Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.18269626T>CCA597451293SAA1c.*289T>C (n.*289T>C)
c.231-91T>C (n.231-91T>C)
c.*28-91T>C (n.*28-91T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269626T>GCA2574773454SAA1c.*289T>G (n.*289T>G)
c.231-91T>G (n.231-91T>G)
c.*28-91T>G (n.*28-91T>G)
11g.18269626T=CA1955523890SAA1c.*289T= (n.*289T=)
c.231-91T= (n.231-91T=)
c.*28-91T= (n.*28-91T=)
11g.18269626dupCA674302095SAA1c.*289dup (n.*289dup)
c.231-91dup (n.231-91dup)
c.*28-91dup (n.*28-91dup)
 dbSNP gnomAD v4
11g.18269627G>ACA2574773455SAA1c.*290G>A (n.*290G>A)
c.231-90G>A (n.231-90G>A)
c.*28-90G>A (n.*28-90G>A)
 gnomAD v4
11g.18269628A=CA1955523891SAA1c.*291A= (n.*291A=)
c.231-89A= (n.231-89A=)
c.*28-89A= (n.*28-89A=)
11g.18269628A>GCA218566405SAA1c.*291A>G (n.*291A>G)
c.231-89A>G (n.231-89A>G)
c.*28-89A>G (n.*28-89A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269629G>TCA2612727766SAA1c.*292G>T (n.*292G>T)
c.231-88G>T (n.231-88G>T)
c.*28-88G>T (n.*28-88G>T)
 gnomAD v4
11g.18269630C=CA1955523892SAA1c.*293C= (n.*293C=)
c.231-87C= (n.231-87C=)
c.*28-87C= (n.*28-87C=)
11g.18269630C>GCA674302096SAA1c.*293C>G (n.*293C>G)
c.231-87C>G (n.231-87C>G)
c.*28-87C>G (n.*28-87C>G)
 dbSNP
11g.18269631C=CA1955523893SAA1c.*294C= (n.*294C=)
c.231-86C= (n.231-86C=)
c.*28-86C= (n.*28-86C=)
11g.18269631C>GCA1955523894SAA1c.*294C>G (n.*294C>G)
c.231-86C>G (n.231-86C>G)
c.*28-86C>G (n.*28-86C>G)
 dbSNP
11g.18269631C>TCA2574773456SAA1c.*294C>T (n.*294C>T)
c.231-86C>T (n.231-86C>T)
c.*28-86C>T (n.*28-86C>T)
 gnomAD v4
11g.18269632C>TCA2612727767SAA1c.*295C>T (n.*295C>T)
c.231-85C>T (n.231-85C>T)
c.*28-85C>T (n.*28-85C>T)
 gnomAD v4
11g.18269633T>ACA2612727768SAA1c.*296T>A (n.*296T>A)
c.231-84T>A (n.231-84T>A)
c.*28-84T>A (n.*28-84T>A)
 gnomAD v4
11g.18269633T>CCA2612727769SAA1c.*296T>C (n.*296T>C)
c.231-84T>C (n.231-84T>C)
c.*28-84T>C (n.*28-84T>C)
 gnomAD v4
11g.18269634C>ACA2574773457SAA1c.*297C>A (n.*297C>A)
c.231-83C>A (n.231-83C>A)
c.*28-83C>A (n.*28-83C>A)
11g.18269634C=CA1955523895SAA1c.*297C= (n.*297C=)
c.231-83C= (n.231-83C=)
c.*28-83C= (n.*28-83C=)
11g.18269634C>GCA597451294SAA1c.*297C>G (n.*297C>G)
c.231-83C>G (n.231-83C>G)
c.*28-83C>G (n.*28-83C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269634C>TCA1955523896SAA1c.*297C>T (n.*297C>T)
c.231-83C>T (n.231-83C>T)
c.*28-83C>T (n.*28-83C>T)
 dbSNP
11g.18269636C>GCA2790615029SAA1c.*299C>G (n.*299C>G)
c.231-81C>G (n.231-81C>G)
c.*28-81C>G (n.*28-81C>G)
11g.18269638T>CCA2612727770SAA1c.*301T>C (n.*301T>C)
c.231-79T>C (n.231-79T>C)
c.*28-79T>C (n.*28-79T>C)
 gnomAD v4
11g.18269639G>CCA2612727771SAA1c.*302G>C (n.*302G>C)
c.231-78G>C (n.231-78G>C)
c.*28-78G>C (n.*28-78G>C)
 gnomAD v4
11g.18269640G>CCA2723346872SAA1c.*303G>C (n.*303G>C)
c.231-77G>C (n.231-77G>C)
c.*28-77G>C (n.*28-77G>C)
 dbSNP
11g.18269643C>ACA2612727772SAA1c.*306C>A (n.*306C>A)
c.231-74C>A (n.231-74C>A)
c.*28-74C>A (n.*28-74C>A)
 gnomAD v4
11g.18269643C=CA1955523897SAA1c.*306C= (n.*306C=)
c.231-74C= (n.231-74C=)
c.*28-74C= (n.*28-74C=)
11g.18269643C>TCA674302100SAA1c.*306C>T (n.*306C>T)
c.231-74C>T (n.231-74C>T)
c.*28-74C>T (n.*28-74C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.18269644A=CA1955523898SAA1c.*307A= (n.*307A=)
c.231-73A= (n.231-73A=)
c.*28-73A= (n.*28-73A=)
11g.18269644A>GCA218566411SAA1c.*307A>G (n.*307A>G)
c.231-73A>G (n.231-73A>G)
c.*28-73A>G (n.*28-73A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269645G>TCA2574773458SAA1c.*308G>T (n.*308G>T)
c.231-72G>T (n.231-72G>T)
c.*28-72G>T (n.*28-72G>T)
11g.18269646G>CCA2574773459SAA1c.*309G>C (n.*309G>C)
c.231-71G>C (n.231-71G>C)
c.*28-71G>C (n.*28-71G>C)
11g.18269646G>TCA2612727773SAA1c.*309G>T (n.*309G>T)
c.231-71G>T (n.231-71G>T)
c.*28-71G>T (n.*28-71G>T)
 gnomAD v4
11g.18269649G>ACA935588812SAA1c.*312G>A (n.*312G>A)
c.231-68G>A (n.231-68G>A)
c.*28-68G>A (n.*28-68G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269649G>CCA2612727774SAA1c.*312G>C (n.*312G>C)
c.231-68G>C (n.231-68G>C)
c.*28-68G>C (n.*28-68G>C)
 gnomAD v4
11g.18269649G=CA1955523899SAA1c.*312G= (n.*312G=)
c.231-68G= (n.231-68G=)
c.*28-68G= (n.*28-68G=)
11g.18269649G>TCA2612727776SAA1c.*312G>T (n.*312G>T)
c.231-68G>T (n.231-68G>T)
c.*28-68G>T (n.*28-68G>T)
 gnomAD v4
11g.18269652_18269655delCA2574773460SAA1c.*315_*318del (n.*315_*318del)
c.231-65_231-62del (n.231-65_231-62del)
c.*28-65_*28-62del (n.*28-65_*28-62del)
 gnomAD v4
11g.18269653G>ACA2612727778SAA1c.*316G>A (n.*316G>A)
c.231-64G>A (n.231-64G>A)
c.*28-64G>A (n.*28-64G>A)
 gnomAD v4
11g.18269656_18269659delCA2612727777SAA1c.*319_*322del (n.*319_*322del)
c.231-61_231-58del (n.231-61_231-58del)
c.*28-61_*28-58del (n.*28-61_*28-58del)
 gnomAD v4
11g.18269656delCA2612727779SAA1c.*319del (n.*319del)
c.231-61del (n.231-61del)
c.*28-61del (n.*28-61del)
 gnomAD v4
11g.18269657G>CCA2612727780SAA1c.*320G>C (n.*320G>C)
c.231-60G>C (n.231-60G>C)
c.*28-60G>C (n.*28-60G>C)
 gnomAD v4
11g.18269658G>ACA2612727781SAA1c.*321G>A (n.*321G>A)
c.231-59G>A (n.231-59G>A)
c.*28-59G>A (n.*28-59G>A)
 gnomAD v4
11g.18269658G>CCA674302102SAA1c.*321G>C (n.*321G>C)
c.231-59G>C (n.231-59G>C)
c.*28-59G>C (n.*28-59G>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.18269658G=CA1955523900SAA1c.*321G= (n.*321G=)
c.231-59G= (n.231-59G=)
c.*28-59G= (n.*28-59G=)
11g.18269658_18269659insCCTCA2612727782SAA1c.*321_*322insCCT (n.*321_*322insCCT)
c.231-59_231-58insCCT (n.231-59_231-58insCCT)
c.*28-59_*28-58insCCT (n.*28-59_*28-58insCCT)
 gnomAD v4
11g.18269659G>ACA674302103SAA1c.*322G>A (n.*322G>A)
c.231-58G>A (n.231-58G>A)
c.*28-58G>A (n.*28-58G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269659G=CA1955523901SAA1c.*322G= (n.*322G=)
c.231-58G= (n.231-58G=)
c.*28-58G= (n.*28-58G=)
11g.18269660_18269661insTCCAATCACA2612727783SAA1c.*323_*324insTCCAATCA (n.*323_*324insTCCAATCA)
c.231-57_231-56insTCCAATCA (n.231-57_231-56insTCCAATCA)
c.*28-57_*28-56insTCCAATCA (n.*28-57_*28-56insTCCAATCA)
 gnomAD v4
11g.18269661G>TCA2574773461SAA1c.*324G>T (n.*324G>T)
c.231-56G>T (n.231-56G>T)
c.*28-56G>T (n.*28-56G>T)
 gnomAD v4
11g.18269662G>ACA218566416SAA1c.*325G>A (n.*325G>A)
c.231-55G>A (n.231-55G>A)
c.*28-55G>A (n.*28-55G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269662G=CA1955523902SAA1c.*325G= (n.*325G=)
c.231-55G= (n.231-55G=)
c.*28-55G= (n.*28-55G=)
11g.18269663G>ACA2574773462SAA1c.*326G>A (n.*326G>A)
c.231-54G>A (n.231-54G>A)
c.*28-54G>A (n.*28-54G>A)
 dbSNP
11g.18269663G>CCA2612727784SAA1c.*326G>C (n.*326G>C)
c.231-54G>C (n.231-54G>C)
c.*28-54G>C (n.*28-54G>C)
 gnomAD v4
11g.18269664C=CA1955523903SAA1c.*327C= (n.*327C=)
c.231-53C= (n.231-53C=)
c.*28-53C= (n.*28-53C=)
11g.18269664C>TCA218566421SAA1c.*327C>T (n.*327C>T)
c.231-53C>T (n.231-53C>T)
c.*28-53C>T (n.*28-53C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269666A=CA1955523904SAA1c.*329A= (n.*329A=)
c.231-51A= (n.231-51A=)
c.*28-51A= (n.*28-51A=)
11g.18269666A>CCA2612727785SAA1c.*329A>C (n.*329A>C)
c.231-51A>C (n.231-51A>C)
c.*28-51A>C (n.*28-51A>C)
 gnomAD v4
11g.18269666A>GCA674302106SAA1c.*329A>G (n.*329A>G)
c.231-51A>G (n.231-51A>G)
c.*28-51A>G (n.*28-51A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.18269666A>TCA674302108SAA1c.*329A>T (n.*329A>T)
c.231-51A>T (n.231-51A>T)
c.*28-51A>T (n.*28-51A>T)
 dbSNP
11g.18269667T>CCA5909508SAA1c.*330T>C (n.*330T>C)
c.231-50T>C (n.231-50T>C)
c.*28-50T>C (n.*28-50T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269667T=CA1955523905SAA1c.*330T= (n.*330T=)
c.231-50T= (n.231-50T=)
c.*28-50T= (n.*28-50T=)
11g.18269668T>ACA5909509SAA1c.*331T>A (n.*331T>A)
c.231-49T>A (n.231-49T>A)
c.*28-49T>A (n.*28-49T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18269668T=CA1955523906SAA1c.*331T= (n.*331T=)
c.231-49T= (n.231-49T=)
c.*28-49T= (n.*28-49T=)
11g.18269668_18269669delinsTGCA1955523907SAA1c.*331_*332delinsTG (n.*331_*332delinsTG)
c.231-49_231-48delinsTG (n.231-49_231-48delinsTG)
c.*28-49_*28-48delinsTG (n.*28-49_*28-48delinsTG)
11g.18269669delCA935588815SAA1c.*332del (n.*332del)
c.231-48del (n.231-48del)
c.*28-48del (n.*28-48del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269669G>ACA2612727786SAA1c.*332G>A (n.*332G>A)
c.231-48G>A (n.231-48G>A)
c.*28-48G>A (n.*28-48G>A)
 gnomAD v4
11g.18269669G=CA1955523908SAA1c.*332G= (n.*332G=)
c.231-48G= (n.231-48G=)
c.*28-48G= (n.*28-48G=)
11g.18269669G>TCA597451297SAA1c.*332G>T (n.*332G>T)
c.231-48G>T (n.231-48G>T)
c.*28-48G>T (n.*28-48G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18269670C=CA1955523909SAA1c.*333C= (n.*333C=)
c.231-47C= (n.231-47C=)
c.*28-47C= (n.*28-47C=)
11g.18269670C>TCA5909510SAA1c.*333C>T (n.*333C>T)
c.231-47C>T (n.231-47C>T)
c.*28-47C>T (n.*28-47C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269672C=CA1955523910SAA1c.*335C= (n.*335C=)
c.231-45C= (n.231-45C=)
c.*28-45C= (n.*28-45C=)
11g.18269672C>TCA597451299SAA1c.*335C>T (n.*335C>T)
c.231-45C>T (n.231-45C>T)
c.*28-45C>T (n.*28-45C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18269673A>GCA2612727790SAA1c.*336A>G (n.*336A>G)
c.231-44A>G (n.231-44A>G)
c.*28-44A>G (n.*28-44A>G)
 gnomAD v4
11g.18269673A>TCA2612727792SAA1c.*336A>T (n.*336A>T)
c.231-44A>T (n.231-44A>T)
c.*28-44A>T (n.*28-44A>T)
 gnomAD v4
11g.18269674C>ACA218566462SAA1c.*337C>A (n.*337C>A)
c.231-43C>A (n.231-43C>A)
c.*28-43C>A (n.*28-43C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269674C=CA1955523911SAA1c.*337C= (n.*337C=)
c.231-43C= (n.231-43C=)
c.*28-43C= (n.*28-43C=)
11g.18269674C>TCA5909511SAA1c.*337C>T (n.*337C>T)
c.231-43C>T (n.231-43C>T)
c.*28-43C>T (n.*28-43C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269675T>CCA5909512SAA1c.*338T>C (n.*338T>C)
c.231-42T>C (n.231-42T>C)
c.*28-42T>C (n.*28-42T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18269675T=CA1955523912SAA1c.*338T= (n.*338T=)
c.231-42T= (n.231-42T=)
c.*28-42T= (n.*28-42T=)
11g.18269676G>TCA654573356SAA1c.*339G>T (n.*339G>T)
c.231-41G>T (n.231-41G>T)
c.*28-41G>T (n.*28-41G>T)
 COSMIC
11g.18269678C>TCA2612727796SAA1c.*341C>T (n.*341C>T)
c.231-39C>T (n.231-39C>T)
c.*28-39C>T (n.*28-39C>T)
 gnomAD v4
11g.18269679_18269680delinsCTCA1955523913SAA1c.*342_*343delinsCT (n.*342_*343delinsCT)
c.231-38_231-37delinsCT (n.231-38_231-37delinsCT)
c.*28-38_*28-37delinsCT (n.*28-38_*28-37delinsCT)
11g.18269680delCA5909513SAA1c.*343del (n.*343del)
c.231-37del (n.231-37del)
c.*28-37del (n.*28-37del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18269681_18269688delinsGATTATTACA1955523914SAA1c.*344_*351delinsGATTATTA (n.*344_*351delinsGATTATTA)
c.231-36_231-29delinsGATTATTA (n.231-36_231-29delinsGATTATTA)
c.*28-36_*28-29delinsGATTATTA (n.*28-36_*28-29delinsGATTATTA)
11g.18269684_18269690delCA597451307SAA1c.*347_*353del (n.*347_*353del)
c.231-33_231-27del (n.231-33_231-27del)
c.*28-33_*28-27del (n.*28-33_*28-27del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269684T>CCA2612727797SAA1c.*347T>C (n.*347T>C)
c.231-33T>C (n.231-33T>C)
c.*28-33T>C (n.*28-33T>C)
 gnomAD v4
11g.18269684T>GCA5909514SAA1c.*347T>G (n.*347T>G)
c.231-33T>G (n.231-33T>G)
c.*28-33T>G (n.*28-33T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269684T=CA1955523915SAA1c.*347T= (n.*347T=)
c.231-33T= (n.231-33T=)
c.*28-33T= (n.*28-33T=)
11g.18269688A=CA1955523917SAA1c.*351A= (n.*351A=)
c.231-29A= (n.231-29A=)
c.*28-29A= (n.*28-29A=)
11g.18269688A>TCA1955523916SAA1c.*351A>T (n.*351A>T)
c.231-29A>T (n.231-29A>T)
c.*28-29A>T (n.*28-29A>T)
 dbSNP
11g.18269690T>ACA2612727800SAA1c.*353T>A (n.*353T>A)
c.231-27T>A (n.231-27T>A)
c.*28-27T>A (n.*28-27T>A)
 gnomAD v4
11g.18269691C>ACA1955523919SAA1c.*354C>A (n.*354C>A)
c.231-26C>A (n.231-26C>A)
c.*28-26C>A (n.*28-26C>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.18269691C=CA1955523918SAA1c.*354C= (n.*354C=)
c.231-26C= (n.231-26C=)
c.*28-26C= (n.*28-26C=)
11g.18269691C>TCA2612727820SAA1c.*354C>T (n.*354C>T)
c.231-26C>T (n.231-26C>T)
c.*28-26C>T (n.*28-26C>T)
 gnomAD v4
11g.18269693C>ACA1955523922SAA1c.*356C>A (n.*356C>A)
c.231-24C>A (n.231-24C>A)
c.*28-24C>A (n.*28-24C>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.18269693C=CA1955523921SAA1c.*356C= (n.*356C=)
c.231-24C= (n.231-24C=)
c.*28-24C= (n.*28-24C=)
11g.18269693_18269696delinsCCTTCA1955523920SAA1c.*356_*359delinsCCTT (n.*356_*359delinsCCTT)
c.231-24_231-21delinsCCTT (n.231-24_231-21delinsCCTT)
c.*28-24_*28-21delinsCCTT (n.*28-24_*28-21delinsCCTT)
11g.18269694C>TCA2612727823SAA1c.*357C>T (n.*357C>T)
c.231-23C>T (n.231-23C>T)
c.*28-23C>T (n.*28-23C>T)
 gnomAD v4
11g.18269697_18269699delCA5909515SAA1c.*360_*362del (n.*360_*362del)
c.231-20_231-18del (n.231-20_231-18del)
c.*28-20_*28-18del (n.*28-20_*28-18del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18269695T>CCA2592497300SAA1c.*358T>C (n.*358T>C)
c.231-22T>C (n.231-22T>C)
c.*28-22T>C (n.*28-22T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269695T>GCA2574773463SAA1c.*358T>G (n.*358T>G)
c.231-22T>G (n.231-22T>G)
c.*28-22T>G (n.*28-22T>G)
11g.18269697C>ACA5909516SAA1c.*360C>A (n.*360C>A)
c.231-20C>A (n.231-20C>A)
c.*28-20C>A (n.*28-20C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269697C=CA1955523923SAA1c.*360C= (n.*360C=)
c.231-20C= (n.231-20C=)
c.*28-20C= (n.*28-20C=)
11g.18269697C>GCA2612727827SAA1c.*360C>G (n.*360C>G)
c.231-20C>G (n.231-20C>G)
c.*28-20C>G (n.*28-20C>G)
 gnomAD v4
11g.18269697C>TCA597451313SAA1c.*360C>T (n.*360C>T)
c.231-20C>T (n.231-20C>T)
c.*28-20C>T (n.*28-20C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18269699T>ACA2574773464SAA1c.*362T>A (n.*362T>A)
c.231-18T>A (n.231-18T>A)
c.*28-18T>A (n.*28-18T>A)
 gnomAD v4
11g.18269701C>ACA674302130SAA1c.*364C>A (n.*364C>A)
c.231-16C>A (n.231-16C>A)
c.*28-16C>A (n.*28-16C>A)
 dbSNP
11g.18269701C=CA1955523924SAA1c.*364C= (n.*364C=)
c.231-16C= (n.231-16C=)
c.*28-16C= (n.*28-16C=)
11g.18269701C>TCA2612727832SAA1c.*364C>T (n.*364C>T)
c.231-16C>T (n.231-16C>T)
c.*28-16C>T (n.*28-16C>T)
 gnomAD v4
11g.18269704G>CCA2612727833SAA1c.*367G>C (n.*367G>C)
c.231-13G>C (n.231-13G>C)
c.*28-13G>C (n.*28-13G>C)
 gnomAD v4
11g.18269704G>TCA2612727834SAA1c.*367G>T (n.*367G>T)
c.231-13G>T (n.231-13G>T)
c.*28-13G>T (n.*28-13G>T)
 gnomAD v4
11g.18269707T>CCA597451314SAA1c.*370T>C (n.*370T>C)
c.231-10T>C (n.231-10T>C)
c.*28-10T>C (n.*28-10T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18269707T=CA1955523925SAA1c.*370T= (n.*370T=)
c.231-10T= (n.231-10T=)
c.*28-10T= (n.*28-10T=)
11g.18269708T>CCA597451315SAA1c.*371T>C (n.*371T>C)
c.231-9T>C (n.231-9T>C)
c.*28-9T>C (n.*28-9T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18269708T>GCA5909517SAA1c.*371T>G (n.*371T>G)
c.231-9T>G (n.231-9T>G)
c.*28-9T>G (n.*28-9T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269708T=CA1955523926SAA1c.*371T= (n.*371T=)
c.231-9T= (n.231-9T=)
c.*28-9T= (n.*28-9T=)
11g.18269710A=CA1955523927SAA1c.*373A= (n.*373A=)
c.231-7A= (n.231-7A=)
c.*28-7A= (n.*28-7A=)
11g.18269710A>CCA5909518SAA1c.*373A>C (n.*373A>C)
c.231-7A>C (n.231-7A>C)
c.*28-7A>C (n.*28-7A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18269711T>CCA1955523929SAA1c.*374T>C (n.*374T>C)
c.231-6T>C (n.231-6T>C)
c.*28-6T>C (n.*28-6T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.18269711T>GCA218566542SAA1c.*374T>G (n.*374T>G)
c.231-6T>G (n.231-6T>G)
c.*28-6T>G (n.*28-6T>G)
 dbSNP
11g.18269711T=CA1955523928SAA1c.*374T= (n.*374T=)
c.231-6T= (n.231-6T=)
c.*28-6T= (n.*28-6T=)
11g.18269711_18269713delinsTTACA1955523930SAA1c.*374_*376delinsTTA (n.*374_*376delinsTTA)
c.231-6_231-4delinsTTA (n.231-6_231-4delinsTTA)
c.*28-6_*28-4delinsTTA (n.*28-6_*28-4delinsTTA)
11g.18269712T>ACA218566548SAA1c.*375T>A (n.*375T>A)
c.231-5T>A (n.231-5T>A)
c.*28-5T>A (n.*28-5T>A)
 dbSNP
11g.18269712T=CA1955523931SAA1c.*375T= (n.*375T=)
c.231-5T= (n.231-5T=)
c.*28-5T= (n.*28-5T=)
11g.18269712_18269713delCA218566547SAA1c.*375_*376del (n.*375_*376del)
c.231-5_231-4del (n.231-5_231-4del)
c.*28-5_*28-4del (n.*28-5_*28-4del)
 dbSNP
11g.18269713A=CA1955523932SAA1c.*376A= (n.*376A=)
c.231-4A= (n.231-4A=)
c.*28-4A= (n.*28-4A=)
11g.18269713A>TCA218566552SAA1c.*376A>T (n.*376A>T)
c.231-4A>T (n.231-4A>T)
c.*28-4A>T (n.*28-4A>T)
 dbSNP
11g.18269714C>TCA2592497301SAA1c.*377C>T (n.*377C>T)
c.231-3C>T (n.231-3C>T)
c.*28-3C>T (n.*28-3C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269715A>CCA379505406SAA1c.*378A>C (n.*378A>C)
c.231-2A>C (n.231-2A>C)
c.*28-2A>C (n.*28-2A>C)
11g.18269715A>GCA379505410SAA1c.*378A>G (n.*378A>G)
c.231-2A>G (n.231-2A>G)
c.*28-2A>G (n.*28-2A>G)
11g.18269715A>TCA379505414SAA1c.*378A>T (n.*378A>T)
c.231-2A>T (n.231-2A>T)
c.*28-2A>T (n.*28-2A>T)
11g.18269716G>ACA379505418SAA1c.*379G>A (n.*379G>A)
c.231-1G>A (n.231-1G>A)
c.*28-1G>A (n.*28-1G>A)
11g.18269716G>CCA379505424SAA1c.*379G>C (n.*379G>C)
c.231-1G>C (n.231-1G>C)
c.*28-1G>C (n.*28-1G>C)
11g.18269716G>TCA379505447SAA1c.*379G>T (n.*379G>T)
c.231-1G>T (n.231-1G>T)
c.*28-1G>T (n.*28-1G>T)
11g.18269717C>ACA473367632SAA1c.*380C>A (n.*380C>A)
c.231C>A (p.Thr77=)
c.*28C>A (n.*28C>A)
c.231C>A (p.Ser77Arg)
 dbSNP gnomAD v4
11g.18269717C=CA1955523933SAA1c.*380C= (n.*380C=)
c.231C= (p.Thr77=)
c.*28C= (n.*28C=)
c.231C= (p.Ser77=)
11g.18269717C>GCA473367634SAA1c.*380C>G (n.*380C>G)
c.231C>G (p.Thr77=)
c.*28C>G (n.*28C>G)
c.231C>G (p.Ser77Arg)
11g.18269717C>TCA5909519SAA1c.*380C>T (n.*380C>T)
c.231C>T (p.Thr77=)
c.*28C>T (n.*28C>T)
c.231C>T (p.Ser77=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269718G>ACA5909520SAA1c.*381G>A (n.*381G>A)
c.232G>A (p.Asp78Asn)
c.*29G>A (n.*29G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269718G>CCA379505456SAA1c.*381G>C (n.*381G>C)
c.232G>C (p.Asp78His)
c.*29G>C (n.*29G>C)
11g.18269718G=CA1955523934SAA1c.*381G= (n.*381G=)
c.232G= (p.Asp78=)
c.*29G= (n.*29G=)
11g.18269718G>TCA379505466SAA1c.*381G>T (n.*381G>T)
c.232G>T (p.Asp78Tyr)
c.*29G>T (n.*29G>T)
11g.18269719A>CCA379505469SAA1c.*382A>C (n.*382A>C)
c.233A>C (p.Asp78Ala)
c.*30A>C (n.*30A>C)
11g.18269719A>GCA379505473SAA1c.*382A>G (n.*382A>G)
c.233A>G (p.Asp78Gly)
c.*30A>G (n.*30A>G)
11g.18269719A>TCA379505495SAA1c.*382A>T (n.*382A>T)
c.233A>T (p.Asp78Val)
c.*30A>T (n.*30A>T)
11g.18269720T>ACA379505499SAA1c.*383T>A (n.*383T>A)
c.234T>A (p.Asp78Glu)
c.*31T>A (n.*31T>A)
11g.18269720T>CCA473367645SAA1c.*383T>C (n.*383T>C)
c.234T>C (p.Asp78=)
c.*31T>C (n.*31T>C)
 dbSNP gnomAD v2
11g.18269720T>GCA379505503SAA1c.*383T>G (n.*383T>G)
c.234T>G (p.Asp78Glu)
c.*31T>G (n.*31T>G)
11g.18269720T=CA1955523935SAA1c.*383T= (n.*383T=)
c.234T= (p.Asp78=)
c.*31T= (n.*31T=)
11g.18269721G>ACA379505539SAA1c.*384G>A (n.*384G>A)
c.235G>A (p.Ala79Thr)
c.*32G>A (n.*32G>A)
 gnomAD v4
11g.18269721G>CCA379505549SAA1c.*384G>C (n.*384G>C)
c.235G>C (p.Ala79Pro)
c.*32G>C (n.*32G>C)
11g.18269721G=CA1955523936SAA1c.*384G= (n.*384G=)
c.235G= (p.Ala79=)
c.*32G= (n.*32G=)
11g.18269721G>TCA379505551SAA1c.*384G>T (n.*384G>T)
c.235G>T (p.Ala79Ser)
c.*32G>T (n.*32G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269722C>ACA5909521SAA1c.*385C>A (n.*385C>A)
c.236C>A (p.Ala79Asp)
c.*33C>A (n.*33C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269722C=CA1955523937SAA1c.*385C= (n.*385C=)
c.236C= (p.Ala79=)
c.*33C= (n.*33C=)
11g.18269722C>GCA379505558SAA1c.*385C>G (n.*385C>G)
c.236C>G (p.Ala79Gly)
c.*33C>G (n.*33C>G)
11g.18269722C>TCA379505560SAA1c.*385C>T (n.*385C>T)
c.236C>T (p.Ala79Val)
c.*33C>T (n.*33C>T)
11g.18269723C>ACA473367656SAA1c.*386C>A (n.*386C>A)
c.237C>A (p.Ala79=)
c.*34C>A (n.*34C>A)
11g.18269723C>GCA473367657SAA1c.*386C>G (n.*386C>G)
c.237C>G (p.Ala79=)
c.*34C>G (n.*34C>G)
11g.18269723C>TCA473367659SAA1c.*386C>T (n.*386C>T)
c.237C>T (p.Ala79=)
c.*34C>T (n.*34C>T)
11g.18269724A=CA1955523938SAA1c.*387A= (n.*387A=)
c.238A= (p.Arg80=)
c.*35A= (n.*35A=)
11g.18269724A>CCA473367660SAA1c.*387A>C (n.*387A>C)
c.238A>C (p.Arg80=)
c.*35A>C (n.*35A>C)
11g.18269724A>GCA379505562SAA1c.*387A>G (n.*387A>G)
c.238A>G (p.Arg80Gly)
c.*35A>G (n.*35A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269724A>TCA379505564SAA1c.*387A>T (n.*387A>T)
c.238A>T (p.Arg80Ter)
c.*35A>T (n.*35A>T)
11g.18269725G>ACA379505566SAA1c.*388G>A (n.*388G>A)
c.239G>A (p.Arg80Lys)
c.*36G>A (n.*36G>A)
 COSMIC
11g.18269725G>CCA379505569SAA1c.*388G>C (n.*388G>C)
c.239G>C (p.Arg80Thr)
c.*36G>C (n.*36G>C)
 COSMIC
11g.18269725G>TCA379505573SAA1c.*388G>T (n.*388G>T)
c.239G>T (p.Arg80Ile)
c.*36G>T (n.*36G>T)
11g.18269726A>CCA379505574SAA1c.*389A>C (n.*389A>C)
c.240A>C (p.Arg80Ser)
c.*37A>C (n.*37A>C)
11g.18269726A>GCA473367667SAA1c.*389A>G (n.*389A>G)
c.240A>G (p.Arg80=)
c.*37A>G (n.*37A>G)
11g.18269726A>TCA379505575SAA1c.*389A>T (n.*389A>T)
c.240A>T (p.Arg80Ser)
c.*37A>T (n.*37A>T)

Number of alleles fetched