Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.18269800G>A | CA379506340 | SAA1 | c.*463G>A (n.*463G>A) c.314G>A (p.Arg105Lys) c.*111G>A (n.*111G>A) | |
11 | g.18269800G>C | CA379506336 | SAA1 | c.*463G>C (n.*463G>C) c.314G>C (p.Arg105Thr) c.*111G>C (n.*111G>C) | |
11 | g.18269800G>T | CA379506334 | SAA1 | c.*463G>T (n.*463G>T) c.314G>T (p.Arg105Met) c.*111G>T (n.*111G>T) | |
11 | g.18269801G>A | CA473367920 | SAA1 | c.*464G>A (n.*464G>A) c.315G>A (p.Arg105=) c.*112G>A (n.*112G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18269801G>C | CA379506347 | SAA1 | c.*464G>C (n.*464G>C) c.315G>C (p.Arg105Ser) c.*112G>C (n.*112G>C) | |
11 | g.18269801G= | CA1955523978 | SAA1 | c.*464G= (n.*464G=) c.315G= (p.Arg105=) c.*112G= (n.*112G=) | |
11 | g.18269801G>T | CA5909543 | SAA1 | c.*464G>T (n.*464G>T) c.315G>T (p.Arg105Ser) c.*112G>T (n.*112G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18269802A>C | CA379506355 | SAA1 | c.*465A>C (n.*465A>C) c.316A>C (p.Ser106Arg) c.*113A>C (n.*113A>C) | |
11 | g.18269802A>G | CA379506361 | SAA1 | c.*465A>G (n.*465A>G) c.316A>G (p.Ser106Gly) c.*113A>G (n.*113A>G) | |
11 | g.18269802A>T | CA379506368 | SAA1 | c.*465A>T (n.*465A>T) c.316A>T (p.Ser106Cys) c.*113A>T (n.*113A>T) | |
11 | g.18269803G>A | CA379506381 | SAA1 | c.*466G>A (n.*466G>A) c.317G>A (p.Ser106Asn) c.*114G>A (n.*114G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18269803G>C | CA379506384 | SAA1 | c.*466G>C (n.*466G>C) c.317G>C (p.Ser106Thr) c.*114G>C (n.*114G>C) | |
11 | g.18269803G= | CA1955523979 | SAA1 | c.*466G= (n.*466G=) c.317G= (p.Ser106=) c.*114G= (n.*114G=) | |
11 | g.18269803G>T | CA379506390 | SAA1 | c.*466G>T (n.*466G>T) c.317G>T (p.Ser106Ile) c.*114G>T (n.*114G>T) | |
11 | g.18269804T>A | CA379506394 | SAA1 | c.*467T>A (n.*467T>A) c.318T>A (p.Ser106Arg) c.*115T>A (n.*115T>A) | |
11 | g.18269804T>C | CA473367932 | SAA1 | c.*467T>C (n.*467T>C) c.318T>C (p.Ser106=) c.*115T>C (n.*115T>C) | |
11 | g.18269804T>G | CA379506399 | SAA1 | c.*467T>G (n.*467T>G) c.318T>G (p.Ser106Arg) c.*115T>G (n.*115T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18269804T= | CA1955523980 | SAA1 | c.*467T= (n.*467T=) c.318T= (p.Ser106=) c.*115T= (n.*115T=) | |
11 | g.18269805G>A | CA379506403 | SAA1 | c.*468G>A (n.*468G>A) c.319G>A (p.Gly107Ser) c.*116G>A (n.*116G>A) | dbSNP |
11 | g.18269805G>C | CA379506407 | SAA1 | c.*468G>C (n.*468G>C) c.319G>C (p.Gly107Arg) c.*116G>C (n.*116G>C) | |
11 | g.18269805G= | CA1955523981 | SAA1 | c.*468G= (n.*468G=) c.319G= (p.Gly107=) c.*116G= (n.*116G=) | |
11 | g.18269805G>T | CA379506420 | SAA1 | c.*468G>T (n.*468G>T) c.319G>T (p.Gly107Cys) c.*116G>T (n.*116G>T) | |
11 | g.18269806del | CA2612728206 | SAA1 | c.*469del (n.*469del) c.320del (p.Gly107AlafsTer?) c.*117del (n.*117del) | gnomAD v4 |
11 | g.18269806G>A | CA379506425 | SAA1 | c.*469G>A (n.*469G>A) c.320G>A (p.Gly107Asp) c.*117G>A (n.*117G>A) | |
11 | g.18269806G>C | CA379506427 | SAA1 | c.*469G>C (n.*469G>C) c.320G>C (p.Gly107Ala) c.*117G>C (n.*117G>C) | |
11 | g.18269806G>T | CA379506426 | SAA1 | c.*469G>T (n.*469G>T) c.320G>T (p.Gly107Val) c.*117G>T (n.*117G>T) | |
11 | g.18269807C>A | CA473367940 | SAA1 | c.*470C>A (n.*470C>A) c.321C>A (p.Gly107=) c.*118C>A (n.*118C>A) | |
11 | g.18269807C>G | CA473367942 | SAA1 | c.*470C>G (n.*470C>G) c.321C>G (p.Gly107=) c.*118C>G (n.*118C>G) | |
11 | g.18269807C>T | CA473367944 | SAA1 | c.*470C>T (n.*470C>T) c.321C>T (p.Gly107=) c.*118C>T (n.*118C>T) | |
11 | g.18269807_18269809delinsCAA | CA1955523982 | SAA1 | c.*470_*472delinsCAA (n.*470_*472delinsCAA) c.321_323delinsCAA (p.Gly107=) c.*118_*120delinsCAA (n.*118_*120delinsCAA) | |
11 | g.18269808A>C | CA379506431 | SAA1 | c.*471A>C (n.*471A>C) c.322A>C (p.Lys108Gln) c.*119A>C (n.*119A>C) | |
11 | g.18269808A>G | CA379506434 | SAA1 | c.*471A>G (n.*471A>G) c.322A>G (p.Lys108Glu) c.*119A>G (n.*119A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.18269808A>T | CA379506437 | SAA1 | c.*471A>T (n.*471A>T) c.322A>T (p.Lys108Ter) c.*119A>T (n.*119A>T) | |
11 | g.18269809_18269810dup | CA1955523983 | SAA1 | c.*472_*473dup (n.*472_*473dup) c.323_324dup (p.Asp109LysfsTer?) c.*120_*121dup (n.*120_*121dup) | dbSNP |
11 | g.18269809_18269810del | CA5909544 | SAA1 | c.*472_*473del (n.*472_*473del) c.323_324del (p.Lys108ArgfsTer12) c.*120_*121del (n.*120_*121del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18269809A= | CA1955523984 | SAA1 | c.*472A= (n.*472A=) c.323A= (p.Lys108=) c.*120A= (n.*120A=) | |
11 | g.18269809A>C | CA379506442 | SAA1 | c.*472A>C (n.*472A>C) c.323A>C (p.Lys108Thr) c.*120A>C (n.*120A>C) | dbSNP |
11 | g.18269809A>G | CA5909545 | SAA1 | c.*472A>G (n.*472A>G) c.323A>G (p.Lys108Arg) c.*120A>G (n.*120A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18269809A>T | CA379506443 | SAA1 | c.*472A>T (n.*472A>T) c.323A>T (p.Lys108Ile) c.*120A>T (n.*120A>T) | |
11 | g.18269810A>C | CA379506444 | SAA1 | c.*473A>C (n.*473A>C) c.324A>C (p.Lys108Asn) c.*121A>C (n.*121A>C) | |
11 | g.18269810A>G | CA473367953 | SAA1 | c.*473A>G (n.*473A>G) c.324A>G (p.Lys108=) c.*121A>G (n.*121A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.18269810A>T | CA379506446 | SAA1 | c.*473A>T (n.*473A>T) c.324A>T (p.Lys108Asn) c.*121A>T (n.*121A>T) | |
11 | g.18269811G>A | CA379506464 | SAA1 | c.*474G>A (n.*474G>A) c.325G>A (p.Asp109Asn) c.*122G>A (n.*122G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.18269811G>C | CA5909546 | SAA1 | c.*474G>C (n.*474G>C) c.325G>C (p.Asp109His) c.*122G>C (n.*122G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.18269811G= | CA1955523985 | SAA1 | c.*474G= (n.*474G=) c.325G= (p.Asp109=) c.*122G= (n.*122G=) | |
11 | g.18269811G>T | CA379506448 | SAA1 | c.*474G>T (n.*474G>T) c.325G>T (p.Asp109Tyr) c.*122G>T (n.*122G>T) | |
11 | g.18269812A>C | CA379506467 | SAA1 | c.*475A>C (n.*475A>C) c.326A>C (p.Asp109Ala) c.*123A>C (n.*123A>C) | |
11 | g.18269812A>G | CA379506470 | SAA1 | c.*475A>G (n.*475A>G) c.326A>G (p.Asp109Gly) c.*123A>G (n.*123A>G) | |
11 | g.18269812A>T | CA379506468 | SAA1 | c.*475A>T (n.*475A>T) c.326A>T (p.Asp109Val) c.*123A>T (n.*123A>T) | |
11 | g.18269813C>A | CA379506474 | SAA1 | c.*476C>A (n.*476C>A) c.327C>A (p.Asp109Glu) c.*124C>A (n.*124C>A) | |
11 | g.18269813C= | CA1955523986 | SAA1 | c.*476C= (n.*476C=) c.327C= (p.Asp109=) c.*124C= (n.*124C=) | |
11 | g.18269813C>G | CA379506485 | SAA1 | c.*476C>G (n.*476C>G) c.327C>G (p.Asp109Glu) c.*124C>G (n.*124C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18269813C>T | CA473367961 | SAA1 | c.*476C>T (n.*476C>T) c.327C>T (p.Asp109=) c.*124C>T (n.*124C>T) | |
11 | g.18269814C>A | CA379506488 | SAA1 | c.*477C>A (n.*477C>A) c.328C>A (p.Pro110Thr) c.*125C>A (n.*125C>A) | |
11 | g.18269814C= | CA1955523987 | SAA1 | c.*477C= (n.*477C=) c.328C= (p.Pro110=) c.*125C= (n.*125C=) | |
11 | g.18269814C>G | CA379506491 | SAA1 | c.*477C>G (n.*477C>G) c.328C>G (p.Pro110Ala) c.*125C>G (n.*125C>G) | |
11 | g.18269814C>T | CA218566756 | SAA1 | c.*477C>T (n.*477C>T) c.328C>T (p.Pro110Ser) c.*125C>T (n.*125C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18269815C>A | CA379506500 | SAA1 | c.*478C>A (n.*478C>A) c.329C>A (p.Pro110His) c.*126C>A (n.*126C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.18269815C>G | CA379506504 | SAA1 | c.*478C>G (n.*478C>G) c.329C>G (p.Pro110Arg) c.*126C>G (n.*126C>G) | |
11 | g.18269815C>T | CA379506513 | SAA1 | c.*478C>T (n.*478C>T) c.329C>T (p.Pro110Leu) c.*126C>T (n.*126C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.18269816C>A | CA473367974 | SAA1 | c.*479C>A (n.*479C>A) c.330C>A (p.Pro110=) c.*127C>A (n.*127C>A) | |
11 | g.18269816C>G | CA473367972 | SAA1 | c.*479C>G (n.*479C>G) c.330C>G (p.Pro110=) c.*127C>G (n.*127C>G) | |
11 | g.18269816C>T | CA473367969 | SAA1 | c.*479C>T (n.*479C>T) c.330C>T (p.Pro110=) c.*127C>T (n.*127C>T) | |
11 | g.18269817A>C | CA379506516 | SAA1 | c.*480A>C (n.*480A>C) c.331A>C (p.Asn111His) c.*128A>C (n.*128A>C) | |
11 | g.18269817A>G | CA379506517 | SAA1 | c.*480A>G (n.*480A>G) c.331A>G (p.Asn111Asp) c.*128A>G (n.*128A>G) | |
11 | g.18269817A>T | CA379506521 | SAA1 | c.*480A>T (n.*480A>T) c.331A>T (p.Asn111Tyr) c.*128A>T (n.*128A>T) | |
11 | g.18269818A>C | CA379506534 | SAA1 | c.*481A>C (n.*481A>C) c.332A>C (p.Asn111Thr) c.*129A>C (n.*129A>C) | |
11 | g.18269818A>G | CA379506526 | SAA1 | c.*481A>G (n.*481A>G) c.332A>G (p.Asn111Ser) c.*129A>G (n.*129A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.18269818A>T | CA379506529 | SAA1 | c.*481A>T (n.*481A>T) c.332A>T (p.Asn111Ile) c.*129A>T (n.*129A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.18269819T>A | CA379506536 | SAA1 | c.*482T>A (n.*482T>A) c.333T>A (p.Asn111Lys) c.*130T>A (n.*130T>A) | |
11 | g.18269819T>C | CA473367988 | SAA1 | c.*482T>C (n.*482T>C) c.333T>C (p.Asn111=) c.*130T>C (n.*130T>C) | |
11 | g.18269819T>G | CA379506540 | SAA1 | c.*482T>G (n.*482T>G) c.333T>G (p.Asn111Lys) c.*130T>G (n.*130T>G) | |
11 | g.18269820C>A | CA379506545 | SAA1 | c.*483C>A (n.*483C>A) c.334C>A (p.His112Asn) c.*131C>A (n.*131C>A) | |
11 | g.18269820C>G | CA379506548 | SAA1 | c.*483C>G (n.*483C>G) c.334C>G (p.His112Asp) c.*131C>G (n.*131C>G) | |
11 | g.18269820C>T | CA379506551 | SAA1 | c.*483C>T (n.*483C>T) c.334C>T (p.His112Tyr) c.*131C>T (n.*131C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.18269821A>C | CA379506556 | SAA1 | c.*484A>C (n.*484A>C) c.335A>C (p.His112Pro) c.*132A>C (n.*132A>C) | |
11 | g.18269821A>G | CA379506558 | SAA1 | c.*484A>G (n.*484A>G) c.335A>G (p.His112Arg) c.*132A>G (n.*132A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.18269821A>T | CA379506561 | SAA1 | c.*484A>T (n.*484A>T) c.335A>T (p.His112Leu) c.*132A>T (n.*132A>T) | |
11 | g.18269822C>A | CA379506566 | SAA1 | c.*485C>A (n.*485C>A) c.336C>A (p.His112Gln) c.*133C>A (n.*133C>A) | |
11 | g.18269822C>G | CA379506570 | SAA1 | c.*485C>G (n.*485C>G) c.336C>G (p.His112Gln) c.*133C>G (n.*133C>G) | |
11 | g.18269822C>T | CA473367999 | SAA1 | c.*485C>T (n.*485C>T) c.336C>T (p.His112=) c.*133C>T (n.*133C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.18269823T>A | CA379506579 | SAA1 | c.*486T>A (n.*486T>A) c.337T>A (p.Phe113Ile) c.*134T>A (n.*134T>A) | |
11 | g.18269823T>C | CA379506583 | SAA1 | c.*486T>C (n.*486T>C) c.337T>C (p.Phe113Leu) c.*134T>C (n.*134T>C) | |
11 | g.18269823T>G | CA379506574 | SAA1 | c.*486T>G (n.*486T>G) c.337T>G (p.Phe113Val) c.*134T>G (n.*134T>G) | |
11 | g.18269824T>A | CA379506587 | SAA1 | c.*487T>A (n.*487T>A) c.338T>A (p.Phe113Tyr) c.*135T>A (n.*135T>A) | |
11 | g.18269824T>C | CA379506591 | SAA1 | c.*487T>C (n.*487T>C) c.338T>C (p.Phe113Ser) c.*135T>C (n.*135T>C) | |
11 | g.18269824T>G | CA379506594 | SAA1 | c.*487T>G (n.*487T>G) c.338T>G (p.Phe113Cys) c.*135T>G (n.*135T>G) | |
11 | g.18269825C>A | CA379506596 | SAA1 | c.*488C>A (n.*488C>A) c.339C>A (p.Phe113Leu) c.*136C>A (n.*136C>A) | |
11 | g.18269825C= | CA1955523988 | SAA1 | c.*488C= (n.*488C=) c.339C= (p.Phe113=) c.*136C= (n.*136C=) | |
11 | g.18269825C>G | CA379506600 | SAA1 | c.*488C>G (n.*488C>G) c.339C>G (p.Phe113Leu) c.*136C>G (n.*136C>G) | |
11 | g.18269825C>T | CA5909547 | SAA1 | c.*488C>T (n.*488C>T) c.339C>T (p.Phe113=) c.*136C>T (n.*136C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18269826C>A | CA473368011 | SAA1 | c.*489C>A (n.*489C>A) c.340C>A (p.Arg114=) c.*137C>A (n.*137C>A) | |
11 | g.18269826C= | CA1955523989 | SAA1 | c.*489C= (n.*489C=) c.340C= (p.Arg114=) c.*137C= (n.*137C=) | |
11 | g.18269826C>G | CA5909549 | SAA1 | c.*489C>G (n.*489C>G) c.340C>G (p.Arg114Gly) c.*137C>G (n.*137C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.18269826C>T | CA5909548 | SAA1 | c.*489C>T (n.*489C>T) c.340C>T (p.Arg114Ter) c.*137C>T (n.*137C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18269827G>A | CA5909550 | SAA1 | c.*490G>A (n.*490G>A) c.341G>A (p.Arg114Gln) c.*138G>A (n.*138G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18269827G>C | CA379506613 | SAA1 | c.*490G>C (n.*490G>C) c.341G>C (p.Arg114Pro) c.*138G>C (n.*138G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18269827G= | CA1955523990 | SAA1 | c.*490G= (n.*490G=) c.341G= (p.Arg114=) c.*138G= (n.*138G=) | |
11 | g.18269827G>T | CA379506616 | SAA1 | c.*490G>T (n.*490G>T) c.341G>T (p.Arg114Leu) c.*138G>T (n.*138G>T) | |
11 | g.18269828A>C | CA473368018 | SAA1 | c.*491A>C (n.*491A>C) c.342A>C (p.Arg114=) c.*139A>C (n.*139A>C) | |
11 | g.18269828A>G | CA473368020 | SAA1 | c.*491A>G (n.*491A>G) c.342A>G (p.Arg114=) c.*139A>G (n.*139A>G) | |
11 | g.18269828A>T | CA473368022 | SAA1 | c.*491A>T (n.*491A>T) c.342A>T (p.Arg114=) c.*139A>T (n.*139A>T) | |
11 | g.18269829C>A | CA5909551 | SAA1 | c.*492C>A (n.*492C>A) c.343C>A (p.Pro115Thr) c.*140C>A (n.*140C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18269829C= | CA1955523991 | SAA1 | c.*492C= (n.*492C=) c.343C= (p.Pro115=) c.*140C= (n.*140C=) | |
11 | g.18269829C>G | CA379506650 | SAA1 | c.*492C>G (n.*492C>G) c.343C>G (p.Pro115Ala) c.*140C>G (n.*140C>G) | |
11 | g.18269829C>T | CA379506657 | SAA1 | c.*492C>T (n.*492C>T) c.343C>T (p.Pro115Ser) c.*140C>T (n.*140C>T) | |
11 | g.18269830C>A | CA379506660 | SAA1 | c.*493C>A (n.*493C>A) c.344C>A (p.Pro115His) c.*141C>A (n.*141C>A) | |
11 | g.18269830C= | CA1955523992 | SAA1 | c.*493C= (n.*493C=) c.344C= (p.Pro115=) c.*141C= (n.*141C=) | |
11 | g.18269830C>G | CA379506664 | SAA1 | c.*493C>G (n.*493C>G) c.344C>G (p.Pro115Arg) c.*141C>G (n.*141C>G) | |
11 | g.18269830C>T | CA5909552 | SAA1 | c.*493C>T (n.*493C>T) c.344C>T (p.Pro115Leu) c.*141C>T (n.*141C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18269831T>A | CA473368033 | SAA1 | c.*494T>A (n.*494T>A) c.345T>A (p.Pro115=) c.*142T>A (n.*142T>A) | |
11 | g.18269831T>C | CA473368035 | SAA1 | c.*494T>C (n.*494T>C) c.345T>C (p.Pro115=) c.*142T>C (n.*142T>C) | |
11 | g.18269831T>G | CA473368037 | SAA1 | c.*494T>G (n.*494T>G) c.345T>G (p.Pro115=) c.*142T>G (n.*142T>G) | |
11 | g.18269832G>A | CA379506665 | SAA1 | c.*495G>A (n.*495G>A) c.346G>A (p.Ala116Thr) c.*143G>A (n.*143G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.18269832G>C | CA379506666 | SAA1 | c.*495G>C (n.*495G>C) c.346G>C (p.Ala116Pro) c.*143G>C (n.*143G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18269832G= | CA1955523993 | SAA1 | c.*495G= (n.*495G=) c.346G= (p.Ala116=) c.*143G= (n.*143G=) | |
11 | g.18269832G>T | CA379506668 | SAA1 | c.*495G>T (n.*495G>T) c.346G>T (p.Ala116Ser) c.*143G>T (n.*143G>T) | dbSNP |
11 | g.18269833C>A | CA379506670 | SAA1 | c.*496C>A (n.*496C>A) c.347C>A (p.Ala116Asp) c.*144C>A (n.*144C>A) | |
11 | g.18269833C= | CA1955523994 | SAA1 | c.*496C= (n.*496C=) c.347C= (p.Ala116=) c.*144C= (n.*144C=) | |
11 | g.18269833C>G | CA379506673 | SAA1 | c.*496C>G (n.*496C>G) c.347C>G (p.Ala116Gly) c.*144C>G (n.*144C>G) | |
11 | g.18269833C>T | CA379506678 | SAA1 | c.*496C>T (n.*496C>T) c.347C>T (p.Ala116Val) c.*144C>T (n.*144C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.18269834T>A | CA473368044 | SAA1 | c.*497T>A (n.*497T>A) c.348T>A (p.Ala116=) c.*145T>A (n.*145T>A) | |
11 | g.18269834T>C | CA473368046 | SAA1 | c.*497T>C (n.*497T>C) c.348T>C (p.Ala116=) c.*145T>C (n.*145T>C) | COSMIC |
11 | g.18269834T>G | CA473368048 | SAA1 | c.*497T>G (n.*497T>G) c.348T>G (p.Ala116=) c.*145T>G (n.*145T>G) | |
11 | g.18269835G>A | CA379506681 | SAA1 | c.*498G>A (n.*498G>A) c.349G>A (p.Gly117Ser) c.*146G>A (n.*146G>A) | |
11 | g.18269835G>C | CA379506685 | SAA1 | c.*498G>C (n.*498G>C) c.349G>C (p.Gly117Arg) c.*146G>C (n.*146G>C) | COSMIC |
11 | g.18269835G>T | CA379506686 | SAA1 | c.*498G>T (n.*498G>T) c.349G>T (p.Gly117Cys) c.*146G>T (n.*146G>T) | |
11 | g.18269836G>A | CA379506688 | SAA1 | c.*499G>A (n.*499G>A) c.350G>A (p.Gly117Asp) c.*147G>A (n.*147G>A) | COSMIC |
11 | g.18269836G>C | CA379506689 | SAA1 | c.*499G>C (n.*499G>C) c.350G>C (p.Gly117Ala) c.*147G>C (n.*147G>C) | |
11 | g.18269836G>T | CA379506694 | SAA1 | c.*499G>T (n.*499G>T) c.350G>T (p.Gly117Val) c.*147G>T (n.*147G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.18269837C>A | CA473368056 | SAA1 | c.*500C>A (n.*500C>A) c.351C>A (p.Gly117=) c.*148C>A (n.*148C>A) | |
11 | g.18269837C>G | CA473368064 | SAA1 | c.*500C>G (n.*500C>G) c.351C>G (p.Gly117=) c.*148C>G (n.*148C>G) | |
11 | g.18269837C>T | CA473368054 | SAA1 | c.*500C>T (n.*500C>T) c.351C>T (p.Gly117=) c.*148C>T (n.*148C>T) | |
11 | g.18269838C>A | CA379506698 | SAA1 | c.*501C>A (n.*501C>A) c.352C>A (p.Leu118Met) c.*149C>A (n.*149C>A) | |
11 | g.18269838C>G | CA379506700 | SAA1 | c.*501C>G (n.*501C>G) c.352C>G (p.Leu118Val) c.*149C>G (n.*149C>G) | |
11 | g.18269838C>T | CA473368067 | SAA1 | c.*501C>T (n.*501C>T) c.352C>T (p.Leu118=) c.*149C>T (n.*149C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.18269839T>A | CA379506704 | SAA1 | c.*502T>A (n.*502T>A) c.353T>A (p.Leu118Gln) c.*150T>A (n.*150T>A) | |
11 | g.18269839T>C | CA379506719 | SAA1 | c.*502T>C (n.*502T>C) c.353T>C (p.Leu118Pro) c.*150T>C (n.*150T>C) | |
11 | g.18269839T>G | CA379506716 | SAA1 | c.*502T>G (n.*502T>G) c.353T>G (p.Leu118Arg) c.*150T>G (n.*150T>G) | |
11 | g.18269840G>A | CA473368074 | SAA1 | c.*503G>A (n.*503G>A) c.354G>A (p.Leu118=) c.*151G>A (n.*151G>A) | |
11 | g.18269840G>C | CA473368072 | SAA1 | c.*503G>C (n.*503G>C) c.354G>C (p.Leu118=) c.*151G>C (n.*151G>C) | |
11 | g.18269840G= | CA1955523995 | SAA1 | c.*503G= (n.*503G=) c.354G= (p.Leu118=) c.*151G= (n.*151G=) | |
11 | g.18269840G>T | CA5909553 | SAA1 | c.*503G>T (n.*503G>T) c.354G>T (p.Leu118=) c.*151G>T (n.*151G>T) | dbSNP ExAC |
11 | g.18269841C>A | CA379506729 | SAA1 | c.*504C>A (n.*504C>A) c.355C>A (p.Pro119Thr) c.*152C>A (n.*152C>A) | |
11 | g.18269841C>G | CA379506732 | SAA1 | c.*504C>G (n.*504C>G) c.355C>G (p.Pro119Ala) c.*152C>G (n.*152C>G) | |
11 | g.18269841C>T | CA379506735 | SAA1 | c.*504C>T (n.*504C>T) c.355C>T (p.Pro119Ser) c.*152C>T (n.*152C>T) | |
11 | g.18269842C>A | CA379506739 | SAA1 | c.*505C>A (n.*505C>A) c.356C>A (p.Pro119His) c.*153C>A (n.*153C>A) | |
11 | g.18269842C>G | CA379506743 | SAA1 | c.*505C>G (n.*505C>G) c.356C>G (p.Pro119Arg) c.*153C>G (n.*153C>G) | |
11 | g.18269842C>T | CA379506745 | SAA1 | c.*505C>T (n.*505C>T) c.356C>T (p.Pro119Leu) c.*153C>T (n.*153C>T) | |
11 | g.18269843T>A | CA473368085 | SAA1 | c.*506T>A (n.*506T>A) c.357T>A (p.Pro119=) c.*154T>A (n.*154T>A) | |
11 | g.18269843T>C | CA473368089 | SAA1 | c.*506T>C (n.*506T>C) c.357T>C (p.Pro119=) c.*154T>C (n.*154T>C) | |
11 | g.18269843T>G | CA473368088 | SAA1 | c.*506T>G (n.*506T>G) c.357T>G (p.Pro119=) c.*154T>G (n.*154T>G) | dbSNP |
11 | g.18269844G>A | CA379506759 | SAA1 | c.*507G>A (n.*507G>A) c.358G>A (p.Glu120Lys) c.*155G>A (n.*155G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.18269844G>C | CA379506751 | SAA1 | c.*507G>C (n.*507G>C) c.358G>C (p.Glu120Gln) c.*155G>C (n.*155G>C) | |
11 | g.18269844G= | CA1955523996 | SAA1 | c.*507G= (n.*507G=) c.358G= (p.Glu120=) c.*155G= (n.*155G=) | |
11 | g.18269844G>T | CA379506754 | SAA1 | c.*507G>T (n.*507G>T) c.358G>T (p.Glu120Ter) c.*155G>T (n.*155G>T) | |
11 | g.18269845A>C | CA379506762 | SAA1 | c.*508A>C (n.*508A>C) c.359A>C (p.Glu120Ala) c.*156A>C (n.*156A>C) | |
11 | g.18269845A>G | CA379506765 | SAA1 | c.*508A>G (n.*508A>G) c.359A>G (p.Glu120Gly) c.*156A>G (n.*156A>G) | |
11 | g.18269845A>T | CA379506768 | SAA1 | c.*508A>T (n.*508A>T) c.359A>T (p.Glu120Val) c.*156A>T (n.*156A>T) | |
11 | g.18269846G>A | CA473368099 | SAA1 | c.*509G>A (n.*509G>A) c.360G>A (p.Glu120=) c.*157G>A (n.*157G>A) | |
11 | g.18269846G>C | CA379506772 | SAA1 | c.*509G>C (n.*509G>C) c.360G>C (p.Glu120Asp) c.*157G>C (n.*157G>C) | |
11 | g.18269846G>T | CA379506782 | SAA1 | c.*509G>T (n.*509G>T) c.360G>T (p.Glu120Asp) c.*157G>T (n.*157G>T) | COSMIC |
11 | g.18269847A>C | CA379506786 | SAA1 | c.*510A>C (n.*510A>C) c.361A>C (p.Lys121Gln) c.*158A>C (n.*158A>C) | |
11 | g.18269847A>G | CA379506789 | SAA1 | c.*510A>G (n.*510A>G) c.361A>G (p.Lys121Glu) c.*158A>G (n.*158A>G) | |
11 | g.18269847A>T | CA379506787 | SAA1 | c.*510A>T (n.*510A>T) c.361A>T (p.Lys121Ter) c.*158A>T (n.*158A>T) | |
11 | g.18269848A= | CA1955523997 | SAA1 | c.*511A= (n.*511A=) c.362A= (p.Lys121=) c.*159A= (n.*159A=) | |
11 | g.18269848A>C | CA5909555 | SAA1 | c.*511A>C (n.*511A>C) c.362A>C (p.Lys121Thr) c.*159A>C (n.*159A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18269848A>G | CA5909554 | SAA1 | c.*511A>G (n.*511A>G) c.362A>G (p.Lys121Arg) c.*159A>G (n.*159A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18269848A>T | CA379506810 | SAA1 | c.*511A>T (n.*511A>T) c.362A>T (p.Lys121Ile) c.*159A>T (n.*159A>T) | |
11 | g.18269849A= | CA1955523998 | SAA1 | c.*512A= (n.*512A=) c.363A= (p.Lys121=) c.*160A= (n.*160A=) | |
11 | g.18269849A>C | CA379506814 | SAA1 | c.*512A>C (n.*512A>C) c.363A>C (p.Lys121Asn) c.*160A>C (n.*160A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.18269849A>G | CA473368115 | SAA1 | c.*512A>G (n.*512A>G) c.363A>G (p.Lys121=) c.*160A>G (n.*160A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18269849A>T | CA379506816 | SAA1 | c.*512A>T (n.*512A>T) c.363A>T (p.Lys121Asn) c.*160A>T (n.*160A>T) | |
11 | g.18269850T>A | CA379506817 | SAA1 | c.*513T>A (n.*513T>A) c.364T>A (p.Tyr122Asn) c.*161T>A (n.*161T>A) | |
11 | g.18269850T>C | CA379506819 | SAA1 | c.*513T>C (n.*513T>C) c.364T>C (p.Tyr122His) c.*161T>C (n.*161T>C) | |
11 | g.18269850T>G | CA379506820 | SAA1 | c.*513T>G (n.*513T>G) c.364T>G (p.Tyr122Asp) c.*161T>G (n.*161T>G) | |
11 | g.18269851A>C | CA379506824 | SAA1 | c.*514A>C (n.*514A>C) c.365A>C (p.Tyr122Ser) c.*162A>C (n.*162A>C) | |
11 | g.18269851A>G | CA379506829 | SAA1 | c.*514A>G (n.*514A>G) c.365A>G (p.Tyr122Cys) c.*162A>G (n.*162A>G) | |
11 | g.18269851A>T | CA379506835 | SAA1 | c.*514A>T (n.*514A>T) c.365A>T (p.Tyr122Phe) c.*162A>T (n.*162A>T) | |
11 | g.18269852C>A | CA379506838 | SAA1 | c.*515C>A (n.*515C>A) c.366C>A (p.Tyr122Ter) c.*163C>A (n.*163C>A) | |
11 | g.18269852C= | CA1955523999 | SAA1 | c.*515C= (n.*515C=) c.366C= (p.Tyr122=) c.*163C= (n.*163C=) | |
11 | g.18269852C>G | CA379506853 | SAA1 | c.*515C>G (n.*515C>G) c.366C>G (p.Tyr122Ter) c.*163C>G (n.*163C>G) | |
11 | g.18269852C>T | CA5909556 | SAA1 | c.*515C>T (n.*515C>T) c.366C>T (p.Tyr122=) c.*163C>T (n.*163C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18269853T>A | CA379506858 | SAA1 | c.*516T>A (n.*516T>A) c.367T>A (p.Ter123Arg) c.*164T>A (n.*164T>A) | |
11 | g.18269853T>C | CA379506886 | SAA1 | c.*516T>C (n.*516T>C) c.367T>C (p.Ter123Arg) c.*164T>C (n.*164T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.18269853T>G | CA379506889 | SAA1 | c.*516T>G (n.*516T>G) c.367T>G (p.Ter123Gly) c.*164T>G (n.*164T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.18269854G>A | CA473368133 | SAA1 | c.*517G>A (n.*517G>A) c.368G>A (p.Ter123=) c.*165G>A (n.*165G>A) | |
11 | g.18269854G>C | CA379506894 | SAA1 | c.*517G>C (n.*517G>C) c.368G>C (p.Ter123Ser) c.*165G>C (n.*165G>C) | |
11 | g.18269854G>T | CA379506897 | SAA1 | c.*517G>T (n.*517G>T) c.368G>T (p.Ter123Leu) c.*165G>T (n.*165G>T) | |
11 | g.18269855A>C | CA379506899 | SAA1 | c.*518A>C (n.*518A>C) c.369A>C (p.Ter123Cys) c.*166A>C (n.*166A>C) | |
11 | g.18269855A>G | CA379506900 | SAA1 | c.*518A>G (n.*518A>G) c.369A>G (p.Ter123Trp) c.*166A>G (n.*166A>G) | |
11 | g.18269855A>T | CA379506901 | SAA1 | c.*518A>T (n.*518A>T) c.369A>T (p.Ter123Cys) c.*166A>T (n.*166A>T) | |
11 | g.18269857C= | CA1955524000 | SAA1 | c.*520C= (n.*520C=) c.*2C= (n.*2C=) c.*168C= (n.*168C=) | |
11 | g.18269857C>T | CA597451445 | SAA1 | c.*520C>T (n.*520C>T) c.*2C>T (n.*2C>T) c.*168C>T (n.*168C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.18269859del | CA2612728317 | SAA1 | c.*522del (n.*522del) c.*4del (n.*4del) c.*170del (n.*170del) | gnomAD v4 |
11 | g.18269859T>G | CA2535747577 | SAA1 | c.*522T>G (n.*522T>G) c.*4T>G (n.*4T>G) c.*170T>G (n.*170T>G) | |
11 | g.18269860C= | CA1955524001 | SAA1 | c.*523C= (n.*523C=) c.*5C= (n.*5C=) c.*171C= (n.*171C=) | |
11 | g.18269860C>T | CA935588910 | SAA1 | c.*523C>T (n.*523C>T) c.*5C>T (n.*5C>T) c.*171C>T (n.*171C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18269862T>C | CA2612728320 | SAA1 | c.*525T>C (n.*525T>C) c.*7T>C (n.*7T>C) c.*173T>C (n.*173T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.18269863C= | CA1955524002 | SAA1 | c.*526C= (n.*526C=) c.*8C= (n.*8C=) c.*174C= (n.*174C=) | |
11 | g.18269863C>T | CA597451448 | SAA1 | c.*526C>T (n.*526C>T) c.*8C>T (n.*8C>T) c.*174C>T (n.*174C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18269865T>G | CA2556557231 | SAA1 | c.*528T>G (n.*528T>G) c.*10T>G (n.*10T>G) c.*176T>G (n.*176T>G) | |
11 | g.18269866C= | CA1955524003 | SAA1 | c.*529C= (n.*529C=) c.*11C= (n.*11C=) c.*177C= (n.*177C=) | |
11 | g.18269866C>G | CA674302550 | SAA1 | c.*529C>G (n.*529C>G) c.*11C>G (n.*11C>G) c.*177C>G (n.*177C>G) | dbSNP |
11 | g.18269867del | CA2567009693 | SAA1 | c.*530del (n.*530del) c.*12del (n.*12del) c.*178del (n.*178del) | |
11 | g.18269869T>C | CA2612728322 | SAA1 | c.*532T>C (n.*532T>C) c.*14T>C (n.*14T>C) c.*180T>C (n.*180T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.18269870C>G | CA2612728324 | SAA1 | c.*533C>G (n.*533C>G) c.*15C>G (n.*15C>G) c.*181C>G (n.*181C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.18269871T>C | CA2612728326 | SAA1 | c.*534T>C (n.*534T>C) c.*16T>C (n.*16T>C) c.*182T>C (n.*182T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.18269872G>C | CA597451450 | SAA1 | c.*535G>C (n.*535G>C) c.*17G>C (n.*17G>C) c.*183G>C (n.*183G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18269872G= | CA1955524004 | SAA1 | c.*535G= (n.*535G=) c.*17G= (n.*17G=) c.*183G= (n.*183G=) | |
11 | g.18269877_18269880delinsCAGG | CA1955524005 | SAA1 | c.*540_*543delinsCAGG (n.*540_*543delinsCAGG) c.*22_*25delinsCAGG (n.*22_*25delinsCAGG) c.*188_*191delinsCAGG (n.*188_*191delinsCAGG) | |
11 | g.18269878A= | CA1955524006 | SAA1 | c.*541A= (n.*541A=) c.*23A= (n.*23A=) c.*189A= (n.*189A=) | |
11 | g.18269878A>G | CA5909557 | SAA1 | c.*541A>G (n.*541A>G) c.*23A>G (n.*23A>G) c.*189A>G (n.*189A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18269880_18269882del | CA597451451 | SAA1 | c.*543_*545del (n.*543_*545del) c.*25_*27del (n.*25_*27del) c.*191_*193del (n.*191_*193del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18269880G>A | CA597451453 | SAA1 | c.*543G>A (n.*543G>A) c.*25G>A (n.*25G>A) c.*191G>A (n.*191G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.18269880G= | CA1955524007 | SAA1 | c.*543G= (n.*543G=) c.*25G= (n.*25G=) c.*191G= (n.*191G=) | |
11 | g.18269884T>A | CA2612728332 | SAA1 | c.*547T>A (n.*547T>A) c.*29T>A (n.*29T>A) c.*195T>A (n.*195T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.18269884T>C | CA2574773466 | SAA1 | c.*547T>C (n.*547T>C) c.*29T>C (n.*29T>C) c.*195T>C (n.*195T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.18269884T>G | CA1955524009 | SAA1 | c.*547T>G (n.*547T>G) c.*29T>G (n.*29T>G) c.*195T>G (n.*195T>G) | dbSNP |
11 | g.18269884T= | CA1955524008 | SAA1 | c.*547T= (n.*547T=) c.*29T= (n.*29T=) c.*195T= (n.*195T=) | |
11 | g.18269885C= | CA1955524010 | SAA1 | c.*548C= (n.*548C=) c.*30C= (n.*30C=) c.*196C= (n.*196C=) | |
11 | g.18269885C>T | CA5909558 | SAA1 | c.*548C>T (n.*548C>T) c.*30C>T (n.*30C>T) c.*196C>T (n.*196C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18269887G>A | CA1955524012 | SAA1 | c.*550G>A (n.*550G>A) c.*32G>A (n.*32G>A) c.*198G>A (n.*198G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.18269887G= | CA1955524011 | SAA1 | c.*550G= (n.*550G=) c.*32G= (n.*32G=) c.*198G= (n.*198G=) | |
11 | g.18269887G>T | CA674302562 | SAA1 | c.*550G>T (n.*550G>T) c.*32G>T (n.*32G>T) c.*198G>T (n.*198G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18269888G>T | CA2612728338 | SAA1 | c.*551G>T (n.*551G>T) c.*33G>T (n.*33G>T) c.*199G>T (n.*199G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.18269891G>A | CA597451455 | SAA1 | c.*554G>A (n.*554G>A) c.*36G>A (n.*36G>A) c.*202G>A (n.*202G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18269891G= | CA1955524013 | SAA1 | c.*554G= (n.*554G=) c.*36G= (n.*36G=) c.*202G= (n.*202G=) | |
11 | g.18269893G>C | CA597451457 | SAA1 | c.*556G>C (n.*556G>C) c.*38G>C (n.*38G>C) c.*204G>C (n.*204G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18269893G= | CA1955524014 | SAA1 | c.*556G= (n.*556G=) c.*38G= (n.*38G=) c.*204G= (n.*204G=) | |
11 | g.18269894_18269898delinsAGGCC | CA1955524015 | SAA1 | c.*557_*561delinsAGGCC (n.*557_*561delinsAGGCC) c.*39_*43delinsAGGCC (n.*39_*43delinsAGGCC) c.*205_*209delinsAGGCC (n.*205_*209delinsAGGCC) | |
11 | g.18269895G>A | CA674302576 | SAA1 | c.*558G>A (n.*558G>A) c.*40G>A (n.*40G>A) c.*206G>A (n.*206G>A) | dbSNP |
11 | g.18269895G>C | CA2612728341 | SAA1 | c.*558G>C (n.*558G>C) c.*40G>C (n.*40G>C) c.*206G>C (n.*206G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.18269895G= | CA1955524016 | SAA1 | c.*558G= (n.*558G=) c.*40G= (n.*40G=) c.*206G= (n.*206G=) | |
11 | g.18269895_18269898del | CA1955524017 | SAA1 | c.*558_*561del (n.*558_*561del) c.*40_*43del (n.*40_*43del) c.*206_*209del (n.*206_*209del) | dbSNP |
11 | g.18269896G>A | CA1955524019 | SAA1 | c.*559G>A (n.*559G>A) c.*41G>A (n.*41G>A) c.*207G>A (n.*207G>A) | dbSNP |
11 | g.18269896G= | CA1955524018 | SAA1 | c.*559G= (n.*559G=) c.*41G= (n.*41G=) c.*207G= (n.*207G=) | |
11 | g.18269897C>A | CA2612728342 | SAA1 | c.*560C>A (n.*560C>A) c.*42C>A (n.*42C>A) c.*208C>A (n.*208C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.18269900T>C | CA597451459 | SAA1 | c.*563T>C (n.*563T>C) c.*45T>C (n.*45T>C) c.*211T>C (n.*211T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.18269900T= | CA1955524020 | SAA1 | c.*563T= (n.*563T=) c.*45T= (n.*45T=) c.*211T= (n.*211T=) |