Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.18269774T>A | CA473367826 | SAA1 | c.*437T>A (n.*437T>A) c.288T>A (p.Ala96=) c.*85T>A (n.*85T>A) | |
11 | g.18269774T>C | CA5909537 | SAA1 | c.*437T>C (n.*437T>C) c.288T>C (p.Ala96=) c.*85T>C (n.*85T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18269774T>G | CA473367828 | SAA1 | c.*437T>G (n.*437T>G) c.288T>G (p.Ala96=) c.*85T>G (n.*85T>G) | |
11 | g.18269774T= | CA1955523965 | SAA1 | c.*437T= (n.*437T=) c.288T= (p.Ala96=) c.*85T= (n.*85T=) | |
11 | g.18269775G>A | CA379506163 | SAA1 | c.*438G>A (n.*438G>A) c.289G>A (p.Asp97Asn) c.*86G>A (n.*86G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18269775G>C | CA379506164 | SAA1 | c.*438G>C (n.*438G>C) c.289G>C (p.Asp97His) c.*86G>C (n.*86G>C) | |
11 | g.18269775G= | CA1955523966 | SAA1 | c.*438G= (n.*438G=) c.289G= (p.Asp97=) c.*86G= (n.*86G=) | |
11 | g.18269775G>T | CA379506165 | SAA1 | c.*438G>T (n.*438G>T) c.289G>T (p.Asp97Tyr) c.*86G>T (n.*86G>T) | |
11 | g.18269776A>C | CA379506166 | SAA1 | c.*439A>C (n.*439A>C) c.290A>C (p.Asp97Ala) c.*87A>C (n.*87A>C) | |
11 | g.18269776A>G | CA379506168 | SAA1 | c.*439A>G (n.*439A>G) c.290A>G (p.Asp97Gly) c.*87A>G (n.*87A>G) | |
11 | g.18269776A>T | CA379506170 | SAA1 | c.*439A>T (n.*439A>T) c.290A>T (p.Asp97Val) c.*87A>T (n.*87A>T) | |
11 | g.18269777T>A | CA379506175 | SAA1 | c.*440T>A (n.*440T>A) c.291T>A (p.Asp97Glu) c.*88T>A (n.*88T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.18269777T>C | CA473367839 | SAA1 | c.*440T>C (n.*440T>C) c.291T>C (p.Asp97=) c.*88T>C (n.*88T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.18269777T>G | CA379506176 | SAA1 | c.*440T>G (n.*440T>G) c.291T>G (p.Asp97Glu) c.*88T>G (n.*88T>G) | |
11 | g.18269778C>A | CA379506179 | SAA1 | c.*441C>A (n.*441C>A) c.292C>A (p.Gln98Lys) c.*89C>A (n.*89C>A) | |
11 | g.18269778C>G | CA379506178 | SAA1 | c.*441C>G (n.*441C>G) c.292C>G (p.Gln98Glu) c.*89C>G (n.*89C>G) | |
11 | g.18269778C>T | CA379506177 | SAA1 | c.*441C>T (n.*441C>T) c.292C>T (p.Gln98Ter) c.*89C>T (n.*89C>T) | |
11 | g.18269779A>C | CA379506182 | SAA1 | c.*442A>C (n.*442A>C) c.293A>C (p.Gln98Pro) c.*90A>C (n.*90A>C) | |
11 | g.18269779A>G | CA379506183 | SAA1 | c.*442A>G (n.*442A>G) c.293A>G (p.Gln98Arg) c.*90A>G (n.*90A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.18269779A>T | CA379506184 | SAA1 | c.*442A>T (n.*442A>T) c.293A>T (p.Gln98Leu) c.*90A>T (n.*90A>T) | |
11 | g.18269779dup | CA2612728077 | SAA1 | c.*442dup (n.*442dup) c.293dup (p.Ala99GlyfsTer4) c.*90dup (n.*90dup) | gnomAD v4 |
11 | g.18269780G>A | CA473367847 | SAA1 | c.*443G>A (n.*443G>A) c.294G>A (p.Gln98=) c.*91G>A (n.*91G>A) | |
11 | g.18269780G>C | CA379506185 | SAA1 | c.*443G>C (n.*443G>C) c.294G>C (p.Gln98His) c.*91G>C (n.*91G>C) | |
11 | g.18269780G>T | CA379506186 | SAA1 | c.*443G>T (n.*443G>T) c.294G>T (p.Gln98His) c.*91G>T (n.*91G>T) | |
11 | g.18269781G>A | CA379506189 | SAA1 | c.*444G>A (n.*444G>A) c.295G>A (p.Ala99Thr) c.*92G>A (n.*92G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.18269781G>C | CA218566682 | SAA1 | c.*444G>C (n.*444G>C) c.295G>C (p.Ala99Pro) c.*92G>C (n.*92G>C) | dbSNP |
11 | g.18269781G= | CA1955523967 | SAA1 | c.*444G= (n.*444G=) c.295G= (p.Ala99=) c.*92G= (n.*92G=) | |
11 | g.18269781G>T | CA379506193 | SAA1 | c.*444G>T (n.*444G>T) c.295G>T (p.Ala99Ser) c.*92G>T (n.*92G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.18269782C>A | CA379506194 | SAA1 | c.*445C>A (n.*445C>A) c.296C>A (p.Ala99Asp) c.*93C>A (n.*93C>A) | |
11 | g.18269782C= | CA1955523968 | SAA1 | c.*445C= (n.*445C=) c.296C= (p.Ala99=) c.*93C= (n.*93C=) | |
11 | g.18269782C>G | CA379506195 | SAA1 | c.*445C>G (n.*445C>G) c.296C>G (p.Ala99Gly) c.*93C>G (n.*93C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.18269782C>T | CA379506196 | SAA1 | c.*445C>T (n.*445C>T) c.296C>T (p.Ala99Val) c.*93C>T (n.*93C>T) | |
11 | g.18269783T>A | CA5909538 | SAA1 | c.*446T>A (n.*446T>A) c.297T>A (p.Ala99=) c.*94T>A (n.*94T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18269783T>C | CA473367857 | SAA1 | c.*446T>C (n.*446T>C) c.297T>C (p.Ala99=) c.*94T>C (n.*94T>C) | |
11 | g.18269783T>G | CA473367860 | SAA1 | c.*446T>G (n.*446T>G) c.297T>G (p.Ala99=) c.*94T>G (n.*94T>G) | |
11 | g.18269783T= | CA1955523969 | SAA1 | c.*446T= (n.*446T=) c.297T= (p.Ala99=) c.*94T= (n.*94T=) | |
11 | g.18269784G>A | CA5909539 | SAA1 | c.*447G>A (n.*447G>A) c.298G>A (p.Ala100Thr) c.*95G>A (n.*95G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18269784G>C | CA379506203 | SAA1 | c.*447G>C (n.*447G>C) c.298G>C (p.Ala100Pro) c.*95G>C (n.*95G>C) | |
11 | g.18269784G= | CA1955523970 | SAA1 | c.*447G= (n.*447G=) c.298G= (p.Ala100=) c.*95G= (n.*95G=) | |
11 | g.18269784G>T | CA379506199 | SAA1 | c.*447G>T (n.*447G>T) c.298G>T (p.Ala100Ser) c.*95G>T (n.*95G>T) | |
11 | g.18269785C>A | CA379506205 | SAA1 | c.*448C>A (n.*448C>A) c.299C>A (p.Ala100Asp) c.*96C>A (n.*96C>A) | |
11 | g.18269785C>G | CA379506208 | SAA1 | c.*448C>G (n.*448C>G) c.299C>G (p.Ala100Gly) c.*96C>G (n.*96C>G) | |
11 | g.18269785C>T | CA379506206 | SAA1 | c.*448C>T (n.*448C>T) c.299C>T (p.Ala100Val) c.*96C>T (n.*96C>T) | |
11 | g.18269786C>A | CA473367869 | SAA1 | c.*449C>A (n.*449C>A) c.300C>A (p.Ala100=) c.*97C>A (n.*97C>A) | |
11 | g.18269786C>G | CA473367871 | SAA1 | c.*449C>G (n.*449C>G) c.300C>G (p.Ala100=) c.*97C>G (n.*97C>G) | |
11 | g.18269786C>T | CA473367868 | SAA1 | c.*449C>T (n.*449C>T) c.300C>T (p.Ala100=) c.*97C>T (n.*97C>T) | |
11 | g.18269787A= | CA1955523971 | SAA1 | c.*450A= (n.*450A=) c.301A= (p.Asn101=) c.*98A= (n.*98A=) | |
11 | g.18269787A>C | CA379506216 | SAA1 | c.*450A>C (n.*450A>C) c.301A>C (p.Asn101His) c.*98A>C (n.*98A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.18269787A>G | CA218566731 | SAA1 | c.*450A>G (n.*450A>G) c.301A>G (p.Asn101Asp) c.*98A>G (n.*98A>G) | dbSNP |
11 | g.18269787A>T | CA379506221 | SAA1 | c.*450A>T (n.*450A>T) c.301A>T (p.Asn101Tyr) c.*98A>T (n.*98A>T) | |
11 | g.18269788A= | CA1955523972 | SAA1 | c.*451A= (n.*451A=) c.302A= (p.Asn101=) c.*99A= (n.*99A=) | |
11 | g.18269788A>C | CA379506225 | SAA1 | c.*451A>C (n.*451A>C) c.302A>C (p.Asn101Thr) c.*99A>C (n.*99A>C) | |
11 | g.18269788A>G | CA379506236 | SAA1 | c.*451A>G (n.*451A>G) c.302A>G (p.Asn101Ser) c.*99A>G (n.*99A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.18269788A>T | CA5909540 | SAA1 | c.*451A>T (n.*451A>T) c.302A>T (p.Asn101Ile) c.*99A>T (n.*99A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18269789T>A | CA379506240 | SAA1 | c.*452T>A (n.*452T>A) c.303T>A (p.Asn101Lys) c.*100T>A (n.*100T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.18269789T>C | CA473367879 | SAA1 | c.*452T>C (n.*452T>C) c.303T>C (p.Asn101=) c.*100T>C (n.*100T>C) | |
11 | g.18269789T>G | CA379506242 | SAA1 | c.*452T>G (n.*452T>G) c.303T>G (p.Asn101Lys) c.*100T>G (n.*100T>G) | |
11 | g.18269790G>A | CA218566747 | SAA1 | c.*453G>A (n.*453G>A) c.304G>A (p.Glu102Lys) c.*101G>A (n.*101G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18269790G>C | CA379506252 | SAA1 | c.*453G>C (n.*453G>C) c.304G>C (p.Glu102Gln) c.*101G>C (n.*101G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18269790G= | CA1955523973 | SAA1 | c.*453G= (n.*453G=) c.304G= (p.Glu102=) c.*101G= (n.*101G=) | |
11 | g.18269790G>T | CA379506261 | SAA1 | c.*453G>T (n.*453G>T) c.304G>T (p.Glu102Ter) c.*101G>T (n.*101G>T) | |
11 | g.18269791A>C | CA379506264 | SAA1 | c.*454A>C (n.*454A>C) c.305A>C (p.Glu102Ala) c.*102A>C (n.*102A>C) | |
11 | g.18269791A>G | CA379506270 | SAA1 | c.*454A>G (n.*454A>G) c.305A>G (p.Glu102Gly) c.*102A>G (n.*102A>G) | |
11 | g.18269791A>T | CA379506275 | SAA1 | c.*454A>T (n.*454A>T) c.305A>T (p.Glu102Val) c.*102A>T (n.*102A>T) | |
11 | g.18269792A= | CA1955523974 | SAA1 | c.*455A= (n.*455A=) c.306A= (p.Glu102=) c.*103A= (n.*103A=) | |
11 | g.18269792A>C | CA379506276 | SAA1 | c.*455A>C (n.*455A>C) c.306A>C (p.Glu102Asp) c.*103A>C (n.*103A>C) | |
11 | g.18269792A>G | CA473367888 | SAA1 | c.*455A>G (n.*455A>G) c.306A>G (p.Glu102=) c.*103A>G (n.*103A>G) | dbSNP |
11 | g.18269792A>T | CA379506277 | SAA1 | c.*455A>T (n.*455A>T) c.306A>T (p.Glu102Asp) c.*103A>T (n.*103A>T) | |
11 | g.18269793T>A | CA379506278 | SAA1 | c.*456T>A (n.*456T>A) c.307T>A (p.Trp103Arg) c.*104T>A (n.*104T>A) | |
11 | g.18269793T>C | CA5909541 | SAA1 | c.*456T>C (n.*456T>C) c.307T>C (p.Trp103Arg) c.*104T>C (n.*104T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18269793T>G | CA379506281 | SAA1 | c.*456T>G (n.*456T>G) c.307T>G (p.Trp103Gly) c.*104T>G (n.*104T>G) | |
11 | g.18269793T= | CA1955523975 | SAA1 | c.*456T= (n.*456T=) c.307T= (p.Trp103=) c.*104T= (n.*104T=) | |
11 | g.18269794G>A | CA379506300 | SAA1 | c.*457G>A (n.*457G>A) c.308G>A (p.Trp103Ter) c.*105G>A (n.*105G>A) | COSMIC |
11 | g.18269794G>C | CA379506297 | SAA1 | c.*457G>C (n.*457G>C) c.308G>C (p.Trp103Ser) c.*105G>C (n.*105G>C) | |
11 | g.18269794G>T | CA379506293 | SAA1 | c.*457G>T (n.*457G>T) c.308G>T (p.Trp103Leu) c.*105G>T (n.*105G>T) | |
11 | g.18269795G>A | CA379506308 | SAA1 | c.*458G>A (n.*458G>A) c.309G>A (p.Trp103Ter) c.*106G>A (n.*106G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.18269795G>C | CA379506309 | SAA1 | c.*458G>C (n.*458G>C) c.309G>C (p.Trp103Cys) c.*106G>C (n.*106G>C) | ClinVar |
11 | g.18269795G>T | CA379506311 | SAA1 | c.*458G>T (n.*458G>T) c.309G>T (p.Trp103Cys) c.*106G>T (n.*106G>T) | |
11 | g.18269796G>A | CA379506315 | SAA1 | c.*459G>A (n.*459G>A) c.310G>A (p.Gly104Ser) c.*107G>A (n.*107G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.18269796G>C | CA379506316 | SAA1 | c.*459G>C (n.*459G>C) c.310G>C (p.Gly104Arg) c.*107G>C (n.*107G>C) | |
11 | g.18269796G>T | CA379506317 | SAA1 | c.*459G>T (n.*459G>T) c.310G>T (p.Gly104Cys) c.*107G>T (n.*107G>T) | |
11 | g.18269797G>A | CA379506318 | SAA1 | c.*460G>A (n.*460G>A) c.311G>A (p.Gly104Asp) c.*108G>A (n.*108G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.18269797G>C | CA379506319 | SAA1 | c.*460G>C (n.*460G>C) c.311G>C (p.Gly104Ala) c.*108G>C (n.*108G>C) | |
11 | g.18269797G>T | CA379506322 | SAA1 | c.*460G>T (n.*460G>T) c.311G>T (p.Gly104Val) c.*108G>T (n.*108G>T) | |
11 | g.18269798C>A | CA473367903 | SAA1 | c.*461C>A (n.*461C>A) c.312C>A (p.Gly104=) c.*109C>A (n.*109C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18269798C= | CA1955523976 | SAA1 | c.*461C= (n.*461C=) c.312C= (p.Gly104=) c.*109C= (n.*109C=) | |
11 | g.18269798C>G | CA473367905 | SAA1 | c.*461C>G (n.*461C>G) c.312C>G (p.Gly104=) c.*109C>G (n.*109C>G) | dbSNP |
11 | g.18269798C>T | CA5909542 | SAA1 | c.*461C>T (n.*461C>T) c.312C>T (p.Gly104=) c.*109C>T (n.*109C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18269799A= | CA1955523977 | SAA1 | c.*462A= (n.*462A=) c.313A= (p.Arg105=) c.*110A= (n.*110A=) | |
11 | g.18269799A>C | CA473367911 | SAA1 | c.*462A>C (n.*462A>C) c.313A>C (p.Arg105=) c.*110A>C (n.*110A>C) | dbSNP |
11 | g.18269799A>G | CA379506327 | SAA1 | c.*462A>G (n.*462A>G) c.313A>G (p.Arg105Gly) c.*110A>G (n.*110A>G) | |
11 | g.18269799A>T | CA379506329 | SAA1 | c.*462A>T (n.*462A>T) c.313A>T (p.Arg105Trp) c.*110A>T (n.*110A>T) | |
11 | g.18269800G>A | CA379506340 | SAA1 | c.*463G>A (n.*463G>A) c.314G>A (p.Arg105Lys) c.*111G>A (n.*111G>A) | |
11 | g.18269800G>C | CA379506336 | SAA1 | c.*463G>C (n.*463G>C) c.314G>C (p.Arg105Thr) c.*111G>C (n.*111G>C) | |
11 | g.18269800G>T | CA379506334 | SAA1 | c.*463G>T (n.*463G>T) c.314G>T (p.Arg105Met) c.*111G>T (n.*111G>T) | |
11 | g.18269801G>A | CA473367920 | SAA1 | c.*464G>A (n.*464G>A) c.315G>A (p.Arg105=) c.*112G>A (n.*112G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18269801G>C | CA379506347 | SAA1 | c.*464G>C (n.*464G>C) c.315G>C (p.Arg105Ser) c.*112G>C (n.*112G>C) | |
11 | g.18269801G= | CA1955523978 | SAA1 | c.*464G= (n.*464G=) c.315G= (p.Arg105=) c.*112G= (n.*112G=) | |
11 | g.18269801G>T | CA5909543 | SAA1 | c.*464G>T (n.*464G>T) c.315G>T (p.Arg105Ser) c.*112G>T (n.*112G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18269802A>C | CA379506355 | SAA1 | c.*465A>C (n.*465A>C) c.316A>C (p.Ser106Arg) c.*113A>C (n.*113A>C) | |
11 | g.18269802A>G | CA379506361 | SAA1 | c.*465A>G (n.*465A>G) c.316A>G (p.Ser106Gly) c.*113A>G (n.*113A>G) | |
11 | g.18269802A>T | CA379506368 | SAA1 | c.*465A>T (n.*465A>T) c.316A>T (p.Ser106Cys) c.*113A>T (n.*113A>T) | |
11 | g.18269803G>A | CA379506381 | SAA1 | c.*466G>A (n.*466G>A) c.317G>A (p.Ser106Asn) c.*114G>A (n.*114G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18269803G>C | CA379506384 | SAA1 | c.*466G>C (n.*466G>C) c.317G>C (p.Ser106Thr) c.*114G>C (n.*114G>C) | |
11 | g.18269803G= | CA1955523979 | SAA1 | c.*466G= (n.*466G=) c.317G= (p.Ser106=) c.*114G= (n.*114G=) | |
11 | g.18269803G>T | CA379506390 | SAA1 | c.*466G>T (n.*466G>T) c.317G>T (p.Ser106Ile) c.*114G>T (n.*114G>T) | |
11 | g.18269804T>A | CA379506394 | SAA1 | c.*467T>A (n.*467T>A) c.318T>A (p.Ser106Arg) c.*115T>A (n.*115T>A) | |
11 | g.18269804T>C | CA473367932 | SAA1 | c.*467T>C (n.*467T>C) c.318T>C (p.Ser106=) c.*115T>C (n.*115T>C) | |
11 | g.18269804T>G | CA379506399 | SAA1 | c.*467T>G (n.*467T>G) c.318T>G (p.Ser106Arg) c.*115T>G (n.*115T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18269804T= | CA1955523980 | SAA1 | c.*467T= (n.*467T=) c.318T= (p.Ser106=) c.*115T= (n.*115T=) | |
11 | g.18269805G>A | CA379506403 | SAA1 | c.*468G>A (n.*468G>A) c.319G>A (p.Gly107Ser) c.*116G>A (n.*116G>A) | dbSNP |
11 | g.18269805G>C | CA379506407 | SAA1 | c.*468G>C (n.*468G>C) c.319G>C (p.Gly107Arg) c.*116G>C (n.*116G>C) | |
11 | g.18269805G= | CA1955523981 | SAA1 | c.*468G= (n.*468G=) c.319G= (p.Gly107=) c.*116G= (n.*116G=) | |
11 | g.18269805G>T | CA379506420 | SAA1 | c.*468G>T (n.*468G>T) c.319G>T (p.Gly107Cys) c.*116G>T (n.*116G>T) | |
11 | g.18269806del | CA2612728206 | SAA1 | c.*469del (n.*469del) c.320del (p.Gly107AlafsTer?) c.*117del (n.*117del) | gnomAD v4 |
11 | g.18269806G>A | CA379506425 | SAA1 | c.*469G>A (n.*469G>A) c.320G>A (p.Gly107Asp) c.*117G>A (n.*117G>A) | |
11 | g.18269806G>C | CA379506427 | SAA1 | c.*469G>C (n.*469G>C) c.320G>C (p.Gly107Ala) c.*117G>C (n.*117G>C) | |
11 | g.18269806G>T | CA379506426 | SAA1 | c.*469G>T (n.*469G>T) c.320G>T (p.Gly107Val) c.*117G>T (n.*117G>T) | |
11 | g.18269807C>A | CA473367940 | SAA1 | c.*470C>A (n.*470C>A) c.321C>A (p.Gly107=) c.*118C>A (n.*118C>A) | |
11 | g.18269807C>G | CA473367942 | SAA1 | c.*470C>G (n.*470C>G) c.321C>G (p.Gly107=) c.*118C>G (n.*118C>G) | |
11 | g.18269807C>T | CA473367944 | SAA1 | c.*470C>T (n.*470C>T) c.321C>T (p.Gly107=) c.*118C>T (n.*118C>T) | |
11 | g.18269807_18269809delinsCAA | CA1955523982 | SAA1 | c.*470_*472delinsCAA (n.*470_*472delinsCAA) c.321_323delinsCAA (p.Gly107=) c.*118_*120delinsCAA (n.*118_*120delinsCAA) | |
11 | g.18269808A>C | CA379506431 | SAA1 | c.*471A>C (n.*471A>C) c.322A>C (p.Lys108Gln) c.*119A>C (n.*119A>C) | |
11 | g.18269808A>G | CA379506434 | SAA1 | c.*471A>G (n.*471A>G) c.322A>G (p.Lys108Glu) c.*119A>G (n.*119A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.18269808A>T | CA379506437 | SAA1 | c.*471A>T (n.*471A>T) c.322A>T (p.Lys108Ter) c.*119A>T (n.*119A>T) | |
11 | g.18269809_18269810dup | CA1955523983 | SAA1 | c.*472_*473dup (n.*472_*473dup) c.323_324dup (p.Asp109LysfsTer?) c.*120_*121dup (n.*120_*121dup) | dbSNP |
11 | g.18269809_18269810del | CA5909544 | SAA1 | c.*472_*473del (n.*472_*473del) c.323_324del (p.Lys108ArgfsTer12) c.*120_*121del (n.*120_*121del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18269809A= | CA1955523984 | SAA1 | c.*472A= (n.*472A=) c.323A= (p.Lys108=) c.*120A= (n.*120A=) | |
11 | g.18269809A>C | CA379506442 | SAA1 | c.*472A>C (n.*472A>C) c.323A>C (p.Lys108Thr) c.*120A>C (n.*120A>C) | dbSNP |
11 | g.18269809A>G | CA5909545 | SAA1 | c.*472A>G (n.*472A>G) c.323A>G (p.Lys108Arg) c.*120A>G (n.*120A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18269809A>T | CA379506443 | SAA1 | c.*472A>T (n.*472A>T) c.323A>T (p.Lys108Ile) c.*120A>T (n.*120A>T) | |
11 | g.18269810A>C | CA379506444 | SAA1 | c.*473A>C (n.*473A>C) c.324A>C (p.Lys108Asn) c.*121A>C (n.*121A>C) | |
11 | g.18269810A>G | CA473367953 | SAA1 | c.*473A>G (n.*473A>G) c.324A>G (p.Lys108=) c.*121A>G (n.*121A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.18269810A>T | CA379506446 | SAA1 | c.*473A>T (n.*473A>T) c.324A>T (p.Lys108Asn) c.*121A>T (n.*121A>T) | |
11 | g.18269811G>A | CA379506464 | SAA1 | c.*474G>A (n.*474G>A) c.325G>A (p.Asp109Asn) c.*122G>A (n.*122G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.18269811G>C | CA5909546 | SAA1 | c.*474G>C (n.*474G>C) c.325G>C (p.Asp109His) c.*122G>C (n.*122G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.18269811G= | CA1955523985 | SAA1 | c.*474G= (n.*474G=) c.325G= (p.Asp109=) c.*122G= (n.*122G=) | |
11 | g.18269811G>T | CA379506448 | SAA1 | c.*474G>T (n.*474G>T) c.325G>T (p.Asp109Tyr) c.*122G>T (n.*122G>T) | |
11 | g.18269812A>C | CA379506467 | SAA1 | c.*475A>C (n.*475A>C) c.326A>C (p.Asp109Ala) c.*123A>C (n.*123A>C) | |
11 | g.18269812A>G | CA379506470 | SAA1 | c.*475A>G (n.*475A>G) c.326A>G (p.Asp109Gly) c.*123A>G (n.*123A>G) | |
11 | g.18269812A>T | CA379506468 | SAA1 | c.*475A>T (n.*475A>T) c.326A>T (p.Asp109Val) c.*123A>T (n.*123A>T) | |
11 | g.18269813C>A | CA379506474 | SAA1 | c.*476C>A (n.*476C>A) c.327C>A (p.Asp109Glu) c.*124C>A (n.*124C>A) | |
11 | g.18269813C= | CA1955523986 | SAA1 | c.*476C= (n.*476C=) c.327C= (p.Asp109=) c.*124C= (n.*124C=) | |
11 | g.18269813C>G | CA379506485 | SAA1 | c.*476C>G (n.*476C>G) c.327C>G (p.Asp109Glu) c.*124C>G (n.*124C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18269813C>T | CA473367961 | SAA1 | c.*476C>T (n.*476C>T) c.327C>T (p.Asp109=) c.*124C>T (n.*124C>T) | |
11 | g.18269814C>A | CA379506488 | SAA1 | c.*477C>A (n.*477C>A) c.328C>A (p.Pro110Thr) c.*125C>A (n.*125C>A) | |
11 | g.18269814C= | CA1955523987 | SAA1 | c.*477C= (n.*477C=) c.328C= (p.Pro110=) c.*125C= (n.*125C=) | |
11 | g.18269814C>G | CA379506491 | SAA1 | c.*477C>G (n.*477C>G) c.328C>G (p.Pro110Ala) c.*125C>G (n.*125C>G) | |
11 | g.18269814C>T | CA218566756 | SAA1 | c.*477C>T (n.*477C>T) c.328C>T (p.Pro110Ser) c.*125C>T (n.*125C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18269815C>A | CA379506500 | SAA1 | c.*478C>A (n.*478C>A) c.329C>A (p.Pro110His) c.*126C>A (n.*126C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.18269815C>G | CA379506504 | SAA1 | c.*478C>G (n.*478C>G) c.329C>G (p.Pro110Arg) c.*126C>G (n.*126C>G) | |
11 | g.18269815C>T | CA379506513 | SAA1 | c.*478C>T (n.*478C>T) c.329C>T (p.Pro110Leu) c.*126C>T (n.*126C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.18269816C>A | CA473367974 | SAA1 | c.*479C>A (n.*479C>A) c.330C>A (p.Pro110=) c.*127C>A (n.*127C>A) | |
11 | g.18269816C>G | CA473367972 | SAA1 | c.*479C>G (n.*479C>G) c.330C>G (p.Pro110=) c.*127C>G (n.*127C>G) | |
11 | g.18269816C>T | CA473367969 | SAA1 | c.*479C>T (n.*479C>T) c.330C>T (p.Pro110=) c.*127C>T (n.*127C>T) | |
11 | g.18269817A>C | CA379506516 | SAA1 | c.*480A>C (n.*480A>C) c.331A>C (p.Asn111His) c.*128A>C (n.*128A>C) | |
11 | g.18269817A>G | CA379506517 | SAA1 | c.*480A>G (n.*480A>G) c.331A>G (p.Asn111Asp) c.*128A>G (n.*128A>G) | |
11 | g.18269817A>T | CA379506521 | SAA1 | c.*480A>T (n.*480A>T) c.331A>T (p.Asn111Tyr) c.*128A>T (n.*128A>T) | |
11 | g.18269818A>C | CA379506534 | SAA1 | c.*481A>C (n.*481A>C) c.332A>C (p.Asn111Thr) c.*129A>C (n.*129A>C) | |
11 | g.18269818A>G | CA379506526 | SAA1 | c.*481A>G (n.*481A>G) c.332A>G (p.Asn111Ser) c.*129A>G (n.*129A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.18269818A>T | CA379506529 | SAA1 | c.*481A>T (n.*481A>T) c.332A>T (p.Asn111Ile) c.*129A>T (n.*129A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.18269819T>A | CA379506536 | SAA1 | c.*482T>A (n.*482T>A) c.333T>A (p.Asn111Lys) c.*130T>A (n.*130T>A) | |
11 | g.18269819T>C | CA473367988 | SAA1 | c.*482T>C (n.*482T>C) c.333T>C (p.Asn111=) c.*130T>C (n.*130T>C) | |
11 | g.18269819T>G | CA379506540 | SAA1 | c.*482T>G (n.*482T>G) c.333T>G (p.Asn111Lys) c.*130T>G (n.*130T>G) | |
11 | g.18269820C>A | CA379506545 | SAA1 | c.*483C>A (n.*483C>A) c.334C>A (p.His112Asn) c.*131C>A (n.*131C>A) | |
11 | g.18269820C>G | CA379506548 | SAA1 | c.*483C>G (n.*483C>G) c.334C>G (p.His112Asp) c.*131C>G (n.*131C>G) | |
11 | g.18269820C>T | CA379506551 | SAA1 | c.*483C>T (n.*483C>T) c.334C>T (p.His112Tyr) c.*131C>T (n.*131C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.18269821A>C | CA379506556 | SAA1 | c.*484A>C (n.*484A>C) c.335A>C (p.His112Pro) c.*132A>C (n.*132A>C) | |
11 | g.18269821A>G | CA379506558 | SAA1 | c.*484A>G (n.*484A>G) c.335A>G (p.His112Arg) c.*132A>G (n.*132A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.18269821A>T | CA379506561 | SAA1 | c.*484A>T (n.*484A>T) c.335A>T (p.His112Leu) c.*132A>T (n.*132A>T) | |
11 | g.18269822C>A | CA379506566 | SAA1 | c.*485C>A (n.*485C>A) c.336C>A (p.His112Gln) c.*133C>A (n.*133C>A) | |
11 | g.18269822C>G | CA379506570 | SAA1 | c.*485C>G (n.*485C>G) c.336C>G (p.His112Gln) c.*133C>G (n.*133C>G) | |
11 | g.18269822C>T | CA473367999 | SAA1 | c.*485C>T (n.*485C>T) c.336C>T (p.His112=) c.*133C>T (n.*133C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.18269823T>A | CA379506579 | SAA1 | c.*486T>A (n.*486T>A) c.337T>A (p.Phe113Ile) c.*134T>A (n.*134T>A) | |
11 | g.18269823T>C | CA379506583 | SAA1 | c.*486T>C (n.*486T>C) c.337T>C (p.Phe113Leu) c.*134T>C (n.*134T>C) | |
11 | g.18269823T>G | CA379506574 | SAA1 | c.*486T>G (n.*486T>G) c.337T>G (p.Phe113Val) c.*134T>G (n.*134T>G) | |
11 | g.18269824T>A | CA379506587 | SAA1 | c.*487T>A (n.*487T>A) c.338T>A (p.Phe113Tyr) c.*135T>A (n.*135T>A) | |
11 | g.18269824T>C | CA379506591 | SAA1 | c.*487T>C (n.*487T>C) c.338T>C (p.Phe113Ser) c.*135T>C (n.*135T>C) | |
11 | g.18269824T>G | CA379506594 | SAA1 | c.*487T>G (n.*487T>G) c.338T>G (p.Phe113Cys) c.*135T>G (n.*135T>G) | |
11 | g.18269825C>A | CA379506596 | SAA1 | c.*488C>A (n.*488C>A) c.339C>A (p.Phe113Leu) c.*136C>A (n.*136C>A) | |
11 | g.18269825C= | CA1955523988 | SAA1 | c.*488C= (n.*488C=) c.339C= (p.Phe113=) c.*136C= (n.*136C=) | |
11 | g.18269825C>G | CA379506600 | SAA1 | c.*488C>G (n.*488C>G) c.339C>G (p.Phe113Leu) c.*136C>G (n.*136C>G) | |
11 | g.18269825C>T | CA5909547 | SAA1 | c.*488C>T (n.*488C>T) c.339C>T (p.Phe113=) c.*136C>T (n.*136C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18269826C>A | CA473368011 | SAA1 | c.*489C>A (n.*489C>A) c.340C>A (p.Arg114=) c.*137C>A (n.*137C>A) | |
11 | g.18269826C= | CA1955523989 | SAA1 | c.*489C= (n.*489C=) c.340C= (p.Arg114=) c.*137C= (n.*137C=) | |
11 | g.18269826C>G | CA5909549 | SAA1 | c.*489C>G (n.*489C>G) c.340C>G (p.Arg114Gly) c.*137C>G (n.*137C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.18269826C>T | CA5909548 | SAA1 | c.*489C>T (n.*489C>T) c.340C>T (p.Arg114Ter) c.*137C>T (n.*137C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18269827G>A | CA5909550 | SAA1 | c.*490G>A (n.*490G>A) c.341G>A (p.Arg114Gln) c.*138G>A (n.*138G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18269827G>C | CA379506613 | SAA1 | c.*490G>C (n.*490G>C) c.341G>C (p.Arg114Pro) c.*138G>C (n.*138G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18269827G= | CA1955523990 | SAA1 | c.*490G= (n.*490G=) c.341G= (p.Arg114=) c.*138G= (n.*138G=) | |
11 | g.18269827G>T | CA379506616 | SAA1 | c.*490G>T (n.*490G>T) c.341G>T (p.Arg114Leu) c.*138G>T (n.*138G>T) | |
11 | g.18269828A>C | CA473368018 | SAA1 | c.*491A>C (n.*491A>C) c.342A>C (p.Arg114=) c.*139A>C (n.*139A>C) | |
11 | g.18269828A>G | CA473368020 | SAA1 | c.*491A>G (n.*491A>G) c.342A>G (p.Arg114=) c.*139A>G (n.*139A>G) | |
11 | g.18269828A>T | CA473368022 | SAA1 | c.*491A>T (n.*491A>T) c.342A>T (p.Arg114=) c.*139A>T (n.*139A>T) | |
11 | g.18269829C>A | CA5909551 | SAA1 | c.*492C>A (n.*492C>A) c.343C>A (p.Pro115Thr) c.*140C>A (n.*140C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18269829C= | CA1955523991 | SAA1 | c.*492C= (n.*492C=) c.343C= (p.Pro115=) c.*140C= (n.*140C=) | |
11 | g.18269829C>G | CA379506650 | SAA1 | c.*492C>G (n.*492C>G) c.343C>G (p.Pro115Ala) c.*140C>G (n.*140C>G) | |
11 | g.18269829C>T | CA379506657 | SAA1 | c.*492C>T (n.*492C>T) c.343C>T (p.Pro115Ser) c.*140C>T (n.*140C>T) | |
11 | g.18269830C>A | CA379506660 | SAA1 | c.*493C>A (n.*493C>A) c.344C>A (p.Pro115His) c.*141C>A (n.*141C>A) | |
11 | g.18269830C= | CA1955523992 | SAA1 | c.*493C= (n.*493C=) c.344C= (p.Pro115=) c.*141C= (n.*141C=) | |
11 | g.18269830C>G | CA379506664 | SAA1 | c.*493C>G (n.*493C>G) c.344C>G (p.Pro115Arg) c.*141C>G (n.*141C>G) | |
11 | g.18269830C>T | CA5909552 | SAA1 | c.*493C>T (n.*493C>T) c.344C>T (p.Pro115Leu) c.*141C>T (n.*141C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18269831T>A | CA473368033 | SAA1 | c.*494T>A (n.*494T>A) c.345T>A (p.Pro115=) c.*142T>A (n.*142T>A) | |
11 | g.18269831T>C | CA473368035 | SAA1 | c.*494T>C (n.*494T>C) c.345T>C (p.Pro115=) c.*142T>C (n.*142T>C) | |
11 | g.18269831T>G | CA473368037 | SAA1 | c.*494T>G (n.*494T>G) c.345T>G (p.Pro115=) c.*142T>G (n.*142T>G) | |
11 | g.18269832G>A | CA379506665 | SAA1 | c.*495G>A (n.*495G>A) c.346G>A (p.Ala116Thr) c.*143G>A (n.*143G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.18269832G>C | CA379506666 | SAA1 | c.*495G>C (n.*495G>C) c.346G>C (p.Ala116Pro) c.*143G>C (n.*143G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18269832G= | CA1955523993 | SAA1 | c.*495G= (n.*495G=) c.346G= (p.Ala116=) c.*143G= (n.*143G=) | |
11 | g.18269832G>T | CA379506668 | SAA1 | c.*495G>T (n.*495G>T) c.346G>T (p.Ala116Ser) c.*143G>T (n.*143G>T) | dbSNP |
11 | g.18269833C>A | CA379506670 | SAA1 | c.*496C>A (n.*496C>A) c.347C>A (p.Ala116Asp) c.*144C>A (n.*144C>A) | |
11 | g.18269833C= | CA1955523994 | SAA1 | c.*496C= (n.*496C=) c.347C= (p.Ala116=) c.*144C= (n.*144C=) | |
11 | g.18269833C>G | CA379506673 | SAA1 | c.*496C>G (n.*496C>G) c.347C>G (p.Ala116Gly) c.*144C>G (n.*144C>G) | |
11 | g.18269833C>T | CA379506678 | SAA1 | c.*496C>T (n.*496C>T) c.347C>T (p.Ala116Val) c.*144C>T (n.*144C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.18269834T>A | CA473368044 | SAA1 | c.*497T>A (n.*497T>A) c.348T>A (p.Ala116=) c.*145T>A (n.*145T>A) | |
11 | g.18269834T>C | CA473368046 | SAA1 | c.*497T>C (n.*497T>C) c.348T>C (p.Ala116=) c.*145T>C (n.*145T>C) | COSMIC |
11 | g.18269834T>G | CA473368048 | SAA1 | c.*497T>G (n.*497T>G) c.348T>G (p.Ala116=) c.*145T>G (n.*145T>G) | |
11 | g.18269835G>A | CA379506681 | SAA1 | c.*498G>A (n.*498G>A) c.349G>A (p.Gly117Ser) c.*146G>A (n.*146G>A) | |
11 | g.18269835G>C | CA379506685 | SAA1 | c.*498G>C (n.*498G>C) c.349G>C (p.Gly117Arg) c.*146G>C (n.*146G>C) | COSMIC |
11 | g.18269835G>T | CA379506686 | SAA1 | c.*498G>T (n.*498G>T) c.349G>T (p.Gly117Cys) c.*146G>T (n.*146G>T) | |
11 | g.18269836G>A | CA379506688 | SAA1 | c.*499G>A (n.*499G>A) c.350G>A (p.Gly117Asp) c.*147G>A (n.*147G>A) | COSMIC |
11 | g.18269836G>C | CA379506689 | SAA1 | c.*499G>C (n.*499G>C) c.350G>C (p.Gly117Ala) c.*147G>C (n.*147G>C) | |
11 | g.18269836G>T | CA379506694 | SAA1 | c.*499G>T (n.*499G>T) c.350G>T (p.Gly117Val) c.*147G>T (n.*147G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.18269837C>A | CA473368056 | SAA1 | c.*500C>A (n.*500C>A) c.351C>A (p.Gly117=) c.*148C>A (n.*148C>A) | |
11 | g.18269837C>G | CA473368064 | SAA1 | c.*500C>G (n.*500C>G) c.351C>G (p.Gly117=) c.*148C>G (n.*148C>G) | |
11 | g.18269837C>T | CA473368054 | SAA1 | c.*500C>T (n.*500C>T) c.351C>T (p.Gly117=) c.*148C>T (n.*148C>T) | |
11 | g.18269838C>A | CA379506698 | SAA1 | c.*501C>A (n.*501C>A) c.352C>A (p.Leu118Met) c.*149C>A (n.*149C>A) | |
11 | g.18269838C>G | CA379506700 | SAA1 | c.*501C>G (n.*501C>G) c.352C>G (p.Leu118Val) c.*149C>G (n.*149C>G) | |
11 | g.18269838C>T | CA473368067 | SAA1 | c.*501C>T (n.*501C>T) c.352C>T (p.Leu118=) c.*149C>T (n.*149C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.18269839T>A | CA379506704 | SAA1 | c.*502T>A (n.*502T>A) c.353T>A (p.Leu118Gln) c.*150T>A (n.*150T>A) | |
11 | g.18269839T>C | CA379506719 | SAA1 | c.*502T>C (n.*502T>C) c.353T>C (p.Leu118Pro) c.*150T>C (n.*150T>C) | |
11 | g.18269839T>G | CA379506716 | SAA1 | c.*502T>G (n.*502T>G) c.353T>G (p.Leu118Arg) c.*150T>G (n.*150T>G) | |
11 | g.18269840G>A | CA473368074 | SAA1 | c.*503G>A (n.*503G>A) c.354G>A (p.Leu118=) c.*151G>A (n.*151G>A) | |
11 | g.18269840G>C | CA473368072 | SAA1 | c.*503G>C (n.*503G>C) c.354G>C (p.Leu118=) c.*151G>C (n.*151G>C) | |
11 | g.18269840G= | CA1955523995 | SAA1 | c.*503G= (n.*503G=) c.354G= (p.Leu118=) c.*151G= (n.*151G=) | |
11 | g.18269840G>T | CA5909553 | SAA1 | c.*503G>T (n.*503G>T) c.354G>T (p.Leu118=) c.*151G>T (n.*151G>T) | dbSNP ExAC |
11 | g.18269841C>A | CA379506729 | SAA1 | c.*504C>A (n.*504C>A) c.355C>A (p.Pro119Thr) c.*152C>A (n.*152C>A) | |
11 | g.18269841C>G | CA379506732 | SAA1 | c.*504C>G (n.*504C>G) c.355C>G (p.Pro119Ala) c.*152C>G (n.*152C>G) | |
11 | g.18269841C>T | CA379506735 | SAA1 | c.*504C>T (n.*504C>T) c.355C>T (p.Pro119Ser) c.*152C>T (n.*152C>T) | |
11 | g.18269842C>A | CA379506739 | SAA1 | c.*505C>A (n.*505C>A) c.356C>A (p.Pro119His) c.*153C>A (n.*153C>A) | |
11 | g.18269842C>G | CA379506743 | SAA1 | c.*505C>G (n.*505C>G) c.356C>G (p.Pro119Arg) c.*153C>G (n.*153C>G) | |
11 | g.18269842C>T | CA379506745 | SAA1 | c.*505C>T (n.*505C>T) c.356C>T (p.Pro119Leu) c.*153C>T (n.*153C>T) | |
11 | g.18269843T>A | CA473368085 | SAA1 | c.*506T>A (n.*506T>A) c.357T>A (p.Pro119=) c.*154T>A (n.*154T>A) | |
11 | g.18269843T>C | CA473368089 | SAA1 | c.*506T>C (n.*506T>C) c.357T>C (p.Pro119=) c.*154T>C (n.*154T>C) | |
11 | g.18269843T>G | CA473368088 | SAA1 | c.*506T>G (n.*506T>G) c.357T>G (p.Pro119=) c.*154T>G (n.*154T>G) | dbSNP |
11 | g.18269844G>A | CA379506759 | SAA1 | c.*507G>A (n.*507G>A) c.358G>A (p.Glu120Lys) c.*155G>A (n.*155G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.18269844G>C | CA379506751 | SAA1 | c.*507G>C (n.*507G>C) c.358G>C (p.Glu120Gln) c.*155G>C (n.*155G>C) | |
11 | g.18269844G= | CA1955523996 | SAA1 | c.*507G= (n.*507G=) c.358G= (p.Glu120=) c.*155G= (n.*155G=) | |
11 | g.18269844G>T | CA379506754 | SAA1 | c.*507G>T (n.*507G>T) c.358G>T (p.Glu120Ter) c.*155G>T (n.*155G>T) | |
11 | g.18269845A>C | CA379506762 | SAA1 | c.*508A>C (n.*508A>C) c.359A>C (p.Glu120Ala) c.*156A>C (n.*156A>C) | |
11 | g.18269845A>G | CA379506765 | SAA1 | c.*508A>G (n.*508A>G) c.359A>G (p.Glu120Gly) c.*156A>G (n.*156A>G) | |
11 | g.18269845A>T | CA379506768 | SAA1 | c.*508A>T (n.*508A>T) c.359A>T (p.Glu120Val) c.*156A>T (n.*156A>T) | |
11 | g.18269846G>A | CA473368099 | SAA1 | c.*509G>A (n.*509G>A) c.360G>A (p.Glu120=) c.*157G>A (n.*157G>A) | |
11 | g.18269846G>C | CA379506772 | SAA1 | c.*509G>C (n.*509G>C) c.360G>C (p.Glu120Asp) c.*157G>C (n.*157G>C) | |
11 | g.18269846G>T | CA379506782 | SAA1 | c.*509G>T (n.*509G>T) c.360G>T (p.Glu120Asp) c.*157G>T (n.*157G>T) | COSMIC |
11 | g.18269847A>C | CA379506786 | SAA1 | c.*510A>C (n.*510A>C) c.361A>C (p.Lys121Gln) c.*158A>C (n.*158A>C) | |
11 | g.18269847A>G | CA379506789 | SAA1 | c.*510A>G (n.*510A>G) c.361A>G (p.Lys121Glu) c.*158A>G (n.*158A>G) | |
11 | g.18269847A>T | CA379506787 | SAA1 | c.*510A>T (n.*510A>T) c.361A>T (p.Lys121Ter) c.*158A>T (n.*158A>T) | |
11 | g.18269848A= | CA1955523997 | SAA1 | c.*511A= (n.*511A=) c.362A= (p.Lys121=) c.*159A= (n.*159A=) | |
11 | g.18269848A>C | CA5909555 | SAA1 | c.*511A>C (n.*511A>C) c.362A>C (p.Lys121Thr) c.*159A>C (n.*159A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18269848A>G | CA5909554 | SAA1 | c.*511A>G (n.*511A>G) c.362A>G (p.Lys121Arg) c.*159A>G (n.*159A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18269848A>T | CA379506810 | SAA1 | c.*511A>T (n.*511A>T) c.362A>T (p.Lys121Ile) c.*159A>T (n.*159A>T) | |
11 | g.18269849A= | CA1955523998 | SAA1 | c.*512A= (n.*512A=) c.363A= (p.Lys121=) c.*160A= (n.*160A=) | |
11 | g.18269849A>C | CA379506814 | SAA1 | c.*512A>C (n.*512A>C) c.363A>C (p.Lys121Asn) c.*160A>C (n.*160A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.18269849A>G | CA473368115 | SAA1 | c.*512A>G (n.*512A>G) c.363A>G (p.Lys121=) c.*160A>G (n.*160A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18269849A>T | CA379506816 | SAA1 | c.*512A>T (n.*512A>T) c.363A>T (p.Lys121Asn) c.*160A>T (n.*160A>T) | |
11 | g.18269850T>A | CA379506817 | SAA1 | c.*513T>A (n.*513T>A) c.364T>A (p.Tyr122Asn) c.*161T>A (n.*161T>A) | |
11 | g.18269850T>C | CA379506819 | SAA1 | c.*513T>C (n.*513T>C) c.364T>C (p.Tyr122His) c.*161T>C (n.*161T>C) | |
11 | g.18269850T>G | CA379506820 | SAA1 | c.*513T>G (n.*513T>G) c.364T>G (p.Tyr122Asp) c.*161T>G (n.*161T>G) | |
11 | g.18269851A>C | CA379506824 | SAA1 | c.*514A>C (n.*514A>C) c.365A>C (p.Tyr122Ser) c.*162A>C (n.*162A>C) | |
11 | g.18269851A>G | CA379506829 | SAA1 | c.*514A>G (n.*514A>G) c.365A>G (p.Tyr122Cys) c.*162A>G (n.*162A>G) | |
11 | g.18269851A>T | CA379506835 | SAA1 | c.*514A>T (n.*514A>T) c.365A>T (p.Tyr122Phe) c.*162A>T (n.*162A>T) | |
11 | g.18269852C>A | CA379506838 | SAA1 | c.*515C>A (n.*515C>A) c.366C>A (p.Tyr122Ter) c.*163C>A (n.*163C>A) | |
11 | g.18269852C= | CA1955523999 | SAA1 | c.*515C= (n.*515C=) c.366C= (p.Tyr122=) c.*163C= (n.*163C=) | |
11 | g.18269852C>G | CA379506853 | SAA1 | c.*515C>G (n.*515C>G) c.366C>G (p.Tyr122Ter) c.*163C>G (n.*163C>G) | |
11 | g.18269852C>T | CA5909556 | SAA1 | c.*515C>T (n.*515C>T) c.366C>T (p.Tyr122=) c.*163C>T (n.*163C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18269853T>A | CA379506858 | SAA1 | c.*516T>A (n.*516T>A) c.367T>A (p.Ter123Arg) c.*164T>A (n.*164T>A) | |
11 | g.18269853T>C | CA379506886 | SAA1 | c.*516T>C (n.*516T>C) c.367T>C (p.Ter123Arg) c.*164T>C (n.*164T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.18269853T>G | CA379506889 | SAA1 | c.*516T>G (n.*516T>G) c.367T>G (p.Ter123Gly) c.*164T>G (n.*164T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.18269854G>A | CA473368133 | SAA1 | c.*517G>A (n.*517G>A) c.368G>A (p.Ter123=) c.*165G>A (n.*165G>A) | |
11 | g.18269854G>C | CA379506894 | SAA1 | c.*517G>C (n.*517G>C) c.368G>C (p.Ter123Ser) c.*165G>C (n.*165G>C) | |
11 | g.18269854G>T | CA379506897 | SAA1 | c.*517G>T (n.*517G>T) c.368G>T (p.Ter123Leu) c.*165G>T (n.*165G>T) | |
11 | g.18269855A>C | CA379506899 | SAA1 | c.*518A>C (n.*518A>C) c.369A>C (p.Ter123Cys) c.*166A>C (n.*166A>C) | |
11 | g.18269855A>G | CA379506900 | SAA1 | c.*518A>G (n.*518A>G) c.369A>G (p.Ter123Trp) c.*166A>G (n.*166A>G) | |
11 | g.18269855A>T | CA379506901 | SAA1 | c.*518A>T (n.*518A>T) c.369A>T (p.Ter123Cys) c.*166A>T (n.*166A>T) | |
11 | g.18269857C= | CA1955524000 | SAA1 | c.*520C= (n.*520C=) c.*2C= (n.*2C=) c.*168C= (n.*168C=) | |
11 | g.18269857C>T | CA597451445 | SAA1 | c.*520C>T (n.*520C>T) c.*2C>T (n.*2C>T) c.*168C>T (n.*168C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.18269859del | CA2612728317 | SAA1 | c.*522del (n.*522del) c.*4del (n.*4del) c.*170del (n.*170del) | gnomAD v4 |
11 | g.18269859T>G | CA2535747577 | SAA1 | c.*522T>G (n.*522T>G) c.*4T>G (n.*4T>G) c.*170T>G (n.*170T>G) | |
11 | g.18269860C= | CA1955524001 | SAA1 | c.*523C= (n.*523C=) c.*5C= (n.*5C=) c.*171C= (n.*171C=) | |
11 | g.18269860C>T | CA935588910 | SAA1 | c.*523C>T (n.*523C>T) c.*5C>T (n.*5C>T) c.*171C>T (n.*171C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18269862T>C | CA2612728320 | SAA1 | c.*525T>C (n.*525T>C) c.*7T>C (n.*7T>C) c.*173T>C (n.*173T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.18269863C= | CA1955524002 | SAA1 | c.*526C= (n.*526C=) c.*8C= (n.*8C=) c.*174C= (n.*174C=) | |
11 | g.18269863C>T | CA597451448 | SAA1 | c.*526C>T (n.*526C>T) c.*8C>T (n.*8C>T) c.*174C>T (n.*174C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18269865T>G | CA2556557231 | SAA1 | c.*528T>G (n.*528T>G) c.*10T>G (n.*10T>G) c.*176T>G (n.*176T>G) | |
11 | g.18269866C= | CA1955524003 | SAA1 | c.*529C= (n.*529C=) c.*11C= (n.*11C=) c.*177C= (n.*177C=) | |
11 | g.18269866C>G | CA674302550 | SAA1 | c.*529C>G (n.*529C>G) c.*11C>G (n.*11C>G) c.*177C>G (n.*177C>G) | dbSNP |
11 | g.18269867del | CA2567009693 | SAA1 | c.*530del (n.*530del) c.*12del (n.*12del) c.*178del (n.*178del) | |
11 | g.18269869T>C | CA2612728322 | SAA1 | c.*532T>C (n.*532T>C) c.*14T>C (n.*14T>C) c.*180T>C (n.*180T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.18269870C>G | CA2612728324 | SAA1 | c.*533C>G (n.*533C>G) c.*15C>G (n.*15C>G) c.*181C>G (n.*181C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.18269871T>C | CA2612728326 | SAA1 | c.*534T>C (n.*534T>C) c.*16T>C (n.*16T>C) c.*182T>C (n.*182T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.18269872G>C | CA597451450 | SAA1 | c.*535G>C (n.*535G>C) c.*17G>C (n.*17G>C) c.*183G>C (n.*183G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18269872G= | CA1955524004 | SAA1 | c.*535G= (n.*535G=) c.*17G= (n.*17G=) c.*183G= (n.*183G=) |