| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.18303615A= | CA1955536009 | HPS5 | c.896+1807T= (n.896+1807T=) c.554+1807T= (n.554+1807T=) c.785+1807T= (n.785+1807T=) n.1165+1807T= n.921+1807T= n.1038+1807T= n.1140+1807T= n.1153+1807T= | |
| 11 | g.18303615A>C | CA935591460 | HPS5 | c.896+1807T>G (n.896+1807T>G) c.554+1807T>G (n.554+1807T>G) c.785+1807T>G (n.785+1807T>G) n.1165+1807T>G n.921+1807T>G n.1038+1807T>G n.1140+1807T>G n.1153+1807T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18303615A>T | CA674323960 | HPS5 | c.896+1807T>A (n.896+1807T>A) c.554+1807T>A (n.554+1807T>A) c.785+1807T>A (n.785+1807T>A) n.1165+1807T>A n.921+1807T>A n.1038+1807T>A n.1140+1807T>A n.1153+1807T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18303616G>A | CA935591463 | HPS5 | c.896+1806C>T (n.896+1806C>T) c.554+1806C>T (n.554+1806C>T) c.785+1806C>T (n.785+1806C>T) n.1165+1806C>T n.921+1806C>T n.1038+1806C>T n.1140+1806C>T n.1153+1806C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18303616G= | CA1955536010 | HPS5 | c.896+1806C= (n.896+1806C=) c.554+1806C= (n.554+1806C=) c.785+1806C= (n.785+1806C=) n.1165+1806C= n.921+1806C= n.1038+1806C= n.1140+1806C= n.1153+1806C= | |
| 11 | g.18303618C= | CA1955536011 | HPS5 | c.896+1804G= (n.896+1804G=) c.554+1804G= (n.554+1804G=) c.785+1804G= (n.785+1804G=) n.1165+1804G= n.921+1804G= n.1038+1804G= n.1140+1804G= n.1153+1804G= | |
| 11 | g.18303618C>T | CA218547452 | HPS5 | c.896+1804G>A (n.896+1804G>A) c.554+1804G>A (n.554+1804G>A) c.785+1804G>A (n.785+1804G>A) n.1165+1804G>A n.921+1804G>A n.1038+1804G>A n.1140+1804G>A n.1153+1804G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18303619G>A | CA218547456 | HPS5 | c.896+1803C>T (n.896+1803C>T) c.554+1803C>T (n.554+1803C>T) c.785+1803C>T (n.785+1803C>T) n.1165+1803C>T n.921+1803C>T n.1038+1803C>T n.1140+1803C>T n.1153+1803C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18303619G= | CA1955536012 | HPS5 | c.896+1803C= (n.896+1803C=) c.554+1803C= (n.554+1803C=) c.785+1803C= (n.785+1803C=) n.1165+1803C= n.921+1803C= n.1038+1803C= n.1140+1803C= n.1153+1803C= | |
| 11 | g.18303621T>C | CA674323966 | HPS5 | c.896+1801A>G (n.896+1801A>G) c.554+1801A>G (n.554+1801A>G) c.785+1801A>G (n.785+1801A>G) n.1165+1801A>G n.921+1801A>G n.1038+1801A>G n.1140+1801A>G n.1153+1801A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18303621T= | CA1955536013 | HPS5 | c.896+1801A= (n.896+1801A=) c.554+1801A= (n.554+1801A=) c.785+1801A= (n.785+1801A=) n.1165+1801A= n.921+1801A= n.1038+1801A= n.1140+1801A= n.1153+1801A= | |
| 11 | g.18303622G>A | CA1955536014 | HPS5 | c.896+1800C>T (n.896+1800C>T) c.554+1800C>T (n.554+1800C>T) c.785+1800C>T (n.785+1800C>T) n.1165+1800C>T n.921+1800C>T n.1038+1800C>T n.1140+1800C>T n.1153+1800C>T | dbSNP |
| 11 | g.18303622G= | CA1955536015 | HPS5 | c.896+1800C= (n.896+1800C=) c.554+1800C= (n.554+1800C=) c.785+1800C= (n.785+1800C=) n.1165+1800C= n.921+1800C= n.1038+1800C= n.1140+1800C= n.1153+1800C= | |
| 11 | g.18303628G>A | CA597454527 | HPS5 | c.896+1794C>T (n.896+1794C>T) c.554+1794C>T (n.554+1794C>T) c.785+1794C>T (n.785+1794C>T) n.1165+1794C>T n.921+1794C>T n.1038+1794C>T n.1140+1794C>T n.1153+1794C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18303628G= | CA1955536016 | HPS5 | c.896+1794C= (n.896+1794C=) c.554+1794C= (n.554+1794C=) c.785+1794C= (n.785+1794C=) n.1165+1794C= n.921+1794C= n.1038+1794C= n.1140+1794C= n.1153+1794C= | |
| 11 | g.18303630A= | CA1955536017 | HPS5 | c.896+1792T= (n.896+1792T=) c.554+1792T= (n.554+1792T=) c.785+1792T= (n.785+1792T=) n.1165+1792T= n.921+1792T= n.1038+1792T= n.1140+1792T= n.1153+1792T= | |
| 11 | g.18303630A>C | CA935591469 | HPS5 | c.896+1792T>G (n.896+1792T>G) c.554+1792T>G (n.554+1792T>G) c.785+1792T>G (n.785+1792T>G) n.1165+1792T>G n.921+1792T>G n.1038+1792T>G n.1140+1792T>G n.1153+1792T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18303630A>G | CA218547458 | HPS5 | c.896+1792T>C (n.896+1792T>C) c.554+1792T>C (n.554+1792T>C) c.785+1792T>C (n.785+1792T>C) n.1165+1792T>C n.921+1792T>C n.1038+1792T>C n.1140+1792T>C n.1153+1792T>C | dbSNP |
| 11 | g.18303631T>C | CA1955536019 | HPS5 | c.896+1791A>G (n.896+1791A>G) c.554+1791A>G (n.554+1791A>G) c.785+1791A>G (n.785+1791A>G) n.1165+1791A>G n.921+1791A>G n.1038+1791A>G n.1140+1791A>G n.1153+1791A>G | dbSNP |
| 11 | g.18303631T= | CA1955536018 | HPS5 | c.896+1791A= (n.896+1791A=) c.554+1791A= (n.554+1791A=) c.785+1791A= (n.785+1791A=) n.1165+1791A= n.921+1791A= n.1038+1791A= n.1140+1791A= n.1153+1791A= | |
| 11 | g.18303632T>C | CA935591470 | HPS5 | c.896+1790A>G (n.896+1790A>G) c.554+1790A>G (n.554+1790A>G) c.785+1790A>G (n.785+1790A>G) n.1165+1790A>G n.921+1790A>G n.1038+1790A>G n.1140+1790A>G n.1153+1790A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18303633G>A | CA935591475 | HPS5 | c.896+1789C>T (n.896+1789C>T) c.554+1789C>T (n.554+1789C>T) c.785+1789C>T (n.785+1789C>T) n.1165+1789C>T n.921+1789C>T n.1038+1789C>T n.1140+1789C>T n.1153+1789C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18303634C= | CA1955536020 | HPS5 | c.896+1788G= (n.896+1788G=) c.554+1788G= (n.554+1788G=) c.785+1788G= (n.785+1788G=) n.1165+1788G= n.921+1788G= n.1038+1788G= n.1140+1788G= n.1153+1788G= | |
| 11 | g.18303634C>G | CA674323982 | HPS5 | c.896+1788G>C (n.896+1788G>C) c.554+1788G>C (n.554+1788G>C) c.785+1788G>C (n.785+1788G>C) n.1165+1788G>C n.921+1788G>C n.1038+1788G>C n.1140+1788G>C n.1153+1788G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18303636T>C | CA674323983 | HPS5 | c.896+1786A>G (n.896+1786A>G) c.554+1786A>G (n.554+1786A>G) c.785+1786A>G (n.785+1786A>G) n.1165+1786A>G n.921+1786A>G n.1038+1786A>G n.1140+1786A>G n.1153+1786A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18303636T= | CA1955536021 | HPS5 | c.896+1786A= (n.896+1786A=) c.554+1786A= (n.554+1786A=) c.785+1786A= (n.785+1786A=) n.1165+1786A= n.921+1786A= n.1038+1786A= n.1140+1786A= n.1153+1786A= | |
| 11 | g.18303638A= | CA1955536022 | HPS5 | c.896+1784T= (n.896+1784T=) c.554+1784T= (n.554+1784T=) c.785+1784T= (n.785+1784T=) n.1165+1784T= n.921+1784T= n.1038+1784T= n.1140+1784T= n.1153+1784T= | |
| 11 | g.18303638A>G | CA218547476 | HPS5 | c.896+1784T>C (n.896+1784T>C) c.554+1784T>C (n.554+1784T>C) c.785+1784T>C (n.785+1784T>C) n.1165+1784T>C n.921+1784T>C n.1038+1784T>C n.1140+1784T>C n.1153+1784T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18303640C>G | CA2723351921 | HPS5 | c.896+1782G>C (n.896+1782G>C) c.554+1782G>C (n.554+1782G>C) c.785+1782G>C (n.785+1782G>C) n.1165+1782G>C n.921+1782G>C n.1038+1782G>C n.1140+1782G>C n.1153+1782G>C | dbSNP |
| 11 | g.18303644G>A | CA935591483 | HPS5 | c.896+1778C>T (n.896+1778C>T) c.554+1778C>T (n.554+1778C>T) c.785+1778C>T (n.785+1778C>T) n.1165+1778C>T n.921+1778C>T n.1038+1778C>T n.1140+1778C>T n.1153+1778C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18303644G= | CA1955536023 | HPS5 | c.896+1778C= (n.896+1778C=) c.554+1778C= (n.554+1778C=) c.785+1778C= (n.785+1778C=) n.1165+1778C= n.921+1778C= n.1038+1778C= n.1140+1778C= n.1153+1778C= | |
| 11 | g.18303647G>A | CA935591486 | HPS5 | c.896+1775C>T (n.896+1775C>T) c.554+1775C>T (n.554+1775C>T) c.785+1775C>T (n.785+1775C>T) n.1165+1775C>T n.921+1775C>T n.1038+1775C>T n.1140+1775C>T n.1153+1775C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18303647G>C | CA2521230285 | HPS5 | c.896+1775C>G (n.896+1775C>G) c.554+1775C>G (n.554+1775C>G) c.785+1775C>G (n.785+1775C>G) n.1165+1775C>G n.921+1775C>G n.1038+1775C>G n.1140+1775C>G n.1153+1775C>G | |
| 11 | g.18303647G= | CA1955536024 | HPS5 | c.896+1775C= (n.896+1775C=) c.554+1775C= (n.554+1775C=) c.785+1775C= (n.785+1775C=) n.1165+1775C= n.921+1775C= n.1038+1775C= n.1140+1775C= n.1153+1775C= | |
| 11 | g.18303650C= | CA1955536025 | HPS5 | c.896+1772G= (n.896+1772G=) c.554+1772G= (n.554+1772G=) c.785+1772G= (n.785+1772G=) n.1165+1772G= n.921+1772G= n.1038+1772G= n.1140+1772G= n.1153+1772G= | |
| 11 | g.18303650C>T | CA218547482 | HPS5 | c.896+1772G>A (n.896+1772G>A) c.554+1772G>A (n.554+1772G>A) c.785+1772G>A (n.785+1772G>A) n.1165+1772G>A n.921+1772G>A n.1038+1772G>A n.1140+1772G>A n.1153+1772G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18303651G>A | CA674323990 | HPS5 | c.896+1771C>T (n.896+1771C>T) c.554+1771C>T (n.554+1771C>T) c.785+1771C>T (n.785+1771C>T) n.1165+1771C>T n.921+1771C>T n.1038+1771C>T n.1140+1771C>T n.1153+1771C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18303651G>C | CA218547489 | HPS5 | c.896+1771C>G (n.896+1771C>G) c.554+1771C>G (n.554+1771C>G) c.785+1771C>G (n.785+1771C>G) n.1165+1771C>G n.921+1771C>G n.1038+1771C>G n.1140+1771C>G n.1153+1771C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18303651G= | CA1955536026 | HPS5 | c.896+1771C= (n.896+1771C=) c.554+1771C= (n.554+1771C=) c.785+1771C= (n.785+1771C=) n.1165+1771C= n.921+1771C= n.1038+1771C= n.1140+1771C= n.1153+1771C= | |
| 11 | g.18303652_18303673delinsAGACCAGCCTGGGCAACATGGT | CA1955536027 | HPS5 | c.896+1749_896+1770delinsACCATGTTGCCCAGGCTGGTCT (n.896+1749_896+1770delinsACCATGTTGCCCAGGCTGGTCT) c.554+1749_554+1770delinsACCATGTTGCCCAGGCTGGTCT (n.554+1749_554+1770delinsACCATGTTGCCCAGGCTGGTCT) c.785+1749_785+1770delinsACCATGTTGCCCAGGCTGGTCT (n.785+1749_785+1770delinsACCATGTTGCCCAGGCTGGTCT) n.1165+1749_1165+1770delinsACCATGTTGCCCAGGCTGGTCT n.921+1749_921+1770delinsACCATGTTGCCCAGGCTGGTCT n.1038+1749_1038+1770delinsACCATGTTGCCCAGGCTGGTCT n.1140+1749_1140+1770delinsACCATGTTGCCCAGGCTGGTCT n.1153+1749_1153+1770delinsACCATGTTGCCCAGGCTGGTCT | |
| 11 | g.18303653G>C | CA935591496 | HPS5 | c.896+1769C>G (n.896+1769C>G) c.554+1769C>G (n.554+1769C>G) c.785+1769C>G (n.785+1769C>G) n.1165+1769C>G n.921+1769C>G n.1038+1769C>G n.1140+1769C>G n.1153+1769C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18303653G= | CA1955536028 | HPS5 | c.896+1769C= (n.896+1769C=) c.554+1769C= (n.554+1769C=) c.785+1769C= (n.785+1769C=) n.1165+1769C= n.921+1769C= n.1038+1769C= n.1140+1769C= n.1153+1769C= | |
| 11 | g.18303655_18303675del | CA674323999 | HPS5 | c.896+1749_896+1769del (n.896+1749_896+1769del) c.554+1749_554+1769del (n.554+1749_554+1769del) c.785+1749_785+1769del (n.785+1749_785+1769del) n.1165+1749_1165+1769del n.921+1749_921+1769del n.1038+1749_1038+1769del n.1140+1749_1140+1769del n.1153+1749_1153+1769del | dbSNP |
| 11 | g.18303654A= | CA1955536029 | HPS5 | c.896+1768T= (n.896+1768T=) c.554+1768T= (n.554+1768T=) c.785+1768T= (n.785+1768T=) n.1165+1768T= n.921+1768T= n.1038+1768T= n.1140+1768T= n.1153+1768T= | |
| 11 | g.18303654A>G | CA674324017 | HPS5 | c.896+1768T>C (n.896+1768T>C) c.554+1768T>C (n.554+1768T>C) c.785+1768T>C (n.785+1768T>C) n.1165+1768T>C n.921+1768T>C n.1038+1768T>C n.1140+1768T>C n.1153+1768T>C | dbSNP |
| 11 | g.18303655C= | CA1955536030 | HPS5 | c.896+1767G= (n.896+1767G=) c.554+1767G= (n.554+1767G=) c.785+1767G= (n.785+1767G=) n.1165+1767G= n.921+1767G= n.1038+1767G= n.1140+1767G= n.1153+1767G= | |
| 11 | g.18303655C>T | CA935591501 | HPS5 | c.896+1767G>A (n.896+1767G>A) c.554+1767G>A (n.554+1767G>A) c.785+1767G>A (n.785+1767G>A) n.1165+1767G>A n.921+1767G>A n.1038+1767G>A n.1140+1767G>A n.1153+1767G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18303661T>G | CA2723351960 | HPS5 | c.896+1761A>C (n.896+1761A>C) c.554+1761A>C (n.554+1761A>C) c.785+1761A>C (n.785+1761A>C) n.1165+1761A>C n.921+1761A>C n.1038+1761A>C n.1140+1761A>C n.1153+1761A>C | dbSNP |
| 11 | g.18303663G>A | CA597454532 | HPS5 | c.896+1759C>T (n.896+1759C>T) c.554+1759C>T (n.554+1759C>T) c.785+1759C>T (n.785+1759C>T) n.1165+1759C>T n.921+1759C>T n.1038+1759C>T n.1140+1759C>T n.1153+1759C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18303663G= | CA1955536031 | HPS5 | c.896+1759C= (n.896+1759C=) c.554+1759C= (n.554+1759C=) c.785+1759C= (n.785+1759C=) n.1165+1759C= n.921+1759C= n.1038+1759C= n.1140+1759C= n.1153+1759C= | |
| 11 | g.18303663G>T | CA2790607357 | HPS5 | c.896+1759C>A (n.896+1759C>A) c.554+1759C>A (n.554+1759C>A) c.785+1759C>A (n.785+1759C>A) n.1165+1759C>A n.921+1759C>A n.1038+1759C>A n.1140+1759C>A n.1153+1759C>A | |
| 11 | g.18303664G>A | CA674324019 | HPS5 | c.896+1758C>T (n.896+1758C>T) c.554+1758C>T (n.554+1758C>T) c.785+1758C>T (n.785+1758C>T) n.1165+1758C>T n.921+1758C>T n.1038+1758C>T n.1140+1758C>T n.1153+1758C>T | dbSNP |
| 11 | g.18303664G>C | CA935591505 | HPS5 | c.896+1758C>G (n.896+1758C>G) c.554+1758C>G (n.554+1758C>G) c.785+1758C>G (n.785+1758C>G) n.1165+1758C>G n.921+1758C>G n.1038+1758C>G n.1140+1758C>G n.1153+1758C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18303664G= | CA1955536032 | HPS5 | c.896+1758C= (n.896+1758C=) c.554+1758C= (n.554+1758C=) c.785+1758C= (n.785+1758C=) n.1165+1758C= n.921+1758C= n.1038+1758C= n.1140+1758C= n.1153+1758C= | |
| 11 | g.18303666A>G | CA2790607358 | HPS5 | c.896+1756T>C (n.896+1756T>C) c.554+1756T>C (n.554+1756T>C) c.785+1756T>C (n.785+1756T>C) n.1165+1756T>C n.921+1756T>C n.1038+1756T>C n.1140+1756T>C n.1153+1756T>C | |
| 11 | g.18303669A= | CA1955536033 | HPS5 | c.896+1753T= (n.896+1753T=) c.554+1753T= (n.554+1753T=) c.785+1753T= (n.785+1753T=) n.1165+1753T= n.921+1753T= n.1038+1753T= n.1140+1753T= n.1153+1753T= | |
| 11 | g.18303669A>G | CA935591506 | HPS5 | c.896+1753T>C (n.896+1753T>C) c.554+1753T>C (n.554+1753T>C) c.785+1753T>C (n.785+1753T>C) n.1165+1753T>C n.921+1753T>C n.1038+1753T>C n.1140+1753T>C n.1153+1753T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18303670T>C | CA218547492 | HPS5 | c.896+1752A>G (n.896+1752A>G) c.554+1752A>G (n.554+1752A>G) c.785+1752A>G (n.785+1752A>G) n.1165+1752A>G n.921+1752A>G n.1038+1752A>G n.1140+1752A>G n.1153+1752A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18303670T= | CA1955536034 | HPS5 | c.896+1752A= (n.896+1752A=) c.554+1752A= (n.554+1752A=) c.785+1752A= (n.785+1752A=) n.1165+1752A= n.921+1752A= n.1038+1752A= n.1140+1752A= n.1153+1752A= | |
| 11 | g.18303672G>A | CA218547500 | HPS5 | c.896+1750C>T (n.896+1750C>T) c.554+1750C>T (n.554+1750C>T) c.785+1750C>T (n.785+1750C>T) n.1165+1750C>T n.921+1750C>T n.1038+1750C>T n.1140+1750C>T n.1153+1750C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18303672G= | CA1955536035 | HPS5 | c.896+1750C= (n.896+1750C=) c.554+1750C= (n.554+1750C=) c.785+1750C= (n.785+1750C=) n.1165+1750C= n.921+1750C= n.1038+1750C= n.1140+1750C= n.1153+1750C= | |
| 11 | g.18303674G>A | CA218547506 | HPS5 | c.896+1748C>T (n.896+1748C>T) c.554+1748C>T (n.554+1748C>T) c.785+1748C>T (n.785+1748C>T) n.1165+1748C>T n.921+1748C>T n.1038+1748C>T n.1140+1748C>T n.1153+1748C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18303674G= | CA1955536036 | HPS5 | c.896+1748C= (n.896+1748C=) c.554+1748C= (n.554+1748C=) c.785+1748C= (n.785+1748C=) n.1165+1748C= n.921+1748C= n.1038+1748C= n.1140+1748C= n.1153+1748C= | |
| 11 | g.18303677dup | CA674324029 | HPS5 | c.896+1747dup (n.896+1747dup) c.554+1747dup (n.554+1747dup) c.785+1747dup (n.785+1747dup) n.1165+1747dup n.921+1747dup n.1038+1747dup n.1140+1747dup n.1153+1747dup | dbSNP |
| 11 | g.18303679C= | CA1955536037 | HPS5 | c.896+1743G= (n.896+1743G=) c.554+1743G= (n.554+1743G=) c.785+1743G= (n.785+1743G=) n.1165+1743G= n.921+1743G= n.1038+1743G= n.1140+1743G= n.1153+1743G= | |
| 11 | g.18303679C>T | CA1955536038 | HPS5 | c.896+1743G>A (n.896+1743G>A) c.554+1743G>A (n.554+1743G>A) c.785+1743G>A (n.785+1743G>A) n.1165+1743G>A n.921+1743G>A n.1038+1743G>A n.1140+1743G>A n.1153+1743G>A | dbSNP |
| 11 | g.18303680C= | CA1955536039 | HPS5 | c.896+1742G= (n.896+1742G=) c.554+1742G= (n.554+1742G=) c.785+1742G= (n.785+1742G=) n.1165+1742G= n.921+1742G= n.1038+1742G= n.1140+1742G= n.1153+1742G= | |
| 11 | g.18303680C>T | CA674324030 | HPS5 | c.896+1742G>A (n.896+1742G>A) c.554+1742G>A (n.554+1742G>A) c.785+1742G>A (n.785+1742G>A) n.1165+1742G>A n.921+1742G>A n.1038+1742G>A n.1140+1742G>A n.1153+1742G>A | dbSNP |
| 11 | g.18303681C= | CA1955536040 | HPS5 | c.896+1741G= (n.896+1741G=) c.554+1741G= (n.554+1741G=) c.785+1741G= (n.785+1741G=) n.1165+1741G= n.921+1741G= n.1038+1741G= n.1140+1741G= n.1153+1741G= | |
| 11 | g.18303681C>T | CA935591509 | HPS5 | c.896+1741G>A (n.896+1741G>A) c.554+1741G>A (n.554+1741G>A) c.785+1741G>A (n.785+1741G>A) n.1165+1741G>A n.921+1741G>A n.1038+1741G>A n.1140+1741G>A n.1153+1741G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18303683T>C | CA218547511 | HPS5 | c.896+1739A>G (n.896+1739A>G) c.554+1739A>G (n.554+1739A>G) c.785+1739A>G (n.785+1739A>G) n.1165+1739A>G n.921+1739A>G n.1038+1739A>G n.1140+1739A>G n.1153+1739A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18303683T= | CA1955536041 | HPS5 | c.896+1739A= (n.896+1739A=) c.554+1739A= (n.554+1739A=) c.785+1739A= (n.785+1739A=) n.1165+1739A= n.921+1739A= n.1038+1739A= n.1140+1739A= n.1153+1739A= | |
| 11 | g.18303685C>A | CA218547520 | HPS5 | c.896+1737G>T (n.896+1737G>T) c.554+1737G>T (n.554+1737G>T) c.785+1737G>T (n.785+1737G>T) n.1165+1737G>T n.921+1737G>T n.1038+1737G>T n.1140+1737G>T n.1153+1737G>T | dbSNP |
| 11 | g.18303685C= | CA1955536042 | HPS5 | c.896+1737G= (n.896+1737G=) c.554+1737G= (n.554+1737G=) c.785+1737G= (n.785+1737G=) n.1165+1737G= n.921+1737G= n.1038+1737G= n.1140+1737G= n.1153+1737G= | |
| 11 | g.18303685C>T | CA935591511 | HPS5 | c.896+1737G>A (n.896+1737G>A) c.554+1737G>A (n.554+1737G>A) c.785+1737G>A (n.785+1737G>A) n.1165+1737G>A n.921+1737G>A n.1038+1737G>A n.1140+1737G>A n.1153+1737G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18303694dup | CA2790607359 | HPS5 | c.896+1731dup (n.896+1731dup) c.554+1731dup (n.554+1731dup) c.785+1731dup (n.785+1731dup) n.1165+1731dup n.921+1731dup n.1038+1731dup n.1140+1731dup n.1153+1731dup | |
| 11 | g.18303697C= | CA1955536043 | HPS5 | c.896+1725G= (n.896+1725G=) c.554+1725G= (n.554+1725G=) c.785+1725G= (n.785+1725G=) n.1165+1725G= n.921+1725G= n.1038+1725G= n.1140+1725G= n.1153+1725G= | |
| 11 | g.18303697C>T | CA674324033 | HPS5 | c.896+1725G>A (n.896+1725G>A) c.554+1725G>A (n.554+1725G>A) c.785+1725G>A (n.785+1725G>A) n.1165+1725G>A n.921+1725G>A n.1038+1725G>A n.1140+1725G>A n.1153+1725G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18303704T>C | CA1955536045 | HPS5 | c.896+1718A>G (n.896+1718A>G) c.554+1718A>G (n.554+1718A>G) c.785+1718A>G (n.785+1718A>G) n.1165+1718A>G n.921+1718A>G n.1038+1718A>G n.1140+1718A>G n.1153+1718A>G | dbSNP |
| 11 | g.18303704T= | CA1955536044 | HPS5 | c.896+1718A= (n.896+1718A=) c.554+1718A= (n.554+1718A=) c.785+1718A= (n.785+1718A=) n.1165+1718A= n.921+1718A= n.1038+1718A= n.1140+1718A= n.1153+1718A= | |
| 11 | g.18303705T>A | CA1955536047 | HPS5 | c.896+1717A>T (n.896+1717A>T) c.554+1717A>T (n.554+1717A>T) c.785+1717A>T (n.785+1717A>T) n.1165+1717A>T n.921+1717A>T n.1038+1717A>T n.1140+1717A>T n.1153+1717A>T | dbSNP |
| 11 | g.18303705T= | CA1955536046 | HPS5 | c.896+1717A= (n.896+1717A=) c.554+1717A= (n.554+1717A=) c.785+1717A= (n.785+1717A=) n.1165+1717A= n.921+1717A= n.1038+1717A= n.1140+1717A= n.1153+1717A= | |
| 11 | g.18303707G>C | CA674324039 | HPS5 | c.896+1715C>G (n.896+1715C>G) c.554+1715C>G (n.554+1715C>G) c.785+1715C>G (n.785+1715C>G) n.1165+1715C>G n.921+1715C>G n.1038+1715C>G n.1140+1715C>G n.1153+1715C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18303707G= | CA1955536048 | HPS5 | c.896+1715C= (n.896+1715C=) c.554+1715C= (n.554+1715C=) c.785+1715C= (n.785+1715C=) n.1165+1715C= n.921+1715C= n.1038+1715C= n.1140+1715C= n.1153+1715C= | |
| 11 | g.18303710A= | CA1955536049 | HPS5 | c.896+1712T= (n.896+1712T=) c.554+1712T= (n.554+1712T=) c.785+1712T= (n.785+1712T=) n.1165+1712T= n.921+1712T= n.1038+1712T= n.1140+1712T= n.1153+1712T= | |
| 11 | g.18303710A>T | CA935591516 | HPS5 | c.896+1712T>A (n.896+1712T>A) c.554+1712T>A (n.554+1712T>A) c.785+1712T>A (n.785+1712T>A) n.1165+1712T>A n.921+1712T>A n.1038+1712T>A n.1140+1712T>A n.1153+1712T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18303713C= | CA1955536050 | HPS5 | c.896+1709G= (n.896+1709G=) c.554+1709G= (n.554+1709G=) c.785+1709G= (n.785+1709G=) n.1165+1709G= n.921+1709G= n.1038+1709G= n.1140+1709G= n.1153+1709G= | |
| 11 | g.18303713C>T | CA218547527 | HPS5 | c.896+1709G>A (n.896+1709G>A) c.554+1709G>A (n.554+1709G>A) c.785+1709G>A (n.785+1709G>A) n.1165+1709G>A n.921+1709G>A n.1038+1709G>A n.1140+1709G>A n.1153+1709G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18303714G>A | CA218547536 | HPS5 | c.896+1708C>T (n.896+1708C>T) c.554+1708C>T (n.554+1708C>T) c.785+1708C>T (n.785+1708C>T) n.1165+1708C>T n.921+1708C>T n.1038+1708C>T n.1140+1708C>T n.1153+1708C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18303714G= | CA1955536051 | HPS5 | c.896+1708C= (n.896+1708C=) c.554+1708C= (n.554+1708C=) c.785+1708C= (n.785+1708C=) n.1165+1708C= n.921+1708C= n.1038+1708C= n.1140+1708C= n.1153+1708C= | |
| 11 | g.18303714G>T | CA935591524 | HPS5 | c.896+1708C>A (n.896+1708C>A) c.554+1708C>A (n.554+1708C>A) c.785+1708C>A (n.785+1708C>A) n.1165+1708C>A n.921+1708C>A n.1038+1708C>A n.1140+1708C>A n.1153+1708C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |