Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.18285381G>A | CA473369551 | HPS5 | c.2916C>T (p.Thr972=) n.1228+1210C>T c.2574C>T (p.Thr858=) c.237C>T (p.Thr79=) c.474C>T (p.Thr158=) n.977C>T c.2805C>T (p.Thr935=) n.3185C>T n.2941C>T n.3058C>T n.2582C>T n.2504C>T n.2517C>T | |
11 | g.18285381G>C | CA473369553 | HPS5 | c.2916C>G (p.Thr972=) n.1228+1210C>G c.2574C>G (p.Thr858=) c.237C>G (p.Thr79=) c.474C>G (p.Thr158=) n.977C>G c.2805C>G (p.Thr935=) n.3185C>G n.2941C>G n.3058C>G n.2582C>G n.2504C>G n.2517C>G | |
11 | g.18285381G>T | CA473369552 | HPS5 | c.2916C>A (p.Thr972=) n.1228+1210C>A c.2574C>A (p.Thr858=) c.237C>A (p.Thr79=) c.474C>A (p.Thr158=) n.977C>A c.2805C>A (p.Thr935=) n.3185C>A n.2941C>A n.3058C>A n.2582C>A n.2504C>A n.2517C>A | |
11 | g.18285382G>A | CA218576941 | HPS5 | c.2915C>T (p.Thr972Ile) n.1228+1209C>T c.2573C>T (p.Thr858Ile) c.236C>T (p.Thr79Ile) c.473C>T (p.Thr158Ile) n.976C>T c.2804C>T (p.Thr935Ile) n.3184C>T n.2940C>T n.3057C>T n.2581C>T n.2503C>T n.2516C>T | dbSNP |
11 | g.18285382G>C | CA379514880 | HPS5 | c.2915C>G (p.Thr972Ser) n.1228+1209C>G c.2573C>G (p.Thr858Ser) c.236C>G (p.Thr79Ser) c.473C>G (p.Thr158Ser) n.976C>G c.2804C>G (p.Thr935Ser) n.3184C>G n.2940C>G n.3057C>G n.2581C>G n.2503C>G n.2516C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18285382G= | CA1955531272 | HPS5 | c.2915C= (p.Thr972=) n.1228+1209C= c.2573C= (p.Thr858=) c.236C= (p.Thr79=) c.473C= (p.Thr158=) n.976C= c.2804C= (p.Thr935=) n.3184C= n.2940C= n.3057C= n.2581C= n.2503C= n.2516C= | |
11 | g.18285382G>T | CA379514881 | HPS5 | c.2915C>A (p.Thr972Asn) n.1228+1209C>A c.2573C>A (p.Thr858Asn) c.236C>A (p.Thr79Asn) c.473C>A (p.Thr158Asn) n.976C>A c.2804C>A (p.Thr935Asn) n.3184C>A n.2940C>A n.3057C>A n.2581C>A n.2503C>A n.2516C>A | gnomAD v4 |
11 | g.18285383T>A | CA379514883 | HPS5 | c.2914A>T (p.Thr972Ser) n.1228+1208A>T c.2572A>T (p.Thr858Ser) c.235A>T (p.Thr79Ser) c.472A>T (p.Thr158Ser) n.975A>T c.2803A>T (p.Thr935Ser) n.3183A>T n.2939A>T n.3056A>T n.2580A>T n.2502A>T n.2515A>T | |
11 | g.18285383T>C | CA379514884 | HPS5 | c.2914A>G (p.Thr972Ala) n.1228+1208A>G c.2572A>G (p.Thr858Ala) c.235A>G (p.Thr79Ala) c.472A>G (p.Thr158Ala) n.975A>G c.2803A>G (p.Thr935Ala) n.3183A>G n.2939A>G n.3056A>G n.2580A>G n.2502A>G n.2515A>G | |
11 | g.18285383T>G | CA379514886 | HPS5 | c.2914A>C (p.Thr972Pro) n.1228+1208A>C c.2572A>C (p.Thr858Pro) c.235A>C (p.Thr79Pro) c.472A>C (p.Thr158Pro) n.975A>C c.2803A>C (p.Thr935Pro) n.3183A>C n.2939A>C n.3056A>C n.2580A>C n.2502A>C n.2515A>C | |
11 | g.18285384T>A | CA473369558 | HPS5 | c.2913A>T (p.Ile971=) n.1228+1207A>T c.2571A>T (p.Ile857=) c.234A>T (p.Ile78=) c.471A>T (p.Ile157=) n.974A>T c.2802A>T (p.Ile934=) n.3182A>T n.2938A>T n.3055A>T n.2579A>T n.2501A>T n.2514A>T | |
11 | g.18285384T>C | CA379514889 | HPS5 | c.2913A>G (p.Ile971Met) n.1228+1207A>G c.2571A>G (p.Ile857Met) c.234A>G (p.Ile78Met) c.471A>G (p.Ile157Met) n.974A>G c.2802A>G (p.Ile934Met) n.3182A>G n.2938A>G n.3055A>G n.2579A>G n.2501A>G n.2514A>G | |
11 | g.18285384T>G | CA473369560 | HPS5 | c.2913A>C (p.Ile971=) n.1228+1207A>C c.2571A>C (p.Ile857=) c.234A>C (p.Ile78=) c.471A>C (p.Ile157=) n.974A>C c.2802A>C (p.Ile934=) n.3182A>C n.2938A>C n.3055A>C n.2579A>C n.2501A>C n.2514A>C | |
11 | g.18285385A= | CA1955531273 | HPS5 | c.2912T= (p.Ile971=) n.1228+1206T= c.2570T= (p.Ile857=) c.233T= (p.Ile78=) c.470T= (p.Ile157=) n.973T= c.2801T= (p.Ile934=) n.3181T= n.2937T= n.3054T= n.2578T= n.2500T= n.2513T= | |
11 | g.18285385A>C | CA379514894 | HPS5 | c.2912T>G (p.Ile971Arg) n.1228+1206T>G c.2570T>G (p.Ile857Arg) c.233T>G (p.Ile78Arg) c.470T>G (p.Ile157Arg) n.973T>G c.2801T>G (p.Ile934Arg) n.3181T>G n.2937T>G n.3054T>G n.2578T>G n.2500T>G n.2513T>G | |
11 | g.18285385A>G | CA379514896 | HPS5 | c.2912T>C (p.Ile971Thr) n.1228+1206T>C c.2570T>C (p.Ile857Thr) c.233T>C (p.Ile78Thr) c.470T>C (p.Ile157Thr) n.973T>C c.2801T>C (p.Ile934Thr) n.3181T>C n.2937T>C n.3054T>C n.2578T>C n.2500T>C n.2513T>C | |
11 | g.18285385A>T | CA5909703 | HPS5 | c.2912T>A (p.Ile971Lys) n.1228+1206T>A c.2570T>A (p.Ile857Lys) c.233T>A (p.Ile78Lys) c.470T>A (p.Ile157Lys) n.973T>A c.2801T>A (p.Ile934Lys) n.3181T>A n.2937T>A n.3054T>A n.2578T>A n.2500T>A n.2513T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18285386T>A | CA379514903 | HPS5 | c.2911A>T (p.Ile971Leu) n.1228+1205A>T c.2569A>T (p.Ile857Leu) c.232A>T (p.Ile78Leu) c.469A>T (p.Ile157Leu) n.972A>T c.2800A>T (p.Ile934Leu) n.3180A>T n.2936A>T n.3053A>T n.2577A>T n.2499A>T n.2512A>T | |
11 | g.18285386T>C | CA379514907 | HPS5 | c.2911A>G (p.Ile971Val) n.1228+1205A>G c.2569A>G (p.Ile857Val) c.232A>G (p.Ile78Val) c.469A>G (p.Ile157Val) n.972A>G c.2800A>G (p.Ile934Val) n.3180A>G n.2936A>G n.3053A>G n.2577A>G n.2499A>G n.2512A>G | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.18285386T>G | CA379514908 | HPS5 | c.2911A>C (p.Ile971Leu) n.1228+1205A>C c.2569A>C (p.Ile857Leu) c.232A>C (p.Ile78Leu) c.469A>C (p.Ile157Leu) n.972A>C c.2800A>C (p.Ile934Leu) n.3180A>C n.2936A>C n.3053A>C n.2577A>C n.2499A>C n.2512A>C | |
11 | g.18285387A>C | CA379514909 | HPS5 | c.2910T>G (p.Phe970Leu) n.1228+1204T>G c.2568T>G (p.Phe856Leu) c.231T>G (p.Phe77Leu) c.468T>G (p.Phe156Leu) n.971T>G c.2799T>G (p.Phe933Leu) n.3179T>G n.2935T>G n.3052T>G n.2576T>G n.2498T>G n.2511T>G | |
11 | g.18285387A>G | CA473369565 | HPS5 | c.2910T>C (p.Phe970=) n.1228+1204T>C c.2568T>C (p.Phe856=) c.231T>C (p.Phe77=) c.468T>C (p.Phe156=) n.971T>C c.2799T>C (p.Phe933=) n.3179T>C n.2935T>C n.3052T>C n.2576T>C n.2498T>C n.2511T>C | |
11 | g.18285387A>T | CA379514912 | HPS5 | c.2910T>A (p.Phe970Leu) n.1228+1204T>A c.2568T>A (p.Phe856Leu) c.231T>A (p.Phe77Leu) c.468T>A (p.Phe156Leu) n.971T>A c.2799T>A (p.Phe933Leu) n.3179T>A n.2935T>A n.3052T>A n.2576T>A n.2498T>A n.2511T>A | |
11 | g.18285388A>C | CA379514917 | HPS5 | c.2909T>G (p.Phe970Cys) n.1228+1203T>G c.2567T>G (p.Phe856Cys) c.230T>G (p.Phe77Cys) c.467T>G (p.Phe156Cys) n.970T>G c.2798T>G (p.Phe933Cys) n.3178T>G n.2934T>G n.3051T>G n.2575T>G n.2497T>G n.2510T>G | |
11 | g.18285388A>G | CA379514924 | HPS5 | c.2909T>C (p.Phe970Ser) n.1228+1203T>C c.2567T>C (p.Phe856Ser) c.230T>C (p.Phe77Ser) c.467T>C (p.Phe156Ser) n.970T>C c.2798T>C (p.Phe933Ser) n.3178T>C n.2934T>C n.3051T>C n.2575T>C n.2497T>C n.2510T>C | |
11 | g.18285388A>T | CA379514927 | HPS5 | c.2909T>A (p.Phe970Tyr) n.1228+1203T>A c.2567T>A (p.Phe856Tyr) c.230T>A (p.Phe77Tyr) c.467T>A (p.Phe156Tyr) n.970T>A c.2798T>A (p.Phe933Tyr) n.3178T>A n.2934T>A n.3051T>A n.2575T>A n.2497T>A n.2510T>A | |
11 | g.18285389A= | CA1955531274 | HPS5 | c.2908T= (p.Phe970=) n.1228+1202T= c.2566T= (p.Phe856=) c.229T= (p.Phe77=) c.466T= (p.Phe156=) n.969T= c.2797T= (p.Phe933=) n.3177T= n.2933T= n.3050T= n.2574T= n.2496T= n.2509T= | |
11 | g.18285389A>C | CA379514943 | HPS5 | c.2908T>G (p.Phe970Val) n.1228+1202T>G c.2566T>G (p.Phe856Val) c.229T>G (p.Phe77Val) c.466T>G (p.Phe156Val) n.969T>G c.2797T>G (p.Phe933Val) n.3177T>G n.2933T>G n.3050T>G n.2574T>G n.2496T>G n.2509T>G | |
11 | g.18285389A>G | CA379514946 | HPS5 | c.2908T>C (p.Phe970Leu) n.1228+1202T>C c.2566T>C (p.Phe856Leu) c.229T>C (p.Phe77Leu) c.466T>C (p.Phe156Leu) n.969T>C c.2797T>C (p.Phe933Leu) n.3177T>C n.2933T>C n.3050T>C n.2574T>C n.2496T>C n.2509T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285389A>T | CA379514949 | HPS5 | c.2908T>A (p.Phe970Ile) n.1228+1202T>A c.2566T>A (p.Phe856Ile) c.229T>A (p.Phe77Ile) c.466T>A (p.Phe156Ile) n.969T>A c.2797T>A (p.Phe933Ile) n.3177T>A n.2933T>A n.3050T>A n.2574T>A n.2496T>A n.2509T>A | |
11 | g.18285390A>C | CA379514950 | HPS5 | c.2907T>G (p.Asp969Glu) n.1228+1201T>G c.2565T>G (p.Asp855Glu) c.228T>G (p.Asp76Glu) c.465T>G (p.Asp155Glu) n.968T>G c.2796T>G (p.Asp932Glu) n.3176T>G n.2932T>G n.3049T>G n.2573T>G n.2495T>G n.2508T>G | |
11 | g.18285390A>G | CA473369570 | HPS5 | c.2907T>C (p.Asp969=) n.1228+1201T>C c.2565T>C (p.Asp855=) c.228T>C (p.Asp76=) c.465T>C (p.Asp155=) n.968T>C c.2796T>C (p.Asp932=) n.3176T>C n.2932T>C n.3049T>C n.2573T>C n.2495T>C n.2508T>C | |
11 | g.18285390A>T | CA379514951 | HPS5 | c.2907T>A (p.Asp969Glu) n.1228+1201T>A c.2565T>A (p.Asp855Glu) c.228T>A (p.Asp76Glu) c.465T>A (p.Asp155Glu) n.968T>A c.2796T>A (p.Asp932Glu) n.3176T>A n.2932T>A n.3049T>A n.2573T>A n.2495T>A n.2508T>A | |
11 | g.18285391T>A | CA379514959 | HPS5 | c.2906A>T (p.Asp969Val) n.1228+1200A>T c.2564A>T (p.Asp855Val) c.227A>T (p.Asp76Val) c.464A>T (p.Asp155Val) n.967A>T c.2795A>T (p.Asp932Val) n.3175A>T n.2931A>T n.3048A>T n.2572A>T n.2494A>T n.2507A>T | |
11 | g.18285391T>C | CA379514966 | HPS5 | c.2906A>G (p.Asp969Gly) n.1228+1200A>G c.2564A>G (p.Asp855Gly) c.227A>G (p.Asp76Gly) c.464A>G (p.Asp155Gly) n.967A>G c.2795A>G (p.Asp932Gly) n.3175A>G n.2931A>G n.3048A>G n.2572A>G n.2494A>G n.2507A>G | |
11 | g.18285391T>G | CA379514961 | HPS5 | c.2906A>C (p.Asp969Ala) n.1228+1200A>C c.2564A>C (p.Asp855Ala) c.227A>C (p.Asp76Ala) c.464A>C (p.Asp155Ala) n.967A>C c.2795A>C (p.Asp932Ala) n.3175A>C n.2931A>C n.3048A>C n.2572A>C n.2494A>C n.2507A>C | |
11 | g.18285392C>A | CA379514978 | HPS5 | c.2905G>T (p.Asp969Tyr) n.1228+1199G>T c.2563G>T (p.Asp855Tyr) c.226G>T (p.Asp76Tyr) c.463G>T (p.Asp155Tyr) n.966G>T c.2794G>T (p.Asp932Tyr) n.3174G>T n.2930G>T n.3047G>T n.2571G>T n.2493G>T n.2506G>T | |
11 | g.18285392C>G | CA379514989 | HPS5 | c.2905G>C (p.Asp969His) n.1228+1199G>C c.2563G>C (p.Asp855His) c.226G>C (p.Asp76His) c.463G>C (p.Asp155His) n.966G>C c.2794G>C (p.Asp932His) n.3174G>C n.2930G>C n.3047G>C n.2571G>C n.2493G>C n.2506G>C | |
11 | g.18285392C>T | CA379514982 | HPS5 | c.2905G>A (p.Asp969Asn) n.1228+1199G>A c.2563G>A (p.Asp855Asn) c.226G>A (p.Asp76Asn) c.463G>A (p.Asp155Asn) n.966G>A c.2794G>A (p.Asp932Asn) n.3174G>A n.2930G>A n.3047G>A n.2571G>A n.2493G>A n.2506G>A | |
11 | g.18285393T>A | CA473369573 | HPS5 | c.2904A>T (p.Ala968=) n.1228+1198A>T c.2562A>T (p.Ala854=) c.225A>T (p.Ala75=) c.462A>T (p.Ala154=) n.965A>T c.2793A>T (p.Ala931=) n.3173A>T n.2929A>T n.3046A>T n.2570A>T n.2492A>T n.2505A>T | |
11 | g.18285393T>C | CA473369575 | HPS5 | c.2904A>G (p.Ala968=) n.1228+1198A>G c.2562A>G (p.Ala854=) c.225A>G (p.Ala75=) c.462A>G (p.Ala154=) n.965A>G c.2793A>G (p.Ala931=) n.3173A>G n.2929A>G n.3046A>G n.2570A>G n.2492A>G n.2505A>G | gnomAD v4 |
11 | g.18285393T>G | CA5909704 | HPS5 | c.2904A>C (p.Ala968=) n.1228+1198A>C c.2562A>C (p.Ala854=) c.225A>C (p.Ala75=) c.462A>C (p.Ala154=) n.965A>C c.2793A>C (p.Ala931=) n.3173A>C n.2929A>C n.3046A>C n.2570A>C n.2492A>C n.2505A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285393T= | CA1955531275 | HPS5 | c.2904A= (p.Ala968=) n.1228+1198A= c.2562A= (p.Ala854=) c.225A= (p.Ala75=) c.462A= (p.Ala154=) n.965A= c.2793A= (p.Ala931=) n.3173A= n.2929A= n.3046A= n.2570A= n.2492A= n.2505A= | |
11 | g.18285393_18285394insTAGTAAAATTGGTTCGTTAAGGGTCTTGATCGTCTATTCCTGCCGTATTATCTTCAGGGTCTGGTTCGTCATTTCCTGGGTCTAACTGCCCATTTATCCCACTCCTTGCGTGGAAACCACCCTCCAAAA | CA2532999073 | HPS5 | c.2903_2904insTTTTGGAGGGTGGTTTCCACGCAAGGAGTGGGATAAATGGGCAGTTAGACCCAGGAAATGACGAACCAGACCCTGAAGATAATACGGCAGGAATAGACGATCAAGACCCTTAACGAACCAATTTTACTA (p.Ala969PhefsTer20) n.1228+1197_1228+1198insTTTTGGAGGGTGGTTTCCACGCAAGGAGTGGGATAAATGGGCAGTTAGACCCAGGAAATGACGAACCAGACCCTGAAGATAATACGGCAGGAATAGACGATCAAGACCCTTAACGAACCAATTTTACTA c.2561_2562insTTTTGGAGGGTGGTTTCCACGCAAGGAGTGGGATAAATGGGCAGTTAGACCCAGGAAATGACGAACCAGACCCTGAAGATAATACGGCAGGAATAGACGATCAAGACCCTTAACGAACCAATTTTACTA (p.Ala855PhefsTer20) c.224_225insTTTTGGAGGGTGGTTTCCACGCAAGGAGTGGGATAAATGGGCAGTTAGACCCAGGAAATGACGAACCAGACCCTGAAGATAATACGGCAGGAATAGACGATCAAGACCCTTAACGAACCAATTTTACTA (p.Ala76PhefsTer20) c.461_462insTTTTGGAGGGTGGTTTCCACGCAAGGAGTGGGATAAATGGGCAGTTAGACCCAGGAAATGACGAACCAGACCCTGAAGATAATACGGCAGGAATAGACGATCAAGACCCTTAACGAACCAATTTTACTA (p.Ala155PhefsTer20) n.964_965insTTTTGGAGGGTGGTTTCCACGCAAGGAGTGGGATAAATGGGCAGTTAGACCCAGGAAATGACGAACCAGACCCTGAAGATAATACGGCAGGAATAGACGATCAAGACCCTTAACGAACCAATTTTACTA c.2792_2793insTTTTGGAGGGTGGTTTCCACGCAAGGAGTGGGATAAATGGGCAGTTAGACCCAGGAAATGACGAACCAGACCCTGAAGATAATACGGCAGGAATAGACGATCAAGACCCTTAACGAACCAATTTTACTA (p.Ala932PhefsTer20) n.3172_3173insTTTTGGAGGGTGGTTTCCACGCAAGGAGTGGGATAAATGGGCAGTTAGACCCAGGAAATGACGAACCAGACCCTGAAGATAATACGGCAGGAATAGACGATCAAGACCCTTAACGAACCAATTTTACTA n.2928_2929insTTTTGGAGGGTGGTTTCCACGCAAGGAGTGGGATAAATGGGCAGTTAGACCCAGGAAATGACGAACCAGACCCTGAAGATAATACGGCAGGAATAGACGATCAAGACCCTTAACGAACCAATTTTACTA n.3045_3046insTTTTGGAGGGTGGTTTCCACGCAAGGAGTGGGATAAATGGGCAGTTAGACCCAGGAAATGACGAACCAGACCCTGAAGATAATACGGCAGGAATAGACGATCAAGACCCTTAACGAACCAATTTTACTA n.2569_2570insTTTTGGAGGGTGGTTTCCACGCAAGGAGTGGGATAAATGGGCAGTTAGACCCAGGAAATGACGAACCAGACCCTGAAGATAATACGGCAGGAATAGACGATCAAGACCCTTAACGAACCAATTTTACTA n.2491_2492insTTTTGGAGGGTGGTTTCCACGCAAGGAGTGGGATAAATGGGCAGTTAGACCCAGGAAATGACGAACCAGACCCTGAAGATAATACGGCAGGAATAGACGATCAAGACCCTTAACGAACCAATTTTACTA n.2504_2505insTTTTGGAGGGTGGTTTCCACGCAAGGAGTGGGATAAATGGGCAGTTAGACCCAGGAAATGACGAACCAGACCCTGAAGATAATACGGCAGGAATAGACGATCAAGACCCTTAACGAACCAATTTTACTA | |
11 | g.18285394G>A | CA379515006 | HPS5 | c.2903C>T (p.Ala968Val) n.1228+1197C>T c.2561C>T (p.Ala854Val) c.224C>T (p.Ala75Val) c.461C>T (p.Ala154Val) n.964C>T c.2792C>T (p.Ala931Val) n.3172C>T n.2928C>T n.3045C>T n.2569C>T n.2491C>T n.2504C>T | dbSNP |
11 | g.18285394G>C | CA379515005 | HPS5 | c.2903C>G (p.Ala968Gly) n.1228+1197C>G c.2561C>G (p.Ala854Gly) c.224C>G (p.Ala75Gly) c.461C>G (p.Ala154Gly) n.964C>G c.2792C>G (p.Ala931Gly) n.3172C>G n.2928C>G n.3045C>G n.2569C>G n.2491C>G n.2504C>G | |
11 | g.18285394G= | CA1955531276 | HPS5 | c.2903C= (p.Ala968=) n.1228+1197C= c.2561C= (p.Ala854=) c.224C= (p.Ala75=) c.461C= (p.Ala154=) n.964C= c.2792C= (p.Ala931=) n.3172C= n.2928C= n.3045C= n.2569C= n.2491C= n.2504C= | |
11 | g.18285394G>T | CA379515008 | HPS5 | c.2903C>A (p.Ala968Glu) n.1228+1197C>A c.2561C>A (p.Ala854Glu) c.224C>A (p.Ala75Glu) c.461C>A (p.Ala154Glu) n.964C>A c.2792C>A (p.Ala931Glu) n.3172C>A n.2928C>A n.3045C>A n.2569C>A n.2491C>A n.2504C>A | |
11 | g.18285395C>A | CA379515013 | HPS5 | c.2902G>T (p.Ala968Ser) n.1228+1196G>T c.2560G>T (p.Ala854Ser) c.223G>T (p.Ala75Ser) c.460G>T (p.Ala154Ser) n.963G>T c.2791G>T (p.Ala931Ser) n.3171G>T n.2927G>T n.3044G>T n.2568G>T n.2490G>T n.2503G>T | |
11 | g.18285395C>G | CA379515019 | HPS5 | c.2902G>C (p.Ala968Pro) n.1228+1196G>C c.2560G>C (p.Ala854Pro) c.223G>C (p.Ala75Pro) c.460G>C (p.Ala154Pro) n.963G>C c.2791G>C (p.Ala931Pro) n.3171G>C n.2927G>C n.3044G>C n.2568G>C n.2490G>C n.2503G>C | |
11 | g.18285395C>T | CA379515022 | HPS5 | c.2902G>A (p.Ala968Thr) n.1228+1196G>A c.2560G>A (p.Ala854Thr) c.223G>A (p.Ala75Thr) c.460G>A (p.Ala154Thr) n.963G>A c.2791G>A (p.Ala931Thr) n.3171G>A n.2927G>A n.3044G>A n.2568G>A n.2490G>A n.2503G>A | |
11 | g.18285396A= | CA1955531277 | HPS5 | c.2901T= (p.Pro967=) n.1228+1195T= c.2559T= (p.Pro853=) c.222T= (p.Pro74=) c.459T= (p.Pro153=) n.962T= c.2790T= (p.Pro930=) n.3170T= n.2926T= n.3043T= n.2567T= n.2489T= n.2502T= | |
11 | g.18285396A>C | CA473369581 | HPS5 | c.2901T>G (p.Pro967=) n.1228+1195T>G c.2559T>G (p.Pro853=) c.222T>G (p.Pro74=) c.459T>G (p.Pro153=) n.962T>G c.2790T>G (p.Pro930=) n.3170T>G n.2926T>G n.3043T>G n.2567T>G n.2489T>G n.2502T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285396A>G | CA473369582 | HPS5 | c.2901T>C (p.Pro967=) n.1228+1195T>C c.2559T>C (p.Pro853=) c.222T>C (p.Pro74=) c.459T>C (p.Pro153=) n.962T>C c.2790T>C (p.Pro930=) n.3170T>C n.2926T>C n.3043T>C n.2567T>C n.2489T>C n.2502T>C | gnomAD v4 |
11 | g.18285396A>T | CA473369583 | HPS5 | c.2901T>A (p.Pro967=) n.1228+1195T>A c.2559T>A (p.Pro853=) c.222T>A (p.Pro74=) c.459T>A (p.Pro153=) n.962T>A c.2790T>A (p.Pro930=) n.3170T>A n.2926T>A n.3043T>A n.2567T>A n.2489T>A n.2502T>A | gnomAD v4 |
11 | g.18285397G>A | CA379515026 | HPS5 | c.2900C>T (p.Pro967Leu) n.1228+1194C>T c.2558C>T (p.Pro853Leu) c.221C>T (p.Pro74Leu) c.458C>T (p.Pro153Leu) n.961C>T c.2789C>T (p.Pro930Leu) n.3169C>T n.2925C>T n.3042C>T n.2566C>T n.2488C>T n.2501C>T | |
11 | g.18285397G>C | CA379515031 | HPS5 | c.2900C>G (p.Pro967Arg) n.1228+1194C>G c.2558C>G (p.Pro853Arg) c.221C>G (p.Pro74Arg) c.458C>G (p.Pro153Arg) n.961C>G c.2789C>G (p.Pro930Arg) n.3169C>G n.2925C>G n.3042C>G n.2566C>G n.2488C>G n.2501C>G | |
11 | g.18285397G>T | CA379515035 | HPS5 | c.2900C>A (p.Pro967His) n.1228+1194C>A c.2558C>A (p.Pro853His) c.221C>A (p.Pro74His) c.458C>A (p.Pro153His) n.961C>A c.2789C>A (p.Pro930His) n.3169C>A n.2925C>A n.3042C>A n.2566C>A n.2488C>A n.2501C>A | |
11 | g.18285398del | CA473369585 | HPS5 | c.2900del (p.Pro967LeufsTer5) n.1228+1194del c.2558del (p.Pro853LeufsTer5) c.221del (p.Pro74LeufsTer5) c.458del (p.Pro153LeufsTer5) n.961del c.2789del (p.Pro930LeufsTer5) n.3169del n.2925del n.3042del n.2566del n.2488del n.2501del | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.18285398G>A | CA379515042 | HPS5 | c.2899C>T (p.Pro967Ser) n.1228+1193C>T c.2557C>T (p.Pro853Ser) c.220C>T (p.Pro74Ser) c.457C>T (p.Pro153Ser) n.960C>T c.2788C>T (p.Pro930Ser) n.3168C>T n.2924C>T n.3041C>T n.2565C>T n.2487C>T n.2500C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.18285398G>C | CA379515044 | HPS5 | c.2899C>G (p.Pro967Ala) n.1228+1193C>G c.2557C>G (p.Pro853Ala) c.220C>G (p.Pro74Ala) c.457C>G (p.Pro153Ala) n.960C>G c.2788C>G (p.Pro930Ala) n.3168C>G n.2924C>G n.3041C>G n.2565C>G n.2487C>G n.2500C>G | |
11 | g.18285398G= | CA1955531278 | HPS5 | c.2899C= (p.Pro967=) n.1228+1193C= c.2557C= (p.Pro853=) c.220C= (p.Pro74=) c.457C= (p.Pro153=) n.960C= c.2788C= (p.Pro930=) n.3168C= n.2924C= n.3041C= n.2565C= n.2487C= n.2500C= | |
11 | g.18285398G>T | CA379515050 | HPS5 | c.2899C>A (p.Pro967Thr) n.1228+1193C>A c.2557C>A (p.Pro853Thr) c.220C>A (p.Pro74Thr) c.457C>A (p.Pro153Thr) n.960C>A c.2788C>A (p.Pro930Thr) n.3168C>A n.2924C>A n.3041C>A n.2565C>A n.2487C>A n.2500C>A | |
11 | g.18285399A>C | CA473369590 | HPS5 | c.2898T>G (p.Leu966=) n.1228+1192T>G c.2556T>G (p.Leu852=) c.219T>G (p.Leu73=) c.456T>G (p.Leu152=) n.959T>G c.2787T>G (p.Leu929=) n.3167T>G n.2923T>G n.3040T>G n.2564T>G n.2486T>G n.2499T>G | |
11 | g.18285399A>G | CA473369591 | HPS5 | c.2898T>C (p.Leu966=) n.1228+1192T>C c.2556T>C (p.Leu852=) c.219T>C (p.Leu73=) c.456T>C (p.Leu152=) n.959T>C c.2787T>C (p.Leu929=) n.3167T>C n.2923T>C n.3040T>C n.2564T>C n.2486T>C n.2499T>C | |
11 | g.18285399A>T | CA473369592 | HPS5 | c.2898T>A (p.Leu966=) n.1228+1192T>A c.2556T>A (p.Leu852=) c.219T>A (p.Leu73=) c.456T>A (p.Leu152=) n.959T>A c.2787T>A (p.Leu929=) n.3167T>A n.2923T>A n.3040T>A n.2564T>A n.2486T>A n.2499T>A | |
11 | g.18285400A= | CA1955531279 | HPS5 | c.2897T= (p.Leu966=) n.1228+1191T= c.2555T= (p.Leu852=) c.218T= (p.Leu73=) c.455T= (p.Leu152=) n.958T= c.2786T= (p.Leu929=) n.3166T= n.2922T= n.3039T= n.2563T= n.2485T= n.2498T= | |
11 | g.18285400A>C | CA379515057 | HPS5 | c.2897T>G (p.Leu966Arg) n.1228+1191T>G c.2555T>G (p.Leu852Arg) c.218T>G (p.Leu73Arg) c.455T>G (p.Leu152Arg) n.958T>G c.2786T>G (p.Leu929Arg) n.3166T>G n.2922T>G n.3039T>G n.2563T>G n.2485T>G n.2498T>G | |
11 | g.18285400A>G | CA379515059 | HPS5 | c.2897T>C (p.Leu966Pro) n.1228+1191T>C c.2555T>C (p.Leu852Pro) c.218T>C (p.Leu73Pro) c.455T>C (p.Leu152Pro) n.958T>C c.2786T>C (p.Leu929Pro) n.3166T>C n.2922T>C n.3039T>C n.2563T>C n.2485T>C n.2498T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18285400A>T | CA379515061 | HPS5 | c.2897T>A (p.Leu966His) n.1228+1191T>A c.2555T>A (p.Leu852His) c.218T>A (p.Leu73His) c.455T>A (p.Leu152His) n.958T>A c.2786T>A (p.Leu929His) n.3166T>A n.2922T>A n.3039T>A n.2563T>A n.2485T>A n.2498T>A | |
11 | g.18285401G>A | CA379515079 | HPS5 | c.2896C>T (p.Leu966Phe) n.1228+1190C>T c.2554C>T (p.Leu852Phe) c.217C>T (p.Leu73Phe) c.454C>T (p.Leu152Phe) n.957C>T c.2785C>T (p.Leu929Phe) n.3165C>T n.2921C>T n.3038C>T n.2562C>T n.2484C>T n.2497C>T | |
11 | g.18285401G>C | CA379515065 | HPS5 | c.2896C>G (p.Leu966Val) n.1228+1190C>G c.2554C>G (p.Leu852Val) c.217C>G (p.Leu73Val) c.454C>G (p.Leu152Val) n.957C>G c.2785C>G (p.Leu929Val) n.3165C>G n.2921C>G n.3038C>G n.2562C>G n.2484C>G n.2497C>G | |
11 | g.18285401G>T | CA379515069 | HPS5 | c.2896C>A (p.Leu966Ile) n.1228+1190C>A c.2554C>A (p.Leu852Ile) c.217C>A (p.Leu73Ile) c.454C>A (p.Leu152Ile) n.957C>A c.2785C>A (p.Leu929Ile) n.3165C>A n.2921C>A n.3038C>A n.2562C>A n.2484C>A n.2497C>A | |
11 | g.18285402T>A | CA379515089 | HPS5 | c.2895A>T (p.Lys965Asn) n.1228+1189A>T c.2553A>T (p.Lys851Asn) c.216A>T (p.Lys72Asn) c.453A>T (p.Lys151Asn) n.956A>T c.2784A>T (p.Lys928Asn) n.3164A>T n.2920A>T n.3037A>T n.2561A>T n.2483A>T n.2496A>T | |
11 | g.18285402T>C | CA473369594 | HPS5 | c.2895A>G (p.Lys965=) n.1228+1189A>G c.2553A>G (p.Lys851=) c.216A>G (p.Lys72=) c.453A>G (p.Lys151=) n.956A>G c.2784A>G (p.Lys928=) n.3164A>G n.2920A>G n.3037A>G n.2561A>G n.2483A>G n.2496A>G | |
11 | g.18285402T>G | CA379515098 | HPS5 | c.2895A>C (p.Lys965Asn) n.1228+1189A>C c.2553A>C (p.Lys851Asn) c.216A>C (p.Lys72Asn) c.453A>C (p.Lys151Asn) n.956A>C c.2784A>C (p.Lys928Asn) n.3164A>C n.2920A>C n.3037A>C n.2561A>C n.2483A>C n.2496A>C | |
11 | g.18285403T>A | CA379515109 | HPS5 | c.2894A>T (p.Lys965Ile) n.1228+1188A>T c.2552A>T (p.Lys851Ile) c.215A>T (p.Lys72Ile) c.452A>T (p.Lys151Ile) n.955A>T c.2783A>T (p.Lys928Ile) n.3163A>T n.2919A>T n.3036A>T n.2560A>T n.2482A>T n.2495A>T | |
11 | g.18285403T>C | CA379515123 | HPS5 | c.2894A>G (p.Lys965Arg) n.1228+1188A>G c.2552A>G (p.Lys851Arg) c.215A>G (p.Lys72Arg) c.452A>G (p.Lys151Arg) n.955A>G c.2783A>G (p.Lys928Arg) n.3163A>G n.2919A>G n.3036A>G n.2560A>G n.2482A>G n.2495A>G | |
11 | g.18285403T>G | CA379515128 | HPS5 | c.2894A>C (p.Lys965Thr) n.1228+1188A>C c.2552A>C (p.Lys851Thr) c.215A>C (p.Lys72Thr) c.452A>C (p.Lys151Thr) n.955A>C c.2783A>C (p.Lys928Thr) n.3163A>C n.2919A>C n.3036A>C n.2560A>C n.2482A>C n.2495A>C | COSMIC |
11 | g.18285404T>A | CA379515143 | HPS5 | c.2893A>T (p.Lys965Ter) n.1228+1187A>T c.2551A>T (p.Lys851Ter) c.214A>T (p.Lys72Ter) c.451A>T (p.Lys151Ter) n.954A>T c.2782A>T (p.Lys928Ter) n.3162A>T n.2918A>T n.3035A>T n.2559A>T n.2481A>T n.2494A>T | |
11 | g.18285404T>C | CA379515154 | HPS5 | c.2893A>G (p.Lys965Glu) n.1228+1187A>G c.2551A>G (p.Lys851Glu) c.214A>G (p.Lys72Glu) c.451A>G (p.Lys151Glu) n.954A>G c.2782A>G (p.Lys928Glu) n.3162A>G n.2918A>G n.3035A>G n.2559A>G n.2481A>G n.2494A>G | |
11 | g.18285404T>G | CA379515158 | HPS5 | c.2893A>C (p.Lys965Gln) n.1228+1187A>C c.2551A>C (p.Lys851Gln) c.214A>C (p.Lys72Gln) c.451A>C (p.Lys151Gln) n.954A>C c.2782A>C (p.Lys928Gln) n.3162A>C n.2918A>C n.3035A>C n.2559A>C n.2481A>C n.2494A>C | ClinVar |
11 | g.18285405A>C | CA379515160 | HPS5 | c.2892T>G (p.Ile964Met) n.1228+1186T>G c.2550T>G (p.Ile850Met) c.213T>G (p.Ile71Met) c.450T>G (p.Ile150Met) n.953T>G c.2781T>G (p.Ile927Met) n.3161T>G n.2917T>G n.3034T>G n.2558T>G n.2480T>G n.2493T>G | gnomAD v4 |
11 | g.18285405A>G | CA473369598 | HPS5 | c.2892T>C (p.Ile964=) n.1228+1186T>C c.2550T>C (p.Ile850=) c.213T>C (p.Ile71=) c.450T>C (p.Ile150=) n.953T>C c.2781T>C (p.Ile927=) n.3161T>C n.2917T>C n.3034T>C n.2558T>C n.2480T>C n.2493T>C | |
11 | g.18285405A>T | CA473369599 | HPS5 | c.2892T>A (p.Ile964=) n.1228+1186T>A c.2550T>A (p.Ile850=) c.213T>A (p.Ile71=) c.450T>A (p.Ile150=) n.953T>A c.2781T>A (p.Ile927=) n.3161T>A n.2917T>A n.3034T>A n.2558T>A n.2480T>A n.2493T>A | |
11 | g.18285406A>C | CA379515161 | HPS5 | c.2891T>G (p.Ile964Ser) n.1228+1185T>G c.2549T>G (p.Ile850Ser) c.212T>G (p.Ile71Ser) c.449T>G (p.Ile150Ser) n.952T>G c.2780T>G (p.Ile927Ser) n.3160T>G n.2916T>G n.3033T>G n.2557T>G n.2479T>G n.2492T>G | |
11 | g.18285406A>G | CA379515163 | HPS5 | c.2891T>C (p.Ile964Thr) n.1228+1185T>C c.2549T>C (p.Ile850Thr) c.212T>C (p.Ile71Thr) c.449T>C (p.Ile150Thr) n.952T>C c.2780T>C (p.Ile927Thr) n.3160T>C n.2916T>C n.3033T>C n.2557T>C n.2479T>C n.2492T>C | |
11 | g.18285406A>T | CA379515166 | HPS5 | c.2891T>A (p.Ile964Asn) n.1228+1185T>A c.2549T>A (p.Ile850Asn) c.212T>A (p.Ile71Asn) c.449T>A (p.Ile150Asn) n.952T>A c.2780T>A (p.Ile927Asn) n.3160T>A n.2916T>A n.3033T>A n.2557T>A n.2479T>A n.2492T>A | |
11 | g.18285407T>A | CA379515194 | HPS5 | c.2890A>T (p.Ile964Phe) n.1228+1184A>T c.2548A>T (p.Ile850Phe) c.211A>T (p.Ile71Phe) c.448A>T (p.Ile150Phe) n.951A>T c.2779A>T (p.Ile927Phe) n.3159A>T n.2915A>T n.3032A>T n.2556A>T n.2478A>T n.2491A>T | |
11 | g.18285407T>C | CA379515179 | HPS5 | c.2890A>G (p.Ile964Val) n.1228+1184A>G c.2548A>G (p.Ile850Val) c.211A>G (p.Ile71Val) c.448A>G (p.Ile150Val) n.951A>G c.2779A>G (p.Ile927Val) n.3159A>G n.2915A>G n.3032A>G n.2556A>G n.2478A>G n.2491A>G | |
11 | g.18285407T>G | CA379515175 | HPS5 | c.2890A>C (p.Ile964Leu) n.1228+1184A>C c.2548A>C (p.Ile850Leu) c.211A>C (p.Ile71Leu) c.448A>C (p.Ile150Leu) n.951A>C c.2779A>C (p.Ile927Leu) n.3159A>C n.2915A>C n.3032A>C n.2556A>C n.2478A>C n.2491A>C | |
11 | g.18285408T>A | CA473369601 | HPS5 | c.2889A>T (p.Leu963=) n.1228+1183A>T c.2547A>T (p.Leu849=) c.210A>T (p.Leu70=) c.447A>T (p.Leu149=) n.950A>T c.2778A>T (p.Leu926=) n.3158A>T n.2914A>T n.3031A>T n.2555A>T n.2477A>T n.2490A>T | |
11 | g.18285408T>C | CA473369602 | HPS5 | c.2889A>G (p.Leu963=) n.1228+1183A>G c.2547A>G (p.Leu849=) c.210A>G (p.Leu70=) c.447A>G (p.Leu149=) n.950A>G c.2778A>G (p.Leu926=) n.3158A>G n.2914A>G n.3031A>G n.2555A>G n.2477A>G n.2490A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.18285408T>G | CA473369603 | HPS5 | c.2889A>C (p.Leu963=) n.1228+1183A>C c.2547A>C (p.Leu849=) c.210A>C (p.Leu70=) c.447A>C (p.Leu149=) n.950A>C c.2778A>C (p.Leu926=) n.3158A>C n.2914A>C n.3031A>C n.2555A>C n.2477A>C n.2490A>C | gnomAD v4 |
11 | g.18285408T= | CA1955531280 | HPS5 | c.2889A= (p.Leu963=) n.1228+1183A= c.2547A= (p.Leu849=) c.210A= (p.Leu70=) c.447A= (p.Leu149=) n.950A= c.2778A= (p.Leu926=) n.3158A= n.2914A= n.3031A= n.2555A= n.2477A= n.2490A= | |
11 | g.18285409A>C | CA379515202 | HPS5 | c.2888T>G (p.Leu963Arg) n.1228+1182T>G c.2546T>G (p.Leu849Arg) c.209T>G (p.Leu70Arg) c.446T>G (p.Leu149Arg) n.949T>G c.2777T>G (p.Leu926Arg) n.3157T>G n.2913T>G n.3030T>G n.2554T>G n.2476T>G n.2489T>G | |
11 | g.18285409A>G | CA379515199 | HPS5 | c.2888T>C (p.Leu963Pro) n.1228+1182T>C c.2546T>C (p.Leu849Pro) c.209T>C (p.Leu70Pro) c.446T>C (p.Leu149Pro) n.949T>C c.2777T>C (p.Leu926Pro) n.3157T>C n.2913T>C n.3030T>C n.2554T>C n.2476T>C n.2489T>C | |
11 | g.18285409A>T | CA379515200 | HPS5 | c.2888T>A (p.Leu963Gln) n.1228+1182T>A c.2546T>A (p.Leu849Gln) c.209T>A (p.Leu70Gln) c.446T>A (p.Leu149Gln) n.949T>A c.2777T>A (p.Leu926Gln) n.3157T>A n.2913T>A n.3030T>A n.2554T>A n.2476T>A n.2489T>A | |
11 | g.18285410G>A | CA473369604 | HPS5 | c.2887C>T (p.Leu963=) n.1228+1181C>T c.2545C>T (p.Leu849=) c.208C>T (p.Leu70=) c.445C>T (p.Leu149=) n.948C>T c.2776C>T (p.Leu926=) n.3156C>T n.2912C>T n.3029C>T n.2553C>T n.2475C>T n.2488C>T | COSMIC |
11 | g.18285410G>C | CA379515204 | HPS5 | c.2887C>G (p.Leu963Val) n.1228+1181C>G c.2545C>G (p.Leu849Val) c.208C>G (p.Leu70Val) c.445C>G (p.Leu149Val) n.948C>G c.2776C>G (p.Leu926Val) n.3156C>G n.2912C>G n.3029C>G n.2553C>G n.2475C>G n.2488C>G | COSMIC |
11 | g.18285410G>T | CA379515210 | HPS5 | c.2887C>A (p.Leu963Ile) n.1228+1181C>A c.2545C>A (p.Leu849Ile) c.208C>A (p.Leu70Ile) c.445C>A (p.Leu149Ile) n.948C>A c.2776C>A (p.Leu926Ile) n.3156C>A n.2912C>A n.3029C>A n.2553C>A n.2475C>A n.2488C>A | |
11 | g.18285411A= | CA1955531281 | HPS5 | c.2886T= (p.His962=) n.1228+1180T= c.2544T= (p.His848=) c.207T= (p.His69=) c.444T= (p.His148=) n.947T= c.2775T= (p.His925=) n.3155T= n.2911T= n.3028T= n.2552T= n.2474T= n.2487T= | |
11 | g.18285411A>C | CA379515216 | HPS5 | c.2886T>G (p.His962Gln) n.1228+1180T>G c.2544T>G (p.His848Gln) c.207T>G (p.His69Gln) c.444T>G (p.His148Gln) n.947T>G c.2775T>G (p.His925Gln) n.3155T>G n.2911T>G n.3028T>G n.2552T>G n.2474T>G n.2487T>G | |
11 | g.18285411A>G | CA473369607 | HPS5 | c.2886T>C (p.His962=) n.1228+1180T>C c.2544T>C (p.His848=) c.207T>C (p.His69=) c.444T>C (p.His148=) n.947T>C c.2775T>C (p.His925=) n.3155T>C n.2911T>C n.3028T>C n.2552T>C n.2474T>C n.2487T>C | |
11 | g.18285411A>T | CA379515223 | HPS5 | c.2886T>A (p.His962Gln) n.1228+1180T>A c.2544T>A (p.His848Gln) c.207T>A (p.His69Gln) c.444T>A (p.His148Gln) n.947T>A c.2775T>A (p.His925Gln) n.3155T>A n.2911T>A n.3028T>A n.2552T>A n.2474T>A n.2487T>A | |
11 | g.18285412T>A | CA379515233 | HPS5 | c.2885A>T (p.His962Leu) n.1228+1179A>T c.2543A>T (p.His848Leu) c.206A>T (p.His69Leu) c.443A>T (p.His148Leu) n.946A>T c.2774A>T (p.His925Leu) n.3154A>T n.2910A>T n.3027A>T n.2551A>T n.2473A>T n.2486A>T | gnomAD v4 |
11 | g.18285412T>C | CA218576960 | HPS5 | c.2885A>G (p.His962Arg) n.1228+1179A>G c.2543A>G (p.His848Arg) c.206A>G (p.His69Arg) c.443A>G (p.His148Arg) n.946A>G c.2774A>G (p.His925Arg) n.3154A>G n.2910A>G n.3027A>G n.2551A>G n.2473A>G n.2486A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285412T>G | CA218576963 | HPS5 | c.2885A>C (p.His962Pro) n.1228+1179A>C c.2543A>C (p.His848Pro) c.206A>C (p.His69Pro) c.443A>C (p.His148Pro) n.946A>C c.2774A>C (p.His925Pro) n.3154A>C n.2910A>C n.3027A>C n.2551A>C n.2473A>C n.2486A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285412T= | CA1955531282 | HPS5 | c.2885A= (p.His962=) n.1228+1179A= c.2543A= (p.His848=) c.206A= (p.His69=) c.443A= (p.His148=) n.946A= c.2774A= (p.His925=) n.3154A= n.2910A= n.3027A= n.2551A= n.2473A= n.2486A= | |
11 | g.18285412_18285413insCAGTTT | CA674311147 | HPS5 | c.2885_2886insAACTGA (p.His962delinsGlnThrAsp) n.1228+1179_1228+1180insAACTGA c.2543_2544insAACTGA (p.His848delinsGlnThrAsp) c.206_207insAACTGA (p.His69delinsGlnThrAsp) c.443_444insAACTGA (p.His148delinsGlnThrAsp) n.946_947insAACTGA c.2774_2775insAACTGA (p.His925delinsGlnThrAsp) n.3154_3155insAACTGA n.2910_2911insAACTGA n.3027_3028insAACTGA n.2551_2552insAACTGA n.2473_2474insAACTGA n.2486_2487insAACTGA | dbSNP |
11 | g.18285412_18285413insCA | CA935595338 | HPS5 | c.2884_2885insTG (p.His962LeufsTer3) n.1228+1178_1228+1179insTG c.2542_2543insTG (p.His848LeufsTer3) c.205_206insTG (p.His69LeufsTer3) c.442_443insTG (p.His148LeufsTer3) n.945_946insTG c.2773_2774insTG (p.His925LeufsTer3) n.3153_3154insTG n.2909_2910insTG n.3026_3027insTG n.2550_2551insTG n.2472_2473insTG n.2485_2486insTG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285413G>A | CA379515255 | HPS5 | c.2884C>T (p.His962Tyr) n.1228+1178C>T c.2542C>T (p.His848Tyr) c.205C>T (p.His69Tyr) c.442C>T (p.His148Tyr) n.945C>T c.2773C>T (p.His925Tyr) n.3153C>T n.2909C>T n.3026C>T n.2550C>T n.2472C>T n.2485C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.18285413G>C | CA379515260 | HPS5 | c.2884C>G (p.His962Asp) n.1228+1178C>G c.2542C>G (p.His848Asp) c.205C>G (p.His69Asp) c.442C>G (p.His148Asp) n.945C>G c.2773C>G (p.His925Asp) n.3153C>G n.2909C>G n.3026C>G n.2550C>G n.2472C>G n.2485C>G | |
11 | g.18285413G= | CA1955531283 | HPS5 | c.2884C= (p.His962=) n.1228+1178C= c.2542C= (p.His848=) c.205C= (p.His69=) c.442C= (p.His148=) n.945C= c.2773C= (p.His925=) n.3153C= n.2909C= n.3026C= n.2550C= n.2472C= n.2485C= | |
11 | g.18285413G>T | CA379515261 | HPS5 | c.2884C>A (p.His962Asn) n.1228+1178C>A c.2542C>A (p.His848Asn) c.205C>A (p.His69Asn) c.442C>A (p.His148Asn) n.945C>A c.2773C>A (p.His925Asn) n.3153C>A n.2909C>A n.3026C>A n.2550C>A n.2472C>A n.2485C>A | |
11 | g.18285413_18285414insTTTA | CA935595342 | HPS5 | c.2883_2884insTAAA (p.His962Ter) n.1228+1177_1228+1178insTAAA c.2541_2542insTAAA (p.His848Ter) c.204_205insTAAA (p.His69Ter) c.441_442insTAAA (p.His148Ter) n.944_945insTAAA c.2772_2773insTAAA (p.His925Ter) n.3152_3153insTAAA n.2908_2909insTAAA n.3025_3026insTAAA n.2549_2550insTAAA n.2471_2472insTAAA n.2484_2485insTAAA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285414A>C | CA473369612 | HPS5 | c.2883T>G (p.Leu961=) n.1228+1177T>G c.2541T>G (p.Leu847=) c.204T>G (p.Leu68=) c.441T>G (p.Leu147=) n.944T>G c.2772T>G (p.Leu924=) n.3152T>G n.2908T>G n.3025T>G n.2549T>G n.2471T>G n.2484T>G | |
11 | g.18285414A>G | CA473369613 | HPS5 | c.2883T>C (p.Leu961=) n.1228+1177T>C c.2541T>C (p.Leu847=) c.204T>C (p.Leu68=) c.441T>C (p.Leu147=) n.944T>C c.2772T>C (p.Leu924=) n.3152T>C n.2908T>C n.3025T>C n.2549T>C n.2471T>C n.2484T>C | |
11 | g.18285414A>T | CA473369614 | HPS5 | c.2883T>A (p.Leu961=) n.1228+1177T>A c.2541T>A (p.Leu847=) c.204T>A (p.Leu68=) c.441T>A (p.Leu147=) n.944T>A c.2772T>A (p.Leu924=) n.3152T>A n.2908T>A n.3025T>A n.2549T>A n.2471T>A n.2484T>A | |
11 | g.18285415A>C | CA379515292 | HPS5 | c.2882T>G (p.Leu961Arg) n.1228+1176T>G c.2540T>G (p.Leu847Arg) c.203T>G (p.Leu68Arg) c.440T>G (p.Leu147Arg) n.943T>G c.2771T>G (p.Leu924Arg) n.3151T>G n.2907T>G n.3024T>G n.2548T>G n.2470T>G n.2483T>G | |
11 | g.18285415A>G | CA379515318 | HPS5 | c.2882T>C (p.Leu961Pro) n.1228+1176T>C c.2540T>C (p.Leu847Pro) c.203T>C (p.Leu68Pro) c.440T>C (p.Leu147Pro) n.943T>C c.2771T>C (p.Leu924Pro) n.3151T>C n.2907T>C n.3024T>C n.2548T>C n.2470T>C n.2483T>C | |
11 | g.18285415A>T | CA379515288 | HPS5 | c.2882T>A (p.Leu961His) n.1228+1176T>A c.2540T>A (p.Leu847His) c.203T>A (p.Leu68His) c.440T>A (p.Leu147His) n.943T>A c.2771T>A (p.Leu924His) n.3151T>A n.2907T>A n.3024T>A n.2548T>A n.2470T>A n.2483T>A | |
11 | g.18285416G>A | CA379515327 | HPS5 | c.2881C>T (p.Leu961Phe) n.1228+1175C>T c.2539C>T (p.Leu847Phe) c.202C>T (p.Leu68Phe) c.439C>T (p.Leu147Phe) n.942C>T c.2770C>T (p.Leu924Phe) n.3150C>T n.2906C>T n.3023C>T n.2547C>T n.2469C>T n.2482C>T | |
11 | g.18285416G>C | CA379515330 | HPS5 | c.2881C>G (p.Leu961Val) n.1228+1175C>G c.2539C>G (p.Leu847Val) c.202C>G (p.Leu68Val) c.439C>G (p.Leu147Val) n.942C>G c.2770C>G (p.Leu924Val) n.3150C>G n.2906C>G n.3023C>G n.2547C>G n.2469C>G n.2482C>G | |
11 | g.18285416G>T | CA379515341 | HPS5 | c.2881C>A (p.Leu961Ile) n.1228+1175C>A c.2539C>A (p.Leu847Ile) c.202C>A (p.Leu68Ile) c.439C>A (p.Leu147Ile) n.942C>A c.2770C>A (p.Leu924Ile) n.3150C>A n.2906C>A n.3023C>A n.2547C>A n.2469C>A n.2482C>A | |
11 | g.18285417G>A | CA5909705 | HPS5 | c.2880C>T (p.Ile960=) n.1228+1174C>T c.2538C>T (p.Ile846=) c.201C>T (p.Ile67=) c.438C>T (p.Ile146=) n.941C>T c.2769C>T (p.Ile923=) n.3149C>T n.2905C>T n.3022C>T n.2546C>T n.2468C>T n.2481C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285417G>C | CA379515346 | HPS5 | c.2880C>G (p.Ile960Met) n.1228+1174C>G c.2538C>G (p.Ile846Met) c.201C>G (p.Ile67Met) c.438C>G (p.Ile146Met) n.941C>G c.2769C>G (p.Ile923Met) n.3149C>G n.2905C>G n.3022C>G n.2546C>G n.2468C>G n.2481C>G | |
11 | g.18285417G= | CA1955531284 | HPS5 | c.2880C= (p.Ile960=) n.1228+1174C= c.2538C= (p.Ile846=) c.201C= (p.Ile67=) c.438C= (p.Ile146=) n.941C= c.2769C= (p.Ile923=) n.3149C= n.2905C= n.3022C= n.2546C= n.2468C= n.2481C= | |
11 | g.18285417G>T | CA473369619 | HPS5 | c.2880C>A (p.Ile960=) n.1228+1174C>A c.2538C>A (p.Ile846=) c.201C>A (p.Ile67=) c.438C>A (p.Ile146=) n.941C>A c.2769C>A (p.Ile923=) n.3149C>A n.2905C>A n.3022C>A n.2546C>A n.2468C>A n.2481C>A | |
11 | g.18285418A>C | CA379515376 | HPS5 | c.2879T>G (p.Ile960Ser) n.1228+1173T>G c.2537T>G (p.Ile846Ser) c.200T>G (p.Ile67Ser) c.437T>G (p.Ile146Ser) n.940T>G c.2768T>G (p.Ile923Ser) n.3148T>G n.2904T>G n.3021T>G n.2545T>G n.2467T>G n.2480T>G | |
11 | g.18285418A>G | CA379515351 | HPS5 | c.2879T>C (p.Ile960Thr) n.1228+1173T>C c.2537T>C (p.Ile846Thr) c.200T>C (p.Ile67Thr) c.437T>C (p.Ile146Thr) n.940T>C c.2768T>C (p.Ile923Thr) n.3148T>C n.2904T>C n.3021T>C n.2545T>C n.2467T>C n.2480T>C | |
11 | g.18285418A>T | CA379515358 | HPS5 | c.2879T>A (p.Ile960Asn) n.1228+1173T>A c.2537T>A (p.Ile846Asn) c.200T>A (p.Ile67Asn) c.437T>A (p.Ile146Asn) n.940T>A c.2768T>A (p.Ile923Asn) n.3148T>A n.2904T>A n.3021T>A n.2545T>A n.2467T>A n.2480T>A | gnomAD v4 |
11 | g.18285419T>A | CA379515387 | HPS5 | c.2878A>T (p.Ile960Phe) n.1228+1172A>T c.2536A>T (p.Ile846Phe) c.199A>T (p.Ile67Phe) c.436A>T (p.Ile146Phe) n.939A>T c.2767A>T (p.Ile923Phe) n.3147A>T n.2903A>T n.3020A>T n.2544A>T n.2466A>T n.2479A>T | |
11 | g.18285419T>C | CA379515391 | HPS5 | c.2878A>G (p.Ile960Val) n.1228+1172A>G c.2536A>G (p.Ile846Val) c.199A>G (p.Ile67Val) c.436A>G (p.Ile146Val) n.939A>G c.2767A>G (p.Ile923Val) n.3147A>G n.2903A>G n.3020A>G n.2544A>G n.2466A>G n.2479A>G | gnomAD v4 |
11 | g.18285419T>G | CA379515400 | HPS5 | c.2878A>C (p.Ile960Leu) n.1228+1172A>C c.2536A>C (p.Ile846Leu) c.199A>C (p.Ile67Leu) c.436A>C (p.Ile146Leu) n.939A>C c.2767A>C (p.Ile923Leu) n.3147A>C n.2903A>C n.3020A>C n.2544A>C n.2466A>C n.2479A>C | |
11 | g.18285420C>A | CA473369620 | HPS5 | c.2877G>T (p.Leu959=) n.1228+1171G>T c.2535G>T (p.Leu845=) c.198G>T (p.Leu66=) c.435G>T (p.Leu145=) n.938G>T c.2766G>T (p.Leu922=) n.3146G>T n.2902G>T n.3019G>T n.2543G>T n.2465G>T n.2478G>T | |
11 | g.18285420C= | CA1955531285 | HPS5 | c.2877G= (p.Leu959=) n.1228+1171G= c.2535G= (p.Leu845=) c.198G= (p.Leu66=) c.435G= (p.Leu145=) n.938G= c.2766G= (p.Leu922=) n.3146G= n.2902G= n.3019G= n.2543G= n.2465G= n.2478G= | |
11 | g.18285420C>G | CA473369621 | HPS5 | c.2877G>C (p.Leu959=) n.1228+1171G>C c.2535G>C (p.Leu845=) c.198G>C (p.Leu66=) c.435G>C (p.Leu145=) n.938G>C c.2766G>C (p.Leu922=) n.3146G>C n.2902G>C n.3019G>C n.2543G>C n.2465G>C n.2478G>C | |
11 | g.18285420C>T | CA473369623 | HPS5 | c.2877G>A (p.Leu959=) n.1228+1171G>A c.2535G>A (p.Leu845=) c.198G>A (p.Leu66=) c.435G>A (p.Leu145=) n.938G>A c.2766G>A (p.Leu922=) n.3146G>A n.2902G>A n.3019G>A n.2543G>A n.2465G>A n.2478G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18285421A>C | CA379515402 | HPS5 | c.2876T>G (p.Leu959Arg) n.1228+1170T>G c.2534T>G (p.Leu845Arg) c.197T>G (p.Leu66Arg) c.434T>G (p.Leu145Arg) n.937T>G c.2765T>G (p.Leu922Arg) n.3145T>G n.2901T>G n.3018T>G n.2542T>G n.2464T>G n.2477T>G | |
11 | g.18285421A>G | CA379515403 | HPS5 | c.2876T>C (p.Leu959Pro) n.1228+1170T>C c.2534T>C (p.Leu845Pro) c.197T>C (p.Leu66Pro) c.434T>C (p.Leu145Pro) n.937T>C c.2765T>C (p.Leu922Pro) n.3145T>C n.2901T>C n.3018T>C n.2542T>C n.2464T>C n.2477T>C | gnomAD v4 |
11 | g.18285421A>T | CA379515405 | HPS5 | c.2876T>A (p.Leu959Gln) n.1228+1170T>A c.2534T>A (p.Leu845Gln) c.197T>A (p.Leu66Gln) c.434T>A (p.Leu145Gln) n.937T>A c.2765T>A (p.Leu922Gln) n.3145T>A n.2901T>A n.3018T>A n.2542T>A n.2464T>A n.2477T>A | |
11 | g.18285422G>A | CA5909706 | HPS5 | c.2875C>T (p.Leu959=) n.1228+1169C>T c.2533C>T (p.Leu845=) c.196C>T (p.Leu66=) c.433C>T (p.Leu145=) n.936C>T c.2764C>T (p.Leu922=) n.3144C>T n.2900C>T n.3017C>T n.2541C>T n.2463C>T n.2476C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18285422G>C | CA379515415 | HPS5 | c.2875C>G (p.Leu959Val) n.1228+1169C>G c.2533C>G (p.Leu845Val) c.196C>G (p.Leu66Val) c.433C>G (p.Leu145Val) n.936C>G c.2764C>G (p.Leu922Val) n.3144C>G n.2900C>G n.3017C>G n.2541C>G n.2463C>G n.2476C>G | |
11 | g.18285422G= | CA1955531286 | HPS5 | c.2875C= (p.Leu959=) n.1228+1169C= c.2533C= (p.Leu845=) c.196C= (p.Leu66=) c.433C= (p.Leu145=) n.936C= c.2764C= (p.Leu922=) n.3144C= n.2900C= n.3017C= n.2541C= n.2463C= n.2476C= | |
11 | g.18285422G>T | CA379515408 | HPS5 | c.2875C>A (p.Leu959Met) n.1228+1169C>A c.2533C>A (p.Leu845Met) c.196C>A (p.Leu66Met) c.433C>A (p.Leu145Met) n.936C>A c.2764C>A (p.Leu922Met) n.3144C>A n.2900C>A n.3017C>A n.2541C>A n.2463C>A n.2476C>A | |
11 | g.18285423C>A | CA379515425 | HPS5 | c.2874G>T (p.Gln958His) n.1228+1168G>T c.2532G>T (p.Gln844His) c.195G>T (p.Gln65His) c.432G>T (p.Gln144His) n.935G>T c.2763G>T (p.Gln921His) n.3143G>T n.2899G>T n.3016G>T n.2540G>T n.2462G>T n.2475G>T | |
11 | g.18285423C>G | CA379515427 | HPS5 | c.2874G>C (p.Gln958His) n.1228+1168G>C c.2532G>C (p.Gln844His) c.195G>C (p.Gln65His) c.432G>C (p.Gln144His) n.935G>C c.2763G>C (p.Gln921His) n.3143G>C n.2899G>C n.3016G>C n.2540G>C n.2462G>C n.2475G>C | |
11 | g.18285423C>T | CA473369627 | HPS5 | c.2874G>A (p.Gln958=) n.1228+1168G>A c.2532G>A (p.Gln844=) c.195G>A (p.Gln65=) c.432G>A (p.Gln144=) n.935G>A c.2763G>A (p.Gln921=) n.3143G>A n.2899G>A n.3016G>A n.2540G>A n.2462G>A n.2475G>A | |
11 | g.18285424T>A | CA379515434 | HPS5 | c.2873A>T (p.Gln958Leu) n.1228+1167A>T c.2531A>T (p.Gln844Leu) c.194A>T (p.Gln65Leu) c.431A>T (p.Gln144Leu) n.934A>T c.2762A>T (p.Gln921Leu) n.3142A>T n.2898A>T n.3015A>T n.2539A>T n.2461A>T n.2474A>T | gnomAD v4 |
11 | g.18285424T>C | CA379515436 | HPS5 | c.2873A>G (p.Gln958Arg) n.1228+1167A>G c.2531A>G (p.Gln844Arg) c.194A>G (p.Gln65Arg) c.431A>G (p.Gln144Arg) n.934A>G c.2762A>G (p.Gln921Arg) n.3142A>G n.2898A>G n.3015A>G n.2539A>G n.2461A>G n.2474A>G | gnomAD v4 |
11 | g.18285424T>G | CA379515438 | HPS5 | c.2873A>C (p.Gln958Pro) n.1228+1167A>C c.2531A>C (p.Gln844Pro) c.194A>C (p.Gln65Pro) c.431A>C (p.Gln144Pro) n.934A>C c.2762A>C (p.Gln921Pro) n.3142A>C n.2898A>C n.3015A>C n.2539A>C n.2461A>C n.2474A>C | |
11 | g.18285425G>A | CA379515440 | HPS5 | c.2872C>T (p.Gln958Ter) n.1228+1166C>T c.2530C>T (p.Gln844Ter) c.193C>T (p.Gln65Ter) c.430C>T (p.Gln144Ter) n.933C>T c.2761C>T (p.Gln921Ter) n.3141C>T n.2897C>T n.3014C>T n.2538C>T n.2460C>T n.2473C>T | |
11 | g.18285425G>C | CA379515446 | HPS5 | c.2872C>G (p.Gln958Glu) n.1228+1166C>G c.2530C>G (p.Gln844Glu) c.193C>G (p.Gln65Glu) c.430C>G (p.Gln144Glu) n.933C>G c.2761C>G (p.Gln921Glu) n.3141C>G n.2897C>G n.3014C>G n.2538C>G n.2460C>G n.2473C>G | |
11 | g.18285425G>T | CA379515467 | HPS5 | c.2872C>A (p.Gln958Lys) n.1228+1166C>A c.2530C>A (p.Gln844Lys) c.193C>A (p.Gln65Lys) c.430C>A (p.Gln144Lys) n.933C>A c.2761C>A (p.Gln921Lys) n.3141C>A n.2897C>A n.3014C>A n.2538C>A n.2460C>A n.2473C>A | |
11 | g.18285426A>C | CA379515473 | HPS5 | c.2871T>G (p.Ser957Arg) n.1228+1165T>G c.2529T>G (p.Ser843Arg) c.192T>G (p.Ser64Arg) c.429T>G (p.Ser143Arg) n.932T>G c.2760T>G (p.Ser920Arg) n.3140T>G n.2896T>G n.3013T>G n.2537T>G n.2459T>G n.2472T>G | gnomAD v4 |
11 | g.18285426A>G | CA473369632 | HPS5 | c.2871T>C (p.Ser957=) n.1228+1165T>C c.2529T>C (p.Ser843=) c.192T>C (p.Ser64=) c.429T>C (p.Ser143=) n.932T>C c.2760T>C (p.Ser920=) n.3140T>C n.2896T>C n.3013T>C n.2537T>C n.2459T>C n.2472T>C | |
11 | g.18285426A>T | CA379515502 | HPS5 | c.2871T>A (p.Ser957Arg) n.1228+1165T>A c.2529T>A (p.Ser843Arg) c.192T>A (p.Ser64Arg) c.429T>A (p.Ser143Arg) n.932T>A c.2760T>A (p.Ser920Arg) n.3140T>A n.2896T>A n.3013T>A n.2537T>A n.2459T>A n.2472T>A | |
11 | g.18285427C>A | CA5909707 | HPS5 | c.2870G>T (p.Ser957Ile) n.1228+1164G>T c.2528G>T (p.Ser843Ile) c.191G>T (p.Ser64Ile) c.428G>T (p.Ser143Ile) n.931G>T c.2759G>T (p.Ser920Ile) n.3139G>T n.2895G>T n.3012G>T n.2536G>T n.2458G>T n.2471G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18285427C= | CA1955531287 | HPS5 | c.2870G= (p.Ser957=) n.1228+1164G= c.2528G= (p.Ser843=) c.191G= (p.Ser64=) c.428G= (p.Ser143=) n.931G= c.2759G= (p.Ser920=) n.3139G= n.2895G= n.3012G= n.2536G= n.2458G= n.2471G= | |
11 | g.18285427C>G | CA379515524 | HPS5 | c.2870G>C (p.Ser957Thr) n.1228+1164G>C c.2528G>C (p.Ser843Thr) c.191G>C (p.Ser64Thr) c.428G>C (p.Ser143Thr) n.931G>C c.2759G>C (p.Ser920Thr) n.3139G>C n.2895G>C n.3012G>C n.2536G>C n.2458G>C n.2471G>C | |
11 | g.18285427C>T | CA218576970 | HPS5 | c.2870G>A (p.Ser957Asn) n.1228+1164G>A c.2528G>A (p.Ser843Asn) c.191G>A (p.Ser64Asn) c.428G>A (p.Ser143Asn) n.931G>A c.2759G>A (p.Ser920Asn) n.3139G>A n.2895G>A n.3012G>A n.2536G>A n.2458G>A n.2471G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.18285428T>A | CA5909708 | HPS5 | c.2869A>T (p.Ser957Cys) n.1228+1163A>T c.2527A>T (p.Ser843Cys) c.190A>T (p.Ser64Cys) c.427A>T (p.Ser143Cys) n.930A>T c.2758A>T (p.Ser920Cys) n.3138A>T n.2894A>T n.3011A>T n.2535A>T n.2457A>T n.2470A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285428T>C | CA218576986 | HPS5 | c.2869A>G (p.Ser957Gly) n.1228+1163A>G c.2527A>G (p.Ser843Gly) c.190A>G (p.Ser64Gly) c.427A>G (p.Ser143Gly) n.930A>G c.2758A>G (p.Ser920Gly) n.3138A>G n.2894A>G n.3011A>G n.2535A>G n.2457A>G n.2470A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.18285428T>G | CA379515565 | HPS5 | c.2869A>C (p.Ser957Arg) n.1228+1163A>C c.2527A>C (p.Ser843Arg) c.190A>C (p.Ser64Arg) c.427A>C (p.Ser143Arg) n.930A>C c.2758A>C (p.Ser920Arg) n.3138A>C n.2894A>C n.3011A>C n.2535A>C n.2457A>C n.2470A>C | |
11 | g.18285428T= | CA1955531288 | HPS5 | c.2869A= (p.Ser957=) n.1228+1163A= c.2527A= (p.Ser843=) c.190A= (p.Ser64=) c.427A= (p.Ser143=) n.930A= c.2758A= (p.Ser920=) n.3138A= n.2894A= n.3011A= n.2535A= n.2457A= n.2470A= | |
11 | g.18285429G>A | CA473369636 | HPS5 | c.2868C>T (p.Tyr956=) n.1228+1162C>T c.2526C>T (p.Tyr842=) c.189C>T (p.Tyr63=) c.426C>T (p.Tyr142=) n.929C>T c.2757C>T (p.Tyr919=) n.3137C>T n.2893C>T n.3010C>T n.2534C>T n.2456C>T n.2469C>T | |
11 | g.18285429G>C | CA379515582 | HPS5 | c.2868C>G (p.Tyr956Ter) n.1228+1162C>G c.2526C>G (p.Tyr842Ter) c.189C>G (p.Tyr63Ter) c.426C>G (p.Tyr142Ter) n.929C>G c.2757C>G (p.Tyr919Ter) n.3137C>G n.2893C>G n.3010C>G n.2534C>G n.2456C>G n.2469C>G | |
11 | g.18285429G>T | CA379515592 | HPS5 | c.2868C>A (p.Tyr956Ter) n.1228+1162C>A c.2526C>A (p.Tyr842Ter) c.189C>A (p.Tyr63Ter) c.426C>A (p.Tyr142Ter) n.929C>A c.2757C>A (p.Tyr919Ter) n.3137C>A n.2893C>A n.3010C>A n.2534C>A n.2456C>A n.2469C>A | |
11 | g.18285430T>A | CA379515597 | HPS5 | c.2867A>T (p.Tyr956Phe) n.1228+1161A>T c.2525A>T (p.Tyr842Phe) c.188A>T (p.Tyr63Phe) c.425A>T (p.Tyr142Phe) n.928A>T c.2756A>T (p.Tyr919Phe) n.3136A>T n.2892A>T n.3009A>T n.2533A>T n.2455A>T n.2468A>T | |
11 | g.18285430T>C | CA379515604 | HPS5 | c.2867A>G (p.Tyr956Cys) n.1228+1161A>G c.2525A>G (p.Tyr842Cys) c.188A>G (p.Tyr63Cys) c.425A>G (p.Tyr142Cys) n.928A>G c.2756A>G (p.Tyr919Cys) n.3136A>G n.2892A>G n.3009A>G n.2533A>G n.2455A>G n.2468A>G | gnomAD v4 |
11 | g.18285430T>G | CA379515608 | HPS5 | c.2867A>C (p.Tyr956Ser) n.1228+1161A>C c.2525A>C (p.Tyr842Ser) c.188A>C (p.Tyr63Ser) c.425A>C (p.Tyr142Ser) n.928A>C c.2756A>C (p.Tyr919Ser) n.3136A>C n.2892A>C n.3009A>C n.2533A>C n.2455A>C n.2468A>C | |
11 | g.18285431A= | CA1955531289 | HPS5 | c.2866T= (p.Tyr956=) n.1228+1160T= c.2524T= (p.Tyr842=) c.187T= (p.Tyr63=) c.424T= (p.Tyr142=) n.927T= c.2755T= (p.Tyr919=) n.3135T= n.2891T= n.3008T= n.2532T= n.2454T= n.2467T= | |
11 | g.18285431A>C | CA379515610 | HPS5 | c.2866T>G (p.Tyr956Asp) n.1228+1160T>G c.2524T>G (p.Tyr842Asp) c.187T>G (p.Tyr63Asp) c.424T>G (p.Tyr142Asp) n.927T>G c.2755T>G (p.Tyr919Asp) n.3135T>G n.2891T>G n.3008T>G n.2532T>G n.2454T>G n.2467T>G | |
11 | g.18285431A>G | CA5909709 | HPS5 | c.2866T>C (p.Tyr956His) n.1228+1160T>C c.2524T>C (p.Tyr842His) c.187T>C (p.Tyr63His) c.424T>C (p.Tyr142His) n.927T>C c.2755T>C (p.Tyr919His) n.3135T>C n.2891T>C n.3008T>C n.2532T>C n.2454T>C n.2467T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285431A>T | CA379515611 | HPS5 | c.2866T>A (p.Tyr956Asn) n.1228+1160T>A c.2524T>A (p.Tyr842Asn) c.187T>A (p.Tyr63Asn) c.424T>A (p.Tyr142Asn) n.927T>A c.2755T>A (p.Tyr919Asn) n.3135T>A n.2891T>A n.3008T>A n.2532T>A n.2454T>A n.2467T>A | |
11 | g.18285432A>C | CA473369638 | HPS5 | c.2865T>G (p.Gly955=) n.1228+1159T>G c.2523T>G (p.Gly841=) c.186T>G (p.Gly62=) c.423T>G (p.Gly141=) n.926T>G c.2754T>G (p.Gly918=) n.3134T>G n.2890T>G n.3007T>G n.2531T>G n.2453T>G n.2466T>G | |
11 | g.18285432A>G | CA473369639 | HPS5 | c.2865T>C (p.Gly955=) n.1228+1159T>C c.2523T>C (p.Gly841=) c.186T>C (p.Gly62=) c.423T>C (p.Gly141=) n.926T>C c.2754T>C (p.Gly918=) n.3134T>C n.2890T>C n.3007T>C n.2531T>C n.2453T>C n.2466T>C | |
11 | g.18285432A>T | CA473369640 | HPS5 | c.2865T>A (p.Gly955=) n.1228+1159T>A c.2523T>A (p.Gly841=) c.186T>A (p.Gly62=) c.423T>A (p.Gly141=) n.926T>A c.2754T>A (p.Gly918=) n.3134T>A n.2890T>A n.3007T>A n.2531T>A n.2453T>A n.2466T>A | |
11 | g.18285433C>A | CA379515612 | HPS5 | c.2864G>T (p.Gly955Val) n.1228+1158G>T c.2522G>T (p.Gly841Val) c.185G>T (p.Gly62Val) c.422G>T (p.Gly141Val) n.925G>T c.2753G>T (p.Gly918Val) n.3133G>T n.2889G>T n.3006G>T n.2530G>T n.2452G>T n.2465G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285433C= | CA1955531290 | HPS5 | c.2864G= (p.Gly955=) n.1228+1158G= c.2522G= (p.Gly841=) c.185G= (p.Gly62=) c.422G= (p.Gly141=) n.925G= c.2753G= (p.Gly918=) n.3133G= n.2889G= n.3006G= n.2530G= n.2452G= n.2465G= | |
11 | g.18285433C>G | CA379515618 | HPS5 | c.2864G>C (p.Gly955Ala) n.1228+1158G>C c.2522G>C (p.Gly841Ala) c.185G>C (p.Gly62Ala) c.422G>C (p.Gly141Ala) n.925G>C c.2753G>C (p.Gly918Ala) n.3133G>C n.2889G>C n.3006G>C n.2530G>C n.2452G>C n.2465G>C | |
11 | g.18285433C>T | CA379515623 | HPS5 | c.2864G>A (p.Gly955Asp) n.1228+1158G>A c.2522G>A (p.Gly841Asp) c.185G>A (p.Gly62Asp) c.422G>A (p.Gly141Asp) n.925G>A c.2753G>A (p.Gly918Asp) n.3133G>A n.2889G>A n.3006G>A n.2530G>A n.2452G>A n.2465G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18285434C>A | CA379515628 | HPS5 | c.2863G>T (p.Gly955Cys) n.1228+1157G>T c.2521G>T (p.Gly841Cys) c.184G>T (p.Gly62Cys) c.421G>T (p.Gly141Cys) n.924G>T c.2752G>T (p.Gly918Cys) n.3132G>T n.2888G>T n.3005G>T n.2529G>T n.2451G>T n.2464G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.18285434C= | CA1955531291 | HPS5 | c.2863G= (p.Gly955=) n.1228+1157G= c.2521G= (p.Gly841=) c.184G= (p.Gly62=) c.421G= (p.Gly141=) n.924G= c.2752G= (p.Gly918=) n.3132G= n.2888G= n.3005G= n.2529G= n.2451G= n.2464G= | |
11 | g.18285434C>G | CA379515639 | HPS5 | c.2863G>C (p.Gly955Arg) n.1228+1157G>C c.2521G>C (p.Gly841Arg) c.184G>C (p.Gly62Arg) c.421G>C (p.Gly141Arg) n.924G>C c.2752G>C (p.Gly918Arg) n.3132G>C n.2888G>C n.3005G>C n.2529G>C n.2451G>C n.2464G>C | gnomAD v4 |
11 | g.18285434C>T | CA379515625 | HPS5 | c.2863G>A (p.Gly955Ser) n.1228+1157G>A c.2521G>A (p.Gly841Ser) c.184G>A (p.Gly62Ser) c.421G>A (p.Gly141Ser) n.924G>A c.2752G>A (p.Gly918Ser) n.3132G>A n.2888G>A n.3005G>A n.2529G>A n.2451G>A n.2464G>A | gnomAD v4 |
11 | g.18285435C>A | CA379515650 | HPS5 | c.2862G>T (p.Trp954Cys) n.1228+1156G>T c.2520G>T (p.Trp840Cys) c.183G>T (p.Trp61Cys) c.420G>T (p.Trp140Cys) n.923G>T c.2751G>T (p.Trp917Cys) n.3131G>T n.2887G>T n.3004G>T n.2528G>T n.2450G>T n.2463G>T | |
11 | g.18285435C>G | CA379515657 | HPS5 | c.2862G>C (p.Trp954Cys) n.1228+1156G>C c.2520G>C (p.Trp840Cys) c.183G>C (p.Trp61Cys) c.420G>C (p.Trp140Cys) n.923G>C c.2751G>C (p.Trp917Cys) n.3131G>C n.2887G>C n.3004G>C n.2528G>C n.2450G>C n.2463G>C | |
11 | g.18285435C>T | CA379515666 | HPS5 | c.2862G>A (p.Trp954Ter) n.1228+1156G>A c.2520G>A (p.Trp840Ter) c.183G>A (p.Trp61Ter) c.420G>A (p.Trp140Ter) n.923G>A c.2751G>A (p.Trp917Ter) n.3131G>A n.2887G>A n.3004G>A n.2528G>A n.2450G>A n.2463G>A | |
11 | g.18285436C>A | CA379515677 | HPS5 | c.2861G>T (p.Trp954Leu) n.1228+1155G>T c.2519G>T (p.Trp840Leu) c.182G>T (p.Trp61Leu) c.419G>T (p.Trp140Leu) n.922G>T c.2750G>T (p.Trp917Leu) n.3130G>T n.2886G>T n.3003G>T n.2527G>T n.2449G>T n.2462G>T | gnomAD v4 |
11 | g.18285436C>G | CA379515684 | HPS5 | c.2861G>C (p.Trp954Ser) n.1228+1155G>C c.2519G>C (p.Trp840Ser) c.182G>C (p.Trp61Ser) c.419G>C (p.Trp140Ser) n.922G>C c.2750G>C (p.Trp917Ser) n.3130G>C n.2886G>C n.3003G>C n.2527G>C n.2449G>C n.2462G>C | |
11 | g.18285436C>T | CA379515691 | HPS5 | c.2861G>A (p.Trp954Ter) n.1228+1155G>A c.2519G>A (p.Trp840Ter) c.182G>A (p.Trp61Ter) c.419G>A (p.Trp140Ter) n.922G>A c.2750G>A (p.Trp917Ter) n.3130G>A n.2886G>A n.3003G>A n.2527G>A n.2449G>A n.2462G>A | |
11 | g.18285437A>C | CA379515692 | HPS5 | c.2860T>G (p.Trp954Gly) n.1228+1154T>G c.2518T>G (p.Trp840Gly) c.181T>G (p.Trp61Gly) c.418T>G (p.Trp140Gly) n.921T>G c.2749T>G (p.Trp917Gly) n.3129T>G n.2885T>G n.3002T>G n.2526T>G n.2448T>G n.2461T>G | |
11 | g.18285437A>G | CA379515693 | HPS5 | c.2860T>C (p.Trp954Arg) n.1228+1154T>C c.2518T>C (p.Trp840Arg) c.181T>C (p.Trp61Arg) c.418T>C (p.Trp140Arg) n.921T>C c.2749T>C (p.Trp917Arg) n.3129T>C n.2885T>C n.3002T>C n.2526T>C n.2448T>C n.2461T>C | |
11 | g.18285437A>T | CA379515695 | HPS5 | c.2860T>A (p.Trp954Arg) n.1228+1154T>A c.2518T>A (p.Trp840Arg) c.181T>A (p.Trp61Arg) c.418T>A (p.Trp140Arg) n.921T>A c.2749T>A (p.Trp917Arg) n.3129T>A n.2885T>A n.3002T>A n.2526T>A n.2448T>A n.2461T>A | |
11 | g.18285438G>A | CA473369646 | HPS5 | c.2859C>T (p.Ser953=) n.1228+1153C>T c.2517C>T (p.Ser839=) c.180C>T (p.Ser60=) c.417C>T (p.Ser139=) n.920C>T c.2748C>T (p.Ser916=) n.3128C>T n.2884C>T n.3001C>T n.2525C>T n.2447C>T n.2460C>T | gnomAD v4 |
11 | g.18285438G>C | CA218577004 | HPS5 | c.2859C>G (p.Ser953=) n.1228+1153C>G c.2517C>G (p.Ser839=) c.180C>G (p.Ser60=) c.417C>G (p.Ser139=) n.920C>G c.2748C>G (p.Ser916=) n.3128C>G n.2884C>G n.3001C>G n.2525C>G n.2447C>G n.2460C>G | dbSNP |
11 | g.18285438G= | CA1955531292 | HPS5 | c.2859C= (p.Ser953=) n.1228+1153C= c.2517C= (p.Ser839=) c.180C= (p.Ser60=) c.417C= (p.Ser139=) n.920C= c.2748C= (p.Ser916=) n.3128C= n.2884C= n.3001C= n.2525C= n.2447C= n.2460C= | |
11 | g.18285438G>T | CA473369645 | HPS5 | c.2859C>A (p.Ser953=) n.1228+1153C>A c.2517C>A (p.Ser839=) c.180C>A (p.Ser60=) c.417C>A (p.Ser139=) n.920C>A c.2748C>A (p.Ser916=) n.3128C>A n.2884C>A n.3001C>A n.2525C>A n.2447C>A n.2460C>A | |
11 | g.18285439G>A | CA379515703 | HPS5 | c.2858C>T (p.Ser953Phe) n.1228+1152C>T c.2516C>T (p.Ser839Phe) c.179C>T (p.Ser60Phe) c.416C>T (p.Ser139Phe) n.919C>T c.2747C>T (p.Ser916Phe) n.3127C>T n.2883C>T n.3000C>T n.2524C>T n.2446C>T n.2459C>T | gnomAD v4 |
11 | g.18285439G>C | CA379515710 | HPS5 | c.2858C>G (p.Ser953Cys) n.1228+1152C>G c.2516C>G (p.Ser839Cys) c.179C>G (p.Ser60Cys) c.416C>G (p.Ser139Cys) n.919C>G c.2747C>G (p.Ser916Cys) n.3127C>G n.2883C>G n.3000C>G n.2524C>G n.2446C>G n.2459C>G | |
11 | g.18285439G>T | CA379515717 | HPS5 | c.2858C>A (p.Ser953Tyr) n.1228+1152C>A c.2516C>A (p.Ser839Tyr) c.179C>A (p.Ser60Tyr) c.416C>A (p.Ser139Tyr) n.919C>A c.2747C>A (p.Ser916Tyr) n.3127C>A n.2883C>A n.3000C>A n.2524C>A n.2446C>A n.2459C>A | |
11 | g.18285440A>C | CA379515723 | HPS5 | c.2857T>G (p.Ser953Ala) n.1228+1151T>G c.2515T>G (p.Ser839Ala) c.178T>G (p.Ser60Ala) c.415T>G (p.Ser139Ala) n.918T>G c.2746T>G (p.Ser916Ala) n.3126T>G n.2882T>G n.2999T>G n.2523T>G n.2445T>G n.2458T>G | |
11 | g.18285440A>G | CA379515722 | HPS5 | c.2857T>C (p.Ser953Pro) n.1228+1151T>C c.2515T>C (p.Ser839Pro) c.178T>C (p.Ser60Pro) c.415T>C (p.Ser139Pro) n.918T>C c.2746T>C (p.Ser916Pro) n.3126T>C n.2882T>C n.2999T>C n.2523T>C n.2445T>C n.2458T>C | |
11 | g.18285440A>T | CA379515721 | HPS5 | c.2857T>A (p.Ser953Thr) n.1228+1151T>A c.2515T>A (p.Ser839Thr) c.178T>A (p.Ser60Thr) c.415T>A (p.Ser139Thr) n.918T>A c.2746T>A (p.Ser916Thr) n.3126T>A n.2882T>A n.2999T>A n.2523T>A n.2445T>A n.2458T>A | |
11 | g.18285441A>C | CA473369647 | HPS5 | c.2856T>G (p.Leu952=) n.1228+1150T>G c.2514T>G (p.Leu838=) c.177T>G (p.Leu59=) c.414T>G (p.Leu138=) n.917T>G c.2745T>G (p.Leu915=) n.3125T>G n.2881T>G n.2998T>G n.2522T>G n.2444T>G n.2457T>G | |
11 | g.18285441A>G | CA473369649 | HPS5 | c.2856T>C (p.Leu952=) n.1228+1150T>C c.2514T>C (p.Leu838=) c.177T>C (p.Leu59=) c.414T>C (p.Leu138=) n.917T>C c.2745T>C (p.Leu915=) n.3125T>C n.2881T>C n.2998T>C n.2522T>C n.2444T>C n.2457T>C | |
11 | g.18285441A>T | CA473369648 | HPS5 | c.2856T>A (p.Leu952=) n.1228+1150T>A c.2514T>A (p.Leu838=) c.177T>A (p.Leu59=) c.414T>A (p.Leu138=) n.917T>A c.2745T>A (p.Leu915=) n.3125T>A n.2881T>A n.2998T>A n.2522T>A n.2444T>A n.2457T>A | |
11 | g.18285442A= | CA1955531293 | HPS5 | c.2855T= (p.Leu952=) n.1228+1149T= c.2513T= (p.Leu838=) c.176T= (p.Leu59=) c.413T= (p.Leu138=) n.916T= c.2744T= (p.Leu915=) n.3124T= n.2880T= n.2997T= n.2521T= n.2443T= n.2456T= | |
11 | g.18285442A>C | CA379515726 | HPS5 | c.2855T>G (p.Leu952Arg) n.1228+1149T>G c.2513T>G (p.Leu838Arg) c.176T>G (p.Leu59Arg) c.413T>G (p.Leu138Arg) n.916T>G c.2744T>G (p.Leu915Arg) n.3124T>G n.2880T>G n.2997T>G n.2521T>G n.2443T>G n.2456T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285442A>G | CA379515739 | HPS5 | c.2855T>C (p.Leu952Pro) n.1228+1149T>C c.2513T>C (p.Leu838Pro) c.176T>C (p.Leu59Pro) c.413T>C (p.Leu138Pro) n.916T>C c.2744T>C (p.Leu915Pro) n.3124T>C n.2880T>C n.2997T>C n.2521T>C n.2443T>C n.2456T>C | |
11 | g.18285442A>T | CA379515743 | HPS5 | c.2855T>A (p.Leu952His) n.1228+1149T>A c.2513T>A (p.Leu838His) c.176T>A (p.Leu59His) c.413T>A (p.Leu138His) n.916T>A c.2744T>A (p.Leu915His) n.3124T>A n.2880T>A n.2997T>A n.2521T>A n.2443T>A n.2456T>A | |
11 | g.18285442_18285443delinsAG | CA1955531294 | HPS5 | c.2854_2855delinsCT (p.Leu952=) n.1228+1148_1228+1149delinsCT c.2512_2513delinsCT (p.Leu838=) c.175_176delinsCT (p.Leu59=) c.412_413delinsCT (p.Leu138=) n.915_916delinsCT c.2743_2744delinsCT (p.Leu915=) n.3123_3124delinsCT n.2879_2880delinsCT n.2996_2997delinsCT n.2520_2521delinsCT n.2442_2443delinsCT n.2455_2456delinsCT | |
11 | g.18285443del | CA1955531295 | HPS5 | c.2854del (p.Leu952PhefsTer8) n.1228+1148del c.2512del (p.Leu838PhefsTer8) c.175del (p.Leu59PhefsTer8) c.412del (p.Leu138PhefsTer8) n.915del c.2743del (p.Leu915PhefsTer8) n.3123del n.2879del n.2996del n.2520del n.2442del n.2455del | dbSNP |
11 | g.18285443G>A | CA379515751 | HPS5 | c.2854C>T (p.Leu952Phe) n.1228+1148C>T c.2512C>T (p.Leu838Phe) c.175C>T (p.Leu59Phe) c.412C>T (p.Leu138Phe) n.915C>T c.2743C>T (p.Leu915Phe) n.3123C>T n.2879C>T n.2996C>T n.2520C>T n.2442C>T n.2455C>T | |
11 | g.18285443G>C | CA379515756 | HPS5 | c.2854C>G (p.Leu952Val) n.1228+1148C>G c.2512C>G (p.Leu838Val) c.175C>G (p.Leu59Val) c.412C>G (p.Leu138Val) n.915C>G c.2743C>G (p.Leu915Val) n.3123C>G n.2879C>G n.2996C>G n.2520C>G n.2442C>G n.2455C>G | |
11 | g.18285443G>T | CA379515757 | HPS5 | c.2854C>A (p.Leu952Ile) n.1228+1148C>A c.2512C>A (p.Leu838Ile) c.175C>A (p.Leu59Ile) c.412C>A (p.Leu138Ile) n.915C>A c.2743C>A (p.Leu915Ile) n.3123C>A n.2879C>A n.2996C>A n.2520C>A n.2442C>A n.2455C>A | |
11 | g.18285444C>A | CA379515765 | HPS5 | c.2853G>T (p.Leu951Phe) n.1228+1147G>T c.2511G>T (p.Leu837Phe) c.174G>T (p.Leu58Phe) c.411G>T (p.Leu137Phe) n.914G>T c.2742G>T (p.Leu914Phe) n.3122G>T n.2878G>T n.2995G>T n.2519G>T n.2441G>T n.2454G>T | |
11 | g.18285444C>G | CA379515766 | HPS5 | c.2853G>C (p.Leu951Phe) n.1228+1147G>C c.2511G>C (p.Leu837Phe) c.174G>C (p.Leu58Phe) c.411G>C (p.Leu137Phe) n.914G>C c.2742G>C (p.Leu914Phe) n.3122G>C n.2878G>C n.2995G>C n.2519G>C n.2441G>C n.2454G>C | |
11 | g.18285444C>T | CA473369653 | HPS5 | c.2853G>A (p.Leu951=) n.1228+1147G>A c.2511G>A (p.Leu837=) c.174G>A (p.Leu58=) c.411G>A (p.Leu137=) n.914G>A c.2742G>A (p.Leu914=) n.3122G>A n.2878G>A n.2995G>A n.2519G>A n.2441G>A n.2454G>A | |
11 | g.18285445A= | CA1955531296 | HPS5 | c.2852T= (p.Leu951=) n.1228+1146T= c.2510T= (p.Leu837=) c.173T= (p.Leu58=) c.410T= (p.Leu137=) n.913T= c.2741T= (p.Leu914=) n.3121T= n.2877T= n.2994T= n.2518T= n.2440T= n.2453T= | |
11 | g.18285445A>C | CA5909710 | HPS5 | c.2852T>G (p.Leu951Trp) n.1228+1146T>G c.2510T>G (p.Leu837Trp) c.173T>G (p.Leu58Trp) c.410T>G (p.Leu137Trp) n.913T>G c.2741T>G (p.Leu914Trp) n.3121T>G n.2877T>G n.2994T>G n.2518T>G n.2440T>G n.2453T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18285445A>G | CA379515771 | HPS5 | c.2852T>C (p.Leu951Ser) n.1228+1146T>C c.2510T>C (p.Leu837Ser) c.173T>C (p.Leu58Ser) c.410T>C (p.Leu137Ser) n.913T>C c.2741T>C (p.Leu914Ser) n.3121T>C n.2877T>C n.2994T>C n.2518T>C n.2440T>C n.2453T>C | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.18285445A>T | CA379515772 | HPS5 | c.2852T>A (p.Leu951Ter) n.1228+1146T>A c.2510T>A (p.Leu837Ter) c.173T>A (p.Leu58Ter) c.410T>A (p.Leu137Ter) n.913T>A c.2741T>A (p.Leu914Ter) n.3121T>A n.2877T>A n.2994T>A n.2518T>A n.2440T>A n.2453T>A | |
11 | g.18285446A= | CA1955531297 | HPS5 | c.2851T= (p.Leu951=) n.1228+1145T= c.2509T= (p.Leu837=) c.172T= (p.Leu58=) c.409T= (p.Leu137=) n.912T= c.2740T= (p.Leu914=) n.3120T= n.2876T= n.2993T= n.2517T= n.2439T= n.2452T= | |
11 | g.18285446A>C | CA379515776 | HPS5 | c.2851T>G (p.Leu951Val) n.1228+1145T>G c.2509T>G (p.Leu837Val) c.172T>G (p.Leu58Val) c.409T>G (p.Leu137Val) n.912T>G c.2740T>G (p.Leu914Val) n.3120T>G n.2876T>G n.2993T>G n.2517T>G n.2439T>G n.2452T>G | |
11 | g.18285446A>G | CA473369658 | HPS5 | c.2851T>C (p.Leu951=) n.1228+1145T>C c.2509T>C (p.Leu837=) c.172T>C (p.Leu58=) c.409T>C (p.Leu137=) n.912T>C c.2740T>C (p.Leu914=) n.3120T>C n.2876T>C n.2993T>C n.2517T>C n.2439T>C n.2452T>C | |
11 | g.18285446A>T | CA379515781 | HPS5 | c.2851T>A (p.Leu951Met) n.1228+1145T>A c.2509T>A (p.Leu837Met) c.172T>A (p.Leu58Met) c.409T>A (p.Leu137Met) n.912T>A c.2740T>A (p.Leu914Met) n.3120T>A n.2876T>A n.2993T>A n.2517T>A n.2439T>A n.2452T>A | dbSNP |
11 | g.18285446_18285448delinsAGT | CA1955531298 | HPS5 | c.2849_2851delinsACT (p.His950=) n.1228+1143_1228+1145delinsACT c.2507_2509delinsACT (p.His836=) c.170_172delinsACT (p.His57=) c.407_409delinsACT (p.His136=) n.910_912delinsACT c.2738_2740delinsACT (p.His913=) n.3118_3120delinsACT n.2874_2876delinsACT n.2991_2993delinsACT n.2515_2517delinsACT n.2437_2439delinsACT n.2450_2452delinsACT | |
11 | g.18285447G>A | CA473369659 | HPS5 | c.2850C>T (p.His950=) n.1228+1144C>T c.2508C>T (p.His836=) c.171C>T (p.His57=) c.408C>T (p.His136=) n.911C>T c.2739C>T (p.His913=) n.3119C>T n.2875C>T n.2992C>T n.2516C>T n.2438C>T n.2451C>T | |
11 | g.18285447G>C | CA379515783 | HPS5 | c.2850C>G (p.His950Gln) n.1228+1144C>G c.2508C>G (p.His836Gln) c.171C>G (p.His57Gln) c.408C>G (p.His136Gln) n.911C>G c.2739C>G (p.His913Gln) n.3119C>G n.2875C>G n.2992C>G n.2516C>G n.2438C>G n.2451C>G | |
11 | g.18285447G>T | CA379515785 | HPS5 | c.2850C>A (p.His950Gln) n.1228+1144C>A c.2508C>A (p.His836Gln) c.171C>A (p.His57Gln) c.408C>A (p.His136Gln) n.911C>A c.2739C>A (p.His913Gln) n.3119C>A n.2875C>A n.2992C>A n.2516C>A n.2438C>A n.2451C>A | |
11 | g.18285450_18285451del | CA935595359 | HPS5 | c.2849_2850del (p.His950LeufsTer15) n.1228+1143_1228+1144del c.2507_2508del (p.His836LeufsTer15) c.170_171del (p.His57LeufsTer15) c.407_408del (p.His136LeufsTer15) n.910_911del c.2738_2739del (p.His913LeufsTer15) n.3118_3119del n.2874_2875del n.2991_2992del n.2515_2516del n.2437_2438del n.2450_2451del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285448T>A | CA379515787 | HPS5 | c.2849A>T (p.His950Leu) n.1228+1143A>T c.2507A>T (p.His836Leu) c.170A>T (p.His57Leu) c.407A>T (p.His136Leu) n.910A>T c.2738A>T (p.His913Leu) n.3118A>T n.2874A>T n.2991A>T n.2515A>T n.2437A>T n.2450A>T | |
11 | g.18285448T>C | CA379515790 | HPS5 | c.2849A>G (p.His950Arg) n.1228+1143A>G c.2507A>G (p.His836Arg) c.170A>G (p.His57Arg) c.407A>G (p.His136Arg) n.910A>G c.2738A>G (p.His913Arg) n.3118A>G n.2874A>G n.2991A>G n.2515A>G n.2437A>G n.2450A>G | |
11 | g.18285448T>G | CA379515789 | HPS5 | c.2849A>C (p.His950Pro) n.1228+1143A>C c.2507A>C (p.His836Pro) c.170A>C (p.His57Pro) c.407A>C (p.His136Pro) n.910A>C c.2738A>C (p.His913Pro) n.3118A>C n.2874A>C n.2991A>C n.2515A>C n.2437A>C n.2450A>C | |
11 | g.18285449G>A | CA5909711 | HPS5 | c.2848C>T (p.His950Tyr) n.1228+1142C>T c.2506C>T (p.His836Tyr) c.169C>T (p.His57Tyr) c.406C>T (p.His136Tyr) n.909C>T c.2737C>T (p.His913Tyr) n.3117C>T n.2873C>T n.2990C>T n.2514C>T n.2436C>T n.2449C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18285449G>C | CA379515812 | HPS5 | c.2848C>G (p.His950Asp) n.1228+1142C>G c.2506C>G (p.His836Asp) c.169C>G (p.His57Asp) c.406C>G (p.His136Asp) n.909C>G c.2737C>G (p.His913Asp) n.3117C>G n.2873C>G n.2990C>G n.2514C>G n.2436C>G n.2449C>G | |
11 | g.18285449G= | CA1955531299 | HPS5 | c.2848C= (p.His950=) n.1228+1142C= c.2506C= (p.His836=) c.169C= (p.His57=) c.406C= (p.His136=) n.909C= c.2737C= (p.His913=) n.3117C= n.2873C= n.2990C= n.2514C= n.2436C= n.2449C= | |
11 | g.18285449G>T | CA379515837 | HPS5 | c.2848C>A (p.His950Asn) n.1228+1142C>A c.2506C>A (p.His836Asn) c.169C>A (p.His57Asn) c.406C>A (p.His136Asn) n.909C>A c.2737C>A (p.His913Asn) n.3117C>A n.2873C>A n.2990C>A n.2514C>A n.2436C>A n.2449C>A | |
11 | g.18285450T>A | CA473369662 | HPS5 | c.2847A>T (p.Ser949=) n.1228+1141A>T c.2505A>T (p.Ser835=) c.168A>T (p.Ser56=) c.405A>T (p.Ser135=) n.908A>T c.2736A>T (p.Ser912=) n.3116A>T n.2872A>T n.2989A>T n.2513A>T n.2435A>T n.2448A>T | |
11 | g.18285450T>C | CA473369664 | HPS5 | c.2847A>G (p.Ser949=) n.1228+1141A>G c.2505A>G (p.Ser835=) c.168A>G (p.Ser56=) c.405A>G (p.Ser135=) n.908A>G c.2736A>G (p.Ser912=) n.3116A>G n.2872A>G n.2989A>G n.2513A>G n.2435A>G n.2448A>G | |
11 | g.18285450T>G | CA5909712 | HPS5 | c.2847A>C (p.Ser949=) n.1228+1141A>C c.2505A>C (p.Ser835=) c.168A>C (p.Ser56=) c.405A>C (p.Ser135=) n.908A>C c.2736A>C (p.Ser912=) n.3116A>C n.2872A>C n.2989A>C n.2513A>C n.2435A>C n.2448A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18285450T= | CA1955531300 | HPS5 | c.2847A= (p.Ser949=) n.1228+1141A= c.2505A= (p.Ser835=) c.168A= (p.Ser56=) c.405A= (p.Ser135=) n.908A= c.2736A= (p.Ser912=) n.3116A= n.2872A= n.2989A= n.2513A= n.2435A= n.2448A= | |
11 | g.18285451G>A | CA379515845 | HPS5 | c.2846C>T (p.Ser949Leu) n.1228+1140C>T c.2504C>T (p.Ser835Leu) c.167C>T (p.Ser56Leu) c.404C>T (p.Ser135Leu) n.907C>T c.2735C>T (p.Ser912Leu) n.3115C>T n.2871C>T n.2988C>T n.2512C>T n.2434C>T n.2447C>T | |
11 | g.18285451G>C | CA379515851 | HPS5 | c.2846C>G (p.Ser949Ter) n.1228+1140C>G c.2504C>G (p.Ser835Ter) c.167C>G (p.Ser56Ter) c.404C>G (p.Ser135Ter) n.907C>G c.2735C>G (p.Ser912Ter) n.3115C>G n.2871C>G n.2988C>G n.2512C>G n.2434C>G n.2447C>G | |
11 | g.18285451G>T | CA379515858 | HPS5 | c.2846C>A (p.Ser949Ter) n.1228+1140C>A c.2504C>A (p.Ser835Ter) c.167C>A (p.Ser56Ter) c.404C>A (p.Ser135Ter) n.907C>A c.2735C>A (p.Ser912Ter) n.3115C>A n.2871C>A n.2988C>A n.2512C>A n.2434C>A n.2447C>A | |
11 | g.18285452A>C | CA379515865 | HPS5 | c.2845T>G (p.Ser949Ala) n.1228+1139T>G c.2503T>G (p.Ser835Ala) c.166T>G (p.Ser56Ala) c.403T>G (p.Ser135Ala) n.906T>G c.2734T>G (p.Ser912Ala) n.3114T>G n.2870T>G n.2987T>G n.2511T>G n.2433T>G n.2446T>G | |
11 | g.18285452A>G | CA379515861 | HPS5 | c.2845T>C (p.Ser949Pro) n.1228+1139T>C c.2503T>C (p.Ser835Pro) c.166T>C (p.Ser56Pro) c.403T>C (p.Ser135Pro) n.906T>C c.2734T>C (p.Ser912Pro) n.3114T>C n.2870T>C n.2987T>C n.2511T>C n.2433T>C n.2446T>C | |
11 | g.18285452A>T | CA379515863 | HPS5 | c.2845T>A (p.Ser949Thr) n.1228+1139T>A c.2503T>A (p.Ser835Thr) c.166T>A (p.Ser56Thr) c.403T>A (p.Ser135Thr) n.906T>A c.2734T>A (p.Ser912Thr) n.3114T>A n.2870T>A n.2987T>A n.2511T>A n.2433T>A n.2446T>A | |
11 | g.18285453A>C | CA379515872 | HPS5 | c.2844T>G (p.His948Gln) n.1228+1138T>G c.2502T>G (p.His834Gln) c.165T>G (p.His55Gln) c.402T>G (p.His134Gln) n.905T>G c.2733T>G (p.His911Gln) n.3113T>G n.2869T>G n.2986T>G n.2510T>G n.2432T>G n.2445T>G | |
11 | g.18285453A>G | CA473369668 | HPS5 | c.2844T>C (p.His948=) n.1228+1138T>C c.2502T>C (p.His834=) c.165T>C (p.His55=) c.402T>C (p.His134=) n.905T>C c.2733T>C (p.His911=) n.3113T>C n.2869T>C n.2986T>C n.2510T>C n.2432T>C n.2445T>C | |
11 | g.18285453A>T | CA379515875 | HPS5 | c.2844T>A (p.His948Gln) n.1228+1138T>A c.2502T>A (p.His834Gln) c.165T>A (p.His55Gln) c.402T>A (p.His134Gln) n.905T>A c.2733T>A (p.His911Gln) n.3113T>A n.2869T>A n.2986T>A n.2510T>A n.2432T>A n.2445T>A | |
11 | g.18285454T>A | CA379515884 | HPS5 | c.2843A>T (p.His948Leu) n.1228+1137A>T c.2501A>T (p.His834Leu) c.164A>T (p.His55Leu) c.401A>T (p.His134Leu) n.904A>T c.2732A>T (p.His911Leu) n.3112A>T n.2868A>T n.2985A>T n.2509A>T n.2431A>T n.2444A>T | |
11 | g.18285454T>C | CA379515887 | HPS5 | c.2843A>G (p.His948Arg) n.1228+1137A>G c.2501A>G (p.His834Arg) c.164A>G (p.His55Arg) c.401A>G (p.His134Arg) n.904A>G c.2732A>G (p.His911Arg) n.3112A>G n.2868A>G n.2985A>G n.2509A>G n.2431A>G n.2444A>G | |
11 | g.18285454T>G | CA379515890 | HPS5 | c.2843A>C (p.His948Pro) n.1228+1137A>C c.2501A>C (p.His834Pro) c.164A>C (p.His55Pro) c.401A>C (p.His134Pro) n.904A>C c.2732A>C (p.His911Pro) n.3112A>C n.2868A>C n.2985A>C n.2509A>C n.2431A>C n.2444A>C | |
11 | g.18285455G>A | CA379515899 | HPS5 | c.2842C>T (p.His948Tyr) n.1228+1136C>T c.2500C>T (p.His834Tyr) c.163C>T (p.His55Tyr) c.400C>T (p.His134Tyr) n.903C>T c.2731C>T (p.His911Tyr) n.3111C>T n.2867C>T n.2984C>T n.2508C>T n.2430C>T n.2443C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.18285455G>C | CA379515906 | HPS5 | c.2842C>G (p.His948Asp) n.1228+1136C>G c.2500C>G (p.His834Asp) c.163C>G (p.His55Asp) c.400C>G (p.His134Asp) n.903C>G c.2731C>G (p.His911Asp) n.3111C>G n.2867C>G n.2984C>G n.2508C>G n.2430C>G n.2443C>G | |
11 | g.18285455G= | CA1955531301 | HPS5 | c.2842C= (p.His948=) n.1228+1136C= c.2500C= (p.His834=) c.163C= (p.His55=) c.400C= (p.His134=) n.903C= c.2731C= (p.His911=) n.3111C= n.2867C= n.2984C= n.2508C= n.2430C= n.2443C= | |
11 | g.18285455G>T | CA379515902 | HPS5 | c.2842C>A (p.His948Asn) n.1228+1136C>A c.2500C>A (p.His834Asn) c.163C>A (p.His55Asn) c.400C>A (p.His134Asn) n.903C>A c.2731C>A (p.His911Asn) n.3111C>A n.2867C>A n.2984C>A n.2508C>A n.2430C>A n.2443C>A | |
11 | g.18285456A= | CA1955531302 | HPS5 | c.2841T= (p.Pro947=) n.1228+1135T= c.2499T= (p.Pro833=) c.162T= (p.Pro54=) c.399T= (p.Pro133=) n.902T= c.2730T= (p.Pro910=) n.3110T= n.2866T= n.2983T= n.2507T= n.2429T= n.2442T= | |
11 | g.18285456A>C | CA473369675 | HPS5 | c.2841T>G (p.Pro947=) n.1228+1135T>G c.2499T>G (p.Pro833=) c.162T>G (p.Pro54=) c.399T>G (p.Pro133=) n.902T>G c.2730T>G (p.Pro910=) n.3110T>G n.2866T>G n.2983T>G n.2507T>G n.2429T>G n.2442T>G | |
11 | g.18285456A>G | CA473369679 | HPS5 | c.2841T>C (p.Pro947=) n.1228+1135T>C c.2499T>C (p.Pro833=) c.162T>C (p.Pro54=) c.399T>C (p.Pro133=) n.902T>C c.2730T>C (p.Pro910=) n.3110T>C n.2866T>C n.2983T>C n.2507T>C n.2429T>C n.2442T>C | |
11 | g.18285456A>T | CA473369677 | HPS5 | c.2841T>A (p.Pro947=) n.1228+1135T>A c.2499T>A (p.Pro833=) c.162T>A (p.Pro54=) c.399T>A (p.Pro133=) n.902T>A c.2730T>A (p.Pro910=) n.3110T>A n.2866T>A n.2983T>A n.2507T>A n.2429T>A n.2442T>A | dbSNP |
11 | g.18285457G>A | CA379515912 | HPS5 | c.2840C>T (p.Pro947Leu) n.1228+1134C>T c.2498C>T (p.Pro833Leu) c.161C>T (p.Pro54Leu) c.398C>T (p.Pro133Leu) n.901C>T c.2729C>T (p.Pro910Leu) n.3109C>T n.2865C>T n.2982C>T n.2506C>T n.2428C>T n.2441C>T | gnomAD v4 |
11 | g.18285457G>C | CA379515914 | HPS5 | c.2840C>G (p.Pro947Arg) n.1228+1134C>G c.2498C>G (p.Pro833Arg) c.161C>G (p.Pro54Arg) c.398C>G (p.Pro133Arg) n.901C>G c.2729C>G (p.Pro910Arg) n.3109C>G n.2865C>G n.2982C>G n.2506C>G n.2428C>G n.2441C>G | |
11 | g.18285457G>T | CA379515919 | HPS5 | c.2840C>A (p.Pro947His) n.1228+1134C>A c.2498C>A (p.Pro833His) c.161C>A (p.Pro54His) c.398C>A (p.Pro133His) n.901C>A c.2729C>A (p.Pro910His) n.3109C>A n.2865C>A n.2982C>A n.2506C>A n.2428C>A n.2441C>A | |
11 | g.18285458G>A | CA379515925 | HPS5 | c.2839C>T (p.Pro947Ser) n.1228+1133C>T c.2497C>T (p.Pro833Ser) c.160C>T (p.Pro54Ser) c.397C>T (p.Pro133Ser) n.900C>T c.2728C>T (p.Pro910Ser) n.3108C>T n.2864C>T n.2981C>T n.2505C>T n.2427C>T n.2440C>T | gnomAD v4 |
11 | g.18285458G>C | CA379515928 | HPS5 | c.2839C>G (p.Pro947Ala) n.1228+1133C>G c.2497C>G (p.Pro833Ala) c.160C>G (p.Pro54Ala) c.397C>G (p.Pro133Ala) n.900C>G c.2728C>G (p.Pro910Ala) n.3108C>G n.2864C>G n.2981C>G n.2505C>G n.2427C>G n.2440C>G | |
11 | g.18285458G>T | CA379515931 | HPS5 | c.2839C>A (p.Pro947Thr) n.1228+1133C>A c.2497C>A (p.Pro833Thr) c.160C>A (p.Pro54Thr) c.397C>A (p.Pro133Thr) n.900C>A c.2728C>A (p.Pro910Thr) n.3108C>A n.2864C>A n.2981C>A n.2505C>A n.2427C>A n.2440C>A | gnomAD v4 |
11 | g.18285459C>A | CA379515936 | HPS5 | c.2838G>T (p.Arg946Ser) n.1228+1132G>T c.2496G>T (p.Arg832Ser) c.159G>T (p.Arg53Ser) c.396G>T (p.Arg132Ser) n.899G>T c.2727G>T (p.Arg909Ser) n.3107G>T n.2863G>T n.2980G>T n.2504G>T n.2426G>T n.2439G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18285459C= | CA1955531303 | HPS5 | c.2838G= (p.Arg946=) n.1228+1132G= c.2496G= (p.Arg832=) c.159G= (p.Arg53=) c.396G= (p.Arg132=) n.899G= c.2727G= (p.Arg909=) n.3107G= n.2863G= n.2980G= n.2504G= n.2426G= n.2439G= | |
11 | g.18285459C>G | CA379515943 | HPS5 | c.2838G>C (p.Arg946Ser) n.1228+1132G>C c.2496G>C (p.Arg832Ser) c.159G>C (p.Arg53Ser) c.396G>C (p.Arg132Ser) n.899G>C c.2727G>C (p.Arg909Ser) n.3107G>C n.2863G>C n.2980G>C n.2504G>C n.2426G>C n.2439G>C | |
11 | g.18285459C>T | CA473369690 | HPS5 | c.2838G>A (p.Arg946=) n.1228+1132G>A c.2496G>A (p.Arg832=) c.159G>A (p.Arg53=) c.396G>A (p.Arg132=) n.899G>A c.2727G>A (p.Arg909=) n.3107G>A n.2863G>A n.2980G>A n.2504G>A n.2426G>A n.2439G>A | gnomAD v4 |
11 | g.18285460C>A | CA379515952 | HPS5 | c.2838-1G>T (n.2838-1G>T) n.1228+1131G>T c.2496-1G>T (n.2496-1G>T) c.159-1G>T (n.159-1G>T) c.396-1G>T (n.396-1G>T) n.899-1G>T c.2727-1G>T (n.2727-1G>T) n.3107-1G>T n.2863-1G>T n.2980-1G>T n.2504-1G>T n.2426-1G>T n.2439-1G>T | |
11 | g.18285460C>G | CA379515954 | HPS5 | c.2838-1G>C (n.2838-1G>C) n.1228+1131G>C c.2496-1G>C (n.2496-1G>C) c.159-1G>C (n.159-1G>C) c.396-1G>C (n.396-1G>C) n.899-1G>C c.2727-1G>C (n.2727-1G>C) n.3107-1G>C n.2863-1G>C n.2980-1G>C n.2504-1G>C n.2426-1G>C n.2439-1G>C | |
11 | g.18285460C>T | CA379515956 | HPS5 | c.2838-1G>A (n.2838-1G>A) n.1228+1131G>A c.2496-1G>A (n.2496-1G>A) c.159-1G>A (n.159-1G>A) c.396-1G>A (n.396-1G>A) n.899-1G>A c.2727-1G>A (n.2727-1G>A) n.3107-1G>A n.2863-1G>A n.2980-1G>A n.2504-1G>A n.2426-1G>A n.2439-1G>A | |
11 | g.18285461T>A | CA379515958 | HPS5 | c.2838-2A>T (n.2838-2A>T) n.1228+1130A>T c.2496-2A>T (n.2496-2A>T) c.159-2A>T (n.159-2A>T) c.396-2A>T (n.396-2A>T) n.899-2A>T c.2727-2A>T (n.2727-2A>T) n.3107-2A>T n.2863-2A>T n.2980-2A>T n.2504-2A>T n.2426-2A>T n.2439-2A>T | |
11 | g.18285461T>C | CA379515960 | HPS5 | c.2838-2A>G (n.2838-2A>G) n.1228+1130A>G c.2496-2A>G (n.2496-2A>G) c.159-2A>G (n.159-2A>G) c.396-2A>G (n.396-2A>G) n.899-2A>G c.2727-2A>G (n.2727-2A>G) n.3107-2A>G n.2863-2A>G n.2980-2A>G n.2504-2A>G n.2426-2A>G n.2439-2A>G | gnomAD v4 |
11 | g.18285461T>G | CA379515959 | HPS5 | c.2838-2A>C (n.2838-2A>C) n.1228+1130A>C c.2496-2A>C (n.2496-2A>C) c.159-2A>C (n.159-2A>C) c.396-2A>C (n.396-2A>C) n.899-2A>C c.2727-2A>C (n.2727-2A>C) n.3107-2A>C n.2863-2A>C n.2980-2A>C n.2504-2A>C n.2426-2A>C n.2439-2A>C | |
11 | g.18285462A= | CA1955531304 | HPS5 | c.2838-3T= (n.2838-3T=) n.1228+1129T= c.2496-3T= (n.2496-3T=) c.159-3T= (n.159-3T=) c.396-3T= (n.396-3T=) n.899-3T= c.2727-3T= (n.2727-3T=) n.3107-3T= n.2863-3T= n.2980-3T= n.2504-3T= n.2426-3T= n.2439-3T= | |
11 | g.18285462A>G | CA5909713 | HPS5 | c.2838-3T>C (n.2838-3T>C) n.1228+1129T>C c.2496-3T>C (n.2496-3T>C) c.159-3T>C (n.159-3T>C) c.396-3T>C (n.396-3T>C) n.899-3T>C c.2727-3T>C (n.2727-3T>C) n.3107-3T>C n.2863-3T>C n.2980-3T>C n.2504-3T>C n.2426-3T>C n.2439-3T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18285463T>C | CA5909714 | HPS5 | c.2838-4A>G (n.2838-4A>G) n.1228+1128A>G c.2496-4A>G (n.2496-4A>G) c.159-4A>G (n.159-4A>G) c.396-4A>G (n.396-4A>G) n.899-4A>G c.2727-4A>G (n.2727-4A>G) n.3107-4A>G n.2863-4A>G n.2980-4A>G n.2504-4A>G n.2426-4A>G n.2439-4A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18285463T= | CA1955531305 | HPS5 | c.2838-4A= (n.2838-4A=) n.1228+1128A= c.2496-4A= (n.2496-4A=) c.159-4A= (n.159-4A=) c.396-4A= (n.396-4A=) n.899-4A= c.2727-4A= (n.2727-4A=) n.3107-4A= n.2863-4A= n.2980-4A= n.2504-4A= n.2426-4A= n.2439-4A= | |
11 | g.18285464G>A | CA2723348666 | HPS5 | c.2838-5C>T (n.2838-5C>T) n.1228+1127C>T c.2496-5C>T (n.2496-5C>T) c.159-5C>T (n.159-5C>T) c.396-5C>T (n.396-5C>T) n.899-5C>T c.2727-5C>T (n.2727-5C>T) n.3107-5C>T n.2863-5C>T n.2980-5C>T n.2504-5C>T n.2426-5C>T n.2439-5C>T | dbSNP |
11 | g.18285464G>T | CA2612727885 | HPS5 | c.2838-5C>A (n.2838-5C>A) n.1228+1127C>A c.2496-5C>A (n.2496-5C>A) c.159-5C>A (n.159-5C>A) c.396-5C>A (n.396-5C>A) n.899-5C>A c.2727-5C>A (n.2727-5C>A) n.3107-5C>A n.2863-5C>A n.2980-5C>A n.2504-5C>A n.2426-5C>A n.2439-5C>A | gnomAD v4 |
11 | g.18285467del | CA2574773592 | HPS5 | c.2838-6del (n.2838-6del) n.1228+1126del c.2496-6del (n.2496-6del) c.159-6del (n.159-6del) c.396-6del (n.396-6del) n.899-6del c.2727-6del (n.2727-6del) n.3107-6del n.2863-6del n.2980-6del n.2504-6del n.2426-6del n.2439-6del | |
11 | g.18285467A>G | CA2612727886 | HPS5 | c.2838-8T>C (n.2838-8T>C) n.1228+1124T>C c.2496-8T>C (n.2496-8T>C) c.159-8T>C (n.159-8T>C) c.396-8T>C (n.396-8T>C) n.899-8T>C c.2727-8T>C (n.2727-8T>C) n.3107-8T>C n.2863-8T>C n.2980-8T>C n.2504-8T>C n.2426-8T>C n.2439-8T>C | gnomAD v4 |
11 | g.18285467A>T | CA2612727887 | HPS5 | c.2838-8T>A (n.2838-8T>A) n.1228+1124T>A c.2496-8T>A (n.2496-8T>A) c.159-8T>A (n.159-8T>A) c.396-8T>A (n.396-8T>A) n.899-8T>A c.2727-8T>A (n.2727-8T>A) n.3107-8T>A n.2863-8T>A n.2980-8T>A n.2504-8T>A n.2426-8T>A n.2439-8T>A | gnomAD v4 |
11 | g.18285469G>A | CA2573146185 | HPS5 | c.2838-10C>T (n.2838-10C>T) n.1228+1122C>T c.2496-10C>T (n.2496-10C>T) c.159-10C>T (n.159-10C>T) c.396-10C>T (n.396-10C>T) n.899-10C>T c.2727-10C>T (n.2727-10C>T) n.3107-10C>T n.2863-10C>T n.2980-10C>T n.2504-10C>T n.2426-10C>T n.2439-10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.18285469G>T | CA2612727889 | HPS5 | c.2838-10C>A (n.2838-10C>A) n.1228+1122C>A c.2496-10C>A (n.2496-10C>A) c.159-10C>A (n.159-10C>A) c.396-10C>A (n.396-10C>A) n.899-10C>A c.2727-10C>A (n.2727-10C>A) n.3107-10C>A n.2863-10C>A n.2980-10C>A n.2504-10C>A n.2426-10C>A n.2439-10C>A | gnomAD v4 |
11 | g.18285470A>G | CA2612727893 | HPS5 | c.2838-11T>C (n.2838-11T>C) n.1228+1121T>C c.2496-11T>C (n.2496-11T>C) c.159-11T>C (n.159-11T>C) c.396-11T>C (n.396-11T>C) n.899-11T>C c.2727-11T>C (n.2727-11T>C) n.3107-11T>C n.2863-11T>C n.2980-11T>C n.2504-11T>C n.2426-11T>C n.2439-11T>C | gnomAD v4 |
11 | g.18285473dup | CA2839026138 | HPS5 | c.2838-11dup (n.2838-11dup) n.1228+1121dup c.2496-11dup (n.2496-11dup) c.159-11dup (n.159-11dup) c.396-11dup (n.396-11dup) n.899-11dup c.2727-11dup (n.2727-11dup) n.3107-11dup n.2863-11dup n.2980-11dup n.2504-11dup n.2426-11dup n.2439-11dup | |
11 | g.18285473del | CA2612727892 | HPS5 | c.2838-11del (n.2838-11del) n.1228+1121del c.2496-11del (n.2496-11del) c.159-11del (n.159-11del) c.396-11del (n.396-11del) n.899-11del c.2727-11del (n.2727-11del) n.3107-11del n.2863-11del n.2980-11del n.2504-11del n.2426-11del n.2439-11del | gnomAD v4 |
11 | g.18285471A= | CA1955531306 | HPS5 | c.2838-12T= (n.2838-12T=) n.1228+1120T= c.2496-12T= (n.2496-12T=) c.159-12T= (n.159-12T=) c.396-12T= (n.396-12T=) n.899-12T= c.2727-12T= (n.2727-12T=) n.3107-12T= n.2863-12T= n.2980-12T= n.2504-12T= n.2426-12T= n.2439-12T= | |
11 | g.18285471A>G | CA1955531307 | HPS5 | c.2838-12T>C (n.2838-12T>C) n.1228+1120T>C c.2496-12T>C (n.2496-12T>C) c.159-12T>C (n.159-12T>C) c.396-12T>C (n.396-12T>C) n.899-12T>C c.2727-12T>C (n.2727-12T>C) n.3107-12T>C n.2863-12T>C n.2980-12T>C n.2504-12T>C n.2426-12T>C n.2439-12T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.18285472A= | CA1955531308 | HPS5 | c.2838-13T= (n.2838-13T=) n.1228+1119T= c.2496-13T= (n.2496-13T=) c.159-13T= (n.159-13T=) c.396-13T= (n.396-13T=) n.899-13T= c.2727-13T= (n.2727-13T=) n.3107-13T= n.2863-13T= n.2980-13T= n.2504-13T= n.2426-13T= n.2439-13T= | |
11 | g.18285472A>G | CA10634277 | HPS5 | c.2838-13T>C (n.2838-13T>C) n.1228+1119T>C c.2496-13T>C (n.2496-13T>C) c.159-13T>C (n.159-13T>C) c.396-13T>C (n.396-13T>C) n.899-13T>C c.2727-13T>C (n.2727-13T>C) n.3107-13T>C n.2863-13T>C n.2980-13T>C n.2504-13T>C n.2426-13T>C n.2439-13T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285473A>G | CA2574773593 | HPS5 | c.2838-14T>C (n.2838-14T>C) n.1228+1118T>C c.2496-14T>C (n.2496-14T>C) c.159-14T>C (n.159-14T>C) c.396-14T>C (n.396-14T>C) n.899-14T>C c.2727-14T>C (n.2727-14T>C) n.3107-14T>C n.2863-14T>C n.2980-14T>C n.2504-14T>C n.2426-14T>C n.2439-14T>C | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.18285474G>A | CA2574773594 | HPS5 | c.2838-15C>T (n.2838-15C>T) n.1228+1117C>T c.2496-15C>T (n.2496-15C>T) c.159-15C>T (n.159-15C>T) c.396-15C>T (n.396-15C>T) n.899-15C>T c.2727-15C>T (n.2727-15C>T) n.3107-15C>T n.2863-15C>T n.2980-15C>T n.2504-15C>T n.2426-15C>T n.2439-15C>T | |
11 | g.18285474G>T | CA2612727902 | HPS5 | c.2838-15C>A (n.2838-15C>A) n.1228+1117C>A c.2496-15C>A (n.2496-15C>A) c.159-15C>A (n.159-15C>A) c.396-15C>A (n.396-15C>A) n.899-15C>A c.2727-15C>A (n.2727-15C>A) n.3107-15C>A n.2863-15C>A n.2980-15C>A n.2504-15C>A n.2426-15C>A n.2439-15C>A | gnomAD v4 |
11 | g.18285475G>C | CA935595366 | HPS5 | c.2838-16C>G (n.2838-16C>G) n.1228+1116C>G c.2496-16C>G (n.2496-16C>G) c.159-16C>G (n.159-16C>G) c.396-16C>G (n.396-16C>G) n.899-16C>G c.2727-16C>G (n.2727-16C>G) n.3107-16C>G n.2863-16C>G n.2980-16C>G n.2504-16C>G n.2426-16C>G n.2439-16C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285475G= | CA1955531309 | HPS5 | c.2838-16C= (n.2838-16C=) n.1228+1116C= c.2496-16C= (n.2496-16C=) c.159-16C= (n.159-16C=) c.396-16C= (n.396-16C=) n.899-16C= c.2727-16C= (n.2727-16C=) n.3107-16C= n.2863-16C= n.2980-16C= n.2504-16C= n.2426-16C= n.2439-16C= | |
11 | g.18285475G>T | CA2612727903 | HPS5 | c.2838-16C>A (n.2838-16C>A) n.1228+1116C>A c.2496-16C>A (n.2496-16C>A) c.159-16C>A (n.159-16C>A) c.396-16C>A (n.396-16C>A) n.899-16C>A c.2727-16C>A (n.2727-16C>A) n.3107-16C>A n.2863-16C>A n.2980-16C>A n.2504-16C>A n.2426-16C>A n.2439-16C>A | gnomAD v4 |
11 | g.18285478T>A | CA2612727904 | HPS5 | c.2838-19A>T (n.2838-19A>T) n.1228+1113A>T c.2496-19A>T (n.2496-19A>T) c.159-19A>T (n.159-19A>T) c.396-19A>T (n.396-19A>T) n.899-19A>T c.2727-19A>T (n.2727-19A>T) n.3107-19A>T n.2863-19A>T n.2980-19A>T n.2504-19A>T n.2426-19A>T n.2439-19A>T | gnomAD v4 |
11 | g.18285478T>C | CA2612727906 | HPS5 | c.2838-19A>G (n.2838-19A>G) n.1228+1113A>G c.2496-19A>G (n.2496-19A>G) c.159-19A>G (n.159-19A>G) c.396-19A>G (n.396-19A>G) n.899-19A>G c.2727-19A>G (n.2727-19A>G) n.3107-19A>G n.2863-19A>G n.2980-19A>G n.2504-19A>G n.2426-19A>G n.2439-19A>G | gnomAD v4 |
11 | g.18285478T>G | CA5909715 | HPS5 | c.2838-19A>C (n.2838-19A>C) n.1228+1113A>C c.2496-19A>C (n.2496-19A>C) c.159-19A>C (n.159-19A>C) c.396-19A>C (n.396-19A>C) n.899-19A>C c.2727-19A>C (n.2727-19A>C) n.3107-19A>C n.2863-19A>C n.2980-19A>C n.2504-19A>C n.2426-19A>C n.2439-19A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18285478T= | CA1955531310 | HPS5 | c.2838-19A= (n.2838-19A=) n.1228+1113A= c.2496-19A= (n.2496-19A=) c.159-19A= (n.159-19A=) c.396-19A= (n.396-19A=) n.899-19A= c.2727-19A= (n.2727-19A=) n.3107-19A= n.2863-19A= n.2980-19A= n.2504-19A= n.2426-19A= n.2439-19A= | |
11 | g.18285480A= | CA1955531311 | HPS5 | c.2838-21T= (n.2838-21T=) n.1228+1111T= c.2496-21T= (n.2496-21T=) c.159-21T= (n.159-21T=) c.396-21T= (n.396-21T=) n.899-21T= c.2727-21T= (n.2727-21T=) n.3107-21T= n.2863-21T= n.2980-21T= n.2504-21T= n.2426-21T= n.2439-21T= | |
11 | g.18285480A>G | CA1955531312 | HPS5 | c.2838-21T>C (n.2838-21T>C) n.1228+1111T>C c.2496-21T>C (n.2496-21T>C) c.159-21T>C (n.159-21T>C) c.396-21T>C (n.396-21T>C) n.899-21T>C c.2727-21T>C (n.2727-21T>C) n.3107-21T>C n.2863-21T>C n.2980-21T>C n.2504-21T>C n.2426-21T>C n.2439-21T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.18285481G>A | CA2723348715 | HPS5 | c.2838-22C>T (n.2838-22C>T) n.1228+1110C>T c.2496-22C>T (n.2496-22C>T) c.159-22C>T (n.159-22C>T) c.396-22C>T (n.396-22C>T) n.899-22C>T c.2727-22C>T (n.2727-22C>T) n.3107-22C>T n.2863-22C>T n.2980-22C>T n.2504-22C>T n.2426-22C>T n.2439-22C>T | dbSNP |
11 | g.18285481G>T | CA2612727907 | HPS5 | c.2838-22C>A (n.2838-22C>A) n.1228+1110C>A c.2496-22C>A (n.2496-22C>A) c.159-22C>A (n.159-22C>A) c.396-22C>A (n.396-22C>A) n.899-22C>A c.2727-22C>A (n.2727-22C>A) n.3107-22C>A n.2863-22C>A n.2980-22C>A n.2504-22C>A n.2426-22C>A n.2439-22C>A | gnomAD v4 |