Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.18303400G>A | CA1955535900 | HPS5 | c.896+2022C>T (n.896+2022C>T) c.554+2022C>T (n.554+2022C>T) c.785+2022C>T (n.785+2022C>T) n.1165+2022C>T n.921+2022C>T n.1038+2022C>T n.1140+2022C>T n.1153+2022C>T | dbSNP |
11 | g.18303400G= | CA1955535899 | HPS5 | c.896+2022C= (n.896+2022C=) c.554+2022C= (n.554+2022C=) c.785+2022C= (n.785+2022C=) n.1165+2022C= n.921+2022C= n.1038+2022C= n.1140+2022C= n.1153+2022C= | |
11 | g.18303401C= | CA1955535901 | HPS5 | c.896+2021G= (n.896+2021G=) c.554+2021G= (n.554+2021G=) c.785+2021G= (n.785+2021G=) n.1165+2021G= n.921+2021G= n.1038+2021G= n.1140+2021G= n.1153+2021G= | |
11 | g.18303401C>G | CA1955535902 | HPS5 | c.896+2021G>C (n.896+2021G>C) c.554+2021G>C (n.554+2021G>C) c.785+2021G>C (n.785+2021G>C) n.1165+2021G>C n.921+2021G>C n.1038+2021G>C n.1140+2021G>C n.1153+2021G>C | dbSNP |
11 | g.18303401C>T | CA1955535903 | HPS5 | c.896+2021G>A (n.896+2021G>A) c.554+2021G>A (n.554+2021G>A) c.785+2021G>A (n.785+2021G>A) n.1165+2021G>A n.921+2021G>A n.1038+2021G>A n.1140+2021G>A n.1153+2021G>A | dbSNP |
11 | g.18303402C>A | CA2723351873 | HPS5 | c.896+2020G>T (n.896+2020G>T) c.554+2020G>T (n.554+2020G>T) c.785+2020G>T (n.785+2020G>T) n.1165+2020G>T n.921+2020G>T n.1038+2020G>T n.1140+2020G>T n.1153+2020G>T | dbSNP |
11 | g.18303407T>G | CA2723351881 | HPS5 | c.896+2015A>C (n.896+2015A>C) c.554+2015A>C (n.554+2015A>C) c.785+2015A>C (n.785+2015A>C) n.1165+2015A>C n.921+2015A>C n.1038+2015A>C n.1140+2015A>C n.1153+2015A>C | dbSNP |
11 | g.18303408G>C | CA597454504 | HPS5 | c.896+2014C>G (n.896+2014C>G) c.554+2014C>G (n.554+2014C>G) c.785+2014C>G (n.785+2014C>G) n.1165+2014C>G n.921+2014C>G n.1038+2014C>G n.1140+2014C>G n.1153+2014C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18303408G= | CA1955535904 | HPS5 | c.896+2014C= (n.896+2014C=) c.554+2014C= (n.554+2014C=) c.785+2014C= (n.785+2014C=) n.1165+2014C= n.921+2014C= n.1038+2014C= n.1140+2014C= n.1153+2014C= | |
11 | g.18303410G>A | CA218547239 | HPS5 | c.896+2012C>T (n.896+2012C>T) c.554+2012C>T (n.554+2012C>T) c.785+2012C>T (n.785+2012C>T) n.1165+2012C>T n.921+2012C>T n.1038+2012C>T n.1140+2012C>T n.1153+2012C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18303410G= | CA1955535905 | HPS5 | c.896+2012C= (n.896+2012C=) c.554+2012C= (n.554+2012C=) c.785+2012C= (n.785+2012C=) n.1165+2012C= n.921+2012C= n.1038+2012C= n.1140+2012C= n.1153+2012C= | |
11 | g.18303411G>C | CA1955535907 | HPS5 | c.896+2011C>G (n.896+2011C>G) c.554+2011C>G (n.554+2011C>G) c.785+2011C>G (n.785+2011C>G) n.1165+2011C>G n.921+2011C>G n.1038+2011C>G n.1140+2011C>G n.1153+2011C>G | dbSNP |
11 | g.18303411G= | CA1955535906 | HPS5 | c.896+2011C= (n.896+2011C=) c.554+2011C= (n.554+2011C=) c.785+2011C= (n.785+2011C=) n.1165+2011C= n.921+2011C= n.1038+2011C= n.1140+2011C= n.1153+2011C= | |
11 | g.18303414T>C | CA935591384 | HPS5 | c.896+2008A>G (n.896+2008A>G) c.554+2008A>G (n.554+2008A>G) c.785+2008A>G (n.785+2008A>G) n.1165+2008A>G n.921+2008A>G n.1038+2008A>G n.1140+2008A>G n.1153+2008A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18303414T>G | CA2723132076 | HPS5 | c.896+2008A>C (n.896+2008A>C) c.554+2008A>C (n.554+2008A>C) c.785+2008A>C (n.785+2008A>C) n.1165+2008A>C n.921+2008A>C n.1038+2008A>C n.1140+2008A>C n.1153+2008A>C | dbSNP |
11 | g.18303414T= | CA1955535909 | HPS5 | c.896+2008A= (n.896+2008A=) c.554+2008A= (n.554+2008A=) c.785+2008A= (n.785+2008A=) n.1165+2008A= n.921+2008A= n.1038+2008A= n.1140+2008A= n.1153+2008A= | |
11 | g.18303414_18303417delinsTCAG | CA1955535908 | HPS5 | c.896+2005_896+2008delinsCTGA (n.896+2005_896+2008delinsCTGA) c.554+2005_554+2008delinsCTGA (n.554+2005_554+2008delinsCTGA) c.785+2005_785+2008delinsCTGA (n.785+2005_785+2008delinsCTGA) n.1165+2005_1165+2008delinsCTGA n.921+2005_921+2008delinsCTGA n.1038+2005_1038+2008delinsCTGA n.1140+2005_1140+2008delinsCTGA n.1153+2005_1153+2008delinsCTGA | |
11 | g.18303418_18303420del | CA674323848 | HPS5 | c.896+2005_896+2007del (n.896+2005_896+2007del) c.554+2005_554+2007del (n.554+2005_554+2007del) c.785+2005_785+2007del (n.785+2005_785+2007del) n.1165+2005_1165+2007del n.921+2005_921+2007del n.1038+2005_1038+2007del n.1140+2005_1140+2007del n.1153+2005_1153+2007del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18303416A= | CA1955535910 | HPS5 | c.896+2006T= (n.896+2006T=) c.554+2006T= (n.554+2006T=) c.785+2006T= (n.785+2006T=) n.1165+2006T= n.921+2006T= n.1038+2006T= n.1140+2006T= n.1153+2006T= | |
11 | g.18303416A>G | CA674323856 | HPS5 | c.896+2006T>C (n.896+2006T>C) c.554+2006T>C (n.554+2006T>C) c.785+2006T>C (n.785+2006T>C) n.1165+2006T>C n.921+2006T>C n.1038+2006T>C n.1140+2006T>C n.1153+2006T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18303419A= | CA1955535911 | HPS5 | c.896+2003T= (n.896+2003T=) c.554+2003T= (n.554+2003T=) c.785+2003T= (n.785+2003T=) n.1165+2003T= n.921+2003T= n.1038+2003T= n.1140+2003T= n.1153+2003T= | |
11 | g.18303419A>T | CA218547252 | HPS5 | c.896+2003T>A (n.896+2003T>A) c.554+2003T>A (n.554+2003T>A) c.785+2003T>A (n.785+2003T>A) n.1165+2003T>A n.921+2003T>A n.1038+2003T>A n.1140+2003T>A n.1153+2003T>A | dbSNP |
11 | g.18303422A= | CA1955535913 | HPS5 | c.896+2000T= (n.896+2000T=) c.554+2000T= (n.554+2000T=) c.785+2000T= (n.785+2000T=) n.1165+2000T= n.921+2000T= n.1038+2000T= n.1140+2000T= n.1153+2000T= | |
11 | g.18303422A>C | CA1955535912 | HPS5 | c.896+2000T>G (n.896+2000T>G) c.554+2000T>G (n.554+2000T>G) c.785+2000T>G (n.785+2000T>G) n.1165+2000T>G n.921+2000T>G n.1038+2000T>G n.1140+2000T>G n.1153+2000T>G | dbSNP |
11 | g.18303432T>G | CA674323857 | HPS5 | c.896+1990A>C (n.896+1990A>C) c.554+1990A>C (n.554+1990A>C) c.785+1990A>C (n.785+1990A>C) n.1165+1990A>C n.921+1990A>C n.1038+1990A>C n.1140+1990A>C n.1153+1990A>C | dbSNP |
11 | g.18303432T= | CA1955535914 | HPS5 | c.896+1990A= (n.896+1990A=) c.554+1990A= (n.554+1990A=) c.785+1990A= (n.785+1990A=) n.1165+1990A= n.921+1990A= n.1038+1990A= n.1140+1990A= n.1153+1990A= | |
11 | g.18303435C= | CA1955535915 | HPS5 | c.896+1987G= (n.896+1987G=) c.554+1987G= (n.554+1987G=) c.785+1987G= (n.785+1987G=) n.1165+1987G= n.921+1987G= n.1038+1987G= n.1140+1987G= n.1153+1987G= | |
11 | g.18303435C>T | CA218547259 | HPS5 | c.896+1987G>A (n.896+1987G>A) c.554+1987G>A (n.554+1987G>A) c.785+1987G>A (n.785+1987G>A) n.1165+1987G>A n.921+1987G>A n.1038+1987G>A n.1140+1987G>A n.1153+1987G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18303436G>A | CA218547264 | HPS5 | c.896+1986C>T (n.896+1986C>T) c.554+1986C>T (n.554+1986C>T) c.785+1986C>T (n.785+1986C>T) n.1165+1986C>T n.921+1986C>T n.1038+1986C>T n.1140+1986C>T n.1153+1986C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18303436G= | CA1955535916 | HPS5 | c.896+1986C= (n.896+1986C=) c.554+1986C= (n.554+1986C=) c.785+1986C= (n.785+1986C=) n.1165+1986C= n.921+1986C= n.1038+1986C= n.1140+1986C= n.1153+1986C= | |
11 | g.18303437T>C | CA674323861 | HPS5 | c.896+1985A>G (n.896+1985A>G) c.554+1985A>G (n.554+1985A>G) c.785+1985A>G (n.785+1985A>G) n.1165+1985A>G n.921+1985A>G n.1038+1985A>G n.1140+1985A>G n.1153+1985A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18303437T= | CA1955535917 | HPS5 | c.896+1985A= (n.896+1985A=) c.554+1985A= (n.554+1985A=) c.785+1985A= (n.785+1985A=) n.1165+1985A= n.921+1985A= n.1038+1985A= n.1140+1985A= n.1153+1985A= | |
11 | g.18303441T>C | CA218547279 | HPS5 | c.896+1981A>G (n.896+1981A>G) c.554+1981A>G (n.554+1981A>G) c.785+1981A>G (n.785+1981A>G) n.1165+1981A>G n.921+1981A>G n.1038+1981A>G n.1140+1981A>G n.1153+1981A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18303441T= | CA1955535918 | HPS5 | c.896+1981A= (n.896+1981A=) c.554+1981A= (n.554+1981A=) c.785+1981A= (n.785+1981A=) n.1165+1981A= n.921+1981A= n.1038+1981A= n.1140+1981A= n.1153+1981A= | |
11 | g.18303443G>A | CA1955535920 | HPS5 | c.896+1979C>T (n.896+1979C>T) c.554+1979C>T (n.554+1979C>T) c.785+1979C>T (n.785+1979C>T) n.1165+1979C>T n.921+1979C>T n.1038+1979C>T n.1140+1979C>T n.1153+1979C>T | dbSNP |
11 | g.18303443G= | CA1955535919 | HPS5 | c.896+1979C= (n.896+1979C=) c.554+1979C= (n.554+1979C=) c.785+1979C= (n.785+1979C=) n.1165+1979C= n.921+1979C= n.1038+1979C= n.1140+1979C= n.1153+1979C= | |
11 | g.18303444T>C | CA597454507 | HPS5 | c.896+1978A>G (n.896+1978A>G) c.554+1978A>G (n.554+1978A>G) c.785+1978A>G (n.785+1978A>G) n.1165+1978A>G n.921+1978A>G n.1038+1978A>G n.1140+1978A>G n.1153+1978A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18303444T= | CA1955535921 | HPS5 | c.896+1978A= (n.896+1978A=) c.554+1978A= (n.554+1978A=) c.785+1978A= (n.785+1978A=) n.1165+1978A= n.921+1978A= n.1038+1978A= n.1140+1978A= n.1153+1978A= | |
11 | g.18303447C>G | CA2535021064 | HPS5 | c.896+1975G>C (n.896+1975G>C) c.554+1975G>C (n.554+1975G>C) c.785+1975G>C (n.785+1975G>C) n.1165+1975G>C n.921+1975G>C n.1038+1975G>C n.1140+1975G>C n.1153+1975G>C | |
11 | g.18303450del | CA2790607356 | HPS5 | c.896+1974del (n.896+1974del) c.554+1974del (n.554+1974del) c.785+1974del (n.785+1974del) n.1165+1974del n.921+1974del n.1038+1974del n.1140+1974del n.1153+1974del | |
11 | g.18303453C= | CA1955535922 | HPS5 | c.896+1969G= (n.896+1969G=) c.554+1969G= (n.554+1969G=) c.785+1969G= (n.785+1969G=) n.1165+1969G= n.921+1969G= n.1038+1969G= n.1140+1969G= n.1153+1969G= | |
11 | g.18303453C>T | CA218547288 | HPS5 | c.896+1969G>A (n.896+1969G>A) c.554+1969G>A (n.554+1969G>A) c.785+1969G>A (n.785+1969G>A) n.1165+1969G>A n.921+1969G>A n.1038+1969G>A n.1140+1969G>A n.1153+1969G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18303457G>A | CA674323868 | HPS5 | c.896+1965C>T (n.896+1965C>T) c.554+1965C>T (n.554+1965C>T) c.785+1965C>T (n.785+1965C>T) n.1165+1965C>T n.921+1965C>T n.1038+1965C>T n.1140+1965C>T n.1153+1965C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18303457G= | CA1955535923 | HPS5 | c.896+1965C= (n.896+1965C=) c.554+1965C= (n.554+1965C=) c.785+1965C= (n.785+1965C=) n.1165+1965C= n.921+1965C= n.1038+1965C= n.1140+1965C= n.1153+1965C= | |
11 | g.18303458G>A | CA1955535925 | HPS5 | c.896+1964C>T (n.896+1964C>T) c.554+1964C>T (n.554+1964C>T) c.785+1964C>T (n.785+1964C>T) n.1165+1964C>T n.921+1964C>T n.1038+1964C>T n.1140+1964C>T n.1153+1964C>T | dbSNP |
11 | g.18303458G= | CA1955535924 | HPS5 | c.896+1964C= (n.896+1964C=) c.554+1964C= (n.554+1964C=) c.785+1964C= (n.785+1964C=) n.1165+1964C= n.921+1964C= n.1038+1964C= n.1140+1964C= n.1153+1964C= | |
11 | g.18303461T>C | CA218547292 | HPS5 | c.896+1961A>G (n.896+1961A>G) c.554+1961A>G (n.554+1961A>G) c.785+1961A>G (n.785+1961A>G) n.1165+1961A>G n.921+1961A>G n.1038+1961A>G n.1140+1961A>G n.1153+1961A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18303461T= | CA1955535926 | HPS5 | c.896+1961A= (n.896+1961A=) c.554+1961A= (n.554+1961A=) c.785+1961A= (n.785+1961A=) n.1165+1961A= n.921+1961A= n.1038+1961A= n.1140+1961A= n.1153+1961A= | |
11 | g.18303464_18303485delinsGCAGAGCCAGATCATCAAAGGC | CA1955535927 | HPS5 | c.896+1937_896+1958delinsGCCTTTGATGATCTGGCTCTGC (n.896+1937_896+1958delinsGCCTTTGATGATCTGGCTCTGC) c.554+1937_554+1958delinsGCCTTTGATGATCTGGCTCTGC (n.554+1937_554+1958delinsGCCTTTGATGATCTGGCTCTGC) c.785+1937_785+1958delinsGCCTTTGATGATCTGGCTCTGC (n.785+1937_785+1958delinsGCCTTTGATGATCTGGCTCTGC) n.1165+1937_1165+1958delinsGCCTTTGATGATCTGGCTCTGC n.921+1937_921+1958delinsGCCTTTGATGATCTGGCTCTGC n.1038+1937_1038+1958delinsGCCTTTGATGATCTGGCTCTGC n.1140+1937_1140+1958delinsGCCTTTGATGATCTGGCTCTGC n.1153+1937_1153+1958delinsGCCTTTGATGATCTGGCTCTGC | |
11 | g.18303465_18303485del | CA218547293 | HPS5 | c.896+1937_896+1957del (n.896+1937_896+1957del) c.554+1937_554+1957del (n.554+1937_554+1957del) c.785+1937_785+1957del (n.785+1937_785+1957del) n.1165+1937_1165+1957del n.921+1937_921+1957del n.1038+1937_1038+1957del n.1140+1937_1140+1957del n.1153+1937_1153+1957del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18303466A= | CA1955535928 | HPS5 | c.896+1956T= (n.896+1956T=) c.554+1956T= (n.554+1956T=) c.785+1956T= (n.785+1956T=) n.1165+1956T= n.921+1956T= n.1038+1956T= n.1140+1956T= n.1153+1956T= | |
11 | g.18303466A>G | CA597454509 | HPS5 | c.896+1956T>C (n.896+1956T>C) c.554+1956T>C (n.554+1956T>C) c.785+1956T>C (n.785+1956T>C) n.1165+1956T>C n.921+1956T>C n.1038+1956T>C n.1140+1956T>C n.1153+1956T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18303467G>C | CA218547295 | HPS5 | c.896+1955C>G (n.896+1955C>G) c.554+1955C>G (n.554+1955C>G) c.785+1955C>G (n.785+1955C>G) n.1165+1955C>G n.921+1955C>G n.1038+1955C>G n.1140+1955C>G n.1153+1955C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18303467G= | CA1955535929 | HPS5 | c.896+1955C= (n.896+1955C=) c.554+1955C= (n.554+1955C=) c.785+1955C= (n.785+1955C=) n.1165+1955C= n.921+1955C= n.1038+1955C= n.1140+1955C= n.1153+1955C= | |
11 | g.18303470C= | CA1955535930 | HPS5 | c.896+1952G= (n.896+1952G=) c.554+1952G= (n.554+1952G=) c.785+1952G= (n.785+1952G=) n.1165+1952G= n.921+1952G= n.1038+1952G= n.1140+1952G= n.1153+1952G= | |
11 | g.18303470C>G | CA1955535931 | HPS5 | c.896+1952G>C (n.896+1952G>C) c.554+1952G>C (n.554+1952G>C) c.785+1952G>C (n.785+1952G>C) n.1165+1952G>C n.921+1952G>C n.1038+1952G>C n.1140+1952G>C n.1153+1952G>C | dbSNP |
11 | g.18303482A= | CA1955535932 | HPS5 | c.896+1940T= (n.896+1940T=) c.554+1940T= (n.554+1940T=) c.785+1940T= (n.785+1940T=) n.1165+1940T= n.921+1940T= n.1038+1940T= n.1140+1940T= n.1153+1940T= | |
11 | g.18303482A>C | CA1955535933 | HPS5 | c.896+1940T>G (n.896+1940T>G) c.554+1940T>G (n.554+1940T>G) c.785+1940T>G (n.785+1940T>G) n.1165+1940T>G n.921+1940T>G n.1038+1940T>G n.1140+1940T>G n.1153+1940T>G | dbSNP |
11 | g.18303483G>A | CA674323877 | HPS5 | c.896+1939C>T (n.896+1939C>T) c.554+1939C>T (n.554+1939C>T) c.785+1939C>T (n.785+1939C>T) n.1165+1939C>T n.921+1939C>T n.1038+1939C>T n.1140+1939C>T n.1153+1939C>T | dbSNP |
11 | g.18303483G= | CA1955535934 | HPS5 | c.896+1939C= (n.896+1939C=) c.554+1939C= (n.554+1939C=) c.785+1939C= (n.785+1939C=) n.1165+1939C= n.921+1939C= n.1038+1939C= n.1140+1939C= n.1153+1939C= | |
11 | g.18303484G>A | CA1955535936 | HPS5 | c.896+1938C>T (n.896+1938C>T) c.554+1938C>T (n.554+1938C>T) c.785+1938C>T (n.785+1938C>T) n.1165+1938C>T n.921+1938C>T n.1038+1938C>T n.1140+1938C>T n.1153+1938C>T | dbSNP |
11 | g.18303484G>C | CA935591399 | HPS5 | c.896+1938C>G (n.896+1938C>G) c.554+1938C>G (n.554+1938C>G) c.785+1938C>G (n.785+1938C>G) n.1165+1938C>G n.921+1938C>G n.1038+1938C>G n.1140+1938C>G n.1153+1938C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18303484G= | CA1955535935 | HPS5 | c.896+1938C= (n.896+1938C=) c.554+1938C= (n.554+1938C=) c.785+1938C= (n.785+1938C=) n.1165+1938C= n.921+1938C= n.1038+1938C= n.1140+1938C= n.1153+1938C= | |
11 | g.18303485_18303486delinsCT | CA1955535937 | HPS5 | c.896+1936_896+1937delinsAG (n.896+1936_896+1937delinsAG) c.554+1936_554+1937delinsAG (n.554+1936_554+1937delinsAG) c.785+1936_785+1937delinsAG (n.785+1936_785+1937delinsAG) n.1165+1936_1165+1937delinsAG n.921+1936_921+1937delinsAG n.1038+1936_1038+1937delinsAG n.1140+1936_1140+1937delinsAG n.1153+1936_1153+1937delinsAG | |
11 | g.18303490del | CA218547312 | HPS5 | c.896+1936del (n.896+1936del) c.554+1936del (n.554+1936del) c.785+1936del (n.785+1936del) n.1165+1936del n.921+1936del n.1038+1936del n.1140+1936del n.1153+1936del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18303489T>C | CA2723351883 | HPS5 | c.896+1933A>G (n.896+1933A>G) c.554+1933A>G (n.554+1933A>G) c.785+1933A>G (n.785+1933A>G) n.1165+1933A>G n.921+1933A>G n.1038+1933A>G n.1140+1933A>G n.1153+1933A>G | dbSNP |
11 | g.18303494T>C | CA597454512 | HPS5 | c.896+1928A>G (n.896+1928A>G) c.554+1928A>G (n.554+1928A>G) c.785+1928A>G (n.785+1928A>G) n.1165+1928A>G n.921+1928A>G n.1038+1928A>G n.1140+1928A>G n.1153+1928A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18303494T= | CA1955535938 | HPS5 | c.896+1928A= (n.896+1928A=) c.554+1928A= (n.554+1928A=) c.785+1928A= (n.785+1928A=) n.1165+1928A= n.921+1928A= n.1038+1928A= n.1140+1928A= n.1153+1928A= | |
11 | g.18303496C= | CA1955535939 | HPS5 | c.896+1926G= (n.896+1926G=) c.554+1926G= (n.554+1926G=) c.785+1926G= (n.785+1926G=) n.1165+1926G= n.921+1926G= n.1038+1926G= n.1140+1926G= n.1153+1926G= | |
11 | g.18303496C>T | CA674323882 | HPS5 | c.896+1926G>A (n.896+1926G>A) c.554+1926G>A (n.554+1926G>A) c.785+1926G>A (n.785+1926G>A) n.1165+1926G>A n.921+1926G>A n.1038+1926G>A n.1140+1926G>A n.1153+1926G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18303497C= | CA1955535942 | HPS5 | c.896+1925G= (n.896+1925G=) c.554+1925G= (n.554+1925G=) c.785+1925G= (n.785+1925G=) n.1165+1925G= n.921+1925G= n.1038+1925G= n.1140+1925G= n.1153+1925G= | |
11 | g.18303497C>G | CA1955535940 | HPS5 | c.896+1925G>C (n.896+1925G>C) c.554+1925G>C (n.554+1925G>C) c.785+1925G>C (n.785+1925G>C) n.1165+1925G>C n.921+1925G>C n.1038+1925G>C n.1140+1925G>C n.1153+1925G>C | dbSNP |
11 | g.18303497C>T | CA1955535941 | HPS5 | c.896+1925G>A (n.896+1925G>A) c.554+1925G>A (n.554+1925G>A) c.785+1925G>A (n.785+1925G>A) n.1165+1925G>A n.921+1925G>A n.1038+1925G>A n.1140+1925G>A n.1153+1925G>A | dbSNP |
11 | g.18303499T>C | CA218547313 | HPS5 | c.896+1923A>G (n.896+1923A>G) c.554+1923A>G (n.554+1923A>G) c.785+1923A>G (n.785+1923A>G) n.1165+1923A>G n.921+1923A>G n.1038+1923A>G n.1140+1923A>G n.1153+1923A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18303499T= | CA1955535943 | HPS5 | c.896+1923A= (n.896+1923A=) c.554+1923A= (n.554+1923A=) c.785+1923A= (n.785+1923A=) n.1165+1923A= n.921+1923A= n.1038+1923A= n.1140+1923A= n.1153+1923A= |