Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.18269446_18269448delCA1955523809SAA1c.*109_*111del (n.*109_*111del)
c.230+113_230+115del (n.230+113_230+115del)
c.*27+82_*27+84del (n.*27+82_*27+84del)
 dbSNP gnomAD v4
11g.18269446C=CA1955523811SAA1c.*109C= (n.*109C=)
c.230+113C= (n.230+113C=)
c.*27+82C= (n.*27+82C=)
11g.18269446C>TCA218566340SAA1c.*109C>T (n.*109C>T)
c.230+113C>T (n.230+113C>T)
c.*27+82C>T (n.*27+82C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269448C>ACA2612727486SAA1c.*111C>A (n.*111C>A)
c.230+115C>A (n.230+115C>A)
c.*27+84C>A (n.*27+84C>A)
 gnomAD v4
11g.18269448C>TCA2612727488SAA1c.*111C>T (n.*111C>T)
c.230+115C>T (n.230+115C>T)
c.*27+84C>T (n.*27+84C>T)
 gnomAD v4
11g.18269449T>ACA2612727491SAA1c.*112T>A (n.*112T>A)
c.230+116T>A (n.230+116T>A)
c.*27+85T>A (n.*27+85T>A)
 gnomAD v4
11g.18269449T>CCA2612727492SAA1c.*112T>C (n.*112T>C)
c.230+116T>C (n.230+116T>C)
c.*27+85T>C (n.*27+85T>C)
 gnomAD v4
11g.18269451G>TCA2612727499SAA1c.*114G>T (n.*114G>T)
c.230+118G>T (n.230+118G>T)
c.*27+87G>T (n.*27+87G>T)
 gnomAD v4
11g.18269452C>ACA674302004SAA1c.*115C>A (n.*115C>A)
c.230+119C>A (n.230+119C>A)
c.*27+88C>A (n.*27+88C>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.18269452C=CA1955523812SAA1c.*115C= (n.*115C=)
c.230+119C= (n.230+119C=)
c.*27+88C= (n.*27+88C=)
11g.18269452C>TCA2612727500SAA1c.*115C>T (n.*115C>T)
c.230+119C>T (n.230+119C>T)
c.*27+88C>T (n.*27+88C>T)
 gnomAD v4
11g.18269453C>TCA2612727504SAA1c.*116C>T (n.*116C>T)
c.230+120C>T (n.230+120C>T)
c.*27+89C>T (n.*27+89C>T)
 gnomAD v4
11g.18269453_18269457delinsCCTCTCA1955523813SAA1c.*116_*120delinsCCTCT (n.*116_*120delinsCCTCT)
c.230+120_230+124delinsCCTCT (n.230+120_230+124delinsCCTCT)
c.*27+89_*27+93delinsCCTCT (n.*27+89_*27+93delinsCCTCT)
11g.18269454C>TCA2612727507SAA1c.*117C>T (n.*117C>T)
c.230+121C>T (n.230+121C>T)
c.*27+90C>T (n.*27+90C>T)
 gnomAD v4
11g.18269458_18269461delCA935588733SAA1c.*121_*124del (n.*121_*124del)
c.230+125_230+128del (n.230+125_230+128del)
c.*27+94_*27+97del (n.*27+94_*27+97del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269455T>CCA2612727509SAA1c.*118T>C (n.*118T>C)
c.230+122T>C (n.230+122T>C)
c.*27+91T>C (n.*27+91T>C)
 gnomAD v4
11g.18269457dupCA2612727511SAA1c.*120dup (n.*120dup)
c.230+124dup (n.230+124dup)
c.*27+93dup (n.*27+93dup)
 gnomAD v4
11g.18269458C>ACA2612727512SAA1c.*121C>A (n.*121C>A)
c.230+125C>A (n.230+125C>A)
c.*27+94C>A (n.*27+94C>A)
 gnomAD v4
11g.18269458C=CA1955523814SAA1c.*121C= (n.*121C=)
c.230+125C= (n.230+125C=)
c.*27+94C= (n.*27+94C=)
11g.18269458C>TCA1955523815SAA1c.*121C>T (n.*121C>T)
c.230+125C>T (n.230+125C>T)
c.*27+94C>T (n.*27+94C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.18269459T>CCA2612727513SAA1c.*122T>C (n.*122T>C)
c.230+126T>C (n.230+126T>C)
c.*27+95T>C (n.*27+95T>C)
 gnomAD v4
11g.18269460C>ACA2612727515SAA1c.*123C>A (n.*123C>A)
c.230+127C>A (n.230+127C>A)
c.*27+96C>A (n.*27+96C>A)
 gnomAD v4
11g.18269460C=CA1955523816SAA1c.*123C= (n.*123C=)
c.230+127C= (n.230+127C=)
c.*27+96C= (n.*27+96C=)
11g.18269460C>TCA597451265SAA1c.*123C>T (n.*123C>T)
c.230+127C>T (n.230+127C>T)
c.*27+96C>T (n.*27+96C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269461T>CCA2612727518SAA1c.*124T>C (n.*124T>C)
c.230+128T>C (n.230+128T>C)
c.*27+97T>C (n.*27+97T>C)
 gnomAD v4
11g.18269462G>ACA2612727524SAA1c.*125G>A (n.*125G>A)
c.230+129G>A (n.230+129G>A)
c.*27+98G>A (n.*27+98G>A)
 gnomAD v4
11g.18269462G>TCA2612727526SAA1c.*125G>T (n.*125G>T)
c.230+129G>T (n.230+129G>T)
c.*27+98G>T (n.*27+98G>T)
 gnomAD v4
11g.18269463C>ACA2612727529SAA1c.*126C>A (n.*126C>A)
c.230+130C>A (n.230+130C>A)
c.*27+99C>A (n.*27+99C>A)
 gnomAD v4
11g.18269463C>TCA2612727550SAA1c.*126C>T (n.*126C>T)
c.230+130C>T (n.230+130C>T)
c.*27+99C>T (n.*27+99C>T)
 gnomAD v4
11g.18269465T>ACA2612727553SAA1c.*128T>A (n.*128T>A)
c.230+132T>A (n.230+132T>A)
c.*27+101T>A (n.*27+101T>A)
 gnomAD v4
11g.18269467T>CCA2612727556SAA1c.*130T>C (n.*130T>C)
c.230+134T>C (n.230+134T>C)
c.*27+103T>C (n.*27+103T>C)
 gnomAD v4
11g.18269467T>GCA1955523818SAA1c.*130T>G (n.*130T>G)
c.230+134T>G (n.230+134T>G)
c.*27+103T>G (n.*27+103T>G)
 dbSNP
11g.18269467T=CA1955523817SAA1c.*130T= (n.*130T=)
c.230+134T= (n.230+134T=)
c.*27+103T= (n.*27+103T=)
11g.18269468G>CCA597451266SAA1c.*131G>C (n.*131G>C)
c.230+135G>C (n.230+135G>C)
c.*27+104G>C (n.*27+104G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269468G=CA1955523819SAA1c.*131G= (n.*131G=)
c.230+135G= (n.230+135G=)
c.*27+104G= (n.*27+104G=)
11g.18269468G>TCA2612727561SAA1c.*131G>T (n.*131G>T)
c.230+135G>T (n.230+135G>T)
c.*27+104G>T (n.*27+104G>T)
 gnomAD v4
11g.18269469T>CCA674302021SAA1c.*132T>C (n.*132T>C)
c.230+136T>C (n.230+136T>C)
c.*27+105T>C (n.*27+105T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.18269469T=CA1955523820SAA1c.*132T= (n.*132T=)
c.230+136T= (n.230+136T=)
c.*27+105T= (n.*27+105T=)
11g.18269470G>ACA2612727570SAA1c.*133G>A (n.*133G>A)
c.230+137G>A (n.230+137G>A)
c.*27+106G>A (n.*27+106G>A)
 gnomAD v4
11g.18269470G>TCA2612727567SAA1c.*133G>T (n.*133G>T)
c.230+137G>T (n.230+137G>T)
c.*27+106G>T (n.*27+106G>T)
 gnomAD v4
11g.18269471C>ACA2612727574SAA1c.*134C>A (n.*134C>A)
c.230+138C>A (n.230+138C>A)
c.*27+107C>A (n.*27+107C>A)
 gnomAD v4
11g.18269471C>TCA2612727572SAA1c.*134C>T (n.*134C>T)
c.230+138C>T (n.230+138C>T)
c.*27+107C>T (n.*27+107C>T)
 gnomAD v4
11g.18269472T>CCA1955523821SAA1c.*135T>C (n.*135T>C)
c.230+139T>C (n.230+139T>C)
c.*27+108T>C (n.*27+108T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.18269472T>GCA2612727582SAA1c.*135T>G (n.*135T>G)
c.230+139T>G (n.230+139T>G)
c.*27+108T>G (n.*27+108T>G)
 gnomAD v4
11g.18269472T=CA1955523822SAA1c.*135T= (n.*135T=)
c.230+139T= (n.230+139T=)
c.*27+108T= (n.*27+108T=)
11g.18269473C>ACA2612727585SAA1c.*136C>A (n.*136C>A)
c.230+140C>A (n.230+140C>A)
c.*27+109C>A (n.*27+109C>A)
 gnomAD v4
11g.18269473C>GCA2612727603SAA1c.*136C>G (n.*136C>G)
c.230+140C>G (n.230+140C>G)
c.*27+109C>G (n.*27+109C>G)
 gnomAD v4
11g.18269474A>GCA2612727604SAA1c.*137A>G (n.*137A>G)
c.230+141A>G (n.230+141A>G)
c.*27+110A>G (n.*27+110A>G)
 gnomAD v4
11g.18269476T>CCA2612727605SAA1c.*139T>C (n.*139T>C)
c.230+143T>C (n.230+143T>C)
c.*27+112T>C (n.*27+112T>C)
 gnomAD v4
11g.18269477G>ACA2612727607SAA1c.*140G>A (n.*140G>A)
c.230+144G>A (n.230+144G>A)
c.*27+113G>A (n.*27+113G>A)
 gnomAD v4
11g.18269477G=CA1955523823SAA1c.*140G= (n.*140G=)
c.230+144G= (n.230+144G=)
c.*27+113G= (n.*27+113G=)
11g.18269477G>TCA674302022SAA1c.*140G>T (n.*140G>T)
c.230+144G>T (n.230+144G>T)
c.*27+113G>T (n.*27+113G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269478T>ACA2612727608SAA1c.*141T>A (n.*141T>A)
c.230+145T>A (n.230+145T>A)
c.*27+114T>A (n.*27+114T>A)
 gnomAD v4
11g.18269479G>ACA1955523825SAA1c.*142G>A (n.*142G>A)
c.230+146G>A (n.230+146G>A)
c.*27+115G>A (n.*27+115G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.18269479G=CA1955523824SAA1c.*142G= (n.*142G=)
c.230+146G= (n.230+146G=)
c.*27+115G= (n.*27+115G=)
11g.18269479G>TCA2612727618SAA1c.*142G>T (n.*142G>T)
c.230+146G>T (n.230+146G>T)
c.*27+115G>T (n.*27+115G>T)
 gnomAD v4
11g.18269479dupCA2612727616SAA1c.*142dup (n.*142dup)
c.230+146dup (n.230+146dup)
c.*27+115dup (n.*27+115dup)
 gnomAD v4
11g.18269480A=CA1955523826SAA1c.*143A= (n.*143A=)
c.230+147A= (n.230+147A=)
c.*27+116A= (n.*27+116A=)
11g.18269480A>GCA2612727621SAA1c.*143A>G (n.*143A>G)
c.230+147A>G (n.230+147A>G)
c.*27+116A>G (n.*27+116A>G)
 gnomAD v4
11g.18269481G>TCA2612727622SAA1c.*144G>T (n.*144G>T)
c.230+148G>T (n.230+148G>T)
c.*27+117G>T (n.*27+117G>T)
 gnomAD v4
11g.18269482dupCA218566351SAA1c.*145dup (n.*145dup)
c.230+149dup (n.230+149dup)
c.*27+118dup (n.*27+118dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.18269482delCA2723064862SAA1c.*145del (n.*145del)
c.230+149del (n.230+149del)
c.*27+118del (n.*27+118del)
 dbSNP
11g.18269482G>ACA2612727633SAA1c.*145G>A (n.*145G>A)
c.230+149G>A (n.230+149G>A)
c.*27+118G>A (n.*27+118G>A)
 gnomAD v4
11g.18269482G>CCA1955523828SAA1c.*145G>C (n.*145G>C)
c.230+149G>C (n.230+149G>C)
c.*27+118G>C (n.*27+118G>C)
 dbSNP
11g.18269482G=CA1955523827SAA1c.*145G= (n.*145G=)
c.230+149G= (n.230+149G=)
c.*27+118G= (n.*27+118G=)
11g.18269482G>TCA935588740SAA1c.*145G>T (n.*145G>T)
c.230+149G>T (n.230+149G>T)
c.*27+118G>T (n.*27+118G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269483T>GCA2612727643SAA1c.*146T>G (n.*146T>G)
c.230+150T>G (n.230+150T>G)
c.*27+119T>G (n.*27+119T>G)
 gnomAD v4
11g.18269484_18269485delCA2612727642SAA1c.*147_*148del (n.*147_*148del)
c.230+151_230+152del (n.230+151_230+152del)
c.*27+120_*27+121del (n.*27+120_*27+121del)
 gnomAD v4
11g.18269483_18269487dupCA2592497288SAA1c.*146_*150dup (n.*146_*150dup)
c.230+150_230+154dup (n.230+150_230+154dup)
c.*27+119_*27+123dup (n.*27+119_*27+123dup)
 dbSNP gnomAD v3
11g.18269484C=CA1955523829SAA1c.*147C= (n.*147C=)
c.230+151C= (n.230+151C=)
c.*27+120C= (n.*27+120C=)
11g.18269484C>TCA1955523830SAA1c.*147C>T (n.*147C>T)
c.230+151C>T (n.230+151C>T)
c.*27+120C>T (n.*27+120C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269487A=CA1955523831SAA1c.*150A= (n.*150A=)
c.230+154A= (n.230+154A=)
c.*27+123A= (n.*27+123A=)
11g.18269487A>GCA218566357SAA1c.*150A>G (n.*150A>G)
c.230+154A>G (n.230+154A>G)
c.*27+123A>G (n.*27+123A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269493T>CCA2790615023SAA1c.*156T>C (n.*156T>C)
c.230+160T>C (n.230+160T>C)
c.*27+129T>C (n.*27+129T>C)
11g.18269498_18269502delinsGGAGTCA1955523832SAA1c.*161_*165delinsGGAGT (n.*161_*165delinsGGAGT)
c.230+165_230+169delinsGGAGT (n.230+165_230+169delinsGGAGT)
c.*27+134_*27+138delinsGGAGT (n.*27+134_*27+138delinsGGAGT)
11g.18269499G>ACA218566362SAA1c.*162G>A (n.*162G>A)
c.230+166G>A (n.230+166G>A)
c.*27+135G>A (n.*27+135G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269499G=CA1955523833SAA1c.*162G= (n.*162G=)
c.230+166G= (n.230+166G=)
c.*27+135G= (n.*27+135G=)
11g.18269505_18269508delCA674302032SAA1c.*168_*171del (n.*168_*171del)
c.230+172_230+175del (n.230+172_230+175del)
c.*27+141_*27+144del (n.*27+141_*27+144del)
 dbSNP
11g.18269502T>CCA597451270SAA1c.*165T>C (n.*165T>C)
c.230+169T>C (n.230+169T>C)
c.*27+138T>C (n.*27+138T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269502T>GCA1955523835SAA1c.*165T>G (n.*165T>G)
c.230+169T>G (n.230+169T>G)
c.*27+138T>G (n.*27+138T>G)
 dbSNP
11g.18269502T=CA1955523834SAA1c.*165T= (n.*165T=)
c.230+169T= (n.230+169T=)
c.*27+138T= (n.*27+138T=)
11g.18269506T>GCA1955523837SAA1c.*169T>G (n.*169T>G)
c.230+173T>G (n.230+173T>G)
c.*27+142T>G (n.*27+142T>G)
 dbSNP
11g.18269506T=CA1955523836SAA1c.*169T= (n.*169T=)
c.230+173T= (n.230+173T=)
c.*27+142T= (n.*27+142T=)
11g.18269509T>CCA935588744SAA1c.*172T>C (n.*172T>C)
c.230+176T>C (n.230+176T>C)
c.*27+145T>C (n.*27+145T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269509T=CA1955523838SAA1c.*172T= (n.*172T=)
c.230+176T= (n.230+176T=)
c.*27+145T= (n.*27+145T=)
11g.18269511C>TCA2560919208SAA1c.*174C>T (n.*174C>T)
c.230+178C>T (n.230+178C>T)
c.*27+147C>T (n.*27+147C>T)
11g.18269512C>TCA2510554392SAA1c.*175C>T (n.*175C>T)
c.230+179C>T (n.230+179C>T)
c.*27+148C>T (n.*27+148C>T)
11g.18269515A=CA1955523839SAA1c.*178A= (n.*178A=)
c.230+182A= (n.230+182A=)
c.*27+151A= (n.*27+151A=)
11g.18269515A>CCA674302035SAA1c.*178A>C (n.*178A>C)
c.230+182A>C (n.230+182A>C)
c.*27+151A>C (n.*27+151A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269515_18269516delCA935588757SAA1c.*178_*179del (n.*178_*179del)
c.230+182_230+183del (n.230+182_230+183del)
c.*27+151_*27+152del (n.*27+151_*27+152del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269516T>CCA15710874SAA1c.*179T>C (n.*179T>C)
c.230+183T>C (n.230+183T>C)
c.*27+152T>C (n.*27+152T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269516T>GCA597451275SAA1c.*179T>G (n.*179T>G)
c.230+183T>G (n.230+183T>G)
c.*27+152T>G (n.*27+152T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269516T=CA1955523840SAA1c.*179T= (n.*179T=)
c.230+183T= (n.230+183T=)
c.*27+152T= (n.*27+152T=)
11g.18269518C=CA1955523841SAA1c.*181C= (n.*181C=)
c.230+185C= (n.230+185C=)
c.*27+154C= (n.*27+154C=)
11g.18269518C>GCA674302042SAA1c.*181C>G (n.*181C>G)
c.230+185C>G (n.230+185C>G)
c.*27+154C>G (n.*27+154C>G)
 dbSNP
11g.18269518_18269519insCGCA935588768SAA1c.*181_*182insCG (n.*181_*182insCG)
c.230+185_230+186insCG (n.230+185_230+186insCG)
c.*27+154_*27+155insCG (n.*27+154_*27+155insCG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269521C=CA1955523842SAA1c.*184C= (n.*184C=)
c.230+188C= (n.230+188C=)
c.*27+157C= (n.*27+157C=)
11g.18269521C>TCA674302044SAA1c.*184C>T (n.*184C>T)
c.230+188C>T (n.230+188C>T)
c.*27+157C>T (n.*27+157C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269523T>CCA218566370SAA1c.*186T>C (n.*186T>C)
c.230+190T>C (n.230+190T>C)
c.*27+159T>C (n.*27+159T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269523T=CA1955523843SAA1c.*186T= (n.*186T=)
c.230+190T= (n.230+190T=)
c.*27+159T= (n.*27+159T=)
11g.18269524C=CA1955523844SAA1c.*187C= (n.*187C=)
c.230+191C= (n.230+191C=)
c.*27+160C= (n.*27+160C=)
11g.18269524C>GCA674302047SAA1c.*187C>G (n.*187C>G)
c.230+191C>G (n.230+191C>G)
c.*27+160C>G (n.*27+160C>G)
 dbSNP
11g.18269526C=CA1955523845SAA1c.*189C= (n.*189C=)
c.231-191C= (n.231-191C=)
c.*27+162C= (n.*27+162C=)
11g.18269526C>GCA1955523846SAA1c.*189C>G (n.*189C>G)
c.231-191C>G (n.231-191C>G)
c.*27+162C>G (n.*27+162C>G)
 dbSNP
11g.18269531T>CCA1955523848SAA1c.*194T>C (n.*194T>C)
c.231-186T>C (n.231-186T>C)
c.*27+167T>C (n.*27+167T>C)
 dbSNP
11g.18269531T=CA1955523847SAA1c.*194T= (n.*194T=)
c.231-186T= (n.231-186T=)
c.*27+167T= (n.*27+167T=)
11g.18269538C>ACA2790615024SAA1c.*201C>A (n.*201C>A)
c.231-179C>A (n.231-179C>A)
c.*27+174C>A (n.*27+174C>A)
11g.18269539A=CA1955523849SAA1c.*202A= (n.*202A=)
c.231-178A= (n.231-178A=)
c.*27+175A= (n.*27+175A=)
11g.18269539A>CCA935588773SAA1c.*202A>C (n.*202A>C)
c.231-178A>C (n.231-178A>C)
c.*27+175A>C (n.*27+175A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269540T>CCA218566374SAA1c.*203T>C (n.*203T>C)
c.231-177T>C (n.231-177T>C)
c.*28-177T>C (n.*28-177T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269540T=CA1955523850SAA1c.*203T= (n.*203T=)
c.231-177T= (n.231-177T=)
c.*28-177T= (n.*28-177T=)
11g.18269541C>ACA218566376SAA1c.*204C>A (n.*204C>A)
c.231-176C>A (n.231-176C>A)
c.*28-176C>A (n.*28-176C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269541C=CA1955523851SAA1c.*204C= (n.*204C=)
c.231-176C= (n.231-176C=)
c.*28-176C= (n.*28-176C=)
11g.18269542C=CA1955523852SAA1c.*205C= (n.*205C=)
c.231-175C= (n.231-175C=)
c.*28-175C= (n.*28-175C=)
11g.18269542C>TCA935588791SAA1c.*205C>T (n.*205C>T)
c.231-175C>T (n.231-175C>T)
c.*28-175C>T (n.*28-175C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269545C>ACA1955523854SAA1c.*208C>A (n.*208C>A)
c.231-172C>A (n.231-172C>A)
c.*28-172C>A (n.*28-172C>A)
 dbSNP
11g.18269545C=CA1955523853SAA1c.*208C= (n.*208C=)
c.231-172C= (n.231-172C=)
c.*28-172C= (n.*28-172C=)
11g.18269545C>GCA597451287SAA1c.*208C>G (n.*208C>G)
c.231-172C>G (n.231-172C>G)
c.*28-172C>G (n.*28-172C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched