Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.18269674C>A | CA218566462 | SAA1 | c.*337C>A (n.*337C>A) c.231-43C>A (n.231-43C>A) c.*28-43C>A (n.*28-43C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18269674C= | CA1955523911 | SAA1 | c.*337C= (n.*337C=) c.231-43C= (n.231-43C=) c.*28-43C= (n.*28-43C=) | |
11 | g.18269674C>T | CA5909511 | SAA1 | c.*337C>T (n.*337C>T) c.231-43C>T (n.231-43C>T) c.*28-43C>T (n.*28-43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18269675T>C | CA5909512 | SAA1 | c.*338T>C (n.*338T>C) c.231-42T>C (n.231-42T>C) c.*28-42T>C (n.*28-42T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18269675T= | CA1955523912 | SAA1 | c.*338T= (n.*338T=) c.231-42T= (n.231-42T=) c.*28-42T= (n.*28-42T=) | |
11 | g.18269676G>T | CA654573356 | SAA1 | c.*339G>T (n.*339G>T) c.231-41G>T (n.231-41G>T) c.*28-41G>T (n.*28-41G>T) | COSMIC |
11 | g.18269678C>T | CA2612727796 | SAA1 | c.*341C>T (n.*341C>T) c.231-39C>T (n.231-39C>T) c.*28-39C>T (n.*28-39C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.18269679_18269680delinsCT | CA1955523913 | SAA1 | c.*342_*343delinsCT (n.*342_*343delinsCT) c.231-38_231-37delinsCT (n.231-38_231-37delinsCT) c.*28-38_*28-37delinsCT (n.*28-38_*28-37delinsCT) | |
11 | g.18269680del | CA5909513 | SAA1 | c.*343del (n.*343del) c.231-37del (n.231-37del) c.*28-37del (n.*28-37del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18269681_18269688delinsGATTATTA | CA1955523914 | SAA1 | c.*344_*351delinsGATTATTA (n.*344_*351delinsGATTATTA) c.231-36_231-29delinsGATTATTA (n.231-36_231-29delinsGATTATTA) c.*28-36_*28-29delinsGATTATTA (n.*28-36_*28-29delinsGATTATTA) | |
11 | g.18269684_18269690del | CA597451307 | SAA1 | c.*347_*353del (n.*347_*353del) c.231-33_231-27del (n.231-33_231-27del) c.*28-33_*28-27del (n.*28-33_*28-27del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18269684T>C | CA2612727797 | SAA1 | c.*347T>C (n.*347T>C) c.231-33T>C (n.231-33T>C) c.*28-33T>C (n.*28-33T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.18269684T>G | CA5909514 | SAA1 | c.*347T>G (n.*347T>G) c.231-33T>G (n.231-33T>G) c.*28-33T>G (n.*28-33T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18269684T= | CA1955523915 | SAA1 | c.*347T= (n.*347T=) c.231-33T= (n.231-33T=) c.*28-33T= (n.*28-33T=) | |
11 | g.18269688A= | CA1955523917 | SAA1 | c.*351A= (n.*351A=) c.231-29A= (n.231-29A=) c.*28-29A= (n.*28-29A=) | |
11 | g.18269688A>T | CA1955523916 | SAA1 | c.*351A>T (n.*351A>T) c.231-29A>T (n.231-29A>T) c.*28-29A>T (n.*28-29A>T) | dbSNP |
11 | g.18269690T>A | CA2612727800 | SAA1 | c.*353T>A (n.*353T>A) c.231-27T>A (n.231-27T>A) c.*28-27T>A (n.*28-27T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.18269691C>A | CA1955523919 | SAA1 | c.*354C>A (n.*354C>A) c.231-26C>A (n.231-26C>A) c.*28-26C>A (n.*28-26C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.18269691C= | CA1955523918 | SAA1 | c.*354C= (n.*354C=) c.231-26C= (n.231-26C=) c.*28-26C= (n.*28-26C=) | |
11 | g.18269691C>T | CA2612727820 | SAA1 | c.*354C>T (n.*354C>T) c.231-26C>T (n.231-26C>T) c.*28-26C>T (n.*28-26C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.18269693C>A | CA1955523922 | SAA1 | c.*356C>A (n.*356C>A) c.231-24C>A (n.231-24C>A) c.*28-24C>A (n.*28-24C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.18269693C= | CA1955523921 | SAA1 | c.*356C= (n.*356C=) c.231-24C= (n.231-24C=) c.*28-24C= (n.*28-24C=) | |
11 | g.18269693_18269696delinsCCTT | CA1955523920 | SAA1 | c.*356_*359delinsCCTT (n.*356_*359delinsCCTT) c.231-24_231-21delinsCCTT (n.231-24_231-21delinsCCTT) c.*28-24_*28-21delinsCCTT (n.*28-24_*28-21delinsCCTT) | |
11 | g.18269694C>T | CA2612727823 | SAA1 | c.*357C>T (n.*357C>T) c.231-23C>T (n.231-23C>T) c.*28-23C>T (n.*28-23C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.18269697_18269699del | CA5909515 | SAA1 | c.*360_*362del (n.*360_*362del) c.231-20_231-18del (n.231-20_231-18del) c.*28-20_*28-18del (n.*28-20_*28-18del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18269695T>C | CA2592497300 | SAA1 | c.*358T>C (n.*358T>C) c.231-22T>C (n.231-22T>C) c.*28-22T>C (n.*28-22T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18269695T>G | CA2574773463 | SAA1 | c.*358T>G (n.*358T>G) c.231-22T>G (n.231-22T>G) c.*28-22T>G (n.*28-22T>G) | |
11 | g.18269697C>A | CA5909516 | SAA1 | c.*360C>A (n.*360C>A) c.231-20C>A (n.231-20C>A) c.*28-20C>A (n.*28-20C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18269697C= | CA1955523923 | SAA1 | c.*360C= (n.*360C=) c.231-20C= (n.231-20C=) c.*28-20C= (n.*28-20C=) | |
11 | g.18269697C>G | CA2612727827 | SAA1 | c.*360C>G (n.*360C>G) c.231-20C>G (n.231-20C>G) c.*28-20C>G (n.*28-20C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.18269697C>T | CA597451313 | SAA1 | c.*360C>T (n.*360C>T) c.231-20C>T (n.231-20C>T) c.*28-20C>T (n.*28-20C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18269699T>A | CA2574773464 | SAA1 | c.*362T>A (n.*362T>A) c.231-18T>A (n.231-18T>A) c.*28-18T>A (n.*28-18T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.18269701C>A | CA674302130 | SAA1 | c.*364C>A (n.*364C>A) c.231-16C>A (n.231-16C>A) c.*28-16C>A (n.*28-16C>A) | dbSNP |
11 | g.18269701C= | CA1955523924 | SAA1 | c.*364C= (n.*364C=) c.231-16C= (n.231-16C=) c.*28-16C= (n.*28-16C=) | |
11 | g.18269701C>T | CA2612727832 | SAA1 | c.*364C>T (n.*364C>T) c.231-16C>T (n.231-16C>T) c.*28-16C>T (n.*28-16C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.18269704G>C | CA2612727833 | SAA1 | c.*367G>C (n.*367G>C) c.231-13G>C (n.231-13G>C) c.*28-13G>C (n.*28-13G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.18269704G>T | CA2612727834 | SAA1 | c.*367G>T (n.*367G>T) c.231-13G>T (n.231-13G>T) c.*28-13G>T (n.*28-13G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.18269707T>C | CA597451314 | SAA1 | c.*370T>C (n.*370T>C) c.231-10T>C (n.231-10T>C) c.*28-10T>C (n.*28-10T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18269707T= | CA1955523925 | SAA1 | c.*370T= (n.*370T=) c.231-10T= (n.231-10T=) c.*28-10T= (n.*28-10T=) | |
11 | g.18269708T>C | CA597451315 | SAA1 | c.*371T>C (n.*371T>C) c.231-9T>C (n.231-9T>C) c.*28-9T>C (n.*28-9T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18269708T>G | CA5909517 | SAA1 | c.*371T>G (n.*371T>G) c.231-9T>G (n.231-9T>G) c.*28-9T>G (n.*28-9T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18269708T= | CA1955523926 | SAA1 | c.*371T= (n.*371T=) c.231-9T= (n.231-9T=) c.*28-9T= (n.*28-9T=) | |
11 | g.18269710A= | CA1955523927 | SAA1 | c.*373A= (n.*373A=) c.231-7A= (n.231-7A=) c.*28-7A= (n.*28-7A=) | |
11 | g.18269710A>C | CA5909518 | SAA1 | c.*373A>C (n.*373A>C) c.231-7A>C (n.231-7A>C) c.*28-7A>C (n.*28-7A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18269711T>C | CA1955523929 | SAA1 | c.*374T>C (n.*374T>C) c.231-6T>C (n.231-6T>C) c.*28-6T>C (n.*28-6T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.18269711T>G | CA218566542 | SAA1 | c.*374T>G (n.*374T>G) c.231-6T>G (n.231-6T>G) c.*28-6T>G (n.*28-6T>G) | dbSNP |
11 | g.18269711T= | CA1955523928 | SAA1 | c.*374T= (n.*374T=) c.231-6T= (n.231-6T=) c.*28-6T= (n.*28-6T=) | |
11 | g.18269711_18269713delinsTTA | CA1955523930 | SAA1 | c.*374_*376delinsTTA (n.*374_*376delinsTTA) c.231-6_231-4delinsTTA (n.231-6_231-4delinsTTA) c.*28-6_*28-4delinsTTA (n.*28-6_*28-4delinsTTA) | |
11 | g.18269712T>A | CA218566548 | SAA1 | c.*375T>A (n.*375T>A) c.231-5T>A (n.231-5T>A) c.*28-5T>A (n.*28-5T>A) | dbSNP |
11 | g.18269712T= | CA1955523931 | SAA1 | c.*375T= (n.*375T=) c.231-5T= (n.231-5T=) c.*28-5T= (n.*28-5T=) | |
11 | g.18269712_18269713del | CA218566547 | SAA1 | c.*375_*376del (n.*375_*376del) c.231-5_231-4del (n.231-5_231-4del) c.*28-5_*28-4del (n.*28-5_*28-4del) | dbSNP |
11 | g.18269713A= | CA1955523932 | SAA1 | c.*376A= (n.*376A=) c.231-4A= (n.231-4A=) c.*28-4A= (n.*28-4A=) | |
11 | g.18269713A>T | CA218566552 | SAA1 | c.*376A>T (n.*376A>T) c.231-4A>T (n.231-4A>T) c.*28-4A>T (n.*28-4A>T) | dbSNP |
11 | g.18269714C>T | CA2592497301 | SAA1 | c.*377C>T (n.*377C>T) c.231-3C>T (n.231-3C>T) c.*28-3C>T (n.*28-3C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18269715A>C | CA379505406 | SAA1 | c.*378A>C (n.*378A>C) c.231-2A>C (n.231-2A>C) c.*28-2A>C (n.*28-2A>C) | |
11 | g.18269715A>G | CA379505410 | SAA1 | c.*378A>G (n.*378A>G) c.231-2A>G (n.231-2A>G) c.*28-2A>G (n.*28-2A>G) | |
11 | g.18269715A>T | CA379505414 | SAA1 | c.*378A>T (n.*378A>T) c.231-2A>T (n.231-2A>T) c.*28-2A>T (n.*28-2A>T) | |
11 | g.18269716G>A | CA379505418 | SAA1 | c.*379G>A (n.*379G>A) c.231-1G>A (n.231-1G>A) c.*28-1G>A (n.*28-1G>A) | |
11 | g.18269716G>C | CA379505424 | SAA1 | c.*379G>C (n.*379G>C) c.231-1G>C (n.231-1G>C) c.*28-1G>C (n.*28-1G>C) | |
11 | g.18269716G>T | CA379505447 | SAA1 | c.*379G>T (n.*379G>T) c.231-1G>T (n.231-1G>T) c.*28-1G>T (n.*28-1G>T) | |
11 | g.18269717C>A | CA473367632 | SAA1 | c.*380C>A (n.*380C>A) c.231C>A (p.Thr77=) c.*28C>A (n.*28C>A) c.231C>A (p.Ser77Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.18269717C= | CA1955523933 | SAA1 | c.*380C= (n.*380C=) c.231C= (p.Thr77=) c.*28C= (n.*28C=) c.231C= (p.Ser77=) | |
11 | g.18269717C>G | CA473367634 | SAA1 | c.*380C>G (n.*380C>G) c.231C>G (p.Thr77=) c.*28C>G (n.*28C>G) c.231C>G (p.Ser77Arg) | |
11 | g.18269717C>T | CA5909519 | SAA1 | c.*380C>T (n.*380C>T) c.231C>T (p.Thr77=) c.*28C>T (n.*28C>T) c.231C>T (p.Ser77=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18269718G>A | CA5909520 | SAA1 | c.*381G>A (n.*381G>A) c.232G>A (p.Asp78Asn) c.*29G>A (n.*29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18269718G>C | CA379505456 | SAA1 | c.*381G>C (n.*381G>C) c.232G>C (p.Asp78His) c.*29G>C (n.*29G>C) | |
11 | g.18269718G= | CA1955523934 | SAA1 | c.*381G= (n.*381G=) c.232G= (p.Asp78=) c.*29G= (n.*29G=) | |
11 | g.18269718G>T | CA379505466 | SAA1 | c.*381G>T (n.*381G>T) c.232G>T (p.Asp78Tyr) c.*29G>T (n.*29G>T) | |
11 | g.18269719A>C | CA379505469 | SAA1 | c.*382A>C (n.*382A>C) c.233A>C (p.Asp78Ala) c.*30A>C (n.*30A>C) | |
11 | g.18269719A>G | CA379505473 | SAA1 | c.*382A>G (n.*382A>G) c.233A>G (p.Asp78Gly) c.*30A>G (n.*30A>G) | |
11 | g.18269719A>T | CA379505495 | SAA1 | c.*382A>T (n.*382A>T) c.233A>T (p.Asp78Val) c.*30A>T (n.*30A>T) | |
11 | g.18269720T>A | CA379505499 | SAA1 | c.*383T>A (n.*383T>A) c.234T>A (p.Asp78Glu) c.*31T>A (n.*31T>A) | |
11 | g.18269720T>C | CA473367645 | SAA1 | c.*383T>C (n.*383T>C) c.234T>C (p.Asp78=) c.*31T>C (n.*31T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.18269720T>G | CA379505503 | SAA1 | c.*383T>G (n.*383T>G) c.234T>G (p.Asp78Glu) c.*31T>G (n.*31T>G) | |
11 | g.18269720T= | CA1955523935 | SAA1 | c.*383T= (n.*383T=) c.234T= (p.Asp78=) c.*31T= (n.*31T=) | |
11 | g.18269721G>A | CA379505539 | SAA1 | c.*384G>A (n.*384G>A) c.235G>A (p.Ala79Thr) c.*32G>A (n.*32G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.18269721G>C | CA379505549 | SAA1 | c.*384G>C (n.*384G>C) c.235G>C (p.Ala79Pro) c.*32G>C (n.*32G>C) | |
11 | g.18269721G= | CA1955523936 | SAA1 | c.*384G= (n.*384G=) c.235G= (p.Ala79=) c.*32G= (n.*32G=) | |
11 | g.18269721G>T | CA379505551 | SAA1 | c.*384G>T (n.*384G>T) c.235G>T (p.Ala79Ser) c.*32G>T (n.*32G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18269722C>A | CA5909521 | SAA1 | c.*385C>A (n.*385C>A) c.236C>A (p.Ala79Asp) c.*33C>A (n.*33C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18269722C= | CA1955523937 | SAA1 | c.*385C= (n.*385C=) c.236C= (p.Ala79=) c.*33C= (n.*33C=) | |
11 | g.18269722C>G | CA379505558 | SAA1 | c.*385C>G (n.*385C>G) c.236C>G (p.Ala79Gly) c.*33C>G (n.*33C>G) | |
11 | g.18269722C>T | CA379505560 | SAA1 | c.*385C>T (n.*385C>T) c.236C>T (p.Ala79Val) c.*33C>T (n.*33C>T) | |
11 | g.18269723C>A | CA473367656 | SAA1 | c.*386C>A (n.*386C>A) c.237C>A (p.Ala79=) c.*34C>A (n.*34C>A) | |
11 | g.18269723C>G | CA473367657 | SAA1 | c.*386C>G (n.*386C>G) c.237C>G (p.Ala79=) c.*34C>G (n.*34C>G) | |
11 | g.18269723C>T | CA473367659 | SAA1 | c.*386C>T (n.*386C>T) c.237C>T (p.Ala79=) c.*34C>T (n.*34C>T) | |
11 | g.18269724A= | CA1955523938 | SAA1 | c.*387A= (n.*387A=) c.238A= (p.Arg80=) c.*35A= (n.*35A=) | |
11 | g.18269724A>C | CA473367660 | SAA1 | c.*387A>C (n.*387A>C) c.238A>C (p.Arg80=) c.*35A>C (n.*35A>C) | |
11 | g.18269724A>G | CA379505562 | SAA1 | c.*387A>G (n.*387A>G) c.238A>G (p.Arg80Gly) c.*35A>G (n.*35A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18269724A>T | CA379505564 | SAA1 | c.*387A>T (n.*387A>T) c.238A>T (p.Arg80Ter) c.*35A>T (n.*35A>T) | |
11 | g.18269725G>A | CA379505566 | SAA1 | c.*388G>A (n.*388G>A) c.239G>A (p.Arg80Lys) c.*36G>A (n.*36G>A) | COSMIC |
11 | g.18269725G>C | CA379505569 | SAA1 | c.*388G>C (n.*388G>C) c.239G>C (p.Arg80Thr) c.*36G>C (n.*36G>C) | COSMIC |
11 | g.18269725G>T | CA379505573 | SAA1 | c.*388G>T (n.*388G>T) c.239G>T (p.Arg80Ile) c.*36G>T (n.*36G>T) | |
11 | g.18269726A>C | CA379505574 | SAA1 | c.*389A>C (n.*389A>C) c.240A>C (p.Arg80Ser) c.*37A>C (n.*37A>C) | |
11 | g.18269726A>G | CA473367667 | SAA1 | c.*389A>G (n.*389A>G) c.240A>G (p.Arg80=) c.*37A>G (n.*37A>G) | |
11 | g.18269726A>T | CA379505575 | SAA1 | c.*389A>T (n.*389A>T) c.240A>T (p.Arg80Ser) c.*37A>T (n.*37A>T) | |
11 | g.18269727G>A | CA379505580 | SAA1 | c.*390G>A (n.*390G>A) c.241G>A (p.Glu81Lys) c.*38G>A (n.*38G>A) | |
11 | g.18269727G>C | CA379505576 | SAA1 | c.*390G>C (n.*390G>C) c.241G>C (p.Glu81Gln) c.*38G>C (n.*38G>C) | |
11 | g.18269727G>T | CA379505578 | SAA1 | c.*390G>T (n.*390G>T) c.241G>T (p.Glu81Ter) c.*38G>T (n.*38G>T) | |
11 | g.18269728A>C | CA379505585 | SAA1 | c.*391A>C (n.*391A>C) c.242A>C (p.Glu81Ala) c.*39A>C (n.*39A>C) | |
11 | g.18269728A>G | CA379505590 | SAA1 | c.*391A>G (n.*391A>G) c.242A>G (p.Glu81Gly) c.*39A>G (n.*39A>G) | |
11 | g.18269728A>T | CA379505591 | SAA1 | c.*391A>T (n.*391A>T) c.242A>T (p.Glu81Val) c.*39A>T (n.*39A>T) | |
11 | g.18269729G>A | CA218566573 | SAA1 | c.*392G>A (n.*392G>A) c.243G>A (p.Glu81=) c.*40G>A (n.*40G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.18269729G>C | CA218566582 | SAA1 | c.*392G>C (n.*392G>C) c.243G>C (p.Glu81Asp) c.*40G>C (n.*40G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18269729G= | CA1955523939 | SAA1 | c.*392G= (n.*392G=) c.243G= (p.Glu81=) c.*40G= (n.*40G=) | |
11 | g.18269729G>T | CA379505593 | SAA1 | c.*392G>T (n.*392G>T) c.243G>T (p.Glu81Asp) c.*40G>T (n.*40G>T) | |
11 | g.18269730A>C | CA379505595 | SAA1 | c.*393A>C (n.*393A>C) c.244A>C (p.Asn82His) c.*41A>C (n.*41A>C) | |
11 | g.18269730A>G | CA379505623 | SAA1 | c.*393A>G (n.*393A>G) c.244A>G (p.Asn82Asp) c.*41A>G (n.*41A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.18269730A>T | CA379505629 | SAA1 | c.*393A>T (n.*393A>T) c.244A>T (p.Asn82Tyr) c.*41A>T (n.*41A>T) | |
11 | g.18269731A>C | CA379505640 | SAA1 | c.*394A>C (n.*394A>C) c.245A>C (p.Asn82Thr) c.*42A>C (n.*42A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.18269731A>G | CA379505643 | SAA1 | c.*394A>G (n.*394A>G) c.245A>G (p.Asn82Ser) c.*42A>G (n.*42A>G) | |
11 | g.18269731A>T | CA379505653 | SAA1 | c.*394A>T (n.*394A>T) c.245A>T (p.Asn82Ile) c.*42A>T (n.*42A>T) | |
11 | g.18269732T>A | CA379505668 | SAA1 | c.*395T>A (n.*395T>A) c.246T>A (p.Asn82Lys) c.*43T>A (n.*43T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.18269732T>C | CA473367687 | SAA1 | c.*395T>C (n.*395T>C) c.246T>C (p.Asn82=) c.*43T>C (n.*43T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18269732T>G | CA379505658 | SAA1 | c.*395T>G (n.*395T>G) c.246T>G (p.Asn82Lys) c.*43T>G (n.*43T>G) | |
11 | g.18269732T= | CA1955523940 | SAA1 | c.*395T= (n.*395T=) c.246T= (p.Asn82=) c.*43T= (n.*43T=) | |
11 | g.18269733A>C | CA379505673 | SAA1 | c.*396A>C (n.*396A>C) c.247A>C (p.Ile83Leu) c.*44A>C (n.*44A>C) | |
11 | g.18269733A>G | CA379505675 | SAA1 | c.*396A>G (n.*396A>G) c.247A>G (p.Ile83Val) c.*44A>G (n.*44A>G) | |
11 | g.18269733A>T | CA379505674 | SAA1 | c.*396A>T (n.*396A>T) c.247A>T (p.Ile83Phe) c.*44A>T (n.*44A>T) | |
11 | g.18269734T>A | CA379505677 | SAA1 | c.*397T>A (n.*397T>A) c.248T>A (p.Ile83Asn) c.*45T>A (n.*45T>A) | |
11 | g.18269734T>C | CA5909522 | SAA1 | c.*397T>C (n.*397T>C) c.248T>C (p.Ile83Thr) c.*45T>C (n.*45T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18269734T>G | CA379505685 | SAA1 | c.*397T>G (n.*397T>G) c.248T>G (p.Ile83Ser) c.*45T>G (n.*45T>G) | |
11 | g.18269734T= | CA1955523941 | SAA1 | c.*397T= (n.*397T=) c.248T= (p.Ile83=) c.*45T= (n.*45T=) | |
11 | g.18269735C>A | CA473367695 | SAA1 | c.*398C>A (n.*398C>A) c.249C>A (p.Ile83=) c.*46C>A (n.*46C>A) | |
11 | g.18269735C>G | CA379505702 | SAA1 | c.*398C>G (n.*398C>G) c.249C>G (p.Ile83Met) c.*46C>G (n.*46C>G) | |
11 | g.18269735C>T | CA473367698 | SAA1 | c.*398C>T (n.*398C>T) c.249C>T (p.Ile83=) c.*46C>T (n.*46C>T) | COSMIC |
11 | g.18269736C>A | CA379505707 | SAA1 | c.*399C>A (n.*399C>A) c.250C>A (p.Gln84Lys) c.*47C>A (n.*47C>A) | |
11 | g.18269736C= | CA1955523942 | SAA1 | c.*399C= (n.*399C=) c.250C= (p.Gln84=) c.*47C= (n.*47C=) | |
11 | g.18269736C>G | CA379505721 | SAA1 | c.*399C>G (n.*399C>G) c.250C>G (p.Gln84Glu) c.*47C>G (n.*47C>G) | |
11 | g.18269736C>T | CA379505731 | SAA1 | c.*399C>T (n.*399C>T) c.250C>T (p.Gln84Ter) c.*47C>T (n.*47C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18269737A>C | CA379505737 | SAA1 | c.*400A>C (n.*400A>C) c.251A>C (p.Gln84Pro) c.*48A>C (n.*48A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.18269737A>G | CA379505750 | SAA1 | c.*400A>G (n.*400A>G) c.251A>G (p.Gln84Arg) c.*48A>G (n.*48A>G) | |
11 | g.18269737A>T | CA379505744 | SAA1 | c.*400A>T (n.*400A>T) c.251A>T (p.Gln84Leu) c.*48A>T (n.*48A>T) | |
11 | g.18269740_18269741del | CA2574773465 | SAA1 | c.*403_*404del (n.*403_*404del) c.254_255del (p.Arg85IlefsTer12) c.*51_*52del (n.*51_*52del) | gnomAD v4 |
11 | g.18269738G>A | CA473367706 | SAA1 | c.*401G>A (n.*401G>A) c.252G>A (p.Gln84=) c.*49G>A (n.*49G>A) | |
11 | g.18269738G>C | CA379505754 | SAA1 | c.*401G>C (n.*401G>C) c.252G>C (p.Gln84His) c.*49G>C (n.*49G>C) | |
11 | g.18269738G>T | CA379505774 | SAA1 | c.*401G>T (n.*401G>T) c.252G>T (p.Gln84His) c.*49G>T (n.*49G>T) | |
11 | g.18269739A>C | CA473367710 | SAA1 | c.*402A>C (n.*402A>C) c.253A>C (p.Arg85=) c.*50A>C (n.*50A>C) | |
11 | g.18269739A>G | CA379505782 | SAA1 | c.*402A>G (n.*402A>G) c.253A>G (p.Arg85Gly) c.*50A>G (n.*50A>G) | |
11 | g.18269739A>T | CA379505794 | SAA1 | c.*402A>T (n.*402A>T) c.253A>T (p.Arg85Ter) c.*50A>T (n.*50A>T) | |
11 | g.18269740G>A | CA379505798 | SAA1 | c.*403G>A (n.*403G>A) c.254G>A (p.Arg85Lys) c.*51G>A (n.*51G>A) | |
11 | g.18269740G>C | CA379505796 | SAA1 | c.*403G>C (n.*403G>C) c.254G>C (p.Arg85Thr) c.*51G>C (n.*51G>C) | |
11 | g.18269740G>T | CA379505797 | SAA1 | c.*403G>T (n.*403G>T) c.254G>T (p.Arg85Ile) c.*51G>T (n.*51G>T) | |
11 | g.18269741A>C | CA379505799 | SAA1 | c.*404A>C (n.*404A>C) c.255A>C (p.Arg85Ser) c.*52A>C (n.*52A>C) | |
11 | g.18269741A>G | CA473367718 | SAA1 | c.*404A>G (n.*404A>G) c.255A>G (p.Arg85=) c.*52A>G (n.*52A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.18269741A>T | CA379505802 | SAA1 | c.*404A>T (n.*404A>T) c.255A>T (p.Arg85Ser) c.*52A>T (n.*52A>T) | |
11 | g.18269742T>A | CA379505820 | SAA1 | c.*405T>A (n.*405T>A) c.256T>A (p.Phe86Ile) c.*53T>A (n.*53T>A) | |
11 | g.18269742T>C | CA5909523 | SAA1 | c.*405T>C (n.*405T>C) c.256T>C (p.Phe86Leu) c.*53T>C (n.*53T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18269742T>G | CA379505825 | SAA1 | c.*405T>G (n.*405T>G) c.256T>G (p.Phe86Val) c.*53T>G (n.*53T>G) | |
11 | g.18269742T= | CA1955523943 | SAA1 | c.*405T= (n.*405T=) c.256T= (p.Phe86=) c.*53T= (n.*53T=) | |
11 | g.18269743T>A | CA379505828 | SAA1 | c.*406T>A (n.*406T>A) c.257T>A (p.Phe86Tyr) c.*54T>A (n.*54T>A) | |
11 | g.18269743T>C | CA379505831 | SAA1 | c.*406T>C (n.*406T>C) c.257T>C (p.Phe86Ser) c.*54T>C (n.*54T>C) | |
11 | g.18269743T>G | CA379505845 | SAA1 | c.*406T>G (n.*406T>G) c.257T>G (p.Phe86Cys) c.*54T>G (n.*54T>G) | |
11 | g.18269744C>A | CA379505850 | SAA1 | c.*407C>A (n.*407C>A) c.258C>A (p.Phe86Leu) c.*55C>A (n.*55C>A) | COSMIC |
11 | g.18269744C= | CA1955523944 | SAA1 | c.*407C= (n.*407C=) c.258C= (p.Phe86=) c.*55C= (n.*55C=) | |
11 | g.18269744C>G | CA379505859 | SAA1 | c.*407C>G (n.*407C>G) c.258C>G (p.Phe86Leu) c.*55C>G (n.*55C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18269744C>T | CA473367727 | SAA1 | c.*407C>T (n.*407C>T) c.258C>T (p.Phe86=) c.*55C>T (n.*55C>T) | |
11 | g.18269745T>A | CA5909524 | SAA1 | c.*408T>A (n.*408T>A) c.259T>A (p.Phe87Ile) c.*56T>A (n.*56T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18269745T>C | CA379505867 | SAA1 | c.*408T>C (n.*408T>C) c.259T>C (p.Phe87Leu) c.*56T>C (n.*56T>C) | dbSNP |
11 | g.18269745T>G | CA379505871 | SAA1 | c.*408T>G (n.*408T>G) c.259T>G (p.Phe87Val) c.*56T>G (n.*56T>G) | |
11 | g.18269745T= | CA1955523945 | SAA1 | c.*408T= (n.*408T=) c.259T= (p.Phe87=) c.*56T= (n.*56T=) | |
11 | g.18269746T>A | CA379505874 | SAA1 | c.*409T>A (n.*409T>A) c.260T>A (p.Phe87Tyr) c.*57T>A (n.*57T>A) | |
11 | g.18269746T>C | CA5909525 | SAA1 | c.*409T>C (n.*409T>C) c.260T>C (p.Phe87Ser) c.*57T>C (n.*57T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18269746T>G | CA379505877 | SAA1 | c.*409T>G (n.*409T>G) c.260T>G (p.Phe87Cys) c.*57T>G (n.*57T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.18269746T= | CA1955523946 | SAA1 | c.*409T= (n.*409T=) c.260T= (p.Phe87=) c.*57T= (n.*57T=) | |
11 | g.18269747T>A | CA5909526 | SAA1 | c.*410T>A (n.*410T>A) c.261T>A (p.Phe87Leu) c.*58T>A (n.*58T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18269747T>C | CA473367736 | SAA1 | c.*410T>C (n.*410T>C) c.261T>C (p.Phe87=) c.*58T>C (n.*58T>C) | |
11 | g.18269747T>G | CA379505885 | SAA1 | c.*410T>G (n.*410T>G) c.261T>G (p.Phe87Leu) c.*58T>G (n.*58T>G) | |
11 | g.18269747T= | CA1955523947 | SAA1 | c.*410T= (n.*410T=) c.261T= (p.Phe87=) c.*58T= (n.*58T=) | |
11 | g.18269748G>A | CA379505890 | SAA1 | c.*411G>A (n.*411G>A) c.262G>A (p.Gly88Ser) c.*59G>A (n.*59G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.18269748G>C | CA379505891 | SAA1 | c.*411G>C (n.*411G>C) c.262G>C (p.Gly88Arg) c.*59G>C (n.*59G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.18269748G= | CA1955523948 | SAA1 | c.*411G= (n.*411G=) c.262G= (p.Gly88=) c.*59G= (n.*59G=) | |
11 | g.18269748G>T | CA379505895 | SAA1 | c.*411G>T (n.*411G>T) c.262G>T (p.Gly88Cys) c.*59G>T (n.*59G>T) | dbSNP |
11 | g.18269749G>A | CA379505905 | SAA1 | c.*412G>A (n.*412G>A) c.263G>A (p.Gly88Asp) c.*60G>A (n.*60G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.18269749G>C | CA379505908 | SAA1 | c.*412G>C (n.*412G>C) c.263G>C (p.Gly88Ala) c.*60G>C (n.*60G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.18269749G>T | CA379505917 | SAA1 | c.*412G>T (n.*412G>T) c.263G>T (p.Gly88Val) c.*60G>T (n.*60G>T) | |
11 | g.18269750C>A | CA473367745 | SAA1 | c.*413C>A (n.*413C>A) c.264C>A (p.Gly88=) c.*61C>A (n.*61C>A) | |
11 | g.18269750C>G | CA473367747 | SAA1 | c.*413C>G (n.*413C>G) c.264C>G (p.Gly88=) c.*61C>G (n.*61C>G) | |
11 | g.18269750C>T | CA473367749 | SAA1 | c.*413C>T (n.*413C>T) c.264C>T (p.Gly88=) c.*61C>T (n.*61C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.18269751C>A | CA379505920 | SAA1 | c.*414C>A (n.*414C>A) c.265C>A (p.His89Asn) c.*62C>A (n.*62C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.18269751C= | CA1955523949 | SAA1 | c.*414C= (n.*414C=) c.265C= (p.His89=) c.*62C= (n.*62C=) | |
11 | g.18269751C>G | CA379505925 | SAA1 | c.*414C>G (n.*414C>G) c.265C>G (p.His89Asp) c.*62C>G (n.*62C>G) | |
11 | g.18269751C>T | CA379505928 | SAA1 | c.*414C>T (n.*414C>T) c.265C>T (p.His89Tyr) c.*62C>T (n.*62C>T) | |
11 | g.18269752A>C | CA379505940 | SAA1 | c.*415A>C (n.*415A>C) c.266A>C (p.His89Pro) c.*63A>C (n.*63A>C) | |
11 | g.18269752A>G | CA218566610 | SAA1 | c.*415A>G (n.*415A>G) c.266A>G (p.His89Arg) c.*63A>G (n.*63A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.18269752A>T | CA379505933 | SAA1 | c.*415A>T (n.*415A>T) c.266A>T (p.His89Leu) c.*63A>T (n.*63A>T) | |
11 | g.18269753T>A | CA379505945 | SAA1 | c.*416T>A (n.*416T>A) c.267T>A (p.His89Gln) c.*64T>A (n.*64T>A) | |
11 | g.18269753T>C | CA473367758 | SAA1 | c.*416T>C (n.*416T>C) c.267T>C (p.His89=) c.*64T>C (n.*64T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.18269753T>G | CA379505949 | SAA1 | c.*416T>G (n.*416T>G) c.267T>G (p.His89Gln) c.*64T>G (n.*64T>G) | |
11 | g.18269754G>A | CA379505952 | SAA1 | c.*417G>A (n.*417G>A) c.268G>A (p.Gly90Ser) c.*65G>A (n.*65G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.18269754G>C | CA379505953 | SAA1 | c.*417G>C (n.*417G>C) c.268G>C (p.Gly90Arg) c.*65G>C (n.*65G>C) | |
11 | g.18269754G>T | CA379505954 | SAA1 | c.*417G>T (n.*417G>T) c.268G>T (p.Gly90Cys) c.*65G>T (n.*65G>T) | |
11 | g.18269755G>A | CA127817 | SAA1 | c.*418G>A (n.*418G>A) c.269G>A (p.Gly90Asp) c.*66G>A (n.*66G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18269755G>C | CA379505955 | SAA1 | c.*418G>C (n.*418G>C) c.269G>C (p.Gly90Ala) c.*66G>C (n.*66G>C) | |
11 | g.18269755G= | CA1955523950 | SAA1 | c.*418G= (n.*418G=) c.269G= (p.Gly90=) c.*66G= (n.*66G=) | |
11 | g.18269755G>T | CA379505956 | SAA1 | c.*418G>T (n.*418G>T) c.269G>T (p.Gly90Val) c.*66G>T (n.*66G>T) | |
11 | g.18269756T>A | CA473367766 | SAA1 | c.*419T>A (n.*419T>A) c.270T>A (p.Gly90=) c.*67T>A (n.*67T>A) | |
11 | g.18269756T>C | CA5909527 | SAA1 | c.*419T>C (n.*419T>C) c.270T>C (p.Gly90=) c.*67T>C (n.*67T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18269756T>G | CA473367769 | SAA1 | c.*419T>G (n.*419T>G) c.270T>G (p.Gly90=) c.*67T>G (n.*67T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.18269756T= | CA1955523951 | SAA1 | c.*419T= (n.*419T=) c.270T= (p.Gly90=) c.*67T= (n.*67T=) | |
11 | g.18269757G>A | CA379505974 | SAA1 | c.*420G>A (n.*420G>A) c.271G>A (p.Ala91Thr) c.*68G>A (n.*68G>A) | |
11 | g.18269757G>C | CA379505979 | SAA1 | c.*420G>C (n.*420G>C) c.271G>C (p.Ala91Pro) c.*68G>C (n.*68G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18269757G= | CA1955523952 | SAA1 | c.*420G= (n.*420G=) c.271G= (p.Ala91=) c.*68G= (n.*68G=) | |
11 | g.18269757G>T | CA379505981 | SAA1 | c.*420G>T (n.*420G>T) c.271G>T (p.Ala91Ser) c.*68G>T (n.*68G>T) | |
11 | g.18269758C>A | CA379505988 | SAA1 | c.*421C>A (n.*421C>A) c.272C>A (p.Ala91Glu) c.*69C>A (n.*69C>A) | |
11 | g.18269758C= | CA1955523953 | SAA1 | c.*421C= (n.*421C=) c.272C= (p.Ala91=) c.*69C= (n.*69C=) | |
11 | g.18269758C>G | CA379505987 | SAA1 | c.*421C>G (n.*421C>G) c.272C>G (p.Ala91Gly) c.*69C>G (n.*69C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.18269758C>T | CA5909528 | SAA1 | c.*421C>T (n.*421C>T) c.272C>T (p.Ala91Val) c.*69C>T (n.*69C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18269759G>A | CA5909529 | SAA1 | c.*422G>A (n.*422G>A) c.273G>A (p.Ala91=) c.*70G>A (n.*70G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.18269759G>C | CA473367777 | SAA1 | c.*422G>C (n.*422G>C) c.273G>C (p.Ala91=) c.*70G>C (n.*70G>C) | |
11 | g.18269759G= | CA1955523954 | SAA1 | c.*422G= (n.*422G=) c.273G= (p.Ala91=) c.*70G= (n.*70G=) | |
11 | g.18269759G>T | CA473367779 | SAA1 | c.*422G>T (n.*422G>T) c.273G>T (p.Ala91=) c.*70G>T (n.*70G>T) | |
11 | g.18269760G>A | CA379505990 | SAA1 | c.*423G>A (n.*423G>A) c.274G>A (p.Glu92Lys) c.*71G>A (n.*71G>A) | |
11 | g.18269760G>C | CA379505994 | SAA1 | c.*423G>C (n.*423G>C) c.274G>C (p.Glu92Gln) c.*71G>C (n.*71G>C) | |
11 | g.18269760G>T | CA379505995 | SAA1 | c.*423G>T (n.*423G>T) c.274G>T (p.Glu92Ter) c.*71G>T (n.*71G>T) | |
11 | g.18269761A= | CA1955523955 | SAA1 | c.*424A= (n.*424A=) c.275A= (p.Glu92=) c.*72A= (n.*72A=) | |
11 | g.18269761A>C | CA379505996 | SAA1 | c.*424A>C (n.*424A>C) c.275A>C (p.Glu92Ala) c.*72A>C (n.*72A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18269761A>G | CA379505997 | SAA1 | c.*424A>G (n.*424A>G) c.275A>G (p.Glu92Gly) c.*72A>G (n.*72A>G) | |
11 | g.18269761A>T | CA379505998 | SAA1 | c.*424A>T (n.*424A>T) c.275A>T (p.Glu92Val) c.*72A>T (n.*72A>T) | |
11 | g.18269762G>A | CA473367786 | SAA1 | c.*425G>A (n.*425G>A) c.276G>A (p.Glu92=) c.*73G>A (n.*73G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18269762G>C | CA379506002 | SAA1 | c.*425G>C (n.*425G>C) c.276G>C (p.Glu92Asp) c.*73G>C (n.*73G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.18269762G= | CA1955523956 | SAA1 | c.*425G= (n.*425G=) c.276G= (p.Glu92=) c.*73G= (n.*73G=) | |
11 | g.18269762G>T | CA379506000 | SAA1 | c.*425G>T (n.*425G>T) c.276G>T (p.Glu92Asp) c.*73G>T (n.*73G>T) | |
11 | g.18269763G>A | CA218566647 | SAA1 | c.*426G>A (n.*426G>A) c.277G>A (p.Asp93Asn) c.*74G>A (n.*74G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18269763G>C | CA379506007 | SAA1 | c.*426G>C (n.*426G>C) c.277G>C (p.Asp93His) c.*74G>C (n.*74G>C) | |
11 | g.18269763G= | CA1955523957 | SAA1 | c.*426G= (n.*426G=) c.277G= (p.Asp93=) c.*74G= (n.*74G=) | |
11 | g.18269763G>T | CA5909530 | SAA1 | c.*426G>T (n.*426G>T) c.277G>T (p.Asp93Tyr) c.*74G>T (n.*74G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18269764A= | CA1955523958 | SAA1 | c.*427A= (n.*427A=) c.278A= (p.Asp93=) c.*75A= (n.*75A=) | |
11 | g.18269764A>C | CA379506028 | SAA1 | c.*427A>C (n.*427A>C) c.278A>C (p.Asp93Ala) c.*75A>C (n.*75A>C) | |
11 | g.18269764A>G | CA379506030 | SAA1 | c.*427A>G (n.*427A>G) c.278A>G (p.Asp93Gly) c.*75A>G (n.*75A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18269764A>T | CA379506035 | SAA1 | c.*427A>T (n.*427A>T) c.278A>T (p.Asp93Val) c.*75A>T (n.*75A>T) | |
11 | g.18269765C>A | CA379506039 | SAA1 | c.*428C>A (n.*428C>A) c.279C>A (p.Asp93Glu) c.*76C>A (n.*76C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18269765C= | CA1955523959 | SAA1 | c.*428C= (n.*428C=) c.279C= (p.Asp93=) c.*76C= (n.*76C=) | |
11 | g.18269765C>G | CA379506045 | SAA1 | c.*428C>G (n.*428C>G) c.279C>G (p.Asp93Glu) c.*76C>G (n.*76C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.18269765C>T | CA5909531 | SAA1 | c.*428C>T (n.*428C>T) c.279C>T (p.Asp93=) c.*76C>T (n.*76C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18269766T>A | CA5909532 | SAA1 | c.*429T>A (n.*429T>A) c.280T>A (p.Ser94Thr) c.*77T>A (n.*77T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.18269766T>C | CA379506058 | SAA1 | c.*429T>C (n.*429T>C) c.280T>C (p.Ser94Pro) c.*77T>C (n.*77T>C) | |
11 | g.18269766T>G | CA379506063 | SAA1 | c.*429T>G (n.*429T>G) c.280T>G (p.Ser94Ala) c.*77T>G (n.*77T>G) | |
11 | g.18269766T= | CA1955523960 | SAA1 | c.*429T= (n.*429T=) c.280T= (p.Ser94=) c.*77T= (n.*77T=) | |
11 | g.18269767C>A | CA5909533 | SAA1 | c.*430C>A (n.*430C>A) c.281C>A (p.Ser94Ter) c.*78C>A (n.*78C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18269767C= | CA1955523961 | SAA1 | c.*430C= (n.*430C=) c.281C= (p.Ser94=) c.*78C= (n.*78C=) | |
11 | g.18269767C>G | CA379506095 | SAA1 | c.*430C>G (n.*430C>G) c.281C>G (p.Ser94Trp) c.*78C>G (n.*78C>G) | |
11 | g.18269767C>T | CA5909534 | SAA1 | c.*430C>T (n.*430C>T) c.281C>T (p.Ser94Leu) c.*78C>T (n.*78C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18269768G>A | CA5909535 | SAA1 | c.*431G>A (n.*431G>A) c.282G>A (p.Ser94=) c.*79G>A (n.*79G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.18269768G>C | CA473367805 | SAA1 | c.*431G>C (n.*431G>C) c.282G>C (p.Ser94=) c.*79G>C (n.*79G>C) | |
11 | g.18269768G= | CA1955523962 | SAA1 | c.*431G= (n.*431G=) c.282G= (p.Ser94=) c.*79G= (n.*79G=) | |
11 | g.18269768G>T | CA473367804 | SAA1 | c.*431G>T (n.*431G>T) c.282G>T (p.Ser94=) c.*79G>T (n.*79G>T) | |
11 | g.18269769C>A | CA379506115 | SAA1 | c.*432C>A (n.*432C>A) c.283C>A (p.Leu95Met) c.*80C>A (n.*80C>A) | |
11 | g.18269769C= | CA1955523963 | SAA1 | c.*432C= (n.*432C=) c.283C= (p.Leu95=) c.*80C= (n.*80C=) | |
11 | g.18269769C>G | CA379506117 | SAA1 | c.*432C>G (n.*432C>G) c.283C>G (p.Leu95Val) c.*80C>G (n.*80C>G) | |
11 | g.18269769C>T | CA473367809 | SAA1 | c.*432C>T (n.*432C>T) c.283C>T (p.Leu95=) c.*80C>T (n.*80C>T) | dbSNP |
11 | g.18269770T>A | CA379506121 | SAA1 | c.*433T>A (n.*433T>A) c.284T>A (p.Leu95Gln) c.*81T>A (n.*81T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.18269770T>C | CA379506131 | SAA1 | c.*433T>C (n.*433T>C) c.284T>C (p.Leu95Pro) c.*81T>C (n.*81T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.18269770T>G | CA379506134 | SAA1 | c.*433T>G (n.*433T>G) c.284T>G (p.Leu95Arg) c.*81T>G (n.*81T>G) | |
11 | g.18269771G>A | CA473367813 | SAA1 | c.*434G>A (n.*434G>A) c.285G>A (p.Leu95=) c.*82G>A (n.*82G>A) | |
11 | g.18269771G>C | CA473367815 | SAA1 | c.*434G>C (n.*434G>C) c.285G>C (p.Leu95=) c.*82G>C (n.*82G>C) | |
11 | g.18269771G>T | CA473367817 | SAA1 | c.*434G>T (n.*434G>T) c.285G>T (p.Leu95=) c.*82G>T (n.*82G>T) | |
11 | g.18269772G>A | CA379506143 | SAA1 | c.*435G>A (n.*435G>A) c.286G>A (p.Ala96Thr) c.*83G>A (n.*83G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.18269772G>C | CA379506150 | SAA1 | c.*435G>C (n.*435G>C) c.286G>C (p.Ala96Pro) c.*83G>C (n.*83G>C) | |
11 | g.18269772G>T | CA379506145 | SAA1 | c.*435G>T (n.*435G>T) c.286G>T (p.Ala96Ser) c.*83G>T (n.*83G>T) | |
11 | g.18269773C>A | CA379506152 | SAA1 | c.*436C>A (n.*436C>A) c.287C>A (p.Ala96Asp) c.*84C>A (n.*84C>A) | |
11 | g.18269773C= | CA1955523964 | SAA1 | c.*436C= (n.*436C=) c.287C= (p.Ala96=) c.*84C= (n.*84C=) | |
11 | g.18269773C>G | CA379506160 | SAA1 | c.*436C>G (n.*436C>G) c.287C>G (p.Ala96Gly) c.*84C>G (n.*84C>G) | |
11 | g.18269773C>T | CA5909536 | SAA1 | c.*436C>T (n.*436C>T) c.287C>T (p.Ala96Val) c.*84C>T (n.*84C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18269774T>A | CA473367826 | SAA1 | c.*437T>A (n.*437T>A) c.288T>A (p.Ala96=) c.*85T>A (n.*85T>A) | |
11 | g.18269774T>C | CA5909537 | SAA1 | c.*437T>C (n.*437T>C) c.288T>C (p.Ala96=) c.*85T>C (n.*85T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18269774T>G | CA473367828 | SAA1 | c.*437T>G (n.*437T>G) c.288T>G (p.Ala96=) c.*85T>G (n.*85T>G) | |
11 | g.18269774T= | CA1955523965 | SAA1 | c.*437T= (n.*437T=) c.288T= (p.Ala96=) c.*85T= (n.*85T=) |