Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.18269681_18269688delinsGATTATTACA1955523914SAA1c.*344_*351delinsGATTATTA (n.*344_*351delinsGATTATTA)
c.231-36_231-29delinsGATTATTA (n.231-36_231-29delinsGATTATTA)
c.*28-36_*28-29delinsGATTATTA (n.*28-36_*28-29delinsGATTATTA)
11g.18269684_18269690delCA597451307SAA1c.*347_*353del (n.*347_*353del)
c.231-33_231-27del (n.231-33_231-27del)
c.*28-33_*28-27del (n.*28-33_*28-27del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269688A=CA1955523917SAA1c.*351A= (n.*351A=)
c.231-29A= (n.231-29A=)
c.*28-29A= (n.*28-29A=)
11g.18269688A>TCA1955523916SAA1c.*351A>T (n.*351A>T)
c.231-29A>T (n.231-29A>T)
c.*28-29A>T (n.*28-29A>T)
 dbSNP
11g.18269690T>ACA2612727800SAA1c.*353T>A (n.*353T>A)
c.231-27T>A (n.231-27T>A)
c.*28-27T>A (n.*28-27T>A)
 gnomAD v4
11g.18269691C>ACA1955523919SAA1c.*354C>A (n.*354C>A)
c.231-26C>A (n.231-26C>A)
c.*28-26C>A (n.*28-26C>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.18269691C=CA1955523918SAA1c.*354C= (n.*354C=)
c.231-26C= (n.231-26C=)
c.*28-26C= (n.*28-26C=)
11g.18269691C>TCA2612727820SAA1c.*354C>T (n.*354C>T)
c.231-26C>T (n.231-26C>T)
c.*28-26C>T (n.*28-26C>T)
 gnomAD v4
11g.18269693C>ACA1955523922SAA1c.*356C>A (n.*356C>A)
c.231-24C>A (n.231-24C>A)
c.*28-24C>A (n.*28-24C>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.18269693C=CA1955523921SAA1c.*356C= (n.*356C=)
c.231-24C= (n.231-24C=)
c.*28-24C= (n.*28-24C=)
11g.18269693_18269696delinsCCTTCA1955523920SAA1c.*356_*359delinsCCTT (n.*356_*359delinsCCTT)
c.231-24_231-21delinsCCTT (n.231-24_231-21delinsCCTT)
c.*28-24_*28-21delinsCCTT (n.*28-24_*28-21delinsCCTT)
11g.18269694C>TCA2612727823SAA1c.*357C>T (n.*357C>T)
c.231-23C>T (n.231-23C>T)
c.*28-23C>T (n.*28-23C>T)
 gnomAD v4
11g.18269697_18269699delCA5909515SAA1c.*360_*362del (n.*360_*362del)
c.231-20_231-18del (n.231-20_231-18del)
c.*28-20_*28-18del (n.*28-20_*28-18del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18269695T>CCA2592497300SAA1c.*358T>C (n.*358T>C)
c.231-22T>C (n.231-22T>C)
c.*28-22T>C (n.*28-22T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269695T>GCA2574773463SAA1c.*358T>G (n.*358T>G)
c.231-22T>G (n.231-22T>G)
c.*28-22T>G (n.*28-22T>G)
11g.18269697C>ACA5909516SAA1c.*360C>A (n.*360C>A)
c.231-20C>A (n.231-20C>A)
c.*28-20C>A (n.*28-20C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269697C=CA1955523923SAA1c.*360C= (n.*360C=)
c.231-20C= (n.231-20C=)
c.*28-20C= (n.*28-20C=)
11g.18269697C>GCA2612727827SAA1c.*360C>G (n.*360C>G)
c.231-20C>G (n.231-20C>G)
c.*28-20C>G (n.*28-20C>G)
 gnomAD v4
11g.18269697C>TCA597451313SAA1c.*360C>T (n.*360C>T)
c.231-20C>T (n.231-20C>T)
c.*28-20C>T (n.*28-20C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18269699T>ACA2574773464SAA1c.*362T>A (n.*362T>A)
c.231-18T>A (n.231-18T>A)
c.*28-18T>A (n.*28-18T>A)
 gnomAD v4
11g.18269701C>ACA674302130SAA1c.*364C>A (n.*364C>A)
c.231-16C>A (n.231-16C>A)
c.*28-16C>A (n.*28-16C>A)
 dbSNP
11g.18269701C=CA1955523924SAA1c.*364C= (n.*364C=)
c.231-16C= (n.231-16C=)
c.*28-16C= (n.*28-16C=)
11g.18269701C>TCA2612727832SAA1c.*364C>T (n.*364C>T)
c.231-16C>T (n.231-16C>T)
c.*28-16C>T (n.*28-16C>T)
 gnomAD v4
11g.18269704G>CCA2612727833SAA1c.*367G>C (n.*367G>C)
c.231-13G>C (n.231-13G>C)
c.*28-13G>C (n.*28-13G>C)
 gnomAD v4
11g.18269704G>TCA2612727834SAA1c.*367G>T (n.*367G>T)
c.231-13G>T (n.231-13G>T)
c.*28-13G>T (n.*28-13G>T)
 gnomAD v4
11g.18269707T>CCA597451314SAA1c.*370T>C (n.*370T>C)
c.231-10T>C (n.231-10T>C)
c.*28-10T>C (n.*28-10T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18269707T=CA1955523925SAA1c.*370T= (n.*370T=)
c.231-10T= (n.231-10T=)
c.*28-10T= (n.*28-10T=)
11g.18269708T>CCA597451315SAA1c.*371T>C (n.*371T>C)
c.231-9T>C (n.231-9T>C)
c.*28-9T>C (n.*28-9T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18269708T>GCA5909517SAA1c.*371T>G (n.*371T>G)
c.231-9T>G (n.231-9T>G)
c.*28-9T>G (n.*28-9T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269708T=CA1955523926SAA1c.*371T= (n.*371T=)
c.231-9T= (n.231-9T=)
c.*28-9T= (n.*28-9T=)
11g.18269710A=CA1955523927SAA1c.*373A= (n.*373A=)
c.231-7A= (n.231-7A=)
c.*28-7A= (n.*28-7A=)
11g.18269710A>CCA5909518SAA1c.*373A>C (n.*373A>C)
c.231-7A>C (n.231-7A>C)
c.*28-7A>C (n.*28-7A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18269711T>CCA1955523929SAA1c.*374T>C (n.*374T>C)
c.231-6T>C (n.231-6T>C)
c.*28-6T>C (n.*28-6T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.18269711T>GCA218566542SAA1c.*374T>G (n.*374T>G)
c.231-6T>G (n.231-6T>G)
c.*28-6T>G (n.*28-6T>G)
 dbSNP
11g.18269711T=CA1955523928SAA1c.*374T= (n.*374T=)
c.231-6T= (n.231-6T=)
c.*28-6T= (n.*28-6T=)
11g.18269711_18269713delinsTTACA1955523930SAA1c.*374_*376delinsTTA (n.*374_*376delinsTTA)
c.231-6_231-4delinsTTA (n.231-6_231-4delinsTTA)
c.*28-6_*28-4delinsTTA (n.*28-6_*28-4delinsTTA)
11g.18269712T>ACA218566548SAA1c.*375T>A (n.*375T>A)
c.231-5T>A (n.231-5T>A)
c.*28-5T>A (n.*28-5T>A)
 dbSNP
11g.18269712T=CA1955523931SAA1c.*375T= (n.*375T=)
c.231-5T= (n.231-5T=)
c.*28-5T= (n.*28-5T=)
11g.18269712_18269713delCA218566547SAA1c.*375_*376del (n.*375_*376del)
c.231-5_231-4del (n.231-5_231-4del)
c.*28-5_*28-4del (n.*28-5_*28-4del)
 dbSNP
11g.18269713A=CA1955523932SAA1c.*376A= (n.*376A=)
c.231-4A= (n.231-4A=)
c.*28-4A= (n.*28-4A=)
11g.18269713A>TCA218566552SAA1c.*376A>T (n.*376A>T)
c.231-4A>T (n.231-4A>T)
c.*28-4A>T (n.*28-4A>T)
 dbSNP
11g.18269714C>TCA2592497301SAA1c.*377C>T (n.*377C>T)
c.231-3C>T (n.231-3C>T)
c.*28-3C>T (n.*28-3C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269715A>CCA379505406SAA1c.*378A>C (n.*378A>C)
c.231-2A>C (n.231-2A>C)
c.*28-2A>C (n.*28-2A>C)
11g.18269715A>GCA379505410SAA1c.*378A>G (n.*378A>G)
c.231-2A>G (n.231-2A>G)
c.*28-2A>G (n.*28-2A>G)
11g.18269715A>TCA379505414SAA1c.*378A>T (n.*378A>T)
c.231-2A>T (n.231-2A>T)
c.*28-2A>T (n.*28-2A>T)
11g.18269716G>ACA379505418SAA1c.*379G>A (n.*379G>A)
c.231-1G>A (n.231-1G>A)
c.*28-1G>A (n.*28-1G>A)
11g.18269716G>CCA379505424SAA1c.*379G>C (n.*379G>C)
c.231-1G>C (n.231-1G>C)
c.*28-1G>C (n.*28-1G>C)
11g.18269716G>TCA379505447SAA1c.*379G>T (n.*379G>T)
c.231-1G>T (n.231-1G>T)
c.*28-1G>T (n.*28-1G>T)
11g.18269717C>ACA473367632SAA1c.*380C>A (n.*380C>A)
c.231C>A (p.Thr77=)
c.*28C>A (n.*28C>A)
c.231C>A (p.Ser77Arg)
 dbSNP gnomAD v4
11g.18269717C=CA1955523933SAA1c.*380C= (n.*380C=)
c.231C= (p.Thr77=)
c.*28C= (n.*28C=)
c.231C= (p.Ser77=)
11g.18269717C>GCA473367634SAA1c.*380C>G (n.*380C>G)
c.231C>G (p.Thr77=)
c.*28C>G (n.*28C>G)
c.231C>G (p.Ser77Arg)
11g.18269717C>TCA5909519SAA1c.*380C>T (n.*380C>T)
c.231C>T (p.Thr77=)
c.*28C>T (n.*28C>T)
c.231C>T (p.Ser77=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269718G>ACA5909520SAA1c.*381G>A (n.*381G>A)
c.232G>A (p.Asp78Asn)
c.*29G>A (n.*29G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269718G>CCA379505456SAA1c.*381G>C (n.*381G>C)
c.232G>C (p.Asp78His)
c.*29G>C (n.*29G>C)
11g.18269718G=CA1955523934SAA1c.*381G= (n.*381G=)
c.232G= (p.Asp78=)
c.*29G= (n.*29G=)
11g.18269718G>TCA379505466SAA1c.*381G>T (n.*381G>T)
c.232G>T (p.Asp78Tyr)
c.*29G>T (n.*29G>T)
11g.18269719A>CCA379505469SAA1c.*382A>C (n.*382A>C)
c.233A>C (p.Asp78Ala)
c.*30A>C (n.*30A>C)
11g.18269719A>GCA379505473SAA1c.*382A>G (n.*382A>G)
c.233A>G (p.Asp78Gly)
c.*30A>G (n.*30A>G)
11g.18269719A>TCA379505495SAA1c.*382A>T (n.*382A>T)
c.233A>T (p.Asp78Val)
c.*30A>T (n.*30A>T)
11g.18269720T>ACA379505499SAA1c.*383T>A (n.*383T>A)
c.234T>A (p.Asp78Glu)
c.*31T>A (n.*31T>A)
11g.18269720T>CCA473367645SAA1c.*383T>C (n.*383T>C)
c.234T>C (p.Asp78=)
c.*31T>C (n.*31T>C)
 dbSNP gnomAD v2
11g.18269720T>GCA379505503SAA1c.*383T>G (n.*383T>G)
c.234T>G (p.Asp78Glu)
c.*31T>G (n.*31T>G)
11g.18269720T=CA1955523935SAA1c.*383T= (n.*383T=)
c.234T= (p.Asp78=)
c.*31T= (n.*31T=)
11g.18269721G>ACA379505539SAA1c.*384G>A (n.*384G>A)
c.235G>A (p.Ala79Thr)
c.*32G>A (n.*32G>A)
 gnomAD v4
11g.18269721G>CCA379505549SAA1c.*384G>C (n.*384G>C)
c.235G>C (p.Ala79Pro)
c.*32G>C (n.*32G>C)
11g.18269721G=CA1955523936SAA1c.*384G= (n.*384G=)
c.235G= (p.Ala79=)
c.*32G= (n.*32G=)
11g.18269721G>TCA379505551SAA1c.*384G>T (n.*384G>T)
c.235G>T (p.Ala79Ser)
c.*32G>T (n.*32G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269722C>ACA5909521SAA1c.*385C>A (n.*385C>A)
c.236C>A (p.Ala79Asp)
c.*33C>A (n.*33C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269722C=CA1955523937SAA1c.*385C= (n.*385C=)
c.236C= (p.Ala79=)
c.*33C= (n.*33C=)
11g.18269722C>GCA379505558SAA1c.*385C>G (n.*385C>G)
c.236C>G (p.Ala79Gly)
c.*33C>G (n.*33C>G)
11g.18269722C>TCA379505560SAA1c.*385C>T (n.*385C>T)
c.236C>T (p.Ala79Val)
c.*33C>T (n.*33C>T)
11g.18269723C>ACA473367656SAA1c.*386C>A (n.*386C>A)
c.237C>A (p.Ala79=)
c.*34C>A (n.*34C>A)
11g.18269723C>GCA473367657SAA1c.*386C>G (n.*386C>G)
c.237C>G (p.Ala79=)
c.*34C>G (n.*34C>G)
11g.18269723C>TCA473367659SAA1c.*386C>T (n.*386C>T)
c.237C>T (p.Ala79=)
c.*34C>T (n.*34C>T)
11g.18269724A=CA1955523938SAA1c.*387A= (n.*387A=)
c.238A= (p.Arg80=)
c.*35A= (n.*35A=)
11g.18269724A>CCA473367660SAA1c.*387A>C (n.*387A>C)
c.238A>C (p.Arg80=)
c.*35A>C (n.*35A>C)
11g.18269724A>GCA379505562SAA1c.*387A>G (n.*387A>G)
c.238A>G (p.Arg80Gly)
c.*35A>G (n.*35A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269724A>TCA379505564SAA1c.*387A>T (n.*387A>T)
c.238A>T (p.Arg80Ter)
c.*35A>T (n.*35A>T)
11g.18269725G>ACA379505566SAA1c.*388G>A (n.*388G>A)
c.239G>A (p.Arg80Lys)
c.*36G>A (n.*36G>A)
 COSMIC
11g.18269725G>CCA379505569SAA1c.*388G>C (n.*388G>C)
c.239G>C (p.Arg80Thr)
c.*36G>C (n.*36G>C)
 COSMIC
11g.18269725G>TCA379505573SAA1c.*388G>T (n.*388G>T)
c.239G>T (p.Arg80Ile)
c.*36G>T (n.*36G>T)
11g.18269726A>CCA379505574SAA1c.*389A>C (n.*389A>C)
c.240A>C (p.Arg80Ser)
c.*37A>C (n.*37A>C)
11g.18269726A>GCA473367667SAA1c.*389A>G (n.*389A>G)
c.240A>G (p.Arg80=)
c.*37A>G (n.*37A>G)
11g.18269726A>TCA379505575SAA1c.*389A>T (n.*389A>T)
c.240A>T (p.Arg80Ser)
c.*37A>T (n.*37A>T)
11g.18269727G>ACA379505580SAA1c.*390G>A (n.*390G>A)
c.241G>A (p.Glu81Lys)
c.*38G>A (n.*38G>A)
11g.18269727G>CCA379505576SAA1c.*390G>C (n.*390G>C)
c.241G>C (p.Glu81Gln)
c.*38G>C (n.*38G>C)
11g.18269727G>TCA379505578SAA1c.*390G>T (n.*390G>T)
c.241G>T (p.Glu81Ter)
c.*38G>T (n.*38G>T)
11g.18269728A>CCA379505585SAA1c.*391A>C (n.*391A>C)
c.242A>C (p.Glu81Ala)
c.*39A>C (n.*39A>C)
11g.18269728A>GCA379505590SAA1c.*391A>G (n.*391A>G)
c.242A>G (p.Glu81Gly)
c.*39A>G (n.*39A>G)
11g.18269728A>TCA379505591SAA1c.*391A>T (n.*391A>T)
c.242A>T (p.Glu81Val)
c.*39A>T (n.*39A>T)
11g.18269729G>ACA218566573SAA1c.*392G>A (n.*392G>A)
c.243G>A (p.Glu81=)
c.*40G>A (n.*40G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.18269729G>CCA218566582SAA1c.*392G>C (n.*392G>C)
c.243G>C (p.Glu81Asp)
c.*40G>C (n.*40G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269729G=CA1955523939SAA1c.*392G= (n.*392G=)
c.243G= (p.Glu81=)
c.*40G= (n.*40G=)
11g.18269729G>TCA379505593SAA1c.*392G>T (n.*392G>T)
c.243G>T (p.Glu81Asp)
c.*40G>T (n.*40G>T)
11g.18269730A>CCA379505595SAA1c.*393A>C (n.*393A>C)
c.244A>C (p.Asn82His)
c.*41A>C (n.*41A>C)
11g.18269730A>GCA379505623SAA1c.*393A>G (n.*393A>G)
c.244A>G (p.Asn82Asp)
c.*41A>G (n.*41A>G)
 gnomAD v4
11g.18269730A>TCA379505629SAA1c.*393A>T (n.*393A>T)
c.244A>T (p.Asn82Tyr)
c.*41A>T (n.*41A>T)
11g.18269731A>CCA379505640SAA1c.*394A>C (n.*394A>C)
c.245A>C (p.Asn82Thr)
c.*42A>C (n.*42A>C)
 gnomAD v4
11g.18269731A>GCA379505643SAA1c.*394A>G (n.*394A>G)
c.245A>G (p.Asn82Ser)
c.*42A>G (n.*42A>G)
11g.18269731A>TCA379505653SAA1c.*394A>T (n.*394A>T)
c.245A>T (p.Asn82Ile)
c.*42A>T (n.*42A>T)
11g.18269732T>ACA379505668SAA1c.*395T>A (n.*395T>A)
c.246T>A (p.Asn82Lys)
c.*43T>A (n.*43T>A)
 gnomAD v4
11g.18269732T>CCA473367687SAA1c.*395T>C (n.*395T>C)
c.246T>C (p.Asn82=)
c.*43T>C (n.*43T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18269732T>GCA379505658SAA1c.*395T>G (n.*395T>G)
c.246T>G (p.Asn82Lys)
c.*43T>G (n.*43T>G)
11g.18269732T=CA1955523940SAA1c.*395T= (n.*395T=)
c.246T= (p.Asn82=)
c.*43T= (n.*43T=)
11g.18269733A>CCA379505673SAA1c.*396A>C (n.*396A>C)
c.247A>C (p.Ile83Leu)
c.*44A>C (n.*44A>C)
11g.18269733A>GCA379505675SAA1c.*396A>G (n.*396A>G)
c.247A>G (p.Ile83Val)
c.*44A>G (n.*44A>G)
11g.18269733A>TCA379505674SAA1c.*396A>T (n.*396A>T)
c.247A>T (p.Ile83Phe)
c.*44A>T (n.*44A>T)
11g.18269734T>ACA379505677SAA1c.*397T>A (n.*397T>A)
c.248T>A (p.Ile83Asn)
c.*45T>A (n.*45T>A)
11g.18269734T>CCA5909522SAA1c.*397T>C (n.*397T>C)
c.248T>C (p.Ile83Thr)
c.*45T>C (n.*45T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269734T>GCA379505685SAA1c.*397T>G (n.*397T>G)
c.248T>G (p.Ile83Ser)
c.*45T>G (n.*45T>G)
11g.18269734T=CA1955523941SAA1c.*397T= (n.*397T=)
c.248T= (p.Ile83=)
c.*45T= (n.*45T=)
11g.18269735C>ACA473367695SAA1c.*398C>A (n.*398C>A)
c.249C>A (p.Ile83=)
c.*46C>A (n.*46C>A)
11g.18269735C>GCA379505702SAA1c.*398C>G (n.*398C>G)
c.249C>G (p.Ile83Met)
c.*46C>G (n.*46C>G)
11g.18269735C>TCA473367698SAA1c.*398C>T (n.*398C>T)
c.249C>T (p.Ile83=)
c.*46C>T (n.*46C>T)
 COSMIC
11g.18269736C>ACA379505707SAA1c.*399C>A (n.*399C>A)
c.250C>A (p.Gln84Lys)
c.*47C>A (n.*47C>A)
11g.18269736C=CA1955523942SAA1c.*399C= (n.*399C=)
c.250C= (p.Gln84=)
c.*47C= (n.*47C=)
11g.18269736C>GCA379505721SAA1c.*399C>G (n.*399C>G)
c.250C>G (p.Gln84Glu)
c.*47C>G (n.*47C>G)
11g.18269736C>TCA379505731SAA1c.*399C>T (n.*399C>T)
c.250C>T (p.Gln84Ter)
c.*47C>T (n.*47C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269737A>CCA379505737SAA1c.*400A>C (n.*400A>C)
c.251A>C (p.Gln84Pro)
c.*48A>C (n.*48A>C)
 gnomAD v4
11g.18269737A>GCA379505750SAA1c.*400A>G (n.*400A>G)
c.251A>G (p.Gln84Arg)
c.*48A>G (n.*48A>G)
11g.18269737A>TCA379505744SAA1c.*400A>T (n.*400A>T)
c.251A>T (p.Gln84Leu)
c.*48A>T (n.*48A>T)
11g.18269740_18269741delCA2574773465SAA1c.*403_*404del (n.*403_*404del)
c.254_255del (p.Arg85IlefsTer12)
c.*51_*52del (n.*51_*52del)
 gnomAD v4
11g.18269738G>ACA473367706SAA1c.*401G>A (n.*401G>A)
c.252G>A (p.Gln84=)
c.*49G>A (n.*49G>A)
11g.18269738G>CCA379505754SAA1c.*401G>C (n.*401G>C)
c.252G>C (p.Gln84His)
c.*49G>C (n.*49G>C)
11g.18269738G>TCA379505774SAA1c.*401G>T (n.*401G>T)
c.252G>T (p.Gln84His)
c.*49G>T (n.*49G>T)
11g.18269739A>CCA473367710SAA1c.*402A>C (n.*402A>C)
c.253A>C (p.Arg85=)
c.*50A>C (n.*50A>C)
11g.18269739A>GCA379505782SAA1c.*402A>G (n.*402A>G)
c.253A>G (p.Arg85Gly)
c.*50A>G (n.*50A>G)
11g.18269739A>TCA379505794SAA1c.*402A>T (n.*402A>T)
c.253A>T (p.Arg85Ter)
c.*50A>T (n.*50A>T)
11g.18269740G>ACA379505798SAA1c.*403G>A (n.*403G>A)
c.254G>A (p.Arg85Lys)
c.*51G>A (n.*51G>A)
11g.18269740G>CCA379505796SAA1c.*403G>C (n.*403G>C)
c.254G>C (p.Arg85Thr)
c.*51G>C (n.*51G>C)
11g.18269740G>TCA379505797SAA1c.*403G>T (n.*403G>T)
c.254G>T (p.Arg85Ile)
c.*51G>T (n.*51G>T)
11g.18269741A>CCA379505799SAA1c.*404A>C (n.*404A>C)
c.255A>C (p.Arg85Ser)
c.*52A>C (n.*52A>C)
11g.18269741A>GCA473367718SAA1c.*404A>G (n.*404A>G)
c.255A>G (p.Arg85=)
c.*52A>G (n.*52A>G)
 gnomAD v4
11g.18269741A>TCA379505802SAA1c.*404A>T (n.*404A>T)
c.255A>T (p.Arg85Ser)
c.*52A>T (n.*52A>T)
11g.18269742T>ACA379505820SAA1c.*405T>A (n.*405T>A)
c.256T>A (p.Phe86Ile)
c.*53T>A (n.*53T>A)
11g.18269742T>CCA5909523SAA1c.*405T>C (n.*405T>C)
c.256T>C (p.Phe86Leu)
c.*53T>C (n.*53T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269742T>GCA379505825SAA1c.*405T>G (n.*405T>G)
c.256T>G (p.Phe86Val)
c.*53T>G (n.*53T>G)
11g.18269742T=CA1955523943SAA1c.*405T= (n.*405T=)
c.256T= (p.Phe86=)
c.*53T= (n.*53T=)
11g.18269743T>ACA379505828SAA1c.*406T>A (n.*406T>A)
c.257T>A (p.Phe86Tyr)
c.*54T>A (n.*54T>A)
11g.18269743T>CCA379505831SAA1c.*406T>C (n.*406T>C)
c.257T>C (p.Phe86Ser)
c.*54T>C (n.*54T>C)
11g.18269743T>GCA379505845SAA1c.*406T>G (n.*406T>G)
c.257T>G (p.Phe86Cys)
c.*54T>G (n.*54T>G)
11g.18269744C>ACA379505850SAA1c.*407C>A (n.*407C>A)
c.258C>A (p.Phe86Leu)
c.*55C>A (n.*55C>A)
 COSMIC
11g.18269744C=CA1955523944SAA1c.*407C= (n.*407C=)
c.258C= (p.Phe86=)
c.*55C= (n.*55C=)
11g.18269744C>GCA379505859SAA1c.*407C>G (n.*407C>G)
c.258C>G (p.Phe86Leu)
c.*55C>G (n.*55C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18269744C>TCA473367727SAA1c.*407C>T (n.*407C>T)
c.258C>T (p.Phe86=)
c.*55C>T (n.*55C>T)
11g.18269745T>ACA5909524SAA1c.*408T>A (n.*408T>A)
c.259T>A (p.Phe87Ile)
c.*56T>A (n.*56T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269745T>CCA379505867SAA1c.*408T>C (n.*408T>C)
c.259T>C (p.Phe87Leu)
c.*56T>C (n.*56T>C)
 dbSNP
11g.18269745T>GCA379505871SAA1c.*408T>G (n.*408T>G)
c.259T>G (p.Phe87Val)
c.*56T>G (n.*56T>G)
11g.18269745T=CA1955523945SAA1c.*408T= (n.*408T=)
c.259T= (p.Phe87=)
c.*56T= (n.*56T=)
11g.18269746T>ACA379505874SAA1c.*409T>A (n.*409T>A)
c.260T>A (p.Phe87Tyr)
c.*57T>A (n.*57T>A)
11g.18269746T>CCA5909525SAA1c.*409T>C (n.*409T>C)
c.260T>C (p.Phe87Ser)
c.*57T>C (n.*57T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269746T>GCA379505877SAA1c.*409T>G (n.*409T>G)
c.260T>G (p.Phe87Cys)
c.*57T>G (n.*57T>G)
 gnomAD v4
11g.18269746T=CA1955523946SAA1c.*409T= (n.*409T=)
c.260T= (p.Phe87=)
c.*57T= (n.*57T=)
11g.18269747T>ACA5909526SAA1c.*410T>A (n.*410T>A)
c.261T>A (p.Phe87Leu)
c.*58T>A (n.*58T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269747T>CCA473367736SAA1c.*410T>C (n.*410T>C)
c.261T>C (p.Phe87=)
c.*58T>C (n.*58T>C)
11g.18269747T>GCA379505885SAA1c.*410T>G (n.*410T>G)
c.261T>G (p.Phe87Leu)
c.*58T>G (n.*58T>G)
11g.18269747T=CA1955523947SAA1c.*410T= (n.*410T=)
c.261T= (p.Phe87=)
c.*58T= (n.*58T=)
11g.18269748G>ACA379505890SAA1c.*411G>A (n.*411G>A)
c.262G>A (p.Gly88Ser)
c.*59G>A (n.*59G>A)
 gnomAD v4
11g.18269748G>CCA379505891SAA1c.*411G>C (n.*411G>C)
c.262G>C (p.Gly88Arg)
c.*59G>C (n.*59G>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.18269748G=CA1955523948SAA1c.*411G= (n.*411G=)
c.262G= (p.Gly88=)
c.*59G= (n.*59G=)
11g.18269748G>TCA379505895SAA1c.*411G>T (n.*411G>T)
c.262G>T (p.Gly88Cys)
c.*59G>T (n.*59G>T)
 dbSNP
11g.18269749G>ACA379505905SAA1c.*412G>A (n.*412G>A)
c.263G>A (p.Gly88Asp)
c.*60G>A (n.*60G>A)
 gnomAD v4
11g.18269749G>CCA379505908SAA1c.*412G>C (n.*412G>C)
c.263G>C (p.Gly88Ala)
c.*60G>C (n.*60G>C)
 gnomAD v4
11g.18269749G>TCA379505917SAA1c.*412G>T (n.*412G>T)
c.263G>T (p.Gly88Val)
c.*60G>T (n.*60G>T)
11g.18269750C>ACA473367745SAA1c.*413C>A (n.*413C>A)
c.264C>A (p.Gly88=)
c.*61C>A (n.*61C>A)
11g.18269750C>GCA473367747SAA1c.*413C>G (n.*413C>G)
c.264C>G (p.Gly88=)
c.*61C>G (n.*61C>G)
11g.18269750C>TCA473367749SAA1c.*413C>T (n.*413C>T)
c.264C>T (p.Gly88=)
c.*61C>T (n.*61C>T)
 gnomAD v4
11g.18269751C>ACA379505920SAA1c.*414C>A (n.*414C>A)
c.265C>A (p.His89Asn)
c.*62C>A (n.*62C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.18269751C=CA1955523949SAA1c.*414C= (n.*414C=)
c.265C= (p.His89=)
c.*62C= (n.*62C=)
11g.18269751C>GCA379505925SAA1c.*414C>G (n.*414C>G)
c.265C>G (p.His89Asp)
c.*62C>G (n.*62C>G)
11g.18269751C>TCA379505928SAA1c.*414C>T (n.*414C>T)
c.265C>T (p.His89Tyr)
c.*62C>T (n.*62C>T)
11g.18269752A>CCA379505940SAA1c.*415A>C (n.*415A>C)
c.266A>C (p.His89Pro)
c.*63A>C (n.*63A>C)
11g.18269752A>GCA218566610SAA1c.*415A>G (n.*415A>G)
c.266A>G (p.His89Arg)
c.*63A>G (n.*63A>G)
 gnomAD v4
11g.18269752A>TCA379505933SAA1c.*415A>T (n.*415A>T)
c.266A>T (p.His89Leu)
c.*63A>T (n.*63A>T)
11g.18269753T>ACA379505945SAA1c.*416T>A (n.*416T>A)
c.267T>A (p.His89Gln)
c.*64T>A (n.*64T>A)
11g.18269753T>CCA473367758SAA1c.*416T>C (n.*416T>C)
c.267T>C (p.His89=)
c.*64T>C (n.*64T>C)
 gnomAD v4
11g.18269753T>GCA379505949SAA1c.*416T>G (n.*416T>G)
c.267T>G (p.His89Gln)
c.*64T>G (n.*64T>G)
11g.18269754G>ACA379505952SAA1c.*417G>A (n.*417G>A)
c.268G>A (p.Gly90Ser)
c.*65G>A (n.*65G>A)
 gnomAD v4
11g.18269754G>CCA379505953SAA1c.*417G>C (n.*417G>C)
c.268G>C (p.Gly90Arg)
c.*65G>C (n.*65G>C)
11g.18269754G>TCA379505954SAA1c.*417G>T (n.*417G>T)
c.268G>T (p.Gly90Cys)
c.*65G>T (n.*65G>T)
11g.18269755G>ACA127817SAA1c.*418G>A (n.*418G>A)
c.269G>A (p.Gly90Asp)
c.*66G>A (n.*66G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269755G>CCA379505955SAA1c.*418G>C (n.*418G>C)
c.269G>C (p.Gly90Ala)
c.*66G>C (n.*66G>C)
11g.18269755G=CA1955523950SAA1c.*418G= (n.*418G=)
c.269G= (p.Gly90=)
c.*66G= (n.*66G=)
11g.18269755G>TCA379505956SAA1c.*418G>T (n.*418G>T)
c.269G>T (p.Gly90Val)
c.*66G>T (n.*66G>T)
11g.18269756T>ACA473367766SAA1c.*419T>A (n.*419T>A)
c.270T>A (p.Gly90=)
c.*67T>A (n.*67T>A)
11g.18269756T>CCA5909527SAA1c.*419T>C (n.*419T>C)
c.270T>C (p.Gly90=)
c.*67T>C (n.*67T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269756T>GCA473367769SAA1c.*419T>G (n.*419T>G)
c.270T>G (p.Gly90=)
c.*67T>G (n.*67T>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.18269756T=CA1955523951SAA1c.*419T= (n.*419T=)
c.270T= (p.Gly90=)
c.*67T= (n.*67T=)
11g.18269757G>ACA379505974SAA1c.*420G>A (n.*420G>A)
c.271G>A (p.Ala91Thr)
c.*68G>A (n.*68G>A)
11g.18269757G>CCA379505979SAA1c.*420G>C (n.*420G>C)
c.271G>C (p.Ala91Pro)
c.*68G>C (n.*68G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18269757G=CA1955523952SAA1c.*420G= (n.*420G=)
c.271G= (p.Ala91=)
c.*68G= (n.*68G=)
11g.18269757G>TCA379505981SAA1c.*420G>T (n.*420G>T)
c.271G>T (p.Ala91Ser)
c.*68G>T (n.*68G>T)
11g.18269758C>ACA379505988SAA1c.*421C>A (n.*421C>A)
c.272C>A (p.Ala91Glu)
c.*69C>A (n.*69C>A)
11g.18269758C=CA1955523953SAA1c.*421C= (n.*421C=)
c.272C= (p.Ala91=)
c.*69C= (n.*69C=)
11g.18269758C>GCA379505987SAA1c.*421C>G (n.*421C>G)
c.272C>G (p.Ala91Gly)
c.*69C>G (n.*69C>G)
 gnomAD v4
11g.18269758C>TCA5909528SAA1c.*421C>T (n.*421C>T)
c.272C>T (p.Ala91Val)
c.*69C>T (n.*69C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269759G>ACA5909529SAA1c.*422G>A (n.*422G>A)
c.273G>A (p.Ala91=)
c.*70G>A (n.*70G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.18269759G>CCA473367777SAA1c.*422G>C (n.*422G>C)
c.273G>C (p.Ala91=)
c.*70G>C (n.*70G>C)
11g.18269759G=CA1955523954SAA1c.*422G= (n.*422G=)
c.273G= (p.Ala91=)
c.*70G= (n.*70G=)
11g.18269759G>TCA473367779SAA1c.*422G>T (n.*422G>T)
c.273G>T (p.Ala91=)
c.*70G>T (n.*70G>T)
11g.18269760G>ACA379505990SAA1c.*423G>A (n.*423G>A)
c.274G>A (p.Glu92Lys)
c.*71G>A (n.*71G>A)
11g.18269760G>CCA379505994SAA1c.*423G>C (n.*423G>C)
c.274G>C (p.Glu92Gln)
c.*71G>C (n.*71G>C)
11g.18269760G>TCA379505995SAA1c.*423G>T (n.*423G>T)
c.274G>T (p.Glu92Ter)
c.*71G>T (n.*71G>T)
11g.18269761A=CA1955523955SAA1c.*424A= (n.*424A=)
c.275A= (p.Glu92=)
c.*72A= (n.*72A=)
11g.18269761A>CCA379505996SAA1c.*424A>C (n.*424A>C)
c.275A>C (p.Glu92Ala)
c.*72A>C (n.*72A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269761A>GCA379505997SAA1c.*424A>G (n.*424A>G)
c.275A>G (p.Glu92Gly)
c.*72A>G (n.*72A>G)
11g.18269761A>TCA379505998SAA1c.*424A>T (n.*424A>T)
c.275A>T (p.Glu92Val)
c.*72A>T (n.*72A>T)
11g.18269762G>ACA473367786SAA1c.*425G>A (n.*425G>A)
c.276G>A (p.Glu92=)
c.*73G>A (n.*73G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18269762G>CCA379506002SAA1c.*425G>C (n.*425G>C)
c.276G>C (p.Glu92Asp)
c.*73G>C (n.*73G>C)
 gnomAD v4
11g.18269762G=CA1955523956SAA1c.*425G= (n.*425G=)
c.276G= (p.Glu92=)
c.*73G= (n.*73G=)
11g.18269762G>TCA379506000SAA1c.*425G>T (n.*425G>T)
c.276G>T (p.Glu92Asp)
c.*73G>T (n.*73G>T)
11g.18269763G>ACA218566647SAA1c.*426G>A (n.*426G>A)
c.277G>A (p.Asp93Asn)
c.*74G>A (n.*74G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269763G>CCA379506007SAA1c.*426G>C (n.*426G>C)
c.277G>C (p.Asp93His)
c.*74G>C (n.*74G>C)
11g.18269763G=CA1955523957SAA1c.*426G= (n.*426G=)
c.277G= (p.Asp93=)
c.*74G= (n.*74G=)
11g.18269763G>TCA5909530SAA1c.*426G>T (n.*426G>T)
c.277G>T (p.Asp93Tyr)
c.*74G>T (n.*74G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18269764A=CA1955523958SAA1c.*427A= (n.*427A=)
c.278A= (p.Asp93=)
c.*75A= (n.*75A=)
11g.18269764A>CCA379506028SAA1c.*427A>C (n.*427A>C)
c.278A>C (p.Asp93Ala)
c.*75A>C (n.*75A>C)
11g.18269764A>GCA379506030SAA1c.*427A>G (n.*427A>G)
c.278A>G (p.Asp93Gly)
c.*75A>G (n.*75A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269764A>TCA379506035SAA1c.*427A>T (n.*427A>T)
c.278A>T (p.Asp93Val)
c.*75A>T (n.*75A>T)
11g.18269765C>ACA379506039SAA1c.*428C>A (n.*428C>A)
c.279C>A (p.Asp93Glu)
c.*76C>A (n.*76C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269765C=CA1955523959SAA1c.*428C= (n.*428C=)
c.279C= (p.Asp93=)
c.*76C= (n.*76C=)
11g.18269765C>GCA379506045SAA1c.*428C>G (n.*428C>G)
c.279C>G (p.Asp93Glu)
c.*76C>G (n.*76C>G)
 gnomAD v4
11g.18269765C>TCA5909531SAA1c.*428C>T (n.*428C>T)
c.279C>T (p.Asp93=)
c.*76C>T (n.*76C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269766T>ACA5909532SAA1c.*429T>A (n.*429T>A)
c.280T>A (p.Ser94Thr)
c.*77T>A (n.*77T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.18269766T>CCA379506058SAA1c.*429T>C (n.*429T>C)
c.280T>C (p.Ser94Pro)
c.*77T>C (n.*77T>C)
11g.18269766T>GCA379506063SAA1c.*429T>G (n.*429T>G)
c.280T>G (p.Ser94Ala)
c.*77T>G (n.*77T>G)
11g.18269766T=CA1955523960SAA1c.*429T= (n.*429T=)
c.280T= (p.Ser94=)
c.*77T= (n.*77T=)
11g.18269767C>ACA5909533SAA1c.*430C>A (n.*430C>A)
c.281C>A (p.Ser94Ter)
c.*78C>A (n.*78C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269767C=CA1955523961SAA1c.*430C= (n.*430C=)
c.281C= (p.Ser94=)
c.*78C= (n.*78C=)
11g.18269767C>GCA379506095SAA1c.*430C>G (n.*430C>G)
c.281C>G (p.Ser94Trp)
c.*78C>G (n.*78C>G)
11g.18269767C>TCA5909534SAA1c.*430C>T (n.*430C>T)
c.281C>T (p.Ser94Leu)
c.*78C>T (n.*78C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269768G>ACA5909535SAA1c.*431G>A (n.*431G>A)
c.282G>A (p.Ser94=)
c.*79G>A (n.*79G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.18269768G>CCA473367805SAA1c.*431G>C (n.*431G>C)
c.282G>C (p.Ser94=)
c.*79G>C (n.*79G>C)
11g.18269768G=CA1955523962SAA1c.*431G= (n.*431G=)
c.282G= (p.Ser94=)
c.*79G= (n.*79G=)
11g.18269768G>TCA473367804SAA1c.*431G>T (n.*431G>T)
c.282G>T (p.Ser94=)
c.*79G>T (n.*79G>T)
11g.18269769C>ACA379506115SAA1c.*432C>A (n.*432C>A)
c.283C>A (p.Leu95Met)
c.*80C>A (n.*80C>A)
11g.18269769C=CA1955523963SAA1c.*432C= (n.*432C=)
c.283C= (p.Leu95=)
c.*80C= (n.*80C=)
11g.18269769C>GCA379506117SAA1c.*432C>G (n.*432C>G)
c.283C>G (p.Leu95Val)
c.*80C>G (n.*80C>G)
11g.18269769C>TCA473367809SAA1c.*432C>T (n.*432C>T)
c.283C>T (p.Leu95=)
c.*80C>T (n.*80C>T)
 dbSNP
11g.18269770T>ACA379506121SAA1c.*433T>A (n.*433T>A)
c.284T>A (p.Leu95Gln)
c.*81T>A (n.*81T>A)
 gnomAD v4
11g.18269770T>CCA379506131SAA1c.*433T>C (n.*433T>C)
c.284T>C (p.Leu95Pro)
c.*81T>C (n.*81T>C)
 gnomAD v4
11g.18269770T>GCA379506134SAA1c.*433T>G (n.*433T>G)
c.284T>G (p.Leu95Arg)
c.*81T>G (n.*81T>G)
11g.18269771G>ACA473367813SAA1c.*434G>A (n.*434G>A)
c.285G>A (p.Leu95=)
c.*82G>A (n.*82G>A)
11g.18269771G>CCA473367815SAA1c.*434G>C (n.*434G>C)
c.285G>C (p.Leu95=)
c.*82G>C (n.*82G>C)
11g.18269771G>TCA473367817SAA1c.*434G>T (n.*434G>T)
c.285G>T (p.Leu95=)
c.*82G>T (n.*82G>T)
11g.18269772G>ACA379506143SAA1c.*435G>A (n.*435G>A)
c.286G>A (p.Ala96Thr)
c.*83G>A (n.*83G>A)
 gnomAD v4
11g.18269772G>CCA379506150SAA1c.*435G>C (n.*435G>C)
c.286G>C (p.Ala96Pro)
c.*83G>C (n.*83G>C)
11g.18269772G>TCA379506145SAA1c.*435G>T (n.*435G>T)
c.286G>T (p.Ala96Ser)
c.*83G>T (n.*83G>T)
11g.18269773C>ACA379506152SAA1c.*436C>A (n.*436C>A)
c.287C>A (p.Ala96Asp)
c.*84C>A (n.*84C>A)
11g.18269773C=CA1955523964SAA1c.*436C= (n.*436C=)
c.287C= (p.Ala96=)
c.*84C= (n.*84C=)
11g.18269773C>GCA379506160SAA1c.*436C>G (n.*436C>G)
c.287C>G (p.Ala96Gly)
c.*84C>G (n.*84C>G)
11g.18269773C>TCA5909536SAA1c.*436C>T (n.*436C>T)
c.287C>T (p.Ala96Val)
c.*84C>T (n.*84C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269774T>ACA473367826SAA1c.*437T>A (n.*437T>A)
c.288T>A (p.Ala96=)
c.*85T>A (n.*85T>A)
11g.18269774T>CCA5909537SAA1c.*437T>C (n.*437T>C)
c.288T>C (p.Ala96=)
c.*85T>C (n.*85T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269774T>GCA473367828SAA1c.*437T>G (n.*437T>G)
c.288T>G (p.Ala96=)
c.*85T>G (n.*85T>G)
11g.18269774T=CA1955523965SAA1c.*437T= (n.*437T=)
c.288T= (p.Ala96=)
c.*85T= (n.*85T=)
11g.18269775G>ACA379506163SAA1c.*438G>A (n.*438G>A)
c.289G>A (p.Asp97Asn)
c.*86G>A (n.*86G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18269775G>CCA379506164SAA1c.*438G>C (n.*438G>C)
c.289G>C (p.Asp97His)
c.*86G>C (n.*86G>C)
11g.18269775G=CA1955523966SAA1c.*438G= (n.*438G=)
c.289G= (p.Asp97=)
c.*86G= (n.*86G=)
11g.18269775G>TCA379506165SAA1c.*438G>T (n.*438G>T)
c.289G>T (p.Asp97Tyr)
c.*86G>T (n.*86G>T)
11g.18269776A>CCA379506166SAA1c.*439A>C (n.*439A>C)
c.290A>C (p.Asp97Ala)
c.*87A>C (n.*87A>C)
11g.18269776A>GCA379506168SAA1c.*439A>G (n.*439A>G)
c.290A>G (p.Asp97Gly)
c.*87A>G (n.*87A>G)
11g.18269776A>TCA379506170SAA1c.*439A>T (n.*439A>T)
c.290A>T (p.Asp97Val)
c.*87A>T (n.*87A>T)
11g.18269777T>ACA379506175SAA1c.*440T>A (n.*440T>A)
c.291T>A (p.Asp97Glu)
c.*88T>A (n.*88T>A)
 gnomAD v4
11g.18269777T>CCA473367839SAA1c.*440T>C (n.*440T>C)
c.291T>C (p.Asp97=)
c.*88T>C (n.*88T>C)
 gnomAD v4
11g.18269777T>GCA379506176SAA1c.*440T>G (n.*440T>G)
c.291T>G (p.Asp97Glu)
c.*88T>G (n.*88T>G)
11g.18269778C>ACA379506179SAA1c.*441C>A (n.*441C>A)
c.292C>A (p.Gln98Lys)
c.*89C>A (n.*89C>A)
11g.18269778C>GCA379506178SAA1c.*441C>G (n.*441C>G)
c.292C>G (p.Gln98Glu)
c.*89C>G (n.*89C>G)
11g.18269778C>TCA379506177SAA1c.*441C>T (n.*441C>T)
c.292C>T (p.Gln98Ter)
c.*89C>T (n.*89C>T)
11g.18269779A>CCA379506182SAA1c.*442A>C (n.*442A>C)
c.293A>C (p.Gln98Pro)
c.*90A>C (n.*90A>C)
11g.18269779A>GCA379506183SAA1c.*442A>G (n.*442A>G)
c.293A>G (p.Gln98Arg)
c.*90A>G (n.*90A>G)
 gnomAD v4
11g.18269779A>TCA379506184SAA1c.*442A>T (n.*442A>T)
c.293A>T (p.Gln98Leu)
c.*90A>T (n.*90A>T)
11g.18269779dupCA2612728077SAA1c.*442dup (n.*442dup)
c.293dup (p.Ala99GlyfsTer4)
c.*90dup (n.*90dup)
 gnomAD v4
11g.18269780G>ACA473367847SAA1c.*443G>A (n.*443G>A)
c.294G>A (p.Gln98=)
c.*91G>A (n.*91G>A)
11g.18269780G>CCA379506185SAA1c.*443G>C (n.*443G>C)
c.294G>C (p.Gln98His)
c.*91G>C (n.*91G>C)
11g.18269780G>TCA379506186SAA1c.*443G>T (n.*443G>T)
c.294G>T (p.Gln98His)
c.*91G>T (n.*91G>T)
11g.18269781G>ACA379506189SAA1c.*444G>A (n.*444G>A)
c.295G>A (p.Ala99Thr)
c.*92G>A (n.*92G>A)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.18269781G>CCA218566682SAA1c.*444G>C (n.*444G>C)
c.295G>C (p.Ala99Pro)
c.*92G>C (n.*92G>C)
 dbSNP
11g.18269781G=CA1955523967SAA1c.*444G= (n.*444G=)
c.295G= (p.Ala99=)
c.*92G= (n.*92G=)
11g.18269781G>TCA379506193SAA1c.*444G>T (n.*444G>T)
c.295G>T (p.Ala99Ser)
c.*92G>T (n.*92G>T)
 gnomAD v4
11g.18269782C>ACA379506194SAA1c.*445C>A (n.*445C>A)
c.296C>A (p.Ala99Asp)
c.*93C>A (n.*93C>A)
11g.18269782C=CA1955523968SAA1c.*445C= (n.*445C=)
c.296C= (p.Ala99=)
c.*93C= (n.*93C=)
11g.18269782C>GCA379506195SAA1c.*445C>G (n.*445C>G)
c.296C>G (p.Ala99Gly)
c.*93C>G (n.*93C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.18269782C>TCA379506196SAA1c.*445C>T (n.*445C>T)
c.296C>T (p.Ala99Val)
c.*93C>T (n.*93C>T)
11g.18269783T>ACA5909538SAA1c.*446T>A (n.*446T>A)
c.297T>A (p.Ala99=)
c.*94T>A (n.*94T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18269783T>CCA473367857SAA1c.*446T>C (n.*446T>C)
c.297T>C (p.Ala99=)
c.*94T>C (n.*94T>C)
11g.18269783T>GCA473367860SAA1c.*446T>G (n.*446T>G)
c.297T>G (p.Ala99=)
c.*94T>G (n.*94T>G)
11g.18269783T=CA1955523969SAA1c.*446T= (n.*446T=)
c.297T= (p.Ala99=)
c.*94T= (n.*94T=)
11g.18269784G>ACA5909539SAA1c.*447G>A (n.*447G>A)
c.298G>A (p.Ala100Thr)
c.*95G>A (n.*95G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18269784G>CCA379506203SAA1c.*447G>C (n.*447G>C)
c.298G>C (p.Ala100Pro)
c.*95G>C (n.*95G>C)
11g.18269784G=CA1955523970SAA1c.*447G= (n.*447G=)
c.298G= (p.Ala100=)
c.*95G= (n.*95G=)
11g.18269784G>TCA379506199SAA1c.*447G>T (n.*447G>T)
c.298G>T (p.Ala100Ser)
c.*95G>T (n.*95G>T)
11g.18269785C>ACA379506205SAA1c.*448C>A (n.*448C>A)
c.299C>A (p.Ala100Asp)
c.*96C>A (n.*96C>A)
11g.18269785C>GCA379506208SAA1c.*448C>G (n.*448C>G)
c.299C>G (p.Ala100Gly)
c.*96C>G (n.*96C>G)
11g.18269785C>TCA379506206SAA1c.*448C>T (n.*448C>T)
c.299C>T (p.Ala100Val)
c.*96C>T (n.*96C>T)
11g.18269786C>ACA473367869SAA1c.*449C>A (n.*449C>A)
c.300C>A (p.Ala100=)
c.*97C>A (n.*97C>A)
11g.18269786C>GCA473367871SAA1c.*449C>G (n.*449C>G)
c.300C>G (p.Ala100=)
c.*97C>G (n.*97C>G)
11g.18269786C>TCA473367868SAA1c.*449C>T (n.*449C>T)
c.300C>T (p.Ala100=)
c.*97C>T (n.*97C>T)

Number of alleles fetched