| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.18269610T>C | CA1955523881 | SAA1 | c.*273T>C (n.*273T>C) c.231-107T>C (n.231-107T>C) c.*28-107T>C (n.*28-107T>C) | dbSNP |
| 11 | g.18269610T= | CA1955523880 | SAA1 | c.*273T= (n.*273T=) c.231-107T= (n.231-107T=) c.*28-107T= (n.*28-107T=) | |
| 11 | g.18269611T>G | CA2612727754 | SAA1 | c.*274T>G (n.*274T>G) c.231-106T>G (n.231-106T>G) c.*28-106T>G (n.*28-106T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269612T>A | CA1955523883 | SAA1 | c.*275T>A (n.*275T>A) c.231-105T>A (n.231-105T>A) c.*28-105T>A (n.*28-105T>A) | dbSNP |
| 11 | g.18269612T= | CA1955523882 | SAA1 | c.*275T= (n.*275T=) c.231-105T= (n.231-105T=) c.*28-105T= (n.*28-105T=) | |
| 11 | g.18269613C>A | CA597451291 | SAA1 | c.*276C>A (n.*276C>A) c.231-104C>A (n.231-104C>A) c.*28-104C>A (n.*28-104C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18269613C= | CA1955523884 | SAA1 | c.*276C= (n.*276C=) c.231-104C= (n.231-104C=) c.*28-104C= (n.*28-104C=) | |
| 11 | g.18269613C>T | CA2612727755 | SAA1 | c.*276C>T (n.*276C>T) c.231-104C>T (n.231-104C>T) c.*28-104C>T (n.*28-104C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269614T>G | CA2612727756 | SAA1 | c.*277T>G (n.*277T>G) c.231-103T>G (n.231-103T>G) c.*28-103T>G (n.*28-103T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269615G>A | CA218566402 | SAA1 | c.*278G>A (n.*278G>A) c.231-102G>A (n.231-102G>A) c.*28-102G>A (n.*28-102G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18269615G= | CA1955523885 | SAA1 | c.*278G= (n.*278G=) c.231-102G= (n.231-102G=) c.*28-102G= (n.*28-102G=) | |
| 11 | g.18269615G>T | CA2612727758 | SAA1 | c.*278G>T (n.*278G>T) c.231-102G>T (n.231-102G>T) c.*28-102G>T (n.*28-102G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269617del | CA2612727757 | SAA1 | c.*280del (n.*280del) c.231-100del (n.231-100del) c.*28-100del (n.*28-100del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269616G>A | CA2612727759 | SAA1 | c.*279G>A (n.*279G>A) c.231-101G>A (n.231-101G>A) c.*28-101G>A (n.*28-101G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269616G>T | CA2612727760 | SAA1 | c.*279G>T (n.*279G>T) c.231-101G>T (n.231-101G>T) c.*28-101G>T (n.*28-101G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269617G>T | CA2612727761 | SAA1 | c.*280G>T (n.*280G>T) c.231-100G>T (n.231-100G>T) c.*28-100G>T (n.*28-100G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269617_18269618delinsGC | CA1955523886 | SAA1 | c.*280_*281delinsGC (n.*280_*281delinsGC) c.231-100_231-99delinsGC (n.231-100_231-99delinsGC) c.*28-100_*28-99delinsGC (n.*28-100_*28-99delinsGC) | |
| 11 | g.18269618del | CA674302091 | SAA1 | c.*281del (n.*281del) c.231-99del (n.231-99del) c.*28-99del (n.*28-99del) | dbSNP |
| 11 | g.18269618C>A | CA2612727762 | SAA1 | c.*281C>A (n.*281C>A) c.231-99C>A (n.231-99C>A) c.*28-99C>A (n.*28-99C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269618C>T | CA2612727763 | SAA1 | c.*281C>T (n.*281C>T) c.231-99C>T (n.231-99C>T) c.*28-99C>T (n.*28-99C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269620C= | CA1955523887 | SAA1 | c.*283C= (n.*283C=) c.231-97C= (n.231-97C=) c.*28-97C= (n.*28-97C=) | |
| 11 | g.18269620C>T | CA1955523888 | SAA1 | c.*283C>T (n.*283C>T) c.231-97C>T (n.231-97C>T) c.*28-97C>T (n.*28-97C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.18269622T>C | CA2612727764 | SAA1 | c.*285T>C (n.*285T>C) c.231-95T>C (n.231-95T>C) c.*28-95T>C (n.*28-95T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269625C= | CA1955523889 | SAA1 | c.*288C= (n.*288C=) c.231-92C= (n.231-92C=) c.*28-92C= (n.*28-92C=) | |
| 11 | g.18269626T>C | CA597451293 | SAA1 | c.*289T>C (n.*289T>C) c.231-91T>C (n.231-91T>C) c.*28-91T>C (n.*28-91T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18269626T>G | CA2574773454 | SAA1 | c.*289T>G (n.*289T>G) c.231-91T>G (n.231-91T>G) c.*28-91T>G (n.*28-91T>G) | |
| 11 | g.18269626T= | CA1955523890 | SAA1 | c.*289T= (n.*289T=) c.231-91T= (n.231-91T=) c.*28-91T= (n.*28-91T=) | |
| 11 | g.18269626dup | CA674302095 | SAA1 | c.*289dup (n.*289dup) c.231-91dup (n.231-91dup) c.*28-91dup (n.*28-91dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.18269627G>A | CA2574773455 | SAA1 | c.*290G>A (n.*290G>A) c.231-90G>A (n.231-90G>A) c.*28-90G>A (n.*28-90G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269628A= | CA1955523891 | SAA1 | c.*291A= (n.*291A=) c.231-89A= (n.231-89A=) c.*28-89A= (n.*28-89A=) | |
| 11 | g.18269628A>G | CA218566405 | SAA1 | c.*291A>G (n.*291A>G) c.231-89A>G (n.231-89A>G) c.*28-89A>G (n.*28-89A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18269629G>T | CA2612727766 | SAA1 | c.*292G>T (n.*292G>T) c.231-88G>T (n.231-88G>T) c.*28-88G>T (n.*28-88G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269630C= | CA1955523892 | SAA1 | c.*293C= (n.*293C=) c.231-87C= (n.231-87C=) c.*28-87C= (n.*28-87C=) | |
| 11 | g.18269630C>G | CA674302096 | SAA1 | c.*293C>G (n.*293C>G) c.231-87C>G (n.231-87C>G) c.*28-87C>G (n.*28-87C>G) | dbSNP |
| 11 | g.18269631C= | CA1955523893 | SAA1 | c.*294C= (n.*294C=) c.231-86C= (n.231-86C=) c.*28-86C= (n.*28-86C=) | |
| 11 | g.18269631C>G | CA1955523894 | SAA1 | c.*294C>G (n.*294C>G) c.231-86C>G (n.231-86C>G) c.*28-86C>G (n.*28-86C>G) | dbSNP |
| 11 | g.18269631C>T | CA2574773456 | SAA1 | c.*294C>T (n.*294C>T) c.231-86C>T (n.231-86C>T) c.*28-86C>T (n.*28-86C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269632C>T | CA2612727767 | SAA1 | c.*295C>T (n.*295C>T) c.231-85C>T (n.231-85C>T) c.*28-85C>T (n.*28-85C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269633T>A | CA2612727768 | SAA1 | c.*296T>A (n.*296T>A) c.231-84T>A (n.231-84T>A) c.*28-84T>A (n.*28-84T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269633T>C | CA2612727769 | SAA1 | c.*296T>C (n.*296T>C) c.231-84T>C (n.231-84T>C) c.*28-84T>C (n.*28-84T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269634C>A | CA2574773457 | SAA1 | c.*297C>A (n.*297C>A) c.231-83C>A (n.231-83C>A) c.*28-83C>A (n.*28-83C>A) | |
| 11 | g.18269634C= | CA1955523895 | SAA1 | c.*297C= (n.*297C=) c.231-83C= (n.231-83C=) c.*28-83C= (n.*28-83C=) | |
| 11 | g.18269634C>G | CA597451294 | SAA1 | c.*297C>G (n.*297C>G) c.231-83C>G (n.231-83C>G) c.*28-83C>G (n.*28-83C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18269634C>T | CA1955523896 | SAA1 | c.*297C>T (n.*297C>T) c.231-83C>T (n.231-83C>T) c.*28-83C>T (n.*28-83C>T) | dbSNP |
| 11 | g.18269636C>G | CA2790615029 | SAA1 | c.*299C>G (n.*299C>G) c.231-81C>G (n.231-81C>G) c.*28-81C>G (n.*28-81C>G) | |
| 11 | g.18269638T>C | CA2612727770 | SAA1 | c.*301T>C (n.*301T>C) c.231-79T>C (n.231-79T>C) c.*28-79T>C (n.*28-79T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269639G>C | CA2612727771 | SAA1 | c.*302G>C (n.*302G>C) c.231-78G>C (n.231-78G>C) c.*28-78G>C (n.*28-78G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269640G>C | CA2723346872 | SAA1 | c.*303G>C (n.*303G>C) c.231-77G>C (n.231-77G>C) c.*28-77G>C (n.*28-77G>C) | dbSNP |
| 11 | g.18269643C>A | CA2612727772 | SAA1 | c.*306C>A (n.*306C>A) c.231-74C>A (n.231-74C>A) c.*28-74C>A (n.*28-74C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269643C= | CA1955523897 | SAA1 | c.*306C= (n.*306C=) c.231-74C= (n.231-74C=) c.*28-74C= (n.*28-74C=) | |
| 11 | g.18269643C>T | CA674302100 | SAA1 | c.*306C>T (n.*306C>T) c.231-74C>T (n.231-74C>T) c.*28-74C>T (n.*28-74C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.18269644A= | CA1955523898 | SAA1 | c.*307A= (n.*307A=) c.231-73A= (n.231-73A=) c.*28-73A= (n.*28-73A=) | |
| 11 | g.18269644A>G | CA218566411 | SAA1 | c.*307A>G (n.*307A>G) c.231-73A>G (n.231-73A>G) c.*28-73A>G (n.*28-73A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18269645G>T | CA2574773458 | SAA1 | c.*308G>T (n.*308G>T) c.231-72G>T (n.231-72G>T) c.*28-72G>T (n.*28-72G>T) | |
| 11 | g.18269646G>C | CA2574773459 | SAA1 | c.*309G>C (n.*309G>C) c.231-71G>C (n.231-71G>C) c.*28-71G>C (n.*28-71G>C) | |
| 11 | g.18269646G>T | CA2612727773 | SAA1 | c.*309G>T (n.*309G>T) c.231-71G>T (n.231-71G>T) c.*28-71G>T (n.*28-71G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269649G>A | CA935588812 | SAA1 | c.*312G>A (n.*312G>A) c.231-68G>A (n.231-68G>A) c.*28-68G>A (n.*28-68G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18269649G>C | CA2612727774 | SAA1 | c.*312G>C (n.*312G>C) c.231-68G>C (n.231-68G>C) c.*28-68G>C (n.*28-68G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269649G= | CA1955523899 | SAA1 | c.*312G= (n.*312G=) c.231-68G= (n.231-68G=) c.*28-68G= (n.*28-68G=) | |
| 11 | g.18269649G>T | CA2612727776 | SAA1 | c.*312G>T (n.*312G>T) c.231-68G>T (n.231-68G>T) c.*28-68G>T (n.*28-68G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269652_18269655del | CA2574773460 | SAA1 | c.*315_*318del (n.*315_*318del) c.231-65_231-62del (n.231-65_231-62del) c.*28-65_*28-62del (n.*28-65_*28-62del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269653G>A | CA2612727778 | SAA1 | c.*316G>A (n.*316G>A) c.231-64G>A (n.231-64G>A) c.*28-64G>A (n.*28-64G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269656_18269659del | CA2612727777 | SAA1 | c.*319_*322del (n.*319_*322del) c.231-61_231-58del (n.231-61_231-58del) c.*28-61_*28-58del (n.*28-61_*28-58del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269656del | CA2612727779 | SAA1 | c.*319del (n.*319del) c.231-61del (n.231-61del) c.*28-61del (n.*28-61del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269657G>C | CA2612727780 | SAA1 | c.*320G>C (n.*320G>C) c.231-60G>C (n.231-60G>C) c.*28-60G>C (n.*28-60G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269658G>A | CA2612727781 | SAA1 | c.*321G>A (n.*321G>A) c.231-59G>A (n.231-59G>A) c.*28-59G>A (n.*28-59G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269658G>C | CA674302102 | SAA1 | c.*321G>C (n.*321G>C) c.231-59G>C (n.231-59G>C) c.*28-59G>C (n.*28-59G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.18269658G= | CA1955523900 | SAA1 | c.*321G= (n.*321G=) c.231-59G= (n.231-59G=) c.*28-59G= (n.*28-59G=) | |
| 11 | g.18269658_18269659insCCT | CA2612727782 | SAA1 | c.*321_*322insCCT (n.*321_*322insCCT) c.231-59_231-58insCCT (n.231-59_231-58insCCT) c.*28-59_*28-58insCCT (n.*28-59_*28-58insCCT) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269659G>A | CA674302103 | SAA1 | c.*322G>A (n.*322G>A) c.231-58G>A (n.231-58G>A) c.*28-58G>A (n.*28-58G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18269659G= | CA1955523901 | SAA1 | c.*322G= (n.*322G=) c.231-58G= (n.231-58G=) c.*28-58G= (n.*28-58G=) | |
| 11 | g.18269660_18269661insTCCAATCA | CA2612727783 | SAA1 | c.*323_*324insTCCAATCA (n.*323_*324insTCCAATCA) c.231-57_231-56insTCCAATCA (n.231-57_231-56insTCCAATCA) c.*28-57_*28-56insTCCAATCA (n.*28-57_*28-56insTCCAATCA) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269661G>T | CA2574773461 | SAA1 | c.*324G>T (n.*324G>T) c.231-56G>T (n.231-56G>T) c.*28-56G>T (n.*28-56G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269662G>A | CA218566416 | SAA1 | c.*325G>A (n.*325G>A) c.231-55G>A (n.231-55G>A) c.*28-55G>A (n.*28-55G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18269662G= | CA1955523902 | SAA1 | c.*325G= (n.*325G=) c.231-55G= (n.231-55G=) c.*28-55G= (n.*28-55G=) | |
| 11 | g.18269663G>A | CA2574773462 | SAA1 | c.*326G>A (n.*326G>A) c.231-54G>A (n.231-54G>A) c.*28-54G>A (n.*28-54G>A) | dbSNP |
| 11 | g.18269663G>C | CA2612727784 | SAA1 | c.*326G>C (n.*326G>C) c.231-54G>C (n.231-54G>C) c.*28-54G>C (n.*28-54G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269664C= | CA1955523903 | SAA1 | c.*327C= (n.*327C=) c.231-53C= (n.231-53C=) c.*28-53C= (n.*28-53C=) | |
| 11 | g.18269664C>T | CA218566421 | SAA1 | c.*327C>T (n.*327C>T) c.231-53C>T (n.231-53C>T) c.*28-53C>T (n.*28-53C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18269666A= | CA1955523904 | SAA1 | c.*329A= (n.*329A=) c.231-51A= (n.231-51A=) c.*28-51A= (n.*28-51A=) | |
| 11 | g.18269666A>C | CA2612727785 | SAA1 | c.*329A>C (n.*329A>C) c.231-51A>C (n.231-51A>C) c.*28-51A>C (n.*28-51A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269666A>G | CA674302106 | SAA1 | c.*329A>G (n.*329A>G) c.231-51A>G (n.231-51A>G) c.*28-51A>G (n.*28-51A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.18269666A>T | CA674302108 | SAA1 | c.*329A>T (n.*329A>T) c.231-51A>T (n.231-51A>T) c.*28-51A>T (n.*28-51A>T) | dbSNP |
| 11 | g.18269667T>C | CA5909508 | SAA1 | c.*330T>C (n.*330T>C) c.231-50T>C (n.231-50T>C) c.*28-50T>C (n.*28-50T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18269667T= | CA1955523905 | SAA1 | c.*330T= (n.*330T=) c.231-50T= (n.231-50T=) c.*28-50T= (n.*28-50T=) | |
| 11 | g.18269668T>A | CA5909509 | SAA1 | c.*331T>A (n.*331T>A) c.231-49T>A (n.231-49T>A) c.*28-49T>A (n.*28-49T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18269668T= | CA1955523906 | SAA1 | c.*331T= (n.*331T=) c.231-49T= (n.231-49T=) c.*28-49T= (n.*28-49T=) | |
| 11 | g.18269668_18269669delinsTG | CA1955523907 | SAA1 | c.*331_*332delinsTG (n.*331_*332delinsTG) c.231-49_231-48delinsTG (n.231-49_231-48delinsTG) c.*28-49_*28-48delinsTG (n.*28-49_*28-48delinsTG) | |
| 11 | g.18269669del | CA935588815 | SAA1 | c.*332del (n.*332del) c.231-48del (n.231-48del) c.*28-48del (n.*28-48del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18269669G>A | CA2612727786 | SAA1 | c.*332G>A (n.*332G>A) c.231-48G>A (n.231-48G>A) c.*28-48G>A (n.*28-48G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269669G= | CA1955523908 | SAA1 | c.*332G= (n.*332G=) c.231-48G= (n.231-48G=) c.*28-48G= (n.*28-48G=) | |
| 11 | g.18269669G>T | CA597451297 | SAA1 | c.*332G>T (n.*332G>T) c.231-48G>T (n.231-48G>T) c.*28-48G>T (n.*28-48G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18269670C= | CA1955523909 | SAA1 | c.*333C= (n.*333C=) c.231-47C= (n.231-47C=) c.*28-47C= (n.*28-47C=) | |
| 11 | g.18269670C>T | CA5909510 | SAA1 | c.*333C>T (n.*333C>T) c.231-47C>T (n.231-47C>T) c.*28-47C>T (n.*28-47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18269672C= | CA1955523910 | SAA1 | c.*335C= (n.*335C=) c.231-45C= (n.231-45C=) c.*28-45C= (n.*28-45C=) | |
| 11 | g.18269672C>T | CA597451299 | SAA1 | c.*335C>T (n.*335C>T) c.231-45C>T (n.231-45C>T) c.*28-45C>T (n.*28-45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18269673A>G | CA2612727790 | SAA1 | c.*336A>G (n.*336A>G) c.231-44A>G (n.231-44A>G) c.*28-44A>G (n.*28-44A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269673A>T | CA2612727792 | SAA1 | c.*336A>T (n.*336A>T) c.231-44A>T (n.231-44A>T) c.*28-44A>T (n.*28-44A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269674C>A | CA218566462 | SAA1 | c.*337C>A (n.*337C>A) c.231-43C>A (n.231-43C>A) c.*28-43C>A (n.*28-43C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18269674C= | CA1955523911 | SAA1 | c.*337C= (n.*337C=) c.231-43C= (n.231-43C=) c.*28-43C= (n.*28-43C=) | |
| 11 | g.18269674C>T | CA5909511 | SAA1 | c.*337C>T (n.*337C>T) c.231-43C>T (n.231-43C>T) c.*28-43C>T (n.*28-43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18269675T>C | CA5909512 | SAA1 | c.*338T>C (n.*338T>C) c.231-42T>C (n.231-42T>C) c.*28-42T>C (n.*28-42T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18269675T= | CA1955523912 | SAA1 | c.*338T= (n.*338T=) c.231-42T= (n.231-42T=) c.*28-42T= (n.*28-42T=) | |
| 11 | g.18269676G>T | CA654573356 | SAA1 | c.*339G>T (n.*339G>T) c.231-41G>T (n.231-41G>T) c.*28-41G>T (n.*28-41G>T) | COSMIC |
| 11 | g.18269678C>T | CA2612727796 | SAA1 | c.*341C>T (n.*341C>T) c.231-39C>T (n.231-39C>T) c.*28-39C>T (n.*28-39C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269679_18269680delinsCT | CA1955523913 | SAA1 | c.*342_*343delinsCT (n.*342_*343delinsCT) c.231-38_231-37delinsCT (n.231-38_231-37delinsCT) c.*28-38_*28-37delinsCT (n.*28-38_*28-37delinsCT) | |
| 11 | g.18269680del | CA5909513 | SAA1 | c.*343del (n.*343del) c.231-37del (n.231-37del) c.*28-37del (n.*28-37del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18269681_18269688delinsGATTATTA | CA1955523914 | SAA1 | c.*344_*351delinsGATTATTA (n.*344_*351delinsGATTATTA) c.231-36_231-29delinsGATTATTA (n.231-36_231-29delinsGATTATTA) c.*28-36_*28-29delinsGATTATTA (n.*28-36_*28-29delinsGATTATTA) | |
| 11 | g.18269684_18269690del | CA597451307 | SAA1 | c.*347_*353del (n.*347_*353del) c.231-33_231-27del (n.231-33_231-27del) c.*28-33_*28-27del (n.*28-33_*28-27del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18269684T>C | CA2612727797 | SAA1 | c.*347T>C (n.*347T>C) c.231-33T>C (n.231-33T>C) c.*28-33T>C (n.*28-33T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269684T>G | CA5909514 | SAA1 | c.*347T>G (n.*347T>G) c.231-33T>G (n.231-33T>G) c.*28-33T>G (n.*28-33T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18269684T= | CA1955523915 | SAA1 | c.*347T= (n.*347T=) c.231-33T= (n.231-33T=) c.*28-33T= (n.*28-33T=) | |
| 11 | g.18269688A= | CA1955523917 | SAA1 | c.*351A= (n.*351A=) c.231-29A= (n.231-29A=) c.*28-29A= (n.*28-29A=) | |
| 11 | g.18269688A>T | CA1955523916 | SAA1 | c.*351A>T (n.*351A>T) c.231-29A>T (n.231-29A>T) c.*28-29A>T (n.*28-29A>T) | dbSNP |
| 11 | g.18269690T>A | CA2612727800 | SAA1 | c.*353T>A (n.*353T>A) c.231-27T>A (n.231-27T>A) c.*28-27T>A (n.*28-27T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269691C>A | CA1955523919 | SAA1 | c.*354C>A (n.*354C>A) c.231-26C>A (n.231-26C>A) c.*28-26C>A (n.*28-26C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.18269691C= | CA1955523918 | SAA1 | c.*354C= (n.*354C=) c.231-26C= (n.231-26C=) c.*28-26C= (n.*28-26C=) | |
| 11 | g.18269691C>T | CA2612727820 | SAA1 | c.*354C>T (n.*354C>T) c.231-26C>T (n.231-26C>T) c.*28-26C>T (n.*28-26C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269693C>A | CA1955523922 | SAA1 | c.*356C>A (n.*356C>A) c.231-24C>A (n.231-24C>A) c.*28-24C>A (n.*28-24C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.18269693C= | CA1955523921 | SAA1 | c.*356C= (n.*356C=) c.231-24C= (n.231-24C=) c.*28-24C= (n.*28-24C=) | |
| 11 | g.18269693_18269696delinsCCTT | CA1955523920 | SAA1 | c.*356_*359delinsCCTT (n.*356_*359delinsCCTT) c.231-24_231-21delinsCCTT (n.231-24_231-21delinsCCTT) c.*28-24_*28-21delinsCCTT (n.*28-24_*28-21delinsCCTT) | |
| 11 | g.18269694C>T | CA2612727823 | SAA1 | c.*357C>T (n.*357C>T) c.231-23C>T (n.231-23C>T) c.*28-23C>T (n.*28-23C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269697_18269699del | CA5909515 | SAA1 | c.*360_*362del (n.*360_*362del) c.231-20_231-18del (n.231-20_231-18del) c.*28-20_*28-18del (n.*28-20_*28-18del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18269695T>C | CA2592497300 | SAA1 | c.*358T>C (n.*358T>C) c.231-22T>C (n.231-22T>C) c.*28-22T>C (n.*28-22T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18269695T>G | CA2574773463 | SAA1 | c.*358T>G (n.*358T>G) c.231-22T>G (n.231-22T>G) c.*28-22T>G (n.*28-22T>G) | |
| 11 | g.18269697C>A | CA5909516 | SAA1 | c.*360C>A (n.*360C>A) c.231-20C>A (n.231-20C>A) c.*28-20C>A (n.*28-20C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18269697C= | CA1955523923 | SAA1 | c.*360C= (n.*360C=) c.231-20C= (n.231-20C=) c.*28-20C= (n.*28-20C=) | |
| 11 | g.18269697C>G | CA2612727827 | SAA1 | c.*360C>G (n.*360C>G) c.231-20C>G (n.231-20C>G) c.*28-20C>G (n.*28-20C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269697C>T | CA597451313 | SAA1 | c.*360C>T (n.*360C>T) c.231-20C>T (n.231-20C>T) c.*28-20C>T (n.*28-20C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18269699T>A | CA2574773464 | SAA1 | c.*362T>A (n.*362T>A) c.231-18T>A (n.231-18T>A) c.*28-18T>A (n.*28-18T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269701C>A | CA674302130 | SAA1 | c.*364C>A (n.*364C>A) c.231-16C>A (n.231-16C>A) c.*28-16C>A (n.*28-16C>A) | dbSNP |
| 11 | g.18269701C= | CA1955523924 | SAA1 | c.*364C= (n.*364C=) c.231-16C= (n.231-16C=) c.*28-16C= (n.*28-16C=) | |
| 11 | g.18269701C>T | CA2612727832 | SAA1 | c.*364C>T (n.*364C>T) c.231-16C>T (n.231-16C>T) c.*28-16C>T (n.*28-16C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269704G>C | CA2612727833 | SAA1 | c.*367G>C (n.*367G>C) c.231-13G>C (n.231-13G>C) c.*28-13G>C (n.*28-13G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269704G>T | CA2612727834 | SAA1 | c.*367G>T (n.*367G>T) c.231-13G>T (n.231-13G>T) c.*28-13G>T (n.*28-13G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269707T>C | CA597451314 | SAA1 | c.*370T>C (n.*370T>C) c.231-10T>C (n.231-10T>C) c.*28-10T>C (n.*28-10T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18269707T= | CA1955523925 | SAA1 | c.*370T= (n.*370T=) c.231-10T= (n.231-10T=) c.*28-10T= (n.*28-10T=) | |
| 11 | g.18269708T>C | CA597451315 | SAA1 | c.*371T>C (n.*371T>C) c.231-9T>C (n.231-9T>C) c.*28-9T>C (n.*28-9T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18269708T>G | CA5909517 | SAA1 | c.*371T>G (n.*371T>G) c.231-9T>G (n.231-9T>G) c.*28-9T>G (n.*28-9T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18269708T= | CA1955523926 | SAA1 | c.*371T= (n.*371T=) c.231-9T= (n.231-9T=) c.*28-9T= (n.*28-9T=) | |
| 11 | g.18269710A= | CA1955523927 | SAA1 | c.*373A= (n.*373A=) c.231-7A= (n.231-7A=) c.*28-7A= (n.*28-7A=) | |
| 11 | g.18269710A>C | CA5909518 | SAA1 | c.*373A>C (n.*373A>C) c.231-7A>C (n.231-7A>C) c.*28-7A>C (n.*28-7A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |