Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1377+1792C>T (n.1377+1792C>T)
n.1524+1792C>T
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 gnomAD v4
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c.1227C= (p.Phe409=)
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n.2044+1792C=
c.1464C= (p.Phe488=)
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3g.183037234G>TCA355319877MCCC1c.1578C>A (p.Phe526Leu)
c.1437C>A (p.Phe479Leu)
n.122C>A
c.1251C>A (p.Phe417Leu)
c.*1159C>A (n.*1159C>A)
c.*1175C>A (n.*1175C>A)
c.1263+1792C>A (n.1263+1792C>A)
c.1128C>A (p.Phe376Leu)
c.1227C>A (p.Phe409Leu)
n.1492C>A
n.2044+1792C>A
c.1464C>A (p.Phe488Leu)
c.1377+1792C>A (n.1377+1792C>A)
n.1524+1792C>A
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n.1401C>A
3g.183037235A>CCA355319884MCCC1c.1577T>G (p.Phe526Cys)
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 dbSNP ExAC
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1396A>G
 dbSNP
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n.1396A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.183037239T=CA1425382203MCCC1c.1573A= (p.Thr525=)
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c.1122C>T (p.Asp374=)
c.1221C>T (p.Asp407=)
n.1486C>T
n.2044+1786C>T
c.1458C>T (p.Asp486=)
c.1377+1786C>T (n.1377+1786C>T)
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3g.183037240G>TCA355319915MCCC1c.1572C>A (p.Asp524Glu)
c.1431C>A (p.Asp477Glu)
n.116C>A
c.1245C>A (p.Asp415Glu)
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3g.183037241T>ACA355319918MCCC1c.1571A>T (p.Asp524Val)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1392C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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3g.183037244G=CA1425382207MCCC1c.1568C= (p.Thr523=)
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n.1391C>A
 dbSNP
3g.183037245T>ACA355319947MCCC1c.1567A>T (p.Thr523Ser)
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3g.183037245T>GCA355319951MCCC1c.1567A>C (p.Thr523Pro)
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n.111A>C
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c.1117A>C (p.Thr373Pro)
c.1216A>C (p.Thr406Pro)
n.1481A>C
n.2044+1781A>C
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3g.183037246C>ACA355319954MCCC1c.1566G>T (p.Met522Ile)
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n.1389G>T
 gnomAD v4
3g.183037246C>GCA355319957MCCC1c.1566G>C (p.Met522Ile)
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c.1116G>C (p.Met372Ile)
c.1215G>C (p.Met405Ile)
n.1480G>C
n.2044+1780G>C
c.1452G>C (p.Met484Ile)
c.1377+1780G>C (n.1377+1780G>C)
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n.1689G>C
n.1470+1780G>C
n.1519G>C
n.1500+1780G>C
n.1389G>C
3g.183037246C>TCA355319960MCCC1c.1566G>A (p.Met522Ile)
c.1425G>A (p.Met475Ile)
n.110G>A
c.1239G>A (p.Met413Ile)
c.*1147G>A (n.*1147G>A)
c.*1163G>A (n.*1163G>A)
c.1263+1780G>A (n.1263+1780G>A)
c.1116G>A (p.Met372Ile)
c.1215G>A (p.Met405Ile)
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c.1452G>A (p.Met484Ile)
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c.1424T= (p.Met475=)
n.109T=
c.1238T= (p.Met413=)
c.*1146T= (n.*1146T=)
c.*1162T= (n.*1162T=)
c.1263+1779T= (n.1263+1779T=)
c.1115T= (p.Met372=)
c.1214T= (p.Met405=)
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n.1388T>G
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n.1500+1779T>C
n.1388T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183037247A>TCA355319965MCCC1c.1565T>A (p.Met522Lys)
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n.109T>A
c.1238T>A (p.Met413Lys)
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c.1115T>A (p.Met372Lys)
c.1214T>A (p.Met405Lys)
n.1479T>A
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n.1518T>A
n.1500+1779T>A
n.1388T>A
 gnomAD v4 COSMIC
3g.183037248T>ACA355319966MCCC1c.1564A>T (p.Met522Leu)
c.1423A>T (p.Met475Leu)
n.108A>T
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n.1470+1778A>T
n.1517A>T
n.1500+1778A>T
n.1387A>T
 gnomAD v4
3g.183037248T>CCA88700950MCCC1c.1564A>G (p.Met522Val)
c.1423A>G (p.Met475Val)
n.108A>G
c.1237A>G (p.Met413Val)
c.*1145A>G (n.*1145A>G)
c.*1161A>G (n.*1161A>G)
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n.1687A>G
n.1470+1778A>G
n.1517A>G
n.1500+1778A>G
n.1387A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183037248T>GCA355319967MCCC1c.1564A>C (p.Met522Leu)
c.1423A>C (p.Met475Leu)
n.108A>C
c.1237A>C (p.Met413Leu)
c.*1145A>C (n.*1145A>C)
c.*1161A>C (n.*1161A>C)
c.1263+1778A>C (n.1263+1778A>C)
c.1114A>C (p.Met372Leu)
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n.2044+1778A>C
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n.1517A>C
n.1500+1778A>C
n.1387A>C
3g.183037248T=CA1425382209MCCC1c.1564A= (p.Met522=)
c.1423A= (p.Met475=)
n.108A=
c.1237A= (p.Met413=)
c.*1145A= (n.*1145A=)
c.*1161A= (n.*1161A=)
c.1263+1778A= (n.1263+1778A=)
c.1114A= (p.Met372=)
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n.1517A=
n.1500+1778A=
n.1387A=
3g.183037249G>ACA88700951MCCC1c.1563C>T (p.Ala521=)
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n.107C>T
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c.*1160C>T (n.*1160C>T)
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c.1113C>T (p.Ala371=)
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n.1470+1777C>T
n.1516C>T
n.1500+1777C>T
n.1386C>T
 dbSNP
3g.183037249G>CCA437092366MCCC1c.1563C>G (p.Ala521=)
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3g.183037249G=CA1425382210MCCC1c.1563C= (p.Ala521=)
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c.1422C>A (p.Ala474=)
n.107C>A
c.1236C>A (p.Ala412=)
c.*1144C>A (n.*1144C>A)
c.*1160C>A (n.*1160C>A)
c.1263+1777C>A (n.1263+1777C>A)
c.1113C>A (p.Ala371=)
c.1212C>A (p.Ala404=)
n.1477C>A
n.2044+1777C>A
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c.1377+1777C>A (n.1377+1777C>A)
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3g.183037250G>CCA355319973MCCC1c.1562C>G (p.Ala521Gly)
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3g.183037250G>TCA355319971MCCC1c.1562C>A (p.Ala521Asp)
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n.106C>A
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n.1384G>T
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3g.183037251C>GCA355319974MCCC1c.1561G>C (p.Ala521Pro)
c.1420G>C (p.Ala474Pro)
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n.1500+1775G>C
n.1384G>C
3g.183037251C>TCA2718750MCCC1c.1561G>A (p.Ala521Thr)
c.1420G>A (p.Ala474Thr)
n.105G>A
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c.1210G>A (p.Ala404Thr)
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n.1470+1775G>A
n.1514G>A
n.1500+1775G>A
n.1384G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183037252T>ACA355319976MCCC1c.1560A>T (p.Lys520Asn)
c.1419A>T (p.Lys473Asn)
n.104A>T
c.1233A>T (p.Lys411Asn)
c.*1141A>T (n.*1141A>T)
c.*1157A>T (n.*1157A>T)
c.1263+1774A>T (n.1263+1774A>T)
c.1110A>T (p.Lys370Asn)
c.1209A>T (p.Lys403Asn)
n.1474A>T
n.2044+1774A>T
c.1446A>T (p.Lys482Asn)
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n.1524+1774A>T
n.1707A>T
n.1683A>T
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n.1513A>T
n.1500+1774A>T
n.1383A>T
3g.183037252T>CCA437092370MCCC1c.1560A>G (p.Lys520=)
c.1419A>G (p.Lys473=)
n.104A>G
c.1233A>G (p.Lys411=)
c.*1141A>G (n.*1141A>G)
c.*1157A>G (n.*1157A>G)
c.1263+1774A>G (n.1263+1774A>G)
c.1110A>G (p.Lys370=)
c.1209A>G (p.Lys403=)
n.1474A>G
n.2044+1774A>G
c.1446A>G (p.Lys482=)
c.1377+1774A>G (n.1377+1774A>G)
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n.1383A>G
3g.183037252T>GCA355319977MCCC1c.1560A>C (p.Lys520Asn)
c.1419A>C (p.Lys473Asn)
n.104A>C
c.1233A>C (p.Lys411Asn)
c.*1141A>C (n.*1141A>C)
c.*1157A>C (n.*1157A>C)
c.1263+1774A>C (n.1263+1774A>C)
c.1110A>C (p.Lys370Asn)
c.1209A>C (p.Lys403Asn)
n.1474A>C
n.2044+1774A>C
c.1446A>C (p.Lys482Asn)
c.1377+1774A>C (n.1377+1774A>C)
n.1524+1774A>C
n.1707A>C
n.1683A>C
n.1470+1774A>C
n.1513A>C
n.1500+1774A>C
n.1383A>C
3g.183037253T>ACA355319978MCCC1c.1559A>T (p.Lys520Ile)
c.1418A>T (p.Lys473Ile)
n.103A>T
c.1232A>T (p.Lys411Ile)
c.*1140A>T (n.*1140A>T)
c.*1156A>T (n.*1156A>T)
c.1263+1773A>T (n.1263+1773A>T)
c.1109A>T (p.Lys370Ile)
c.1208A>T (p.Lys403Ile)
n.1473A>T
n.2044+1773A>T
c.1445A>T (p.Lys482Ile)
c.1377+1773A>T (n.1377+1773A>T)
n.1524+1773A>T
n.1706A>T
n.1682A>T
n.1470+1773A>T
n.1512A>T
n.1500+1773A>T
n.1382A>T
3g.183037253T>CCA355319979MCCC1c.1559A>G (p.Lys520Arg)
c.1418A>G (p.Lys473Arg)
n.103A>G
c.1232A>G (p.Lys411Arg)
c.*1140A>G (n.*1140A>G)
c.*1156A>G (n.*1156A>G)
c.1263+1773A>G (n.1263+1773A>G)
c.1109A>G (p.Lys370Arg)
c.1208A>G (p.Lys403Arg)
n.1473A>G
n.2044+1773A>G
c.1445A>G (p.Lys482Arg)
c.1377+1773A>G (n.1377+1773A>G)
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n.1706A>G
n.1682A>G
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n.1512A>G
n.1500+1773A>G
n.1382A>G
3g.183037253T>GCA355319981MCCC1c.1559A>C (p.Lys520Thr)
c.1418A>C (p.Lys473Thr)
n.103A>C
c.1232A>C (p.Lys411Thr)
c.*1140A>C (n.*1140A>C)
c.*1156A>C (n.*1156A>C)
c.1263+1773A>C (n.1263+1773A>C)
c.1109A>C (p.Lys370Thr)
c.1208A>C (p.Lys403Thr)
n.1473A>C
n.2044+1773A>C
c.1445A>C (p.Lys482Thr)
c.1377+1773A>C (n.1377+1773A>C)
n.1524+1773A>C
n.1706A>C
n.1682A>C
n.1470+1773A>C
n.1512A>C
n.1500+1773A>C
n.1382A>C
3g.183037254T>ACA355319982MCCC1c.1558A>T (p.Lys520Ter)
c.1417A>T (p.Lys473Ter)
n.102A>T
c.1231A>T (p.Lys411Ter)
c.*1139A>T (n.*1139A>T)
c.*1155A>T (n.*1155A>T)
c.1263+1772A>T (n.1263+1772A>T)
c.1108A>T (p.Lys370Ter)
c.1207A>T (p.Lys403Ter)
n.1472A>T
n.2044+1772A>T
c.1444A>T (p.Lys482Ter)
c.1377+1772A>T (n.1377+1772A>T)
n.1524+1772A>T
n.1705A>T
n.1681A>T
n.1470+1772A>T
n.1511A>T
n.1500+1772A>T
n.1381A>T
3g.183037254T>CCA355319986MCCC1c.1558A>G (p.Lys520Glu)
c.1417A>G (p.Lys473Glu)
n.102A>G
c.1231A>G (p.Lys411Glu)
c.*1139A>G (n.*1139A>G)
c.*1155A>G (n.*1155A>G)
c.1263+1772A>G (n.1263+1772A>G)
c.1108A>G (p.Lys370Glu)
c.1207A>G (p.Lys403Glu)
n.1472A>G
n.2044+1772A>G
c.1444A>G (p.Lys482Glu)
c.1377+1772A>G (n.1377+1772A>G)
n.1524+1772A>G
n.1705A>G
n.1681A>G
n.1470+1772A>G
n.1511A>G
n.1500+1772A>G
n.1381A>G
3g.183037254T>GCA355319988MCCC1c.1558A>C (p.Lys520Gln)
c.1417A>C (p.Lys473Gln)
n.102A>C
c.1231A>C (p.Lys411Gln)
c.*1139A>C (n.*1139A>C)
c.*1155A>C (n.*1155A>C)
c.1263+1772A>C (n.1263+1772A>C)
c.1108A>C (p.Lys370Gln)
c.1207A>C (p.Lys403Gln)
n.1472A>C
n.2044+1772A>C
c.1444A>C (p.Lys482Gln)
c.1377+1772A>C (n.1377+1772A>C)
n.1524+1772A>C
n.1705A>C
n.1681A>C
n.1470+1772A>C
n.1511A>C
n.1500+1772A>C
n.1381A>C
3g.183037255C>ACA355319991MCCC1c.1557G>T (p.Glu519Asp)
c.1416G>T (p.Glu472Asp)
n.101G>T
c.1230G>T (p.Glu410Asp)
c.*1138G>T (n.*1138G>T)
c.*1154G>T (n.*1154G>T)
c.1263+1771G>T (n.1263+1771G>T)
c.1107G>T (p.Glu369Asp)
c.1206G>T (p.Glu402Asp)
n.1471G>T
n.2044+1771G>T
c.1443G>T (p.Glu481Asp)
c.1377+1771G>T (n.1377+1771G>T)
n.1524+1771G>T
n.1704G>T
n.1680G>T
n.1470+1771G>T
n.1510G>T
n.1500+1771G>T
n.1380G>T
3g.183037255C>GCA355319997MCCC1c.1557G>C (p.Glu519Asp)
c.1416G>C (p.Glu472Asp)
n.101G>C
c.1230G>C (p.Glu410Asp)
c.*1138G>C (n.*1138G>C)
c.*1154G>C (n.*1154G>C)
c.1263+1771G>C (n.1263+1771G>C)
c.1107G>C (p.Glu369Asp)
c.1206G>C (p.Glu402Asp)
n.1471G>C
n.2044+1771G>C
c.1443G>C (p.Glu481Asp)
c.1377+1771G>C (n.1377+1771G>C)
n.1524+1771G>C
n.1704G>C
n.1680G>C
n.1470+1771G>C
n.1510G>C
n.1500+1771G>C
n.1380G>C
3g.183037255C>TCA437092373MCCC1c.1557G>A (p.Glu519=)
c.1416G>A (p.Glu472=)
n.101G>A
c.1230G>A (p.Glu410=)
c.*1138G>A (n.*1138G>A)
c.*1154G>A (n.*1154G>A)
c.1263+1771G>A (n.1263+1771G>A)
c.1107G>A (p.Glu369=)
c.1206G>A (p.Glu402=)
n.1471G>A
n.2044+1771G>A
c.1443G>A (p.Glu481=)
c.1377+1771G>A (n.1377+1771G>A)
n.1524+1771G>A
n.1704G>A
n.1680G>A
n.1470+1771G>A
n.1510G>A
n.1500+1771G>A
n.1380G>A
3g.183037256T>ACA355320004MCCC1c.1556A>T (p.Glu519Val)
c.1415A>T (p.Glu472Val)
n.100A>T
c.1229A>T (p.Glu410Val)
c.*1137A>T (n.*1137A>T)
c.*1153A>T (n.*1153A>T)
c.1263+1770A>T (n.1263+1770A>T)
c.1106A>T (p.Glu369Val)
c.1205A>T (p.Glu402Val)
n.1470A>T
n.2044+1770A>T
c.1442A>T (p.Glu481Val)
c.1377+1770A>T (n.1377+1770A>T)
n.1524+1770A>T
n.1703A>T
n.1679A>T
n.1470+1770A>T
n.1509A>T
n.1500+1770A>T
n.1379A>T
3g.183037256T>CCA355320008MCCC1c.1556A>G (p.Glu519Gly)
c.1415A>G (p.Glu472Gly)
n.100A>G
c.1229A>G (p.Glu410Gly)
c.*1137A>G (n.*1137A>G)
c.*1153A>G (n.*1153A>G)
c.1263+1770A>G (n.1263+1770A>G)
c.1106A>G (p.Glu369Gly)
c.1205A>G (p.Glu402Gly)
n.1470A>G
n.2044+1770A>G
c.1442A>G (p.Glu481Gly)
c.1377+1770A>G (n.1377+1770A>G)
n.1524+1770A>G
n.1703A>G
n.1679A>G
n.1470+1770A>G
n.1509A>G
n.1500+1770A>G
n.1379A>G
3g.183037256T>GCA355320012MCCC1c.1556A>C (p.Glu519Ala)
c.1415A>C (p.Glu472Ala)
n.100A>C
c.1229A>C (p.Glu410Ala)
c.*1137A>C (n.*1137A>C)
c.*1153A>C (n.*1153A>C)
c.1263+1770A>C (n.1263+1770A>C)
c.1106A>C (p.Glu369Ala)
c.1205A>C (p.Glu402Ala)
n.1470A>C
n.2044+1770A>C
c.1442A>C (p.Glu481Ala)
c.1377+1770A>C (n.1377+1770A>C)
n.1524+1770A>C
n.1703A>C
n.1679A>C
n.1470+1770A>C
n.1509A>C
n.1500+1770A>C
n.1379A>C
3g.183037257C>ACA355320035MCCC1c.1555G>T (p.Glu519Ter)
c.1414G>T (p.Glu472Ter)
n.99G>T
c.1228G>T (p.Glu410Ter)
c.*1136G>T (n.*1136G>T)
c.*1152G>T (n.*1152G>T)
c.1263+1769G>T (n.1263+1769G>T)
c.1105G>T (p.Glu369Ter)
c.1204G>T (p.Glu402Ter)
n.1469G>T
n.2044+1769G>T
c.1441G>T (p.Glu481Ter)
c.1377+1769G>T (n.1377+1769G>T)
n.1524+1769G>T
n.1702G>T
n.1678G>T
n.1470+1769G>T
n.1508G>T
n.1500+1769G>T
n.1378G>T
 gnomAD v4
3g.183037257C=CA1425382212MCCC1c.1555G= (p.Glu519=)
c.1414G= (p.Glu472=)
n.99G=
c.1228G= (p.Glu410=)
c.*1136G= (n.*1136G=)
c.*1152G= (n.*1152G=)
c.1263+1769G= (n.1263+1769G=)
c.1105G= (p.Glu369=)
c.1204G= (p.Glu402=)
n.1469G=
n.2044+1769G=
c.1441G= (p.Glu481=)
c.1377+1769G= (n.1377+1769G=)
n.1524+1769G=
n.1702G=
n.1678G=
n.1470+1769G=
n.1508G=
n.1500+1769G=
n.1378G=
3g.183037257C>GCA2718751MCCC1c.1555G>C (p.Glu519Gln)
c.1414G>C (p.Glu472Gln)
n.99G>C
c.1228G>C (p.Glu410Gln)
c.*1136G>C (n.*1136G>C)
c.*1152G>C (n.*1152G>C)
c.1263+1769G>C (n.1263+1769G>C)
c.1105G>C (p.Glu369Gln)
c.1204G>C (p.Glu402Gln)
n.1469G>C
n.2044+1769G>C
c.1441G>C (p.Glu481Gln)
c.1377+1769G>C (n.1377+1769G>C)
n.1524+1769G>C
n.1702G>C
n.1678G>C
n.1470+1769G>C
n.1508G>C
n.1500+1769G>C
n.1378G>C
 dbSNP ExAC COSMIC
3g.183037257C>TCA355320021MCCC1c.1555G>A (p.Glu519Lys)
c.1414G>A (p.Glu472Lys)
n.99G>A
c.1228G>A (p.Glu410Lys)
c.*1136G>A (n.*1136G>A)
c.*1152G>A (n.*1152G>A)
c.1263+1769G>A (n.1263+1769G>A)
c.1105G>A (p.Glu369Lys)
c.1204G>A (p.Glu402Lys)
n.1469G>A
n.2044+1769G>A
c.1441G>A (p.Glu481Lys)
c.1377+1769G>A (n.1377+1769G>A)
n.1524+1769G>A
n.1702G>A
n.1678G>A
n.1470+1769G>A
n.1508G>A
n.1500+1769G>A
n.1378G>A
3g.183037258C>ACA355320040MCCC1c.1554G>T (p.Lys518Asn)
c.1413G>T (p.Lys471Asn)
n.98G>T
c.1227G>T (p.Lys409Asn)
c.*1135G>T (n.*1135G>T)
c.*1151G>T (n.*1151G>T)
c.1263+1768G>T (n.1263+1768G>T)
c.1104G>T (p.Lys368Asn)
c.1203G>T (p.Lys401Asn)
n.1468G>T
n.2044+1768G>T
c.1440G>T (p.Lys480Asn)
c.1377+1768G>T (n.1377+1768G>T)
n.1524+1768G>T
n.1701G>T
n.1677G>T
n.1470+1768G>T
n.1507G>T
n.1500+1768G>T
n.1377G>T
3g.183037258C=CA1425382213MCCC1c.1554G= (p.Lys518=)
c.1413G= (p.Lys471=)
n.98G=
c.1227G= (p.Lys409=)
c.*1135G= (n.*1135G=)
c.*1151G= (n.*1151G=)
c.1263+1768G= (n.1263+1768G=)
c.1104G= (p.Lys368=)
c.1203G= (p.Lys401=)
n.1468G=
n.2044+1768G=
c.1440G= (p.Lys480=)
c.1377+1768G= (n.1377+1768G=)
n.1524+1768G=
n.1701G=
n.1677G=
n.1470+1768G=
n.1507G=
n.1500+1768G=
n.1377G=
3g.183037258C>GCA355320042MCCC1c.1554G>C (p.Lys518Asn)
c.1413G>C (p.Lys471Asn)
n.98G>C
c.1227G>C (p.Lys409Asn)
c.*1135G>C (n.*1135G>C)
c.*1151G>C (n.*1151G>C)
c.1263+1768G>C (n.1263+1768G>C)
c.1104G>C (p.Lys368Asn)
c.1203G>C (p.Lys401Asn)
n.1468G>C
n.2044+1768G>C
c.1440G>C (p.Lys480Asn)
c.1377+1768G>C (n.1377+1768G>C)
n.1524+1768G>C
n.1701G>C
n.1677G>C
n.1470+1768G>C
n.1507G>C
n.1500+1768G>C
n.1377G>C
 gnomAD v4
3g.183037258C>TCA2718752MCCC1c.1554G>A (p.Lys518=)
c.1413G>A (p.Lys471=)
n.98G>A
c.1227G>A (p.Lys409=)
c.*1135G>A (n.*1135G>A)
c.*1151G>A (n.*1151G>A)
c.1263+1768G>A (n.1263+1768G>A)
c.1104G>A (p.Lys368=)
c.1203G>A (p.Lys401=)
n.1468G>A
n.2044+1768G>A
c.1440G>A (p.Lys480=)
c.1377+1768G>A (n.1377+1768G>A)
n.1524+1768G>A
n.1701G>A
n.1677G>A
n.1470+1768G>A
n.1507G>A
n.1500+1768G>A
n.1377G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183037259T>ACA355320055MCCC1c.1553A>T (p.Lys518Met)
c.1412A>T (p.Lys471Met)
n.97A>T
c.1226A>T (p.Lys409Met)
c.*1134A>T (n.*1134A>T)
c.*1150A>T (n.*1150A>T)
c.1263+1767A>T (n.1263+1767A>T)
c.1103A>T (p.Lys368Met)
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n.1467A>T
n.2044+1767A>T
c.1439A>T (p.Lys480Met)
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n.1506A>T
n.1500+1767A>T
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n.1506A>G
n.1500+1767A>G
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n.1375A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1201A>C (p.Lys401Gln)
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n.1500+1766A>C
n.1375A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.183037260T=CA1425382214MCCC1c.1552A= (p.Lys518=)
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c.1225A= (p.Lys409=)
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c.*1149A= (n.*1149A=)
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 dbSNP
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c.1409T>A (p.Leu470His)
n.94T>A
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c.*1131T>A (n.*1131T>A)
c.*1147T>A (n.*1147T>A)
c.1263+1764T>A (n.1263+1764T>A)
c.1100T>A (p.Leu367His)
c.1199T>A (p.Leu400His)
n.1464T>A
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c.1377+1764T>A (n.1377+1764T>A)
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n.1500+1764T>A
n.1373T>A
3g.183037263G>ACA355320076MCCC1c.1549C>T (p.Leu517Phe)
c.1408C>T (p.Leu470Phe)
n.93C>T
c.1222C>T (p.Leu408Phe)
c.*1130C>T (n.*1130C>T)
c.*1146C>T (n.*1146C>T)
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c.1099C>T (p.Leu367Phe)
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 gnomAD v4
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c.1408C>A (p.Leu470Ile)
n.93C>A
c.1222C>A (p.Leu408Ile)
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c.1099C>A (p.Leu367Ile)
c.1198C>A (p.Leu400Ile)
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c.1098C>T (p.Ile366=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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3g.183037264G=CA1425382216MCCC1c.1548C= (p.Ile516=)
c.1407C= (p.Ile469=)
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c.*1129C= (n.*1129C=)
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c.1263+1762C= (n.1263+1762C=)
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3g.183037264G>TCA437092386MCCC1c.1548C>A (p.Ile516=)
c.1407C>A (p.Ile469=)
n.92C>A
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c.*1129C>A (n.*1129C>A)
c.*1145C>A (n.*1145C>A)
c.1263+1762C>A (n.1263+1762C>A)
c.1098C>A (p.Ile366=)
c.1197C>A (p.Ile399=)
n.1462C>A
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c.1377+1762C>A (n.1377+1762C>A)
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3g.183037265A>CCA355320082MCCC1c.1547T>G (p.Ile516Ser)
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n.1370T>G
3g.183037265A>GCA355320084MCCC1c.1547T>C (p.Ile516Thr)
c.1406T>C (p.Ile469Thr)
n.91T>C
c.1220T>C (p.Ile407Thr)
c.*1128T>C (n.*1128T>C)
c.*1144T>C (n.*1144T>C)
c.1263+1761T>C (n.1263+1761T>C)
c.1097T>C (p.Ile366Thr)
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n.1461T>C
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n.1524+1761T>C
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n.1670T>C
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n.1500T>C
n.1500+1761T>C
n.1370T>C
3g.183037265A>TCA355320088MCCC1c.1547T>A (p.Ile516Asn)
c.1406T>A (p.Ile469Asn)
n.91T>A
c.1220T>A (p.Ile407Asn)
c.*1128T>A (n.*1128T>A)
c.*1144T>A (n.*1144T>A)
c.1263+1761T>A (n.1263+1761T>A)
c.1097T>A (p.Ile366Asn)
c.1196T>A (p.Ile399Asn)
n.1461T>A
n.2044+1761T>A
c.1433T>A (p.Ile478Asn)
c.1377+1761T>A (n.1377+1761T>A)
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n.1470+1761T>A
n.1500T>A
n.1500+1761T>A
n.1370T>A
 gnomAD v4
3g.183037266T>ACA355320097MCCC1c.1546A>T (p.Ile516Phe)
c.1405A>T (p.Ile469Phe)
n.90A>T
c.1219A>T (p.Ile407Phe)
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c.1195A>T (p.Ile399Phe)
n.1460A>T
n.2044+1760A>T
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n.1524+1760A>T
n.1693A>T
n.1669A>T
n.1470+1760A>T
n.1499A>T
n.1500+1760A>T
n.1369A>T
3g.183037266T>CCA2718753MCCC1c.1546A>G (p.Ile516Val)
c.1405A>G (p.Ile469Val)
n.90A>G
c.1219A>G (p.Ile407Val)
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c.*1143A>G (n.*1143A>G)
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c.1096A>G (p.Ile366Val)
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n.2044+1760A>G
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n.1693A>G
n.1669A>G
n.1470+1760A>G
n.1499A>G
n.1500+1760A>G
n.1369A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.183037266T>GCA355320103MCCC1c.1546A>C (p.Ile516Leu)
c.1405A>C (p.Ile469Leu)
n.90A>C
c.1219A>C (p.Ile407Leu)
c.*1127A>C (n.*1127A>C)
c.*1143A>C (n.*1143A>C)
c.1263+1760A>C (n.1263+1760A>C)
c.1096A>C (p.Ile366Leu)
c.1195A>C (p.Ile399Leu)
n.1460A>C
n.2044+1760A>C
c.1432A>C (p.Ile478Leu)
c.1377+1760A>C (n.1377+1760A>C)
n.1524+1760A>C
n.1693A>C
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n.1470+1760A>C
n.1499A>C
n.1500+1760A>C
n.1369A>C
3g.183037266T=CA1425382217MCCC1c.1546A= (p.Ile516=)
c.1405A= (p.Ile469=)
n.90A=
c.1219A= (p.Ile407=)
c.*1127A= (n.*1127A=)
c.*1143A= (n.*1143A=)
c.1263+1760A= (n.1263+1760A=)
c.1096A= (p.Ile366=)
c.1195A= (p.Ile399=)
n.1460A=
n.2044+1760A=
c.1432A= (p.Ile478=)
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n.1524+1760A=
n.1693A=
n.1669A=
n.1470+1760A=
n.1499A=
n.1500+1760A=
n.1369A=
3g.183037267G>ACA437092389MCCC1c.1545C>T (p.Leu515=)
c.1404C>T (p.Leu468=)
n.89C>T
c.1218C>T (p.Leu406=)
c.*1126C>T (n.*1126C>T)
c.*1142C>T (n.*1142C>T)
c.1263+1759C>T (n.1263+1759C>T)
c.1095C>T (p.Leu365=)
c.1194C>T (p.Leu398=)
n.1459C>T
n.2044+1759C>T
c.1431C>T (p.Leu477=)
c.1377+1759C>T (n.1377+1759C>T)
n.1524+1759C>T
n.1692C>T
n.1668C>T
n.1470+1759C>T
n.1498C>T
n.1500+1759C>T
n.1368C>T
 COSMIC
3g.183037267G>CCA437092390MCCC1c.1545C>G (p.Leu515=)
c.1404C>G (p.Leu468=)
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c.*1126C>G (n.*1126C>G)
c.*1142C>G (n.*1142C>G)
c.1263+1759C>G (n.1263+1759C>G)
c.1095C>G (p.Leu365=)
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n.1498C>G
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n.1368C>G
3g.183037267G>TCA437092392MCCC1c.1545C>A (p.Leu515=)
c.1404C>A (p.Leu468=)
n.89C>A
c.1218C>A (p.Leu406=)
c.*1126C>A (n.*1126C>A)
c.*1142C>A (n.*1142C>A)
c.1263+1759C>A (n.1263+1759C>A)
c.1095C>A (p.Leu365=)
c.1194C>A (p.Leu398=)
n.1459C>A
n.2044+1759C>A
c.1431C>A (p.Leu477=)
c.1377+1759C>A (n.1377+1759C>A)
n.1524+1759C>A
n.1692C>A
n.1668C>A
n.1470+1759C>A
n.1498C>A
n.1500+1759C>A
n.1368C>A
3g.183037267_183037290delinsGAGACCCAGGGCTGCCTGGCATAACA1425382218MCCC1c.1522_1545delinsTTATGCCAGGCAGCCCTGGGTCTC (p.Leu508=)
c.1381_1404delinsTTATGCCAGGCAGCCCTGGGTCTC (p.Leu461=)
n.66_89delinsTTATGCCAGGCAGCCCTGGGTCTC
c.1195_1218delinsTTATGCCAGGCAGCCCTGGGTCTC (p.Leu399=)
c.*1103_*1126delinsTTATGCCAGGCAGCCCTGGGTCTC (n.*1103_*1126delinsTTATGCCAGGCAGCCCTGGGTCTC)
c.*1119_*1142delinsTTATGCCAGGCAGCCCTGGGTCTC (n.*1119_*1142delinsTTATGCCAGGCAGCCCTGGGTCTC)
c.1263+1736_1263+1759delinsTTATGCCAGGCAGCCCTGGGTCTC (n.1263+1736_1263+1759delinsTTATGCCAGGCAGCCCTGGGTCTC)
c.1072_1095delinsTTATGCCAGGCAGCCCTGGGTCTC (p.Leu358=)
c.1171_1194delinsTTATGCCAGGCAGCCCTGGGTCTC (p.Leu391=)
n.1436_1459delinsTTATGCCAGGCAGCCCTGGGTCTC
n.2044+1736_2044+1759delinsTTATGCCAGGCAGCCCTGGGTCTC
c.1408_1431delinsTTATGCCAGGCAGCCCTGGGTCTC (p.Leu470=)
c.1377+1736_1377+1759delinsTTATGCCAGGCAGCCCTGGGTCTC (n.1377+1736_1377+1759delinsTTATGCCAGGCAGCCCTGGGTCTC)
n.1524+1736_1524+1759delinsTTATGCCAGGCAGCCCTGGGTCTC
n.1669_1692delinsTTATGCCAGGCAGCCCTGGGTCTC
n.1645_1668delinsTTATGCCAGGCAGCCCTGGGTCTC
n.1470+1736_1470+1759delinsTTATGCCAGGCAGCCCTGGGTCTC
n.1475_1498delinsTTATGCCAGGCAGCCCTGGGTCTC
n.1500+1736_1500+1759delinsTTATGCCAGGCAGCCCTGGGTCTC
n.1345_1368delinsTTATGCCAGGCAGCCCTGGGTCTC
3g.183037268A=CA1425382219MCCC1c.1544T= (p.Leu515=)
c.1403T= (p.Leu468=)
n.88T=
c.1217T= (p.Leu406=)
c.*1125T= (n.*1125T=)
c.*1141T= (n.*1141T=)
c.1263+1758T= (n.1263+1758T=)
c.1094T= (p.Leu365=)
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n.2044+1758T=
c.1430T= (p.Leu477=)
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n.1524+1758T=
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n.1470+1758T=
n.1497T=
n.1500+1758T=
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3g.183037268A>CCA355320113MCCC1c.1544T>G (p.Leu515Arg)
c.1403T>G (p.Leu468Arg)
n.88T>G
c.1217T>G (p.Leu406Arg)
c.*1125T>G (n.*1125T>G)
c.*1141T>G (n.*1141T>G)
c.1263+1758T>G (n.1263+1758T>G)
c.1094T>G (p.Leu365Arg)
c.1193T>G (p.Leu398Arg)
n.1458T>G
n.2044+1758T>G
c.1430T>G (p.Leu477Arg)
c.1377+1758T>G (n.1377+1758T>G)
n.1524+1758T>G
n.1691T>G
n.1667T>G
n.1470+1758T>G
n.1497T>G
n.1500+1758T>G
n.1367T>G
3g.183037268A>GCA2718754MCCC1c.1544T>C (p.Leu515Pro)
c.1403T>C (p.Leu468Pro)
n.88T>C
c.1217T>C (p.Leu406Pro)
c.*1125T>C (n.*1125T>C)
c.*1141T>C (n.*1141T>C)
c.1263+1758T>C (n.1263+1758T>C)
c.1094T>C (p.Leu365Pro)
c.1193T>C (p.Leu398Pro)
n.1458T>C
n.2044+1758T>C
c.1430T>C (p.Leu477Pro)
c.1377+1758T>C (n.1377+1758T>C)
n.1524+1758T>C
n.1691T>C
n.1667T>C
n.1470+1758T>C
n.1497T>C
n.1500+1758T>C
n.1367T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.183037268A>TCA355320115MCCC1c.1544T>A (p.Leu515His)
c.1403T>A (p.Leu468His)
n.88T>A
c.1217T>A (p.Leu406His)
c.*1125T>A (n.*1125T>A)
c.*1141T>A (n.*1141T>A)
c.1263+1758T>A (n.1263+1758T>A)
c.1094T>A (p.Leu365His)
c.1193T>A (p.Leu398His)
n.1458T>A
n.2044+1758T>A
c.1430T>A (p.Leu477His)
c.1377+1758T>A (n.1377+1758T>A)
n.1524+1758T>A
n.1691T>A
n.1667T>A
n.1470+1758T>A
n.1497T>A
n.1500+1758T>A
n.1367T>A
3g.183037272_183037294delCA916082617MCCC1c.1522_1544del (p.Leu508HisfsTer17)
c.1381_1403del (p.Leu461HisfsTer17)
n.66_88del
c.1195_1217del (p.Leu399HisfsTer17)
c.*1103_*1125del (n.*1103_*1125del)
c.*1119_*1141del (n.*1119_*1141del)
c.1263+1736_1263+1758del (n.1263+1736_1263+1758del)
c.1072_1094del (p.Leu358HisfsTer17)
c.1171_1193del (p.Leu391HisfsTer17)
n.1436_1458del
n.2044+1736_2044+1758del
c.1408_1430del (p.Leu470HisfsTer17)
c.1377+1736_1377+1758del (n.1377+1736_1377+1758del)
n.1524+1736_1524+1758del
n.1669_1691del
n.1645_1667del
n.1470+1736_1470+1758del
n.1475_1497del
n.1500+1736_1500+1758del
n.1345_1367del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.183037269G>ACA355320119MCCC1c.1543C>T (p.Leu515Phe)
c.1402C>T (p.Leu468Phe)
n.87C>T
c.1216C>T (p.Leu406Phe)
c.*1124C>T (n.*1124C>T)
c.*1140C>T (n.*1140C>T)
c.1263+1757C>T (n.1263+1757C>T)
c.1093C>T (p.Leu365Phe)
c.1192C>T (p.Leu398Phe)
n.1457C>T
n.2044+1757C>T
c.1429C>T (p.Leu477Phe)
c.1377+1757C>T (n.1377+1757C>T)
n.1524+1757C>T
n.1690C>T
n.1666C>T
n.1470+1757C>T
n.1496C>T
n.1500+1757C>T
n.1366C>T
3g.183037269G>CCA355320122MCCC1c.1543C>G (p.Leu515Val)
c.1402C>G (p.Leu468Val)
n.87C>G
c.1216C>G (p.Leu406Val)
c.*1124C>G (n.*1124C>G)
c.*1140C>G (n.*1140C>G)
c.1263+1757C>G (n.1263+1757C>G)
c.1093C>G (p.Leu365Val)
c.1192C>G (p.Leu398Val)
n.1457C>G
n.2044+1757C>G
c.1429C>G (p.Leu477Val)
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n.1496C>G
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n.1366C>G
3g.183037269G>TCA355320124MCCC1c.1543C>A (p.Leu515Ile)
c.1402C>A (p.Leu468Ile)
n.87C>A
c.1216C>A (p.Leu406Ile)
c.*1124C>A (n.*1124C>A)
c.*1140C>A (n.*1140C>A)
c.1263+1757C>A (n.1263+1757C>A)
c.1093C>A (p.Leu365Ile)
c.1192C>A (p.Leu398Ile)
n.1457C>A
n.2044+1757C>A
c.1429C>A (p.Leu477Ile)
c.1377+1757C>A (n.1377+1757C>A)
n.1524+1757C>A
n.1690C>A
n.1666C>A
n.1470+1757C>A
n.1496C>A
n.1500+1757C>A
n.1366C>A
3g.183037270A=CA1425382220MCCC1c.1542T= (p.Gly514=)
c.1401T= (p.Gly467=)
n.86T=
c.1215T= (p.Gly405=)
c.*1123T= (n.*1123T=)
c.*1139T= (n.*1139T=)
c.1263+1756T= (n.1263+1756T=)
c.1092T= (p.Gly364=)
c.1191T= (p.Gly397=)
n.1456T=
n.2044+1756T=
c.1428T= (p.Gly476=)
c.1377+1756T= (n.1377+1756T=)
n.1524+1756T=
n.1689T=
n.1665T=
n.1470+1756T=
n.1495T=
n.1500+1756T=
n.1365T=
3g.183037270A>CCA437092396MCCC1c.1542T>G (p.Gly514=)
c.1401T>G (p.Gly467=)
n.86T>G
c.1215T>G (p.Gly405=)
c.*1123T>G (n.*1123T>G)
c.*1139T>G (n.*1139T>G)
c.1263+1756T>G (n.1263+1756T>G)
c.1092T>G (p.Gly364=)
c.1191T>G (p.Gly397=)
n.1456T>G
n.2044+1756T>G
c.1428T>G (p.Gly476=)
c.1377+1756T>G (n.1377+1756T>G)
n.1524+1756T>G
n.1689T>G
n.1665T>G
n.1470+1756T>G
n.1495T>G
n.1500+1756T>G
n.1365T>G
3g.183037270A>GCA437092397MCCC1c.1542T>C (p.Gly514=)
c.1401T>C (p.Gly467=)
n.86T>C
c.1215T>C (p.Gly405=)
c.*1123T>C (n.*1123T>C)
c.*1139T>C (n.*1139T>C)
c.1263+1756T>C (n.1263+1756T>C)
c.1092T>C (p.Gly364=)
c.1191T>C (p.Gly397=)
n.1456T>C
n.2044+1756T>C
c.1428T>C (p.Gly476=)
c.1377+1756T>C (n.1377+1756T>C)
n.1524+1756T>C
n.1689T>C
n.1665T>C
n.1470+1756T>C
n.1495T>C
n.1500+1756T>C
n.1365T>C
 gnomAD v4
3g.183037270A>TCA437092398MCCC1c.1542T>A (p.Gly514=)
c.1401T>A (p.Gly467=)
n.86T>A
c.1215T>A (p.Gly405=)
c.*1123T>A (n.*1123T>A)
c.*1139T>A (n.*1139T>A)
c.1263+1756T>A (n.1263+1756T>A)
c.1092T>A (p.Gly364=)
c.1191T>A (p.Gly397=)
n.1456T>A
n.2044+1756T>A
c.1428T>A (p.Gly476=)
c.1377+1756T>A (n.1377+1756T>A)
n.1524+1756T>A
n.1689T>A
n.1665T>A
n.1470+1756T>A
n.1495T>A
n.1500+1756T>A
n.1365T>A
 gnomAD v4
3g.183037271C>ACA355320127MCCC1c.1541G>T (p.Gly514Val)
c.1400G>T (p.Gly467Val)
n.85G>T
c.1214G>T (p.Gly405Val)
c.*1122G>T (n.*1122G>T)
c.*1138G>T (n.*1138G>T)
c.1263+1755G>T (n.1263+1755G>T)
c.1091G>T (p.Gly364Val)
c.1190G>T (p.Gly397Val)
n.1455G>T
n.2044+1755G>T
c.1427G>T (p.Gly476Val)
c.1377+1755G>T (n.1377+1755G>T)
n.1524+1755G>T
n.1688G>T
n.1664G>T
n.1470+1755G>T
n.1494G>T
n.1500+1755G>T
n.1364G>T
 gnomAD v4
3g.183037271C>GCA355320141MCCC1c.1541G>C (p.Gly514Ala)
c.1400G>C (p.Gly467Ala)
n.85G>C
c.1214G>C (p.Gly405Ala)
c.*1122G>C (n.*1122G>C)
c.*1138G>C (n.*1138G>C)
c.1263+1755G>C (n.1263+1755G>C)
c.1091G>C (p.Gly364Ala)
c.1190G>C (p.Gly397Ala)
n.1455G>C
n.2044+1755G>C
c.1427G>C (p.Gly476Ala)
c.1377+1755G>C (n.1377+1755G>C)
n.1524+1755G>C
n.1688G>C
n.1664G>C
n.1470+1755G>C
n.1494G>C
n.1500+1755G>C
n.1364G>C
3g.183037271C>TCA355320130MCCC1c.1541G>A (p.Gly514Asp)
c.1400G>A (p.Gly467Asp)
n.85G>A
c.1214G>A (p.Gly405Asp)
c.*1122G>A (n.*1122G>A)
c.*1138G>A (n.*1138G>A)
c.1263+1755G>A (n.1263+1755G>A)
c.1091G>A (p.Gly364Asp)
c.1190G>A (p.Gly397Asp)
n.1455G>A
n.2044+1755G>A
c.1427G>A (p.Gly476Asp)
c.1377+1755G>A (n.1377+1755G>A)
n.1524+1755G>A
n.1688G>A
n.1664G>A
n.1470+1755G>A
n.1494G>A
n.1500+1755G>A
n.1364G>A
 COSMIC
3g.183037273dupCA903587947MCCC1c.1541dup (p.Leu515SerfsTer18)
c.1400dup (p.Leu468SerfsTer18)
n.85dup
c.1214dup (p.Leu406SerfsTer18)
c.*1122dup (n.*1122dup)
c.*1138dup (n.*1138dup)
c.1263+1755dup (n.1263+1755dup)
c.1091dup (p.Leu365SerfsTer18)
c.1190dup (p.Leu398SerfsTer18)
n.1455dup
n.2044+1755dup
c.1427dup (p.Leu477SerfsTer18)
c.1377+1755dup (n.1377+1755dup)
n.1524+1755dup
n.1688dup
n.1664dup
n.1470+1755dup
n.1494dup
n.1500+1755dup
n.1364dup
 ClinVar dbSNP
3g.183037272C>ACA355320144MCCC1c.1540G>T (p.Gly514Cys)
c.1399G>T (p.Gly467Cys)
n.84G>T
c.1213G>T (p.Gly405Cys)
c.*1121G>T (n.*1121G>T)
c.*1137G>T (n.*1137G>T)
c.1263+1754G>T (n.1263+1754G>T)
c.1090G>T (p.Gly364Cys)
c.1189G>T (p.Gly397Cys)
n.1454G>T
n.2044+1754G>T
c.1426G>T (p.Gly476Cys)
c.1377+1754G>T (n.1377+1754G>T)
n.1524+1754G>T
n.1687G>T
n.1663G>T
n.1470+1754G>T
n.1493G>T
n.1500+1754G>T
n.1363G>T
3g.183037272C>GCA355320147MCCC1c.1540G>C (p.Gly514Arg)
c.1399G>C (p.Gly467Arg)
n.84G>C
c.1213G>C (p.Gly405Arg)
c.*1121G>C (n.*1121G>C)
c.*1137G>C (n.*1137G>C)
c.1263+1754G>C (n.1263+1754G>C)
c.1090G>C (p.Gly364Arg)
c.1189G>C (p.Gly397Arg)
n.1454G>C
n.2044+1754G>C
c.1426G>C (p.Gly476Arg)
c.1377+1754G>C (n.1377+1754G>C)
n.1524+1754G>C
n.1687G>C
n.1663G>C
n.1470+1754G>C
n.1493G>C
n.1500+1754G>C
n.1363G>C
 COSMIC
3g.183037272C>TCA355320149MCCC1c.1540G>A (p.Gly514Ser)
c.1399G>A (p.Gly467Ser)
n.84G>A
c.1213G>A (p.Gly405Ser)
c.*1121G>A (n.*1121G>A)
c.*1137G>A (n.*1137G>A)
c.1263+1754G>A (n.1263+1754G>A)
c.1090G>A (p.Gly364Ser)
c.1189G>A (p.Gly397Ser)
n.1454G>A
n.2044+1754G>A
c.1426G>A (p.Gly476Ser)
c.1377+1754G>A (n.1377+1754G>A)
n.1524+1754G>A
n.1687G>A
n.1663G>A
n.1470+1754G>A
n.1493G>A
n.1500+1754G>A
n.1363G>A
3g.183037273C>ACA437092400MCCC1c.1539G>T (p.Leu513=)
c.1398G>T (p.Leu466=)
n.83G>T
c.1212G>T (p.Leu404=)
c.*1120G>T (n.*1120G>T)
c.*1136G>T (n.*1136G>T)
c.1263+1753G>T (n.1263+1753G>T)
c.1089G>T (p.Leu363=)
c.1188G>T (p.Leu396=)
n.1453G>T
n.2044+1753G>T
c.1425G>T (p.Leu475=)
c.1377+1753G>T (n.1377+1753G>T)
n.1524+1753G>T
n.1686G>T
n.1662G>T
n.1470+1753G>T
n.1492G>T
n.1500+1753G>T
n.1362G>T
3g.183037273C=CA1425382221MCCC1c.1539G= (p.Leu513=)
c.1398G= (p.Leu466=)
n.83G=
c.1212G= (p.Leu404=)
c.*1120G= (n.*1120G=)
c.*1136G= (n.*1136G=)
c.1263+1753G= (n.1263+1753G=)
c.1089G= (p.Leu363=)
c.1188G= (p.Leu396=)
n.1453G=
n.2044+1753G=
c.1425G= (p.Leu475=)
c.1377+1753G= (n.1377+1753G=)
n.1524+1753G=
n.1686G=
n.1662G=
n.1470+1753G=
n.1492G=
n.1500+1753G=
n.1362G=
3g.183037273C>GCA437092401MCCC1c.1539G>C (p.Leu513=)
c.1398G>C (p.Leu466=)
n.83G>C
c.1212G>C (p.Leu404=)
c.*1120G>C (n.*1120G>C)
c.*1136G>C (n.*1136G>C)
c.1263+1753G>C (n.1263+1753G>C)
c.1089G>C (p.Leu363=)
c.1188G>C (p.Leu396=)
n.1453G>C
n.2044+1753G>C
c.1425G>C (p.Leu475=)
c.1377+1753G>C (n.1377+1753G>C)
n.1524+1753G>C
n.1686G>C
n.1662G>C
n.1470+1753G>C
n.1492G>C
n.1500+1753G>C
n.1362G>C
 ClinVar dbSNP
3g.183037273C>TCA437092403MCCC1c.1539G>A (p.Leu513=)
c.1398G>A (p.Leu466=)
n.83G>A
c.1212G>A (p.Leu404=)
c.*1120G>A (n.*1120G>A)
c.*1136G>A (n.*1136G>A)
c.1263+1753G>A (n.1263+1753G>A)
c.1089G>A (p.Leu363=)
c.1188G>A (p.Leu396=)
n.1453G>A
n.2044+1753G>A
c.1425G>A (p.Leu475=)
c.1377+1753G>A (n.1377+1753G>A)
n.1524+1753G>A
n.1686G>A
n.1662G>A
n.1470+1753G>A
n.1492G>A
n.1500+1753G>A
n.1362G>A
3g.183037274A>CCA355320154MCCC1c.1538T>G (p.Leu513Arg)
c.1397T>G (p.Leu466Arg)
n.82T>G
c.1211T>G (p.Leu404Arg)
c.*1119T>G (n.*1119T>G)
c.*1135T>G (n.*1135T>G)
c.1263+1752T>G (n.1263+1752T>G)
c.1088T>G (p.Leu363Arg)
c.1187T>G (p.Leu396Arg)
n.1452T>G
n.2044+1752T>G
c.1424T>G (p.Leu475Arg)
c.1377+1752T>G (n.1377+1752T>G)
n.1524+1752T>G
n.1685T>G
n.1661T>G
n.1470+1752T>G
n.1491T>G
n.1500+1752T>G
n.1361T>G
3g.183037274A>GCA355320157MCCC1c.1538T>C (p.Leu513Pro)
c.1397T>C (p.Leu466Pro)
n.82T>C
c.1211T>C (p.Leu404Pro)
c.*1119T>C (n.*1119T>C)
c.*1135T>C (n.*1135T>C)
c.1263+1752T>C (n.1263+1752T>C)
c.1088T>C (p.Leu363Pro)
c.1187T>C (p.Leu396Pro)
n.1452T>C
n.2044+1752T>C
c.1424T>C (p.Leu475Pro)
c.1377+1752T>C (n.1377+1752T>C)
n.1524+1752T>C
n.1685T>C
n.1661T>C
n.1470+1752T>C
n.1491T>C
n.1500+1752T>C
n.1361T>C
3g.183037274A>TCA355320159MCCC1c.1538T>A (p.Leu513Gln)
c.1397T>A (p.Leu466Gln)
n.82T>A
c.1211T>A (p.Leu404Gln)
c.*1119T>A (n.*1119T>A)
c.*1135T>A (n.*1135T>A)
c.1263+1752T>A (n.1263+1752T>A)
c.1088T>A (p.Leu363Gln)
c.1187T>A (p.Leu396Gln)
n.1452T>A
n.2044+1752T>A
c.1424T>A (p.Leu475Gln)
c.1377+1752T>A (n.1377+1752T>A)
n.1524+1752T>A
n.1685T>A
n.1661T>A
n.1470+1752T>A
n.1491T>A
n.1500+1752T>A
n.1361T>A
3g.183037275G>ACA437092404MCCC1c.1537C>T (p.Leu513=)
c.1396C>T (p.Leu466=)
n.81C>T
c.1210C>T (p.Leu404=)
c.*1118C>T (n.*1118C>T)
c.*1134C>T (n.*1134C>T)
c.1263+1751C>T (n.1263+1751C>T)
c.1087C>T (p.Leu363=)
c.1186C>T (p.Leu396=)
n.1451C>T
n.2044+1751C>T
c.1423C>T (p.Leu475=)
c.1377+1751C>T (n.1377+1751C>T)
n.1524+1751C>T
n.1684C>T
n.1660C>T
n.1470+1751C>T
n.1490C>T
n.1500+1751C>T
n.1360C>T
3g.183037275G>CCA355320160MCCC1c.1537C>G (p.Leu513Val)
c.1396C>G (p.Leu466Val)
n.81C>G
c.1210C>G (p.Leu404Val)
c.*1118C>G (n.*1118C>G)
c.*1134C>G (n.*1134C>G)
c.1263+1751C>G (n.1263+1751C>G)
c.1087C>G (p.Leu363Val)
c.1186C>G (p.Leu396Val)
n.1451C>G
n.2044+1751C>G
c.1423C>G (p.Leu475Val)
c.1377+1751C>G (n.1377+1751C>G)
n.1524+1751C>G
n.1684C>G
n.1660C>G
n.1470+1751C>G
n.1490C>G
n.1500+1751C>G
n.1360C>G
3g.183037275G>TCA355320162MCCC1c.1537C>A (p.Leu513Met)
c.1396C>A (p.Leu466Met)
n.81C>A
c.1210C>A (p.Leu404Met)
c.*1118C>A (n.*1118C>A)
c.*1134C>A (n.*1134C>A)
c.1263+1751C>A (n.1263+1751C>A)
c.1087C>A (p.Leu363Met)
c.1186C>A (p.Leu396Met)
n.1451C>A
n.2044+1751C>A
c.1423C>A (p.Leu475Met)
c.1377+1751C>A (n.1377+1751C>A)
n.1524+1751C>A
n.1684C>A
n.1660C>A
n.1470+1751C>A
n.1490C>A
n.1500+1751C>A
n.1360C>A
3g.183037276G>ACA437092407MCCC1c.1536C>T (p.Ala512=)
c.1395C>T (p.Ala465=)
n.80C>T
c.1209C>T (p.Ala403=)
c.*1117C>T (n.*1117C>T)
c.*1133C>T (n.*1133C>T)
c.1263+1750C>T (n.1263+1750C>T)
c.1086C>T (p.Ala362=)
c.1185C>T (p.Ala395=)
n.1450C>T
n.2044+1750C>T
c.1422C>T (p.Ala474=)
c.1377+1750C>T (n.1377+1750C>T)
n.1524+1750C>T
n.1683C>T
n.1659C>T
n.1470+1750C>T
n.1489C>T
n.1500+1750C>T
n.1359C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183037276G>CCA437092409MCCC1c.1536C>G (p.Ala512=)
c.1395C>G (p.Ala465=)
n.80C>G
c.1209C>G (p.Ala403=)
c.*1117C>G (n.*1117C>G)
c.*1133C>G (n.*1133C>G)
c.1263+1750C>G (n.1263+1750C>G)
c.1086C>G (p.Ala362=)
c.1185C>G (p.Ala395=)
n.1450C>G
n.2044+1750C>G
c.1422C>G (p.Ala474=)
c.1377+1750C>G (n.1377+1750C>G)
n.1524+1750C>G
n.1683C>G
n.1659C>G
n.1470+1750C>G
n.1489C>G
n.1500+1750C>G
n.1359C>G
3g.183037276G=CA1425382222MCCC1c.1536C= (p.Ala512=)
c.1395C= (p.Ala465=)
n.80C=
c.1209C= (p.Ala403=)
c.*1117C= (n.*1117C=)
c.*1133C= (n.*1133C=)
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 dbSNP gnomAD v4
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3g.183037278C>TCA355320178MCCC1c.1534G>A (p.Ala512Thr)
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 COSMIC
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c.*1130A>T (n.*1130A>T)
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c.1083A>T (p.Ala361=)
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n.1656A>T
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n.1356A>T
3g.183037279T>CCA437092414MCCC1c.1533A>G (p.Ala511=)
c.1392A>G (p.Ala464=)
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c.*1114A>G (n.*1114A>G)
c.*1130A>G (n.*1130A>G)
c.1263+1747A>G (n.1263+1747A>G)
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c.1377+1747A>G (n.1377+1747A>G)
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n.1656A>G
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n.1500+1747A>G
n.1356A>G
3g.183037279T>GCA437092415MCCC1c.1533A>C (p.Ala511=)
c.1392A>C (p.Ala464=)
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c.1206A>C (p.Ala402=)
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c.*1130A>C (n.*1130A>C)
c.1263+1747A>C (n.1263+1747A>C)
c.1083A>C (p.Ala361=)
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n.1447A>C
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3g.183037280G>ACA355320193MCCC1c.1532C>T (p.Ala511Val)
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n.76C>A
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c.1390G>A (p.Ala464Thr)
n.75G>A
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c.1081G>A (p.Ala361Thr)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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3g.183037282C>GCA355320209MCCC1c.1530G>C (p.Gln510His)
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c.1263+1744G>C (n.1263+1744G>C)
c.1080G>C (p.Gln360His)
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n.1444G>C
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n.1353G>C
3g.183037282C>TCA437092419MCCC1c.1530G>A (p.Gln510=)
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n.74G>A
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c.*1127G>A (n.*1127G>A)
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3g.183037283T>ACA355320213MCCC1c.1529A>T (p.Gln510Leu)
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n.1443A>T
n.2044+1743A>T
c.1415A>T (p.Gln472Leu)
c.1377+1743A>T (n.1377+1743A>T)
n.1524+1743A>T
n.1676A>T
n.1652A>T
n.1470+1743A>T
n.1482A>T
n.1500+1743A>T
n.1352A>T
3g.183037283T>CCA355320219MCCC1c.1529A>G (p.Gln510Arg)
c.1388A>G (p.Gln463Arg)
n.73A>G
c.1202A>G (p.Gln401Arg)
c.*1110A>G (n.*1110A>G)
c.*1126A>G (n.*1126A>G)
c.1263+1743A>G (n.1263+1743A>G)
c.1079A>G (p.Gln360Arg)
c.1178A>G (p.Gln393Arg)
n.1443A>G
n.2044+1743A>G
c.1415A>G (p.Gln472Arg)
c.1377+1743A>G (n.1377+1743A>G)
n.1524+1743A>G
n.1676A>G
n.1652A>G
n.1470+1743A>G
n.1482A>G
n.1500+1743A>G
n.1352A>G
3g.183037283T>GCA355320221MCCC1c.1529A>C (p.Gln510Pro)
c.1388A>C (p.Gln463Pro)
n.73A>C
c.1202A>C (p.Gln401Pro)
c.*1110A>C (n.*1110A>C)
c.*1126A>C (n.*1126A>C)
c.1263+1743A>C (n.1263+1743A>C)
c.1079A>C (p.Gln360Pro)
c.1178A>C (p.Gln393Pro)
n.1443A>C
n.2044+1743A>C
c.1415A>C (p.Gln472Pro)
c.1377+1743A>C (n.1377+1743A>C)
n.1524+1743A>C
n.1676A>C
n.1652A>C
n.1470+1743A>C
n.1482A>C
n.1500+1743A>C
n.1352A>C
3g.183037284G>ACA355320225MCCC1c.1528C>T (p.Gln510Ter)
c.1387C>T (p.Gln463Ter)
n.72C>T
c.1201C>T (p.Gln401Ter)
c.*1109C>T (n.*1109C>T)
c.*1125C>T (n.*1125C>T)
c.1263+1742C>T (n.1263+1742C>T)
c.1078C>T (p.Gln360Ter)
c.1177C>T (p.Gln393Ter)
n.1442C>T
n.2044+1742C>T
c.1414C>T (p.Gln472Ter)
c.1377+1742C>T (n.1377+1742C>T)
n.1524+1742C>T
n.1675C>T
n.1651C>T
n.1470+1742C>T
n.1481C>T
n.1500+1742C>T
n.1351C>T
 COSMIC
3g.183037284G>CCA355320227MCCC1c.1528C>G (p.Gln510Glu)
c.1387C>G (p.Gln463Glu)
n.72C>G
c.1201C>G (p.Gln401Glu)
c.*1109C>G (n.*1109C>G)
c.*1125C>G (n.*1125C>G)
c.1263+1742C>G (n.1263+1742C>G)
c.1078C>G (p.Gln360Glu)
c.1177C>G (p.Gln393Glu)
n.1442C>G
n.2044+1742C>G
c.1414C>G (p.Gln472Glu)
c.1377+1742C>G (n.1377+1742C>G)
n.1524+1742C>G
n.1675C>G
n.1651C>G
n.1470+1742C>G
n.1481C>G
n.1500+1742C>G
n.1351C>G
3g.183037284G>TCA355320229MCCC1c.1528C>A (p.Gln510Lys)
c.1387C>A (p.Gln463Lys)
n.72C>A
c.1201C>A (p.Gln401Lys)
c.*1109C>A (n.*1109C>A)
c.*1125C>A (n.*1125C>A)
c.1263+1742C>A (n.1263+1742C>A)
c.1078C>A (p.Gln360Lys)
c.1177C>A (p.Gln393Lys)
n.1442C>A
n.2044+1742C>A
c.1414C>A (p.Gln472Lys)
c.1377+1742C>A (n.1377+1742C>A)
n.1524+1742C>A
n.1675C>A
n.1651C>A
n.1470+1742C>A
n.1481C>A
n.1500+1742C>A
n.1351C>A
3g.183037285G>ACA437092422MCCC1c.1527C>T (p.Cys509=)
c.1386C>T (p.Cys462=)
n.71C>T
c.1200C>T (p.Cys400=)
c.*1108C>T (n.*1108C>T)
c.*1124C>T (n.*1124C>T)
c.1263+1741C>T (n.1263+1741C>T)
c.1077C>T (p.Cys359=)
c.1176C>T (p.Cys392=)
n.1441C>T
n.2044+1741C>T
c.1413C>T (p.Cys471=)
c.1377+1741C>T (n.1377+1741C>T)
n.1524+1741C>T
n.1674C>T
n.1650C>T
n.1470+1741C>T
n.1480C>T
n.1500+1741C>T
n.1350C>T
3g.183037285G>CCA355320232MCCC1c.1527C>G (p.Cys509Trp)
c.1386C>G (p.Cys462Trp)
n.71C>G
c.1200C>G (p.Cys400Trp)
c.*1108C>G (n.*1108C>G)
c.*1124C>G (n.*1124C>G)
c.1263+1741C>G (n.1263+1741C>G)
c.1077C>G (p.Cys359Trp)
c.1176C>G (p.Cys392Trp)
n.1441C>G
n.2044+1741C>G
c.1413C>G (p.Cys471Trp)
c.1377+1741C>G (n.1377+1741C>G)
n.1524+1741C>G
n.1674C>G
n.1650C>G
n.1470+1741C>G
n.1480C>G
n.1500+1741C>G
n.1350C>G
3g.183037285G=CA1425382225MCCC1c.1527C= (p.Cys509=)
c.1386C= (p.Cys462=)
n.71C=
c.1200C= (p.Cys400=)
c.*1108C= (n.*1108C=)
c.*1124C= (n.*1124C=)
c.1263+1741C= (n.1263+1741C=)
c.1077C= (p.Cys359=)
c.1176C= (p.Cys392=)
n.1441C=
n.2044+1741C=
c.1413C= (p.Cys471=)
c.1377+1741C= (n.1377+1741C=)
n.1524+1741C=
n.1674C=
n.1650C=
n.1470+1741C=
n.1480C=
n.1500+1741C=
n.1350C=
3g.183037285G>TCA355320230MCCC1c.1527C>A (p.Cys509Ter)
c.1386C>A (p.Cys462Ter)
n.71C>A
c.1200C>A (p.Cys400Ter)
c.*1108C>A (n.*1108C>A)
c.*1124C>A (n.*1124C>A)
c.1263+1741C>A (n.1263+1741C>A)
c.1077C>A (p.Cys359Ter)
c.1176C>A (p.Cys392Ter)
n.1441C>A
n.2044+1741C>A
c.1413C>A (p.Cys471Ter)
c.1377+1741C>A (n.1377+1741C>A)
n.1524+1741C>A
n.1674C>A
n.1650C>A
n.1470+1741C>A
n.1480C>A
n.1500+1741C>A
n.1350C>A
 ClinVar dbSNP
3g.183037285_183037286delinsGCCA1425382224MCCC1c.1526_1527delinsGC (p.Cys509=)
c.1385_1386delinsGC (p.Cys462=)
n.70_71delinsGC
c.1199_1200delinsGC (p.Cys400=)
c.*1107_*1108delinsGC (n.*1107_*1108delinsGC)
c.*1123_*1124delinsGC (n.*1123_*1124delinsGC)
c.1263+1740_1263+1741delinsGC (n.1263+1740_1263+1741delinsGC)
c.1076_1077delinsGC (p.Cys359=)
c.1175_1176delinsGC (p.Cys392=)
n.1440_1441delinsGC
n.2044+1740_2044+1741delinsGC
c.1412_1413delinsGC (p.Cys471=)
c.1377+1740_1377+1741delinsGC (n.1377+1740_1377+1741delinsGC)
n.1524+1740_1524+1741delinsGC
n.1673_1674delinsGC
n.1649_1650delinsGC
n.1470+1740_1470+1741delinsGC
n.1479_1480delinsGC
n.1500+1740_1500+1741delinsGC
n.1349_1350delinsGC
3g.183037286delCA234234MCCC1c.1526del (p.Cys509SerfsTer14)
c.1385del (p.Cys462SerfsTer14)
n.70del
c.1199del (p.Cys400SerfsTer14)
c.*1107del (n.*1107del)
c.*1123del (n.*1123del)
c.1263+1740del (n.1263+1740del)
c.1076del (p.Cys359SerfsTer14)
c.1175del (p.Cys392SerfsTer14)
n.1440del
n.2044+1740del
c.1412del (p.Cys471SerfsTer14)
c.1377+1740del (n.1377+1740del)
n.1524+1740del
n.1673del
n.1649del
n.1470+1740del
n.1479del
n.1500+1740del
n.1349del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183037286C>ACA355320235MCCC1c.1526G>T (p.Cys509Phe)
c.1385G>T (p.Cys462Phe)
n.70G>T
c.1199G>T (p.Cys400Phe)
c.*1107G>T (n.*1107G>T)
c.*1123G>T (n.*1123G>T)
c.1263+1740G>T (n.1263+1740G>T)
c.1076G>T (p.Cys359Phe)
c.1175G>T (p.Cys392Phe)
n.1440G>T
n.2044+1740G>T
c.1412G>T (p.Cys471Phe)
c.1377+1740G>T (n.1377+1740G>T)
n.1524+1740G>T
n.1673G>T
n.1649G>T
n.1470+1740G>T
n.1479G>T
n.1500+1740G>T
n.1349G>T
3g.183037286C>GCA355320237MCCC1c.1526G>C (p.Cys509Ser)
c.1385G>C (p.Cys462Ser)
n.70G>C
c.1199G>C (p.Cys400Ser)
c.*1107G>C (n.*1107G>C)
c.*1123G>C (n.*1123G>C)
c.1263+1740G>C (n.1263+1740G>C)
c.1076G>C (p.Cys359Ser)
c.1175G>C (p.Cys392Ser)
n.1440G>C
n.2044+1740G>C
c.1412G>C (p.Cys471Ser)
c.1377+1740G>C (n.1377+1740G>C)
n.1524+1740G>C
n.1673G>C
n.1649G>C
n.1470+1740G>C
n.1479G>C
n.1500+1740G>C
n.1349G>C
3g.183037286C>TCA355320240MCCC1c.1526G>A (p.Cys509Tyr)
c.1385G>A (p.Cys462Tyr)
n.70G>A
c.1199G>A (p.Cys400Tyr)
c.*1107G>A (n.*1107G>A)
c.*1123G>A (n.*1123G>A)
c.1263+1740G>A (n.1263+1740G>A)
c.1076G>A (p.Cys359Tyr)
c.1175G>A (p.Cys392Tyr)
n.1440G>A
n.2044+1740G>A
c.1412G>A (p.Cys471Tyr)
c.1377+1740G>A (n.1377+1740G>A)
n.1524+1740G>A
n.1673G>A
n.1649G>A
n.1470+1740G>A
n.1479G>A
n.1500+1740G>A
n.1349G>A
3g.183037287A=CA1425382226MCCC1c.1525T= (p.Cys509=)
c.1384T= (p.Cys462=)
n.69T=
c.1198T= (p.Cys400=)
c.*1106T= (n.*1106T=)
c.*1122T= (n.*1122T=)
c.1263+1739T= (n.1263+1739T=)
c.1075T= (p.Cys359=)
c.1174T= (p.Cys392=)
n.1439T=
n.2044+1739T=
c.1411T= (p.Cys471=)
c.1377+1739T= (n.1377+1739T=)
n.1524+1739T=
n.1672T=
n.1648T=
n.1470+1739T=
n.1478T=
n.1500+1739T=
n.1348T=
3g.183037287A>CCA355320253MCCC1c.1525T>G (p.Cys509Gly)
c.1384T>G (p.Cys462Gly)
n.69T>G
c.1198T>G (p.Cys400Gly)
c.*1106T>G (n.*1106T>G)
c.*1122T>G (n.*1122T>G)
c.1263+1739T>G (n.1263+1739T>G)
c.1075T>G (p.Cys359Gly)
c.1174T>G (p.Cys392Gly)
n.1439T>G
n.2044+1739T>G
c.1411T>G (p.Cys471Gly)
c.1377+1739T>G (n.1377+1739T>G)
n.1524+1739T>G
n.1672T>G
n.1648T>G
n.1470+1739T>G
n.1478T>G
n.1500+1739T>G
n.1348T>G
3g.183037287A>GCA355320256MCCC1c.1525T>C (p.Cys509Arg)
c.1384T>C (p.Cys462Arg)
n.69T>C
c.1198T>C (p.Cys400Arg)
c.*1106T>C (n.*1106T>C)
c.*1122T>C (n.*1122T>C)
c.1263+1739T>C (n.1263+1739T>C)
c.1075T>C (p.Cys359Arg)
c.1174T>C (p.Cys392Arg)
n.1439T>C
n.2044+1739T>C
c.1411T>C (p.Cys471Arg)
c.1377+1739T>C (n.1377+1739T>C)
n.1524+1739T>C
n.1672T>C
n.1648T>C
n.1470+1739T>C
n.1478T>C
n.1500+1739T>C
n.1348T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183037287A>TCA355320260MCCC1c.1525T>A (p.Cys509Ser)
c.1384T>A (p.Cys462Ser)
n.69T>A
c.1198T>A (p.Cys400Ser)
c.*1106T>A (n.*1106T>A)
c.*1122T>A (n.*1122T>A)
c.1263+1739T>A (n.1263+1739T>A)
c.1075T>A (p.Cys359Ser)
c.1174T>A (p.Cys392Ser)
n.1439T>A
n.2044+1739T>A
c.1411T>A (p.Cys471Ser)
c.1377+1739T>A (n.1377+1739T>A)
n.1524+1739T>A
n.1672T>A
n.1648T>A
n.1470+1739T>A
n.1478T>A
n.1500+1739T>A
n.1348T>A
3g.183037288T>ACA355320276MCCC1c.1524A>T (p.Leu508Phe)
c.1383A>T (p.Leu461Phe)
n.68A>T
c.1197A>T (p.Leu399Phe)
c.*1105A>T (n.*1105A>T)
c.*1121A>T (n.*1121A>T)
c.1263+1738A>T (n.1263+1738A>T)
c.1074A>T (p.Leu358Phe)
c.1173A>T (p.Leu391Phe)
n.1438A>T
n.2044+1738A>T
c.1410A>T (p.Leu470Phe)
c.1377+1738A>T (n.1377+1738A>T)
n.1524+1738A>T
n.1671A>T
n.1647A>T
n.1470+1738A>T
n.1477A>T
n.1500+1738A>T
n.1347A>T
3g.183037288T>CCA437092425MCCC1c.1524A>G (p.Leu508=)
c.1383A>G (p.Leu461=)
n.68A>G
c.1197A>G (p.Leu399=)
c.*1105A>G (n.*1105A>G)
c.*1121A>G (n.*1121A>G)
c.1263+1738A>G (n.1263+1738A>G)
c.1074A>G (p.Leu358=)
c.1173A>G (p.Leu391=)
n.1438A>G
n.2044+1738A>G
c.1410A>G (p.Leu470=)
c.1377+1738A>G (n.1377+1738A>G)
n.1524+1738A>G
n.1671A>G
n.1647A>G
n.1470+1738A>G
n.1477A>G
n.1500+1738A>G
n.1347A>G
3g.183037288T>GCA355320279MCCC1c.1524A>C (p.Leu508Phe)
c.1383A>C (p.Leu461Phe)
n.68A>C
c.1197A>C (p.Leu399Phe)
c.*1105A>C (n.*1105A>C)
c.*1121A>C (n.*1121A>C)
c.1263+1738A>C (n.1263+1738A>C)
c.1074A>C (p.Leu358Phe)
c.1173A>C (p.Leu391Phe)
n.1438A>C
n.2044+1738A>C
c.1410A>C (p.Leu470Phe)
c.1377+1738A>C (n.1377+1738A>C)
n.1524+1738A>C
n.1671A>C
n.1647A>C
n.1470+1738A>C
n.1477A>C
n.1500+1738A>C
n.1347A>C
3g.183037289A>CCA355320282MCCC1c.1523T>G (p.Leu508Ter)
c.1382T>G (p.Leu461Ter)
n.67T>G
c.1196T>G (p.Leu399Ter)
c.*1104T>G (n.*1104T>G)
c.*1120T>G (n.*1120T>G)
c.1263+1737T>G (n.1263+1737T>G)
c.1073T>G (p.Leu358Ter)
c.1172T>G (p.Leu391Ter)
n.1437T>G
n.2044+1737T>G
c.1409T>G (p.Leu470Ter)
c.1377+1737T>G (n.1377+1737T>G)
n.1524+1737T>G
n.1670T>G
n.1646T>G
n.1470+1737T>G
n.1476T>G
n.1500+1737T>G
n.1346T>G
3g.183037289A>GCA355320283MCCC1c.1523T>C (p.Leu508Ser)
c.1382T>C (p.Leu461Ser)
n.67T>C
c.1196T>C (p.Leu399Ser)
c.*1104T>C (n.*1104T>C)
c.*1120T>C (n.*1120T>C)
c.1263+1737T>C (n.1263+1737T>C)
c.1073T>C (p.Leu358Ser)
c.1172T>C (p.Leu391Ser)
n.1437T>C
n.2044+1737T>C
c.1409T>C (p.Leu470Ser)
c.1377+1737T>C (n.1377+1737T>C)
n.1524+1737T>C
n.1670T>C
n.1646T>C
n.1470+1737T>C
n.1476T>C
n.1500+1737T>C
n.1346T>C
 gnomAD v4
3g.183037289A>TCA355320286MCCC1c.1523T>A (p.Leu508Ter)
c.1382T>A (p.Leu461Ter)
n.67T>A
c.1196T>A (p.Leu399Ter)
c.*1104T>A (n.*1104T>A)
c.*1120T>A (n.*1120T>A)
c.1263+1737T>A (n.1263+1737T>A)
c.1073T>A (p.Leu358Ter)
c.1172T>A (p.Leu391Ter)
n.1437T>A
n.2044+1737T>A
c.1409T>A (p.Leu470Ter)
c.1377+1737T>A (n.1377+1737T>A)
n.1524+1737T>A
n.1670T>A
n.1646T>A
n.1470+1737T>A
n.1476T>A
n.1500+1737T>A
n.1346T>A
3g.183037290_183037291delCA2668715370MCCC1c.1522_1523del (p.Leu508MetfsTer24)
c.1381_1382del (p.Leu461MetfsTer24)
n.66_67del
c.1195_1196del (p.Leu399MetfsTer24)
c.*1103_*1104del (n.*1103_*1104del)
c.*1119_*1120del (n.*1119_*1120del)
c.1263+1736_1263+1737del (n.1263+1736_1263+1737del)
c.1072_1073del (p.Leu358MetfsTer24)
c.1171_1172del (p.Leu391MetfsTer24)
n.1436_1437del
n.2044+1736_2044+1737del
c.1408_1409del (p.Leu470MetfsTer24)
c.1377+1736_1377+1737del (n.1377+1736_1377+1737del)
n.1524+1736_1524+1737del
n.1669_1670del
n.1645_1646del
n.1470+1736_1470+1737del
n.1475_1476del
n.1500+1736_1500+1737del
n.1345_1346del
 gnomAD v4
3g.183037290A>CCA355320295MCCC1c.1522T>G (p.Leu508Val)
c.1381T>G (p.Leu461Val)
n.66T>G
c.1195T>G (p.Leu399Val)
c.*1103T>G (n.*1103T>G)
c.*1119T>G (n.*1119T>G)
c.1263+1736T>G (n.1263+1736T>G)
c.1072T>G (p.Leu358Val)
c.1171T>G (p.Leu391Val)
n.1436T>G
n.2044+1736T>G
c.1408T>G (p.Leu470Val)
c.1377+1736T>G (n.1377+1736T>G)
n.1524+1736T>G
n.1669T>G
n.1645T>G
n.1470+1736T>G
n.1475T>G
n.1500+1736T>G
n.1345T>G
3g.183037290A>GCA437092426MCCC1c.1522T>C (p.Leu508=)
c.1381T>C (p.Leu461=)
n.66T>C
c.1195T>C (p.Leu399=)
c.*1103T>C (n.*1103T>C)
c.*1119T>C (n.*1119T>C)
c.1263+1736T>C (n.1263+1736T>C)
c.1072T>C (p.Leu358=)
c.1171T>C (p.Leu391=)
n.1436T>C
n.2044+1736T>C
c.1408T>C (p.Leu470=)
c.1377+1736T>C (n.1377+1736T>C)
n.1524+1736T>C
n.1669T>C
n.1645T>C
n.1470+1736T>C
n.1475T>C
n.1500+1736T>C
n.1345T>C
3g.183037290A>TCA355320299MCCC1c.1522T>A (p.Leu508Ile)
c.1381T>A (p.Leu461Ile)
n.66T>A
c.1195T>A (p.Leu399Ile)
c.*1103T>A (n.*1103T>A)
c.*1119T>A (n.*1119T>A)
c.1263+1736T>A (n.1263+1736T>A)
c.1072T>A (p.Leu358Ile)
c.1171T>A (p.Leu391Ile)
n.1436T>A
n.2044+1736T>A
c.1408T>A (p.Leu470Ile)
c.1377+1736T>A (n.1377+1736T>A)
n.1524+1736T>A
n.1669T>A
n.1645T>A
n.1470+1736T>A
n.1475T>A
n.1500+1736T>A
n.1345T>A
3g.183037291A>CCA437092428MCCC1c.1521T>G (p.Ser507=)
c.1380T>G (p.Ser460=)
n.65T>G
c.1194T>G (p.Ser398=)
c.*1102T>G (n.*1102T>G)
c.*1118T>G (n.*1118T>G)
c.1263+1735T>G (n.1263+1735T>G)
c.1071T>G (p.Ser357=)
c.1170T>G (p.Ser390=)
n.1435T>G
n.2044+1735T>G
c.1407T>G (p.Ser469=)
c.1377+1735T>G (n.1377+1735T>G)
n.1524+1735T>G
n.1668T>G
n.1644T>G
n.1470+1735T>G
n.1474T>G
n.1500+1735T>G
n.1344T>G
3g.183037291A>GCA437092429MCCC1c.1521T>C (p.Ser507=)
c.1380T>C (p.Ser460=)
n.65T>C
c.1194T>C (p.Ser398=)
c.*1102T>C (n.*1102T>C)
c.*1118T>C (n.*1118T>C)
c.1263+1735T>C (n.1263+1735T>C)
c.1071T>C (p.Ser357=)
c.1170T>C (p.Ser390=)
n.1435T>C
n.2044+1735T>C
c.1407T>C (p.Ser469=)
c.1377+1735T>C (n.1377+1735T>C)
n.1524+1735T>C
n.1668T>C
n.1644T>C
n.1470+1735T>C
n.1474T>C
n.1500+1735T>C
n.1344T>C
3g.183037291A>TCA437092430MCCC1c.1521T>A (p.Ser507=)
c.1380T>A (p.Ser460=)
n.65T>A
c.1194T>A (p.Ser398=)
c.*1102T>A (n.*1102T>A)
c.*1118T>A (n.*1118T>A)
c.1263+1735T>A (n.1263+1735T>A)
c.1071T>A (p.Ser357=)
c.1170T>A (p.Ser390=)
n.1435T>A
n.2044+1735T>A
c.1407T>A (p.Ser469=)
c.1377+1735T>A (n.1377+1735T>A)
n.1524+1735T>A
n.1668T>A
n.1644T>A
n.1470+1735T>A
n.1474T>A
n.1500+1735T>A
n.1344T>A
3g.183037292G>ACA2718756MCCC1c.1520C>T (p.Ser507Phe)
c.1379C>T (p.Ser460Phe)
n.64C>T
c.1193C>T (p.Ser398Phe)
c.*1101C>T (n.*1101C>T)
c.*1117C>T (n.*1117C>T)
c.1263+1734C>T (n.1263+1734C>T)
c.1070C>T (p.Ser357Phe)
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n.1434C>T
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c.1377+1734C>T (n.1377+1734C>T)
n.1524+1734C>T
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n.1643C>T
n.1470+1734C>T
n.1473C>T
n.1500+1734C>T
n.1343C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183037292G>CCA355320304MCCC1c.1520C>G (p.Ser507Cys)
c.1379C>G (p.Ser460Cys)
n.64C>G
c.1193C>G (p.Ser398Cys)
c.*1101C>G (n.*1101C>G)
c.*1117C>G (n.*1117C>G)
c.1263+1734C>G (n.1263+1734C>G)
c.1070C>G (p.Ser357Cys)
c.1169C>G (p.Ser390Cys)
n.1434C>G
n.2044+1734C>G
c.1406C>G (p.Ser469Cys)
c.1377+1734C>G (n.1377+1734C>G)
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n.1667C>G
n.1643C>G
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n.1473C>G
n.1500+1734C>G
n.1343C>G
3g.183037292G=CA1425382227MCCC1c.1520C= (p.Ser507=)
c.1379C= (p.Ser460=)
n.64C=
c.1193C= (p.Ser398=)
c.*1101C= (n.*1101C=)
c.*1117C= (n.*1117C=)
c.1263+1734C= (n.1263+1734C=)
c.1070C= (p.Ser357=)
c.1169C= (p.Ser390=)
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n.2044+1734C=
c.1406C= (p.Ser469=)
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n.1470+1734C=
n.1473C=
n.1500+1734C=
n.1343C=
3g.183037292G>TCA355320303MCCC1c.1520C>A (p.Ser507Tyr)
c.1379C>A (p.Ser460Tyr)
n.64C>A
c.1193C>A (p.Ser398Tyr)
c.*1101C>A (n.*1101C>A)
c.*1117C>A (n.*1117C>A)
c.1263+1734C>A (n.1263+1734C>A)
c.1070C>A (p.Ser357Tyr)
c.1169C>A (p.Ser390Tyr)
n.1434C>A
n.2044+1734C>A
c.1406C>A (p.Ser469Tyr)
c.1377+1734C>A (n.1377+1734C>A)
n.1524+1734C>A
n.1667C>A
n.1643C>A
n.1470+1734C>A
n.1473C>A
n.1500+1734C>A
n.1343C>A
3g.183037293A=CA1425382228MCCC1c.1519T= (p.Ser507=)
c.1378T= (p.Ser460=)
n.63T=
c.1192T= (p.Ser398=)
c.*1100T= (n.*1100T=)
c.*1116T= (n.*1116T=)
c.1263+1733T= (n.1263+1733T=)
c.1069T= (p.Ser357=)
c.1168T= (p.Ser390=)
n.1433T=
n.2044+1733T=
c.1405T= (p.Ser469=)
c.1377+1733T= (n.1377+1733T=)
n.1524+1733T=
n.1666T=
n.1642T=
n.1470+1733T=
n.1472T=
n.1500+1733T=
n.1342T=
3g.183037293A>CCA355320305MCCC1c.1519T>G (p.Ser507Ala)
c.1378T>G (p.Ser460Ala)
n.63T>G
c.1192T>G (p.Ser398Ala)
c.*1100T>G (n.*1100T>G)
c.*1116T>G (n.*1116T>G)
c.1263+1733T>G (n.1263+1733T>G)
c.1069T>G (p.Ser357Ala)
c.1168T>G (p.Ser390Ala)
n.1433T>G
n.2044+1733T>G
c.1405T>G (p.Ser469Ala)
c.1377+1733T>G (n.1377+1733T>G)
n.1524+1733T>G
n.1666T>G
n.1642T>G
n.1470+1733T>G
n.1472T>G
n.1500+1733T>G
n.1342T>G
3g.183037293A>GCA355320306MCCC1c.1519T>C (p.Ser507Pro)
c.1378T>C (p.Ser460Pro)
n.63T>C
c.1192T>C (p.Ser398Pro)
c.*1100T>C (n.*1100T>C)
c.*1116T>C (n.*1116T>C)
c.1263+1733T>C (n.1263+1733T>C)
c.1069T>C (p.Ser357Pro)
c.1168T>C (p.Ser390Pro)
n.1433T>C
n.2044+1733T>C
c.1405T>C (p.Ser469Pro)
c.1377+1733T>C (n.1377+1733T>C)
n.1524+1733T>C
n.1666T>C
n.1642T>C
n.1470+1733T>C
n.1472T>C
n.1500+1733T>C
n.1342T>C
 gnomAD v4
3g.183037293A>TCA355320310MCCC1c.1519T>A (p.Ser507Thr)
c.1378T>A (p.Ser460Thr)
n.63T>A
c.1192T>A (p.Ser398Thr)
c.*1100T>A (n.*1100T>A)
c.*1116T>A (n.*1116T>A)
c.1263+1733T>A (n.1263+1733T>A)
c.1069T>A (p.Ser357Thr)
c.1168T>A (p.Ser390Thr)
n.1433T>A
n.2044+1733T>A
c.1405T>A (p.Ser469Thr)
c.1377+1733T>A (n.1377+1733T>A)
n.1524+1733T>A
n.1666T>A
n.1642T>A
n.1470+1733T>A
n.1472T>A
n.1500+1733T>A
n.1342T>A
 dbSNP
3g.183037294delCA2586973250MCCC1c.1518del (p.Glu506AspfsTer17)
c.1377del (p.Glu459AspfsTer17)
n.62del
c.1191del (p.Glu397AspfsTer17)
c.*1099del (n.*1099del)
c.*1115del (n.*1115del)
c.1263+1732del (n.1263+1732del)
c.1068del (p.Glu356AspfsTer17)
c.1167del (p.Glu389AspfsTer17)
n.1432del
n.2044+1732del
c.1404del (p.Glu468AspfsTer17)
c.1377+1732del (n.1377+1732del)
n.1524+1732del
n.1665del
n.1641del
n.1470+1732del
n.1471del
n.1500+1732del
n.1341del
 ClinVar
3g.183037294C>ACA355320312MCCC1c.1518G>T (p.Glu506Asp)
c.1377G>T (p.Glu459Asp)
n.62G>T
c.1191G>T (p.Glu397Asp)
c.*1099G>T (n.*1099G>T)
c.*1115G>T (n.*1115G>T)
c.1263+1732G>T (n.1263+1732G>T)
c.1068G>T (p.Glu356Asp)
c.1167G>T (p.Glu389Asp)
n.1432G>T
n.2044+1732G>T
c.1404G>T (p.Glu468Asp)
c.1377+1732G>T (n.1377+1732G>T)
n.1524+1732G>T
n.1665G>T
n.1641G>T
n.1470+1732G>T
n.1471G>T
n.1500+1732G>T
n.1341G>T
3g.183037294C=CA1425382229MCCC1c.1518G= (p.Glu506=)
c.1377G= (p.Glu459=)
n.62G=
c.1191G= (p.Glu397=)
c.*1099G= (n.*1099G=)
c.*1115G= (n.*1115G=)
c.1263+1732G= (n.1263+1732G=)
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n.1341G>C
3g.183037294C>TCA88701003MCCC1c.1518G>A (p.Glu506=)
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c.1068G>A (p.Glu356=)
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n.2044+1732G>A
c.1404G>A (p.Glu468=)
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n.1341G>A
 dbSNP
3g.183037295T>ACA355320320MCCC1c.1517A>T (p.Glu506Val)
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n.1340A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183037295T=CA1425382230MCCC1c.1517A= (p.Glu506=)
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c.1190A= (p.Glu397=)
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n.1339G>C
3g.183037296C>TCA355320332MCCC1c.1516G>A (p.Glu506Lys)
c.1375G>A (p.Glu459Lys)
n.60G>A
c.1189G>A (p.Glu397Lys)
c.*1097G>A (n.*1097G>A)
c.*1113G>A (n.*1113G>A)
c.1263+1730G>A (n.1263+1730G>A)
c.1066G>A (p.Glu356Lys)
c.1165G>A (p.Glu389Lys)
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n.1500+1730G>A
n.1339G>A
3g.183037297T>ACA355320340MCCC1c.1515A>T (p.Lys505Asn)
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n.59A>T
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3g.183037297T>CCA437092435MCCC1c.1515A>G (p.Lys505=)
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n.59A>G
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c.*1112A>G (n.*1112A>G)
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c.1065A>G (p.Lys355=)
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n.1338A>G
 gnomAD v4
3g.183037297T>GCA355320342MCCC1c.1515A>C (p.Lys505Asn)
c.1374A>C (p.Lys458Asn)
n.59A>C
c.1188A>C (p.Lys396Asn)
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c.1263+1729A>C (n.1263+1729A>C)
c.1065A>C (p.Lys355Asn)
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3g.183037298T>ACA355320349MCCC1c.1514A>T (p.Lys505Ile)
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n.58A>T
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3g.183037298T>GCA355320346MCCC1c.1514A>C (p.Lys505Thr)
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3g.183037299T>ACA355320350MCCC1c.1513A>T (p.Lys505Ter)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.183037299T>GCA355320356MCCC1c.1513A>C (p.Lys505Gln)
c.1372A>C (p.Lys458Gln)
n.57A>C
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c.1063A>C (p.Lys355Gln)
c.1162A>C (p.Lys388Gln)
n.1427A>C
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n.1524+1727A>C
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n.1636A>C
n.1470+1727A>C
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n.1500+1727A>C
n.1336A>C
3g.183037299T=CA1425382231MCCC1c.1513A= (p.Lys505=)
c.1372A= (p.Lys458=)
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c.1186A= (p.Lys396=)
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c.*1110A= (n.*1110A=)
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3g.183037300G>ACA437092439MCCC1c.1512C>T (p.Ala504=)
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n.1335C>T
 ClinVar dbSNP
3g.183037300G>CCA437092441MCCC1c.1512C>G (p.Ala504=)
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c.1062C>G (p.Ala354=)
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n.1426C>G
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c.1398C>G (p.Ala466=)
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 dbSNP gnomAD v4
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c.1059A>T (p.Ala353=)
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n.1332A>T
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c.*1106A>G (n.*1106A>G)
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n.1332A>G
3g.183037303T>GCA437092446MCCC1c.1509A>C (p.Ala503=)
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n.53A>C
c.1182A>C (p.Ala394=)
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c.*1106A>C (n.*1106A>C)
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c.1059A>C (p.Ala353=)
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n.1462A>C
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n.1332A>C
 ClinVar
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c.1263+1722C>T (n.1263+1722C>T)
c.1058C>T (p.Ala353Val)
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n.1422C>T
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n.1631C>T
n.1470+1722C>T
n.1461C>T
n.1500+1722C>T
n.1331C>T
 gnomAD v4
3g.183037304G>CCA355320381MCCC1c.1508C>G (p.Ala503Gly)
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n.52C>G
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n.52C>A
c.1181C>A (p.Ala394Glu)
c.*1089C>A (n.*1089C>A)
c.*1105C>A (n.*1105C>A)
c.1263+1722C>A (n.1263+1722C>A)
c.1058C>A (p.Ala353Glu)
c.1157C>A (p.Ala386Glu)
n.1422C>A
n.2044+1722C>A
c.1394C>A (p.Ala465Glu)
c.1377+1722C>A (n.1377+1722C>A)
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n.1331C>A
 ClinVar
3g.183037305C>ACA355320388MCCC1c.1507G>T (p.Ala503Ser)
c.1366G>T (p.Ala456Ser)
n.51G>T
c.1180G>T (p.Ala394Ser)
c.*1088G>T (n.*1088G>T)
c.*1104G>T (n.*1104G>T)
c.1263+1721G>T (n.1263+1721G>T)
c.1057G>T (p.Ala353Ser)
c.1156G>T (p.Ala386Ser)
n.1421G>T
n.2044+1721G>T
c.1393G>T (p.Ala465Ser)
c.1377+1721G>T (n.1377+1721G>T)
n.1524+1721G>T
n.1654G>T
n.1630G>T
n.1470+1721G>T
n.1460G>T
n.1500+1721G>T
n.1330G>T
3g.183037305C>GCA355320386MCCC1c.1507G>C (p.Ala503Pro)
c.1366G>C (p.Ala456Pro)
n.51G>C
c.1180G>C (p.Ala394Pro)
c.*1088G>C (n.*1088G>C)
c.*1104G>C (n.*1104G>C)
c.1263+1721G>C (n.1263+1721G>C)
c.1057G>C (p.Ala353Pro)
c.1156G>C (p.Ala386Pro)
n.1421G>C
n.2044+1721G>C
c.1393G>C (p.Ala465Pro)
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n.1524+1721G>C
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n.1460G>C
n.1500+1721G>C
n.1330G>C
3g.183037305C>TCA355320385MCCC1c.1507G>A (p.Ala503Thr)
c.1366G>A (p.Ala456Thr)
n.51G>A
c.1180G>A (p.Ala394Thr)
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c.*1104G>A (n.*1104G>A)
c.1263+1721G>A (n.1263+1721G>A)
c.1057G>A (p.Ala353Thr)
c.1156G>A (p.Ala386Thr)
n.1421G>A
n.2044+1721G>A
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n.1460G>A
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n.1330G>A
3g.183037306A>CCA437092449MCCC1c.1506T>G (p.Ala502=)
c.1365T>G (p.Ala455=)
n.50T>G
c.1179T>G (p.Ala393=)
c.*1087T>G (n.*1087T>G)
c.*1103T>G (n.*1103T>G)
c.1263+1720T>G (n.1263+1720T>G)
c.1056T>G (p.Ala352=)
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n.1420T>G
n.2044+1720T>G
c.1392T>G (p.Ala464=)
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n.1524+1720T>G
n.1653T>G
n.1629T>G
n.1470+1720T>G
n.1459T>G
n.1500+1720T>G
n.1329T>G
3g.183037306A>GCA437092452MCCC1c.1506T>C (p.Ala502=)
c.1365T>C (p.Ala455=)
n.50T>C
c.1179T>C (p.Ala393=)
c.*1087T>C (n.*1087T>C)
c.*1103T>C (n.*1103T>C)
c.1263+1720T>C (n.1263+1720T>C)
c.1056T>C (p.Ala352=)
c.1155T>C (p.Ala385=)
n.1420T>C
n.2044+1720T>C
c.1392T>C (p.Ala464=)
c.1377+1720T>C (n.1377+1720T>C)
n.1524+1720T>C
n.1653T>C
n.1629T>C
n.1470+1720T>C
n.1459T>C
n.1500+1720T>C
n.1329T>C
 ClinVar gnomAD v4
3g.183037306A>TCA437092451MCCC1c.1506T>A (p.Ala502=)
c.1365T>A (p.Ala455=)
n.50T>A
c.1179T>A (p.Ala393=)
c.*1087T>A (n.*1087T>A)
c.*1103T>A (n.*1103T>A)
c.1263+1720T>A (n.1263+1720T>A)
c.1056T>A (p.Ala352=)
c.1155T>A (p.Ala385=)
n.1420T>A
n.2044+1720T>A
c.1392T>A (p.Ala464=)
c.1377+1720T>A (n.1377+1720T>A)
n.1524+1720T>A
n.1653T>A
n.1629T>A
n.1470+1720T>A
n.1459T>A
n.1500+1720T>A
n.1329T>A
3g.183037307G>ACA355320390MCCC1c.1505C>T (p.Ala502Val)
c.1364C>T (p.Ala455Val)
n.49C>T
c.1178C>T (p.Ala393Val)
c.*1086C>T (n.*1086C>T)
c.*1102C>T (n.*1102C>T)
c.1263+1719C>T (n.1263+1719C>T)
c.1055C>T (p.Ala352Val)
c.1154C>T (p.Ala385Val)
n.1419C>T
n.2044+1719C>T
c.1391C>T (p.Ala464Val)
c.1377+1719C>T (n.1377+1719C>T)
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n.1500+1719C>T
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c.1263+1715A>C (n.1263+1715A>C)
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c.*1080G>A (n.*1080G>A)
c.*1096G>A (n.*1096G>A)
c.1263+1713G>A (n.1263+1713G>A)
c.1049G>A (p.Arg350Gln)
c.1148G>A (p.Arg383Gln)
n.1413G>A
n.2044+1713G>A
c.1385G>A (p.Arg462Gln)
c.1377+1713G>A (n.1377+1713G>A)
n.1524+1713G>A
n.1646G>A
n.1622G>A
n.1470+1713G>A
n.1452G>A
n.1500+1713G>A
n.1322G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183037314G>ACA2718761MCCC1c.1498C>T (p.Arg500Trp)
c.1357C>T (p.Arg453Trp)
n.42C>T
c.1171C>T (p.Arg391Trp)
c.*1079C>T (n.*1079C>T)
c.*1095C>T (n.*1095C>T)
c.1263+1712C>T (n.1263+1712C>T)
c.1048C>T (p.Arg350Trp)
c.1147C>T (p.Arg383Trp)
n.1412C>T
n.2044+1712C>T
c.1384C>T (p.Arg462Trp)
c.1377+1712C>T (n.1377+1712C>T)
n.1524+1712C>T
n.1645C>T
n.1621C>T
n.1470+1712C>T
n.1451C>T
n.1500+1712C>T
n.1321C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.183037314G>CCA355320445MCCC1c.1498C>G (p.Arg500Gly)
c.1357C>G (p.Arg453Gly)
n.42C>G
c.1171C>G (p.Arg391Gly)
c.*1079C>G (n.*1079C>G)
c.*1095C>G (n.*1095C>G)
c.1263+1712C>G (n.1263+1712C>G)
c.1048C>G (p.Arg350Gly)
c.1147C>G (p.Arg383Gly)
n.1412C>G
n.2044+1712C>G
c.1384C>G (p.Arg462Gly)
c.1377+1712C>G (n.1377+1712C>G)
n.1524+1712C>G
n.1645C>G
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n.1451C>G
n.1500+1712C>G
n.1321C>G
3g.183037314G=CA1425382235MCCC1c.1498C= (p.Arg500=)
c.1357C= (p.Arg453=)
n.42C=
c.1171C= (p.Arg391=)
c.*1079C= (n.*1079C=)
c.*1095C= (n.*1095C=)
c.1263+1712C= (n.1263+1712C=)
c.1048C= (p.Arg350=)
c.1147C= (p.Arg383=)
n.1412C=
n.2044+1712C=
c.1384C= (p.Arg462=)
c.1377+1712C= (n.1377+1712C=)
n.1524+1712C=
n.1645C=
n.1621C=
n.1470+1712C=
n.1451C=
n.1500+1712C=
n.1321C=
3g.183037314G>TCA2718762MCCC1c.1498C>A (p.Arg500=)
c.1357C>A (p.Arg453=)
n.42C>A
c.1171C>A (p.Arg391=)
c.*1079C>A (n.*1079C>A)
c.*1095C>A (n.*1095C>A)
c.1263+1712C>A (n.1263+1712C>A)
c.1048C>A (p.Arg350=)
c.1147C>A (p.Arg383=)
n.1412C>A
n.2044+1712C>A
c.1384C>A (p.Arg462=)
c.1377+1712C>A (n.1377+1712C>A)
n.1524+1712C>A
n.1645C>A
n.1621C>A
n.1470+1712C>A
n.1451C>A
n.1500+1712C>A
n.1321C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183037315A>CCA355320452MCCC1c.1497T>G (p.Ser499Arg)
c.1356T>G (p.Ser452Arg)
n.41T>G
c.1170T>G (p.Ser390Arg)
c.*1078T>G (n.*1078T>G)
c.*1094T>G (n.*1094T>G)
c.1263+1711T>G (n.1263+1711T>G)
c.1047T>G (p.Ser349Arg)
c.1146T>G (p.Ser382Arg)
n.1411T>G
n.2044+1711T>G
c.1383T>G (p.Ser461Arg)
c.1377+1711T>G (n.1377+1711T>G)
n.1524+1711T>G
n.1644T>G
n.1620T>G
n.1470+1711T>G
n.1450T>G
n.1500+1711T>G
n.1320T>G
3g.183037315A>GCA437092464MCCC1c.1497T>C (p.Ser499=)
c.1356T>C (p.Ser452=)
n.41T>C
c.1170T>C (p.Ser390=)
c.*1078T>C (n.*1078T>C)
c.*1094T>C (n.*1094T>C)
c.1263+1711T>C (n.1263+1711T>C)
c.1047T>C (p.Ser349=)
c.1146T>C (p.Ser382=)
n.1411T>C
n.2044+1711T>C
c.1383T>C (p.Ser461=)
c.1377+1711T>C (n.1377+1711T>C)
n.1524+1711T>C
n.1644T>C
n.1620T>C
n.1470+1711T>C
n.1450T>C
n.1500+1711T>C
n.1320T>C
3g.183037315A>TCA355320455MCCC1c.1497T>A (p.Ser499Arg)
c.1356T>A (p.Ser452Arg)
n.41T>A
c.1170T>A (p.Ser390Arg)
c.*1078T>A (n.*1078T>A)
c.*1094T>A (n.*1094T>A)
c.1263+1711T>A (n.1263+1711T>A)
c.1047T>A (p.Ser349Arg)
c.1146T>A (p.Ser382Arg)
n.1411T>A
n.2044+1711T>A
c.1383T>A (p.Ser461Arg)
c.1377+1711T>A (n.1377+1711T>A)
n.1524+1711T>A
n.1644T>A
n.1620T>A
n.1470+1711T>A
n.1450T>A
n.1500+1711T>A
n.1320T>A
3g.183037316C>ACA355320460MCCC1c.1496G>T (p.Ser499Ile)
c.1355G>T (p.Ser452Ile)
n.40G>T
c.1169G>T (p.Ser390Ile)
c.*1077G>T (n.*1077G>T)
c.*1093G>T (n.*1093G>T)
c.1263+1710G>T (n.1263+1710G>T)
c.1046G>T (p.Ser349Ile)
c.1145G>T (p.Ser382Ile)
n.1410G>T
n.2044+1710G>T
c.1382G>T (p.Ser461Ile)
c.1377+1710G>T (n.1377+1710G>T)
n.1524+1710G>T
n.1643G>T
n.1619G>T
n.1470+1710G>T
n.1449G>T
n.1500+1710G>T
n.1319G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183037316C>GCA355320462MCCC1c.1496G>C (p.Ser499Thr)
c.1355G>C (p.Ser452Thr)
n.40G>C
c.1169G>C (p.Ser390Thr)
c.*1077G>C (n.*1077G>C)
c.*1093G>C (n.*1093G>C)
c.1263+1710G>C (n.1263+1710G>C)
c.1046G>C (p.Ser349Thr)
c.1145G>C (p.Ser382Thr)
n.1410G>C
n.2044+1710G>C
c.1382G>C (p.Ser461Thr)
c.1377+1710G>C (n.1377+1710G>C)
n.1524+1710G>C
n.1643G>C
n.1619G>C
n.1470+1710G>C
n.1449G>C
n.1500+1710G>C
n.1319G>C
3g.183037316C>TCA355320464MCCC1c.1496G>A (p.Ser499Asn)
c.1355G>A (p.Ser452Asn)
n.40G>A
c.1169G>A (p.Ser390Asn)
c.*1077G>A (n.*1077G>A)
c.*1093G>A (n.*1093G>A)
c.1263+1710G>A (n.1263+1710G>A)
c.1046G>A (p.Ser349Asn)
c.1145G>A (p.Ser382Asn)
n.1410G>A
n.2044+1710G>A
c.1382G>A (p.Ser461Asn)
c.1377+1710G>A (n.1377+1710G>A)
n.1524+1710G>A
n.1643G>A
n.1619G>A
n.1470+1710G>A
n.1449G>A
n.1500+1710G>A
n.1319G>A
 gnomAD v4
3g.183037317T>ACA355320466MCCC1c.1495A>T (p.Ser499Cys)
c.1354A>T (p.Ser452Cys)
n.39A>T
c.1168A>T (p.Ser390Cys)
c.*1076A>T (n.*1076A>T)
c.*1092A>T (n.*1092A>T)
c.1263+1709A>T (n.1263+1709A>T)
c.1045A>T (p.Ser349Cys)
c.1144A>T (p.Ser382Cys)
n.1409A>T
n.2044+1709A>T
c.1381A>T (p.Ser461Cys)
c.1377+1709A>T (n.1377+1709A>T)
n.1524+1709A>T
n.1642A>T
n.1618A>T
n.1470+1709A>T
n.1448A>T
n.1500+1709A>T
n.1318A>T
3g.183037317T>CCA355320467MCCC1c.1495A>G (p.Ser499Gly)
c.1354A>G (p.Ser452Gly)
n.39A>G
c.1168A>G (p.Ser390Gly)
c.*1076A>G (n.*1076A>G)
c.*1092A>G (n.*1092A>G)
c.1263+1709A>G (n.1263+1709A>G)
c.1045A>G (p.Ser349Gly)
c.1144A>G (p.Ser382Gly)
n.1409A>G
n.2044+1709A>G
c.1381A>G (p.Ser461Gly)
c.1377+1709A>G (n.1377+1709A>G)
n.1524+1709A>G
n.1642A>G
n.1618A>G
n.1470+1709A>G
n.1448A>G
n.1500+1709A>G
n.1318A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.183037317T>GCA2718763MCCC1c.1495A>C (p.Ser499Arg)
c.1354A>C (p.Ser452Arg)
n.39A>C
c.1168A>C (p.Ser390Arg)
c.*1076A>C (n.*1076A>C)
c.*1092A>C (n.*1092A>C)
c.1263+1709A>C (n.1263+1709A>C)
c.1045A>C (p.Ser349Arg)
c.1144A>C (p.Ser382Arg)
n.1409A>C
n.2044+1709A>C
c.1381A>C (p.Ser461Arg)
c.1377+1709A>C (n.1377+1709A>C)
n.1524+1709A>C
n.1642A>C
n.1618A>C
n.1470+1709A>C
n.1448A>C
n.1500+1709A>C
n.1318A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183037317T=CA1425382236MCCC1c.1495A= (p.Ser499=)
c.1354A= (p.Ser452=)
n.39A=
c.1168A= (p.Ser390=)
c.*1076A= (n.*1076A=)
c.*1092A= (n.*1092A=)
c.1263+1709A= (n.1263+1709A=)
c.1045A= (p.Ser349=)
c.1144A= (p.Ser382=)
n.1409A=
n.2044+1709A=
c.1381A= (p.Ser461=)
c.1377+1709A= (n.1377+1709A=)
n.1524+1709A=
n.1642A=
n.1618A=
n.1470+1709A=
n.1448A=
n.1500+1709A=
n.1318A=
3g.183037318G>ACA437092508MCCC1c.1494C>T (p.Leu498=)
c.1353C>T (p.Leu451=)
n.38C>T
c.1167C>T (p.Leu389=)
c.*1075C>T (n.*1075C>T)
c.*1091C>T (n.*1091C>T)
c.1263+1708C>T (n.1263+1708C>T)
c.1044C>T (p.Leu348=)
c.1143C>T (p.Leu381=)
n.1408C>T
n.2044+1708C>T
c.1380C>T (p.Leu460=)
c.1377+1708C>T (n.1377+1708C>T)
n.1524+1708C>T
n.1641C>T
n.1617C>T
n.1470+1708C>T
n.1447C>T
n.1500+1708C>T
n.1317C>T
 ClinVar
3g.183037318G>CCA437092509MCCC1c.1494C>G (p.Leu498=)
c.1353C>G (p.Leu451=)
n.38C>G
c.1167C>G (p.Leu389=)
c.*1075C>G (n.*1075C>G)
c.*1091C>G (n.*1091C>G)
c.1263+1708C>G (n.1263+1708C>G)
c.1044C>G (p.Leu348=)
c.1143C>G (p.Leu381=)
n.1408C>G
n.2044+1708C>G
c.1380C>G (p.Leu460=)
c.1377+1708C>G (n.1377+1708C>G)
n.1524+1708C>G
n.1641C>G
n.1617C>G
n.1470+1708C>G
n.1447C>G
n.1500+1708C>G
n.1317C>G
3g.183037318G>TCA437092510MCCC1c.1494C>A (p.Leu498=)
c.1353C>A (p.Leu451=)
n.38C>A
c.1167C>A (p.Leu389=)
c.*1075C>A (n.*1075C>A)
c.*1091C>A (n.*1091C>A)
c.1263+1708C>A (n.1263+1708C>A)
c.1044C>A (p.Leu348=)
c.1143C>A (p.Leu381=)
n.1408C>A
n.2044+1708C>A
c.1380C>A (p.Leu460=)
c.1377+1708C>A (n.1377+1708C>A)
n.1524+1708C>A
n.1641C>A
n.1617C>A
n.1470+1708C>A
n.1447C>A
n.1500+1708C>A
n.1317C>A
3g.183037319A>CCA355320468MCCC1c.1493T>G (p.Leu498Arg)
c.1352T>G (p.Leu451Arg)
n.37T>G
c.1166T>G (p.Leu389Arg)
c.*1074T>G (n.*1074T>G)
c.*1090T>G (n.*1090T>G)
c.1263+1707T>G (n.1263+1707T>G)
c.1043T>G (p.Leu348Arg)
c.1142T>G (p.Leu381Arg)
n.1407T>G
n.2044+1707T>G
c.1379T>G (p.Leu460Arg)
c.1377+1707T>G (n.1377+1707T>G)
n.1524+1707T>G
n.1640T>G
n.1616T>G
n.1470+1707T>G
n.1446T>G
n.1500+1707T>G
n.1316T>G
3g.183037319A>GCA355320470MCCC1c.1493T>C (p.Leu498Pro)
c.1352T>C (p.Leu451Pro)
n.37T>C
c.1166T>C (p.Leu389Pro)
c.*1074T>C (n.*1074T>C)
c.*1090T>C (n.*1090T>C)
c.1263+1707T>C (n.1263+1707T>C)
c.1043T>C (p.Leu348Pro)
c.1142T>C (p.Leu381Pro)
n.1407T>C
n.2044+1707T>C
c.1379T>C (p.Leu460Pro)
c.1377+1707T>C (n.1377+1707T>C)
n.1524+1707T>C
n.1640T>C
n.1616T>C
n.1470+1707T>C
n.1446T>C
n.1500+1707T>C
n.1316T>C
3g.183037319A>TCA355320472MCCC1c.1493T>A (p.Leu498His)
c.1352T>A (p.Leu451His)
n.37T>A
c.1166T>A (p.Leu389His)
c.*1074T>A (n.*1074T>A)
c.*1090T>A (n.*1090T>A)
c.1263+1707T>A (n.1263+1707T>A)
c.1043T>A (p.Leu348His)
c.1142T>A (p.Leu381His)
n.1407T>A
n.2044+1707T>A
c.1379T>A (p.Leu460His)
c.1377+1707T>A (n.1377+1707T>A)
n.1524+1707T>A
n.1640T>A
n.1616T>A
n.1470+1707T>A
n.1446T>A
n.1500+1707T>A
n.1316T>A
3g.183037320G>ACA2718764MCCC1c.1492C>T (p.Leu498Phe)
c.1351C>T (p.Leu451Phe)
n.36C>T
c.1165C>T (p.Leu389Phe)
c.*1073C>T (n.*1073C>T)
c.*1089C>T (n.*1089C>T)
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c.1372T>G (p.Leu458Val)
c.1377+1700T>G (n.1377+1700T>G)
n.1524+1700T>G
n.1633T>G
n.1609T>G
n.1470+1700T>G
n.1439T>G
n.1500+1700T>G
n.1309T>G
 gnomAD v4
3g.183037326A>GCA2718766MCCC1c.1486T>C (p.Leu496=)
c.1345T>C (p.Leu449=)
n.30T>C
c.1159T>C (p.Leu387=)
c.*1067T>C (n.*1067T>C)
c.*1083T>C (n.*1083T>C)
c.1263+1700T>C (n.1263+1700T>C)
c.1036T>C (p.Leu346=)
c.1135T>C (p.Leu379=)
n.1400T>C
n.2044+1700T>C
c.1372T>C (p.Leu458=)
c.1377+1700T>C (n.1377+1700T>C)
n.1524+1700T>C
n.1633T>C
n.1609T>C
n.1470+1700T>C
n.1439T>C
n.1500+1700T>C
n.1309T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183037326A>TCA355320516MCCC1c.1486T>A (p.Leu496Met)
c.1345T>A (p.Leu449Met)
n.30T>A
c.1159T>A (p.Leu387Met)
c.*1067T>A (n.*1067T>A)
c.*1083T>A (n.*1083T>A)
c.1263+1700T>A (n.1263+1700T>A)
c.1036T>A (p.Leu346Met)
c.1135T>A (p.Leu379Met)
n.1400T>A
n.2044+1700T>A
c.1372T>A (p.Leu458Met)
c.1377+1700T>A (n.1377+1700T>A)
n.1524+1700T>A
n.1633T>A
n.1609T>A
n.1470+1700T>A
n.1439T>A
n.1500+1700T>A
n.1309T>A
3g.183037327C>ACA355320525MCCC1c.1485G>T (p.Gln495His)
c.1344G>T (p.Gln448His)
n.29G>T
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c.*1066G>T (n.*1066G>T)
c.*1082G>T (n.*1082G>T)
c.1263+1699G>T (n.1263+1699G>T)
c.1035G>T (p.Gln345His)
c.1134G>T (p.Gln378His)
n.1399G>T
n.2044+1699G>T
c.1371G>T (p.Gln457His)
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n.1524+1699G>T
n.1632G>T
n.1608G>T
n.1470+1699G>T
n.1438G>T
n.1500+1699G>T
n.1308G>T
3g.183037327C=CA1425382240MCCC1c.1485G= (p.Gln495=)
c.1344G= (p.Gln448=)
n.29G=
c.1158G= (p.Gln386=)
c.*1066G= (n.*1066G=)
c.*1082G= (n.*1082G=)
c.1263+1699G= (n.1263+1699G=)
c.1035G= (p.Gln345=)
c.1134G= (p.Gln378=)
n.1399G=
n.2044+1699G=
c.1371G= (p.Gln457=)
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n.1524+1699G=
n.1632G=
n.1608G=
n.1470+1699G=
n.1438G=
n.1500+1699G=
n.1308G=
3g.183037327C>GCA355320528MCCC1c.1485G>C (p.Gln495His)
c.1344G>C (p.Gln448His)
n.29G>C
c.1158G>C (p.Gln386His)
c.*1066G>C (n.*1066G>C)
c.*1082G>C (n.*1082G>C)
c.1263+1699G>C (n.1263+1699G>C)
c.1035G>C (p.Gln345His)
c.1134G>C (p.Gln378His)
n.1399G>C
n.2044+1699G>C
c.1371G>C (p.Gln457His)
c.1377+1699G>C (n.1377+1699G>C)
n.1524+1699G>C
n.1632G>C
n.1608G>C
n.1470+1699G>C
n.1438G>C
n.1500+1699G>C
n.1308G>C
3g.183037327C>TCA2718767MCCC1c.1485G>A (p.Gln495=)
c.1344G>A (p.Gln448=)
n.29G>A
c.1158G>A (p.Gln386=)
c.*1066G>A (n.*1066G>A)
c.*1082G>A (n.*1082G>A)
c.1263+1699G>A (n.1263+1699G>A)
c.1035G>A (p.Gln345=)
c.1134G>A (p.Gln378=)
n.1399G>A
n.2044+1699G>A
c.1371G>A (p.Gln457=)
c.1377+1699G>A (n.1377+1699G>A)
n.1524+1699G>A
n.1632G>A
n.1608G>A
n.1470+1699G>A
n.1438G>A
n.1500+1699G>A
n.1308G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.183037327_183037331delinsCTGTTCA1425382241MCCC1c.1481_1485delinsAACAG (p.Lys494=)
c.1340_1344delinsAACAG (p.Lys447=)
n.25_29delinsAACAG
c.1154_1158delinsAACAG (p.Lys385=)
c.*1062_*1066delinsAACAG (n.*1062_*1066delinsAACAG)
c.*1078_*1082delinsAACAG (n.*1078_*1082delinsAACAG)
c.1263+1695_1263+1699delinsAACAG (n.1263+1695_1263+1699delinsAACAG)
c.1031_1035delinsAACAG (p.Lys344=)
c.1130_1134delinsAACAG (p.Lys377=)
n.1395_1399delinsAACAG
n.2044+1695_2044+1699delinsAACAG
c.1367_1371delinsAACAG (p.Lys456=)
c.1377+1695_1377+1699delinsAACAG (n.1377+1695_1377+1699delinsAACAG)
n.1524+1695_1524+1699delinsAACAG
n.1628_1632delinsAACAG
n.1604_1608delinsAACAG
n.1470+1695_1470+1699delinsAACAG
n.1434_1438delinsAACAG
n.1500+1695_1500+1699delinsAACAG
n.1304_1308delinsAACAG
3g.183037328T>ACA355320537MCCC1c.1484A>T (p.Gln495Leu)
c.1343A>T (p.Gln448Leu)
n.28A>T
c.1157A>T (p.Gln386Leu)
c.*1065A>T (n.*1065A>T)
c.*1081A>T (n.*1081A>T)
c.1263+1698A>T (n.1263+1698A>T)
c.1034A>T (p.Gln345Leu)
c.1133A>T (p.Gln378Leu)
n.1398A>T
n.2044+1698A>T
c.1370A>T (p.Gln457Leu)
c.1377+1698A>T (n.1377+1698A>T)
n.1524+1698A>T
n.1631A>T
n.1607A>T
n.1470+1698A>T
n.1437A>T
n.1500+1698A>T
n.1307A>T
 gnomAD v4
3g.183037328T>CCA355320541MCCC1c.1484A>G (p.Gln495Arg)
c.1343A>G (p.Gln448Arg)
n.28A>G
c.1157A>G (p.Gln386Arg)
c.*1065A>G (n.*1065A>G)
c.*1081A>G (n.*1081A>G)
c.1263+1698A>G (n.1263+1698A>G)
c.1034A>G (p.Gln345Arg)
c.1133A>G (p.Gln378Arg)
n.1398A>G
n.2044+1698A>G
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n.1607A>G
n.1470+1698A>G
n.1437A>G
n.1500+1698A>G
n.1307A>G
3g.183037328T>GCA355320543MCCC1c.1484A>C (p.Gln495Pro)
c.1343A>C (p.Gln448Pro)
n.28A>C
c.1157A>C (p.Gln386Pro)
c.*1065A>C (n.*1065A>C)
c.*1081A>C (n.*1081A>C)
c.1263+1698A>C (n.1263+1698A>C)
c.1034A>C (p.Gln345Pro)
c.1133A>C (p.Gln378Pro)
n.1398A>C
n.2044+1698A>C
c.1370A>C (p.Gln457Pro)
c.1377+1698A>C (n.1377+1698A>C)
n.1524+1698A>C
n.1631A>C
n.1607A>C
n.1470+1698A>C
n.1437A>C
n.1500+1698A>C
n.1307A>C
3g.183037331_183037334delCA903588070MCCC1c.1481_1484del (p.Lys494SerfsTer28)
c.1340_1343del (p.Lys447SerfsTer28)
n.25_28del
c.1154_1157del (p.Lys385SerfsTer28)
c.*1062_*1065del (n.*1062_*1065del)
c.*1078_*1081del (n.*1078_*1081del)
c.1263+1695_1263+1698del (n.1263+1695_1263+1698del)
c.1031_1034del (p.Lys344SerfsTer28)
c.1130_1133del (p.Lys377SerfsTer28)
n.1395_1398del
n.2044+1695_2044+1698del
c.1367_1370del (p.Lys456SerfsTer28)
c.1377+1695_1377+1698del (n.1377+1695_1377+1698del)
n.1524+1695_1524+1698del
n.1628_1631del
n.1604_1607del
n.1470+1695_1470+1698del
n.1434_1437del
n.1500+1695_1500+1698del
n.1304_1307del
 dbSNP
3g.183037329G>ACA355320552MCCC1c.1483C>T (p.Gln495Ter)
c.1342C>T (p.Gln448Ter)
n.27C>T
c.1156C>T (p.Gln386Ter)
c.*1064C>T (n.*1064C>T)
c.*1080C>T (n.*1080C>T)
c.1263+1697C>T (n.1263+1697C>T)
c.1033C>T (p.Gln345Ter)
c.1132C>T (p.Gln378Ter)
n.1397C>T
n.2044+1697C>T
c.1369C>T (p.Gln457Ter)
c.1377+1697C>T (n.1377+1697C>T)
n.1524+1697C>T
n.1630C>T
n.1606C>T
n.1470+1697C>T
n.1436C>T
n.1500+1697C>T
n.1306C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.183037329G>CCA355320555MCCC1c.1483C>G (p.Gln495Glu)
c.1342C>G (p.Gln448Glu)
n.27C>G
c.1156C>G (p.Gln386Glu)
c.*1064C>G (n.*1064C>G)
c.*1080C>G (n.*1080C>G)
c.1263+1697C>G (n.1263+1697C>G)
c.1033C>G (p.Gln345Glu)
c.1132C>G (p.Gln378Glu)
n.1397C>G
n.2044+1697C>G
c.1369C>G (p.Gln457Glu)
c.1377+1697C>G (n.1377+1697C>G)
n.1524+1697C>G
n.1630C>G
n.1606C>G
n.1470+1697C>G
n.1436C>G
n.1500+1697C>G
n.1306C>G
3g.183037329G=CA1425382242MCCC1c.1483C= (p.Gln495=)
c.1342C= (p.Gln448=)
n.27C=
c.1156C= (p.Gln386=)
c.*1064C= (n.*1064C=)
c.*1080C= (n.*1080C=)
c.1263+1697C= (n.1263+1697C=)
c.1033C= (p.Gln345=)
c.1132C= (p.Gln378=)
n.1397C=
n.2044+1697C=
c.1369C= (p.Gln457=)
c.1377+1697C= (n.1377+1697C=)
n.1524+1697C=
n.1630C=
n.1606C=
n.1470+1697C=
n.1436C=
n.1500+1697C=
n.1306C=
3g.183037329G>TCA355320556MCCC1c.1483C>A (p.Gln495Lys)
c.1342C>A (p.Gln448Lys)
n.27C>A
c.1156C>A (p.Gln386Lys)
c.*1064C>A (n.*1064C>A)
c.*1080C>A (n.*1080C>A)
c.1263+1697C>A (n.1263+1697C>A)
c.1033C>A (p.Gln345Lys)
c.1132C>A (p.Gln378Lys)
n.1397C>A
n.2044+1697C>A
c.1369C>A (p.Gln457Lys)
c.1377+1697C>A (n.1377+1697C>A)
n.1524+1697C>A
n.1630C>A
n.1606C>A
n.1470+1697C>A
n.1436C>A
n.1500+1697C>A
n.1306C>A

Number of alleles fetched