| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.18287534C>A | CA379518476 | HPS5 | c.2717+1G>T (n.2717+1G>T) n.1108+1G>T c.2375+1G>T (n.2375+1G>T) c.275+1G>T (n.275+1G>T) n.778+1G>T c.2606+1G>T (n.2606+1G>T) n.2986+1G>T n.2742+1G>T n.2859+1G>T n.2383+1G>T n.2305+1G>T n.2318+1G>T | |
| 11 | g.18287534C>G | CA379518479 | HPS5 | c.2717+1G>C (n.2717+1G>C) n.1108+1G>C c.2375+1G>C (n.2375+1G>C) c.275+1G>C (n.275+1G>C) n.778+1G>C c.2606+1G>C (n.2606+1G>C) n.2986+1G>C n.2742+1G>C n.2859+1G>C n.2383+1G>C n.2305+1G>C n.2318+1G>C | |
| 11 | g.18287534C>T | CA379518483 | HPS5 | c.2717+1G>A (n.2717+1G>A) n.1108+1G>A c.2375+1G>A (n.2375+1G>A) c.275+1G>A (n.275+1G>A) n.778+1G>A c.2606+1G>A (n.2606+1G>A) n.2986+1G>A n.2742+1G>A n.2859+1G>A n.2383+1G>A n.2305+1G>A n.2318+1G>A | |
| 11 | g.18287535C>A | CA379518485 | HPS5 | c.2717G>T (p.Arg906Leu) n.1108G>T c.2375G>T (p.Arg792Leu) c.275G>T (p.Arg92Leu) n.778G>T c.2606G>T (p.Arg869Leu) n.2986G>T n.2742G>T n.2859G>T n.2383G>T n.2305G>T n.2318G>T | |
| 11 | g.18287535C= | CA1955516230 | HPS5 | c.2717G= (p.Arg906=) n.1108G= c.2375G= (p.Arg792=) c.275G= (p.Arg92=) n.778G= c.2606G= (p.Arg869=) n.2986G= n.2742G= n.2859G= n.2383G= n.2305G= n.2318G= | |
| 11 | g.18287535C>G | CA379518487 | HPS5 | c.2717G>C (p.Arg906Pro) n.1108G>C c.2375G>C (p.Arg792Pro) c.275G>C (p.Arg92Pro) n.778G>C c.2606G>C (p.Arg869Pro) n.2986G>C n.2742G>C n.2859G>C n.2383G>C n.2305G>C n.2318G>C | |
| 11 | g.18287535C>T | CA5909791 | HPS5 | c.2717G>A (p.Arg906Gln) n.1108G>A c.2375G>A (p.Arg792Gln) c.275G>A (p.Arg92Gln) n.778G>A c.2606G>A (p.Arg869Gln) n.2986G>A n.2742G>A n.2859G>A n.2383G>A n.2305G>A n.2318G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18287536G>A | CA5909792 | HPS5 | c.2716C>T (p.Arg906Trp) n.1107C>T c.2374C>T (p.Arg792Trp) c.274C>T (p.Arg92Trp) n.777C>T c.2605C>T (p.Arg869Trp) n.2985C>T n.2741C>T n.2858C>T n.2382C>T n.2304C>T n.2317C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.18287536G>C | CA379518488 | HPS5 | c.2716C>G (p.Arg906Gly) n.1107C>G c.2374C>G (p.Arg792Gly) c.274C>G (p.Arg92Gly) n.777C>G c.2605C>G (p.Arg869Gly) n.2985C>G n.2741C>G n.2858C>G n.2382C>G n.2304C>G n.2317C>G | |
| 11 | g.18287536G= | CA1955516231 | HPS5 | c.2716C= (p.Arg906=) n.1107C= c.2374C= (p.Arg792=) c.274C= (p.Arg92=) n.777C= c.2605C= (p.Arg869=) n.2985C= n.2741C= n.2858C= n.2382C= n.2304C= n.2317C= | |
| 11 | g.18287536G>T | CA473371183 | HPS5 | c.2716C>A (p.Arg906=) n.1107C>A c.2374C>A (p.Arg792=) c.274C>A (p.Arg92=) n.777C>A c.2605C>A (p.Arg869=) n.2985C>A n.2741C>A n.2858C>A n.2382C>A n.2304C>A n.2317C>A | |
| 11 | g.18287537C>A | CA379518490 | HPS5 | c.2715G>T (p.Gln905His) n.1106G>T c.2373G>T (p.Gln791His) c.273G>T (p.Gln91His) n.776G>T c.2604G>T (p.Gln868His) n.2984G>T n.2740G>T n.2857G>T n.2381G>T n.2303G>T n.2316G>T | |
| 11 | g.18287537C>G | CA379518492 | HPS5 | c.2715G>C (p.Gln905His) n.1106G>C c.2373G>C (p.Gln791His) c.273G>C (p.Gln91His) n.776G>C c.2604G>C (p.Gln868His) n.2984G>C n.2740G>C n.2857G>C n.2381G>C n.2303G>C n.2316G>C | |
| 11 | g.18287537C>T | CA473371185 | HPS5 | c.2715G>A (p.Gln905=) n.1106G>A c.2373G>A (p.Gln791=) c.273G>A (p.Gln91=) n.776G>A c.2604G>A (p.Gln868=) n.2984G>A n.2740G>A n.2857G>A n.2381G>A n.2303G>A n.2316G>A | |
| 11 | g.18287538T>A | CA379518494 | HPS5 | c.2714A>T (p.Gln905Leu) n.1105A>T c.2372A>T (p.Gln791Leu) c.272A>T (p.Gln91Leu) n.775A>T c.2603A>T (p.Gln868Leu) n.2983A>T n.2739A>T n.2856A>T n.2380A>T n.2302A>T n.2315A>T | ClinVar |
| 11 | g.18287538T>C | CA379518497 | HPS5 | c.2714A>G (p.Gln905Arg) n.1105A>G c.2372A>G (p.Gln791Arg) c.272A>G (p.Gln91Arg) n.775A>G c.2603A>G (p.Gln868Arg) n.2983A>G n.2739A>G n.2856A>G n.2380A>G n.2302A>G n.2315A>G | |
| 11 | g.18287538T>G | CA379518500 | HPS5 | c.2714A>C (p.Gln905Pro) n.1105A>C c.2372A>C (p.Gln791Pro) c.272A>C (p.Gln91Pro) n.775A>C c.2603A>C (p.Gln868Pro) n.2983A>C n.2739A>C n.2856A>C n.2380A>C n.2302A>C n.2315A>C | |
| 11 | g.18287539G>A | CA379518507 | HPS5 | c.2713C>T (p.Gln905Ter) n.1104C>T c.2371C>T (p.Gln791Ter) c.271C>T (p.Gln91Ter) n.774C>T c.2602C>T (p.Gln868Ter) n.2982C>T n.2738C>T n.2855C>T n.2379C>T n.2301C>T n.2314C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.18287539G>C | CA379518504 | HPS5 | c.2713C>G (p.Gln905Glu) n.1104C>G c.2371C>G (p.Gln791Glu) c.271C>G (p.Gln91Glu) n.774C>G c.2602C>G (p.Gln868Glu) n.2982C>G n.2738C>G n.2855C>G n.2379C>G n.2301C>G n.2314C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.18287539G= | CA1955516232 | HPS5 | c.2713C= (p.Gln905=) n.1104C= c.2371C= (p.Gln791=) c.271C= (p.Gln91=) n.774C= c.2602C= (p.Gln868=) n.2982C= n.2738C= n.2855C= n.2379C= n.2301C= n.2314C= | |
| 11 | g.18287539G>T | CA379518503 | HPS5 | c.2713C>A (p.Gln905Lys) n.1104C>A c.2371C>A (p.Gln791Lys) c.271C>A (p.Gln91Lys) n.774C>A c.2602C>A (p.Gln868Lys) n.2982C>A n.2738C>A n.2855C>A n.2379C>A n.2301C>A n.2314C>A | |
| 11 | g.18287540A= | CA1955516233 | HPS5 | c.2712T= (p.Asp904=) n.1103T= c.2370T= (p.Asp790=) c.270T= (p.Asp90=) n.773T= c.2601T= (p.Asp867=) n.2981T= n.2737T= n.2854T= n.2378T= n.2300T= n.2313T= | |
| 11 | g.18287540A>C | CA379518509 | HPS5 | c.2712T>G (p.Asp904Glu) n.1103T>G c.2370T>G (p.Asp790Glu) c.270T>G (p.Asp90Glu) n.773T>G c.2601T>G (p.Asp867Glu) n.2981T>G n.2737T>G n.2854T>G n.2378T>G n.2300T>G n.2313T>G | |
| 11 | g.18287540A>G | CA473371195 | HPS5 | c.2712T>C (p.Asp904=) n.1103T>C c.2370T>C (p.Asp790=) c.270T>C (p.Asp90=) n.773T>C c.2601T>C (p.Asp867=) n.2981T>C n.2737T>C n.2854T>C n.2378T>C n.2300T>C n.2313T>C | |
| 11 | g.18287540A>T | CA218578573 | HPS5 | c.2712T>A (p.Asp904Glu) n.1103T>A c.2370T>A (p.Asp790Glu) c.270T>A (p.Asp90Glu) n.773T>A c.2601T>A (p.Asp867Glu) n.2981T>A n.2737T>A n.2854T>A n.2378T>A n.2300T>A n.2313T>A | dbSNP |
| 11 | g.18287541T>A | CA379518515 | HPS5 | c.2711A>T (p.Asp904Val) n.1102A>T c.2369A>T (p.Asp790Val) c.269A>T (p.Asp90Val) n.772A>T c.2600A>T (p.Asp867Val) n.2980A>T n.2736A>T n.2853A>T n.2377A>T n.2299A>T n.2312A>T | |
| 11 | g.18287541T>C | CA379518517 | HPS5 | c.2711A>G (p.Asp904Gly) n.1102A>G c.2369A>G (p.Asp790Gly) c.269A>G (p.Asp90Gly) n.772A>G c.2600A>G (p.Asp867Gly) n.2980A>G n.2736A>G n.2853A>G n.2377A>G n.2299A>G n.2312A>G | |
| 11 | g.18287541T>G | CA379518519 | HPS5 | c.2711A>C (p.Asp904Ala) n.1102A>C c.2369A>C (p.Asp790Ala) c.269A>C (p.Asp90Ala) n.772A>C c.2600A>C (p.Asp867Ala) n.2980A>C n.2736A>C n.2853A>C n.2377A>C n.2299A>C n.2312A>C | |
| 11 | g.18287542C>A | CA379518522 | HPS5 | c.2710G>T (p.Asp904Tyr) n.1101G>T c.2368G>T (p.Asp790Tyr) c.268G>T (p.Asp90Tyr) n.771G>T c.2599G>T (p.Asp867Tyr) n.2979G>T n.2735G>T n.2852G>T n.2376G>T n.2298G>T n.2311G>T | |
| 11 | g.18287542C>G | CA379518523 | HPS5 | c.2710G>C (p.Asp904His) n.1101G>C c.2368G>C (p.Asp790His) c.268G>C (p.Asp90His) n.771G>C c.2599G>C (p.Asp867His) n.2979G>C n.2735G>C n.2852G>C n.2376G>C n.2298G>C n.2311G>C | |
| 11 | g.18287542C>T | CA379518524 | HPS5 | c.2710G>A (p.Asp904Asn) n.1101G>A c.2368G>A (p.Asp790Asn) c.268G>A (p.Asp90Asn) n.771G>A c.2599G>A (p.Asp867Asn) n.2979G>A n.2735G>A n.2852G>A n.2376G>A n.2298G>A n.2311G>A | |
| 11 | g.18287543T>A | CA379518525 | HPS5 | c.2709A>T (p.Glu903Asp) n.1100A>T c.2367A>T (p.Glu789Asp) c.267A>T (p.Glu89Asp) n.770A>T c.2598A>T (p.Glu866Asp) n.2978A>T n.2734A>T n.2851A>T n.2375A>T n.2297A>T n.2310A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287543T>C | CA473371201 | HPS5 | c.2709A>G (p.Glu903=) n.1100A>G c.2367A>G (p.Glu789=) c.267A>G (p.Glu89=) n.770A>G c.2598A>G (p.Glu866=) n.2978A>G n.2734A>G n.2851A>G n.2375A>G n.2297A>G n.2310A>G | dbSNP |
| 11 | g.18287543T>G | CA379518526 | HPS5 | c.2709A>C (p.Glu903Asp) n.1100A>C c.2367A>C (p.Glu789Asp) c.267A>C (p.Glu89Asp) n.770A>C c.2598A>C (p.Glu866Asp) n.2978A>C n.2734A>C n.2851A>C n.2375A>C n.2297A>C n.2310A>C | |
| 11 | g.18287543T= | CA1955516234 | HPS5 | c.2709A= (p.Glu903=) n.1100A= c.2367A= (p.Glu789=) c.267A= (p.Glu89=) n.770A= c.2598A= (p.Glu866=) n.2978A= n.2734A= n.2851A= n.2375A= n.2297A= n.2310A= | |
| 11 | g.18287544T>A | CA379518527 | HPS5 | c.2708A>T (p.Glu903Val) n.1099A>T c.2366A>T (p.Glu789Val) c.266A>T (p.Glu89Val) n.769A>T c.2597A>T (p.Glu866Val) n.2977A>T n.2733A>T n.2850A>T n.2374A>T n.2296A>T n.2309A>T | |
| 11 | g.18287544T>C | CA379518529 | HPS5 | c.2708A>G (p.Glu903Gly) n.1099A>G c.2366A>G (p.Glu789Gly) c.266A>G (p.Glu89Gly) n.769A>G c.2597A>G (p.Glu866Gly) n.2977A>G n.2733A>G n.2850A>G n.2374A>G n.2296A>G n.2309A>G | |
| 11 | g.18287544T>G | CA379518530 | HPS5 | c.2708A>C (p.Glu903Ala) n.1099A>C c.2366A>C (p.Glu789Ala) c.266A>C (p.Glu89Ala) n.769A>C c.2597A>C (p.Glu866Ala) n.2977A>C n.2733A>C n.2850A>C n.2374A>C n.2296A>C n.2309A>C | |
| 11 | g.18287545C>A | CA379518534 | HPS5 | c.2707G>T (p.Glu903Ter) n.1098G>T c.2365G>T (p.Glu789Ter) c.265G>T (p.Glu89Ter) n.768G>T c.2596G>T (p.Glu866Ter) n.2976G>T n.2732G>T n.2849G>T n.2373G>T n.2295G>T n.2308G>T | |
| 11 | g.18287545C>G | CA379518536 | HPS5 | c.2707G>C (p.Glu903Gln) n.1098G>C c.2365G>C (p.Glu789Gln) c.265G>C (p.Glu89Gln) n.768G>C c.2596G>C (p.Glu866Gln) n.2976G>C n.2732G>C n.2849G>C n.2373G>C n.2295G>C n.2308G>C | |
| 11 | g.18287545C>T | CA379518532 | HPS5 | c.2707G>A (p.Glu903Lys) n.1098G>A c.2365G>A (p.Glu789Lys) c.265G>A (p.Glu89Lys) n.768G>A c.2596G>A (p.Glu866Lys) n.2976G>A n.2732G>A n.2849G>A n.2373G>A n.2295G>A n.2308G>A | COSMIC |
| 11 | g.18287546A>C | CA473371210 | HPS5 | c.2706T>G (p.Pro902=) n.1097T>G c.2364T>G (p.Pro788=) c.264T>G (p.Pro88=) n.767T>G c.2595T>G (p.Pro865=) n.2975T>G n.2731T>G n.2848T>G n.2372T>G n.2294T>G n.2307T>G | |
| 11 | g.18287546A>G | CA473371212 | HPS5 | c.2706T>C (p.Pro902=) n.1097T>C c.2364T>C (p.Pro788=) c.264T>C (p.Pro88=) n.767T>C c.2595T>C (p.Pro865=) n.2975T>C n.2731T>C n.2848T>C n.2372T>C n.2294T>C n.2307T>C | |
| 11 | g.18287546A>T | CA473371213 | HPS5 | c.2706T>A (p.Pro902=) n.1097T>A c.2364T>A (p.Pro788=) c.264T>A (p.Pro88=) n.767T>A c.2595T>A (p.Pro865=) n.2975T>A n.2731T>A n.2848T>A n.2372T>A n.2294T>A n.2307T>A | |
| 11 | g.18287547G>A | CA379518538 | HPS5 | c.2705C>T (p.Pro902Leu) n.1096C>T c.2363C>T (p.Pro788Leu) c.263C>T (p.Pro88Leu) n.766C>T c.2594C>T (p.Pro865Leu) n.2974C>T n.2730C>T n.2847C>T n.2371C>T n.2293C>T n.2306C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287547G>C | CA379518542 | HPS5 | c.2705C>G (p.Pro902Arg) n.1096C>G c.2363C>G (p.Pro788Arg) c.263C>G (p.Pro88Arg) n.766C>G c.2594C>G (p.Pro865Arg) n.2974C>G n.2730C>G n.2847C>G n.2371C>G n.2293C>G n.2306C>G | |
| 11 | g.18287547G>T | CA379518544 | HPS5 | c.2705C>A (p.Pro902His) n.1096C>A c.2363C>A (p.Pro788His) c.263C>A (p.Pro88His) n.766C>A c.2594C>A (p.Pro865His) n.2974C>A n.2730C>A n.2847C>A n.2371C>A n.2293C>A n.2306C>A | |
| 11 | g.18287548G>A | CA379518546 | HPS5 | c.2704C>T (p.Pro902Ser) n.1095C>T c.2362C>T (p.Pro788Ser) c.262C>T (p.Pro88Ser) n.765C>T c.2593C>T (p.Pro865Ser) n.2973C>T n.2729C>T n.2846C>T n.2370C>T n.2292C>T n.2305C>T | |
| 11 | g.18287548G>C | CA5909793 | HPS5 | c.2704C>G (p.Pro902Ala) n.1095C>G c.2362C>G (p.Pro788Ala) c.262C>G (p.Pro88Ala) n.765C>G c.2593C>G (p.Pro865Ala) n.2973C>G n.2729C>G n.2846C>G n.2370C>G n.2292C>G n.2305C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18287548G= | CA1955516235 | HPS5 | c.2704C= (p.Pro902=) n.1095C= c.2362C= (p.Pro788=) c.262C= (p.Pro88=) n.765C= c.2593C= (p.Pro865=) n.2973C= n.2729C= n.2846C= n.2370C= n.2292C= n.2305C= | |
| 11 | g.18287548G>T | CA379518548 | HPS5 | c.2704C>A (p.Pro902Thr) n.1095C>A c.2362C>A (p.Pro788Thr) c.262C>A (p.Pro88Thr) n.765C>A c.2593C>A (p.Pro865Thr) n.2973C>A n.2729C>A n.2846C>A n.2370C>A n.2292C>A n.2305C>A | |
| 11 | g.18287549C>A | CA379518550 | HPS5 | c.2703G>T (p.Arg901Ser) n.1094G>T c.2361G>T (p.Arg787Ser) c.261G>T (p.Arg87Ser) n.764G>T c.2592G>T (p.Arg864Ser) n.2972G>T n.2728G>T n.2845G>T n.2369G>T n.2291G>T n.2304G>T | |
| 11 | g.18287549C>G | CA379518552 | HPS5 | c.2703G>C (p.Arg901Ser) n.1094G>C c.2361G>C (p.Arg787Ser) c.261G>C (p.Arg87Ser) n.764G>C c.2592G>C (p.Arg864Ser) n.2972G>C n.2728G>C n.2845G>C n.2369G>C n.2291G>C n.2304G>C | |
| 11 | g.18287549C>T | CA473371224 | HPS5 | c.2703G>A (p.Arg901=) n.1094G>A c.2361G>A (p.Arg787=) c.261G>A (p.Arg87=) n.764G>A c.2592G>A (p.Arg864=) n.2972G>A n.2728G>A n.2845G>A n.2369G>A n.2291G>A n.2304G>A | |
| 11 | g.18287550C>A | CA379518558 | HPS5 | c.2702G>T (p.Arg901Met) n.1093G>T c.2360G>T (p.Arg787Met) c.260G>T (p.Arg87Met) n.763G>T c.2591G>T (p.Arg864Met) n.2971G>T n.2727G>T n.2844G>T n.2368G>T n.2290G>T n.2303G>T | |
| 11 | g.18287550C>G | CA379518561 | HPS5 | c.2702G>C (p.Arg901Thr) n.1093G>C c.2360G>C (p.Arg787Thr) c.260G>C (p.Arg87Thr) n.763G>C c.2591G>C (p.Arg864Thr) n.2971G>C n.2727G>C n.2844G>C n.2368G>C n.2290G>C n.2303G>C | |
| 11 | g.18287550C>T | CA379518562 | HPS5 | c.2702G>A (p.Arg901Lys) n.1093G>A c.2360G>A (p.Arg787Lys) c.260G>A (p.Arg87Lys) n.763G>A c.2591G>A (p.Arg864Lys) n.2971G>A n.2727G>A n.2844G>A n.2368G>A n.2290G>A n.2303G>A | |
| 11 | g.18287551T>A | CA379518565 | HPS5 | c.2701A>T (p.Arg901Trp) n.1092A>T c.2359A>T (p.Arg787Trp) c.259A>T (p.Arg87Trp) n.762A>T c.2590A>T (p.Arg864Trp) n.2970A>T n.2726A>T n.2843A>T n.2367A>T n.2289A>T n.2302A>T | |
| 11 | g.18287551T>C | CA379518566 | HPS5 | c.2701A>G (p.Arg901Gly) n.1092A>G c.2359A>G (p.Arg787Gly) c.259A>G (p.Arg87Gly) n.762A>G c.2590A>G (p.Arg864Gly) n.2970A>G n.2726A>G n.2843A>G n.2367A>G n.2289A>G n.2302A>G | |
| 11 | g.18287551T>G | CA473371229 | HPS5 | c.2701A>C (p.Arg901=) n.1092A>C c.2359A>C (p.Arg787=) c.259A>C (p.Arg87=) n.762A>C c.2590A>C (p.Arg864=) n.2970A>C n.2726A>C n.2843A>C n.2367A>C n.2289A>C n.2302A>C | |
| 11 | g.18287552T>A | CA473371230 | HPS5 | c.2700A>T (p.Ser900=) n.1091A>T c.2358A>T (p.Ser786=) c.258A>T (p.Ser86=) n.761A>T c.2589A>T (p.Ser863=) n.2969A>T n.2725A>T n.2842A>T n.2366A>T n.2288A>T n.2301A>T | |
| 11 | g.18287552T>C | CA473371232 | HPS5 | c.2700A>G (p.Ser900=) n.1091A>G c.2358A>G (p.Ser786=) c.258A>G (p.Ser86=) n.761A>G c.2589A>G (p.Ser863=) n.2969A>G n.2725A>G n.2842A>G n.2366A>G n.2288A>G n.2301A>G | |
| 11 | g.18287552T>G | CA473371233 | HPS5 | c.2700A>C (p.Ser900=) n.1091A>C c.2358A>C (p.Ser786=) c.258A>C (p.Ser86=) n.761A>C c.2589A>C (p.Ser863=) n.2969A>C n.2725A>C n.2842A>C n.2366A>C n.2288A>C n.2301A>C | |
| 11 | g.18287553G>A | CA379518570 | HPS5 | c.2699C>T (p.Ser900Leu) n.1090C>T c.2357C>T (p.Ser786Leu) c.257C>T (p.Ser86Leu) n.760C>T c.2588C>T (p.Ser863Leu) n.2968C>T n.2724C>T n.2841C>T n.2365C>T n.2287C>T n.2300C>T | |
| 11 | g.18287553G>C | CA379518575 | HPS5 | c.2699C>G (p.Ser900Ter) n.1090C>G c.2357C>G (p.Ser786Ter) c.257C>G (p.Ser86Ter) n.760C>G c.2588C>G (p.Ser863Ter) n.2968C>G n.2724C>G n.2841C>G n.2365C>G n.2287C>G n.2300C>G | |
| 11 | g.18287553G>T | CA379518573 | HPS5 | c.2699C>A (p.Ser900Ter) n.1090C>A c.2357C>A (p.Ser786Ter) c.257C>A (p.Ser86Ter) n.760C>A c.2588C>A (p.Ser863Ter) n.2968C>A n.2724C>A n.2841C>A n.2365C>A n.2287C>A n.2300C>A | |
| 11 | g.18287554A>C | CA379518580 | HPS5 | c.2698T>G (p.Ser900Ala) n.1089T>G c.2356T>G (p.Ser786Ala) c.256T>G (p.Ser86Ala) n.759T>G c.2587T>G (p.Ser863Ala) n.2967T>G n.2723T>G n.2840T>G n.2364T>G n.2286T>G n.2299T>G | |
| 11 | g.18287554A>G | CA379518583 | HPS5 | c.2698T>C (p.Ser900Pro) n.1089T>C c.2356T>C (p.Ser786Pro) c.256T>C (p.Ser86Pro) n.759T>C c.2587T>C (p.Ser863Pro) n.2967T>C n.2723T>C n.2840T>C n.2364T>C n.2286T>C n.2299T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287554A>T | CA379518584 | HPS5 | c.2698T>A (p.Ser900Thr) n.1089T>A c.2356T>A (p.Ser786Thr) c.256T>A (p.Ser86Thr) n.759T>A c.2587T>A (p.Ser863Thr) n.2967T>A n.2723T>A n.2840T>A n.2364T>A n.2286T>A n.2299T>A | |
| 11 | g.18287554_18287555delinsAT | CA1955516236 | HPS5 | c.2697_2698delinsAT (p.Lys899=) n.1088_1089delinsAT c.2355_2356delinsAT (p.Lys785=) c.255_256delinsAT (p.Lys85=) n.758_759delinsAT c.2586_2587delinsAT (p.Lys862=) n.2966_2967delinsAT n.2722_2723delinsAT n.2839_2840delinsAT n.2363_2364delinsAT n.2285_2286delinsAT n.2298_2299delinsAT | |
| 11 | g.18287555T>A | CA379518589 | HPS5 | c.2697A>T (p.Lys899Asn) n.1088A>T c.2355A>T (p.Lys785Asn) c.255A>T (p.Lys85Asn) n.758A>T c.2586A>T (p.Lys862Asn) c.*181A>T (n.*181A>T) n.2966A>T n.2722A>T n.2839A>T n.2363A>T n.2285A>T n.2298A>T | |
| 11 | g.18287555T>C | CA473371243 | HPS5 | c.2697A>G (p.Lys899=) n.1088A>G c.2355A>G (p.Lys785=) c.255A>G (p.Lys85=) n.758A>G c.2586A>G (p.Lys862=) c.*181A>G (n.*181A>G) n.2966A>G n.2722A>G n.2839A>G n.2363A>G n.2285A>G n.2298A>G | |
| 11 | g.18287555T>G | CA379518590 | HPS5 | c.2697A>C (p.Lys899Asn) n.1088A>C c.2355A>C (p.Lys785Asn) c.255A>C (p.Lys85Asn) n.758A>C c.2586A>C (p.Lys862Asn) c.*181A>C (n.*181A>C) n.2966A>C n.2722A>C n.2839A>C n.2363A>C n.2285A>C n.2298A>C | |
| 11 | g.18287557del | CA1955516237 | HPS5 | c.2697del (p.Lys899AsnfsTer21) n.1088del c.2355del (p.Lys785AsnfsTer21) c.255del (p.Lys85AsnfsTer21) n.758del c.2586del (p.Lys862AsnfsTer21) c.*181del (n.*181del) n.2966del n.2722del n.2839del n.2363del n.2285del n.2298del | dbSNP |
| 11 | g.18287556T>A | CA379518594 | HPS5 | c.2696A>T (p.Lys899Ile) n.1087A>T c.2354A>T (p.Lys785Ile) c.254A>T (p.Lys85Ile) n.757A>T c.2585A>T (p.Lys862Ile) c.*180A>T (n.*180A>T) n.2965A>T n.2721A>T n.2838A>T n.2362A>T n.2284A>T n.2297A>T | |
| 11 | g.18287556T>C | CA379518597 | HPS5 | c.2696A>G (p.Lys899Arg) n.1087A>G c.2354A>G (p.Lys785Arg) c.254A>G (p.Lys85Arg) n.757A>G c.2585A>G (p.Lys862Arg) c.*180A>G (n.*180A>G) n.2965A>G n.2721A>G n.2838A>G n.2362A>G n.2284A>G n.2297A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18287556T>G | CA379518601 | HPS5 | c.2696A>C (p.Lys899Thr) n.1087A>C c.2354A>C (p.Lys785Thr) c.254A>C (p.Lys85Thr) n.757A>C c.2585A>C (p.Lys862Thr) c.*180A>C (n.*180A>C) n.2965A>C n.2721A>C n.2838A>C n.2362A>C n.2284A>C n.2297A>C | |
| 11 | g.18287556T= | CA1955516238 | HPS5 | c.2696A= (p.Lys899=) n.1087A= c.2354A= (p.Lys785=) c.254A= (p.Lys85=) n.757A= c.2585A= (p.Lys862=) c.*180A= (n.*180A=) n.2965A= n.2721A= n.2838A= n.2362A= n.2284A= n.2297A= | |
| 11 | g.18287557T>A | CA379518606 | HPS5 | c.2695A>T (p.Lys899Ter) n.1086A>T c.2353A>T (p.Lys785Ter) c.253A>T (p.Lys85Ter) n.756A>T c.2584A>T (p.Lys862Ter) c.*179A>T (n.*179A>T) n.2964A>T n.2720A>T n.2837A>T n.2361A>T n.2283A>T n.2296A>T | |
| 11 | g.18287557T>C | CA379518610 | HPS5 | c.2695A>G (p.Lys899Glu) n.1086A>G c.2353A>G (p.Lys785Glu) c.253A>G (p.Lys85Glu) n.756A>G c.2584A>G (p.Lys862Glu) c.*179A>G (n.*179A>G) n.2964A>G n.2720A>G n.2837A>G n.2361A>G n.2283A>G n.2296A>G | |
| 11 | g.18287557T>G | CA379518613 | HPS5 | c.2695A>C (p.Lys899Gln) n.1086A>C c.2353A>C (p.Lys785Gln) c.253A>C (p.Lys85Gln) n.756A>C c.2584A>C (p.Lys862Gln) c.*179A>C (n.*179A>C) n.2964A>C n.2720A>C n.2837A>C n.2361A>C n.2283A>C n.2296A>C | |
| 11 | g.18287558C>A | CA473371249 | HPS5 | c.2694G>T (p.Val898=) n.1085G>T c.2352G>T (p.Val784=) c.252G>T (p.Val84=) n.755G>T c.2583G>T (p.Val861=) c.*178G>T (n.*178G>T) n.2963G>T n.2719G>T n.2836G>T n.2360G>T n.2282G>T n.2295G>T | |
| 11 | g.18287558C= | CA1955516239 | HPS5 | c.2694G= (p.Val898=) n.1085G= c.2352G= (p.Val784=) c.252G= (p.Val84=) n.755G= c.2583G= (p.Val861=) c.*178G= (n.*178G=) n.2963G= n.2719G= n.2836G= n.2360G= n.2282G= n.2295G= | |
| 11 | g.18287558C>G | CA473371251 | HPS5 | c.2694G>C (p.Val898=) n.1085G>C c.2352G>C (p.Val784=) c.252G>C (p.Val84=) n.755G>C c.2583G>C (p.Val861=) c.*178G>C (n.*178G>C) n.2963G>C n.2719G>C n.2836G>C n.2360G>C n.2282G>C n.2295G>C | |
| 11 | g.18287558C>T | CA473371253 | HPS5 | c.2694G>A (p.Val898=) n.1085G>A c.2352G>A (p.Val784=) c.252G>A (p.Val84=) n.755G>A c.2583G>A (p.Val861=) c.*178G>A (n.*178G>A) n.2963G>A n.2719G>A n.2836G>A n.2360G>A n.2282G>A n.2295G>A | dbSNP |
| 11 | g.18287559A>C | CA379518618 | HPS5 | c.2693T>G (p.Val898Gly) n.1084T>G c.2351T>G (p.Val784Gly) c.251T>G (p.Val84Gly) n.754T>G c.2582T>G (p.Val861Gly) c.*177T>G (n.*177T>G) n.2962T>G n.2718T>G n.2835T>G n.2359T>G n.2281T>G n.2294T>G | |
| 11 | g.18287559A>G | CA379518623 | HPS5 | c.2693T>C (p.Val898Ala) n.1084T>C c.2351T>C (p.Val784Ala) c.251T>C (p.Val84Ala) n.754T>C c.2582T>C (p.Val861Ala) c.*177T>C (n.*177T>C) n.2962T>C n.2718T>C n.2835T>C n.2359T>C n.2281T>C n.2294T>C | |
| 11 | g.18287559A>T | CA379518615 | HPS5 | c.2693T>A (p.Val898Glu) n.1084T>A c.2351T>A (p.Val784Glu) c.251T>A (p.Val84Glu) n.754T>A c.2582T>A (p.Val861Glu) c.*177T>A (n.*177T>A) n.2962T>A n.2718T>A n.2835T>A n.2359T>A n.2281T>A n.2294T>A | |
| 11 | g.18287560C>A | CA379518628 | HPS5 | c.2692G>T (p.Val898Leu) n.1083G>T c.2350G>T (p.Val784Leu) c.250G>T (p.Val84Leu) n.753G>T c.2581G>T (p.Val861Leu) c.*176G>T (n.*176G>T) n.2961G>T n.2717G>T n.2834G>T n.2358G>T n.2280G>T n.2293G>T | |
| 11 | g.18287560C>G | CA379518625 | HPS5 | c.2692G>C (p.Val898Leu) n.1083G>C c.2350G>C (p.Val784Leu) c.250G>C (p.Val84Leu) n.753G>C c.2581G>C (p.Val861Leu) c.*176G>C (n.*176G>C) n.2961G>C n.2717G>C n.2834G>C n.2358G>C n.2280G>C n.2293G>C | |
| 11 | g.18287560C>T | CA379518630 | HPS5 | c.2692G>A (p.Val898Met) n.1083G>A c.2350G>A (p.Val784Met) c.250G>A (p.Val84Met) n.753G>A c.2581G>A (p.Val861Met) c.*176G>A (n.*176G>A) n.2961G>A n.2717G>A n.2834G>A n.2358G>A n.2280G>A n.2293G>A | |
| 11 | g.18287561C>A | CA473371259 | HPS5 | c.2691G>T (p.Leu897=) n.1082G>T c.2349G>T (p.Leu783=) c.249G>T (p.Leu83=) n.752G>T c.2580G>T (p.Leu860=) c.*175G>T (n.*175G>T) n.2960G>T n.2716G>T n.2833G>T n.2357G>T n.2279G>T n.2292G>T | |
| 11 | g.18287561C>G | CA473371262 | HPS5 | c.2691G>C (p.Leu897=) n.1082G>C c.2349G>C (p.Leu783=) c.249G>C (p.Leu83=) n.752G>C c.2580G>C (p.Leu860=) c.*175G>C (n.*175G>C) n.2960G>C n.2716G>C n.2833G>C n.2357G>C n.2279G>C n.2292G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.18287561C>T | CA473371261 | HPS5 | c.2691G>A (p.Leu897=) n.1082G>A c.2349G>A (p.Leu783=) c.249G>A (p.Leu83=) n.752G>A c.2580G>A (p.Leu860=) c.*175G>A (n.*175G>A) n.2960G>A n.2716G>A n.2833G>A n.2357G>A n.2279G>A n.2292G>A | |
| 11 | g.18287562A>C | CA379518636 | HPS5 | c.2690T>G (p.Leu897Arg) n.1081T>G c.2348T>G (p.Leu783Arg) c.248T>G (p.Leu83Arg) n.751T>G c.2579T>G (p.Leu860Arg) c.*174T>G (n.*174T>G) n.2959T>G n.2715T>G n.2832T>G n.2356T>G n.2278T>G n.2291T>G | |
| 11 | g.18287562A>G | CA379518639 | HPS5 | c.2690T>C (p.Leu897Pro) n.1081T>C c.2348T>C (p.Leu783Pro) c.248T>C (p.Leu83Pro) n.751T>C c.2579T>C (p.Leu860Pro) c.*174T>C (n.*174T>C) n.2959T>C n.2715T>C n.2832T>C n.2356T>C n.2278T>C n.2291T>C | |
| 11 | g.18287562A>T | CA379518641 | HPS5 | c.2690T>A (p.Leu897Gln) n.1081T>A c.2348T>A (p.Leu783Gln) c.248T>A (p.Leu83Gln) n.751T>A c.2579T>A (p.Leu860Gln) c.*174T>A (n.*174T>A) n.2959T>A n.2715T>A n.2832T>A n.2356T>A n.2278T>A n.2291T>A | |
| 11 | g.18287563G>A | CA473371265 | HPS5 | c.2689C>T (p.Leu897=) n.1080C>T c.2347C>T (p.Leu783=) c.247C>T (p.Leu83=) n.750C>T c.2578C>T (p.Leu860=) c.*173C>T (n.*173C>T) n.2958C>T n.2714C>T n.2831C>T n.2355C>T n.2277C>T n.2290C>T | ClinVar |
| 11 | g.18287563G>C | CA379518643 | HPS5 | c.2689C>G (p.Leu897Val) n.1080C>G c.2347C>G (p.Leu783Val) c.247C>G (p.Leu83Val) n.750C>G c.2578C>G (p.Leu860Val) c.*173C>G (n.*173C>G) n.2958C>G n.2714C>G n.2831C>G n.2355C>G n.2277C>G n.2290C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287563G>T | CA379518645 | HPS5 | c.2689C>A (p.Leu897Met) n.1080C>A c.2347C>A (p.Leu783Met) c.247C>A (p.Leu83Met) n.750C>A c.2578C>A (p.Leu860Met) c.*173C>A (n.*173C>A) n.2958C>A n.2714C>A n.2831C>A n.2355C>A n.2277C>A n.2290C>A | |
| 11 | g.18287564A>C | CA379518648 | HPS5 | c.2688T>G (p.Ser896Arg) n.1079T>G c.2346T>G (p.Ser782Arg) c.246T>G (p.Ser82Arg) n.749T>G c.2577T>G (p.Ser859Arg) c.*172T>G (n.*172T>G) n.2957T>G n.2713T>G n.2830T>G n.2354T>G n.2276T>G n.2289T>G | |
| 11 | g.18287564A>G | CA473371270 | HPS5 | c.2688T>C (p.Ser896=) n.1079T>C c.2346T>C (p.Ser782=) c.246T>C (p.Ser82=) n.749T>C c.2577T>C (p.Ser859=) c.*172T>C (n.*172T>C) n.2957T>C n.2713T>C n.2830T>C n.2354T>C n.2276T>C n.2289T>C | ClinVar |
| 11 | g.18287564A>T | CA379518650 | HPS5 | c.2688T>A (p.Ser896Arg) n.1079T>A c.2346T>A (p.Ser782Arg) c.246T>A (p.Ser82Arg) n.749T>A c.2577T>A (p.Ser859Arg) c.*172T>A (n.*172T>A) n.2957T>A n.2713T>A n.2830T>A n.2354T>A n.2276T>A n.2289T>A | |
| 11 | g.18287565C>A | CA379518662 | HPS5 | c.2687G>T (p.Ser896Ile) n.1078G>T c.2345G>T (p.Ser782Ile) c.245G>T (p.Ser82Ile) n.748G>T c.2576G>T (p.Ser859Ile) c.*171G>T (n.*171G>T) n.2956G>T n.2712G>T n.2829G>T n.2353G>T n.2275G>T n.2288G>T | |
| 11 | g.18287565C= | CA1955516240 | HPS5 | c.2687G= (p.Ser896=) n.1078G= c.2345G= (p.Ser782=) c.245G= (p.Ser82=) n.748G= c.2576G= (p.Ser859=) c.*171G= (n.*171G=) n.2956G= n.2712G= n.2829G= n.2353G= n.2275G= n.2288G= | |
| 11 | g.18287565C>G | CA379518656 | HPS5 | c.2687G>C (p.Ser896Thr) n.1078G>C c.2345G>C (p.Ser782Thr) c.245G>C (p.Ser82Thr) n.748G>C c.2576G>C (p.Ser859Thr) c.*171G>C (n.*171G>C) n.2956G>C n.2712G>C n.2829G>C n.2353G>C n.2275G>C n.2288G>C | |
| 11 | g.18287565C>T | CA379518658 | HPS5 | c.2687G>A (p.Ser896Asn) n.1078G>A c.2345G>A (p.Ser782Asn) c.245G>A (p.Ser82Asn) n.748G>A c.2576G>A (p.Ser859Asn) c.*171G>A (n.*171G>A) n.2956G>A n.2712G>A n.2829G>A n.2353G>A n.2275G>A n.2288G>A | dbSNP |
| 11 | g.18287566T>A | CA379518667 | HPS5 | c.2686A>T (p.Ser896Cys) n.1077A>T c.2344A>T (p.Ser782Cys) c.244A>T (p.Ser82Cys) n.747A>T c.2575A>T (p.Ser859Cys) c.*170A>T (n.*170A>T) n.2955A>T n.2711A>T n.2828A>T n.2352A>T n.2274A>T n.2287A>T | |
| 11 | g.18287566T>C | CA5909794 | HPS5 | c.2686A>G (p.Ser896Gly) n.1077A>G c.2344A>G (p.Ser782Gly) c.244A>G (p.Ser82Gly) n.747A>G c.2575A>G (p.Ser859Gly) c.*170A>G (n.*170A>G) n.2955A>G n.2711A>G n.2828A>G n.2352A>G n.2274A>G n.2287A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18287566T>G | CA379518671 | HPS5 | c.2686A>C (p.Ser896Arg) n.1077A>C c.2344A>C (p.Ser782Arg) c.244A>C (p.Ser82Arg) n.747A>C c.2575A>C (p.Ser859Arg) c.*170A>C (n.*170A>C) n.2955A>C n.2711A>C n.2828A>C n.2352A>C n.2274A>C n.2287A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.18287566T= | CA1955516241 | HPS5 | c.2686A= (p.Ser896=) n.1077A= c.2344A= (p.Ser782=) c.244A= (p.Ser82=) n.747A= c.2575A= (p.Ser859=) c.*170A= (n.*170A=) n.2955A= n.2711A= n.2828A= n.2352A= n.2274A= n.2287A= | |
| 11 | g.18287567G>A | CA473371278 | HPS5 | c.2685C>T (p.Asp895=) n.1076C>T c.2343C>T (p.Asp781=) c.243C>T (p.Asp81=) n.746C>T c.2574C>T (p.Asp858=) c.*169C>T (n.*169C>T) n.2954C>T n.2710C>T n.2827C>T n.2351C>T n.2273C>T n.2286C>T | |
| 11 | g.18287567G>C | CA379518675 | HPS5 | c.2685C>G (p.Asp895Glu) n.1076C>G c.2343C>G (p.Asp781Glu) c.243C>G (p.Asp81Glu) n.746C>G c.2574C>G (p.Asp858Glu) c.*169C>G (n.*169C>G) n.2954C>G n.2710C>G n.2827C>G n.2351C>G n.2273C>G n.2286C>G | |
| 11 | g.18287567G>T | CA379518677 | HPS5 | c.2685C>A (p.Asp895Glu) n.1076C>A c.2343C>A (p.Asp781Glu) c.243C>A (p.Asp81Glu) n.746C>A c.2574C>A (p.Asp858Glu) c.*169C>A (n.*169C>A) n.2954C>A n.2710C>A n.2827C>A n.2351C>A n.2273C>A n.2286C>A | |
| 11 | g.18287568T>A | CA379518679 | HPS5 | c.2684A>T (p.Asp895Val) n.1075A>T c.2342A>T (p.Asp781Val) c.242A>T (p.Asp81Val) n.745A>T c.2573A>T (p.Asp858Val) c.*168A>T (n.*168A>T) n.2953A>T n.2709A>T n.2826A>T n.2350A>T n.2272A>T n.2285A>T | |
| 11 | g.18287568T>C | CA379518683 | HPS5 | c.2684A>G (p.Asp895Gly) n.1075A>G c.2342A>G (p.Asp781Gly) c.242A>G (p.Asp81Gly) n.745A>G c.2573A>G (p.Asp858Gly) c.*168A>G (n.*168A>G) n.2953A>G n.2709A>G n.2826A>G n.2350A>G n.2272A>G n.2285A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287568T>G | CA379518681 | HPS5 | c.2684A>C (p.Asp895Ala) n.1075A>C c.2342A>C (p.Asp781Ala) c.242A>C (p.Asp81Ala) n.745A>C c.2573A>C (p.Asp858Ala) c.*168A>C (n.*168A>C) n.2953A>C n.2709A>C n.2826A>C n.2350A>C n.2272A>C n.2285A>C | |
| 11 | g.18287569C>A | CA379518684 | HPS5 | c.2683G>T (p.Asp895Tyr) n.1074G>T c.2341G>T (p.Asp781Tyr) c.241G>T (p.Asp81Tyr) n.744G>T c.2572G>T (p.Asp858Tyr) c.*167G>T (n.*167G>T) n.2952G>T n.2708G>T n.2825G>T n.2349G>T n.2271G>T n.2284G>T | |
| 11 | g.18287569C>G | CA379518686 | HPS5 | c.2683G>C (p.Asp895His) n.1074G>C c.2341G>C (p.Asp781His) c.241G>C (p.Asp81His) n.744G>C c.2572G>C (p.Asp858His) c.*167G>C (n.*167G>C) n.2952G>C n.2708G>C n.2825G>C n.2349G>C n.2271G>C n.2284G>C | |
| 11 | g.18287569C>T | CA379518689 | HPS5 | c.2683G>A (p.Asp895Asn) n.1074G>A c.2341G>A (p.Asp781Asn) c.241G>A (p.Asp81Asn) n.744G>A c.2572G>A (p.Asp858Asn) c.*167G>A (n.*167G>A) n.2952G>A n.2708G>A n.2825G>A n.2349G>A n.2271G>A n.2284G>A | |
| 11 | g.18287570T>A | CA379518693 | HPS5 | c.2682A>T (p.Leu894Phe) n.1073A>T c.2340A>T (p.Leu780Phe) c.240A>T (p.Leu80Phe) n.743A>T c.2571A>T (p.Leu857Phe) c.*166A>T (n.*166A>T) n.2951A>T n.2707A>T n.2824A>T n.2348A>T n.2270A>T n.2283A>T | |
| 11 | g.18287570T>C | CA473371286 | HPS5 | c.2682A>G (p.Leu894=) n.1073A>G c.2340A>G (p.Leu780=) c.240A>G (p.Leu80=) n.743A>G c.2571A>G (p.Leu857=) c.*166A>G (n.*166A>G) n.2951A>G n.2707A>G n.2824A>G n.2348A>G n.2270A>G n.2283A>G | COSMIC |
| 11 | g.18287570T>G | CA379518697 | HPS5 | c.2682A>C (p.Leu894Phe) n.1073A>C c.2340A>C (p.Leu780Phe) c.240A>C (p.Leu80Phe) n.743A>C c.2571A>C (p.Leu857Phe) c.*166A>C (n.*166A>C) n.2951A>C n.2707A>C n.2824A>C n.2348A>C n.2270A>C n.2283A>C | |
| 11 | g.18287571A>C | CA379518701 | HPS5 | c.2681T>G (p.Leu894Ter) n.1072T>G c.2339T>G (p.Leu780Ter) c.239T>G (p.Leu80Ter) n.742T>G c.2570T>G (p.Leu857Ter) c.*165T>G (n.*165T>G) n.2950T>G n.2706T>G n.2823T>G n.2347T>G n.2269T>G n.2282T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.18287571A>G | CA379518702 | HPS5 | c.2681T>C (p.Leu894Ser) n.1072T>C c.2339T>C (p.Leu780Ser) c.239T>C (p.Leu80Ser) n.742T>C c.2570T>C (p.Leu857Ser) c.*165T>C (n.*165T>C) n.2950T>C n.2706T>C n.2823T>C n.2347T>C n.2269T>C n.2282T>C | |
| 11 | g.18287571A>T | CA379518703 | HPS5 | c.2681T>A (p.Leu894Ter) n.1072T>A c.2339T>A (p.Leu780Ter) c.239T>A (p.Leu80Ter) n.742T>A c.2570T>A (p.Leu857Ter) c.*165T>A (n.*165T>A) n.2950T>A n.2706T>A n.2823T>A n.2347T>A n.2269T>A n.2282T>A | |
| 11 | g.18287572A>C | CA379518704 | HPS5 | c.2680T>G (p.Leu894Val) n.1071T>G c.2338T>G (p.Leu780Val) c.238T>G (p.Leu80Val) n.741T>G c.2569T>G (p.Leu857Val) c.*164T>G (n.*164T>G) n.2949T>G n.2705T>G n.2822T>G n.2346T>G n.2268T>G n.2281T>G | |
| 11 | g.18287572A>G | CA473371293 | HPS5 | c.2680T>C (p.Leu894=) n.1071T>C c.2338T>C (p.Leu780=) c.238T>C (p.Leu80=) n.741T>C c.2569T>C (p.Leu857=) c.*164T>C (n.*164T>C) n.2949T>C n.2705T>C n.2822T>C n.2346T>C n.2268T>C n.2281T>C | |
| 11 | g.18287572A>T | CA379518705 | HPS5 | c.2680T>A (p.Leu894Ile) n.1071T>A c.2338T>A (p.Leu780Ile) c.238T>A (p.Leu80Ile) n.741T>A c.2569T>A (p.Leu857Ile) c.*164T>A (n.*164T>A) n.2949T>A n.2705T>A n.2822T>A n.2346T>A n.2268T>A n.2281T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287573A>C | CA379518707 | HPS5 | c.2679T>G (p.Tyr893Ter) n.1070T>G c.2337T>G (p.Tyr779Ter) c.237T>G (p.Tyr79Ter) n.740T>G c.2568T>G (p.Tyr856Ter) c.*163T>G (n.*163T>G) n.2948T>G n.2704T>G n.2821T>G n.2345T>G n.2267T>G n.2280T>G | |
| 11 | g.18287573A>G | CA473371296 | HPS5 | c.2679T>C (p.Tyr893=) n.1070T>C c.2337T>C (p.Tyr779=) c.237T>C (p.Tyr79=) n.740T>C c.2568T>C (p.Tyr856=) c.*163T>C (n.*163T>C) n.2948T>C n.2704T>C n.2821T>C n.2345T>C n.2267T>C n.2280T>C | |
| 11 | g.18287573A>T | CA379518711 | HPS5 | c.2679T>A (p.Tyr893Ter) n.1070T>A c.2337T>A (p.Tyr779Ter) c.237T>A (p.Tyr79Ter) n.740T>A c.2568T>A (p.Tyr856Ter) c.*163T>A (n.*163T>A) n.2948T>A n.2704T>A n.2821T>A n.2345T>A n.2267T>A n.2280T>A | |
| 11 | g.18287574T>A | CA379518714 | HPS5 | c.2678A>T (p.Tyr893Phe) n.1069A>T c.2336A>T (p.Tyr779Phe) c.236A>T (p.Tyr79Phe) n.739A>T c.2567A>T (p.Tyr856Phe) c.*162A>T (n.*162A>T) n.2947A>T n.2703A>T n.2820A>T n.2344A>T n.2266A>T n.2279A>T | |
| 11 | g.18287574T>C | CA379518718 | HPS5 | c.2678A>G (p.Tyr893Cys) n.1069A>G c.2336A>G (p.Tyr779Cys) c.236A>G (p.Tyr79Cys) n.739A>G c.2567A>G (p.Tyr856Cys) c.*162A>G (n.*162A>G) n.2947A>G n.2703A>G n.2820A>G n.2344A>G n.2266A>G n.2279A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18287574T>G | CA379518716 | HPS5 | c.2678A>C (p.Tyr893Ser) n.1069A>C c.2336A>C (p.Tyr779Ser) c.236A>C (p.Tyr79Ser) n.739A>C c.2567A>C (p.Tyr856Ser) c.*162A>C (n.*162A>C) n.2947A>C n.2703A>C n.2820A>C n.2344A>C n.2266A>C n.2279A>C | |
| 11 | g.18287574T= | CA1955516242 | HPS5 | c.2678A= (p.Tyr893=) n.1069A= c.2336A= (p.Tyr779=) c.236A= (p.Tyr79=) n.739A= c.2567A= (p.Tyr856=) c.*162A= (n.*162A=) n.2947A= n.2703A= n.2820A= n.2344A= n.2266A= n.2279A= | |
| 11 | g.18287575A>C | CA379518721 | HPS5 | c.2677T>G (p.Tyr893Asp) n.1068T>G c.2335T>G (p.Tyr779Asp) c.235T>G (p.Tyr79Asp) n.738T>G c.2566T>G (p.Tyr856Asp) c.*161T>G (n.*161T>G) n.2946T>G n.2702T>G n.2819T>G n.2343T>G n.2265T>G n.2278T>G | |
| 11 | g.18287575A>G | CA379518723 | HPS5 | c.2677T>C (p.Tyr893His) n.1068T>C c.2335T>C (p.Tyr779His) c.235T>C (p.Tyr79His) n.738T>C c.2566T>C (p.Tyr856His) c.*161T>C (n.*161T>C) n.2946T>C n.2702T>C n.2819T>C n.2343T>C n.2265T>C n.2278T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287575A>T | CA379518726 | HPS5 | c.2677T>A (p.Tyr893Asn) n.1068T>A c.2335T>A (p.Tyr779Asn) c.235T>A (p.Tyr79Asn) n.738T>A c.2566T>A (p.Tyr856Asn) c.*161T>A (n.*161T>A) n.2946T>A n.2702T>A n.2819T>A n.2343T>A n.2265T>A n.2278T>A | |
| 11 | g.18287576G>A | CA473371304 | HPS5 | c.2676C>T (p.Ala892=) n.1067C>T c.2334C>T (p.Ala778=) c.234C>T (p.Ala78=) n.737C>T c.2565C>T (p.Ala855=) c.*160C>T (n.*160C>T) n.2945C>T n.2701C>T n.2818C>T n.2342C>T n.2264C>T n.2277C>T | |
| 11 | g.18287576G>C | CA473371306 | HPS5 | c.2676C>G (p.Ala892=) n.1067C>G c.2334C>G (p.Ala778=) c.234C>G (p.Ala78=) n.737C>G c.2565C>G (p.Ala855=) c.*160C>G (n.*160C>G) n.2945C>G n.2701C>G n.2818C>G n.2342C>G n.2264C>G n.2277C>G | |
| 11 | g.18287576G>T | CA473371307 | HPS5 | c.2676C>A (p.Ala892=) n.1067C>A c.2334C>A (p.Ala778=) c.234C>A (p.Ala78=) n.737C>A c.2565C>A (p.Ala855=) c.*160C>A (n.*160C>A) n.2945C>A n.2701C>A n.2818C>A n.2342C>A n.2264C>A n.2277C>A | |
| 11 | g.18287577G>A | CA379518732 | HPS5 | c.2675C>T (p.Ala892Val) n.1066C>T c.2333C>T (p.Ala778Val) c.233C>T (p.Ala78Val) n.736C>T c.2564C>T (p.Ala855Val) c.*159C>T (n.*159C>T) n.2944C>T n.2700C>T n.2817C>T n.2341C>T n.2263C>T n.2276C>T | |
| 11 | g.18287577G>C | CA379518734 | HPS5 | c.2675C>G (p.Ala892Gly) n.1066C>G c.2333C>G (p.Ala778Gly) c.233C>G (p.Ala78Gly) n.736C>G c.2564C>G (p.Ala855Gly) c.*159C>G (n.*159C>G) n.2944C>G n.2700C>G n.2817C>G n.2341C>G n.2263C>G n.2276C>G | |
| 11 | g.18287577G>T | CA379518737 | HPS5 | c.2675C>A (p.Ala892Asp) n.1066C>A c.2333C>A (p.Ala778Asp) c.233C>A (p.Ala78Asp) n.736C>A c.2564C>A (p.Ala855Asp) c.*159C>A (n.*159C>A) n.2944C>A n.2700C>A n.2817C>A n.2341C>A n.2263C>A n.2276C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287578C>A | CA379518741 | HPS5 | c.2674G>T (p.Ala892Ser) n.1065G>T c.2332G>T (p.Ala778Ser) c.232G>T (p.Ala78Ser) n.735G>T c.2563G>T (p.Ala855Ser) c.*158G>T (n.*158G>T) n.2943G>T n.2699G>T n.2816G>T n.2340G>T n.2262G>T n.2275G>T | |
| 11 | g.18287578C>G | CA379518743 | HPS5 | c.2674G>C (p.Ala892Pro) n.1065G>C c.2332G>C (p.Ala778Pro) c.232G>C (p.Ala78Pro) n.735G>C c.2563G>C (p.Ala855Pro) c.*158G>C (n.*158G>C) n.2943G>C n.2699G>C n.2816G>C n.2340G>C n.2262G>C n.2275G>C | |
| 11 | g.18287578C>T | CA379518750 | HPS5 | c.2674G>A (p.Ala892Thr) n.1065G>A c.2332G>A (p.Ala778Thr) c.232G>A (p.Ala78Thr) n.735G>A c.2563G>A (p.Ala855Thr) c.*158G>A (n.*158G>A) n.2943G>A n.2699G>A n.2816G>A n.2340G>A n.2262G>A n.2275G>A | |
| 11 | g.18287579C>A | CA218578600 | HPS5 | c.2673G>T (p.Leu891Phe) n.1064G>T c.2331G>T (p.Leu777Phe) c.231G>T (p.Leu77Phe) n.734G>T c.2562G>T (p.Leu854Phe) c.*157G>T (n.*157G>T) n.2942G>T n.2698G>T n.2815G>T n.2339G>T n.2261G>T n.2274G>T | dbSNP |
| 11 | g.18287579C= | CA1955516243 | HPS5 | c.2673G= (p.Leu891=) n.1064G= c.2331G= (p.Leu777=) c.231G= (p.Leu77=) n.734G= c.2562G= (p.Leu854=) c.*157G= (n.*157G=) n.2942G= n.2698G= n.2815G= n.2339G= n.2261G= n.2274G= | |
| 11 | g.18287579C>G | CA379518755 | HPS5 | c.2673G>C (p.Leu891Phe) n.1064G>C c.2331G>C (p.Leu777Phe) c.231G>C (p.Leu77Phe) n.734G>C c.2562G>C (p.Leu854Phe) c.*157G>C (n.*157G>C) n.2942G>C n.2698G>C n.2815G>C n.2339G>C n.2261G>C n.2274G>C | |
| 11 | g.18287579C>T | CA473371315 | HPS5 | c.2673G>A (p.Leu891=) n.1064G>A c.2331G>A (p.Leu777=) c.231G>A (p.Leu77=) n.734G>A c.2562G>A (p.Leu854=) c.*157G>A (n.*157G>A) n.2942G>A n.2698G>A n.2815G>A n.2339G>A n.2261G>A n.2274G>A | |
| 11 | g.18287580A>C | CA379518762 | HPS5 | c.2672T>G (p.Leu891Trp) n.1063T>G c.2330T>G (p.Leu777Trp) c.230T>G (p.Leu77Trp) n.733T>G c.2561T>G (p.Leu854Trp) c.*156T>G (n.*156T>G) n.2941T>G n.2697T>G n.2814T>G n.2338T>G n.2260T>G n.2273T>G | |
| 11 | g.18287580A>G | CA379518759 | HPS5 | c.2672T>C (p.Leu891Ser) n.1063T>C c.2330T>C (p.Leu777Ser) c.230T>C (p.Leu77Ser) n.733T>C c.2561T>C (p.Leu854Ser) c.*156T>C (n.*156T>C) n.2941T>C n.2697T>C n.2814T>C n.2338T>C n.2260T>C n.2273T>C | |
| 11 | g.18287580A>T | CA379518758 | HPS5 | c.2672T>A (p.Leu891Ter) n.1063T>A c.2330T>A (p.Leu777Ter) c.230T>A (p.Leu77Ter) n.733T>A c.2561T>A (p.Leu854Ter) c.*156T>A (n.*156T>A) n.2941T>A n.2697T>A n.2814T>A n.2338T>A n.2260T>A n.2273T>A | |
| 11 | g.18287584del | CA2612729584 | HPS5 | c.2672del (p.Leu891TrpfsTer4) n.1063del c.2330del (p.Leu777TrpfsTer4) c.230del (p.Leu77TrpfsTer4) n.733del c.2561del (p.Leu854TrpfsTer4) c.*156del (n.*156del) n.2941del n.2697del n.2814del n.2338del n.2260del n.2273del | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287581A= | CA1955516244 | HPS5 | c.2671T= (p.Leu891=) n.1062T= c.2329T= (p.Leu777=) c.229T= (p.Leu77=) n.732T= c.2560T= (p.Leu854=) c.*155T= (n.*155T=) n.2940T= n.2696T= n.2813T= n.2337T= n.2259T= n.2272T= | |
| 11 | g.18287581A>C | CA379518764 | HPS5 | c.2671T>G (p.Leu891Val) n.1062T>G c.2329T>G (p.Leu777Val) c.229T>G (p.Leu77Val) n.732T>G c.2560T>G (p.Leu854Val) c.*155T>G (n.*155T>G) n.2940T>G n.2696T>G n.2813T>G n.2337T>G n.2259T>G n.2272T>G | |
| 11 | g.18287581A>G | CA218578604 | HPS5 | c.2671T>C (p.Leu891=) n.1062T>C c.2329T>C (p.Leu777=) c.229T>C (p.Leu77=) n.732T>C c.2560T>C (p.Leu854=) c.*155T>C (n.*155T>C) n.2940T>C n.2696T>C n.2813T>C n.2337T>C n.2259T>C n.2272T>C | dbSNP |
| 11 | g.18287581A>T | CA379518766 | HPS5 | c.2671T>A (p.Leu891Met) n.1062T>A c.2329T>A (p.Leu777Met) c.229T>A (p.Leu77Met) n.732T>A c.2560T>A (p.Leu854Met) c.*155T>A (n.*155T>A) n.2940T>A n.2696T>A n.2813T>A n.2337T>A n.2259T>A n.2272T>A | |
| 11 | g.18287582A>C | CA379518770 | HPS5 | c.2670T>G (p.Phe890Leu) n.1061T>G c.2328T>G (p.Phe776Leu) c.228T>G (p.Phe76Leu) n.731T>G c.2559T>G (p.Phe853Leu) c.*154T>G (n.*154T>G) n.2939T>G n.2695T>G n.2812T>G n.2336T>G n.2258T>G n.2271T>G | |
| 11 | g.18287582A>G | CA473371323 | HPS5 | c.2670T>C (p.Phe890=) n.1061T>C c.2328T>C (p.Phe776=) c.228T>C (p.Phe76=) n.731T>C c.2559T>C (p.Phe853=) c.*154T>C (n.*154T>C) n.2939T>C n.2695T>C n.2812T>C n.2336T>C n.2258T>C n.2271T>C | |
| 11 | g.18287582A>T | CA379518773 | HPS5 | c.2670T>A (p.Phe890Leu) n.1061T>A c.2328T>A (p.Phe776Leu) c.228T>A (p.Phe76Leu) n.731T>A c.2559T>A (p.Phe853Leu) c.*154T>A (n.*154T>A) n.2939T>A n.2695T>A n.2812T>A n.2336T>A n.2258T>A n.2271T>A | |
| 11 | g.18287583A>C | CA379518774 | HPS5 | c.2669T>G (p.Phe890Cys) n.1060T>G c.2327T>G (p.Phe776Cys) c.227T>G (p.Phe76Cys) n.730T>G c.2558T>G (p.Phe853Cys) c.*153T>G (n.*153T>G) n.2938T>G n.2694T>G n.2811T>G n.2335T>G n.2257T>G n.2270T>G | |
| 11 | g.18287583A>G | CA379518775 | HPS5 | c.2669T>C (p.Phe890Ser) n.1060T>C c.2327T>C (p.Phe776Ser) c.227T>C (p.Phe76Ser) n.730T>C c.2558T>C (p.Phe853Ser) c.*153T>C (n.*153T>C) n.2938T>C n.2694T>C n.2811T>C n.2335T>C n.2257T>C n.2270T>C | |
| 11 | g.18287583A>T | CA379518776 | HPS5 | c.2669T>A (p.Phe890Tyr) n.1060T>A c.2327T>A (p.Phe776Tyr) c.227T>A (p.Phe76Tyr) n.730T>A c.2558T>A (p.Phe853Tyr) c.*153T>A (n.*153T>A) n.2938T>A n.2694T>A n.2811T>A n.2335T>A n.2257T>A n.2270T>A | |
| 11 | g.18287584A= | CA1955516245 | HPS5 | c.2668T= (p.Phe890=) n.1059T= c.2326T= (p.Phe776=) c.226T= (p.Phe76=) n.729T= c.2557T= (p.Phe853=) c.*152T= (n.*152T=) n.2937T= n.2693T= n.2810T= n.2334T= n.2256T= n.2269T= | |
| 11 | g.18287584A>C | CA379518777 | HPS5 | c.2668T>G (p.Phe890Val) n.1059T>G c.2326T>G (p.Phe776Val) c.226T>G (p.Phe76Val) n.729T>G c.2557T>G (p.Phe853Val) c.*152T>G (n.*152T>G) n.2937T>G n.2693T>G n.2810T>G n.2334T>G n.2256T>G n.2269T>G | dbSNP |
| 11 | g.18287584A>G | CA379518778 | HPS5 | c.2668T>C (p.Phe890Leu) n.1059T>C c.2326T>C (p.Phe776Leu) c.226T>C (p.Phe76Leu) n.729T>C c.2557T>C (p.Phe853Leu) c.*152T>C (n.*152T>C) n.2937T>C n.2693T>C n.2810T>C n.2334T>C n.2256T>C n.2269T>C | |
| 11 | g.18287584A>T | CA379518780 | HPS5 | c.2668T>A (p.Phe890Ile) n.1059T>A c.2326T>A (p.Phe776Ile) c.226T>A (p.Phe76Ile) n.729T>A c.2557T>A (p.Phe853Ile) c.*152T>A (n.*152T>A) n.2937T>A n.2693T>A n.2810T>A n.2334T>A n.2256T>A n.2269T>A | |
| 11 | g.18287585C>A | CA379518782 | HPS5 | c.2667G>T (p.Glu889Asp) n.1058G>T c.2325G>T (p.Glu775Asp) c.225G>T (p.Glu75Asp) n.728G>T c.2556G>T (p.Glu852Asp) c.*151G>T (n.*151G>T) n.2936G>T n.2692G>T n.2809G>T n.2333G>T n.2255G>T n.2268G>T | |
| 11 | g.18287585C= | CA1955516246 | HPS5 | c.2667G= (p.Glu889=) n.1058G= c.2325G= (p.Glu775=) c.225G= (p.Glu75=) n.728G= c.2556G= (p.Glu852=) c.*151G= (n.*151G=) n.2936G= n.2692G= n.2809G= n.2333G= n.2255G= n.2268G= | |
| 11 | g.18287585C>G | CA379518783 | HPS5 | c.2667G>C (p.Glu889Asp) n.1058G>C c.2325G>C (p.Glu775Asp) c.225G>C (p.Glu75Asp) n.728G>C c.2556G>C (p.Glu852Asp) c.*151G>C (n.*151G>C) n.2936G>C n.2692G>C n.2809G>C n.2333G>C n.2255G>C n.2268G>C | |
| 11 | g.18287585C>T | CA473371331 | HPS5 | c.2667G>A (p.Glu889=) n.1058G>A c.2325G>A (p.Glu775=) c.225G>A (p.Glu75=) n.728G>A c.2556G>A (p.Glu852=) c.*151G>A (n.*151G>A) n.2936G>A n.2692G>A n.2809G>A n.2333G>A n.2255G>A n.2268G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.18287586T>A | CA379518786 | HPS5 | c.2666A>T (p.Glu889Val) n.1057A>T c.2324A>T (p.Glu775Val) c.224A>T (p.Glu75Val) n.727A>T c.2555A>T (p.Glu852Val) c.*150A>T (n.*150A>T) n.2935A>T n.2691A>T n.2808A>T n.2332A>T n.2254A>T n.2267A>T | |
| 11 | g.18287586T>C | CA379518785 | HPS5 | c.2666A>G (p.Glu889Gly) n.1057A>G c.2324A>G (p.Glu775Gly) c.224A>G (p.Glu75Gly) n.727A>G c.2555A>G (p.Glu852Gly) c.*150A>G (n.*150A>G) n.2935A>G n.2691A>G n.2808A>G n.2332A>G n.2254A>G n.2267A>G | |
| 11 | g.18287586T>G | CA379518784 | HPS5 | c.2666A>C (p.Glu889Ala) n.1057A>C c.2324A>C (p.Glu775Ala) c.224A>C (p.Glu75Ala) n.727A>C c.2555A>C (p.Glu852Ala) c.*150A>C (n.*150A>C) n.2935A>C n.2691A>C n.2808A>C n.2332A>C n.2254A>C n.2267A>C | |
| 11 | g.18287587C>A | CA379518788 | HPS5 | c.2665G>T (p.Glu889Ter) n.1056G>T c.2323G>T (p.Glu775Ter) c.223G>T (p.Glu75Ter) n.726G>T c.2554G>T (p.Glu852Ter) c.*149G>T (n.*149G>T) n.2934G>T n.2690G>T n.2807G>T n.2331G>T n.2253G>T n.2266G>T | |
| 11 | g.18287587C>G | CA379518792 | HPS5 | c.2665G>C (p.Glu889Gln) n.1056G>C c.2323G>C (p.Glu775Gln) c.223G>C (p.Glu75Gln) n.726G>C c.2554G>C (p.Glu852Gln) c.*149G>C (n.*149G>C) n.2934G>C n.2690G>C n.2807G>C n.2331G>C n.2253G>C n.2266G>C | |
| 11 | g.18287587C>T | CA379518789 | HPS5 | c.2665G>A (p.Glu889Lys) n.1056G>A c.2323G>A (p.Glu775Lys) c.223G>A (p.Glu75Lys) n.726G>A c.2554G>A (p.Glu852Lys) c.*149G>A (n.*149G>A) n.2934G>A n.2690G>A n.2807G>A n.2331G>A n.2253G>A n.2266G>A | |
| 11 | g.18287588A= | CA1955516247 | HPS5 | c.2664T= (p.Ala888=) n.1055T= c.2322T= (p.Ala774=) c.222T= (p.Ala74=) n.725T= c.2553T= (p.Ala851=) c.*148T= (n.*148T=) n.2933T= n.2689T= n.2806T= n.2330T= n.2252T= n.2265T= | |
| 11 | g.18287588A>C | CA473371336 | HPS5 | c.2664T>G (p.Ala888=) n.1055T>G c.2322T>G (p.Ala774=) c.222T>G (p.Ala74=) n.725T>G c.2553T>G (p.Ala851=) c.*148T>G (n.*148T>G) n.2933T>G n.2689T>G n.2806T>G n.2330T>G n.2252T>G n.2265T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18287588A>G | CA218578610 | HPS5 | c.2664T>C (p.Ala888=) n.1055T>C c.2322T>C (p.Ala774=) c.222T>C (p.Ala74=) n.725T>C c.2553T>C (p.Ala851=) c.*148T>C (n.*148T>C) n.2933T>C n.2689T>C n.2806T>C n.2330T>C n.2252T>C n.2265T>C | dbSNP |
| 11 | g.18287588A>T | CA473371338 | HPS5 | c.2664T>A (p.Ala888=) n.1055T>A c.2322T>A (p.Ala774=) c.222T>A (p.Ala74=) n.725T>A c.2553T>A (p.Ala851=) c.*148T>A (n.*148T>A) n.2933T>A n.2689T>A n.2806T>A n.2330T>A n.2252T>A n.2265T>A | |
| 11 | g.18287589G>A | CA379518795 | HPS5 | c.2663C>T (p.Ala888Val) n.1054C>T c.2321C>T (p.Ala774Val) c.221C>T (p.Ala74Val) n.724C>T c.2552C>T (p.Ala851Val) c.*147C>T (n.*147C>T) n.2932C>T n.2688C>T n.2805C>T n.2329C>T n.2251C>T n.2264C>T | |
| 11 | g.18287589G>C | CA379518796 | HPS5 | c.2663C>G (p.Ala888Gly) n.1054C>G c.2321C>G (p.Ala774Gly) c.221C>G (p.Ala74Gly) n.724C>G c.2552C>G (p.Ala851Gly) c.*147C>G (n.*147C>G) n.2932C>G n.2688C>G n.2805C>G n.2329C>G n.2251C>G n.2264C>G | |
| 11 | g.18287589G>T | CA379518797 | HPS5 | c.2663C>A (p.Ala888Asp) n.1054C>A c.2321C>A (p.Ala774Asp) c.221C>A (p.Ala74Asp) n.724C>A c.2552C>A (p.Ala851Asp) c.*147C>A (n.*147C>A) n.2932C>A n.2688C>A n.2805C>A n.2329C>A n.2251C>A n.2264C>A | |
| 11 | g.18287590C>A | CA379518799 | HPS5 | c.2662G>T (p.Ala888Ser) n.1053G>T c.2320G>T (p.Ala774Ser) c.220G>T (p.Ala74Ser) n.723G>T c.2551G>T (p.Ala851Ser) c.*146G>T (n.*146G>T) n.2931G>T n.2687G>T n.2804G>T n.2328G>T n.2250G>T n.2263G>T | |
| 11 | g.18287590C>G | CA379518801 | HPS5 | c.2662G>C (p.Ala888Pro) n.1053G>C c.2320G>C (p.Ala774Pro) c.220G>C (p.Ala74Pro) n.723G>C c.2551G>C (p.Ala851Pro) c.*146G>C (n.*146G>C) n.2931G>C n.2687G>C n.2804G>C n.2328G>C n.2250G>C n.2263G>C | |
| 11 | g.18287590C>T | CA379518802 | HPS5 | c.2662G>A (p.Ala888Thr) n.1053G>A c.2320G>A (p.Ala774Thr) c.220G>A (p.Ala74Thr) n.723G>A c.2551G>A (p.Ala851Thr) c.*146G>A (n.*146G>A) n.2931G>A n.2687G>A n.2804G>A n.2328G>A n.2250G>A n.2263G>A | |
| 11 | g.18287591A>C | CA473371348 | HPS5 | c.2661T>G (p.Pro887=) n.1052T>G c.2319T>G (p.Pro773=) c.219T>G (p.Pro73=) n.722T>G c.2550T>G (p.Pro850=) c.*145T>G (n.*145T>G) n.2930T>G n.2686T>G n.2803T>G n.2327T>G n.2249T>G n.2262T>G | |
| 11 | g.18287591A>G | CA473371347 | HPS5 | c.2661T>C (p.Pro887=) n.1052T>C c.2319T>C (p.Pro773=) c.219T>C (p.Pro73=) n.722T>C c.2550T>C (p.Pro850=) c.*145T>C (n.*145T>C) n.2930T>C n.2686T>C n.2803T>C n.2327T>C n.2249T>C n.2262T>C | |
| 11 | g.18287591A>T | CA473371345 | HPS5 | c.2661T>A (p.Pro887=) n.1052T>A c.2319T>A (p.Pro773=) c.219T>A (p.Pro73=) n.722T>A c.2550T>A (p.Pro850=) c.*145T>A (n.*145T>A) n.2930T>A n.2686T>A n.2803T>A n.2327T>A n.2249T>A n.2262T>A | |
| 11 | g.18287592G>A | CA379518803 | HPS5 | c.2660C>T (p.Pro887Leu) n.1051C>T c.2318C>T (p.Pro773Leu) c.218C>T (p.Pro73Leu) n.721C>T c.2549C>T (p.Pro850Leu) c.*144C>T (n.*144C>T) n.2929C>T n.2685C>T n.2802C>T n.2326C>T n.2248C>T n.2261C>T | |
| 11 | g.18287592G>C | CA379518806 | HPS5 | c.2660C>G (p.Pro887Arg) n.1051C>G c.2318C>G (p.Pro773Arg) c.218C>G (p.Pro73Arg) n.721C>G c.2549C>G (p.Pro850Arg) c.*144C>G (n.*144C>G) n.2929C>G n.2685C>G n.2802C>G n.2326C>G n.2248C>G n.2261C>G | |
| 11 | g.18287592G>T | CA379518808 | HPS5 | c.2660C>A (p.Pro887His) n.1051C>A c.2318C>A (p.Pro773His) c.218C>A (p.Pro73His) n.721C>A c.2549C>A (p.Pro850His) c.*144C>A (n.*144C>A) n.2929C>A n.2685C>A n.2802C>A n.2326C>A n.2248C>A n.2261C>A | |
| 11 | g.18287592_18287595delinsGGAT | CA1955516248 | HPS5 | c.2657_2660delinsATCC (p.His886=) n.1048_1051delinsATCC c.2315_2318delinsATCC (p.His772=) c.215_218delinsATCC (p.His72=) n.718_721delinsATCC c.2546_2549delinsATCC (p.His849=) c.*141_*144delinsATCC (n.*141_*144delinsATCC) n.2926_2929delinsATCC n.2682_2685delinsATCC n.2799_2802delinsATCC n.2323_2326delinsATCC n.2245_2248delinsATCC n.2258_2261delinsATCC | |
| 11 | g.18287593G>A | CA379518813 | HPS5 | c.2659C>T (p.Pro887Ser) n.1050C>T c.2317C>T (p.Pro773Ser) c.217C>T (p.Pro73Ser) n.720C>T c.2548C>T (p.Pro850Ser) c.*143C>T (n.*143C>T) n.2928C>T n.2684C>T n.2801C>T n.2325C>T n.2247C>T n.2260C>T | |
| 11 | g.18287593G>C | CA379518815 | HPS5 | c.2659C>G (p.Pro887Ala) n.1050C>G c.2317C>G (p.Pro773Ala) c.217C>G (p.Pro73Ala) n.720C>G c.2548C>G (p.Pro850Ala) c.*143C>G (n.*143C>G) n.2928C>G n.2684C>G n.2801C>G n.2325C>G n.2247C>G n.2260C>G | |
| 11 | g.18287593G= | CA1955516249 | HPS5 | c.2659C= (p.Pro887=) n.1050C= c.2317C= (p.Pro773=) c.217C= (p.Pro73=) n.720C= c.2548C= (p.Pro850=) c.*143C= (n.*143C=) n.2928C= n.2684C= n.2801C= n.2325C= n.2247C= n.2260C= | |
| 11 | g.18287593G>T | CA5909795 | HPS5 | c.2659C>A (p.Pro887Thr) n.1050C>A c.2317C>A (p.Pro773Thr) c.217C>A (p.Pro73Thr) n.720C>A c.2548C>A (p.Pro850Thr) c.*143C>A (n.*143C>A) n.2928C>A n.2684C>A n.2801C>A n.2325C>A n.2247C>A n.2260C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18287601_18287603dup | CA597455082 | HPS5 | c.2657_2659dup (p.His886_Pro887insHis) n.1048_1050dup c.2315_2317dup (p.His772_Pro773insHis) c.215_217dup (p.His72_Pro73insHis) n.718_720dup c.2546_2548dup (p.His849_Pro850insHis) c.*141_*143dup (n.*141_*143dup) n.2926_2928dup n.2682_2684dup n.2799_2801dup n.2323_2325dup n.2245_2247dup n.2258_2260dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18287601_18287603del | CA645571932 | HPS5 | c.2657_2659del (p.His886del) n.1048_1050del c.2315_2317del (p.His772del) c.215_217del (p.His72del) n.718_720del c.2546_2548del (p.His849del) c.*141_*143del (n.*141_*143del) n.2926_2928del n.2682_2684del n.2799_2801del n.2323_2325del n.2245_2247del n.2258_2260del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.18287594A>C | CA379518819 | HPS5 | c.2658T>G (p.His886Gln) n.1049T>G c.2316T>G (p.His772Gln) c.216T>G (p.His72Gln) n.719T>G c.2547T>G (p.His849Gln) c.*142T>G (n.*142T>G) n.2927T>G n.2683T>G n.2800T>G n.2324T>G n.2246T>G n.2259T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.18287594A>G | CA473371356 | HPS5 | c.2658T>C (p.His886=) n.1049T>C c.2316T>C (p.His772=) c.216T>C (p.His72=) n.719T>C c.2547T>C (p.His849=) c.*142T>C (n.*142T>C) n.2927T>C n.2683T>C n.2800T>C n.2324T>C n.2246T>C n.2259T>C | dbSNP |
| 11 | g.18287594A>T | CA379518820 | HPS5 | c.2658T>A (p.His886Gln) n.1049T>A c.2316T>A (p.His772Gln) c.216T>A (p.His72Gln) n.719T>A c.2547T>A (p.His849Gln) c.*142T>A (n.*142T>A) n.2927T>A n.2683T>A n.2800T>A n.2324T>A n.2246T>A n.2259T>A | |
| 11 | g.18287595T>A | CA379518821 | HPS5 | c.2657A>T (p.His886Leu) n.1048A>T c.2315A>T (p.His772Leu) c.215A>T (p.His72Leu) n.718A>T c.2546A>T (p.His849Leu) c.*141A>T (n.*141A>T) n.2926A>T n.2682A>T n.2799A>T n.2323A>T n.2245A>T n.2258A>T | |
| 11 | g.18287595T>C | CA379518822 | HPS5 | c.2657A>G (p.His886Arg) n.1048A>G c.2315A>G (p.His772Arg) c.215A>G (p.His72Arg) n.718A>G c.2546A>G (p.His849Arg) c.*141A>G (n.*141A>G) n.2926A>G n.2682A>G n.2799A>G n.2323A>G n.2245A>G n.2258A>G | dbSNP COSMIC |
| 11 | g.18287595T>G | CA379518824 | HPS5 | c.2657A>C (p.His886Pro) n.1048A>C c.2315A>C (p.His772Pro) c.215A>C (p.His72Pro) n.718A>C c.2546A>C (p.His849Pro) c.*141A>C (n.*141A>C) n.2926A>C n.2682A>C n.2799A>C n.2323A>C n.2245A>C n.2258A>C | |
| 11 | g.18287595T= | CA1955516250 | HPS5 | c.2657A= (p.His886=) n.1048A= c.2315A= (p.His772=) c.215A= (p.His72=) n.718A= c.2546A= (p.His849=) c.*141A= (n.*141A=) n.2926A= n.2682A= n.2799A= n.2323A= n.2245A= n.2258A= | |
| 11 | g.18287596G>A | CA379518830 | HPS5 | c.2656C>T (p.His886Tyr) n.1047C>T c.2314C>T (p.His772Tyr) c.214C>T (p.His72Tyr) n.717C>T c.2545C>T (p.His849Tyr) c.*140C>T (n.*140C>T) n.2925C>T n.2681C>T n.2798C>T n.2322C>T n.2244C>T n.2257C>T | dbSNP |
| 11 | g.18287596G>C | CA379518835 | HPS5 | c.2656C>G (p.His886Asp) n.1047C>G c.2314C>G (p.His772Asp) c.214C>G (p.His72Asp) n.717C>G c.2545C>G (p.His849Asp) c.*140C>G (n.*140C>G) n.2925C>G n.2681C>G n.2798C>G n.2322C>G n.2244C>G n.2257C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18287596G= | CA1955516251 | HPS5 | c.2656C= (p.His886=) n.1047C= c.2314C= (p.His772=) c.214C= (p.His72=) n.717C= c.2545C= (p.His849=) c.*140C= (n.*140C=) n.2925C= n.2681C= n.2798C= n.2322C= n.2244C= n.2257C= | |
| 11 | g.18287596G>T | CA379518838 | HPS5 | c.2656C>A (p.His886Asn) n.1047C>A c.2314C>A (p.His772Asn) c.214C>A (p.His72Asn) n.717C>A c.2545C>A (p.His849Asn) c.*140C>A (n.*140C>A) n.2925C>A n.2681C>A n.2798C>A n.2322C>A n.2244C>A n.2257C>A | |
| 11 | g.18287597A>C | CA379518843 | HPS5 | c.2655T>G (p.His885Gln) n.1046T>G c.2313T>G (p.His771Gln) c.213T>G (p.His71Gln) n.716T>G c.2544T>G (p.His848Gln) c.*139T>G (n.*139T>G) n.2924T>G n.2680T>G n.2797T>G n.2321T>G n.2243T>G n.2256T>G | |
| 11 | g.18287597A>G | CA473371365 | HPS5 | c.2655T>C (p.His885=) n.1046T>C c.2313T>C (p.His771=) c.213T>C (p.His71=) n.716T>C c.2544T>C (p.His848=) c.*139T>C (n.*139T>C) n.2924T>C n.2680T>C n.2797T>C n.2321T>C n.2243T>C n.2256T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287597A>T | CA379518861 | HPS5 | c.2655T>A (p.His885Gln) n.1046T>A c.2313T>A (p.His771Gln) c.213T>A (p.His71Gln) n.716T>A c.2544T>A (p.His848Gln) c.*139T>A (n.*139T>A) n.2924T>A n.2680T>A n.2797T>A n.2321T>A n.2243T>A n.2256T>A | |
| 11 | g.18287598T>A | CA379518866 | HPS5 | c.2654A>T (p.His885Leu) n.1045A>T c.2312A>T (p.His771Leu) c.212A>T (p.His71Leu) n.715A>T c.2543A>T (p.His848Leu) c.*138A>T (n.*138A>T) n.2923A>T n.2679A>T n.2796A>T n.2320A>T n.2242A>T n.2255A>T | |
| 11 | g.18287598T>C | CA379518867 | HPS5 | c.2654A>G (p.His885Arg) n.1045A>G c.2312A>G (p.His771Arg) c.212A>G (p.His71Arg) n.715A>G c.2543A>G (p.His848Arg) c.*138A>G (n.*138A>G) n.2923A>G n.2679A>G n.2796A>G n.2320A>G n.2242A>G n.2255A>G | |
| 11 | g.18287598T>G | CA5909796 | HPS5 | c.2654A>C (p.His885Pro) n.1045A>C c.2312A>C (p.His771Pro) c.212A>C (p.His71Pro) n.715A>C c.2543A>C (p.His848Pro) c.*138A>C (n.*138A>C) n.2923A>C n.2679A>C n.2796A>C n.2320A>C n.2242A>C n.2255A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18287598T= | CA1955516252 | HPS5 | c.2654A= (p.His885=) n.1045A= c.2312A= (p.His771=) c.212A= (p.His71=) n.715A= c.2543A= (p.His848=) c.*138A= (n.*138A=) n.2923A= n.2679A= n.2796A= n.2320A= n.2242A= n.2255A= | |
| 11 | g.18287599G>A | CA379518878 | HPS5 | c.2653C>T (p.His885Tyr) n.1044C>T c.2311C>T (p.His771Tyr) c.211C>T (p.His71Tyr) n.714C>T c.2542C>T (p.His848Tyr) c.*137C>T (n.*137C>T) n.2922C>T n.2678C>T n.2795C>T n.2319C>T n.2241C>T n.2254C>T | |
| 11 | g.18287599G>C | CA379518880 | HPS5 | c.2653C>G (p.His885Asp) n.1044C>G c.2311C>G (p.His771Asp) c.211C>G (p.His71Asp) n.714C>G c.2542C>G (p.His848Asp) c.*137C>G (n.*137C>G) n.2922C>G n.2678C>G n.2795C>G n.2319C>G n.2241C>G n.2254C>G | |
| 11 | g.18287599G>T | CA379518873 | HPS5 | c.2653C>A (p.His885Asn) n.1044C>A c.2311C>A (p.His771Asn) c.211C>A (p.His71Asn) n.714C>A c.2542C>A (p.His848Asn) c.*137C>A (n.*137C>A) n.2922C>A n.2678C>A n.2795C>A n.2319C>A n.2241C>A n.2254C>A | |
| 11 | g.18287600A>C | CA379518884 | HPS5 | c.2652T>G (p.His884Gln) n.1043T>G c.2310T>G (p.His770Gln) c.210T>G (p.His70Gln) n.713T>G c.2541T>G (p.His847Gln) c.*136T>G (n.*136T>G) n.2921T>G n.2677T>G n.2794T>G n.2318T>G n.2240T>G n.2253T>G | |
| 11 | g.18287600A>G | CA473371372 | HPS5 | c.2652T>C (p.His884=) n.1043T>C c.2310T>C (p.His770=) c.210T>C (p.His70=) n.713T>C c.2541T>C (p.His847=) c.*136T>C (n.*136T>C) n.2921T>C n.2677T>C n.2794T>C n.2318T>C n.2240T>C n.2253T>C | |
| 11 | g.18287600A>T | CA379518886 | HPS5 | c.2652T>A (p.His884Gln) n.1043T>A c.2310T>A (p.His770Gln) c.210T>A (p.His70Gln) n.713T>A c.2541T>A (p.His847Gln) c.*136T>A (n.*136T>A) n.2921T>A n.2677T>A n.2794T>A n.2318T>A n.2240T>A n.2253T>A | |
| 11 | g.18287601T>A | CA379518891 | HPS5 | c.2651A>T (p.His884Leu) n.1042A>T c.2309A>T (p.His770Leu) c.209A>T (p.His70Leu) n.712A>T c.2540A>T (p.His847Leu) c.*135A>T (n.*135A>T) n.2920A>T n.2676A>T n.2793A>T n.2317A>T n.2239A>T n.2252A>T | |
| 11 | g.18287601T>C | CA218578620 | HPS5 | c.2651A>G (p.His884Arg) n.1042A>G c.2309A>G (p.His770Arg) c.209A>G (p.His70Arg) n.712A>G c.2540A>G (p.His847Arg) c.*135A>G (n.*135A>G) n.2920A>G n.2676A>G n.2793A>G n.2317A>G n.2239A>G n.2252A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18287601T>G | CA379518901 | HPS5 | c.2651A>C (p.His884Pro) n.1042A>C c.2309A>C (p.His770Pro) c.209A>C (p.His70Pro) n.712A>C c.2540A>C (p.His847Pro) c.*135A>C (n.*135A>C) n.2920A>C n.2676A>C n.2793A>C n.2317A>C n.2239A>C n.2252A>C | |
| 11 | g.18287601T= | CA1955516253 | HPS5 | c.2651A= (p.His884=) n.1042A= c.2309A= (p.His770=) c.209A= (p.His70=) n.712A= c.2540A= (p.His847=) c.*135A= (n.*135A=) n.2920A= n.2676A= n.2793A= n.2317A= n.2239A= n.2252A= | |
| 11 | g.18287602G>A | CA379518906 | HPS5 | c.2650C>T (p.His884Tyr) n.1041C>T c.2308C>T (p.His770Tyr) c.208C>T (p.His70Tyr) n.711C>T c.2539C>T (p.His847Tyr) c.*134C>T (n.*134C>T) n.2919C>T n.2675C>T n.2792C>T n.2316C>T n.2238C>T n.2251C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287602G>C | CA379518907 | HPS5 | c.2650C>G (p.His884Asp) n.1041C>G c.2308C>G (p.His770Asp) c.208C>G (p.His70Asp) n.711C>G c.2539C>G (p.His847Asp) c.*134C>G (n.*134C>G) n.2919C>G n.2675C>G n.2792C>G n.2316C>G n.2238C>G n.2251C>G | |
| 11 | g.18287602G>T | CA379518908 | HPS5 | c.2650C>A (p.His884Asn) n.1041C>A c.2308C>A (p.His770Asn) c.208C>A (p.His70Asn) n.711C>A c.2539C>A (p.His847Asn) c.*134C>A (n.*134C>A) n.2919C>A n.2675C>A n.2792C>A n.2316C>A n.2238C>A n.2251C>A | |
| 11 | g.18287603A>C | CA379518909 | HPS5 | c.2649T>G (p.Cys883Trp) n.1040T>G c.2307T>G (p.Cys769Trp) c.207T>G (p.Cys69Trp) n.710T>G c.2538T>G (p.Cys846Trp) c.*133T>G (n.*133T>G) n.2918T>G n.2674T>G n.2791T>G n.2315T>G n.2237T>G n.2250T>G | |
| 11 | g.18287603A>G | CA473371381 | HPS5 | c.2649T>C (p.Cys883=) n.1040T>C c.2307T>C (p.Cys769=) c.207T>C (p.Cys69=) n.710T>C c.2538T>C (p.Cys846=) c.*133T>C (n.*133T>C) n.2918T>C n.2674T>C n.2791T>C n.2315T>C n.2237T>C n.2250T>C | COSMIC |
| 11 | g.18287603A>T | CA379518910 | HPS5 | c.2649T>A (p.Cys883Ter) n.1040T>A c.2307T>A (p.Cys769Ter) c.207T>A (p.Cys69Ter) n.710T>A c.2538T>A (p.Cys846Ter) c.*133T>A (n.*133T>A) n.2918T>A n.2674T>A n.2791T>A n.2315T>A n.2237T>A n.2250T>A | |
| 11 | g.18287604C>A | CA379518915 | HPS5 | c.2648G>T (p.Cys883Phe) n.1039G>T c.2306G>T (p.Cys769Phe) c.206G>T (p.Cys69Phe) n.709G>T c.2537G>T (p.Cys846Phe) c.*132G>T (n.*132G>T) n.2917G>T n.2673G>T n.2790G>T n.2314G>T n.2236G>T n.2249G>T | |
| 11 | g.18287604C>G | CA379518925 | HPS5 | c.2648G>C (p.Cys883Ser) n.1039G>C c.2306G>C (p.Cys769Ser) c.206G>C (p.Cys69Ser) n.709G>C c.2537G>C (p.Cys846Ser) c.*132G>C (n.*132G>C) n.2917G>C n.2673G>C n.2790G>C n.2314G>C n.2236G>C n.2249G>C | |
| 11 | g.18287604C>T | CA379518930 | HPS5 | c.2648G>A (p.Cys883Tyr) n.1039G>A c.2306G>A (p.Cys769Tyr) c.206G>A (p.Cys69Tyr) n.709G>A c.2537G>A (p.Cys846Tyr) c.*132G>A (n.*132G>A) n.2917G>A n.2673G>A n.2790G>A n.2314G>A n.2236G>A n.2249G>A | |
| 11 | g.18287605A= | CA1955516254 | HPS5 | c.2647T= (p.Cys883=) n.1038T= c.2305T= (p.Cys769=) c.205T= (p.Cys69=) n.708T= c.2536T= (p.Cys846=) c.*131T= (n.*131T=) n.2916T= n.2672T= n.2789T= n.2313T= n.2235T= n.2248T= | |
| 11 | g.18287605A>C | CA379518948 | HPS5 | c.2647T>G (p.Cys883Gly) n.1038T>G c.2305T>G (p.Cys769Gly) c.205T>G (p.Cys69Gly) n.708T>G c.2536T>G (p.Cys846Gly) c.*131T>G (n.*131T>G) n.2916T>G n.2672T>G n.2789T>G n.2313T>G n.2235T>G n.2248T>G | |
| 11 | g.18287605A>G | CA379518937 | HPS5 | c.2647T>C (p.Cys883Arg) n.1038T>C c.2305T>C (p.Cys769Arg) c.205T>C (p.Cys69Arg) n.708T>C c.2536T>C (p.Cys846Arg) c.*131T>C (n.*131T>C) n.2916T>C n.2672T>C n.2789T>C n.2313T>C n.2235T>C n.2248T>C | |
| 11 | g.18287605A>T | CA379518934 | HPS5 | c.2647T>A (p.Cys883Ser) n.1038T>A c.2305T>A (p.Cys769Ser) c.205T>A (p.Cys69Ser) n.708T>A c.2536T>A (p.Cys846Ser) c.*131T>A (n.*131T>A) n.2916T>A n.2672T>A n.2789T>A n.2313T>A n.2235T>A n.2248T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18287606A>C | CA473371389 | HPS5 | c.2646T>G (p.Leu882=) n.1037T>G c.2304T>G (p.Leu768=) c.204T>G (p.Leu68=) n.707T>G c.2535T>G (p.Leu845=) c.*130T>G (n.*130T>G) n.2915T>G n.2671T>G n.2788T>G n.2312T>G n.2234T>G n.2247T>G | |
| 11 | g.18287606A>G | CA473371390 | HPS5 | c.2646T>C (p.Leu882=) n.1037T>C c.2304T>C (p.Leu768=) c.204T>C (p.Leu68=) n.707T>C c.2535T>C (p.Leu845=) c.*130T>C (n.*130T>C) n.2915T>C n.2671T>C n.2788T>C n.2312T>C n.2234T>C n.2247T>C | |
| 11 | g.18287606A>T | CA473371392 | HPS5 | c.2646T>A (p.Leu882=) n.1037T>A c.2304T>A (p.Leu768=) c.204T>A (p.Leu68=) n.707T>A c.2535T>A (p.Leu845=) c.*130T>A (n.*130T>A) n.2915T>A n.2671T>A n.2788T>A n.2312T>A n.2234T>A n.2247T>A | |
| 11 | g.18287607A>C | CA379518949 | HPS5 | c.2645T>G (p.Leu882Arg) n.1036T>G c.2303T>G (p.Leu768Arg) c.203T>G (p.Leu68Arg) n.706T>G c.2534T>G (p.Leu845Arg) c.*129T>G (n.*129T>G) n.2914T>G n.2670T>G n.2787T>G n.2311T>G n.2233T>G n.2246T>G | |
| 11 | g.18287607A>G | CA379518950 | HPS5 | c.2645T>C (p.Leu882Pro) n.1036T>C c.2303T>C (p.Leu768Pro) c.203T>C (p.Leu68Pro) n.706T>C c.2534T>C (p.Leu845Pro) c.*129T>C (n.*129T>C) n.2914T>C n.2670T>C n.2787T>C n.2311T>C n.2233T>C n.2246T>C | |
| 11 | g.18287607A>T | CA379518951 | HPS5 | c.2645T>A (p.Leu882His) n.1036T>A c.2303T>A (p.Leu768His) c.203T>A (p.Leu68His) n.706T>A c.2534T>A (p.Leu845His) c.*129T>A (n.*129T>A) n.2914T>A n.2670T>A n.2787T>A n.2311T>A n.2233T>A n.2246T>A | |
| 11 | g.18287608G>A | CA379518952 | HPS5 | c.2644C>T (p.Leu882Phe) n.1035C>T c.2302C>T (p.Leu768Phe) c.202C>T (p.Leu68Phe) n.705C>T c.2533C>T (p.Leu845Phe) c.*128C>T (n.*128C>T) n.2913C>T n.2669C>T n.2786C>T n.2310C>T n.2232C>T n.2245C>T | |
| 11 | g.18287608G>C | CA379518955 | HPS5 | c.2644C>G (p.Leu882Val) n.1035C>G c.2302C>G (p.Leu768Val) c.202C>G (p.Leu68Val) n.705C>G c.2533C>G (p.Leu845Val) c.*128C>G (n.*128C>G) n.2913C>G n.2669C>G n.2786C>G n.2310C>G n.2232C>G n.2245C>G | |
| 11 | g.18287608G>T | CA379518958 | HPS5 | c.2644C>A (p.Leu882Ile) n.1035C>A c.2302C>A (p.Leu768Ile) c.202C>A (p.Leu68Ile) n.705C>A c.2533C>A (p.Leu845Ile) c.*128C>A (n.*128C>A) n.2913C>A n.2669C>A n.2786C>A n.2310C>A n.2232C>A n.2245C>A | |
| 11 | g.18287609T>A | CA379518962 | HPS5 | c.2643A>T (p.Gln881His) n.1034A>T c.2301A>T (p.Gln767His) c.201A>T (p.Gln67His) n.704A>T c.2532A>T (p.Gln844His) c.*127A>T (n.*127A>T) n.2912A>T n.2668A>T n.2785A>T n.2309A>T n.2231A>T n.2244A>T | |
| 11 | g.18287609T>C | CA473371398 | HPS5 | c.2643A>G (p.Gln881=) n.1034A>G c.2301A>G (p.Gln767=) c.201A>G (p.Gln67=) n.704A>G c.2532A>G (p.Gln844=) c.*127A>G (n.*127A>G) n.2912A>G n.2668A>G n.2785A>G n.2309A>G n.2231A>G n.2244A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.18287609T>G | CA379518964 | HPS5 | c.2643A>C (p.Gln881His) n.1034A>C c.2301A>C (p.Gln767His) c.201A>C (p.Gln67His) n.704A>C c.2532A>C (p.Gln844His) c.*127A>C (n.*127A>C) n.2912A>C n.2668A>C n.2785A>C n.2309A>C n.2231A>C n.2244A>C | |
| 11 | g.18287609T= | CA1955516255 | HPS5 | c.2643A= (p.Gln881=) n.1034A= c.2301A= (p.Gln767=) c.201A= (p.Gln67=) n.704A= c.2532A= (p.Gln844=) c.*127A= (n.*127A=) n.2912A= n.2668A= n.2785A= n.2309A= n.2231A= n.2244A= | |
| 11 | g.18287610T>A | CA379518973 | HPS5 | c.2642A>T (p.Gln881Leu) n.1033A>T c.2300A>T (p.Gln767Leu) c.200A>T (p.Gln67Leu) n.703A>T c.2531A>T (p.Gln844Leu) c.*126A>T (n.*126A>T) n.2911A>T n.2667A>T n.2784A>T n.2308A>T n.2230A>T n.2243A>T | |
| 11 | g.18287610T>C | CA379518980 | HPS5 | c.2642A>G (p.Gln881Arg) n.1033A>G c.2300A>G (p.Gln767Arg) c.200A>G (p.Gln67Arg) n.703A>G c.2531A>G (p.Gln844Arg) c.*126A>G (n.*126A>G) n.2911A>G n.2667A>G n.2784A>G n.2308A>G n.2230A>G n.2243A>G | |
| 11 | g.18287610T>G | CA379518985 | HPS5 | c.2642A>C (p.Gln881Pro) n.1033A>C c.2300A>C (p.Gln767Pro) c.200A>C (p.Gln67Pro) n.703A>C c.2531A>C (p.Gln844Pro) c.*126A>C (n.*126A>C) n.2911A>C n.2667A>C n.2784A>C n.2308A>C n.2230A>C n.2243A>C | |
| 11 | g.18287611G>A | CA379518997 | HPS5 | c.2641C>T (p.Gln881Ter) n.1032C>T c.2299C>T (p.Gln767Ter) c.199C>T (p.Gln67Ter) n.702C>T c.2530C>T (p.Gln844Ter) c.*125C>T (n.*125C>T) n.2910C>T n.2666C>T n.2783C>T n.2307C>T n.2229C>T n.2242C>T | |
| 11 | g.18287611G>C | CA379519005 | HPS5 | c.2641C>G (p.Gln881Glu) n.1032C>G c.2299C>G (p.Gln767Glu) c.199C>G (p.Gln67Glu) n.702C>G c.2530C>G (p.Gln844Glu) c.*125C>G (n.*125C>G) n.2910C>G n.2666C>G n.2783C>G n.2307C>G n.2229C>G n.2242C>G | |
| 11 | g.18287611G>T | CA379519011 | HPS5 | c.2641C>A (p.Gln881Lys) n.1032C>A c.2299C>A (p.Gln767Lys) c.199C>A (p.Gln67Lys) n.702C>A c.2530C>A (p.Gln844Lys) c.*125C>A (n.*125C>A) n.2910C>A n.2666C>A n.2783C>A n.2307C>A n.2229C>A n.2242C>A | |
| 11 | g.18287612T>A | CA473371408 | HPS5 | c.2640A>T (p.Ile880=) n.1031A>T c.2298A>T (p.Ile766=) c.198A>T (p.Ile66=) n.701A>T c.2529A>T (p.Ile843=) c.*124A>T (n.*124A>T) n.2909A>T n.2665A>T n.2782A>T n.2306A>T n.2228A>T n.2241A>T | |
| 11 | g.18287612T>C | CA379519014 | HPS5 | c.2640A>G (p.Ile880Met) n.1031A>G c.2298A>G (p.Ile766Met) c.198A>G (p.Ile66Met) n.701A>G c.2529A>G (p.Ile843Met) c.*124A>G (n.*124A>G) n.2909A>G n.2665A>G n.2782A>G n.2306A>G n.2228A>G n.2241A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287612T>G | CA473371406 | HPS5 | c.2640A>C (p.Ile880=) n.1031A>C c.2298A>C (p.Ile766=) c.198A>C (p.Ile66=) n.701A>C c.2529A>C (p.Ile843=) c.*124A>C (n.*124A>C) n.2909A>C n.2665A>C n.2782A>C n.2306A>C n.2228A>C n.2241A>C | |
| 11 | g.18287613A= | CA1955516256 | HPS5 | c.2639T= (p.Ile880=) n.1030T= c.2297T= (p.Ile766=) c.197T= (p.Ile66=) n.700T= c.2528T= (p.Ile843=) c.*123T= (n.*123T=) n.2908T= n.2664T= n.2781T= n.2305T= n.2227T= n.2240T= | |
| 11 | g.18287613A>C | CA379519025 | HPS5 | c.2639T>G (p.Ile880Arg) n.1030T>G c.2297T>G (p.Ile766Arg) c.197T>G (p.Ile66Arg) n.700T>G c.2528T>G (p.Ile843Arg) c.*123T>G (n.*123T>G) n.2908T>G n.2664T>G n.2781T>G n.2305T>G n.2227T>G n.2240T>G | |
| 11 | g.18287613A>G | CA379519019 | HPS5 | c.2639T>C (p.Ile880Thr) n.1030T>C c.2297T>C (p.Ile766Thr) c.197T>C (p.Ile66Thr) n.700T>C c.2528T>C (p.Ile843Thr) c.*123T>C (n.*123T>C) n.2908T>C n.2664T>C n.2781T>C n.2305T>C n.2227T>C n.2240T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18287613A>T | CA379519037 | HPS5 | c.2639T>A (p.Ile880Lys) n.1030T>A c.2297T>A (p.Ile766Lys) c.197T>A (p.Ile66Lys) n.700T>A c.2528T>A (p.Ile843Lys) c.*123T>A (n.*123T>A) n.2908T>A n.2664T>A n.2781T>A n.2305T>A n.2227T>A n.2240T>A | |
| 11 | g.18287614T>A | CA379519042 | HPS5 | c.2638A>T (p.Ile880Leu) n.1029A>T c.2296A>T (p.Ile766Leu) c.196A>T (p.Ile66Leu) n.699A>T c.2527A>T (p.Ile843Leu) c.*122A>T (n.*122A>T) n.2907A>T n.2663A>T n.2780A>T n.2304A>T n.2226A>T n.2239A>T | |
| 11 | g.18287614T>C | CA379519054 | HPS5 | c.2638A>G (p.Ile880Val) n.1029A>G c.2296A>G (p.Ile766Val) c.196A>G (p.Ile66Val) n.699A>G c.2527A>G (p.Ile843Val) c.*122A>G (n.*122A>G) n.2907A>G n.2663A>G n.2780A>G n.2304A>G n.2226A>G n.2239A>G | dbSNP |
| 11 | g.18287614T>G | CA379519053 | HPS5 | c.2638A>C (p.Ile880Leu) n.1029A>C c.2296A>C (p.Ile766Leu) c.196A>C (p.Ile66Leu) n.699A>C c.2527A>C (p.Ile843Leu) c.*122A>C (n.*122A>C) n.2907A>C n.2663A>C n.2780A>C n.2304A>C n.2226A>C n.2239A>C | |
| 11 | g.18287614T= | CA1955516257 | HPS5 | c.2638A= (p.Ile880=) n.1029A= c.2296A= (p.Ile766=) c.196A= (p.Ile66=) n.699A= c.2527A= (p.Ile843=) c.*122A= (n.*122A=) n.2907A= n.2663A= n.2780A= n.2304A= n.2226A= n.2239A= | |
| 11 | g.18287615G>A | CA473371415 | HPS5 | c.2637C>T (p.Ile879=) n.1028C>T c.2295C>T (p.Ile765=) c.195C>T (p.Ile65=) n.698C>T c.2526C>T (p.Ile842=) c.*121C>T (n.*121C>T) n.2906C>T n.2662C>T n.2779C>T n.2303C>T n.2225C>T n.2238C>T | COSMIC |
| 11 | g.18287615G>C | CA379519055 | HPS5 | c.2637C>G (p.Ile879Met) n.1028C>G c.2295C>G (p.Ile765Met) c.195C>G (p.Ile65Met) n.698C>G c.2526C>G (p.Ile842Met) c.*121C>G (n.*121C>G) n.2906C>G n.2662C>G n.2779C>G n.2303C>G n.2225C>G n.2238C>G | |
| 11 | g.18287615G>T | CA473371417 | HPS5 | c.2637C>A (p.Ile879=) n.1028C>A c.2295C>A (p.Ile765=) c.195C>A (p.Ile65=) n.698C>A c.2526C>A (p.Ile842=) c.*121C>A (n.*121C>A) n.2906C>A n.2662C>A n.2779C>A n.2303C>A n.2225C>A n.2238C>A | |
| 11 | g.18287616A>C | CA379519056 | HPS5 | c.2636T>G (p.Ile879Ser) n.1027T>G c.2294T>G (p.Ile765Ser) c.194T>G (p.Ile65Ser) n.697T>G c.2525T>G (p.Ile842Ser) c.*120T>G (n.*120T>G) n.2905T>G n.2661T>G n.2778T>G n.2302T>G n.2224T>G n.2237T>G | |
| 11 | g.18287616A>G | CA379519057 | HPS5 | c.2636T>C (p.Ile879Thr) n.1027T>C c.2294T>C (p.Ile765Thr) c.194T>C (p.Ile65Thr) n.697T>C c.2525T>C (p.Ile842Thr) c.*120T>C (n.*120T>C) n.2905T>C n.2661T>C n.2778T>C n.2302T>C n.2224T>C n.2237T>C | |
| 11 | g.18287616A>T | CA379519058 | HPS5 | c.2636T>A (p.Ile879Asn) n.1027T>A c.2294T>A (p.Ile765Asn) c.194T>A (p.Ile65Asn) n.697T>A c.2525T>A (p.Ile842Asn) c.*120T>A (n.*120T>A) n.2905T>A n.2661T>A n.2778T>A n.2302T>A n.2224T>A n.2237T>A | |
| 11 | g.18287617T>A | CA379519061 | HPS5 | c.2635A>T (p.Ile879Phe) n.1026A>T c.2293A>T (p.Ile765Phe) c.193A>T (p.Ile65Phe) n.696A>T c.2524A>T (p.Ile842Phe) c.*119A>T (n.*119A>T) n.2904A>T n.2660A>T n.2777A>T n.2301A>T n.2223A>T n.2236A>T | |
| 11 | g.18287617T>C | CA379519064 | HPS5 | c.2635A>G (p.Ile879Val) n.1026A>G c.2293A>G (p.Ile765Val) c.193A>G (p.Ile65Val) n.696A>G c.2524A>G (p.Ile842Val) c.*119A>G (n.*119A>G) n.2904A>G n.2660A>G n.2777A>G n.2301A>G n.2223A>G n.2236A>G | |
| 11 | g.18287617T>G | CA379519068 | HPS5 | c.2635A>C (p.Ile879Leu) n.1026A>C c.2293A>C (p.Ile765Leu) c.193A>C (p.Ile65Leu) n.696A>C c.2524A>C (p.Ile842Leu) c.*119A>C (n.*119A>C) n.2904A>C n.2660A>C n.2777A>C n.2301A>C n.2223A>C n.2236A>C | |
| 11 | g.18287618A>C | CA379519070 | HPS5 | c.2634T>G (p.Asp878Glu) n.1025T>G c.2292T>G (p.Asp764Glu) c.192T>G (p.Asp64Glu) n.695T>G c.2523T>G (p.Asp841Glu) c.*118T>G (n.*118T>G) n.2903T>G n.2659T>G n.2776T>G n.2300T>G n.2222T>G n.2235T>G | |
| 11 | g.18287618A>G | CA473371425 | HPS5 | c.2634T>C (p.Asp878=) n.1025T>C c.2292T>C (p.Asp764=) c.192T>C (p.Asp64=) n.695T>C c.2523T>C (p.Asp841=) c.*118T>C (n.*118T>C) n.2903T>C n.2659T>C n.2776T>C n.2300T>C n.2222T>C n.2235T>C | |
| 11 | g.18287618A>T | CA379519073 | HPS5 | c.2634T>A (p.Asp878Glu) n.1025T>A c.2292T>A (p.Asp764Glu) c.192T>A (p.Asp64Glu) n.695T>A c.2523T>A (p.Asp841Glu) c.*118T>A (n.*118T>A) n.2903T>A n.2659T>A n.2776T>A n.2300T>A n.2222T>A n.2235T>A | |
| 11 | g.18287619T>A | CA379519078 | HPS5 | c.2633A>T (p.Asp878Val) n.1024A>T c.2291A>T (p.Asp764Val) c.191A>T (p.Asp64Val) n.694A>T c.2522A>T (p.Asp841Val) c.*117A>T (n.*117A>T) n.2902A>T n.2658A>T n.2775A>T n.2299A>T n.2221A>T n.2234A>T | |
| 11 | g.18287619T>C | CA379519083 | HPS5 | c.2633A>G (p.Asp878Gly) n.1024A>G c.2291A>G (p.Asp764Gly) c.191A>G (p.Asp64Gly) n.694A>G c.2522A>G (p.Asp841Gly) c.*117A>G (n.*117A>G) n.2902A>G n.2658A>G n.2775A>G n.2299A>G n.2221A>G n.2234A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287619T>G | CA379519085 | HPS5 | c.2633A>C (p.Asp878Ala) n.1024A>C c.2291A>C (p.Asp764Ala) c.191A>C (p.Asp64Ala) n.694A>C c.2522A>C (p.Asp841Ala) c.*117A>C (n.*117A>C) n.2902A>C n.2658A>C n.2775A>C n.2299A>C n.2221A>C n.2234A>C | |
| 11 | g.18287620C>A | CA379519088 | HPS5 | c.2632G>T (p.Asp878Tyr) n.1023G>T c.2290G>T (p.Asp764Tyr) c.190G>T (p.Asp64Tyr) n.693G>T c.2521G>T (p.Asp841Tyr) c.*116G>T (n.*116G>T) n.2901G>T n.2657G>T n.2774G>T n.2298G>T n.2220G>T n.2233G>T | |
| 11 | g.18287620C>G | CA379519094 | HPS5 | c.2632G>C (p.Asp878His) n.1023G>C c.2290G>C (p.Asp764His) c.190G>C (p.Asp64His) n.693G>C c.2521G>C (p.Asp841His) c.*116G>C (n.*116G>C) n.2901G>C n.2657G>C n.2774G>C n.2298G>C n.2220G>C n.2233G>C | |
| 11 | g.18287620C>T | CA379519091 | HPS5 | c.2632G>A (p.Asp878Asn) n.1023G>A c.2290G>A (p.Asp764Asn) c.190G>A (p.Asp64Asn) n.693G>A c.2521G>A (p.Asp841Asn) c.*116G>A (n.*116G>A) n.2901G>A n.2657G>A n.2774G>A n.2298G>A n.2220G>A n.2233G>A | |
| 11 | g.18287621C>A | CA473371432 | HPS5 | c.2631G>T (p.Ser877=) n.1022G>T c.2289G>T (p.Ser763=) c.189G>T (p.Ser63=) n.692G>T c.2520G>T (p.Ser840=) c.*115G>T (n.*115G>T) n.2900G>T n.2656G>T n.2773G>T n.2297G>T n.2219G>T n.2232G>T | |
| 11 | g.18287621C= | CA1955516258 | HPS5 | c.2631G= (p.Ser877=) n.1022G= c.2289G= (p.Ser763=) c.189G= (p.Ser63=) n.692G= c.2520G= (p.Ser840=) c.*115G= (n.*115G=) n.2900G= n.2656G= n.2773G= n.2297G= n.2219G= n.2232G= | |
| 11 | g.18287621C>G | CA473371434 | HPS5 | c.2631G>C (p.Ser877=) n.1022G>C c.2289G>C (p.Ser763=) c.189G>C (p.Ser63=) n.692G>C c.2520G>C (p.Ser840=) c.*115G>C (n.*115G>C) n.2900G>C n.2656G>C n.2773G>C n.2297G>C n.2219G>C n.2232G>C | |
| 11 | g.18287621C>T | CA5909797 | HPS5 | c.2631G>A (p.Ser877=) n.1022G>A c.2289G>A (p.Ser763=) c.189G>A (p.Ser63=) n.692G>A c.2520G>A (p.Ser840=) c.*115G>A (n.*115G>A) n.2900G>A n.2656G>A n.2773G>A n.2297G>A n.2219G>A n.2232G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.18287622G>A | CA5909798 | HPS5 | c.2630C>T (p.Ser877Leu) n.1021C>T c.2288C>T (p.Ser763Leu) c.188C>T (p.Ser63Leu) n.691C>T c.2519C>T (p.Ser840Leu) c.*114C>T (n.*114C>T) n.2899C>T n.2655C>T n.2772C>T n.2296C>T n.2218C>T n.2231C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.18287622G>C | CA379519108 | HPS5 | c.2630C>G (p.Ser877Trp) n.1021C>G c.2288C>G (p.Ser763Trp) c.188C>G (p.Ser63Trp) n.691C>G c.2519C>G (p.Ser840Trp) c.*114C>G (n.*114C>G) n.2899C>G n.2655C>G n.2772C>G n.2296C>G n.2218C>G n.2231C>G | |
| 11 | g.18287622G= | CA1955516259 | HPS5 | c.2630C= (p.Ser877=) n.1021C= c.2288C= (p.Ser763=) c.188C= (p.Ser63=) n.691C= c.2519C= (p.Ser840=) c.*114C= (n.*114C=) n.2899C= n.2655C= n.2772C= n.2296C= n.2218C= n.2231C= | |
| 11 | g.18287622G>T | CA379519110 | HPS5 | c.2630C>A (p.Ser877Ter) n.1021C>A c.2288C>A (p.Ser763Ter) c.188C>A (p.Ser63Ter) n.691C>A c.2519C>A (p.Ser840Ter) c.*114C>A (n.*114C>A) n.2899C>A n.2655C>A n.2772C>A n.2296C>A n.2218C>A n.2231C>A | |
| 11 | g.18287623A>C | CA379519112 | HPS5 | c.2629T>G (p.Ser877Ala) n.1020T>G c.2287T>G (p.Ser763Ala) c.187T>G (p.Ser63Ala) n.690T>G c.2518T>G (p.Ser840Ala) c.*113T>G (n.*113T>G) n.2898T>G n.2654T>G n.2771T>G n.2295T>G n.2217T>G n.2230T>G | |
| 11 | g.18287623A>G | CA379519114 | HPS5 | c.2629T>C (p.Ser877Pro) n.1020T>C c.2287T>C (p.Ser763Pro) c.187T>C (p.Ser63Pro) n.690T>C c.2518T>C (p.Ser840Pro) c.*113T>C (n.*113T>C) n.2898T>C n.2654T>C n.2771T>C n.2295T>C n.2217T>C n.2230T>C | |
| 11 | g.18287623A>T | CA379519116 | HPS5 | c.2629T>A (p.Ser877Thr) n.1020T>A c.2287T>A (p.Ser763Thr) c.187T>A (p.Ser63Thr) n.690T>A c.2518T>A (p.Ser840Thr) c.*113T>A (n.*113T>A) n.2898T>A n.2654T>A n.2771T>A n.2295T>A n.2217T>A n.2230T>A | |
| 11 | g.18287624T>A | CA473371441 | HPS5 | c.2628A>T (p.Pro876=) n.1019A>T c.2286A>T (p.Pro762=) c.186A>T (p.Pro62=) n.689A>T c.2517A>T (p.Pro839=) c.*112A>T (n.*112A>T) n.2897A>T n.2653A>T n.2770A>T n.2294A>T n.2216A>T n.2229A>T | |
| 11 | g.18287624T>C | CA473371443 | HPS5 | c.2628A>G (p.Pro876=) n.1019A>G c.2286A>G (p.Pro762=) c.186A>G (p.Pro62=) n.689A>G c.2517A>G (p.Pro839=) c.*112A>G (n.*112A>G) n.2897A>G n.2653A>G n.2770A>G n.2294A>G n.2216A>G n.2229A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.18287624T>G | CA473371445 | HPS5 | c.2628A>C (p.Pro876=) n.1019A>C c.2286A>C (p.Pro762=) c.186A>C (p.Pro62=) n.689A>C c.2517A>C (p.Pro839=) c.*112A>C (n.*112A>C) n.2897A>C n.2653A>C n.2770A>C n.2294A>C n.2216A>C n.2229A>C | |
| 11 | g.18287625G>A | CA5909799 | HPS5 | c.2627C>T (p.Pro876Leu) n.1018C>T c.2285C>T (p.Pro762Leu) c.185C>T (p.Pro62Leu) n.688C>T c.2516C>T (p.Pro839Leu) c.*111C>T (n.*111C>T) n.2896C>T n.2652C>T n.2769C>T n.2293C>T n.2215C>T n.2228C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18287625G>C | CA379519120 | HPS5 | c.2627C>G (p.Pro876Arg) n.1018C>G c.2285C>G (p.Pro762Arg) c.185C>G (p.Pro62Arg) n.688C>G c.2516C>G (p.Pro839Arg) c.*111C>G (n.*111C>G) n.2896C>G n.2652C>G n.2769C>G n.2293C>G n.2215C>G n.2228C>G | |
| 11 | g.18287625G= | CA1955516260 | HPS5 | c.2627C= (p.Pro876=) n.1018C= c.2285C= (p.Pro762=) c.185C= (p.Pro62=) n.688C= c.2516C= (p.Pro839=) c.*111C= (n.*111C=) n.2896C= n.2652C= n.2769C= n.2293C= n.2215C= n.2228C= | |
| 11 | g.18287625G>T | CA379519123 | HPS5 | c.2627C>A (p.Pro876Gln) n.1018C>A c.2285C>A (p.Pro762Gln) c.185C>A (p.Pro62Gln) n.688C>A c.2516C>A (p.Pro839Gln) c.*111C>A (n.*111C>A) n.2896C>A n.2652C>A n.2769C>A n.2293C>A n.2215C>A n.2228C>A | |
| 11 | g.18287626G>A | CA379519126 | HPS5 | c.2626C>T (p.Pro876Ser) n.1017C>T c.2284C>T (p.Pro762Ser) c.184C>T (p.Pro62Ser) n.687C>T c.2515C>T (p.Pro839Ser) c.*110C>T (n.*110C>T) n.2895C>T n.2651C>T n.2768C>T n.2292C>T n.2214C>T n.2227C>T | |
| 11 | g.18287626G>C | CA379519134 | HPS5 | c.2626C>G (p.Pro876Ala) n.1017C>G c.2284C>G (p.Pro762Ala) c.184C>G (p.Pro62Ala) n.687C>G c.2515C>G (p.Pro839Ala) c.*110C>G (n.*110C>G) n.2895C>G n.2651C>G n.2768C>G n.2292C>G n.2214C>G n.2227C>G | |
| 11 | g.18287626G>T | CA379519124 | HPS5 | c.2626C>A (p.Pro876Thr) n.1017C>A c.2284C>A (p.Pro762Thr) c.184C>A (p.Pro62Thr) n.687C>A c.2515C>A (p.Pro839Thr) c.*110C>A (n.*110C>A) n.2895C>A n.2651C>A n.2768C>A n.2292C>A n.2214C>A n.2227C>A | |
| 11 | g.18287627C>A | CA379519140 | HPS5 | c.2625G>T (p.Leu875Phe) n.1016G>T c.2283G>T (p.Leu761Phe) c.183G>T (p.Leu61Phe) n.686G>T c.2514G>T (p.Leu838Phe) c.*109G>T (n.*109G>T) n.2894G>T n.2650G>T n.2767G>T n.2291G>T n.2213G>T n.2226G>T | |
| 11 | g.18287627C>G | CA379519143 | HPS5 | c.2625G>C (p.Leu875Phe) n.1016G>C c.2283G>C (p.Leu761Phe) c.183G>C (p.Leu61Phe) n.686G>C c.2514G>C (p.Leu838Phe) c.*109G>C (n.*109G>C) n.2894G>C n.2650G>C n.2767G>C n.2291G>C n.2213G>C n.2226G>C | |
| 11 | g.18287627C>T | CA473371452 | HPS5 | c.2625G>A (p.Leu875=) n.1016G>A c.2283G>A (p.Leu761=) c.183G>A (p.Leu61=) n.686G>A c.2514G>A (p.Leu838=) c.*109G>A (n.*109G>A) n.2894G>A n.2650G>A n.2767G>A n.2291G>A n.2213G>A n.2226G>A | |
| 11 | g.18287627_18287628delinsCA | CA1955516261 | HPS5 | c.2624_2625delinsTG (p.Leu875=) n.1015_1016delinsTG c.2282_2283delinsTG (p.Leu761=) c.182_183delinsTG (p.Leu61=) n.685_686delinsTG c.2513_2514delinsTG (p.Leu838=) c.*108_*109delinsTG (n.*108_*109delinsTG) n.2893_2894delinsTG n.2649_2650delinsTG n.2766_2767delinsTG n.2290_2291delinsTG n.2212_2213delinsTG n.2225_2226delinsTG | |
| 11 | g.18287628A= | CA1955516262 | HPS5 | c.2624T= (p.Leu875=) n.1015T= c.2282T= (p.Leu761=) c.182T= (p.Leu61=) n.685T= c.2513T= (p.Leu838=) c.*108T= (n.*108T=) n.2893T= n.2649T= n.2766T= n.2290T= n.2212T= n.2225T= | |
| 11 | g.18287628A>C | CA379519147 | HPS5 | c.2624T>G (p.Leu875Trp) n.1015T>G c.2282T>G (p.Leu761Trp) c.182T>G (p.Leu61Trp) n.685T>G c.2513T>G (p.Leu838Trp) c.*108T>G (n.*108T>G) n.2893T>G n.2649T>G n.2766T>G n.2290T>G n.2212T>G n.2225T>G | |
| 11 | g.18287628A>G | CA379519148 | HPS5 | c.2624T>C (p.Leu875Ser) n.1015T>C c.2282T>C (p.Leu761Ser) c.182T>C (p.Leu61Ser) n.685T>C c.2513T>C (p.Leu838Ser) c.*108T>C (n.*108T>C) n.2893T>C n.2649T>C n.2766T>C n.2290T>C n.2212T>C n.2225T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18287628A>T | CA379519149 | HPS5 | c.2624T>A (p.Leu875Ter) n.1015T>A c.2282T>A (p.Leu761Ter) c.182T>A (p.Leu61Ter) n.685T>A c.2513T>A (p.Leu838Ter) c.*108T>A (n.*108T>A) n.2893T>A n.2649T>A n.2766T>A n.2290T>A n.2212T>A n.2225T>A | |
| 11 | g.18287631dup | CA2612729694 | HPS5 | c.2624dup (p.Leu875PhefsTer15) n.1015dup c.2282dup (p.Leu761PhefsTer15) c.182dup (p.Leu61PhefsTer15) n.685dup c.2513dup (p.Leu838PhefsTer15) c.*108dup (n.*108dup) n.2893dup n.2649dup n.2766dup n.2290dup n.2212dup n.2225dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287631del | CA342556 | HPS5 | c.2624del (p.Leu875CysfsTer20) n.1015del c.2282del (p.Leu761CysfsTer20) c.182del (p.Leu61CysfsTer20) n.685del c.2513del (p.Leu838CysfsTer20) c.*108del (n.*108del) n.2893del n.2649del n.2766del n.2290del n.2212del n.2225del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18287629A>C | CA379519150 | HPS5 | c.2623T>G (p.Leu875Val) n.1014T>G c.2281T>G (p.Leu761Val) c.181T>G (p.Leu61Val) n.684T>G c.2512T>G (p.Leu838Val) c.*107T>G (n.*107T>G) n.2892T>G n.2648T>G n.2765T>G n.2289T>G n.2211T>G n.2224T>G | |
| 11 | g.18287629A>G | CA473371457 | HPS5 | c.2623T>C (p.Leu875=) n.1014T>C c.2281T>C (p.Leu761=) c.181T>C (p.Leu61=) n.684T>C c.2512T>C (p.Leu838=) c.*107T>C (n.*107T>C) n.2892T>C n.2648T>C n.2765T>C n.2289T>C n.2211T>C n.2224T>C | |
| 11 | g.18287629A>T | CA379519151 | HPS5 | c.2623T>A (p.Leu875Met) n.1014T>A c.2281T>A (p.Leu761Met) c.181T>A (p.Leu61Met) n.684T>A c.2512T>A (p.Leu838Met) c.*107T>A (n.*107T>A) n.2892T>A n.2648T>A n.2765T>A n.2289T>A n.2211T>A n.2224T>A | |
| 11 | g.18287630A>C | CA379519152 | HPS5 | c.2622T>G (p.Ile874Met) n.1013T>G c.2280T>G (p.Ile760Met) c.180T>G (p.Ile60Met) n.683T>G c.2511T>G (p.Ile837Met) c.*106T>G (n.*106T>G) n.2891T>G n.2647T>G n.2764T>G n.2288T>G n.2210T>G n.2223T>G | |
| 11 | g.18287630A>G | CA473371461 | HPS5 | c.2622T>C (p.Ile874=) n.1013T>C c.2280T>C (p.Ile760=) c.180T>C (p.Ile60=) n.683T>C c.2511T>C (p.Ile837=) c.*106T>C (n.*106T>C) n.2891T>C n.2647T>C n.2764T>C n.2288T>C n.2210T>C n.2223T>C | |
| 11 | g.18287630A>T | CA473371463 | HPS5 | c.2622T>A (p.Ile874=) n.1013T>A c.2280T>A (p.Ile760=) c.180T>A (p.Ile60=) n.683T>A c.2511T>A (p.Ile837=) c.*106T>A (n.*106T>A) n.2891T>A n.2647T>A n.2764T>A n.2288T>A n.2210T>A n.2223T>A | |
| 11 | g.18287631A>C | CA379519154 | HPS5 | c.2621T>G (p.Ile874Ser) n.1012T>G c.2279T>G (p.Ile760Ser) c.179T>G (p.Ile60Ser) n.682T>G c.2510T>G (p.Ile837Ser) c.*105T>G (n.*105T>G) n.2890T>G n.2646T>G n.2763T>G n.2287T>G n.2209T>G n.2222T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287631A>G | CA379519157 | HPS5 | c.2621T>C (p.Ile874Thr) n.1012T>C c.2279T>C (p.Ile760Thr) c.179T>C (p.Ile60Thr) n.682T>C c.2510T>C (p.Ile837Thr) c.*105T>C (n.*105T>C) n.2890T>C n.2646T>C n.2763T>C n.2287T>C n.2209T>C n.2222T>C | |
| 11 | g.18287631A>T | CA379519159 | HPS5 | c.2621T>A (p.Ile874Asn) n.1012T>A c.2279T>A (p.Ile760Asn) c.179T>A (p.Ile60Asn) n.682T>A c.2510T>A (p.Ile837Asn) c.*105T>A (n.*105T>A) n.2890T>A n.2646T>A n.2763T>A n.2287T>A n.2209T>A n.2222T>A | |
| 11 | g.18287632T>A | CA379519163 | HPS5 | c.2620A>T (p.Ile874Phe) n.1011A>T c.2278A>T (p.Ile760Phe) c.178A>T (p.Ile60Phe) n.681A>T c.2509A>T (p.Ile837Phe) c.*104A>T (n.*104A>T) n.2889A>T n.2645A>T n.2762A>T n.2286A>T n.2208A>T n.2221A>T | |
| 11 | g.18287632T>C | CA379519164 | HPS5 | c.2620A>G (p.Ile874Val) n.1011A>G c.2278A>G (p.Ile760Val) c.178A>G (p.Ile60Val) n.681A>G c.2509A>G (p.Ile837Val) c.*104A>G (n.*104A>G) n.2889A>G n.2645A>G n.2762A>G n.2286A>G n.2208A>G n.2221A>G | |
| 11 | g.18287632T>G | CA379519161 | HPS5 | c.2620A>C (p.Ile874Leu) n.1011A>C c.2278A>C (p.Ile760Leu) c.178A>C (p.Ile60Leu) n.681A>C c.2509A>C (p.Ile837Leu) c.*104A>C (n.*104A>C) n.2889A>C n.2645A>C n.2762A>C n.2286A>C n.2208A>C n.2221A>C | |
| 11 | g.18287633G>A | CA5909800 | HPS5 | c.2619C>T (p.Ser873=) n.1010C>T c.2277C>T (p.Ser759=) c.177C>T (p.Ser59=) n.680C>T c.2508C>T (p.Ser836=) c.*103C>T (n.*103C>T) n.2888C>T n.2644C>T n.2761C>T n.2285C>T n.2207C>T n.2220C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18287633G>C | CA473371466 | HPS5 | c.2619C>G (p.Ser873=) n.1010C>G c.2277C>G (p.Ser759=) c.177C>G (p.Ser59=) n.680C>G c.2508C>G (p.Ser836=) c.*103C>G (n.*103C>G) n.2888C>G n.2644C>G n.2761C>G n.2285C>G n.2207C>G n.2220C>G | |
| 11 | g.18287633G= | CA1955516263 | HPS5 | c.2619C= (p.Ser873=) n.1010C= c.2277C= (p.Ser759=) c.177C= (p.Ser59=) n.680C= c.2508C= (p.Ser836=) c.*103C= (n.*103C=) n.2888C= n.2644C= n.2761C= n.2285C= n.2207C= n.2220C= | |
| 11 | g.18287633G>T | CA473371468 | HPS5 | c.2619C>A (p.Ser873=) n.1010C>A c.2277C>A (p.Ser759=) c.177C>A (p.Ser59=) n.680C>A c.2508C>A (p.Ser836=) c.*103C>A (n.*103C>A) n.2888C>A n.2644C>A n.2761C>A n.2285C>A n.2207C>A n.2220C>A | |
| 11 | g.18287634G>A | CA379519170 | HPS5 | c.2618C>T (p.Ser873Phe) n.1009C>T c.2276C>T (p.Ser759Phe) c.176C>T (p.Ser59Phe) n.679C>T c.2507C>T (p.Ser836Phe) c.*102C>T (n.*102C>T) n.2887C>T n.2643C>T n.2760C>T n.2284C>T n.2206C>T n.2219C>T | |
| 11 | g.18287634G>C | CA379519173 | HPS5 | c.2618C>G (p.Ser873Cys) n.1009C>G c.2276C>G (p.Ser759Cys) c.176C>G (p.Ser59Cys) n.679C>G c.2507C>G (p.Ser836Cys) c.*102C>G (n.*102C>G) n.2887C>G n.2643C>G n.2760C>G n.2284C>G n.2206C>G n.2219C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18287634G= | CA1955516264 | HPS5 | c.2618C= (p.Ser873=) n.1009C= c.2276C= (p.Ser759=) c.176C= (p.Ser59=) n.679C= c.2507C= (p.Ser836=) c.*102C= (n.*102C=) n.2887C= n.2643C= n.2760C= n.2284C= n.2206C= n.2219C= | |
| 11 | g.18287634G>T | CA379519178 | HPS5 | c.2618C>A (p.Ser873Tyr) n.1009C>A c.2276C>A (p.Ser759Tyr) c.176C>A (p.Ser59Tyr) n.679C>A c.2507C>A (p.Ser836Tyr) c.*102C>A (n.*102C>A) n.2887C>A n.2643C>A n.2760C>A n.2284C>A n.2206C>A n.2219C>A | gnomAD v4 |