A c.1353C>A (p.Ile451=) c.1377+1681C>A (n.1377+1681C>A) n.1524+1681C>A n.1614C>A n.1590C>A n.1470+1681C>A n.1420C>A n.1500+1681C>A n.1290C>A | |
| 3 | g.183037346A>C | CA355320645 | MCCC1 | c.1466T>G (p.Ile489Ser) c.1325T>G (p.Ile442Ser) n.10T>G c.1139T>G (p.Ile380Ser) c.*1047T>G (n.*1047T>G) c.*1063T>G (n.*1063T>G) c.1263+1680T>G (n.1263+1680T>G) c.1016T>G (p.Ile339Ser) c.1115T>G (p.Ile372Ser) n.1380T>G n.2044+1680T>G c.1352T>G (p.Ile451Ser) c.1377+1680T>G (n.1377+1680T>G) n.1524+1680T>G n.1613T>G n.1589T>G n.1470+1680T>G n.1419T>G n.1500+1680T>G n.1289T>G | |
| 3 | g.183037346A>G | CA355320646 | MCCC1 | c.1466T>C (p.Ile489Thr) c.1325T>C (p.Ile442Thr) n.10T>C c.1139T>C (p.Ile380Thr) c.*1047T>C (n.*1047T>C) c.*1063T>C (n.*1063T>C) c.1263+1680T>C (n.1263+1680T>C) c.1016T>C (p.Ile339Thr) c.1115T>C (p.Ile372Thr) n.1380T>C n.2044+1680T>C c.1352T>C (p.Ile451Thr) c.1377+1680T>C (n.1377+1680T>C) n.1524+1680T>C n.1613T>C n.1589T>C n.1470+1680T>C n.1419T>C n.1500+1680T>C n.1289T>C | |
| 3 | g.183037346A>T | CA355320647 | MCCC1 | c.1466T>A (p.Ile489Asn) c.1325T>A (p.Ile442Asn) n.10T>A c.1139T>A (p.Ile380Asn) c.*1047T>A (n.*1047T>A) c.*1063T>A (n.*1063T>A) c.1263+1680T>A (n.1263+1680T>A) c.1016T>A (p.Ile339Asn) c.1115T>A (p.Ile372Asn) n.1380T>A n.2044+1680T>A c.1352T>A (p.Ile451Asn) c.1377+1680T>A (n.1377+1680T>A) n.1524+1680T>A n.1613T>A n.1589T>A n.1470+1680T>A n.1419T>A n.1500+1680T>A n.1289T>A | |
| 3 | g.183037347T>A | CA355320648 | MCCC1 | c.1465A>T (p.Ile489Phe) c.1324A>T (p.Ile442Phe) n.9A>T c.1138A>T (p.Ile380Phe) c.*1046A>T (n.*1046A>T) c.*1062A>T (n.*1062A>T) c.1263+1679A>T (n.1263+1679A>T) c.1015A>T (p.Ile339Phe) c.1114A>T (p.Ile372Phe) n.1379A>T n.2044+1679A>T c.1351A>T (p.Ile451Phe) c.1377+1679A>T (n.1377+1679A>T) n.1524+1679A>T n.1612A>T n.1588A>T n.1470+1679A>T n.1418A>T n.1500+1679A>T n.1288A>T | |
| 3 | g.183037347T>C | CA355320649 | MCCC1 | c.1465A>G (p.Ile489Val) c.1324A>G (p.Ile442Val) n.9A>G c.1138A>G (p.Ile380Val) c.*1046A>G (n.*1046A>G) c.*1062A>G (n.*1062A>G) c.1263+1679A>G (n.1263+1679A>G) c.1015A>G (p.Ile339Val) c.1114A>G (p.Ile372Val) n.1379A>G n.2044+1679A>G c.1351A>G (p.Ile451Val) c.1377+1679A>G (n.1377+1679A>G) n.1524+1679A>G n.1612A>G n.1588A>G n.1470+1679A>G n.1418A>G n.1500+1679A>G n.1288A>G | |
| 3 | g.183037347T>G | CA355320650 | MCCC1 | c.1465A>C (p.Ile489Leu) c.1324A>C (p.Ile442Leu) n.9A>C c.1138A>C (p.Ile380Leu) c.*1046A>C (n.*1046A>C) c.*1062A>C (n.*1062A>C) c.1263+1679A>C (n.1263+1679A>C) c.1015A>C (p.Ile339Leu) c.1114A>C (p.Ile372Leu) n.1379A>C n.2044+1679A>C c.1351A>C (p.Ile451Leu) c.1377+1679A>C (n.1377+1679A>C) n.1524+1679A>C n.1612A>C n.1588A>C n.1470+1679A>C n.1418A>C n.1500+1679A>C n.1288A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183037347T= | CA1425382251 | MCCC1 | c.1465A= (p.Ile489=) c.1324A= (p.Ile442=) n.9A= c.1138A= (p.Ile380=) c.*1046A= (n.*1046A=) c.*1062A= (n.*1062A=) c.1263+1679A= (n.1263+1679A=) c.1015A= (p.Ile339=) c.1114A= (p.Ile372=) n.1379A= n.2044+1679A= c.1351A= (p.Ile451=) c.1377+1679A= (n.1377+1679A=) n.1524+1679A= n.1612A= n.1588A= n.1470+1679A= n.1418A= n.1500+1679A= n.1288A= | |
| 3 | g.183037348G>A | CA437092523 | MCCC1 | c.1464C>T (p.Phe488=) c.1323C>T (p.Phe441=) n.8C>T c.1137C>T (p.Phe379=) c.*1045C>T (n.*1045C>T) c.*1061C>T (n.*1061C>T) c.1263+1678C>T (n.1263+1678C>T) c.1014C>T (p.Phe338=) c.1113C>T (p.Phe371=) n.1378C>T n.2044+1678C>T c.1350C>T (p.Phe450=) c.1377+1678C>T (n.1377+1678C>T) n.1524+1678C>T n.1611C>T n.1587C>T n.1470+1678C>T n.1417C>T n.1500+1678C>T n.1287C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.183037348G>C | CA355320651 | MCCC1 | c.1464C>G (p.Phe488Leu) c.1323C>G (p.Phe441Leu) n.8C>G c.1137C>G (p.Phe379Leu) c.*1045C>G (n.*1045C>G) c.*1061C>G (n.*1061C>G) c.1263+1678C>G (n.1263+1678C>G) c.1014C>G (p.Phe338Leu) c.1113C>G (p.Phe371Leu) n.1378C>G n.2044+1678C>G c.1350C>G (p.Phe450Leu) c.1377+1678C>G (n.1377+1678C>G) n.1524+1678C>G n.1611C>G n.1587C>G n.1470+1678C>G n.1417C>G n.1500+1678C>G n.1287C>G | |
| 3 | g.183037348G>T | CA355320652 | MCCC1 | c.1464C>A (p.Phe488Leu) c.1323C>A (p.Phe441Leu) n.8C>A c.1137C>A (p.Phe379Leu) c.*1045C>A (n.*1045C>A) c.*1061C>A (n.*1061C>A) c.1263+1678C>A (n.1263+1678C>A) c.1014C>A (p.Phe338Leu) c.1113C>A (p.Phe371Leu) n.1378C>A n.2044+1678C>A c.1350C>A (p.Phe450Leu) c.1377+1678C>A (n.1377+1678C>A) n.1524+1678C>A n.1611C>A n.1587C>A n.1470+1678C>A n.1417C>A n.1500+1678C>A n.1287C>A | |
| 3 | g.183037348dup | CA2668715418 | MCCC1 | c.1464dup (p.Ile489HisfsTer?) c.1323dup (p.Ile442HisfsTer?) n.8dup c.1137dup (p.Ile380HisfsTer?) c.*1045dup (n.*1045dup) c.*1061dup (n.*1061dup) c.1263+1678dup (n.1263+1678dup) c.1014dup (p.Ile339HisfsTer?) c.1113dup (p.Ile372HisfsTer?) n.1378dup n.2044+1678dup c.1350dup (p.Ile451HisfsTer?) c.1377+1678dup (n.1377+1678dup) n.1524+1678dup n.1611dup n.1587dup n.1470+1678dup n.1417dup n.1500+1678dup n.1287dup | gnomAD v4 |
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| 3 | g.183037349A>G | CA355320657 | MCCC1 | c.1463T>C (p.Phe488Ser) c.1322T>C (p.Phe441Ser) n.7T>C c.1136T>C (p.Phe379Ser) c.*1044T>C (n.*1044T>C) c.*1060T>C (n.*1060T>C) c.1263+1677T>C (n.1263+1677T>C) c.1013T>C (p.Phe338Ser) c.1112T>C (p.Phe371Ser) n.1377T>C n.2044+1677T>C c.1349T>C (p.Phe450Ser) c.1377+1677T>C (n.1377+1677T>C) n.1524+1677T>C n.1610T>C n.1586T>C n.1470+1677T>C n.1416T>C n.1500+1677T>C n.1286T>C | |
| 3 | g.183037349A>T | CA355320658 | MCCC1 | c.1463T>A (p.Phe488Tyr) c.1322T>A (p.Phe441Tyr) n.7T>A c.1136T>A (p.Phe379Tyr) c.*1044T>A (n.*1044T>A) c.*1060T>A (n.*1060T>A) c.1263+1677T>A (n.1263+1677T>A) c.1013T>A (p.Phe338Tyr) c.1112T>A (p.Phe371Tyr) n.1377T>A n.2044+1677T>A c.1349T>A (p.Phe450Tyr) c.1377+1677T>A (n.1377+1677T>A) n.1524+1677T>A n.1610T>A n.1586T>A n.1470+1677T>A n.1416T>A n.1500+1677T>A n.1286T>A | |
| 3 | g.183037350A>C | CA355320664 | MCCC1 | c.1462T>G (p.Phe488Val) c.1321T>G (p.Phe441Val) n.6T>G c.1135T>G (p.Phe379Val) c.*1043T>G (n.*1043T>G) c.*1059T>G (n.*1059T>G) c.1263+1676T>G (n.1263+1676T>G) c.1012T>G (p.Phe338Val) c.1111T>G (p.Phe371Val) n.1376T>G n.2044+1676T>G c.1348T>G (p.Phe450Val) c.1377+1676T>G (n.1377+1676T>G) n.1524+1676T>G n.1609T>G n.1585T>G n.1470+1676T>G n.1415T>G n.1500+1676T>G n.1285T>G | |
| 3 | g.183037350A>G | CA355320666 | MCCC1 | c.1462T>C (p.Phe488Leu) c.1321T>C (p.Phe441Leu) n.6T>C c.1135T>C (p.Phe379Leu) c.*1043T>C (n.*1043T>C) c.*1059T>C (n.*1059T>C) c.1263+1676T>C (n.1263+1676T>C) c.1012T>C (p.Phe338Leu) c.1111T>C (p.Phe371Leu) n.1376T>C n.2044+1676T>C c.1348T>C (p.Phe450Leu) c.1377+1676T>C (n.1377+1676T>C) n.1524+1676T>C n.1609T>C n.1585T>C n.1470+1676T>C n.1415T>C n.1500+1676T>C n.1285T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037350A>T | CA355320661 | MCCC1 | c.1462T>A (p.Phe488Ile) c.1321T>A (p.Phe441Ile) n.6T>A c.1135T>A (p.Phe379Ile) c.*1043T>A (n.*1043T>A) c.*1059T>A (n.*1059T>A) c.1263+1676T>A (n.1263+1676T>A) c.1012T>A (p.Phe338Ile) c.1111T>A (p.Phe371Ile) n.1376T>A n.2044+1676T>A c.1348T>A (p.Phe450Ile) c.1377+1676T>A (n.1377+1676T>A) n.1524+1676T>A n.1609T>A n.1585T>A n.1470+1676T>A n.1415T>A n.1500+1676T>A n.1285T>A | |
| 3 | g.183037351A>C | CA355320669 | MCCC1 | c.1461T>G (p.Asp487Glu) c.1320T>G (p.Asp440Glu) n.5T>G c.1134T>G (p.Asp378Glu) c.*1042T>G (n.*1042T>G) c.*1058T>G (n.*1058T>G) c.1263+1675T>G (n.1263+1675T>G) c.1011T>G (p.Asp337Glu) c.1110T>G (p.Asp370Glu) n.1375T>G n.2044+1675T>G c.1347T>G (p.Asp449Glu) c.1377+1675T>G (n.1377+1675T>G) n.1524+1675T>G n.1608T>G n.1584T>G n.1470+1675T>G n.1414T>G n.1500+1675T>G n.1284T>G | |
| 3 | g.183037351A>G | CA437092524 | MCCC1 | c.1461T>C (p.Asp487=) c.1320T>C (p.Asp440=) n.5T>C c.1134T>C (p.Asp378=) c.*1042T>C (n.*1042T>C) c.*1058T>C (n.*1058T>C) c.1263+1675T>C (n.1263+1675T>C) c.1011T>C (p.Asp337=) c.1110T>C (p.Asp370=) n.1375T>C n.2044+1675T>C c.1347T>C (p.Asp449=) c.1377+1675T>C (n.1377+1675T>C) n.1524+1675T>C n.1608T>C n.1584T>C n.1470+1675T>C n.1414T>C n.1500+1675T>C n.1284T>C | |
| 3 | g.183037351A>T | CA355320677 | MCCC1 | c.1461T>A (p.Asp487Glu) c.1320T>A (p.Asp440Glu) n.5T>A c.1134T>A (p.Asp378Glu) c.*1042T>A (n.*1042T>A) c.*1058T>A (n.*1058T>A) c.1263+1675T>A (n.1263+1675T>A) c.1011T>A (p.Asp337Glu) c.1110T>A (p.Asp370Glu) n.1375T>A n.2044+1675T>A c.1347T>A (p.Asp449Glu) c.1377+1675T>A (n.1377+1675T>A) n.1524+1675T>A n.1608T>A n.1584T>A n.1470+1675T>A n.1414T>A n.1500+1675T>A n.1284T>A | |
| 3 | g.183037352T>A | CA355320679 | MCCC1 | c.1460A>T (p.Asp487Val) c.1319A>T (p.Asp440Val) n.4A>T c.1133A>T (p.Asp378Val) c.*1041A>T (n.*1041A>T) c.*1057A>T (n.*1057A>T) c.1263+1674A>T (n.1263+1674A>T) c.1010A>T (p.Asp337Val) c.1109A>T (p.Asp370Val) n.1374A>T n.2044+1674A>T c.1346A>T (p.Asp449Val) c.1377+1674A>T (n.1377+1674A>T) n.1524+1674A>T n.1607A>T n.1583A>T n.1470+1674A>T n.1413A>T n.1500+1674A>T n.1283A>T | |
| 3 | g.183037352T>C | CA355320680 | MCCC1 | c.1460A>G (p.Asp487Gly) c.1319A>G (p.Asp440Gly) n.4A>G c.1133A>G (p.Asp378Gly) c.*1041A>G (n.*1041A>G) c.*1057A>G (n.*1057A>G) c.1263+1674A>G (n.1263+1674A>G) c.1010A>G (p.Asp337Gly) c.1109A>G (p.Asp370Gly) n.1374A>G n.2044+1674A>G c.1346A>G (p.Asp449Gly) c.1377+1674A>G (n.1377+1674A>G) n.1524+1674A>G n.1607A>G n.1583A>G n.1470+1674A>G n.1413A>G n.1500+1674A>G n.1283A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.183037352T>G | CA355320681 | MCCC1 | c.1460A>C (p.Asp487Ala) c.1319A>C (p.Asp440Ala) n.4A>C c.1133A>C (p.Asp378Ala) c.*1041A>C (n.*1041A>C) c.*1057A>C (n.*1057A>C) c.1263+1674A>C (n.1263+1674A>C) c.1010A>C (p.Asp337Ala) c.1109A>C (p.Asp370Ala) n.1374A>C n.2044+1674A>C c.1346A>C (p.Asp449Ala) c.1377+1674A>C (n.1377+1674A>C) n.1524+1674A>C n.1607A>C n.1583A>C n.1470+1674A>C n.1413A>C n.1500+1674A>C n.1283A>C | |
| 3 | g.183037352T= | CA1425382252 | MCCC1 | c.1460A= (p.Asp487=) c.1319A= (p.Asp440=) n.4A= c.1133A= (p.Asp378=) c.*1041A= (n.*1041A=) c.*1057A= (n.*1057A=) c.1263+1674A= (n.1263+1674A=) c.1010A= (p.Asp337=) c.1109A= (p.Asp370=) n.1374A= n.2044+1674A= c.1346A= (p.Asp449=) c.1377+1674A= (n.1377+1674A=) n.1524+1674A= n.1607A= n.1583A= n.1470+1674A= n.1413A= n.1500+1674A= n.1283A= | |
| 3 | g.183037353C>A | CA355320685 | MCCC1 | c.1459G>T (p.Asp487Tyr) c.1318G>T (p.Asp440Tyr) n.3G>T c.1132G>T (p.Asp378Tyr) c.*1040G>T (n.*1040G>T) c.*1056G>T (n.*1056G>T) c.1263+1673G>T (n.1263+1673G>T) c.1009G>T (p.Asp337Tyr) c.1108G>T (p.Asp370Tyr) n.1373G>T n.2044+1673G>T c.1345G>T (p.Asp449Tyr) c.1377+1673G>T (n.1377+1673G>T) n.1524+1673G>T n.1606G>T n.1582G>T n.1470+1673G>T n.1412G>T n.1500+1673G>T n.1282G>T | |
| 3 | g.183037353C>G | CA355320682 | MCCC1 | c.1459G>C (p.Asp487His) c.1318G>C (p.Asp440His) n.3G>C c.1132G>C (p.Asp378His) c.*1040G>C (n.*1040G>C) c.*1056G>C (n.*1056G>C) c.1263+1673G>C (n.1263+1673G>C) c.1009G>C (p.Asp337His) c.1108G>C (p.Asp370His) n.1373G>C n.2044+1673G>C c.1345G>C (p.Asp449His) c.1377+1673G>C (n.1377+1673G>C) n.1524+1673G>C n.1606G>C n.1582G>C n.1470+1673G>C n.1412G>C n.1500+1673G>C n.1282G>C | |
| 3 | g.183037353C>T | CA355320683 | MCCC1 | c.1459G>A (p.Asp487Asn) c.1318G>A (p.Asp440Asn) n.3G>A c.1132G>A (p.Asp378Asn) c.*1040G>A (n.*1040G>A) c.*1056G>A (n.*1056G>A) c.1263+1673G>A (n.1263+1673G>A) c.1009G>A (p.Asp337Asn) c.1108G>A (p.Asp370Asn) n.1373G>A n.2044+1673G>A c.1345G>A (p.Asp449Asn) c.1377+1673G>A (n.1377+1673G>A) n.1524+1673G>A n.1606G>A n.1582G>A n.1470+1673G>A n.1412G>A n.1500+1673G>A n.1282G>A | |
| 3 | g.183037354A= | CA1425382253 | MCCC1 | c.1458T= (p.Thr486=) c.1317T= (p.Thr439=) n.2T= c.1131T= (p.Thr377=) c.*1039T= (n.*1039T=) c.*1055T= (n.*1055T=) c.1263+1672T= (n.1263+1672T=) c.1008T= (p.Thr336=) c.1107T= (p.Thr369=) n.1372T= n.2044+1672T= c.1344T= (p.Thr448=) c.1377+1672T= (n.1377+1672T=) n.1524+1672T= n.1605T= n.1581T= n.1470+1672T= n.1411T= n.1500+1672T= n.1281T= | |
| 3 | g.183037354A>C | CA437092525 | MCCC1 | c.1458T>G (p.Thr486=) c.1317T>G (p.Thr439=) n.2T>G c.1131T>G (p.Thr377=) c.*1039T>G (n.*1039T>G) c.*1055T>G (n.*1055T>G) c.1263+1672T>G (n.1263+1672T>G) c.1008T>G (p.Thr336=) c.1107T>G (p.Thr369=) n.1372T>G n.2044+1672T>G c.1344T>G (p.Thr448=) c.1377+1672T>G (n.1377+1672T>G) n.1524+1672T>G n.1605T>G n.1581T>G n.1470+1672T>G n.1411T>G n.1500+1672T>G n.1281T>G | |
| 3 | g.183037354A>G | CA437092526 | MCCC1 | c.1458T>C (p.Thr486=) c.1317T>C (p.Thr439=) n.2T>C c.1131T>C (p.Thr377=) c.*1039T>C (n.*1039T>C) c.*1055T>C (n.*1055T>C) c.1263+1672T>C (n.1263+1672T>C) c.1008T>C (p.Thr336=) c.1107T>C (p.Thr369=) n.1372T>C n.2044+1672T>C c.1344T>C (p.Thr448=) c.1377+1672T>C (n.1377+1672T>C) n.1524+1672T>C n.1605T>C n.1581T>C n.1470+1672T>C n.1411T>C n.1500+1672T>C n.1281T>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.183037354A>T | CA437092527 | MCCC1 | c.1458T>A (p.Thr486=) c.1317T>A (p.Thr439=) n.2T>A c.1131T>A (p.Thr377=) c.*1039T>A (n.*1039T>A) c.*1055T>A (n.*1055T>A) c.1263+1672T>A (n.1263+1672T>A) c.1008T>A (p.Thr336=) c.1107T>A (p.Thr369=) n.1372T>A n.2044+1672T>A c.1344T>A (p.Thr448=) c.1377+1672T>A (n.1377+1672T>A) n.1524+1672T>A n.1605T>A n.1581T>A n.1470+1672T>A n.1411T>A n.1500+1672T>A n.1281T>A | |
| 3 | g.183037355G>A | CA355320686 | MCCC1 | c.1457C>T (p.Thr486Ile) c.1316C>T (p.Thr439Ile) n.1C>T c.1130C>T (p.Thr377Ile) c.*1038C>T (n.*1038C>T) c.*1054C>T (n.*1054C>T) c.1263+1671C>T (n.1263+1671C>T) c.1007C>T (p.Thr336Ile) c.1106C>T (p.Thr369Ile) n.1371C>T n.2044+1671C>T c.1343C>T (p.Thr448Ile) c.1377+1671C>T (n.1377+1671C>T) n.1524+1671C>T n.1604C>T n.1580C>T n.1470+1671C>T n.1410C>T n.1500+1671C>T n.1280C>T | |
| 3 | g.183037355G>C | CA355320687 | MCCC1 | c.1457C>G (p.Thr486Ser) c.1316C>G (p.Thr439Ser) n.1C>G c.1130C>G (p.Thr377Ser) c.*1038C>G (n.*1038C>G) c.*1054C>G (n.*1054C>G) c.1263+1671C>G (n.1263+1671C>G) c.1007C>G (p.Thr336Ser) c.1106C>G (p.Thr369Ser) n.1371C>G n.2044+1671C>G c.1343C>G (p.Thr448Ser) c.1377+1671C>G (n.1377+1671C>G) n.1524+1671C>G n.1604C>G n.1580C>G n.1470+1671C>G n.1410C>G n.1500+1671C>G n.1280C>G | |
| 3 | g.183037355G>T | CA355320690 | MCCC1 | c.1457C>A (p.Thr486Asn) c.1316C>A (p.Thr439Asn) n.1C>A c.1130C>A (p.Thr377Asn) c.*1038C>A (n.*1038C>A) c.*1054C>A (n.*1054C>A) c.1263+1671C>A (n.1263+1671C>A) c.1007C>A (p.Thr336Asn) c.1106C>A (p.Thr369Asn) n.1371C>A n.2044+1671C>A c.1343C>A (p.Thr448Asn) c.1377+1671C>A (n.1377+1671C>A) n.1524+1671C>A n.1604C>A n.1580C>A n.1470+1671C>A n.1410C>A n.1500+1671C>A n.1280C>A | |
| 3 | g.183037356T>A | CA355320695 | MCCC1 | c.1456A>T (p.Thr486Ser) c.1315A>T (p.Thr439Ser) c.1129A>T (p.Thr377Ser) c.*1037A>T (n.*1037A>T) c.*1053A>T (n.*1053A>T) c.1263+1670A>T (n.1263+1670A>T) c.1006A>T (p.Thr336Ser) c.1105A>T (p.Thr369Ser) n.1370A>T n.2044+1670A>T c.1342A>T (p.Thr448Ser) c.1377+1670A>T (n.1377+1670A>T) n.1524+1670A>T n.1603A>T n.1579A>T n.1470+1670A>T n.1409A>T n.1500+1670A>T n.1279A>T | |
| 3 | g.183037356T>C | CA355320697 | MCCC1 | c.1456A>G (p.Thr486Ala) c.1315A>G (p.Thr439Ala) c.1129A>G (p.Thr377Ala) c.*1037A>G (n.*1037A>G) c.*1053A>G (n.*1053A>G) c.1263+1670A>G (n.1263+1670A>G) c.1006A>G (p.Thr336Ala) c.1105A>G (p.Thr369Ala) n.1370A>G n.2044+1670A>G c.1342A>G (p.Thr448Ala) c.1377+1670A>G (n.1377+1670A>G) n.1524+1670A>G n.1603A>G n.1579A>G n.1470+1670A>G n.1409A>G n.1500+1670A>G n.1279A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.183037356T>G | CA355320698 | MCCC1 | c.1456A>C (p.Thr486Pro) c.1315A>C (p.Thr439Pro) c.1129A>C (p.Thr377Pro) c.*1037A>C (n.*1037A>C) c.*1053A>C (n.*1053A>C) c.1263+1670A>C (n.1263+1670A>C) c.1006A>C (p.Thr336Pro) c.1105A>C (p.Thr369Pro) n.1370A>C n.2044+1670A>C c.1342A>C (p.Thr448Pro) c.1377+1670A>C (n.1377+1670A>C) n.1524+1670A>C n.1603A>C n.1579A>C n.1470+1670A>C n.1409A>C n.1500+1670A>C n.1279A>C | |
| 3 | g.183037356T= | CA1425382254 | MCCC1 | c.1456A= (p.Thr486=) c.1315A= (p.Thr439=) c.1129A= (p.Thr377=) c.*1037A= (n.*1037A=) c.*1053A= (n.*1053A=) c.1263+1670A= (n.1263+1670A=) c.1006A= (p.Thr336=) c.1105A= (p.Thr369=) n.1370A= n.2044+1670A= c.1342A= (p.Thr448=) c.1377+1670A= (n.1377+1670A=) n.1524+1670A= n.1603A= n.1579A= n.1470+1670A= n.1409A= n.1500+1670A= n.1279A= | |
| 3 | g.183037357G>A | CA88701044 | MCCC1 | c.1455C>T (p.His485=) c.1314C>T (p.His438=) c.1128C>T (p.His376=) c.*1036C>T (n.*1036C>T) c.*1052C>T (n.*1052C>T) c.1263+1669C>T (n.1263+1669C>T) c.1005C>T (p.His335=) c.1104C>T (p.His368=) n.1369C>T n.2044+1669C>T c.1341C>T (p.His447=) c.1377+1669C>T (n.1377+1669C>T) n.1524+1669C>T n.1602C>T n.1578C>T n.1470+1669C>T n.1408C>T n.1500+1669C>T n.1278C>T | dbSNP |
| 3 | g.183037357G>C | CA355320699 | MCCC1 | c.1455C>G (p.His485Gln) c.1314C>G (p.His438Gln) c.1128C>G (p.His376Gln) c.*1036C>G (n.*1036C>G) c.*1052C>G (n.*1052C>G) c.1263+1669C>G (n.1263+1669C>G) c.1005C>G (p.His335Gln) c.1104C>G (p.His368Gln) n.1369C>G n.2044+1669C>G c.1341C>G (p.His447Gln) c.1377+1669C>G (n.1377+1669C>G) n.1524+1669C>G n.1602C>G n.1578C>G n.1470+1669C>G n.1408C>G n.1500+1669C>G n.1278C>G | |
| 3 | g.183037357G= | CA1425382255 | MCCC1 | c.1455C= (p.His485=) c.1314C= (p.His438=) c.1128C= (p.His376=) c.*1036C= (n.*1036C=) c.*1052C= (n.*1052C=) c.1263+1669C= (n.1263+1669C=) c.1005C= (p.His335=) c.1104C= (p.His368=) n.1369C= n.2044+1669C= c.1341C= (p.His447=) c.1377+1669C= (n.1377+1669C=) n.1524+1669C= n.1602C= n.1578C= n.1470+1669C= n.1408C= n.1500+1669C= n.1278C= | |
| 3 | g.183037357G>T | CA355320702 | MCCC1 | c.1455C>A (p.His485Gln) c.1314C>A (p.His438Gln) c.1128C>A (p.His376Gln) c.*1036C>A (n.*1036C>A) c.*1052C>A (n.*1052C>A) c.1263+1669C>A (n.1263+1669C>A) c.1005C>A (p.His335Gln) c.1104C>A (p.His368Gln) n.1369C>A n.2044+1669C>A c.1341C>A (p.His447Gln) c.1377+1669C>A (n.1377+1669C>A) n.1524+1669C>A n.1602C>A n.1578C>A n.1470+1669C>A n.1408C>A n.1500+1669C>A n.1278C>A | |
| 3 | g.183037358T>A | CA355320705 | MCCC1 | c.1454A>T (p.His485Leu) c.1313A>T (p.His438Leu) c.1127A>T (p.His376Leu) c.*1035A>T (n.*1035A>T) c.*1051A>T (n.*1051A>T) c.1263+1668A>T (n.1263+1668A>T) c.1004A>T (p.His335Leu) c.1103A>T (p.His368Leu) n.1368A>T n.2044+1668A>T c.1340A>T (p.His447Leu) c.1377+1668A>T (n.1377+1668A>T) n.1524+1668A>T n.1601A>T n.1577A>T n.1470+1668A>T n.1407A>T n.1500+1668A>T n.1277A>T | |
| 3 | g.183037358T>C | CA355320707 | MCCC1 | c.1454A>G (p.His485Arg) c.1313A>G (p.His438Arg) c.1127A>G (p.His376Arg) c.*1035A>G (n.*1035A>G) c.*1051A>G (n.*1051A>G) c.1263+1668A>G (n.1263+1668A>G) c.1004A>G (p.His335Arg) c.1103A>G (p.His368Arg) n.1368A>G n.2044+1668A>G c.1340A>G (p.His447Arg) c.1377+1668A>G (n.1377+1668A>G) n.1524+1668A>G n.1601A>G n.1577A>G n.1470+1668A>G n.1407A>G n.1500+1668A>G n.1277A>G | |
| 3 | g.183037358T>G | CA2718771 | MCCC1 | c.1454A>C (p.His485Pro) c.1313A>C (p.His438Pro) c.1127A>C (p.His376Pro) c.*1035A>C (n.*1035A>C) c.*1051A>C (n.*1051A>C) c.1263+1668A>C (n.1263+1668A>C) c.1004A>C (p.His335Pro) c.1103A>C (p.His368Pro) n.1368A>C n.2044+1668A>C c.1340A>C (p.His447Pro) c.1377+1668A>C (n.1377+1668A>C) n.1524+1668A>C n.1601A>C n.1577A>C n.1470+1668A>C n.1407A>C n.1500+1668A>C n.1277A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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