| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.18285242G>A | CA1955531213 | HPS5 | c.2951+104C>T (n.2951+104C>T) n.1229-1341C>T c.2609+104C>T (n.2609+104C>T) c.272+104C>T (n.272+104C>T) n.1012+104C>T c.2840+104C>T (n.2840+104C>T) n.3220+104C>T n.2976+104C>T n.3093+104C>T n.2617+104C>T n.2539+104C>T n.2552+104C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18285242G= | CA1955531212 | HPS5 | c.2951+104C= (n.2951+104C=) n.1229-1341C= c.2609+104C= (n.2609+104C=) c.272+104C= (n.272+104C=) n.1012+104C= c.2840+104C= (n.2840+104C=) n.3220+104C= n.2976+104C= n.3093+104C= n.2617+104C= n.2539+104C= n.2552+104C= | |
| 11 | g.18285242G>T | CA2612727648 | HPS5 | c.2951+104C>A (n.2951+104C>A) n.1229-1341C>A c.2609+104C>A (n.2609+104C>A) c.272+104C>A (n.272+104C>A) n.1012+104C>A c.2840+104C>A (n.2840+104C>A) n.3220+104C>A n.2976+104C>A n.3093+104C>A n.2617+104C>A n.2539+104C>A n.2552+104C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18285243A>G | CA2612727652 | HPS5 | c.2951+103T>C (n.2951+103T>C) n.1229-1342T>C c.2609+103T>C (n.2609+103T>C) c.272+103T>C (n.272+103T>C) n.1012+103T>C c.2840+103T>C (n.2840+103T>C) n.3220+103T>C n.2976+103T>C n.3093+103T>C n.2617+103T>C n.2539+103T>C n.2552+103T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.18285244A= | CA1955531214 | HPS5 | c.2951+102T= (n.2951+102T=) n.1229-1343T= c.2609+102T= (n.2609+102T=) c.272+102T= (n.272+102T=) n.1012+102T= c.2840+102T= (n.2840+102T=) n.3220+102T= n.2976+102T= n.3093+102T= n.2617+102T= n.2539+102T= n.2552+102T= | |
| 11 | g.18285244A>G | CA1955531215 | HPS5 | c.2951+102T>C (n.2951+102T>C) n.1229-1343T>C c.2609+102T>C (n.2609+102T>C) c.272+102T>C (n.272+102T>C) n.1012+102T>C c.2840+102T>C (n.2840+102T>C) n.3220+102T>C n.2976+102T>C n.3093+102T>C n.2617+102T>C n.2539+102T>C n.2552+102T>C | dbSNP |
| 11 | g.18285246C>A | CA218576849 | HPS5 | c.2951+100G>T (n.2951+100G>T) n.1229-1345G>T c.2609+100G>T (n.2609+100G>T) c.272+100G>T (n.272+100G>T) n.1012+100G>T c.2840+100G>T (n.2840+100G>T) n.3220+100G>T n.2976+100G>T n.3093+100G>T n.2617+100G>T n.2539+100G>T n.2552+100G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.18285246C= | CA1955531216 | HPS5 | c.2951+100G= (n.2951+100G=) n.1229-1345G= c.2609+100G= (n.2609+100G=) c.272+100G= (n.272+100G=) n.1012+100G= c.2840+100G= (n.2840+100G=) n.3220+100G= n.2976+100G= n.3093+100G= n.2617+100G= n.2539+100G= n.2552+100G= | |
| 11 | g.18285246C>G | CA218576853 | HPS5 | c.2951+100G>C (n.2951+100G>C) n.1229-1345G>C c.2609+100G>C (n.2609+100G>C) c.272+100G>C (n.272+100G>C) n.1012+100G>C c.2840+100G>C (n.2840+100G>C) n.3220+100G>C n.2976+100G>C n.3093+100G>C n.2617+100G>C n.2539+100G>C n.2552+100G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18285246C>T | CA2612727658 | HPS5 | c.2951+100G>A (n.2951+100G>A) n.1229-1345G>A c.2609+100G>A (n.2609+100G>A) c.272+100G>A (n.272+100G>A) n.1012+100G>A c.2840+100G>A (n.2840+100G>A) n.3220+100G>A n.2976+100G>A n.3093+100G>A n.2617+100G>A n.2539+100G>A n.2552+100G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18285247C>A | CA2612727663 | HPS5 | c.2951+99G>T (n.2951+99G>T) n.1228+1344G>T c.2609+99G>T (n.2609+99G>T) c.272+99G>T (n.272+99G>T) n.1012+99G>T c.2840+99G>T (n.2840+99G>T) n.3220+99G>T n.2976+99G>T n.3093+99G>T n.2617+99G>T n.2539+99G>T n.2552+99G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.18285247C= | CA1955531217 | HPS5 | c.2951+99G= (n.2951+99G=) n.1228+1344G= c.2609+99G= (n.2609+99G=) c.272+99G= (n.272+99G=) n.1012+99G= c.2840+99G= (n.2840+99G=) n.3220+99G= n.2976+99G= n.3093+99G= n.2617+99G= n.2539+99G= n.2552+99G= | |
| 11 | g.18285247C>G | CA218576857 | HPS5 | c.2951+99G>C (n.2951+99G>C) n.1228+1344G>C c.2609+99G>C (n.2609+99G>C) c.272+99G>C (n.272+99G>C) n.1012+99G>C c.2840+99G>C (n.2840+99G>C) n.3220+99G>C n.2976+99G>C n.3093+99G>C n.2617+99G>C n.2539+99G>C n.2552+99G>C | dbSNP |
| 11 | g.18285248C>A | CA2612727665 | HPS5 | c.2951+98G>T (n.2951+98G>T) n.1228+1343G>T c.2609+98G>T (n.2609+98G>T) c.272+98G>T (n.272+98G>T) n.1012+98G>T c.2840+98G>T (n.2840+98G>T) n.3220+98G>T n.2976+98G>T n.3093+98G>T n.2617+98G>T n.2539+98G>T n.2552+98G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.18285249C>A | CA2612727668 | HPS5 | c.2951+97G>T (n.2951+97G>T) n.1228+1342G>T c.2609+97G>T (n.2609+97G>T) c.272+97G>T (n.272+97G>T) n.1012+97G>T c.2840+97G>T (n.2840+97G>T) n.3220+97G>T n.2976+97G>T n.3093+97G>T n.2617+97G>T n.2539+97G>T n.2552+97G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.18285249C>T | CA2612727670 | HPS5 | c.2951+97G>A (n.2951+97G>A) n.1228+1342G>A c.2609+97G>A (n.2609+97G>A) c.272+97G>A (n.272+97G>A) n.1012+97G>A c.2840+97G>A (n.2840+97G>A) n.3220+97G>A n.2976+97G>A n.3093+97G>A n.2617+97G>A n.2539+97G>A n.2552+97G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18285253T>C | CA2574773577 | HPS5 | c.2951+93A>G (n.2951+93A>G) n.1228+1338A>G c.2609+93A>G (n.2609+93A>G) c.272+93A>G (n.272+93A>G) n.1012+93A>G c.2840+93A>G (n.2840+93A>G) n.3220+93A>G n.2976+93A>G n.3093+93A>G n.2617+93A>G n.2539+93A>G n.2552+93A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.18285257A>T | CA2574773578 | HPS5 | c.2951+89T>A (n.2951+89T>A) n.1228+1334T>A c.2609+89T>A (n.2609+89T>A) c.272+89T>A (n.272+89T>A) n.1012+89T>A c.2840+89T>A (n.2840+89T>A) n.3220+89T>A n.2976+89T>A n.3093+89T>A n.2617+89T>A n.2539+89T>A n.2552+89T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18285260G>T | CA2612727673 | HPS5 | c.2951+86C>A (n.2951+86C>A) n.1228+1331C>A c.2609+86C>A (n.2609+86C>A) c.272+86C>A (n.272+86C>A) n.1012+86C>A c.2840+86C>A (n.2840+86C>A) n.3220+86C>A n.2976+86C>A n.3093+86C>A n.2617+86C>A n.2539+86C>A n.2552+86C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18285261T>C | CA2612727675 | HPS5 | c.2951+85A>G (n.2951+85A>G) n.1228+1330A>G c.2609+85A>G (n.2609+85A>G) c.272+85A>G (n.272+85A>G) n.1012+85A>G c.2840+85A>G (n.2840+85A>G) n.3220+85A>G n.2976+85A>G n.3093+85A>G n.2617+85A>G n.2539+85A>G n.2552+85A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.18285262G>A | CA2612727677 | HPS5 | c.2951+84C>T (n.2951+84C>T) n.1228+1329C>T c.2609+84C>T (n.2609+84C>T) c.272+84C>T (n.272+84C>T) n.1012+84C>T c.2840+84C>T (n.2840+84C>T) n.3220+84C>T n.2976+84C>T n.3093+84C>T n.2617+84C>T n.2539+84C>T n.2552+84C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.18285262G>T | CA2574773579 | HPS5 | c.2951+84C>A (n.2951+84C>A) n.1228+1329C>A c.2609+84C>A (n.2609+84C>A) c.272+84C>A (n.272+84C>A) n.1012+84C>A c.2840+84C>A (n.2840+84C>A) n.3220+84C>A n.2976+84C>A n.3093+84C>A n.2617+84C>A n.2539+84C>A n.2552+84C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18285263T>C | CA674310929 | HPS5 | c.2951+83A>G (n.2951+83A>G) n.1228+1328A>G c.2609+83A>G (n.2609+83A>G) c.272+83A>G (n.272+83A>G) n.1012+83A>G c.2840+83A>G (n.2840+83A>G) n.3220+83A>G n.2976+83A>G n.3093+83A>G n.2617+83A>G n.2539+83A>G n.2552+83A>G | dbSNP |
| 11 | g.18285263T= | CA1955531218 | HPS5 | c.2951+83A= (n.2951+83A=) n.1228+1328A= c.2609+83A= (n.2609+83A=) c.272+83A= (n.272+83A=) n.1012+83A= c.2840+83A= (n.2840+83A=) n.3220+83A= n.2976+83A= n.3093+83A= n.2617+83A= n.2539+83A= n.2552+83A= | |
| 11 | g.18285264A= | CA1955531219 | HPS5 | c.2951+82T= (n.2951+82T=) n.1228+1327T= c.2609+82T= (n.2609+82T=) c.272+82T= (n.272+82T=) n.1012+82T= c.2840+82T= (n.2840+82T=) n.3220+82T= n.2976+82T= n.3093+82T= n.2617+82T= n.2539+82T= n.2552+82T= | |
| 11 | g.18285264A>T | CA674310930 | HPS5 | c.2951+82T>A (n.2951+82T>A) n.1228+1327T>A c.2609+82T>A (n.2609+82T>A) c.272+82T>A (n.272+82T>A) n.1012+82T>A c.2840+82T>A (n.2840+82T>A) n.3220+82T>A n.2976+82T>A n.3093+82T>A n.2617+82T>A n.2539+82T>A n.2552+82T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.18285265T>C | CA218576860 | HPS5 | c.2951+81A>G (n.2951+81A>G) n.1228+1326A>G c.2609+81A>G (n.2609+81A>G) c.272+81A>G (n.272+81A>G) n.1012+81A>G c.2840+81A>G (n.2840+81A>G) n.3220+81A>G n.2976+81A>G n.3093+81A>G n.2617+81A>G n.2539+81A>G n.2552+81A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.18285265T= | CA1955531220 | HPS5 | c.2951+81A= (n.2951+81A=) n.1228+1326A= c.2609+81A= (n.2609+81A=) c.272+81A= (n.272+81A=) n.1012+81A= c.2840+81A= (n.2840+81A=) n.3220+81A= n.2976+81A= n.3093+81A= n.2617+81A= n.2539+81A= n.2552+81A= | |
| 11 | g.18285267A>T | CA2612727683 | HPS5 | c.2951+79T>A (n.2951+79T>A) n.1228+1324T>A c.2609+79T>A (n.2609+79T>A) c.272+79T>A (n.272+79T>A) n.1012+79T>A c.2840+79T>A (n.2840+79T>A) n.3220+79T>A n.2976+79T>A n.3093+79T>A n.2617+79T>A n.2539+79T>A n.2552+79T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18285269T>C | CA2612727686 | HPS5 | c.2951+77A>G (n.2951+77A>G) n.1228+1322A>G c.2609+77A>G (n.2609+77A>G) c.272+77A>G (n.272+77A>G) n.1012+77A>G c.2840+77A>G (n.2840+77A>G) n.3220+77A>G n.2976+77A>G n.3093+77A>G n.2617+77A>G n.2539+77A>G n.2552+77A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.18285270T>G | CA1955531221 | HPS5 | c.2951+76A>C (n.2951+76A>C) n.1228+1321A>C c.2609+76A>C (n.2609+76A>C) c.272+76A>C (n.272+76A>C) n.1012+76A>C c.2840+76A>C (n.2840+76A>C) n.3220+76A>C n.2976+76A>C n.3093+76A>C n.2617+76A>C n.2539+76A>C n.2552+76A>C | dbSNP |
| 11 | g.18285270T= | CA1955531222 | HPS5 | c.2951+76A= (n.2951+76A=) n.1228+1321A= c.2609+76A= (n.2609+76A=) c.272+76A= (n.272+76A=) n.1012+76A= c.2840+76A= (n.2840+76A=) n.3220+76A= n.2976+76A= n.3093+76A= n.2617+76A= n.2539+76A= n.2552+76A= | |
| 11 | g.18285271C>A | CA2612727687 | HPS5 | c.2951+75G>T (n.2951+75G>T) n.1228+1320G>T c.2609+75G>T (n.2609+75G>T) c.272+75G>T (n.272+75G>T) n.1012+75G>T c.2840+75G>T (n.2840+75G>T) n.3220+75G>T n.2976+75G>T n.3093+75G>T n.2617+75G>T n.2539+75G>T n.2552+75G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.18285272A>T | CA2574773580 | HPS5 | c.2951+74T>A (n.2951+74T>A) n.1228+1319T>A c.2609+74T>A (n.2609+74T>A) c.272+74T>A (n.272+74T>A) n.1012+74T>A c.2840+74T>A (n.2840+74T>A) n.3220+74T>A n.2976+74T>A n.3093+74T>A n.2617+74T>A n.2539+74T>A n.2552+74T>A | |
| 11 | g.18285273G>T | CA2612727689 | HPS5 | c.2951+73C>A (n.2951+73C>A) n.1228+1318C>A c.2609+73C>A (n.2609+73C>A) c.272+73C>A (n.272+73C>A) n.1012+73C>A c.2840+73C>A (n.2840+73C>A) n.3220+73C>A n.2976+73C>A n.3093+73C>A n.2617+73C>A n.2539+73C>A n.2552+73C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18285274A= | CA1955531223 | HPS5 | c.2951+72T= (n.2951+72T=) n.1228+1317T= c.2609+72T= (n.2609+72T=) c.272+72T= (n.272+72T=) n.1012+72T= c.2840+72T= (n.2840+72T=) n.3220+72T= n.2976+72T= n.3093+72T= n.2617+72T= n.2539+72T= n.2552+72T= | |
| 11 | g.18285274A>C | CA935595307 | HPS5 | c.2951+72T>G (n.2951+72T>G) n.1228+1317T>G c.2609+72T>G (n.2609+72T>G) c.272+72T>G (n.272+72T>G) n.1012+72T>G c.2840+72T>G (n.2840+72T>G) n.3220+72T>G n.2976+72T>G n.3093+72T>G n.2617+72T>G n.2539+72T>G n.2552+72T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18285274A>T | CA2574773581 | HPS5 | c.2951+72T>A (n.2951+72T>A) n.1228+1317T>A c.2609+72T>A (n.2609+72T>A) c.272+72T>A (n.272+72T>A) n.1012+72T>A c.2840+72T>A (n.2840+72T>A) n.3220+72T>A n.2976+72T>A n.3093+72T>A n.2617+72T>A n.2539+72T>A n.2552+72T>A | |
| 11 | g.18285275C>A | CA1955531225 | HPS5 | c.2951+71G>T (n.2951+71G>T) n.1228+1316G>T c.2609+71G>T (n.2609+71G>T) c.272+71G>T (n.272+71G>T) n.1012+71G>T c.2840+71G>T (n.2840+71G>T) n.3220+71G>T n.2976+71G>T n.3093+71G>T n.2617+71G>T n.2539+71G>T n.2552+71G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.18285275C= | CA1955531224 | HPS5 | c.2951+71G= (n.2951+71G=) n.1228+1316G= c.2609+71G= (n.2609+71G=) c.272+71G= (n.272+71G=) n.1012+71G= c.2840+71G= (n.2840+71G=) n.3220+71G= n.2976+71G= n.3093+71G= n.2617+71G= n.2539+71G= n.2552+71G= | |
| 11 | g.18285275C>G | CA2612727692 | HPS5 | c.2951+71G>C (n.2951+71G>C) n.1228+1316G>C c.2609+71G>C (n.2609+71G>C) c.272+71G>C (n.272+71G>C) n.1012+71G>C c.2840+71G>C (n.2840+71G>C) n.3220+71G>C n.2976+71G>C n.3093+71G>C n.2617+71G>C n.2539+71G>C n.2552+71G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.18285276C>A | CA2612727693 | HPS5 | c.2951+70G>T (n.2951+70G>T) n.1228+1315G>T c.2609+70G>T (n.2609+70G>T) c.272+70G>T (n.272+70G>T) n.1012+70G>T c.2840+70G>T (n.2840+70G>T) n.3220+70G>T n.2976+70G>T n.3093+70G>T n.2617+70G>T n.2539+70G>T n.2552+70G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.18285277C>A | CA2612727694 | HPS5 | c.2951+69G>T (n.2951+69G>T) n.1228+1314G>T c.2609+69G>T (n.2609+69G>T) c.272+69G>T (n.272+69G>T) n.1012+69G>T c.2840+69G>T (n.2840+69G>T) n.3220+69G>T n.2976+69G>T n.3093+69G>T n.2617+69G>T n.2539+69G>T n.2552+69G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.18285277C>T | CA2612727695 | HPS5 | c.2951+69G>A (n.2951+69G>A) n.1228+1314G>A c.2609+69G>A (n.2609+69G>A) c.272+69G>A (n.272+69G>A) n.1012+69G>A c.2840+69G>A (n.2840+69G>A) n.3220+69G>A n.2976+69G>A n.3093+69G>A n.2617+69G>A n.2539+69G>A n.2552+69G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18285280A>G | CA2723348415 | HPS5 | c.2951+66T>C (n.2951+66T>C) n.1228+1311T>C c.2609+66T>C (n.2609+66T>C) c.272+66T>C (n.272+66T>C) n.1012+66T>C c.2840+66T>C (n.2840+66T>C) n.3220+66T>C n.2976+66T>C n.3093+66T>C n.2617+66T>C n.2539+66T>C n.2552+66T>C | dbSNP |
| 11 | g.18285280A>T | CA2574773582 | HPS5 | c.2951+66T>A (n.2951+66T>A) n.1228+1311T>A c.2609+66T>A (n.2609+66T>A) c.272+66T>A (n.272+66T>A) n.1012+66T>A c.2840+66T>A (n.2840+66T>A) n.3220+66T>A n.2976+66T>A n.3093+66T>A n.2617+66T>A n.2539+66T>A n.2552+66T>A | |
| 11 | g.18285281A= | CA1955531226 | HPS5 | c.2951+65T= (n.2951+65T=) n.1228+1310T= c.2609+65T= (n.2609+65T=) c.272+65T= (n.272+65T=) n.1012+65T= c.2840+65T= (n.2840+65T=) n.3220+65T= n.2976+65T= n.3093+65T= n.2617+65T= n.2539+65T= n.2552+65T= | |
| 11 | g.18285281A>C | CA674310938 | HPS5 | c.2951+65T>G (n.2951+65T>G) n.1228+1310T>G c.2609+65T>G (n.2609+65T>G) c.272+65T>G (n.272+65T>G) n.1012+65T>G c.2840+65T>G (n.2840+65T>G) n.3220+65T>G n.2976+65T>G n.3093+65T>G n.2617+65T>G n.2539+65T>G n.2552+65T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18285281A>T | CA2574773583 | HPS5 | c.2951+65T>A (n.2951+65T>A) n.1228+1310T>A c.2609+65T>A (n.2609+65T>A) c.272+65T>A (n.272+65T>A) n.1012+65T>A c.2840+65T>A (n.2840+65T>A) n.3220+65T>A n.2976+65T>A n.3093+65T>A n.2617+65T>A n.2539+65T>A n.2552+65T>A | |
| 11 | g.18285282C>A | CA2612727696 | HPS5 | c.2951+64G>T (n.2951+64G>T) n.1228+1309G>T c.2609+64G>T (n.2609+64G>T) c.272+64G>T (n.272+64G>T) n.1012+64G>T c.2840+64G>T (n.2840+64G>T) n.3220+64G>T n.2976+64G>T n.3093+64G>T n.2617+64G>T n.2539+64G>T n.2552+64G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.18285282C= | CA1955531227 | HPS5 | c.2951+64G= (n.2951+64G=) n.1228+1309G= c.2609+64G= (n.2609+64G=) c.272+64G= (n.272+64G=) n.1012+64G= c.2840+64G= (n.2840+64G=) n.3220+64G= n.2976+64G= n.3093+64G= n.2617+64G= n.2539+64G= n.2552+64G= | |
| 11 | g.18285282C>T | CA674310940 | HPS5 | c.2951+64G>A (n.2951+64G>A) n.1228+1309G>A c.2609+64G>A (n.2609+64G>A) c.272+64G>A (n.272+64G>A) n.1012+64G>A c.2840+64G>A (n.2840+64G>A) n.3220+64G>A n.2976+64G>A n.3093+64G>A n.2617+64G>A n.2539+64G>A n.2552+64G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18285284A= | CA1955531228 | HPS5 | c.2951+62T= (n.2951+62T=) n.1228+1307T= c.2609+62T= (n.2609+62T=) c.272+62T= (n.272+62T=) n.1012+62T= c.2840+62T= (n.2840+62T=) n.3220+62T= n.2976+62T= n.3093+62T= n.2617+62T= n.2539+62T= n.2552+62T= | |
| 11 | g.18285284A>G | CA597454443 | HPS5 | c.2951+62T>C (n.2951+62T>C) n.1228+1307T>C c.2609+62T>C (n.2609+62T>C) c.272+62T>C (n.272+62T>C) n.1012+62T>C c.2840+62T>C (n.2840+62T>C) n.3220+62T>C n.2976+62T>C n.3093+62T>C n.2617+62T>C n.2539+62T>C n.2552+62T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18285284A>T | CA2612727699 | HPS5 | c.2951+62T>A (n.2951+62T>A) n.1228+1307T>A c.2609+62T>A (n.2609+62T>A) c.272+62T>A (n.272+62T>A) n.1012+62T>A c.2840+62T>A (n.2840+62T>A) n.3220+62T>A n.2976+62T>A n.3093+62T>A n.2617+62T>A n.2539+62T>A n.2552+62T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18285286A= | CA1955531229 | HPS5 | c.2951+60T= (n.2951+60T=) n.1228+1305T= c.2609+60T= (n.2609+60T=) c.272+60T= (n.272+60T=) n.1012+60T= c.2840+60T= (n.2840+60T=) n.3220+60T= n.2976+60T= n.3093+60T= n.2617+60T= n.2539+60T= n.2552+60T= | |
| 11 | g.18285286A>C | CA2612727701 | HPS5 | c.2951+60T>G (n.2951+60T>G) n.1228+1305T>G c.2609+60T>G (n.2609+60T>G) c.272+60T>G (n.272+60T>G) n.1012+60T>G c.2840+60T>G (n.2840+60T>G) n.3220+60T>G n.2976+60T>G n.3093+60T>G n.2617+60T>G n.2539+60T>G n.2552+60T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.18285286A>G | CA674310949 | HPS5 | c.2951+60T>C (n.2951+60T>C) n.1228+1305T>C c.2609+60T>C (n.2609+60T>C) c.272+60T>C (n.272+60T>C) n.1012+60T>C c.2840+60T>C (n.2840+60T>C) n.3220+60T>C n.2976+60T>C n.3093+60T>C n.2617+60T>C n.2539+60T>C n.2552+60T>C | dbSNP |
| 11 | g.18285288A= | CA1955531230 | HPS5 | c.2951+58T= (n.2951+58T=) n.1228+1303T= c.2609+58T= (n.2609+58T=) c.272+58T= (n.272+58T=) n.1012+58T= c.2840+58T= (n.2840+58T=) n.3220+58T= n.2976+58T= n.3093+58T= n.2617+58T= n.2539+58T= n.2552+58T= | |
| 11 | g.18285288A>C | CA218576866 | HPS5 | c.2951+58T>G (n.2951+58T>G) n.1228+1303T>G c.2609+58T>G (n.2609+58T>G) c.272+58T>G (n.272+58T>G) n.1012+58T>G c.2840+58T>G (n.2840+58T>G) n.3220+58T>G n.2976+58T>G n.3093+58T>G n.2617+58T>G n.2539+58T>G n.2552+58T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18285288A>G | CA218576871 | HPS5 | c.2951+58T>C (n.2951+58T>C) n.1228+1303T>C c.2609+58T>C (n.2609+58T>C) c.272+58T>C (n.272+58T>C) n.1012+58T>C c.2840+58T>C (n.2840+58T>C) n.3220+58T>C n.2976+58T>C n.3093+58T>C n.2617+58T>C n.2539+58T>C n.2552+58T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18285289G>A | CA2612727705 | HPS5 | c.2951+57C>T (n.2951+57C>T) n.1228+1302C>T c.2609+57C>T (n.2609+57C>T) c.272+57C>T (n.272+57C>T) n.1012+57C>T c.2840+57C>T (n.2840+57C>T) n.3220+57C>T n.2976+57C>T n.3093+57C>T n.2617+57C>T n.2539+57C>T n.2552+57C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.18285289G>T | CA2574773584 | HPS5 | c.2951+57C>A (n.2951+57C>A) n.1228+1302C>A c.2609+57C>A (n.2609+57C>A) c.272+57C>A (n.272+57C>A) n.1012+57C>A c.2840+57C>A (n.2840+57C>A) n.3220+57C>A n.2976+57C>A n.3093+57C>A n.2617+57C>A n.2539+57C>A n.2552+57C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18285290T>C | CA935595312 | HPS5 | c.2951+56A>G (n.2951+56A>G) n.1228+1301A>G c.2609+56A>G (n.2609+56A>G) c.272+56A>G (n.272+56A>G) n.1012+56A>G c.2840+56A>G (n.2840+56A>G) n.3220+56A>G n.2976+56A>G n.3093+56A>G n.2617+56A>G n.2539+56A>G n.2552+56A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18285290T= | CA1955531231 | HPS5 | c.2951+56A= (n.2951+56A=) n.1228+1301A= c.2609+56A= (n.2609+56A=) c.272+56A= (n.272+56A=) n.1012+56A= c.2840+56A= (n.2840+56A=) n.3220+56A= n.2976+56A= n.3093+56A= n.2617+56A= n.2539+56A= n.2552+56A= | |
| 11 | g.18285292G>A | CA218576874 | HPS5 | c.2951+54C>T (n.2951+54C>T) n.1228+1299C>T c.2609+54C>T (n.2609+54C>T) c.272+54C>T (n.272+54C>T) n.1012+54C>T c.2840+54C>T (n.2840+54C>T) n.3220+54C>T n.2976+54C>T n.3093+54C>T n.2617+54C>T n.2539+54C>T n.2552+54C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.18285292G= | CA1955531232 | HPS5 | c.2951+54C= (n.2951+54C=) n.1228+1299C= c.2609+54C= (n.2609+54C=) c.272+54C= (n.272+54C=) n.1012+54C= c.2840+54C= (n.2840+54C=) n.3220+54C= n.2976+54C= n.3093+54C= n.2617+54C= n.2539+54C= n.2552+54C= | |
| 11 | g.18285292G>T | CA2574773585 | HPS5 | c.2951+54C>A (n.2951+54C>A) n.1228+1299C>A c.2609+54C>A (n.2609+54C>A) c.272+54C>A (n.272+54C>A) n.1012+54C>A c.2840+54C>A (n.2840+54C>A) n.3220+54C>A n.2976+54C>A n.3093+54C>A n.2617+54C>A n.2539+54C>A n.2552+54C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18285295A= | CA1955531233 | HPS5 | c.2951+51T= (n.2951+51T=) n.1228+1296T= c.2609+51T= (n.2609+51T=) c.272+51T= (n.272+51T=) n.1012+51T= c.2840+51T= (n.2840+51T=) n.3220+51T= n.2976+51T= n.3093+51T= n.2617+51T= n.2539+51T= n.2552+51T= | |
| 11 | g.18285295A>C | CA597454604 | HPS5 | c.2951+51T>G (n.2951+51T>G) n.1228+1296T>G c.2609+51T>G (n.2609+51T>G) c.272+51T>G (n.272+51T>G) n.1012+51T>G c.2840+51T>G (n.2840+51T>G) n.3220+51T>G n.2976+51T>G n.3093+51T>G n.2617+51T>G n.2539+51T>G n.2552+51T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18285296A>C | CA2612727710 | HPS5 | c.2951+50T>G (n.2951+50T>G) n.1228+1295T>G c.2609+50T>G (n.2609+50T>G) c.272+50T>G (n.272+50T>G) n.1012+50T>G c.2840+50T>G (n.2840+50T>G) n.3220+50T>G n.2976+50T>G n.3093+50T>G n.2617+50T>G n.2539+50T>G n.2552+50T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.18285296A>T | CA2612727712 | HPS5 | c.2951+50T>A (n.2951+50T>A) n.1228+1295T>A c.2609+50T>A (n.2609+50T>A) c.272+50T>A (n.272+50T>A) n.1012+50T>A c.2840+50T>A (n.2840+50T>A) n.3220+50T>A n.2976+50T>A n.3093+50T>A n.2617+50T>A n.2539+50T>A n.2552+50T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18285298T>A | CA2574773586 | HPS5 | c.2951+48A>T (n.2951+48A>T) n.1228+1293A>T c.2609+48A>T (n.2609+48A>T) c.272+48A>T (n.272+48A>T) n.1012+48A>T c.2840+48A>T (n.2840+48A>T) n.3220+48A>T n.2976+48A>T n.3093+48A>T n.2617+48A>T n.2539+48A>T n.2552+48A>T | |
| 11 | g.18285298_18285299insA | CA2612727713 | HPS5 | c.2951+47_2951+48insT (n.2951+47_2951+48insT) n.1228+1292_1228+1293insT c.2609+47_2609+48insT (n.2609+47_2609+48insT) c.272+47_272+48insT (n.272+47_272+48insT) n.1012+47_1012+48insT c.2840+47_2840+48insT (n.2840+47_2840+48insT) n.3220+47_3220+48insT n.2976+47_2976+48insT n.3093+47_3093+48insT n.2617+47_2617+48insT n.2539+47_2539+48insT n.2552+47_2552+48insT | gnomAD v4 |
| 11 | g.18285299G>A | CA1955531235 | HPS5 | c.2951+47C>T (n.2951+47C>T) n.1228+1292C>T c.2609+47C>T (n.2609+47C>T) c.272+47C>T (n.272+47C>T) n.1012+47C>T c.2840+47C>T (n.2840+47C>T) n.3220+47C>T n.2976+47C>T n.3093+47C>T n.2617+47C>T n.2539+47C>T n.2552+47C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.18285299G= | CA1955531234 | HPS5 | c.2951+47C= (n.2951+47C=) n.1228+1292C= c.2609+47C= (n.2609+47C=) c.272+47C= (n.272+47C=) n.1012+47C= c.2840+47C= (n.2840+47C=) n.3220+47C= n.2976+47C= n.3093+47C= n.2617+47C= n.2539+47C= n.2552+47C= | |
| 11 | g.18285299G>T | CA2612727714 | HPS5 | c.2951+47C>A (n.2951+47C>A) n.1228+1292C>A c.2609+47C>A (n.2609+47C>A) c.272+47C>A (n.272+47C>A) n.1012+47C>A c.2840+47C>A (n.2840+47C>A) n.3220+47C>A n.2976+47C>A n.3093+47C>A n.2617+47C>A n.2539+47C>A n.2552+47C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18285301A= | CA1955531236 | HPS5 | c.2951+45T= (n.2951+45T=) n.1228+1290T= c.2609+45T= (n.2609+45T=) c.272+45T= (n.272+45T=) n.1012+45T= c.2840+45T= (n.2840+45T=) n.3220+45T= n.2976+45T= n.3093+45T= n.2617+45T= n.2539+45T= n.2552+45T= | |
| 11 | g.18285301A>G | CA935595313 | HPS5 | c.2951+45T>C (n.2951+45T>C) n.1228+1290T>C c.2609+45T>C (n.2609+45T>C) c.272+45T>C (n.272+45T>C) n.1012+45T>C c.2840+45T>C (n.2840+45T>C) n.3220+45T>C n.2976+45T>C n.3093+45T>C n.2617+45T>C n.2539+45T>C n.2552+45T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18285302A>C | CA2592497023 | HPS5 | c.2951+44T>G (n.2951+44T>G) n.1228+1289T>G c.2609+44T>G (n.2609+44T>G) c.272+44T>G (n.272+44T>G) n.1012+44T>G c.2840+44T>G (n.2840+44T>G) n.3220+44T>G n.2976+44T>G n.3093+44T>G n.2617+44T>G n.2539+44T>G n.2552+44T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18285302A>G | CA2612727716 | HPS5 | c.2951+44T>C (n.2951+44T>C) n.1228+1289T>C c.2609+44T>C (n.2609+44T>C) c.272+44T>C (n.272+44T>C) n.1012+44T>C c.2840+44T>C (n.2840+44T>C) n.3220+44T>C n.2976+44T>C n.3093+44T>C n.2617+44T>C n.2539+44T>C n.2552+44T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.18285303del | CA2612727717 | HPS5 | c.2951+43del (n.2951+43del) n.1228+1288del c.2609+43del (n.2609+43del) c.272+43del (n.272+43del) n.1012+43del c.2840+43del (n.2840+43del) n.3220+43del n.2976+43del n.3093+43del n.2617+43del n.2539+43del n.2552+43del | gnomAD v4 |
| 11 | g.18285303T>C | CA2723348434 | HPS5 | c.2951+43A>G (n.2951+43A>G) n.1228+1288A>G c.2609+43A>G (n.2609+43A>G) c.272+43A>G (n.272+43A>G) n.1012+43A>G c.2840+43A>G (n.2840+43A>G) n.3220+43A>G n.2976+43A>G n.3093+43A>G n.2617+43A>G n.2539+43A>G n.2552+43A>G | dbSNP |
| 11 | g.18285304G>T | CA2612727718 | HPS5 | c.2951+42C>A (n.2951+42C>A) n.1228+1287C>A c.2609+42C>A (n.2609+42C>A) c.272+42C>A (n.272+42C>A) n.1012+42C>A c.2840+42C>A (n.2840+42C>A) n.3220+42C>A n.2976+42C>A n.3093+42C>A n.2617+42C>A n.2539+42C>A n.2552+42C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18285305T>C | CA5909692 | HPS5 | c.2951+41A>G (n.2951+41A>G) n.1228+1286A>G c.2609+41A>G (n.2609+41A>G) c.272+41A>G (n.272+41A>G) n.1012+41A>G c.2840+41A>G (n.2840+41A>G) n.3220+41A>G n.2976+41A>G n.3093+41A>G n.2617+41A>G n.2539+41A>G n.2552+41A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18285305T= | CA1955531237 | HPS5 | c.2951+41A= (n.2951+41A=) n.1228+1286A= c.2609+41A= (n.2609+41A=) c.272+41A= (n.272+41A=) n.1012+41A= c.2840+41A= (n.2840+41A=) n.3220+41A= n.2976+41A= n.3093+41A= n.2617+41A= n.2539+41A= n.2552+41A= | |
| 11 | g.18285307T>A | CA1955531239 | HPS5 | c.2951+39A>T (n.2951+39A>T) n.1228+1284A>T c.2609+39A>T (n.2609+39A>T) c.272+39A>T (n.272+39A>T) n.1012+39A>T c.2840+39A>T (n.2840+39A>T) n.3220+39A>T n.2976+39A>T n.3093+39A>T n.2617+39A>T n.2539+39A>T n.2552+39A>T | dbSNP |
| 11 | g.18285307T>C | CA218576890 | HPS5 | c.2951+39A>G (n.2951+39A>G) n.1228+1284A>G c.2609+39A>G (n.2609+39A>G) c.272+39A>G (n.272+39A>G) n.1012+39A>G c.2840+39A>G (n.2840+39A>G) n.3220+39A>G n.2976+39A>G n.3093+39A>G n.2617+39A>G n.2539+39A>G n.2552+39A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18285307T= | CA1955531238 | HPS5 | c.2951+39A= (n.2951+39A=) n.1228+1284A= c.2609+39A= (n.2609+39A=) c.272+39A= (n.272+39A=) n.1012+39A= c.2840+39A= (n.2840+39A=) n.3220+39A= n.2976+39A= n.3093+39A= n.2617+39A= n.2539+39A= n.2552+39A= | |
| 11 | g.18285310A= | CA1955531240 | HPS5 | c.2951+36T= (n.2951+36T=) n.1228+1281T= c.2609+36T= (n.2609+36T=) c.272+36T= (n.272+36T=) n.1012+36T= c.2840+36T= (n.2840+36T=) n.3220+36T= n.2976+36T= n.3093+36T= n.2617+36T= n.2539+36T= n.2552+36T= | |
| 11 | g.18285310A>C | CA2612727722 | HPS5 | c.2951+36T>G (n.2951+36T>G) n.1228+1281T>G c.2609+36T>G (n.2609+36T>G) c.272+36T>G (n.272+36T>G) n.1012+36T>G c.2840+36T>G (n.2840+36T>G) n.3220+36T>G n.2976+36T>G n.3093+36T>G n.2617+36T>G n.2539+36T>G n.2552+36T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.18285310A>G | CA1955531241 | HPS5 | c.2951+36T>C (n.2951+36T>C) n.1228+1281T>C c.2609+36T>C (n.2609+36T>C) c.272+36T>C (n.272+36T>C) n.1012+36T>C c.2840+36T>C (n.2840+36T>C) n.3220+36T>C n.2976+36T>C n.3093+36T>C n.2617+36T>C n.2539+36T>C n.2552+36T>C | dbSNP |
| 11 | g.18285311del | CA2574773587 | HPS5 | c.2951+36del (n.2951+36del) n.1228+1281del c.2609+36del (n.2609+36del) c.272+36del (n.272+36del) n.1012+36del c.2840+36del (n.2840+36del) n.3220+36del n.2976+36del n.3093+36del n.2617+36del n.2539+36del n.2552+36del | gnomAD v4 |
| 11 | g.18285312C>A | CA2612727723 | HPS5 | c.2951+34G>T (n.2951+34G>T) n.1228+1279G>T c.2609+34G>T (n.2609+34G>T) c.272+34G>T (n.272+34G>T) n.1012+34G>T c.2840+34G>T (n.2840+34G>T) n.3220+34G>T n.2976+34G>T n.3093+34G>T n.2617+34G>T n.2539+34G>T n.2552+34G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.18285312C= | CA1955531242 | HPS5 | c.2951+34G= (n.2951+34G=) n.1228+1279G= c.2609+34G= (n.2609+34G=) c.272+34G= (n.272+34G=) n.1012+34G= c.2840+34G= (n.2840+34G=) n.3220+34G= n.2976+34G= n.3093+34G= n.2617+34G= n.2539+34G= n.2552+34G= | |
| 11 | g.18285312C>G | CA5909693 | HPS5 | c.2951+34G>C (n.2951+34G>C) n.1228+1279G>C c.2609+34G>C (n.2609+34G>C) c.272+34G>C (n.272+34G>C) n.1012+34G>C c.2840+34G>C (n.2840+34G>C) n.3220+34G>C n.2976+34G>C n.3093+34G>C n.2617+34G>C n.2539+34G>C n.2552+34G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18285313C= | CA1955531243 | HPS5 | c.2951+33G= (n.2951+33G=) n.1228+1278G= c.2609+33G= (n.2609+33G=) c.272+33G= (n.272+33G=) n.1012+33G= c.2840+33G= (n.2840+33G=) n.3220+33G= n.2976+33G= n.3093+33G= n.2617+33G= n.2539+33G= n.2552+33G= | |
| 11 | g.18285313C>G | CA935595314 | HPS5 | c.2951+33G>C (n.2951+33G>C) n.1228+1278G>C c.2609+33G>C (n.2609+33G>C) c.272+33G>C (n.272+33G>C) n.1012+33G>C c.2840+33G>C (n.2840+33G>C) n.3220+33G>C n.2976+33G>C n.3093+33G>C n.2617+33G>C n.2539+33G>C n.2552+33G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18285314T>C | CA2612727725 | HPS5 | c.2951+32A>G (n.2951+32A>G) n.1228+1277A>G c.2609+32A>G (n.2609+32A>G) c.272+32A>G (n.272+32A>G) n.1012+32A>G c.2840+32A>G (n.2840+32A>G) n.3220+32A>G n.2976+32A>G n.3093+32A>G n.2617+32A>G n.2539+32A>G n.2552+32A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.18285315T>C | CA5909694 | HPS5 | c.2951+31A>G (n.2951+31A>G) n.1228+1276A>G c.2609+31A>G (n.2609+31A>G) c.272+31A>G (n.272+31A>G) n.1012+31A>G c.2840+31A>G (n.2840+31A>G) n.3220+31A>G n.2976+31A>G n.3093+31A>G n.2617+31A>G n.2539+31A>G n.2552+31A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.18285315T= | CA1955531244 | HPS5 | c.2951+31A= (n.2951+31A=) n.1228+1276A= c.2609+31A= (n.2609+31A=) c.272+31A= (n.272+31A=) n.1012+31A= c.2840+31A= (n.2840+31A=) n.3220+31A= n.2976+31A= n.3093+31A= n.2617+31A= n.2539+31A= n.2552+31A= | |
| 11 | g.18285316A>T | CA2574773588 | HPS5 | c.2951+30T>A (n.2951+30T>A) n.1228+1275T>A c.2609+30T>A (n.2609+30T>A) c.272+30T>A (n.272+30T>A) n.1012+30T>A c.2840+30T>A (n.2840+30T>A) n.3220+30T>A n.2976+30T>A n.3093+30T>A n.2617+30T>A n.2539+30T>A n.2552+30T>A | |
| 11 | g.18285317A>T | CA2612727726 | HPS5 | c.2951+29T>A (n.2951+29T>A) n.1228+1274T>A c.2609+29T>A (n.2609+29T>A) c.272+29T>A (n.272+29T>A) n.1012+29T>A c.2840+29T>A (n.2840+29T>A) n.3220+29T>A n.2976+29T>A n.3093+29T>A n.2617+29T>A n.2539+29T>A n.2552+29T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18285319T>C | CA597454605 | HPS5 | c.2951+27A>G (n.2951+27A>G) n.1228+1272A>G c.2609+27A>G (n.2609+27A>G) c.272+27A>G (n.272+27A>G) n.1012+27A>G c.2840+27A>G (n.2840+27A>G) n.3220+27A>G n.2976+27A>G n.3093+27A>G n.2617+27A>G n.2539+27A>G n.2552+27A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18285319T= | CA1955531245 | HPS5 | c.2951+27A= (n.2951+27A=) n.1228+1272A= c.2609+27A= (n.2609+27A=) c.272+27A= (n.272+27A=) n.1012+27A= c.2840+27A= (n.2840+27A=) n.3220+27A= n.2976+27A= n.3093+27A= n.2617+27A= n.2539+27A= n.2552+27A= | |
| 11 | g.18285321C= | CA1955531246 | HPS5 | c.2951+25G= (n.2951+25G=) n.1228+1270G= c.2609+25G= (n.2609+25G=) c.272+25G= (n.272+25G=) n.1012+25G= c.2840+25G= (n.2840+25G=) n.3220+25G= n.2976+25G= n.3093+25G= n.2617+25G= n.2539+25G= n.2552+25G= | |
| 11 | g.18285321C>T | CA935595324 | HPS5 | c.2951+25G>A (n.2951+25G>A) n.1228+1270G>A c.2609+25G>A (n.2609+25G>A) c.272+25G>A (n.272+25G>A) n.1012+25G>A c.2840+25G>A (n.2840+25G>A) n.3220+25G>A n.2976+25G>A n.3093+25G>A n.2617+25G>A n.2539+25G>A n.2552+25G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18285322A>G | CA2574773589 | HPS5 | c.2951+24T>C (n.2951+24T>C) n.1228+1269T>C c.2609+24T>C (n.2609+24T>C) c.272+24T>C (n.272+24T>C) n.1012+24T>C c.2840+24T>C (n.2840+24T>C) n.3220+24T>C n.2976+24T>C n.3093+24T>C n.2617+24T>C n.2539+24T>C n.2552+24T>C | |
| 11 | g.18285323G>A | CA5909695 | HPS5 | c.2951+23C>T (n.2951+23C>T) n.1228+1268C>T c.2609+23C>T (n.2609+23C>T) c.272+23C>T (n.272+23C>T) n.1012+23C>T c.2840+23C>T (n.2840+23C>T) n.3220+23C>T n.2976+23C>T n.3093+23C>T n.2617+23C>T n.2539+23C>T n.2552+23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18285323G= | CA1955531247 | HPS5 | c.2951+23C= (n.2951+23C=) n.1228+1268C= c.2609+23C= (n.2609+23C=) c.272+23C= (n.272+23C=) n.1012+23C= c.2840+23C= (n.2840+23C=) n.3220+23C= n.2976+23C= n.3093+23C= n.2617+23C= n.2539+23C= n.2552+23C= | |
| 11 | g.18285323G>T | CA2612727729 | HPS5 | c.2951+23C>A (n.2951+23C>A) n.1228+1268C>A c.2609+23C>A (n.2609+23C>A) c.272+23C>A (n.272+23C>A) n.1012+23C>A c.2840+23C>A (n.2840+23C>A) n.3220+23C>A n.2976+23C>A n.3093+23C>A n.2617+23C>A n.2539+23C>A n.2552+23C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18285324T>C | CA2574773590 | HPS5 | c.2951+22A>G (n.2951+22A>G) n.1228+1267A>G c.2609+22A>G (n.2609+22A>G) c.272+22A>G (n.272+22A>G) n.1012+22A>G c.2840+22A>G (n.2840+22A>G) n.3220+22A>G n.2976+22A>G n.3093+22A>G n.2617+22A>G n.2539+22A>G n.2552+22A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.18285327del | CA2739276311 | HPS5 | c.2951+19del (n.2951+19del) n.1228+1264del c.2609+19del (n.2609+19del) c.272+19del (n.272+19del) n.1012+19del c.2840+19del (n.2840+19del) n.3220+19del n.2976+19del n.3093+19del n.2617+19del n.2539+19del n.2552+19del | ClinVar |
| 11 | g.18285328T>C | CA2697548497 | HPS5 | c.2951+18A>G (n.2951+18A>G) n.1228+1263A>G c.2609+18A>G (n.2609+18A>G) c.272+18A>G (n.272+18A>G) n.1012+18A>G c.2840+18A>G (n.2840+18A>G) n.3220+18A>G n.2976+18A>G n.3093+18A>G n.2617+18A>G n.2539+18A>G n.2552+18A>G | ClinVar |
| 11 | g.18285329A>G | CA2612727730 | HPS5 | c.2951+17T>C (n.2951+17T>C) n.1228+1262T>C c.2609+17T>C (n.2609+17T>C) c.272+17T>C (n.272+17T>C) n.1012+17T>C c.2840+17T>C (n.2840+17T>C) n.3220+17T>C n.2976+17T>C n.3093+17T>C n.2617+17T>C n.2539+17T>C n.2552+17T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.18285329A>T | CA2739276312 | HPS5 | c.2951+17T>A (n.2951+17T>A) n.1228+1262T>A c.2609+17T>A (n.2609+17T>A) c.272+17T>A (n.272+17T>A) n.1012+17T>A c.2840+17T>A (n.2840+17T>A) n.3220+17T>A n.2976+17T>A n.3093+17T>A n.2617+17T>A n.2539+17T>A n.2552+17T>A | ClinVar |
| 11 | g.18285334del | CA2545602321 | HPS5 | c.2951+17del (n.2951+17del) n.1228+1262del c.2609+17del (n.2609+17del) c.272+17del (n.272+17del) n.1012+17del c.2840+17del (n.2840+17del) n.3220+17del n.2976+17del n.3093+17del n.2617+17del n.2539+17del n.2552+17del | gnomAD v4 |
| 11 | g.18285331A>G | CA2612727731 | HPS5 | c.2951+15T>C (n.2951+15T>C) n.1228+1260T>C c.2609+15T>C (n.2609+15T>C) c.272+15T>C (n.272+15T>C) n.1012+15T>C c.2840+15T>C (n.2840+15T>C) n.3220+15T>C n.2976+15T>C n.3093+15T>C n.2617+15T>C n.2539+15T>C n.2552+15T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.18285334A= | CA1955531248 | HPS5 | c.2951+12T= (n.2951+12T=) n.1228+1257T= c.2609+12T= (n.2609+12T=) c.272+12T= (n.272+12T=) n.1012+12T= c.2840+12T= (n.2840+12T=) n.3220+12T= n.2976+12T= n.3093+12T= n.2617+12T= n.2539+12T= n.2552+12T= | |
| 11 | g.18285334A>C | CA1955531249 | HPS5 | c.2951+12T>G (n.2951+12T>G) n.1228+1257T>G c.2609+12T>G (n.2609+12T>G) c.272+12T>G (n.272+12T>G) n.1012+12T>G c.2840+12T>G (n.2840+12T>G) n.3220+12T>G n.2976+12T>G n.3093+12T>G n.2617+12T>G n.2539+12T>G n.2552+12T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.18285336T>C | CA2612727734 | HPS5 | c.2951+10A>G (n.2951+10A>G) n.1228+1255A>G c.2609+10A>G (n.2609+10A>G) c.272+10A>G (n.272+10A>G) n.1012+10A>G c.2840+10A>G (n.2840+10A>G) n.3220+10A>G n.2976+10A>G n.3093+10A>G n.2617+10A>G n.2539+10A>G n.2552+10A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.18285337C= | CA1955531250 | HPS5 | c.2951+9G= (n.2951+9G=) n.1228+1254G= c.2609+9G= (n.2609+9G=) c.272+9G= (n.272+9G=) n.1012+9G= c.2840+9G= (n.2840+9G=) n.3220+9G= n.2976+9G= n.3093+9G= n.2617+9G= n.2539+9G= n.2552+9G= | |
| 11 | g.18285337C>T | CA674310975 | HPS5 | c.2951+9G>A (n.2951+9G>A) n.1228+1254G>A c.2609+9G>A (n.2609+9G>A) c.272+9G>A (n.272+9G>A) n.1012+9G>A c.2840+9G>A (n.2840+9G>A) n.3220+9G>A n.2976+9G>A n.3093+9G>A n.2617+9G>A n.2539+9G>A n.2552+9G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18285338T>C | CA2612727736 | HPS5 | c.2951+8A>G (n.2951+8A>G) n.1228+1253A>G c.2609+8A>G (n.2609+8A>G) c.272+8A>G (n.272+8A>G) n.1012+8A>G c.2840+8A>G (n.2840+8A>G) n.3220+8A>G n.2976+8A>G n.3093+8A>G n.2617+8A>G n.2539+8A>G n.2552+8A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.18285338_18285340delinsTCA | CA1955531251 | HPS5 | c.2951+6_2951+8delinsTGA (n.2951+6_2951+8delinsTGA) n.1228+1251_1228+1253delinsTGA c.2609+6_2609+8delinsTGA (n.2609+6_2609+8delinsTGA) c.272+6_272+8delinsTGA (n.272+6_272+8delinsTGA) n.1012+6_1012+8delinsTGA c.2840+6_2840+8delinsTGA (n.2840+6_2840+8delinsTGA) n.3220+6_3220+8delinsTGA n.2976+6_2976+8delinsTGA n.3093+6_3093+8delinsTGA n.2617+6_2617+8delinsTGA n.2539+6_2539+8delinsTGA n.2552+6_2552+8delinsTGA | |
| 11 | g.18285339C>A | CA2612727737 | HPS5 | c.2951+7G>T (n.2951+7G>T) n.1228+1252G>T c.2609+7G>T (n.2609+7G>T) c.272+7G>T (n.272+7G>T) n.1012+7G>T c.2840+7G>T (n.2840+7G>T) n.3220+7G>T n.2976+7G>T n.3093+7G>T n.2617+7G>T n.2539+7G>T n.2552+7G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.18285340_18285341del | CA5909696 | HPS5 | c.2951+6_2951+7del (n.2951+6_2951+7del) n.1228+1251_1228+1252del c.2609+6_2609+7del (n.2609+6_2609+7del) c.272+6_272+7del (n.272+6_272+7del) n.1012+6_1012+7del c.2840+6_2840+7del (n.2840+6_2840+7del) n.3220+6_3220+7del n.2976+6_2976+7del n.3093+6_3093+7del n.2617+6_2617+7del n.2539+6_2539+7del n.2552+6_2552+7del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18285339_18285343delinsCACTT | CA1955531252 | HPS5 | c.2951+3_2951+7delinsAAGTG (n.2951+3_2951+7delinsAAGTG) n.1228+1248_1228+1252delinsAAGTG c.2609+3_2609+7delinsAAGTG (n.2609+3_2609+7delinsAAGTG) c.272+3_272+7delinsAAGTG (n.272+3_272+7delinsAAGTG) n.1012+3_1012+7delinsAAGTG c.2840+3_2840+7delinsAAGTG (n.2840+3_2840+7delinsAAGTG) n.3220+3_3220+7delinsAAGTG n.2976+3_2976+7delinsAAGTG n.3093+3_3093+7delinsAAGTG n.2617+3_2617+7delinsAAGTG n.2539+3_2539+7delinsAAGTG n.2552+3_2552+7delinsAAGTG | |
| 11 | g.18285340A>C | CA2612727739 | HPS5 | c.2951+6T>G (n.2951+6T>G) n.1228+1251T>G c.2609+6T>G (n.2609+6T>G) c.272+6T>G (n.272+6T>G) n.1012+6T>G c.2840+6T>G (n.2840+6T>G) n.3220+6T>G n.2976+6T>G n.3093+6T>G n.2617+6T>G n.2539+6T>G n.2552+6T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.18285342_18285345del | CA597454608 | HPS5 | c.2951+3_2951+6del (n.2951+3_2951+6del) n.1228+1248_1228+1251del c.2609+3_2609+6del (n.2609+3_2609+6del) c.272+3_272+6del (n.272+3_272+6del) n.1012+3_1012+6del c.2840+3_2840+6del (n.2840+3_2840+6del) n.3220+3_3220+6del n.2976+3_2976+6del n.3093+3_3093+6del n.2617+3_2617+6del n.2539+3_2539+6del n.2552+3_2552+6del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18285341C= | CA1955531253 | HPS5 | c.2951+5G= (n.2951+5G=) n.1228+1250G= c.2609+5G= (n.2609+5G=) c.272+5G= (n.272+5G=) n.1012+5G= c.2840+5G= (n.2840+5G=) n.3220+5G= n.2976+5G= n.3093+5G= n.2617+5G= n.2539+5G= n.2552+5G= | |
| 11 | g.18285341C>G | CA2739276313 | HPS5 | c.2951+5G>C (n.2951+5G>C) n.1228+1250G>C c.2609+5G>C (n.2609+5G>C) c.272+5G>C (n.272+5G>C) n.1012+5G>C c.2840+5G>C (n.2840+5G>C) n.3220+5G>C n.2976+5G>C n.3093+5G>C n.2617+5G>C n.2539+5G>C n.2552+5G>C | ClinVar |
| 11 | g.18285341C>T | CA597454609 | HPS5 | c.2951+5G>A (n.2951+5G>A) n.1228+1250G>A c.2609+5G>A (n.2609+5G>A) c.272+5G>A (n.272+5G>A) n.1012+5G>A c.2840+5G>A (n.2840+5G>A) n.3220+5G>A n.2976+5G>A n.3093+5G>A n.2617+5G>A n.2539+5G>A n.2552+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18285342T>A | CA2574773591 | HPS5 | c.2951+4A>T (n.2951+4A>T) n.1228+1249A>T c.2609+4A>T (n.2609+4A>T) c.272+4A>T (n.272+4A>T) n.1012+4A>T c.2840+4A>T (n.2840+4A>T) n.3220+4A>T n.2976+4A>T n.3093+4A>T n.2617+4A>T n.2539+4A>T n.2552+4A>T | |
| 11 | g.18285342T>C | CA5909697 | HPS5 | c.2951+4A>G (n.2951+4A>G) n.1228+1249A>G c.2609+4A>G (n.2609+4A>G) c.272+4A>G (n.272+4A>G) n.1012+4A>G c.2840+4A>G (n.2840+4A>G) n.3220+4A>G n.2976+4A>G n.3093+4A>G n.2617+4A>G n.2539+4A>G n.2552+4A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18285342T>G | CA2612727746 | HPS5 | c.2951+4A>C (n.2951+4A>C) n.1228+1249A>C c.2609+4A>C (n.2609+4A>C) c.272+4A>C (n.272+4A>C) n.1012+4A>C c.2840+4A>C (n.2840+4A>C) n.3220+4A>C n.2976+4A>C n.3093+4A>C n.2617+4A>C n.2539+4A>C n.2552+4A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.18285342T= | CA1955531254 | HPS5 | c.2951+4A= (n.2951+4A=) n.1228+1249A= c.2609+4A= (n.2609+4A=) c.272+4A= (n.272+4A=) n.1012+4A= c.2840+4A= (n.2840+4A=) n.3220+4A= n.2976+4A= n.3093+4A= n.2617+4A= n.2539+4A= n.2552+4A= |