| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.18285124del | CA1955531156 | HPS5 | c.2951+225del (n.2951+225del) n.1229-1220del c.2609+225del (n.2609+225del) c.272+225del (n.272+225del) n.1012+225del c.2840+225del (n.2840+225del) n.3220+225del n.2976+225del n.3093+225del n.2617+225del n.2539+225del n.2552+225del | dbSNP |
| 11 | g.18285122G>A | CA218576785 | HPS5 | c.2951+224C>T (n.2951+224C>T) n.1229-1221C>T c.2609+224C>T (n.2609+224C>T) c.272+224C>T (n.272+224C>T) n.1012+224C>T c.2840+224C>T (n.2840+224C>T) n.3220+224C>T n.2976+224C>T n.3093+224C>T n.2617+224C>T n.2539+224C>T n.2552+224C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18285122G= | CA1955531157 | HPS5 | c.2951+224C= (n.2951+224C=) n.1229-1221C= c.2609+224C= (n.2609+224C=) c.272+224C= (n.272+224C=) n.1012+224C= c.2840+224C= (n.2840+224C=) n.3220+224C= n.2976+224C= n.3093+224C= n.2617+224C= n.2539+224C= n.2552+224C= | |
| 11 | g.18285122G>T | CA1955531158 | HPS5 | c.2951+224C>A (n.2951+224C>A) n.1229-1221C>A c.2609+224C>A (n.2609+224C>A) c.272+224C>A (n.272+224C>A) n.1012+224C>A c.2840+224C>A (n.2840+224C>A) n.3220+224C>A n.2976+224C>A n.3093+224C>A n.2617+224C>A n.2539+224C>A n.2552+224C>A | dbSNP |
| 11 | g.18285124G>A | CA935595140 | HPS5 | c.2951+222C>T (n.2951+222C>T) n.1229-1223C>T c.2609+222C>T (n.2609+222C>T) c.272+222C>T (n.272+222C>T) n.1012+222C>T c.2840+222C>T (n.2840+222C>T) n.3220+222C>T n.2976+222C>T n.3093+222C>T n.2617+222C>T n.2539+222C>T n.2552+222C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18285127T>A | CA935595147 | HPS5 | c.2951+219A>T (n.2951+219A>T) n.1229-1226A>T c.2609+219A>T (n.2609+219A>T) c.272+219A>T (n.272+219A>T) n.1012+219A>T c.2840+219A>T (n.2840+219A>T) n.3220+219A>T n.2976+219A>T n.3093+219A>T n.2617+219A>T n.2539+219A>T n.2552+219A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18285127T>C | CA654573405 | HPS5 | c.2951+219A>G (n.2951+219A>G) n.1229-1226A>G c.2609+219A>G (n.2609+219A>G) c.272+219A>G (n.272+219A>G) n.1012+219A>G c.2840+219A>G (n.2840+219A>G) n.3220+219A>G n.2976+219A>G n.3093+219A>G n.2617+219A>G n.2539+219A>G n.2552+219A>G | COSMIC |
| 11 | g.18285128T>A | CA935595150 | HPS5 | c.2951+218A>T (n.2951+218A>T) n.1229-1227A>T c.2609+218A>T (n.2609+218A>T) c.272+218A>T (n.272+218A>T) n.1012+218A>T c.2840+218A>T (n.2840+218A>T) n.3220+218A>T n.2976+218A>T n.3093+218A>T n.2617+218A>T n.2539+218A>T n.2552+218A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18285128T>C | CA935595156 | HPS5 | c.2951+218A>G (n.2951+218A>G) n.1229-1227A>G c.2609+218A>G (n.2609+218A>G) c.272+218A>G (n.272+218A>G) n.1012+218A>G c.2840+218A>G (n.2840+218A>G) n.3220+218A>G n.2976+218A>G n.3093+218A>G n.2617+218A>G n.2539+218A>G n.2552+218A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18285128T= | CA1955531159 | HPS5 | c.2951+218A= (n.2951+218A=) n.1229-1227A= c.2609+218A= (n.2609+218A=) c.272+218A= (n.272+218A=) n.1012+218A= c.2840+218A= (n.2840+218A=) n.3220+218A= n.2976+218A= n.3093+218A= n.2617+218A= n.2539+218A= n.2552+218A= | |
| 11 | g.18285130G>A | CA935595163 | HPS5 | c.2951+216C>T (n.2951+216C>T) n.1229-1229C>T c.2609+216C>T (n.2609+216C>T) c.272+216C>T (n.272+216C>T) n.1012+216C>T c.2840+216C>T (n.2840+216C>T) n.3220+216C>T n.2976+216C>T n.3093+216C>T n.2617+216C>T n.2539+216C>T n.2552+216C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18285130_18285132del | CA935595161 | HPS5 | c.2951+214_2951+216del (n.2951+214_2951+216del) n.1229-1231_1229-1229del c.2609+214_2609+216del (n.2609+214_2609+216del) c.272+214_272+216del (n.272+214_272+216del) n.1012+214_1012+216del c.2840+214_2840+216del (n.2840+214_2840+216del) n.3220+214_3220+216del n.2976+214_2976+216del n.3093+214_3093+216del n.2617+214_2617+216del n.2539+214_2539+216del n.2552+214_2552+216del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18285131C>A | CA935595165 | HPS5 | c.2951+215G>T (n.2951+215G>T) n.1229-1230G>T c.2609+215G>T (n.2609+215G>T) c.272+215G>T (n.272+215G>T) n.1012+215G>T c.2840+215G>T (n.2840+215G>T) n.3220+215G>T n.2976+215G>T n.3093+215G>T n.2617+215G>T n.2539+215G>T n.2552+215G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18285132T>A | CA935595166 | HPS5 | c.2951+214A>T (n.2951+214A>T) n.1229-1231A>T c.2609+214A>T (n.2609+214A>T) c.272+214A>T (n.272+214A>T) n.1012+214A>T c.2840+214A>T (n.2840+214A>T) n.3220+214A>T n.2976+214A>T n.3093+214A>T n.2617+214A>T n.2539+214A>T n.2552+214A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18285133A= | CA1955531160 | HPS5 | c.2951+213T= (n.2951+213T=) n.1229-1232T= c.2609+213T= (n.2609+213T=) c.272+213T= (n.272+213T=) n.1012+213T= c.2840+213T= (n.2840+213T=) n.3220+213T= n.2976+213T= n.3093+213T= n.2617+213T= n.2539+213T= n.2552+213T= | |
| 11 | g.18285133A>C | CA597454419 | HPS5 | c.2951+213T>G (n.2951+213T>G) n.1229-1232T>G c.2609+213T>G (n.2609+213T>G) c.272+213T>G (n.272+213T>G) n.1012+213T>G c.2840+213T>G (n.2840+213T>G) n.3220+213T>G n.2976+213T>G n.3093+213T>G n.2617+213T>G n.2539+213T>G n.2552+213T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18285135G>A | CA935595174 | HPS5 | c.2951+211C>T (n.2951+211C>T) n.1229-1234C>T c.2609+211C>T (n.2609+211C>T) c.272+211C>T (n.272+211C>T) n.1012+211C>T c.2840+211C>T (n.2840+211C>T) n.3220+211C>T n.2976+211C>T n.3093+211C>T n.2617+211C>T n.2539+211C>T n.2552+211C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18285135_18285137del | CA935595168 | HPS5 | c.2951+209_2951+211del (n.2951+209_2951+211del) n.1229-1236_1229-1234del c.2609+209_2609+211del (n.2609+209_2609+211del) c.272+209_272+211del (n.272+209_272+211del) n.1012+209_1012+211del c.2840+209_2840+211del (n.2840+209_2840+211del) n.3220+209_3220+211del n.2976+209_2976+211del n.3093+209_3093+211del n.2617+209_2617+211del n.2539+209_2539+211del n.2552+209_2552+211del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18285135_18285142del | CA935595170 | HPS5 | c.2951+204_2951+211del (n.2951+204_2951+211del) n.1229-1241_1229-1234del c.2609+204_2609+211del (n.2609+204_2609+211del) c.272+204_272+211del (n.272+204_272+211del) n.1012+204_1012+211del c.2840+204_2840+211del (n.2840+204_2840+211del) n.3220+204_3220+211del n.2976+204_2976+211del n.3093+204_3093+211del n.2617+204_2617+211del n.2539+204_2539+211del n.2552+204_2552+211del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18285136G>A | CA674310826 | HPS5 | c.2951+210C>T (n.2951+210C>T) n.1229-1235C>T c.2609+210C>T (n.2609+210C>T) c.272+210C>T (n.272+210C>T) n.1012+210C>T c.2840+210C>T (n.2840+210C>T) n.3220+210C>T n.2976+210C>T n.3093+210C>T n.2617+210C>T n.2539+210C>T n.2552+210C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18285136G= | CA1955531161 | HPS5 | c.2951+210C= (n.2951+210C=) n.1229-1235C= c.2609+210C= (n.2609+210C=) c.272+210C= (n.272+210C=) n.1012+210C= c.2840+210C= (n.2840+210C=) n.3220+210C= n.2976+210C= n.3093+210C= n.2617+210C= n.2539+210C= n.2552+210C= | |
| 11 | g.18285136G>T | CA1955531162 | HPS5 | c.2951+210C>A (n.2951+210C>A) n.1229-1235C>A c.2609+210C>A (n.2609+210C>A) c.272+210C>A (n.272+210C>A) n.1012+210C>A c.2840+210C>A (n.2840+210C>A) n.3220+210C>A n.2976+210C>A n.3093+210C>A n.2617+210C>A n.2539+210C>A n.2552+210C>A | dbSNP |
| 11 | g.18285137C>A | CA935595180 | HPS5 | c.2951+209G>T (n.2951+209G>T) n.1229-1236G>T c.2609+209G>T (n.2609+209G>T) c.272+209G>T (n.272+209G>T) n.1012+209G>T c.2840+209G>T (n.2840+209G>T) n.3220+209G>T n.2976+209G>T n.3093+209G>T n.2617+209G>T n.2539+209G>T n.2552+209G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18285137_18285138insAAAAAAAAA | CA935595186 | HPS5 | c.2951+208_2951+209insTTTTTTTTT (n.2951+208_2951+209insTTTTTTTTT) n.1229-1237_1229-1236insTTTTTTTTT c.2609+208_2609+209insTTTTTTTTT (n.2609+208_2609+209insTTTTTTTTT) c.272+208_272+209insTTTTTTTTT (n.272+208_272+209insTTTTTTTTT) n.1012+208_1012+209insTTTTTTTTT c.2840+208_2840+209insTTTTTTTTT (n.2840+208_2840+209insTTTTTTTTT) n.3220+208_3220+209insTTTTTTTTT n.2976+208_2976+209insTTTTTTTTT n.3093+208_3093+209insTTTTTTTTT n.2617+208_2617+209insTTTTTTTTT n.2539+208_2539+209insTTTTTTTTT n.2552+208_2552+209insTTTTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18285138T>A | CA935595189 | HPS5 | c.2951+208A>T (n.2951+208A>T) n.1229-1237A>T c.2609+208A>T (n.2609+208A>T) c.272+208A>T (n.272+208A>T) n.1012+208A>T c.2840+208A>T (n.2840+208A>T) n.3220+208A>T n.2976+208A>T n.3093+208A>T n.2617+208A>T n.2539+208A>T n.2552+208A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18285140T>A | CA218576787 | HPS5 | c.2951+206A>T (n.2951+206A>T) n.1229-1239A>T c.2609+206A>T (n.2609+206A>T) c.272+206A>T (n.272+206A>T) n.1012+206A>T c.2840+206A>T (n.2840+206A>T) n.3220+206A>T n.2976+206A>T n.3093+206A>T n.2617+206A>T n.2539+206A>T n.2552+206A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18285140T= | CA1955531163 | HPS5 | c.2951+206A= (n.2951+206A=) n.1229-1239A= c.2609+206A= (n.2609+206A=) c.272+206A= (n.272+206A=) n.1012+206A= c.2840+206A= (n.2840+206A=) n.3220+206A= n.2976+206A= n.3093+206A= n.2617+206A= n.2539+206A= n.2552+206A= | |
| 11 | g.18285140_18285142del | CA935595193 | HPS5 | c.2951+204_2951+206del (n.2951+204_2951+206del) n.1229-1241_1229-1239del c.2609+204_2609+206del (n.2609+204_2609+206del) c.272+204_272+206del (n.272+204_272+206del) n.1012+204_1012+206del c.2840+204_2840+206del (n.2840+204_2840+206del) n.3220+204_3220+206del n.2976+204_2976+206del n.3093+204_3093+206del n.2617+204_2617+206del n.2539+204_2539+206del n.2552+204_2552+206del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18285141T>A | CA935595197 | HPS5 | c.2951+205A>T (n.2951+205A>T) n.1229-1240A>T c.2609+205A>T (n.2609+205A>T) c.272+205A>T (n.272+205A>T) n.1012+205A>T c.2840+205A>T (n.2840+205A>T) n.3220+205A>T n.2976+205A>T n.3093+205A>T n.2617+205A>T n.2539+205A>T n.2552+205A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18285141T= | CA1955531164 | HPS5 | c.2951+205A= (n.2951+205A=) n.1229-1240A= c.2609+205A= (n.2609+205A=) c.272+205A= (n.272+205A=) n.1012+205A= c.2840+205A= (n.2840+205A=) n.3220+205A= n.2976+205A= n.3093+205A= n.2617+205A= n.2539+205A= n.2552+205A= | |
| 11 | g.18285141_18285142insA | CA1955531165 | HPS5 | c.2951+204_2951+205insT (n.2951+204_2951+205insT) n.1229-1241_1229-1240insT c.2609+204_2609+205insT (n.2609+204_2609+205insT) c.272+204_272+205insT (n.272+204_272+205insT) n.1012+204_1012+205insT c.2840+204_2840+205insT (n.2840+204_2840+205insT) n.3220+204_3220+205insT n.2976+204_2976+205insT n.3093+204_3093+205insT n.2617+204_2617+205insT n.2539+204_2539+205insT n.2552+204_2552+205insT | dbSNP |
| 11 | g.18285142T>A | CA597454422 | HPS5 | c.2951+204A>T (n.2951+204A>T) n.1229-1241A>T c.2609+204A>T (n.2609+204A>T) c.272+204A>T (n.272+204A>T) n.1012+204A>T c.2840+204A>T (n.2840+204A>T) n.3220+204A>T n.2976+204A>T n.3093+204A>T n.2617+204A>T n.2539+204A>T n.2552+204A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18285142T= | CA1955531167 | HPS5 | c.2951+204A= (n.2951+204A=) n.1229-1241A= c.2609+204A= (n.2609+204A=) c.272+204A= (n.272+204A=) n.1012+204A= c.2840+204A= (n.2840+204A=) n.3220+204A= n.2976+204A= n.3093+204A= n.2617+204A= n.2539+204A= n.2552+204A= | |
| 11 | g.18285142_18285149delinsTAAAAAAA | CA1955531166 | HPS5 | c.2951+197_2951+204delinsTTTTTTTA (n.2951+197_2951+204delinsTTTTTTTA) n.1229-1248_1229-1241delinsTTTTTTTA c.2609+197_2609+204delinsTTTTTTTA (n.2609+197_2609+204delinsTTTTTTTA) c.272+197_272+204delinsTTTTTTTA (n.272+197_272+204delinsTTTTTTTA) n.1012+197_1012+204delinsTTTTTTTA c.2840+197_2840+204delinsTTTTTTTA (n.2840+197_2840+204delinsTTTTTTTA) n.3220+197_3220+204delinsTTTTTTTA n.2976+197_2976+204delinsTTTTTTTA n.3093+197_3093+204delinsTTTTTTTA n.2617+197_2617+204delinsTTTTTTTA n.2539+197_2539+204delinsTTTTTTTA n.2552+197_2552+204delinsTTTTTTTA | |
| 11 | g.18285143A= | CA1955531169 | HPS5 | c.2951+203T= (n.2951+203T=) n.1229-1242T= c.2609+203T= (n.2609+203T=) c.272+203T= (n.272+203T=) n.1012+203T= c.2840+203T= (n.2840+203T=) n.3220+203T= n.2976+203T= n.3093+203T= n.2617+203T= n.2539+203T= n.2552+203T= | |
| 11 | g.18285143A>G | CA935595217 | HPS5 | c.2951+203T>C (n.2951+203T>C) n.1229-1242T>C c.2609+203T>C (n.2609+203T>C) c.272+203T>C (n.272+203T>C) n.1012+203T>C c.2840+203T>C (n.2840+203T>C) n.3220+203T>C n.2976+203T>C n.3093+203T>C n.2617+203T>C n.2539+203T>C n.2552+203T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18285143A>T | CA674310847 | HPS5 | c.2951+203T>A (n.2951+203T>A) n.1229-1242T>A c.2609+203T>A (n.2609+203T>A) c.272+203T>A (n.272+203T>A) n.1012+203T>A c.2840+203T>A (n.2840+203T>A) n.3220+203T>A n.2976+203T>A n.3093+203T>A n.2617+203T>A n.2539+203T>A n.2552+203T>A | dbSNP |
| 11 | g.18285158_18285159insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA2790607270 | HPS5 | c.2951+203_2951+204insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.2951+203_2951+204insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.1229-1242_1229-1241insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.2609+203_2609+204insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.2609+203_2609+204insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.272+203_272+204insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.272+203_272+204insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.1012+203_1012+204insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.2840+203_2840+204insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.2840+203_2840+204insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.3220+203_3220+204insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.2976+203_2976+204insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.3093+203_3093+204insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.2617+203_2617+204insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.2539+203_2539+204insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.2552+203_2552+204insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | |
| 11 | g.18285158dup | CA218576795 | HPS5 | c.2951+203dup (n.2951+203dup) n.1229-1242dup c.2609+203dup (n.2609+203dup) c.272+203dup (n.272+203dup) n.1012+203dup c.2840+203dup (n.2840+203dup) n.3220+203dup n.2976+203dup n.3093+203dup n.2617+203dup n.2539+203dup n.2552+203dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18285157_18285158dup | CA674310860 | HPS5 | c.2951+202_2951+203dup (n.2951+202_2951+203dup) n.1229-1243_1229-1242dup c.2609+202_2609+203dup (n.2609+202_2609+203dup) c.272+202_272+203dup (n.272+202_272+203dup) n.1012+202_1012+203dup c.2840+202_2840+203dup (n.2840+202_2840+203dup) n.3220+202_3220+203dup n.2976+202_2976+203dup n.3093+202_3093+203dup n.2617+202_2617+203dup n.2539+202_2539+203dup n.2552+202_2552+203dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18285156_18285158dup | CA935595240 | HPS5 | c.2951+201_2951+203dup (n.2951+201_2951+203dup) n.1229-1244_1229-1242dup c.2609+201_2609+203dup (n.2609+201_2609+203dup) c.272+201_272+203dup (n.272+201_272+203dup) n.1012+201_1012+203dup c.2840+201_2840+203dup (n.2840+201_2840+203dup) n.3220+201_3220+203dup n.2976+201_2976+203dup n.3093+201_3093+203dup n.2617+201_2617+203dup n.2539+201_2539+203dup n.2552+201_2552+203dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18285152_18285158dup | CA597454424 | HPS5 | c.2951+197_2951+203dup (n.2951+197_2951+203dup) n.1229-1248_1229-1242dup c.2609+197_2609+203dup (n.2609+197_2609+203dup) c.272+197_272+203dup (n.272+197_272+203dup) n.1012+197_1012+203dup c.2840+197_2840+203dup (n.2840+197_2840+203dup) n.3220+197_3220+203dup n.2976+197_2976+203dup n.3093+197_3093+203dup n.2617+197_2617+203dup n.2539+197_2539+203dup n.2552+197_2552+203dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18285151_18285158dup | CA935595233 | HPS5 | c.2951+196_2951+203dup (n.2951+196_2951+203dup) n.1229-1249_1229-1242dup c.2609+196_2609+203dup (n.2609+196_2609+203dup) c.272+196_272+203dup (n.272+196_272+203dup) n.1012+196_1012+203dup c.2840+196_2840+203dup (n.2840+196_2840+203dup) n.3220+196_3220+203dup n.2976+196_2976+203dup n.3093+196_3093+203dup n.2617+196_2617+203dup n.2539+196_2539+203dup n.2552+196_2552+203dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18285150_18285158dup | CA935595231 | HPS5 | c.2951+195_2951+203dup (n.2951+195_2951+203dup) n.1229-1250_1229-1242dup c.2609+195_2609+203dup (n.2609+195_2609+203dup) c.272+195_272+203dup (n.272+195_272+203dup) n.1012+195_1012+203dup c.2840+195_2840+203dup (n.2840+195_2840+203dup) n.3220+195_3220+203dup n.2976+195_2976+203dup n.3093+195_3093+203dup n.2617+195_2617+203dup n.2539+195_2539+203dup n.2552+195_2552+203dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18285149_18285158dup | CA935595230 | HPS5 | c.2951+194_2951+203dup (n.2951+194_2951+203dup) n.1229-1251_1229-1242dup c.2609+194_2609+203dup (n.2609+194_2609+203dup) c.272+194_272+203dup (n.272+194_272+203dup) n.1012+194_1012+203dup c.2840+194_2840+203dup (n.2840+194_2840+203dup) n.3220+194_3220+203dup n.2976+194_2976+203dup n.3093+194_3093+203dup n.2617+194_2617+203dup n.2539+194_2539+203dup n.2552+194_2552+203dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18285148_18285158dup | CA935595244 | HPS5 | c.2951+193_2951+203dup (n.2951+193_2951+203dup) n.1229-1252_1229-1242dup c.2609+193_2609+203dup (n.2609+193_2609+203dup) c.272+193_272+203dup (n.272+193_272+203dup) n.1012+193_1012+203dup c.2840+193_2840+203dup (n.2840+193_2840+203dup) n.3220+193_3220+203dup n.2976+193_2976+203dup n.3093+193_3093+203dup n.2617+193_2617+203dup n.2539+193_2539+203dup n.2552+193_2552+203dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18285145_18285158dup | CA935595228 | HPS5 | c.2951+190_2951+203dup (n.2951+190_2951+203dup) n.1229-1255_1229-1242dup c.2609+190_2609+203dup (n.2609+190_2609+203dup) c.272+190_272+203dup (n.272+190_272+203dup) n.1012+190_1012+203dup c.2840+190_2840+203dup (n.2840+190_2840+203dup) n.3220+190_3220+203dup n.2976+190_2976+203dup n.3093+190_3093+203dup n.2617+190_2617+203dup n.2539+190_2539+203dup n.2552+190_2552+203dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18285144_18285158dup | CA935595226 | HPS5 | c.2951+189_2951+203dup (n.2951+189_2951+203dup) n.1229-1256_1229-1242dup c.2609+189_2609+203dup (n.2609+189_2609+203dup) c.272+189_272+203dup (n.272+189_272+203dup) n.1012+189_1012+203dup c.2840+189_2840+203dup (n.2840+189_2840+203dup) n.3220+189_3220+203dup n.2976+189_2976+203dup n.3093+189_3093+203dup n.2617+189_2617+203dup n.2539+189_2539+203dup n.2552+189_2552+203dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18285158del | CA218576793 | HPS5 | c.2951+203del (n.2951+203del) n.1229-1242del c.2609+203del (n.2609+203del) c.272+203del (n.272+203del) n.1012+203del c.2840+203del (n.2840+203del) n.3220+203del n.2976+203del n.3093+203del n.2617+203del n.2539+203del n.2552+203del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18285157_18285158del | CA597454425 | HPS5 | c.2951+202_2951+203del (n.2951+202_2951+203del) n.1229-1243_1229-1242del c.2609+202_2609+203del (n.2609+202_2609+203del) c.272+202_272+203del (n.272+202_272+203del) n.1012+202_1012+203del c.2840+202_2840+203del (n.2840+202_2840+203del) n.3220+202_3220+203del n.2976+202_2976+203del n.3093+202_3093+203del n.2617+202_2617+203del n.2539+202_2539+203del n.2552+202_2552+203del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18285156_18285158del | CA935595209 | HPS5 | c.2951+201_2951+203del (n.2951+201_2951+203del) n.1229-1244_1229-1242del c.2609+201_2609+203del (n.2609+201_2609+203del) c.272+201_272+203del (n.272+201_272+203del) n.1012+201_1012+203del c.2840+201_2840+203del (n.2840+201_2840+203del) n.3220+201_3220+203del n.2976+201_2976+203del n.3093+201_3093+203del n.2617+201_2617+203del n.2539+201_2539+203del n.2552+201_2552+203del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18285155_18285158del | CA1955531168 | HPS5 | c.2951+200_2951+203del (n.2951+200_2951+203del) n.1229-1245_1229-1242del c.2609+200_2609+203del (n.2609+200_2609+203del) c.272+200_272+203del (n.272+200_272+203del) n.1012+200_1012+203del c.2840+200_2840+203del (n.2840+200_2840+203del) n.3220+200_3220+203del n.2976+200_2976+203del n.3093+200_3093+203del n.2617+200_2617+203del n.2539+200_2539+203del n.2552+200_2552+203del | dbSNP |
| 11 | g.18285154_18285158del | CA674310842 | HPS5 | c.2951+199_2951+203del (n.2951+199_2951+203del) n.1229-1246_1229-1242del c.2609+199_2609+203del (n.2609+199_2609+203del) c.272+199_272+203del (n.272+199_272+203del) n.1012+199_1012+203del c.2840+199_2840+203del (n.2840+199_2840+203del) n.3220+199_3220+203del n.2976+199_2976+203del n.3093+199_3093+203del n.2617+199_2617+203del n.2539+199_2539+203del n.2552+199_2552+203del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18285152_18285158del | CA218576794 | HPS5 | c.2951+197_2951+203del (n.2951+197_2951+203del) n.1229-1248_1229-1242del c.2609+197_2609+203del (n.2609+197_2609+203del) c.272+197_272+203del (n.272+197_272+203del) n.1012+197_1012+203del c.2840+197_2840+203del (n.2840+197_2840+203del) n.3220+197_3220+203del n.2976+197_2976+203del n.3093+197_3093+203del n.2617+197_2617+203del n.2539+197_2539+203del n.2552+197_2552+203del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18285144_18285145insTTAAGCACCAG | CA2564839742 | HPS5 | c.2951+201_2951+202insCTGGTGCTTAA (n.2951+201_2951+202insCTGGTGCTTAA) n.1229-1244_1229-1243insCTGGTGCTTAA c.2609+201_2609+202insCTGGTGCTTAA (n.2609+201_2609+202insCTGGTGCTTAA) c.272+201_272+202insCTGGTGCTTAA (n.272+201_272+202insCTGGTGCTTAA) n.1012+201_1012+202insCTGGTGCTTAA c.2840+201_2840+202insCTGGTGCTTAA (n.2840+201_2840+202insCTGGTGCTTAA) n.3220+201_3220+202insCTGGTGCTTAA n.2976+201_2976+202insCTGGTGCTTAA n.3093+201_3093+202insCTGGTGCTTAA n.2617+201_2617+202insCTGGTGCTTAA n.2539+201_2539+202insCTGGTGCTTAA n.2552+201_2552+202insCTGGTGCTTAA | |
| 11 | g.18285145A= | CA1955531170 | HPS5 | c.2951+201T= (n.2951+201T=) n.1229-1244T= c.2609+201T= (n.2609+201T=) c.272+201T= (n.272+201T=) n.1012+201T= c.2840+201T= (n.2840+201T=) n.3220+201T= n.2976+201T= n.3093+201T= n.2617+201T= n.2539+201T= n.2552+201T= | |
| 11 | g.18285145A>G | CA674310867 | HPS5 | c.2951+201T>C (n.2951+201T>C) n.1229-1244T>C c.2609+201T>C (n.2609+201T>C) c.272+201T>C (n.272+201T>C) n.1012+201T>C c.2840+201T>C (n.2840+201T>C) n.3220+201T>C n.2976+201T>C n.3093+201T>C n.2617+201T>C n.2539+201T>C n.2552+201T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18285151A= | CA1955531171 | HPS5 | c.2951+195T= (n.2951+195T=) n.1229-1250T= c.2609+195T= (n.2609+195T=) c.272+195T= (n.272+195T=) n.1012+195T= c.2840+195T= (n.2840+195T=) n.3220+195T= n.2976+195T= n.3093+195T= n.2617+195T= n.2539+195T= n.2552+195T= | |
| 11 | g.18285151A>G | CA1955531172 | HPS5 | c.2951+195T>C (n.2951+195T>C) n.1229-1250T>C c.2609+195T>C (n.2609+195T>C) c.272+195T>C (n.272+195T>C) n.1012+195T>C c.2840+195T>C (n.2840+195T>C) n.3220+195T>C n.2976+195T>C n.3093+195T>C n.2617+195T>C n.2539+195T>C n.2552+195T>C | dbSNP |
| 11 | g.18285151_18285152insG | CA1955531173 | HPS5 | c.2951+194_2951+195insC (n.2951+194_2951+195insC) n.1229-1251_1229-1250insC c.2609+194_2609+195insC (n.2609+194_2609+195insC) c.272+194_272+195insC (n.272+194_272+195insC) n.1012+194_1012+195insC c.2840+194_2840+195insC (n.2840+194_2840+195insC) n.3220+194_3220+195insC n.2976+194_2976+195insC n.3093+194_3093+195insC n.2617+194_2617+195insC n.2539+194_2539+195insC n.2552+194_2552+195insC | dbSNP |
| 11 | g.18285152A= | CA1955531174 | HPS5 | c.2951+194T= (n.2951+194T=) n.1229-1251T= c.2609+194T= (n.2609+194T=) c.272+194T= (n.272+194T=) n.1012+194T= c.2840+194T= (n.2840+194T=) n.3220+194T= n.2976+194T= n.3093+194T= n.2617+194T= n.2539+194T= n.2552+194T= | |
| 11 | g.18285152A>G | CA218576797 | HPS5 | c.2951+194T>C (n.2951+194T>C) n.1229-1251T>C c.2609+194T>C (n.2609+194T>C) c.272+194T>C (n.272+194T>C) n.1012+194T>C c.2840+194T>C (n.2840+194T>C) n.3220+194T>C n.2976+194T>C n.3093+194T>C n.2617+194T>C n.2539+194T>C n.2552+194T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18285153A= | CA1955531175 | HPS5 | c.2951+193T= (n.2951+193T=) n.1229-1252T= c.2609+193T= (n.2609+193T=) c.272+193T= (n.272+193T=) n.1012+193T= c.2840+193T= (n.2840+193T=) n.3220+193T= n.2976+193T= n.3093+193T= n.2617+193T= n.2539+193T= n.2552+193T= | |
| 11 | g.18285153A>G | CA218576800 | HPS5 | c.2951+193T>C (n.2951+193T>C) n.1229-1252T>C c.2609+193T>C (n.2609+193T>C) c.272+193T>C (n.272+193T>C) n.1012+193T>C c.2840+193T>C (n.2840+193T>C) n.3220+193T>C n.2976+193T>C n.3093+193T>C n.2617+193T>C n.2539+193T>C n.2552+193T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18285154A= | CA1955531176 | HPS5 | c.2951+192T= (n.2951+192T=) n.1229-1253T= c.2609+192T= (n.2609+192T=) c.272+192T= (n.272+192T=) n.1012+192T= c.2840+192T= (n.2840+192T=) n.3220+192T= n.2976+192T= n.3093+192T= n.2617+192T= n.2539+192T= n.2552+192T= | |
| 11 | g.18285154A>G | CA597454429 | HPS5 | c.2951+192T>C (n.2951+192T>C) n.1229-1253T>C c.2609+192T>C (n.2609+192T>C) c.272+192T>C (n.272+192T>C) n.1012+192T>C c.2840+192T>C (n.2840+192T>C) n.3220+192T>C n.2976+192T>C n.3093+192T>C n.2617+192T>C n.2539+192T>C n.2552+192T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18285154A>T | CA935595251 | HPS5 | c.2951+192T>A (n.2951+192T>A) n.1229-1253T>A c.2609+192T>A (n.2609+192T>A) c.272+192T>A (n.272+192T>A) n.1012+192T>A c.2840+192T>A (n.2840+192T>A) n.3220+192T>A n.2976+192T>A n.3093+192T>A n.2617+192T>A n.2539+192T>A n.2552+192T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18285154_18285155insG | CA674310877 | HPS5 | c.2951+191_2951+192insC (n.2951+191_2951+192insC) n.1229-1254_1229-1253insC c.2609+191_2609+192insC (n.2609+191_2609+192insC) c.272+191_272+192insC (n.272+191_272+192insC) n.1012+191_1012+192insC c.2840+191_2840+192insC (n.2840+191_2840+192insC) n.3220+191_3220+192insC n.2976+191_2976+192insC n.3093+191_3093+192insC n.2617+191_2617+192insC n.2539+191_2539+192insC n.2552+191_2552+192insC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18285155A= | CA1955531177 | HPS5 | c.2951+191T= (n.2951+191T=) n.1229-1254T= c.2609+191T= (n.2609+191T=) c.272+191T= (n.272+191T=) n.1012+191T= c.2840+191T= (n.2840+191T=) n.3220+191T= n.2976+191T= n.3093+191T= n.2617+191T= n.2539+191T= n.2552+191T= | |
| 11 | g.18285155A>G | CA218576804 | HPS5 | c.2951+191T>C (n.2951+191T>C) n.1229-1254T>C c.2609+191T>C (n.2609+191T>C) c.272+191T>C (n.272+191T>C) n.1012+191T>C c.2840+191T>C (n.2840+191T>C) n.3220+191T>C n.2976+191T>C n.3093+191T>C n.2617+191T>C n.2539+191T>C n.2552+191T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18285156A= | CA1955531178 | HPS5 | c.2951+190T= (n.2951+190T=) n.1229-1255T= c.2609+190T= (n.2609+190T=) c.272+190T= (n.272+190T=) n.1012+190T= c.2840+190T= (n.2840+190T=) n.3220+190T= n.2976+190T= n.3093+190T= n.2617+190T= n.2539+190T= n.2552+190T= | |
| 11 | g.18285156A>G | CA218576808 | HPS5 | c.2951+190T>C (n.2951+190T>C) n.1229-1255T>C c.2609+190T>C (n.2609+190T>C) c.272+190T>C (n.272+190T>C) n.1012+190T>C c.2840+190T>C (n.2840+190T>C) n.3220+190T>C n.2976+190T>C n.3093+190T>C n.2617+190T>C n.2539+190T>C n.2552+190T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18285158_18285159delinsAG | CA1955531179 | HPS5 | c.2951+187_2951+188delinsCT (n.2951+187_2951+188delinsCT) n.1229-1258_1229-1257delinsCT c.2609+187_2609+188delinsCT (n.2609+187_2609+188delinsCT) c.272+187_272+188delinsCT (n.272+187_272+188delinsCT) n.1012+187_1012+188delinsCT c.2840+187_2840+188delinsCT (n.2840+187_2840+188delinsCT) n.3220+187_3220+188delinsCT n.2976+187_2976+188delinsCT n.3093+187_3093+188delinsCT n.2617+187_2617+188delinsCT n.2539+187_2539+188delinsCT n.2552+187_2552+188delinsCT | |
| 11 | g.18285159del | CA935595259 | HPS5 | c.2951+187del (n.2951+187del) n.1229-1258del c.2609+187del (n.2609+187del) c.272+187del (n.272+187del) n.1012+187del c.2840+187del (n.2840+187del) n.3220+187del n.2976+187del n.3093+187del n.2617+187del n.2539+187del n.2552+187del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18285159G>A | CA218576813 | HPS5 | c.2951+187C>T (n.2951+187C>T) n.1229-1258C>T c.2609+187C>T (n.2609+187C>T) c.272+187C>T (n.272+187C>T) n.1012+187C>T c.2840+187C>T (n.2840+187C>T) n.3220+187C>T n.2976+187C>T n.3093+187C>T n.2617+187C>T n.2539+187C>T n.2552+187C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18285159G= | CA1955531180 | HPS5 | c.2951+187C= (n.2951+187C=) n.1229-1258C= c.2609+187C= (n.2609+187C=) c.272+187C= (n.272+187C=) n.1012+187C= c.2840+187C= (n.2840+187C=) n.3220+187C= n.2976+187C= n.3093+187C= n.2617+187C= n.2539+187C= n.2552+187C= | |
| 11 | g.18285159G>T | CA2790607271 | HPS5 | c.2951+187C>A (n.2951+187C>A) n.1229-1258C>A c.2609+187C>A (n.2609+187C>A) c.272+187C>A (n.272+187C>A) n.1012+187C>A c.2840+187C>A (n.2840+187C>A) n.3220+187C>A n.2976+187C>A n.3093+187C>A n.2617+187C>A n.2539+187C>A n.2552+187C>A | |
| 11 | g.18285165dup | CA674310883 | HPS5 | c.2951+186dup (n.2951+186dup) n.1229-1259dup c.2609+186dup (n.2609+186dup) c.272+186dup (n.272+186dup) n.1012+186dup c.2840+186dup (n.2840+186dup) n.3220+186dup n.2976+186dup n.3093+186dup n.2617+186dup n.2539+186dup n.2552+186dup | dbSNP |
| 11 | g.18285165A= | CA1955531182 | HPS5 | c.2951+181T= (n.2951+181T=) n.1229-1264T= c.2609+181T= (n.2609+181T=) c.272+181T= (n.272+181T=) n.1012+181T= c.2840+181T= (n.2840+181T=) n.3220+181T= n.2976+181T= n.3093+181T= n.2617+181T= n.2539+181T= n.2552+181T= | |
| 11 | g.18285165A>G | CA218576816 | HPS5 | c.2951+181T>C (n.2951+181T>C) n.1229-1264T>C c.2609+181T>C (n.2609+181T>C) c.272+181T>C (n.272+181T>C) n.1012+181T>C c.2840+181T>C (n.2840+181T>C) n.3220+181T>C n.2976+181T>C n.3093+181T>C n.2617+181T>C n.2539+181T>C n.2552+181T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18285165_18285167delinsAGC | CA1955531181 | HPS5 | c.2951+179_2951+181delinsGCT (n.2951+179_2951+181delinsGCT) n.1229-1266_1229-1264delinsGCT c.2609+179_2609+181delinsGCT (n.2609+179_2609+181delinsGCT) c.272+179_272+181delinsGCT (n.272+179_272+181delinsGCT) n.1012+179_1012+181delinsGCT c.2840+179_2840+181delinsGCT (n.2840+179_2840+181delinsGCT) n.3220+179_3220+181delinsGCT n.2976+179_2976+181delinsGCT n.3093+179_3093+181delinsGCT n.2617+179_2617+181delinsGCT n.2539+179_2539+181delinsGCT n.2552+179_2552+181delinsGCT | |
| 11 | g.18285166G>A | CA597454434 | HPS5 | c.2951+180C>T (n.2951+180C>T) n.1229-1265C>T c.2609+180C>T (n.2609+180C>T) c.272+180C>T (n.272+180C>T) n.1012+180C>T c.2840+180C>T (n.2840+180C>T) n.3220+180C>T n.2976+180C>T n.3093+180C>T n.2617+180C>T n.2539+180C>T n.2552+180C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18285166G= | CA1955531183 | HPS5 | c.2951+180C= (n.2951+180C=) n.1229-1265C= c.2609+180C= (n.2609+180C=) c.272+180C= (n.272+180C=) n.1012+180C= c.2840+180C= (n.2840+180C=) n.3220+180C= n.2976+180C= n.3093+180C= n.2617+180C= n.2539+180C= n.2552+180C= | |
| 11 | g.18285166_18285167del | CA918829219 | HPS5 | c.2951+179_2951+180del (n.2951+179_2951+180del) n.1229-1266_1229-1265del c.2609+179_2609+180del (n.2609+179_2609+180del) c.272+179_272+180del (n.272+179_272+180del) n.1012+179_1012+180del c.2840+179_2840+180del (n.2840+179_2840+180del) n.3220+179_3220+180del n.2976+179_2976+180del n.3093+179_3093+180del n.2617+179_2617+180del n.2539+179_2539+180del n.2552+179_2552+180del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18285166_18285170del | CA935595261 | HPS5 | c.2951+176_2951+180del (n.2951+176_2951+180del) n.1229-1269_1229-1265del c.2609+176_2609+180del (n.2609+176_2609+180del) c.272+176_272+180del (n.272+176_272+180del) n.1012+176_1012+180del c.2840+176_2840+180del (n.2840+176_2840+180del) n.3220+176_3220+180del n.2976+176_2976+180del n.3093+176_3093+180del n.2617+176_2617+180del n.2539+176_2539+180del n.2552+176_2552+180del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18285167C>A | CA597454436 | HPS5 | c.2951+179G>T (n.2951+179G>T) n.1229-1266G>T c.2609+179G>T (n.2609+179G>T) c.272+179G>T (n.272+179G>T) n.1012+179G>T c.2840+179G>T (n.2840+179G>T) n.3220+179G>T n.2976+179G>T n.3093+179G>T n.2617+179G>T n.2539+179G>T n.2552+179G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18285167C= | CA1955531184 | HPS5 | c.2951+179G= (n.2951+179G=) n.1229-1266G= c.2609+179G= (n.2609+179G=) c.272+179G= (n.272+179G=) n.1012+179G= c.2840+179G= (n.2840+179G=) n.3220+179G= n.2976+179G= n.3093+179G= n.2617+179G= n.2539+179G= n.2552+179G= | |
| 11 | g.18285169A= | CA1955531185 | HPS5 | c.2951+177T= (n.2951+177T=) n.1229-1268T= c.2609+177T= (n.2609+177T=) c.272+177T= (n.272+177T=) n.1012+177T= c.2840+177T= (n.2840+177T=) n.3220+177T= n.2976+177T= n.3093+177T= n.2617+177T= n.2539+177T= n.2552+177T= | |
| 11 | g.18285169A>G | CA218576819 | HPS5 | c.2951+177T>C (n.2951+177T>C) n.1229-1268T>C c.2609+177T>C (n.2609+177T>C) c.272+177T>C (n.272+177T>C) n.1012+177T>C c.2840+177T>C (n.2840+177T>C) n.3220+177T>C n.2976+177T>C n.3093+177T>C n.2617+177T>C n.2539+177T>C n.2552+177T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18285170G>A | CA597454439 | HPS5 | c.2951+176C>T (n.2951+176C>T) n.1229-1269C>T c.2609+176C>T (n.2609+176C>T) c.272+176C>T (n.272+176C>T) n.1012+176C>T c.2840+176C>T (n.2840+176C>T) n.3220+176C>T n.2976+176C>T n.3093+176C>T n.2617+176C>T n.2539+176C>T n.2552+176C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18285170G= | CA1955531186 | HPS5 | c.2951+176C= (n.2951+176C=) n.1229-1269C= c.2609+176C= (n.2609+176C=) c.272+176C= (n.272+176C=) n.1012+176C= c.2840+176C= (n.2840+176C=) n.3220+176C= n.2976+176C= n.3093+176C= n.2617+176C= n.2539+176C= n.2552+176C= | |
| 11 | g.18285172A= | CA1955531187 | HPS5 | c.2951+174T= (n.2951+174T=) n.1229-1271T= c.2609+174T= (n.2609+174T=) c.272+174T= (n.272+174T=) n.1012+174T= c.2840+174T= (n.2840+174T=) n.3220+174T= n.2976+174T= n.3093+174T= n.2617+174T= n.2539+174T= n.2552+174T= | |
| 11 | g.18285172A>C | CA218576823 | HPS5 | c.2951+174T>G (n.2951+174T>G) n.1229-1271T>G c.2609+174T>G (n.2609+174T>G) c.272+174T>G (n.272+174T>G) n.1012+174T>G c.2840+174T>G (n.2840+174T>G) n.3220+174T>G n.2976+174T>G n.3093+174T>G n.2617+174T>G n.2539+174T>G n.2552+174T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18285174T>A | CA935595270 | HPS5 | c.2951+172A>T (n.2951+172A>T) n.1229-1273A>T c.2609+172A>T (n.2609+172A>T) c.272+172A>T (n.272+172A>T) n.1012+172A>T c.2840+172A>T (n.2840+172A>T) n.3220+172A>T n.2976+172A>T n.3093+172A>T n.2617+172A>T n.2539+172A>T n.2552+172A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18285174T>G | CA218576827 | HPS5 | c.2951+172A>C (n.2951+172A>C) n.1229-1273A>C c.2609+172A>C (n.2609+172A>C) c.272+172A>C (n.272+172A>C) n.1012+172A>C c.2840+172A>C (n.2840+172A>C) n.3220+172A>C n.2976+172A>C n.3093+172A>C n.2617+172A>C n.2539+172A>C n.2552+172A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18285174T= | CA1955531188 | HPS5 | c.2951+172A= (n.2951+172A=) n.1229-1273A= c.2609+172A= (n.2609+172A=) c.272+172A= (n.272+172A=) n.1012+172A= c.2840+172A= (n.2840+172A=) n.3220+172A= n.2976+172A= n.3093+172A= n.2617+172A= n.2539+172A= n.2552+172A= | |
| 11 | g.18285177A= | CA1955531189 | HPS5 | c.2951+169T= (n.2951+169T=) n.1229-1276T= c.2609+169T= (n.2609+169T=) c.272+169T= (n.272+169T=) n.1012+169T= c.2840+169T= (n.2840+169T=) n.3220+169T= n.2976+169T= n.3093+169T= n.2617+169T= n.2539+169T= n.2552+169T= | |
| 11 | g.18285177A>C | CA218576831 | HPS5 | c.2951+169T>G (n.2951+169T>G) n.1229-1276T>G c.2609+169T>G (n.2609+169T>G) c.272+169T>G (n.272+169T>G) n.1012+169T>G c.2840+169T>G (n.2840+169T>G) n.3220+169T>G n.2976+169T>G n.3093+169T>G n.2617+169T>G n.2539+169T>G n.2552+169T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18285179A= | CA1955531190 | HPS5 | c.2951+167T= (n.2951+167T=) n.1229-1278T= c.2609+167T= (n.2609+167T=) c.272+167T= (n.272+167T=) n.1012+167T= c.2840+167T= (n.2840+167T=) n.3220+167T= n.2976+167T= n.3093+167T= n.2617+167T= n.2539+167T= n.2552+167T= | |
| 11 | g.18285179A>G | CA1955531191 | HPS5 | c.2951+167T>C (n.2951+167T>C) n.1229-1278T>C c.2609+167T>C (n.2609+167T>C) c.272+167T>C (n.272+167T>C) n.1012+167T>C c.2840+167T>C (n.2840+167T>C) n.3220+167T>C n.2976+167T>C n.3093+167T>C n.2617+167T>C n.2539+167T>C n.2552+167T>C | dbSNP |
| 11 | g.18285180T>A | CA935595273 | HPS5 | c.2951+166A>T (n.2951+166A>T) n.1229-1279A>T c.2609+166A>T (n.2609+166A>T) c.272+166A>T (n.272+166A>T) n.1012+166A>T c.2840+166A>T (n.2840+166A>T) n.3220+166A>T n.2976+166A>T n.3093+166A>T n.2617+166A>T n.2539+166A>T n.2552+166A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18285180T>C | CA2723109490 | HPS5 | c.2951+166A>G (n.2951+166A>G) n.1229-1279A>G c.2609+166A>G (n.2609+166A>G) c.272+166A>G (n.272+166A>G) n.1012+166A>G c.2840+166A>G (n.2840+166A>G) n.3220+166A>G n.2976+166A>G n.3093+166A>G n.2617+166A>G n.2539+166A>G n.2552+166A>G | dbSNP |
| 11 | g.18285180T= | CA1955531192 | HPS5 | c.2951+166A= (n.2951+166A=) n.1229-1279A= c.2609+166A= (n.2609+166A=) c.272+166A= (n.272+166A=) n.1012+166A= c.2840+166A= (n.2840+166A=) n.3220+166A= n.2976+166A= n.3093+166A= n.2617+166A= n.2539+166A= n.2552+166A= | |
| 11 | g.18285181G>A | CA935595288 | HPS5 | c.2951+165C>T (n.2951+165C>T) n.1229-1280C>T c.2609+165C>T (n.2609+165C>T) c.272+165C>T (n.272+165C>T) n.1012+165C>T c.2840+165C>T (n.2840+165C>T) n.3220+165C>T n.2976+165C>T n.3093+165C>T n.2617+165C>T n.2539+165C>T n.2552+165C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18285182G>A | CA218576835 | HPS5 | c.2951+164C>T (n.2951+164C>T) n.1229-1281C>T c.2609+164C>T (n.2609+164C>T) c.272+164C>T (n.272+164C>T) n.1012+164C>T c.2840+164C>T (n.2840+164C>T) n.3220+164C>T n.2976+164C>T n.3093+164C>T n.2617+164C>T n.2539+164C>T n.2552+164C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18285182G= | CA1955531193 | HPS5 | c.2951+164C= (n.2951+164C=) n.1229-1281C= c.2609+164C= (n.2609+164C=) c.272+164C= (n.272+164C=) n.1012+164C= c.2840+164C= (n.2840+164C=) n.3220+164C= n.2976+164C= n.3093+164C= n.2617+164C= n.2539+164C= n.2552+164C= | |
| 11 | g.18285187A= | CA1955531196 | HPS5 | c.2951+159T= (n.2951+159T=) n.1229-1286T= c.2609+159T= (n.2609+159T=) c.272+159T= (n.272+159T=) n.1012+159T= c.2840+159T= (n.2840+159T=) n.3220+159T= n.2976+159T= n.3093+159T= n.2617+159T= n.2539+159T= n.2552+159T= | |
| 11 | g.18285187A>C | CA1955531195 | HPS5 | c.2951+159T>G (n.2951+159T>G) n.1229-1286T>G c.2609+159T>G (n.2609+159T>G) c.272+159T>G (n.272+159T>G) n.1012+159T>G c.2840+159T>G (n.2840+159T>G) n.3220+159T>G n.2976+159T>G n.3093+159T>G n.2617+159T>G n.2539+159T>G n.2552+159T>G | dbSNP |
| 11 | g.18285187A>G | CA1955531194 | HPS5 | c.2951+159T>C (n.2951+159T>C) n.1229-1286T>C c.2609+159T>C (n.2609+159T>C) c.272+159T>C (n.272+159T>C) n.1012+159T>C c.2840+159T>C (n.2840+159T>C) n.3220+159T>C n.2976+159T>C n.3093+159T>C n.2617+159T>C n.2539+159T>C n.2552+159T>C | dbSNP |
| 11 | g.18285189G>A | CA935595291 | HPS5 | c.2951+157C>T (n.2951+157C>T) n.1229-1288C>T c.2609+157C>T (n.2609+157C>T) c.272+157C>T (n.272+157C>T) n.1012+157C>T c.2840+157C>T (n.2840+157C>T) n.3220+157C>T n.2976+157C>T n.3093+157C>T n.2617+157C>T n.2539+157C>T n.2552+157C>T | dbSNP |
| 11 | g.18285189G= | CA1955531197 | HPS5 | c.2951+157C= (n.2951+157C=) n.1229-1288C= c.2609+157C= (n.2609+157C=) c.272+157C= (n.272+157C=) n.1012+157C= c.2840+157C= (n.2840+157C=) n.3220+157C= n.2976+157C= n.3093+157C= n.2617+157C= n.2539+157C= n.2552+157C= | |
| 11 | g.18285189G>T | CA597454441 | HPS5 | c.2951+157C>A (n.2951+157C>A) n.1229-1288C>A c.2609+157C>A (n.2609+157C>A) c.272+157C>A (n.272+157C>A) n.1012+157C>A c.2840+157C>A (n.2840+157C>A) n.3220+157C>A n.2976+157C>A n.3093+157C>A n.2617+157C>A n.2539+157C>A n.2552+157C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18285190A= | CA1955531198 | HPS5 | c.2951+156T= (n.2951+156T=) n.1229-1289T= c.2609+156T= (n.2609+156T=) c.272+156T= (n.272+156T=) n.1012+156T= c.2840+156T= (n.2840+156T=) n.3220+156T= n.2976+156T= n.3093+156T= n.2617+156T= n.2539+156T= n.2552+156T= | |
| 11 | g.18285190A>T | CA473369362 | HPS5 | c.2951+156T>A (n.2951+156T>A) n.1229-1289T>A c.2609+156T>A (n.2609+156T>A) c.272+156T>A (n.272+156T>A) n.1012+156T>A c.2840+156T>A (n.2840+156T>A) n.3220+156T>A n.2976+156T>A n.3093+156T>A n.2617+156T>A n.2539+156T>A n.2552+156T>A | dbSNP |
| 11 | g.18285191T>A | CA935595294 | HPS5 | c.2951+155A>T (n.2951+155A>T) n.1229-1290A>T c.2609+155A>T (n.2609+155A>T) c.272+155A>T (n.272+155A>T) n.1012+155A>T c.2840+155A>T (n.2840+155A>T) n.3220+155A>T n.2976+155A>T n.3093+155A>T n.2617+155A>T n.2539+155A>T n.2552+155A>T | dbSNP |
| 11 | g.18285191T= | CA1955531199 | HPS5 | c.2951+155A= (n.2951+155A=) n.1229-1290A= c.2609+155A= (n.2609+155A=) c.272+155A= (n.272+155A=) n.1012+155A= c.2840+155A= (n.2840+155A=) n.3220+155A= n.2976+155A= n.3093+155A= n.2617+155A= n.2539+155A= n.2552+155A= | |
| 11 | g.18285193T>A | CA935595295 | HPS5 | c.2951+153A>T (n.2951+153A>T) n.1229-1292A>T c.2609+153A>T (n.2609+153A>T) c.272+153A>T (n.272+153A>T) n.1012+153A>T c.2840+153A>T (n.2840+153A>T) n.3220+153A>T n.2976+153A>T n.3093+153A>T n.2617+153A>T n.2539+153A>T n.2552+153A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18285197del | CA2612727519 | HPS5 | c.2951+150del (n.2951+150del) n.1229-1295del c.2609+150del (n.2609+150del) c.272+150del (n.272+150del) n.1012+150del c.2840+150del (n.2840+150del) n.3220+150del n.2976+150del n.3093+150del n.2617+150del n.2539+150del n.2552+150del | gnomAD v4 |
| 11 | g.18285198T>A | CA2612727523 | HPS5 | c.2951+148A>T (n.2951+148A>T) n.1229-1297A>T c.2609+148A>T (n.2609+148A>T) c.272+148A>T (n.272+148A>T) n.1012+148A>T c.2840+148A>T (n.2840+148A>T) n.3220+148A>T n.2976+148A>T n.3093+148A>T n.2617+148A>T n.2539+148A>T n.2552+148A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.18285199T>A | CA2612727530 | HPS5 | c.2951+147A>T (n.2951+147A>T) n.1229-1298A>T c.2609+147A>T (n.2609+147A>T) c.272+147A>T (n.272+147A>T) n.1012+147A>T c.2840+147A>T (n.2840+147A>T) n.3220+147A>T n.2976+147A>T n.3093+147A>T n.2617+147A>T n.2539+147A>T n.2552+147A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.18285200T>C | CA218576846 | HPS5 | c.2951+146A>G (n.2951+146A>G) n.1229-1299A>G c.2609+146A>G (n.2609+146A>G) c.272+146A>G (n.272+146A>G) n.1012+146A>G c.2840+146A>G (n.2840+146A>G) n.3220+146A>G n.2976+146A>G n.3093+146A>G n.2617+146A>G n.2539+146A>G n.2552+146A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18285200T= | CA1955531200 | HPS5 | c.2951+146A= (n.2951+146A=) n.1229-1299A= c.2609+146A= (n.2609+146A=) c.272+146A= (n.272+146A=) n.1012+146A= c.2840+146A= (n.2840+146A=) n.3220+146A= n.2976+146A= n.3093+146A= n.2617+146A= n.2539+146A= n.2552+146A= | |
| 11 | g.18285201A>T | CA2612727559 | HPS5 | c.2951+145T>A (n.2951+145T>A) n.1229-1300T>A c.2609+145T>A (n.2609+145T>A) c.272+145T>A (n.272+145T>A) n.1012+145T>A c.2840+145T>A (n.2840+145T>A) n.3220+145T>A n.2976+145T>A n.3093+145T>A n.2617+145T>A n.2539+145T>A n.2552+145T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18285202C>A | CA2612727563 | HPS5 | c.2951+144G>T (n.2951+144G>T) n.1229-1301G>T c.2609+144G>T (n.2609+144G>T) c.272+144G>T (n.272+144G>T) n.1012+144G>T c.2840+144G>T (n.2840+144G>T) n.3220+144G>T n.2976+144G>T n.3093+144G>T n.2617+144G>T n.2539+144G>T n.2552+144G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.18285202C= | CA1955531201 | HPS5 | c.2951+144G= (n.2951+144G=) n.1229-1301G= c.2609+144G= (n.2609+144G=) c.272+144G= (n.272+144G=) n.1012+144G= c.2840+144G= (n.2840+144G=) n.3220+144G= n.2976+144G= n.3093+144G= n.2617+144G= n.2539+144G= n.2552+144G= | |
| 11 | g.18285202C>G | CA674310913 | HPS5 | c.2951+144G>C (n.2951+144G>C) n.1229-1301G>C c.2609+144G>C (n.2609+144G>C) c.272+144G>C (n.272+144G>C) n.1012+144G>C c.2840+144G>C (n.2840+144G>C) n.3220+144G>C n.2976+144G>C n.3093+144G>C n.2617+144G>C n.2539+144G>C n.2552+144G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18285202C>T | CA1955531202 | HPS5 | c.2951+144G>A (n.2951+144G>A) n.1229-1301G>A c.2609+144G>A (n.2609+144G>A) c.272+144G>A (n.272+144G>A) n.1012+144G>A c.2840+144G>A (n.2840+144G>A) n.3220+144G>A n.2976+144G>A n.3093+144G>A n.2617+144G>A n.2539+144G>A n.2552+144G>A | dbSNP |
| 11 | g.18285203T>A | CA2612727564 | HPS5 | c.2951+143A>T (n.2951+143A>T) n.1229-1302A>T c.2609+143A>T (n.2609+143A>T) c.272+143A>T (n.272+143A>T) n.1012+143A>T c.2840+143A>T (n.2840+143A>T) n.3220+143A>T n.2976+143A>T n.3093+143A>T n.2617+143A>T n.2539+143A>T n.2552+143A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.18285204A>T | CA2612727566 | HPS5 | c.2951+142T>A (n.2951+142T>A) n.1229-1303T>A c.2609+142T>A (n.2609+142T>A) c.272+142T>A (n.272+142T>A) n.1012+142T>A c.2840+142T>A (n.2840+142T>A) n.3220+142T>A n.2976+142T>A n.3093+142T>A n.2617+142T>A n.2539+142T>A n.2552+142T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18285205T>A | CA2612727568 | HPS5 | c.2951+141A>T (n.2951+141A>T) n.1229-1304A>T c.2609+141A>T (n.2609+141A>T) c.272+141A>T (n.272+141A>T) n.1012+141A>T c.2840+141A>T (n.2840+141A>T) n.3220+141A>T n.2976+141A>T n.3093+141A>T n.2617+141A>T n.2539+141A>T n.2552+141A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.18285206C>A | CA2612727571 | HPS5 | c.2951+140G>T (n.2951+140G>T) n.1229-1305G>T c.2609+140G>T (n.2609+140G>T) c.272+140G>T (n.272+140G>T) n.1012+140G>T c.2840+140G>T (n.2840+140G>T) n.3220+140G>T n.2976+140G>T n.3093+140G>T n.2617+140G>T n.2539+140G>T n.2552+140G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.18285206C= | CA1955531204 | HPS5 | c.2951+140G= (n.2951+140G=) n.1229-1305G= c.2609+140G= (n.2609+140G=) c.272+140G= (n.272+140G=) n.1012+140G= c.2840+140G= (n.2840+140G=) n.3220+140G= n.2976+140G= n.3093+140G= n.2617+140G= n.2539+140G= n.2552+140G= | |
| 11 | g.18285206C>T | CA1955531203 | HPS5 | c.2951+140G>A (n.2951+140G>A) n.1229-1305G>A c.2609+140G>A (n.2609+140G>A) c.272+140G>A (n.272+140G>A) n.1012+140G>A c.2840+140G>A (n.2840+140G>A) n.3220+140G>A n.2976+140G>A n.3093+140G>A n.2617+140G>A n.2539+140G>A n.2552+140G>A | dbSNP |
| 11 | g.18285207A>T | CA2612727573 | HPS5 | c.2951+139T>A (n.2951+139T>A) n.1229-1306T>A c.2609+139T>A (n.2609+139T>A) c.272+139T>A (n.272+139T>A) n.1012+139T>A c.2840+139T>A (n.2840+139T>A) n.3220+139T>A n.2976+139T>A n.3093+139T>A n.2617+139T>A n.2539+139T>A n.2552+139T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18285208C>A | CA2612727576 | HPS5 | c.2951+138G>T (n.2951+138G>T) n.1229-1307G>T c.2609+138G>T (n.2609+138G>T) c.272+138G>T (n.272+138G>T) n.1012+138G>T c.2840+138G>T (n.2840+138G>T) n.3220+138G>T n.2976+138G>T n.3093+138G>T n.2617+138G>T n.2539+138G>T n.2552+138G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.18285210T>C | CA2612727577 | HPS5 | c.2951+136A>G (n.2951+136A>G) n.1229-1309A>G c.2609+136A>G (n.2609+136A>G) c.272+136A>G (n.272+136A>G) n.1012+136A>G c.2840+136A>G (n.2840+136A>G) n.3220+136A>G n.2976+136A>G n.3093+136A>G n.2617+136A>G n.2539+136A>G n.2552+136A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.18285211A>G | CA2723348409 | HPS5 | c.2951+135T>C (n.2951+135T>C) n.1229-1310T>C c.2609+135T>C (n.2609+135T>C) c.272+135T>C (n.272+135T>C) n.1012+135T>C c.2840+135T>C (n.2840+135T>C) n.3220+135T>C n.2976+135T>C n.3093+135T>C n.2617+135T>C n.2539+135T>C n.2552+135T>C | dbSNP |
| 11 | g.18285215_18285219del | CA2612727578 | HPS5 | c.2951+131_2951+135del (n.2951+131_2951+135del) n.1229-1314_1229-1310del c.2609+131_2609+135del (n.2609+131_2609+135del) c.272+131_272+135del (n.272+131_272+135del) n.1012+131_1012+135del c.2840+131_2840+135del (n.2840+131_2840+135del) n.3220+131_3220+135del n.2976+131_2976+135del n.3093+131_3093+135del n.2617+131_2617+135del n.2539+131_2539+135del n.2552+131_2552+135del | gnomAD v4 |
| 11 | g.18285212A= | CA1955531205 | HPS5 | c.2951+134T= (n.2951+134T=) n.1229-1311T= c.2609+134T= (n.2609+134T=) c.272+134T= (n.272+134T=) n.1012+134T= c.2840+134T= (n.2840+134T=) n.3220+134T= n.2976+134T= n.3093+134T= n.2617+134T= n.2539+134T= n.2552+134T= | |
| 11 | g.18285212A>G | CA935595302 | HPS5 | c.2951+134T>C (n.2951+134T>C) n.1229-1311T>C c.2609+134T>C (n.2609+134T>C) c.272+134T>C (n.272+134T>C) n.1012+134T>C c.2840+134T>C (n.2840+134T>C) n.3220+134T>C n.2976+134T>C n.3093+134T>C n.2617+134T>C n.2539+134T>C n.2552+134T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18285215C>A | CA2612727579 | HPS5 | c.2951+131G>T (n.2951+131G>T) n.1229-1314G>T c.2609+131G>T (n.2609+131G>T) c.272+131G>T (n.272+131G>T) n.1012+131G>T c.2840+131G>T (n.2840+131G>T) n.3220+131G>T n.2976+131G>T n.3093+131G>T n.2617+131G>T n.2539+131G>T n.2552+131G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.18285220del | CA2612727581 | HPS5 | c.2951+130del (n.2951+130del) n.1229-1315del c.2609+130del (n.2609+130del) c.272+130del (n.272+130del) n.1012+130del c.2840+130del (n.2840+130del) n.3220+130del n.2976+130del n.3093+130del n.2617+130del n.2539+130del n.2552+130del | gnomAD v4 |
| 11 | g.18285220A>T | CA2612727583 | HPS5 | c.2951+126T>A (n.2951+126T>A) n.1229-1319T>A c.2609+126T>A (n.2609+126T>A) c.272+126T>A (n.272+126T>A) n.1012+126T>A c.2840+126T>A (n.2840+126T>A) n.3220+126T>A n.2976+126T>A n.3093+126T>A n.2617+126T>A n.2539+126T>A n.2552+126T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18285221G>A | CA2612727586 | HPS5 | c.2951+125C>T (n.2951+125C>T) n.1229-1320C>T c.2609+125C>T (n.2609+125C>T) c.272+125C>T (n.272+125C>T) n.1012+125C>T c.2840+125C>T (n.2840+125C>T) n.3220+125C>T n.2976+125C>T n.3093+125C>T n.2617+125C>T n.2539+125C>T n.2552+125C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.18285221G>C | CA2612727587 | HPS5 | c.2951+125C>G (n.2951+125C>G) n.1229-1320C>G c.2609+125C>G (n.2609+125C>G) c.272+125C>G (n.272+125C>G) n.1012+125C>G c.2840+125C>G (n.2840+125C>G) n.3220+125C>G n.2976+125C>G n.3093+125C>G n.2617+125C>G n.2539+125C>G n.2552+125C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.18285221G>T | CA2612727617 | HPS5 | c.2951+125C>A (n.2951+125C>A) n.1229-1320C>A c.2609+125C>A (n.2609+125C>A) c.272+125C>A (n.272+125C>A) n.1012+125C>A c.2840+125C>A (n.2840+125C>A) n.3220+125C>A n.2976+125C>A n.3093+125C>A n.2617+125C>A n.2539+125C>A n.2552+125C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18285222G>A | CA2612727620 | HPS5 | c.2951+124C>T (n.2951+124C>T) n.1229-1321C>T c.2609+124C>T (n.2609+124C>T) c.272+124C>T (n.272+124C>T) n.1012+124C>T c.2840+124C>T (n.2840+124C>T) n.3220+124C>T n.2976+124C>T n.3093+124C>T n.2617+124C>T n.2539+124C>T n.2552+124C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.18285222G= | CA1955531206 | HPS5 | c.2951+124C= (n.2951+124C=) n.1229-1321C= c.2609+124C= (n.2609+124C=) c.272+124C= (n.272+124C=) n.1012+124C= c.2840+124C= (n.2840+124C=) n.3220+124C= n.2976+124C= n.3093+124C= n.2617+124C= n.2539+124C= n.2552+124C= | |
| 11 | g.18285222G>T | CA597454442 | HPS5 | c.2951+124C>A (n.2951+124C>A) n.1229-1321C>A c.2609+124C>A (n.2609+124C>A) c.272+124C>A (n.272+124C>A) n.1012+124C>A c.2840+124C>A (n.2840+124C>A) n.3220+124C>A n.2976+124C>A n.3093+124C>A n.2617+124C>A n.2539+124C>A n.2552+124C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |