Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.18269498_18269502delinsGGAGT | CA1955523832 | SAA1 | c.*161_*165delinsGGAGT (n.*161_*165delinsGGAGT) c.230+165_230+169delinsGGAGT (n.230+165_230+169delinsGGAGT) c.*27+134_*27+138delinsGGAGT (n.*27+134_*27+138delinsGGAGT) | |
11 | g.18269499G>A | CA218566362 | SAA1 | c.*162G>A (n.*162G>A) c.230+166G>A (n.230+166G>A) c.*27+135G>A (n.*27+135G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18269499G= | CA1955523833 | SAA1 | c.*162G= (n.*162G=) c.230+166G= (n.230+166G=) c.*27+135G= (n.*27+135G=) | |
11 | g.18269505_18269508del | CA674302032 | SAA1 | c.*168_*171del (n.*168_*171del) c.230+172_230+175del (n.230+172_230+175del) c.*27+141_*27+144del (n.*27+141_*27+144del) | dbSNP |
11 | g.18269502T>C | CA597451270 | SAA1 | c.*165T>C (n.*165T>C) c.230+169T>C (n.230+169T>C) c.*27+138T>C (n.*27+138T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18269502T>G | CA1955523835 | SAA1 | c.*165T>G (n.*165T>G) c.230+169T>G (n.230+169T>G) c.*27+138T>G (n.*27+138T>G) | dbSNP |
11 | g.18269502T= | CA1955523834 | SAA1 | c.*165T= (n.*165T=) c.230+169T= (n.230+169T=) c.*27+138T= (n.*27+138T=) | |
11 | g.18269506T>G | CA1955523837 | SAA1 | c.*169T>G (n.*169T>G) c.230+173T>G (n.230+173T>G) c.*27+142T>G (n.*27+142T>G) | dbSNP |
11 | g.18269506T= | CA1955523836 | SAA1 | c.*169T= (n.*169T=) c.230+173T= (n.230+173T=) c.*27+142T= (n.*27+142T=) | |
11 | g.18269509T>C | CA935588744 | SAA1 | c.*172T>C (n.*172T>C) c.230+176T>C (n.230+176T>C) c.*27+145T>C (n.*27+145T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18269509T= | CA1955523838 | SAA1 | c.*172T= (n.*172T=) c.230+176T= (n.230+176T=) c.*27+145T= (n.*27+145T=) | |
11 | g.18269511C>T | CA2560919208 | SAA1 | c.*174C>T (n.*174C>T) c.230+178C>T (n.230+178C>T) c.*27+147C>T (n.*27+147C>T) | |
11 | g.18269512C>T | CA2510554392 | SAA1 | c.*175C>T (n.*175C>T) c.230+179C>T (n.230+179C>T) c.*27+148C>T (n.*27+148C>T) | |
11 | g.18269515A= | CA1955523839 | SAA1 | c.*178A= (n.*178A=) c.230+182A= (n.230+182A=) c.*27+151A= (n.*27+151A=) | |
11 | g.18269515A>C | CA674302035 | SAA1 | c.*178A>C (n.*178A>C) c.230+182A>C (n.230+182A>C) c.*27+151A>C (n.*27+151A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18269515_18269516del | CA935588757 | SAA1 | c.*178_*179del (n.*178_*179del) c.230+182_230+183del (n.230+182_230+183del) c.*27+151_*27+152del (n.*27+151_*27+152del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18269516T>A | CA2832587376 | SAA1 | c.*179T>A (n.*179T>A) c.230+183T>A (n.230+183T>A) c.*27+152T>A (n.*27+152T>A) | |
11 | g.18269516T>C | CA15710874 | SAA1 | c.*179T>C (n.*179T>C) c.230+183T>C (n.230+183T>C) c.*27+152T>C (n.*27+152T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18269516T>G | CA597451275 | SAA1 | c.*179T>G (n.*179T>G) c.230+183T>G (n.230+183T>G) c.*27+152T>G (n.*27+152T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18269516T= | CA1955523840 | SAA1 | c.*179T= (n.*179T=) c.230+183T= (n.230+183T=) c.*27+152T= (n.*27+152T=) | |
11 | g.18269518C= | CA1955523841 | SAA1 | c.*181C= (n.*181C=) c.230+185C= (n.230+185C=) c.*27+154C= (n.*27+154C=) | |
11 | g.18269518C>G | CA674302042 | SAA1 | c.*181C>G (n.*181C>G) c.230+185C>G (n.230+185C>G) c.*27+154C>G (n.*27+154C>G) | dbSNP |
11 | g.18269518_18269519insCG | CA935588768 | SAA1 | c.*181_*182insCG (n.*181_*182insCG) c.230+185_230+186insCG (n.230+185_230+186insCG) c.*27+154_*27+155insCG (n.*27+154_*27+155insCG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18269521C= | CA1955523842 | SAA1 | c.*184C= (n.*184C=) c.230+188C= (n.230+188C=) c.*27+157C= (n.*27+157C=) | |
11 | g.18269521C>T | CA674302044 | SAA1 | c.*184C>T (n.*184C>T) c.230+188C>T (n.230+188C>T) c.*27+157C>T (n.*27+157C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18269523T>C | CA218566370 | SAA1 | c.*186T>C (n.*186T>C) c.230+190T>C (n.230+190T>C) c.*27+159T>C (n.*27+159T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18269523T= | CA1955523843 | SAA1 | c.*186T= (n.*186T=) c.230+190T= (n.230+190T=) c.*27+159T= (n.*27+159T=) | |
11 | g.18269524C= | CA1955523844 | SAA1 | c.*187C= (n.*187C=) c.230+191C= (n.230+191C=) c.*27+160C= (n.*27+160C=) | |
11 | g.18269524C>G | CA674302047 | SAA1 | c.*187C>G (n.*187C>G) c.230+191C>G (n.230+191C>G) c.*27+160C>G (n.*27+160C>G) | dbSNP |
11 | g.18269526C= | CA1955523845 | SAA1 | c.*189C= (n.*189C=) c.231-191C= (n.231-191C=) c.*27+162C= (n.*27+162C=) | |
11 | g.18269526C>G | CA1955523846 | SAA1 | c.*189C>G (n.*189C>G) c.231-191C>G (n.231-191C>G) c.*27+162C>G (n.*27+162C>G) | dbSNP |
11 | g.18269531T>C | CA1955523848 | SAA1 | c.*194T>C (n.*194T>C) c.231-186T>C (n.231-186T>C) c.*27+167T>C (n.*27+167T>C) | dbSNP |
11 | g.18269531T= | CA1955523847 | SAA1 | c.*194T= (n.*194T=) c.231-186T= (n.231-186T=) c.*27+167T= (n.*27+167T=) | |
11 | g.18269538C>A | CA2790615024 | SAA1 | c.*201C>A (n.*201C>A) c.231-179C>A (n.231-179C>A) c.*27+174C>A (n.*27+174C>A) | |
11 | g.18269539A= | CA1955523849 | SAA1 | c.*202A= (n.*202A=) c.231-178A= (n.231-178A=) c.*27+175A= (n.*27+175A=) | |
11 | g.18269539A>C | CA935588773 | SAA1 | c.*202A>C (n.*202A>C) c.231-178A>C (n.231-178A>C) c.*27+175A>C (n.*27+175A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18269540T>C | CA218566374 | SAA1 | c.*203T>C (n.*203T>C) c.231-177T>C (n.231-177T>C) c.*28-177T>C (n.*28-177T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18269540T= | CA1955523850 | SAA1 | c.*203T= (n.*203T=) c.231-177T= (n.231-177T=) c.*28-177T= (n.*28-177T=) | |
11 | g.18269541C>A | CA218566376 | SAA1 | c.*204C>A (n.*204C>A) c.231-176C>A (n.231-176C>A) c.*28-176C>A (n.*28-176C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18269541C= | CA1955523851 | SAA1 | c.*204C= (n.*204C=) c.231-176C= (n.231-176C=) c.*28-176C= (n.*28-176C=) | |
11 | g.18269542C= | CA1955523852 | SAA1 | c.*205C= (n.*205C=) c.231-175C= (n.231-175C=) c.*28-175C= (n.*28-175C=) | |
11 | g.18269542C>T | CA935588791 | SAA1 | c.*205C>T (n.*205C>T) c.231-175C>T (n.231-175C>T) c.*28-175C>T (n.*28-175C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18269545C>A | CA1955523854 | SAA1 | c.*208C>A (n.*208C>A) c.231-172C>A (n.231-172C>A) c.*28-172C>A (n.*28-172C>A) | dbSNP |
11 | g.18269545C= | CA1955523853 | SAA1 | c.*208C= (n.*208C=) c.231-172C= (n.231-172C=) c.*28-172C= (n.*28-172C=) | |
11 | g.18269545C>G | CA597451287 | SAA1 | c.*208C>G (n.*208C>G) c.231-172C>G (n.231-172C>G) c.*28-172C>G (n.*28-172C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18269550G>C | CA2790615025 | SAA1 | c.*213G>C (n.*213G>C) c.231-167G>C (n.231-167G>C) c.*28-167G>C (n.*28-167G>C) | |
11 | g.18269554G>A | CA674302053 | SAA1 | c.*217G>A (n.*217G>A) c.231-163G>A (n.231-163G>A) c.*28-163G>A (n.*28-163G>A) | dbSNP |
11 | g.18269554G= | CA1955523855 | SAA1 | c.*217G= (n.*217G=) c.231-163G= (n.231-163G=) c.*28-163G= (n.*28-163G=) | |
11 | g.18269557C>T | CA2567278946 | SAA1 | c.*220C>T (n.*220C>T) c.231-160C>T (n.231-160C>T) c.*28-160C>T (n.*28-160C>T) | |
11 | g.18269558A= | CA1955523856 | SAA1 | c.*221A= (n.*221A=) c.231-159A= (n.231-159A=) c.*28-159A= (n.*28-159A=) | |
11 | g.18269558A>G | CA674302054 | SAA1 | c.*221A>G (n.*221A>G) c.231-159A>G (n.231-159A>G) c.*28-159A>G (n.*28-159A>G) | dbSNP |
11 | g.18269558_18269563delinsAGCCTG | CA1955523857 | SAA1 | c.*221_*226delinsAGCCTG (n.*221_*226delinsAGCCTG) c.231-159_231-154delinsAGCCTG (n.231-159_231-154delinsAGCCTG) c.*28-159_*28-154delinsAGCCTG (n.*28-159_*28-154delinsAGCCTG) | |
11 | g.18269561_18269565del | CA674302055 | SAA1 | c.*224_*228del (n.*224_*228del) c.231-156_231-152del (n.231-156_231-152del) c.*28-156_*28-152del (n.*28-156_*28-152del) | dbSNP |
11 | g.18269561C>A | CA218566379 | SAA1 | c.*224C>A (n.*224C>A) c.231-156C>A (n.231-156C>A) c.*28-156C>A (n.*28-156C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18269561C= | CA1955523858 | SAA1 | c.*224C= (n.*224C=) c.231-156C= (n.231-156C=) c.*28-156C= (n.*28-156C=) | |
11 | g.18269563G>T | CA2592497292 | SAA1 | c.*226G>T (n.*226G>T) c.231-154G>T (n.231-154G>T) c.*28-154G>T (n.*28-154G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18269564G>A | CA674302057 | SAA1 | c.*227G>A (n.*227G>A) c.231-153G>A (n.231-153G>A) c.*28-153G>A (n.*28-153G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.18269564G= | CA1955523859 | SAA1 | c.*227G= (n.*227G=) c.231-153G= (n.231-153G=) c.*28-153G= (n.*28-153G=) | |
11 | g.18269564G>T | CA1955523860 | SAA1 | c.*227G>T (n.*227G>T) c.231-153G>T (n.231-153G>T) c.*28-153G>T (n.*28-153G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18269565C>A | CA2612727655 | SAA1 | c.*228C>A (n.*228C>A) c.231-152C>A (n.231-152C>A) c.*28-152C>A (n.*28-152C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.18269565C>T | CA2612727656 | SAA1 | c.*228C>T (n.*228C>T) c.231-152C>T (n.231-152C>T) c.*28-152C>T (n.*28-152C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.18269567G>A | CA2612727660 | SAA1 | c.*230G>A (n.*230G>A) c.231-150G>A (n.231-150G>A) c.*28-150G>A (n.*28-150G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.18269567G>C | CA1955523862 | SAA1 | c.*230G>C (n.*230G>C) c.231-150G>C (n.231-150G>C) c.*28-150G>C (n.*28-150G>C) | dbSNP |
11 | g.18269567G= | CA1955523861 | SAA1 | c.*230G= (n.*230G=) c.231-150G= (n.231-150G=) c.*28-150G= (n.*28-150G=) | |
11 | g.18269567G>T | CA2612727662 | SAA1 | c.*230G>T (n.*230G>T) c.231-150G>T (n.231-150G>T) c.*28-150G>T (n.*28-150G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.18269568A>G | CA2612727664 | SAA1 | c.*231A>G (n.*231A>G) c.231-149A>G (n.231-149A>G) c.*28-149A>G (n.*28-149A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.18269569A>G | CA2612727666 | SAA1 | c.*232A>G (n.*232A>G) c.231-148A>G (n.231-148A>G) c.*28-148A>G (n.*28-148A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.18269571G>A | CA2612727671 | SAA1 | c.*234G>A (n.*234G>A) c.231-146G>A (n.231-146G>A) c.*28-146G>A (n.*28-146G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.18269571G>T | CA2612727669 | SAA1 | c.*234G>T (n.*234G>T) c.231-146G>T (n.231-146G>T) c.*28-146G>T (n.*28-146G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.18269574dup | CA2612727667 | SAA1 | c.*237dup (n.*237dup) c.231-143dup (n.231-143dup) c.*28-143dup (n.*28-143dup) | gnomAD v4 |
11 | g.18269572G>A | CA2612727672 | SAA1 | c.*235G>A (n.*235G>A) c.231-145G>A (n.231-145G>A) c.*28-145G>A (n.*28-145G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.18269572G>T | CA2612727674 | SAA1 | c.*235G>T (n.*235G>T) c.231-145G>T (n.231-145G>T) c.*28-145G>T (n.*28-145G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.18269573G>A | CA674302067 | SAA1 | c.*236G>A (n.*236G>A) c.231-144G>A (n.231-144G>A) c.*28-144G>A (n.*28-144G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18269573G>C | CA2612727679 | SAA1 | c.*236G>C (n.*236G>C) c.231-144G>C (n.231-144G>C) c.*28-144G>C (n.*28-144G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.18269573G= | CA1955523863 | SAA1 | c.*236G= (n.*236G=) c.231-144G= (n.231-144G=) c.*28-144G= (n.*28-144G=) | |
11 | g.18269573G>T | CA2612727681 | SAA1 | c.*236G>T (n.*236G>T) c.231-144G>T (n.231-144G>T) c.*28-144G>T (n.*28-144G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.18269574G>A | CA2612727685 | SAA1 | c.*237G>A (n.*237G>A) c.231-143G>A (n.231-143G>A) c.*28-143G>A (n.*28-143G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.18269575_18269579del | CA2612727684 | SAA1 | c.*238_*242del (n.*238_*242del) c.231-142_231-138del (n.231-142_231-138del) c.*28-142_*28-138del (n.*28-142_*28-138del) | gnomAD v4 |
11 | g.18269575T>C | CA935588797 | SAA1 | c.*238T>C (n.*238T>C) c.231-142T>C (n.231-142T>C) c.*28-142T>C (n.*28-142T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18269575_18269581del | CA2612727688 | SAA1 | c.*238_*244del (n.*238_*244del) c.231-142_231-136del (n.231-142_231-136del) c.*28-142_*28-136del (n.*28-142_*28-136del) | gnomAD v4 |
11 | g.18269576G>A | CA935588798 | SAA1 | c.*239G>A (n.*239G>A) c.231-141G>A (n.231-141G>A) c.*28-141G>A (n.*28-141G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18269576G>C | CA674302069 | SAA1 | c.*239G>C (n.*239G>C) c.231-141G>C (n.231-141G>C) c.*28-141G>C (n.*28-141G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18269576G= | CA1955523864 | SAA1 | c.*239G= (n.*239G=) c.231-141G= (n.231-141G=) c.*28-141G= (n.*28-141G=) | |
11 | g.18269577G>A | CA2612727700 | SAA1 | c.*240G>A (n.*240G>A) c.231-140G>A (n.231-140G>A) c.*28-140G>A (n.*28-140G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.18269577G>C | CA2612727698 | SAA1 | c.*240G>C (n.*240G>C) c.231-140G>C (n.231-140G>C) c.*28-140G>C (n.*28-140G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.18269577G>T | CA2612727697 | SAA1 | c.*240G>T (n.*240G>T) c.231-140G>T (n.231-140G>T) c.*28-140G>T (n.*28-140G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.18269578T>G | CA2612727702 | SAA1 | c.*241T>G (n.*241T>G) c.231-139T>G (n.231-139T>G) c.*28-139T>G (n.*28-139T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.18269579G>A | CA2612727703 | SAA1 | c.*242G>A (n.*242G>A) c.231-138G>A (n.231-138G>A) c.*28-138G>A (n.*28-138G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.18269579G>T | CA2612727704 | SAA1 | c.*242G>T (n.*242G>T) c.231-138G>T (n.231-138G>T) c.*28-138G>T (n.*28-138G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.18269580C>A | CA2612727706 | SAA1 | c.*243C>A (n.*243C>A) c.231-137C>A (n.231-137C>A) c.*28-137C>A (n.*28-137C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.18269581C>A | CA2612727707 | SAA1 | c.*244C>A (n.*244C>A) c.231-136C>A (n.231-136C>A) c.*28-136C>A (n.*28-136C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.18269581C= | CA1955523865 | SAA1 | c.*244C= (n.*244C=) c.231-136C= (n.231-136C=) c.*28-136C= (n.*28-136C=) | |
11 | g.18269581C>T | CA1955523866 | SAA1 | c.*244C>T (n.*244C>T) c.231-136C>T (n.231-136C>T) c.*28-136C>T (n.*28-136C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.18269582C>T | CA2612727709 | SAA1 | c.*245C>T (n.*245C>T) c.231-135C>T (n.231-135C>T) c.*28-135C>T (n.*28-135C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.18269584_18269585insGCAGGGTCAG | CA935588800 | SAA1 | c.*247_*248insGCAGGGTCAG (n.*247_*248insGCAGGGTCAG) c.231-133_231-132insGCAGGGTCAG (n.231-133_231-132insGCAGGGTCAG) c.*28-133_*28-132insGCAGGGTCAG (n.*28-133_*28-132insGCAGGGTCAG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18269583A= | CA1955523867 | SAA1 | c.*246A= (n.*246A=) c.231-134A= (n.231-134A=) c.*28-134A= (n.*28-134A=) | |
11 | g.18269583A>C | CA597451289 | SAA1 | c.*246A>C (n.*246A>C) c.231-134A>C (n.231-134A>C) c.*28-134A>C (n.*28-134A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18269583A>G | CA218566388 | SAA1 | c.*246A>G (n.*246A>G) c.231-134A>G (n.231-134A>G) c.*28-134A>G (n.*28-134A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18269583A>T | CA2612727715 | SAA1 | c.*246A>T (n.*246A>T) c.231-134A>T (n.231-134A>T) c.*28-134A>T (n.*28-134A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.18269584G>T | CA2612727719 | SAA1 | c.*247G>T (n.*247G>T) c.231-133G>T (n.231-133G>T) c.*28-133G>T (n.*28-133G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.18269586G>A | CA1955523868 | SAA1 | c.*249G>A (n.*249G>A) c.231-131G>A (n.231-131G>A) c.*28-131G>A (n.*28-131G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.18269586G= | CA1955523869 | SAA1 | c.*249G= (n.*249G=) c.231-131G= (n.231-131G=) c.*28-131G= (n.*28-131G=) | |
11 | g.18269586G>T | CA2612727721 | SAA1 | c.*249G>T (n.*249G>T) c.231-131G>T (n.231-131G>T) c.*28-131G>T (n.*28-131G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.18269587T>C | CA935588805 | SAA1 | c.*250T>C (n.*250T>C) c.231-130T>C (n.231-130T>C) c.*28-130T>C (n.*28-130T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18269587T= | CA1955523870 | SAA1 | c.*250T= (n.*250T=) c.231-130T= (n.231-130T=) c.*28-130T= (n.*28-130T=) | |
11 | g.18269590del | CA935588803 | SAA1 | c.*253del (n.*253del) c.231-127del (n.231-127del) c.*28-127del (n.*28-127del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18269590T>C | CA2612727724 | SAA1 | c.*253T>C (n.*253T>C) c.231-127T>C (n.231-127T>C) c.*28-127T>C (n.*28-127T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.18269591C>A | CA2612727727 | SAA1 | c.*254C>A (n.*254C>A) c.231-126C>A (n.231-126C>A) c.*28-126C>A (n.*28-126C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.18269591C= | CA1955523871 | SAA1 | c.*254C= (n.*254C=) c.231-126C= (n.231-126C=) c.*28-126C= (n.*28-126C=) | |
11 | g.18269591C>T | CA935588807 | SAA1 | c.*254C>T (n.*254C>T) c.231-126C>T (n.231-126C>T) c.*28-126C>T (n.*28-126C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18269593T>C | CA218566393 | SAA1 | c.*256T>C (n.*256T>C) c.231-124T>C (n.231-124T>C) c.*28-124T>C (n.*28-124T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18269593T= | CA1955523872 | SAA1 | c.*256T= (n.*256T=) c.231-124T= (n.231-124T=) c.*28-124T= (n.*28-124T=) | |
11 | g.18269594C>A | CA2612727735 | SAA1 | c.*257C>A (n.*257C>A) c.231-123C>A (n.231-123C>A) c.*28-123C>A (n.*28-123C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.18269594C= | CA1955523873 | SAA1 | c.*257C= (n.*257C=) c.231-123C= (n.231-123C=) c.*28-123C= (n.*28-123C=) | |
11 | g.18269594C>G | CA674302076 | SAA1 | c.*257C>G (n.*257C>G) c.231-123C>G (n.231-123C>G) c.*28-123C>G (n.*28-123C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.18269594C>T | CA218566395 | SAA1 | c.*257C>T (n.*257C>T) c.231-123C>T (n.231-123C>T) c.*28-123C>T (n.*28-123C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18269594_18269596del | CA2612727733 | SAA1 | c.*257_*259del (n.*257_*259del) c.231-123_231-121del (n.231-123_231-121del) c.*28-123_*28-121del (n.*28-123_*28-121del) | gnomAD v4 |
11 | g.18269595_18269596del | CA2612727732 | SAA1 | c.*258_*259del (n.*258_*259del) c.231-122_231-121del (n.231-122_231-121del) c.*28-122_*28-121del (n.*28-122_*28-121del) | gnomAD v4 |