Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.182838311T>CCA2662236374FRZBc.797+98A>G (n.797+98A>G)
gnomAD v4
2g.182838312C>ACA2662236375FRZBc.797+97G>T (n.797+97G>T)
gnomAD v4
2g.182838312C>TCA2662236376FRZBc.797+97G>A (n.797+97G>A)
gnomAD v4
2g.182838313C>ACA2662236377FRZBc.797+96G>T (n.797+96G>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.182838313C=CA1312515797FRZBc.797+96G= (n.797+96G=)
2g.182838313C>TCA1312515798FRZBc.797+96G>A (n.797+96G>A)
dbSNP
2g.182838314C>ACA2662236378FRZBc.797+95G>T (n.797+95G>T)
gnomAD v4
2g.182838316A=CA1312515799FRZBc.797+93T= (n.797+93T=)
2g.182838316A>GCA761677509FRZBc.797+93T>C (n.797+93T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.182838316A>TCA1039985201FRZBc.797+93T>A (n.797+93T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.182838317T>CCA538439236FRZBc.797+92A>G (n.797+92A>G)
gnomAD v2 gnomAD v4
2g.182838318G>ACA61679936FRZBc.797+91C>T (n.797+91C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.182838318G=CA1312515800FRZBc.797+91C= (n.797+91C=)
2g.182838318G>TCA2577180397FRZBc.797+91C>A (n.797+91C>A)
gnomAD v4
2g.182838319T>CCA2577180398FRZBc.797+90A>G (n.797+90A>G)
2g.182838324dupCA2662236379FRZBc.797+89dup (n.797+89dup)
gnomAD v4
2g.182838324delCA2662236380FRZBc.797+89del (n.797+89del)
gnomAD v4
2g.182838325T>CCA761677513FRZBc.797+84A>G (n.797+84A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.182838325T=CA1312515801FRZBc.797+84A= (n.797+84A=)
2g.182838326G>ACA2662236381FRZBc.797+83C>T (n.797+83C>T)
gnomAD v4
2g.182838326G>CCA61679944FRZBc.797+83C>G (n.797+83C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.182838326G=CA1312515802FRZBc.797+83C= (n.797+83C=)
2g.182838326G>TCA761677514FRZBc.797+83C>A (n.797+83C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.182838327delCA2662236382FRZBc.797+82del (n.797+82del)
gnomAD v4
2g.182838327C>ACA2662236383FRZBc.797+82G>T (n.797+82G>T)
gnomAD v4
2g.182838327C=CA1312515803FRZBc.797+82G= (n.797+82G=)
2g.182838327C>GCA2577180399FRZBc.797+82G>C (n.797+82G>C)
2g.182838327C>TCA61679955FRZBc.797+82G>A (n.797+82G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.182838328G>ACA61679959FRZBc.797+81C>T (n.797+81C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.182838328G=CA1312515804FRZBc.797+81C= (n.797+81C=)
2g.182838328G>TCA61679974FRZBc.797+81C>A (n.797+81C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.182838330G>ACA2662236385FRZBc.797+79C>T (n.797+79C>T)
gnomAD v4
2g.182838330G>CCA2662236386FRZBc.797+79C>G (n.797+79C>G)
gnomAD v4
2g.182838330G>TCA2577180400FRZBc.797+79C>A (n.797+79C>A)
gnomAD v4
2g.182838332delCA2662236384FRZBc.797+79del (n.797+79del)
gnomAD v4
2g.182838331G>ACA2662236387FRZBc.797+78C>T (n.797+78C>T)
gnomAD v4
2g.182838331G=CA1312515805FRZBc.797+78C= (n.797+78C=)
2g.182838331G>TCA1039985214FRZBc.797+78C>A (n.797+78C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.182838332G>TCA2577180401FRZBc.797+77C>A (n.797+77C>A)
gnomAD v4
2g.182838334A>CCA2662236388FRZBc.797+75T>G (n.797+75T>G)
gnomAD v4
2g.182838334A>GCA2662236389FRZBc.797+75T>C (n.797+75T>C)
gnomAD v4
2g.182838335G>ACA2577180402FRZBc.797+74C>T (n.797+74C>T)
gnomAD v4
2g.182838335G>TCA2577180403FRZBc.797+74C>A (n.797+74C>A)
gnomAD v4
2g.182838336C>ACA2662236390FRZBc.797+73G>T (n.797+73G>T)
gnomAD v4
2g.182838336C>TCA2577180404FRZBc.797+73G>A (n.797+73G>A)
gnomAD v4
2g.182838339C>TCA2662236391FRZBc.797+70G>A (n.797+70G>A)
gnomAD v4
2g.182838340T>GCA61679985FRZBc.797+69A>C (n.797+69A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.182838340T=CA1312515806FRZBc.797+69A= (n.797+69A=)
2g.182838342T>CCA2753437687FRZBc.797+67A>G (n.797+67A>G)
2g.182838343A=CA1312515808FRZBc.797+66T= (n.797+66T=)
2g.182838343A>CCA2753437688FRZBc.797+66T>G (n.797+66T>G)
2g.182838343A>GCA1312515807FRZBc.797+66T>C (n.797+66T>C)
dbSNP
2g.182838343A>TCA2577180405FRZBc.797+66T>A (n.797+66T>A)
gnomAD v4
2g.182838344G>CCA2662236392FRZBc.797+65C>G (n.797+65C>G)
gnomAD v4
2g.182838344G>TCA2662236393FRZBc.797+65C>A (n.797+65C>A)
gnomAD v4
2g.182838346G>ACA2662236394FRZBc.797+63C>T (n.797+63C>T)
gnomAD v4
2g.182838346G>TCA2577180406FRZBc.797+63C>A (n.797+63C>A)
gnomAD v4
2g.182838348_182838349delCA2662236395FRZBc.797+61_797+62del (n.797+61_797+62del)
gnomAD v4
2g.182838348C>ACA2662236396FRZBc.797+61G>T (n.797+61G>T)
gnomAD v4
2g.182838348C>GCA2662236397FRZBc.797+61G>C (n.797+61G>C)
gnomAD v4
2g.182838352T>CCA2662236398FRZBc.797+57A>G (n.797+57A>G)
gnomAD v4
2g.182838352T>GCA1039985218FRZBc.797+57A>C (n.797+57A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.182838352T=CA1312515809FRZBc.797+57A= (n.797+57A=)
2g.182838353T>CCA2577180407FRZBc.797+56A>G (n.797+56A>G)
gnomAD v4
2g.182838354T>CCA761677518FRZBc.797+55A>G (n.797+55A>G)
dbSNP
2g.182838354T=CA1312515810FRZBc.797+55A= (n.797+55A=)
2g.182838355A>TCA2577180408FRZBc.797+54T>A (n.797+54T>A)
gnomAD v4
2g.182838357T>CCA2662236400FRZBc.797+52A>G (n.797+52A>G)
gnomAD v4
2g.182838357T>GCA2662236399FRZBc.797+52A>C (n.797+52A>C)
gnomAD v4
2g.182838358G>ACA2662236402FRZBc.797+51C>T (n.797+51C>T)
gnomAD v4
2g.182838358G>TCA2662236401FRZBc.797+51C>A (n.797+51C>A)
gnomAD v4
2g.182838359A=CA1312515811FRZBc.797+50T= (n.797+50T=)
2g.182838359A>GCA2013927FRZBc.797+50T>C (n.797+50T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.182838360G>ACA2577180410FRZBc.797+49C>T (n.797+49C>T)
2g.182838360G>TCA2577180409FRZBc.797+49C>A (n.797+49C>A)
gnomAD v4
2g.182838362delCA2662236403FRZBc.797+47del (n.797+47del)
gnomAD v4
2g.182838362G>ACA2753437689FRZBc.797+47C>T (n.797+47C>T)
2g.182838362G>TCA2662236404FRZBc.797+47C>A (n.797+47C>A)
gnomAD v4
2g.182838363T>ACA2577180411FRZBc.797+46A>T (n.797+46A>T)
2g.182838363T>CCA538439237FRZBc.797+46A>G (n.797+46A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.182838363T>GCA2013928FRZBc.797+46A>C (n.797+46A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.182838363T=CA1312515812FRZBc.797+46A= (n.797+46A=)
2g.182838364A>GCA2662236405FRZBc.797+45T>C (n.797+45T>C)
gnomAD v4
2g.182838365G>TCA2577180412FRZBc.797+44C>A (n.797+44C>A)
gnomAD v4
2g.182838367A>CCA2577180413FRZBc.797+42T>G (n.797+42T>G)
2g.182838367_182838368delinsATCA1312515813FRZBc.797+41_797+42delinsAT (n.797+41_797+42delinsAT)
2g.182838368delCA1312515814FRZBc.797+41del (n.797+41del)
dbSNP
2g.182838368T>ACA2662236406FRZBc.797+41A>T (n.797+41A>T)
gnomAD v4
2g.182838368T>CCA2662236407FRZBc.797+41A>G (n.797+41A>G)
gnomAD v4
2g.182838371G>ACA2013929FRZBc.797+38C>T (n.797+38C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.182838371G=CA1312515815FRZBc.797+38C= (n.797+38C=)
2g.182838371G>TCA2662236408FRZBc.797+38C>A (n.797+38C>A)
gnomAD v4
2g.182838372C>ACA1039985219FRZBc.797+37G>T (n.797+37G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.182838372C=CA1312515816FRZBc.797+37G= (n.797+37G=)
2g.182838373A=CA1312515817FRZBc.797+36T= (n.797+36T=)
2g.182838373A>GCA761677526FRZBc.797+36T>C (n.797+36T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.182838374_182838378delCA2662236409FRZBc.797+32_797+36del (n.797+32_797+36del)
gnomAD v4
2g.182838375A>CCA2662236410FRZBc.797+34T>G (n.797+34T>G)
gnomAD v4
2g.182838376G>TCA2662236411FRZBc.797+33C>A (n.797+33C>A)
gnomAD v4
2g.182838377T>CCA538439238FRZBc.797+32A>G (n.797+32A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.182838377T=CA1312515818FRZBc.797+32A= (n.797+32A=)
2g.182838378A=CA1312515819FRZBc.797+31T= (n.797+31T=)
2g.182838378A>GCA2662236412FRZBc.797+31T>C (n.797+31T>C)
gnomAD v4
2g.182838378A>TCA61680015FRZBc.797+31T>A (n.797+31T>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.182838379G>CCA2662236413FRZBc.797+30C>G (n.797+30C>G)
gnomAD v4
2g.182838381T>CCA1312515821FRZBc.797+28A>G (n.797+28A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.182838381T=CA1312515820FRZBc.797+28A= (n.797+28A=)
2g.182838381_182838382insTATAGGTTTACCA2517432515FRZBc.797+27_797+28insGTAAACCTATA (n.797+27_797+28insGTAAACCTATA)
2g.182838384_182838391delinsTCTGTATCCA1312515822FRZBc.797+18_797+25delinsGATACAGA (n.797+18_797+25delinsGATACAGA)
2g.182838387_182838393delCA2013930FRZBc.797+18_797+24del (n.797+18_797+24del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.182838387G>ACA538439239FRZBc.797+22C>T (n.797+22C>T)
dbSNP gnomAD v2
2g.182838387G=CA1312515823FRZBc.797+22C= (n.797+22C=)
2g.182838387G>TCA2662236414FRZBc.797+22C>A (n.797+22C>A)
gnomAD v4
2g.182838390T>ACA2521526560FRZBc.797+19A>T (n.797+19A>T)
gnomAD v4
2g.182838391C=CA1312515824FRZBc.797+18G= (n.797+18G=)
2g.182838391C>GCA2662236415FRZBc.797+18G>C (n.797+18G>C)
gnomAD v4
2g.182838391C>TCA1312515825FRZBc.797+18G>A (n.797+18G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.182838392C>ACA2662236416FRZBc.797+17G>T (n.797+17G>T)
gnomAD v4
2g.182838392C=CA1312515826FRZBc.797+17G= (n.797+17G=)
2g.182838392C>TCA2013931FRZBc.797+17G>A (n.797+17G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.182838393T>CCA2013932FRZBc.797+16A>G (n.797+16A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.182838393T=CA1312515827FRZBc.797+16A= (n.797+16A=)
2g.182838395A=CA1312515828FRZBc.797+14T= (n.797+14T=)
2g.182838395A>CCA2013933FRZBc.797+14T>G (n.797+14T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.182838400G>ACA2013934FRZBc.797+9C>T (n.797+9C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.182838400G=CA1312515829FRZBc.797+9C= (n.797+9C=)
2g.182838402G>ACA2013935FRZBc.797+7C>T (n.797+7C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.182838402G=CA1312515830FRZBc.797+7C= (n.797+7C=)
2g.182838403A=CA1312515831FRZBc.797+6T= (n.797+6T=)
2g.182838403A>CCA538439240FRZBc.797+6T>G (n.797+6T>G)
dbSNP gnomAD v2
2g.182838403A>TCA538439241FRZBc.797+6T>A (n.797+6T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.182838405T>GCA2662236417FRZBc.797+4A>C (n.797+4A>C)
gnomAD v4
2g.182838407A>CCA349750135FRZBc.797+2T>G (n.797+2T>G)
2g.182838407A>GCA349750136FRZBc.797+2T>C (n.797+2T>C)
2g.182838407A>TCA349750137FRZBc.797+2T>A (n.797+2T>A)
2g.182838408C>ACA349750138FRZBc.797+1G>T (n.797+1G>T)
2g.182838408C>GCA349750139FRZBc.797+1G>C (n.797+1G>C)
2g.182838408C>TCA349750140FRZBc.797+1G>A (n.797+1G>A)
2g.182838409C>ACA349750141FRZBc.797G>T (p.Arg266Ile)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.182838409C=CA1312515832FRZBc.797G= (p.Arg266=)
2g.182838409C>GCA349750143FRZBc.797G>C (p.Arg266Thr)
2g.182838409C>TCA349750142FRZBc.797G>A (p.Arg266Lys)
2g.182838410T>ACA349750144FRZBc.796A>T (p.Arg266Ter)
2g.182838410T>CCA349750145FRZBc.796A>G (p.Arg266Gly)
2g.182838410T>GCA430431976FRZBc.796A>C (p.Arg266=)
2g.182838411G>ACA430431981FRZBc.795C>T (p.Ser265=)
2g.182838411G>CCA430431980FRZBc.795C>G (p.Ser265=)
2g.182838411G>TCA430431979FRZBc.795C>A (p.Ser265=)
2g.182838412delCA2577180414FRZBc.795del (p.Arg266AspfsTer9)

Number of alleles fetched