Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.18269531T>CCA1955523848SAA1c.*194T>C (n.*194T>C)
c.231-186T>C (n.231-186T>C)
c.*27+167T>C (n.*27+167T>C)
 dbSNP
11g.18269531T=CA1955523847SAA1c.*194T= (n.*194T=)
c.231-186T= (n.231-186T=)
c.*27+167T= (n.*27+167T=)
11g.18269538C>ACA2790615024SAA1c.*201C>A (n.*201C>A)
c.231-179C>A (n.231-179C>A)
c.*27+174C>A (n.*27+174C>A)
11g.18269539A=CA1955523849SAA1c.*202A= (n.*202A=)
c.231-178A= (n.231-178A=)
c.*27+175A= (n.*27+175A=)
11g.18269539A>CCA935588773SAA1c.*202A>C (n.*202A>C)
c.231-178A>C (n.231-178A>C)
c.*27+175A>C (n.*27+175A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269540T>CCA218566374SAA1c.*203T>C (n.*203T>C)
c.231-177T>C (n.231-177T>C)
c.*28-177T>C (n.*28-177T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269540T=CA1955523850SAA1c.*203T= (n.*203T=)
c.231-177T= (n.231-177T=)
c.*28-177T= (n.*28-177T=)
11g.18269541C>ACA218566376SAA1c.*204C>A (n.*204C>A)
c.231-176C>A (n.231-176C>A)
c.*28-176C>A (n.*28-176C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269541C=CA1955523851SAA1c.*204C= (n.*204C=)
c.231-176C= (n.231-176C=)
c.*28-176C= (n.*28-176C=)
11g.18269542C=CA1955523852SAA1c.*205C= (n.*205C=)
c.231-175C= (n.231-175C=)
c.*28-175C= (n.*28-175C=)
11g.18269542C>TCA935588791SAA1c.*205C>T (n.*205C>T)
c.231-175C>T (n.231-175C>T)
c.*28-175C>T (n.*28-175C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269545C>ACA1955523854SAA1c.*208C>A (n.*208C>A)
c.231-172C>A (n.231-172C>A)
c.*28-172C>A (n.*28-172C>A)
 dbSNP
11g.18269545C=CA1955523853SAA1c.*208C= (n.*208C=)
c.231-172C= (n.231-172C=)
c.*28-172C= (n.*28-172C=)
11g.18269545C>GCA597451287SAA1c.*208C>G (n.*208C>G)
c.231-172C>G (n.231-172C>G)
c.*28-172C>G (n.*28-172C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269550G>CCA2790615025SAA1c.*213G>C (n.*213G>C)
c.231-167G>C (n.231-167G>C)
c.*28-167G>C (n.*28-167G>C)
11g.18269554G>ACA674302053SAA1c.*217G>A (n.*217G>A)
c.231-163G>A (n.231-163G>A)
c.*28-163G>A (n.*28-163G>A)
 dbSNP
11g.18269554G=CA1955523855SAA1c.*217G= (n.*217G=)
c.231-163G= (n.231-163G=)
c.*28-163G= (n.*28-163G=)
11g.18269557C>TCA2567278946SAA1c.*220C>T (n.*220C>T)
c.231-160C>T (n.231-160C>T)
c.*28-160C>T (n.*28-160C>T)
11g.18269558A=CA1955523856SAA1c.*221A= (n.*221A=)
c.231-159A= (n.231-159A=)
c.*28-159A= (n.*28-159A=)
11g.18269558A>GCA674302054SAA1c.*221A>G (n.*221A>G)
c.231-159A>G (n.231-159A>G)
c.*28-159A>G (n.*28-159A>G)
 dbSNP
11g.18269558_18269563delinsAGCCTGCA1955523857SAA1c.*221_*226delinsAGCCTG (n.*221_*226delinsAGCCTG)
c.231-159_231-154delinsAGCCTG (n.231-159_231-154delinsAGCCTG)
c.*28-159_*28-154delinsAGCCTG (n.*28-159_*28-154delinsAGCCTG)
11g.18269561_18269565delCA674302055SAA1c.*224_*228del (n.*224_*228del)
c.231-156_231-152del (n.231-156_231-152del)
c.*28-156_*28-152del (n.*28-156_*28-152del)
 dbSNP
11g.18269561C>ACA218566379SAA1c.*224C>A (n.*224C>A)
c.231-156C>A (n.231-156C>A)
c.*28-156C>A (n.*28-156C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269561C=CA1955523858SAA1c.*224C= (n.*224C=)
c.231-156C= (n.231-156C=)
c.*28-156C= (n.*28-156C=)
11g.18269563G>TCA2592497292SAA1c.*226G>T (n.*226G>T)
c.231-154G>T (n.231-154G>T)
c.*28-154G>T (n.*28-154G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269564G>ACA674302057SAA1c.*227G>A (n.*227G>A)
c.231-153G>A (n.231-153G>A)
c.*28-153G>A (n.*28-153G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.18269564G=CA1955523859SAA1c.*227G= (n.*227G=)
c.231-153G= (n.231-153G=)
c.*28-153G= (n.*28-153G=)
11g.18269564G>TCA1955523860SAA1c.*227G>T (n.*227G>T)
c.231-153G>T (n.231-153G>T)
c.*28-153G>T (n.*28-153G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269565C>ACA2612727655SAA1c.*228C>A (n.*228C>A)
c.231-152C>A (n.231-152C>A)
c.*28-152C>A (n.*28-152C>A)
 gnomAD v4
11g.18269565C>TCA2612727656SAA1c.*228C>T (n.*228C>T)
c.231-152C>T (n.231-152C>T)
c.*28-152C>T (n.*28-152C>T)
 gnomAD v4
11g.18269567G>ACA2612727660SAA1c.*230G>A (n.*230G>A)
c.231-150G>A (n.231-150G>A)
c.*28-150G>A (n.*28-150G>A)
 gnomAD v4
11g.18269567G>CCA1955523862SAA1c.*230G>C (n.*230G>C)
c.231-150G>C (n.231-150G>C)
c.*28-150G>C (n.*28-150G>C)
 dbSNP
11g.18269567G=CA1955523861SAA1c.*230G= (n.*230G=)
c.231-150G= (n.231-150G=)
c.*28-150G= (n.*28-150G=)
11g.18269567G>TCA2612727662SAA1c.*230G>T (n.*230G>T)
c.231-150G>T (n.231-150G>T)
c.*28-150G>T (n.*28-150G>T)
 gnomAD v4
11g.18269568A>GCA2612727664SAA1c.*231A>G (n.*231A>G)
c.231-149A>G (n.231-149A>G)
c.*28-149A>G (n.*28-149A>G)
 gnomAD v4
11g.18269569A>GCA2612727666SAA1c.*232A>G (n.*232A>G)
c.231-148A>G (n.231-148A>G)
c.*28-148A>G (n.*28-148A>G)
 gnomAD v4
11g.18269571G>ACA2612727671SAA1c.*234G>A (n.*234G>A)
c.231-146G>A (n.231-146G>A)
c.*28-146G>A (n.*28-146G>A)
 gnomAD v4
11g.18269571G>TCA2612727669SAA1c.*234G>T (n.*234G>T)
c.231-146G>T (n.231-146G>T)
c.*28-146G>T (n.*28-146G>T)
 gnomAD v4
11g.18269574dupCA2612727667SAA1c.*237dup (n.*237dup)
c.231-143dup (n.231-143dup)
c.*28-143dup (n.*28-143dup)
 gnomAD v4
11g.18269572G>ACA2612727672SAA1c.*235G>A (n.*235G>A)
c.231-145G>A (n.231-145G>A)
c.*28-145G>A (n.*28-145G>A)
 gnomAD v4
11g.18269572G>TCA2612727674SAA1c.*235G>T (n.*235G>T)
c.231-145G>T (n.231-145G>T)
c.*28-145G>T (n.*28-145G>T)
 gnomAD v4
11g.18269573G>ACA674302067SAA1c.*236G>A (n.*236G>A)
c.231-144G>A (n.231-144G>A)
c.*28-144G>A (n.*28-144G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269573G>CCA2612727679SAA1c.*236G>C (n.*236G>C)
c.231-144G>C (n.231-144G>C)
c.*28-144G>C (n.*28-144G>C)
 gnomAD v4
11g.18269573G=CA1955523863SAA1c.*236G= (n.*236G=)
c.231-144G= (n.231-144G=)
c.*28-144G= (n.*28-144G=)
11g.18269573G>TCA2612727681SAA1c.*236G>T (n.*236G>T)
c.231-144G>T (n.231-144G>T)
c.*28-144G>T (n.*28-144G>T)
 gnomAD v4
11g.18269574G>ACA2612727685SAA1c.*237G>A (n.*237G>A)
c.231-143G>A (n.231-143G>A)
c.*28-143G>A (n.*28-143G>A)
 gnomAD v4
11g.18269575_18269579delCA2612727684SAA1c.*238_*242del (n.*238_*242del)
c.231-142_231-138del (n.231-142_231-138del)
c.*28-142_*28-138del (n.*28-142_*28-138del)
 gnomAD v4
11g.18269575T>CCA935588797SAA1c.*238T>C (n.*238T>C)
c.231-142T>C (n.231-142T>C)
c.*28-142T>C (n.*28-142T>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269575_18269581delCA2612727688SAA1c.*238_*244del (n.*238_*244del)
c.231-142_231-136del (n.231-142_231-136del)
c.*28-142_*28-136del (n.*28-142_*28-136del)
 gnomAD v4
11g.18269576G>ACA935588798SAA1c.*239G>A (n.*239G>A)
c.231-141G>A (n.231-141G>A)
c.*28-141G>A (n.*28-141G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269576G>CCA674302069SAA1c.*239G>C (n.*239G>C)
c.231-141G>C (n.231-141G>C)
c.*28-141G>C (n.*28-141G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269576G=CA1955523864SAA1c.*239G= (n.*239G=)
c.231-141G= (n.231-141G=)
c.*28-141G= (n.*28-141G=)
11g.18269577G>ACA2612727700SAA1c.*240G>A (n.*240G>A)
c.231-140G>A (n.231-140G>A)
c.*28-140G>A (n.*28-140G>A)
 gnomAD v4
11g.18269577G>CCA2612727698SAA1c.*240G>C (n.*240G>C)
c.231-140G>C (n.231-140G>C)
c.*28-140G>C (n.*28-140G>C)
 gnomAD v4
11g.18269577G>TCA2612727697SAA1c.*240G>T (n.*240G>T)
c.231-140G>T (n.231-140G>T)
c.*28-140G>T (n.*28-140G>T)
 gnomAD v4
11g.18269578T>GCA2612727702SAA1c.*241T>G (n.*241T>G)
c.231-139T>G (n.231-139T>G)
c.*28-139T>G (n.*28-139T>G)
 gnomAD v4
11g.18269579G>ACA2612727703SAA1c.*242G>A (n.*242G>A)
c.231-138G>A (n.231-138G>A)
c.*28-138G>A (n.*28-138G>A)
 gnomAD v4
11g.18269579G>TCA2612727704SAA1c.*242G>T (n.*242G>T)
c.231-138G>T (n.231-138G>T)
c.*28-138G>T (n.*28-138G>T)
 gnomAD v4
11g.18269580C>ACA2612727706SAA1c.*243C>A (n.*243C>A)
c.231-137C>A (n.231-137C>A)
c.*28-137C>A (n.*28-137C>A)
 gnomAD v4
11g.18269581C>ACA2612727707SAA1c.*244C>A (n.*244C>A)
c.231-136C>A (n.231-136C>A)
c.*28-136C>A (n.*28-136C>A)
 gnomAD v4
11g.18269581C=CA1955523865SAA1c.*244C= (n.*244C=)
c.231-136C= (n.231-136C=)
c.*28-136C= (n.*28-136C=)
11g.18269581C>TCA1955523866SAA1c.*244C>T (n.*244C>T)
c.231-136C>T (n.231-136C>T)
c.*28-136C>T (n.*28-136C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.18269582C>TCA2612727709SAA1c.*245C>T (n.*245C>T)
c.231-135C>T (n.231-135C>T)
c.*28-135C>T (n.*28-135C>T)
 gnomAD v4
11g.18269584_18269585insGCAGGGTCAGCA935588800SAA1c.*247_*248insGCAGGGTCAG (n.*247_*248insGCAGGGTCAG)
c.231-133_231-132insGCAGGGTCAG (n.231-133_231-132insGCAGGGTCAG)
c.*28-133_*28-132insGCAGGGTCAG (n.*28-133_*28-132insGCAGGGTCAG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269583A=CA1955523867SAA1c.*246A= (n.*246A=)
c.231-134A= (n.231-134A=)
c.*28-134A= (n.*28-134A=)
11g.18269583A>CCA597451289SAA1c.*246A>C (n.*246A>C)
c.231-134A>C (n.231-134A>C)
c.*28-134A>C (n.*28-134A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269583A>GCA218566388SAA1c.*246A>G (n.*246A>G)
c.231-134A>G (n.231-134A>G)
c.*28-134A>G (n.*28-134A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269583A>TCA2612727715SAA1c.*246A>T (n.*246A>T)
c.231-134A>T (n.231-134A>T)
c.*28-134A>T (n.*28-134A>T)
 gnomAD v4
11g.18269584G>TCA2612727719SAA1c.*247G>T (n.*247G>T)
c.231-133G>T (n.231-133G>T)
c.*28-133G>T (n.*28-133G>T)
 gnomAD v4
11g.18269586G>ACA1955523868SAA1c.*249G>A (n.*249G>A)
c.231-131G>A (n.231-131G>A)
c.*28-131G>A (n.*28-131G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.18269586G=CA1955523869SAA1c.*249G= (n.*249G=)
c.231-131G= (n.231-131G=)
c.*28-131G= (n.*28-131G=)
11g.18269586G>TCA2612727721SAA1c.*249G>T (n.*249G>T)
c.231-131G>T (n.231-131G>T)
c.*28-131G>T (n.*28-131G>T)
 gnomAD v4
11g.18269587T>CCA935588805SAA1c.*250T>C (n.*250T>C)
c.231-130T>C (n.231-130T>C)
c.*28-130T>C (n.*28-130T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269587T=CA1955523870SAA1c.*250T= (n.*250T=)
c.231-130T= (n.231-130T=)
c.*28-130T= (n.*28-130T=)
11g.18269590delCA935588803SAA1c.*253del (n.*253del)
c.231-127del (n.231-127del)
c.*28-127del (n.*28-127del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269590T>CCA2612727724SAA1c.*253T>C (n.*253T>C)
c.231-127T>C (n.231-127T>C)
c.*28-127T>C (n.*28-127T>C)
 gnomAD v4
11g.18269591C>ACA2612727727SAA1c.*254C>A (n.*254C>A)
c.231-126C>A (n.231-126C>A)
c.*28-126C>A (n.*28-126C>A)
 gnomAD v4
11g.18269591C=CA1955523871SAA1c.*254C= (n.*254C=)
c.231-126C= (n.231-126C=)
c.*28-126C= (n.*28-126C=)
11g.18269591C>TCA935588807SAA1c.*254C>T (n.*254C>T)
c.231-126C>T (n.231-126C>T)
c.*28-126C>T (n.*28-126C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269593T>CCA218566393SAA1c.*256T>C (n.*256T>C)
c.231-124T>C (n.231-124T>C)
c.*28-124T>C (n.*28-124T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269593T=CA1955523872SAA1c.*256T= (n.*256T=)
c.231-124T= (n.231-124T=)
c.*28-124T= (n.*28-124T=)
11g.18269594C>ACA2612727735SAA1c.*257C>A (n.*257C>A)
c.231-123C>A (n.231-123C>A)
c.*28-123C>A (n.*28-123C>A)
 gnomAD v4
11g.18269594C=CA1955523873SAA1c.*257C= (n.*257C=)
c.231-123C= (n.231-123C=)
c.*28-123C= (n.*28-123C=)
11g.18269594C>GCA674302076SAA1c.*257C>G (n.*257C>G)
c.231-123C>G (n.231-123C>G)
c.*28-123C>G (n.*28-123C>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.18269594C>TCA218566395SAA1c.*257C>T (n.*257C>T)
c.231-123C>T (n.231-123C>T)
c.*28-123C>T (n.*28-123C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269594_18269596delCA2612727733SAA1c.*257_*259del (n.*257_*259del)
c.231-123_231-121del (n.231-123_231-121del)
c.*28-123_*28-121del (n.*28-123_*28-121del)
 gnomAD v4
11g.18269595_18269596delCA2612727732SAA1c.*258_*259del (n.*258_*259del)
c.231-122_231-121del (n.231-122_231-121del)
c.*28-122_*28-121del (n.*28-122_*28-121del)
 gnomAD v4
11g.18269595C>ACA2612727740SAA1c.*258C>A (n.*258C>A)
c.231-122C>A (n.231-122C>A)
c.*28-122C>A (n.*28-122C>A)
 gnomAD v4
11g.18269598C>GCA2612727741SAA1c.*261C>G (n.*261C>G)
c.231-119C>G (n.231-119C>G)
c.*28-119C>G (n.*28-119C>G)
 gnomAD v4
11g.18269598C>TCA2612727742SAA1c.*261C>T (n.*261C>T)
c.231-119C>T (n.231-119C>T)
c.*28-119C>T (n.*28-119C>T)
 gnomAD v4
11g.18269600T>CCA2612727743SAA1c.*263T>C (n.*263T>C)
c.231-117T>C (n.231-117T>C)
c.*28-117T>C (n.*28-117T>C)
 gnomAD v4
11g.18269601T>CCA2612727744SAA1c.*264T>C (n.*264T>C)
c.231-116T>C (n.231-116T>C)
c.*28-116T>C (n.*28-116T>C)
 gnomAD v4
11g.18269602C>TCA2612727745SAA1c.*265C>T (n.*265C>T)
c.231-115C>T (n.231-115C>T)
c.*28-115C>T (n.*28-115C>T)
 gnomAD v4
11g.18269603C=CA1955523874SAA1c.*266C= (n.*266C=)
c.231-114C= (n.231-114C=)
c.*28-114C= (n.*28-114C=)
11g.18269603C>TCA1955523875SAA1c.*266C>T (n.*266C>T)
c.231-114C>T (n.231-114C>T)
c.*28-114C>T (n.*28-114C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.18269604T>CCA2612727749SAA1c.*267T>C (n.*267T>C)
c.231-113T>C (n.231-113T>C)
c.*28-113T>C (n.*28-113T>C)
 gnomAD v4
11g.18269605T>CCA2612727750SAA1c.*268T>C (n.*268T>C)
c.231-112T>C (n.231-112T>C)
c.*28-112T>C (n.*28-112T>C)
 gnomAD v4
11g.18269606G>ACA1955523877SAA1c.*269G>A (n.*269G>A)
c.231-111G>A (n.231-111G>A)
c.*28-111G>A (n.*28-111G>A)
 dbSNP
11g.18269606G>CCA2612727751SAA1c.*269G>C (n.*269G>C)
c.231-111G>C (n.231-111G>C)
c.*28-111G>C (n.*28-111G>C)
 gnomAD v4
11g.18269606G=CA1955523876SAA1c.*269G= (n.*269G=)
c.231-111G= (n.231-111G=)
c.*28-111G= (n.*28-111G=)
11g.18269606G>TCA2612727752SAA1c.*269G>T (n.*269G>T)
c.231-111G>T (n.231-111G>T)
c.*28-111G>T (n.*28-111G>T)
 gnomAD v4
11g.18269607G>ACA1955523879SAA1c.*270G>A (n.*270G>A)
c.231-110G>A (n.231-110G>A)
c.*28-110G>A (n.*28-110G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269607G=CA1955523878SAA1c.*270G= (n.*270G=)
c.231-110G= (n.231-110G=)
c.*28-110G= (n.*28-110G=)
11g.18269608C>ACA2612727753SAA1c.*271C>A (n.*271C>A)
c.231-109C>A (n.231-109C>A)
c.*28-109C>A (n.*28-109C>A)
 gnomAD v4
11g.18269610T>CCA1955523881SAA1c.*273T>C (n.*273T>C)
c.231-107T>C (n.231-107T>C)
c.*28-107T>C (n.*28-107T>C)
 dbSNP
11g.18269610T=CA1955523880SAA1c.*273T= (n.*273T=)
c.231-107T= (n.231-107T=)
c.*28-107T= (n.*28-107T=)
11g.18269611T>GCA2612727754SAA1c.*274T>G (n.*274T>G)
c.231-106T>G (n.231-106T>G)
c.*28-106T>G (n.*28-106T>G)
 gnomAD v4
11g.18269612T>ACA1955523883SAA1c.*275T>A (n.*275T>A)
c.231-105T>A (n.231-105T>A)
c.*28-105T>A (n.*28-105T>A)
 dbSNP
11g.18269612T=CA1955523882SAA1c.*275T= (n.*275T=)
c.231-105T= (n.231-105T=)
c.*28-105T= (n.*28-105T=)
11g.18269613C>ACA597451291SAA1c.*276C>A (n.*276C>A)
c.231-104C>A (n.231-104C>A)
c.*28-104C>A (n.*28-104C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269613C=CA1955523884SAA1c.*276C= (n.*276C=)
c.231-104C= (n.231-104C=)
c.*28-104C= (n.*28-104C=)
11g.18269613C>TCA2612727755SAA1c.*276C>T (n.*276C>T)
c.231-104C>T (n.231-104C>T)
c.*28-104C>T (n.*28-104C>T)
 gnomAD v4
11g.18269614T>GCA2612727756SAA1c.*277T>G (n.*277T>G)
c.231-103T>G (n.231-103T>G)
c.*28-103T>G (n.*28-103T>G)
 gnomAD v4
11g.18269615G>ACA218566402SAA1c.*278G>A (n.*278G>A)
c.231-102G>A (n.231-102G>A)
c.*28-102G>A (n.*28-102G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269615G=CA1955523885SAA1c.*278G= (n.*278G=)
c.231-102G= (n.231-102G=)
c.*28-102G= (n.*28-102G=)
11g.18269615G>TCA2612727758SAA1c.*278G>T (n.*278G>T)
c.231-102G>T (n.231-102G>T)
c.*28-102G>T (n.*28-102G>T)
 gnomAD v4
11g.18269617delCA2612727757SAA1c.*280del (n.*280del)
c.231-100del (n.231-100del)
c.*28-100del (n.*28-100del)
 gnomAD v4
11g.18269616G>ACA2612727759SAA1c.*279G>A (n.*279G>A)
c.231-101G>A (n.231-101G>A)
c.*28-101G>A (n.*28-101G>A)
 gnomAD v4
11g.18269616G>TCA2612727760SAA1c.*279G>T (n.*279G>T)
c.231-101G>T (n.231-101G>T)
c.*28-101G>T (n.*28-101G>T)
 gnomAD v4
11g.18269617G>TCA2612727761SAA1c.*280G>T (n.*280G>T)
c.231-100G>T (n.231-100G>T)
c.*28-100G>T (n.*28-100G>T)
 gnomAD v4
11g.18269617_18269618delinsGCCA1955523886SAA1c.*280_*281delinsGC (n.*280_*281delinsGC)
c.231-100_231-99delinsGC (n.231-100_231-99delinsGC)
c.*28-100_*28-99delinsGC (n.*28-100_*28-99delinsGC)
11g.18269618delCA674302091SAA1c.*281del (n.*281del)
c.231-99del (n.231-99del)
c.*28-99del (n.*28-99del)
 dbSNP
11g.18269618C>ACA2612727762SAA1c.*281C>A (n.*281C>A)
c.231-99C>A (n.231-99C>A)
c.*28-99C>A (n.*28-99C>A)
 gnomAD v4
11g.18269618C>TCA2612727763SAA1c.*281C>T (n.*281C>T)
c.231-99C>T (n.231-99C>T)
c.*28-99C>T (n.*28-99C>T)
 gnomAD v4
11g.18269620C=CA1955523887SAA1c.*283C= (n.*283C=)
c.231-97C= (n.231-97C=)
c.*28-97C= (n.*28-97C=)
11g.18269620C>TCA1955523888SAA1c.*283C>T (n.*283C>T)
c.231-97C>T (n.231-97C>T)
c.*28-97C>T (n.*28-97C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.18269622T>CCA2612727764SAA1c.*285T>C (n.*285T>C)
c.231-95T>C (n.231-95T>C)
c.*28-95T>C (n.*28-95T>C)
 gnomAD v4
11g.18269625C=CA1955523889SAA1c.*288C= (n.*288C=)
c.231-92C= (n.231-92C=)
c.*28-92C= (n.*28-92C=)
11g.18269626T>CCA597451293SAA1c.*289T>C (n.*289T>C)
c.231-91T>C (n.231-91T>C)
c.*28-91T>C (n.*28-91T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269626T>GCA2574773454SAA1c.*289T>G (n.*289T>G)
c.231-91T>G (n.231-91T>G)
c.*28-91T>G (n.*28-91T>G)
11g.18269626T=CA1955523890SAA1c.*289T= (n.*289T=)
c.231-91T= (n.231-91T=)
c.*28-91T= (n.*28-91T=)
11g.18269626dupCA674302095SAA1c.*289dup (n.*289dup)
c.231-91dup (n.231-91dup)
c.*28-91dup (n.*28-91dup)
 dbSNP gnomAD v4
11g.18269627G>ACA2574773455SAA1c.*290G>A (n.*290G>A)
c.231-90G>A (n.231-90G>A)
c.*28-90G>A (n.*28-90G>A)
 gnomAD v4
11g.18269628A=CA1955523891SAA1c.*291A= (n.*291A=)
c.231-89A= (n.231-89A=)
c.*28-89A= (n.*28-89A=)
11g.18269628A>GCA218566405SAA1c.*291A>G (n.*291A>G)
c.231-89A>G (n.231-89A>G)
c.*28-89A>G (n.*28-89A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269629G>TCA2612727766SAA1c.*292G>T (n.*292G>T)
c.231-88G>T (n.231-88G>T)
c.*28-88G>T (n.*28-88G>T)
 gnomAD v4
11g.18269630C=CA1955523892SAA1c.*293C= (n.*293C=)
c.231-87C= (n.231-87C=)
c.*28-87C= (n.*28-87C=)
11g.18269630C>GCA674302096SAA1c.*293C>G (n.*293C>G)
c.231-87C>G (n.231-87C>G)
c.*28-87C>G (n.*28-87C>G)
 dbSNP
11g.18269631C=CA1955523893SAA1c.*294C= (n.*294C=)
c.231-86C= (n.231-86C=)
c.*28-86C= (n.*28-86C=)
11g.18269631C>GCA1955523894SAA1c.*294C>G (n.*294C>G)
c.231-86C>G (n.231-86C>G)
c.*28-86C>G (n.*28-86C>G)
 dbSNP
11g.18269631C>TCA2574773456SAA1c.*294C>T (n.*294C>T)
c.231-86C>T (n.231-86C>T)
c.*28-86C>T (n.*28-86C>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched