| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.18303511_18303512del | CA674323886 | HPS5 | c.896+1912_896+1913del (n.896+1912_896+1913del) c.554+1912_554+1913del (n.554+1912_554+1913del) c.785+1912_785+1913del (n.785+1912_785+1913del) n.1165+1912_1165+1913del n.921+1912_921+1913del n.1038+1912_1038+1913del n.1140+1912_1140+1913del n.1153+1912_1153+1913del | dbSNP |
| 11 | g.18303511T>C | CA218547341 | HPS5 | c.896+1911A>G (n.896+1911A>G) c.554+1911A>G (n.554+1911A>G) c.785+1911A>G (n.785+1911A>G) n.1165+1911A>G n.921+1911A>G n.1038+1911A>G n.1140+1911A>G n.1153+1911A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18303511T= | CA1955535951 | HPS5 | c.896+1911A= (n.896+1911A=) c.554+1911A= (n.554+1911A=) c.785+1911A= (n.785+1911A=) n.1165+1911A= n.921+1911A= n.1038+1911A= n.1140+1911A= n.1153+1911A= | |
| 11 | g.18303511dup | CA935591415 | HPS5 | c.896+1911dup (n.896+1911dup) c.554+1911dup (n.554+1911dup) c.785+1911dup (n.785+1911dup) n.1165+1911dup n.921+1911dup n.1038+1911dup n.1140+1911dup n.1153+1911dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18303514C= | CA1955535952 | HPS5 | c.896+1908G= (n.896+1908G=) c.554+1908G= (n.554+1908G=) c.785+1908G= (n.785+1908G=) n.1165+1908G= n.921+1908G= n.1038+1908G= n.1140+1908G= n.1153+1908G= | |
| 11 | g.18303514C>G | CA1955535953 | HPS5 | c.896+1908G>C (n.896+1908G>C) c.554+1908G>C (n.554+1908G>C) c.785+1908G>C (n.785+1908G>C) n.1165+1908G>C n.921+1908G>C n.1038+1908G>C n.1140+1908G>C n.1153+1908G>C | dbSNP |
| 11 | g.18303517C>G | CA2723351898 | HPS5 | c.896+1905G>C (n.896+1905G>C) c.554+1905G>C (n.554+1905G>C) c.785+1905G>C (n.785+1905G>C) n.1165+1905G>C n.921+1905G>C n.1038+1905G>C n.1140+1905G>C n.1153+1905G>C | dbSNP |
| 11 | g.18303527T>C | CA674323889 | HPS5 | c.896+1895A>G (n.896+1895A>G) c.554+1895A>G (n.554+1895A>G) c.785+1895A>G (n.785+1895A>G) n.1165+1895A>G n.921+1895A>G n.1038+1895A>G n.1140+1895A>G n.1153+1895A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18303527T>G | CA1955535955 | HPS5 | c.896+1895A>C (n.896+1895A>C) c.554+1895A>C (n.554+1895A>C) c.785+1895A>C (n.785+1895A>C) n.1165+1895A>C n.921+1895A>C n.1038+1895A>C n.1140+1895A>C n.1153+1895A>C | dbSNP |
| 11 | g.18303527T= | CA1955535954 | HPS5 | c.896+1895A= (n.896+1895A=) c.554+1895A= (n.554+1895A=) c.785+1895A= (n.785+1895A=) n.1165+1895A= n.921+1895A= n.1038+1895A= n.1140+1895A= n.1153+1895A= | |
| 11 | g.18303528A= | CA1955535956 | HPS5 | c.896+1894T= (n.896+1894T=) c.554+1894T= (n.554+1894T=) c.785+1894T= (n.785+1894T=) n.1165+1894T= n.921+1894T= n.1038+1894T= n.1140+1894T= n.1153+1894T= | |
| 11 | g.18303528A>T | CA218547355 | HPS5 | c.896+1894T>A (n.896+1894T>A) c.554+1894T>A (n.554+1894T>A) c.785+1894T>A (n.785+1894T>A) n.1165+1894T>A n.921+1894T>A n.1038+1894T>A n.1140+1894T>A n.1153+1894T>A | dbSNP |
| 11 | g.18303530C= | CA1955535957 | HPS5 | c.896+1892G= (n.896+1892G=) c.554+1892G= (n.554+1892G=) c.785+1892G= (n.785+1892G=) n.1165+1892G= n.921+1892G= n.1038+1892G= n.1140+1892G= n.1153+1892G= | |
| 11 | g.18303530C>G | CA674323892 | HPS5 | c.896+1892G>C (n.896+1892G>C) c.554+1892G>C (n.554+1892G>C) c.785+1892G>C (n.785+1892G>C) n.1165+1892G>C n.921+1892G>C n.1038+1892G>C n.1140+1892G>C n.1153+1892G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18303532A= | CA1955535958 | HPS5 | c.896+1890T= (n.896+1890T=) c.554+1890T= (n.554+1890T=) c.785+1890T= (n.785+1890T=) n.1165+1890T= n.921+1890T= n.1038+1890T= n.1140+1890T= n.1153+1890T= | |
| 11 | g.18303532A>T | CA1955535959 | HPS5 | c.896+1890T>A (n.896+1890T>A) c.554+1890T>A (n.554+1890T>A) c.785+1890T>A (n.785+1890T>A) n.1165+1890T>A n.921+1890T>A n.1038+1890T>A n.1140+1890T>A n.1153+1890T>A | dbSNP |
| 11 | g.18303533C= | CA1955535960 | HPS5 | c.896+1889G= (n.896+1889G=) c.554+1889G= (n.554+1889G=) c.785+1889G= (n.785+1889G=) n.1165+1889G= n.921+1889G= n.1038+1889G= n.1140+1889G= n.1153+1889G= | |
| 11 | g.18303533C>G | CA935591420 | HPS5 | c.896+1889G>C (n.896+1889G>C) c.554+1889G>C (n.554+1889G>C) c.785+1889G>C (n.785+1889G>C) n.1165+1889G>C n.921+1889G>C n.1038+1889G>C n.1140+1889G>C n.1153+1889G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18303533C>T | CA1955535961 | HPS5 | c.896+1889G>A (n.896+1889G>A) c.554+1889G>A (n.554+1889G>A) c.785+1889G>A (n.785+1889G>A) n.1165+1889G>A n.921+1889G>A n.1038+1889G>A n.1140+1889G>A n.1153+1889G>A | dbSNP |
| 11 | g.18303534A= | CA1955535962 | HPS5 | c.896+1888T= (n.896+1888T=) c.554+1888T= (n.554+1888T=) c.785+1888T= (n.785+1888T=) n.1165+1888T= n.921+1888T= n.1038+1888T= n.1140+1888T= n.1153+1888T= | |
| 11 | g.18303534A>T | CA218547362 | HPS5 | c.896+1888T>A (n.896+1888T>A) c.554+1888T>A (n.554+1888T>A) c.785+1888T>A (n.785+1888T>A) n.1165+1888T>A n.921+1888T>A n.1038+1888T>A n.1140+1888T>A n.1153+1888T>A | dbSNP |
| 11 | g.18303536C= | CA1955535963 | HPS5 | c.896+1886G= (n.896+1886G=) c.554+1886G= (n.554+1886G=) c.785+1886G= (n.785+1886G=) n.1165+1886G= n.921+1886G= n.1038+1886G= n.1140+1886G= n.1153+1886G= | |
| 11 | g.18303536C>G | CA218547367 | HPS5 | c.896+1886G>C (n.896+1886G>C) c.554+1886G>C (n.554+1886G>C) c.785+1886G>C (n.785+1886G>C) n.1165+1886G>C n.921+1886G>C n.1038+1886G>C n.1140+1886G>C n.1153+1886G>C | dbSNP |
| 11 | g.18303537C= | CA1955535964 | HPS5 | c.896+1885G= (n.896+1885G=) c.554+1885G= (n.554+1885G=) c.785+1885G= (n.785+1885G=) n.1165+1885G= n.921+1885G= n.1038+1885G= n.1140+1885G= n.1153+1885G= | |
| 11 | g.18303537C>T | CA674323896 | HPS5 | c.896+1885G>A (n.896+1885G>A) c.554+1885G>A (n.554+1885G>A) c.785+1885G>A (n.785+1885G>A) n.1165+1885G>A n.921+1885G>A n.1038+1885G>A n.1140+1885G>A n.1153+1885G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18303538A= | CA1955535965 | HPS5 | c.896+1884T= (n.896+1884T=) c.554+1884T= (n.554+1884T=) c.785+1884T= (n.785+1884T=) n.1165+1884T= n.921+1884T= n.1038+1884T= n.1140+1884T= n.1153+1884T= | |
| 11 | g.18303538A>C | CA1955535966 | HPS5 | c.896+1884T>G (n.896+1884T>G) c.554+1884T>G (n.554+1884T>G) c.785+1884T>G (n.785+1884T>G) n.1165+1884T>G n.921+1884T>G n.1038+1884T>G n.1140+1884T>G n.1153+1884T>G | dbSNP |
| 11 | g.18303540A= | CA1955535967 | HPS5 | c.896+1882T= (n.896+1882T=) c.554+1882T= (n.554+1882T=) c.785+1882T= (n.785+1882T=) n.1165+1882T= n.921+1882T= n.1038+1882T= n.1140+1882T= n.1153+1882T= | |
| 11 | g.18303540A>C | CA674323898 | HPS5 | c.896+1882T>G (n.896+1882T>G) c.554+1882T>G (n.554+1882T>G) c.785+1882T>G (n.785+1882T>G) n.1165+1882T>G n.921+1882T>G n.1038+1882T>G n.1140+1882T>G n.1153+1882T>G | dbSNP |
| 11 | g.18303548C= | CA1955535968 | HPS5 | c.896+1874G= (n.896+1874G=) c.554+1874G= (n.554+1874G=) c.785+1874G= (n.785+1874G=) n.1165+1874G= n.921+1874G= n.1038+1874G= n.1140+1874G= n.1153+1874G= | |
| 11 | g.18303548C>T | CA597454516 | HPS5 | c.896+1874G>A (n.896+1874G>A) c.554+1874G>A (n.554+1874G>A) c.785+1874G>A (n.785+1874G>A) n.1165+1874G>A n.921+1874G>A n.1038+1874G>A n.1140+1874G>A n.1153+1874G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18303549T>A | CA1955535970 | HPS5 | c.896+1873A>T (n.896+1873A>T) c.554+1873A>T (n.554+1873A>T) c.785+1873A>T (n.785+1873A>T) n.1165+1873A>T n.921+1873A>T n.1038+1873A>T n.1140+1873A>T n.1153+1873A>T | dbSNP |
| 11 | g.18303549T= | CA1955535969 | HPS5 | c.896+1873A= (n.896+1873A=) c.554+1873A= (n.554+1873A=) c.785+1873A= (n.785+1873A=) n.1165+1873A= n.921+1873A= n.1038+1873A= n.1140+1873A= n.1153+1873A= | |
| 11 | g.18303550C= | CA1955535971 | HPS5 | c.896+1872G= (n.896+1872G=) c.554+1872G= (n.554+1872G=) c.785+1872G= (n.785+1872G=) n.1165+1872G= n.921+1872G= n.1038+1872G= n.1140+1872G= n.1153+1872G= | |
| 11 | g.18303550C>G | CA1955535972 | HPS5 | c.896+1872G>C (n.896+1872G>C) c.554+1872G>C (n.554+1872G>C) c.785+1872G>C (n.785+1872G>C) n.1165+1872G>C n.921+1872G>C n.1038+1872G>C n.1140+1872G>C n.1153+1872G>C | dbSNP |
| 11 | g.18303551T>C | CA218547382 | HPS5 | c.896+1871A>G (n.896+1871A>G) c.554+1871A>G (n.554+1871A>G) c.785+1871A>G (n.785+1871A>G) n.1165+1871A>G n.921+1871A>G n.1038+1871A>G n.1140+1871A>G n.1153+1871A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18303551T= | CA1955535973 | HPS5 | c.896+1871A= (n.896+1871A=) c.554+1871A= (n.554+1871A=) c.785+1871A= (n.785+1871A=) n.1165+1871A= n.921+1871A= n.1038+1871A= n.1140+1871A= n.1153+1871A= | |
| 11 | g.18303552A= | CA1955535974 | HPS5 | c.896+1870T= (n.896+1870T=) c.554+1870T= (n.554+1870T=) c.785+1870T= (n.785+1870T=) n.1165+1870T= n.921+1870T= n.1038+1870T= n.1140+1870T= n.1153+1870T= | |
| 11 | g.18303552A>G | CA218547388 | HPS5 | c.896+1870T>C (n.896+1870T>C) c.554+1870T>C (n.554+1870T>C) c.785+1870T>C (n.785+1870T>C) n.1165+1870T>C n.921+1870T>C n.1038+1870T>C n.1140+1870T>C n.1153+1870T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18303556G>C | CA597454518 | HPS5 | c.896+1866C>G (n.896+1866C>G) c.554+1866C>G (n.554+1866C>G) c.785+1866C>G (n.785+1866C>G) n.1165+1866C>G n.921+1866C>G n.1038+1866C>G n.1140+1866C>G n.1153+1866C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18303556G= | CA1955535975 | HPS5 | c.896+1866C= (n.896+1866C=) c.554+1866C= (n.554+1866C=) c.785+1866C= (n.785+1866C=) n.1165+1866C= n.921+1866C= n.1038+1866C= n.1140+1866C= n.1153+1866C= | |
| 11 | g.18303557G>A | CA1955535977 | HPS5 | c.896+1865C>T (n.896+1865C>T) c.554+1865C>T (n.554+1865C>T) c.785+1865C>T (n.785+1865C>T) n.1165+1865C>T n.921+1865C>T n.1038+1865C>T n.1140+1865C>T n.1153+1865C>T | dbSNP |
| 11 | g.18303557G= | CA1955535976 | HPS5 | c.896+1865C= (n.896+1865C=) c.554+1865C= (n.554+1865C=) c.785+1865C= (n.785+1865C=) n.1165+1865C= n.921+1865C= n.1038+1865C= n.1140+1865C= n.1153+1865C= | |
| 11 | g.18303560A= | CA1955535978 | HPS5 | c.896+1862T= (n.896+1862T=) c.554+1862T= (n.554+1862T=) c.785+1862T= (n.785+1862T=) n.1165+1862T= n.921+1862T= n.1038+1862T= n.1140+1862T= n.1153+1862T= | |
| 11 | g.18303560A>G | CA218547391 | HPS5 | c.896+1862T>C (n.896+1862T>C) c.554+1862T>C (n.554+1862T>C) c.785+1862T>C (n.785+1862T>C) n.1165+1862T>C n.921+1862T>C n.1038+1862T>C n.1140+1862T>C n.1153+1862T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18303561G>C | CA674323916 | HPS5 | c.896+1861C>G (n.896+1861C>G) c.554+1861C>G (n.554+1861C>G) c.785+1861C>G (n.785+1861C>G) n.1165+1861C>G n.921+1861C>G n.1038+1861C>G n.1140+1861C>G n.1153+1861C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18303561G= | CA1955535979 | HPS5 | c.896+1861C= (n.896+1861C=) c.554+1861C= (n.554+1861C=) c.785+1861C= (n.785+1861C=) n.1165+1861C= n.921+1861C= n.1038+1861C= n.1140+1861C= n.1153+1861C= | |
| 11 | g.18303564A= | CA1955535980 | HPS5 | c.896+1858T= (n.896+1858T=) c.554+1858T= (n.554+1858T=) c.785+1858T= (n.785+1858T=) n.1165+1858T= n.921+1858T= n.1038+1858T= n.1140+1858T= n.1153+1858T= | |
| 11 | g.18303564A>G | CA1955535981 | HPS5 | c.896+1858T>C (n.896+1858T>C) c.554+1858T>C (n.554+1858T>C) c.785+1858T>C (n.785+1858T>C) n.1165+1858T>C n.921+1858T>C n.1038+1858T>C n.1140+1858T>C n.1153+1858T>C | dbSNP |
| 11 | g.18303567T>C | CA935591426 | HPS5 | c.896+1855A>G (n.896+1855A>G) c.554+1855A>G (n.554+1855A>G) c.785+1855A>G (n.785+1855A>G) n.1165+1855A>G n.921+1855A>G n.1038+1855A>G n.1140+1855A>G n.1153+1855A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18303567T= | CA1955535982 | HPS5 | c.896+1855A= (n.896+1855A=) c.554+1855A= (n.554+1855A=) c.785+1855A= (n.785+1855A=) n.1165+1855A= n.921+1855A= n.1038+1855A= n.1140+1855A= n.1153+1855A= | |
| 11 | g.18303571T>C | CA218547399 | HPS5 | c.896+1851A>G (n.896+1851A>G) c.554+1851A>G (n.554+1851A>G) c.785+1851A>G (n.785+1851A>G) n.1165+1851A>G n.921+1851A>G n.1038+1851A>G n.1140+1851A>G n.1153+1851A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18303571T= | CA1955535983 | HPS5 | c.896+1851A= (n.896+1851A=) c.554+1851A= (n.554+1851A=) c.785+1851A= (n.785+1851A=) n.1165+1851A= n.921+1851A= n.1038+1851A= n.1140+1851A= n.1153+1851A= | |
| 11 | g.18303572T>C | CA597454519 | HPS5 | c.896+1850A>G (n.896+1850A>G) c.554+1850A>G (n.554+1850A>G) c.785+1850A>G (n.785+1850A>G) n.1165+1850A>G n.921+1850A>G n.1038+1850A>G n.1140+1850A>G n.1153+1850A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18303572T= | CA1955535984 | HPS5 | c.896+1850A= (n.896+1850A=) c.554+1850A= (n.554+1850A=) c.785+1850A= (n.785+1850A=) n.1165+1850A= n.921+1850A= n.1038+1850A= n.1140+1850A= n.1153+1850A= | |
| 11 | g.18303574T>C | CA935591431 | HPS5 | c.896+1848A>G (n.896+1848A>G) c.554+1848A>G (n.554+1848A>G) c.785+1848A>G (n.785+1848A>G) n.1165+1848A>G n.921+1848A>G n.1038+1848A>G n.1140+1848A>G n.1153+1848A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18303574T= | CA1955535985 | HPS5 | c.896+1848A= (n.896+1848A=) c.554+1848A= (n.554+1848A=) c.785+1848A= (n.785+1848A=) n.1165+1848A= n.921+1848A= n.1038+1848A= n.1140+1848A= n.1153+1848A= | |
| 11 | g.18303576G= | CA1955535986 | HPS5 | c.896+1846C= (n.896+1846C=) c.554+1846C= (n.554+1846C=) c.785+1846C= (n.785+1846C=) n.1165+1846C= n.921+1846C= n.1038+1846C= n.1140+1846C= n.1153+1846C= | |
| 11 | g.18303576G>T | CA674323921 | HPS5 | c.896+1846C>A (n.896+1846C>A) c.554+1846C>A (n.554+1846C>A) c.785+1846C>A (n.785+1846C>A) n.1165+1846C>A n.921+1846C>A n.1038+1846C>A n.1140+1846C>A n.1153+1846C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18303579C= | CA1955535987 | HPS5 | c.896+1843G= (n.896+1843G=) c.554+1843G= (n.554+1843G=) c.785+1843G= (n.785+1843G=) n.1165+1843G= n.921+1843G= n.1038+1843G= n.1140+1843G= n.1153+1843G= | |
| 11 | g.18303579C>T | CA218547405 | HPS5 | c.896+1843G>A (n.896+1843G>A) c.554+1843G>A (n.554+1843G>A) c.785+1843G>A (n.785+1843G>A) n.1165+1843G>A n.921+1843G>A n.1038+1843G>A n.1140+1843G>A n.1153+1843G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18303580G>A | CA218547407 | HPS5 | c.896+1842C>T (n.896+1842C>T) c.554+1842C>T (n.554+1842C>T) c.785+1842C>T (n.785+1842C>T) n.1165+1842C>T n.921+1842C>T n.1038+1842C>T n.1140+1842C>T n.1153+1842C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18303580G= | CA1955535988 | HPS5 | c.896+1842C= (n.896+1842C=) c.554+1842C= (n.554+1842C=) c.785+1842C= (n.785+1842C=) n.1165+1842C= n.921+1842C= n.1038+1842C= n.1140+1842C= n.1153+1842C= | |
| 11 | g.18303586del | CA2558812285 | HPS5 | c.896+1836del (n.896+1836del) c.554+1836del (n.554+1836del) c.785+1836del (n.785+1836del) n.1165+1836del n.921+1836del n.1038+1836del n.1140+1836del n.1153+1836del | |
| 11 | g.18303586T>C | CA218547409 | HPS5 | c.896+1836A>G (n.896+1836A>G) c.554+1836A>G (n.554+1836A>G) c.785+1836A>G (n.785+1836A>G) n.1165+1836A>G n.921+1836A>G n.1038+1836A>G n.1140+1836A>G n.1153+1836A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18303586T= | CA1955535989 | HPS5 | c.896+1836A= (n.896+1836A=) c.554+1836A= (n.554+1836A=) c.785+1836A= (n.785+1836A=) n.1165+1836A= n.921+1836A= n.1038+1836A= n.1140+1836A= n.1153+1836A= | |
| 11 | g.18303586_18303587delinsTA | CA1955535990 | HPS5 | c.896+1835_896+1836delinsTA (n.896+1835_896+1836delinsTA) c.554+1835_554+1836delinsTA (n.554+1835_554+1836delinsTA) c.785+1835_785+1836delinsTA (n.785+1835_785+1836delinsTA) n.1165+1835_1165+1836delinsTA n.921+1835_921+1836delinsTA n.1038+1835_1038+1836delinsTA n.1140+1835_1140+1836delinsTA n.1153+1835_1153+1836delinsTA | |
| 11 | g.18303587del | CA918829441 | HPS5 | c.896+1835del (n.896+1835del) c.554+1835del (n.554+1835del) c.785+1835del (n.785+1835del) n.1165+1835del n.921+1835del n.1038+1835del n.1140+1835del n.1153+1835del | dbSNP |
| 11 | g.18303589A= | CA1955535991 | HPS5 | c.896+1833T= (n.896+1833T=) c.554+1833T= (n.554+1833T=) c.785+1833T= (n.785+1833T=) n.1165+1833T= n.921+1833T= n.1038+1833T= n.1140+1833T= n.1153+1833T= | |
| 11 | g.18303589A>G | CA674323936 | HPS5 | c.896+1833T>C (n.896+1833T>C) c.554+1833T>C (n.554+1833T>C) c.785+1833T>C (n.785+1833T>C) n.1165+1833T>C n.921+1833T>C n.1038+1833T>C n.1140+1833T>C n.1153+1833T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18303592_18303593delinsAC | CA1955535992 | HPS5 | c.896+1829_896+1830delinsGT (n.896+1829_896+1830delinsGT) c.554+1829_554+1830delinsGT (n.554+1829_554+1830delinsGT) c.785+1829_785+1830delinsGT (n.785+1829_785+1830delinsGT) n.1165+1829_1165+1830delinsGT n.921+1829_921+1830delinsGT n.1038+1829_1038+1830delinsGT n.1140+1829_1140+1830delinsGT n.1153+1829_1153+1830delinsGT | |
| 11 | g.18303593del | CA674323942 | HPS5 | c.896+1829del (n.896+1829del) c.554+1829del (n.554+1829del) c.785+1829del (n.785+1829del) n.1165+1829del n.921+1829del n.1038+1829del n.1140+1829del n.1153+1829del | dbSNP |
| 11 | g.18303593C>A | CA218547414 | HPS5 | c.896+1829G>T (n.896+1829G>T) c.554+1829G>T (n.554+1829G>T) c.785+1829G>T (n.785+1829G>T) n.1165+1829G>T n.921+1829G>T n.1038+1829G>T n.1140+1829G>T n.1153+1829G>T | dbSNP |
| 11 | g.18303593C= | CA1955535993 | HPS5 | c.896+1829G= (n.896+1829G=) c.554+1829G= (n.554+1829G=) c.785+1829G= (n.785+1829G=) n.1165+1829G= n.921+1829G= n.1038+1829G= n.1140+1829G= n.1153+1829G= | |
| 11 | g.18303593C>G | CA218547419 | HPS5 | c.896+1829G>C (n.896+1829G>C) c.554+1829G>C (n.554+1829G>C) c.785+1829G>C (n.785+1829G>C) n.1165+1829G>C n.921+1829G>C n.1038+1829G>C n.1140+1829G>C n.1153+1829G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18303594A= | CA1955535994 | HPS5 | c.896+1828T= (n.896+1828T=) c.554+1828T= (n.554+1828T=) c.785+1828T= (n.785+1828T=) n.1165+1828T= n.921+1828T= n.1038+1828T= n.1140+1828T= n.1153+1828T= | |
| 11 | g.18303594A>G | CA1955535995 | HPS5 | c.896+1828T>C (n.896+1828T>C) c.554+1828T>C (n.554+1828T>C) c.785+1828T>C (n.785+1828T>C) n.1165+1828T>C n.921+1828T>C n.1038+1828T>C n.1140+1828T>C n.1153+1828T>C | dbSNP |
| 11 | g.18303595T>C | CA218547433 | HPS5 | c.896+1827A>G (n.896+1827A>G) c.554+1827A>G (n.554+1827A>G) c.785+1827A>G (n.785+1827A>G) n.1165+1827A>G n.921+1827A>G n.1038+1827A>G n.1140+1827A>G n.1153+1827A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18303595T= | CA1955535996 | HPS5 | c.896+1827A= (n.896+1827A=) c.554+1827A= (n.554+1827A=) c.785+1827A= (n.785+1827A=) n.1165+1827A= n.921+1827A= n.1038+1827A= n.1140+1827A= n.1153+1827A= | |
| 11 | g.18303599C>A | CA2580995403 | HPS5 | c.896+1823G>T (n.896+1823G>T) c.554+1823G>T (n.554+1823G>T) c.785+1823G>T (n.785+1823G>T) n.1165+1823G>T n.921+1823G>T n.1038+1823G>T n.1140+1823G>T n.1153+1823G>T | |
| 11 | g.18303599C= | CA1955535997 | HPS5 | c.896+1823G= (n.896+1823G=) c.554+1823G= (n.554+1823G=) c.785+1823G= (n.785+1823G=) n.1165+1823G= n.921+1823G= n.1038+1823G= n.1140+1823G= n.1153+1823G= | |
| 11 | g.18303599C>G | CA674323947 | HPS5 | c.896+1823G>C (n.896+1823G>C) c.554+1823G>C (n.554+1823G>C) c.785+1823G>C (n.785+1823G>C) n.1165+1823G>C n.921+1823G>C n.1038+1823G>C n.1140+1823G>C n.1153+1823G>C | dbSNP |
| 11 | g.18303599C>T | CA199692 | HPS5 | c.896+1823G>A (n.896+1823G>A) c.554+1823G>A (n.554+1823G>A) c.785+1823G>A (n.785+1823G>A) n.1165+1823G>A n.921+1823G>A n.1038+1823G>A n.1140+1823G>A n.1153+1823G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18303601T>C | CA218547448 | HPS5 | c.896+1821A>G (n.896+1821A>G) c.554+1821A>G (n.554+1821A>G) c.785+1821A>G (n.785+1821A>G) n.1165+1821A>G n.921+1821A>G n.1038+1821A>G n.1140+1821A>G n.1153+1821A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18303601T>G | CA1955535999 | HPS5 | c.896+1821A>C (n.896+1821A>C) c.554+1821A>C (n.554+1821A>C) c.785+1821A>C (n.785+1821A>C) n.1165+1821A>C n.921+1821A>C n.1038+1821A>C n.1140+1821A>C n.1153+1821A>C | dbSNP |
| 11 | g.18303601T= | CA1955535998 | HPS5 | c.896+1821A= (n.896+1821A=) c.554+1821A= (n.554+1821A=) c.785+1821A= (n.785+1821A=) n.1165+1821A= n.921+1821A= n.1038+1821A= n.1140+1821A= n.1153+1821A= | |
| 11 | g.18303606A= | CA1955536000 | HPS5 | c.896+1816T= (n.896+1816T=) c.554+1816T= (n.554+1816T=) c.785+1816T= (n.785+1816T=) n.1165+1816T= n.921+1816T= n.1038+1816T= n.1140+1816T= n.1153+1816T= | |
| 11 | g.18303606A>G | CA935591453 | HPS5 | c.896+1816T>C (n.896+1816T>C) c.554+1816T>C (n.554+1816T>C) c.785+1816T>C (n.785+1816T>C) n.1165+1816T>C n.921+1816T>C n.1038+1816T>C n.1140+1816T>C n.1153+1816T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18303607C>A | CA674323955 | HPS5 | c.896+1815G>T (n.896+1815G>T) c.554+1815G>T (n.554+1815G>T) c.785+1815G>T (n.785+1815G>T) n.1165+1815G>T n.921+1815G>T n.1038+1815G>T n.1140+1815G>T n.1153+1815G>T | dbSNP |
| 11 | g.18303607C= | CA1955536001 | HPS5 | c.896+1815G= (n.896+1815G=) c.554+1815G= (n.554+1815G=) c.785+1815G= (n.785+1815G=) n.1165+1815G= n.921+1815G= n.1038+1815G= n.1140+1815G= n.1153+1815G= | |
| 11 | g.18303608T>A | CA2549495645 | HPS5 | c.896+1814A>T (n.896+1814A>T) c.554+1814A>T (n.554+1814A>T) c.785+1814A>T (n.785+1814A>T) n.1165+1814A>T n.921+1814A>T n.1038+1814A>T n.1140+1814A>T n.1153+1814A>T | |
| 11 | g.18303609T>C | CA1955536003 | HPS5 | c.896+1813A>G (n.896+1813A>G) c.554+1813A>G (n.554+1813A>G) c.785+1813A>G (n.785+1813A>G) n.1165+1813A>G n.921+1813A>G n.1038+1813A>G n.1140+1813A>G n.1153+1813A>G | dbSNP |
| 11 | g.18303609T= | CA1955536002 | HPS5 | c.896+1813A= (n.896+1813A=) c.554+1813A= (n.554+1813A=) c.785+1813A= (n.785+1813A=) n.1165+1813A= n.921+1813A= n.1038+1813A= n.1140+1813A= n.1153+1813A= | |
| 11 | g.18303610T>G | CA1955536005 | HPS5 | c.896+1812A>C (n.896+1812A>C) c.554+1812A>C (n.554+1812A>C) c.785+1812A>C (n.785+1812A>C) n.1165+1812A>C n.921+1812A>C n.1038+1812A>C n.1140+1812A>C n.1153+1812A>C | dbSNP |
| 11 | g.18303610T= | CA1955536004 | HPS5 | c.896+1812A= (n.896+1812A=) c.554+1812A= (n.554+1812A=) c.785+1812A= (n.785+1812A=) n.1165+1812A= n.921+1812A= n.1038+1812A= n.1140+1812A= n.1153+1812A= |