Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.18303644G>A | CA935591483 | HPS5 | c.896+1778C>T (n.896+1778C>T) c.554+1778C>T (n.554+1778C>T) c.785+1778C>T (n.785+1778C>T) n.1165+1778C>T n.921+1778C>T n.1038+1778C>T n.1140+1778C>T n.1153+1778C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18303644G= | CA1955536023 | HPS5 | c.896+1778C= (n.896+1778C=) c.554+1778C= (n.554+1778C=) c.785+1778C= (n.785+1778C=) n.1165+1778C= n.921+1778C= n.1038+1778C= n.1140+1778C= n.1153+1778C= | |
11 | g.18303646A>T | CA2839824330 | HPS5 | c.896+1776T>A (n.896+1776T>A) c.554+1776T>A (n.554+1776T>A) c.785+1776T>A (n.785+1776T>A) n.1165+1776T>A n.921+1776T>A n.1038+1776T>A n.1140+1776T>A n.1153+1776T>A | |
11 | g.18303647G>A | CA935591486 | HPS5 | c.896+1775C>T (n.896+1775C>T) c.554+1775C>T (n.554+1775C>T) c.785+1775C>T (n.785+1775C>T) n.1165+1775C>T n.921+1775C>T n.1038+1775C>T n.1140+1775C>T n.1153+1775C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18303647G>C | CA2521230285 | HPS5 | c.896+1775C>G (n.896+1775C>G) c.554+1775C>G (n.554+1775C>G) c.785+1775C>G (n.785+1775C>G) n.1165+1775C>G n.921+1775C>G n.1038+1775C>G n.1140+1775C>G n.1153+1775C>G | |
11 | g.18303647G= | CA1955536024 | HPS5 | c.896+1775C= (n.896+1775C=) c.554+1775C= (n.554+1775C=) c.785+1775C= (n.785+1775C=) n.1165+1775C= n.921+1775C= n.1038+1775C= n.1140+1775C= n.1153+1775C= | |
11 | g.18303650C= | CA1955536025 | HPS5 | c.896+1772G= (n.896+1772G=) c.554+1772G= (n.554+1772G=) c.785+1772G= (n.785+1772G=) n.1165+1772G= n.921+1772G= n.1038+1772G= n.1140+1772G= n.1153+1772G= | |
11 | g.18303650C>T | CA218547482 | HPS5 | c.896+1772G>A (n.896+1772G>A) c.554+1772G>A (n.554+1772G>A) c.785+1772G>A (n.785+1772G>A) n.1165+1772G>A n.921+1772G>A n.1038+1772G>A n.1140+1772G>A n.1153+1772G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18303651G>A | CA674323990 | HPS5 | c.896+1771C>T (n.896+1771C>T) c.554+1771C>T (n.554+1771C>T) c.785+1771C>T (n.785+1771C>T) n.1165+1771C>T n.921+1771C>T n.1038+1771C>T n.1140+1771C>T n.1153+1771C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18303651G>C | CA218547489 | HPS5 | c.896+1771C>G (n.896+1771C>G) c.554+1771C>G (n.554+1771C>G) c.785+1771C>G (n.785+1771C>G) n.1165+1771C>G n.921+1771C>G n.1038+1771C>G n.1140+1771C>G n.1153+1771C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18303651G= | CA1955536026 | HPS5 | c.896+1771C= (n.896+1771C=) c.554+1771C= (n.554+1771C=) c.785+1771C= (n.785+1771C=) n.1165+1771C= n.921+1771C= n.1038+1771C= n.1140+1771C= n.1153+1771C= | |
11 | g.18303652_18303673delinsAGACCAGCCTGGGCAACATGGT | CA1955536027 | HPS5 | c.896+1749_896+1770delinsACCATGTTGCCCAGGCTGGTCT (n.896+1749_896+1770delinsACCATGTTGCCCAGGCTGGTCT) c.554+1749_554+1770delinsACCATGTTGCCCAGGCTGGTCT (n.554+1749_554+1770delinsACCATGTTGCCCAGGCTGGTCT) c.785+1749_785+1770delinsACCATGTTGCCCAGGCTGGTCT (n.785+1749_785+1770delinsACCATGTTGCCCAGGCTGGTCT) n.1165+1749_1165+1770delinsACCATGTTGCCCAGGCTGGTCT n.921+1749_921+1770delinsACCATGTTGCCCAGGCTGGTCT n.1038+1749_1038+1770delinsACCATGTTGCCCAGGCTGGTCT n.1140+1749_1140+1770delinsACCATGTTGCCCAGGCTGGTCT n.1153+1749_1153+1770delinsACCATGTTGCCCAGGCTGGTCT | |
11 | g.18303653G>C | CA935591496 | HPS5 | c.896+1769C>G (n.896+1769C>G) c.554+1769C>G (n.554+1769C>G) c.785+1769C>G (n.785+1769C>G) n.1165+1769C>G n.921+1769C>G n.1038+1769C>G n.1140+1769C>G n.1153+1769C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18303653G= | CA1955536028 | HPS5 | c.896+1769C= (n.896+1769C=) c.554+1769C= (n.554+1769C=) c.785+1769C= (n.785+1769C=) n.1165+1769C= n.921+1769C= n.1038+1769C= n.1140+1769C= n.1153+1769C= | |
11 | g.18303655_18303675del | CA674323999 | HPS5 | c.896+1749_896+1769del (n.896+1749_896+1769del) c.554+1749_554+1769del (n.554+1749_554+1769del) c.785+1749_785+1769del (n.785+1749_785+1769del) n.1165+1749_1165+1769del n.921+1749_921+1769del n.1038+1749_1038+1769del n.1140+1749_1140+1769del n.1153+1749_1153+1769del | dbSNP |
11 | g.18303654A= | CA1955536029 | HPS5 | c.896+1768T= (n.896+1768T=) c.554+1768T= (n.554+1768T=) c.785+1768T= (n.785+1768T=) n.1165+1768T= n.921+1768T= n.1038+1768T= n.1140+1768T= n.1153+1768T= | |
11 | g.18303654A>G | CA674324017 | HPS5 | c.896+1768T>C (n.896+1768T>C) c.554+1768T>C (n.554+1768T>C) c.785+1768T>C (n.785+1768T>C) n.1165+1768T>C n.921+1768T>C n.1038+1768T>C n.1140+1768T>C n.1153+1768T>C | dbSNP |
11 | g.18303655C= | CA1955536030 | HPS5 | c.896+1767G= (n.896+1767G=) c.554+1767G= (n.554+1767G=) c.785+1767G= (n.785+1767G=) n.1165+1767G= n.921+1767G= n.1038+1767G= n.1140+1767G= n.1153+1767G= | |
11 | g.18303655C>T | CA935591501 | HPS5 | c.896+1767G>A (n.896+1767G>A) c.554+1767G>A (n.554+1767G>A) c.785+1767G>A (n.785+1767G>A) n.1165+1767G>A n.921+1767G>A n.1038+1767G>A n.1140+1767G>A n.1153+1767G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18303661T>G | CA2723351960 | HPS5 | c.896+1761A>C (n.896+1761A>C) c.554+1761A>C (n.554+1761A>C) c.785+1761A>C (n.785+1761A>C) n.1165+1761A>C n.921+1761A>C n.1038+1761A>C n.1140+1761A>C n.1153+1761A>C | dbSNP |
11 | g.18303662G>T | CA2842072039 | HPS5 | c.896+1760C>A (n.896+1760C>A) c.554+1760C>A (n.554+1760C>A) c.785+1760C>A (n.785+1760C>A) n.1165+1760C>A n.921+1760C>A n.1038+1760C>A n.1140+1760C>A n.1153+1760C>A | |
11 | g.18303663G>A | CA597454532 | HPS5 | c.896+1759C>T (n.896+1759C>T) c.554+1759C>T (n.554+1759C>T) c.785+1759C>T (n.785+1759C>T) n.1165+1759C>T n.921+1759C>T n.1038+1759C>T n.1140+1759C>T n.1153+1759C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18303663G= | CA1955536031 | HPS5 | c.896+1759C= (n.896+1759C=) c.554+1759C= (n.554+1759C=) c.785+1759C= (n.785+1759C=) n.1165+1759C= n.921+1759C= n.1038+1759C= n.1140+1759C= n.1153+1759C= | |
11 | g.18303663G>T | CA2790607357 | HPS5 | c.896+1759C>A (n.896+1759C>A) c.554+1759C>A (n.554+1759C>A) c.785+1759C>A (n.785+1759C>A) n.1165+1759C>A n.921+1759C>A n.1038+1759C>A n.1140+1759C>A n.1153+1759C>A | |
11 | g.18303664G>A | CA674324019 | HPS5 | c.896+1758C>T (n.896+1758C>T) c.554+1758C>T (n.554+1758C>T) c.785+1758C>T (n.785+1758C>T) n.1165+1758C>T n.921+1758C>T n.1038+1758C>T n.1140+1758C>T n.1153+1758C>T | dbSNP |
11 | g.18303664G>C | CA935591505 | HPS5 | c.896+1758C>G (n.896+1758C>G) c.554+1758C>G (n.554+1758C>G) c.785+1758C>G (n.785+1758C>G) n.1165+1758C>G n.921+1758C>G n.1038+1758C>G n.1140+1758C>G n.1153+1758C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18303664G= | CA1955536032 | HPS5 | c.896+1758C= (n.896+1758C=) c.554+1758C= (n.554+1758C=) c.785+1758C= (n.785+1758C=) n.1165+1758C= n.921+1758C= n.1038+1758C= n.1140+1758C= n.1153+1758C= | |
11 | g.18303666A>G | CA2790607358 | HPS5 | c.896+1756T>C (n.896+1756T>C) c.554+1756T>C (n.554+1756T>C) c.785+1756T>C (n.785+1756T>C) n.1165+1756T>C n.921+1756T>C n.1038+1756T>C n.1140+1756T>C n.1153+1756T>C | |
11 | g.18303669A= | CA1955536033 | HPS5 | c.896+1753T= (n.896+1753T=) c.554+1753T= (n.554+1753T=) c.785+1753T= (n.785+1753T=) n.1165+1753T= n.921+1753T= n.1038+1753T= n.1140+1753T= n.1153+1753T= | |
11 | g.18303669A>G | CA935591506 | HPS5 | c.896+1753T>C (n.896+1753T>C) c.554+1753T>C (n.554+1753T>C) c.785+1753T>C (n.785+1753T>C) n.1165+1753T>C n.921+1753T>C n.1038+1753T>C n.1140+1753T>C n.1153+1753T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18303670T>C | CA218547492 | HPS5 | c.896+1752A>G (n.896+1752A>G) c.554+1752A>G (n.554+1752A>G) c.785+1752A>G (n.785+1752A>G) n.1165+1752A>G n.921+1752A>G n.1038+1752A>G n.1140+1752A>G n.1153+1752A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18303670T= | CA1955536034 | HPS5 | c.896+1752A= (n.896+1752A=) c.554+1752A= (n.554+1752A=) c.785+1752A= (n.785+1752A=) n.1165+1752A= n.921+1752A= n.1038+1752A= n.1140+1752A= n.1153+1752A= | |
11 | g.18303672G>A | CA218547500 | HPS5 | c.896+1750C>T (n.896+1750C>T) c.554+1750C>T (n.554+1750C>T) c.785+1750C>T (n.785+1750C>T) n.1165+1750C>T n.921+1750C>T n.1038+1750C>T n.1140+1750C>T n.1153+1750C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18303672G= | CA1955536035 | HPS5 | c.896+1750C= (n.896+1750C=) c.554+1750C= (n.554+1750C=) c.785+1750C= (n.785+1750C=) n.1165+1750C= n.921+1750C= n.1038+1750C= n.1140+1750C= n.1153+1750C= | |
11 | g.18303674G>A | CA218547506 | HPS5 | c.896+1748C>T (n.896+1748C>T) c.554+1748C>T (n.554+1748C>T) c.785+1748C>T (n.785+1748C>T) n.1165+1748C>T n.921+1748C>T n.1038+1748C>T n.1140+1748C>T n.1153+1748C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18303674G= | CA1955536036 | HPS5 | c.896+1748C= (n.896+1748C=) c.554+1748C= (n.554+1748C=) c.785+1748C= (n.785+1748C=) n.1165+1748C= n.921+1748C= n.1038+1748C= n.1140+1748C= n.1153+1748C= | |
11 | g.18303677dup | CA674324029 | HPS5 | c.896+1747dup (n.896+1747dup) c.554+1747dup (n.554+1747dup) c.785+1747dup (n.785+1747dup) n.1165+1747dup n.921+1747dup n.1038+1747dup n.1140+1747dup n.1153+1747dup | dbSNP |
11 | g.18303679C= | CA1955536037 | HPS5 | c.896+1743G= (n.896+1743G=) c.554+1743G= (n.554+1743G=) c.785+1743G= (n.785+1743G=) n.1165+1743G= n.921+1743G= n.1038+1743G= n.1140+1743G= n.1153+1743G= | |
11 | g.18303679C>T | CA1955536038 | HPS5 | c.896+1743G>A (n.896+1743G>A) c.554+1743G>A (n.554+1743G>A) c.785+1743G>A (n.785+1743G>A) n.1165+1743G>A n.921+1743G>A n.1038+1743G>A n.1140+1743G>A n.1153+1743G>A | dbSNP |
11 | g.18303680C= | CA1955536039 | HPS5 | c.896+1742G= (n.896+1742G=) c.554+1742G= (n.554+1742G=) c.785+1742G= (n.785+1742G=) n.1165+1742G= n.921+1742G= n.1038+1742G= n.1140+1742G= n.1153+1742G= | |
11 | g.18303680C>T | CA674324030 | HPS5 | c.896+1742G>A (n.896+1742G>A) c.554+1742G>A (n.554+1742G>A) c.785+1742G>A (n.785+1742G>A) n.1165+1742G>A n.921+1742G>A n.1038+1742G>A n.1140+1742G>A n.1153+1742G>A | dbSNP |
11 | g.18303681C= | CA1955536040 | HPS5 | c.896+1741G= (n.896+1741G=) c.554+1741G= (n.554+1741G=) c.785+1741G= (n.785+1741G=) n.1165+1741G= n.921+1741G= n.1038+1741G= n.1140+1741G= n.1153+1741G= | |
11 | g.18303681C>T | CA935591509 | HPS5 | c.896+1741G>A (n.896+1741G>A) c.554+1741G>A (n.554+1741G>A) c.785+1741G>A (n.785+1741G>A) n.1165+1741G>A n.921+1741G>A n.1038+1741G>A n.1140+1741G>A n.1153+1741G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18303683T>C | CA218547511 | HPS5 | c.896+1739A>G (n.896+1739A>G) c.554+1739A>G (n.554+1739A>G) c.785+1739A>G (n.785+1739A>G) n.1165+1739A>G n.921+1739A>G n.1038+1739A>G n.1140+1739A>G n.1153+1739A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18303683T= | CA1955536041 | HPS5 | c.896+1739A= (n.896+1739A=) c.554+1739A= (n.554+1739A=) c.785+1739A= (n.785+1739A=) n.1165+1739A= n.921+1739A= n.1038+1739A= n.1140+1739A= n.1153+1739A= | |
11 | g.18303685C>A | CA218547520 | HPS5 | c.896+1737G>T (n.896+1737G>T) c.554+1737G>T (n.554+1737G>T) c.785+1737G>T (n.785+1737G>T) n.1165+1737G>T n.921+1737G>T n.1038+1737G>T n.1140+1737G>T n.1153+1737G>T | dbSNP |
11 | g.18303685C= | CA1955536042 | HPS5 | c.896+1737G= (n.896+1737G=) c.554+1737G= (n.554+1737G=) c.785+1737G= (n.785+1737G=) n.1165+1737G= n.921+1737G= n.1038+1737G= n.1140+1737G= n.1153+1737G= | |
11 | g.18303685C>T | CA935591511 | HPS5 | c.896+1737G>A (n.896+1737G>A) c.554+1737G>A (n.554+1737G>A) c.785+1737G>A (n.785+1737G>A) n.1165+1737G>A n.921+1737G>A n.1038+1737G>A n.1140+1737G>A n.1153+1737G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18303694dup | CA2790607359 | HPS5 | c.896+1731dup (n.896+1731dup) c.554+1731dup (n.554+1731dup) c.785+1731dup (n.785+1731dup) n.1165+1731dup n.921+1731dup n.1038+1731dup n.1140+1731dup n.1153+1731dup | |
11 | g.18303697C= | CA1955536043 | HPS5 | c.896+1725G= (n.896+1725G=) c.554+1725G= (n.554+1725G=) c.785+1725G= (n.785+1725G=) n.1165+1725G= n.921+1725G= n.1038+1725G= n.1140+1725G= n.1153+1725G= | |
11 | g.18303697C>T | CA674324033 | HPS5 | c.896+1725G>A (n.896+1725G>A) c.554+1725G>A (n.554+1725G>A) c.785+1725G>A (n.785+1725G>A) n.1165+1725G>A n.921+1725G>A n.1038+1725G>A n.1140+1725G>A n.1153+1725G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18303704T>C | CA1955536045 | HPS5 | c.896+1718A>G (n.896+1718A>G) c.554+1718A>G (n.554+1718A>G) c.785+1718A>G (n.785+1718A>G) n.1165+1718A>G n.921+1718A>G n.1038+1718A>G n.1140+1718A>G n.1153+1718A>G | dbSNP |
11 | g.18303704T= | CA1955536044 | HPS5 | c.896+1718A= (n.896+1718A=) c.554+1718A= (n.554+1718A=) c.785+1718A= (n.785+1718A=) n.1165+1718A= n.921+1718A= n.1038+1718A= n.1140+1718A= n.1153+1718A= | |
11 | g.18303705T>A | CA1955536047 | HPS5 | c.896+1717A>T (n.896+1717A>T) c.554+1717A>T (n.554+1717A>T) c.785+1717A>T (n.785+1717A>T) n.1165+1717A>T n.921+1717A>T n.1038+1717A>T n.1140+1717A>T n.1153+1717A>T | dbSNP |
11 | g.18303705T= | CA1955536046 | HPS5 | c.896+1717A= (n.896+1717A=) c.554+1717A= (n.554+1717A=) c.785+1717A= (n.785+1717A=) n.1165+1717A= n.921+1717A= n.1038+1717A= n.1140+1717A= n.1153+1717A= | |
11 | g.18303707G>C | CA674324039 | HPS5 | c.896+1715C>G (n.896+1715C>G) c.554+1715C>G (n.554+1715C>G) c.785+1715C>G (n.785+1715C>G) n.1165+1715C>G n.921+1715C>G n.1038+1715C>G n.1140+1715C>G n.1153+1715C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18303707G= | CA1955536048 | HPS5 | c.896+1715C= (n.896+1715C=) c.554+1715C= (n.554+1715C=) c.785+1715C= (n.785+1715C=) n.1165+1715C= n.921+1715C= n.1038+1715C= n.1140+1715C= n.1153+1715C= | |
11 | g.18303710A= | CA1955536049 | HPS5 | c.896+1712T= (n.896+1712T=) c.554+1712T= (n.554+1712T=) c.785+1712T= (n.785+1712T=) n.1165+1712T= n.921+1712T= n.1038+1712T= n.1140+1712T= n.1153+1712T= | |
11 | g.18303710A>T | CA935591516 | HPS5 | c.896+1712T>A (n.896+1712T>A) c.554+1712T>A (n.554+1712T>A) c.785+1712T>A (n.785+1712T>A) n.1165+1712T>A n.921+1712T>A n.1038+1712T>A n.1140+1712T>A n.1153+1712T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18303713C= | CA1955536050 | HPS5 | c.896+1709G= (n.896+1709G=) c.554+1709G= (n.554+1709G=) c.785+1709G= (n.785+1709G=) n.1165+1709G= n.921+1709G= n.1038+1709G= n.1140+1709G= n.1153+1709G= | |
11 | g.18303713C>T | CA218547527 | HPS5 | c.896+1709G>A (n.896+1709G>A) c.554+1709G>A (n.554+1709G>A) c.785+1709G>A (n.785+1709G>A) n.1165+1709G>A n.921+1709G>A n.1038+1709G>A n.1140+1709G>A n.1153+1709G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18303714G>A | CA218547536 | HPS5 | c.896+1708C>T (n.896+1708C>T) c.554+1708C>T (n.554+1708C>T) c.785+1708C>T (n.785+1708C>T) n.1165+1708C>T n.921+1708C>T n.1038+1708C>T n.1140+1708C>T n.1153+1708C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18303714G= | CA1955536051 | HPS5 | c.896+1708C= (n.896+1708C=) c.554+1708C= (n.554+1708C=) c.785+1708C= (n.785+1708C=) n.1165+1708C= n.921+1708C= n.1038+1708C= n.1140+1708C= n.1153+1708C= | |
11 | g.18303714G>T | CA935591524 | HPS5 | c.896+1708C>A (n.896+1708C>A) c.554+1708C>A (n.554+1708C>A) c.785+1708C>A (n.785+1708C>A) n.1165+1708C>A n.921+1708C>A n.1038+1708C>A n.1140+1708C>A n.1153+1708C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18303719G>A | CA597454541 | HPS5 | c.896+1703C>T (n.896+1703C>T) c.554+1703C>T (n.554+1703C>T) c.785+1703C>T (n.785+1703C>T) n.1165+1703C>T n.921+1703C>T n.1038+1703C>T n.1140+1703C>T n.1153+1703C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18303719G= | CA1955536052 | HPS5 | c.896+1703C= (n.896+1703C=) c.554+1703C= (n.554+1703C=) c.785+1703C= (n.785+1703C=) n.1165+1703C= n.921+1703C= n.1038+1703C= n.1140+1703C= n.1153+1703C= | |
11 | g.18303721C= | CA1955536053 | HPS5 | c.896+1701G= (n.896+1701G=) c.554+1701G= (n.554+1701G=) c.785+1701G= (n.785+1701G=) n.1165+1701G= n.921+1701G= n.1038+1701G= n.1140+1701G= n.1153+1701G= | |
11 | g.18303721C>T | CA218547546 | HPS5 | c.896+1701G>A (n.896+1701G>A) c.554+1701G>A (n.554+1701G>A) c.785+1701G>A (n.785+1701G>A) n.1165+1701G>A n.921+1701G>A n.1038+1701G>A n.1140+1701G>A n.1153+1701G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18303722G>A | CA674324046 | HPS5 | c.896+1700C>T (n.896+1700C>T) c.554+1700C>T (n.554+1700C>T) c.785+1700C>T (n.785+1700C>T) n.1165+1700C>T n.921+1700C>T n.1038+1700C>T n.1140+1700C>T n.1153+1700C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18303722G= | CA1955536054 | HPS5 | c.896+1700C= (n.896+1700C=) c.554+1700C= (n.554+1700C=) c.785+1700C= (n.785+1700C=) n.1165+1700C= n.921+1700C= n.1038+1700C= n.1140+1700C= n.1153+1700C= | |
11 | g.18303725C= | CA1955536055 | HPS5 | c.896+1697G= (n.896+1697G=) c.554+1697G= (n.554+1697G=) c.785+1697G= (n.785+1697G=) n.1165+1697G= n.921+1697G= n.1038+1697G= n.1140+1697G= n.1153+1697G= | |
11 | g.18303725C>G | CA1955536056 | HPS5 | c.896+1697G>C (n.896+1697G>C) c.554+1697G>C (n.554+1697G>C) c.785+1697G>C (n.785+1697G>C) n.1165+1697G>C n.921+1697G>C n.1038+1697G>C n.1140+1697G>C n.1153+1697G>C | dbSNP |
11 | g.18303725C>T | CA218547557 | HPS5 | c.896+1697G>A (n.896+1697G>A) c.554+1697G>A (n.554+1697G>A) c.785+1697G>A (n.785+1697G>A) n.1165+1697G>A n.921+1697G>A n.1038+1697G>A n.1140+1697G>A n.1153+1697G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18303726G>A | CA218547568 | HPS5 | c.896+1696C>T (n.896+1696C>T) c.554+1696C>T (n.554+1696C>T) c.785+1696C>T (n.785+1696C>T) n.1165+1696C>T n.921+1696C>T n.1038+1696C>T n.1140+1696C>T n.1153+1696C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18303726G= | CA1955536057 | HPS5 | c.896+1696C= (n.896+1696C=) c.554+1696C= (n.554+1696C=) c.785+1696C= (n.785+1696C=) n.1165+1696C= n.921+1696C= n.1038+1696C= n.1140+1696C= n.1153+1696C= | |
11 | g.18303730G>A | CA935591538 | HPS5 | c.896+1692C>T (n.896+1692C>T) c.554+1692C>T (n.554+1692C>T) c.785+1692C>T (n.785+1692C>T) n.1165+1692C>T n.921+1692C>T n.1038+1692C>T n.1140+1692C>T n.1153+1692C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18303730G>C | CA218547573 | HPS5 | c.896+1692C>G (n.896+1692C>G) c.554+1692C>G (n.554+1692C>G) c.785+1692C>G (n.785+1692C>G) n.1165+1692C>G n.921+1692C>G n.1038+1692C>G n.1140+1692C>G n.1153+1692C>G | dbSNP |
11 | g.18303730G= | CA1955536058 | HPS5 | c.896+1692C= (n.896+1692C=) c.554+1692C= (n.554+1692C=) c.785+1692C= (n.785+1692C=) n.1165+1692C= n.921+1692C= n.1038+1692C= n.1140+1692C= n.1153+1692C= | |
11 | g.18303732del | CA935591543 | HPS5 | c.896+1690del (n.896+1690del) c.554+1690del (n.554+1690del) c.785+1690del (n.785+1690del) n.1165+1690del n.921+1690del n.1038+1690del n.1140+1690del n.1153+1690del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18303732G>A | CA597454621 | HPS5 | c.896+1690C>T (n.896+1690C>T) c.554+1690C>T (n.554+1690C>T) c.785+1690C>T (n.785+1690C>T) n.1165+1690C>T n.921+1690C>T n.1038+1690C>T n.1140+1690C>T n.1153+1690C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18303732G= | CA1955536059 | HPS5 | c.896+1690C= (n.896+1690C=) c.554+1690C= (n.554+1690C=) c.785+1690C= (n.785+1690C=) n.1165+1690C= n.921+1690C= n.1038+1690C= n.1140+1690C= n.1153+1690C= | |
11 | g.18303732_18303733delinsGA | CA1955536060 | HPS5 | c.896+1689_896+1690delinsTC (n.896+1689_896+1690delinsTC) c.554+1689_554+1690delinsTC (n.554+1689_554+1690delinsTC) c.785+1689_785+1690delinsTC (n.785+1689_785+1690delinsTC) n.1165+1689_1165+1690delinsTC n.921+1689_921+1690delinsTC n.1038+1689_1038+1690delinsTC n.1140+1689_1140+1690delinsTC n.1153+1689_1153+1690delinsTC | |
11 | g.18303733del | CA1955536061 | HPS5 | c.896+1689del (n.896+1689del) c.554+1689del (n.554+1689del) c.785+1689del (n.785+1689del) n.1165+1689del n.921+1689del n.1038+1689del n.1140+1689del n.1153+1689del | dbSNP |
11 | g.18303735T>C | CA1955536063 | HPS5 | c.896+1687A>G (n.896+1687A>G) c.554+1687A>G (n.554+1687A>G) c.785+1687A>G (n.785+1687A>G) n.1165+1687A>G n.921+1687A>G n.1038+1687A>G n.1140+1687A>G n.1153+1687A>G | dbSNP |
11 | g.18303735T= | CA1955536062 | HPS5 | c.896+1687A= (n.896+1687A=) c.554+1687A= (n.554+1687A=) c.785+1687A= (n.785+1687A=) n.1165+1687A= n.921+1687A= n.1038+1687A= n.1140+1687A= n.1153+1687A= | |
11 | g.18303738C= | CA1955536064 | HPS5 | c.896+1684G= (n.896+1684G=) c.554+1684G= (n.554+1684G=) c.785+1684G= (n.785+1684G=) n.1165+1684G= n.921+1684G= n.1038+1684G= n.1140+1684G= n.1153+1684G= | |
11 | g.18303738C>T | CA597454623 | HPS5 | c.896+1684G>A (n.896+1684G>A) c.554+1684G>A (n.554+1684G>A) c.785+1684G>A (n.785+1684G>A) n.1165+1684G>A n.921+1684G>A n.1038+1684G>A n.1140+1684G>A n.1153+1684G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18303740G>A | CA935591547 | HPS5 | c.896+1682C>T (n.896+1682C>T) c.554+1682C>T (n.554+1682C>T) c.785+1682C>T (n.785+1682C>T) n.1165+1682C>T n.921+1682C>T n.1038+1682C>T n.1140+1682C>T n.1153+1682C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18303740G>C | CA1955536065 | HPS5 | c.896+1682C>G (n.896+1682C>G) c.554+1682C>G (n.554+1682C>G) c.785+1682C>G (n.785+1682C>G) n.1165+1682C>G n.921+1682C>G n.1038+1682C>G n.1140+1682C>G n.1153+1682C>G | dbSNP |
11 | g.18303740G= | CA1955536066 | HPS5 | c.896+1682C= (n.896+1682C=) c.554+1682C= (n.554+1682C=) c.785+1682C= (n.785+1682C=) n.1165+1682C= n.921+1682C= n.1038+1682C= n.1140+1682C= n.1153+1682C= |