Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.18285073A= | CA1955531129 | HPS5 | c.2951+273T= (n.2951+273T=) n.1229-1172T= c.2609+273T= (n.2609+273T=) c.272+273T= (n.272+273T=) n.1012+273T= c.2840+273T= (n.2840+273T=) n.3220+273T= n.2976+273T= n.3093+273T= n.2617+273T= n.2539+273T= n.2552+273T= | |
11 | g.18285073A>G | CA218576769 | HPS5 | c.2951+273T>C (n.2951+273T>C) n.1229-1172T>C c.2609+273T>C (n.2609+273T>C) c.272+273T>C (n.272+273T>C) n.1012+273T>C c.2840+273T>C (n.2840+273T>C) n.3220+273T>C n.2976+273T>C n.3093+273T>C n.2617+273T>C n.2539+273T>C n.2552+273T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285074T>C | CA597454409 | HPS5 | c.2951+272A>G (n.2951+272A>G) n.1229-1173A>G c.2609+272A>G (n.2609+272A>G) c.272+272A>G (n.272+272A>G) n.1012+272A>G c.2840+272A>G (n.2840+272A>G) n.3220+272A>G n.2976+272A>G n.3093+272A>G n.2617+272A>G n.2539+272A>G n.2552+272A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285074T= | CA1955531130 | HPS5 | c.2951+272A= (n.2951+272A=) n.1229-1173A= c.2609+272A= (n.2609+272A=) c.272+272A= (n.272+272A=) n.1012+272A= c.2840+272A= (n.2840+272A=) n.3220+272A= n.2976+272A= n.3093+272A= n.2617+272A= n.2539+272A= n.2552+272A= | |
11 | g.18285075C= | CA1955531131 | HPS5 | c.2951+271G= (n.2951+271G=) n.1229-1174G= c.2609+271G= (n.2609+271G=) c.272+271G= (n.272+271G=) n.1012+271G= c.2840+271G= (n.2840+271G=) n.3220+271G= n.2976+271G= n.3093+271G= n.2617+271G= n.2539+271G= n.2552+271G= | |
11 | g.18285075C>T | CA218576777 | HPS5 | c.2951+271G>A (n.2951+271G>A) n.1229-1174G>A c.2609+271G>A (n.2609+271G>A) c.272+271G>A (n.272+271G>A) n.1012+271G>A c.2840+271G>A (n.2840+271G>A) n.3220+271G>A n.2976+271G>A n.3093+271G>A n.2617+271G>A n.2539+271G>A n.2552+271G>A | dbSNP |
11 | g.18285079A= | CA1955531132 | HPS5 | c.2951+267T= (n.2951+267T=) n.1229-1178T= c.2609+267T= (n.2609+267T=) c.272+267T= (n.272+267T=) n.1012+267T= c.2840+267T= (n.2840+267T=) n.3220+267T= n.2976+267T= n.3093+267T= n.2617+267T= n.2539+267T= n.2552+267T= | |
11 | g.18285079A>G | CA674310801 | HPS5 | c.2951+267T>C (n.2951+267T>C) n.1229-1178T>C c.2609+267T>C (n.2609+267T>C) c.272+267T>C (n.272+267T>C) n.1012+267T>C c.2840+267T>C (n.2840+267T>C) n.3220+267T>C n.2976+267T>C n.3093+267T>C n.2617+267T>C n.2539+267T>C n.2552+267T>C | dbSNP |
11 | g.18285080T>A | CA674310802 | HPS5 | c.2951+266A>T (n.2951+266A>T) n.1229-1179A>T c.2609+266A>T (n.2609+266A>T) c.272+266A>T (n.272+266A>T) n.1012+266A>T c.2840+266A>T (n.2840+266A>T) n.3220+266A>T n.2976+266A>T n.3093+266A>T n.2617+266A>T n.2539+266A>T n.2552+266A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285080T= | CA1955531133 | HPS5 | c.2951+266A= (n.2951+266A=) n.1229-1179A= c.2609+266A= (n.2609+266A=) c.272+266A= (n.272+266A=) n.1012+266A= c.2840+266A= (n.2840+266A=) n.3220+266A= n.2976+266A= n.3093+266A= n.2617+266A= n.2539+266A= n.2552+266A= | |
11 | g.18285082C= | CA1955531134 | HPS5 | c.2951+264G= (n.2951+264G=) n.1229-1181G= c.2609+264G= (n.2609+264G=) c.272+264G= (n.272+264G=) n.1012+264G= c.2840+264G= (n.2840+264G=) n.3220+264G= n.2976+264G= n.3093+264G= n.2617+264G= n.2539+264G= n.2552+264G= | |
11 | g.18285082C>G | CA218576780 | HPS5 | c.2951+264G>C (n.2951+264G>C) n.1229-1181G>C c.2609+264G>C (n.2609+264G>C) c.272+264G>C (n.272+264G>C) n.1012+264G>C c.2840+264G>C (n.2840+264G>C) n.3220+264G>C n.2976+264G>C n.3093+264G>C n.2617+264G>C n.2539+264G>C n.2552+264G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285085G>A | CA674310805 | HPS5 | c.2951+261C>T (n.2951+261C>T) n.1229-1184C>T c.2609+261C>T (n.2609+261C>T) c.272+261C>T (n.272+261C>T) n.1012+261C>T c.2840+261C>T (n.2840+261C>T) n.3220+261C>T n.2976+261C>T n.3093+261C>T n.2617+261C>T n.2539+261C>T n.2552+261C>T | dbSNP |
11 | g.18285085G= | CA1955531135 | HPS5 | c.2951+261C= (n.2951+261C=) n.1229-1184C= c.2609+261C= (n.2609+261C=) c.272+261C= (n.272+261C=) n.1012+261C= c.2840+261C= (n.2840+261C=) n.3220+261C= n.2976+261C= n.3093+261C= n.2617+261C= n.2539+261C= n.2552+261C= | |
11 | g.18285087G>C | CA2723348368 | HPS5 | c.2951+259C>G (n.2951+259C>G) n.1229-1186C>G c.2609+259C>G (n.2609+259C>G) c.272+259C>G (n.272+259C>G) n.1012+259C>G c.2840+259C>G (n.2840+259C>G) n.3220+259C>G n.2976+259C>G n.3093+259C>G n.2617+259C>G n.2539+259C>G n.2552+259C>G | dbSNP |
11 | g.18285089A= | CA1955531136 | HPS5 | c.2951+257T= (n.2951+257T=) n.1229-1188T= c.2609+257T= (n.2609+257T=) c.272+257T= (n.272+257T=) n.1012+257T= c.2840+257T= (n.2840+257T=) n.3220+257T= n.2976+257T= n.3093+257T= n.2617+257T= n.2539+257T= n.2552+257T= | |
11 | g.18285089A>C | CA1955531137 | HPS5 | c.2951+257T>G (n.2951+257T>G) n.1229-1188T>G c.2609+257T>G (n.2609+257T>G) c.272+257T>G (n.272+257T>G) n.1012+257T>G c.2840+257T>G (n.2840+257T>G) n.3220+257T>G n.2976+257T>G n.3093+257T>G n.2617+257T>G n.2539+257T>G n.2552+257T>G | dbSNP |
11 | g.18285090C= | CA1955531138 | HPS5 | c.2951+256G= (n.2951+256G=) n.1229-1189G= c.2609+256G= (n.2609+256G=) c.272+256G= (n.272+256G=) n.1012+256G= c.2840+256G= (n.2840+256G=) n.3220+256G= n.2976+256G= n.3093+256G= n.2617+256G= n.2539+256G= n.2552+256G= | |
11 | g.18285090C>G | CA1955531139 | HPS5 | c.2951+256G>C (n.2951+256G>C) n.1229-1189G>C c.2609+256G>C (n.2609+256G>C) c.272+256G>C (n.272+256G>C) n.1012+256G>C c.2840+256G>C (n.2840+256G>C) n.3220+256G>C n.2976+256G>C n.3093+256G>C n.2617+256G>C n.2539+256G>C n.2552+256G>C | dbSNP |
11 | g.18285091T>G | CA674310809 | HPS5 | c.2951+255A>C (n.2951+255A>C) n.1229-1190A>C c.2609+255A>C (n.2609+255A>C) c.272+255A>C (n.272+255A>C) n.1012+255A>C c.2840+255A>C (n.2840+255A>C) n.3220+255A>C n.2976+255A>C n.3093+255A>C n.2617+255A>C n.2539+255A>C n.2552+255A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285091T= | CA1955531140 | HPS5 | c.2951+255A= (n.2951+255A=) n.1229-1190A= c.2609+255A= (n.2609+255A=) c.272+255A= (n.272+255A=) n.1012+255A= c.2840+255A= (n.2840+255A=) n.3220+255A= n.2976+255A= n.3093+255A= n.2617+255A= n.2539+255A= n.2552+255A= | |
11 | g.18285092G>A | CA935595115 | HPS5 | c.2951+254C>T (n.2951+254C>T) n.1229-1191C>T c.2609+254C>T (n.2609+254C>T) c.272+254C>T (n.272+254C>T) n.1012+254C>T c.2840+254C>T (n.2840+254C>T) n.3220+254C>T n.2976+254C>T n.3093+254C>T n.2617+254C>T n.2539+254C>T n.2552+254C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285092G= | CA1955531141 | HPS5 | c.2951+254C= (n.2951+254C=) n.1229-1191C= c.2609+254C= (n.2609+254C=) c.272+254C= (n.272+254C=) n.1012+254C= c.2840+254C= (n.2840+254C=) n.3220+254C= n.2976+254C= n.3093+254C= n.2617+254C= n.2539+254C= n.2552+254C= | |
11 | g.18285093G>A | CA1955531143 | HPS5 | c.2951+253C>T (n.2951+253C>T) n.1229-1192C>T c.2609+253C>T (n.2609+253C>T) c.272+253C>T (n.272+253C>T) n.1012+253C>T c.2840+253C>T (n.2840+253C>T) n.3220+253C>T n.2976+253C>T n.3093+253C>T n.2617+253C>T n.2539+253C>T n.2552+253C>T | dbSNP |
11 | g.18285093G= | CA1955531142 | HPS5 | c.2951+253C= (n.2951+253C=) n.1229-1192C= c.2609+253C= (n.2609+253C=) c.272+253C= (n.272+253C=) n.1012+253C= c.2840+253C= (n.2840+253C=) n.3220+253C= n.2976+253C= n.3093+253C= n.2617+253C= n.2539+253C= n.2552+253C= | |
11 | g.18285095G= | CA1955531144 | HPS5 | c.2951+251C= (n.2951+251C=) n.1229-1194C= c.2609+251C= (n.2609+251C=) c.272+251C= (n.272+251C=) n.1012+251C= c.2840+251C= (n.2840+251C=) n.3220+251C= n.2976+251C= n.3093+251C= n.2617+251C= n.2539+251C= n.2552+251C= | |
11 | g.18285095G>T | CA674310812 | HPS5 | c.2951+251C>A (n.2951+251C>A) n.1229-1194C>A c.2609+251C>A (n.2609+251C>A) c.272+251C>A (n.272+251C>A) n.1012+251C>A c.2840+251C>A (n.2840+251C>A) n.3220+251C>A n.2976+251C>A n.3093+251C>A n.2617+251C>A n.2539+251C>A n.2552+251C>A | dbSNP |
11 | g.18285097T>A | CA935595118 | HPS5 | c.2951+249A>T (n.2951+249A>T) n.1229-1196A>T c.2609+249A>T (n.2609+249A>T) c.272+249A>T (n.272+249A>T) n.1012+249A>T c.2840+249A>T (n.2840+249A>T) n.3220+249A>T n.2976+249A>T n.3093+249A>T n.2617+249A>T n.2539+249A>T n.2552+249A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285097T>G | CA1955531146 | HPS5 | c.2951+249A>C (n.2951+249A>C) n.1229-1196A>C c.2609+249A>C (n.2609+249A>C) c.272+249A>C (n.272+249A>C) n.1012+249A>C c.2840+249A>C (n.2840+249A>C) n.3220+249A>C n.2976+249A>C n.3093+249A>C n.2617+249A>C n.2539+249A>C n.2552+249A>C | dbSNP |
11 | g.18285097T= | CA1955531145 | HPS5 | c.2951+249A= (n.2951+249A=) n.1229-1196A= c.2609+249A= (n.2609+249A=) c.272+249A= (n.272+249A=) n.1012+249A= c.2840+249A= (n.2840+249A=) n.3220+249A= n.2976+249A= n.3093+249A= n.2617+249A= n.2539+249A= n.2552+249A= | |
11 | g.18285099G>C | CA674310815 | HPS5 | c.2951+247C>G (n.2951+247C>G) n.1229-1198C>G c.2609+247C>G (n.2609+247C>G) c.272+247C>G (n.272+247C>G) n.1012+247C>G c.2840+247C>G (n.2840+247C>G) n.3220+247C>G n.2976+247C>G n.3093+247C>G n.2617+247C>G n.2539+247C>G n.2552+247C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285099G= | CA1955531147 | HPS5 | c.2951+247C= (n.2951+247C=) n.1229-1198C= c.2609+247C= (n.2609+247C=) c.272+247C= (n.272+247C=) n.1012+247C= c.2840+247C= (n.2840+247C=) n.3220+247C= n.2976+247C= n.3093+247C= n.2617+247C= n.2539+247C= n.2552+247C= | |
11 | g.18285099G>T | CA935595122 | HPS5 | c.2951+247C>A (n.2951+247C>A) n.1229-1198C>A c.2609+247C>A (n.2609+247C>A) c.272+247C>A (n.272+247C>A) n.1012+247C>A c.2840+247C>A (n.2840+247C>A) n.3220+247C>A n.2976+247C>A n.3093+247C>A n.2617+247C>A n.2539+247C>A n.2552+247C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285100C>A | CA935595127 | HPS5 | c.2951+246G>T (n.2951+246G>T) n.1229-1199G>T c.2609+246G>T (n.2609+246G>T) c.272+246G>T (n.272+246G>T) n.1012+246G>T c.2840+246G>T (n.2840+246G>T) n.3220+246G>T n.2976+246G>T n.3093+246G>T n.2617+246G>T n.2539+246G>T n.2552+246G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285102A= | CA1955531148 | HPS5 | c.2951+244T= (n.2951+244T=) n.1229-1201T= c.2609+244T= (n.2609+244T=) c.272+244T= (n.272+244T=) n.1012+244T= c.2840+244T= (n.2840+244T=) n.3220+244T= n.2976+244T= n.3093+244T= n.2617+244T= n.2539+244T= n.2552+244T= | |
11 | g.18285102A>C | CA218576783 | HPS5 | c.2951+244T>G (n.2951+244T>G) n.1229-1201T>G c.2609+244T>G (n.2609+244T>G) c.272+244T>G (n.272+244T>G) n.1012+244T>G c.2840+244T>G (n.2840+244T>G) n.3220+244T>G n.2976+244T>G n.3093+244T>G n.2617+244T>G n.2539+244T>G n.2552+244T>G | dbSNP |
11 | g.18285102A>G | CA1955531150 | HPS5 | c.2951+244T>C (n.2951+244T>C) n.1229-1201T>C c.2609+244T>C (n.2609+244T>C) c.272+244T>C (n.272+244T>C) n.1012+244T>C c.2840+244T>C (n.2840+244T>C) n.3220+244T>C n.2976+244T>C n.3093+244T>C n.2617+244T>C n.2539+244T>C n.2552+244T>C | dbSNP |
11 | g.18285102A>T | CA1955531149 | HPS5 | c.2951+244T>A (n.2951+244T>A) n.1229-1201T>A c.2609+244T>A (n.2609+244T>A) c.272+244T>A (n.272+244T>A) n.1012+244T>A c.2840+244T>A (n.2840+244T>A) n.3220+244T>A n.2976+244T>A n.3093+244T>A n.2617+244T>A n.2539+244T>A n.2552+244T>A | dbSNP |
11 | g.18285103C>A | CA935595128 | HPS5 | c.2951+243G>T (n.2951+243G>T) n.1229-1202G>T c.2609+243G>T (n.2609+243G>T) c.272+243G>T (n.272+243G>T) n.1012+243G>T c.2840+243G>T (n.2840+243G>T) n.3220+243G>T n.2976+243G>T n.3093+243G>T n.2617+243G>T n.2539+243G>T n.2552+243G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285103C= | CA1955531151 | HPS5 | c.2951+243G= (n.2951+243G=) n.1229-1202G= c.2609+243G= (n.2609+243G=) c.272+243G= (n.272+243G=) n.1012+243G= c.2840+243G= (n.2840+243G=) n.3220+243G= n.2976+243G= n.3093+243G= n.2617+243G= n.2539+243G= n.2552+243G= | |
11 | g.18285103C>T | CA597454413 | HPS5 | c.2951+243G>A (n.2951+243G>A) n.1229-1202G>A c.2609+243G>A (n.2609+243G>A) c.272+243G>A (n.272+243G>A) n.1012+243G>A c.2840+243G>A (n.2840+243G>A) n.3220+243G>A n.2976+243G>A n.3093+243G>A n.2617+243G>A n.2539+243G>A n.2552+243G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285104T>A | CA935595130 | HPS5 | c.2951+242A>T (n.2951+242A>T) n.1229-1203A>T c.2609+242A>T (n.2609+242A>T) c.272+242A>T (n.272+242A>T) n.1012+242A>T c.2840+242A>T (n.2840+242A>T) n.3220+242A>T n.2976+242A>T n.3093+242A>T n.2617+242A>T n.2539+242A>T n.2552+242A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285107G>A | CA935595131 | HPS5 | c.2951+239C>T (n.2951+239C>T) n.1229-1206C>T c.2609+239C>T (n.2609+239C>T) c.272+239C>T (n.272+239C>T) n.1012+239C>T c.2840+239C>T (n.2840+239C>T) n.3220+239C>T n.2976+239C>T n.3093+239C>T n.2617+239C>T n.2539+239C>T n.2552+239C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285108C>A | CA935595132 | HPS5 | c.2951+238G>T (n.2951+238G>T) n.1229-1207G>T c.2609+238G>T (n.2609+238G>T) c.272+238G>T (n.272+238G>T) n.1012+238G>T c.2840+238G>T (n.2840+238G>T) n.3220+238G>T n.2976+238G>T n.3093+238G>T n.2617+238G>T n.2539+238G>T n.2552+238G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285110G>A | CA935595133 | HPS5 | c.2951+236C>T (n.2951+236C>T) n.1229-1209C>T c.2609+236C>T (n.2609+236C>T) c.272+236C>T (n.272+236C>T) n.1012+236C>T c.2840+236C>T (n.2840+236C>T) n.3220+236C>T n.2976+236C>T n.3093+236C>T n.2617+236C>T n.2539+236C>T n.2552+236C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285113G>A | CA935595134 | HPS5 | c.2951+233C>T (n.2951+233C>T) n.1229-1212C>T c.2609+233C>T (n.2609+233C>T) c.272+233C>T (n.272+233C>T) n.1012+233C>T c.2840+233C>T (n.2840+233C>T) n.3220+233C>T n.2976+233C>T n.3093+233C>T n.2617+233C>T n.2539+233C>T n.2552+233C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285115A= | CA1955531152 | HPS5 | c.2951+231T= (n.2951+231T=) n.1229-1214T= c.2609+231T= (n.2609+231T=) c.272+231T= (n.272+231T=) n.1012+231T= c.2840+231T= (n.2840+231T=) n.3220+231T= n.2976+231T= n.3093+231T= n.2617+231T= n.2539+231T= n.2552+231T= | |
11 | g.18285115A>G | CA1955531153 | HPS5 | c.2951+231T>C (n.2951+231T>C) n.1229-1214T>C c.2609+231T>C (n.2609+231T>C) c.272+231T>C (n.272+231T>C) n.1012+231T>C c.2840+231T>C (n.2840+231T>C) n.3220+231T>C n.2976+231T>C n.3093+231T>C n.2617+231T>C n.2539+231T>C n.2552+231T>C | dbSNP |
11 | g.18285117T>A | CA597454415 | HPS5 | c.2951+229A>T (n.2951+229A>T) n.1229-1216A>T c.2609+229A>T (n.2609+229A>T) c.272+229A>T (n.272+229A>T) n.1012+229A>T c.2840+229A>T (n.2840+229A>T) n.3220+229A>T n.2976+229A>T n.3093+229A>T n.2617+229A>T n.2539+229A>T n.2552+229A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285117T>G | CA935595136 | HPS5 | c.2951+229A>C (n.2951+229A>C) n.1229-1216A>C c.2609+229A>C (n.2609+229A>C) c.272+229A>C (n.272+229A>C) n.1012+229A>C c.2840+229A>C (n.2840+229A>C) n.3220+229A>C n.2976+229A>C n.3093+229A>C n.2617+229A>C n.2539+229A>C n.2552+229A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285117T= | CA1955531154 | HPS5 | c.2951+229A= (n.2951+229A=) n.1229-1216A= c.2609+229A= (n.2609+229A=) c.272+229A= (n.272+229A=) n.1012+229A= c.2840+229A= (n.2840+229A=) n.3220+229A= n.2976+229A= n.3093+229A= n.2617+229A= n.2539+229A= n.2552+229A= | |
11 | g.18285120_18285121delinsAG | CA1955531155 | HPS5 | c.2951+225_2951+226delinsCT (n.2951+225_2951+226delinsCT) n.1229-1220_1229-1219delinsCT c.2609+225_2609+226delinsCT (n.2609+225_2609+226delinsCT) c.272+225_272+226delinsCT (n.272+225_272+226delinsCT) n.1012+225_1012+226delinsCT c.2840+225_2840+226delinsCT (n.2840+225_2840+226delinsCT) n.3220+225_3220+226delinsCT n.2976+225_2976+226delinsCT n.3093+225_3093+226delinsCT n.2617+225_2617+226delinsCT n.2539+225_2539+226delinsCT n.2552+225_2552+226delinsCT | |
11 | g.18285124del | CA1955531156 | HPS5 | c.2951+225del (n.2951+225del) n.1229-1220del c.2609+225del (n.2609+225del) c.272+225del (n.272+225del) n.1012+225del c.2840+225del (n.2840+225del) n.3220+225del n.2976+225del n.3093+225del n.2617+225del n.2539+225del n.2552+225del | dbSNP |
11 | g.18285122G>A | CA218576785 | HPS5 | c.2951+224C>T (n.2951+224C>T) n.1229-1221C>T c.2609+224C>T (n.2609+224C>T) c.272+224C>T (n.272+224C>T) n.1012+224C>T c.2840+224C>T (n.2840+224C>T) n.3220+224C>T n.2976+224C>T n.3093+224C>T n.2617+224C>T n.2539+224C>T n.2552+224C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285122G= | CA1955531157 | HPS5 | c.2951+224C= (n.2951+224C=) n.1229-1221C= c.2609+224C= (n.2609+224C=) c.272+224C= (n.272+224C=) n.1012+224C= c.2840+224C= (n.2840+224C=) n.3220+224C= n.2976+224C= n.3093+224C= n.2617+224C= n.2539+224C= n.2552+224C= | |
11 | g.18285122G>T | CA1955531158 | HPS5 | c.2951+224C>A (n.2951+224C>A) n.1229-1221C>A c.2609+224C>A (n.2609+224C>A) c.272+224C>A (n.272+224C>A) n.1012+224C>A c.2840+224C>A (n.2840+224C>A) n.3220+224C>A n.2976+224C>A n.3093+224C>A n.2617+224C>A n.2539+224C>A n.2552+224C>A | dbSNP |
11 | g.18285124G>A | CA935595140 | HPS5 | c.2951+222C>T (n.2951+222C>T) n.1229-1223C>T c.2609+222C>T (n.2609+222C>T) c.272+222C>T (n.272+222C>T) n.1012+222C>T c.2840+222C>T (n.2840+222C>T) n.3220+222C>T n.2976+222C>T n.3093+222C>T n.2617+222C>T n.2539+222C>T n.2552+222C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285127T>A | CA935595147 | HPS5 | c.2951+219A>T (n.2951+219A>T) n.1229-1226A>T c.2609+219A>T (n.2609+219A>T) c.272+219A>T (n.272+219A>T) n.1012+219A>T c.2840+219A>T (n.2840+219A>T) n.3220+219A>T n.2976+219A>T n.3093+219A>T n.2617+219A>T n.2539+219A>T n.2552+219A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285127T>C | CA654573405 | HPS5 | c.2951+219A>G (n.2951+219A>G) n.1229-1226A>G c.2609+219A>G (n.2609+219A>G) c.272+219A>G (n.272+219A>G) n.1012+219A>G c.2840+219A>G (n.2840+219A>G) n.3220+219A>G n.2976+219A>G n.3093+219A>G n.2617+219A>G n.2539+219A>G n.2552+219A>G | COSMIC |
11 | g.18285128T>A | CA935595150 | HPS5 | c.2951+218A>T (n.2951+218A>T) n.1229-1227A>T c.2609+218A>T (n.2609+218A>T) c.272+218A>T (n.272+218A>T) n.1012+218A>T c.2840+218A>T (n.2840+218A>T) n.3220+218A>T n.2976+218A>T n.3093+218A>T n.2617+218A>T n.2539+218A>T n.2552+218A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285128T>C | CA935595156 | HPS5 | c.2951+218A>G (n.2951+218A>G) n.1229-1227A>G c.2609+218A>G (n.2609+218A>G) c.272+218A>G (n.272+218A>G) n.1012+218A>G c.2840+218A>G (n.2840+218A>G) n.3220+218A>G n.2976+218A>G n.3093+218A>G n.2617+218A>G n.2539+218A>G n.2552+218A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285128T= | CA1955531159 | HPS5 | c.2951+218A= (n.2951+218A=) n.1229-1227A= c.2609+218A= (n.2609+218A=) c.272+218A= (n.272+218A=) n.1012+218A= c.2840+218A= (n.2840+218A=) n.3220+218A= n.2976+218A= n.3093+218A= n.2617+218A= n.2539+218A= n.2552+218A= | |
11 | g.18285130G>A | CA935595163 | HPS5 | c.2951+216C>T (n.2951+216C>T) n.1229-1229C>T c.2609+216C>T (n.2609+216C>T) c.272+216C>T (n.272+216C>T) n.1012+216C>T c.2840+216C>T (n.2840+216C>T) n.3220+216C>T n.2976+216C>T n.3093+216C>T n.2617+216C>T n.2539+216C>T n.2552+216C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285130_18285132del | CA935595161 | HPS5 | c.2951+214_2951+216del (n.2951+214_2951+216del) n.1229-1231_1229-1229del c.2609+214_2609+216del (n.2609+214_2609+216del) c.272+214_272+216del (n.272+214_272+216del) n.1012+214_1012+216del c.2840+214_2840+216del (n.2840+214_2840+216del) n.3220+214_3220+216del n.2976+214_2976+216del n.3093+214_3093+216del n.2617+214_2617+216del n.2539+214_2539+216del n.2552+214_2552+216del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285131C>A | CA935595165 | HPS5 | c.2951+215G>T (n.2951+215G>T) n.1229-1230G>T c.2609+215G>T (n.2609+215G>T) c.272+215G>T (n.272+215G>T) n.1012+215G>T c.2840+215G>T (n.2840+215G>T) n.3220+215G>T n.2976+215G>T n.3093+215G>T n.2617+215G>T n.2539+215G>T n.2552+215G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285132T>A | CA935595166 | HPS5 | c.2951+214A>T (n.2951+214A>T) n.1229-1231A>T c.2609+214A>T (n.2609+214A>T) c.272+214A>T (n.272+214A>T) n.1012+214A>T c.2840+214A>T (n.2840+214A>T) n.3220+214A>T n.2976+214A>T n.3093+214A>T n.2617+214A>T n.2539+214A>T n.2552+214A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285133A= | CA1955531160 | HPS5 | c.2951+213T= (n.2951+213T=) n.1229-1232T= c.2609+213T= (n.2609+213T=) c.272+213T= (n.272+213T=) n.1012+213T= c.2840+213T= (n.2840+213T=) n.3220+213T= n.2976+213T= n.3093+213T= n.2617+213T= n.2539+213T= n.2552+213T= | |
11 | g.18285133A>C | CA597454419 | HPS5 | c.2951+213T>G (n.2951+213T>G) n.1229-1232T>G c.2609+213T>G (n.2609+213T>G) c.272+213T>G (n.272+213T>G) n.1012+213T>G c.2840+213T>G (n.2840+213T>G) n.3220+213T>G n.2976+213T>G n.3093+213T>G n.2617+213T>G n.2539+213T>G n.2552+213T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285135G>A | CA935595174 | HPS5 | c.2951+211C>T (n.2951+211C>T) n.1229-1234C>T c.2609+211C>T (n.2609+211C>T) c.272+211C>T (n.272+211C>T) n.1012+211C>T c.2840+211C>T (n.2840+211C>T) n.3220+211C>T n.2976+211C>T n.3093+211C>T n.2617+211C>T n.2539+211C>T n.2552+211C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285135_18285137del | CA935595168 | HPS5 | c.2951+209_2951+211del (n.2951+209_2951+211del) n.1229-1236_1229-1234del c.2609+209_2609+211del (n.2609+209_2609+211del) c.272+209_272+211del (n.272+209_272+211del) n.1012+209_1012+211del c.2840+209_2840+211del (n.2840+209_2840+211del) n.3220+209_3220+211del n.2976+209_2976+211del n.3093+209_3093+211del n.2617+209_2617+211del n.2539+209_2539+211del n.2552+209_2552+211del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285135_18285142del | CA935595170 | HPS5 | c.2951+204_2951+211del (n.2951+204_2951+211del) n.1229-1241_1229-1234del c.2609+204_2609+211del (n.2609+204_2609+211del) c.272+204_272+211del (n.272+204_272+211del) n.1012+204_1012+211del c.2840+204_2840+211del (n.2840+204_2840+211del) n.3220+204_3220+211del n.2976+204_2976+211del n.3093+204_3093+211del n.2617+204_2617+211del n.2539+204_2539+211del n.2552+204_2552+211del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285136G>A | CA674310826 | HPS5 | c.2951+210C>T (n.2951+210C>T) n.1229-1235C>T c.2609+210C>T (n.2609+210C>T) c.272+210C>T (n.272+210C>T) n.1012+210C>T c.2840+210C>T (n.2840+210C>T) n.3220+210C>T n.2976+210C>T n.3093+210C>T n.2617+210C>T n.2539+210C>T n.2552+210C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285136G= | CA1955531161 | HPS5 | c.2951+210C= (n.2951+210C=) n.1229-1235C= c.2609+210C= (n.2609+210C=) c.272+210C= (n.272+210C=) n.1012+210C= c.2840+210C= (n.2840+210C=) n.3220+210C= n.2976+210C= n.3093+210C= n.2617+210C= n.2539+210C= n.2552+210C= | |
11 | g.18285136G>T | CA1955531162 | HPS5 | c.2951+210C>A (n.2951+210C>A) n.1229-1235C>A c.2609+210C>A (n.2609+210C>A) c.272+210C>A (n.272+210C>A) n.1012+210C>A c.2840+210C>A (n.2840+210C>A) n.3220+210C>A n.2976+210C>A n.3093+210C>A n.2617+210C>A n.2539+210C>A n.2552+210C>A | dbSNP |
11 | g.18285137C>A | CA935595180 | HPS5 | c.2951+209G>T (n.2951+209G>T) n.1229-1236G>T c.2609+209G>T (n.2609+209G>T) c.272+209G>T (n.272+209G>T) n.1012+209G>T c.2840+209G>T (n.2840+209G>T) n.3220+209G>T n.2976+209G>T n.3093+209G>T n.2617+209G>T n.2539+209G>T n.2552+209G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285137_18285138insAAAAAAAAA | CA935595186 | HPS5 | c.2951+208_2951+209insTTTTTTTTT (n.2951+208_2951+209insTTTTTTTTT) n.1229-1237_1229-1236insTTTTTTTTT c.2609+208_2609+209insTTTTTTTTT (n.2609+208_2609+209insTTTTTTTTT) c.272+208_272+209insTTTTTTTTT (n.272+208_272+209insTTTTTTTTT) n.1012+208_1012+209insTTTTTTTTT c.2840+208_2840+209insTTTTTTTTT (n.2840+208_2840+209insTTTTTTTTT) n.3220+208_3220+209insTTTTTTTTT n.2976+208_2976+209insTTTTTTTTT n.3093+208_3093+209insTTTTTTTTT n.2617+208_2617+209insTTTTTTTTT n.2539+208_2539+209insTTTTTTTTT n.2552+208_2552+209insTTTTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285138T>A | CA935595189 | HPS5 | c.2951+208A>T (n.2951+208A>T) n.1229-1237A>T c.2609+208A>T (n.2609+208A>T) c.272+208A>T (n.272+208A>T) n.1012+208A>T c.2840+208A>T (n.2840+208A>T) n.3220+208A>T n.2976+208A>T n.3093+208A>T n.2617+208A>T n.2539+208A>T n.2552+208A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285140T>A | CA218576787 | HPS5 | c.2951+206A>T (n.2951+206A>T) n.1229-1239A>T c.2609+206A>T (n.2609+206A>T) c.272+206A>T (n.272+206A>T) n.1012+206A>T c.2840+206A>T (n.2840+206A>T) n.3220+206A>T n.2976+206A>T n.3093+206A>T n.2617+206A>T n.2539+206A>T n.2552+206A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285140T= | CA1955531163 | HPS5 | c.2951+206A= (n.2951+206A=) n.1229-1239A= c.2609+206A= (n.2609+206A=) c.272+206A= (n.272+206A=) n.1012+206A= c.2840+206A= (n.2840+206A=) n.3220+206A= n.2976+206A= n.3093+206A= n.2617+206A= n.2539+206A= n.2552+206A= | |
11 | g.18285140_18285142del | CA935595193 | HPS5 | c.2951+204_2951+206del (n.2951+204_2951+206del) n.1229-1241_1229-1239del c.2609+204_2609+206del (n.2609+204_2609+206del) c.272+204_272+206del (n.272+204_272+206del) n.1012+204_1012+206del c.2840+204_2840+206del (n.2840+204_2840+206del) n.3220+204_3220+206del n.2976+204_2976+206del n.3093+204_3093+206del n.2617+204_2617+206del n.2539+204_2539+206del n.2552+204_2552+206del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285141T>A | CA935595197 | HPS5 | c.2951+205A>T (n.2951+205A>T) n.1229-1240A>T c.2609+205A>T (n.2609+205A>T) c.272+205A>T (n.272+205A>T) n.1012+205A>T c.2840+205A>T (n.2840+205A>T) n.3220+205A>T n.2976+205A>T n.3093+205A>T n.2617+205A>T n.2539+205A>T n.2552+205A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285141T= | CA1955531164 | HPS5 | c.2951+205A= (n.2951+205A=) n.1229-1240A= c.2609+205A= (n.2609+205A=) c.272+205A= (n.272+205A=) n.1012+205A= c.2840+205A= (n.2840+205A=) n.3220+205A= n.2976+205A= n.3093+205A= n.2617+205A= n.2539+205A= n.2552+205A= | |
11 | g.18285141_18285142insA | CA1955531165 | HPS5 | c.2951+204_2951+205insT (n.2951+204_2951+205insT) n.1229-1241_1229-1240insT c.2609+204_2609+205insT (n.2609+204_2609+205insT) c.272+204_272+205insT (n.272+204_272+205insT) n.1012+204_1012+205insT c.2840+204_2840+205insT (n.2840+204_2840+205insT) n.3220+204_3220+205insT n.2976+204_2976+205insT n.3093+204_3093+205insT n.2617+204_2617+205insT n.2539+204_2539+205insT n.2552+204_2552+205insT | dbSNP |
11 | g.18285142T>A | CA597454422 | HPS5 | c.2951+204A>T (n.2951+204A>T) n.1229-1241A>T c.2609+204A>T (n.2609+204A>T) c.272+204A>T (n.272+204A>T) n.1012+204A>T c.2840+204A>T (n.2840+204A>T) n.3220+204A>T n.2976+204A>T n.3093+204A>T n.2617+204A>T n.2539+204A>T n.2552+204A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285142T= | CA1955531167 | HPS5 | c.2951+204A= (n.2951+204A=) n.1229-1241A= c.2609+204A= (n.2609+204A=) c.272+204A= (n.272+204A=) n.1012+204A= c.2840+204A= (n.2840+204A=) n.3220+204A= n.2976+204A= n.3093+204A= n.2617+204A= n.2539+204A= n.2552+204A= | |
11 | g.18285142_18285149delinsTAAAAAAA | CA1955531166 | HPS5 | c.2951+197_2951+204delinsTTTTTTTA (n.2951+197_2951+204delinsTTTTTTTA) n.1229-1248_1229-1241delinsTTTTTTTA c.2609+197_2609+204delinsTTTTTTTA (n.2609+197_2609+204delinsTTTTTTTA) c.272+197_272+204delinsTTTTTTTA (n.272+197_272+204delinsTTTTTTTA) n.1012+197_1012+204delinsTTTTTTTA c.2840+197_2840+204delinsTTTTTTTA (n.2840+197_2840+204delinsTTTTTTTA) n.3220+197_3220+204delinsTTTTTTTA n.2976+197_2976+204delinsTTTTTTTA n.3093+197_3093+204delinsTTTTTTTA n.2617+197_2617+204delinsTTTTTTTA n.2539+197_2539+204delinsTTTTTTTA n.2552+197_2552+204delinsTTTTTTTA | |
11 | g.18285143A= | CA1955531169 | HPS5 | c.2951+203T= (n.2951+203T=) n.1229-1242T= c.2609+203T= (n.2609+203T=) c.272+203T= (n.272+203T=) n.1012+203T= c.2840+203T= (n.2840+203T=) n.3220+203T= n.2976+203T= n.3093+203T= n.2617+203T= n.2539+203T= n.2552+203T= | |
11 | g.18285143A>G | CA935595217 | HPS5 | c.2951+203T>C (n.2951+203T>C) n.1229-1242T>C c.2609+203T>C (n.2609+203T>C) c.272+203T>C (n.272+203T>C) n.1012+203T>C c.2840+203T>C (n.2840+203T>C) n.3220+203T>C n.2976+203T>C n.3093+203T>C n.2617+203T>C n.2539+203T>C n.2552+203T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285143A>T | CA674310847 | HPS5 | c.2951+203T>A (n.2951+203T>A) n.1229-1242T>A c.2609+203T>A (n.2609+203T>A) c.272+203T>A (n.272+203T>A) n.1012+203T>A c.2840+203T>A (n.2840+203T>A) n.3220+203T>A n.2976+203T>A n.3093+203T>A n.2617+203T>A n.2539+203T>A n.2552+203T>A | dbSNP |
11 | g.18285158_18285159insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA2790607270 | HPS5 | c.2951+203_2951+204insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.2951+203_2951+204insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.1229-1242_1229-1241insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.2609+203_2609+204insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.2609+203_2609+204insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.272+203_272+204insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.272+203_272+204insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.1012+203_1012+204insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.2840+203_2840+204insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.2840+203_2840+204insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.3220+203_3220+204insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.2976+203_2976+204insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.3093+203_3093+204insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.2617+203_2617+204insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.2539+203_2539+204insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.2552+203_2552+204insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | |
11 | g.18285158dup | CA218576795 | HPS5 | c.2951+203dup (n.2951+203dup) n.1229-1242dup c.2609+203dup (n.2609+203dup) c.272+203dup (n.272+203dup) n.1012+203dup c.2840+203dup (n.2840+203dup) n.3220+203dup n.2976+203dup n.3093+203dup n.2617+203dup n.2539+203dup n.2552+203dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285157_18285158dup | CA674310860 | HPS5 | c.2951+202_2951+203dup (n.2951+202_2951+203dup) n.1229-1243_1229-1242dup c.2609+202_2609+203dup (n.2609+202_2609+203dup) c.272+202_272+203dup (n.272+202_272+203dup) n.1012+202_1012+203dup c.2840+202_2840+203dup (n.2840+202_2840+203dup) n.3220+202_3220+203dup n.2976+202_2976+203dup n.3093+202_3093+203dup n.2617+202_2617+203dup n.2539+202_2539+203dup n.2552+202_2552+203dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285156_18285158dup | CA935595240 | HPS5 | c.2951+201_2951+203dup (n.2951+201_2951+203dup) n.1229-1244_1229-1242dup c.2609+201_2609+203dup (n.2609+201_2609+203dup) c.272+201_272+203dup (n.272+201_272+203dup) n.1012+201_1012+203dup c.2840+201_2840+203dup (n.2840+201_2840+203dup) n.3220+201_3220+203dup n.2976+201_2976+203dup n.3093+201_3093+203dup n.2617+201_2617+203dup n.2539+201_2539+203dup n.2552+201_2552+203dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285152_18285158dup | CA597454424 | HPS5 | c.2951+197_2951+203dup (n.2951+197_2951+203dup) n.1229-1248_1229-1242dup c.2609+197_2609+203dup (n.2609+197_2609+203dup) c.272+197_272+203dup (n.272+197_272+203dup) n.1012+197_1012+203dup c.2840+197_2840+203dup (n.2840+197_2840+203dup) n.3220+197_3220+203dup n.2976+197_2976+203dup n.3093+197_3093+203dup n.2617+197_2617+203dup n.2539+197_2539+203dup n.2552+197_2552+203dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285151_18285158dup | CA935595233 | HPS5 | c.2951+196_2951+203dup (n.2951+196_2951+203dup) n.1229-1249_1229-1242dup c.2609+196_2609+203dup (n.2609+196_2609+203dup) c.272+196_272+203dup (n.272+196_272+203dup) n.1012+196_1012+203dup c.2840+196_2840+203dup (n.2840+196_2840+203dup) n.3220+196_3220+203dup n.2976+196_2976+203dup n.3093+196_3093+203dup n.2617+196_2617+203dup n.2539+196_2539+203dup n.2552+196_2552+203dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285150_18285158dup | CA935595231 | HPS5 | c.2951+195_2951+203dup (n.2951+195_2951+203dup) n.1229-1250_1229-1242dup c.2609+195_2609+203dup (n.2609+195_2609+203dup) c.272+195_272+203dup (n.272+195_272+203dup) n.1012+195_1012+203dup c.2840+195_2840+203dup (n.2840+195_2840+203dup) n.3220+195_3220+203dup n.2976+195_2976+203dup n.3093+195_3093+203dup n.2617+195_2617+203dup n.2539+195_2539+203dup n.2552+195_2552+203dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285149_18285158dup | CA935595230 | HPS5 | c.2951+194_2951+203dup (n.2951+194_2951+203dup) n.1229-1251_1229-1242dup c.2609+194_2609+203dup (n.2609+194_2609+203dup) c.272+194_272+203dup (n.272+194_272+203dup) n.1012+194_1012+203dup c.2840+194_2840+203dup (n.2840+194_2840+203dup) n.3220+194_3220+203dup n.2976+194_2976+203dup n.3093+194_3093+203dup n.2617+194_2617+203dup n.2539+194_2539+203dup n.2552+194_2552+203dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285148_18285158dup | CA935595244 | HPS5 | c.2951+193_2951+203dup (n.2951+193_2951+203dup) n.1229-1252_1229-1242dup c.2609+193_2609+203dup (n.2609+193_2609+203dup) c.272+193_272+203dup (n.272+193_272+203dup) n.1012+193_1012+203dup c.2840+193_2840+203dup (n.2840+193_2840+203dup) n.3220+193_3220+203dup n.2976+193_2976+203dup n.3093+193_3093+203dup n.2617+193_2617+203dup n.2539+193_2539+203dup n.2552+193_2552+203dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285145_18285158dup | CA935595228 | HPS5 | c.2951+190_2951+203dup (n.2951+190_2951+203dup) n.1229-1255_1229-1242dup c.2609+190_2609+203dup (n.2609+190_2609+203dup) c.272+190_272+203dup (n.272+190_272+203dup) n.1012+190_1012+203dup c.2840+190_2840+203dup (n.2840+190_2840+203dup) n.3220+190_3220+203dup n.2976+190_2976+203dup n.3093+190_3093+203dup n.2617+190_2617+203dup n.2539+190_2539+203dup n.2552+190_2552+203dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285144_18285158dup | CA935595226 | HPS5 | c.2951+189_2951+203dup (n.2951+189_2951+203dup) n.1229-1256_1229-1242dup c.2609+189_2609+203dup (n.2609+189_2609+203dup) c.272+189_272+203dup (n.272+189_272+203dup) n.1012+189_1012+203dup c.2840+189_2840+203dup (n.2840+189_2840+203dup) n.3220+189_3220+203dup n.2976+189_2976+203dup n.3093+189_3093+203dup n.2617+189_2617+203dup n.2539+189_2539+203dup n.2552+189_2552+203dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285158del | CA218576793 | HPS5 | c.2951+203del (n.2951+203del) n.1229-1242del c.2609+203del (n.2609+203del) c.272+203del (n.272+203del) n.1012+203del c.2840+203del (n.2840+203del) n.3220+203del n.2976+203del n.3093+203del n.2617+203del n.2539+203del n.2552+203del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285157_18285158del | CA597454425 | HPS5 | c.2951+202_2951+203del (n.2951+202_2951+203del) n.1229-1243_1229-1242del c.2609+202_2609+203del (n.2609+202_2609+203del) c.272+202_272+203del (n.272+202_272+203del) n.1012+202_1012+203del c.2840+202_2840+203del (n.2840+202_2840+203del) n.3220+202_3220+203del n.2976+202_2976+203del n.3093+202_3093+203del n.2617+202_2617+203del n.2539+202_2539+203del n.2552+202_2552+203del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285156_18285158del | CA935595209 | HPS5 | c.2951+201_2951+203del (n.2951+201_2951+203del) n.1229-1244_1229-1242del c.2609+201_2609+203del (n.2609+201_2609+203del) c.272+201_272+203del (n.272+201_272+203del) n.1012+201_1012+203del c.2840+201_2840+203del (n.2840+201_2840+203del) n.3220+201_3220+203del n.2976+201_2976+203del n.3093+201_3093+203del n.2617+201_2617+203del n.2539+201_2539+203del n.2552+201_2552+203del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285155_18285158del | CA1955531168 | HPS5 | c.2951+200_2951+203del (n.2951+200_2951+203del) n.1229-1245_1229-1242del c.2609+200_2609+203del (n.2609+200_2609+203del) c.272+200_272+203del (n.272+200_272+203del) n.1012+200_1012+203del c.2840+200_2840+203del (n.2840+200_2840+203del) n.3220+200_3220+203del n.2976+200_2976+203del n.3093+200_3093+203del n.2617+200_2617+203del n.2539+200_2539+203del n.2552+200_2552+203del | dbSNP |
11 | g.18285154_18285158del | CA674310842 | HPS5 | c.2951+199_2951+203del (n.2951+199_2951+203del) n.1229-1246_1229-1242del c.2609+199_2609+203del (n.2609+199_2609+203del) c.272+199_272+203del (n.272+199_272+203del) n.1012+199_1012+203del c.2840+199_2840+203del (n.2840+199_2840+203del) n.3220+199_3220+203del n.2976+199_2976+203del n.3093+199_3093+203del n.2617+199_2617+203del n.2539+199_2539+203del n.2552+199_2552+203del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285152_18285158del | CA218576794 | HPS5 | c.2951+197_2951+203del (n.2951+197_2951+203del) n.1229-1248_1229-1242del c.2609+197_2609+203del (n.2609+197_2609+203del) c.272+197_272+203del (n.272+197_272+203del) n.1012+197_1012+203del c.2840+197_2840+203del (n.2840+197_2840+203del) n.3220+197_3220+203del n.2976+197_2976+203del n.3093+197_3093+203del n.2617+197_2617+203del n.2539+197_2539+203del n.2552+197_2552+203del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285144_18285145insTTAAGCACCAG | CA2564839742 | HPS5 | c.2951+201_2951+202insCTGGTGCTTAA (n.2951+201_2951+202insCTGGTGCTTAA) n.1229-1244_1229-1243insCTGGTGCTTAA c.2609+201_2609+202insCTGGTGCTTAA (n.2609+201_2609+202insCTGGTGCTTAA) c.272+201_272+202insCTGGTGCTTAA (n.272+201_272+202insCTGGTGCTTAA) n.1012+201_1012+202insCTGGTGCTTAA c.2840+201_2840+202insCTGGTGCTTAA (n.2840+201_2840+202insCTGGTGCTTAA) n.3220+201_3220+202insCTGGTGCTTAA n.2976+201_2976+202insCTGGTGCTTAA n.3093+201_3093+202insCTGGTGCTTAA n.2617+201_2617+202insCTGGTGCTTAA n.2539+201_2539+202insCTGGTGCTTAA n.2552+201_2552+202insCTGGTGCTTAA | |
11 | g.18285145A= | CA1955531170 | HPS5 | c.2951+201T= (n.2951+201T=) n.1229-1244T= c.2609+201T= (n.2609+201T=) c.272+201T= (n.272+201T=) n.1012+201T= c.2840+201T= (n.2840+201T=) n.3220+201T= n.2976+201T= n.3093+201T= n.2617+201T= n.2539+201T= n.2552+201T= | |
11 | g.18285145A>G | CA674310867 | HPS5 | c.2951+201T>C (n.2951+201T>C) n.1229-1244T>C c.2609+201T>C (n.2609+201T>C) c.272+201T>C (n.272+201T>C) n.1012+201T>C c.2840+201T>C (n.2840+201T>C) n.3220+201T>C n.2976+201T>C n.3093+201T>C n.2617+201T>C n.2539+201T>C n.2552+201T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285151A= | CA1955531171 | HPS5 | c.2951+195T= (n.2951+195T=) n.1229-1250T= c.2609+195T= (n.2609+195T=) c.272+195T= (n.272+195T=) n.1012+195T= c.2840+195T= (n.2840+195T=) n.3220+195T= n.2976+195T= n.3093+195T= n.2617+195T= n.2539+195T= n.2552+195T= | |
11 | g.18285151A>G | CA1955531172 | HPS5 | c.2951+195T>C (n.2951+195T>C) n.1229-1250T>C c.2609+195T>C (n.2609+195T>C) c.272+195T>C (n.272+195T>C) n.1012+195T>C c.2840+195T>C (n.2840+195T>C) n.3220+195T>C n.2976+195T>C n.3093+195T>C n.2617+195T>C n.2539+195T>C n.2552+195T>C | dbSNP |
11 | g.18285151_18285152insG | CA1955531173 | HPS5 | c.2951+194_2951+195insC (n.2951+194_2951+195insC) n.1229-1251_1229-1250insC c.2609+194_2609+195insC (n.2609+194_2609+195insC) c.272+194_272+195insC (n.272+194_272+195insC) n.1012+194_1012+195insC c.2840+194_2840+195insC (n.2840+194_2840+195insC) n.3220+194_3220+195insC n.2976+194_2976+195insC n.3093+194_3093+195insC n.2617+194_2617+195insC n.2539+194_2539+195insC n.2552+194_2552+195insC | dbSNP |
11 | g.18285152A= | CA1955531174 | HPS5 | c.2951+194T= (n.2951+194T=) n.1229-1251T= c.2609+194T= (n.2609+194T=) c.272+194T= (n.272+194T=) n.1012+194T= c.2840+194T= (n.2840+194T=) n.3220+194T= n.2976+194T= n.3093+194T= n.2617+194T= n.2539+194T= n.2552+194T= | |
11 | g.18285152A>G | CA218576797 | HPS5 | c.2951+194T>C (n.2951+194T>C) n.1229-1251T>C c.2609+194T>C (n.2609+194T>C) c.272+194T>C (n.272+194T>C) n.1012+194T>C c.2840+194T>C (n.2840+194T>C) n.3220+194T>C n.2976+194T>C n.3093+194T>C n.2617+194T>C n.2539+194T>C n.2552+194T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285153A= | CA1955531175 | HPS5 | c.2951+193T= (n.2951+193T=) n.1229-1252T= c.2609+193T= (n.2609+193T=) c.272+193T= (n.272+193T=) n.1012+193T= c.2840+193T= (n.2840+193T=) n.3220+193T= n.2976+193T= n.3093+193T= n.2617+193T= n.2539+193T= n.2552+193T= | |
11 | g.18285153A>G | CA218576800 | HPS5 | c.2951+193T>C (n.2951+193T>C) n.1229-1252T>C c.2609+193T>C (n.2609+193T>C) c.272+193T>C (n.272+193T>C) n.1012+193T>C c.2840+193T>C (n.2840+193T>C) n.3220+193T>C n.2976+193T>C n.3093+193T>C n.2617+193T>C n.2539+193T>C n.2552+193T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285154A= | CA1955531176 | HPS5 | c.2951+192T= (n.2951+192T=) n.1229-1253T= c.2609+192T= (n.2609+192T=) c.272+192T= (n.272+192T=) n.1012+192T= c.2840+192T= (n.2840+192T=) n.3220+192T= n.2976+192T= n.3093+192T= n.2617+192T= n.2539+192T= n.2552+192T= | |
11 | g.18285154A>G | CA597454429 | HPS5 | c.2951+192T>C (n.2951+192T>C) n.1229-1253T>C c.2609+192T>C (n.2609+192T>C) c.272+192T>C (n.272+192T>C) n.1012+192T>C c.2840+192T>C (n.2840+192T>C) n.3220+192T>C n.2976+192T>C n.3093+192T>C n.2617+192T>C n.2539+192T>C n.2552+192T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285154A>T | CA935595251 | HPS5 | c.2951+192T>A (n.2951+192T>A) n.1229-1253T>A c.2609+192T>A (n.2609+192T>A) c.272+192T>A (n.272+192T>A) n.1012+192T>A c.2840+192T>A (n.2840+192T>A) n.3220+192T>A n.2976+192T>A n.3093+192T>A n.2617+192T>A n.2539+192T>A n.2552+192T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285154_18285155insG | CA674310877 | HPS5 | c.2951+191_2951+192insC (n.2951+191_2951+192insC) n.1229-1254_1229-1253insC c.2609+191_2609+192insC (n.2609+191_2609+192insC) c.272+191_272+192insC (n.272+191_272+192insC) n.1012+191_1012+192insC c.2840+191_2840+192insC (n.2840+191_2840+192insC) n.3220+191_3220+192insC n.2976+191_2976+192insC n.3093+191_3093+192insC n.2617+191_2617+192insC n.2539+191_2539+192insC n.2552+191_2552+192insC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285155A= | CA1955531177 | HPS5 | c.2951+191T= (n.2951+191T=) n.1229-1254T= c.2609+191T= (n.2609+191T=) c.272+191T= (n.272+191T=) n.1012+191T= c.2840+191T= (n.2840+191T=) n.3220+191T= n.2976+191T= n.3093+191T= n.2617+191T= n.2539+191T= n.2552+191T= | |
11 | g.18285155A>G | CA218576804 | HPS5 | c.2951+191T>C (n.2951+191T>C) n.1229-1254T>C c.2609+191T>C (n.2609+191T>C) c.272+191T>C (n.272+191T>C) n.1012+191T>C c.2840+191T>C (n.2840+191T>C) n.3220+191T>C n.2976+191T>C n.3093+191T>C n.2617+191T>C n.2539+191T>C n.2552+191T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285156A= | CA1955531178 | HPS5 | c.2951+190T= (n.2951+190T=) n.1229-1255T= c.2609+190T= (n.2609+190T=) c.272+190T= (n.272+190T=) n.1012+190T= c.2840+190T= (n.2840+190T=) n.3220+190T= n.2976+190T= n.3093+190T= n.2617+190T= n.2539+190T= n.2552+190T= | |
11 | g.18285156A>G | CA218576808 | HPS5 | c.2951+190T>C (n.2951+190T>C) n.1229-1255T>C c.2609+190T>C (n.2609+190T>C) c.272+190T>C (n.272+190T>C) n.1012+190T>C c.2840+190T>C (n.2840+190T>C) n.3220+190T>C n.2976+190T>C n.3093+190T>C n.2617+190T>C n.2539+190T>C n.2552+190T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285158_18285159delinsAG | CA1955531179 | HPS5 | c.2951+187_2951+188delinsCT (n.2951+187_2951+188delinsCT) n.1229-1258_1229-1257delinsCT c.2609+187_2609+188delinsCT (n.2609+187_2609+188delinsCT) c.272+187_272+188delinsCT (n.272+187_272+188delinsCT) n.1012+187_1012+188delinsCT c.2840+187_2840+188delinsCT (n.2840+187_2840+188delinsCT) n.3220+187_3220+188delinsCT n.2976+187_2976+188delinsCT n.3093+187_3093+188delinsCT n.2617+187_2617+188delinsCT n.2539+187_2539+188delinsCT n.2552+187_2552+188delinsCT | |
11 | g.18285159del | CA935595259 | HPS5 | c.2951+187del (n.2951+187del) n.1229-1258del c.2609+187del (n.2609+187del) c.272+187del (n.272+187del) n.1012+187del c.2840+187del (n.2840+187del) n.3220+187del n.2976+187del n.3093+187del n.2617+187del n.2539+187del n.2552+187del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285159G>A | CA218576813 | HPS5 | c.2951+187C>T (n.2951+187C>T) n.1229-1258C>T c.2609+187C>T (n.2609+187C>T) c.272+187C>T (n.272+187C>T) n.1012+187C>T c.2840+187C>T (n.2840+187C>T) n.3220+187C>T n.2976+187C>T n.3093+187C>T n.2617+187C>T n.2539+187C>T n.2552+187C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285159G= | CA1955531180 | HPS5 | c.2951+187C= (n.2951+187C=) n.1229-1258C= c.2609+187C= (n.2609+187C=) c.272+187C= (n.272+187C=) n.1012+187C= c.2840+187C= (n.2840+187C=) n.3220+187C= n.2976+187C= n.3093+187C= n.2617+187C= n.2539+187C= n.2552+187C= | |
11 | g.18285159G>T | CA2790607271 | HPS5 | c.2951+187C>A (n.2951+187C>A) n.1229-1258C>A c.2609+187C>A (n.2609+187C>A) c.272+187C>A (n.272+187C>A) n.1012+187C>A c.2840+187C>A (n.2840+187C>A) n.3220+187C>A n.2976+187C>A n.3093+187C>A n.2617+187C>A n.2539+187C>A n.2552+187C>A | |
11 | g.18285165dup | CA674310883 | HPS5 | c.2951+186dup (n.2951+186dup) n.1229-1259dup c.2609+186dup (n.2609+186dup) c.272+186dup (n.272+186dup) n.1012+186dup c.2840+186dup (n.2840+186dup) n.3220+186dup n.2976+186dup n.3093+186dup n.2617+186dup n.2539+186dup n.2552+186dup | dbSNP |
11 | g.18285165A= | CA1955531182 | HPS5 | c.2951+181T= (n.2951+181T=) n.1229-1264T= c.2609+181T= (n.2609+181T=) c.272+181T= (n.272+181T=) n.1012+181T= c.2840+181T= (n.2840+181T=) n.3220+181T= n.2976+181T= n.3093+181T= n.2617+181T= n.2539+181T= n.2552+181T= | |
11 | g.18285165A>G | CA218576816 | HPS5 | c.2951+181T>C (n.2951+181T>C) n.1229-1264T>C c.2609+181T>C (n.2609+181T>C) c.272+181T>C (n.272+181T>C) n.1012+181T>C c.2840+181T>C (n.2840+181T>C) n.3220+181T>C n.2976+181T>C n.3093+181T>C n.2617+181T>C n.2539+181T>C n.2552+181T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285165_18285167delinsAGC | CA1955531181 | HPS5 | c.2951+179_2951+181delinsGCT (n.2951+179_2951+181delinsGCT) n.1229-1266_1229-1264delinsGCT c.2609+179_2609+181delinsGCT (n.2609+179_2609+181delinsGCT) c.272+179_272+181delinsGCT (n.272+179_272+181delinsGCT) n.1012+179_1012+181delinsGCT c.2840+179_2840+181delinsGCT (n.2840+179_2840+181delinsGCT) n.3220+179_3220+181delinsGCT n.2976+179_2976+181delinsGCT n.3093+179_3093+181delinsGCT n.2617+179_2617+181delinsGCT n.2539+179_2539+181delinsGCT n.2552+179_2552+181delinsGCT | |
11 | g.18285166G>A | CA597454434 | HPS5 | c.2951+180C>T (n.2951+180C>T) n.1229-1265C>T c.2609+180C>T (n.2609+180C>T) c.272+180C>T (n.272+180C>T) n.1012+180C>T c.2840+180C>T (n.2840+180C>T) n.3220+180C>T n.2976+180C>T n.3093+180C>T n.2617+180C>T n.2539+180C>T n.2552+180C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285166G= | CA1955531183 | HPS5 | c.2951+180C= (n.2951+180C=) n.1229-1265C= c.2609+180C= (n.2609+180C=) c.272+180C= (n.272+180C=) n.1012+180C= c.2840+180C= (n.2840+180C=) n.3220+180C= n.2976+180C= n.3093+180C= n.2617+180C= n.2539+180C= n.2552+180C= | |
11 | g.18285166_18285167del | CA918829219 | HPS5 | c.2951+179_2951+180del (n.2951+179_2951+180del) n.1229-1266_1229-1265del c.2609+179_2609+180del (n.2609+179_2609+180del) c.272+179_272+180del (n.272+179_272+180del) n.1012+179_1012+180del c.2840+179_2840+180del (n.2840+179_2840+180del) n.3220+179_3220+180del n.2976+179_2976+180del n.3093+179_3093+180del n.2617+179_2617+180del n.2539+179_2539+180del n.2552+179_2552+180del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285166_18285170del | CA935595261 | HPS5 | c.2951+176_2951+180del (n.2951+176_2951+180del) n.1229-1269_1229-1265del c.2609+176_2609+180del (n.2609+176_2609+180del) c.272+176_272+180del (n.272+176_272+180del) n.1012+176_1012+180del c.2840+176_2840+180del (n.2840+176_2840+180del) n.3220+176_3220+180del n.2976+176_2976+180del n.3093+176_3093+180del n.2617+176_2617+180del n.2539+176_2539+180del n.2552+176_2552+180del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285167C>A | CA597454436 | HPS5 | c.2951+179G>T (n.2951+179G>T) n.1229-1266G>T c.2609+179G>T (n.2609+179G>T) c.272+179G>T (n.272+179G>T) n.1012+179G>T c.2840+179G>T (n.2840+179G>T) n.3220+179G>T n.2976+179G>T n.3093+179G>T n.2617+179G>T n.2539+179G>T n.2552+179G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285167C= | CA1955531184 | HPS5 | c.2951+179G= (n.2951+179G=) n.1229-1266G= c.2609+179G= (n.2609+179G=) c.272+179G= (n.272+179G=) n.1012+179G= c.2840+179G= (n.2840+179G=) n.3220+179G= n.2976+179G= n.3093+179G= n.2617+179G= n.2539+179G= n.2552+179G= | |
11 | g.18285169A= | CA1955531185 | HPS5 | c.2951+177T= (n.2951+177T=) n.1229-1268T= c.2609+177T= (n.2609+177T=) c.272+177T= (n.272+177T=) n.1012+177T= c.2840+177T= (n.2840+177T=) n.3220+177T= n.2976+177T= n.3093+177T= n.2617+177T= n.2539+177T= n.2552+177T= | |
11 | g.18285169A>G | CA218576819 | HPS5 | c.2951+177T>C (n.2951+177T>C) n.1229-1268T>C c.2609+177T>C (n.2609+177T>C) c.272+177T>C (n.272+177T>C) n.1012+177T>C c.2840+177T>C (n.2840+177T>C) n.3220+177T>C n.2976+177T>C n.3093+177T>C n.2617+177T>C n.2539+177T>C n.2552+177T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285170G>A | CA597454439 | HPS5 | c.2951+176C>T (n.2951+176C>T) n.1229-1269C>T c.2609+176C>T (n.2609+176C>T) c.272+176C>T (n.272+176C>T) n.1012+176C>T c.2840+176C>T (n.2840+176C>T) n.3220+176C>T n.2976+176C>T n.3093+176C>T n.2617+176C>T n.2539+176C>T n.2552+176C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18285170G= | CA1955531186 | HPS5 | c.2951+176C= (n.2951+176C=) n.1229-1269C= c.2609+176C= (n.2609+176C=) c.272+176C= (n.272+176C=) n.1012+176C= c.2840+176C= (n.2840+176C=) n.3220+176C= n.2976+176C= n.3093+176C= n.2617+176C= n.2539+176C= n.2552+176C= | |
11 | g.18285172A= | CA1955531187 | HPS5 | c.2951+174T= (n.2951+174T=) n.1229-1271T= c.2609+174T= (n.2609+174T=) c.272+174T= (n.272+174T=) n.1012+174T= c.2840+174T= (n.2840+174T=) n.3220+174T= n.2976+174T= n.3093+174T= n.2617+174T= n.2539+174T= n.2552+174T= | |
11 | g.18285172A>C | CA218576823 | HPS5 | c.2951+174T>G (n.2951+174T>G) n.1229-1271T>G c.2609+174T>G (n.2609+174T>G) c.272+174T>G (n.272+174T>G) n.1012+174T>G c.2840+174T>G (n.2840+174T>G) n.3220+174T>G n.2976+174T>G n.3093+174T>G n.2617+174T>G n.2539+174T>G n.2552+174T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |