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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 3 | g.183037197A>G | CA2577969809 | MCCC1 | c.1594+21T>C (n.1594+21T>C) c.1453+21T>C (n.1453+21T>C) n.138+21T>C c.1267+21T>C (n.1267+21T>C) c.*1175+21T>C (n.*1175+21T>C) c.*1191+21T>C (n.*1191+21T>C) c.1263+1829T>C (n.1263+1829T>C) c.1144+21T>C (n.1144+21T>C) c.1243+21T>C (n.1243+21T>C) n.1508+21T>C n.2044+1829T>C c.1480+21T>C (n.1480+21T>C) c.1377+1829T>C (n.1377+1829T>C) n.1524+1829T>C n.1741+21T>C n.1717+21T>C n.1470+1829T>C n.1547+21T>C n.1500+1829T>C n.1417+21T>C | |
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| 3 | g.183037206A>T | CA2718739 | MCCC1 | c.1594+12T>A (n.1594+12T>A) c.1453+12T>A (n.1453+12T>A) n.138+12T>A c.1267+12T>A (n.1267+12T>A) c.*1175+12T>A (n.*1175+12T>A) c.*1191+12T>A (n.*1191+12T>A) c.1263+1820T>A (n.1263+1820T>A) c.1144+12T>A (n.1144+12T>A) c.1243+12T>A (n.1243+12T>A) n.1508+12T>A n.2044+1820T>A c.1480+12T>A (n.1480+12T>A) c.1377+1820T>A (n.1377+1820T>A) n.1524+1820T>A n.1741+12T>A n.1717+12T>A n.1470+1820T>A n.1547+12T>A n.1500+1820T>A n.1417+12T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 3 | g.183037208C>A | CA2739279935 | MCCC1 | c.1594+10G>T (n.1594+10G>T) c.1453+10G>T (n.1453+10G>T) n.138+10G>T c.1267+10G>T (n.1267+10G>T) c.*1175+10G>T (n.*1175+10G>T) c.*1191+10G>T (n.*1191+10G>T) c.1263+1818G>T (n.1263+1818G>T) c.1144+10G>T (n.1144+10G>T) c.1243+10G>T (n.1243+10G>T) n.1508+10G>T n.2044+1818G>T c.1480+10G>T (n.1480+10G>T) c.1377+1818G>T (n.1377+1818G>T) n.1524+1818G>T n.1741+10G>T n.1717+10G>T n.1470+1818G>T n.1547+10G>T n.1500+1818G>T n.1417+10G>T | ClinVar |
| 3 | g.183037208C>T | CA2668715322 | MCCC1 | c.1594+10G>A (n.1594+10G>A) c.1453+10G>A (n.1453+10G>A) n.138+10G>A c.1267+10G>A (n.1267+10G>A) c.*1175+10G>A (n.*1175+10G>A) c.*1191+10G>A (n.*1191+10G>A) c.1263+1818G>A (n.1263+1818G>A) c.1144+10G>A (n.1144+10G>A) c.1243+10G>A (n.1243+10G>A) n.1508+10G>A n.2044+1818G>A c.1480+10G>A (n.1480+10G>A) c.1377+1818G>A (n.1377+1818G>A) n.1524+1818G>A n.1741+10G>A n.1717+10G>A n.1470+1818G>A n.1547+10G>A n.1500+1818G>A n.1417+10G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037209C= | CA1425382184 | MCCC1 | c.1594+9G= (n.1594+9G=) c.1453+9G= (n.1453+9G=) n.138+9G= c.1267+9G= (n.1267+9G=) c.*1175+9G= (n.*1175+9G=) c.*1191+9G= (n.*1191+9G=) c.1263+1817G= (n.1263+1817G=) c.1144+9G= (n.1144+9G=) c.1243+9G= (n.1243+9G=) n.1508+9G= n.2044+1817G= c.1480+9G= (n.1480+9G=) c.1377+1817G= (n.1377+1817G=) n.1524+1817G= n.1741+9G= n.1717+9G= n.1470+1817G= n.1547+9G= n.1500+1817G= n.1417+9G= | |
| 3 | g.183037209C>T | CA1425382185 | MCCC1 | c.1594+9G>A (n.1594+9G>A) c.1453+9G>A (n.1453+9G>A) n.138+9G>A c.1267+9G>A (n.1267+9G>A) c.*1175+9G>A (n.*1175+9G>A) c.*1191+9G>A (n.*1191+9G>A) c.1263+1817G>A (n.1263+1817G>A) c.1144+9G>A (n.1144+9G>A) c.1243+9G>A (n.1243+9G>A) n.1508+9G>A n.2044+1817G>A c.1480+9G>A (n.1480+9G>A) c.1377+1817G>A (n.1377+1817G>A) n.1524+1817G>A n.1741+9G>A n.1717+9G>A n.1470+1817G>A n.1547+9G>A n.1500+1817G>A n.1417+9G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.183037212C= | CA1425382186 | MCCC1 | c.1594+6G= (n.1594+6G=) c.1453+6G= (n.1453+6G=) n.138+6G= c.1267+6G= (n.1267+6G=) c.*1175+6G= (n.*1175+6G=) c.*1191+6G= (n.*1191+6G=) c.1263+1814G= (n.1263+1814G=) c.1144+6G= (n.1144+6G=) c.1243+6G= (n.1243+6G=) n.1508+6G= n.2044+1814G= c.1480+6G= (n.1480+6G=) c.1377+1814G= (n.1377+1814G=) n.1524+1814G= n.1741+6G= n.1717+6G= n.1470+1814G= n.1547+6G= n.1500+1814G= n.1417+6G= | |
| 3 | g.183037212C>G | CA2718740 | MCCC1 | c.1594+6G>C (n.1594+6G>C) c.1453+6G>C (n.1453+6G>C) n.138+6G>C c.1267+6G>C (n.1267+6G>C) c.*1175+6G>C (n.*1175+6G>C) c.*1191+6G>C (n.*1191+6G>C) c.1263+1814G>C (n.1263+1814G>C) c.1144+6G>C (n.1144+6G>C) c.1243+6G>C (n.1243+6G>C) n.1508+6G>C n.2044+1814G>C c.1480+6G>C (n.1480+6G>C) c.1377+1814G>C (n.1377+1814G>C) n.1524+1814G>C n.1741+6G>C n.1717+6G>C n.1470+1814G>C n.1547+6G>C n.1500+1814G>C n.1417+6G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183037213dup | CA2668715324 | MCCC1 | c.1594+6dup (n.1594+6dup) c.1453+6dup (n.1453+6dup) n.138+6dup c.1267+6dup (n.1267+6dup) c.*1175+6dup (n.*1175+6dup) c.*1191+6dup (n.*1191+6dup) c.1263+1814dup (n.1263+1814dup) c.1144+6dup (n.1144+6dup) c.1243+6dup (n.1243+6dup) n.1508+6dup n.2044+1814dup c.1480+6dup (n.1480+6dup) c.1377+1814dup (n.1377+1814dup) n.1524+1814dup n.1741+6dup n.1717+6dup n.1470+1814dup n.1547+6dup n.1500+1814dup n.1417+6dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037213C>A | CA2548857061 | MCCC1 | c.1594+5G>T (n.1594+5G>T) c.1453+5G>T (n.1453+5G>T) n.138+5G>T c.1267+5G>T (n.1267+5G>T) c.*1175+5G>T (n.*1175+5G>T) c.*1191+5G>T (n.*1191+5G>T) c.1263+1813G>T (n.1263+1813G>T) c.1144+5G>T (n.1144+5G>T) c.1243+5G>T (n.1243+5G>T) n.1508+5G>T n.2044+1813G>T c.1480+5G>T (n.1480+5G>T) c.1377+1813G>T (n.1377+1813G>T) n.1524+1813G>T n.1741+5G>T n.1717+5G>T n.1470+1813G>T n.1547+5G>T n.1500+1813G>T n.1417+5G>T | |
| 3 | g.183037213C= | CA1425382187 | MCCC1 | c.1594+5G= (n.1594+5G=) c.1453+5G= (n.1453+5G=) n.138+5G= c.1267+5G= (n.1267+5G=) c.*1175+5G= (n.*1175+5G=) c.*1191+5G= (n.*1191+5G=) c.1263+1813G= (n.1263+1813G=) c.1144+5G= (n.1144+5G=) c.1243+5G= (n.1243+5G=) n.1508+5G= n.2044+1813G= c.1480+5G= (n.1480+5G=) c.1377+1813G= (n.1377+1813G=) n.1524+1813G= n.1741+5G= n.1717+5G= n.1470+1813G= n.1547+5G= n.1500+1813G= n.1417+5G= | |
| 3 | g.183037213C>T | CA1057149307 | MCCC1 | c.1594+5G>A (n.1594+5G>A) c.1453+5G>A (n.1453+5G>A) n.138+5G>A c.1267+5G>A (n.1267+5G>A) c.*1175+5G>A (n.*1175+5G>A) c.*1191+5G>A (n.*1191+5G>A) c.1263+1813G>A (n.1263+1813G>A) c.1144+5G>A (n.1144+5G>A) c.1243+5G>A (n.1243+5G>A) n.1508+5G>A n.2044+1813G>A c.1480+5G>A (n.1480+5G>A) c.1377+1813G>A (n.1377+1813G>A) n.1524+1813G>A n.1741+5G>A n.1717+5G>A n.1470+1813G>A n.1547+5G>A n.1500+1813G>A n.1417+5G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183037215T>C | CA1425382189 | MCCC1 | c.1594+3A>G (n.1594+3A>G) c.1453+3A>G (n.1453+3A>G) n.138+3A>G c.1267+3A>G (n.1267+3A>G) c.*1175+3A>G (n.*1175+3A>G) c.*1191+3A>G (n.*1191+3A>G) c.1263+1811A>G (n.1263+1811A>G) c.1144+3A>G (n.1144+3A>G) c.1243+3A>G (n.1243+3A>G) n.1508+3A>G n.2044+1811A>G c.1480+3A>G (n.1480+3A>G) c.1377+1811A>G (n.1377+1811A>G) n.1524+1811A>G n.1741+3A>G n.1717+3A>G n.1470+1811A>G n.1547+3A>G n.1500+1811A>G n.1417+3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183037215T= | CA1425382188 | MCCC1 | c.1594+3A= (n.1594+3A=) c.1453+3A= (n.1453+3A=) n.138+3A= c.1267+3A= (n.1267+3A=) c.*1175+3A= (n.*1175+3A=) c.*1191+3A= (n.*1191+3A=) c.1263+1811A= (n.1263+1811A=) c.1144+3A= (n.1144+3A=) c.1243+3A= (n.1243+3A=) n.1508+3A= n.2044+1811A= c.1480+3A= (n.1480+3A=) c.1377+1811A= (n.1377+1811A=) n.1524+1811A= n.1741+3A= n.1717+3A= n.1470+1811A= n.1547+3A= n.1500+1811A= n.1417+3A= | |
| 3 | g.183037216A>C | CA355319752 | MCCC1 | c.1594+2T>G (n.1594+2T>G) c.1453+2T>G (n.1453+2T>G) n.138+2T>G c.1267+2T>G (n.1267+2T>G) c.*1175+2T>G (n.*1175+2T>G) c.*1191+2T>G (n.*1191+2T>G) c.1263+1810T>G (n.1263+1810T>G) c.1144+2T>G (n.1144+2T>G) c.1243+2T>G (n.1243+2T>G) n.1508+2T>G n.2044+1810T>G c.1480+2T>G (n.1480+2T>G) c.1377+1810T>G (n.1377+1810T>G) n.1524+1810T>G n.1741+2T>G n.1717+2T>G n.1470+1810T>G n.1547+2T>G n.1500+1810T>G n.1417+2T>G | |
| 3 | g.183037216A>G | CA355319756 | MCCC1 | c.1594+2T>C (n.1594+2T>C) c.1453+2T>C (n.1453+2T>C) n.138+2T>C c.1267+2T>C (n.1267+2T>C) c.*1175+2T>C (n.*1175+2T>C) c.*1191+2T>C (n.*1191+2T>C) c.1263+1810T>C (n.1263+1810T>C) c.1144+2T>C (n.1144+2T>C) c.1243+2T>C (n.1243+2T>C) n.1508+2T>C n.2044+1810T>C c.1480+2T>C (n.1480+2T>C) c.1377+1810T>C (n.1377+1810T>C) n.1524+1810T>C n.1741+2T>C n.1717+2T>C n.1470+1810T>C n.1547+2T>C n.1500+1810T>C n.1417+2T>C | |
| 3 | g.183037216A>T | CA355319758 | MCCC1 | c.1594+2T>A (n.1594+2T>A) c.1453+2T>A (n.1453+2T>A) n.138+2T>A c.1267+2T>A (n.1267+2T>A) c.*1175+2T>A (n.*1175+2T>A) c.*1191+2T>A (n.*1191+2T>A) c.1263+1810T>A (n.1263+1810T>A) c.1144+2T>A (n.1144+2T>A) c.1243+2T>A (n.1243+2T>A) n.1508+2T>A n.2044+1810T>A c.1480+2T>A (n.1480+2T>A) c.1377+1810T>A (n.1377+1810T>A) n.1524+1810T>A n.1741+2T>A n.1717+2T>A n.1470+1810T>A n.1547+2T>A n.1500+1810T>A n.1417+2T>A | |
| 3 | g.183037217C>A | CA355319763 | MCCC1 | c.1594+1G>T (n.1594+1G>T) c.1453+1G>T (n.1453+1G>T) n.138+1G>T c.1267+1G>T (n.1267+1G>T) c.*1175+1G>T (n.*1175+1G>T) c.*1191+1G>T (n.*1191+1G>T) c.1263+1809G>T (n.1263+1809G>T) c.1144+1G>T (n.1144+1G>T) c.1243+1G>T (n.1243+1G>T) n.1508+1G>T n.2044+1809G>T c.1480+1G>T (n.1480+1G>T) c.1377+1809G>T (n.1377+1809G>T) n.1524+1809G>T n.1741+1G>T n.1717+1G>T n.1470+1809G>T n.1547+1G>T n.1500+1809G>T n.1417+1G>T | |
| 3 | g.183037217C= | CA1425382190 | MCCC1 | c.1594+1G= (n.1594+1G=) c.1453+1G= (n.1453+1G=) n.138+1G= c.1267+1G= (n.1267+1G=) c.*1175+1G= (n.*1175+1G=) c.*1191+1G= (n.*1191+1G=) c.1263+1809G= (n.1263+1809G=) c.1144+1G= (n.1144+1G=) c.1243+1G= (n.1243+1G=) n.1508+1G= n.2044+1809G= c.1480+1G= (n.1480+1G=) c.1377+1809G= (n.1377+1809G=) n.1524+1809G= n.1741+1G= n.1717+1G= n.1470+1809G= n.1547+1G= n.1500+1809G= n.1417+1G= | |
| 3 | g.183037217C>G | CA355319768 | MCCC1 | c.1594+1G>C (n.1594+1G>C) c.1453+1G>C (n.1453+1G>C) n.138+1G>C c.1267+1G>C (n.1267+1G>C) c.*1175+1G>C (n.*1175+1G>C) c.*1191+1G>C (n.*1191+1G>C) c.1263+1809G>C (n.1263+1809G>C) c.1144+1G>C (n.1144+1G>C) c.1243+1G>C (n.1243+1G>C) n.1508+1G>C n.2044+1809G>C c.1480+1G>C (n.1480+1G>C) c.1377+1809G>C (n.1377+1809G>C) n.1524+1809G>C n.1741+1G>C n.1717+1G>C n.1470+1809G>C n.1547+1G>C n.1500+1809G>C n.1417+1G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037217C>T | CA88700853 | MCCC1 | c.1594+1G>A (n.1594+1G>A) c.1453+1G>A (n.1453+1G>A) n.138+1G>A c.1267+1G>A (n.1267+1G>A) c.*1175+1G>A (n.*1175+1G>A) c.*1191+1G>A (n.*1191+1G>A) c.1263+1809G>A (n.1263+1809G>A) c.1144+1G>A (n.1144+1G>A) c.1243+1G>A (n.1243+1G>A) n.1508+1G>A n.2044+1809G>A c.1480+1G>A (n.1480+1G>A) c.1377+1809G>A (n.1377+1809G>A) n.1524+1809G>A n.1741+1G>A n.1717+1G>A n.1470+1809G>A n.1547+1G>A n.1500+1809G>A n.1417+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.183037218C>A | CA355319773 | MCCC1 | c.1594G>T (p.Asp532Tyr) c.1453G>T (p.Asp485Tyr) n.138G>T c.1267G>T (p.Asp423Tyr) c.*1175G>T (n.*1175G>T) c.*1191G>T (n.*1191G>T) c.1263+1808G>T (n.1263+1808G>T) c.1144G>T (p.Asp382Tyr) c.1243G>T (p.Asp415Tyr) n.1508G>T n.2044+1808G>T c.1480G>T (p.Asp494Tyr) c.1377+1808G>T (n.1377+1808G>T) n.1524+1808G>T n.1741G>T n.1717G>T n.1470+1808G>T n.1547G>T n.1500+1808G>T n.1417G>T | |
| 3 | g.183037218C= | CA1425382191 | MCCC1 | c.1594G= (p.Asp532=) c.1453G= (p.Asp485=) n.138G= c.1267G= (p.Asp423=) c.*1175G= (n.*1175G=) c.*1191G= (n.*1191G=) c.1263+1808G= (n.1263+1808G=) c.1144G= (p.Asp382=) c.1243G= (p.Asp415=) n.1508G= n.2044+1808G= c.1480G= (p.Asp494=) c.1377+1808G= (n.1377+1808G=) n.1524+1808G= n.1741G= n.1717G= n.1470+1808G= n.1547G= n.1500+1808G= n.1417G= | |
| 3 | g.183037218C>G | CA251976 | MCCC1 | c.1594G>C (p.Asp532His) c.1453G>C (p.Asp485His) n.138G>C c.1267G>C (p.Asp423His) c.*1175G>C (n.*1175G>C) c.*1191G>C (n.*1191G>C) c.1263+1808G>C (n.1263+1808G>C) c.1144G>C (p.Asp382His) c.1243G>C (p.Asp415His) n.1508G>C n.2044+1808G>C c.1480G>C (p.Asp494His) c.1377+1808G>C (n.1377+1808G>C) n.1524+1808G>C n.1741G>C n.1717G>C n.1470+1808G>C n.1547G>C n.1500+1808G>C n.1417G>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.183037218C>T | CA355319771 | MCCC1 | c.1594G>A (p.Asp532Asn) c.1453G>A (p.Asp485Asn) n.138G>A c.1267G>A (p.Asp423Asn) c.*1175G>A (n.*1175G>A) c.*1191G>A (n.*1191G>A) c.1263+1808G>A (n.1263+1808G>A) c.1144G>A (p.Asp382Asn) c.1243G>A (p.Asp415Asn) n.1508G>A n.2044+1808G>A c.1480G>A (p.Asp494Asn) c.1377+1808G>A (n.1377+1808G>A) n.1524+1808G>A n.1741G>A n.1717G>A n.1470+1808G>A n.1547G>A n.1500+1808G>A n.1417G>A | |
| 3 | g.183037219A>C | CA355319775 | MCCC1 | c.1593T>G (p.His531Gln) c.1452T>G (p.His484Gln) n.137T>G c.1266T>G (p.His422Gln) c.*1174T>G (n.*1174T>G) c.*1190T>G (n.*1190T>G) c.1263+1807T>G (n.1263+1807T>G) c.1143T>G (p.His381Gln) c.1242T>G (p.His414Gln) n.1507T>G n.2044+1807T>G c.1479T>G (p.His493Gln) c.1377+1807T>G (n.1377+1807T>G) n.1524+1807T>G n.1740T>G n.1716T>G n.1470+1807T>G n.1546T>G n.1500+1807T>G n.1416T>G | |
| 3 | g.183037219A>G | CA437092334 | MCCC1 | c.1593T>C (p.His531=) c.1452T>C (p.His484=) n.137T>C c.1266T>C (p.His422=) c.*1174T>C (n.*1174T>C) c.*1190T>C (n.*1190T>C) c.1263+1807T>C (n.1263+1807T>C) c.1143T>C (p.His381=) c.1242T>C (p.His414=) n.1507T>C n.2044+1807T>C c.1479T>C (p.His493=) c.1377+1807T>C (n.1377+1807T>C) n.1524+1807T>C n.1740T>C n.1716T>C n.1470+1807T>C n.1546T>C n.1500+1807T>C n.1416T>C | |
| 3 | g.183037219A>T | CA355319776 | MCCC1 | c.1593T>A (p.His531Gln) c.1452T>A (p.His484Gln) n.137T>A c.1266T>A (p.His422Gln) c.*1174T>A (n.*1174T>A) c.*1190T>A (n.*1190T>A) c.1263+1807T>A (n.1263+1807T>A) c.1143T>A (p.His381Gln) c.1242T>A (p.His414Gln) n.1507T>A n.2044+1807T>A c.1479T>A (p.His493Gln) c.1377+1807T>A (n.1377+1807T>A) n.1524+1807T>A n.1740T>A n.1716T>A n.1470+1807T>A n.1546T>A n.1500+1807T>A n.1416T>A | |
| 3 | g.183037220T>A | CA355319778 | MCCC1 | c.1592A>T (p.His531Leu) c.1451A>T (p.His484Leu) n.136A>T c.1265A>T (p.His422Leu) c.*1173A>T (n.*1173A>T) c.*1189A>T (n.*1189A>T) c.1263+1806A>T (n.1263+1806A>T) c.1142A>T (p.His381Leu) c.1241A>T (p.His414Leu) n.1506A>T n.2044+1806A>T c.1478A>T (p.His493Leu) c.1377+1806A>T (n.1377+1806A>T) n.1524+1806A>T n.1739A>T n.1715A>T n.1470+1806A>T n.1545A>T n.1500+1806A>T n.1415A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037220T>C | CA2718741 | MCCC1 | c.1592A>G (p.His531Arg) c.1451A>G (p.His484Arg) n.136A>G c.1265A>G (p.His422Arg) c.*1173A>G (n.*1173A>G) c.*1189A>G (n.*1189A>G) c.1263+1806A>G (n.1263+1806A>G) c.1142A>G (p.His381Arg) c.1241A>G (p.His414Arg) n.1506A>G n.2044+1806A>G c.1478A>G (p.His493Arg) c.1377+1806A>G (n.1377+1806A>G) n.1524+1806A>G n.1739A>G n.1715A>G n.1470+1806A>G n.1545A>G n.1500+1806A>G n.1415A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.183037220T>G | CA355319782 | MCCC1 | c.1592A>C (p.His531Pro) c.1451A>C (p.His484Pro) n.136A>C c.1265A>C (p.His422Pro) c.*1173A>C (n.*1173A>C) c.*1189A>C (n.*1189A>C) c.1263+1806A>C (n.1263+1806A>C) c.1142A>C (p.His381Pro) c.1241A>C (p.His414Pro) n.1506A>C n.2044+1806A>C c.1478A>C (p.His493Pro) c.1377+1806A>C (n.1377+1806A>C) n.1524+1806A>C n.1739A>C n.1715A>C n.1470+1806A>C n.1545A>C n.1500+1806A>C n.1415A>C | |
| 3 | g.183037220T= | CA1425382192 | MCCC1 | c.1592A= (p.His531=) c.1451A= (p.His484=) n.136A= c.1265A= (p.His422=) c.*1173A= (n.*1173A=) c.*1189A= (n.*1189A=) c.1263+1806A= (n.1263+1806A=) c.1142A= (p.His381=) c.1241A= (p.His414=) n.1506A= n.2044+1806A= c.1478A= (p.His493=) c.1377+1806A= (n.1377+1806A=) n.1524+1806A= n.1739A= n.1715A= n.1470+1806A= n.1545A= n.1500+1806A= n.1415A= | |
| 3 | g.183037221G>A | CA2718742 | MCCC1 | c.1591C>T (p.His531Tyr) c.1450C>T (p.His484Tyr) n.135C>T c.1264C>T (p.His422Tyr) c.*1172C>T (n.*1172C>T) c.*1188C>T (n.*1188C>T) c.1263+1805C>T (n.1263+1805C>T) c.1141C>T (p.His381Tyr) c.1240C>T (p.His414Tyr) n.1505C>T n.2044+1805C>T c.1477C>T (p.His493Tyr) c.1377+1805C>T (n.1377+1805C>T) n.1524+1805C>T n.1738C>T n.1714C>T n.1470+1805C>T n.1544C>T n.1500+1805C>T n.1414C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.183037221G>C | CA355319785 | MCCC1 | c.1591C>G (p.His531Asp) c.1450C>G (p.His484Asp) n.135C>G c.1264C>G (p.His422Asp) c.*1172C>G (n.*1172C>G) c.*1188C>G (n.*1188C>G) c.1263+1805C>G (n.1263+1805C>G) c.1141C>G (p.His381Asp) c.1240C>G (p.His414Asp) n.1505C>G n.2044+1805C>G c.1477C>G (p.His493Asp) c.1377+1805C>G (n.1377+1805C>G) n.1524+1805C>G n.1738C>G n.1714C>G n.1470+1805C>G n.1544C>G n.1500+1805C>G n.1414C>G | |
| 3 | g.183037221G= | CA1425382193 | MCCC1 | c.1591C= (p.His531=) c.1450C= (p.His484=) n.135C= c.1264C= (p.His422=) c.*1172C= (n.*1172C=) c.*1188C= (n.*1188C=) c.1263+1805C= (n.1263+1805C=) c.1141C= (p.His381=) c.1240C= (p.His414=) n.1505C= n.2044+1805C= c.1477C= (p.His493=) c.1377+1805C= (n.1377+1805C=) n.1524+1805C= n.1738C= n.1714C= n.1470+1805C= n.1544C= n.1500+1805C= n.1414C= | |
| 3 | g.183037221G>T | CA355319786 | MCCC1 | c.1591C>A (p.His531Asn) c.1450C>A (p.His484Asn) n.135C>A c.1264C>A (p.His422Asn) c.*1172C>A (n.*1172C>A) c.*1188C>A (n.*1188C>A) c.1263+1805C>A (n.1263+1805C>A) c.1141C>A (p.His381Asn) c.1240C>A (p.His414Asn) n.1505C>A n.2044+1805C>A c.1477C>A (p.His493Asn) c.1377+1805C>A (n.1377+1805C>A) n.1524+1805C>A n.1738C>A n.1714C>A n.1470+1805C>A n.1544C>A n.1500+1805C>A n.1414C>A | |
| 3 | g.183037222T>A | CA2718743 | MCCC1 | c.1590A>T (p.Ala530=) c.1449A>T (p.Ala483=) n.134A>T c.1263A>T (p.Ala421=) c.*1171A>T (n.*1171A>T) c.*1187A>T (n.*1187A>T) c.1263+1804A>T (n.1263+1804A>T) c.1140A>T (p.Ala380=) c.1239A>T (p.Ala413=) n.1504A>T n.2044+1804A>T c.1476A>T (p.Ala492=) c.1377+1804A>T (n.1377+1804A>T) n.1524+1804A>T n.1737A>T n.1713A>T n.1470+1804A>T n.1543A>T n.1500+1804A>T n.1413A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.183037222T>C | CA437092336 | MCCC1 | c.1590A>G (p.Ala530=) c.1449A>G (p.Ala483=) n.134A>G c.1263A>G (p.Ala421=) c.*1171A>G (n.*1171A>G) c.*1187A>G (n.*1187A>G) c.1263+1804A>G (n.1263+1804A>G) c.1140A>G (p.Ala380=) c.1239A>G (p.Ala413=) n.1504A>G n.2044+1804A>G c.1476A>G (p.Ala492=) c.1377+1804A>G (n.1377+1804A>G) n.1524+1804A>G n.1737A>G n.1713A>G n.1470+1804A>G n.1543A>G n.1500+1804A>G n.1413A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.183037222T>G | CA437092335 | MCCC1 | c.1590A>C (p.Ala530=) c.1449A>C (p.Ala483=) n.134A>C c.1263A>C (p.Ala421=) c.*1171A>C (n.*1171A>C) c.*1187A>C (n.*1187A>C) c.1263+1804A>C (n.1263+1804A>C) c.1140A>C (p.Ala380=) c.1239A>C (p.Ala413=) n.1504A>C n.2044+1804A>C c.1476A>C (p.Ala492=) c.1377+1804A>C (n.1377+1804A>C) n.1524+1804A>C n.1737A>C n.1713A>C n.1470+1804A>C n.1543A>C n.1500+1804A>C n.1413A>C | |
| 3 | g.183037222T= | CA1425382194 | MCCC1 | c.1590A= (p.Ala530=) c.1449A= (p.Ala483=) n.134A= c.1263A= (p.Ala421=) c.*1171A= (n.*1171A=) c.*1187A= (n.*1187A=) c.1263+1804A= (n.1263+1804A=) c.1140A= (p.Ala380=) c.1239A= (p.Ala413=) n.1504A= n.2044+1804A= c.1476A= (p.Ala492=) c.1377+1804A= (n.1377+1804A=) n.1524+1804A= n.1737A= n.1713A= n.1470+1804A= n.1543A= n.1500+1804A= n.1413A= | |
| 3 | g.183037223G>A | CA355319788 | MCCC1 | c.1589C>T (p.Ala530Val) c.1448C>T (p.Ala483Val) n.133C>T c.1262C>T (p.Ala421Val) c.*1170C>T (n.*1170C>T) c.*1186C>T (n.*1186C>T) c.1263+1803C>T (n.1263+1803C>T) c.1139C>T (p.Ala380Val) c.1238C>T (p.Ala413Val) n.1503C>T n.2044+1803C>T c.1475C>T (p.Ala492Val) c.1377+1803C>T (n.1377+1803C>T) n.1524+1803C>T n.1736C>T n.1712C>T n.1470+1803C>T n.1542C>T n.1500+1803C>T n.1412C>T | |
| 3 | g.183037223G>C | CA88700889 | MCCC1 | c.1589C>G (p.Ala530Gly) c.1448C>G (p.Ala483Gly) n.133C>G c.1262C>G (p.Ala421Gly) c.*1170C>G (n.*1170C>G) c.*1186C>G (n.*1186C>G) c.1263+1803C>G (n.1263+1803C>G) c.1139C>G (p.Ala380Gly) c.1238C>G (p.Ala413Gly) n.1503C>G n.2044+1803C>G c.1475C>G (p.Ala492Gly) c.1377+1803C>G (n.1377+1803C>G) n.1524+1803C>G n.1736C>G n.1712C>G n.1470+1803C>G n.1542C>G n.1500+1803C>G n.1412C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.183037223G= | CA1425382195 | MCCC1 | c.1589C= (p.Ala530=) c.1448C= (p.Ala483=) n.133C= c.1262C= (p.Ala421=) c.*1170C= (n.*1170C=) c.*1186C= (n.*1186C=) c.1263+1803C= (n.1263+1803C=) c.1139C= (p.Ala380=) c.1238C= (p.Ala413=) n.1503C= n.2044+1803C= c.1475C= (p.Ala492=) c.1377+1803C= (n.1377+1803C=) n.1524+1803C= n.1736C= n.1712C= n.1470+1803C= n.1542C= n.1500+1803C= n.1412C= | |
| 3 | g.183037223G>T | CA355319793 | MCCC1 | c.1589C>A (p.Ala530Glu) c.1448C>A (p.Ala483Glu) n.133C>A c.1262C>A (p.Ala421Glu) c.*1170C>A (n.*1170C>A) c.*1186C>A (n.*1186C>A) c.1263+1803C>A (n.1263+1803C>A) c.1139C>A (p.Ala380Glu) c.1238C>A (p.Ala413Glu) n.1503C>A n.2044+1803C>A c.1475C>A (p.Ala492Glu) c.1377+1803C>A (n.1377+1803C>A) n.1524+1803C>A n.1736C>A n.1712C>A n.1470+1803C>A n.1542C>A n.1500+1803C>A n.1412C>A | |
| 3 | g.183037224C>A | CA355319811 | MCCC1 | c.1588G>T (p.Ala530Ser) c.1447G>T (p.Ala483Ser) n.132G>T c.1261G>T (p.Ala421Ser) c.*1169G>T (n.*1169G>T) c.*1185G>T (n.*1185G>T) c.1263+1802G>T (n.1263+1802G>T) c.1138G>T (p.Ala380Ser) c.1237G>T (p.Ala413Ser) n.1502G>T n.2044+1802G>T c.1474G>T (p.Ala492Ser) c.1377+1802G>T (n.1377+1802G>T) n.1524+1802G>T n.1735G>T n.1711G>T n.1470+1802G>T n.1541G>T n.1500+1802G>T n.1411G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037224C= | CA1425382196 | MCCC1 | c.1588G= (p.Ala530=) c.1447G= (p.Ala483=) n.132G= c.1261G= (p.Ala421=) c.*1169G= (n.*1169G=) c.*1185G= (n.*1185G=) c.1263+1802G= (n.1263+1802G=) c.1138G= (p.Ala380=) c.1237G= (p.Ala413=) n.1502G= n.2044+1802G= c.1474G= (p.Ala492=) c.1377+1802G= (n.1377+1802G=) n.1524+1802G= n.1735G= n.1711G= n.1470+1802G= n.1541G= n.1500+1802G= n.1411G= | |
| 3 | g.183037224C>G | CA355319807 | MCCC1 | c.1588G>C (p.Ala530Pro) c.1447G>C (p.Ala483Pro) n.132G>C c.1261G>C (p.Ala421Pro) c.*1169G>C (n.*1169G>C) c.*1185G>C (n.*1185G>C) c.1263+1802G>C (n.1263+1802G>C) c.1138G>C (p.Ala380Pro) c.1237G>C (p.Ala413Pro) n.1502G>C n.2044+1802G>C c.1474G>C (p.Ala492Pro) c.1377+1802G>C (n.1377+1802G>C) n.1524+1802G>C n.1735G>C n.1711G>C n.1470+1802G>C n.1541G>C n.1500+1802G>C n.1411G>C | |
| 3 | g.183037224C>T | CA355319797 | MCCC1 | c.1588G>A (p.Ala530Thr) c.1447G>A (p.Ala483Thr) n.132G>A c.1261G>A (p.Ala421Thr) c.*1169G>A (n.*1169G>A) c.*1185G>A (n.*1185G>A) c.1263+1802G>A (n.1263+1802G>A) c.1138G>A (p.Ala380Thr) c.1237G>A (p.Ala413Thr) n.1502G>A n.2044+1802G>A c.1474G>A (p.Ala492Thr) c.1377+1802G>A (n.1377+1802G>A) n.1524+1802G>A n.1735G>A n.1711G>A n.1470+1802G>A n.1541G>A n.1500+1802G>A n.1411G>A | dbSNP |
| 3 | g.183037225C>A | CA355319816 | MCCC1 | c.1587G>T (p.Gln529His) c.1446G>T (p.Gln482His) n.131G>T c.1260G>T (p.Gln420His) c.*1168G>T (n.*1168G>T) c.*1184G>T (n.*1184G>T) c.1263+1801G>T (n.1263+1801G>T) c.1137G>T (p.Gln379His) c.1236G>T (p.Gln412His) n.1501G>T n.2044+1801G>T c.1473G>T (p.Gln491His) c.1377+1801G>T (n.1377+1801G>T) n.1524+1801G>T n.1734G>T n.1710G>T n.1470+1801G>T n.1540G>T n.1500+1801G>T n.1410G>T | |
| 3 | g.183037225C= | CA1425382197 | MCCC1 | c.1587G= (p.Gln529=) c.1446G= (p.Gln482=) n.131G= c.1260G= (p.Gln420=) c.*1168G= (n.*1168G=) c.*1184G= (n.*1184G=) c.1263+1801G= (n.1263+1801G=) c.1137G= (p.Gln379=) c.1236G= (p.Gln412=) n.1501G= n.2044+1801G= c.1473G= (p.Gln491=) c.1377+1801G= (n.1377+1801G=) n.1524+1801G= n.1734G= n.1710G= n.1470+1801G= n.1540G= n.1500+1801G= n.1410G= | |
| 3 | g.183037225C>G | CA355319817 | MCCC1 | c.1587G>C (p.Gln529His) c.1446G>C (p.Gln482His) n.131G>C c.1260G>C (p.Gln420His) c.*1168G>C (n.*1168G>C) c.*1184G>C (n.*1184G>C) c.1263+1801G>C (n.1263+1801G>C) c.1137G>C (p.Gln379His) c.1236G>C (p.Gln412His) n.1501G>C n.2044+1801G>C c.1473G>C (p.Gln491His) c.1377+1801G>C (n.1377+1801G>C) n.1524+1801G>C n.1734G>C n.1710G>C n.1470+1801G>C n.1540G>C n.1500+1801G>C n.1410G>C | |
| 3 | g.183037225C>T | CA437092338 | MCCC1 | c.1587G>A (p.Gln529=) c.1446G>A (p.Gln482=) n.131G>A c.1260G>A (p.Gln420=) c.*1168G>A (n.*1168G>A) c.*1184G>A (n.*1184G>A) c.1263+1801G>A (n.1263+1801G>A) c.1137G>A (p.Gln379=) c.1236G>A (p.Gln412=) n.1501G>A n.2044+1801G>A c.1473G>A (p.Gln491=) c.1377+1801G>A (n.1377+1801G>A) n.1524+1801G>A n.1734G>A n.1710G>A n.1470+1801G>A n.1540G>A n.1500+1801G>A n.1410G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.183037226T>A | CA355319822 | MCCC1 | c.1586A>T (p.Gln529Leu) c.1445A>T (p.Gln482Leu) n.130A>T c.1259A>T (p.Gln420Leu) c.*1167A>T (n.*1167A>T) c.*1183A>T (n.*1183A>T) c.1263+1800A>T (n.1263+1800A>T) c.1136A>T (p.Gln379Leu) c.1235A>T (p.Gln412Leu) n.1500A>T n.2044+1800A>T c.1472A>T (p.Gln491Leu) c.1377+1800A>T (n.1377+1800A>T) n.1524+1800A>T n.1733A>T n.1709A>T n.1470+1800A>T n.1539A>T n.1500+1800A>T n.1409A>T | |
| 3 | g.183037226T>C | CA355319829 | MCCC1 | c.1586A>G (p.Gln529Arg) c.1445A>G (p.Gln482Arg) n.130A>G c.1259A>G (p.Gln420Arg) c.*1167A>G (n.*1167A>G) c.*1183A>G (n.*1183A>G) c.1263+1800A>G (n.1263+1800A>G) c.1136A>G (p.Gln379Arg) c.1235A>G (p.Gln412Arg) n.1500A>G n.2044+1800A>G c.1472A>G (p.Gln491Arg) c.1377+1800A>G (n.1377+1800A>G) n.1524+1800A>G n.1733A>G n.1709A>G n.1470+1800A>G n.1539A>G n.1500+1800A>G n.1409A>G | |
| 3 | g.183037226T>G | CA355319833 | MCCC1 | c.1586A>C (p.Gln529Pro) c.1445A>C (p.Gln482Pro) n.130A>C c.1259A>C (p.Gln420Pro) c.*1167A>C (n.*1167A>C) c.*1183A>C (n.*1183A>C) c.1263+1800A>C (n.1263+1800A>C) c.1136A>C (p.Gln379Pro) c.1235A>C (p.Gln412Pro) n.1500A>C n.2044+1800A>C c.1472A>C (p.Gln491Pro) c.1377+1800A>C (n.1377+1800A>C) n.1524+1800A>C n.1733A>C n.1709A>C n.1470+1800A>C n.1539A>C n.1500+1800A>C n.1409A>C | |
| 3 | g.183037227G>A | CA355319841 | MCCC1 | c.1585C>T (p.Gln529Ter) c.1444C>T (p.Gln482Ter) n.129C>T c.1258C>T (p.Gln420Ter) c.*1166C>T (n.*1166C>T) c.*1182C>T (n.*1182C>T) c.1263+1799C>T (n.1263+1799C>T) c.1135C>T (p.Gln379Ter) c.1234C>T (p.Gln412Ter) n.1499C>T n.2044+1799C>T c.1471C>T (p.Gln491Ter) c.1377+1799C>T (n.1377+1799C>T) n.1524+1799C>T n.1732C>T n.1708C>T n.1470+1799C>T n.1538C>T n.1500+1799C>T n.1408C>T | ClinVar |
| 3 | g.183037227G>C | CA2718744 | MCCC1 | c.1585C>G (p.Gln529Glu) c.1444C>G (p.Gln482Glu) n.129C>G c.1258C>G (p.Gln420Glu) c.*1166C>G (n.*1166C>G) c.*1182C>G (n.*1182C>G) c.1263+1799C>G (n.1263+1799C>G) c.1135C>G (p.Gln379Glu) c.1234C>G (p.Gln412Glu) n.1499C>G n.2044+1799C>G c.1471C>G (p.Gln491Glu) c.1377+1799C>G (n.1377+1799C>G) n.1524+1799C>G n.1732C>G n.1708C>G n.1470+1799C>G n.1538C>G n.1500+1799C>G n.1408C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.183037227G= | CA1425382198 | MCCC1 | c.1585C= (p.Gln529=) c.1444C= (p.Gln482=) n.129C= c.1258C= (p.Gln420=) c.*1166C= (n.*1166C=) c.*1182C= (n.*1182C=) c.1263+1799C= (n.1263+1799C=) c.1135C= (p.Gln379=) c.1234C= (p.Gln412=) n.1499C= n.2044+1799C= c.1471C= (p.Gln491=) c.1377+1799C= (n.1377+1799C=) n.1524+1799C= n.1732C= n.1708C= n.1470+1799C= n.1538C= n.1500+1799C= n.1408C= | |
| 3 | g.183037227G>T | CA355319847 | MCCC1 | c.1585C>A (p.Gln529Lys) c.1444C>A (p.Gln482Lys) n.129C>A c.1258C>A (p.Gln420Lys) c.*1166C>A (n.*1166C>A) c.*1182C>A (n.*1182C>A) c.1263+1799C>A (n.1263+1799C>A) c.1135C>A (p.Gln379Lys) c.1234C>A (p.Gln412Lys) n.1499C>A n.2044+1799C>A c.1471C>A (p.Gln491Lys) c.1377+1799C>A (n.1377+1799C>A) n.1524+1799C>A n.1732C>A n.1708C>A n.1470+1799C>A n.1538C>A n.1500+1799C>A n.1408C>A | |
| 3 | g.183037228A>C | CA437092342 | MCCC1 | c.1584T>G (p.Leu528=) c.1443T>G (p.Leu481=) n.128T>G c.1257T>G (p.Leu419=) c.*1165T>G (n.*1165T>G) c.*1181T>G (n.*1181T>G) c.1263+1798T>G (n.1263+1798T>G) c.1134T>G (p.Leu378=) c.1233T>G (p.Leu411=) n.1498T>G n.2044+1798T>G c.1470T>G (p.Leu490=) c.1377+1798T>G (n.1377+1798T>G) n.1524+1798T>G n.1731T>G n.1707T>G n.1470+1798T>G n.1537T>G n.1500+1798T>G n.1407T>G | |
| 3 | g.183037228A>G | CA437092341 | MCCC1 | c.1584T>C (p.Leu528=) c.1443T>C (p.Leu481=) n.128T>C c.1257T>C (p.Leu419=) c.*1165T>C (n.*1165T>C) c.*1181T>C (n.*1181T>C) c.1263+1798T>C (n.1263+1798T>C) c.1134T>C (p.Leu378=) c.1233T>C (p.Leu411=) n.1498T>C n.2044+1798T>C c.1470T>C (p.Leu490=) c.1377+1798T>C (n.1377+1798T>C) n.1524+1798T>C n.1731T>C n.1707T>C n.1470+1798T>C n.1537T>C n.1500+1798T>C n.1407T>C | |
| 3 | g.183037228A>T | CA437092340 | MCCC1 | c.1584T>A (p.Leu528=) c.1443T>A (p.Leu481=) n.128T>A c.1257T>A (p.Leu419=) c.*1165T>A (n.*1165T>A) c.*1181T>A (n.*1181T>A) c.1263+1798T>A (n.1263+1798T>A) c.1134T>A (p.Leu378=) c.1233T>A (p.Leu411=) n.1498T>A n.2044+1798T>A c.1470T>A (p.Leu490=) c.1377+1798T>A (n.1377+1798T>A) n.1524+1798T>A n.1731T>A n.1707T>A n.1470+1798T>A n.1537T>A n.1500+1798T>A n.1407T>A | |
| 3 | g.183037229A= | CA1425382199 | MCCC1 | c.1583T= (p.Leu528=) c.1442T= (p.Leu481=) n.127T= c.1256T= (p.Leu419=) c.*1164T= (n.*1164T=) c.*1180T= (n.*1180T=) c.1263+1797T= (n.1263+1797T=) c.1133T= (p.Leu378=) c.1232T= (p.Leu411=) n.1497T= n.2044+1797T= c.1469T= (p.Leu490=) c.1377+1797T= (n.1377+1797T=) n.1524+1797T= n.1730T= n.1706T= n.1470+1797T= n.1536T= n.1500+1797T= n.1406T= | |
| 3 | g.183037229A>C | CA355319849 | MCCC1 | c.1583T>G (p.Leu528Arg) c.1442T>G (p.Leu481Arg) n.127T>G c.1256T>G (p.Leu419Arg) c.*1164T>G (n.*1164T>G) c.*1180T>G (n.*1180T>G) c.1263+1797T>G (n.1263+1797T>G) c.1133T>G (p.Leu378Arg) c.1232T>G (p.Leu411Arg) n.1497T>G n.2044+1797T>G c.1469T>G (p.Leu490Arg) c.1377+1797T>G (n.1377+1797T>G) n.1524+1797T>G n.1730T>G n.1706T>G n.1470+1797T>G n.1536T>G n.1500+1797T>G n.1406T>G | |
| 3 | g.183037229A>G | CA355319850 | MCCC1 | c.1583T>C (p.Leu528Pro) c.1442T>C (p.Leu481Pro) n.127T>C c.1256T>C (p.Leu419Pro) c.*1164T>C (n.*1164T>C) c.*1180T>C (n.*1180T>C) c.1263+1797T>C (n.1263+1797T>C) c.1133T>C (p.Leu378Pro) c.1232T>C (p.Leu411Pro) n.1497T>C n.2044+1797T>C c.1469T>C (p.Leu490Pro) c.1377+1797T>C (n.1377+1797T>C) n.1524+1797T>C n.1730T>C n.1706T>C n.1470+1797T>C n.1536T>C n.1500+1797T>C n.1406T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.183037229A>T | CA355319851 | MCCC1 | c.1583T>A (p.Leu528His) c.1442T>A (p.Leu481His) n.127T>A c.1256T>A (p.Leu419His) c.*1164T>A (n.*1164T>A) c.*1180T>A (n.*1180T>A) c.1263+1797T>A (n.1263+1797T>A) c.1133T>A (p.Leu378His) c.1232T>A (p.Leu411His) n.1497T>A n.2044+1797T>A c.1469T>A (p.Leu490His) c.1377+1797T>A (n.1377+1797T>A) n.1524+1797T>A n.1730T>A n.1706T>A n.1470+1797T>A n.1536T>A n.1500+1797T>A n.1406T>A | |
| 3 | g.183037230G>A | CA355319852 | MCCC1 | c.1582C>T (p.Leu528Phe) c.1441C>T (p.Leu481Phe) n.126C>T c.1255C>T (p.Leu419Phe) c.*1163C>T (n.*1163C>T) c.*1179C>T (n.*1179C>T) c.1263+1796C>T (n.1263+1796C>T) c.1132C>T (p.Leu378Phe) c.1231C>T (p.Leu411Phe) n.1496C>T n.2044+1796C>T c.1468C>T (p.Leu490Phe) c.1377+1796C>T (n.1377+1796C>T) n.1524+1796C>T n.1729C>T n.1705C>T n.1470+1796C>T n.1535C>T n.1500+1796C>T n.1405C>T | ClinVar COSMIC |
| 3 | g.183037230G>C | CA355319853 | MCCC1 | c.1582C>G (p.Leu528Val) c.1441C>G (p.Leu481Val) n.126C>G c.1255C>G (p.Leu419Val) c.*1163C>G (n.*1163C>G) c.*1179C>G (n.*1179C>G) c.1263+1796C>G (n.1263+1796C>G) c.1132C>G (p.Leu378Val) c.1231C>G (p.Leu411Val) n.1496C>G n.2044+1796C>G c.1468C>G (p.Leu490Val) c.1377+1796C>G (n.1377+1796C>G) n.1524+1796C>G n.1729C>G n.1705C>G n.1470+1796C>G n.1535C>G n.1500+1796C>G n.1405C>G | |
| 3 | g.183037230G>T | CA355319855 | MCCC1 | c.1582C>A (p.Leu528Ile) c.1441C>A (p.Leu481Ile) n.126C>A c.1255C>A (p.Leu419Ile) c.*1163C>A (n.*1163C>A) c.*1179C>A (n.*1179C>A) c.1263+1796C>A (n.1263+1796C>A) c.1132C>A (p.Leu378Ile) c.1231C>A (p.Leu411Ile) n.1496C>A n.2044+1796C>A c.1468C>A (p.Leu490Ile) c.1377+1796C>A (n.1377+1796C>A) n.1524+1796C>A n.1729C>A n.1705C>A n.1470+1796C>A n.1535C>A n.1500+1796C>A n.1405C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183037231A>C | CA437092344 | MCCC1 | c.1581T>G (p.Thr527=) c.1440T>G (p.Thr480=) n.125T>G c.1254T>G (p.Thr418=) c.*1162T>G (n.*1162T>G) c.*1178T>G (n.*1178T>G) c.1263+1795T>G (n.1263+1795T>G) c.1131T>G (p.Thr377=) c.1230T>G (p.Thr410=) n.1495T>G n.2044+1795T>G c.1467T>G (p.Thr489=) c.1377+1795T>G (n.1377+1795T>G) n.1524+1795T>G n.1728T>G n.1704T>G n.1470+1795T>G n.1534T>G n.1500+1795T>G n.1404T>G | |
| 3 | g.183037231A>G | CA437092345 | MCCC1 | c.1581T>C (p.Thr527=) c.1440T>C (p.Thr480=) n.125T>C c.1254T>C (p.Thr418=) c.*1162T>C (n.*1162T>C) c.*1178T>C (n.*1178T>C) c.1263+1795T>C (n.1263+1795T>C) c.1131T>C (p.Thr377=) c.1230T>C (p.Thr410=) n.1495T>C n.2044+1795T>C c.1467T>C (p.Thr489=) c.1377+1795T>C (n.1377+1795T>C) n.1524+1795T>C n.1728T>C n.1704T>C n.1470+1795T>C n.1534T>C n.1500+1795T>C n.1404T>C | |
| 3 | g.183037231A>T | CA437092346 | MCCC1 | c.1581T>A (p.Thr527=) c.1440T>A (p.Thr480=) n.125T>A c.1254T>A (p.Thr418=) c.*1162T>A (n.*1162T>A) c.*1178T>A (n.*1178T>A) c.1263+1795T>A (n.1263+1795T>A) c.1131T>A (p.Thr377=) c.1230T>A (p.Thr410=) n.1495T>A n.2044+1795T>A c.1467T>A (p.Thr489=) c.1377+1795T>A (n.1377+1795T>A) n.1524+1795T>A n.1728T>A n.1704T>A n.1470+1795T>A n.1534T>A n.1500+1795T>A n.1404T>A | |
| 3 | g.183037232G>A | CA355319863 | MCCC1 | c.1580C>T (p.Thr527Ile) c.1439C>T (p.Thr480Ile) n.124C>T c.1253C>T (p.Thr418Ile) c.*1161C>T (n.*1161C>T) c.*1177C>T (n.*1177C>T) c.1263+1794C>T (n.1263+1794C>T) c.1130C>T (p.Thr377Ile) c.1229C>T (p.Thr410Ile) n.1494C>T n.2044+1794C>T c.1466C>T (p.Thr489Ile) c.1377+1794C>T (n.1377+1794C>T) n.1524+1794C>T n.1727C>T n.1703C>T n.1470+1794C>T n.1533C>T n.1500+1794C>T n.1403C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.183037232G>C | CA355319861 | MCCC1 | c.1580C>G (p.Thr527Ser) c.1439C>G (p.Thr480Ser) n.124C>G c.1253C>G (p.Thr418Ser) c.*1161C>G (n.*1161C>G) c.*1177C>G (n.*1177C>G) c.1263+1794C>G (n.1263+1794C>G) c.1130C>G (p.Thr377Ser) c.1229C>G (p.Thr410Ser) n.1494C>G n.2044+1794C>G c.1466C>G (p.Thr489Ser) c.1377+1794C>G (n.1377+1794C>G) n.1524+1794C>G n.1727C>G n.1703C>G n.1470+1794C>G n.1533C>G n.1500+1794C>G n.1403C>G | |
| 3 | g.183037232G= | CA1425382200 | MCCC1 | c.1580C= (p.Thr527=) c.1439C= (p.Thr480=) n.124C= c.1253C= (p.Thr418=) c.*1161C= (n.*1161C=) c.*1177C= (n.*1177C=) c.1263+1794C= (n.1263+1794C=) c.1130C= (p.Thr377=) c.1229C= (p.Thr410=) n.1494C= n.2044+1794C= c.1466C= (p.Thr489=) c.1377+1794C= (n.1377+1794C=) n.1524+1794C= n.1727C= n.1703C= n.1470+1794C= n.1533C= n.1500+1794C= n.1403C= | |
| 3 | g.183037232G>T | CA355319858 | MCCC1 | c.1580C>A (p.Thr527Asn) c.1439C>A (p.Thr480Asn) n.124C>A c.1253C>A (p.Thr418Asn) c.*1161C>A (n.*1161C>A) c.*1177C>A (n.*1177C>A) c.1263+1794C>A (n.1263+1794C>A) c.1130C>A (p.Thr377Asn) c.1229C>A (p.Thr410Asn) n.1494C>A n.2044+1794C>A c.1466C>A (p.Thr489Asn) c.1377+1794C>A (n.1377+1794C>A) n.1524+1794C>A n.1727C>A n.1703C>A n.1470+1794C>A n.1533C>A n.1500+1794C>A n.1403C>A | |
| 3 | g.183037233T>A | CA355319865 | MCCC1 | c.1579A>T (p.Thr527Ser) c.1438A>T (p.Thr480Ser) n.123A>T c.1252A>T (p.Thr418Ser) c.*1160A>T (n.*1160A>T) c.*1176A>T (n.*1176A>T) c.1263+1793A>T (n.1263+1793A>T) c.1129A>T (p.Thr377Ser) c.1228A>T (p.Thr410Ser) n.1493A>T n.2044+1793A>T c.1465A>T (p.Thr489Ser) c.1377+1793A>T (n.1377+1793A>T) n.1524+1793A>T n.1726A>T n.1702A>T n.1470+1793A>T n.1532A>T n.1500+1793A>T n.1402A>T | |
| 3 | g.183037233T>C | CA355319868 | MCCC1 | c.1579A>G (p.Thr527Ala) c.1438A>G (p.Thr480Ala) n.123A>G c.1252A>G (p.Thr418Ala) c.*1160A>G (n.*1160A>G) c.*1176A>G (n.*1176A>G) c.1263+1793A>G (n.1263+1793A>G) c.1129A>G (p.Thr377Ala) c.1228A>G (p.Thr410Ala) n.1493A>G n.2044+1793A>G c.1465A>G (p.Thr489Ala) c.1377+1793A>G (n.1377+1793A>G) n.1524+1793A>G n.1726A>G n.1702A>G n.1470+1793A>G n.1532A>G n.1500+1793A>G n.1402A>G | |
| 3 | g.183037233T>G | CA355319870 | MCCC1 | c.1579A>C (p.Thr527Pro) c.1438A>C (p.Thr480Pro) n.123A>C c.1252A>C (p.Thr418Pro) c.*1160A>C (n.*1160A>C) c.*1176A>C (n.*1176A>C) c.1263+1793A>C (n.1263+1793A>C) c.1129A>C (p.Thr377Pro) c.1228A>C (p.Thr410Pro) n.1493A>C n.2044+1793A>C c.1465A>C (p.Thr489Pro) c.1377+1793A>C (n.1377+1793A>C) n.1524+1793A>C n.1726A>C n.1702A>C n.1470+1793A>C n.1532A>C n.1500+1793A>C n.1402A>C | |
| 3 | g.183037234G>A | CA437092349 | MCCC1 | c.1578C>T (p.Phe526=) c.1437C>T (p.Phe479=) n.122C>T c.1251C>T (p.Phe417=) c.*1159C>T (n.*1159C>T) c.*1175C>T (n.*1175C>T) c.1263+1792C>T (n.1263+1792C>T) c.1128C>T (p.Phe376=) c.1227C>T (p.Phe409=) n.1492C>T n.2044+1792C>T c.1464C>T (p.Phe488=) c.1377+1792C>T (n.1377+1792C>T) n.1524+1792C>T n.1725C>T n.1701C>T n.1470+1792C>T n.1531C>T n.1500+1792C>T n.1401C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037234G>C | CA355319876 | MCCC1 | c.1578C>G (p.Phe526Leu) c.1437C>G (p.Phe479Leu) n.122C>G c.1251C>G (p.Phe417Leu) c.*1159C>G (n.*1159C>G) c.*1175C>G (n.*1175C>G) c.1263+1792C>G (n.1263+1792C>G) c.1128C>G (p.Phe376Leu) c.1227C>G (p.Phe409Leu) n.1492C>G n.2044+1792C>G c.1464C>G (p.Phe488Leu) c.1377+1792C>G (n.1377+1792C>G) n.1524+1792C>G n.1725C>G n.1701C>G n.1470+1792C>G n.1531C>G n.1500+1792C>G n.1401C>G | |
| 3 | g.183037234G= | CA1425382201 | MCCC1 | c.1578C= (p.Phe526=) c.1437C= (p.Phe479=) n.122C= c.1251C= (p.Phe417=) c.*1159C= (n.*1159C=) c.*1175C= (n.*1175C=) c.1263+1792C= (n.1263+1792C=) c.1128C= (p.Phe376=) c.1227C= (p.Phe409=) n.1492C= n.2044+1792C= c.1464C= (p.Phe488=) c.1377+1792C= (n.1377+1792C=) n.1524+1792C= n.1725C= n.1701C= n.1470+1792C= n.1531C= n.1500+1792C= n.1401C= | |
| 3 | g.183037234G>T | CA355319877 | MCCC1 | c.1578C>A (p.Phe526Leu) c.1437C>A (p.Phe479Leu) n.122C>A c.1251C>A (p.Phe417Leu) c.*1159C>A (n.*1159C>A) c.*1175C>A (n.*1175C>A) c.1263+1792C>A (n.1263+1792C>A) c.1128C>A (p.Phe376Leu) c.1227C>A (p.Phe409Leu) n.1492C>A n.2044+1792C>A c.1464C>A (p.Phe488Leu) c.1377+1792C>A (n.1377+1792C>A) n.1524+1792C>A n.1725C>A n.1701C>A n.1470+1792C>A n.1531C>A n.1500+1792C>A n.1401C>A | |
| 3 | g.183037235A>C | CA355319884 | MCCC1 | c.1577T>G (p.Phe526Cys) c.1436T>G (p.Phe479Cys) n.121T>G c.1250T>G (p.Phe417Cys) c.*1158T>G (n.*1158T>G) c.*1174T>G (n.*1174T>G) c.1263+1791T>G (n.1263+1791T>G) c.1127T>G (p.Phe376Cys) c.1226T>G (p.Phe409Cys) n.1491T>G n.2044+1791T>G c.1463T>G (p.Phe488Cys) c.1377+1791T>G (n.1377+1791T>G) n.1524+1791T>G n.1724T>G n.1700T>G n.1470+1791T>G n.1530T>G n.1500+1791T>G n.1400T>G | |
| 3 | g.183037235A>G | CA355319887 | MCCC1 | c.1577T>C (p.Phe526Ser) c.1436T>C (p.Phe479Ser) n.121T>C c.1250T>C (p.Phe417Ser) c.*1158T>C (n.*1158T>C) c.*1174T>C (n.*1174T>C) c.1263+1791T>C (n.1263+1791T>C) c.1127T>C (p.Phe376Ser) c.1226T>C (p.Phe409Ser) n.1491T>C n.2044+1791T>C c.1463T>C (p.Phe488Ser) c.1377+1791T>C (n.1377+1791T>C) n.1524+1791T>C n.1724T>C n.1700T>C n.1470+1791T>C n.1530T>C n.1500+1791T>C n.1400T>C | |
| 3 | g.183037235A>T | CA355319889 | MCCC1 | c.1577T>A (p.Phe526Tyr) c.1436T>A (p.Phe479Tyr) n.121T>A c.1250T>A (p.Phe417Tyr) c.*1158T>A (n.*1158T>A) c.*1174T>A (n.*1174T>A) c.1263+1791T>A (n.1263+1791T>A) c.1127T>A (p.Phe376Tyr) c.1226T>A (p.Phe409Tyr) n.1491T>A n.2044+1791T>A c.1463T>A (p.Phe488Tyr) c.1377+1791T>A (n.1377+1791T>A) n.1524+1791T>A n.1724T>A n.1700T>A n.1470+1791T>A n.1530T>A n.1500+1791T>A n.1400T>A | |
| 3 | g.183037237dup | CA2718745 | MCCC1 | c.1577dup (p.Thr527HisfsTer6) c.1436dup (p.Thr480HisfsTer6) n.121dup c.1250dup (p.Thr418HisfsTer6) c.*1158dup (n.*1158dup) c.*1174dup (n.*1174dup) c.1263+1791dup (n.1263+1791dup) c.1127dup (p.Thr377HisfsTer6) c.1226dup (p.Thr410HisfsTer6) n.1491dup n.2044+1791dup c.1463dup (p.Thr489HisfsTer6) c.1377+1791dup (n.1377+1791dup) n.1524+1791dup n.1724dup n.1700dup n.1470+1791dup n.1530dup n.1500+1791dup n.1400dup | dbSNP ExAC |
| 3 | g.183037236A>C | CA355319891 | MCCC1 | c.1576T>G (p.Phe526Val) c.1435T>G (p.Phe479Val) n.120T>G c.1249T>G (p.Phe417Val) c.*1157T>G (n.*1157T>G) c.*1173T>G (n.*1173T>G) c.1263+1790T>G (n.1263+1790T>G) c.1126T>G (p.Phe376Val) c.1225T>G (p.Phe409Val) n.1490T>G n.2044+1790T>G c.1462T>G (p.Phe488Val) c.1377+1790T>G (n.1377+1790T>G) n.1524+1790T>G n.1723T>G n.1699T>G n.1470+1790T>G n.1529T>G n.1500+1790T>G n.1399T>G | |
| 3 | g.183037236A>G | CA355319893 | MCCC1 | c.1576T>C (p.Phe526Leu) c.1435T>C (p.Phe479Leu) n.120T>C c.1249T>C (p.Phe417Leu) c.*1157T>C (n.*1157T>C) c.*1173T>C (n.*1173T>C) c.1263+1790T>C (n.1263+1790T>C) c.1126T>C (p.Phe376Leu) c.1225T>C (p.Phe409Leu) n.1490T>C n.2044+1790T>C c.1462T>C (p.Phe488Leu) c.1377+1790T>C (n.1377+1790T>C) n.1524+1790T>C n.1723T>C n.1699T>C n.1470+1790T>C n.1529T>C n.1500+1790T>C n.1399T>C | |
| 3 | g.183037236A>T | CA355319894 | MCCC1 | c.1576T>A (p.Phe526Ile) c.1435T>A (p.Phe479Ile) n.120T>A c.1249T>A (p.Phe417Ile) c.*1157T>A (n.*1157T>A) c.*1173T>A (n.*1173T>A) c.1263+1790T>A (n.1263+1790T>A) c.1126T>A (p.Phe376Ile) c.1225T>A (p.Phe409Ile) n.1490T>A n.2044+1790T>A c.1462T>A (p.Phe488Ile) c.1377+1790T>A (n.1377+1790T>A) n.1524+1790T>A n.1723T>A n.1699T>A n.1470+1790T>A n.1529T>A n.1500+1790T>A n.1399T>A | |
| 3 | g.183037237A>C | CA437092353 | MCCC1 | c.1575T>G (p.Thr525=) c.1434T>G (p.Thr478=) n.119T>G c.1248T>G (p.Thr416=) c.*1156T>G (n.*1156T>G) c.*1172T>G (n.*1172T>G) c.1263+1789T>G (n.1263+1789T>G) c.1125T>G (p.Thr375=) c.1224T>G (p.Thr408=) n.1489T>G n.2044+1789T>G c.1461T>G (p.Thr487=) c.1377+1789T>G (n.1377+1789T>G) n.1524+1789T>G n.1722T>G n.1698T>G n.1470+1789T>G n.1528T>G n.1500+1789T>G n.1398T>G | |
| 3 | g.183037237A>G | CA437092352 | MCCC1 | c.1575T>C (p.Thr525=) c.1434T>C (p.Thr478=) n.119T>C c.1248T>C (p.Thr416=) c.*1156T>C (n.*1156T>C) c.*1172T>C (n.*1172T>C) c.1263+1789T>C (n.1263+1789T>C) c.1125T>C (p.Thr375=) c.1224T>C (p.Thr408=) n.1489T>C n.2044+1789T>C c.1461T>C (p.Thr487=) c.1377+1789T>C (n.1377+1789T>C) n.1524+1789T>C n.1722T>C n.1698T>C n.1470+1789T>C n.1528T>C n.1500+1789T>C n.1398T>C | |
| 3 | g.183037237A>T | CA437092351 | MCCC1 | c.1575T>A (p.Thr525=) c.1434T>A (p.Thr478=) n.119T>A c.1248T>A (p.Thr416=) c.*1156T>A (n.*1156T>A) c.*1172T>A (n.*1172T>A) c.1263+1789T>A (n.1263+1789T>A) c.1125T>A (p.Thr375=) c.1224T>A (p.Thr408=) n.1489T>A n.2044+1789T>A c.1461T>A (p.Thr487=) c.1377+1789T>A (n.1377+1789T>A) n.1524+1789T>A n.1722T>A n.1698T>A n.1470+1789T>A n.1528T>A n.1500+1789T>A n.1398T>A | |
| 3 | g.183037238G>A | CA355319901 | MCCC1 | c.1574C>T (p.Thr525Ile) c.1433C>T (p.Thr478Ile) n.118C>T c.1247C>T (p.Thr416Ile) c.*1155C>T (n.*1155C>T) c.*1171C>T (n.*1171C>T) c.1263+1788C>T (n.1263+1788C>T) c.1124C>T (p.Thr375Ile) c.1223C>T (p.Thr408Ile) n.1488C>T n.2044+1788C>T c.1460C>T (p.Thr487Ile) c.1377+1788C>T (n.1377+1788C>T) n.1524+1788C>T n.1721C>T n.1697C>T n.1470+1788C>T n.1527C>T n.1500+1788C>T n.1397C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183037238G>C | CA355319900 | MCCC1 | c.1574C>G (p.Thr525Ser) c.1433C>G (p.Thr478Ser) n.118C>G c.1247C>G (p.Thr416Ser) c.*1155C>G (n.*1155C>G) c.*1171C>G (n.*1171C>G) c.1263+1788C>G (n.1263+1788C>G) c.1124C>G (p.Thr375Ser) c.1223C>G (p.Thr408Ser) n.1488C>G n.2044+1788C>G c.1460C>G (p.Thr487Ser) c.1377+1788C>G (n.1377+1788C>G) n.1524+1788C>G n.1721C>G n.1697C>G n.1470+1788C>G n.1527C>G n.1500+1788C>G n.1397C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037238G= | CA1425382202 | MCCC1 | c.1574C= (p.Thr525=) c.1433C= (p.Thr478=) n.118C= c.1247C= (p.Thr416=) c.*1155C= (n.*1155C=) c.*1171C= (n.*1171C=) c.1263+1788C= (n.1263+1788C=) c.1124C= (p.Thr375=) c.1223C= (p.Thr408=) n.1488C= n.2044+1788C= c.1460C= (p.Thr487=) c.1377+1788C= (n.1377+1788C=) n.1524+1788C= n.1721C= n.1697C= n.1470+1788C= n.1527C= n.1500+1788C= n.1397C= | |
| 3 | g.183037238G>T | CA355319898 | MCCC1 | c.1574C>A (p.Thr525Asn) c.1433C>A (p.Thr478Asn) n.118C>A c.1247C>A (p.Thr416Asn) c.*1155C>A (n.*1155C>A) c.*1171C>A (n.*1171C>A) c.1263+1788C>A (n.1263+1788C>A) c.1124C>A (p.Thr375Asn) c.1223C>A (p.Thr408Asn) n.1488C>A n.2044+1788C>A c.1460C>A (p.Thr487Asn) c.1377+1788C>A (n.1377+1788C>A) n.1524+1788C>A n.1721C>A n.1697C>A n.1470+1788C>A n.1527C>A n.1500+1788C>A n.1397C>A | |
| 3 | g.183037239T>A | CA355319904 | MCCC1 | c.1573A>T (p.Thr525Ser) c.1432A>T (p.Thr478Ser) n.117A>T c.1246A>T (p.Thr416Ser) c.*1154A>T (n.*1154A>T) c.*1170A>T (n.*1170A>T) c.1263+1787A>T (n.1263+1787A>T) c.1123A>T (p.Thr375Ser) c.1222A>T (p.Thr408Ser) n.1487A>T n.2044+1787A>T c.1459A>T (p.Thr487Ser) c.1377+1787A>T (n.1377+1787A>T) n.1524+1787A>T n.1720A>T n.1696A>T n.1470+1787A>T n.1526A>T n.1500+1787A>T n.1396A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037239T>C | CA355319907 | MCCC1 | c.1573A>G (p.Thr525Ala) c.1432A>G (p.Thr478Ala) n.117A>G c.1246A>G (p.Thr416Ala) c.*1154A>G (n.*1154A>G) c.*1170A>G (n.*1170A>G) c.1263+1787A>G (n.1263+1787A>G) c.1123A>G (p.Thr375Ala) c.1222A>G (p.Thr408Ala) n.1487A>G n.2044+1787A>G c.1459A>G (p.Thr487Ala) c.1377+1787A>G (n.1377+1787A>G) n.1524+1787A>G n.1720A>G n.1696A>G n.1470+1787A>G n.1526A>G n.1500+1787A>G n.1396A>G | dbSNP |
| 3 | g.183037239T>G | CA355319909 | MCCC1 | c.1573A>C (p.Thr525Pro) c.1432A>C (p.Thr478Pro) n.117A>C c.1246A>C (p.Thr416Pro) c.*1154A>C (n.*1154A>C) c.*1170A>C (n.*1170A>C) c.1263+1787A>C (n.1263+1787A>C) c.1123A>C (p.Thr375Pro) c.1222A>C (p.Thr408Pro) n.1487A>C n.2044+1787A>C c.1459A>C (p.Thr487Pro) c.1377+1787A>C (n.1377+1787A>C) n.1524+1787A>C n.1720A>C n.1696A>C n.1470+1787A>C n.1526A>C n.1500+1787A>C n.1396A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.183037239T= | CA1425382203 | MCCC1 | c.1573A= (p.Thr525=) c.1432A= (p.Thr478=) n.117A= c.1246A= (p.Thr416=) c.*1154A= (n.*1154A=) c.*1170A= (n.*1170A=) c.1263+1787A= (n.1263+1787A=) c.1123A= (p.Thr375=) c.1222A= (p.Thr408=) n.1487A= n.2044+1787A= c.1459A= (p.Thr487=) c.1377+1787A= (n.1377+1787A=) n.1524+1787A= n.1720A= n.1696A= n.1470+1787A= n.1526A= n.1500+1787A= n.1396A= | |
| 3 | g.183037240G>A | CA437092357 | MCCC1 | c.1572C>T (p.Asp524=) c.1431C>T (p.Asp477=) n.116C>T c.1245C>T (p.Asp415=) c.*1153C>T (n.*1153C>T) c.*1169C>T (n.*1169C>T) c.1263+1786C>T (n.1263+1786C>T) c.1122C>T (p.Asp374=) c.1221C>T (p.Asp407=) n.1486C>T n.2044+1786C>T c.1458C>T (p.Asp486=) c.1377+1786C>T (n.1377+1786C>T) n.1524+1786C>T n.1719C>T n.1695C>T n.1470+1786C>T n.1525C>T n.1500+1786C>T n.1395C>T | |
| 3 | g.183037240G>C | CA355319911 | MCCC1 | c.1572C>G (p.Asp524Glu) c.1431C>G (p.Asp477Glu) n.116C>G c.1245C>G (p.Asp415Glu) c.*1153C>G (n.*1153C>G) c.*1169C>G (n.*1169C>G) c.1263+1786C>G (n.1263+1786C>G) c.1122C>G (p.Asp374Glu) c.1221C>G (p.Asp407Glu) n.1486C>G n.2044+1786C>G c.1458C>G (p.Asp486Glu) c.1377+1786C>G (n.1377+1786C>G) n.1524+1786C>G n.1719C>G n.1695C>G n.1470+1786C>G n.1525C>G n.1500+1786C>G n.1395C>G | |
| 3 | g.183037240G>T | CA355319915 | MCCC1 | c.1572C>A (p.Asp524Glu) c.1431C>A (p.Asp477Glu) n.116C>A c.1245C>A (p.Asp415Glu) c.*1153C>A (n.*1153C>A) c.*1169C>A (n.*1169C>A) c.1263+1786C>A (n.1263+1786C>A) c.1122C>A (p.Asp374Glu) c.1221C>A (p.Asp407Glu) n.1486C>A n.2044+1786C>A c.1458C>A (p.Asp486Glu) c.1377+1786C>A (n.1377+1786C>A) n.1524+1786C>A n.1719C>A n.1695C>A n.1470+1786C>A n.1525C>A n.1500+1786C>A n.1395C>A | |
| 3 | g.183037241T>A | CA355319918 | MCCC1 | c.1571A>T (p.Asp524Val) c.1430A>T (p.Asp477Val) n.115A>T c.1244A>T (p.Asp415Val) c.*1152A>T (n.*1152A>T) c.*1168A>T (n.*1168A>T) c.1263+1785A>T (n.1263+1785A>T) c.1121A>T (p.Asp374Val) c.1220A>T (p.Asp407Val) n.1485A>T n.2044+1785A>T c.1457A>T (p.Asp486Val) c.1377+1785A>T (n.1377+1785A>T) n.1524+1785A>T n.1718A>T n.1694A>T n.1470+1785A>T n.1524A>T n.1500+1785A>T n.1394A>T | dbSNP |
| 3 | g.183037241T>C | CA355319926 | MCCC1 | c.1571A>G (p.Asp524Gly) c.1430A>G (p.Asp477Gly) n.115A>G c.1244A>G (p.Asp415Gly) c.*1152A>G (n.*1152A>G) c.*1168A>G (n.*1168A>G) c.1263+1785A>G (n.1263+1785A>G) c.1121A>G (p.Asp374Gly) c.1220A>G (p.Asp407Gly) n.1485A>G n.2044+1785A>G c.1457A>G (p.Asp486Gly) c.1377+1785A>G (n.1377+1785A>G) n.1524+1785A>G n.1718A>G n.1694A>G n.1470+1785A>G n.1524A>G n.1500+1785A>G n.1394A>G | |
| 3 | g.183037241T>G | CA355319929 | MCCC1 | c.1571A>C (p.Asp524Ala) c.1430A>C (p.Asp477Ala) n.115A>C c.1244A>C (p.Asp415Ala) c.*1152A>C (n.*1152A>C) c.*1168A>C (n.*1168A>C) c.1263+1785A>C (n.1263+1785A>C) c.1121A>C (p.Asp374Ala) c.1220A>C (p.Asp407Ala) n.1485A>C n.2044+1785A>C c.1457A>C (p.Asp486Ala) c.1377+1785A>C (n.1377+1785A>C) n.1524+1785A>C n.1718A>C n.1694A>C n.1470+1785A>C n.1524A>C n.1500+1785A>C n.1394A>C | |
| 3 | g.183037241T= | CA1425382204 | MCCC1 | c.1571A= (p.Asp524=) c.1430A= (p.Asp477=) n.115A= c.1244A= (p.Asp415=) c.*1152A= (n.*1152A=) c.*1168A= (n.*1168A=) c.1263+1785A= (n.1263+1785A=) c.1121A= (p.Asp374=) c.1220A= (p.Asp407=) n.1485A= n.2044+1785A= c.1457A= (p.Asp486=) c.1377+1785A= (n.1377+1785A=) n.1524+1785A= n.1718A= n.1694A= n.1470+1785A= n.1524A= n.1500+1785A= n.1394A= | |
| 3 | g.183037242C>A | CA355319932 | MCCC1 | c.1570G>T (p.Asp524Tyr) c.1429G>T (p.Asp477Tyr) n.114G>T c.1243G>T (p.Asp415Tyr) c.*1151G>T (n.*1151G>T) c.*1167G>T (n.*1167G>T) c.1263+1784G>T (n.1263+1784G>T) c.1120G>T (p.Asp374Tyr) c.1219G>T (p.Asp407Tyr) n.1484G>T n.2044+1784G>T c.1456G>T (p.Asp486Tyr) c.1377+1784G>T (n.1377+1784G>T) n.1524+1784G>T n.1717G>T n.1693G>T n.1470+1784G>T n.1523G>T n.1500+1784G>T n.1393G>T | |
| 3 | g.183037242C= | CA1425382205 | MCCC1 | c.1570G= (p.Asp524=) c.1429G= (p.Asp477=) n.114G= c.1243G= (p.Asp415=) c.*1151G= (n.*1151G=) c.*1167G= (n.*1167G=) c.1263+1784G= (n.1263+1784G=) c.1120G= (p.Asp374=) c.1219G= (p.Asp407=) n.1484G= n.2044+1784G= c.1456G= (p.Asp486=) c.1377+1784G= (n.1377+1784G=) n.1524+1784G= n.1717G= n.1693G= n.1470+1784G= n.1523G= n.1500+1784G= n.1393G= | |
| 3 | g.183037242C>G | CA2718746 | MCCC1 | c.1570G>C (p.Asp524His) c.1429G>C (p.Asp477His) n.114G>C c.1243G>C (p.Asp415His) c.*1151G>C (n.*1151G>C) c.*1167G>C (n.*1167G>C) c.1263+1784G>C (n.1263+1784G>C) c.1120G>C (p.Asp374His) c.1219G>C (p.Asp407His) n.1484G>C n.2044+1784G>C c.1456G>C (p.Asp486His) c.1377+1784G>C (n.1377+1784G>C) n.1524+1784G>C n.1717G>C n.1693G>C n.1470+1784G>C n.1523G>C n.1500+1784G>C n.1393G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183037242C>T | CA2718747 | MCCC1 | c.1570G>A (p.Asp524Asn) c.1429G>A (p.Asp477Asn) n.114G>A c.1243G>A (p.Asp415Asn) c.*1151G>A (n.*1151G>A) c.*1167G>A (n.*1167G>A) c.1263+1784G>A (n.1263+1784G>A) c.1120G>A (p.Asp374Asn) c.1219G>A (p.Asp407Asn) n.1484G>A n.2044+1784G>A c.1456G>A (p.Asp486Asn) c.1377+1784G>A (n.1377+1784G>A) n.1524+1784G>A n.1717G>A n.1693G>A n.1470+1784G>A n.1523G>A n.1500+1784G>A n.1393G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183037243G>A | CA2718748 | MCCC1 | c.1569C>T (p.Thr523=) c.1428C>T (p.Thr476=) n.113C>T c.1242C>T (p.Thr414=) c.*1150C>T (n.*1150C>T) c.*1166C>T (n.*1166C>T) c.1263+1783C>T (n.1263+1783C>T) c.1119C>T (p.Thr373=) c.1218C>T (p.Thr406=) n.1483C>T n.2044+1783C>T c.1455C>T (p.Thr485=) c.1377+1783C>T (n.1377+1783C>T) n.1524+1783C>T n.1716C>T n.1692C>T n.1470+1783C>T n.1522C>T n.1500+1783C>T n.1392C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183037243G>C | CA437092359 | MCCC1 | c.1569C>G (p.Thr523=) c.1428C>G (p.Thr476=) n.113C>G c.1242C>G (p.Thr414=) c.*1150C>G (n.*1150C>G) c.*1166C>G (n.*1166C>G) c.1263+1783C>G (n.1263+1783C>G) c.1119C>G (p.Thr373=) c.1218C>G (p.Thr406=) n.1483C>G n.2044+1783C>G c.1455C>G (p.Thr485=) c.1377+1783C>G (n.1377+1783C>G) n.1524+1783C>G n.1716C>G n.1692C>G n.1470+1783C>G n.1522C>G n.1500+1783C>G n.1392C>G | |
| 3 | g.183037243G= | CA1425382206 | MCCC1 | c.1569C= (p.Thr523=) c.1428C= (p.Thr476=) n.113C= c.1242C= (p.Thr414=) c.*1150C= (n.*1150C=) c.*1166C= (n.*1166C=) c.1263+1783C= (n.1263+1783C=) c.1119C= (p.Thr373=) c.1218C= (p.Thr406=) n.1483C= n.2044+1783C= c.1455C= (p.Thr485=) c.1377+1783C= (n.1377+1783C=) n.1524+1783C= n.1716C= n.1692C= n.1470+1783C= n.1522C= n.1500+1783C= n.1392C= | |
| 3 | g.183037243G>T | CA437092360 | MCCC1 | c.1569C>A (p.Thr523=) c.1428C>A (p.Thr476=) n.113C>A c.1242C>A (p.Thr414=) c.*1150C>A (n.*1150C>A) c.*1166C>A (n.*1166C>A) c.1263+1783C>A (n.1263+1783C>A) c.1119C>A (p.Thr373=) c.1218C>A (p.Thr406=) n.1483C>A n.2044+1783C>A c.1455C>A (p.Thr485=) c.1377+1783C>A (n.1377+1783C>A) n.1524+1783C>A n.1716C>A n.1692C>A n.1470+1783C>A n.1522C>A n.1500+1783C>A n.1392C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037244G>A | CA355319943 | MCCC1 | c.1568C>T (p.Thr523Ile) c.1427C>T (p.Thr476Ile) n.112C>T c.1241C>T (p.Thr414Ile) c.*1149C>T (n.*1149C>T) c.*1165C>T (n.*1165C>T) c.1263+1782C>T (n.1263+1782C>T) c.1118C>T (p.Thr373Ile) c.1217C>T (p.Thr406Ile) n.1482C>T n.2044+1782C>T c.1454C>T (p.Thr485Ile) c.1377+1782C>T (n.1377+1782C>T) n.1524+1782C>T n.1715C>T n.1691C>T n.1470+1782C>T n.1521C>T n.1500+1782C>T n.1391C>T | dbSNP |
| 3 | g.183037244G>C | CA355319942 | MCCC1 | c.1568C>G (p.Thr523Ser) c.1427C>G (p.Thr476Ser) n.112C>G c.1241C>G (p.Thr414Ser) c.*1149C>G (n.*1149C>G) c.*1165C>G (n.*1165C>G) c.1263+1782C>G (n.1263+1782C>G) c.1118C>G (p.Thr373Ser) c.1217C>G (p.Thr406Ser) n.1482C>G n.2044+1782C>G c.1454C>G (p.Thr485Ser) c.1377+1782C>G (n.1377+1782C>G) n.1524+1782C>G n.1715C>G n.1691C>G n.1470+1782C>G n.1521C>G n.1500+1782C>G n.1391C>G | |
| 3 | g.183037244G= | CA1425382207 | MCCC1 | c.1568C= (p.Thr523=) c.1427C= (p.Thr476=) n.112C= c.1241C= (p.Thr414=) c.*1149C= (n.*1149C=) c.*1165C= (n.*1165C=) c.1263+1782C= (n.1263+1782C=) c.1118C= (p.Thr373=) c.1217C= (p.Thr406=) n.1482C= n.2044+1782C= c.1454C= (p.Thr485=) c.1377+1782C= (n.1377+1782C=) n.1524+1782C= n.1715C= n.1691C= n.1470+1782C= n.1521C= n.1500+1782C= n.1391C= | |
| 3 | g.183037244G>T | CA355319941 | MCCC1 | c.1568C>A (p.Thr523Asn) c.1427C>A (p.Thr476Asn) n.112C>A c.1241C>A (p.Thr414Asn) c.*1149C>A (n.*1149C>A) c.*1165C>A (n.*1165C>A) c.1263+1782C>A (n.1263+1782C>A) c.1118C>A (p.Thr373Asn) c.1217C>A (p.Thr406Asn) n.1482C>A n.2044+1782C>A c.1454C>A (p.Thr485Asn) c.1377+1782C>A (n.1377+1782C>A) n.1524+1782C>A n.1715C>A n.1691C>A n.1470+1782C>A n.1521C>A n.1500+1782C>A n.1391C>A | dbSNP |
| 3 | g.183037245T>A | CA355319947 | MCCC1 | c.1567A>T (p.Thr523Ser) c.1426A>T (p.Thr476Ser) n.111A>T c.1240A>T (p.Thr414Ser) c.*1148A>T (n.*1148A>T) c.*1164A>T (n.*1164A>T) c.1263+1781A>T (n.1263+1781A>T) c.1117A>T (p.Thr373Ser) c.1216A>T (p.Thr406Ser) n.1481A>T n.2044+1781A>T c.1453A>T (p.Thr485Ser) c.1377+1781A>T (n.1377+1781A>T) n.1524+1781A>T n.1714A>T n.1690A>T n.1470+1781A>T n.1520A>T n.1500+1781A>T n.1390A>T | |
| 3 | g.183037245T>C | CA355319949 | MCCC1 | c.1567A>G (p.Thr523Ala) c.1426A>G (p.Thr476Ala) n.111A>G c.1240A>G (p.Thr414Ala) c.*1148A>G (n.*1148A>G) c.*1164A>G (n.*1164A>G) c.1263+1781A>G (n.1263+1781A>G) c.1117A>G (p.Thr373Ala) c.1216A>G (p.Thr406Ala) n.1481A>G n.2044+1781A>G c.1453A>G (p.Thr485Ala) c.1377+1781A>G (n.1377+1781A>G) n.1524+1781A>G n.1714A>G n.1690A>G n.1470+1781A>G n.1520A>G n.1500+1781A>G n.1390A>G | |
| 3 | g.183037245T>G | CA355319951 | MCCC1 | c.1567A>C (p.Thr523Pro) c.1426A>C (p.Thr476Pro) n.111A>C c.1240A>C (p.Thr414Pro) c.*1148A>C (n.*1148A>C) c.*1164A>C (n.*1164A>C) c.1263+1781A>C (n.1263+1781A>C) c.1117A>C (p.Thr373Pro) c.1216A>C (p.Thr406Pro) n.1481A>C n.2044+1781A>C c.1453A>C (p.Thr485Pro) c.1377+1781A>C (n.1377+1781A>C) n.1524+1781A>C n.1714A>C n.1690A>C n.1470+1781A>C n.1520A>C n.1500+1781A>C n.1390A>C | |
| 3 | g.183037246C>A | CA355319954 | MCCC1 | c.1566G>T (p.Met522Ile) c.1425G>T (p.Met475Ile) n.110G>T c.1239G>T (p.Met413Ile) c.*1147G>T (n.*1147G>T) c.*1163G>T (n.*1163G>T) c.1263+1780G>T (n.1263+1780G>T) c.1116G>T (p.Met372Ile) c.1215G>T (p.Met405Ile) n.1480G>T n.2044+1780G>T c.1452G>T (p.Met484Ile) c.1377+1780G>T (n.1377+1780G>T) n.1524+1780G>T n.1713G>T n.1689G>T n.1470+1780G>T n.1519G>T n.1500+1780G>T n.1389G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037246C>G | CA355319957 | MCCC1 | c.1566G>C (p.Met522Ile) c.1425G>C (p.Met475Ile) n.110G>C c.1239G>C (p.Met413Ile) c.*1147G>C (n.*1147G>C) c.*1163G>C (n.*1163G>C) c.1263+1780G>C (n.1263+1780G>C) c.1116G>C (p.Met372Ile) c.1215G>C (p.Met405Ile) n.1480G>C n.2044+1780G>C c.1452G>C (p.Met484Ile) c.1377+1780G>C (n.1377+1780G>C) n.1524+1780G>C n.1713G>C n.1689G>C n.1470+1780G>C n.1519G>C n.1500+1780G>C n.1389G>C | |
| 3 | g.183037246C>T | CA355319960 | MCCC1 | c.1566G>A (p.Met522Ile) c.1425G>A (p.Met475Ile) n.110G>A c.1239G>A (p.Met413Ile) c.*1147G>A (n.*1147G>A) c.*1163G>A (n.*1163G>A) c.1263+1780G>A (n.1263+1780G>A) c.1116G>A (p.Met372Ile) c.1215G>A (p.Met405Ile) n.1480G>A n.2044+1780G>A c.1452G>A (p.Met484Ile) c.1377+1780G>A (n.1377+1780G>A) n.1524+1780G>A n.1713G>A n.1689G>A n.1470+1780G>A n.1519G>A n.1500+1780G>A n.1389G>A | |
| 3 | g.183037247A= | CA1425382208 | MCCC1 | c.1565T= (p.Met522=) c.1424T= (p.Met475=) n.109T= c.1238T= (p.Met413=) c.*1146T= (n.*1146T=) c.*1162T= (n.*1162T=) c.1263+1779T= (n.1263+1779T=) c.1115T= (p.Met372=) c.1214T= (p.Met405=) n.1479T= n.2044+1779T= c.1451T= (p.Met484=) c.1377+1779T= (n.1377+1779T=) n.1524+1779T= n.1712T= n.1688T= n.1470+1779T= n.1518T= n.1500+1779T= n.1388T= | |
| 3 | g.183037247A>C | CA355319962 | MCCC1 | c.1565T>G (p.Met522Arg) c.1424T>G (p.Met475Arg) n.109T>G c.1238T>G (p.Met413Arg) c.*1146T>G (n.*1146T>G) c.*1162T>G (n.*1162T>G) c.1263+1779T>G (n.1263+1779T>G) c.1115T>G (p.Met372Arg) c.1214T>G (p.Met405Arg) n.1479T>G n.2044+1779T>G c.1451T>G (p.Met484Arg) c.1377+1779T>G (n.1377+1779T>G) n.1524+1779T>G n.1712T>G n.1688T>G n.1470+1779T>G n.1518T>G n.1500+1779T>G n.1388T>G | |
| 3 | g.183037247A>G | CA2718749 | MCCC1 | c.1565T>C (p.Met522Thr) c.1424T>C (p.Met475Thr) n.109T>C c.1238T>C (p.Met413Thr) c.*1146T>C (n.*1146T>C) c.*1162T>C (n.*1162T>C) c.1263+1779T>C (n.1263+1779T>C) c.1115T>C (p.Met372Thr) c.1214T>C (p.Met405Thr) n.1479T>C n.2044+1779T>C c.1451T>C (p.Met484Thr) c.1377+1779T>C (n.1377+1779T>C) n.1524+1779T>C n.1712T>C n.1688T>C n.1470+1779T>C n.1518T>C n.1500+1779T>C n.1388T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183037247A>T | CA355319965 | MCCC1 | c.1565T>A (p.Met522Lys) c.1424T>A (p.Met475Lys) n.109T>A c.1238T>A (p.Met413Lys) c.*1146T>A (n.*1146T>A) c.*1162T>A (n.*1162T>A) c.1263+1779T>A (n.1263+1779T>A) c.1115T>A (p.Met372Lys) c.1214T>A (p.Met405Lys) n.1479T>A n.2044+1779T>A c.1451T>A (p.Met484Lys) c.1377+1779T>A (n.1377+1779T>A) n.1524+1779T>A n.1712T>A n.1688T>A n.1470+1779T>A n.1518T>A n.1500+1779T>A n.1388T>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.183037248T>A | CA355319966 | MCCC1 | c.1564A>T (p.Met522Leu) c.1423A>T (p.Met475Leu) n.108A>T c.1237A>T (p.Met413Leu) c.*1145A>T (n.*1145A>T) c.*1161A>T (n.*1161A>T) c.1263+1778A>T (n.1263+1778A>T) c.1114A>T (p.Met372Leu) c.1213A>T (p.Met405Leu) n.1478A>T n.2044+1778A>T c.1450A>T (p.Met484Leu) c.1377+1778A>T (n.1377+1778A>T) n.1524+1778A>T n.1711A>T n.1687A>T n.1470+1778A>T n.1517A>T n.1500+1778A>T n.1387A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037248T>C | CA88700950 | MCCC1 | c.1564A>G (p.Met522Val) c.1423A>G (p.Met475Val) n.108A>G c.1237A>G (p.Met413Val) c.*1145A>G (n.*1145A>G) c.*1161A>G (n.*1161A>G) c.1263+1778A>G (n.1263+1778A>G) c.1114A>G (p.Met372Val) c.1213A>G (p.Met405Val) n.1478A>G n.2044+1778A>G c.1450A>G (p.Met484Val) c.1377+1778A>G (n.1377+1778A>G) n.1524+1778A>G n.1711A>G n.1687A>G n.1470+1778A>G n.1517A>G n.1500+1778A>G n.1387A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183037248T>G | CA355319967 | MCCC1 | c.1564A>C (p.Met522Leu) c.1423A>C (p.Met475Leu) n.108A>C c.1237A>C (p.Met413Leu) c.*1145A>C (n.*1145A>C) c.*1161A>C (n.*1161A>C) c.1263+1778A>C (n.1263+1778A>C) c.1114A>C (p.Met372Leu) c.1213A>C (p.Met405Leu) n.1478A>C n.2044+1778A>C c.1450A>C (p.Met484Leu) c.1377+1778A>C (n.1377+1778A>C) n.1524+1778A>C n.1711A>C n.1687A>C n.1470+1778A>C n.1517A>C n.1500+1778A>C n.1387A>C | |
| 3 | g.183037248T= | CA1425382209 | MCCC1 | c.1564A= (p.Met522=) c.1423A= (p.Met475=) n.108A= c.1237A= (p.Met413=) c.*1145A= (n.*1145A=) c.*1161A= (n.*1161A=) c.1263+1778A= (n.1263+1778A=) c.1114A= (p.Met372=) c.1213A= (p.Met405=) n.1478A= n.2044+1778A= c.1450A= (p.Met484=) c.1377+1778A= (n.1377+1778A=) n.1524+1778A= n.1711A= n.1687A= n.1470+1778A= n.1517A= n.1500+1778A= n.1387A= | |
| 3 | g.183037249G>A | CA88700951 | MCCC1 | c.1563C>T (p.Ala521=) c.1422C>T (p.Ala474=) n.107C>T c.1236C>T (p.Ala412=) c.*1144C>T (n.*1144C>T) c.*1160C>T (n.*1160C>T) c.1263+1777C>T (n.1263+1777C>T) c.1113C>T (p.Ala371=) c.1212C>T (p.Ala404=) n.1477C>T n.2044+1777C>T c.1449C>T (p.Ala483=) c.1377+1777C>T (n.1377+1777C>T) n.1524+1777C>T n.1710C>T n.1686C>T n.1470+1777C>T n.1516C>T n.1500+1777C>T n.1386C>T | dbSNP |
| 3 | g.183037249G>C | CA437092366 | MCCC1 | c.1563C>G (p.Ala521=) c.1422C>G (p.Ala474=) n.107C>G c.1236C>G (p.Ala412=) c.*1144C>G (n.*1144C>G) c.*1160C>G (n.*1160C>G) c.1263+1777C>G (n.1263+1777C>G) c.1113C>G (p.Ala371=) c.1212C>G (p.Ala404=) n.1477C>G n.2044+1777C>G c.1449C>G (p.Ala483=) c.1377+1777C>G (n.1377+1777C>G) n.1524+1777C>G n.1710C>G n.1686C>G n.1470+1777C>G n.1516C>G n.1500+1777C>G n.1386C>G | |
| 3 | g.183037249G= | CA1425382210 | MCCC1 | c.1563C= (p.Ala521=) c.1422C= (p.Ala474=) n.107C= c.1236C= (p.Ala412=) c.*1144C= (n.*1144C=) c.*1160C= (n.*1160C=) c.1263+1777C= (n.1263+1777C=) c.1113C= (p.Ala371=) c.1212C= (p.Ala404=) n.1477C= n.2044+1777C= c.1449C= (p.Ala483=) c.1377+1777C= (n.1377+1777C=) n.1524+1777C= n.1710C= n.1686C= n.1470+1777C= n.1516C= n.1500+1777C= n.1386C= | |
| 3 | g.183037249G>T | CA437092367 | MCCC1 | c.1563C>A (p.Ala521=) c.1422C>A (p.Ala474=) n.107C>A c.1236C>A (p.Ala412=) c.*1144C>A (n.*1144C>A) c.*1160C>A (n.*1160C>A) c.1263+1777C>A (n.1263+1777C>A) c.1113C>A (p.Ala371=) c.1212C>A (p.Ala404=) n.1477C>A n.2044+1777C>A c.1449C>A (p.Ala483=) c.1377+1777C>A (n.1377+1777C>A) n.1524+1777C>A n.1710C>A n.1686C>A n.1470+1777C>A n.1516C>A n.1500+1777C>A n.1386C>A | |
| 3 | g.183037250G>A | CA355319972 | MCCC1 | c.1562C>T (p.Ala521Val) c.1421C>T (p.Ala474Val) n.106C>T c.1235C>T (p.Ala412Val) c.*1143C>T (n.*1143C>T) c.*1159C>T (n.*1159C>T) c.1263+1776C>T (n.1263+1776C>T) c.1112C>T (p.Ala371Val) c.1211C>T (p.Ala404Val) n.1476C>T n.2044+1776C>T c.1448C>T (p.Ala483Val) c.1377+1776C>T (n.1377+1776C>T) n.1524+1776C>T n.1709C>T n.1685C>T n.1470+1776C>T n.1515C>T n.1500+1776C>T n.1385C>T | |
| 3 | g.183037250G>C | CA355319973 | MCCC1 | c.1562C>G (p.Ala521Gly) c.1421C>G (p.Ala474Gly) n.106C>G c.1235C>G (p.Ala412Gly) c.*1143C>G (n.*1143C>G) c.*1159C>G (n.*1159C>G) c.1263+1776C>G (n.1263+1776C>G) c.1112C>G (p.Ala371Gly) c.1211C>G (p.Ala404Gly) n.1476C>G n.2044+1776C>G c.1448C>G (p.Ala483Gly) c.1377+1776C>G (n.1377+1776C>G) n.1524+1776C>G n.1709C>G n.1685C>G n.1470+1776C>G n.1515C>G n.1500+1776C>G n.1385C>G | |
| 3 | g.183037250G>T | CA355319971 | MCCC1 | c.1562C>A (p.Ala521Asp) c.1421C>A (p.Ala474Asp) n.106C>A c.1235C>A (p.Ala412Asp) c.*1143C>A (n.*1143C>A) c.*1159C>A (n.*1159C>A) c.1263+1776C>A (n.1263+1776C>A) c.1112C>A (p.Ala371Asp) c.1211C>A (p.Ala404Asp) n.1476C>A n.2044+1776C>A c.1448C>A (p.Ala483Asp) c.1377+1776C>A (n.1377+1776C>A) n.1524+1776C>A n.1709C>A n.1685C>A n.1470+1776C>A n.1515C>A n.1500+1776C>A n.1385C>A | |
| 3 | g.183037251C>A | CA355319975 | MCCC1 | c.1561G>T (p.Ala521Ser) c.1420G>T (p.Ala474Ser) n.105G>T c.1234G>T (p.Ala412Ser) c.*1142G>T (n.*1142G>T) c.*1158G>T (n.*1158G>T) c.1263+1775G>T (n.1263+1775G>T) c.1111G>T (p.Ala371Ser) c.1210G>T (p.Ala404Ser) n.1475G>T n.2044+1775G>T c.1447G>T (p.Ala483Ser) c.1377+1775G>T (n.1377+1775G>T) n.1524+1775G>T n.1708G>T n.1684G>T n.1470+1775G>T n.1514G>T n.1500+1775G>T n.1384G>T | |
| 3 | g.183037251C= | CA1425382211 | MCCC1 | c.1561G= (p.Ala521=) c.1420G= (p.Ala474=) n.105G= c.1234G= (p.Ala412=) c.*1142G= (n.*1142G=) c.*1158G= (n.*1158G=) c.1263+1775G= (n.1263+1775G=) c.1111G= (p.Ala371=) c.1210G= (p.Ala404=) n.1475G= n.2044+1775G= c.1447G= (p.Ala483=) c.1377+1775G= (n.1377+1775G=) n.1524+1775G= n.1708G= n.1684G= n.1470+1775G= n.1514G= n.1500+1775G= n.1384G= | |
| 3 | g.183037251C>G | CA355319974 | MCCC1 | c.1561G>C (p.Ala521Pro) c.1420G>C (p.Ala474Pro) n.105G>C c.1234G>C (p.Ala412Pro) c.*1142G>C (n.*1142G>C) c.*1158G>C (n.*1158G>C) c.1263+1775G>C (n.1263+1775G>C) c.1111G>C (p.Ala371Pro) c.1210G>C (p.Ala404Pro) n.1475G>C n.2044+1775G>C c.1447G>C (p.Ala483Pro) c.1377+1775G>C (n.1377+1775G>C) n.1524+1775G>C n.1708G>C n.1684G>C n.1470+1775G>C n.1514G>C n.1500+1775G>C n.1384G>C | |
| 3 | g.183037251C>T | CA2718750 | MCCC1 | c.1561G>A (p.Ala521Thr) c.1420G>A (p.Ala474Thr) n.105G>A c.1234G>A (p.Ala412Thr) c.*1142G>A (n.*1142G>A) c.*1158G>A (n.*1158G>A) c.1263+1775G>A (n.1263+1775G>A) c.1111G>A (p.Ala371Thr) c.1210G>A (p.Ala404Thr) n.1475G>A n.2044+1775G>A c.1447G>A (p.Ala483Thr) c.1377+1775G>A (n.1377+1775G>A) n.1524+1775G>A n.1708G>A n.1684G>A n.1470+1775G>A n.1514G>A n.1500+1775G>A n.1384G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183037252T>A | CA355319976 | MCCC1 | c.1560A>T (p.Lys520Asn) c.1419A>T (p.Lys473Asn) n.104A>T c.1233A>T (p.Lys411Asn) c.*1141A>T (n.*1141A>T) c.*1157A>T (n.*1157A>T) c.1263+1774A>T (n.1263+1774A>T) c.1110A>T (p.Lys370Asn) c.1209A>T (p.Lys403Asn) n.1474A>T n.2044+1774A>T c.1446A>T (p.Lys482Asn) c.1377+1774A>T (n.1377+1774A>T) n.1524+1774A>T n.1707A>T n.1683A>T n.1470+1774A>T n.1513A>T n.1500+1774A>T n.1383A>T | |
| 3 | g.183037252T>C | CA437092370 | MCCC1 | c.1560A>G (p.Lys520=) c.1419A>G (p.Lys473=) n.104A>G c.1233A>G (p.Lys411=) c.*1141A>G (n.*1141A>G) c.*1157A>G (n.*1157A>G) c.1263+1774A>G (n.1263+1774A>G) c.1110A>G (p.Lys370=) c.1209A>G (p.Lys403=) n.1474A>G n.2044+1774A>G c.1446A>G (p.Lys482=) c.1377+1774A>G (n.1377+1774A>G) n.1524+1774A>G n.1707A>G n.1683A>G n.1470+1774A>G n.1513A>G n.1500+1774A>G n.1383A>G | |
| 3 | g.183037252T>G | CA355319977 | MCCC1 | c.1560A>C (p.Lys520Asn) c.1419A>C (p.Lys473Asn) n.104A>C c.1233A>C (p.Lys411Asn) c.*1141A>C (n.*1141A>C) c.*1157A>C (n.*1157A>C) c.1263+1774A>C (n.1263+1774A>C) c.1110A>C (p.Lys370Asn) c.1209A>C (p.Lys403Asn) n.1474A>C n.2044+1774A>C c.1446A>C (p.Lys482Asn) c.1377+1774A>C (n.1377+1774A>C) n.1524+1774A>C n.1707A>C n.1683A>C n.1470+1774A>C n.1513A>C n.1500+1774A>C n.1383A>C | |
| 3 | g.183037253T>A | CA355319978 | MCCC1 | c.1559A>T (p.Lys520Ile) c.1418A>T (p.Lys473Ile) n.103A>T c.1232A>T (p.Lys411Ile) c.*1140A>T (n.*1140A>T) c.*1156A>T (n.*1156A>T) c.1263+1773A>T (n.1263+1773A>T) c.1109A>T (p.Lys370Ile) c.1208A>T (p.Lys403Ile) n.1473A>T n.2044+1773A>T c.1445A>T (p.Lys482Ile) c.1377+1773A>T (n.1377+1773A>T) n.1524+1773A>T n.1706A>T n.1682A>T n.1470+1773A>T n.1512A>T n.1500+1773A>T n.1382A>T | |
| 3 | g.183037253T>C | CA355319979 | MCCC1 | c.1559A>G (p.Lys520Arg) c.1418A>G (p.Lys473Arg) n.103A>G c.1232A>G (p.Lys411Arg) c.*1140A>G (n.*1140A>G) c.*1156A>G (n.*1156A>G) c.1263+1773A>G (n.1263+1773A>G) c.1109A>G (p.Lys370Arg) c.1208A>G (p.Lys403Arg) n.1473A>G n.2044+1773A>G c.1445A>G (p.Lys482Arg) c.1377+1773A>G (n.1377+1773A>G) n.1524+1773A>G n.1706A>G n.1682A>G n.1470+1773A>G n.1512A>G n.1500+1773A>G n.1382A>G | |
| 3 | g.183037253T>G | CA355319981 | MCCC1 | c.1559A>C (p.Lys520Thr) c.1418A>C (p.Lys473Thr) n.103A>C c.1232A>C (p.Lys411Thr) c.*1140A>C (n.*1140A>C) c.*1156A>C (n.*1156A>C) c.1263+1773A>C (n.1263+1773A>C) c.1109A>C (p.Lys370Thr) c.1208A>C (p.Lys403Thr) n.1473A>C n.2044+1773A>C c.1445A>C (p.Lys482Thr) c.1377+1773A>C (n.1377+1773A>C) n.1524+1773A>C n.1706A>C n.1682A>C n.1470+1773A>C n.1512A>C n.1500+1773A>C n.1382A>C | |
| 3 | g.183037254T>A | CA355319982 | MCCC1 | c.1558A>T (p.Lys520Ter) c.1417A>T (p.Lys473Ter) n.102A>T c.1231A>T (p.Lys411Ter) c.*1139A>T (n.*1139A>T) c.*1155A>T (n.*1155A>T) c.1263+1772A>T (n.1263+1772A>T) c.1108A>T (p.Lys370Ter) c.1207A>T (p.Lys403Ter) n.1472A>T n.2044+1772A>T c.1444A>T (p.Lys482Ter) c.1377+1772A>T (n.1377+1772A>T) n.1524+1772A>T n.1705A>T n.1681A>T n.1470+1772A>T n.1511A>T n.1500+1772A>T n.1381A>T | |
| 3 | g.183037254T>C | CA355319986 | MCCC1 | c.1558A>G (p.Lys520Glu) c.1417A>G (p.Lys473Glu) n.102A>G c.1231A>G (p.Lys411Glu) c.*1139A>G (n.*1139A>G) c.*1155A>G (n.*1155A>G) c.1263+1772A>G (n.1263+1772A>G) c.1108A>G (p.Lys370Glu) c.1207A>G (p.Lys403Glu) n.1472A>G n.2044+1772A>G c.1444A>G (p.Lys482Glu) c.1377+1772A>G (n.1377+1772A>G) n.1524+1772A>G n.1705A>G n.1681A>G n.1470+1772A>G n.1511A>G n.1500+1772A>G n.1381A>G | |
| 3 | g.183037254T>G | CA355319988 | MCCC1 | c.1558A>C (p.Lys520Gln) c.1417A>C (p.Lys473Gln) n.102A>C c.1231A>C (p.Lys411Gln) c.*1139A>C (n.*1139A>C) c.*1155A>C (n.*1155A>C) c.1263+1772A>C (n.1263+1772A>C) c.1108A>C (p.Lys370Gln) c.1207A>C (p.Lys403Gln) n.1472A>C n.2044+1772A>C c.1444A>C (p.Lys482Gln) c.1377+1772A>C (n.1377+1772A>C) n.1524+1772A>C n.1705A>C n.1681A>C n.1470+1772A>C n.1511A>C n.1500+1772A>C n.1381A>C | |
| 3 | g.183037255C>A | CA355319991 | MCCC1 | c.1557G>T (p.Glu519Asp) c.1416G>T (p.Glu472Asp) n.101G>T c.1230G>T (p.Glu410Asp) c.*1138G>T (n.*1138G>T) c.*1154G>T (n.*1154G>T) c.1263+1771G>T (n.1263+1771G>T) c.1107G>T (p.Glu369Asp) c.1206G>T (p.Glu402Asp) n.1471G>T n.2044+1771G>T c.1443G>T (p.Glu481Asp) c.1377+1771G>T (n.1377+1771G>T) n.1524+1771G>T n.1704G>T n.1680G>T n.1470+1771G>T n.1510G>T n.1500+1771G>T n.1380G>T | |
| 3 | g.183037255C>G | CA355319997 | MCCC1 | c.1557G>C (p.Glu519Asp) c.1416G>C (p.Glu472Asp) n.101G>C c.1230G>C (p.Glu410Asp) c.*1138G>C (n.*1138G>C) c.*1154G>C (n.*1154G>C) c.1263+1771G>C (n.1263+1771G>C) c.1107G>C (p.Glu369Asp) c.1206G>C (p.Glu402Asp) n.1471G>C n.2044+1771G>C c.1443G>C (p.Glu481Asp) c.1377+1771G>C (n.1377+1771G>C) n.1524+1771G>C n.1704G>C n.1680G>C n.1470+1771G>C n.1510G>C n.1500+1771G>C n.1380G>C | |
| 3 | g.183037255C>T | CA437092373 | MCCC1 | c.1557G>A (p.Glu519=) c.1416G>A (p.Glu472=) n.101G>A c.1230G>A (p.Glu410=) c.*1138G>A (n.*1138G>A) c.*1154G>A (n.*1154G>A) c.1263+1771G>A (n.1263+1771G>A) c.1107G>A (p.Glu369=) c.1206G>A (p.Glu402=) n.1471G>A n.2044+1771G>A c.1443G>A (p.Glu481=) c.1377+1771G>A (n.1377+1771G>A) n.1524+1771G>A n.1704G>A n.1680G>A n.1470+1771G>A n.1510G>A n.1500+1771G>A n.1380G>A | |
| 3 | g.183037256T>A | CA355320004 | MCCC1 | c.1556A>T (p.Glu519Val) c.1415A>T (p.Glu472Val) n.100A>T c.1229A>T (p.Glu410Val) c.*1137A>T (n.*1137A>T) c.*1153A>T (n.*1153A>T) c.1263+1770A>T (n.1263+1770A>T) c.1106A>T (p.Glu369Val) c.1205A>T (p.Glu402Val) n.1470A>T n.2044+1770A>T c.1442A>T (p.Glu481Val) c.1377+1770A>T (n.1377+1770A>T) n.1524+1770A>T n.1703A>T n.1679A>T n.1470+1770A>T n.1509A>T n.1500+1770A>T n.1379A>T | |
| 3 | g.183037256T>C | CA355320008 | MCCC1 | c.1556A>G (p.Glu519Gly) c.1415A>G (p.Glu472Gly) n.100A>G c.1229A>G (p.Glu410Gly) c.*1137A>G (n.*1137A>G) c.*1153A>G (n.*1153A>G) c.1263+1770A>G (n.1263+1770A>G) c.1106A>G (p.Glu369Gly) c.1205A>G (p.Glu402Gly) n.1470A>G n.2044+1770A>G c.1442A>G (p.Glu481Gly) c.1377+1770A>G (n.1377+1770A>G) n.1524+1770A>G n.1703A>G n.1679A>G n.1470+1770A>G n.1509A>G n.1500+1770A>G n.1379A>G | |
| 3 | g.183037256T>G | CA355320012 | MCCC1 | c.1556A>C (p.Glu519Ala) c.1415A>C (p.Glu472Ala) n.100A>C c.1229A>C (p.Glu410Ala) c.*1137A>C (n.*1137A>C) c.*1153A>C (n.*1153A>C) c.1263+1770A>C (n.1263+1770A>C) c.1106A>C (p.Glu369Ala) c.1205A>C (p.Glu402Ala) n.1470A>C n.2044+1770A>C c.1442A>C (p.Glu481Ala) c.1377+1770A>C (n.1377+1770A>C) n.1524+1770A>C n.1703A>C n.1679A>C n.1470+1770A>C n.1509A>C n.1500+1770A>C n.1379A>C | |
| 3 | g.183037257C>A | CA355320035 | MCCC1 | c.1555G>T (p.Glu519Ter) c.1414G>T (p.Glu472Ter) n.99G>T c.1228G>T (p.Glu410Ter) c.*1136G>T (n.*1136G>T) c.*1152G>T (n.*1152G>T) c.1263+1769G>T (n.1263+1769G>T) c.1105G>T (p.Glu369Ter) c.1204G>T (p.Glu402Ter) n.1469G>T n.2044+1769G>T c.1441G>T (p.Glu481Ter) c.1377+1769G>T (n.1377+1769G>T) n.1524+1769G>T n.1702G>T n.1678G>T n.1470+1769G>T n.1508G>T n.1500+1769G>T n.1378G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037257C= | CA1425382212 | MCCC1 | c.1555G= (p.Glu519=) c.1414G= (p.Glu472=) n.99G= c.1228G= (p.Glu410=) c.*1136G= (n.*1136G=) c.*1152G= (n.*1152G=) c.1263+1769G= (n.1263+1769G=) c.1105G= (p.Glu369=) c.1204G= (p.Glu402=) n.1469G= n.2044+1769G= c.1441G= (p.Glu481=) c.1377+1769G= (n.1377+1769G=) n.1524+1769G= n.1702G= n.1678G= n.1470+1769G= n.1508G= n.1500+1769G= n.1378G= | |
| 3 | g.183037257C>G | CA2718751 | MCCC1 | c.1555G>C (p.Glu519Gln) c.1414G>C (p.Glu472Gln) n.99G>C c.1228G>C (p.Glu410Gln) c.*1136G>C (n.*1136G>C) c.*1152G>C (n.*1152G>C) c.1263+1769G>C (n.1263+1769G>C) c.1105G>C (p.Glu369Gln) c.1204G>C (p.Glu402Gln) n.1469G>C n.2044+1769G>C c.1441G>C (p.Glu481Gln) c.1377+1769G>C (n.1377+1769G>C) n.1524+1769G>C n.1702G>C n.1678G>C n.1470+1769G>C n.1508G>C n.1500+1769G>C n.1378G>C | dbSNP ExAC COSMIC |
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| 3 | g.183037258C>A | CA355320040 | MCCC1 | c.1554G>T (p.Lys518Asn) c.1413G>T (p.Lys471Asn) n.98G>T c.1227G>T (p.Lys409Asn) c.*1135G>T (n.*1135G>T) c.*1151G>T (n.*1151G>T) c.1263+1768G>T (n.1263+1768G>T) c.1104G>T (p.Lys368Asn) c.1203G>T (p.Lys401Asn) n.1468G>T n.2044+1768G>T c.1440G>T (p.Lys480Asn) c.1377+1768G>T (n.1377+1768G>T) n.1524+1768G>T n.1701G>T n.1677G>T n.1470+1768G>T n.1507G>T n.1500+1768G>T n.1377G>T | |
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| 3 | g.183037258C>G | CA355320042 | MCCC1 | c.1554G>C (p.Lys518Asn) c.1413G>C (p.Lys471Asn) n.98G>C c.1227G>C (p.Lys409Asn) c.*1135G>C (n.*1135G>C) c.*1151G>C (n.*1151G>C) c.1263+1768G>C (n.1263+1768G>C) c.1104G>C (p.Lys368Asn) c.1203G>C (p.Lys401Asn) n.1468G>C n.2044+1768G>C c.1440G>C (p.Lys480Asn) c.1377+1768G>C (n.1377+1768G>C) n.1524+1768G>C n.1701G>C n.1677G>C n.1470+1768G>C n.1507G>C n.1500+1768G>C n.1377G>C | gnomAD v4 |
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| 3 | g.183037259T>C | CA355320056 | MCCC1 | c.1553A>G (p.Lys518Arg) c.1412A>G (p.Lys471Arg) n.97A>G c.1226A>G (p.Lys409Arg) c.*1134A>G (n.*1134A>G) c.*1150A>G (n.*1150A>G) c.1263+1767A>G (n.1263+1767A>G) c.1103A>G (p.Lys368Arg) c.1202A>G (p.Lys401Arg) n.1467A>G n.2044+1767A>G c.1439A>G (p.Lys480Arg) c.1377+1767A>G (n.1377+1767A>G) n.1524+1767A>G n.1700A>G n.1676A>G n.1470+1767A>G n.1506A>G n.1500+1767A>G n.1376A>G | |
| 3 | g.183037259T>G | CA355320057 | MCCC1 | c.1553A>C (p.Lys518Thr) c.1412A>C (p.Lys471Thr) n.97A>C c.1226A>C (p.Lys409Thr) c.*1134A>C (n.*1134A>C) c.*1150A>C (n.*1150A>C) c.1263+1767A>C (n.1263+1767A>C) c.1103A>C (p.Lys368Thr) c.1202A>C (p.Lys401Thr) n.1467A>C n.2044+1767A>C c.1439A>C (p.Lys480Thr) c.1377+1767A>C (n.1377+1767A>C) n.1524+1767A>C n.1700A>C n.1676A>C n.1470+1767A>C n.1506A>C n.1500+1767A>C n.1376A>C | |
| 3 | g.183037260T>A | CA355320058 | MCCC1 | c.1552A>T (p.Lys518Ter) c.1411A>T (p.Lys471Ter) n.96A>T c.1225A>T (p.Lys409Ter) c.*1133A>T (n.*1133A>T) c.*1149A>T (n.*1149A>T) c.1263+1766A>T (n.1263+1766A>T) c.1102A>T (p.Lys368Ter) c.1201A>T (p.Lys401Ter) n.1466A>T n.2044+1766A>T c.1438A>T (p.Lys480Ter) c.1377+1766A>T (n.1377+1766A>T) n.1524+1766A>T n.1699A>T n.1675A>T n.1470+1766A>T n.1505A>T n.1500+1766A>T n.1375A>T | |
| 3 | g.183037260T>C | CA355320059 | MCCC1 | c.1552A>G (p.Lys518Glu) c.1411A>G (p.Lys471Glu) n.96A>G c.1225A>G (p.Lys409Glu) c.*1133A>G (n.*1133A>G) c.*1149A>G (n.*1149A>G) c.1263+1766A>G (n.1263+1766A>G) c.1102A>G (p.Lys368Glu) c.1201A>G (p.Lys401Glu) n.1466A>G n.2044+1766A>G c.1438A>G (p.Lys480Glu) c.1377+1766A>G (n.1377+1766A>G) n.1524+1766A>G n.1699A>G n.1675A>G n.1470+1766A>G n.1505A>G n.1500+1766A>G n.1375A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.183037260T>G | CA355320062 | MCCC1 | c.1552A>C (p.Lys518Gln) c.1411A>C (p.Lys471Gln) n.96A>C c.1225A>C (p.Lys409Gln) c.*1133A>C (n.*1133A>C) c.*1149A>C (n.*1149A>C) c.1263+1766A>C (n.1263+1766A>C) c.1102A>C (p.Lys368Gln) c.1201A>C (p.Lys401Gln) n.1466A>C n.2044+1766A>C c.1438A>C (p.Lys480Gln) c.1377+1766A>C (n.1377+1766A>C) n.1524+1766A>C n.1699A>C n.1675A>C n.1470+1766A>C n.1505A>C n.1500+1766A>C n.1375A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.183037260T= | CA1425382214 | MCCC1 | c.1552A= (p.Lys518=) c.1411A= (p.Lys471=) n.96A= c.1225A= (p.Lys409=) c.*1133A= (n.*1133A=) c.*1149A= (n.*1149A=) c.1263+1766A= (n.1263+1766A=) c.1102A= (p.Lys368=) c.1201A= (p.Lys401=) n.1466A= n.2044+1766A= c.1438A= (p.Lys480=) c.1377+1766A= (n.1377+1766A=) n.1524+1766A= n.1699A= n.1675A= n.1470+1766A= n.1505A= n.1500+1766A= n.1375A= | |
| 3 | g.183037261G>A | CA437092380 | MCCC1 | c.1551C>T (p.Leu517=) c.1410C>T (p.Leu470=) n.95C>T c.1224C>T (p.Leu408=) c.*1132C>T (n.*1132C>T) c.*1148C>T (n.*1148C>T) c.1263+1765C>T (n.1263+1765C>T) c.1101C>T (p.Leu367=) c.1200C>T (p.Leu400=) n.1465C>T n.2044+1765C>T c.1437C>T (p.Leu479=) c.1377+1765C>T (n.1377+1765C>T) n.1524+1765C>T n.1698C>T n.1674C>T n.1470+1765C>T n.1504C>T n.1500+1765C>T n.1374C>T | dbSNP |
| 3 | g.183037261G>C | CA437092382 | MCCC1 | c.1551C>G (p.Leu517=) c.1410C>G (p.Leu470=) n.95C>G c.1224C>G (p.Leu408=) c.*1132C>G (n.*1132C>G) c.*1148C>G (n.*1148C>G) c.1263+1765C>G (n.1263+1765C>G) c.1101C>G (p.Leu367=) c.1200C>G (p.Leu400=) n.1465C>G n.2044+1765C>G c.1437C>G (p.Leu479=) c.1377+1765C>G (n.1377+1765C>G) n.1524+1765C>G n.1698C>G n.1674C>G n.1470+1765C>G n.1504C>G n.1500+1765C>G n.1374C>G | |
| 3 | g.183037261G= | CA1425382215 | MCCC1 | c.1551C= (p.Leu517=) c.1410C= (p.Leu470=) n.95C= c.1224C= (p.Leu408=) c.*1132C= (n.*1132C=) c.*1148C= (n.*1148C=) c.1263+1765C= (n.1263+1765C=) c.1101C= (p.Leu367=) c.1200C= (p.Leu400=) n.1465C= n.2044+1765C= c.1437C= (p.Leu479=) c.1377+1765C= (n.1377+1765C=) n.1524+1765C= n.1698C= n.1674C= n.1470+1765C= n.1504C= n.1500+1765C= n.1374C= | |
| 3 | g.183037261G>T | CA437092384 | MCCC1 | c.1551C>A (p.Leu517=) c.1410C>A (p.Leu470=) n.95C>A c.1224C>A (p.Leu408=) c.*1132C>A (n.*1132C>A) c.*1148C>A (n.*1148C>A) c.1263+1765C>A (n.1263+1765C>A) c.1101C>A (p.Leu367=) c.1200C>A (p.Leu400=) n.1465C>A n.2044+1765C>A c.1437C>A (p.Leu479=) c.1377+1765C>A (n.1377+1765C>A) n.1524+1765C>A n.1698C>A n.1674C>A n.1470+1765C>A n.1504C>A n.1500+1765C>A n.1374C>A | |
| 3 | g.183037262A>C | CA355320064 | MCCC1 | c.1550T>G (p.Leu517Arg) c.1409T>G (p.Leu470Arg) n.94T>G c.1223T>G (p.Leu408Arg) c.*1131T>G (n.*1131T>G) c.*1147T>G (n.*1147T>G) c.1263+1764T>G (n.1263+1764T>G) c.1100T>G (p.Leu367Arg) c.1199T>G (p.Leu400Arg) n.1464T>G n.2044+1764T>G c.1436T>G (p.Leu479Arg) c.1377+1764T>G (n.1377+1764T>G) n.1524+1764T>G n.1697T>G n.1673T>G n.1470+1764T>G n.1503T>G n.1500+1764T>G n.1373T>G | |
| 3 | g.183037262A>G | CA355320067 | MCCC1 | c.1550T>C (p.Leu517Pro) c.1409T>C (p.Leu470Pro) n.94T>C c.1223T>C (p.Leu408Pro) c.*1131T>C (n.*1131T>C) c.*1147T>C (n.*1147T>C) c.1263+1764T>C (n.1263+1764T>C) c.1100T>C (p.Leu367Pro) c.1199T>C (p.Leu400Pro) n.1464T>C n.2044+1764T>C c.1436T>C (p.Leu479Pro) c.1377+1764T>C (n.1377+1764T>C) n.1524+1764T>C n.1697T>C n.1673T>C n.1470+1764T>C n.1503T>C n.1500+1764T>C n.1373T>C | |
| 3 | g.183037262A>T | CA355320069 | MCCC1 | c.1550T>A (p.Leu517His) c.1409T>A (p.Leu470His) n.94T>A c.1223T>A (p.Leu408His) c.*1131T>A (n.*1131T>A) c.*1147T>A (n.*1147T>A) c.1263+1764T>A (n.1263+1764T>A) c.1100T>A (p.Leu367His) c.1199T>A (p.Leu400His) n.1464T>A n.2044+1764T>A c.1436T>A (p.Leu479His) c.1377+1764T>A (n.1377+1764T>A) n.1524+1764T>A n.1697T>A n.1673T>A n.1470+1764T>A n.1503T>A n.1500+1764T>A n.1373T>A | |
| 3 | g.183037263G>A | CA355320076 | MCCC1 | c.1549C>T (p.Leu517Phe) c.1408C>T (p.Leu470Phe) n.93C>T c.1222C>T (p.Leu408Phe) c.*1130C>T (n.*1130C>T) c.*1146C>T (n.*1146C>T) c.1263+1763C>T (n.1263+1763C>T) c.1099C>T (p.Leu367Phe) c.1198C>T (p.Leu400Phe) n.1463C>T n.2044+1763C>T c.1435C>T (p.Leu479Phe) c.1377+1763C>T (n.1377+1763C>T) n.1524+1763C>T n.1696C>T n.1672C>T n.1470+1763C>T n.1502C>T n.1500+1763C>T n.1372C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037263G>C | CA355320073 | MCCC1 | c.1549C>G (p.Leu517Val) c.1408C>G (p.Leu470Val) n.93C>G c.1222C>G (p.Leu408Val) c.*1130C>G (n.*1130C>G) c.*1146C>G (n.*1146C>G) c.1263+1763C>G (n.1263+1763C>G) c.1099C>G (p.Leu367Val) c.1198C>G (p.Leu400Val) n.1463C>G n.2044+1763C>G c.1435C>G (p.Leu479Val) c.1377+1763C>G (n.1377+1763C>G) n.1524+1763C>G n.1696C>G n.1672C>G n.1470+1763C>G n.1502C>G n.1500+1763C>G n.1372C>G | |
| 3 | g.183037263G>T | CA355320071 | MCCC1 | c.1549C>A (p.Leu517Ile) c.1408C>A (p.Leu470Ile) n.93C>A c.1222C>A (p.Leu408Ile) c.*1130C>A (n.*1130C>A) c.*1146C>A (n.*1146C>A) c.1263+1763C>A (n.1263+1763C>A) c.1099C>A (p.Leu367Ile) c.1198C>A (p.Leu400Ile) n.1463C>A n.2044+1763C>A c.1435C>A (p.Leu479Ile) c.1377+1763C>A (n.1377+1763C>A) n.1524+1763C>A n.1696C>A n.1672C>A n.1470+1763C>A n.1502C>A n.1500+1763C>A n.1372C>A | |
| 3 | g.183037264G>A | CA437092388 | MCCC1 | c.1548C>T (p.Ile516=) c.1407C>T (p.Ile469=) n.92C>T c.1221C>T (p.Ile407=) c.*1129C>T (n.*1129C>T) c.*1145C>T (n.*1145C>T) c.1263+1762C>T (n.1263+1762C>T) c.1098C>T (p.Ile366=) c.1197C>T (p.Ile399=) n.1462C>T n.2044+1762C>T c.1434C>T (p.Ile478=) c.1377+1762C>T (n.1377+1762C>T) n.1524+1762C>T n.1695C>T n.1671C>T n.1470+1762C>T n.1501C>T n.1500+1762C>T n.1371C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183037264G>C | CA355320079 | MCCC1 | c.1548C>G (p.Ile516Met) c.1407C>G (p.Ile469Met) n.92C>G c.1221C>G (p.Ile407Met) c.*1129C>G (n.*1129C>G) c.*1145C>G (n.*1145C>G) c.1263+1762C>G (n.1263+1762C>G) c.1098C>G (p.Ile366Met) c.1197C>G (p.Ile399Met) n.1462C>G n.2044+1762C>G c.1434C>G (p.Ile478Met) c.1377+1762C>G (n.1377+1762C>G) n.1524+1762C>G n.1695C>G n.1671C>G n.1470+1762C>G n.1501C>G n.1500+1762C>G n.1371C>G | |
| 3 | g.183037264G= | CA1425382216 | MCCC1 | c.1548C= (p.Ile516=) c.1407C= (p.Ile469=) n.92C= c.1221C= (p.Ile407=) c.*1129C= (n.*1129C=) c.*1145C= (n.*1145C=) c.1263+1762C= (n.1263+1762C=) c.1098C= (p.Ile366=) c.1197C= (p.Ile399=) n.1462C= n.2044+1762C= c.1434C= (p.Ile478=) c.1377+1762C= (n.1377+1762C=) n.1524+1762C= n.1695C= n.1671C= n.1470+1762C= n.1501C= n.1500+1762C= n.1371C= | |
| 3 | g.183037264G>T | CA437092386 | MCCC1 | c.1548C>A (p.Ile516=) c.1407C>A (p.Ile469=) n.92C>A c.1221C>A (p.Ile407=) c.*1129C>A (n.*1129C>A) c.*1145C>A (n.*1145C>A) c.1263+1762C>A (n.1263+1762C>A) c.1098C>A (p.Ile366=) c.1197C>A (p.Ile399=) n.1462C>A n.2044+1762C>A c.1434C>A (p.Ile478=) c.1377+1762C>A (n.1377+1762C>A) n.1524+1762C>A n.1695C>A n.1671C>A n.1470+1762C>A n.1501C>A n.1500+1762C>A n.1371C>A | |
| 3 | g.183037265A>C | CA355320082 | MCCC1 | c.1547T>G (p.Ile516Ser) c.1406T>G (p.Ile469Ser) n.91T>G c.1220T>G (p.Ile407Ser) c.*1128T>G (n.*1128T>G) c.*1144T>G (n.*1144T>G) c.1263+1761T>G (n.1263+1761T>G) c.1097T>G (p.Ile366Ser) c.1196T>G (p.Ile399Ser) n.1461T>G n.2044+1761T>G c.1433T>G (p.Ile478Ser) c.1377+1761T>G (n.1377+1761T>G) n.1524+1761T>G n.1694T>G n.1670T>G n.1470+1761T>G n.1500T>G n.1500+1761T>G n.1370T>G | |
| 3 | g.183037265A>G | CA355320084 | MCCC1 | c.1547T>C (p.Ile516Thr) c.1406T>C (p.Ile469Thr) n.91T>C c.1220T>C (p.Ile407Thr) c.*1128T>C (n.*1128T>C) c.*1144T>C (n.*1144T>C) c.1263+1761T>C (n.1263+1761T>C) c.1097T>C (p.Ile366Thr) c.1196T>C (p.Ile399Thr) n.1461T>C n.2044+1761T>C c.1433T>C (p.Ile478Thr) c.1377+1761T>C (n.1377+1761T>C) n.1524+1761T>C n.1694T>C n.1670T>C n.1470+1761T>C n.1500T>C n.1500+1761T>C n.1370T>C | |
| 3 | g.183037265A>T | CA355320088 | MCCC1 | c.1547T>A (p.Ile516Asn) c.1406T>A (p.Ile469Asn) n.91T>A c.1220T>A (p.Ile407Asn) c.*1128T>A (n.*1128T>A) c.*1144T>A (n.*1144T>A) c.1263+1761T>A (n.1263+1761T>A) c.1097T>A (p.Ile366Asn) c.1196T>A (p.Ile399Asn) n.1461T>A n.2044+1761T>A c.1433T>A (p.Ile478Asn) c.1377+1761T>A (n.1377+1761T>A) n.1524+1761T>A n.1694T>A n.1670T>A n.1470+1761T>A n.1500T>A n.1500+1761T>A n.1370T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037266T>A | CA355320097 | MCCC1 | c.1546A>T (p.Ile516Phe) c.1405A>T (p.Ile469Phe) n.90A>T c.1219A>T (p.Ile407Phe) c.*1127A>T (n.*1127A>T) c.*1143A>T (n.*1143A>T) c.1263+1760A>T (n.1263+1760A>T) c.1096A>T (p.Ile366Phe) c.1195A>T (p.Ile399Phe) n.1460A>T n.2044+1760A>T c.1432A>T (p.Ile478Phe) c.1377+1760A>T (n.1377+1760A>T) n.1524+1760A>T n.1693A>T n.1669A>T n.1470+1760A>T n.1499A>T n.1500+1760A>T n.1369A>T | |
| 3 | g.183037266T>C | CA2718753 | MCCC1 | c.1546A>G (p.Ile516Val) c.1405A>G (p.Ile469Val) n.90A>G c.1219A>G (p.Ile407Val) c.*1127A>G (n.*1127A>G) c.*1143A>G (n.*1143A>G) c.1263+1760A>G (n.1263+1760A>G) c.1096A>G (p.Ile366Val) c.1195A>G (p.Ile399Val) n.1460A>G n.2044+1760A>G c.1432A>G (p.Ile478Val) c.1377+1760A>G (n.1377+1760A>G) n.1524+1760A>G n.1693A>G n.1669A>G n.1470+1760A>G n.1499A>G n.1500+1760A>G n.1369A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.183037266T>G | CA355320103 | MCCC1 | c.1546A>C (p.Ile516Leu) c.1405A>C (p.Ile469Leu) n.90A>C c.1219A>C (p.Ile407Leu) c.*1127A>C (n.*1127A>C) c.*1143A>C (n.*1143A>C) c.1263+1760A>C (n.1263+1760A>C) c.1096A>C (p.Ile366Leu) c.1195A>C (p.Ile399Leu) n.1460A>C n.2044+1760A>C c.1432A>C (p.Ile478Leu) c.1377+1760A>C (n.1377+1760A>C) n.1524+1760A>C n.1693A>C n.1669A>C n.1470+1760A>C n.1499A>C n.1500+1760A>C n.1369A>C | |
| 3 | g.183037266T= | CA1425382217 | MCCC1 | c.1546A= (p.Ile516=) c.1405A= (p.Ile469=) n.90A= c.1219A= (p.Ile407=) c.*1127A= (n.*1127A=) c.*1143A= (n.*1143A=) c.1263+1760A= (n.1263+1760A=) c.1096A= (p.Ile366=) c.1195A= (p.Ile399=) n.1460A= n.2044+1760A= c.1432A= (p.Ile478=) c.1377+1760A= (n.1377+1760A=) n.1524+1760A= n.1693A= n.1669A= n.1470+1760A= n.1499A= n.1500+1760A= n.1369A= | |
| 3 | g.183037267G>A | CA437092389 | MCCC1 | c.1545C>T (p.Leu515=) c.1404C>T (p.Leu468=) n.89C>T c.1218C>T (p.Leu406=) c.*1126C>T (n.*1126C>T) c.*1142C>T (n.*1142C>T) c.1263+1759C>T (n.1263+1759C>T) c.1095C>T (p.Leu365=) c.1194C>T (p.Leu398=) n.1459C>T n.2044+1759C>T c.1431C>T (p.Leu477=) c.1377+1759C>T (n.1377+1759C>T) n.1524+1759C>T n.1692C>T n.1668C>T n.1470+1759C>T n.1498C>T n.1500+1759C>T n.1368C>T | COSMIC |
| 3 | g.183037267G>C | CA437092390 | MCCC1 | c.1545C>G (p.Leu515=) c.1404C>G (p.Leu468=) n.89C>G c.1218C>G (p.Leu406=) c.*1126C>G (n.*1126C>G) c.*1142C>G (n.*1142C>G) c.1263+1759C>G (n.1263+1759C>G) c.1095C>G (p.Leu365=) c.1194C>G (p.Leu398=) n.1459C>G n.2044+1759C>G c.1431C>G (p.Leu477=) c.1377+1759C>G (n.1377+1759C>G) n.1524+1759C>G n.1692C>G n.1668C>G n.1470+1759C>G n.1498C>G n.1500+1759C>G n.1368C>G | |
| 3 | g.183037267G>T | CA437092392 | MCCC1 | c.1545C>A (p.Leu515=) c.1404C>A (p.Leu468=) n.89C>A c.1218C>A (p.Leu406=) c.*1126C>A (n.*1126C>A) c.*1142C>A (n.*1142C>A) c.1263+1759C>A (n.1263+1759C>A) c.1095C>A (p.Leu365=) c.1194C>A (p.Leu398=) n.1459C>A n.2044+1759C>A c.1431C>A (p.Leu477=) c.1377+1759C>A (n.1377+1759C>A) n.1524+1759C>A n.1692C>A n.1668C>A n.1470+1759C>A n.1498C>A n.1500+1759C>A n.1368C>A | |
| 3 | g.183037267_183037290delinsGAGACCCAGGGCTGCCTGGCATAA | CA1425382218 | MCCC1 | c.1522_1545delinsTTATGCCAGGCAGCCCTGGGTCTC (p.Leu508=) c.1381_1404delinsTTATGCCAGGCAGCCCTGGGTCTC (p.Leu461=) n.66_89delinsTTATGCCAGGCAGCCCTGGGTCTC c.1195_1218delinsTTATGCCAGGCAGCCCTGGGTCTC (p.Leu399=) c.*1103_*1126delinsTTATGCCAGGCAGCCCTGGGTCTC (n.*1103_*1126delinsTTATGCCAGGCAGCCCTGGGTCTC) c.*1119_*1142delinsTTATGCCAGGCAGCCCTGGGTCTC (n.*1119_*1142delinsTTATGCCAGGCAGCCCTGGGTCTC) c.1263+1736_1263+1759delinsTTATGCCAGGCAGCCCTGGGTCTC (n.1263+1736_1263+1759delinsTTATGCCAGGCAGCCCTGGGTCTC) c.1072_1095delinsTTATGCCAGGCAGCCCTGGGTCTC (p.Leu358=) c.1171_1194delinsTTATGCCAGGCAGCCCTGGGTCTC (p.Leu391=) n.1436_1459delinsTTATGCCAGGCAGCCCTGGGTCTC n.2044+1736_2044+1759delinsTTATGCCAGGCAGCCCTGGGTCTC c.1408_1431delinsTTATGCCAGGCAGCCCTGGGTCTC (p.Leu470=) c.1377+1736_1377+1759delinsTTATGCCAGGCAGCCCTGGGTCTC (n.1377+1736_1377+1759delinsTTATGCCAGGCAGCCCTGGGTCTC) n.1524+1736_1524+1759delinsTTATGCCAGGCAGCCCTGGGTCTC n.1669_1692delinsTTATGCCAGGCAGCCCTGGGTCTC n.1645_1668delinsTTATGCCAGGCAGCCCTGGGTCTC n.1470+1736_1470+1759delinsTTATGCCAGGCAGCCCTGGGTCTC n.1475_1498delinsTTATGCCAGGCAGCCCTGGGTCTC n.1500+1736_1500+1759delinsTTATGCCAGGCAGCCCTGGGTCTC n.1345_1368delinsTTATGCCAGGCAGCCCTGGGTCTC | |
| 3 | g.183037268A= | CA1425382219 | MCCC1 | c.1544T= (p.Leu515=) c.1403T= (p.Leu468=) n.88T= c.1217T= (p.Leu406=) c.*1125T= (n.*1125T=) c.*1141T= (n.*1141T=) c.1263+1758T= (n.1263+1758T=) c.1094T= (p.Leu365=) c.1193T= (p.Leu398=) n.1458T= n.2044+1758T= c.1430T= (p.Leu477=) c.1377+1758T= (n.1377+1758T=) n.1524+1758T= n.1691T= n.1667T= n.1470+1758T= n.1497T= n.1500+1758T= n.1367T= | |
| 3 | g.183037268A>C | CA355320113 | MCCC1 | c.1544T>G (p.Leu515Arg) c.1403T>G (p.Leu468Arg) n.88T>G c.1217T>G (p.Leu406Arg) c.*1125T>G (n.*1125T>G) c.*1141T>G (n.*1141T>G) c.1263+1758T>G (n.1263+1758T>G) c.1094T>G (p.Leu365Arg) c.1193T>G (p.Leu398Arg) n.1458T>G n.2044+1758T>G c.1430T>G (p.Leu477Arg) c.1377+1758T>G (n.1377+1758T>G) n.1524+1758T>G n.1691T>G n.1667T>G n.1470+1758T>G n.1497T>G n.1500+1758T>G n.1367T>G | |
| 3 | g.183037268A>G | CA2718754 | MCCC1 | c.1544T>C (p.Leu515Pro) c.1403T>C (p.Leu468Pro) n.88T>C c.1217T>C (p.Leu406Pro) c.*1125T>C (n.*1125T>C) c.*1141T>C (n.*1141T>C) c.1263+1758T>C (n.1263+1758T>C) c.1094T>C (p.Leu365Pro) c.1193T>C (p.Leu398Pro) n.1458T>C n.2044+1758T>C c.1430T>C (p.Leu477Pro) c.1377+1758T>C (n.1377+1758T>C) n.1524+1758T>C n.1691T>C n.1667T>C n.1470+1758T>C n.1497T>C n.1500+1758T>C n.1367T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.183037268A>T | CA355320115 | MCCC1 | c.1544T>A (p.Leu515His) c.1403T>A (p.Leu468His) n.88T>A c.1217T>A (p.Leu406His) c.*1125T>A (n.*1125T>A) c.*1141T>A (n.*1141T>A) c.1263+1758T>A (n.1263+1758T>A) c.1094T>A (p.Leu365His) c.1193T>A (p.Leu398His) n.1458T>A n.2044+1758T>A c.1430T>A (p.Leu477His) c.1377+1758T>A (n.1377+1758T>A) n.1524+1758T>A n.1691T>A n.1667T>A n.1470+1758T>A n.1497T>A n.1500+1758T>A n.1367T>A | |
| 3 | g.183037272_183037294del | CA916082617 | MCCC1 | c.1522_1544del (p.Leu508HisfsTer17) c.1381_1403del (p.Leu461HisfsTer17) n.66_88del c.1195_1217del (p.Leu399HisfsTer17) c.*1103_*1125del (n.*1103_*1125del) c.*1119_*1141del (n.*1119_*1141del) c.1263+1736_1263+1758del (n.1263+1736_1263+1758del) c.1072_1094del (p.Leu358HisfsTer17) c.1171_1193del (p.Leu391HisfsTer17) n.1436_1458del n.2044+1736_2044+1758del c.1408_1430del (p.Leu470HisfsTer17) c.1377+1736_1377+1758del (n.1377+1736_1377+1758del) n.1524+1736_1524+1758del n.1669_1691del n.1645_1667del n.1470+1736_1470+1758del n.1475_1497del n.1500+1736_1500+1758del n.1345_1367del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.183037269G>A | CA355320119 | MCCC1 | c.1543C>T (p.Leu515Phe) c.1402C>T (p.Leu468Phe) n.87C>T c.1216C>T (p.Leu406Phe) c.*1124C>T (n.*1124C>T) c.*1140C>T (n.*1140C>T) c.1263+1757C>T (n.1263+1757C>T) c.1093C>T (p.Leu365Phe) c.1192C>T (p.Leu398Phe) n.1457C>T n.2044+1757C>T c.1429C>T (p.Leu477Phe) c.1377+1757C>T (n.1377+1757C>T) n.1524+1757C>T n.1690C>T n.1666C>T n.1470+1757C>T n.1496C>T n.1500+1757C>T n.1366C>T | |
| 3 | g.183037269G>C | CA355320122 | MCCC1 | c.1543C>G (p.Leu515Val) c.1402C>G (p.Leu468Val) n.87C>G c.1216C>G (p.Leu406Val) c.*1124C>G (n.*1124C>G) c.*1140C>G (n.*1140C>G) c.1263+1757C>G (n.1263+1757C>G) c.1093C>G (p.Leu365Val) c.1192C>G (p.Leu398Val) n.1457C>G n.2044+1757C>G c.1429C>G (p.Leu477Val) c.1377+1757C>G (n.1377+1757C>G) n.1524+1757C>G n.1690C>G n.1666C>G n.1470+1757C>G n.1496C>G n.1500+1757C>G n.1366C>G | |
| 3 | g.183037269G>T | CA355320124 | MCCC1 | c.1543C>A (p.Leu515Ile) c.1402C>A (p.Leu468Ile) n.87C>A c.1216C>A (p.Leu406Ile) c.*1124C>A (n.*1124C>A) c.*1140C>A (n.*1140C>A) c.1263+1757C>A (n.1263+1757C>A) c.1093C>A (p.Leu365Ile) c.1192C>A (p.Leu398Ile) n.1457C>A n.2044+1757C>A c.1429C>A (p.Leu477Ile) c.1377+1757C>A (n.1377+1757C>A) n.1524+1757C>A n.1690C>A n.1666C>A n.1470+1757C>A n.1496C>A n.1500+1757C>A n.1366C>A | |
| 3 | g.183037270A= | CA1425382220 | MCCC1 | c.1542T= (p.Gly514=) c.1401T= (p.Gly467=) n.86T= c.1215T= (p.Gly405=) c.*1123T= (n.*1123T=) c.*1139T= (n.*1139T=) c.1263+1756T= (n.1263+1756T=) c.1092T= (p.Gly364=) c.1191T= (p.Gly397=) n.1456T= n.2044+1756T= c.1428T= (p.Gly476=) c.1377+1756T= (n.1377+1756T=) n.1524+1756T= n.1689T= n.1665T= n.1470+1756T= n.1495T= n.1500+1756T= n.1365T= | |
| 3 | g.183037270A>C | CA437092396 | MCCC1 | c.1542T>G (p.Gly514=) c.1401T>G (p.Gly467=) n.86T>G c.1215T>G (p.Gly405=) c.*1123T>G (n.*1123T>G) c.*1139T>G (n.*1139T>G) c.1263+1756T>G (n.1263+1756T>G) c.1092T>G (p.Gly364=) c.1191T>G (p.Gly397=) n.1456T>G n.2044+1756T>G c.1428T>G (p.Gly476=) c.1377+1756T>G (n.1377+1756T>G) n.1524+1756T>G n.1689T>G n.1665T>G n.1470+1756T>G n.1495T>G n.1500+1756T>G n.1365T>G | |
| 3 | g.183037270A>G | CA437092397 | MCCC1 | c.1542T>C (p.Gly514=) c.1401T>C (p.Gly467=) n.86T>C c.1215T>C (p.Gly405=) c.*1123T>C (n.*1123T>C) c.*1139T>C (n.*1139T>C) c.1263+1756T>C (n.1263+1756T>C) c.1092T>C (p.Gly364=) c.1191T>C (p.Gly397=) n.1456T>C n.2044+1756T>C c.1428T>C (p.Gly476=) c.1377+1756T>C (n.1377+1756T>C) n.1524+1756T>C n.1689T>C n.1665T>C n.1470+1756T>C n.1495T>C n.1500+1756T>C n.1365T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037270A>T | CA437092398 | MCCC1 | c.1542T>A (p.Gly514=) c.1401T>A (p.Gly467=) n.86T>A c.1215T>A (p.Gly405=) c.*1123T>A (n.*1123T>A) c.*1139T>A (n.*1139T>A) c.1263+1756T>A (n.1263+1756T>A) c.1092T>A (p.Gly364=) c.1191T>A (p.Gly397=) n.1456T>A n.2044+1756T>A c.1428T>A (p.Gly476=) c.1377+1756T>A (n.1377+1756T>A) n.1524+1756T>A n.1689T>A n.1665T>A n.1470+1756T>A n.1495T>A n.1500+1756T>A n.1365T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037271C>A | CA355320127 | MCCC1 | c.1541G>T (p.Gly514Val) c.1400G>T (p.Gly467Val) n.85G>T c.1214G>T (p.Gly405Val) c.*1122G>T (n.*1122G>T) c.*1138G>T (n.*1138G>T) c.1263+1755G>T (n.1263+1755G>T) c.1091G>T (p.Gly364Val) c.1190G>T (p.Gly397Val) n.1455G>T n.2044+1755G>T c.1427G>T (p.Gly476Val) c.1377+1755G>T (n.1377+1755G>T) n.1524+1755G>T n.1688G>T n.1664G>T n.1470+1755G>T n.1494G>T n.1500+1755G>T n.1364G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037271C>G | CA355320141 | MCCC1 | c.1541G>C (p.Gly514Ala) c.1400G>C (p.Gly467Ala) n.85G>C c.1214G>C (p.Gly405Ala) c.*1122G>C (n.*1122G>C) c.*1138G>C (n.*1138G>C) c.1263+1755G>C (n.1263+1755G>C) c.1091G>C (p.Gly364Ala) c.1190G>C (p.Gly397Ala) n.1455G>C n.2044+1755G>C c.1427G>C (p.Gly476Ala) c.1377+1755G>C (n.1377+1755G>C) n.1524+1755G>C n.1688G>C n.1664G>C n.1470+1755G>C n.1494G>C n.1500+1755G>C n.1364G>C | |
| 3 | g.183037271C>T | CA355320130 | MCCC1 | c.1541G>A (p.Gly514Asp) c.1400G>A (p.Gly467Asp) n.85G>A c.1214G>A (p.Gly405Asp) c.*1122G>A (n.*1122G>A) c.*1138G>A (n.*1138G>A) c.1263+1755G>A (n.1263+1755G>A) c.1091G>A (p.Gly364Asp) c.1190G>A (p.Gly397Asp) n.1455G>A n.2044+1755G>A c.1427G>A (p.Gly476Asp) c.1377+1755G>A (n.1377+1755G>A) n.1524+1755G>A n.1688G>A n.1664G>A n.1470+1755G>A n.1494G>A n.1500+1755G>A n.1364G>A | COSMIC |
| 3 | g.183037273dup | CA903587947 | MCCC1 | c.1541dup (p.Leu515SerfsTer18) c.1400dup (p.Leu468SerfsTer18) n.85dup c.1214dup (p.Leu406SerfsTer18) c.*1122dup (n.*1122dup) c.*1138dup (n.*1138dup) c.1263+1755dup (n.1263+1755dup) c.1091dup (p.Leu365SerfsTer18) c.1190dup (p.Leu398SerfsTer18) n.1455dup n.2044+1755dup c.1427dup (p.Leu477SerfsTer18) c.1377+1755dup (n.1377+1755dup) n.1524+1755dup n.1688dup n.1664dup n.1470+1755dup n.1494dup n.1500+1755dup n.1364dup | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.183037272C>A | CA355320144 | MCCC1 | c.1540G>T (p.Gly514Cys) c.1399G>T (p.Gly467Cys) n.84G>T c.1213G>T (p.Gly405Cys) c.*1121G>T (n.*1121G>T) c.*1137G>T (n.*1137G>T) c.1263+1754G>T (n.1263+1754G>T) c.1090G>T (p.Gly364Cys) c.1189G>T (p.Gly397Cys) n.1454G>T n.2044+1754G>T c.1426G>T (p.Gly476Cys) c.1377+1754G>T (n.1377+1754G>T) n.1524+1754G>T n.1687G>T n.1663G>T n.1470+1754G>T n.1493G>T n.1500+1754G>T n.1363G>T | |
| 3 | g.183037272C>G | CA355320147 | MCCC1 | c.1540G>C (p.Gly514Arg) c.1399G>C (p.Gly467Arg) n.84G>C c.1213G>C (p.Gly405Arg) c.*1121G>C (n.*1121G>C) c.*1137G>C (n.*1137G>C) c.1263+1754G>C (n.1263+1754G>C) c.1090G>C (p.Gly364Arg) c.1189G>C (p.Gly397Arg) n.1454G>C n.2044+1754G>C c.1426G>C (p.Gly476Arg) c.1377+1754G>C (n.1377+1754G>C) n.1524+1754G>C n.1687G>C n.1663G>C n.1470+1754G>C n.1493G>C n.1500+1754G>C n.1363G>C | COSMIC |
| 3 | g.183037272C>T | CA355320149 | MCCC1 | c.1540G>A (p.Gly514Ser) c.1399G>A (p.Gly467Ser) n.84G>A c.1213G>A (p.Gly405Ser) c.*1121G>A (n.*1121G>A) c.*1137G>A (n.*1137G>A) c.1263+1754G>A (n.1263+1754G>A) c.1090G>A (p.Gly364Ser) c.1189G>A (p.Gly397Ser) n.1454G>A n.2044+1754G>A c.1426G>A (p.Gly476Ser) c.1377+1754G>A (n.1377+1754G>A) n.1524+1754G>A n.1687G>A n.1663G>A n.1470+1754G>A n.1493G>A n.1500+1754G>A n.1363G>A | |
| 3 | g.183037273C>A | CA437092400 | MCCC1 | c.1539G>T (p.Leu513=) c.1398G>T (p.Leu466=) n.83G>T c.1212G>T (p.Leu404=) c.*1120G>T (n.*1120G>T) c.*1136G>T (n.*1136G>T) c.1263+1753G>T (n.1263+1753G>T) c.1089G>T (p.Leu363=) c.1188G>T (p.Leu396=) n.1453G>T n.2044+1753G>T c.1425G>T (p.Leu475=) c.1377+1753G>T (n.1377+1753G>T) n.1524+1753G>T n.1686G>T n.1662G>T n.1470+1753G>T n.1492G>T n.1500+1753G>T n.1362G>T | |
| 3 | g.183037273C= | CA1425382221 | MCCC1 | c.1539G= (p.Leu513=) c.1398G= (p.Leu466=) n.83G= c.1212G= (p.Leu404=) c.*1120G= (n.*1120G=) c.*1136G= (n.*1136G=) c.1263+1753G= (n.1263+1753G=) c.1089G= (p.Leu363=) c.1188G= (p.Leu396=) n.1453G= n.2044+1753G= c.1425G= (p.Leu475=) c.1377+1753G= (n.1377+1753G=) n.1524+1753G= n.1686G= n.1662G= n.1470+1753G= n.1492G= n.1500+1753G= n.1362G= | |
| 3 | g.183037273C>G | CA437092401 | MCCC1 | c.1539G>C (p.Leu513=) c.1398G>C (p.Leu466=) n.83G>C c.1212G>C (p.Leu404=) c.*1120G>C (n.*1120G>C) c.*1136G>C (n.*1136G>C) c.1263+1753G>C (n.1263+1753G>C) c.1089G>C (p.Leu363=) c.1188G>C (p.Leu396=) n.1453G>C n.2044+1753G>C c.1425G>C (p.Leu475=) c.1377+1753G>C (n.1377+1753G>C) n.1524+1753G>C n.1686G>C n.1662G>C n.1470+1753G>C n.1492G>C n.1500+1753G>C n.1362G>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.183037273C>T | CA437092403 | MCCC1 | c.1539G>A (p.Leu513=) c.1398G>A (p.Leu466=) n.83G>A c.1212G>A (p.Leu404=) c.*1120G>A (n.*1120G>A) c.*1136G>A (n.*1136G>A) c.1263+1753G>A (n.1263+1753G>A) c.1089G>A (p.Leu363=) c.1188G>A (p.Leu396=) n.1453G>A n.2044+1753G>A c.1425G>A (p.Leu475=) c.1377+1753G>A (n.1377+1753G>A) n.1524+1753G>A n.1686G>A n.1662G>A n.1470+1753G>A n.1492G>A n.1500+1753G>A n.1362G>A | |
| 3 | g.183037274A>C | CA355320154 | MCCC1 | c.1538T>G (p.Leu513Arg) c.1397T>G (p.Leu466Arg) n.82T>G c.1211T>G (p.Leu404Arg) c.*1119T>G (n.*1119T>G) c.*1135T>G (n.*1135T>G) c.1263+1752T>G (n.1263+1752T>G) c.1088T>G (p.Leu363Arg) c.1187T>G (p.Leu396Arg) n.1452T>G n.2044+1752T>G c.1424T>G (p.Leu475Arg) c.1377+1752T>G (n.1377+1752T>G) n.1524+1752T>G n.1685T>G n.1661T>G n.1470+1752T>G n.1491T>G n.1500+1752T>G n.1361T>G | |
| 3 | g.183037274A>G | CA355320157 | MCCC1 | c.1538T>C (p.Leu513Pro) c.1397T>C (p.Leu466Pro) n.82T>C c.1211T>C (p.Leu404Pro) c.*1119T>C (n.*1119T>C) c.*1135T>C (n.*1135T>C) c.1263+1752T>C (n.1263+1752T>C) c.1088T>C (p.Leu363Pro) c.1187T>C (p.Leu396Pro) n.1452T>C n.2044+1752T>C c.1424T>C (p.Leu475Pro) c.1377+1752T>C (n.1377+1752T>C) n.1524+1752T>C n.1685T>C n.1661T>C n.1470+1752T>C n.1491T>C n.1500+1752T>C n.1361T>C | |
| 3 | g.183037274A>T | CA355320159 | MCCC1 | c.1538T>A (p.Leu513Gln) c.1397T>A (p.Leu466Gln) n.82T>A c.1211T>A (p.Leu404Gln) c.*1119T>A (n.*1119T>A) c.*1135T>A (n.*1135T>A) c.1263+1752T>A (n.1263+1752T>A) c.1088T>A (p.Leu363Gln) c.1187T>A (p.Leu396Gln) n.1452T>A n.2044+1752T>A c.1424T>A (p.Leu475Gln) c.1377+1752T>A (n.1377+1752T>A) n.1524+1752T>A n.1685T>A n.1661T>A n.1470+1752T>A n.1491T>A n.1500+1752T>A n.1361T>A | |
| 3 | g.183037275G>A | CA437092404 | MCCC1 | c.1537C>T (p.Leu513=) c.1396C>T (p.Leu466=) n.81C>T c.1210C>T (p.Leu404=) c.*1118C>T (n.*1118C>T) c.*1134C>T (n.*1134C>T) c.1263+1751C>T (n.1263+1751C>T) c.1087C>T (p.Leu363=) c.1186C>T (p.Leu396=) n.1451C>T n.2044+1751C>T c.1423C>T (p.Leu475=) c.1377+1751C>T (n.1377+1751C>T) n.1524+1751C>T n.1684C>T n.1660C>T n.1470+1751C>T n.1490C>T n.1500+1751C>T n.1360C>T | |
| 3 | g.183037275G>C | CA355320160 | MCCC1 | c.1537C>G (p.Leu513Val) c.1396C>G (p.Leu466Val) n.81C>G c.1210C>G (p.Leu404Val) c.*1118C>G (n.*1118C>G) c.*1134C>G (n.*1134C>G) c.1263+1751C>G (n.1263+1751C>G) c.1087C>G (p.Leu363Val) c.1186C>G (p.Leu396Val) n.1451C>G n.2044+1751C>G c.1423C>G (p.Leu475Val) c.1377+1751C>G (n.1377+1751C>G) n.1524+1751C>G n.1684C>G n.1660C>G n.1470+1751C>G n.1490C>G n.1500+1751C>G n.1360C>G | |
| 3 | g.183037275G>T | CA355320162 | MCCC1 | c.1537C>A (p.Leu513Met) c.1396C>A (p.Leu466Met) n.81C>A c.1210C>A (p.Leu404Met) c.*1118C>A (n.*1118C>A) c.*1134C>A (n.*1134C>A) c.1263+1751C>A (n.1263+1751C>A) c.1087C>A (p.Leu363Met) c.1186C>A (p.Leu396Met) n.1451C>A n.2044+1751C>A c.1423C>A (p.Leu475Met) c.1377+1751C>A (n.1377+1751C>A) n.1524+1751C>A n.1684C>A n.1660C>A n.1470+1751C>A n.1490C>A n.1500+1751C>A n.1360C>A | |
| 3 | g.183037276G>A | CA437092407 | MCCC1 | c.1536C>T (p.Ala512=) c.1395C>T (p.Ala465=) n.80C>T c.1209C>T (p.Ala403=) c.*1117C>T (n.*1117C>T) c.*1133C>T (n.*1133C>T) c.1263+1750C>T (n.1263+1750C>T) c.1086C>T (p.Ala362=) c.1185C>T (p.Ala395=) n.1450C>T n.2044+1750C>T c.1422C>T (p.Ala474=) c.1377+1750C>T (n.1377+1750C>T) n.1524+1750C>T n.1683C>T n.1659C>T n.1470+1750C>T n.1489C>T n.1500+1750C>T n.1359C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.183037276G= | CA1425382222 | MCCC1 | c.1536C= (p.Ala512=) c.1395C= (p.Ala465=) n.80C= c.1209C= (p.Ala403=) c.*1117C= (n.*1117C=) c.*1133C= (n.*1133C=) c.1263+1750C= (n.1263+1750C=) c.1086C= (p.Ala362=) c.1185C= (p.Ala395=) n.1450C= n.2044+1750C= c.1422C= (p.Ala474=) c.1377+1750C= (n.1377+1750C=) n.1524+1750C= n.1683C= n.1659C= n.1470+1750C= n.1489C= n.1500+1750C= n.1359C= | |
| 3 | g.183037276G>T | CA437092410 | MCCC1 | c.1536C>A (p.Ala512=) c.1395C>A (p.Ala465=) n.80C>A c.1209C>A (p.Ala403=) c.*1117C>A (n.*1117C>A) c.*1133C>A (n.*1133C>A) c.1263+1750C>A (n.1263+1750C>A) c.1086C>A (p.Ala362=) c.1185C>A (p.Ala395=) n.1450C>A n.2044+1750C>A c.1422C>A (p.Ala474=) c.1377+1750C>A (n.1377+1750C>A) n.1524+1750C>A n.1683C>A n.1659C>A n.1470+1750C>A n.1489C>A n.1500+1750C>A n.1359C>A | |
| 3 | g.183037277G>A | CA355320164 | MCCC1 | c.1535C>T (p.Ala512Val) c.1394C>T (p.Ala465Val) n.79C>T c.1208C>T (p.Ala403Val) c.*1116C>T (n.*1116C>T) c.*1132C>T (n.*1132C>T) c.1263+1749C>T (n.1263+1749C>T) c.1085C>T (p.Ala362Val) c.1184C>T (p.Ala395Val) n.1449C>T n.2044+1749C>T c.1421C>T (p.Ala474Val) c.1377+1749C>T (n.1377+1749C>T) n.1524+1749C>T n.1682C>T n.1658C>T n.1470+1749C>T n.1488C>T n.1500+1749C>T n.1358C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.183037277G>C | CA355320167 | MCCC1 | c.1535C>G (p.Ala512Gly) c.1394C>G (p.Ala465Gly) n.79C>G c.1208C>G (p.Ala403Gly) c.*1116C>G (n.*1116C>G) c.*1132C>G (n.*1132C>G) c.1263+1749C>G (n.1263+1749C>G) c.1085C>G (p.Ala362Gly) c.1184C>G (p.Ala395Gly) n.1449C>G n.2044+1749C>G c.1421C>G (p.Ala474Gly) c.1377+1749C>G (n.1377+1749C>G) n.1524+1749C>G n.1682C>G n.1658C>G n.1470+1749C>G n.1488C>G n.1500+1749C>G n.1358C>G | |
| 3 | g.183037277G>T | CA355320170 | MCCC1 | c.1535C>A (p.Ala512Asp) c.1394C>A (p.Ala465Asp) n.79C>A c.1208C>A (p.Ala403Asp) c.*1116C>A (n.*1116C>A) c.*1132C>A (n.*1132C>A) c.1263+1749C>A (n.1263+1749C>A) c.1085C>A (p.Ala362Asp) c.1184C>A (p.Ala395Asp) n.1449C>A n.2044+1749C>A c.1421C>A (p.Ala474Asp) c.1377+1749C>A (n.1377+1749C>A) n.1524+1749C>A n.1682C>A n.1658C>A n.1470+1749C>A n.1488C>A n.1500+1749C>A n.1358C>A | |
| 3 | g.183037278C>A | CA355320186 | MCCC1 | c.1534G>T (p.Ala512Ser) c.1393G>T (p.Ala465Ser) n.78G>T c.1207G>T (p.Ala403Ser) c.*1115G>T (n.*1115G>T) c.*1131G>T (n.*1131G>T) c.1263+1748G>T (n.1263+1748G>T) c.1084G>T (p.Ala362Ser) c.1183G>T (p.Ala395Ser) n.1448G>T n.2044+1748G>T c.1420G>T (p.Ala474Ser) c.1377+1748G>T (n.1377+1748G>T) n.1524+1748G>T n.1681G>T n.1657G>T n.1470+1748G>T n.1487G>T n.1500+1748G>T n.1357G>T | |
| 3 | g.183037278C>G | CA355320190 | MCCC1 | c.1534G>C (p.Ala512Pro) c.1393G>C (p.Ala465Pro) n.78G>C c.1207G>C (p.Ala403Pro) c.*1115G>C (n.*1115G>C) c.*1131G>C (n.*1131G>C) c.1263+1748G>C (n.1263+1748G>C) c.1084G>C (p.Ala362Pro) c.1183G>C (p.Ala395Pro) n.1448G>C n.2044+1748G>C c.1420G>C (p.Ala474Pro) c.1377+1748G>C (n.1377+1748G>C) n.1524+1748G>C n.1681G>C n.1657G>C n.1470+1748G>C n.1487G>C n.1500+1748G>C n.1357G>C | |
| 3 | g.183037278C>T | CA355320178 | MCCC1 | c.1534G>A (p.Ala512Thr) c.1393G>A (p.Ala465Thr) n.78G>A c.1207G>A (p.Ala403Thr) c.*1115G>A (n.*1115G>A) c.*1131G>A (n.*1131G>A) c.1263+1748G>A (n.1263+1748G>A) c.1084G>A (p.Ala362Thr) c.1183G>A (p.Ala395Thr) n.1448G>A n.2044+1748G>A c.1420G>A (p.Ala474Thr) c.1377+1748G>A (n.1377+1748G>A) n.1524+1748G>A n.1681G>A n.1657G>A n.1470+1748G>A n.1487G>A n.1500+1748G>A n.1357G>A | COSMIC |
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| 3 | g.183037279T>C | CA437092414 | MCCC1 | c.1533A>G (p.Ala511=) c.1392A>G (p.Ala464=) n.77A>G c.1206A>G (p.Ala402=) c.*1114A>G (n.*1114A>G) c.*1130A>G (n.*1130A>G) c.1263+1747A>G (n.1263+1747A>G) c.1083A>G (p.Ala361=) c.1182A>G (p.Ala394=) n.1447A>G n.2044+1747A>G c.1419A>G (p.Ala473=) c.1377+1747A>G (n.1377+1747A>G) n.1524+1747A>G n.1680A>G n.1656A>G n.1470+1747A>G n.1486A>G n.1500+1747A>G n.1356A>G | |
| 3 | g.183037279T>G | CA437092415 | MCCC1 | c.1533A>C (p.Ala511=) c.1392A>C (p.Ala464=) n.77A>C c.1206A>C (p.Ala402=) c.*1114A>C (n.*1114A>C) c.*1130A>C (n.*1130A>C) c.1263+1747A>C (n.1263+1747A>C) c.1083A>C (p.Ala361=) c.1182A>C (p.Ala394=) n.1447A>C n.2044+1747A>C c.1419A>C (p.Ala473=) c.1377+1747A>C (n.1377+1747A>C) n.1524+1747A>C n.1680A>C n.1656A>C n.1470+1747A>C n.1486A>C n.1500+1747A>C n.1356A>C | |
| 3 | g.183037280G>A | CA355320193 | MCCC1 | c.1532C>T (p.Ala511Val) c.1391C>T (p.Ala464Val) n.76C>T c.1205C>T (p.Ala402Val) c.*1113C>T (n.*1113C>T) c.*1129C>T (n.*1129C>T) c.1263+1746C>T (n.1263+1746C>T) c.1082C>T (p.Ala361Val) c.1181C>T (p.Ala394Val) n.1446C>T n.2044+1746C>T c.1418C>T (p.Ala473Val) c.1377+1746C>T (n.1377+1746C>T) n.1524+1746C>T n.1679C>T n.1655C>T n.1470+1746C>T n.1485C>T n.1500+1746C>T n.1355C>T | |
| 3 | g.183037280G>C | CA355320195 | MCCC1 | c.1532C>G (p.Ala511Gly) c.1391C>G (p.Ala464Gly) n.76C>G c.1205C>G (p.Ala402Gly) c.*1113C>G (n.*1113C>G) c.*1129C>G (n.*1129C>G) c.1263+1746C>G (n.1263+1746C>G) c.1082C>G (p.Ala361Gly) c.1181C>G (p.Ala394Gly) n.1446C>G n.2044+1746C>G c.1418C>G (p.Ala473Gly) c.1377+1746C>G (n.1377+1746C>G) n.1524+1746C>G n.1679C>G n.1655C>G n.1470+1746C>G n.1485C>G n.1500+1746C>G n.1355C>G | |
| 3 | g.183037280G>T | CA355320197 | MCCC1 | c.1532C>A (p.Ala511Glu) c.1391C>A (p.Ala464Glu) n.76C>A c.1205C>A (p.Ala402Glu) c.*1113C>A (n.*1113C>A) c.*1129C>A (n.*1129C>A) c.1263+1746C>A (n.1263+1746C>A) c.1082C>A (p.Ala361Glu) c.1181C>A (p.Ala394Glu) n.1446C>A n.2044+1746C>A c.1418C>A (p.Ala473Glu) c.1377+1746C>A (n.1377+1746C>A) n.1524+1746C>A n.1679C>A n.1655C>A n.1470+1746C>A n.1485C>A n.1500+1746C>A n.1355C>A | |
| 3 | g.183037281C>A | CA355320201 | MCCC1 | c.1531G>T (p.Ala511Ser) c.1390G>T (p.Ala464Ser) n.75G>T c.1204G>T (p.Ala402Ser) c.*1112G>T (n.*1112G>T) c.*1128G>T (n.*1128G>T) c.1263+1745G>T (n.1263+1745G>T) c.1081G>T (p.Ala361Ser) c.1180G>T (p.Ala394Ser) n.1445G>T n.2044+1745G>T c.1417G>T (p.Ala473Ser) c.1377+1745G>T (n.1377+1745G>T) n.1524+1745G>T n.1678G>T n.1654G>T n.1470+1745G>T n.1484G>T n.1500+1745G>T n.1354G>T | |
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| 3 | g.183037281C>G | CA355320203 | MCCC1 | c.1531G>C (p.Ala511Pro) c.1390G>C (p.Ala464Pro) n.75G>C c.1204G>C (p.Ala402Pro) c.*1112G>C (n.*1112G>C) c.*1128G>C (n.*1128G>C) c.1263+1745G>C (n.1263+1745G>C) c.1081G>C (p.Ala361Pro) c.1180G>C (p.Ala394Pro) n.1445G>C n.2044+1745G>C c.1417G>C (p.Ala473Pro) c.1377+1745G>C (n.1377+1745G>C) n.1524+1745G>C n.1678G>C n.1654G>C n.1470+1745G>C n.1484G>C n.1500+1745G>C n.1354G>C | |
| 3 | g.183037281C>T | CA2718755 | MCCC1 | c.1531G>A (p.Ala511Thr) c.1390G>A (p.Ala464Thr) n.75G>A c.1204G>A (p.Ala402Thr) c.*1112G>A (n.*1112G>A) c.*1128G>A (n.*1128G>A) c.1263+1745G>A (n.1263+1745G>A) c.1081G>A (p.Ala361Thr) c.1180G>A (p.Ala394Thr) n.1445G>A n.2044+1745G>A c.1417G>A (p.Ala473Thr) c.1377+1745G>A (n.1377+1745G>A) n.1524+1745G>A n.1678G>A n.1654G>A n.1470+1745G>A n.1484G>A n.1500+1745G>A n.1354G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.183037282C>A | CA355320207 | MCCC1 | c.1530G>T (p.Gln510His) c.1389G>T (p.Gln463His) n.74G>T c.1203G>T (p.Gln401His) c.*1111G>T (n.*1111G>T) c.*1127G>T (n.*1127G>T) c.1263+1744G>T (n.1263+1744G>T) c.1080G>T (p.Gln360His) c.1179G>T (p.Gln393His) n.1444G>T n.2044+1744G>T c.1416G>T (p.Gln472His) c.1377+1744G>T (n.1377+1744G>T) n.1524+1744G>T n.1677G>T n.1653G>T n.1470+1744G>T n.1483G>T n.1500+1744G>T n.1353G>T | |
| 3 | g.183037282C>G | CA355320209 | MCCC1 | c.1530G>C (p.Gln510His) c.1389G>C (p.Gln463His) n.74G>C c.1203G>C (p.Gln401His) c.*1111G>C (n.*1111G>C) c.*1127G>C (n.*1127G>C) c.1263+1744G>C (n.1263+1744G>C) c.1080G>C (p.Gln360His) c.1179G>C (p.Gln393His) n.1444G>C n.2044+1744G>C c.1416G>C (p.Gln472His) c.1377+1744G>C (n.1377+1744G>C) n.1524+1744G>C n.1677G>C n.1653G>C n.1470+1744G>C n.1483G>C n.1500+1744G>C n.1353G>C | |
| 3 | g.183037282C>T | CA437092419 | MCCC1 | c.1530G>A (p.Gln510=) c.1389G>A (p.Gln463=) n.74G>A c.1203G>A (p.Gln401=) c.*1111G>A (n.*1111G>A) c.*1127G>A (n.*1127G>A) c.1263+1744G>A (n.1263+1744G>A) c.1080G>A (p.Gln360=) c.1179G>A (p.Gln393=) n.1444G>A n.2044+1744G>A c.1416G>A (p.Gln472=) c.1377+1744G>A (n.1377+1744G>A) n.1524+1744G>A n.1677G>A n.1653G>A n.1470+1744G>A n.1483G>A n.1500+1744G>A n.1353G>A | |
| 3 | g.183037283T>A | CA355320213 | MCCC1 | c.1529A>T (p.Gln510Leu) c.1388A>T (p.Gln463Leu) n.73A>T c.1202A>T (p.Gln401Leu) c.*1110A>T (n.*1110A>T) c.*1126A>T (n.*1126A>T) c.1263+1743A>T (n.1263+1743A>T) c.1079A>T (p.Gln360Leu) c.1178A>T (p.Gln393Leu) n.1443A>T n.2044+1743A>T c.1415A>T (p.Gln472Leu) c.1377+1743A>T (n.1377+1743A>T) n.1524+1743A>T n.1676A>T n.1652A>T n.1470+1743A>T n.1482A>T n.1500+1743A>T n.1352A>T | |
| 3 | g.183037283T>C | CA355320219 | MCCC1 | c.1529A>G (p.Gln510Arg) c.1388A>G (p.Gln463Arg) n.73A>G c.1202A>G (p.Gln401Arg) c.*1110A>G (n.*1110A>G) c.*1126A>G (n.*1126A>G) c.1263+1743A>G (n.1263+1743A>G) c.1079A>G (p.Gln360Arg) c.1178A>G (p.Gln393Arg) n.1443A>G n.2044+1743A>G c.1415A>G (p.Gln472Arg) c.1377+1743A>G (n.1377+1743A>G) n.1524+1743A>G n.1676A>G n.1652A>G n.1470+1743A>G n.1482A>G n.1500+1743A>G n.1352A>G | |
| 3 | g.183037283T>G | CA355320221 | MCCC1 | c.1529A>C (p.Gln510Pro) c.1388A>C (p.Gln463Pro) n.73A>C c.1202A>C (p.Gln401Pro) c.*1110A>C (n.*1110A>C) c.*1126A>C (n.*1126A>C) c.1263+1743A>C (n.1263+1743A>C) c.1079A>C (p.Gln360Pro) c.1178A>C (p.Gln393Pro) n.1443A>C n.2044+1743A>C c.1415A>C (p.Gln472Pro) c.1377+1743A>C (n.1377+1743A>C) n.1524+1743A>C n.1676A>C n.1652A>C n.1470+1743A>C n.1482A>C n.1500+1743A>C n.1352A>C | |
| 3 | g.183037284G>A | CA355320225 | MCCC1 | c.1528C>T (p.Gln510Ter) c.1387C>T (p.Gln463Ter) n.72C>T c.1201C>T (p.Gln401Ter) c.*1109C>T (n.*1109C>T) c.*1125C>T (n.*1125C>T) c.1263+1742C>T (n.1263+1742C>T) c.1078C>T (p.Gln360Ter) c.1177C>T (p.Gln393Ter) n.1442C>T n.2044+1742C>T c.1414C>T (p.Gln472Ter) c.1377+1742C>T (n.1377+1742C>T) n.1524+1742C>T n.1675C>T n.1651C>T n.1470+1742C>T n.1481C>T n.1500+1742C>T n.1351C>T | COSMIC |
| 3 | g.183037284G>C | CA355320227 | MCCC1 | c.1528C>G (p.Gln510Glu) c.1387C>G (p.Gln463Glu) n.72C>G c.1201C>G (p.Gln401Glu) c.*1109C>G (n.*1109C>G) c.*1125C>G (n.*1125C>G) c.1263+1742C>G (n.1263+1742C>G) c.1078C>G (p.Gln360Glu) c.1177C>G (p.Gln393Glu) n.1442C>G n.2044+1742C>G c.1414C>G (p.Gln472Glu) c.1377+1742C>G (n.1377+1742C>G) n.1524+1742C>G n.1675C>G n.1651C>G n.1470+1742C>G n.1481C>G n.1500+1742C>G n.1351C>G | |
| 3 | g.183037284G>T | CA355320229 | MCCC1 | c.1528C>A (p.Gln510Lys) c.1387C>A (p.Gln463Lys) n.72C>A c.1201C>A (p.Gln401Lys) c.*1109C>A (n.*1109C>A) c.*1125C>A (n.*1125C>A) c.1263+1742C>A (n.1263+1742C>A) c.1078C>A (p.Gln360Lys) c.1177C>A (p.Gln393Lys) n.1442C>A n.2044+1742C>A c.1414C>A (p.Gln472Lys) c.1377+1742C>A (n.1377+1742C>A) n.1524+1742C>A n.1675C>A n.1651C>A n.1470+1742C>A n.1481C>A n.1500+1742C>A n.1351C>A | |
| 3 | g.183037285G>A | CA437092422 | MCCC1 | c.1527C>T (p.Cys509=) c.1386C>T (p.Cys462=) n.71C>T c.1200C>T (p.Cys400=) c.*1108C>T (n.*1108C>T) c.*1124C>T (n.*1124C>T) c.1263+1741C>T (n.1263+1741C>T) c.1077C>T (p.Cys359=) c.1176C>T (p.Cys392=) n.1441C>T n.2044+1741C>T c.1413C>T (p.Cys471=) c.1377+1741C>T (n.1377+1741C>T) n.1524+1741C>T n.1674C>T n.1650C>T n.1470+1741C>T n.1480C>T n.1500+1741C>T n.1350C>T | |
| 3 | g.183037285G>C | CA355320232 | MCCC1 | c.1527C>G (p.Cys509Trp) c.1386C>G (p.Cys462Trp) n.71C>G c.1200C>G (p.Cys400Trp) c.*1108C>G (n.*1108C>G) c.*1124C>G (n.*1124C>G) c.1263+1741C>G (n.1263+1741C>G) c.1077C>G (p.Cys359Trp) c.1176C>G (p.Cys392Trp) n.1441C>G n.2044+1741C>G c.1413C>G (p.Cys471Trp) c.1377+1741C>G (n.1377+1741C>G) n.1524+1741C>G n.1674C>G n.1650C>G n.1470+1741C>G n.1480C>G n.1500+1741C>G n.1350C>G | |
| 3 | g.183037285G= | CA1425382225 | MCCC1 | c.1527C= (p.Cys509=) c.1386C= (p.Cys462=) n.71C= c.1200C= (p.Cys400=) c.*1108C= (n.*1108C=) c.*1124C= (n.*1124C=) c.1263+1741C= (n.1263+1741C=) c.1077C= (p.Cys359=) c.1176C= (p.Cys392=) n.1441C= n.2044+1741C= c.1413C= (p.Cys471=) c.1377+1741C= (n.1377+1741C=) n.1524+1741C= n.1674C= n.1650C= n.1470+1741C= n.1480C= n.1500+1741C= n.1350C= | |
| 3 | g.183037285G>T | CA355320230 | MCCC1 | c.1527C>A (p.Cys509Ter) c.1386C>A (p.Cys462Ter) n.71C>A c.1200C>A (p.Cys400Ter) c.*1108C>A (n.*1108C>A) c.*1124C>A (n.*1124C>A) c.1263+1741C>A (n.1263+1741C>A) c.1077C>A (p.Cys359Ter) c.1176C>A (p.Cys392Ter) n.1441C>A n.2044+1741C>A c.1413C>A (p.Cys471Ter) c.1377+1741C>A (n.1377+1741C>A) n.1524+1741C>A n.1674C>A n.1650C>A n.1470+1741C>A n.1480C>A n.1500+1741C>A n.1350C>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.183037285_183037286delinsGC | CA1425382224 | MCCC1 | c.1526_1527delinsGC (p.Cys509=) c.1385_1386delinsGC (p.Cys462=) n.70_71delinsGC c.1199_1200delinsGC (p.Cys400=) c.*1107_*1108delinsGC (n.*1107_*1108delinsGC) c.*1123_*1124delinsGC (n.*1123_*1124delinsGC) c.1263+1740_1263+1741delinsGC (n.1263+1740_1263+1741delinsGC) c.1076_1077delinsGC (p.Cys359=) c.1175_1176delinsGC (p.Cys392=) n.1440_1441delinsGC n.2044+1740_2044+1741delinsGC c.1412_1413delinsGC (p.Cys471=) c.1377+1740_1377+1741delinsGC (n.1377+1740_1377+1741delinsGC) n.1524+1740_1524+1741delinsGC n.1673_1674delinsGC n.1649_1650delinsGC n.1470+1740_1470+1741delinsGC n.1479_1480delinsGC n.1500+1740_1500+1741delinsGC n.1349_1350delinsGC | |
| 3 | g.183037286del | CA234234 | MCCC1 | c.1526del (p.Cys509SerfsTer14) c.1385del (p.Cys462SerfsTer14) n.70del c.1199del (p.Cys400SerfsTer14) c.*1107del (n.*1107del) c.*1123del (n.*1123del) c.1263+1740del (n.1263+1740del) c.1076del (p.Cys359SerfsTer14) c.1175del (p.Cys392SerfsTer14) n.1440del n.2044+1740del c.1412del (p.Cys471SerfsTer14) c.1377+1740del (n.1377+1740del) n.1524+1740del n.1673del n.1649del n.1470+1740del n.1479del n.1500+1740del n.1349del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183037286C>A | CA355320235 | MCCC1 | c.1526G>T (p.Cys509Phe) c.1385G>T (p.Cys462Phe) n.70G>T c.1199G>T (p.Cys400Phe) c.*1107G>T (n.*1107G>T) c.*1123G>T (n.*1123G>T) c.1263+1740G>T (n.1263+1740G>T) c.1076G>T (p.Cys359Phe) c.1175G>T (p.Cys392Phe) n.1440G>T n.2044+1740G>T c.1412G>T (p.Cys471Phe) c.1377+1740G>T (n.1377+1740G>T) n.1524+1740G>T n.1673G>T n.1649G>T n.1470+1740G>T n.1479G>T n.1500+1740G>T n.1349G>T | |
| 3 | g.183037286C>G | CA355320237 | MCCC1 | c.1526G>C (p.Cys509Ser) c.1385G>C (p.Cys462Ser) n.70G>C c.1199G>C (p.Cys400Ser) c.*1107G>C (n.*1107G>C) c.*1123G>C (n.*1123G>C) c.1263+1740G>C (n.1263+1740G>C) c.1076G>C (p.Cys359Ser) c.1175G>C (p.Cys392Ser) n.1440G>C n.2044+1740G>C c.1412G>C (p.Cys471Ser) c.1377+1740G>C (n.1377+1740G>C) n.1524+1740G>C n.1673G>C n.1649G>C n.1470+1740G>C n.1479G>C n.1500+1740G>C n.1349G>C | |
| 3 | g.183037286C>T | CA355320240 | MCCC1 | c.1526G>A (p.Cys509Tyr) c.1385G>A (p.Cys462Tyr) n.70G>A c.1199G>A (p.Cys400Tyr) c.*1107G>A (n.*1107G>A) c.*1123G>A (n.*1123G>A) c.1263+1740G>A (n.1263+1740G>A) c.1076G>A (p.Cys359Tyr) c.1175G>A (p.Cys392Tyr) n.1440G>A n.2044+1740G>A c.1412G>A (p.Cys471Tyr) c.1377+1740G>A (n.1377+1740G>A) n.1524+1740G>A n.1673G>A n.1649G>A n.1470+1740G>A n.1479G>A n.1500+1740G>A n.1349G>A | |
| 3 | g.183037287A= | CA1425382226 | MCCC1 | c.1525T= (p.Cys509=) c.1384T= (p.Cys462=) n.69T= c.1198T= (p.Cys400=) c.*1106T= (n.*1106T=) c.*1122T= (n.*1122T=) c.1263+1739T= (n.1263+1739T=) c.1075T= (p.Cys359=) c.1174T= (p.Cys392=) n.1439T= n.2044+1739T= c.1411T= (p.Cys471=) c.1377+1739T= (n.1377+1739T=) n.1524+1739T= n.1672T= n.1648T= n.1470+1739T= n.1478T= n.1500+1739T= n.1348T= | |
| 3 | g.183037287A>C | CA355320253 | MCCC1 | c.1525T>G (p.Cys509Gly) c.1384T>G (p.Cys462Gly) n.69T>G c.1198T>G (p.Cys400Gly) c.*1106T>G (n.*1106T>G) c.*1122T>G (n.*1122T>G) c.1263+1739T>G (n.1263+1739T>G) c.1075T>G (p.Cys359Gly) c.1174T>G (p.Cys392Gly) n.1439T>G n.2044+1739T>G c.1411T>G (p.Cys471Gly) c.1377+1739T>G (n.1377+1739T>G) n.1524+1739T>G n.1672T>G n.1648T>G n.1470+1739T>G n.1478T>G n.1500+1739T>G n.1348T>G | |
| 3 | g.183037287A>G | CA355320256 | MCCC1 | c.1525T>C (p.Cys509Arg) c.1384T>C (p.Cys462Arg) n.69T>C c.1198T>C (p.Cys400Arg) c.*1106T>C (n.*1106T>C) c.*1122T>C (n.*1122T>C) c.1263+1739T>C (n.1263+1739T>C) c.1075T>C (p.Cys359Arg) c.1174T>C (p.Cys392Arg) n.1439T>C n.2044+1739T>C c.1411T>C (p.Cys471Arg) c.1377+1739T>C (n.1377+1739T>C) n.1524+1739T>C n.1672T>C n.1648T>C n.1470+1739T>C n.1478T>C n.1500+1739T>C n.1348T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183037287A>T | CA355320260 | MCCC1 | c.1525T>A (p.Cys509Ser) c.1384T>A (p.Cys462Ser) n.69T>A c.1198T>A (p.Cys400Ser) c.*1106T>A (n.*1106T>A) c.*1122T>A (n.*1122T>A) c.1263+1739T>A (n.1263+1739T>A) c.1075T>A (p.Cys359Ser) c.1174T>A (p.Cys392Ser) n.1439T>A n.2044+1739T>A c.1411T>A (p.Cys471Ser) c.1377+1739T>A (n.1377+1739T>A) n.1524+1739T>A n.1672T>A n.1648T>A n.1470+1739T>A n.1478T>A n.1500+1739T>A n.1348T>A | |
| 3 | g.183037288T>A | CA355320276 | MCCC1 | c.1524A>T (p.Leu508Phe) c.1383A>T (p.Leu461Phe) n.68A>T c.1197A>T (p.Leu399Phe) c.*1105A>T (n.*1105A>T) c.*1121A>T (n.*1121A>T) c.1263+1738A>T (n.1263+1738A>T) c.1074A>T (p.Leu358Phe) c.1173A>T (p.Leu391Phe) n.1438A>T n.2044+1738A>T c.1410A>T (p.Leu470Phe) c.1377+1738A>T (n.1377+1738A>T) n.1524+1738A>T n.1671A>T n.1647A>T n.1470+1738A>T n.1477A>T n.1500+1738A>T n.1347A>T | |
| 3 | g.183037288T>C | CA437092425 | MCCC1 | c.1524A>G (p.Leu508=) c.1383A>G (p.Leu461=) n.68A>G c.1197A>G (p.Leu399=) c.*1105A>G (n.*1105A>G) c.*1121A>G (n.*1121A>G) c.1263+1738A>G (n.1263+1738A>G) c.1074A>G (p.Leu358=) c.1173A>G (p.Leu391=) n.1438A>G n.2044+1738A>G c.1410A>G (p.Leu470=) c.1377+1738A>G (n.1377+1738A>G) n.1524+1738A>G n.1671A>G n.1647A>G n.1470+1738A>G n.1477A>G n.1500+1738A>G n.1347A>G | |
| 3 | g.183037288T>G | CA355320279 | MCCC1 | c.1524A>C (p.Leu508Phe) c.1383A>C (p.Leu461Phe) n.68A>C c.1197A>C (p.Leu399Phe) c.*1105A>C (n.*1105A>C) c.*1121A>C (n.*1121A>C) c.1263+1738A>C (n.1263+1738A>C) c.1074A>C (p.Leu358Phe) c.1173A>C (p.Leu391Phe) n.1438A>C n.2044+1738A>C c.1410A>C (p.Leu470Phe) c.1377+1738A>C (n.1377+1738A>C) n.1524+1738A>C n.1671A>C n.1647A>C n.1470+1738A>C n.1477A>C n.1500+1738A>C n.1347A>C | |
| 3 | g.183037289A>C | CA355320282 | MCCC1 | c.1523T>G (p.Leu508Ter) c.1382T>G (p.Leu461Ter) n.67T>G c.1196T>G (p.Leu399Ter) c.*1104T>G (n.*1104T>G) c.*1120T>G (n.*1120T>G) c.1263+1737T>G (n.1263+1737T>G) c.1073T>G (p.Leu358Ter) c.1172T>G (p.Leu391Ter) n.1437T>G n.2044+1737T>G c.1409T>G (p.Leu470Ter) c.1377+1737T>G (n.1377+1737T>G) n.1524+1737T>G n.1670T>G n.1646T>G n.1470+1737T>G n.1476T>G n.1500+1737T>G n.1346T>G | |
| 3 | g.183037289A>G | CA355320283 | MCCC1 | c.1523T>C (p.Leu508Ser) c.1382T>C (p.Leu461Ser) n.67T>C c.1196T>C (p.Leu399Ser) c.*1104T>C (n.*1104T>C) c.*1120T>C (n.*1120T>C) c.1263+1737T>C (n.1263+1737T>C) c.1073T>C (p.Leu358Ser) c.1172T>C (p.Leu391Ser) n.1437T>C n.2044+1737T>C c.1409T>C (p.Leu470Ser) c.1377+1737T>C (n.1377+1737T>C) n.1524+1737T>C n.1670T>C n.1646T>C n.1470+1737T>C n.1476T>C n.1500+1737T>C n.1346T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037289A>T | CA355320286 | MCCC1 | c.1523T>A (p.Leu508Ter) c.1382T>A (p.Leu461Ter) n.67T>A c.1196T>A (p.Leu399Ter) c.*1104T>A (n.*1104T>A) c.*1120T>A (n.*1120T>A) c.1263+1737T>A (n.1263+1737T>A) c.1073T>A (p.Leu358Ter) c.1172T>A (p.Leu391Ter) n.1437T>A n.2044+1737T>A c.1409T>A (p.Leu470Ter) c.1377+1737T>A (n.1377+1737T>A) n.1524+1737T>A n.1670T>A n.1646T>A n.1470+1737T>A n.1476T>A n.1500+1737T>A n.1346T>A | |
| 3 | g.183037290_183037291del | CA2668715370 | MCCC1 | c.1522_1523del (p.Leu508MetfsTer24) c.1381_1382del (p.Leu461MetfsTer24) n.66_67del c.1195_1196del (p.Leu399MetfsTer24) c.*1103_*1104del (n.*1103_*1104del) c.*1119_*1120del (n.*1119_*1120del) c.1263+1736_1263+1737del (n.1263+1736_1263+1737del) c.1072_1073del (p.Leu358MetfsTer24) c.1171_1172del (p.Leu391MetfsTer24) n.1436_1437del n.2044+1736_2044+1737del c.1408_1409del (p.Leu470MetfsTer24) c.1377+1736_1377+1737del (n.1377+1736_1377+1737del) n.1524+1736_1524+1737del n.1669_1670del n.1645_1646del n.1470+1736_1470+1737del n.1475_1476del n.1500+1736_1500+1737del n.1345_1346del | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037290A>C | CA355320295 | MCCC1 | c.1522T>G (p.Leu508Val) c.1381T>G (p.Leu461Val) n.66T>G c.1195T>G (p.Leu399Val) c.*1103T>G (n.*1103T>G) c.*1119T>G (n.*1119T>G) c.1263+1736T>G (n.1263+1736T>G) c.1072T>G (p.Leu358Val) c.1171T>G (p.Leu391Val) n.1436T>G n.2044+1736T>G c.1408T>G (p.Leu470Val) c.1377+1736T>G (n.1377+1736T>G) n.1524+1736T>G n.1669T>G n.1645T>G n.1470+1736T>G n.1475T>G n.1500+1736T>G n.1345T>G | |
| 3 | g.183037290A>G | CA437092426 | MCCC1 | c.1522T>C (p.Leu508=) c.1381T>C (p.Leu461=) n.66T>C c.1195T>C (p.Leu399=) c.*1103T>C (n.*1103T>C) c.*1119T>C (n.*1119T>C) c.1263+1736T>C (n.1263+1736T>C) c.1072T>C (p.Leu358=) c.1171T>C (p.Leu391=) n.1436T>C n.2044+1736T>C c.1408T>C (p.Leu470=) c.1377+1736T>C (n.1377+1736T>C) n.1524+1736T>C n.1669T>C n.1645T>C n.1470+1736T>C n.1475T>C n.1500+1736T>C n.1345T>C | |
| 3 | g.183037290A>T | CA355320299 | MCCC1 | c.1522T>A (p.Leu508Ile) c.1381T>A (p.Leu461Ile) n.66T>A c.1195T>A (p.Leu399Ile) c.*1103T>A (n.*1103T>A) c.*1119T>A (n.*1119T>A) c.1263+1736T>A (n.1263+1736T>A) c.1072T>A (p.Leu358Ile) c.1171T>A (p.Leu391Ile) n.1436T>A n.2044+1736T>A c.1408T>A (p.Leu470Ile) c.1377+1736T>A (n.1377+1736T>A) n.1524+1736T>A n.1669T>A n.1645T>A n.1470+1736T>A n.1475T>A n.1500+1736T>A n.1345T>A | |
| 3 | g.183037291A>C | CA437092428 | MCCC1 | c.1521T>G (p.Ser507=) c.1380T>G (p.Ser460=) n.65T>G c.1194T>G (p.Ser398=) c.*1102T>G (n.*1102T>G) c.*1118T>G (n.*1118T>G) c.1263+1735T>G (n.1263+1735T>G) c.1071T>G (p.Ser357=) c.1170T>G (p.Ser390=) n.1435T>G n.2044+1735T>G c.1407T>G (p.Ser469=) c.1377+1735T>G (n.1377+1735T>G) n.1524+1735T>G n.1668T>G n.1644T>G n.1470+1735T>G n.1474T>G n.1500+1735T>G n.1344T>G | |
| 3 | g.183037291A>G | CA437092429 | MCCC1 | c.1521T>C (p.Ser507=) c.1380T>C (p.Ser460=) n.65T>C c.1194T>C (p.Ser398=) c.*1102T>C (n.*1102T>C) c.*1118T>C (n.*1118T>C) c.1263+1735T>C (n.1263+1735T>C) c.1071T>C (p.Ser357=) c.1170T>C (p.Ser390=) n.1435T>C n.2044+1735T>C c.1407T>C (p.Ser469=) c.1377+1735T>C (n.1377+1735T>C) n.1524+1735T>C n.1668T>C n.1644T>C n.1470+1735T>C n.1474T>C n.1500+1735T>C n.1344T>C | |
| 3 | g.183037291A>T | CA437092430 | MCCC1 | c.1521T>A (p.Ser507=) c.1380T>A (p.Ser460=) n.65T>A c.1194T>A (p.Ser398=) c.*1102T>A (n.*1102T>A) c.*1118T>A (n.*1118T>A) c.1263+1735T>A (n.1263+1735T>A) c.1071T>A (p.Ser357=) c.1170T>A (p.Ser390=) n.1435T>A n.2044+1735T>A c.1407T>A (p.Ser469=) c.1377+1735T>A (n.1377+1735T>A) n.1524+1735T>A n.1668T>A n.1644T>A n.1470+1735T>A n.1474T>A n.1500+1735T>A n.1344T>A | |
| 3 | g.183037292G>A | CA2718756 | MCCC1 | c.1520C>T (p.Ser507Phe) c.1379C>T (p.Ser460Phe) n.64C>T c.1193C>T (p.Ser398Phe) c.*1101C>T (n.*1101C>T) c.*1117C>T (n.*1117C>T) c.1263+1734C>T (n.1263+1734C>T) c.1070C>T (p.Ser357Phe) c.1169C>T (p.Ser390Phe) n.1434C>T n.2044+1734C>T c.1406C>T (p.Ser469Phe) c.1377+1734C>T (n.1377+1734C>T) n.1524+1734C>T n.1667C>T n.1643C>T n.1470+1734C>T n.1473C>T n.1500+1734C>T n.1343C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.183037292G>C | CA355320304 | MCCC1 | c.1520C>G (p.Ser507Cys) c.1379C>G (p.Ser460Cys) n.64C>G c.1193C>G (p.Ser398Cys) c.*1101C>G (n.*1101C>G) c.*1117C>G (n.*1117C>G) c.1263+1734C>G (n.1263+1734C>G) c.1070C>G (p.Ser357Cys) c.1169C>G (p.Ser390Cys) n.1434C>G n.2044+1734C>G c.1406C>G (p.Ser469Cys) c.1377+1734C>G (n.1377+1734C>G) n.1524+1734C>G n.1667C>G n.1643C>G n.1470+1734C>G n.1473C>G n.1500+1734C>G n.1343C>G | |
| 3 | g.183037292G= | CA1425382227 | MCCC1 | c.1520C= (p.Ser507=) c.1379C= (p.Ser460=) n.64C= c.1193C= (p.Ser398=) c.*1101C= (n.*1101C=) c.*1117C= (n.*1117C=) c.1263+1734C= (n.1263+1734C=) c.1070C= (p.Ser357=) c.1169C= (p.Ser390=) n.1434C= n.2044+1734C= c.1406C= (p.Ser469=) c.1377+1734C= (n.1377+1734C=) n.1524+1734C= n.1667C= n.1643C= n.1470+1734C= n.1473C= n.1500+1734C= n.1343C= | |
| 3 | g.183037292G>T | CA355320303 | MCCC1 | c.1520C>A (p.Ser507Tyr) c.1379C>A (p.Ser460Tyr) n.64C>A c.1193C>A (p.Ser398Tyr) c.*1101C>A (n.*1101C>A) c.*1117C>A (n.*1117C>A) c.1263+1734C>A (n.1263+1734C>A) c.1070C>A (p.Ser357Tyr) c.1169C>A (p.Ser390Tyr) n.1434C>A n.2044+1734C>A c.1406C>A (p.Ser469Tyr) c.1377+1734C>A (n.1377+1734C>A) n.1524+1734C>A n.1667C>A n.1643C>A n.1470+1734C>A n.1473C>A n.1500+1734C>A n.1343C>A | |
| 3 | g.183037293A= | CA1425382228 | MCCC1 | c.1519T= (p.Ser507=) c.1378T= (p.Ser460=) n.63T= c.1192T= (p.Ser398=) c.*1100T= (n.*1100T=) c.*1116T= (n.*1116T=) c.1263+1733T= (n.1263+1733T=) c.1069T= (p.Ser357=) c.1168T= (p.Ser390=) n.1433T= n.2044+1733T= c.1405T= (p.Ser469=) c.1377+1733T= (n.1377+1733T=) n.1524+1733T= n.1666T= n.1642T= n.1470+1733T= n.1472T= n.1500+1733T= n.1342T= | |
| 3 | g.183037293A>C | CA355320305 | MCCC1 | c.1519T>G (p.Ser507Ala) c.1378T>G (p.Ser460Ala) n.63T>G c.1192T>G (p.Ser398Ala) c.*1100T>G (n.*1100T>G) c.*1116T>G (n.*1116T>G) c.1263+1733T>G (n.1263+1733T>G) c.1069T>G (p.Ser357Ala) c.1168T>G (p.Ser390Ala) n.1433T>G n.2044+1733T>G c.1405T>G (p.Ser469Ala) c.1377+1733T>G (n.1377+1733T>G) n.1524+1733T>G n.1666T>G n.1642T>G n.1470+1733T>G n.1472T>G n.1500+1733T>G n.1342T>G | |
| 3 | g.183037293A>G | CA355320306 | MCCC1 | c.1519T>C (p.Ser507Pro) c.1378T>C (p.Ser460Pro) n.63T>C c.1192T>C (p.Ser398Pro) c.*1100T>C (n.*1100T>C) c.*1116T>C (n.*1116T>C) c.1263+1733T>C (n.1263+1733T>C) c.1069T>C (p.Ser357Pro) c.1168T>C (p.Ser390Pro) n.1433T>C n.2044+1733T>C c.1405T>C (p.Ser469Pro) c.1377+1733T>C (n.1377+1733T>C) n.1524+1733T>C n.1666T>C n.1642T>C n.1470+1733T>C n.1472T>C n.1500+1733T>C n.1342T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.183037293A>T | CA355320310 | MCCC1 | c.1519T>A (p.Ser507Thr) c.1378T>A (p.Ser460Thr) n.63T>A c.1192T>A (p.Ser398Thr) c.*1100T>A (n.*1100T>A) c.*1116T>A (n.*1116T>A) c.1263+1733T>A (n.1263+1733T>A) c.1069T>A (p.Ser357Thr) c.1168T>A (p.Ser390Thr) n.1433T>A n.2044+1733T>A c.1405T>A (p.Ser469Thr) c.1377+1733T>A (n.1377+1733T>A) n.1524+1733T>A n.1666T>A n.1642T>A n.1470+1733T>A n.1472T>A n.1500+1733T>A n.1342T>A | dbSNP |