Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.18285269T>C | CA2612727686 | HPS5 | c.2951+77A>G (n.2951+77A>G) n.1228+1322A>G c.2609+77A>G (n.2609+77A>G) c.272+77A>G (n.272+77A>G) n.1012+77A>G c.2840+77A>G (n.2840+77A>G) n.3220+77A>G n.2976+77A>G n.3093+77A>G n.2617+77A>G n.2539+77A>G n.2552+77A>G | gnomAD v4 |
11 | g.18285270T>G | CA1955531221 | HPS5 | c.2951+76A>C (n.2951+76A>C) n.1228+1321A>C c.2609+76A>C (n.2609+76A>C) c.272+76A>C (n.272+76A>C) n.1012+76A>C c.2840+76A>C (n.2840+76A>C) n.3220+76A>C n.2976+76A>C n.3093+76A>C n.2617+76A>C n.2539+76A>C n.2552+76A>C | dbSNP |
11 | g.18285270T= | CA1955531222 | HPS5 | c.2951+76A= (n.2951+76A=) n.1228+1321A= c.2609+76A= (n.2609+76A=) c.272+76A= (n.272+76A=) n.1012+76A= c.2840+76A= (n.2840+76A=) n.3220+76A= n.2976+76A= n.3093+76A= n.2617+76A= n.2539+76A= n.2552+76A= | |
11 | g.18285271C>A | CA2612727687 | HPS5 | c.2951+75G>T (n.2951+75G>T) n.1228+1320G>T c.2609+75G>T (n.2609+75G>T) c.272+75G>T (n.272+75G>T) n.1012+75G>T c.2840+75G>T (n.2840+75G>T) n.3220+75G>T n.2976+75G>T n.3093+75G>T n.2617+75G>T n.2539+75G>T n.2552+75G>T | gnomAD v4 |
11 | g.18285272A>T | CA2574773580 | HPS5 | c.2951+74T>A (n.2951+74T>A) n.1228+1319T>A c.2609+74T>A (n.2609+74T>A) c.272+74T>A (n.272+74T>A) n.1012+74T>A c.2840+74T>A (n.2840+74T>A) n.3220+74T>A n.2976+74T>A n.3093+74T>A n.2617+74T>A n.2539+74T>A n.2552+74T>A | |
11 | g.18285273G>T | CA2612727689 | HPS5 | c.2951+73C>A (n.2951+73C>A) n.1228+1318C>A c.2609+73C>A (n.2609+73C>A) c.272+73C>A (n.272+73C>A) n.1012+73C>A c.2840+73C>A (n.2840+73C>A) n.3220+73C>A n.2976+73C>A n.3093+73C>A n.2617+73C>A n.2539+73C>A n.2552+73C>A | gnomAD v4 |
11 | g.18285274A= | CA1955531223 | HPS5 | c.2951+72T= (n.2951+72T=) n.1228+1317T= c.2609+72T= (n.2609+72T=) c.272+72T= (n.272+72T=) n.1012+72T= c.2840+72T= (n.2840+72T=) n.3220+72T= n.2976+72T= n.3093+72T= n.2617+72T= n.2539+72T= n.2552+72T= | |
11 | g.18285274A>C | CA935595307 | HPS5 | c.2951+72T>G (n.2951+72T>G) n.1228+1317T>G c.2609+72T>G (n.2609+72T>G) c.272+72T>G (n.272+72T>G) n.1012+72T>G c.2840+72T>G (n.2840+72T>G) n.3220+72T>G n.2976+72T>G n.3093+72T>G n.2617+72T>G n.2539+72T>G n.2552+72T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285274A>T | CA2574773581 | HPS5 | c.2951+72T>A (n.2951+72T>A) n.1228+1317T>A c.2609+72T>A (n.2609+72T>A) c.272+72T>A (n.272+72T>A) n.1012+72T>A c.2840+72T>A (n.2840+72T>A) n.3220+72T>A n.2976+72T>A n.3093+72T>A n.2617+72T>A n.2539+72T>A n.2552+72T>A | |
11 | g.18285275C>A | CA1955531225 | HPS5 | c.2951+71G>T (n.2951+71G>T) n.1228+1316G>T c.2609+71G>T (n.2609+71G>T) c.272+71G>T (n.272+71G>T) n.1012+71G>T c.2840+71G>T (n.2840+71G>T) n.3220+71G>T n.2976+71G>T n.3093+71G>T n.2617+71G>T n.2539+71G>T n.2552+71G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.18285275C= | CA1955531224 | HPS5 | c.2951+71G= (n.2951+71G=) n.1228+1316G= c.2609+71G= (n.2609+71G=) c.272+71G= (n.272+71G=) n.1012+71G= c.2840+71G= (n.2840+71G=) n.3220+71G= n.2976+71G= n.3093+71G= n.2617+71G= n.2539+71G= n.2552+71G= | |
11 | g.18285275C>G | CA2612727692 | HPS5 | c.2951+71G>C (n.2951+71G>C) n.1228+1316G>C c.2609+71G>C (n.2609+71G>C) c.272+71G>C (n.272+71G>C) n.1012+71G>C c.2840+71G>C (n.2840+71G>C) n.3220+71G>C n.2976+71G>C n.3093+71G>C n.2617+71G>C n.2539+71G>C n.2552+71G>C | gnomAD v4 |
11 | g.18285276C>A | CA2612727693 | HPS5 | c.2951+70G>T (n.2951+70G>T) n.1228+1315G>T c.2609+70G>T (n.2609+70G>T) c.272+70G>T (n.272+70G>T) n.1012+70G>T c.2840+70G>T (n.2840+70G>T) n.3220+70G>T n.2976+70G>T n.3093+70G>T n.2617+70G>T n.2539+70G>T n.2552+70G>T | gnomAD v4 |
11 | g.18285277C>A | CA2612727694 | HPS5 | c.2951+69G>T (n.2951+69G>T) n.1228+1314G>T c.2609+69G>T (n.2609+69G>T) c.272+69G>T (n.272+69G>T) n.1012+69G>T c.2840+69G>T (n.2840+69G>T) n.3220+69G>T n.2976+69G>T n.3093+69G>T n.2617+69G>T n.2539+69G>T n.2552+69G>T | gnomAD v4 |
11 | g.18285277C>T | CA2612727695 | HPS5 | c.2951+69G>A (n.2951+69G>A) n.1228+1314G>A c.2609+69G>A (n.2609+69G>A) c.272+69G>A (n.272+69G>A) n.1012+69G>A c.2840+69G>A (n.2840+69G>A) n.3220+69G>A n.2976+69G>A n.3093+69G>A n.2617+69G>A n.2539+69G>A n.2552+69G>A | gnomAD v4 |
11 | g.18285280A>G | CA2723348415 | HPS5 | c.2951+66T>C (n.2951+66T>C) n.1228+1311T>C c.2609+66T>C (n.2609+66T>C) c.272+66T>C (n.272+66T>C) n.1012+66T>C c.2840+66T>C (n.2840+66T>C) n.3220+66T>C n.2976+66T>C n.3093+66T>C n.2617+66T>C n.2539+66T>C n.2552+66T>C | dbSNP |
11 | g.18285280A>T | CA2574773582 | HPS5 | c.2951+66T>A (n.2951+66T>A) n.1228+1311T>A c.2609+66T>A (n.2609+66T>A) c.272+66T>A (n.272+66T>A) n.1012+66T>A c.2840+66T>A (n.2840+66T>A) n.3220+66T>A n.2976+66T>A n.3093+66T>A n.2617+66T>A n.2539+66T>A n.2552+66T>A | |
11 | g.18285281A= | CA1955531226 | HPS5 | c.2951+65T= (n.2951+65T=) n.1228+1310T= c.2609+65T= (n.2609+65T=) c.272+65T= (n.272+65T=) n.1012+65T= c.2840+65T= (n.2840+65T=) n.3220+65T= n.2976+65T= n.3093+65T= n.2617+65T= n.2539+65T= n.2552+65T= | |
11 | g.18285281A>C | CA674310938 | HPS5 | c.2951+65T>G (n.2951+65T>G) n.1228+1310T>G c.2609+65T>G (n.2609+65T>G) c.272+65T>G (n.272+65T>G) n.1012+65T>G c.2840+65T>G (n.2840+65T>G) n.3220+65T>G n.2976+65T>G n.3093+65T>G n.2617+65T>G n.2539+65T>G n.2552+65T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285281A>T | CA2574773583 | HPS5 | c.2951+65T>A (n.2951+65T>A) n.1228+1310T>A c.2609+65T>A (n.2609+65T>A) c.272+65T>A (n.272+65T>A) n.1012+65T>A c.2840+65T>A (n.2840+65T>A) n.3220+65T>A n.2976+65T>A n.3093+65T>A n.2617+65T>A n.2539+65T>A n.2552+65T>A | |
11 | g.18285282C>A | CA2612727696 | HPS5 | c.2951+64G>T (n.2951+64G>T) n.1228+1309G>T c.2609+64G>T (n.2609+64G>T) c.272+64G>T (n.272+64G>T) n.1012+64G>T c.2840+64G>T (n.2840+64G>T) n.3220+64G>T n.2976+64G>T n.3093+64G>T n.2617+64G>T n.2539+64G>T n.2552+64G>T | gnomAD v4 |
11 | g.18285282C= | CA1955531227 | HPS5 | c.2951+64G= (n.2951+64G=) n.1228+1309G= c.2609+64G= (n.2609+64G=) c.272+64G= (n.272+64G=) n.1012+64G= c.2840+64G= (n.2840+64G=) n.3220+64G= n.2976+64G= n.3093+64G= n.2617+64G= n.2539+64G= n.2552+64G= | |
11 | g.18285282C>T | CA674310940 | HPS5 | c.2951+64G>A (n.2951+64G>A) n.1228+1309G>A c.2609+64G>A (n.2609+64G>A) c.272+64G>A (n.272+64G>A) n.1012+64G>A c.2840+64G>A (n.2840+64G>A) n.3220+64G>A n.2976+64G>A n.3093+64G>A n.2617+64G>A n.2539+64G>A n.2552+64G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285284A= | CA1955531228 | HPS5 | c.2951+62T= (n.2951+62T=) n.1228+1307T= c.2609+62T= (n.2609+62T=) c.272+62T= (n.272+62T=) n.1012+62T= c.2840+62T= (n.2840+62T=) n.3220+62T= n.2976+62T= n.3093+62T= n.2617+62T= n.2539+62T= n.2552+62T= | |
11 | g.18285284A>G | CA597454443 | HPS5 | c.2951+62T>C (n.2951+62T>C) n.1228+1307T>C c.2609+62T>C (n.2609+62T>C) c.272+62T>C (n.272+62T>C) n.1012+62T>C c.2840+62T>C (n.2840+62T>C) n.3220+62T>C n.2976+62T>C n.3093+62T>C n.2617+62T>C n.2539+62T>C n.2552+62T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285284A>T | CA2612727699 | HPS5 | c.2951+62T>A (n.2951+62T>A) n.1228+1307T>A c.2609+62T>A (n.2609+62T>A) c.272+62T>A (n.272+62T>A) n.1012+62T>A c.2840+62T>A (n.2840+62T>A) n.3220+62T>A n.2976+62T>A n.3093+62T>A n.2617+62T>A n.2539+62T>A n.2552+62T>A | gnomAD v4 |
11 | g.18285286A= | CA1955531229 | HPS5 | c.2951+60T= (n.2951+60T=) n.1228+1305T= c.2609+60T= (n.2609+60T=) c.272+60T= (n.272+60T=) n.1012+60T= c.2840+60T= (n.2840+60T=) n.3220+60T= n.2976+60T= n.3093+60T= n.2617+60T= n.2539+60T= n.2552+60T= | |
11 | g.18285286A>C | CA2612727701 | HPS5 | c.2951+60T>G (n.2951+60T>G) n.1228+1305T>G c.2609+60T>G (n.2609+60T>G) c.272+60T>G (n.272+60T>G) n.1012+60T>G c.2840+60T>G (n.2840+60T>G) n.3220+60T>G n.2976+60T>G n.3093+60T>G n.2617+60T>G n.2539+60T>G n.2552+60T>G | gnomAD v4 |
11 | g.18285286A>G | CA674310949 | HPS5 | c.2951+60T>C (n.2951+60T>C) n.1228+1305T>C c.2609+60T>C (n.2609+60T>C) c.272+60T>C (n.272+60T>C) n.1012+60T>C c.2840+60T>C (n.2840+60T>C) n.3220+60T>C n.2976+60T>C n.3093+60T>C n.2617+60T>C n.2539+60T>C n.2552+60T>C | dbSNP |
11 | g.18285288A= | CA1955531230 | HPS5 | c.2951+58T= (n.2951+58T=) n.1228+1303T= c.2609+58T= (n.2609+58T=) c.272+58T= (n.272+58T=) n.1012+58T= c.2840+58T= (n.2840+58T=) n.3220+58T= n.2976+58T= n.3093+58T= n.2617+58T= n.2539+58T= n.2552+58T= | |
11 | g.18285288A>C | CA218576866 | HPS5 | c.2951+58T>G (n.2951+58T>G) n.1228+1303T>G c.2609+58T>G (n.2609+58T>G) c.272+58T>G (n.272+58T>G) n.1012+58T>G c.2840+58T>G (n.2840+58T>G) n.3220+58T>G n.2976+58T>G n.3093+58T>G n.2617+58T>G n.2539+58T>G n.2552+58T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285288A>G | CA218576871 | HPS5 | c.2951+58T>C (n.2951+58T>C) n.1228+1303T>C c.2609+58T>C (n.2609+58T>C) c.272+58T>C (n.272+58T>C) n.1012+58T>C c.2840+58T>C (n.2840+58T>C) n.3220+58T>C n.2976+58T>C n.3093+58T>C n.2617+58T>C n.2539+58T>C n.2552+58T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285289G>A | CA2612727705 | HPS5 | c.2951+57C>T (n.2951+57C>T) n.1228+1302C>T c.2609+57C>T (n.2609+57C>T) c.272+57C>T (n.272+57C>T) n.1012+57C>T c.2840+57C>T (n.2840+57C>T) n.3220+57C>T n.2976+57C>T n.3093+57C>T n.2617+57C>T n.2539+57C>T n.2552+57C>T | gnomAD v4 |
11 | g.18285289G>T | CA2574773584 | HPS5 | c.2951+57C>A (n.2951+57C>A) n.1228+1302C>A c.2609+57C>A (n.2609+57C>A) c.272+57C>A (n.272+57C>A) n.1012+57C>A c.2840+57C>A (n.2840+57C>A) n.3220+57C>A n.2976+57C>A n.3093+57C>A n.2617+57C>A n.2539+57C>A n.2552+57C>A | gnomAD v4 |
11 | g.18285290T>C | CA935595312 | HPS5 | c.2951+56A>G (n.2951+56A>G) n.1228+1301A>G c.2609+56A>G (n.2609+56A>G) c.272+56A>G (n.272+56A>G) n.1012+56A>G c.2840+56A>G (n.2840+56A>G) n.3220+56A>G n.2976+56A>G n.3093+56A>G n.2617+56A>G n.2539+56A>G n.2552+56A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285290T= | CA1955531231 | HPS5 | c.2951+56A= (n.2951+56A=) n.1228+1301A= c.2609+56A= (n.2609+56A=) c.272+56A= (n.272+56A=) n.1012+56A= c.2840+56A= (n.2840+56A=) n.3220+56A= n.2976+56A= n.3093+56A= n.2617+56A= n.2539+56A= n.2552+56A= | |
11 | g.18285292G>A | CA218576874 | HPS5 | c.2951+54C>T (n.2951+54C>T) n.1228+1299C>T c.2609+54C>T (n.2609+54C>T) c.272+54C>T (n.272+54C>T) n.1012+54C>T c.2840+54C>T (n.2840+54C>T) n.3220+54C>T n.2976+54C>T n.3093+54C>T n.2617+54C>T n.2539+54C>T n.2552+54C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.18285292G= | CA1955531232 | HPS5 | c.2951+54C= (n.2951+54C=) n.1228+1299C= c.2609+54C= (n.2609+54C=) c.272+54C= (n.272+54C=) n.1012+54C= c.2840+54C= (n.2840+54C=) n.3220+54C= n.2976+54C= n.3093+54C= n.2617+54C= n.2539+54C= n.2552+54C= | |
11 | g.18285292G>T | CA2574773585 | HPS5 | c.2951+54C>A (n.2951+54C>A) n.1228+1299C>A c.2609+54C>A (n.2609+54C>A) c.272+54C>A (n.272+54C>A) n.1012+54C>A c.2840+54C>A (n.2840+54C>A) n.3220+54C>A n.2976+54C>A n.3093+54C>A n.2617+54C>A n.2539+54C>A n.2552+54C>A | gnomAD v4 |
11 | g.18285295A= | CA1955531233 | HPS5 | c.2951+51T= (n.2951+51T=) n.1228+1296T= c.2609+51T= (n.2609+51T=) c.272+51T= (n.272+51T=) n.1012+51T= c.2840+51T= (n.2840+51T=) n.3220+51T= n.2976+51T= n.3093+51T= n.2617+51T= n.2539+51T= n.2552+51T= | |
11 | g.18285295A>C | CA597454604 | HPS5 | c.2951+51T>G (n.2951+51T>G) n.1228+1296T>G c.2609+51T>G (n.2609+51T>G) c.272+51T>G (n.272+51T>G) n.1012+51T>G c.2840+51T>G (n.2840+51T>G) n.3220+51T>G n.2976+51T>G n.3093+51T>G n.2617+51T>G n.2539+51T>G n.2552+51T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18285296A>C | CA2612727710 | HPS5 | c.2951+50T>G (n.2951+50T>G) n.1228+1295T>G c.2609+50T>G (n.2609+50T>G) c.272+50T>G (n.272+50T>G) n.1012+50T>G c.2840+50T>G (n.2840+50T>G) n.3220+50T>G n.2976+50T>G n.3093+50T>G n.2617+50T>G n.2539+50T>G n.2552+50T>G | gnomAD v4 |
11 | g.18285296A>T | CA2612727712 | HPS5 | c.2951+50T>A (n.2951+50T>A) n.1228+1295T>A c.2609+50T>A (n.2609+50T>A) c.272+50T>A (n.272+50T>A) n.1012+50T>A c.2840+50T>A (n.2840+50T>A) n.3220+50T>A n.2976+50T>A n.3093+50T>A n.2617+50T>A n.2539+50T>A n.2552+50T>A | gnomAD v4 |
11 | g.18285298T>A | CA2574773586 | HPS5 | c.2951+48A>T (n.2951+48A>T) n.1228+1293A>T c.2609+48A>T (n.2609+48A>T) c.272+48A>T (n.272+48A>T) n.1012+48A>T c.2840+48A>T (n.2840+48A>T) n.3220+48A>T n.2976+48A>T n.3093+48A>T n.2617+48A>T n.2539+48A>T n.2552+48A>T | |
11 | g.18285298_18285299insA | CA2612727713 | HPS5 | c.2951+47_2951+48insT (n.2951+47_2951+48insT) n.1228+1292_1228+1293insT c.2609+47_2609+48insT (n.2609+47_2609+48insT) c.272+47_272+48insT (n.272+47_272+48insT) n.1012+47_1012+48insT c.2840+47_2840+48insT (n.2840+47_2840+48insT) n.3220+47_3220+48insT n.2976+47_2976+48insT n.3093+47_3093+48insT n.2617+47_2617+48insT n.2539+47_2539+48insT n.2552+47_2552+48insT | gnomAD v4 |
11 | g.18285299G>A | CA1955531235 | HPS5 | c.2951+47C>T (n.2951+47C>T) n.1228+1292C>T c.2609+47C>T (n.2609+47C>T) c.272+47C>T (n.272+47C>T) n.1012+47C>T c.2840+47C>T (n.2840+47C>T) n.3220+47C>T n.2976+47C>T n.3093+47C>T n.2617+47C>T n.2539+47C>T n.2552+47C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.18285299G= | CA1955531234 | HPS5 | c.2951+47C= (n.2951+47C=) n.1228+1292C= c.2609+47C= (n.2609+47C=) c.272+47C= (n.272+47C=) n.1012+47C= c.2840+47C= (n.2840+47C=) n.3220+47C= n.2976+47C= n.3093+47C= n.2617+47C= n.2539+47C= n.2552+47C= | |
11 | g.18285299G>T | CA2612727714 | HPS5 | c.2951+47C>A (n.2951+47C>A) n.1228+1292C>A c.2609+47C>A (n.2609+47C>A) c.272+47C>A (n.272+47C>A) n.1012+47C>A c.2840+47C>A (n.2840+47C>A) n.3220+47C>A n.2976+47C>A n.3093+47C>A n.2617+47C>A n.2539+47C>A n.2552+47C>A | gnomAD v4 |
11 | g.18285301A= | CA1955531236 | HPS5 | c.2951+45T= (n.2951+45T=) n.1228+1290T= c.2609+45T= (n.2609+45T=) c.272+45T= (n.272+45T=) n.1012+45T= c.2840+45T= (n.2840+45T=) n.3220+45T= n.2976+45T= n.3093+45T= n.2617+45T= n.2539+45T= n.2552+45T= | |
11 | g.18285301A>G | CA935595313 | HPS5 | c.2951+45T>C (n.2951+45T>C) n.1228+1290T>C c.2609+45T>C (n.2609+45T>C) c.272+45T>C (n.272+45T>C) n.1012+45T>C c.2840+45T>C (n.2840+45T>C) n.3220+45T>C n.2976+45T>C n.3093+45T>C n.2617+45T>C n.2539+45T>C n.2552+45T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285302A>C | CA2592497023 | HPS5 | c.2951+44T>G (n.2951+44T>G) n.1228+1289T>G c.2609+44T>G (n.2609+44T>G) c.272+44T>G (n.272+44T>G) n.1012+44T>G c.2840+44T>G (n.2840+44T>G) n.3220+44T>G n.2976+44T>G n.3093+44T>G n.2617+44T>G n.2539+44T>G n.2552+44T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285302A>G | CA2612727716 | HPS5 | c.2951+44T>C (n.2951+44T>C) n.1228+1289T>C c.2609+44T>C (n.2609+44T>C) c.272+44T>C (n.272+44T>C) n.1012+44T>C c.2840+44T>C (n.2840+44T>C) n.3220+44T>C n.2976+44T>C n.3093+44T>C n.2617+44T>C n.2539+44T>C n.2552+44T>C | gnomAD v4 |
11 | g.18285303del | CA2612727717 | HPS5 | c.2951+43del (n.2951+43del) n.1228+1288del c.2609+43del (n.2609+43del) c.272+43del (n.272+43del) n.1012+43del c.2840+43del (n.2840+43del) n.3220+43del n.2976+43del n.3093+43del n.2617+43del n.2539+43del n.2552+43del | gnomAD v4 |
11 | g.18285303T>C | CA2723348434 | HPS5 | c.2951+43A>G (n.2951+43A>G) n.1228+1288A>G c.2609+43A>G (n.2609+43A>G) c.272+43A>G (n.272+43A>G) n.1012+43A>G c.2840+43A>G (n.2840+43A>G) n.3220+43A>G n.2976+43A>G n.3093+43A>G n.2617+43A>G n.2539+43A>G n.2552+43A>G | dbSNP |
11 | g.18285304G>T | CA2612727718 | HPS5 | c.2951+42C>A (n.2951+42C>A) n.1228+1287C>A c.2609+42C>A (n.2609+42C>A) c.272+42C>A (n.272+42C>A) n.1012+42C>A c.2840+42C>A (n.2840+42C>A) n.3220+42C>A n.2976+42C>A n.3093+42C>A n.2617+42C>A n.2539+42C>A n.2552+42C>A | gnomAD v4 |
11 | g.18285305T>C | CA5909692 | HPS5 | c.2951+41A>G (n.2951+41A>G) n.1228+1286A>G c.2609+41A>G (n.2609+41A>G) c.272+41A>G (n.272+41A>G) n.1012+41A>G c.2840+41A>G (n.2840+41A>G) n.3220+41A>G n.2976+41A>G n.3093+41A>G n.2617+41A>G n.2539+41A>G n.2552+41A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18285305T= | CA1955531237 | HPS5 | c.2951+41A= (n.2951+41A=) n.1228+1286A= c.2609+41A= (n.2609+41A=) c.272+41A= (n.272+41A=) n.1012+41A= c.2840+41A= (n.2840+41A=) n.3220+41A= n.2976+41A= n.3093+41A= n.2617+41A= n.2539+41A= n.2552+41A= | |
11 | g.18285307T>A | CA1955531239 | HPS5 | c.2951+39A>T (n.2951+39A>T) n.1228+1284A>T c.2609+39A>T (n.2609+39A>T) c.272+39A>T (n.272+39A>T) n.1012+39A>T c.2840+39A>T (n.2840+39A>T) n.3220+39A>T n.2976+39A>T n.3093+39A>T n.2617+39A>T n.2539+39A>T n.2552+39A>T | dbSNP |
11 | g.18285307T>C | CA218576890 | HPS5 | c.2951+39A>G (n.2951+39A>G) n.1228+1284A>G c.2609+39A>G (n.2609+39A>G) c.272+39A>G (n.272+39A>G) n.1012+39A>G c.2840+39A>G (n.2840+39A>G) n.3220+39A>G n.2976+39A>G n.3093+39A>G n.2617+39A>G n.2539+39A>G n.2552+39A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18285307T= | CA1955531238 | HPS5 | c.2951+39A= (n.2951+39A=) n.1228+1284A= c.2609+39A= (n.2609+39A=) c.272+39A= (n.272+39A=) n.1012+39A= c.2840+39A= (n.2840+39A=) n.3220+39A= n.2976+39A= n.3093+39A= n.2617+39A= n.2539+39A= n.2552+39A= | |
11 | g.18285310A= | CA1955531240 | HPS5 | c.2951+36T= (n.2951+36T=) n.1228+1281T= c.2609+36T= (n.2609+36T=) c.272+36T= (n.272+36T=) n.1012+36T= c.2840+36T= (n.2840+36T=) n.3220+36T= n.2976+36T= n.3093+36T= n.2617+36T= n.2539+36T= n.2552+36T= | |
11 | g.18285310A>C | CA2612727722 | HPS5 | c.2951+36T>G (n.2951+36T>G) n.1228+1281T>G c.2609+36T>G (n.2609+36T>G) c.272+36T>G (n.272+36T>G) n.1012+36T>G c.2840+36T>G (n.2840+36T>G) n.3220+36T>G n.2976+36T>G n.3093+36T>G n.2617+36T>G n.2539+36T>G n.2552+36T>G | gnomAD v4 |
11 | g.18285310A>G | CA1955531241 | HPS5 | c.2951+36T>C (n.2951+36T>C) n.1228+1281T>C c.2609+36T>C (n.2609+36T>C) c.272+36T>C (n.272+36T>C) n.1012+36T>C c.2840+36T>C (n.2840+36T>C) n.3220+36T>C n.2976+36T>C n.3093+36T>C n.2617+36T>C n.2539+36T>C n.2552+36T>C | dbSNP |
11 | g.18285311del | CA2574773587 | HPS5 | c.2951+36del (n.2951+36del) n.1228+1281del c.2609+36del (n.2609+36del) c.272+36del (n.272+36del) n.1012+36del c.2840+36del (n.2840+36del) n.3220+36del n.2976+36del n.3093+36del n.2617+36del n.2539+36del n.2552+36del | gnomAD v4 |
11 | g.18285312C>A | CA2612727723 | HPS5 | c.2951+34G>T (n.2951+34G>T) n.1228+1279G>T c.2609+34G>T (n.2609+34G>T) c.272+34G>T (n.272+34G>T) n.1012+34G>T c.2840+34G>T (n.2840+34G>T) n.3220+34G>T n.2976+34G>T n.3093+34G>T n.2617+34G>T n.2539+34G>T n.2552+34G>T | gnomAD v4 |
11 | g.18285312C= | CA1955531242 | HPS5 | c.2951+34G= (n.2951+34G=) n.1228+1279G= c.2609+34G= (n.2609+34G=) c.272+34G= (n.272+34G=) n.1012+34G= c.2840+34G= (n.2840+34G=) n.3220+34G= n.2976+34G= n.3093+34G= n.2617+34G= n.2539+34G= n.2552+34G= | |
11 | g.18285312C>G | CA5909693 | HPS5 | c.2951+34G>C (n.2951+34G>C) n.1228+1279G>C c.2609+34G>C (n.2609+34G>C) c.272+34G>C (n.272+34G>C) n.1012+34G>C c.2840+34G>C (n.2840+34G>C) n.3220+34G>C n.2976+34G>C n.3093+34G>C n.2617+34G>C n.2539+34G>C n.2552+34G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18285313C= | CA1955531243 | HPS5 | c.2951+33G= (n.2951+33G=) n.1228+1278G= c.2609+33G= (n.2609+33G=) c.272+33G= (n.272+33G=) n.1012+33G= c.2840+33G= (n.2840+33G=) n.3220+33G= n.2976+33G= n.3093+33G= n.2617+33G= n.2539+33G= n.2552+33G= | |
11 | g.18285313C>G | CA935595314 | HPS5 | c.2951+33G>C (n.2951+33G>C) n.1228+1278G>C c.2609+33G>C (n.2609+33G>C) c.272+33G>C (n.272+33G>C) n.1012+33G>C c.2840+33G>C (n.2840+33G>C) n.3220+33G>C n.2976+33G>C n.3093+33G>C n.2617+33G>C n.2539+33G>C n.2552+33G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285314T>C | CA2612727725 | HPS5 | c.2951+32A>G (n.2951+32A>G) n.1228+1277A>G c.2609+32A>G (n.2609+32A>G) c.272+32A>G (n.272+32A>G) n.1012+32A>G c.2840+32A>G (n.2840+32A>G) n.3220+32A>G n.2976+32A>G n.3093+32A>G n.2617+32A>G n.2539+32A>G n.2552+32A>G | gnomAD v4 |
11 | g.18285315T>C | CA5909694 | HPS5 | c.2951+31A>G (n.2951+31A>G) n.1228+1276A>G c.2609+31A>G (n.2609+31A>G) c.272+31A>G (n.272+31A>G) n.1012+31A>G c.2840+31A>G (n.2840+31A>G) n.3220+31A>G n.2976+31A>G n.3093+31A>G n.2617+31A>G n.2539+31A>G n.2552+31A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.18285315T= | CA1955531244 | HPS5 | c.2951+31A= (n.2951+31A=) n.1228+1276A= c.2609+31A= (n.2609+31A=) c.272+31A= (n.272+31A=) n.1012+31A= c.2840+31A= (n.2840+31A=) n.3220+31A= n.2976+31A= n.3093+31A= n.2617+31A= n.2539+31A= n.2552+31A= | |
11 | g.18285316A>T | CA2574773588 | HPS5 | c.2951+30T>A (n.2951+30T>A) n.1228+1275T>A c.2609+30T>A (n.2609+30T>A) c.272+30T>A (n.272+30T>A) n.1012+30T>A c.2840+30T>A (n.2840+30T>A) n.3220+30T>A n.2976+30T>A n.3093+30T>A n.2617+30T>A n.2539+30T>A n.2552+30T>A | |
11 | g.18285317A>T | CA2612727726 | HPS5 | c.2951+29T>A (n.2951+29T>A) n.1228+1274T>A c.2609+29T>A (n.2609+29T>A) c.272+29T>A (n.272+29T>A) n.1012+29T>A c.2840+29T>A (n.2840+29T>A) n.3220+29T>A n.2976+29T>A n.3093+29T>A n.2617+29T>A n.2539+29T>A n.2552+29T>A | gnomAD v4 |
11 | g.18285319T>C | CA597454605 | HPS5 | c.2951+27A>G (n.2951+27A>G) n.1228+1272A>G c.2609+27A>G (n.2609+27A>G) c.272+27A>G (n.272+27A>G) n.1012+27A>G c.2840+27A>G (n.2840+27A>G) n.3220+27A>G n.2976+27A>G n.3093+27A>G n.2617+27A>G n.2539+27A>G n.2552+27A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285319T= | CA1955531245 | HPS5 | c.2951+27A= (n.2951+27A=) n.1228+1272A= c.2609+27A= (n.2609+27A=) c.272+27A= (n.272+27A=) n.1012+27A= c.2840+27A= (n.2840+27A=) n.3220+27A= n.2976+27A= n.3093+27A= n.2617+27A= n.2539+27A= n.2552+27A= | |
11 | g.18285321C= | CA1955531246 | HPS5 | c.2951+25G= (n.2951+25G=) n.1228+1270G= c.2609+25G= (n.2609+25G=) c.272+25G= (n.272+25G=) n.1012+25G= c.2840+25G= (n.2840+25G=) n.3220+25G= n.2976+25G= n.3093+25G= n.2617+25G= n.2539+25G= n.2552+25G= | |
11 | g.18285321C>T | CA935595324 | HPS5 | c.2951+25G>A (n.2951+25G>A) n.1228+1270G>A c.2609+25G>A (n.2609+25G>A) c.272+25G>A (n.272+25G>A) n.1012+25G>A c.2840+25G>A (n.2840+25G>A) n.3220+25G>A n.2976+25G>A n.3093+25G>A n.2617+25G>A n.2539+25G>A n.2552+25G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285322A>G | CA2574773589 | HPS5 | c.2951+24T>C (n.2951+24T>C) n.1228+1269T>C c.2609+24T>C (n.2609+24T>C) c.272+24T>C (n.272+24T>C) n.1012+24T>C c.2840+24T>C (n.2840+24T>C) n.3220+24T>C n.2976+24T>C n.3093+24T>C n.2617+24T>C n.2539+24T>C n.2552+24T>C | |
11 | g.18285323G>A | CA5909695 | HPS5 | c.2951+23C>T (n.2951+23C>T) n.1228+1268C>T c.2609+23C>T (n.2609+23C>T) c.272+23C>T (n.272+23C>T) n.1012+23C>T c.2840+23C>T (n.2840+23C>T) n.3220+23C>T n.2976+23C>T n.3093+23C>T n.2617+23C>T n.2539+23C>T n.2552+23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18285323G= | CA1955531247 | HPS5 | c.2951+23C= (n.2951+23C=) n.1228+1268C= c.2609+23C= (n.2609+23C=) c.272+23C= (n.272+23C=) n.1012+23C= c.2840+23C= (n.2840+23C=) n.3220+23C= n.2976+23C= n.3093+23C= n.2617+23C= n.2539+23C= n.2552+23C= | |
11 | g.18285323G>T | CA2612727729 | HPS5 | c.2951+23C>A (n.2951+23C>A) n.1228+1268C>A c.2609+23C>A (n.2609+23C>A) c.272+23C>A (n.272+23C>A) n.1012+23C>A c.2840+23C>A (n.2840+23C>A) n.3220+23C>A n.2976+23C>A n.3093+23C>A n.2617+23C>A n.2539+23C>A n.2552+23C>A | gnomAD v4 |
11 | g.18285324T>C | CA2574773590 | HPS5 | c.2951+22A>G (n.2951+22A>G) n.1228+1267A>G c.2609+22A>G (n.2609+22A>G) c.272+22A>G (n.272+22A>G) n.1012+22A>G c.2840+22A>G (n.2840+22A>G) n.3220+22A>G n.2976+22A>G n.3093+22A>G n.2617+22A>G n.2539+22A>G n.2552+22A>G | gnomAD v4 |
11 | g.18285327del | CA2739276311 | HPS5 | c.2951+19del (n.2951+19del) n.1228+1264del c.2609+19del (n.2609+19del) c.272+19del (n.272+19del) n.1012+19del c.2840+19del (n.2840+19del) n.3220+19del n.2976+19del n.3093+19del n.2617+19del n.2539+19del n.2552+19del | ClinVar |
11 | g.18285328T>C | CA2697548497 | HPS5 | c.2951+18A>G (n.2951+18A>G) n.1228+1263A>G c.2609+18A>G (n.2609+18A>G) c.272+18A>G (n.272+18A>G) n.1012+18A>G c.2840+18A>G (n.2840+18A>G) n.3220+18A>G n.2976+18A>G n.3093+18A>G n.2617+18A>G n.2539+18A>G n.2552+18A>G | ClinVar |
11 | g.18285329A>G | CA2612727730 | HPS5 | c.2951+17T>C (n.2951+17T>C) n.1228+1262T>C c.2609+17T>C (n.2609+17T>C) c.272+17T>C (n.272+17T>C) n.1012+17T>C c.2840+17T>C (n.2840+17T>C) n.3220+17T>C n.2976+17T>C n.3093+17T>C n.2617+17T>C n.2539+17T>C n.2552+17T>C | gnomAD v4 |
11 | g.18285329A>T | CA2739276312 | HPS5 | c.2951+17T>A (n.2951+17T>A) n.1228+1262T>A c.2609+17T>A (n.2609+17T>A) c.272+17T>A (n.272+17T>A) n.1012+17T>A c.2840+17T>A (n.2840+17T>A) n.3220+17T>A n.2976+17T>A n.3093+17T>A n.2617+17T>A n.2539+17T>A n.2552+17T>A | ClinVar |
11 | g.18285334del | CA2545602321 | HPS5 | c.2951+17del (n.2951+17del) n.1228+1262del c.2609+17del (n.2609+17del) c.272+17del (n.272+17del) n.1012+17del c.2840+17del (n.2840+17del) n.3220+17del n.2976+17del n.3093+17del n.2617+17del n.2539+17del n.2552+17del | gnomAD v4 |
11 | g.18285331A>G | CA2612727731 | HPS5 | c.2951+15T>C (n.2951+15T>C) n.1228+1260T>C c.2609+15T>C (n.2609+15T>C) c.272+15T>C (n.272+15T>C) n.1012+15T>C c.2840+15T>C (n.2840+15T>C) n.3220+15T>C n.2976+15T>C n.3093+15T>C n.2617+15T>C n.2539+15T>C n.2552+15T>C | gnomAD v4 |
11 | g.18285334A= | CA1955531248 | HPS5 | c.2951+12T= (n.2951+12T=) n.1228+1257T= c.2609+12T= (n.2609+12T=) c.272+12T= (n.272+12T=) n.1012+12T= c.2840+12T= (n.2840+12T=) n.3220+12T= n.2976+12T= n.3093+12T= n.2617+12T= n.2539+12T= n.2552+12T= | |
11 | g.18285334A>C | CA1955531249 | HPS5 | c.2951+12T>G (n.2951+12T>G) n.1228+1257T>G c.2609+12T>G (n.2609+12T>G) c.272+12T>G (n.272+12T>G) n.1012+12T>G c.2840+12T>G (n.2840+12T>G) n.3220+12T>G n.2976+12T>G n.3093+12T>G n.2617+12T>G n.2539+12T>G n.2552+12T>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.18285336T>C | CA2612727734 | HPS5 | c.2951+10A>G (n.2951+10A>G) n.1228+1255A>G c.2609+10A>G (n.2609+10A>G) c.272+10A>G (n.272+10A>G) n.1012+10A>G c.2840+10A>G (n.2840+10A>G) n.3220+10A>G n.2976+10A>G n.3093+10A>G n.2617+10A>G n.2539+10A>G n.2552+10A>G | gnomAD v4 |
11 | g.18285337C= | CA1955531250 | HPS5 | c.2951+9G= (n.2951+9G=) n.1228+1254G= c.2609+9G= (n.2609+9G=) c.272+9G= (n.272+9G=) n.1012+9G= c.2840+9G= (n.2840+9G=) n.3220+9G= n.2976+9G= n.3093+9G= n.2617+9G= n.2539+9G= n.2552+9G= | |
11 | g.18285337C>T | CA674310975 | HPS5 | c.2951+9G>A (n.2951+9G>A) n.1228+1254G>A c.2609+9G>A (n.2609+9G>A) c.272+9G>A (n.272+9G>A) n.1012+9G>A c.2840+9G>A (n.2840+9G>A) n.3220+9G>A n.2976+9G>A n.3093+9G>A n.2617+9G>A n.2539+9G>A n.2552+9G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285338T>C | CA2612727736 | HPS5 | c.2951+8A>G (n.2951+8A>G) n.1228+1253A>G c.2609+8A>G (n.2609+8A>G) c.272+8A>G (n.272+8A>G) n.1012+8A>G c.2840+8A>G (n.2840+8A>G) n.3220+8A>G n.2976+8A>G n.3093+8A>G n.2617+8A>G n.2539+8A>G n.2552+8A>G | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.18285338_18285340delinsTCA | CA1955531251 | HPS5 | c.2951+6_2951+8delinsTGA (n.2951+6_2951+8delinsTGA) n.1228+1251_1228+1253delinsTGA c.2609+6_2609+8delinsTGA (n.2609+6_2609+8delinsTGA) c.272+6_272+8delinsTGA (n.272+6_272+8delinsTGA) n.1012+6_1012+8delinsTGA c.2840+6_2840+8delinsTGA (n.2840+6_2840+8delinsTGA) n.3220+6_3220+8delinsTGA n.2976+6_2976+8delinsTGA n.3093+6_3093+8delinsTGA n.2617+6_2617+8delinsTGA n.2539+6_2539+8delinsTGA n.2552+6_2552+8delinsTGA | |
11 | g.18285339C>A | CA2612727737 | HPS5 | c.2951+7G>T (n.2951+7G>T) n.1228+1252G>T c.2609+7G>T (n.2609+7G>T) c.272+7G>T (n.272+7G>T) n.1012+7G>T c.2840+7G>T (n.2840+7G>T) n.3220+7G>T n.2976+7G>T n.3093+7G>T n.2617+7G>T n.2539+7G>T n.2552+7G>T | gnomAD v4 |
11 | g.18285340_18285341del | CA5909696 | HPS5 | c.2951+6_2951+7del (n.2951+6_2951+7del) n.1228+1251_1228+1252del c.2609+6_2609+7del (n.2609+6_2609+7del) c.272+6_272+7del (n.272+6_272+7del) n.1012+6_1012+7del c.2840+6_2840+7del (n.2840+6_2840+7del) n.3220+6_3220+7del n.2976+6_2976+7del n.3093+6_3093+7del n.2617+6_2617+7del n.2539+6_2539+7del n.2552+6_2552+7del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18285339_18285343delinsCACTT | CA1955531252 | HPS5 | c.2951+3_2951+7delinsAAGTG (n.2951+3_2951+7delinsAAGTG) n.1228+1248_1228+1252delinsAAGTG c.2609+3_2609+7delinsAAGTG (n.2609+3_2609+7delinsAAGTG) c.272+3_272+7delinsAAGTG (n.272+3_272+7delinsAAGTG) n.1012+3_1012+7delinsAAGTG c.2840+3_2840+7delinsAAGTG (n.2840+3_2840+7delinsAAGTG) n.3220+3_3220+7delinsAAGTG n.2976+3_2976+7delinsAAGTG n.3093+3_3093+7delinsAAGTG n.2617+3_2617+7delinsAAGTG n.2539+3_2539+7delinsAAGTG n.2552+3_2552+7delinsAAGTG | |
11 | g.18285340A>C | CA2612727739 | HPS5 | c.2951+6T>G (n.2951+6T>G) n.1228+1251T>G c.2609+6T>G (n.2609+6T>G) c.272+6T>G (n.272+6T>G) n.1012+6T>G c.2840+6T>G (n.2840+6T>G) n.3220+6T>G n.2976+6T>G n.3093+6T>G n.2617+6T>G n.2539+6T>G n.2552+6T>G | gnomAD v4 |
11 | g.18285342_18285345del | CA597454608 | HPS5 | c.2951+3_2951+6del (n.2951+3_2951+6del) n.1228+1248_1228+1251del c.2609+3_2609+6del (n.2609+3_2609+6del) c.272+3_272+6del (n.272+3_272+6del) n.1012+3_1012+6del c.2840+3_2840+6del (n.2840+3_2840+6del) n.3220+3_3220+6del n.2976+3_2976+6del n.3093+3_3093+6del n.2617+3_2617+6del n.2539+3_2539+6del n.2552+3_2552+6del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18285341C= | CA1955531253 | HPS5 | c.2951+5G= (n.2951+5G=) n.1228+1250G= c.2609+5G= (n.2609+5G=) c.272+5G= (n.272+5G=) n.1012+5G= c.2840+5G= (n.2840+5G=) n.3220+5G= n.2976+5G= n.3093+5G= n.2617+5G= n.2539+5G= n.2552+5G= | |
11 | g.18285341C>G | CA2739276313 | HPS5 | c.2951+5G>C (n.2951+5G>C) n.1228+1250G>C c.2609+5G>C (n.2609+5G>C) c.272+5G>C (n.272+5G>C) n.1012+5G>C c.2840+5G>C (n.2840+5G>C) n.3220+5G>C n.2976+5G>C n.3093+5G>C n.2617+5G>C n.2539+5G>C n.2552+5G>C | ClinVar |
11 | g.18285341C>T | CA597454609 | HPS5 | c.2951+5G>A (n.2951+5G>A) n.1228+1250G>A c.2609+5G>A (n.2609+5G>A) c.272+5G>A (n.272+5G>A) n.1012+5G>A c.2840+5G>A (n.2840+5G>A) n.3220+5G>A n.2976+5G>A n.3093+5G>A n.2617+5G>A n.2539+5G>A n.2552+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18285342T>A | CA2574773591 | HPS5 | c.2951+4A>T (n.2951+4A>T) n.1228+1249A>T c.2609+4A>T (n.2609+4A>T) c.272+4A>T (n.272+4A>T) n.1012+4A>T c.2840+4A>T (n.2840+4A>T) n.3220+4A>T n.2976+4A>T n.3093+4A>T n.2617+4A>T n.2539+4A>T n.2552+4A>T | |
11 | g.18285342T>C | CA5909697 | HPS5 | c.2951+4A>G (n.2951+4A>G) n.1228+1249A>G c.2609+4A>G (n.2609+4A>G) c.272+4A>G (n.272+4A>G) n.1012+4A>G c.2840+4A>G (n.2840+4A>G) n.3220+4A>G n.2976+4A>G n.3093+4A>G n.2617+4A>G n.2539+4A>G n.2552+4A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18285342T>G | CA2612727746 | HPS5 | c.2951+4A>C (n.2951+4A>C) n.1228+1249A>C c.2609+4A>C (n.2609+4A>C) c.272+4A>C (n.272+4A>C) n.1012+4A>C c.2840+4A>C (n.2840+4A>C) n.3220+4A>C n.2976+4A>C n.3093+4A>C n.2617+4A>C n.2539+4A>C n.2552+4A>C | gnomAD v4 |
11 | g.18285342T= | CA1955531254 | HPS5 | c.2951+4A= (n.2951+4A=) n.1228+1249A= c.2609+4A= (n.2609+4A=) c.272+4A= (n.272+4A=) n.1012+4A= c.2840+4A= (n.2840+4A=) n.3220+4A= n.2976+4A= n.3093+4A= n.2617+4A= n.2539+4A= n.2552+4A= | |
11 | g.18285344A= | CA1955531255 | HPS5 | c.2951+2T= (n.2951+2T=) n.1228+1247T= c.2609+2T= (n.2609+2T=) c.272+2T= (n.272+2T=) n.1012+2T= c.2840+2T= (n.2840+2T=) n.3220+2T= n.2976+2T= n.3093+2T= n.2617+2T= n.2539+2T= n.2552+2T= | |
11 | g.18285344A>C | CA379514272 | HPS5 | c.2951+2T>G (n.2951+2T>G) n.1228+1247T>G c.2609+2T>G (n.2609+2T>G) c.272+2T>G (n.272+2T>G) n.1012+2T>G c.2840+2T>G (n.2840+2T>G) n.3220+2T>G n.2976+2T>G n.3093+2T>G n.2617+2T>G n.2539+2T>G n.2552+2T>G | |
11 | g.18285344A>G | CA379514274 | HPS5 | c.2951+2T>C (n.2951+2T>C) n.1228+1247T>C c.2609+2T>C (n.2609+2T>C) c.272+2T>C (n.272+2T>C) n.1012+2T>C c.2840+2T>C (n.2840+2T>C) n.3220+2T>C n.2976+2T>C n.3093+2T>C n.2617+2T>C n.2539+2T>C n.2552+2T>C | dbSNP |
11 | g.18285344A>T | CA379514276 | HPS5 | c.2951+2T>A (n.2951+2T>A) n.1228+1247T>A c.2609+2T>A (n.2609+2T>A) c.272+2T>A (n.272+2T>A) n.1012+2T>A c.2840+2T>A (n.2840+2T>A) n.3220+2T>A n.2976+2T>A n.3093+2T>A n.2617+2T>A n.2539+2T>A n.2552+2T>A | |
11 | g.18285345C>A | CA379514279 | HPS5 | c.2951+1G>T (n.2951+1G>T) n.1228+1246G>T c.2609+1G>T (n.2609+1G>T) c.272+1G>T (n.272+1G>T) n.1012+1G>T c.2840+1G>T (n.2840+1G>T) n.3220+1G>T n.2976+1G>T n.3093+1G>T n.2617+1G>T n.2539+1G>T n.2552+1G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18285345C= | CA1955531256 | HPS5 | c.2951+1G= (n.2951+1G=) n.1228+1246G= c.2609+1G= (n.2609+1G=) c.272+1G= (n.272+1G=) n.1012+1G= c.2840+1G= (n.2840+1G=) n.3220+1G= n.2976+1G= n.3093+1G= n.2617+1G= n.2539+1G= n.2552+1G= | |
11 | g.18285345C>G | CA379514286 | HPS5 | c.2951+1G>C (n.2951+1G>C) n.1228+1246G>C c.2609+1G>C (n.2609+1G>C) c.272+1G>C (n.272+1G>C) n.1012+1G>C c.2840+1G>C (n.2840+1G>C) n.3220+1G>C n.2976+1G>C n.3093+1G>C n.2617+1G>C n.2539+1G>C n.2552+1G>C | |
11 | g.18285345C>T | CA379514289 | HPS5 | c.2951+1G>A (n.2951+1G>A) n.1228+1246G>A c.2609+1G>A (n.2609+1G>A) c.272+1G>A (n.272+1G>A) n.1012+1G>A c.2840+1G>A (n.2840+1G>A) n.3220+1G>A n.2976+1G>A n.3093+1G>A n.2617+1G>A n.2539+1G>A n.2552+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.18285346C>A | CA379514293 | HPS5 | c.2951G>T (p.Gly984Val) n.1228+1245G>T c.2609G>T (p.Gly870Val) c.272G>T (p.Gly91Val) n.1012G>T c.2840G>T (p.Gly947Val) n.3220G>T n.2976G>T n.3093G>T n.2617G>T n.2539G>T n.2552G>T | |
11 | g.18285346C>G | CA379514304 | HPS5 | c.2951G>C (p.Gly984Ala) n.1228+1245G>C c.2609G>C (p.Gly870Ala) c.272G>C (p.Gly91Ala) n.1012G>C c.2840G>C (p.Gly947Ala) n.3220G>C n.2976G>C n.3093G>C n.2617G>C n.2539G>C n.2552G>C | |
11 | g.18285346C>T | CA379514305 | HPS5 | c.2951G>A (p.Gly984Asp) n.1228+1245G>A c.2609G>A (p.Gly870Asp) c.272G>A (p.Gly91Asp) n.1012G>A c.2840G>A (p.Gly947Asp) n.3220G>A n.2976G>A n.3093G>A n.2617G>A n.2539G>A n.2552G>A | |
11 | g.18285347C>A | CA379514316 | HPS5 | c.2950G>T (p.Gly984Cys) n.1228+1244G>T c.2608G>T (p.Gly870Cys) c.271G>T (p.Gly91Cys) n.1011G>T c.2839G>T (p.Gly947Cys) n.3219G>T n.2975G>T n.3092G>T n.2616G>T n.2538G>T n.2551G>T | |
11 | g.18285347C>G | CA379514312 | HPS5 | c.2950G>C (p.Gly984Arg) n.1228+1244G>C c.2608G>C (p.Gly870Arg) c.271G>C (p.Gly91Arg) n.1011G>C c.2839G>C (p.Gly947Arg) n.3219G>C n.2975G>C n.3092G>C n.2616G>C n.2538G>C n.2551G>C | |
11 | g.18285347C>T | CA379514315 | HPS5 | c.2950G>A (p.Gly984Ser) n.1228+1244G>A c.2608G>A (p.Gly870Ser) c.271G>A (p.Gly91Ser) n.1011G>A c.2839G>A (p.Gly947Ser) n.3219G>A n.2975G>A n.3092G>A n.2616G>A n.2538G>A n.2551G>A | |
11 | g.18285347_18285348insTA | CA2697548498 | HPS5 | c.2949_2950insTA (p.Gly984Ter) n.1228+1243_1228+1244insTA c.2607_2608insTA (p.Gly870Ter) c.270_271insTA (p.Gly91Ter) n.1010_1011insTA c.2838_2839insTA (p.Gly947Ter) n.3218_3219insTA n.2974_2975insTA n.3091_3092insTA n.2615_2616insTA n.2537_2538insTA n.2550_2551insTA | ClinVar |
11 | g.18285348A= | CA1955531257 | HPS5 | c.2949T= (p.Cys983=) n.1228+1243T= c.2607T= (p.Cys869=) c.270T= (p.Cys90=) n.1010T= c.2838T= (p.Cys946=) n.3218T= n.2974T= n.3091T= n.2615T= n.2537T= n.2550T= | |
11 | g.18285348A>C | CA379514317 | HPS5 | c.2949T>G (p.Cys983Trp) n.1228+1243T>G c.2607T>G (p.Cys869Trp) c.270T>G (p.Cys90Trp) n.1010T>G c.2838T>G (p.Cys946Trp) n.3218T>G n.2974T>G n.3091T>G n.2615T>G n.2537T>G n.2550T>G | |
11 | g.18285348A>G | CA473369494 | HPS5 | c.2949T>C (p.Cys983=) n.1228+1243T>C c.2607T>C (p.Cys869=) c.270T>C (p.Cys90=) n.1010T>C c.2838T>C (p.Cys946=) n.3218T>C n.2974T>C n.3091T>C n.2615T>C n.2537T>C n.2550T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18285348A>T | CA379514319 | HPS5 | c.2949T>A (p.Cys983Ter) n.1228+1243T>A c.2607T>A (p.Cys869Ter) c.270T>A (p.Cys90Ter) n.1010T>A c.2838T>A (p.Cys946Ter) n.3218T>A n.2974T>A n.3091T>A n.2615T>A n.2537T>A n.2550T>A | |
11 | g.18285349C>A | CA379514321 | HPS5 | c.2948G>T (p.Cys983Phe) n.1228+1242G>T c.2606G>T (p.Cys869Phe) c.269G>T (p.Cys90Phe) n.1009G>T c.2837G>T (p.Cys946Phe) n.3217G>T n.2973G>T n.3090G>T n.2614G>T n.2536G>T n.2549G>T | |
11 | g.18285349C= | CA1955531258 | HPS5 | c.2948G= (p.Cys983=) n.1228+1242G= c.2606G= (p.Cys869=) c.269G= (p.Cys90=) n.1009G= c.2837G= (p.Cys946=) n.3217G= n.2973G= n.3090G= n.2614G= n.2536G= n.2549G= | |
11 | g.18285349C>G | CA379514324 | HPS5 | c.2948G>C (p.Cys983Ser) n.1228+1242G>C c.2606G>C (p.Cys869Ser) c.269G>C (p.Cys90Ser) n.1009G>C c.2837G>C (p.Cys946Ser) n.3217G>C n.2973G>C n.3090G>C n.2614G>C n.2536G>C n.2549G>C | |
11 | g.18285349C>T | CA379514329 | HPS5 | c.2948G>A (p.Cys983Tyr) n.1228+1242G>A c.2606G>A (p.Cys869Tyr) c.269G>A (p.Cys90Tyr) n.1009G>A c.2837G>A (p.Cys946Tyr) n.3217G>A n.2973G>A n.3090G>A n.2614G>A n.2536G>A n.2549G>A | dbSNP |
11 | g.18285350A= | CA1955531259 | HPS5 | c.2947T= (p.Cys983=) n.1228+1241T= c.2605T= (p.Cys869=) c.268T= (p.Cys90=) n.1008T= c.2836T= (p.Cys946=) n.3216T= n.2972T= n.3089T= n.2613T= n.2535T= n.2548T= | |
11 | g.18285350A>C | CA379514334 | HPS5 | c.2947T>G (p.Cys983Gly) n.1228+1241T>G c.2605T>G (p.Cys869Gly) c.268T>G (p.Cys90Gly) n.1008T>G c.2836T>G (p.Cys946Gly) n.3216T>G n.2972T>G n.3089T>G n.2613T>G n.2535T>G n.2548T>G | COSMIC |
11 | g.18285350A>G | CA218576896 | HPS5 | c.2947T>C (p.Cys983Arg) n.1228+1241T>C c.2605T>C (p.Cys869Arg) c.268T>C (p.Cys90Arg) n.1008T>C c.2836T>C (p.Cys946Arg) n.3216T>C n.2972T>C n.3089T>C n.2613T>C n.2535T>C n.2548T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.18285350A>T | CA379514351 | HPS5 | c.2947T>A (p.Cys983Ser) n.1228+1241T>A c.2605T>A (p.Cys869Ser) c.268T>A (p.Cys90Ser) n.1008T>A c.2836T>A (p.Cys946Ser) n.3216T>A n.2972T>A n.3089T>A n.2613T>A n.2535T>A n.2548T>A | |
11 | g.18285351A= | CA1955531260 | HPS5 | c.2946T= (p.Ser982=) n.1228+1240T= c.2604T= (p.Ser868=) c.267T= (p.Ser89=) n.1007T= c.2835T= (p.Ser945=) n.3215T= n.2971T= n.3088T= n.2612T= n.2534T= n.2547T= | |
11 | g.18285351A>C | CA473369499 | HPS5 | c.2946T>G (p.Ser982=) n.1228+1240T>G c.2604T>G (p.Ser868=) c.267T>G (p.Ser89=) n.1007T>G c.2835T>G (p.Ser945=) n.3215T>G n.2971T>G n.3088T>G n.2612T>G n.2534T>G n.2547T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.18285351A>G | CA473369501 | HPS5 | c.2946T>C (p.Ser982=) n.1228+1240T>C c.2604T>C (p.Ser868=) c.267T>C (p.Ser89=) n.1007T>C c.2835T>C (p.Ser945=) n.3215T>C n.2971T>C n.3088T>C n.2612T>C n.2534T>C n.2547T>C | |
11 | g.18285351A>T | CA218576907 | HPS5 | c.2946T>A (p.Ser982=) n.1228+1240T>A c.2604T>A (p.Ser868=) c.267T>A (p.Ser89=) n.1007T>A c.2835T>A (p.Ser945=) n.3215T>A n.2971T>A n.3088T>A n.2612T>A n.2534T>A n.2547T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285352G>A | CA379514352 | HPS5 | c.2945C>T (p.Ser982Phe) n.1228+1239C>T c.2603C>T (p.Ser868Phe) c.266C>T (p.Ser89Phe) n.1006C>T c.2834C>T (p.Ser945Phe) n.3214C>T n.2970C>T n.3087C>T n.2611C>T n.2533C>T n.2546C>T | |
11 | g.18285352G>C | CA379514353 | HPS5 | c.2945C>G (p.Ser982Cys) n.1228+1239C>G c.2603C>G (p.Ser868Cys) c.266C>G (p.Ser89Cys) n.1006C>G c.2834C>G (p.Ser945Cys) n.3214C>G n.2970C>G n.3087C>G n.2611C>G n.2533C>G n.2546C>G | |
11 | g.18285352G>T | CA379514354 | HPS5 | c.2945C>A (p.Ser982Tyr) n.1228+1239C>A c.2603C>A (p.Ser868Tyr) c.266C>A (p.Ser89Tyr) n.1006C>A c.2834C>A (p.Ser945Tyr) n.3214C>A n.2970C>A n.3087C>A n.2611C>A n.2533C>A n.2546C>A | gnomAD v4 |
11 | g.18285353A= | CA1955531261 | HPS5 | c.2944T= (p.Ser982=) n.1228+1238T= c.2602T= (p.Ser868=) c.265T= (p.Ser89=) n.1005T= c.2833T= (p.Ser945=) n.3213T= n.2969T= n.3086T= n.2610T= n.2532T= n.2545T= | |
11 | g.18285353A>C | CA5909698 | HPS5 | c.2944T>G (p.Ser982Ala) n.1228+1238T>G c.2602T>G (p.Ser868Ala) c.265T>G (p.Ser89Ala) n.1005T>G c.2833T>G (p.Ser945Ala) n.3213T>G n.2969T>G n.3086T>G n.2610T>G n.2532T>G n.2545T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18285353A>G | CA379514359 | HPS5 | c.2944T>C (p.Ser982Pro) n.1228+1238T>C c.2602T>C (p.Ser868Pro) c.265T>C (p.Ser89Pro) n.1005T>C c.2833T>C (p.Ser945Pro) n.3213T>C n.2969T>C n.3086T>C n.2610T>C n.2532T>C n.2545T>C | |
11 | g.18285353A>T | CA379514355 | HPS5 | c.2944T>A (p.Ser982Thr) n.1228+1238T>A c.2602T>A (p.Ser868Thr) c.265T>A (p.Ser89Thr) n.1005T>A c.2833T>A (p.Ser945Thr) n.3213T>A n.2969T>A n.3086T>A n.2610T>A n.2532T>A n.2545T>A | |
11 | g.18285354C>A | CA379514374 | HPS5 | c.2943G>T (p.Arg981Ser) n.1228+1237G>T c.2601G>T (p.Arg867Ser) c.264G>T (p.Arg88Ser) n.1004G>T c.2832G>T (p.Arg944Ser) n.3212G>T n.2968G>T n.3085G>T n.2609G>T n.2531G>T n.2544G>T | gnomAD v4 |
11 | g.18285354C>G | CA379514379 | HPS5 | c.2943G>C (p.Arg981Ser) n.1228+1237G>C c.2601G>C (p.Arg867Ser) c.264G>C (p.Arg88Ser) n.1004G>C c.2832G>C (p.Arg944Ser) n.3212G>C n.2968G>C n.3085G>C n.2609G>C n.2531G>C n.2544G>C | |
11 | g.18285354C>T | CA473369506 | HPS5 | c.2943G>A (p.Arg981=) n.1228+1237G>A c.2601G>A (p.Arg867=) c.264G>A (p.Arg88=) n.1004G>A c.2832G>A (p.Arg944=) n.3212G>A n.2968G>A n.3085G>A n.2609G>A n.2531G>A n.2544G>A | |
11 | g.18285355C>A | CA379514388 | HPS5 | c.2942G>T (p.Arg981Met) n.1228+1236G>T c.2600G>T (p.Arg867Met) c.263G>T (p.Arg88Met) n.1003G>T c.2831G>T (p.Arg944Met) n.3211G>T n.2967G>T n.3084G>T n.2608G>T n.2530G>T n.2543G>T | |
11 | g.18285355C= | CA1955531262 | HPS5 | c.2942G= (p.Arg981=) n.1228+1236G= c.2600G= (p.Arg867=) c.263G= (p.Arg88=) n.1003G= c.2831G= (p.Arg944=) n.3211G= n.2967G= n.3084G= n.2608G= n.2530G= n.2543G= | |
11 | g.18285355C>G | CA379514389 | HPS5 | c.2942G>C (p.Arg981Thr) n.1228+1236G>C c.2600G>C (p.Arg867Thr) c.263G>C (p.Arg88Thr) n.1003G>C c.2831G>C (p.Arg944Thr) n.3211G>C n.2967G>C n.3084G>C n.2608G>C n.2530G>C n.2543G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18285355C>T | CA379514415 | HPS5 | c.2942G>A (p.Arg981Lys) n.1228+1236G>A c.2600G>A (p.Arg867Lys) c.263G>A (p.Arg88Lys) n.1003G>A c.2831G>A (p.Arg944Lys) n.3211G>A n.2967G>A n.3084G>A n.2608G>A n.2530G>A n.2543G>A | |
11 | g.18285356T>A | CA379514426 | HPS5 | c.2941A>T (p.Arg981Trp) n.1228+1235A>T c.2599A>T (p.Arg867Trp) c.262A>T (p.Arg88Trp) n.1002A>T c.2830A>T (p.Arg944Trp) n.3210A>T n.2966A>T n.3083A>T n.2607A>T n.2529A>T n.2542A>T | |
11 | g.18285356T>C | CA379514434 | HPS5 | c.2941A>G (p.Arg981Gly) n.1228+1235A>G c.2599A>G (p.Arg867Gly) c.262A>G (p.Arg88Gly) n.1002A>G c.2830A>G (p.Arg944Gly) n.3210A>G n.2966A>G n.3083A>G n.2607A>G n.2529A>G n.2542A>G | |
11 | g.18285356T>G | CA473369510 | HPS5 | c.2941A>C (p.Arg981=) n.1228+1235A>C c.2599A>C (p.Arg867=) c.262A>C (p.Arg88=) n.1002A>C c.2830A>C (p.Arg944=) n.3210A>C n.2966A>C n.3083A>C n.2607A>C n.2529A>C n.2542A>C | |
11 | g.18285357G>A | CA473369514 | HPS5 | c.2940C>T (p.Cys980=) n.1228+1234C>T c.2598C>T (p.Cys866=) c.261C>T (p.Cys87=) n.1001C>T c.2829C>T (p.Cys943=) n.3209C>T n.2965C>T n.3082C>T n.2606C>T n.2528C>T n.2541C>T | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.18285357G>C | CA379514441 | HPS5 | c.2940C>G (p.Cys980Trp) n.1228+1234C>G c.2598C>G (p.Cys866Trp) c.261C>G (p.Cys87Trp) n.1001C>G c.2829C>G (p.Cys943Trp) n.3209C>G n.2965C>G n.3082C>G n.2606C>G n.2528C>G n.2541C>G | |
11 | g.18285357G>T | CA379514445 | HPS5 | c.2940C>A (p.Cys980Ter) n.1228+1234C>A c.2598C>A (p.Cys866Ter) c.261C>A (p.Cys87Ter) n.1001C>A c.2829C>A (p.Cys943Ter) n.3209C>A n.2965C>A n.3082C>A n.2606C>A n.2528C>A n.2541C>A | gnomAD v4 |
11 | g.18285358C>A | CA379514456 | HPS5 | c.2939G>T (p.Cys980Phe) n.1228+1233G>T c.2597G>T (p.Cys866Phe) c.260G>T (p.Cys87Phe) n.1000G>T c.2828G>T (p.Cys943Phe) n.3208G>T n.2964G>T n.3081G>T n.2605G>T n.2527G>T n.2540G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285358C= | CA1955531263 | HPS5 | c.2939G= (p.Cys980=) n.1228+1233G= c.2597G= (p.Cys866=) c.260G= (p.Cys87=) n.1000G= c.2828G= (p.Cys943=) n.3208G= n.2964G= n.3081G= n.2605G= n.2527G= n.2540G= | |
11 | g.18285358C>G | CA379514460 | HPS5 | c.2939G>C (p.Cys980Ser) n.1228+1233G>C c.2597G>C (p.Cys866Ser) c.260G>C (p.Cys87Ser) n.1000G>C c.2828G>C (p.Cys943Ser) n.3208G>C n.2964G>C n.3081G>C n.2605G>C n.2527G>C n.2540G>C | |
11 | g.18285358C>T | CA379514464 | HPS5 | c.2939G>A (p.Cys980Tyr) n.1228+1233G>A c.2597G>A (p.Cys866Tyr) c.260G>A (p.Cys87Tyr) n.1000G>A c.2828G>A (p.Cys943Tyr) n.3208G>A n.2964G>A n.3081G>A n.2605G>A n.2527G>A n.2540G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.18285359A>C | CA379514489 | HPS5 | c.2938T>G (p.Cys980Gly) n.1228+1232T>G c.2596T>G (p.Cys866Gly) c.259T>G (p.Cys87Gly) n.999T>G c.2827T>G (p.Cys943Gly) n.3207T>G n.2963T>G n.3080T>G n.2604T>G n.2526T>G n.2539T>G | |
11 | g.18285359A>G | CA379514473 | HPS5 | c.2938T>C (p.Cys980Arg) n.1228+1232T>C c.2596T>C (p.Cys866Arg) c.259T>C (p.Cys87Arg) n.999T>C c.2827T>C (p.Cys943Arg) n.3207T>C n.2963T>C n.3080T>C n.2604T>C n.2526T>C n.2539T>C | gnomAD v4 |
11 | g.18285359A>T | CA379514484 | HPS5 | c.2938T>A (p.Cys980Ser) n.1228+1232T>A c.2596T>A (p.Cys866Ser) c.259T>A (p.Cys87Ser) n.999T>A c.2827T>A (p.Cys943Ser) n.3207T>A n.2963T>A n.3080T>A n.2604T>A n.2526T>A n.2539T>A | |
11 | g.18285360G>A | CA473369517 | HPS5 | c.2937C>T (p.Ile979=) n.1228+1231C>T c.2595C>T (p.Ile865=) c.258C>T (p.Ile86=) n.998C>T c.2826C>T (p.Ile942=) n.3206C>T n.2962C>T n.3079C>T n.2603C>T n.2525C>T n.2538C>T | COSMIC |
11 | g.18285360G>C | CA379514493 | HPS5 | c.2937C>G (p.Ile979Met) n.1228+1231C>G c.2595C>G (p.Ile865Met) c.258C>G (p.Ile86Met) n.998C>G c.2826C>G (p.Ile942Met) n.3206C>G n.2962C>G n.3079C>G n.2603C>G n.2525C>G n.2538C>G | |
11 | g.18285360G>T | CA473369516 | HPS5 | c.2937C>A (p.Ile979=) n.1228+1231C>A c.2595C>A (p.Ile865=) c.258C>A (p.Ile86=) n.998C>A c.2826C>A (p.Ile942=) n.3206C>A n.2962C>A n.3079C>A n.2603C>A n.2525C>A n.2538C>A | |
11 | g.18285361A= | CA1955531264 | HPS5 | c.2936T= (p.Ile979=) n.1228+1230T= c.2594T= (p.Ile865=) c.257T= (p.Ile86=) n.997T= c.2825T= (p.Ile942=) n.3205T= n.2961T= n.3078T= n.2602T= n.2524T= n.2537T= | |
11 | g.18285361A>C | CA379514522 | HPS5 | c.2936T>G (p.Ile979Ser) n.1228+1230T>G c.2594T>G (p.Ile865Ser) c.257T>G (p.Ile86Ser) n.997T>G c.2825T>G (p.Ile942Ser) n.3205T>G n.2961T>G n.3078T>G n.2602T>G n.2524T>G n.2537T>G | |
11 | g.18285361A>G | CA5909699 | HPS5 | c.2936T>C (p.Ile979Thr) n.1228+1230T>C c.2594T>C (p.Ile865Thr) c.257T>C (p.Ile86Thr) n.997T>C c.2825T>C (p.Ile942Thr) n.3205T>C n.2961T>C n.3078T>C n.2602T>C n.2524T>C n.2537T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285361A>T | CA379514545 | HPS5 | c.2936T>A (p.Ile979Asn) n.1228+1230T>A c.2594T>A (p.Ile865Asn) c.257T>A (p.Ile86Asn) n.997T>A c.2825T>A (p.Ile942Asn) n.3205T>A n.2961T>A n.3078T>A n.2602T>A n.2524T>A n.2537T>A | |
11 | g.18285362T>A | CA379514551 | HPS5 | c.2935A>T (p.Ile979Phe) n.1228+1229A>T c.2593A>T (p.Ile865Phe) c.256A>T (p.Ile86Phe) n.996A>T c.2824A>T (p.Ile942Phe) n.3204A>T n.2960A>T n.3077A>T n.2601A>T n.2523A>T n.2536A>T | gnomAD v4 |
11 | g.18285362T>C | CA379514552 | HPS5 | c.2935A>G (p.Ile979Val) n.1228+1229A>G c.2593A>G (p.Ile865Val) c.256A>G (p.Ile86Val) n.996A>G c.2824A>G (p.Ile942Val) n.3204A>G n.2960A>G n.3077A>G n.2601A>G n.2523A>G n.2536A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18285362T>G | CA379514553 | HPS5 | c.2935A>C (p.Ile979Leu) n.1228+1229A>C c.2593A>C (p.Ile865Leu) c.256A>C (p.Ile86Leu) n.996A>C c.2824A>C (p.Ile942Leu) n.3204A>C n.2960A>C n.3077A>C n.2601A>C n.2523A>C n.2536A>C | |
11 | g.18285362T= | CA1955531265 | HPS5 | c.2935A= (p.Ile979=) n.1228+1229A= c.2593A= (p.Ile865=) c.256A= (p.Ile86=) n.996A= c.2824A= (p.Ile942=) n.3204A= n.2960A= n.3077A= n.2601A= n.2523A= n.2536A= | |
11 | g.18285363G>A | CA473369522 | HPS5 | c.2934C>T (p.Asp978=) n.1228+1228C>T c.2592C>T (p.Asp864=) c.255C>T (p.Asp85=) n.995C>T c.2823C>T (p.Asp941=) n.3203C>T n.2959C>T n.3076C>T n.2600C>T n.2522C>T n.2535C>T | |
11 | g.18285363G>C | CA379514554 | HPS5 | c.2934C>G (p.Asp978Glu) n.1228+1228C>G c.2592C>G (p.Asp864Glu) c.255C>G (p.Asp85Glu) n.995C>G c.2823C>G (p.Asp941Glu) n.3203C>G n.2959C>G n.3076C>G n.2600C>G n.2522C>G n.2535C>G | |
11 | g.18285363G>T | CA379514556 | HPS5 | c.2934C>A (p.Asp978Glu) n.1228+1228C>A c.2592C>A (p.Asp864Glu) c.255C>A (p.Asp85Glu) n.995C>A c.2823C>A (p.Asp941Glu) n.3203C>A n.2959C>A n.3076C>A n.2600C>A n.2522C>A n.2535C>A | gnomAD v4 |
11 | g.18285364T>A | CA379514579 | HPS5 | c.2933A>T (p.Asp978Val) n.1228+1227A>T c.2591A>T (p.Asp864Val) c.254A>T (p.Asp85Val) n.994A>T c.2822A>T (p.Asp941Val) n.3202A>T n.2958A>T n.3075A>T n.2599A>T n.2521A>T n.2534A>T | |
11 | g.18285364T>C | CA379514585 | HPS5 | c.2933A>G (p.Asp978Gly) n.1228+1227A>G c.2591A>G (p.Asp864Gly) c.254A>G (p.Asp85Gly) n.994A>G c.2822A>G (p.Asp941Gly) n.3202A>G n.2958A>G n.3075A>G n.2599A>G n.2521A>G n.2534A>G | gnomAD v4 |
11 | g.18285364T>G | CA5909700 | HPS5 | c.2933A>C (p.Asp978Ala) n.1228+1227A>C c.2591A>C (p.Asp864Ala) c.254A>C (p.Asp85Ala) n.994A>C c.2822A>C (p.Asp941Ala) n.3202A>C n.2958A>C n.3075A>C n.2599A>C n.2521A>C n.2534A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18285364T= | CA1955531266 | HPS5 | c.2933A= (p.Asp978=) n.1228+1227A= c.2591A= (p.Asp864=) c.254A= (p.Asp85=) n.994A= c.2822A= (p.Asp941=) n.3202A= n.2958A= n.3075A= n.2599A= n.2521A= n.2534A= | |
11 | g.18285365C>A | CA379514623 | HPS5 | c.2932G>T (p.Asp978Tyr) n.1228+1226G>T c.2590G>T (p.Asp864Tyr) c.253G>T (p.Asp85Tyr) n.993G>T c.2821G>T (p.Asp941Tyr) n.3201G>T n.2957G>T n.3074G>T n.2598G>T n.2520G>T n.2533G>T | gnomAD v4 |
11 | g.18285365C>G | CA379514624 | HPS5 | c.2932G>C (p.Asp978His) n.1228+1226G>C c.2590G>C (p.Asp864His) c.253G>C (p.Asp85His) n.993G>C c.2821G>C (p.Asp941His) n.3201G>C n.2957G>C n.3074G>C n.2598G>C n.2520G>C n.2533G>C | |
11 | g.18285365C>T | CA379514606 | HPS5 | c.2932G>A (p.Asp978Asn) n.1228+1226G>A c.2590G>A (p.Asp864Asn) c.253G>A (p.Asp85Asn) n.993G>A c.2821G>A (p.Asp941Asn) n.3201G>A n.2957G>A n.3074G>A n.2598G>A n.2520G>A n.2533G>A | gnomAD v4 |
11 | g.18285366T>A | CA473369525 | HPS5 | c.2931A>T (p.Thr977=) n.1228+1225A>T c.2589A>T (p.Thr863=) c.252A>T (p.Thr84=) n.992A>T c.2820A>T (p.Thr940=) n.3200A>T n.2956A>T n.3073A>T n.2597A>T n.2519A>T n.2532A>T | |
11 | g.18285366T>C | CA473369529 | HPS5 | c.2931A>G (p.Thr977=) n.1228+1225A>G c.2589A>G (p.Thr863=) c.252A>G (p.Thr84=) n.992A>G c.2820A>G (p.Thr940=) n.3200A>G n.2956A>G n.3073A>G n.2597A>G n.2519A>G n.2532A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285366T>G | CA473369526 | HPS5 | c.2931A>C (p.Thr977=) n.1228+1225A>C c.2589A>C (p.Thr863=) c.252A>C (p.Thr84=) n.992A>C c.2820A>C (p.Thr940=) n.3200A>C n.2956A>C n.3073A>C n.2597A>C n.2519A>C n.2532A>C | |
11 | g.18285366T= | CA1955531267 | HPS5 | c.2931A= (p.Thr977=) n.1228+1225A= c.2589A= (p.Thr863=) c.252A= (p.Thr84=) n.992A= c.2820A= (p.Thr940=) n.3200A= n.2956A= n.3073A= n.2597A= n.2519A= n.2532A= | |
11 | g.18285367_18285368dup | CA916084333 | HPS5 | c.2930_2931dup (p.Asp978GlnfsTer14) n.1228+1224_1228+1225dup c.2588_2589dup (p.Asp864GlnfsTer14) c.251_252dup (p.Asp85GlnfsTer14) n.991_992dup c.2819_2820dup (p.Asp941GlnfsTer14) c.2930_2931dup (p.Asp978GlnfsTer?) n.3199_3200dup n.2955_2956dup n.3072_3073dup n.2596_2597dup n.2518_2519dup n.2531_2532dup | |
11 | g.18285367G>A | CA379514625 | HPS5 | c.2930C>T (p.Thr977Ile) n.1228+1224C>T c.2588C>T (p.Thr863Ile) c.251C>T (p.Thr84Ile) n.991C>T c.2819C>T (p.Thr940Ile) n.3199C>T n.2955C>T n.3072C>T n.2596C>T n.2518C>T n.2531C>T | |
11 | g.18285367G>C | CA379514630 | HPS5 | c.2930C>G (p.Thr977Arg) n.1228+1224C>G c.2588C>G (p.Thr863Arg) c.251C>G (p.Thr84Arg) n.991C>G c.2819C>G (p.Thr940Arg) n.3199C>G n.2955C>G n.3072C>G n.2596C>G n.2518C>G n.2531C>G | |
11 | g.18285367G= | CA1955531268 | HPS5 | c.2930C= (p.Thr977=) n.1228+1224C= c.2588C= (p.Thr863=) c.251C= (p.Thr84=) n.991C= c.2819C= (p.Thr940=) n.3199C= n.2955C= n.3072C= n.2596C= n.2518C= n.2531C= | |
11 | g.18285367G>T | CA379514633 | HPS5 | c.2930C>A (p.Thr977Lys) n.1228+1224C>A c.2588C>A (p.Thr863Lys) c.251C>A (p.Thr84Lys) n.991C>A c.2819C>A (p.Thr940Lys) n.3199C>A n.2955C>A n.3072C>A n.2596C>A n.2518C>A n.2531C>A | gnomAD v4 |
11 | g.18285368T>A | CA379514662 | HPS5 | c.2929A>T (p.Thr977Ser) n.1228+1223A>T c.2587A>T (p.Thr863Ser) c.250A>T (p.Thr84Ser) n.990A>T c.2818A>T (p.Thr940Ser) n.3198A>T n.2954A>T n.3071A>T n.2595A>T n.2517A>T n.2530A>T | |
11 | g.18285368T>C | CA379514659 | HPS5 | c.2929A>G (p.Thr977Ala) n.1228+1223A>G c.2587A>G (p.Thr863Ala) c.250A>G (p.Thr84Ala) n.990A>G c.2818A>G (p.Thr940Ala) n.3198A>G n.2954A>G n.3071A>G n.2595A>G n.2517A>G n.2530A>G | gnomAD v4 |
11 | g.18285368T>G | CA379514654 | HPS5 | c.2929A>C (p.Thr977Pro) n.1228+1223A>C c.2587A>C (p.Thr863Pro) c.250A>C (p.Thr84Pro) n.990A>C c.2818A>C (p.Thr940Pro) n.3198A>C n.2954A>C n.3071A>C n.2595A>C n.2517A>C n.2530A>C | |
11 | g.18285368_18285369dup | CA342557 | HPS5 | c.2928_2929dup (p.Thr977ArgfsTer15) n.1228+1222_1228+1223dup c.2586_2587dup (p.Thr863ArgfsTer15) c.249_250dup (p.Thr84ArgfsTer15) n.989_990dup c.2817_2818dup (p.Thr940ArgfsTer15) c.2928_2929dup (p.Thr977ArgfsTer?) n.3197_3198dup n.2953_2954dup n.3070_3071dup n.2594_2595dup n.2516_2517dup n.2529_2530dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.18285369C>A | CA379514673 | HPS5 | c.2928G>T (p.Met976Ile) n.1228+1222G>T c.2586G>T (p.Met862Ile) c.249G>T (p.Met83Ile) n.989G>T c.2817G>T (p.Met939Ile) n.3197G>T n.2953G>T n.3070G>T n.2594G>T n.2516G>T n.2529G>T | |
11 | g.18285369C= | CA1955531269 | HPS5 | c.2928G= (p.Met976=) n.1228+1222G= c.2586G= (p.Met862=) c.249G= (p.Met83=) n.989G= c.2817G= (p.Met939=) n.3197G= n.2953G= n.3070G= n.2594G= n.2516G= n.2529G= | |
11 | g.18285369C>G | CA379514675 | HPS5 | c.2928G>C (p.Met976Ile) n.1228+1222G>C c.2586G>C (p.Met862Ile) c.249G>C (p.Met83Ile) n.989G>C c.2817G>C (p.Met939Ile) n.3197G>C n.2953G>C n.3070G>C n.2594G>C n.2516G>C n.2529G>C | |
11 | g.18285369C>T | CA5909701 | HPS5 | c.2928G>A (p.Met976Ile) n.1228+1222G>A c.2586G>A (p.Met862Ile) c.249G>A (p.Met83Ile) n.989G>A c.2817G>A (p.Met939Ile) n.3197G>A n.2953G>A n.3070G>A n.2594G>A n.2516G>A n.2529G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |