| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.18287487T>C | CA2612729489 | HPS5 | c.2717+48A>G (n.2717+48A>G) n.1108+48A>G c.2375+48A>G (n.2375+48A>G) c.275+48A>G (n.275+48A>G) n.778+48A>G c.2606+48A>G (n.2606+48A>G) n.2986+48A>G n.2742+48A>G n.2859+48A>G n.2383+48A>G n.2305+48A>G n.2318+48A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287488G>A | CA2612729493 | HPS5 | c.2717+47C>T (n.2717+47C>T) n.1108+47C>T c.2375+47C>T (n.2375+47C>T) c.275+47C>T (n.275+47C>T) n.778+47C>T c.2606+47C>T (n.2606+47C>T) n.2986+47C>T n.2742+47C>T n.2859+47C>T n.2383+47C>T n.2305+47C>T n.2318+47C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287488G>T | CA2612729494 | HPS5 | c.2717+47C>A (n.2717+47C>A) n.1108+47C>A c.2375+47C>A (n.2375+47C>A) c.275+47C>A (n.275+47C>A) n.778+47C>A c.2606+47C>A (n.2606+47C>A) n.2986+47C>A n.2742+47C>A n.2859+47C>A n.2383+47C>A n.2305+47C>A n.2318+47C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287489C>T | CA2612729496 | HPS5 | c.2717+46G>A (n.2717+46G>A) n.1108+46G>A c.2375+46G>A (n.2375+46G>A) c.275+46G>A (n.275+46G>A) n.778+46G>A c.2606+46G>A (n.2606+46G>A) n.2986+46G>A n.2742+46G>A n.2859+46G>A n.2383+46G>A n.2305+46G>A n.2318+46G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287490C= | CA1955516205 | HPS5 | c.2717+45G= (n.2717+45G=) n.1108+45G= c.2375+45G= (n.2375+45G=) c.275+45G= (n.275+45G=) n.778+45G= c.2606+45G= (n.2606+45G=) n.2986+45G= n.2742+45G= n.2859+45G= n.2383+45G= n.2305+45G= n.2318+45G= | |
| 11 | g.18287490C>T | CA674312622 | HPS5 | c.2717+45G>A (n.2717+45G>A) n.1108+45G>A c.2375+45G>A (n.2375+45G>A) c.275+45G>A (n.275+45G>A) n.778+45G>A c.2606+45G>A (n.2606+45G>A) n.2986+45G>A n.2742+45G>A n.2859+45G>A n.2383+45G>A n.2305+45G>A n.2318+45G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.18287491C= | CA1955516206 | HPS5 | c.2717+44G= (n.2717+44G=) n.1108+44G= c.2375+44G= (n.2375+44G=) c.275+44G= (n.275+44G=) n.778+44G= c.2606+44G= (n.2606+44G=) n.2986+44G= n.2742+44G= n.2859+44G= n.2383+44G= n.2305+44G= n.2318+44G= | |
| 11 | g.18287491C>T | CA597455045 | HPS5 | c.2717+44G>A (n.2717+44G>A) n.1108+44G>A c.2375+44G>A (n.2375+44G>A) c.275+44G>A (n.275+44G>A) n.778+44G>A c.2606+44G>A (n.2606+44G>A) n.2986+44G>A n.2742+44G>A n.2859+44G>A n.2383+44G>A n.2305+44G>A n.2318+44G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18287492T>A | CA2612729502 | HPS5 | c.2717+43A>T (n.2717+43A>T) n.1108+43A>T c.2375+43A>T (n.2375+43A>T) c.275+43A>T (n.275+43A>T) n.778+43A>T c.2606+43A>T (n.2606+43A>T) n.2986+43A>T n.2742+43A>T n.2859+43A>T n.2383+43A>T n.2305+43A>T n.2318+43A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287492T>C | CA597455048 | HPS5 | c.2717+43A>G (n.2717+43A>G) n.1108+43A>G c.2375+43A>G (n.2375+43A>G) c.275+43A>G (n.275+43A>G) n.778+43A>G c.2606+43A>G (n.2606+43A>G) n.2986+43A>G n.2742+43A>G n.2859+43A>G n.2383+43A>G n.2305+43A>G n.2318+43A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18287492T>G | CA2790607426 | HPS5 | c.2717+43A>C (n.2717+43A>C) n.1108+43A>C c.2375+43A>C (n.2375+43A>C) c.275+43A>C (n.275+43A>C) n.778+43A>C c.2606+43A>C (n.2606+43A>C) n.2986+43A>C n.2742+43A>C n.2859+43A>C n.2383+43A>C n.2305+43A>C n.2318+43A>C | |
| 11 | g.18287492T= | CA1955516207 | HPS5 | c.2717+43A= (n.2717+43A=) n.1108+43A= c.2375+43A= (n.2375+43A=) c.275+43A= (n.275+43A=) n.778+43A= c.2606+43A= (n.2606+43A=) n.2986+43A= n.2742+43A= n.2859+43A= n.2383+43A= n.2305+43A= n.2318+43A= | |
| 11 | g.18287493G>A | CA2612729503 | HPS5 | c.2717+42C>T (n.2717+42C>T) n.1108+42C>T c.2375+42C>T (n.2375+42C>T) c.275+42C>T (n.275+42C>T) n.778+42C>T c.2606+42C>T (n.2606+42C>T) n.2986+42C>T n.2742+42C>T n.2859+42C>T n.2383+42C>T n.2305+42C>T n.2318+42C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287494T>G | CA5909778 | HPS5 | c.2717+41A>C (n.2717+41A>C) n.1108+41A>C c.2375+41A>C (n.2375+41A>C) c.275+41A>C (n.275+41A>C) n.778+41A>C c.2606+41A>C (n.2606+41A>C) n.2986+41A>C n.2742+41A>C n.2859+41A>C n.2383+41A>C n.2305+41A>C n.2318+41A>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.18287494T= | CA1955516208 | HPS5 | c.2717+41A= (n.2717+41A=) n.1108+41A= c.2375+41A= (n.2375+41A=) c.275+41A= (n.275+41A=) n.778+41A= c.2606+41A= (n.2606+41A=) n.2986+41A= n.2742+41A= n.2859+41A= n.2383+41A= n.2305+41A= n.2318+41A= | |
| 11 | g.18287501_18287504del | CA2612729505 | HPS5 | c.2717+35_2717+38del (n.2717+35_2717+38del) n.1108+35_1108+38del c.2375+35_2375+38del (n.2375+35_2375+38del) c.275+35_275+38del (n.275+35_275+38del) n.778+35_778+38del c.2606+35_2606+38del (n.2606+35_2606+38del) n.2986+35_2986+38del n.2742+35_2742+38del n.2859+35_2859+38del n.2383+35_2383+38del n.2305+35_2305+38del n.2318+35_2318+38del | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287501A= | CA1955516209 | HPS5 | c.2717+34T= (n.2717+34T=) n.1108+34T= c.2375+34T= (n.2375+34T=) c.275+34T= (n.275+34T=) n.778+34T= c.2606+34T= (n.2606+34T=) n.2986+34T= n.2742+34T= n.2859+34T= n.2383+34T= n.2305+34T= n.2318+34T= | |
| 11 | g.18287501A>G | CA5909779 | HPS5 | c.2717+34T>C (n.2717+34T>C) n.1108+34T>C c.2375+34T>C (n.2375+34T>C) c.275+34T>C (n.275+34T>C) n.778+34T>C c.2606+34T>C (n.2606+34T>C) n.2986+34T>C n.2742+34T>C n.2859+34T>C n.2383+34T>C n.2305+34T>C n.2318+34T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18287502A>C | CA2612729507 | HPS5 | c.2717+33T>G (n.2717+33T>G) n.1108+33T>G c.2375+33T>G (n.2375+33T>G) c.275+33T>G (n.275+33T>G) n.778+33T>G c.2606+33T>G (n.2606+33T>G) n.2986+33T>G n.2742+33T>G n.2859+33T>G n.2383+33T>G n.2305+33T>G n.2318+33T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287504G>C | CA1955516212 | HPS5 | c.2717+31C>G (n.2717+31C>G) n.1108+31C>G c.2375+31C>G (n.2375+31C>G) c.275+31C>G (n.275+31C>G) n.778+31C>G c.2606+31C>G (n.2606+31C>G) n.2986+31C>G n.2742+31C>G n.2859+31C>G n.2383+31C>G n.2305+31C>G n.2318+31C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.18287504G= | CA1955516211 | HPS5 | c.2717+31C= (n.2717+31C=) n.1108+31C= c.2375+31C= (n.2375+31C=) c.275+31C= (n.275+31C=) n.778+31C= c.2606+31C= (n.2606+31C=) n.2986+31C= n.2742+31C= n.2859+31C= n.2383+31C= n.2305+31C= n.2318+31C= | |
| 11 | g.18287504_18287506delinsGGA | CA1955516210 | HPS5 | c.2717+29_2717+31delinsTCC (n.2717+29_2717+31delinsTCC) n.1108+29_1108+31delinsTCC c.2375+29_2375+31delinsTCC (n.2375+29_2375+31delinsTCC) c.275+29_275+31delinsTCC (n.275+29_275+31delinsTCC) n.778+29_778+31delinsTCC c.2606+29_2606+31delinsTCC (n.2606+29_2606+31delinsTCC) n.2986+29_2986+31delinsTCC n.2742+29_2742+31delinsTCC n.2859+29_2859+31delinsTCC n.2383+29_2383+31delinsTCC n.2305+29_2305+31delinsTCC n.2318+29_2318+31delinsTCC | |
| 11 | g.18287505G>A | CA5909781 | HPS5 | c.2717+30C>T (n.2717+30C>T) n.1108+30C>T c.2375+30C>T (n.2375+30C>T) c.275+30C>T (n.275+30C>T) n.778+30C>T c.2606+30C>T (n.2606+30C>T) n.2986+30C>T n.2742+30C>T n.2859+30C>T n.2383+30C>T n.2305+30C>T n.2318+30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18287505G>C | CA5909780 | HPS5 | c.2717+30C>G (n.2717+30C>G) n.1108+30C>G c.2375+30C>G (n.2375+30C>G) c.275+30C>G (n.275+30C>G) n.778+30C>G c.2606+30C>G (n.2606+30C>G) n.2986+30C>G n.2742+30C>G n.2859+30C>G n.2383+30C>G n.2305+30C>G n.2318+30C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18287505G= | CA1955516213 | HPS5 | c.2717+30C= (n.2717+30C=) n.1108+30C= c.2375+30C= (n.2375+30C=) c.275+30C= (n.275+30C=) n.778+30C= c.2606+30C= (n.2606+30C=) n.2986+30C= n.2742+30C= n.2859+30C= n.2383+30C= n.2305+30C= n.2318+30C= | |
| 11 | g.18287505G>T | CA597455055 | HPS5 | c.2717+30C>A (n.2717+30C>A) n.1108+30C>A c.2375+30C>A (n.2375+30C>A) c.275+30C>A (n.275+30C>A) n.778+30C>A c.2606+30C>A (n.2606+30C>A) n.2986+30C>A n.2742+30C>A n.2859+30C>A n.2383+30C>A n.2305+30C>A n.2318+30C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.18287508_18287509del | CA918829248 | HPS5 | c.2717+29_2717+30del (n.2717+29_2717+30del) n.1108+29_1108+30del c.2375+29_2375+30del (n.2375+29_2375+30del) c.275+29_275+30del (n.275+29_275+30del) n.778+29_778+30del c.2606+29_2606+30del (n.2606+29_2606+30del) n.2986+29_2986+30del n.2742+29_2742+30del n.2859+29_2859+30del n.2383+29_2383+30del n.2305+29_2305+30del n.2318+29_2318+30del | dbSNP |
| 11 | g.18287508A= | CA1955516214 | HPS5 | c.2717+27T= (n.2717+27T=) n.1108+27T= c.2375+27T= (n.2375+27T=) c.275+27T= (n.275+27T=) n.778+27T= c.2606+27T= (n.2606+27T=) n.2986+27T= n.2742+27T= n.2859+27T= n.2383+27T= n.2305+27T= n.2318+27T= | |
| 11 | g.18287508A>C | CA5909782 | HPS5 | c.2717+27T>G (n.2717+27T>G) n.1108+27T>G c.2375+27T>G (n.2375+27T>G) c.275+27T>G (n.275+27T>G) n.778+27T>G c.2606+27T>G (n.2606+27T>G) n.2986+27T>G n.2742+27T>G n.2859+27T>G n.2383+27T>G n.2305+27T>G n.2318+27T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18287508A>G | CA2612729514 | HPS5 | c.2717+27T>C (n.2717+27T>C) n.1108+27T>C c.2375+27T>C (n.2375+27T>C) c.275+27T>C (n.275+27T>C) n.778+27T>C c.2606+27T>C (n.2606+27T>C) n.2986+27T>C n.2742+27T>C n.2859+27T>C n.2383+27T>C n.2305+27T>C n.2318+27T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287508A>T | CA2612729516 | HPS5 | c.2717+27T>A (n.2717+27T>A) n.1108+27T>A c.2375+27T>A (n.2375+27T>A) c.275+27T>A (n.275+27T>A) n.778+27T>A c.2606+27T>A (n.2606+27T>A) n.2986+27T>A n.2742+27T>A n.2859+27T>A n.2383+27T>A n.2305+27T>A n.2318+27T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287509G>A | CA5909783 | HPS5 | c.2717+26C>T (n.2717+26C>T) n.1108+26C>T c.2375+26C>T (n.2375+26C>T) c.275+26C>T (n.275+26C>T) n.778+26C>T c.2606+26C>T (n.2606+26C>T) n.2986+26C>T n.2742+26C>T n.2859+26C>T n.2383+26C>T n.2305+26C>T n.2318+26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18287509G= | CA1955516216 | HPS5 | c.2717+26C= (n.2717+26C=) n.1108+26C= c.2375+26C= (n.2375+26C=) c.275+26C= (n.275+26C=) n.778+26C= c.2606+26C= (n.2606+26C=) n.2986+26C= n.2742+26C= n.2859+26C= n.2383+26C= n.2305+26C= n.2318+26C= | |
| 11 | g.18287509_18287511delinsGTC | CA1955516215 | HPS5 | c.2717+24_2717+26delinsGAC (n.2717+24_2717+26delinsGAC) n.1108+24_1108+26delinsGAC c.2375+24_2375+26delinsGAC (n.2375+24_2375+26delinsGAC) c.275+24_275+26delinsGAC (n.275+24_275+26delinsGAC) n.778+24_778+26delinsGAC c.2606+24_2606+26delinsGAC (n.2606+24_2606+26delinsGAC) n.2986+24_2986+26delinsGAC n.2742+24_2742+26delinsGAC n.2859+24_2859+26delinsGAC n.2383+24_2383+26delinsGAC n.2305+24_2305+26delinsGAC n.2318+24_2318+26delinsGAC | |
| 11 | g.18287510T>C | CA5909784 | HPS5 | c.2717+25A>G (n.2717+25A>G) n.1108+25A>G c.2375+25A>G (n.2375+25A>G) c.275+25A>G (n.275+25A>G) n.778+25A>G c.2606+25A>G (n.2606+25A>G) n.2986+25A>G n.2742+25A>G n.2859+25A>G n.2383+25A>G n.2305+25A>G n.2318+25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18287510T= | CA1955516217 | HPS5 | c.2717+25A= (n.2717+25A=) n.1108+25A= c.2375+25A= (n.2375+25A=) c.275+25A= (n.275+25A=) n.778+25A= c.2606+25A= (n.2606+25A=) n.2986+25A= n.2742+25A= n.2859+25A= n.2383+25A= n.2305+25A= n.2318+25A= | |
| 11 | g.18287511_18287512del | CA597455066 | HPS5 | c.2717+24_2717+25del (n.2717+24_2717+25del) n.1108+24_1108+25del c.2375+24_2375+25del (n.2375+24_2375+25del) c.275+24_275+25del (n.275+24_275+25del) n.778+24_778+25del c.2606+24_2606+25del (n.2606+24_2606+25del) n.2986+24_2986+25del n.2742+24_2742+25del n.2859+24_2859+25del n.2383+24_2383+25del n.2305+24_2305+25del n.2318+24_2318+25del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18287512T>A | CA218578543 | HPS5 | c.2717+23A>T (n.2717+23A>T) n.1108+23A>T c.2375+23A>T (n.2375+23A>T) c.275+23A>T (n.275+23A>T) n.778+23A>T c.2606+23A>T (n.2606+23A>T) n.2986+23A>T n.2742+23A>T n.2859+23A>T n.2383+23A>T n.2305+23A>T n.2318+23A>T | dbSNP |
| 11 | g.18287512T= | CA1955516218 | HPS5 | c.2717+23A= (n.2717+23A=) n.1108+23A= c.2375+23A= (n.2375+23A=) c.275+23A= (n.275+23A=) n.778+23A= c.2606+23A= (n.2606+23A=) n.2986+23A= n.2742+23A= n.2859+23A= n.2383+23A= n.2305+23A= n.2318+23A= | |
| 11 | g.18287513G>A | CA2574773626 | HPS5 | c.2717+22C>T (n.2717+22C>T) n.1108+22C>T c.2375+22C>T (n.2375+22C>T) c.275+22C>T (n.275+22C>T) n.778+22C>T c.2606+22C>T (n.2606+22C>T) n.2986+22C>T n.2742+22C>T n.2859+22C>T n.2383+22C>T n.2305+22C>T n.2318+22C>T | |
| 11 | g.18287514C>A | CA2612729522 | HPS5 | c.2717+21G>T (n.2717+21G>T) n.1108+21G>T c.2375+21G>T (n.2375+21G>T) c.275+21G>T (n.275+21G>T) n.778+21G>T c.2606+21G>T (n.2606+21G>T) n.2986+21G>T n.2742+21G>T n.2859+21G>T n.2383+21G>T n.2305+21G>T n.2318+21G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.18287516A= | CA1955516219 | HPS5 | c.2717+19T= (n.2717+19T=) n.1108+19T= c.2375+19T= (n.2375+19T=) c.275+19T= (n.275+19T=) n.778+19T= c.2606+19T= (n.2606+19T=) n.2986+19T= n.2742+19T= n.2859+19T= n.2383+19T= n.2305+19T= n.2318+19T= | |
| 11 | g.18287516A>T | CA5909785 | HPS5 | c.2717+19T>A (n.2717+19T>A) n.1108+19T>A c.2375+19T>A (n.2375+19T>A) c.275+19T>A (n.275+19T>A) n.778+19T>A c.2606+19T>A (n.2606+19T>A) n.2986+19T>A n.2742+19T>A n.2859+19T>A n.2383+19T>A n.2305+19T>A n.2318+19T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18287517A>G | CA2612729530 | HPS5 | c.2717+18T>C (n.2717+18T>C) n.1108+18T>C c.2375+18T>C (n.2375+18T>C) c.275+18T>C (n.275+18T>C) n.778+18T>C c.2606+18T>C (n.2606+18T>C) n.2986+18T>C n.2742+18T>C n.2859+18T>C n.2383+18T>C n.2305+18T>C n.2318+18T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287517A>T | CA2697548483 | HPS5 | c.2717+18T>A (n.2717+18T>A) n.1108+18T>A c.2375+18T>A (n.2375+18T>A) c.275+18T>A (n.275+18T>A) n.778+18T>A c.2606+18T>A (n.2606+18T>A) n.2986+18T>A n.2742+18T>A n.2859+18T>A n.2383+18T>A n.2305+18T>A n.2318+18T>A | ClinVar |
| 11 | g.18287518T>C | CA5909786 | HPS5 | c.2717+17A>G (n.2717+17A>G) n.1108+17A>G c.2375+17A>G (n.2375+17A>G) c.275+17A>G (n.275+17A>G) n.778+17A>G c.2606+17A>G (n.2606+17A>G) n.2986+17A>G n.2742+17A>G n.2859+17A>G n.2383+17A>G n.2305+17A>G n.2318+17A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18287518T= | CA1955516220 | HPS5 | c.2717+17A= (n.2717+17A=) n.1108+17A= c.2375+17A= (n.2375+17A=) c.275+17A= (n.275+17A=) n.778+17A= c.2606+17A= (n.2606+17A=) n.2986+17A= n.2742+17A= n.2859+17A= n.2383+17A= n.2305+17A= n.2318+17A= | |
| 11 | g.18287519A>G | CA2574773627 | HPS5 | c.2717+16T>C (n.2717+16T>C) n.1108+16T>C c.2375+16T>C (n.2375+16T>C) c.275+16T>C (n.275+16T>C) n.778+16T>C c.2606+16T>C (n.2606+16T>C) n.2986+16T>C n.2742+16T>C n.2859+16T>C n.2383+16T>C n.2305+16T>C n.2318+16T>C | |
| 11 | g.18287519A>T | CA2612729533 | HPS5 | c.2717+16T>A (n.2717+16T>A) n.1108+16T>A c.2375+16T>A (n.2375+16T>A) c.275+16T>A (n.275+16T>A) n.778+16T>A c.2606+16T>A (n.2606+16T>A) n.2986+16T>A n.2742+16T>A n.2859+16T>A n.2383+16T>A n.2305+16T>A n.2318+16T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287520T>C | CA5909787 | HPS5 | c.2717+15A>G (n.2717+15A>G) n.1108+15A>G c.2375+15A>G (n.2375+15A>G) c.275+15A>G (n.275+15A>G) n.778+15A>G c.2606+15A>G (n.2606+15A>G) n.2986+15A>G n.2742+15A>G n.2859+15A>G n.2383+15A>G n.2305+15A>G n.2318+15A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18287520T= | CA1955516221 | HPS5 | c.2717+15A= (n.2717+15A=) n.1108+15A= c.2375+15A= (n.2375+15A=) c.275+15A= (n.275+15A=) n.778+15A= c.2606+15A= (n.2606+15A=) n.2986+15A= n.2742+15A= n.2859+15A= n.2383+15A= n.2305+15A= n.2318+15A= | |
| 11 | g.18287522C= | CA1955516222 | HPS5 | c.2717+13G= (n.2717+13G=) n.1108+13G= c.2375+13G= (n.2375+13G=) c.275+13G= (n.275+13G=) n.778+13G= c.2606+13G= (n.2606+13G=) n.2986+13G= n.2742+13G= n.2859+13G= n.2383+13G= n.2305+13G= n.2318+13G= | |
| 11 | g.18287522C>T | CA218578559 | HPS5 | c.2717+13G>A (n.2717+13G>A) n.1108+13G>A c.2375+13G>A (n.2375+13G>A) c.275+13G>A (n.275+13G>A) n.778+13G>A c.2606+13G>A (n.2606+13G>A) n.2986+13G>A n.2742+13G>A n.2859+13G>A n.2383+13G>A n.2305+13G>A n.2318+13G>A | dbSNP |
| 11 | g.18287524C= | CA1955516223 | HPS5 | c.2717+11G= (n.2717+11G=) n.1108+11G= c.2375+11G= (n.2375+11G=) c.275+11G= (n.275+11G=) n.778+11G= c.2606+11G= (n.2606+11G=) n.2986+11G= n.2742+11G= n.2859+11G= n.2383+11G= n.2305+11G= n.2318+11G= | |
| 11 | g.18287524C>G | CA935583765 | HPS5 | c.2717+11G>C (n.2717+11G>C) n.1108+11G>C c.2375+11G>C (n.2375+11G>C) c.275+11G>C (n.275+11G>C) n.778+11G>C c.2606+11G>C (n.2606+11G>C) n.2986+11G>C n.2742+11G>C n.2859+11G>C n.2383+11G>C n.2305+11G>C n.2318+11G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18287524C>T | CA2739276273 | HPS5 | c.2717+11G>A (n.2717+11G>A) n.1108+11G>A c.2375+11G>A (n.2375+11G>A) c.275+11G>A (n.275+11G>A) n.778+11G>A c.2606+11G>A (n.2606+11G>A) n.2986+11G>A n.2742+11G>A n.2859+11G>A n.2383+11G>A n.2305+11G>A n.2318+11G>A | ClinVar |
| 11 | g.18287525T>C | CA5909788 | HPS5 | c.2717+10A>G (n.2717+10A>G) n.1108+10A>G c.2375+10A>G (n.2375+10A>G) c.275+10A>G (n.275+10A>G) n.778+10A>G c.2606+10A>G (n.2606+10A>G) n.2986+10A>G n.2742+10A>G n.2859+10A>G n.2383+10A>G n.2305+10A>G n.2318+10A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18287525T= | CA1955516224 | HPS5 | c.2717+10A= (n.2717+10A=) n.1108+10A= c.2375+10A= (n.2375+10A=) c.275+10A= (n.275+10A=) n.778+10A= c.2606+10A= (n.2606+10A=) n.2986+10A= n.2742+10A= n.2859+10A= n.2383+10A= n.2305+10A= n.2318+10A= | |
| 11 | g.18287526C>A | CA645571931 | HPS5 | c.2717+9G>T (n.2717+9G>T) n.1108+9G>T c.2375+9G>T (n.2375+9G>T) c.275+9G>T (n.275+9G>T) n.778+9G>T c.2606+9G>T (n.2606+9G>T) n.2986+9G>T n.2742+9G>T n.2859+9G>T n.2383+9G>T n.2305+9G>T n.2318+9G>T | COSMIC |
| 11 | g.18287526C= | CA1955516225 | HPS5 | c.2717+9G= (n.2717+9G=) n.1108+9G= c.2375+9G= (n.2375+9G=) c.275+9G= (n.275+9G=) n.778+9G= c.2606+9G= (n.2606+9G=) n.2986+9G= n.2742+9G= n.2859+9G= n.2383+9G= n.2305+9G= n.2318+9G= | |
| 11 | g.18287526C>T | CA5909789 | HPS5 | c.2717+9G>A (n.2717+9G>A) n.1108+9G>A c.2375+9G>A (n.2375+9G>A) c.275+9G>A (n.275+9G>A) n.778+9G>A c.2606+9G>A (n.2606+9G>A) n.2986+9G>A n.2742+9G>A n.2859+9G>A n.2383+9G>A n.2305+9G>A n.2318+9G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18287526_18287529delinsCCTT | CA1955516226 | HPS5 | c.2717+6_2717+9delinsAAGG (n.2717+6_2717+9delinsAAGG) n.1108+6_1108+9delinsAAGG c.2375+6_2375+9delinsAAGG (n.2375+6_2375+9delinsAAGG) c.275+6_275+9delinsAAGG (n.275+6_275+9delinsAAGG) n.778+6_778+9delinsAAGG c.2606+6_2606+9delinsAAGG (n.2606+6_2606+9delinsAAGG) n.2986+6_2986+9delinsAAGG n.2742+6_2742+9delinsAAGG n.2859+6_2859+9delinsAAGG n.2383+6_2383+9delinsAAGG n.2305+6_2305+9delinsAAGG n.2318+6_2318+9delinsAAGG | |
| 11 | g.18287527C= | CA1955516227 | HPS5 | c.2717+8G= (n.2717+8G=) n.1108+8G= c.2375+8G= (n.2375+8G=) c.275+8G= (n.275+8G=) n.778+8G= c.2606+8G= (n.2606+8G=) n.2986+8G= n.2742+8G= n.2859+8G= n.2383+8G= n.2305+8G= n.2318+8G= | |
| 11 | g.18287527C>T | CA1955516228 | HPS5 | c.2717+8G>A (n.2717+8G>A) n.1108+8G>A c.2375+8G>A (n.2375+8G>A) c.275+8G>A (n.275+8G>A) n.778+8G>A c.2606+8G>A (n.2606+8G>A) n.2986+8G>A n.2742+8G>A n.2859+8G>A n.2383+8G>A n.2305+8G>A n.2318+8G>A | dbSNP |
| 11 | g.18287529_18287531del | CA935583771 | HPS5 | c.2717+6_2717+8del (n.2717+6_2717+8del) n.1108+6_1108+8del c.2375+6_2375+8del (n.2375+6_2375+8del) c.275+6_275+8del (n.275+6_275+8del) n.778+6_778+8del c.2606+6_2606+8del (n.2606+6_2606+8del) n.2986+6_2986+8del n.2742+6_2742+8del n.2859+6_2859+8del n.2383+6_2383+8del n.2305+6_2305+8del n.2318+6_2318+8del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18287529T>C | CA2574773628 | HPS5 | c.2717+6A>G (n.2717+6A>G) n.1108+6A>G c.2375+6A>G (n.2375+6A>G) c.275+6A>G (n.275+6A>G) n.778+6A>G c.2606+6A>G (n.2606+6A>G) n.2986+6A>G n.2742+6A>G n.2859+6A>G n.2383+6A>G n.2305+6A>G n.2318+6A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.18287532C= | CA1955516229 | HPS5 | c.2717+3G= (n.2717+3G=) n.1108+3G= c.2375+3G= (n.2375+3G=) c.275+3G= (n.275+3G=) n.778+3G= c.2606+3G= (n.2606+3G=) n.2986+3G= n.2742+3G= n.2859+3G= n.2383+3G= n.2305+3G= n.2318+3G= | |
| 11 | g.18287532C>T | CA5909790 | HPS5 | c.2717+3G>A (n.2717+3G>A) n.1108+3G>A c.2375+3G>A (n.2375+3G>A) c.275+3G>A (n.275+3G>A) n.778+3G>A c.2606+3G>A (n.2606+3G>A) n.2986+3G>A n.2742+3G>A n.2859+3G>A n.2383+3G>A n.2305+3G>A n.2318+3G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18287533A>C | CA379518474 | HPS5 | c.2717+2T>G (n.2717+2T>G) n.1108+2T>G c.2375+2T>G (n.2375+2T>G) c.275+2T>G (n.275+2T>G) n.778+2T>G c.2606+2T>G (n.2606+2T>G) n.2986+2T>G n.2742+2T>G n.2859+2T>G n.2383+2T>G n.2305+2T>G n.2318+2T>G | |
| 11 | g.18287533A>G | CA379518472 | HPS5 | c.2717+2T>C (n.2717+2T>C) n.1108+2T>C c.2375+2T>C (n.2375+2T>C) c.275+2T>C (n.275+2T>C) n.778+2T>C c.2606+2T>C (n.2606+2T>C) n.2986+2T>C n.2742+2T>C n.2859+2T>C n.2383+2T>C n.2305+2T>C n.2318+2T>C | |
| 11 | g.18287533A>T | CA379518464 | HPS5 | c.2717+2T>A (n.2717+2T>A) n.1108+2T>A c.2375+2T>A (n.2375+2T>A) c.275+2T>A (n.275+2T>A) n.778+2T>A c.2606+2T>A (n.2606+2T>A) n.2986+2T>A n.2742+2T>A n.2859+2T>A n.2383+2T>A n.2305+2T>A n.2318+2T>A | |
| 11 | g.18287534C>A | CA379518476 | HPS5 | c.2717+1G>T (n.2717+1G>T) n.1108+1G>T c.2375+1G>T (n.2375+1G>T) c.275+1G>T (n.275+1G>T) n.778+1G>T c.2606+1G>T (n.2606+1G>T) n.2986+1G>T n.2742+1G>T n.2859+1G>T n.2383+1G>T n.2305+1G>T n.2318+1G>T | |
| 11 | g.18287534C>G | CA379518479 | HPS5 | c.2717+1G>C (n.2717+1G>C) n.1108+1G>C c.2375+1G>C (n.2375+1G>C) c.275+1G>C (n.275+1G>C) n.778+1G>C c.2606+1G>C (n.2606+1G>C) n.2986+1G>C n.2742+1G>C n.2859+1G>C n.2383+1G>C n.2305+1G>C n.2318+1G>C | |
| 11 | g.18287534C>T | CA379518483 | HPS5 | c.2717+1G>A (n.2717+1G>A) n.1108+1G>A c.2375+1G>A (n.2375+1G>A) c.275+1G>A (n.275+1G>A) n.778+1G>A c.2606+1G>A (n.2606+1G>A) n.2986+1G>A n.2742+1G>A n.2859+1G>A n.2383+1G>A n.2305+1G>A n.2318+1G>A | |
| 11 | g.18287535C>A | CA379518485 | HPS5 | c.2717G>T (p.Arg906Leu) n.1108G>T c.2375G>T (p.Arg792Leu) c.275G>T (p.Arg92Leu) n.778G>T c.2606G>T (p.Arg869Leu) n.2986G>T n.2742G>T n.2859G>T n.2383G>T n.2305G>T n.2318G>T | |
| 11 | g.18287535C= | CA1955516230 | HPS5 | c.2717G= (p.Arg906=) n.1108G= c.2375G= (p.Arg792=) c.275G= (p.Arg92=) n.778G= c.2606G= (p.Arg869=) n.2986G= n.2742G= n.2859G= n.2383G= n.2305G= n.2318G= | |
| 11 | g.18287535C>G | CA379518487 | HPS5 | c.2717G>C (p.Arg906Pro) n.1108G>C c.2375G>C (p.Arg792Pro) c.275G>C (p.Arg92Pro) n.778G>C c.2606G>C (p.Arg869Pro) n.2986G>C n.2742G>C n.2859G>C n.2383G>C n.2305G>C n.2318G>C | |
| 11 | g.18287535C>T | CA5909791 | HPS5 | c.2717G>A (p.Arg906Gln) n.1108G>A c.2375G>A (p.Arg792Gln) c.275G>A (p.Arg92Gln) n.778G>A c.2606G>A (p.Arg869Gln) n.2986G>A n.2742G>A n.2859G>A n.2383G>A n.2305G>A n.2318G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18287536G>A | CA5909792 | HPS5 | c.2716C>T (p.Arg906Trp) n.1107C>T c.2374C>T (p.Arg792Trp) c.274C>T (p.Arg92Trp) n.777C>T c.2605C>T (p.Arg869Trp) n.2985C>T n.2741C>T n.2858C>T n.2382C>T n.2304C>T n.2317C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.18287536G>C | CA379518488 | HPS5 | c.2716C>G (p.Arg906Gly) n.1107C>G c.2374C>G (p.Arg792Gly) c.274C>G (p.Arg92Gly) n.777C>G c.2605C>G (p.Arg869Gly) n.2985C>G n.2741C>G n.2858C>G n.2382C>G n.2304C>G n.2317C>G | |
| 11 | g.18287536G= | CA1955516231 | HPS5 | c.2716C= (p.Arg906=) n.1107C= c.2374C= (p.Arg792=) c.274C= (p.Arg92=) n.777C= c.2605C= (p.Arg869=) n.2985C= n.2741C= n.2858C= n.2382C= n.2304C= n.2317C= | |
| 11 | g.18287536G>T | CA473371183 | HPS5 | c.2716C>A (p.Arg906=) n.1107C>A c.2374C>A (p.Arg792=) c.274C>A (p.Arg92=) n.777C>A c.2605C>A (p.Arg869=) n.2985C>A n.2741C>A n.2858C>A n.2382C>A n.2304C>A n.2317C>A | |
| 11 | g.18287537C>A | CA379518490 | HPS5 | c.2715G>T (p.Gln905His) n.1106G>T c.2373G>T (p.Gln791His) c.273G>T (p.Gln91His) n.776G>T c.2604G>T (p.Gln868His) n.2984G>T n.2740G>T n.2857G>T n.2381G>T n.2303G>T n.2316G>T | |
| 11 | g.18287537C>G | CA379518492 | HPS5 | c.2715G>C (p.Gln905His) n.1106G>C c.2373G>C (p.Gln791His) c.273G>C (p.Gln91His) n.776G>C c.2604G>C (p.Gln868His) n.2984G>C n.2740G>C n.2857G>C n.2381G>C n.2303G>C n.2316G>C | |
| 11 | g.18287537C>T | CA473371185 | HPS5 | c.2715G>A (p.Gln905=) n.1106G>A c.2373G>A (p.Gln791=) c.273G>A (p.Gln91=) n.776G>A c.2604G>A (p.Gln868=) n.2984G>A n.2740G>A n.2857G>A n.2381G>A n.2303G>A n.2316G>A | |
| 11 | g.18287538T>A | CA379518494 | HPS5 | c.2714A>T (p.Gln905Leu) n.1105A>T c.2372A>T (p.Gln791Leu) c.272A>T (p.Gln91Leu) n.775A>T c.2603A>T (p.Gln868Leu) n.2983A>T n.2739A>T n.2856A>T n.2380A>T n.2302A>T n.2315A>T | ClinVar |
| 11 | g.18287538T>C | CA379518497 | HPS5 | c.2714A>G (p.Gln905Arg) n.1105A>G c.2372A>G (p.Gln791Arg) c.272A>G (p.Gln91Arg) n.775A>G c.2603A>G (p.Gln868Arg) n.2983A>G n.2739A>G n.2856A>G n.2380A>G n.2302A>G n.2315A>G | |
| 11 | g.18287538T>G | CA379518500 | HPS5 | c.2714A>C (p.Gln905Pro) n.1105A>C c.2372A>C (p.Gln791Pro) c.272A>C (p.Gln91Pro) n.775A>C c.2603A>C (p.Gln868Pro) n.2983A>C n.2739A>C n.2856A>C n.2380A>C n.2302A>C n.2315A>C | |
| 11 | g.18287539G>A | CA379518507 | HPS5 | c.2713C>T (p.Gln905Ter) n.1104C>T c.2371C>T (p.Gln791Ter) c.271C>T (p.Gln91Ter) n.774C>T c.2602C>T (p.Gln868Ter) n.2982C>T n.2738C>T n.2855C>T n.2379C>T n.2301C>T n.2314C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.18287539G>C | CA379518504 | HPS5 | c.2713C>G (p.Gln905Glu) n.1104C>G c.2371C>G (p.Gln791Glu) c.271C>G (p.Gln91Glu) n.774C>G c.2602C>G (p.Gln868Glu) n.2982C>G n.2738C>G n.2855C>G n.2379C>G n.2301C>G n.2314C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.18287539G= | CA1955516232 | HPS5 | c.2713C= (p.Gln905=) n.1104C= c.2371C= (p.Gln791=) c.271C= (p.Gln91=) n.774C= c.2602C= (p.Gln868=) n.2982C= n.2738C= n.2855C= n.2379C= n.2301C= n.2314C= | |
| 11 | g.18287539G>T | CA379518503 | HPS5 | c.2713C>A (p.Gln905Lys) n.1104C>A c.2371C>A (p.Gln791Lys) c.271C>A (p.Gln91Lys) n.774C>A c.2602C>A (p.Gln868Lys) n.2982C>A n.2738C>A n.2855C>A n.2379C>A n.2301C>A n.2314C>A | |
| 11 | g.18287540A= | CA1955516233 | HPS5 | c.2712T= (p.Asp904=) n.1103T= c.2370T= (p.Asp790=) c.270T= (p.Asp90=) n.773T= c.2601T= (p.Asp867=) n.2981T= n.2737T= n.2854T= n.2378T= n.2300T= n.2313T= | |
| 11 | g.18287540A>C | CA379518509 | HPS5 | c.2712T>G (p.Asp904Glu) n.1103T>G c.2370T>G (p.Asp790Glu) c.270T>G (p.Asp90Glu) n.773T>G c.2601T>G (p.Asp867Glu) n.2981T>G n.2737T>G n.2854T>G n.2378T>G n.2300T>G n.2313T>G | |
| 11 | g.18287540A>G | CA473371195 | HPS5 | c.2712T>C (p.Asp904=) n.1103T>C c.2370T>C (p.Asp790=) c.270T>C (p.Asp90=) n.773T>C c.2601T>C (p.Asp867=) n.2981T>C n.2737T>C n.2854T>C n.2378T>C n.2300T>C n.2313T>C | |
| 11 | g.18287540A>T | CA218578573 | HPS5 | c.2712T>A (p.Asp904Glu) n.1103T>A c.2370T>A (p.Asp790Glu) c.270T>A (p.Asp90Glu) n.773T>A c.2601T>A (p.Asp867Glu) n.2981T>A n.2737T>A n.2854T>A n.2378T>A n.2300T>A n.2313T>A | dbSNP |
| 11 | g.18287541T>A | CA379518515 | HPS5 | c.2711A>T (p.Asp904Val) n.1102A>T c.2369A>T (p.Asp790Val) c.269A>T (p.Asp90Val) n.772A>T c.2600A>T (p.Asp867Val) n.2980A>T n.2736A>T n.2853A>T n.2377A>T n.2299A>T n.2312A>T | |
| 11 | g.18287541T>C | CA379518517 | HPS5 | c.2711A>G (p.Asp904Gly) n.1102A>G c.2369A>G (p.Asp790Gly) c.269A>G (p.Asp90Gly) n.772A>G c.2600A>G (p.Asp867Gly) n.2980A>G n.2736A>G n.2853A>G n.2377A>G n.2299A>G n.2312A>G | |
| 11 | g.18287541T>G | CA379518519 | HPS5 | c.2711A>C (p.Asp904Ala) n.1102A>C c.2369A>C (p.Asp790Ala) c.269A>C (p.Asp90Ala) n.772A>C c.2600A>C (p.Asp867Ala) n.2980A>C n.2736A>C n.2853A>C n.2377A>C n.2299A>C n.2312A>C | |
| 11 | g.18287542C>A | CA379518522 | HPS5 | c.2710G>T (p.Asp904Tyr) n.1101G>T c.2368G>T (p.Asp790Tyr) c.268G>T (p.Asp90Tyr) n.771G>T c.2599G>T (p.Asp867Tyr) n.2979G>T n.2735G>T n.2852G>T n.2376G>T n.2298G>T n.2311G>T | |
| 11 | g.18287542C>G | CA379518523 | HPS5 | c.2710G>C (p.Asp904His) n.1101G>C c.2368G>C (p.Asp790His) c.268G>C (p.Asp90His) n.771G>C c.2599G>C (p.Asp867His) n.2979G>C n.2735G>C n.2852G>C n.2376G>C n.2298G>C n.2311G>C | |
| 11 | g.18287542C>T | CA379518524 | HPS5 | c.2710G>A (p.Asp904Asn) n.1101G>A c.2368G>A (p.Asp790Asn) c.268G>A (p.Asp90Asn) n.771G>A c.2599G>A (p.Asp867Asn) n.2979G>A n.2735G>A n.2852G>A n.2376G>A n.2298G>A n.2311G>A | |
| 11 | g.18287543T>A | CA379518525 | HPS5 | c.2709A>T (p.Glu903Asp) n.1100A>T c.2367A>T (p.Glu789Asp) c.267A>T (p.Glu89Asp) n.770A>T c.2598A>T (p.Glu866Asp) n.2978A>T n.2734A>T n.2851A>T n.2375A>T n.2297A>T n.2310A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287543T>C | CA473371201 | HPS5 | c.2709A>G (p.Glu903=) n.1100A>G c.2367A>G (p.Glu789=) c.267A>G (p.Glu89=) n.770A>G c.2598A>G (p.Glu866=) n.2978A>G n.2734A>G n.2851A>G n.2375A>G n.2297A>G n.2310A>G | dbSNP |
| 11 | g.18287543T>G | CA379518526 | HPS5 | c.2709A>C (p.Glu903Asp) n.1100A>C c.2367A>C (p.Glu789Asp) c.267A>C (p.Glu89Asp) n.770A>C c.2598A>C (p.Glu866Asp) n.2978A>C n.2734A>C n.2851A>C n.2375A>C n.2297A>C n.2310A>C | |
| 11 | g.18287543T= | CA1955516234 | HPS5 | c.2709A= (p.Glu903=) n.1100A= c.2367A= (p.Glu789=) c.267A= (p.Glu89=) n.770A= c.2598A= (p.Glu866=) n.2978A= n.2734A= n.2851A= n.2375A= n.2297A= n.2310A= | |
| 11 | g.18287544T>A | CA379518527 | HPS5 | c.2708A>T (p.Glu903Val) n.1099A>T c.2366A>T (p.Glu789Val) c.266A>T (p.Glu89Val) n.769A>T c.2597A>T (p.Glu866Val) n.2977A>T n.2733A>T n.2850A>T n.2374A>T n.2296A>T n.2309A>T | |
| 11 | g.18287544T>C | CA379518529 | HPS5 | c.2708A>G (p.Glu903Gly) n.1099A>G c.2366A>G (p.Glu789Gly) c.266A>G (p.Glu89Gly) n.769A>G c.2597A>G (p.Glu866Gly) n.2977A>G n.2733A>G n.2850A>G n.2374A>G n.2296A>G n.2309A>G | |
| 11 | g.18287544T>G | CA379518530 | HPS5 | c.2708A>C (p.Glu903Ala) n.1099A>C c.2366A>C (p.Glu789Ala) c.266A>C (p.Glu89Ala) n.769A>C c.2597A>C (p.Glu866Ala) n.2977A>C n.2733A>C n.2850A>C n.2374A>C n.2296A>C n.2309A>C | |
| 11 | g.18287545C>A | CA379518534 | HPS5 | c.2707G>T (p.Glu903Ter) n.1098G>T c.2365G>T (p.Glu789Ter) c.265G>T (p.Glu89Ter) n.768G>T c.2596G>T (p.Glu866Ter) n.2976G>T n.2732G>T n.2849G>T n.2373G>T n.2295G>T n.2308G>T | |
| 11 | g.18287545C>G | CA379518536 | HPS5 | c.2707G>C (p.Glu903Gln) n.1098G>C c.2365G>C (p.Glu789Gln) c.265G>C (p.Glu89Gln) n.768G>C c.2596G>C (p.Glu866Gln) n.2976G>C n.2732G>C n.2849G>C n.2373G>C n.2295G>C n.2308G>C | |
| 11 | g.18287545C>T | CA379518532 | HPS5 | c.2707G>A (p.Glu903Lys) n.1098G>A c.2365G>A (p.Glu789Lys) c.265G>A (p.Glu89Lys) n.768G>A c.2596G>A (p.Glu866Lys) n.2976G>A n.2732G>A n.2849G>A n.2373G>A n.2295G>A n.2308G>A | COSMIC |
| 11 | g.18287546A>C | CA473371210 | HPS5 | c.2706T>G (p.Pro902=) n.1097T>G c.2364T>G (p.Pro788=) c.264T>G (p.Pro88=) n.767T>G c.2595T>G (p.Pro865=) n.2975T>G n.2731T>G n.2848T>G n.2372T>G n.2294T>G n.2307T>G | |
| 11 | g.18287546A>G | CA473371212 | HPS5 | c.2706T>C (p.Pro902=) n.1097T>C c.2364T>C (p.Pro788=) c.264T>C (p.Pro88=) n.767T>C c.2595T>C (p.Pro865=) n.2975T>C n.2731T>C n.2848T>C n.2372T>C n.2294T>C n.2307T>C | |
| 11 | g.18287546A>T | CA473371213 | HPS5 | c.2706T>A (p.Pro902=) n.1097T>A c.2364T>A (p.Pro788=) c.264T>A (p.Pro88=) n.767T>A c.2595T>A (p.Pro865=) n.2975T>A n.2731T>A n.2848T>A n.2372T>A n.2294T>A n.2307T>A | |
| 11 | g.18287547G>A | CA379518538 | HPS5 | c.2705C>T (p.Pro902Leu) n.1096C>T c.2363C>T (p.Pro788Leu) c.263C>T (p.Pro88Leu) n.766C>T c.2594C>T (p.Pro865Leu) n.2974C>T n.2730C>T n.2847C>T n.2371C>T n.2293C>T n.2306C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287547G>C | CA379518542 | HPS5 | c.2705C>G (p.Pro902Arg) n.1096C>G c.2363C>G (p.Pro788Arg) c.263C>G (p.Pro88Arg) n.766C>G c.2594C>G (p.Pro865Arg) n.2974C>G n.2730C>G n.2847C>G n.2371C>G n.2293C>G n.2306C>G | |
| 11 | g.18287547G>T | CA379518544 | HPS5 | c.2705C>A (p.Pro902His) n.1096C>A c.2363C>A (p.Pro788His) c.263C>A (p.Pro88His) n.766C>A c.2594C>A (p.Pro865His) n.2974C>A n.2730C>A n.2847C>A n.2371C>A n.2293C>A n.2306C>A | |
| 11 | g.18287548G>A | CA379518546 | HPS5 | c.2704C>T (p.Pro902Ser) n.1095C>T c.2362C>T (p.Pro788Ser) c.262C>T (p.Pro88Ser) n.765C>T c.2593C>T (p.Pro865Ser) n.2973C>T n.2729C>T n.2846C>T n.2370C>T n.2292C>T n.2305C>T | |
| 11 | g.18287548G>C | CA5909793 | HPS5 | c.2704C>G (p.Pro902Ala) n.1095C>G c.2362C>G (p.Pro788Ala) c.262C>G (p.Pro88Ala) n.765C>G c.2593C>G (p.Pro865Ala) n.2973C>G n.2729C>G n.2846C>G n.2370C>G n.2292C>G n.2305C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18287548G= | CA1955516235 | HPS5 | c.2704C= (p.Pro902=) n.1095C= c.2362C= (p.Pro788=) c.262C= (p.Pro88=) n.765C= c.2593C= (p.Pro865=) n.2973C= n.2729C= n.2846C= n.2370C= n.2292C= n.2305C= | |
| 11 | g.18287548G>T | CA379518548 | HPS5 | c.2704C>A (p.Pro902Thr) n.1095C>A c.2362C>A (p.Pro788Thr) c.262C>A (p.Pro88Thr) n.765C>A c.2593C>A (p.Pro865Thr) n.2973C>A n.2729C>A n.2846C>A n.2370C>A n.2292C>A n.2305C>A | |
| 11 | g.18287549C>A | CA379518550 | HPS5 | c.2703G>T (p.Arg901Ser) n.1094G>T c.2361G>T (p.Arg787Ser) c.261G>T (p.Arg87Ser) n.764G>T c.2592G>T (p.Arg864Ser) n.2972G>T n.2728G>T n.2845G>T n.2369G>T n.2291G>T n.2304G>T | |
| 11 | g.18287549C>G | CA379518552 | HPS5 | c.2703G>C (p.Arg901Ser) n.1094G>C c.2361G>C (p.Arg787Ser) c.261G>C (p.Arg87Ser) n.764G>C c.2592G>C (p.Arg864Ser) n.2972G>C n.2728G>C n.2845G>C n.2369G>C n.2291G>C n.2304G>C | |
| 11 | g.18287549C>T | CA473371224 | HPS5 | c.2703G>A (p.Arg901=) n.1094G>A c.2361G>A (p.Arg787=) c.261G>A (p.Arg87=) n.764G>A c.2592G>A (p.Arg864=) n.2972G>A n.2728G>A n.2845G>A n.2369G>A n.2291G>A n.2304G>A | |
| 11 | g.18287550C>A | CA379518558 | HPS5 | c.2702G>T (p.Arg901Met) n.1093G>T c.2360G>T (p.Arg787Met) c.260G>T (p.Arg87Met) n.763G>T c.2591G>T (p.Arg864Met) n.2971G>T n.2727G>T n.2844G>T n.2368G>T n.2290G>T n.2303G>T | |
| 11 | g.18287550C>G | CA379518561 | HPS5 | c.2702G>C (p.Arg901Thr) n.1093G>C c.2360G>C (p.Arg787Thr) c.260G>C (p.Arg87Thr) n.763G>C c.2591G>C (p.Arg864Thr) n.2971G>C n.2727G>C n.2844G>C n.2368G>C n.2290G>C n.2303G>C | |
| 11 | g.18287550C>T | CA379518562 | HPS5 | c.2702G>A (p.Arg901Lys) n.1093G>A c.2360G>A (p.Arg787Lys) c.260G>A (p.Arg87Lys) n.763G>A c.2591G>A (p.Arg864Lys) n.2971G>A n.2727G>A n.2844G>A n.2368G>A n.2290G>A n.2303G>A | |
| 11 | g.18287551T>A | CA379518565 | HPS5 | c.2701A>T (p.Arg901Trp) n.1092A>T c.2359A>T (p.Arg787Trp) c.259A>T (p.Arg87Trp) n.762A>T c.2590A>T (p.Arg864Trp) n.2970A>T n.2726A>T n.2843A>T n.2367A>T n.2289A>T n.2302A>T | |
| 11 | g.18287551T>C | CA379518566 | HPS5 | c.2701A>G (p.Arg901Gly) n.1092A>G c.2359A>G (p.Arg787Gly) c.259A>G (p.Arg87Gly) n.762A>G c.2590A>G (p.Arg864Gly) n.2970A>G n.2726A>G n.2843A>G n.2367A>G n.2289A>G n.2302A>G | |
| 11 | g.18287551T>G | CA473371229 | HPS5 | c.2701A>C (p.Arg901=) n.1092A>C c.2359A>C (p.Arg787=) c.259A>C (p.Arg87=) n.762A>C c.2590A>C (p.Arg864=) n.2970A>C n.2726A>C n.2843A>C n.2367A>C n.2289A>C n.2302A>C | |
| 11 | g.18287552T>A | CA473371230 | HPS5 | c.2700A>T (p.Ser900=) n.1091A>T c.2358A>T (p.Ser786=) c.258A>T (p.Ser86=) n.761A>T c.2589A>T (p.Ser863=) n.2969A>T n.2725A>T n.2842A>T n.2366A>T n.2288A>T n.2301A>T | |
| 11 | g.18287552T>C | CA473371232 | HPS5 | c.2700A>G (p.Ser900=) n.1091A>G c.2358A>G (p.Ser786=) c.258A>G (p.Ser86=) n.761A>G c.2589A>G (p.Ser863=) n.2969A>G n.2725A>G n.2842A>G n.2366A>G n.2288A>G n.2301A>G | |
| 11 | g.18287552T>G | CA473371233 | HPS5 | c.2700A>C (p.Ser900=) n.1091A>C c.2358A>C (p.Ser786=) c.258A>C (p.Ser86=) n.761A>C c.2589A>C (p.Ser863=) n.2969A>C n.2725A>C n.2842A>C n.2366A>C n.2288A>C n.2301A>C | |
| 11 | g.18287553G>A | CA379518570 | HPS5 | c.2699C>T (p.Ser900Leu) n.1090C>T c.2357C>T (p.Ser786Leu) c.257C>T (p.Ser86Leu) n.760C>T c.2588C>T (p.Ser863Leu) n.2968C>T n.2724C>T n.2841C>T n.2365C>T n.2287C>T n.2300C>T | |
| 11 | g.18287553G>C | CA379518575 | HPS5 | c.2699C>G (p.Ser900Ter) n.1090C>G c.2357C>G (p.Ser786Ter) c.257C>G (p.Ser86Ter) n.760C>G c.2588C>G (p.Ser863Ter) n.2968C>G n.2724C>G n.2841C>G n.2365C>G n.2287C>G n.2300C>G | |
| 11 | g.18287553G>T | CA379518573 | HPS5 | c.2699C>A (p.Ser900Ter) n.1090C>A c.2357C>A (p.Ser786Ter) c.257C>A (p.Ser86Ter) n.760C>A c.2588C>A (p.Ser863Ter) n.2968C>A n.2724C>A n.2841C>A n.2365C>A n.2287C>A n.2300C>A | |
| 11 | g.18287554A>C | CA379518580 | HPS5 | c.2698T>G (p.Ser900Ala) n.1089T>G c.2356T>G (p.Ser786Ala) c.256T>G (p.Ser86Ala) n.759T>G c.2587T>G (p.Ser863Ala) n.2967T>G n.2723T>G n.2840T>G n.2364T>G n.2286T>G n.2299T>G | |
| 11 | g.18287554A>G | CA379518583 | HPS5 | c.2698T>C (p.Ser900Pro) n.1089T>C c.2356T>C (p.Ser786Pro) c.256T>C (p.Ser86Pro) n.759T>C c.2587T>C (p.Ser863Pro) n.2967T>C n.2723T>C n.2840T>C n.2364T>C n.2286T>C n.2299T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287554A>T | CA379518584 | HPS5 | c.2698T>A (p.Ser900Thr) n.1089T>A c.2356T>A (p.Ser786Thr) c.256T>A (p.Ser86Thr) n.759T>A c.2587T>A (p.Ser863Thr) n.2967T>A n.2723T>A n.2840T>A n.2364T>A n.2286T>A n.2299T>A | |
| 11 | g.18287554_18287555delinsAT | CA1955516236 | HPS5 | c.2697_2698delinsAT (p.Lys899=) n.1088_1089delinsAT c.2355_2356delinsAT (p.Lys785=) c.255_256delinsAT (p.Lys85=) n.758_759delinsAT c.2586_2587delinsAT (p.Lys862=) n.2966_2967delinsAT n.2722_2723delinsAT n.2839_2840delinsAT n.2363_2364delinsAT n.2285_2286delinsAT n.2298_2299delinsAT | |
| 11 | g.18287555T>A | CA379518589 | HPS5 | c.2697A>T (p.Lys899Asn) n.1088A>T c.2355A>T (p.Lys785Asn) c.255A>T (p.Lys85Asn) n.758A>T c.2586A>T (p.Lys862Asn) c.*181A>T (n.*181A>T) n.2966A>T n.2722A>T n.2839A>T n.2363A>T n.2285A>T n.2298A>T | |
| 11 | g.18287555T>C | CA473371243 | HPS5 | c.2697A>G (p.Lys899=) n.1088A>G c.2355A>G (p.Lys785=) c.255A>G (p.Lys85=) n.758A>G c.2586A>G (p.Lys862=) c.*181A>G (n.*181A>G) n.2966A>G n.2722A>G n.2839A>G n.2363A>G n.2285A>G n.2298A>G | |
| 11 | g.18287555T>G | CA379518590 | HPS5 | c.2697A>C (p.Lys899Asn) n.1088A>C c.2355A>C (p.Lys785Asn) c.255A>C (p.Lys85Asn) n.758A>C c.2586A>C (p.Lys862Asn) c.*181A>C (n.*181A>C) n.2966A>C n.2722A>C n.2839A>C n.2363A>C n.2285A>C n.2298A>C | |
| 11 | g.18287557del | CA1955516237 | HPS5 | c.2697del (p.Lys899AsnfsTer21) n.1088del c.2355del (p.Lys785AsnfsTer21) c.255del (p.Lys85AsnfsTer21) n.758del c.2586del (p.Lys862AsnfsTer21) c.*181del (n.*181del) n.2966del n.2722del n.2839del n.2363del n.2285del n.2298del | dbSNP |
| 11 | g.18287556T>A | CA379518594 | HPS5 | c.2696A>T (p.Lys899Ile) n.1087A>T c.2354A>T (p.Lys785Ile) c.254A>T (p.Lys85Ile) n.757A>T c.2585A>T (p.Lys862Ile) c.*180A>T (n.*180A>T) n.2965A>T n.2721A>T n.2838A>T n.2362A>T n.2284A>T n.2297A>T | |
| 11 | g.18287556T>C | CA379518597 | HPS5 | c.2696A>G (p.Lys899Arg) n.1087A>G c.2354A>G (p.Lys785Arg) c.254A>G (p.Lys85Arg) n.757A>G c.2585A>G (p.Lys862Arg) c.*180A>G (n.*180A>G) n.2965A>G n.2721A>G n.2838A>G n.2362A>G n.2284A>G n.2297A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18287556T>G | CA379518601 | HPS5 | c.2696A>C (p.Lys899Thr) n.1087A>C c.2354A>C (p.Lys785Thr) c.254A>C (p.Lys85Thr) n.757A>C c.2585A>C (p.Lys862Thr) c.*180A>C (n.*180A>C) n.2965A>C n.2721A>C n.2838A>C n.2362A>C n.2284A>C n.2297A>C | |
| 11 | g.18287556T= | CA1955516238 | HPS5 | c.2696A= (p.Lys899=) n.1087A= c.2354A= (p.Lys785=) c.254A= (p.Lys85=) n.757A= c.2585A= (p.Lys862=) c.*180A= (n.*180A=) n.2965A= n.2721A= n.2838A= n.2362A= n.2284A= n.2297A= | |
| 11 | g.18287557T>A | CA379518606 | HPS5 | c.2695A>T (p.Lys899Ter) n.1086A>T c.2353A>T (p.Lys785Ter) c.253A>T (p.Lys85Ter) n.756A>T c.2584A>T (p.Lys862Ter) c.*179A>T (n.*179A>T) n.2964A>T n.2720A>T n.2837A>T n.2361A>T n.2283A>T n.2296A>T | |
| 11 | g.18287557T>C | CA379518610 | HPS5 | c.2695A>G (p.Lys899Glu) n.1086A>G c.2353A>G (p.Lys785Glu) c.253A>G (p.Lys85Glu) n.756A>G c.2584A>G (p.Lys862Glu) c.*179A>G (n.*179A>G) n.2964A>G n.2720A>G n.2837A>G n.2361A>G n.2283A>G n.2296A>G | |
| 11 | g.18287557T>G | CA379518613 | HPS5 | c.2695A>C (p.Lys899Gln) n.1086A>C c.2353A>C (p.Lys785Gln) c.253A>C (p.Lys85Gln) n.756A>C c.2584A>C (p.Lys862Gln) c.*179A>C (n.*179A>C) n.2964A>C n.2720A>C n.2837A>C n.2361A>C n.2283A>C n.2296A>C | |
| 11 | g.18287558C>A | CA473371249 | HPS5 | c.2694G>T (p.Val898=) n.1085G>T c.2352G>T (p.Val784=) c.252G>T (p.Val84=) n.755G>T c.2583G>T (p.Val861=) c.*178G>T (n.*178G>T) n.2963G>T n.2719G>T n.2836G>T n.2360G>T n.2282G>T n.2295G>T | |
| 11 | g.18287558C= | CA1955516239 | HPS5 | c.2694G= (p.Val898=) n.1085G= c.2352G= (p.Val784=) c.252G= (p.Val84=) n.755G= c.2583G= (p.Val861=) c.*178G= (n.*178G=) n.2963G= n.2719G= n.2836G= n.2360G= n.2282G= n.2295G= | |
| 11 | g.18287558C>G | CA473371251 | HPS5 | c.2694G>C (p.Val898=) n.1085G>C c.2352G>C (p.Val784=) c.252G>C (p.Val84=) n.755G>C c.2583G>C (p.Val861=) c.*178G>C (n.*178G>C) n.2963G>C n.2719G>C n.2836G>C n.2360G>C n.2282G>C n.2295G>C | |
| 11 | g.18287558C>T | CA473371253 | HPS5 | c.2694G>A (p.Val898=) n.1085G>A c.2352G>A (p.Val784=) c.252G>A (p.Val84=) n.755G>A c.2583G>A (p.Val861=) c.*178G>A (n.*178G>A) n.2963G>A n.2719G>A n.2836G>A n.2360G>A n.2282G>A n.2295G>A | dbSNP |
| 11 | g.18287559A>C | CA379518618 | HPS5 | c.2693T>G (p.Val898Gly) n.1084T>G c.2351T>G (p.Val784Gly) c.251T>G (p.Val84Gly) n.754T>G c.2582T>G (p.Val861Gly) c.*177T>G (n.*177T>G) n.2962T>G n.2718T>G n.2835T>G n.2359T>G n.2281T>G n.2294T>G | |
| 11 | g.18287559A>G | CA379518623 | HPS5 | c.2693T>C (p.Val898Ala) n.1084T>C c.2351T>C (p.Val784Ala) c.251T>C (p.Val84Ala) n.754T>C c.2582T>C (p.Val861Ala) c.*177T>C (n.*177T>C) n.2962T>C n.2718T>C n.2835T>C n.2359T>C n.2281T>C n.2294T>C | |
| 11 | g.18287559A>T | CA379518615 | HPS5 | c.2693T>A (p.Val898Glu) n.1084T>A c.2351T>A (p.Val784Glu) c.251T>A (p.Val84Glu) n.754T>A c.2582T>A (p.Val861Glu) c.*177T>A (n.*177T>A) n.2962T>A n.2718T>A n.2835T>A n.2359T>A n.2281T>A n.2294T>A | |
| 11 | g.18287560C>A | CA379518628 | HPS5 | c.2692G>T (p.Val898Leu) n.1083G>T c.2350G>T (p.Val784Leu) c.250G>T (p.Val84Leu) n.753G>T c.2581G>T (p.Val861Leu) c.*176G>T (n.*176G>T) n.2961G>T n.2717G>T n.2834G>T n.2358G>T n.2280G>T n.2293G>T | |
| 11 | g.18287560C>G | CA379518625 | HPS5 | c.2692G>C (p.Val898Leu) n.1083G>C c.2350G>C (p.Val784Leu) c.250G>C (p.Val84Leu) n.753G>C c.2581G>C (p.Val861Leu) c.*176G>C (n.*176G>C) n.2961G>C n.2717G>C n.2834G>C n.2358G>C n.2280G>C n.2293G>C | |
| 11 | g.18287560C>T | CA379518630 | HPS5 | c.2692G>A (p.Val898Met) n.1083G>A c.2350G>A (p.Val784Met) c.250G>A (p.Val84Met) n.753G>A c.2581G>A (p.Val861Met) c.*176G>A (n.*176G>A) n.2961G>A n.2717G>A n.2834G>A n.2358G>A n.2280G>A n.2293G>A | |
| 11 | g.18287561C>A | CA473371259 | HPS5 | c.2691G>T (p.Leu897=) n.1082G>T c.2349G>T (p.Leu783=) c.249G>T (p.Leu83=) n.752G>T c.2580G>T (p.Leu860=) c.*175G>T (n.*175G>T) n.2960G>T n.2716G>T n.2833G>T n.2357G>T n.2279G>T n.2292G>T | |
| 11 | g.18287561C>G | CA473371262 | HPS5 | c.2691G>C (p.Leu897=) n.1082G>C c.2349G>C (p.Leu783=) c.249G>C (p.Leu83=) n.752G>C c.2580G>C (p.Leu860=) c.*175G>C (n.*175G>C) n.2960G>C n.2716G>C n.2833G>C n.2357G>C n.2279G>C n.2292G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.18287561C>T | CA473371261 | HPS5 | c.2691G>A (p.Leu897=) n.1082G>A c.2349G>A (p.Leu783=) c.249G>A (p.Leu83=) n.752G>A c.2580G>A (p.Leu860=) c.*175G>A (n.*175G>A) n.2960G>A n.2716G>A n.2833G>A n.2357G>A n.2279G>A n.2292G>A | |
| 11 | g.18287562A>C | CA379518636 | HPS5 | c.2690T>G (p.Leu897Arg) n.1081T>G c.2348T>G (p.Leu783Arg) c.248T>G (p.Leu83Arg) n.751T>G c.2579T>G (p.Leu860Arg) c.*174T>G (n.*174T>G) n.2959T>G n.2715T>G n.2832T>G n.2356T>G n.2278T>G n.2291T>G | |
| 11 | g.18287562A>G | CA379518639 | HPS5 | c.2690T>C (p.Leu897Pro) n.1081T>C c.2348T>C (p.Leu783Pro) c.248T>C (p.Leu83Pro) n.751T>C c.2579T>C (p.Leu860Pro) c.*174T>C (n.*174T>C) n.2959T>C n.2715T>C n.2832T>C n.2356T>C n.2278T>C n.2291T>C | |
| 11 | g.18287562A>T | CA379518641 | HPS5 | c.2690T>A (p.Leu897Gln) n.1081T>A c.2348T>A (p.Leu783Gln) c.248T>A (p.Leu83Gln) n.751T>A c.2579T>A (p.Leu860Gln) c.*174T>A (n.*174T>A) n.2959T>A n.2715T>A n.2832T>A n.2356T>A n.2278T>A n.2291T>A | |
| 11 | g.18287563G>A | CA473371265 | HPS5 | c.2689C>T (p.Leu897=) n.1080C>T c.2347C>T (p.Leu783=) c.247C>T (p.Leu83=) n.750C>T c.2578C>T (p.Leu860=) c.*173C>T (n.*173C>T) n.2958C>T n.2714C>T n.2831C>T n.2355C>T n.2277C>T n.2290C>T | ClinVar |
| 11 | g.18287563G>C | CA379518643 | HPS5 | c.2689C>G (p.Leu897Val) n.1080C>G c.2347C>G (p.Leu783Val) c.247C>G (p.Leu83Val) n.750C>G c.2578C>G (p.Leu860Val) c.*173C>G (n.*173C>G) n.2958C>G n.2714C>G n.2831C>G n.2355C>G n.2277C>G n.2290C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287563G>T | CA379518645 | HPS5 | c.2689C>A (p.Leu897Met) n.1080C>A c.2347C>A (p.Leu783Met) c.247C>A (p.Leu83Met) n.750C>A c.2578C>A (p.Leu860Met) c.*173C>A (n.*173C>A) n.2958C>A n.2714C>A n.2831C>A n.2355C>A n.2277C>A n.2290C>A | |
| 11 | g.18287564A>C | CA379518648 | HPS5 | c.2688T>G (p.Ser896Arg) n.1079T>G c.2346T>G (p.Ser782Arg) c.246T>G (p.Ser82Arg) n.749T>G c.2577T>G (p.Ser859Arg) c.*172T>G (n.*172T>G) n.2957T>G n.2713T>G n.2830T>G n.2354T>G n.2276T>G n.2289T>G | |
| 11 | g.18287564A>G | CA473371270 | HPS5 | c.2688T>C (p.Ser896=) n.1079T>C c.2346T>C (p.Ser782=) c.246T>C (p.Ser82=) n.749T>C c.2577T>C (p.Ser859=) c.*172T>C (n.*172T>C) n.2957T>C n.2713T>C n.2830T>C n.2354T>C n.2276T>C n.2289T>C | ClinVar |
| 11 | g.18287564A>T | CA379518650 | HPS5 | c.2688T>A (p.Ser896Arg) n.1079T>A c.2346T>A (p.Ser782Arg) c.246T>A (p.Ser82Arg) n.749T>A c.2577T>A (p.Ser859Arg) c.*172T>A (n.*172T>A) n.2957T>A n.2713T>A n.2830T>A n.2354T>A n.2276T>A n.2289T>A | |
| 11 | g.18287565C>A | CA379518662 | HPS5 | c.2687G>T (p.Ser896Ile) n.1078G>T c.2345G>T (p.Ser782Ile) c.245G>T (p.Ser82Ile) n.748G>T c.2576G>T (p.Ser859Ile) c.*171G>T (n.*171G>T) n.2956G>T n.2712G>T n.2829G>T n.2353G>T n.2275G>T n.2288G>T | |
| 11 | g.18287565C= | CA1955516240 | HPS5 | c.2687G= (p.Ser896=) n.1078G= c.2345G= (p.Ser782=) c.245G= (p.Ser82=) n.748G= c.2576G= (p.Ser859=) c.*171G= (n.*171G=) n.2956G= n.2712G= n.2829G= n.2353G= n.2275G= n.2288G= | |
| 11 | g.18287565C>G | CA379518656 | HPS5 | c.2687G>C (p.Ser896Thr) n.1078G>C c.2345G>C (p.Ser782Thr) c.245G>C (p.Ser82Thr) n.748G>C c.2576G>C (p.Ser859Thr) c.*171G>C (n.*171G>C) n.2956G>C n.2712G>C n.2829G>C n.2353G>C n.2275G>C n.2288G>C | |
| 11 | g.18287565C>T | CA379518658 | HPS5 | c.2687G>A (p.Ser896Asn) n.1078G>A c.2345G>A (p.Ser782Asn) c.245G>A (p.Ser82Asn) n.748G>A c.2576G>A (p.Ser859Asn) c.*171G>A (n.*171G>A) n.2956G>A n.2712G>A n.2829G>A n.2353G>A n.2275G>A n.2288G>A | dbSNP |
| 11 | g.18287566T>A | CA379518667 | HPS5 | c.2686A>T (p.Ser896Cys) n.1077A>T c.2344A>T (p.Ser782Cys) c.244A>T (p.Ser82Cys) n.747A>T c.2575A>T (p.Ser859Cys) c.*170A>T (n.*170A>T) n.2955A>T n.2711A>T n.2828A>T n.2352A>T n.2274A>T n.2287A>T | |
| 11 | g.18287566T>C | CA5909794 | HPS5 | c.2686A>G (p.Ser896Gly) n.1077A>G c.2344A>G (p.Ser782Gly) c.244A>G (p.Ser82Gly) n.747A>G c.2575A>G (p.Ser859Gly) c.*170A>G (n.*170A>G) n.2955A>G n.2711A>G n.2828A>G n.2352A>G n.2274A>G n.2287A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18287566T>G | CA379518671 | HPS5 | c.2686A>C (p.Ser896Arg) n.1077A>C c.2344A>C (p.Ser782Arg) c.244A>C (p.Ser82Arg) n.747A>C c.2575A>C (p.Ser859Arg) c.*170A>C (n.*170A>C) n.2955A>C n.2711A>C n.2828A>C n.2352A>C n.2274A>C n.2287A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.18287566T= | CA1955516241 | HPS5 | c.2686A= (p.Ser896=) n.1077A= c.2344A= (p.Ser782=) c.244A= (p.Ser82=) n.747A= c.2575A= (p.Ser859=) c.*170A= (n.*170A=) n.2955A= n.2711A= n.2828A= n.2352A= n.2274A= n.2287A= | |
| 11 | g.18287567G>A | CA473371278 | HPS5 | c.2685C>T (p.Asp895=) n.1076C>T c.2343C>T (p.Asp781=) c.243C>T (p.Asp81=) n.746C>T c.2574C>T (p.Asp858=) c.*169C>T (n.*169C>T) n.2954C>T n.2710C>T n.2827C>T n.2351C>T n.2273C>T n.2286C>T | |
| 11 | g.18287567G>C | CA379518675 | HPS5 | c.2685C>G (p.Asp895Glu) n.1076C>G c.2343C>G (p.Asp781Glu) c.243C>G (p.Asp81Glu) n.746C>G c.2574C>G (p.Asp858Glu) c.*169C>G (n.*169C>G) n.2954C>G n.2710C>G n.2827C>G n.2351C>G n.2273C>G n.2286C>G | |
| 11 | g.18287567G>T | CA379518677 | HPS5 | c.2685C>A (p.Asp895Glu) n.1076C>A c.2343C>A (p.Asp781Glu) c.243C>A (p.Asp81Glu) n.746C>A c.2574C>A (p.Asp858Glu) c.*169C>A (n.*169C>A) n.2954C>A n.2710C>A n.2827C>A n.2351C>A n.2273C>A n.2286C>A | |
| 11 | g.18287568T>A | CA379518679 | HPS5 | c.2684A>T (p.Asp895Val) n.1075A>T c.2342A>T (p.Asp781Val) c.242A>T (p.Asp81Val) n.745A>T c.2573A>T (p.Asp858Val) c.*168A>T (n.*168A>T) n.2953A>T n.2709A>T n.2826A>T n.2350A>T n.2272A>T n.2285A>T | |
| 11 | g.18287568T>C | CA379518683 | HPS5 | c.2684A>G (p.Asp895Gly) n.1075A>G c.2342A>G (p.Asp781Gly) c.242A>G (p.Asp81Gly) n.745A>G c.2573A>G (p.Asp858Gly) c.*168A>G (n.*168A>G) n.2953A>G n.2709A>G n.2826A>G n.2350A>G n.2272A>G n.2285A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287568T>G | CA379518681 | HPS5 | c.2684A>C (p.Asp895Ala) n.1075A>C c.2342A>C (p.Asp781Ala) c.242A>C (p.Asp81Ala) n.745A>C c.2573A>C (p.Asp858Ala) c.*168A>C (n.*168A>C) n.2953A>C n.2709A>C n.2826A>C n.2350A>C n.2272A>C n.2285A>C | |
| 11 | g.18287569C>A | CA379518684 | HPS5 | c.2683G>T (p.Asp895Tyr) n.1074G>T c.2341G>T (p.Asp781Tyr) c.241G>T (p.Asp81Tyr) n.744G>T c.2572G>T (p.Asp858Tyr) c.*167G>T (n.*167G>T) n.2952G>T n.2708G>T n.2825G>T n.2349G>T n.2271G>T n.2284G>T | |
| 11 | g.18287569C>G | CA379518686 | HPS5 | c.2683G>C (p.Asp895His) n.1074G>C c.2341G>C (p.Asp781His) c.241G>C (p.Asp81His) n.744G>C c.2572G>C (p.Asp858His) c.*167G>C (n.*167G>C) n.2952G>C n.2708G>C n.2825G>C n.2349G>C n.2271G>C n.2284G>C | |
| 11 | g.18287569C>T | CA379518689 | HPS5 | c.2683G>A (p.Asp895Asn) n.1074G>A c.2341G>A (p.Asp781Asn) c.241G>A (p.Asp81Asn) n.744G>A c.2572G>A (p.Asp858Asn) c.*167G>A (n.*167G>A) n.2952G>A n.2708G>A n.2825G>A n.2349G>A n.2271G>A n.2284G>A | |
| 11 | g.18287570T>A | CA379518693 | HPS5 | c.2682A>T (p.Leu894Phe) n.1073A>T c.2340A>T (p.Leu780Phe) c.240A>T (p.Leu80Phe) n.743A>T c.2571A>T (p.Leu857Phe) c.*166A>T (n.*166A>T) n.2951A>T n.2707A>T n.2824A>T n.2348A>T n.2270A>T n.2283A>T | |
| 11 | g.18287570T>C | CA473371286 | HPS5 | c.2682A>G (p.Leu894=) n.1073A>G c.2340A>G (p.Leu780=) c.240A>G (p.Leu80=) n.743A>G c.2571A>G (p.Leu857=) c.*166A>G (n.*166A>G) n.2951A>G n.2707A>G n.2824A>G n.2348A>G n.2270A>G n.2283A>G | COSMIC |
| 11 | g.18287570T>G | CA379518697 | HPS5 | c.2682A>C (p.Leu894Phe) n.1073A>C c.2340A>C (p.Leu780Phe) c.240A>C (p.Leu80Phe) n.743A>C c.2571A>C (p.Leu857Phe) c.*166A>C (n.*166A>C) n.2951A>C n.2707A>C n.2824A>C n.2348A>C n.2270A>C n.2283A>C | |
| 11 | g.18287571A>C | CA379518701 | HPS5 | c.2681T>G (p.Leu894Ter) n.1072T>G c.2339T>G (p.Leu780Ter) c.239T>G (p.Leu80Ter) n.742T>G c.2570T>G (p.Leu857Ter) c.*165T>G (n.*165T>G) n.2950T>G n.2706T>G n.2823T>G n.2347T>G n.2269T>G n.2282T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.18287571A>G | CA379518702 | HPS5 | c.2681T>C (p.Leu894Ser) n.1072T>C c.2339T>C (p.Leu780Ser) c.239T>C (p.Leu80Ser) n.742T>C c.2570T>C (p.Leu857Ser) c.*165T>C (n.*165T>C) n.2950T>C n.2706T>C n.2823T>C n.2347T>C n.2269T>C n.2282T>C | |
| 11 | g.18287571A>T | CA379518703 | HPS5 | c.2681T>A (p.Leu894Ter) n.1072T>A c.2339T>A (p.Leu780Ter) c.239T>A (p.Leu80Ter) n.742T>A c.2570T>A (p.Leu857Ter) c.*165T>A (n.*165T>A) n.2950T>A n.2706T>A n.2823T>A n.2347T>A n.2269T>A n.2282T>A | |
| 11 | g.18287572A>C | CA379518704 | HPS5 | c.2680T>G (p.Leu894Val) n.1071T>G c.2338T>G (p.Leu780Val) c.238T>G (p.Leu80Val) n.741T>G c.2569T>G (p.Leu857Val) c.*164T>G (n.*164T>G) n.2949T>G n.2705T>G n.2822T>G n.2346T>G n.2268T>G n.2281T>G | |
| 11 | g.18287572A>G | CA473371293 | HPS5 | c.2680T>C (p.Leu894=) n.1071T>C c.2338T>C (p.Leu780=) c.238T>C (p.Leu80=) n.741T>C c.2569T>C (p.Leu857=) c.*164T>C (n.*164T>C) n.2949T>C n.2705T>C n.2822T>C n.2346T>C n.2268T>C n.2281T>C | |
| 11 | g.18287572A>T | CA379518705 | HPS5 | c.2680T>A (p.Leu894Ile) n.1071T>A c.2338T>A (p.Leu780Ile) c.238T>A (p.Leu80Ile) n.741T>A c.2569T>A (p.Leu857Ile) c.*164T>A (n.*164T>A) n.2949T>A n.2705T>A n.2822T>A n.2346T>A n.2268T>A n.2281T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287573A>C | CA379518707 | HPS5 | c.2679T>G (p.Tyr893Ter) n.1070T>G c.2337T>G (p.Tyr779Ter) c.237T>G (p.Tyr79Ter) n.740T>G c.2568T>G (p.Tyr856Ter) c.*163T>G (n.*163T>G) n.2948T>G n.2704T>G n.2821T>G n.2345T>G n.2267T>G n.2280T>G | |
| 11 | g.18287573A>G | CA473371296 | HPS5 | c.2679T>C (p.Tyr893=) n.1070T>C c.2337T>C (p.Tyr779=) c.237T>C (p.Tyr79=) n.740T>C c.2568T>C (p.Tyr856=) c.*163T>C (n.*163T>C) n.2948T>C n.2704T>C n.2821T>C n.2345T>C n.2267T>C n.2280T>C | |
| 11 | g.18287573A>T | CA379518711 | HPS5 | c.2679T>A (p.Tyr893Ter) n.1070T>A c.2337T>A (p.Tyr779Ter) c.237T>A (p.Tyr79Ter) n.740T>A c.2568T>A (p.Tyr856Ter) c.*163T>A (n.*163T>A) n.2948T>A n.2704T>A n.2821T>A n.2345T>A n.2267T>A n.2280T>A | |
| 11 | g.18287574T>A | CA379518714 | HPS5 | c.2678A>T (p.Tyr893Phe) n.1069A>T c.2336A>T (p.Tyr779Phe) c.236A>T (p.Tyr79Phe) n.739A>T c.2567A>T (p.Tyr856Phe) c.*162A>T (n.*162A>T) n.2947A>T n.2703A>T n.2820A>T n.2344A>T n.2266A>T n.2279A>T | |
| 11 | g.18287574T>C | CA379518718 | HPS5 | c.2678A>G (p.Tyr893Cys) n.1069A>G c.2336A>G (p.Tyr779Cys) c.236A>G (p.Tyr79Cys) n.739A>G c.2567A>G (p.Tyr856Cys) c.*162A>G (n.*162A>G) n.2947A>G n.2703A>G n.2820A>G n.2344A>G n.2266A>G n.2279A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18287574T>G | CA379518716 | HPS5 | c.2678A>C (p.Tyr893Ser) n.1069A>C c.2336A>C (p.Tyr779Ser) c.236A>C (p.Tyr79Ser) n.739A>C c.2567A>C (p.Tyr856Ser) c.*162A>C (n.*162A>C) n.2947A>C n.2703A>C n.2820A>C n.2344A>C n.2266A>C n.2279A>C | |
| 11 | g.18287574T= | CA1955516242 | HPS5 | c.2678A= (p.Tyr893=) n.1069A= c.2336A= (p.Tyr779=) c.236A= (p.Tyr79=) n.739A= c.2567A= (p.Tyr856=) c.*162A= (n.*162A=) n.2947A= n.2703A= n.2820A= n.2344A= n.2266A= n.2279A= | |
| 11 | g.18287575A>C | CA379518721 | HPS5 | c.2677T>G (p.Tyr893Asp) n.1068T>G c.2335T>G (p.Tyr779Asp) c.235T>G (p.Tyr79Asp) n.738T>G c.2566T>G (p.Tyr856Asp) c.*161T>G (n.*161T>G) n.2946T>G n.2702T>G n.2819T>G n.2343T>G n.2265T>G n.2278T>G | |
| 11 | g.18287575A>G | CA379518723 | HPS5 | c.2677T>C (p.Tyr893His) n.1068T>C c.2335T>C (p.Tyr779His) c.235T>C (p.Tyr79His) n.738T>C c.2566T>C (p.Tyr856His) c.*161T>C (n.*161T>C) n.2946T>C n.2702T>C n.2819T>C n.2343T>C n.2265T>C n.2278T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287575A>T | CA379518726 | HPS5 | c.2677T>A (p.Tyr893Asn) n.1068T>A c.2335T>A (p.Tyr779Asn) c.235T>A (p.Tyr79Asn) n.738T>A c.2566T>A (p.Tyr856Asn) c.*161T>A (n.*161T>A) n.2946T>A n.2702T>A n.2819T>A n.2343T>A n.2265T>A n.2278T>A | |
| 11 | g.18287576G>A | CA473371304 | HPS5 | c.2676C>T (p.Ala892=) n.1067C>T c.2334C>T (p.Ala778=) c.234C>T (p.Ala78=) n.737C>T c.2565C>T (p.Ala855=) c.*160C>T (n.*160C>T) n.2945C>T n.2701C>T n.2818C>T n.2342C>T n.2264C>T n.2277C>T | |
| 11 | g.18287576G>C | CA473371306 | HPS5 | c.2676C>G (p.Ala892=) n.1067C>G c.2334C>G (p.Ala778=) c.234C>G (p.Ala78=) n.737C>G c.2565C>G (p.Ala855=) c.*160C>G (n.*160C>G) n.2945C>G n.2701C>G n.2818C>G n.2342C>G n.2264C>G n.2277C>G | |
| 11 | g.18287576G>T | CA473371307 | HPS5 | c.2676C>A (p.Ala892=) n.1067C>A c.2334C>A (p.Ala778=) c.234C>A (p.Ala78=) n.737C>A c.2565C>A (p.Ala855=) c.*160C>A (n.*160C>A) n.2945C>A n.2701C>A n.2818C>A n.2342C>A n.2264C>A n.2277C>A | |
| 11 | g.18287577G>A | CA379518732 | HPS5 | c.2675C>T (p.Ala892Val) n.1066C>T c.2333C>T (p.Ala778Val) c.233C>T (p.Ala78Val) n.736C>T c.2564C>T (p.Ala855Val) c.*159C>T (n.*159C>T) n.2944C>T n.2700C>T n.2817C>T n.2341C>T n.2263C>T n.2276C>T | |
| 11 | g.18287577G>C | CA379518734 | HPS5 | c.2675C>G (p.Ala892Gly) n.1066C>G c.2333C>G (p.Ala778Gly) c.233C>G (p.Ala78Gly) n.736C>G c.2564C>G (p.Ala855Gly) c.*159C>G (n.*159C>G) n.2944C>G n.2700C>G n.2817C>G n.2341C>G n.2263C>G n.2276C>G | |
| 11 | g.18287577G>T | CA379518737 | HPS5 | c.2675C>A (p.Ala892Asp) n.1066C>A c.2333C>A (p.Ala778Asp) c.233C>A (p.Ala78Asp) n.736C>A c.2564C>A (p.Ala855Asp) c.*159C>A (n.*159C>A) n.2944C>A n.2700C>A n.2817C>A n.2341C>A n.2263C>A n.2276C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287578C>A | CA379518741 | HPS5 | c.2674G>T (p.Ala892Ser) n.1065G>T c.2332G>T (p.Ala778Ser) c.232G>T (p.Ala78Ser) n.735G>T c.2563G>T (p.Ala855Ser) c.*158G>T (n.*158G>T) n.2943G>T n.2699G>T n.2816G>T n.2340G>T n.2262G>T n.2275G>T | |
| 11 | g.18287578C>G | CA379518743 | HPS5 | c.2674G>C (p.Ala892Pro) n.1065G>C c.2332G>C (p.Ala778Pro) c.232G>C (p.Ala78Pro) n.735G>C c.2563G>C (p.Ala855Pro) c.*158G>C (n.*158G>C) n.2943G>C n.2699G>C n.2816G>C n.2340G>C n.2262G>C n.2275G>C | |
| 11 | g.18287578C>T | CA379518750 | HPS5 | c.2674G>A (p.Ala892Thr) n.1065G>A c.2332G>A (p.Ala778Thr) c.232G>A (p.Ala78Thr) n.735G>A c.2563G>A (p.Ala855Thr) c.*158G>A (n.*158G>A) n.2943G>A n.2699G>A n.2816G>A n.2340G>A n.2262G>A n.2275G>A | |
| 11 | g.18287579C>A | CA218578600 | HPS5 | c.2673G>T (p.Leu891Phe) n.1064G>T c.2331G>T (p.Leu777Phe) c.231G>T (p.Leu77Phe) n.734G>T c.2562G>T (p.Leu854Phe) c.*157G>T (n.*157G>T) n.2942G>T n.2698G>T n.2815G>T n.2339G>T n.2261G>T n.2274G>T | dbSNP |
| 11 | g.18287579C= | CA1955516243 | HPS5 | c.2673G= (p.Leu891=) n.1064G= c.2331G= (p.Leu777=) c.231G= (p.Leu77=) n.734G= c.2562G= (p.Leu854=) c.*157G= (n.*157G=) n.2942G= n.2698G= n.2815G= n.2339G= n.2261G= n.2274G= | |
| 11 | g.18287579C>G | CA379518755 | HPS5 | c.2673G>C (p.Leu891Phe) n.1064G>C c.2331G>C (p.Leu777Phe) c.231G>C (p.Leu77Phe) n.734G>C c.2562G>C (p.Leu854Phe) c.*157G>C (n.*157G>C) n.2942G>C n.2698G>C n.2815G>C n.2339G>C n.2261G>C n.2274G>C | |
| 11 | g.18287579C>T | CA473371315 | HPS5 | c.2673G>A (p.Leu891=) n.1064G>A c.2331G>A (p.Leu777=) c.231G>A (p.Leu77=) n.734G>A c.2562G>A (p.Leu854=) c.*157G>A (n.*157G>A) n.2942G>A n.2698G>A n.2815G>A n.2339G>A n.2261G>A n.2274G>A | |
| 11 | g.18287580A>C | CA379518762 | HPS5 | c.2672T>G (p.Leu891Trp) n.1063T>G c.2330T>G (p.Leu777Trp) c.230T>G (p.Leu77Trp) n.733T>G c.2561T>G (p.Leu854Trp) c.*156T>G (n.*156T>G) n.2941T>G n.2697T>G n.2814T>G n.2338T>G n.2260T>G n.2273T>G | |
| 11 | g.18287580A>G | CA379518759 | HPS5 | c.2672T>C (p.Leu891Ser) n.1063T>C c.2330T>C (p.Leu777Ser) c.230T>C (p.Leu77Ser) n.733T>C c.2561T>C (p.Leu854Ser) c.*156T>C (n.*156T>C) n.2941T>C n.2697T>C n.2814T>C n.2338T>C n.2260T>C n.2273T>C | |
| 11 | g.18287580A>T | CA379518758 | HPS5 | c.2672T>A (p.Leu891Ter) n.1063T>A c.2330T>A (p.Leu777Ter) c.230T>A (p.Leu77Ter) n.733T>A c.2561T>A (p.Leu854Ter) c.*156T>A (n.*156T>A) n.2941T>A n.2697T>A n.2814T>A n.2338T>A n.2260T>A n.2273T>A | |
| 11 | g.18287584del | CA2612729584 | HPS5 | c.2672del (p.Leu891TrpfsTer4) n.1063del c.2330del (p.Leu777TrpfsTer4) c.230del (p.Leu77TrpfsTer4) n.733del c.2561del (p.Leu854TrpfsTer4) c.*156del (n.*156del) n.2941del n.2697del n.2814del n.2338del n.2260del n.2273del | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287581A= | CA1955516244 | HPS5 | c.2671T= (p.Leu891=) n.1062T= c.2329T= (p.Leu777=) c.229T= (p.Leu77=) n.732T= c.2560T= (p.Leu854=) c.*155T= (n.*155T=) n.2940T= n.2696T= n.2813T= n.2337T= n.2259T= n.2272T= | |
| 11 | g.18287581A>C | CA379518764 | HPS5 | c.2671T>G (p.Leu891Val) n.1062T>G c.2329T>G (p.Leu777Val) c.229T>G (p.Leu77Val) n.732T>G c.2560T>G (p.Leu854Val) c.*155T>G (n.*155T>G) n.2940T>G n.2696T>G n.2813T>G n.2337T>G n.2259T>G n.2272T>G | |
| 11 | g.18287581A>G | CA218578604 | HPS5 | c.2671T>C (p.Leu891=) n.1062T>C c.2329T>C (p.Leu777=) c.229T>C (p.Leu77=) n.732T>C c.2560T>C (p.Leu854=) c.*155T>C (n.*155T>C) n.2940T>C n.2696T>C n.2813T>C n.2337T>C n.2259T>C n.2272T>C | dbSNP |
| 11 | g.18287581A>T | CA379518766 | HPS5 | c.2671T>A (p.Leu891Met) n.1062T>A c.2329T>A (p.Leu777Met) c.229T>A (p.Leu77Met) n.732T>A c.2560T>A (p.Leu854Met) c.*155T>A (n.*155T>A) n.2940T>A n.2696T>A n.2813T>A n.2337T>A n.2259T>A n.2272T>A | |
| 11 | g.18287582A>C | CA379518770 | HPS5 | c.2670T>G (p.Phe890Leu) n.1061T>G c.2328T>G (p.Phe776Leu) c.228T>G (p.Phe76Leu) n.731T>G c.2559T>G (p.Phe853Leu) c.*154T>G (n.*154T>G) n.2939T>G n.2695T>G n.2812T>G n.2336T>G n.2258T>G n.2271T>G | |
| 11 | g.18287582A>G | CA473371323 | HPS5 | c.2670T>C (p.Phe890=) n.1061T>C c.2328T>C (p.Phe776=) c.228T>C (p.Phe76=) n.731T>C c.2559T>C (p.Phe853=) c.*154T>C (n.*154T>C) n.2939T>C n.2695T>C n.2812T>C n.2336T>C n.2258T>C n.2271T>C | |
| 11 | g.18287582A>T | CA379518773 | HPS5 | c.2670T>A (p.Phe890Leu) n.1061T>A c.2328T>A (p.Phe776Leu) c.228T>A (p.Phe76Leu) n.731T>A c.2559T>A (p.Phe853Leu) c.*154T>A (n.*154T>A) n.2939T>A n.2695T>A n.2812T>A n.2336T>A n.2258T>A n.2271T>A | |
| 11 | g.18287583A>C | CA379518774 | HPS5 | c.2669T>G (p.Phe890Cys) n.1060T>G c.2327T>G (p.Phe776Cys) c.227T>G (p.Phe76Cys) n.730T>G c.2558T>G (p.Phe853Cys) c.*153T>G (n.*153T>G) n.2938T>G n.2694T>G n.2811T>G n.2335T>G n.2257T>G n.2270T>G | |
| 11 | g.18287583A>G | CA379518775 | HPS5 | c.2669T>C (p.Phe890Ser) n.1060T>C c.2327T>C (p.Phe776Ser) c.227T>C (p.Phe76Ser) n.730T>C c.2558T>C (p.Phe853Ser) c.*153T>C (n.*153T>C) n.2938T>C n.2694T>C n.2811T>C n.2335T>C n.2257T>C n.2270T>C | |
| 11 | g.18287583A>T | CA379518776 | HPS5 | c.2669T>A (p.Phe890Tyr) n.1060T>A c.2327T>A (p.Phe776Tyr) c.227T>A (p.Phe76Tyr) n.730T>A c.2558T>A (p.Phe853Tyr) c.*153T>A (n.*153T>A) n.2938T>A n.2694T>A n.2811T>A n.2335T>A n.2257T>A n.2270T>A | |
| 11 | g.18287584A= | CA1955516245 | HPS5 | c.2668T= (p.Phe890=) n.1059T= c.2326T= (p.Phe776=) c.226T= (p.Phe76=) n.729T= c.2557T= (p.Phe853=) c.*152T= (n.*152T=) n.2937T= n.2693T= n.2810T= n.2334T= n.2256T= n.2269T= | |
| 11 | g.18287584A>C | CA379518777 | HPS5 | c.2668T>G (p.Phe890Val) n.1059T>G c.2326T>G (p.Phe776Val) c.226T>G (p.Phe76Val) n.729T>G c.2557T>G (p.Phe853Val) c.*152T>G (n.*152T>G) n.2937T>G n.2693T>G n.2810T>G n.2334T>G n.2256T>G n.2269T>G | dbSNP |
| 11 | g.18287584A>G | CA379518778 | HPS5 | c.2668T>C (p.Phe890Leu) n.1059T>C c.2326T>C (p.Phe776Leu) c.226T>C (p.Phe76Leu) n.729T>C c.2557T>C (p.Phe853Leu) c.*152T>C (n.*152T>C) n.2937T>C n.2693T>C n.2810T>C n.2334T>C n.2256T>C n.2269T>C | |
| 11 | g.18287584A>T | CA379518780 | HPS5 | c.2668T>A (p.Phe890Ile) n.1059T>A c.2326T>A (p.Phe776Ile) c.226T>A (p.Phe76Ile) n.729T>A c.2557T>A (p.Phe853Ile) c.*152T>A (n.*152T>A) n.2937T>A n.2693T>A n.2810T>A n.2334T>A n.2256T>A n.2269T>A |