Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18285099G=CA1955531147HPS5c.2951+247C= (n.2951+247C=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18285100C>ACA935595127HPS5c.2951+246G>T (n.2951+246G>T)
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n.2552+246G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18285102A=CA1955531148HPS5c.2951+244T= (n.2951+244T=)
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n.2552+244T>G
 dbSNP
11g.18285102A>GCA1955531150HPS5c.2951+244T>C (n.2951+244T>C)
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c.2840+244T>C (n.2840+244T>C)
n.3220+244T>C
n.2976+244T>C
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 dbSNP
11g.18285102A>TCA1955531149HPS5c.2951+244T>A (n.2951+244T>A)
n.1229-1201T>A
c.2609+244T>A (n.2609+244T>A)
c.272+244T>A (n.272+244T>A)
n.1012+244T>A
c.2840+244T>A (n.2840+244T>A)
n.3220+244T>A
n.2976+244T>A
n.3093+244T>A
n.2617+244T>A
n.2539+244T>A
n.2552+244T>A
 dbSNP
11g.18285103C>ACA935595128HPS5c.2951+243G>T (n.2951+243G>T)
n.1229-1202G>T
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c.2840+243G>T (n.2840+243G>T)
n.3220+243G>T
n.2976+243G>T
n.3093+243G>T
n.2617+243G>T
n.2539+243G>T
n.2552+243G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18285103C=CA1955531151HPS5c.2951+243G= (n.2951+243G=)
n.1229-1202G=
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c.272+243G= (n.272+243G=)
n.1012+243G=
c.2840+243G= (n.2840+243G=)
n.3220+243G=
n.2976+243G=
n.3093+243G=
n.2617+243G=
n.2539+243G=
n.2552+243G=
11g.18285103C>TCA597454413HPS5c.2951+243G>A (n.2951+243G>A)
n.1229-1202G>A
c.2609+243G>A (n.2609+243G>A)
c.272+243G>A (n.272+243G>A)
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c.2840+243G>A (n.2840+243G>A)
n.3220+243G>A
n.2976+243G>A
n.3093+243G>A
n.2617+243G>A
n.2539+243G>A
n.2552+243G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18285104T>ACA935595130HPS5c.2951+242A>T (n.2951+242A>T)
n.1229-1203A>T
c.2609+242A>T (n.2609+242A>T)
c.272+242A>T (n.272+242A>T)
n.1012+242A>T
c.2840+242A>T (n.2840+242A>T)
n.3220+242A>T
n.2976+242A>T
n.3093+242A>T
n.2617+242A>T
n.2539+242A>T
n.2552+242A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18285107G>ACA935595131HPS5c.2951+239C>T (n.2951+239C>T)
n.1229-1206C>T
c.2609+239C>T (n.2609+239C>T)
c.272+239C>T (n.272+239C>T)
n.1012+239C>T
c.2840+239C>T (n.2840+239C>T)
n.3220+239C>T
n.2976+239C>T
n.3093+239C>T
n.2617+239C>T
n.2539+239C>T
n.2552+239C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18285108C>ACA935595132HPS5c.2951+238G>T (n.2951+238G>T)
n.1229-1207G>T
c.2609+238G>T (n.2609+238G>T)
c.272+238G>T (n.272+238G>T)
n.1012+238G>T
c.2840+238G>T (n.2840+238G>T)
n.3220+238G>T
n.2976+238G>T
n.3093+238G>T
n.2617+238G>T
n.2539+238G>T
n.2552+238G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18285110G>ACA935595133HPS5c.2951+236C>T (n.2951+236C>T)
n.1229-1209C>T
c.2609+236C>T (n.2609+236C>T)
c.272+236C>T (n.272+236C>T)
n.1012+236C>T
c.2840+236C>T (n.2840+236C>T)
n.3220+236C>T
n.2976+236C>T
n.3093+236C>T
n.2617+236C>T
n.2539+236C>T
n.2552+236C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18285113G>ACA935595134HPS5c.2951+233C>T (n.2951+233C>T)
n.1229-1212C>T
c.2609+233C>T (n.2609+233C>T)
c.272+233C>T (n.272+233C>T)
n.1012+233C>T
c.2840+233C>T (n.2840+233C>T)
n.3220+233C>T
n.2976+233C>T
n.3093+233C>T
n.2617+233C>T
n.2539+233C>T
n.2552+233C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18285115A=CA1955531152HPS5c.2951+231T= (n.2951+231T=)
n.1229-1214T=
c.2609+231T= (n.2609+231T=)
c.272+231T= (n.272+231T=)
n.1012+231T=
c.2840+231T= (n.2840+231T=)
n.3220+231T=
n.2976+231T=
n.3093+231T=
n.2617+231T=
n.2539+231T=
n.2552+231T=
11g.18285115A>GCA1955531153HPS5c.2951+231T>C (n.2951+231T>C)
n.1229-1214T>C
c.2609+231T>C (n.2609+231T>C)
c.272+231T>C (n.272+231T>C)
n.1012+231T>C
c.2840+231T>C (n.2840+231T>C)
n.3220+231T>C
n.2976+231T>C
n.3093+231T>C
n.2617+231T>C
n.2539+231T>C
n.2552+231T>C
 dbSNP
11g.18285117T>ACA597454415HPS5c.2951+229A>T (n.2951+229A>T)
n.1229-1216A>T
c.2609+229A>T (n.2609+229A>T)
c.272+229A>T (n.272+229A>T)
n.1012+229A>T
c.2840+229A>T (n.2840+229A>T)
n.3220+229A>T
n.2976+229A>T
n.3093+229A>T
n.2617+229A>T
n.2539+229A>T
n.2552+229A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18285117T>GCA935595136HPS5c.2951+229A>C (n.2951+229A>C)
n.1229-1216A>C
c.2609+229A>C (n.2609+229A>C)
c.272+229A>C (n.272+229A>C)
n.1012+229A>C
c.2840+229A>C (n.2840+229A>C)
n.3220+229A>C
n.2976+229A>C
n.3093+229A>C
n.2617+229A>C
n.2539+229A>C
n.2552+229A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18285117T=CA1955531154HPS5c.2951+229A= (n.2951+229A=)
n.1229-1216A=
c.2609+229A= (n.2609+229A=)
c.272+229A= (n.272+229A=)
n.1012+229A=
c.2840+229A= (n.2840+229A=)
n.3220+229A=
n.2976+229A=
n.3093+229A=
n.2617+229A=
n.2539+229A=
n.2552+229A=
11g.18285120_18285121delinsAGCA1955531155HPS5c.2951+225_2951+226delinsCT (n.2951+225_2951+226delinsCT)
n.1229-1220_1229-1219delinsCT
c.2609+225_2609+226delinsCT (n.2609+225_2609+226delinsCT)
c.272+225_272+226delinsCT (n.272+225_272+226delinsCT)
n.1012+225_1012+226delinsCT
c.2840+225_2840+226delinsCT (n.2840+225_2840+226delinsCT)
n.3220+225_3220+226delinsCT
n.2976+225_2976+226delinsCT
n.3093+225_3093+226delinsCT
n.2617+225_2617+226delinsCT
n.2539+225_2539+226delinsCT
n.2552+225_2552+226delinsCT
11g.18285124delCA1955531156HPS5c.2951+225del (n.2951+225del)
n.1229-1220del
c.2609+225del (n.2609+225del)
c.272+225del (n.272+225del)
n.1012+225del
c.2840+225del (n.2840+225del)
n.3220+225del
n.2976+225del
n.3093+225del
n.2617+225del
n.2539+225del
n.2552+225del
 dbSNP
11g.18285122G>ACA218576785HPS5c.2951+224C>T (n.2951+224C>T)
n.1229-1221C>T
c.2609+224C>T (n.2609+224C>T)
c.272+224C>T (n.272+224C>T)
n.1012+224C>T
c.2840+224C>T (n.2840+224C>T)
n.3220+224C>T
n.2976+224C>T
n.3093+224C>T
n.2617+224C>T
n.2539+224C>T
n.2552+224C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18285122G=CA1955531157HPS5c.2951+224C= (n.2951+224C=)
n.1229-1221C=
c.2609+224C= (n.2609+224C=)
c.272+224C= (n.272+224C=)
n.1012+224C=
c.2840+224C= (n.2840+224C=)
n.3220+224C=
n.2976+224C=
n.3093+224C=
n.2617+224C=
n.2539+224C=
n.2552+224C=
11g.18285122G>TCA1955531158HPS5c.2951+224C>A (n.2951+224C>A)
n.1229-1221C>A
c.2609+224C>A (n.2609+224C>A)
c.272+224C>A (n.272+224C>A)
n.1012+224C>A
c.2840+224C>A (n.2840+224C>A)
n.3220+224C>A
n.2976+224C>A
n.3093+224C>A
n.2617+224C>A
n.2539+224C>A
n.2552+224C>A
 dbSNP
11g.18285124G>ACA935595140HPS5c.2951+222C>T (n.2951+222C>T)
n.1229-1223C>T
c.2609+222C>T (n.2609+222C>T)
c.272+222C>T (n.272+222C>T)
n.1012+222C>T
c.2840+222C>T (n.2840+222C>T)
n.3220+222C>T
n.2976+222C>T
n.3093+222C>T
n.2617+222C>T
n.2539+222C>T
n.2552+222C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18285127T>ACA935595147HPS5c.2951+219A>T (n.2951+219A>T)
n.1229-1226A>T
c.2609+219A>T (n.2609+219A>T)
c.272+219A>T (n.272+219A>T)
n.1012+219A>T
c.2840+219A>T (n.2840+219A>T)
n.3220+219A>T
n.2976+219A>T
n.3093+219A>T
n.2617+219A>T
n.2539+219A>T
n.2552+219A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18285127T>CCA654573405HPS5c.2951+219A>G (n.2951+219A>G)
n.1229-1226A>G
c.2609+219A>G (n.2609+219A>G)
c.272+219A>G (n.272+219A>G)
n.1012+219A>G
c.2840+219A>G (n.2840+219A>G)
n.3220+219A>G
n.2976+219A>G
n.3093+219A>G
n.2617+219A>G
n.2539+219A>G
n.2552+219A>G
 COSMIC
11g.18285128T>ACA935595150HPS5c.2951+218A>T (n.2951+218A>T)
n.1229-1227A>T
c.2609+218A>T (n.2609+218A>T)
c.272+218A>T (n.272+218A>T)
n.1012+218A>T
c.2840+218A>T (n.2840+218A>T)
n.3220+218A>T
n.2976+218A>T
n.3093+218A>T
n.2617+218A>T
n.2539+218A>T
n.2552+218A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18285128T>CCA935595156HPS5c.2951+218A>G (n.2951+218A>G)
n.1229-1227A>G
c.2609+218A>G (n.2609+218A>G)
c.272+218A>G (n.272+218A>G)
n.1012+218A>G
c.2840+218A>G (n.2840+218A>G)
n.3220+218A>G
n.2976+218A>G
n.3093+218A>G
n.2617+218A>G
n.2539+218A>G
n.2552+218A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18285128T=CA1955531159HPS5c.2951+218A= (n.2951+218A=)
n.1229-1227A=
c.2609+218A= (n.2609+218A=)
c.272+218A= (n.272+218A=)
n.1012+218A=
c.2840+218A= (n.2840+218A=)
n.3220+218A=
n.2976+218A=
n.3093+218A=
n.2617+218A=
n.2539+218A=
n.2552+218A=
11g.18285130G>ACA935595163HPS5c.2951+216C>T (n.2951+216C>T)
n.1229-1229C>T
c.2609+216C>T (n.2609+216C>T)
c.272+216C>T (n.272+216C>T)
n.1012+216C>T
c.2840+216C>T (n.2840+216C>T)
n.3220+216C>T
n.2976+216C>T
n.3093+216C>T
n.2617+216C>T
n.2539+216C>T
n.2552+216C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18285130_18285132delCA935595161HPS5c.2951+214_2951+216del (n.2951+214_2951+216del)
n.1229-1231_1229-1229del
c.2609+214_2609+216del (n.2609+214_2609+216del)
c.272+214_272+216del (n.272+214_272+216del)
n.1012+214_1012+216del
c.2840+214_2840+216del (n.2840+214_2840+216del)
n.3220+214_3220+216del
n.2976+214_2976+216del
n.3093+214_3093+216del
n.2617+214_2617+216del
n.2539+214_2539+216del
n.2552+214_2552+216del
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18285131C>ACA935595165HPS5c.2951+215G>T (n.2951+215G>T)
n.1229-1230G>T
c.2609+215G>T (n.2609+215G>T)
c.272+215G>T (n.272+215G>T)
n.1012+215G>T
c.2840+215G>T (n.2840+215G>T)
n.3220+215G>T
n.2976+215G>T
n.3093+215G>T
n.2617+215G>T
n.2539+215G>T
n.2552+215G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18285132T>ACA935595166HPS5c.2951+214A>T (n.2951+214A>T)
n.1229-1231A>T
c.2609+214A>T (n.2609+214A>T)
c.272+214A>T (n.272+214A>T)
n.1012+214A>T
c.2840+214A>T (n.2840+214A>T)
n.3220+214A>T
n.2976+214A>T
n.3093+214A>T
n.2617+214A>T
n.2539+214A>T
n.2552+214A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18285133A=CA1955531160HPS5c.2951+213T= (n.2951+213T=)
n.1229-1232T=
c.2609+213T= (n.2609+213T=)
c.272+213T= (n.272+213T=)
n.1012+213T=
c.2840+213T= (n.2840+213T=)
n.3220+213T=
n.2976+213T=
n.3093+213T=
n.2617+213T=
n.2539+213T=
n.2552+213T=
11g.18285133A>CCA597454419HPS5c.2951+213T>G (n.2951+213T>G)
n.1229-1232T>G
c.2609+213T>G (n.2609+213T>G)
c.272+213T>G (n.272+213T>G)
n.1012+213T>G
c.2840+213T>G (n.2840+213T>G)
n.3220+213T>G
n.2976+213T>G
n.3093+213T>G
n.2617+213T>G
n.2539+213T>G
n.2552+213T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18285135G>ACA935595174HPS5c.2951+211C>T (n.2951+211C>T)
n.1229-1234C>T
c.2609+211C>T (n.2609+211C>T)
c.272+211C>T (n.272+211C>T)
n.1012+211C>T
c.2840+211C>T (n.2840+211C>T)
n.3220+211C>T
n.2976+211C>T
n.3093+211C>T
n.2617+211C>T
n.2539+211C>T
n.2552+211C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18285135_18285137delCA935595168HPS5c.2951+209_2951+211del (n.2951+209_2951+211del)
n.1229-1236_1229-1234del
c.2609+209_2609+211del (n.2609+209_2609+211del)
c.272+209_272+211del (n.272+209_272+211del)
n.1012+209_1012+211del
c.2840+209_2840+211del (n.2840+209_2840+211del)
n.3220+209_3220+211del
n.2976+209_2976+211del
n.3093+209_3093+211del
n.2617+209_2617+211del
n.2539+209_2539+211del
n.2552+209_2552+211del
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18285135_18285142delCA935595170HPS5c.2951+204_2951+211del (n.2951+204_2951+211del)
n.1229-1241_1229-1234del
c.2609+204_2609+211del (n.2609+204_2609+211del)
c.272+204_272+211del (n.272+204_272+211del)
n.1012+204_1012+211del
c.2840+204_2840+211del (n.2840+204_2840+211del)
n.3220+204_3220+211del
n.2976+204_2976+211del
n.3093+204_3093+211del
n.2617+204_2617+211del
n.2539+204_2539+211del
n.2552+204_2552+211del
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18285136G>ACA674310826HPS5c.2951+210C>T (n.2951+210C>T)
n.1229-1235C>T
c.2609+210C>T (n.2609+210C>T)
c.272+210C>T (n.272+210C>T)
n.1012+210C>T
c.2840+210C>T (n.2840+210C>T)
n.3220+210C>T
n.2976+210C>T
n.3093+210C>T
n.2617+210C>T
n.2539+210C>T
n.2552+210C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18285136G=CA1955531161HPS5c.2951+210C= (n.2951+210C=)
n.1229-1235C=
c.2609+210C= (n.2609+210C=)
c.272+210C= (n.272+210C=)
n.1012+210C=
c.2840+210C= (n.2840+210C=)
n.3220+210C=
n.2976+210C=
n.3093+210C=
n.2617+210C=
n.2539+210C=
n.2552+210C=
11g.18285136G>TCA1955531162HPS5c.2951+210C>A (n.2951+210C>A)
n.1229-1235C>A
c.2609+210C>A (n.2609+210C>A)
c.272+210C>A (n.272+210C>A)
n.1012+210C>A
c.2840+210C>A (n.2840+210C>A)
n.3220+210C>A
n.2976+210C>A
n.3093+210C>A
n.2617+210C>A
n.2539+210C>A
n.2552+210C>A
 dbSNP
11g.18285137C>ACA935595180HPS5c.2951+209G>T (n.2951+209G>T)
n.1229-1236G>T
c.2609+209G>T (n.2609+209G>T)
c.272+209G>T (n.272+209G>T)
n.1012+209G>T
c.2840+209G>T (n.2840+209G>T)
n.3220+209G>T
n.2976+209G>T
n.3093+209G>T
n.2617+209G>T
n.2539+209G>T
n.2552+209G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18285137_18285138insAAAAAAAAACA935595186HPS5c.2951+208_2951+209insTTTTTTTTT (n.2951+208_2951+209insTTTTTTTTT)
n.1229-1237_1229-1236insTTTTTTTTT
c.2609+208_2609+209insTTTTTTTTT (n.2609+208_2609+209insTTTTTTTTT)
c.272+208_272+209insTTTTTTTTT (n.272+208_272+209insTTTTTTTTT)
n.1012+208_1012+209insTTTTTTTTT
c.2840+208_2840+209insTTTTTTTTT (n.2840+208_2840+209insTTTTTTTTT)
n.3220+208_3220+209insTTTTTTTTT
n.2976+208_2976+209insTTTTTTTTT
n.3093+208_3093+209insTTTTTTTTT
n.2617+208_2617+209insTTTTTTTTT
n.2539+208_2539+209insTTTTTTTTT
n.2552+208_2552+209insTTTTTTTTT
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18285138T>ACA935595189HPS5c.2951+208A>T (n.2951+208A>T)
n.1229-1237A>T
c.2609+208A>T (n.2609+208A>T)
c.272+208A>T (n.272+208A>T)
n.1012+208A>T
c.2840+208A>T (n.2840+208A>T)
n.3220+208A>T
n.2976+208A>T
n.3093+208A>T
n.2617+208A>T
n.2539+208A>T
n.2552+208A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18285140T>ACA218576787HPS5c.2951+206A>T (n.2951+206A>T)
n.1229-1239A>T
c.2609+206A>T (n.2609+206A>T)
c.272+206A>T (n.272+206A>T)
n.1012+206A>T
c.2840+206A>T (n.2840+206A>T)
n.3220+206A>T
n.2976+206A>T
n.3093+206A>T
n.2617+206A>T
n.2539+206A>T
n.2552+206A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18285140T=CA1955531163HPS5c.2951+206A= (n.2951+206A=)
n.1229-1239A=
c.2609+206A= (n.2609+206A=)
c.272+206A= (n.272+206A=)
n.1012+206A=
c.2840+206A= (n.2840+206A=)
n.3220+206A=
n.2976+206A=
n.3093+206A=
n.2617+206A=
n.2539+206A=
n.2552+206A=
11g.18285140_18285142delCA935595193HPS5c.2951+204_2951+206del (n.2951+204_2951+206del)
n.1229-1241_1229-1239del
c.2609+204_2609+206del (n.2609+204_2609+206del)
c.272+204_272+206del (n.272+204_272+206del)
n.1012+204_1012+206del
c.2840+204_2840+206del (n.2840+204_2840+206del)
n.3220+204_3220+206del
n.2976+204_2976+206del
n.3093+204_3093+206del
n.2617+204_2617+206del
n.2539+204_2539+206del
n.2552+204_2552+206del
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18285141T>ACA935595197HPS5c.2951+205A>T (n.2951+205A>T)
n.1229-1240A>T
c.2609+205A>T (n.2609+205A>T)
c.272+205A>T (n.272+205A>T)
n.1012+205A>T
c.2840+205A>T (n.2840+205A>T)
n.3220+205A>T
n.2976+205A>T
n.3093+205A>T
n.2617+205A>T
n.2539+205A>T
n.2552+205A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18285141T=CA1955531164HPS5c.2951+205A= (n.2951+205A=)
n.1229-1240A=
c.2609+205A= (n.2609+205A=)
c.272+205A= (n.272+205A=)
n.1012+205A=
c.2840+205A= (n.2840+205A=)
n.3220+205A=
n.2976+205A=
n.3093+205A=
n.2617+205A=
n.2539+205A=
n.2552+205A=
11g.18285141_18285142insACA1955531165HPS5c.2951+204_2951+205insT (n.2951+204_2951+205insT)
n.1229-1241_1229-1240insT
c.2609+204_2609+205insT (n.2609+204_2609+205insT)
c.272+204_272+205insT (n.272+204_272+205insT)
n.1012+204_1012+205insT
c.2840+204_2840+205insT (n.2840+204_2840+205insT)
n.3220+204_3220+205insT
n.2976+204_2976+205insT
n.3093+204_3093+205insT
n.2617+204_2617+205insT
n.2539+204_2539+205insT
n.2552+204_2552+205insT
 dbSNP
11g.18285142T>ACA597454422HPS5c.2951+204A>T (n.2951+204A>T)
n.1229-1241A>T
c.2609+204A>T (n.2609+204A>T)
c.272+204A>T (n.272+204A>T)
n.1012+204A>T
c.2840+204A>T (n.2840+204A>T)
n.3220+204A>T
n.2976+204A>T
n.3093+204A>T
n.2617+204A>T
n.2539+204A>T
n.2552+204A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18285142T=CA1955531167HPS5c.2951+204A= (n.2951+204A=)
n.1229-1241A=
c.2609+204A= (n.2609+204A=)
c.272+204A= (n.272+204A=)
n.1012+204A=
c.2840+204A= (n.2840+204A=)
n.3220+204A=
n.2976+204A=
n.3093+204A=
n.2617+204A=
n.2539+204A=
n.2552+204A=
11g.18285142_18285149delinsTAAAAAAACA1955531166HPS5c.2951+197_2951+204delinsTTTTTTTA (n.2951+197_2951+204delinsTTTTTTTA)
n.1229-1248_1229-1241delinsTTTTTTTA
c.2609+197_2609+204delinsTTTTTTTA (n.2609+197_2609+204delinsTTTTTTTA)
c.272+197_272+204delinsTTTTTTTA (n.272+197_272+204delinsTTTTTTTA)
n.1012+197_1012+204delinsTTTTTTTA
c.2840+197_2840+204delinsTTTTTTTA (n.2840+197_2840+204delinsTTTTTTTA)
n.3220+197_3220+204delinsTTTTTTTA
n.2976+197_2976+204delinsTTTTTTTA
n.3093+197_3093+204delinsTTTTTTTA
n.2617+197_2617+204delinsTTTTTTTA
n.2539+197_2539+204delinsTTTTTTTA
n.2552+197_2552+204delinsTTTTTTTA
11g.18285143A=CA1955531169HPS5c.2951+203T= (n.2951+203T=)
n.1229-1242T=
c.2609+203T= (n.2609+203T=)
c.272+203T= (n.272+203T=)
n.1012+203T=
c.2840+203T= (n.2840+203T=)
n.3220+203T=
n.2976+203T=
n.3093+203T=
n.2617+203T=
n.2539+203T=
n.2552+203T=
11g.18285143A>GCA935595217HPS5c.2951+203T>C (n.2951+203T>C)
n.1229-1242T>C
c.2609+203T>C (n.2609+203T>C)
c.272+203T>C (n.272+203T>C)
n.1012+203T>C
c.2840+203T>C (n.2840+203T>C)
n.3220+203T>C
n.2976+203T>C
n.3093+203T>C
n.2617+203T>C
n.2539+203T>C
n.2552+203T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18285143A>TCA674310847HPS5c.2951+203T>A (n.2951+203T>A)
n.1229-1242T>A
c.2609+203T>A (n.2609+203T>A)
c.272+203T>A (n.272+203T>A)
n.1012+203T>A
c.2840+203T>A (n.2840+203T>A)
n.3220+203T>A
n.2976+203T>A
n.3093+203T>A
n.2617+203T>A
n.2539+203T>A
n.2552+203T>A
 dbSNP
11g.18285158_18285159insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACA2790607270HPS5c.2951+203_2951+204insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.2951+203_2951+204insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.1229-1242_1229-1241insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
c.2609+203_2609+204insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.2609+203_2609+204insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.272+203_272+204insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.272+203_272+204insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.1012+203_1012+204insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
c.2840+203_2840+204insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.2840+203_2840+204insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.3220+203_3220+204insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
n.2976+203_2976+204insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
n.3093+203_3093+204insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
n.2617+203_2617+204insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
n.2539+203_2539+204insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
n.2552+203_2552+204insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
11g.18285158dupCA218576795HPS5c.2951+203dup (n.2951+203dup)
n.1229-1242dup
c.2609+203dup (n.2609+203dup)
c.272+203dup (n.272+203dup)
n.1012+203dup
c.2840+203dup (n.2840+203dup)
n.3220+203dup
n.2976+203dup
n.3093+203dup
n.2617+203dup
n.2539+203dup
n.2552+203dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18285157_18285158dupCA674310860HPS5c.2951+202_2951+203dup (n.2951+202_2951+203dup)
n.1229-1243_1229-1242dup
c.2609+202_2609+203dup (n.2609+202_2609+203dup)
c.272+202_272+203dup (n.272+202_272+203dup)
n.1012+202_1012+203dup
c.2840+202_2840+203dup (n.2840+202_2840+203dup)
n.3220+202_3220+203dup
n.2976+202_2976+203dup
n.3093+202_3093+203dup
n.2617+202_2617+203dup
n.2539+202_2539+203dup
n.2552+202_2552+203dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18285156_18285158dupCA935595240HPS5c.2951+201_2951+203dup (n.2951+201_2951+203dup)
n.1229-1244_1229-1242dup
c.2609+201_2609+203dup (n.2609+201_2609+203dup)
c.272+201_272+203dup (n.272+201_272+203dup)
n.1012+201_1012+203dup
c.2840+201_2840+203dup (n.2840+201_2840+203dup)
n.3220+201_3220+203dup
n.2976+201_2976+203dup
n.3093+201_3093+203dup
n.2617+201_2617+203dup
n.2539+201_2539+203dup
n.2552+201_2552+203dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18285152_18285158dupCA597454424HPS5c.2951+197_2951+203dup (n.2951+197_2951+203dup)
n.1229-1248_1229-1242dup
c.2609+197_2609+203dup (n.2609+197_2609+203dup)
c.272+197_272+203dup (n.272+197_272+203dup)
n.1012+197_1012+203dup
c.2840+197_2840+203dup (n.2840+197_2840+203dup)
n.3220+197_3220+203dup
n.2976+197_2976+203dup
n.3093+197_3093+203dup
n.2617+197_2617+203dup
n.2539+197_2539+203dup
n.2552+197_2552+203dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18285151_18285158dupCA935595233HPS5c.2951+196_2951+203dup (n.2951+196_2951+203dup)
n.1229-1249_1229-1242dup
c.2609+196_2609+203dup (n.2609+196_2609+203dup)
c.272+196_272+203dup (n.272+196_272+203dup)
n.1012+196_1012+203dup
c.2840+196_2840+203dup (n.2840+196_2840+203dup)
n.3220+196_3220+203dup
n.2976+196_2976+203dup
n.3093+196_3093+203dup
n.2617+196_2617+203dup
n.2539+196_2539+203dup
n.2552+196_2552+203dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18285150_18285158dupCA935595231HPS5c.2951+195_2951+203dup (n.2951+195_2951+203dup)
n.1229-1250_1229-1242dup
c.2609+195_2609+203dup (n.2609+195_2609+203dup)
c.272+195_272+203dup (n.272+195_272+203dup)
n.1012+195_1012+203dup
c.2840+195_2840+203dup (n.2840+195_2840+203dup)
n.3220+195_3220+203dup
n.2976+195_2976+203dup
n.3093+195_3093+203dup
n.2617+195_2617+203dup
n.2539+195_2539+203dup
n.2552+195_2552+203dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18285149_18285158dupCA935595230HPS5c.2951+194_2951+203dup (n.2951+194_2951+203dup)
n.1229-1251_1229-1242dup
c.2609+194_2609+203dup (n.2609+194_2609+203dup)
c.272+194_272+203dup (n.272+194_272+203dup)
n.1012+194_1012+203dup
c.2840+194_2840+203dup (n.2840+194_2840+203dup)
n.3220+194_3220+203dup
n.2976+194_2976+203dup
n.3093+194_3093+203dup
n.2617+194_2617+203dup
n.2539+194_2539+203dup
n.2552+194_2552+203dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18285148_18285158dupCA935595244HPS5c.2951+193_2951+203dup (n.2951+193_2951+203dup)
n.1229-1252_1229-1242dup
c.2609+193_2609+203dup (n.2609+193_2609+203dup)
c.272+193_272+203dup (n.272+193_272+203dup)
n.1012+193_1012+203dup
c.2840+193_2840+203dup (n.2840+193_2840+203dup)
n.3220+193_3220+203dup
n.2976+193_2976+203dup
n.3093+193_3093+203dup
n.2617+193_2617+203dup
n.2539+193_2539+203dup
n.2552+193_2552+203dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18285145_18285158dupCA935595228HPS5c.2951+190_2951+203dup (n.2951+190_2951+203dup)
n.1229-1255_1229-1242dup
c.2609+190_2609+203dup (n.2609+190_2609+203dup)
c.272+190_272+203dup (n.272+190_272+203dup)
n.1012+190_1012+203dup
c.2840+190_2840+203dup (n.2840+190_2840+203dup)
n.3220+190_3220+203dup
n.2976+190_2976+203dup
n.3093+190_3093+203dup
n.2617+190_2617+203dup
n.2539+190_2539+203dup
n.2552+190_2552+203dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18285144_18285158dupCA935595226HPS5c.2951+189_2951+203dup (n.2951+189_2951+203dup)
n.1229-1256_1229-1242dup
c.2609+189_2609+203dup (n.2609+189_2609+203dup)
c.272+189_272+203dup (n.272+189_272+203dup)
n.1012+189_1012+203dup
c.2840+189_2840+203dup (n.2840+189_2840+203dup)
n.3220+189_3220+203dup
n.2976+189_2976+203dup
n.3093+189_3093+203dup
n.2617+189_2617+203dup
n.2539+189_2539+203dup
n.2552+189_2552+203dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18285158delCA218576793HPS5c.2951+203del (n.2951+203del)
n.1229-1242del
c.2609+203del (n.2609+203del)
c.272+203del (n.272+203del)
n.1012+203del
c.2840+203del (n.2840+203del)
n.3220+203del
n.2976+203del
n.3093+203del
n.2617+203del
n.2539+203del
n.2552+203del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18285157_18285158delCA597454425HPS5c.2951+202_2951+203del (n.2951+202_2951+203del)
n.1229-1243_1229-1242del
c.2609+202_2609+203del (n.2609+202_2609+203del)
c.272+202_272+203del (n.272+202_272+203del)
n.1012+202_1012+203del
c.2840+202_2840+203del (n.2840+202_2840+203del)
n.3220+202_3220+203del
n.2976+202_2976+203del
n.3093+202_3093+203del
n.2617+202_2617+203del
n.2539+202_2539+203del
n.2552+202_2552+203del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18285156_18285158delCA935595209HPS5c.2951+201_2951+203del (n.2951+201_2951+203del)
n.1229-1244_1229-1242del
c.2609+201_2609+203del (n.2609+201_2609+203del)
c.272+201_272+203del (n.272+201_272+203del)
n.1012+201_1012+203del
c.2840+201_2840+203del (n.2840+201_2840+203del)
n.3220+201_3220+203del
n.2976+201_2976+203del
n.3093+201_3093+203del
n.2617+201_2617+203del
n.2539+201_2539+203del
n.2552+201_2552+203del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18285155_18285158delCA1955531168HPS5c.2951+200_2951+203del (n.2951+200_2951+203del)
n.1229-1245_1229-1242del
c.2609+200_2609+203del (n.2609+200_2609+203del)
c.272+200_272+203del (n.272+200_272+203del)
n.1012+200_1012+203del
c.2840+200_2840+203del (n.2840+200_2840+203del)
n.3220+200_3220+203del
n.2976+200_2976+203del
n.3093+200_3093+203del
n.2617+200_2617+203del
n.2539+200_2539+203del
n.2552+200_2552+203del
 dbSNP
11g.18285154_18285158delCA674310842HPS5c.2951+199_2951+203del (n.2951+199_2951+203del)
n.1229-1246_1229-1242del
c.2609+199_2609+203del (n.2609+199_2609+203del)
c.272+199_272+203del (n.272+199_272+203del)
n.1012+199_1012+203del
c.2840+199_2840+203del (n.2840+199_2840+203del)
n.3220+199_3220+203del
n.2976+199_2976+203del
n.3093+199_3093+203del
n.2617+199_2617+203del
n.2539+199_2539+203del
n.2552+199_2552+203del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18285152_18285158delCA218576794HPS5c.2951+197_2951+203del (n.2951+197_2951+203del)
n.1229-1248_1229-1242del
c.2609+197_2609+203del (n.2609+197_2609+203del)
c.272+197_272+203del (n.272+197_272+203del)
n.1012+197_1012+203del
c.2840+197_2840+203del (n.2840+197_2840+203del)
n.3220+197_3220+203del
n.2976+197_2976+203del
n.3093+197_3093+203del
n.2617+197_2617+203del
n.2539+197_2539+203del
n.2552+197_2552+203del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18285144_18285145insTTAAGCACCAGCA2564839742HPS5c.2951+201_2951+202insCTGGTGCTTAA (n.2951+201_2951+202insCTGGTGCTTAA)
n.1229-1244_1229-1243insCTGGTGCTTAA
c.2609+201_2609+202insCTGGTGCTTAA (n.2609+201_2609+202insCTGGTGCTTAA)
c.272+201_272+202insCTGGTGCTTAA (n.272+201_272+202insCTGGTGCTTAA)
n.1012+201_1012+202insCTGGTGCTTAA
c.2840+201_2840+202insCTGGTGCTTAA (n.2840+201_2840+202insCTGGTGCTTAA)
n.3220+201_3220+202insCTGGTGCTTAA
n.2976+201_2976+202insCTGGTGCTTAA
n.3093+201_3093+202insCTGGTGCTTAA
n.2617+201_2617+202insCTGGTGCTTAA
n.2539+201_2539+202insCTGGTGCTTAA
n.2552+201_2552+202insCTGGTGCTTAA
11g.18285145A=CA1955531170HPS5c.2951+201T= (n.2951+201T=)
n.1229-1244T=
c.2609+201T= (n.2609+201T=)
c.272+201T= (n.272+201T=)
n.1012+201T=
c.2840+201T= (n.2840+201T=)
n.3220+201T=
n.2976+201T=
n.3093+201T=
n.2617+201T=
n.2539+201T=
n.2552+201T=
11g.18285145A>GCA674310867HPS5c.2951+201T>C (n.2951+201T>C)
n.1229-1244T>C
c.2609+201T>C (n.2609+201T>C)
c.272+201T>C (n.272+201T>C)
n.1012+201T>C
c.2840+201T>C (n.2840+201T>C)
n.3220+201T>C
n.2976+201T>C
n.3093+201T>C
n.2617+201T>C
n.2539+201T>C
n.2552+201T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18285151A=CA1955531171HPS5c.2951+195T= (n.2951+195T=)
n.1229-1250T=
c.2609+195T= (n.2609+195T=)
c.272+195T= (n.272+195T=)
n.1012+195T=
c.2840+195T= (n.2840+195T=)
n.3220+195T=
n.2976+195T=
n.3093+195T=
n.2617+195T=
n.2539+195T=
n.2552+195T=
11g.18285151A>GCA1955531172HPS5c.2951+195T>C (n.2951+195T>C)
n.1229-1250T>C
c.2609+195T>C (n.2609+195T>C)
c.272+195T>C (n.272+195T>C)
n.1012+195T>C
c.2840+195T>C (n.2840+195T>C)
n.3220+195T>C
n.2976+195T>C
n.3093+195T>C
n.2617+195T>C
n.2539+195T>C
n.2552+195T>C
 dbSNP
11g.18285151_18285152insGCA1955531173HPS5c.2951+194_2951+195insC (n.2951+194_2951+195insC)
n.1229-1251_1229-1250insC
c.2609+194_2609+195insC (n.2609+194_2609+195insC)
c.272+194_272+195insC (n.272+194_272+195insC)
n.1012+194_1012+195insC
c.2840+194_2840+195insC (n.2840+194_2840+195insC)
n.3220+194_3220+195insC
n.2976+194_2976+195insC
n.3093+194_3093+195insC
n.2617+194_2617+195insC
n.2539+194_2539+195insC
n.2552+194_2552+195insC
 dbSNP
11g.18285152A=CA1955531174HPS5c.2951+194T= (n.2951+194T=)
n.1229-1251T=
c.2609+194T= (n.2609+194T=)
c.272+194T= (n.272+194T=)
n.1012+194T=
c.2840+194T= (n.2840+194T=)
n.3220+194T=
n.2976+194T=
n.3093+194T=
n.2617+194T=
n.2539+194T=
n.2552+194T=
11g.18285152A>GCA218576797HPS5c.2951+194T>C (n.2951+194T>C)
n.1229-1251T>C
c.2609+194T>C (n.2609+194T>C)
c.272+194T>C (n.272+194T>C)
n.1012+194T>C
c.2840+194T>C (n.2840+194T>C)
n.3220+194T>C
n.2976+194T>C
n.3093+194T>C
n.2617+194T>C
n.2539+194T>C
n.2552+194T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18285153A=CA1955531175HPS5c.2951+193T= (n.2951+193T=)
n.1229-1252T=
c.2609+193T= (n.2609+193T=)
c.272+193T= (n.272+193T=)
n.1012+193T=
c.2840+193T= (n.2840+193T=)
n.3220+193T=
n.2976+193T=
n.3093+193T=
n.2617+193T=
n.2539+193T=
n.2552+193T=
11g.18285153A>GCA218576800HPS5c.2951+193T>C (n.2951+193T>C)
n.1229-1252T>C
c.2609+193T>C (n.2609+193T>C)
c.272+193T>C (n.272+193T>C)
n.1012+193T>C
c.2840+193T>C (n.2840+193T>C)
n.3220+193T>C
n.2976+193T>C
n.3093+193T>C
n.2617+193T>C
n.2539+193T>C
n.2552+193T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18285154A=CA1955531176HPS5c.2951+192T= (n.2951+192T=)
n.1229-1253T=
c.2609+192T= (n.2609+192T=)
c.272+192T= (n.272+192T=)
n.1012+192T=
c.2840+192T= (n.2840+192T=)
n.3220+192T=
n.2976+192T=
n.3093+192T=
n.2617+192T=
n.2539+192T=
n.2552+192T=
11g.18285154A>GCA597454429HPS5c.2951+192T>C (n.2951+192T>C)
n.1229-1253T>C
c.2609+192T>C (n.2609+192T>C)
c.272+192T>C (n.272+192T>C)
n.1012+192T>C
c.2840+192T>C (n.2840+192T>C)
n.3220+192T>C
n.2976+192T>C
n.3093+192T>C
n.2617+192T>C
n.2539+192T>C
n.2552+192T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18285154A>TCA935595251HPS5c.2951+192T>A (n.2951+192T>A)
n.1229-1253T>A
c.2609+192T>A (n.2609+192T>A)
c.272+192T>A (n.272+192T>A)
n.1012+192T>A
c.2840+192T>A (n.2840+192T>A)
n.3220+192T>A
n.2976+192T>A
n.3093+192T>A
n.2617+192T>A
n.2539+192T>A
n.2552+192T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18285154_18285155insGCA674310877HPS5c.2951+191_2951+192insC (n.2951+191_2951+192insC)
n.1229-1254_1229-1253insC
c.2609+191_2609+192insC (n.2609+191_2609+192insC)
c.272+191_272+192insC (n.272+191_272+192insC)
n.1012+191_1012+192insC
c.2840+191_2840+192insC (n.2840+191_2840+192insC)
n.3220+191_3220+192insC
n.2976+191_2976+192insC
n.3093+191_3093+192insC
n.2617+191_2617+192insC
n.2539+191_2539+192insC
n.2552+191_2552+192insC
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18285155A=CA1955531177HPS5c.2951+191T= (n.2951+191T=)
n.1229-1254T=
c.2609+191T= (n.2609+191T=)
c.272+191T= (n.272+191T=)
n.1012+191T=
c.2840+191T= (n.2840+191T=)
n.3220+191T=
n.2976+191T=
n.3093+191T=
n.2617+191T=
n.2539+191T=
n.2552+191T=
11g.18285155A>GCA218576804HPS5c.2951+191T>C (n.2951+191T>C)
n.1229-1254T>C
c.2609+191T>C (n.2609+191T>C)
c.272+191T>C (n.272+191T>C)
n.1012+191T>C
c.2840+191T>C (n.2840+191T>C)
n.3220+191T>C
n.2976+191T>C
n.3093+191T>C
n.2617+191T>C
n.2539+191T>C
n.2552+191T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18285156A=CA1955531178HPS5c.2951+190T= (n.2951+190T=)
n.1229-1255T=
c.2609+190T= (n.2609+190T=)
c.272+190T= (n.272+190T=)
n.1012+190T=
c.2840+190T= (n.2840+190T=)
n.3220+190T=
n.2976+190T=
n.3093+190T=
n.2617+190T=
n.2539+190T=
n.2552+190T=
11g.18285156A>GCA218576808HPS5c.2951+190T>C (n.2951+190T>C)
n.1229-1255T>C
c.2609+190T>C (n.2609+190T>C)
c.272+190T>C (n.272+190T>C)
n.1012+190T>C
c.2840+190T>C (n.2840+190T>C)
n.3220+190T>C
n.2976+190T>C
n.3093+190T>C
n.2617+190T>C
n.2539+190T>C
n.2552+190T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18285158_18285159delinsAGCA1955531179HPS5c.2951+187_2951+188delinsCT (n.2951+187_2951+188delinsCT)
n.1229-1258_1229-1257delinsCT
c.2609+187_2609+188delinsCT (n.2609+187_2609+188delinsCT)
c.272+187_272+188delinsCT (n.272+187_272+188delinsCT)
n.1012+187_1012+188delinsCT
c.2840+187_2840+188delinsCT (n.2840+187_2840+188delinsCT)
n.3220+187_3220+188delinsCT
n.2976+187_2976+188delinsCT
n.3093+187_3093+188delinsCT
n.2617+187_2617+188delinsCT
n.2539+187_2539+188delinsCT
n.2552+187_2552+188delinsCT
11g.18285159delCA935595259HPS5c.2951+187del (n.2951+187del)
n.1229-1258del
c.2609+187del (n.2609+187del)
c.272+187del (n.272+187del)
n.1012+187del
c.2840+187del (n.2840+187del)
n.3220+187del
n.2976+187del
n.3093+187del
n.2617+187del
n.2539+187del
n.2552+187del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18285159G>ACA218576813HPS5c.2951+187C>T (n.2951+187C>T)
n.1229-1258C>T
c.2609+187C>T (n.2609+187C>T)
c.272+187C>T (n.272+187C>T)
n.1012+187C>T
c.2840+187C>T (n.2840+187C>T)
n.3220+187C>T
n.2976+187C>T
n.3093+187C>T
n.2617+187C>T
n.2539+187C>T
n.2552+187C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18285159G=CA1955531180HPS5c.2951+187C= (n.2951+187C=)
n.1229-1258C=
c.2609+187C= (n.2609+187C=)
c.272+187C= (n.272+187C=)
n.1012+187C=
c.2840+187C= (n.2840+187C=)
n.3220+187C=
n.2976+187C=
n.3093+187C=
n.2617+187C=
n.2539+187C=
n.2552+187C=
11g.18285159G>TCA2790607271HPS5c.2951+187C>A (n.2951+187C>A)
n.1229-1258C>A
c.2609+187C>A (n.2609+187C>A)
c.272+187C>A (n.272+187C>A)
n.1012+187C>A
c.2840+187C>A (n.2840+187C>A)
n.3220+187C>A
n.2976+187C>A
n.3093+187C>A
n.2617+187C>A
n.2539+187C>A
n.2552+187C>A
11g.18285165dupCA674310883HPS5c.2951+186dup (n.2951+186dup)
n.1229-1259dup
c.2609+186dup (n.2609+186dup)
c.272+186dup (n.272+186dup)
n.1012+186dup
c.2840+186dup (n.2840+186dup)
n.3220+186dup
n.2976+186dup
n.3093+186dup
n.2617+186dup
n.2539+186dup
n.2552+186dup
 dbSNP
11g.18285165A=CA1955531182HPS5c.2951+181T= (n.2951+181T=)
n.1229-1264T=
c.2609+181T= (n.2609+181T=)
c.272+181T= (n.272+181T=)
n.1012+181T=
c.2840+181T= (n.2840+181T=)
n.3220+181T=
n.2976+181T=
n.3093+181T=
n.2617+181T=
n.2539+181T=
n.2552+181T=
11g.18285165A>GCA218576816HPS5c.2951+181T>C (n.2951+181T>C)
n.1229-1264T>C
c.2609+181T>C (n.2609+181T>C)
c.272+181T>C (n.272+181T>C)
n.1012+181T>C
c.2840+181T>C (n.2840+181T>C)
n.3220+181T>C
n.2976+181T>C
n.3093+181T>C
n.2617+181T>C
n.2539+181T>C
n.2552+181T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18285165_18285167delinsAGCCA1955531181HPS5c.2951+179_2951+181delinsGCT (n.2951+179_2951+181delinsGCT)
n.1229-1266_1229-1264delinsGCT
c.2609+179_2609+181delinsGCT (n.2609+179_2609+181delinsGCT)
c.272+179_272+181delinsGCT (n.272+179_272+181delinsGCT)
n.1012+179_1012+181delinsGCT
c.2840+179_2840+181delinsGCT (n.2840+179_2840+181delinsGCT)
n.3220+179_3220+181delinsGCT
n.2976+179_2976+181delinsGCT
n.3093+179_3093+181delinsGCT
n.2617+179_2617+181delinsGCT
n.2539+179_2539+181delinsGCT
n.2552+179_2552+181delinsGCT
11g.18285166G>ACA597454434HPS5c.2951+180C>T (n.2951+180C>T)
n.1229-1265C>T
c.2609+180C>T (n.2609+180C>T)
c.272+180C>T (n.272+180C>T)
n.1012+180C>T
c.2840+180C>T (n.2840+180C>T)
n.3220+180C>T
n.2976+180C>T
n.3093+180C>T
n.2617+180C>T
n.2539+180C>T
n.2552+180C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18285166G=CA1955531183HPS5c.2951+180C= (n.2951+180C=)
n.1229-1265C=
c.2609+180C= (n.2609+180C=)
c.272+180C= (n.272+180C=)
n.1012+180C=
c.2840+180C= (n.2840+180C=)
n.3220+180C=
n.2976+180C=
n.3093+180C=
n.2617+180C=
n.2539+180C=
n.2552+180C=
11g.18285166_18285167delCA918829219HPS5c.2951+179_2951+180del (n.2951+179_2951+180del)
n.1229-1266_1229-1265del
c.2609+179_2609+180del (n.2609+179_2609+180del)
c.272+179_272+180del (n.272+179_272+180del)
n.1012+179_1012+180del
c.2840+179_2840+180del (n.2840+179_2840+180del)
n.3220+179_3220+180del
n.2976+179_2976+180del
n.3093+179_3093+180del
n.2617+179_2617+180del
n.2539+179_2539+180del
n.2552+179_2552+180del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18285166_18285170delCA935595261HPS5c.2951+176_2951+180del (n.2951+176_2951+180del)
n.1229-1269_1229-1265del
c.2609+176_2609+180del (n.2609+176_2609+180del)
c.272+176_272+180del (n.272+176_272+180del)
n.1012+176_1012+180del
c.2840+176_2840+180del (n.2840+176_2840+180del)
n.3220+176_3220+180del
n.2976+176_2976+180del
n.3093+176_3093+180del
n.2617+176_2617+180del
n.2539+176_2539+180del
n.2552+176_2552+180del
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18285167C>ACA597454436HPS5c.2951+179G>T (n.2951+179G>T)
n.1229-1266G>T
c.2609+179G>T (n.2609+179G>T)
c.272+179G>T (n.272+179G>T)
n.1012+179G>T
c.2840+179G>T (n.2840+179G>T)
n.3220+179G>T
n.2976+179G>T
n.3093+179G>T
n.2617+179G>T
n.2539+179G>T
n.2552+179G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18285167C=CA1955531184HPS5c.2951+179G= (n.2951+179G=)
n.1229-1266G=
c.2609+179G= (n.2609+179G=)
c.272+179G= (n.272+179G=)
n.1012+179G=
c.2840+179G= (n.2840+179G=)
n.3220+179G=
n.2976+179G=
n.3093+179G=
n.2617+179G=
n.2539+179G=
n.2552+179G=
11g.18285169A=CA1955531185HPS5c.2951+177T= (n.2951+177T=)
n.1229-1268T=
c.2609+177T= (n.2609+177T=)
c.272+177T= (n.272+177T=)
n.1012+177T=
c.2840+177T= (n.2840+177T=)
n.3220+177T=
n.2976+177T=
n.3093+177T=
n.2617+177T=
n.2539+177T=
n.2552+177T=
11g.18285169A>GCA218576819HPS5c.2951+177T>C (n.2951+177T>C)
n.1229-1268T>C
c.2609+177T>C (n.2609+177T>C)
c.272+177T>C (n.272+177T>C)
n.1012+177T>C
c.2840+177T>C (n.2840+177T>C)
n.3220+177T>C
n.2976+177T>C
n.3093+177T>C
n.2617+177T>C
n.2539+177T>C
n.2552+177T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18285170G>ACA597454439HPS5c.2951+176C>T (n.2951+176C>T)
n.1229-1269C>T
c.2609+176C>T (n.2609+176C>T)
c.272+176C>T (n.272+176C>T)
n.1012+176C>T
c.2840+176C>T (n.2840+176C>T)
n.3220+176C>T
n.2976+176C>T
n.3093+176C>T
n.2617+176C>T
n.2539+176C>T
n.2552+176C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18285170G=CA1955531186HPS5c.2951+176C= (n.2951+176C=)
n.1229-1269C=
c.2609+176C= (n.2609+176C=)
c.272+176C= (n.272+176C=)
n.1012+176C=
c.2840+176C= (n.2840+176C=)
n.3220+176C=
n.2976+176C=
n.3093+176C=
n.2617+176C=
n.2539+176C=
n.2552+176C=
11g.18285172A=CA1955531187HPS5c.2951+174T= (n.2951+174T=)
n.1229-1271T=
c.2609+174T= (n.2609+174T=)
c.272+174T= (n.272+174T=)
n.1012+174T=
c.2840+174T= (n.2840+174T=)
n.3220+174T=
n.2976+174T=
n.3093+174T=
n.2617+174T=
n.2539+174T=
n.2552+174T=
11g.18285172A>CCA218576823HPS5c.2951+174T>G (n.2951+174T>G)
n.1229-1271T>G
c.2609+174T>G (n.2609+174T>G)
c.272+174T>G (n.272+174T>G)
n.1012+174T>G
c.2840+174T>G (n.2840+174T>G)
n.3220+174T>G
n.2976+174T>G
n.3093+174T>G
n.2617+174T>G
n.2539+174T>G
n.2552+174T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18285174T>ACA935595270HPS5c.2951+172A>T (n.2951+172A>T)
n.1229-1273A>T
c.2609+172A>T (n.2609+172A>T)
c.272+172A>T (n.272+172A>T)
n.1012+172A>T
c.2840+172A>T (n.2840+172A>T)
n.3220+172A>T
n.2976+172A>T
n.3093+172A>T
n.2617+172A>T
n.2539+172A>T
n.2552+172A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched