Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.18303435C= | CA1955535915 | HPS5 | c.896+1987G= (n.896+1987G=) c.554+1987G= (n.554+1987G=) c.785+1987G= (n.785+1987G=) n.1165+1987G= n.921+1987G= n.1038+1987G= n.1140+1987G= n.1153+1987G= | |
11 | g.18303435C>T | CA218547259 | HPS5 | c.896+1987G>A (n.896+1987G>A) c.554+1987G>A (n.554+1987G>A) c.785+1987G>A (n.785+1987G>A) n.1165+1987G>A n.921+1987G>A n.1038+1987G>A n.1140+1987G>A n.1153+1987G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18303436G>A | CA218547264 | HPS5 | c.896+1986C>T (n.896+1986C>T) c.554+1986C>T (n.554+1986C>T) c.785+1986C>T (n.785+1986C>T) n.1165+1986C>T n.921+1986C>T n.1038+1986C>T n.1140+1986C>T n.1153+1986C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18303436G= | CA1955535916 | HPS5 | c.896+1986C= (n.896+1986C=) c.554+1986C= (n.554+1986C=) c.785+1986C= (n.785+1986C=) n.1165+1986C= n.921+1986C= n.1038+1986C= n.1140+1986C= n.1153+1986C= | |
11 | g.18303437T>C | CA674323861 | HPS5 | c.896+1985A>G (n.896+1985A>G) c.554+1985A>G (n.554+1985A>G) c.785+1985A>G (n.785+1985A>G) n.1165+1985A>G n.921+1985A>G n.1038+1985A>G n.1140+1985A>G n.1153+1985A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18303437T= | CA1955535917 | HPS5 | c.896+1985A= (n.896+1985A=) c.554+1985A= (n.554+1985A=) c.785+1985A= (n.785+1985A=) n.1165+1985A= n.921+1985A= n.1038+1985A= n.1140+1985A= n.1153+1985A= | |
11 | g.18303441T>C | CA218547279 | HPS5 | c.896+1981A>G (n.896+1981A>G) c.554+1981A>G (n.554+1981A>G) c.785+1981A>G (n.785+1981A>G) n.1165+1981A>G n.921+1981A>G n.1038+1981A>G n.1140+1981A>G n.1153+1981A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18303441T= | CA1955535918 | HPS5 | c.896+1981A= (n.896+1981A=) c.554+1981A= (n.554+1981A=) c.785+1981A= (n.785+1981A=) n.1165+1981A= n.921+1981A= n.1038+1981A= n.1140+1981A= n.1153+1981A= | |
11 | g.18303443G>A | CA1955535920 | HPS5 | c.896+1979C>T (n.896+1979C>T) c.554+1979C>T (n.554+1979C>T) c.785+1979C>T (n.785+1979C>T) n.1165+1979C>T n.921+1979C>T n.1038+1979C>T n.1140+1979C>T n.1153+1979C>T | dbSNP |
11 | g.18303443G= | CA1955535919 | HPS5 | c.896+1979C= (n.896+1979C=) c.554+1979C= (n.554+1979C=) c.785+1979C= (n.785+1979C=) n.1165+1979C= n.921+1979C= n.1038+1979C= n.1140+1979C= n.1153+1979C= | |
11 | g.18303444T>C | CA597454507 | HPS5 | c.896+1978A>G (n.896+1978A>G) c.554+1978A>G (n.554+1978A>G) c.785+1978A>G (n.785+1978A>G) n.1165+1978A>G n.921+1978A>G n.1038+1978A>G n.1140+1978A>G n.1153+1978A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18303444T= | CA1955535921 | HPS5 | c.896+1978A= (n.896+1978A=) c.554+1978A= (n.554+1978A=) c.785+1978A= (n.785+1978A=) n.1165+1978A= n.921+1978A= n.1038+1978A= n.1140+1978A= n.1153+1978A= | |
11 | g.18303447C>G | CA2535021064 | HPS5 | c.896+1975G>C (n.896+1975G>C) c.554+1975G>C (n.554+1975G>C) c.785+1975G>C (n.785+1975G>C) n.1165+1975G>C n.921+1975G>C n.1038+1975G>C n.1140+1975G>C n.1153+1975G>C | |
11 | g.18303450del | CA2790607356 | HPS5 | c.896+1974del (n.896+1974del) c.554+1974del (n.554+1974del) c.785+1974del (n.785+1974del) n.1165+1974del n.921+1974del n.1038+1974del n.1140+1974del n.1153+1974del | |
11 | g.18303453C= | CA1955535922 | HPS5 | c.896+1969G= (n.896+1969G=) c.554+1969G= (n.554+1969G=) c.785+1969G= (n.785+1969G=) n.1165+1969G= n.921+1969G= n.1038+1969G= n.1140+1969G= n.1153+1969G= | |
11 | g.18303453C>T | CA218547288 | HPS5 | c.896+1969G>A (n.896+1969G>A) c.554+1969G>A (n.554+1969G>A) c.785+1969G>A (n.785+1969G>A) n.1165+1969G>A n.921+1969G>A n.1038+1969G>A n.1140+1969G>A n.1153+1969G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18303457G>A | CA674323868 | HPS5 | c.896+1965C>T (n.896+1965C>T) c.554+1965C>T (n.554+1965C>T) c.785+1965C>T (n.785+1965C>T) n.1165+1965C>T n.921+1965C>T n.1038+1965C>T n.1140+1965C>T n.1153+1965C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18303457G= | CA1955535923 | HPS5 | c.896+1965C= (n.896+1965C=) c.554+1965C= (n.554+1965C=) c.785+1965C= (n.785+1965C=) n.1165+1965C= n.921+1965C= n.1038+1965C= n.1140+1965C= n.1153+1965C= | |
11 | g.18303458G>A | CA1955535925 | HPS5 | c.896+1964C>T (n.896+1964C>T) c.554+1964C>T (n.554+1964C>T) c.785+1964C>T (n.785+1964C>T) n.1165+1964C>T n.921+1964C>T n.1038+1964C>T n.1140+1964C>T n.1153+1964C>T | dbSNP |
11 | g.18303458G= | CA1955535924 | HPS5 | c.896+1964C= (n.896+1964C=) c.554+1964C= (n.554+1964C=) c.785+1964C= (n.785+1964C=) n.1165+1964C= n.921+1964C= n.1038+1964C= n.1140+1964C= n.1153+1964C= | |
11 | g.18303461T>C | CA218547292 | HPS5 | c.896+1961A>G (n.896+1961A>G) c.554+1961A>G (n.554+1961A>G) c.785+1961A>G (n.785+1961A>G) n.1165+1961A>G n.921+1961A>G n.1038+1961A>G n.1140+1961A>G n.1153+1961A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18303461T= | CA1955535926 | HPS5 | c.896+1961A= (n.896+1961A=) c.554+1961A= (n.554+1961A=) c.785+1961A= (n.785+1961A=) n.1165+1961A= n.921+1961A= n.1038+1961A= n.1140+1961A= n.1153+1961A= | |
11 | g.18303464_18303485delinsGCAGAGCCAGATCATCAAAGGC | CA1955535927 | HPS5 | c.896+1937_896+1958delinsGCCTTTGATGATCTGGCTCTGC (n.896+1937_896+1958delinsGCCTTTGATGATCTGGCTCTGC) c.554+1937_554+1958delinsGCCTTTGATGATCTGGCTCTGC (n.554+1937_554+1958delinsGCCTTTGATGATCTGGCTCTGC) c.785+1937_785+1958delinsGCCTTTGATGATCTGGCTCTGC (n.785+1937_785+1958delinsGCCTTTGATGATCTGGCTCTGC) n.1165+1937_1165+1958delinsGCCTTTGATGATCTGGCTCTGC n.921+1937_921+1958delinsGCCTTTGATGATCTGGCTCTGC n.1038+1937_1038+1958delinsGCCTTTGATGATCTGGCTCTGC n.1140+1937_1140+1958delinsGCCTTTGATGATCTGGCTCTGC n.1153+1937_1153+1958delinsGCCTTTGATGATCTGGCTCTGC | |
11 | g.18303465_18303485del | CA218547293 | HPS5 | c.896+1937_896+1957del (n.896+1937_896+1957del) c.554+1937_554+1957del (n.554+1937_554+1957del) c.785+1937_785+1957del (n.785+1937_785+1957del) n.1165+1937_1165+1957del n.921+1937_921+1957del n.1038+1937_1038+1957del n.1140+1937_1140+1957del n.1153+1937_1153+1957del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18303466A= | CA1955535928 | HPS5 | c.896+1956T= (n.896+1956T=) c.554+1956T= (n.554+1956T=) c.785+1956T= (n.785+1956T=) n.1165+1956T= n.921+1956T= n.1038+1956T= n.1140+1956T= n.1153+1956T= | |
11 | g.18303466A>G | CA597454509 | HPS5 | c.896+1956T>C (n.896+1956T>C) c.554+1956T>C (n.554+1956T>C) c.785+1956T>C (n.785+1956T>C) n.1165+1956T>C n.921+1956T>C n.1038+1956T>C n.1140+1956T>C n.1153+1956T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18303467G>C | CA218547295 | HPS5 | c.896+1955C>G (n.896+1955C>G) c.554+1955C>G (n.554+1955C>G) c.785+1955C>G (n.785+1955C>G) n.1165+1955C>G n.921+1955C>G n.1038+1955C>G n.1140+1955C>G n.1153+1955C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18303467G= | CA1955535929 | HPS5 | c.896+1955C= (n.896+1955C=) c.554+1955C= (n.554+1955C=) c.785+1955C= (n.785+1955C=) n.1165+1955C= n.921+1955C= n.1038+1955C= n.1140+1955C= n.1153+1955C= | |
11 | g.18303470C= | CA1955535930 | HPS5 | c.896+1952G= (n.896+1952G=) c.554+1952G= (n.554+1952G=) c.785+1952G= (n.785+1952G=) n.1165+1952G= n.921+1952G= n.1038+1952G= n.1140+1952G= n.1153+1952G= | |
11 | g.18303470C>G | CA1955535931 | HPS5 | c.896+1952G>C (n.896+1952G>C) c.554+1952G>C (n.554+1952G>C) c.785+1952G>C (n.785+1952G>C) n.1165+1952G>C n.921+1952G>C n.1038+1952G>C n.1140+1952G>C n.1153+1952G>C | dbSNP |
11 | g.18303482A= | CA1955535932 | HPS5 | c.896+1940T= (n.896+1940T=) c.554+1940T= (n.554+1940T=) c.785+1940T= (n.785+1940T=) n.1165+1940T= n.921+1940T= n.1038+1940T= n.1140+1940T= n.1153+1940T= | |
11 | g.18303482A>C | CA1955535933 | HPS5 | c.896+1940T>G (n.896+1940T>G) c.554+1940T>G (n.554+1940T>G) c.785+1940T>G (n.785+1940T>G) n.1165+1940T>G n.921+1940T>G n.1038+1940T>G n.1140+1940T>G n.1153+1940T>G | dbSNP |
11 | g.18303483G>A | CA674323877 | HPS5 | c.896+1939C>T (n.896+1939C>T) c.554+1939C>T (n.554+1939C>T) c.785+1939C>T (n.785+1939C>T) n.1165+1939C>T n.921+1939C>T n.1038+1939C>T n.1140+1939C>T n.1153+1939C>T | dbSNP |
11 | g.18303483G= | CA1955535934 | HPS5 | c.896+1939C= (n.896+1939C=) c.554+1939C= (n.554+1939C=) c.785+1939C= (n.785+1939C=) n.1165+1939C= n.921+1939C= n.1038+1939C= n.1140+1939C= n.1153+1939C= | |
11 | g.18303484G>A | CA1955535936 | HPS5 | c.896+1938C>T (n.896+1938C>T) c.554+1938C>T (n.554+1938C>T) c.785+1938C>T (n.785+1938C>T) n.1165+1938C>T n.921+1938C>T n.1038+1938C>T n.1140+1938C>T n.1153+1938C>T | dbSNP |
11 | g.18303484G>C | CA935591399 | HPS5 | c.896+1938C>G (n.896+1938C>G) c.554+1938C>G (n.554+1938C>G) c.785+1938C>G (n.785+1938C>G) n.1165+1938C>G n.921+1938C>G n.1038+1938C>G n.1140+1938C>G n.1153+1938C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18303484G= | CA1955535935 | HPS5 | c.896+1938C= (n.896+1938C=) c.554+1938C= (n.554+1938C=) c.785+1938C= (n.785+1938C=) n.1165+1938C= n.921+1938C= n.1038+1938C= n.1140+1938C= n.1153+1938C= | |
11 | g.18303485_18303486delinsCT | CA1955535937 | HPS5 | c.896+1936_896+1937delinsAG (n.896+1936_896+1937delinsAG) c.554+1936_554+1937delinsAG (n.554+1936_554+1937delinsAG) c.785+1936_785+1937delinsAG (n.785+1936_785+1937delinsAG) n.1165+1936_1165+1937delinsAG n.921+1936_921+1937delinsAG n.1038+1936_1038+1937delinsAG n.1140+1936_1140+1937delinsAG n.1153+1936_1153+1937delinsAG | |
11 | g.18303490del | CA218547312 | HPS5 | c.896+1936del (n.896+1936del) c.554+1936del (n.554+1936del) c.785+1936del (n.785+1936del) n.1165+1936del n.921+1936del n.1038+1936del n.1140+1936del n.1153+1936del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18303489T>C | CA2723351883 | HPS5 | c.896+1933A>G (n.896+1933A>G) c.554+1933A>G (n.554+1933A>G) c.785+1933A>G (n.785+1933A>G) n.1165+1933A>G n.921+1933A>G n.1038+1933A>G n.1140+1933A>G n.1153+1933A>G | dbSNP |
11 | g.18303494T>C | CA597454512 | HPS5 | c.896+1928A>G (n.896+1928A>G) c.554+1928A>G (n.554+1928A>G) c.785+1928A>G (n.785+1928A>G) n.1165+1928A>G n.921+1928A>G n.1038+1928A>G n.1140+1928A>G n.1153+1928A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18303494T= | CA1955535938 | HPS5 | c.896+1928A= (n.896+1928A=) c.554+1928A= (n.554+1928A=) c.785+1928A= (n.785+1928A=) n.1165+1928A= n.921+1928A= n.1038+1928A= n.1140+1928A= n.1153+1928A= | |
11 | g.18303496C= | CA1955535939 | HPS5 | c.896+1926G= (n.896+1926G=) c.554+1926G= (n.554+1926G=) c.785+1926G= (n.785+1926G=) n.1165+1926G= n.921+1926G= n.1038+1926G= n.1140+1926G= n.1153+1926G= | |
11 | g.18303496C>T | CA674323882 | HPS5 | c.896+1926G>A (n.896+1926G>A) c.554+1926G>A (n.554+1926G>A) c.785+1926G>A (n.785+1926G>A) n.1165+1926G>A n.921+1926G>A n.1038+1926G>A n.1140+1926G>A n.1153+1926G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18303497C= | CA1955535942 | HPS5 | c.896+1925G= (n.896+1925G=) c.554+1925G= (n.554+1925G=) c.785+1925G= (n.785+1925G=) n.1165+1925G= n.921+1925G= n.1038+1925G= n.1140+1925G= n.1153+1925G= | |
11 | g.18303497C>G | CA1955535940 | HPS5 | c.896+1925G>C (n.896+1925G>C) c.554+1925G>C (n.554+1925G>C) c.785+1925G>C (n.785+1925G>C) n.1165+1925G>C n.921+1925G>C n.1038+1925G>C n.1140+1925G>C n.1153+1925G>C | dbSNP |
11 | g.18303497C>T | CA1955535941 | HPS5 | c.896+1925G>A (n.896+1925G>A) c.554+1925G>A (n.554+1925G>A) c.785+1925G>A (n.785+1925G>A) n.1165+1925G>A n.921+1925G>A n.1038+1925G>A n.1140+1925G>A n.1153+1925G>A | dbSNP |
11 | g.18303499T>C | CA218547313 | HPS5 | c.896+1923A>G (n.896+1923A>G) c.554+1923A>G (n.554+1923A>G) c.785+1923A>G (n.785+1923A>G) n.1165+1923A>G n.921+1923A>G n.1038+1923A>G n.1140+1923A>G n.1153+1923A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18303499T= | CA1955535943 | HPS5 | c.896+1923A= (n.896+1923A=) c.554+1923A= (n.554+1923A=) c.785+1923A= (n.785+1923A=) n.1165+1923A= n.921+1923A= n.1038+1923A= n.1140+1923A= n.1153+1923A= | |
11 | g.18303500G>A | CA218547319 | HPS5 | c.896+1922C>T (n.896+1922C>T) c.554+1922C>T (n.554+1922C>T) c.785+1922C>T (n.785+1922C>T) n.1165+1922C>T n.921+1922C>T n.1038+1922C>T n.1140+1922C>T n.1153+1922C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18303500G= | CA1955535944 | HPS5 | c.896+1922C= (n.896+1922C=) c.554+1922C= (n.554+1922C=) c.785+1922C= (n.785+1922C=) n.1165+1922C= n.921+1922C= n.1038+1922C= n.1140+1922C= n.1153+1922C= | |
11 | g.18303501G>A | CA597454513 | HPS5 | c.896+1921C>T (n.896+1921C>T) c.554+1921C>T (n.554+1921C>T) c.785+1921C>T (n.785+1921C>T) n.1165+1921C>T n.921+1921C>T n.1038+1921C>T n.1140+1921C>T n.1153+1921C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18303501G= | CA1955535945 | HPS5 | c.896+1921C= (n.896+1921C=) c.554+1921C= (n.554+1921C=) c.785+1921C= (n.785+1921C=) n.1165+1921C= n.921+1921C= n.1038+1921C= n.1140+1921C= n.1153+1921C= | |
11 | g.18303502T>C | CA935591409 | HPS5 | c.896+1920A>G (n.896+1920A>G) c.554+1920A>G (n.554+1920A>G) c.785+1920A>G (n.785+1920A>G) n.1165+1920A>G n.921+1920A>G n.1038+1920A>G n.1140+1920A>G n.1153+1920A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18303502T= | CA1955535946 | HPS5 | c.896+1920A= (n.896+1920A=) c.554+1920A= (n.554+1920A=) c.785+1920A= (n.785+1920A=) n.1165+1920A= n.921+1920A= n.1038+1920A= n.1140+1920A= n.1153+1920A= | |
11 | g.18303502_18303503delinsTA | CA1955535947 | HPS5 | c.896+1919_896+1920delinsTA (n.896+1919_896+1920delinsTA) c.554+1919_554+1920delinsTA (n.554+1919_554+1920delinsTA) c.785+1919_785+1920delinsTA (n.785+1919_785+1920delinsTA) n.1165+1919_1165+1920delinsTA n.921+1919_921+1920delinsTA n.1038+1919_1038+1920delinsTA n.1140+1919_1140+1920delinsTA n.1153+1919_1153+1920delinsTA | |
11 | g.18303503del | CA1955535948 | HPS5 | c.896+1919del (n.896+1919del) c.554+1919del (n.554+1919del) c.785+1919del (n.785+1919del) n.1165+1919del n.921+1919del n.1038+1919del n.1140+1919del n.1153+1919del | dbSNP |
11 | g.18303506G>T | CA2517746225 | HPS5 | c.896+1916C>A (n.896+1916C>A) c.554+1916C>A (n.554+1916C>A) c.785+1916C>A (n.785+1916C>A) n.1165+1916C>A n.921+1916C>A n.1038+1916C>A n.1140+1916C>A n.1153+1916C>A | |
11 | g.18303508_18303510delinsCTA | CA1955535949 | HPS5 | c.896+1912_896+1914delinsTAG (n.896+1912_896+1914delinsTAG) c.554+1912_554+1914delinsTAG (n.554+1912_554+1914delinsTAG) c.785+1912_785+1914delinsTAG (n.785+1912_785+1914delinsTAG) n.1165+1912_1165+1914delinsTAG n.921+1912_921+1914delinsTAG n.1038+1912_1038+1914delinsTAG n.1140+1912_1140+1914delinsTAG n.1153+1912_1153+1914delinsTAG | |
11 | g.18303511_18303512del | CA674323886 | HPS5 | c.896+1912_896+1913del (n.896+1912_896+1913del) c.554+1912_554+1913del (n.554+1912_554+1913del) c.785+1912_785+1913del (n.785+1912_785+1913del) n.1165+1912_1165+1913del n.921+1912_921+1913del n.1038+1912_1038+1913del n.1140+1912_1140+1913del n.1153+1912_1153+1913del | dbSNP |
11 | g.18303510A= | CA1955535950 | HPS5 | c.896+1912T= (n.896+1912T=) c.554+1912T= (n.554+1912T=) c.785+1912T= (n.785+1912T=) n.1165+1912T= n.921+1912T= n.1038+1912T= n.1140+1912T= n.1153+1912T= | |
11 | g.18303510A>G | CA935591412 | HPS5 | c.896+1912T>C (n.896+1912T>C) c.554+1912T>C (n.554+1912T>C) c.785+1912T>C (n.785+1912T>C) n.1165+1912T>C n.921+1912T>C n.1038+1912T>C n.1140+1912T>C n.1153+1912T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18303511T>C | CA218547341 | HPS5 | c.896+1911A>G (n.896+1911A>G) c.554+1911A>G (n.554+1911A>G) c.785+1911A>G (n.785+1911A>G) n.1165+1911A>G n.921+1911A>G n.1038+1911A>G n.1140+1911A>G n.1153+1911A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18303511T= | CA1955535951 | HPS5 | c.896+1911A= (n.896+1911A=) c.554+1911A= (n.554+1911A=) c.785+1911A= (n.785+1911A=) n.1165+1911A= n.921+1911A= n.1038+1911A= n.1140+1911A= n.1153+1911A= | |
11 | g.18303511dup | CA935591415 | HPS5 | c.896+1911dup (n.896+1911dup) c.554+1911dup (n.554+1911dup) c.785+1911dup (n.785+1911dup) n.1165+1911dup n.921+1911dup n.1038+1911dup n.1140+1911dup n.1153+1911dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18303514C= | CA1955535952 | HPS5 | c.896+1908G= (n.896+1908G=) c.554+1908G= (n.554+1908G=) c.785+1908G= (n.785+1908G=) n.1165+1908G= n.921+1908G= n.1038+1908G= n.1140+1908G= n.1153+1908G= | |
11 | g.18303514C>G | CA1955535953 | HPS5 | c.896+1908G>C (n.896+1908G>C) c.554+1908G>C (n.554+1908G>C) c.785+1908G>C (n.785+1908G>C) n.1165+1908G>C n.921+1908G>C n.1038+1908G>C n.1140+1908G>C n.1153+1908G>C | dbSNP |
11 | g.18303517C>G | CA2723351898 | HPS5 | c.896+1905G>C (n.896+1905G>C) c.554+1905G>C (n.554+1905G>C) c.785+1905G>C (n.785+1905G>C) n.1165+1905G>C n.921+1905G>C n.1038+1905G>C n.1140+1905G>C n.1153+1905G>C | dbSNP |
11 | g.18303527T>C | CA674323889 | HPS5 | c.896+1895A>G (n.896+1895A>G) c.554+1895A>G (n.554+1895A>G) c.785+1895A>G (n.785+1895A>G) n.1165+1895A>G n.921+1895A>G n.1038+1895A>G n.1140+1895A>G n.1153+1895A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18303527T>G | CA1955535955 | HPS5 | c.896+1895A>C (n.896+1895A>C) c.554+1895A>C (n.554+1895A>C) c.785+1895A>C (n.785+1895A>C) n.1165+1895A>C n.921+1895A>C n.1038+1895A>C n.1140+1895A>C n.1153+1895A>C | dbSNP |
11 | g.18303527T= | CA1955535954 | HPS5 | c.896+1895A= (n.896+1895A=) c.554+1895A= (n.554+1895A=) c.785+1895A= (n.785+1895A=) n.1165+1895A= n.921+1895A= n.1038+1895A= n.1140+1895A= n.1153+1895A= | |
11 | g.18303528A= | CA1955535956 | HPS5 | c.896+1894T= (n.896+1894T=) c.554+1894T= (n.554+1894T=) c.785+1894T= (n.785+1894T=) n.1165+1894T= n.921+1894T= n.1038+1894T= n.1140+1894T= n.1153+1894T= | |
11 | g.18303528A>T | CA218547355 | HPS5 | c.896+1894T>A (n.896+1894T>A) c.554+1894T>A (n.554+1894T>A) c.785+1894T>A (n.785+1894T>A) n.1165+1894T>A n.921+1894T>A n.1038+1894T>A n.1140+1894T>A n.1153+1894T>A | dbSNP |
11 | g.18303530C= | CA1955535957 | HPS5 | c.896+1892G= (n.896+1892G=) c.554+1892G= (n.554+1892G=) c.785+1892G= (n.785+1892G=) n.1165+1892G= n.921+1892G= n.1038+1892G= n.1140+1892G= n.1153+1892G= | |
11 | g.18303530C>G | CA674323892 | HPS5 | c.896+1892G>C (n.896+1892G>C) c.554+1892G>C (n.554+1892G>C) c.785+1892G>C (n.785+1892G>C) n.1165+1892G>C n.921+1892G>C n.1038+1892G>C n.1140+1892G>C n.1153+1892G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18303532A= | CA1955535958 | HPS5 | c.896+1890T= (n.896+1890T=) c.554+1890T= (n.554+1890T=) c.785+1890T= (n.785+1890T=) n.1165+1890T= n.921+1890T= n.1038+1890T= n.1140+1890T= n.1153+1890T= | |
11 | g.18303532A>T | CA1955535959 | HPS5 | c.896+1890T>A (n.896+1890T>A) c.554+1890T>A (n.554+1890T>A) c.785+1890T>A (n.785+1890T>A) n.1165+1890T>A n.921+1890T>A n.1038+1890T>A n.1140+1890T>A n.1153+1890T>A | dbSNP |
11 | g.18303533C= | CA1955535960 | HPS5 | c.896+1889G= (n.896+1889G=) c.554+1889G= (n.554+1889G=) c.785+1889G= (n.785+1889G=) n.1165+1889G= n.921+1889G= n.1038+1889G= n.1140+1889G= n.1153+1889G= | |
11 | g.18303533C>G | CA935591420 | HPS5 | c.896+1889G>C (n.896+1889G>C) c.554+1889G>C (n.554+1889G>C) c.785+1889G>C (n.785+1889G>C) n.1165+1889G>C n.921+1889G>C n.1038+1889G>C n.1140+1889G>C n.1153+1889G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18303533C>T | CA1955535961 | HPS5 | c.896+1889G>A (n.896+1889G>A) c.554+1889G>A (n.554+1889G>A) c.785+1889G>A (n.785+1889G>A) n.1165+1889G>A n.921+1889G>A n.1038+1889G>A n.1140+1889G>A n.1153+1889G>A | dbSNP |