Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.18303450delCA2790607356HPS5c.896+1974del (n.896+1974del)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.18303464_18303485delinsGCAGAGCCAGATCATCAAAGGCCA1955535927HPS5c.896+1937_896+1958delinsGCCTTTGATGATCTGGCTCTGC (n.896+1937_896+1958delinsGCCTTTGATGATCTGGCTCTGC)
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11g.18303465_18303485delCA218547293HPS5c.896+1937_896+1957del (n.896+1937_896+1957del)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18303466A=CA1955535928HPS5c.896+1956T= (n.896+1956T=)
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11g.18303466A>GCA597454509HPS5c.896+1956T>C (n.896+1956T>C)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18303467G>CCA218547295HPS5c.896+1955C>G (n.896+1955C>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18303484G=CA1955535935HPS5c.896+1938C= (n.896+1938C=)
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11g.18303485_18303486delinsCTCA1955535937HPS5c.896+1936_896+1937delinsAG (n.896+1936_896+1937delinsAG)
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11g.18303490delCA218547312HPS5c.896+1936del (n.896+1936del)
c.554+1936del (n.554+1936del)
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n.1038+1936del
n.1140+1936del
n.1153+1936del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18303489T>CCA2723351883HPS5c.896+1933A>G (n.896+1933A>G)
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n.1038+1933A>G
n.1140+1933A>G
n.1153+1933A>G
dbSNP
11g.18303494T>CCA597454512HPS5c.896+1928A>G (n.896+1928A>G)
c.554+1928A>G (n.554+1928A>G)
c.785+1928A>G (n.785+1928A>G)
n.1165+1928A>G
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n.1140+1928A>G
n.1153+1928A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18303494T=CA1955535938HPS5c.896+1928A= (n.896+1928A=)
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11g.18303496C=CA1955535939HPS5c.896+1926G= (n.896+1926G=)
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11g.18303496C>TCA674323882HPS5c.896+1926G>A (n.896+1926G>A)
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n.1153+1926G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18303497C=CA1955535942HPS5c.896+1925G= (n.896+1925G=)
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11g.18303497C>GCA1955535940HPS5c.896+1925G>C (n.896+1925G>C)
c.554+1925G>C (n.554+1925G>C)
c.785+1925G>C (n.785+1925G>C)
n.1165+1925G>C
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n.1140+1925G>C
n.1153+1925G>C
dbSNP
11g.18303497C>TCA1955535941HPS5c.896+1925G>A (n.896+1925G>A)
c.554+1925G>A (n.554+1925G>A)
c.785+1925G>A (n.785+1925G>A)
n.1165+1925G>A
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n.1038+1925G>A
n.1140+1925G>A
n.1153+1925G>A
dbSNP
11g.18303499T>CCA218547313HPS5c.896+1923A>G (n.896+1923A>G)
c.554+1923A>G (n.554+1923A>G)
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n.1165+1923A>G
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n.1038+1923A>G
n.1140+1923A>G
n.1153+1923A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18303499T=CA1955535943HPS5c.896+1923A= (n.896+1923A=)
c.554+1923A= (n.554+1923A=)
c.785+1923A= (n.785+1923A=)
n.1165+1923A=
n.921+1923A=
n.1038+1923A=
n.1140+1923A=
n.1153+1923A=
11g.18303500G>ACA218547319HPS5c.896+1922C>T (n.896+1922C>T)
c.554+1922C>T (n.554+1922C>T)
c.785+1922C>T (n.785+1922C>T)
n.1165+1922C>T
n.921+1922C>T
n.1038+1922C>T
n.1140+1922C>T
n.1153+1922C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18303500G=CA1955535944HPS5c.896+1922C= (n.896+1922C=)
c.554+1922C= (n.554+1922C=)
c.785+1922C= (n.785+1922C=)
n.1165+1922C=
n.921+1922C=
n.1038+1922C=
n.1140+1922C=
n.1153+1922C=
11g.18303501G>ACA597454513HPS5c.896+1921C>T (n.896+1921C>T)
c.554+1921C>T (n.554+1921C>T)
c.785+1921C>T (n.785+1921C>T)
n.1165+1921C>T
n.921+1921C>T
n.1038+1921C>T
n.1140+1921C>T
n.1153+1921C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18303501G=CA1955535945HPS5c.896+1921C= (n.896+1921C=)
c.554+1921C= (n.554+1921C=)
c.785+1921C= (n.785+1921C=)
n.1165+1921C=
n.921+1921C=
n.1038+1921C=
n.1140+1921C=
n.1153+1921C=
11g.18303502T>CCA935591409HPS5c.896+1920A>G (n.896+1920A>G)
c.554+1920A>G (n.554+1920A>G)
c.785+1920A>G (n.785+1920A>G)
n.1165+1920A>G
n.921+1920A>G
n.1038+1920A>G
n.1140+1920A>G
n.1153+1920A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18303502T=CA1955535946HPS5c.896+1920A= (n.896+1920A=)
c.554+1920A= (n.554+1920A=)
c.785+1920A= (n.785+1920A=)
n.1165+1920A=
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n.1038+1920A=
n.1140+1920A=
n.1153+1920A=
11g.18303502_18303503delinsTACA1955535947HPS5c.896+1919_896+1920delinsTA (n.896+1919_896+1920delinsTA)
c.554+1919_554+1920delinsTA (n.554+1919_554+1920delinsTA)
c.785+1919_785+1920delinsTA (n.785+1919_785+1920delinsTA)
n.1165+1919_1165+1920delinsTA
n.921+1919_921+1920delinsTA
n.1038+1919_1038+1920delinsTA
n.1140+1919_1140+1920delinsTA
n.1153+1919_1153+1920delinsTA
11g.18303503delCA1955535948HPS5c.896+1919del (n.896+1919del)
c.554+1919del (n.554+1919del)
c.785+1919del (n.785+1919del)
n.1165+1919del
n.921+1919del
n.1038+1919del
n.1140+1919del
n.1153+1919del
dbSNP
11g.18303506G>TCA2517746225HPS5c.896+1916C>A (n.896+1916C>A)
c.554+1916C>A (n.554+1916C>A)
c.785+1916C>A (n.785+1916C>A)
n.1165+1916C>A
n.921+1916C>A
n.1038+1916C>A
n.1140+1916C>A
n.1153+1916C>A
11g.18303508_18303510delinsCTACA1955535949HPS5c.896+1912_896+1914delinsTAG (n.896+1912_896+1914delinsTAG)
c.554+1912_554+1914delinsTAG (n.554+1912_554+1914delinsTAG)
c.785+1912_785+1914delinsTAG (n.785+1912_785+1914delinsTAG)
n.1165+1912_1165+1914delinsTAG
n.921+1912_921+1914delinsTAG
n.1038+1912_1038+1914delinsTAG
n.1140+1912_1140+1914delinsTAG
n.1153+1912_1153+1914delinsTAG
11g.18303511_18303512delCA674323886HPS5c.896+1912_896+1913del (n.896+1912_896+1913del)
c.554+1912_554+1913del (n.554+1912_554+1913del)
c.785+1912_785+1913del (n.785+1912_785+1913del)
n.1165+1912_1165+1913del
n.921+1912_921+1913del
n.1038+1912_1038+1913del
n.1140+1912_1140+1913del
n.1153+1912_1153+1913del
dbSNP
11g.18303510A=CA1955535950HPS5c.896+1912T= (n.896+1912T=)
c.554+1912T= (n.554+1912T=)
c.785+1912T= (n.785+1912T=)
n.1165+1912T=
n.921+1912T=
n.1038+1912T=
n.1140+1912T=
n.1153+1912T=
11g.18303510A>GCA935591412HPS5c.896+1912T>C (n.896+1912T>C)
c.554+1912T>C (n.554+1912T>C)
c.785+1912T>C (n.785+1912T>C)
n.1165+1912T>C
n.921+1912T>C
n.1038+1912T>C
n.1140+1912T>C
n.1153+1912T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18303511T>CCA218547341HPS5c.896+1911A>G (n.896+1911A>G)
c.554+1911A>G (n.554+1911A>G)
c.785+1911A>G (n.785+1911A>G)
n.1165+1911A>G
n.921+1911A>G
n.1038+1911A>G
n.1140+1911A>G
n.1153+1911A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18303511T=CA1955535951HPS5c.896+1911A= (n.896+1911A=)
c.554+1911A= (n.554+1911A=)
c.785+1911A= (n.785+1911A=)
n.1165+1911A=
n.921+1911A=
n.1038+1911A=
n.1140+1911A=
n.1153+1911A=
11g.18303511dupCA935591415HPS5c.896+1911dup (n.896+1911dup)
c.554+1911dup (n.554+1911dup)
c.785+1911dup (n.785+1911dup)
n.1165+1911dup
n.921+1911dup
n.1038+1911dup
n.1140+1911dup
n.1153+1911dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18303514C=CA1955535952HPS5c.896+1908G= (n.896+1908G=)
c.554+1908G= (n.554+1908G=)
c.785+1908G= (n.785+1908G=)
n.1165+1908G=
n.921+1908G=
n.1038+1908G=
n.1140+1908G=
n.1153+1908G=
11g.18303514C>GCA1955535953HPS5c.896+1908G>C (n.896+1908G>C)
c.554+1908G>C (n.554+1908G>C)
c.785+1908G>C (n.785+1908G>C)
n.1165+1908G>C
n.921+1908G>C
n.1038+1908G>C
n.1140+1908G>C
n.1153+1908G>C
dbSNP
11g.18303517C>GCA2723351898HPS5c.896+1905G>C (n.896+1905G>C)
c.554+1905G>C (n.554+1905G>C)
c.785+1905G>C (n.785+1905G>C)
n.1165+1905G>C
n.921+1905G>C
n.1038+1905G>C
n.1140+1905G>C
n.1153+1905G>C
dbSNP
11g.18303527T>CCA674323889HPS5c.896+1895A>G (n.896+1895A>G)
c.554+1895A>G (n.554+1895A>G)
c.785+1895A>G (n.785+1895A>G)
n.1165+1895A>G
n.921+1895A>G
n.1038+1895A>G
n.1140+1895A>G
n.1153+1895A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18303527T>GCA1955535955HPS5c.896+1895A>C (n.896+1895A>C)
c.554+1895A>C (n.554+1895A>C)
c.785+1895A>C (n.785+1895A>C)
n.1165+1895A>C
n.921+1895A>C
n.1038+1895A>C
n.1140+1895A>C
n.1153+1895A>C
dbSNP
11g.18303527T=CA1955535954HPS5c.896+1895A= (n.896+1895A=)
c.554+1895A= (n.554+1895A=)
c.785+1895A= (n.785+1895A=)
n.1165+1895A=
n.921+1895A=
n.1038+1895A=
n.1140+1895A=
n.1153+1895A=
11g.18303528A=CA1955535956HPS5c.896+1894T= (n.896+1894T=)
c.554+1894T= (n.554+1894T=)
c.785+1894T= (n.785+1894T=)
n.1165+1894T=
n.921+1894T=
n.1038+1894T=
n.1140+1894T=
n.1153+1894T=
11g.18303528A>TCA218547355HPS5c.896+1894T>A (n.896+1894T>A)
c.554+1894T>A (n.554+1894T>A)
c.785+1894T>A (n.785+1894T>A)
n.1165+1894T>A
n.921+1894T>A
n.1038+1894T>A
n.1140+1894T>A
n.1153+1894T>A
dbSNP
11g.18303530C=CA1955535957HPS5c.896+1892G= (n.896+1892G=)
c.554+1892G= (n.554+1892G=)
c.785+1892G= (n.785+1892G=)
n.1165+1892G=
n.921+1892G=
n.1038+1892G=
n.1140+1892G=
n.1153+1892G=
11g.18303530C>GCA674323892HPS5c.896+1892G>C (n.896+1892G>C)
c.554+1892G>C (n.554+1892G>C)
c.785+1892G>C (n.785+1892G>C)
n.1165+1892G>C
n.921+1892G>C
n.1038+1892G>C
n.1140+1892G>C
n.1153+1892G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18303532A=CA1955535958HPS5c.896+1890T= (n.896+1890T=)
c.554+1890T= (n.554+1890T=)
c.785+1890T= (n.785+1890T=)
n.1165+1890T=
n.921+1890T=
n.1038+1890T=
n.1140+1890T=
n.1153+1890T=
11g.18303532A>TCA1955535959HPS5c.896+1890T>A (n.896+1890T>A)
c.554+1890T>A (n.554+1890T>A)
c.785+1890T>A (n.785+1890T>A)
n.1165+1890T>A
n.921+1890T>A
n.1038+1890T>A
n.1140+1890T>A
n.1153+1890T>A
dbSNP
11g.18303533C=CA1955535960HPS5c.896+1889G= (n.896+1889G=)
c.554+1889G= (n.554+1889G=)
c.785+1889G= (n.785+1889G=)
n.1165+1889G=
n.921+1889G=
n.1038+1889G=
n.1140+1889G=
n.1153+1889G=
11g.18303533C>GCA935591420HPS5c.896+1889G>C (n.896+1889G>C)
c.554+1889G>C (n.554+1889G>C)
c.785+1889G>C (n.785+1889G>C)
n.1165+1889G>C
n.921+1889G>C
n.1038+1889G>C
n.1140+1889G>C
n.1153+1889G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18303533C>TCA1955535961HPS5c.896+1889G>A (n.896+1889G>A)
c.554+1889G>A (n.554+1889G>A)
c.785+1889G>A (n.785+1889G>A)
n.1165+1889G>A
n.921+1889G>A
n.1038+1889G>A
n.1140+1889G>A
n.1153+1889G>A
dbSNP
11g.18303534A=CA1955535962HPS5c.896+1888T= (n.896+1888T=)
c.554+1888T= (n.554+1888T=)
c.785+1888T= (n.785+1888T=)
n.1165+1888T=
n.921+1888T=
n.1038+1888T=
n.1140+1888T=
n.1153+1888T=
11g.18303534A>TCA218547362HPS5c.896+1888T>A (n.896+1888T>A)
c.554+1888T>A (n.554+1888T>A)
c.785+1888T>A (n.785+1888T>A)
n.1165+1888T>A
n.921+1888T>A
n.1038+1888T>A
n.1140+1888T>A
n.1153+1888T>A
dbSNP
11g.18303536C=CA1955535963HPS5c.896+1886G= (n.896+1886G=)
c.554+1886G= (n.554+1886G=)
c.785+1886G= (n.785+1886G=)
n.1165+1886G=
n.921+1886G=
n.1038+1886G=
n.1140+1886G=
n.1153+1886G=
11g.18303536C>GCA218547367HPS5c.896+1886G>C (n.896+1886G>C)
c.554+1886G>C (n.554+1886G>C)
c.785+1886G>C (n.785+1886G>C)
n.1165+1886G>C
n.921+1886G>C
n.1038+1886G>C
n.1140+1886G>C
n.1153+1886G>C
dbSNP
11g.18303537C=CA1955535964HPS5c.896+1885G= (n.896+1885G=)
c.554+1885G= (n.554+1885G=)
c.785+1885G= (n.785+1885G=)
n.1165+1885G=
n.921+1885G=
n.1038+1885G=
n.1140+1885G=
n.1153+1885G=
11g.18303537C>TCA674323896HPS5c.896+1885G>A (n.896+1885G>A)
c.554+1885G>A (n.554+1885G>A)
c.785+1885G>A (n.785+1885G>A)
n.1165+1885G>A
n.921+1885G>A
n.1038+1885G>A
n.1140+1885G>A
n.1153+1885G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18303538A=CA1955535965HPS5c.896+1884T= (n.896+1884T=)
c.554+1884T= (n.554+1884T=)
c.785+1884T= (n.785+1884T=)
n.1165+1884T=
n.921+1884T=
n.1038+1884T=
n.1140+1884T=
n.1153+1884T=
11g.18303538A>CCA1955535966HPS5c.896+1884T>G (n.896+1884T>G)
c.554+1884T>G (n.554+1884T>G)
c.785+1884T>G (n.785+1884T>G)
n.1165+1884T>G
n.921+1884T>G
n.1038+1884T>G
n.1140+1884T>G
n.1153+1884T>G
dbSNP
11g.18303540A=CA1955535967HPS5c.896+1882T= (n.896+1882T=)
c.554+1882T= (n.554+1882T=)
c.785+1882T= (n.785+1882T=)
n.1165+1882T=
n.921+1882T=
n.1038+1882T=
n.1140+1882T=
n.1153+1882T=
11g.18303540A>CCA674323898HPS5c.896+1882T>G (n.896+1882T>G)
c.554+1882T>G (n.554+1882T>G)
c.785+1882T>G (n.785+1882T>G)
n.1165+1882T>G
n.921+1882T>G
n.1038+1882T>G
n.1140+1882T>G
n.1153+1882T>G
dbSNP
11g.18303548C=CA1955535968HPS5c.896+1874G= (n.896+1874G=)
c.554+1874G= (n.554+1874G=)
c.785+1874G= (n.785+1874G=)
n.1165+1874G=
n.921+1874G=
n.1038+1874G=
n.1140+1874G=
n.1153+1874G=
11g.18303548C>TCA597454516HPS5c.896+1874G>A (n.896+1874G>A)
c.554+1874G>A (n.554+1874G>A)
c.785+1874G>A (n.785+1874G>A)
n.1165+1874G>A
n.921+1874G>A
n.1038+1874G>A
n.1140+1874G>A
n.1153+1874G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched