Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.18269482dupCA218566351SAA1c.*145dup (n.*145dup)
c.230+149dup (n.230+149dup)
c.*27+118dup (n.*27+118dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.18269482delCA2723064862SAA1c.*145del (n.*145del)
c.230+149del (n.230+149del)
c.*27+118del (n.*27+118del)
 dbSNP
11g.18269482G>ACA2612727633SAA1c.*145G>A (n.*145G>A)
c.230+149G>A (n.230+149G>A)
c.*27+118G>A (n.*27+118G>A)
 gnomAD v4
11g.18269482G>CCA1955523828SAA1c.*145G>C (n.*145G>C)
c.230+149G>C (n.230+149G>C)
c.*27+118G>C (n.*27+118G>C)
 dbSNP
11g.18269482G=CA1955523827SAA1c.*145G= (n.*145G=)
c.230+149G= (n.230+149G=)
c.*27+118G= (n.*27+118G=)
11g.18269482G>TCA935588740SAA1c.*145G>T (n.*145G>T)
c.230+149G>T (n.230+149G>T)
c.*27+118G>T (n.*27+118G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269483T>GCA2612727643SAA1c.*146T>G (n.*146T>G)
c.230+150T>G (n.230+150T>G)
c.*27+119T>G (n.*27+119T>G)
 gnomAD v4
11g.18269484_18269485delCA2612727642SAA1c.*147_*148del (n.*147_*148del)
c.230+151_230+152del (n.230+151_230+152del)
c.*27+120_*27+121del (n.*27+120_*27+121del)
 gnomAD v4
11g.18269483_18269487dupCA2592497288SAA1c.*146_*150dup (n.*146_*150dup)
c.230+150_230+154dup (n.230+150_230+154dup)
c.*27+119_*27+123dup (n.*27+119_*27+123dup)
 dbSNP gnomAD v3
11g.18269484C=CA1955523829SAA1c.*147C= (n.*147C=)
c.230+151C= (n.230+151C=)
c.*27+120C= (n.*27+120C=)
11g.18269484C>TCA1955523830SAA1c.*147C>T (n.*147C>T)
c.230+151C>T (n.230+151C>T)
c.*27+120C>T (n.*27+120C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269487A=CA1955523831SAA1c.*150A= (n.*150A=)
c.230+154A= (n.230+154A=)
c.*27+123A= (n.*27+123A=)
11g.18269487A>GCA218566357SAA1c.*150A>G (n.*150A>G)
c.230+154A>G (n.230+154A>G)
c.*27+123A>G (n.*27+123A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269493T>CCA2790615023SAA1c.*156T>C (n.*156T>C)
c.230+160T>C (n.230+160T>C)
c.*27+129T>C (n.*27+129T>C)
11g.18269498_18269502delinsGGAGTCA1955523832SAA1c.*161_*165delinsGGAGT (n.*161_*165delinsGGAGT)
c.230+165_230+169delinsGGAGT (n.230+165_230+169delinsGGAGT)
c.*27+134_*27+138delinsGGAGT (n.*27+134_*27+138delinsGGAGT)
11g.18269499G>ACA218566362SAA1c.*162G>A (n.*162G>A)
c.230+166G>A (n.230+166G>A)
c.*27+135G>A (n.*27+135G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269499G=CA1955523833SAA1c.*162G= (n.*162G=)
c.230+166G= (n.230+166G=)
c.*27+135G= (n.*27+135G=)
11g.18269505_18269508delCA674302032SAA1c.*168_*171del (n.*168_*171del)
c.230+172_230+175del (n.230+172_230+175del)
c.*27+141_*27+144del (n.*27+141_*27+144del)
 dbSNP
11g.18269502T>CCA597451270SAA1c.*165T>C (n.*165T>C)
c.230+169T>C (n.230+169T>C)
c.*27+138T>C (n.*27+138T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269502T>GCA1955523835SAA1c.*165T>G (n.*165T>G)
c.230+169T>G (n.230+169T>G)
c.*27+138T>G (n.*27+138T>G)
 dbSNP
11g.18269502T=CA1955523834SAA1c.*165T= (n.*165T=)
c.230+169T= (n.230+169T=)
c.*27+138T= (n.*27+138T=)
11g.18269506T>GCA1955523837SAA1c.*169T>G (n.*169T>G)
c.230+173T>G (n.230+173T>G)
c.*27+142T>G (n.*27+142T>G)
 dbSNP
11g.18269506T=CA1955523836SAA1c.*169T= (n.*169T=)
c.230+173T= (n.230+173T=)
c.*27+142T= (n.*27+142T=)
11g.18269509T>CCA935588744SAA1c.*172T>C (n.*172T>C)
c.230+176T>C (n.230+176T>C)
c.*27+145T>C (n.*27+145T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269509T=CA1955523838SAA1c.*172T= (n.*172T=)
c.230+176T= (n.230+176T=)
c.*27+145T= (n.*27+145T=)
11g.18269511C>TCA2560919208SAA1c.*174C>T (n.*174C>T)
c.230+178C>T (n.230+178C>T)
c.*27+147C>T (n.*27+147C>T)
11g.18269512C>TCA2510554392SAA1c.*175C>T (n.*175C>T)
c.230+179C>T (n.230+179C>T)
c.*27+148C>T (n.*27+148C>T)
11g.18269515A=CA1955523839SAA1c.*178A= (n.*178A=)
c.230+182A= (n.230+182A=)
c.*27+151A= (n.*27+151A=)
11g.18269515A>CCA674302035SAA1c.*178A>C (n.*178A>C)
c.230+182A>C (n.230+182A>C)
c.*27+151A>C (n.*27+151A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269515_18269516delCA935588757SAA1c.*178_*179del (n.*178_*179del)
c.230+182_230+183del (n.230+182_230+183del)
c.*27+151_*27+152del (n.*27+151_*27+152del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269516T>CCA15710874SAA1c.*179T>C (n.*179T>C)
c.230+183T>C (n.230+183T>C)
c.*27+152T>C (n.*27+152T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269516T>GCA597451275SAA1c.*179T>G (n.*179T>G)
c.230+183T>G (n.230+183T>G)
c.*27+152T>G (n.*27+152T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269516T=CA1955523840SAA1c.*179T= (n.*179T=)
c.230+183T= (n.230+183T=)
c.*27+152T= (n.*27+152T=)
11g.18269518C=CA1955523841SAA1c.*181C= (n.*181C=)
c.230+185C= (n.230+185C=)
c.*27+154C= (n.*27+154C=)
11g.18269518C>GCA674302042SAA1c.*181C>G (n.*181C>G)
c.230+185C>G (n.230+185C>G)
c.*27+154C>G (n.*27+154C>G)
 dbSNP
11g.18269518_18269519insCGCA935588768SAA1c.*181_*182insCG (n.*181_*182insCG)
c.230+185_230+186insCG (n.230+185_230+186insCG)
c.*27+154_*27+155insCG (n.*27+154_*27+155insCG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269521C=CA1955523842SAA1c.*184C= (n.*184C=)
c.230+188C= (n.230+188C=)
c.*27+157C= (n.*27+157C=)
11g.18269521C>TCA674302044SAA1c.*184C>T (n.*184C>T)
c.230+188C>T (n.230+188C>T)
c.*27+157C>T (n.*27+157C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269523T>CCA218566370SAA1c.*186T>C (n.*186T>C)
c.230+190T>C (n.230+190T>C)
c.*27+159T>C (n.*27+159T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269523T=CA1955523843SAA1c.*186T= (n.*186T=)
c.230+190T= (n.230+190T=)
c.*27+159T= (n.*27+159T=)
11g.18269524C=CA1955523844SAA1c.*187C= (n.*187C=)
c.230+191C= (n.230+191C=)
c.*27+160C= (n.*27+160C=)
11g.18269524C>GCA674302047SAA1c.*187C>G (n.*187C>G)
c.230+191C>G (n.230+191C>G)
c.*27+160C>G (n.*27+160C>G)
 dbSNP
11g.18269526C=CA1955523845SAA1c.*189C= (n.*189C=)
c.231-191C= (n.231-191C=)
c.*27+162C= (n.*27+162C=)
11g.18269526C>GCA1955523846SAA1c.*189C>G (n.*189C>G)
c.231-191C>G (n.231-191C>G)
c.*27+162C>G (n.*27+162C>G)
 dbSNP
11g.18269531T>CCA1955523848SAA1c.*194T>C (n.*194T>C)
c.231-186T>C (n.231-186T>C)
c.*27+167T>C (n.*27+167T>C)
 dbSNP
11g.18269531T=CA1955523847SAA1c.*194T= (n.*194T=)
c.231-186T= (n.231-186T=)
c.*27+167T= (n.*27+167T=)
11g.18269538C>ACA2790615024SAA1c.*201C>A (n.*201C>A)
c.231-179C>A (n.231-179C>A)
c.*27+174C>A (n.*27+174C>A)
11g.18269539A=CA1955523849SAA1c.*202A= (n.*202A=)
c.231-178A= (n.231-178A=)
c.*27+175A= (n.*27+175A=)
11g.18269539A>CCA935588773SAA1c.*202A>C (n.*202A>C)
c.231-178A>C (n.231-178A>C)
c.*27+175A>C (n.*27+175A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269540T>CCA218566374SAA1c.*203T>C (n.*203T>C)
c.231-177T>C (n.231-177T>C)
c.*28-177T>C (n.*28-177T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269540T=CA1955523850SAA1c.*203T= (n.*203T=)
c.231-177T= (n.231-177T=)
c.*28-177T= (n.*28-177T=)
11g.18269541C>ACA218566376SAA1c.*204C>A (n.*204C>A)
c.231-176C>A (n.231-176C>A)
c.*28-176C>A (n.*28-176C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269541C=CA1955523851SAA1c.*204C= (n.*204C=)
c.231-176C= (n.231-176C=)
c.*28-176C= (n.*28-176C=)
11g.18269542C=CA1955523852SAA1c.*205C= (n.*205C=)
c.231-175C= (n.231-175C=)
c.*28-175C= (n.*28-175C=)
11g.18269542C>TCA935588791SAA1c.*205C>T (n.*205C>T)
c.231-175C>T (n.231-175C>T)
c.*28-175C>T (n.*28-175C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269545C>ACA1955523854SAA1c.*208C>A (n.*208C>A)
c.231-172C>A (n.231-172C>A)
c.*28-172C>A (n.*28-172C>A)
 dbSNP
11g.18269545C=CA1955523853SAA1c.*208C= (n.*208C=)
c.231-172C= (n.231-172C=)
c.*28-172C= (n.*28-172C=)
11g.18269545C>GCA597451287SAA1c.*208C>G (n.*208C>G)
c.231-172C>G (n.231-172C>G)
c.*28-172C>G (n.*28-172C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269550G>CCA2790615025SAA1c.*213G>C (n.*213G>C)
c.231-167G>C (n.231-167G>C)
c.*28-167G>C (n.*28-167G>C)
11g.18269554G>ACA674302053SAA1c.*217G>A (n.*217G>A)
c.231-163G>A (n.231-163G>A)
c.*28-163G>A (n.*28-163G>A)
 dbSNP
11g.18269554G=CA1955523855SAA1c.*217G= (n.*217G=)
c.231-163G= (n.231-163G=)
c.*28-163G= (n.*28-163G=)
11g.18269557C>TCA2567278946SAA1c.*220C>T (n.*220C>T)
c.231-160C>T (n.231-160C>T)
c.*28-160C>T (n.*28-160C>T)
11g.18269558A=CA1955523856SAA1c.*221A= (n.*221A=)
c.231-159A= (n.231-159A=)
c.*28-159A= (n.*28-159A=)
11g.18269558A>GCA674302054SAA1c.*221A>G (n.*221A>G)
c.231-159A>G (n.231-159A>G)
c.*28-159A>G (n.*28-159A>G)
 dbSNP
11g.18269558_18269563delinsAGCCTGCA1955523857SAA1c.*221_*226delinsAGCCTG (n.*221_*226delinsAGCCTG)
c.231-159_231-154delinsAGCCTG (n.231-159_231-154delinsAGCCTG)
c.*28-159_*28-154delinsAGCCTG (n.*28-159_*28-154delinsAGCCTG)
11g.18269561_18269565delCA674302055SAA1c.*224_*228del (n.*224_*228del)
c.231-156_231-152del (n.231-156_231-152del)
c.*28-156_*28-152del (n.*28-156_*28-152del)
 dbSNP
11g.18269561C>ACA218566379SAA1c.*224C>A (n.*224C>A)
c.231-156C>A (n.231-156C>A)
c.*28-156C>A (n.*28-156C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269561C=CA1955523858SAA1c.*224C= (n.*224C=)
c.231-156C= (n.231-156C=)
c.*28-156C= (n.*28-156C=)
11g.18269563G>TCA2592497292SAA1c.*226G>T (n.*226G>T)
c.231-154G>T (n.231-154G>T)
c.*28-154G>T (n.*28-154G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269564G>ACA674302057SAA1c.*227G>A (n.*227G>A)
c.231-153G>A (n.231-153G>A)
c.*28-153G>A (n.*28-153G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.18269564G=CA1955523859SAA1c.*227G= (n.*227G=)
c.231-153G= (n.231-153G=)
c.*28-153G= (n.*28-153G=)
11g.18269564G>TCA1955523860SAA1c.*227G>T (n.*227G>T)
c.231-153G>T (n.231-153G>T)
c.*28-153G>T (n.*28-153G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269565C>ACA2612727655SAA1c.*228C>A (n.*228C>A)
c.231-152C>A (n.231-152C>A)
c.*28-152C>A (n.*28-152C>A)
 gnomAD v4
11g.18269565C>TCA2612727656SAA1c.*228C>T (n.*228C>T)
c.231-152C>T (n.231-152C>T)
c.*28-152C>T (n.*28-152C>T)
 gnomAD v4
11g.18269567G>ACA2612727660SAA1c.*230G>A (n.*230G>A)
c.231-150G>A (n.231-150G>A)
c.*28-150G>A (n.*28-150G>A)
 gnomAD v4
11g.18269567G>CCA1955523862SAA1c.*230G>C (n.*230G>C)
c.231-150G>C (n.231-150G>C)
c.*28-150G>C (n.*28-150G>C)
 dbSNP
11g.18269567G=CA1955523861SAA1c.*230G= (n.*230G=)
c.231-150G= (n.231-150G=)
c.*28-150G= (n.*28-150G=)
11g.18269567G>TCA2612727662SAA1c.*230G>T (n.*230G>T)
c.231-150G>T (n.231-150G>T)
c.*28-150G>T (n.*28-150G>T)
 gnomAD v4
11g.18269568A>GCA2612727664SAA1c.*231A>G (n.*231A>G)
c.231-149A>G (n.231-149A>G)
c.*28-149A>G (n.*28-149A>G)
 gnomAD v4
11g.18269569A>GCA2612727666SAA1c.*232A>G (n.*232A>G)
c.231-148A>G (n.231-148A>G)
c.*28-148A>G (n.*28-148A>G)
 gnomAD v4
11g.18269571G>ACA2612727671SAA1c.*234G>A (n.*234G>A)
c.231-146G>A (n.231-146G>A)
c.*28-146G>A (n.*28-146G>A)
 gnomAD v4
11g.18269571G>TCA2612727669SAA1c.*234G>T (n.*234G>T)
c.231-146G>T (n.231-146G>T)
c.*28-146G>T (n.*28-146G>T)
 gnomAD v4
11g.18269574dupCA2612727667SAA1c.*237dup (n.*237dup)
c.231-143dup (n.231-143dup)
c.*28-143dup (n.*28-143dup)
 gnomAD v4
11g.18269572G>ACA2612727672SAA1c.*235G>A (n.*235G>A)
c.231-145G>A (n.231-145G>A)
c.*28-145G>A (n.*28-145G>A)
 gnomAD v4
11g.18269572G>TCA2612727674SAA1c.*235G>T (n.*235G>T)
c.231-145G>T (n.231-145G>T)
c.*28-145G>T (n.*28-145G>T)
 gnomAD v4
11g.18269573G>ACA674302067SAA1c.*236G>A (n.*236G>A)
c.231-144G>A (n.231-144G>A)
c.*28-144G>A (n.*28-144G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269573G>CCA2612727679SAA1c.*236G>C (n.*236G>C)
c.231-144G>C (n.231-144G>C)
c.*28-144G>C (n.*28-144G>C)
 gnomAD v4
11g.18269573G=CA1955523863SAA1c.*236G= (n.*236G=)
c.231-144G= (n.231-144G=)
c.*28-144G= (n.*28-144G=)
11g.18269573G>TCA2612727681SAA1c.*236G>T (n.*236G>T)
c.231-144G>T (n.231-144G>T)
c.*28-144G>T (n.*28-144G>T)
 gnomAD v4
11g.18269574G>ACA2612727685SAA1c.*237G>A (n.*237G>A)
c.231-143G>A (n.231-143G>A)
c.*28-143G>A (n.*28-143G>A)
 gnomAD v4
11g.18269575_18269579delCA2612727684SAA1c.*238_*242del (n.*238_*242del)
c.231-142_231-138del (n.231-142_231-138del)
c.*28-142_*28-138del (n.*28-142_*28-138del)
 gnomAD v4
11g.18269575T>CCA935588797SAA1c.*238T>C (n.*238T>C)
c.231-142T>C (n.231-142T>C)
c.*28-142T>C (n.*28-142T>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269575_18269581delCA2612727688SAA1c.*238_*244del (n.*238_*244del)
c.231-142_231-136del (n.231-142_231-136del)
c.*28-142_*28-136del (n.*28-142_*28-136del)
 gnomAD v4
11g.18269576G>ACA935588798SAA1c.*239G>A (n.*239G>A)
c.231-141G>A (n.231-141G>A)
c.*28-141G>A (n.*28-141G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269576G>CCA674302069SAA1c.*239G>C (n.*239G>C)
c.231-141G>C (n.231-141G>C)
c.*28-141G>C (n.*28-141G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269576G=CA1955523864SAA1c.*239G= (n.*239G=)
c.231-141G= (n.231-141G=)
c.*28-141G= (n.*28-141G=)
11g.18269577G>ACA2612727700SAA1c.*240G>A (n.*240G>A)
c.231-140G>A (n.231-140G>A)
c.*28-140G>A (n.*28-140G>A)
 gnomAD v4
11g.18269577G>CCA2612727698SAA1c.*240G>C (n.*240G>C)
c.231-140G>C (n.231-140G>C)
c.*28-140G>C (n.*28-140G>C)
 gnomAD v4
11g.18269577G>TCA2612727697SAA1c.*240G>T (n.*240G>T)
c.231-140G>T (n.231-140G>T)
c.*28-140G>T (n.*28-140G>T)
 gnomAD v4
11g.18269578T>GCA2612727702SAA1c.*241T>G (n.*241T>G)
c.231-139T>G (n.231-139T>G)
c.*28-139T>G (n.*28-139T>G)
 gnomAD v4
11g.18269579G>ACA2612727703SAA1c.*242G>A (n.*242G>A)
c.231-138G>A (n.231-138G>A)
c.*28-138G>A (n.*28-138G>A)
 gnomAD v4
11g.18269579G>TCA2612727704SAA1c.*242G>T (n.*242G>T)
c.231-138G>T (n.231-138G>T)
c.*28-138G>T (n.*28-138G>T)
 gnomAD v4
11g.18269580C>ACA2612727706SAA1c.*243C>A (n.*243C>A)
c.231-137C>A (n.231-137C>A)
c.*28-137C>A (n.*28-137C>A)
 gnomAD v4
11g.18269581C>ACA2612727707SAA1c.*244C>A (n.*244C>A)
c.231-136C>A (n.231-136C>A)
c.*28-136C>A (n.*28-136C>A)
 gnomAD v4
11g.18269581C=CA1955523865SAA1c.*244C= (n.*244C=)
c.231-136C= (n.231-136C=)
c.*28-136C= (n.*28-136C=)
11g.18269581C>TCA1955523866SAA1c.*244C>T (n.*244C>T)
c.231-136C>T (n.231-136C>T)
c.*28-136C>T (n.*28-136C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.18269582C>TCA2612727709SAA1c.*245C>T (n.*245C>T)
c.231-135C>T (n.231-135C>T)
c.*28-135C>T (n.*28-135C>T)
 gnomAD v4
11g.18269584_18269585insGCAGGGTCAGCA935588800SAA1c.*247_*248insGCAGGGTCAG (n.*247_*248insGCAGGGTCAG)
c.231-133_231-132insGCAGGGTCAG (n.231-133_231-132insGCAGGGTCAG)
c.*28-133_*28-132insGCAGGGTCAG (n.*28-133_*28-132insGCAGGGTCAG)
 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched