Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.18269385T>CCA2612727304SAA1c.*48T>C (n.*48T>C)
c.230+52T>C (n.230+52T>C)
c.*27+21T>C (n.*27+21T>C)
 gnomAD v4
11g.18269386T>CCA597451118SAA1c.*49T>C (n.*49T>C)
c.230+53T>C (n.230+53T>C)
c.*27+22T>C (n.*27+22T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18269386T=CA1955523782SAA1c.*49T= (n.*49T=)
c.230+53T= (n.230+53T=)
c.*27+22T= (n.*27+22T=)
11g.18269387G>ACA935588696SAA1c.*50G>A (n.*50G>A)
c.230+54G>A (n.230+54G>A)
c.*27+23G>A (n.*27+23G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269387G>CCA2612727312SAA1c.*50G>C (n.*50G>C)
c.230+54G>C (n.230+54G>C)
c.*27+23G>C (n.*27+23G>C)
 gnomAD v4
11g.18269387G=CA1955523783SAA1c.*50G= (n.*50G=)
c.230+54G= (n.230+54G=)
c.*27+23G= (n.*27+23G=)
11g.18269388delCA2612727309SAA1c.*51del (n.*51del)
c.230+55del (n.230+55del)
c.*27+24del (n.*27+24del)
 gnomAD v4
11g.18269388G>ACA2790615020SAA1c.*51G>A (n.*51G>A)
c.230+55G>A (n.230+55G>A)
c.*27+24G>A (n.*27+24G>A)
11g.18269388G>TCA2612727316SAA1c.*51G>T (n.*51G>T)
c.230+55G>T (n.230+55G>T)
c.*27+24G>T (n.*27+24G>T)
 gnomAD v4
11g.18269389A>CCA2612727321SAA1c.*52A>C (n.*52A>C)
c.230+56A>C (n.230+56A>C)
c.*27+25A>C (n.*27+25A>C)
 gnomAD v4
11g.18269389A>TCA2566826844SAA1c.*52A>T (n.*52A>T)
c.230+56A>T (n.230+56A>T)
c.*27+25A>T (n.*27+25A>T)
 gnomAD v4
11g.18269390C>ACA2612727323SAA1c.*53C>A (n.*53C>A)
c.230+57C>A (n.230+57C>A)
c.*27+26C>A (n.*27+26C>A)
 gnomAD v4
11g.18269390C=CA1955523784SAA1c.*53C= (n.*53C=)
c.230+57C= (n.230+57C=)
c.*27+26C= (n.*27+26C=)
11g.18269390C>GCA2612727324SAA1c.*53C>G (n.*53C>G)
c.230+57C>G (n.230+57C>G)
c.*27+26C>G (n.*27+26C>G)
 gnomAD v4
11g.18269390C>TCA597451119SAA1c.*53C>T (n.*53C>T)
c.230+57C>T (n.230+57C>T)
c.*27+26C>T (n.*27+26C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269391A>GCA2612727328SAA1c.*54A>G (n.*54A>G)
c.230+58A>G (n.230+58A>G)
c.*27+27A>G (n.*27+27A>G)
 gnomAD v4
11g.18269392G>ACA2612727329SAA1c.*55G>A (n.*55G>A)
c.230+59G>A (n.230+59G>A)
c.*27+28G>A (n.*27+28G>A)
 gnomAD v4
11g.18269393T>CCA2612727334SAA1c.*56T>C (n.*56T>C)
c.230+60T>C (n.230+60T>C)
c.*27+29T>C (n.*27+29T>C)
 gnomAD v4
11g.18269393T>GCA2612727331SAA1c.*56T>G (n.*56T>G)
c.230+60T>G (n.230+60T>G)
c.*27+29T>G (n.*27+29T>G)
 gnomAD v4
11g.18269394C>ACA2612727335SAA1c.*57C>A (n.*57C>A)
c.230+61C>A (n.230+61C>A)
c.*27+30C>A (n.*27+30C>A)
 gnomAD v4
11g.18269394C>GCA2612727337SAA1c.*57C>G (n.*57C>G)
c.230+61C>G (n.230+61C>G)
c.*27+30C>G (n.*27+30C>G)
 gnomAD v4
11g.18269395A>GCA2612727341SAA1c.*58A>G (n.*58A>G)
c.230+62A>G (n.230+62A>G)
c.*27+31A>G (n.*27+31A>G)
 gnomAD v4
11g.18269396G>ACA2612727343SAA1c.*59G>A (n.*59G>A)
c.230+63G>A (n.230+63G>A)
c.*27+32G>A (n.*27+32G>A)
 gnomAD v4
11g.18269396G>TCA2612727346SAA1c.*59G>T (n.*59G>T)
c.230+63G>T (n.230+63G>T)
c.*27+32G>T (n.*27+32G>T)
 gnomAD v4
11g.18269397G>ACA674301938SAA1c.*60G>A (n.*60G>A)
c.230+64G>A (n.230+64G>A)
c.*27+33G>A (n.*27+33G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.18269397G=CA1955523785SAA1c.*60G= (n.*60G=)
c.230+64G= (n.230+64G=)
c.*27+33G= (n.*27+33G=)
11g.18269397G>TCA2499359308SAA1c.*60G>T (n.*60G>T)
c.230+64G>T (n.230+64G>T)
c.*27+33G>T (n.*27+33G>T)
11g.18269399G>ACA1955523787SAA1c.*62G>A (n.*62G>A)
c.230+66G>A (n.230+66G>A)
c.*27+35G>A (n.*27+35G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.18269399G=CA1955523786SAA1c.*62G= (n.*62G=)
c.230+66G= (n.230+66G=)
c.*27+35G= (n.*27+35G=)
11g.18269400G>ACA2612727358SAA1c.*63G>A (n.*63G>A)
c.230+67G>A (n.230+67G>A)
c.*27+36G>A (n.*27+36G>A)
 gnomAD v4
11g.18269400G>TCA2612727360SAA1c.*63G>T (n.*63G>T)
c.230+67G>T (n.230+67G>T)
c.*27+36G>T (n.*27+36G>T)
 gnomAD v4
11g.18269401G>CCA2612727362SAA1c.*64G>C (n.*64G>C)
c.230+68G>C (n.230+68G>C)
c.*27+37G>C (n.*27+37G>C)
 gnomAD v4
11g.18269401G>TCA2612727363SAA1c.*64G>T (n.*64G>T)
c.230+68G>T (n.230+68G>T)
c.*27+37G>T (n.*27+37G>T)
 gnomAD v4
11g.18269402A=CA1955523788SAA1c.*65A= (n.*65A=)
c.230+69A= (n.230+69A=)
c.*27+38A= (n.*27+38A=)
11g.18269402A>CCA935588710SAA1c.*65A>C (n.*65A>C)
c.230+69A>C (n.230+69A>C)
c.*27+38A>C (n.*27+38A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269402A>GCA2790615021SAA1c.*65A>G (n.*65A>G)
c.230+69A>G (n.230+69A>G)
c.*27+38A>G (n.*27+38A>G)
11g.18269403G>ACA2790615022SAA1c.*66G>A (n.*66G>A)
c.230+70G>A (n.230+70G>A)
c.*27+39G>A (n.*27+39G>A)
11g.18269405C>ACA674301941SAA1c.*68C>A (n.*68C>A)
c.230+72C>A (n.230+72C>A)
c.*27+41C>A (n.*27+41C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269405C=CA1955523789SAA1c.*68C= (n.*68C=)
c.230+72C= (n.230+72C=)
c.*27+41C= (n.*27+41C=)
11g.18269405C>GCA2612727366SAA1c.*68C>G (n.*68C>G)
c.230+72C>G (n.230+72C>G)
c.*27+41C>G (n.*27+41C>G)
 gnomAD v4
11g.18269405C>TCA218566263SAA1c.*68C>T (n.*68C>T)
c.230+72C>T (n.230+72C>T)
c.*27+41C>T (n.*27+41C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269405_18269406delinsCGCA1955523790SAA1c.*68_*69delinsCG (n.*68_*69delinsCG)
c.230+72_230+73delinsCG (n.230+72_230+73delinsCG)
c.*27+41_*27+42delinsCG (n.*27+41_*27+42delinsCG)
11g.18269406delCA1955523791SAA1c.*69del (n.*69del)
c.230+73del (n.230+73del)
c.*27+42del (n.*27+42del)
 dbSNP
11g.18269406G>ACA935588717SAA1c.*69G>A (n.*69G>A)
c.230+73G>A (n.230+73G>A)
c.*27+42G>A (n.*27+42G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269406G>CCA2612727371SAA1c.*69G>C (n.*69G>C)
c.230+73G>C (n.230+73G>C)
c.*27+42G>C (n.*27+42G>C)
 gnomAD v4
11g.18269406G=CA1955523792SAA1c.*69G= (n.*69G=)
c.230+73G= (n.230+73G=)
c.*27+42G= (n.*27+42G=)
11g.18269406G>TCA2612727372SAA1c.*69G>T (n.*69G>T)
c.230+73G>T (n.230+73G>T)
c.*27+42G>T (n.*27+42G>T)
 gnomAD v4
11g.18269407A>GCA2612727374SAA1c.*70A>G (n.*70A>G)
c.230+74A>G (n.230+74A>G)
c.*27+43A>G (n.*27+43A>G)
 gnomAD v4
11g.18269408G>ACA674301954SAA1c.*71G>A (n.*71G>A)
c.230+75G>A (n.230+75G>A)
c.*27+44G>A (n.*27+44G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.18269408G=CA1955523793SAA1c.*71G= (n.*71G=)
c.230+75G= (n.230+75G=)
c.*27+44G= (n.*27+44G=)
11g.18269408G>TCA2612727381SAA1c.*71G>T (n.*71G>T)
c.230+75G>T (n.230+75G>T)
c.*27+44G>T (n.*27+44G>T)
 gnomAD v4
11g.18269409C=CA1955523794SAA1c.*72C= (n.*72C=)
c.230+76C= (n.230+76C=)
c.*27+45C= (n.*27+45C=)
11g.18269409C>TCA218566287SAA1c.*72C>T (n.*72C>T)
c.230+76C>T (n.230+76C>T)
c.*27+45C>T (n.*27+45C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269410T>ACA2612727386SAA1c.*73T>A (n.*73T>A)
c.230+77T>A (n.230+77T>A)
c.*27+46T>A (n.*27+46T>A)
 gnomAD v4
11g.18269410T>CCA2612727389SAA1c.*73T>C (n.*73T>C)
c.230+77T>C (n.230+77T>C)
c.*27+46T>C (n.*27+46T>C)
 gnomAD v4
11g.18269412C>TCA2612727390SAA1c.*75C>T (n.*75C>T)
c.230+79C>T (n.230+79C>T)
c.*27+48C>T (n.*27+48C>T)
 gnomAD v4
11g.18269416T>CCA935588719SAA1c.*79T>C (n.*79T>C)
c.230+83T>C (n.230+83T>C)
c.*27+52T>C (n.*27+52T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269416T>GCA2612727393SAA1c.*79T>G (n.*79T>G)
c.230+83T>G (n.230+83T>G)
c.*27+52T>G (n.*27+52T>G)
 gnomAD v4
11g.18269416T=CA1955523795SAA1c.*79T= (n.*79T=)
c.230+83T= (n.230+83T=)
c.*27+52T= (n.*27+52T=)
11g.18269417G>ACA13456588SAA1c.*80G>A (n.*80G>A)
c.230+84G>A (n.230+84G>A)
c.*27+53G>A (n.*27+53G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269417G>CCA2580995954SAA1c.*80G>C (n.*80G>C)
c.230+84G>C (n.230+84G>C)
c.*27+53G>C (n.*27+53G>C)
11g.18269417G=CA1955523797SAA1c.*80G= (n.*80G=)
c.230+84G= (n.230+84G=)
c.*27+53G= (n.*27+53G=)
11g.18269417G>TCA1955523796SAA1c.*80G>T (n.*80G>T)
c.230+84G>T (n.230+84G>T)
c.*27+53G>T (n.*27+53G>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.18269418G>ACA2612727406SAA1c.*81G>A (n.*81G>A)
c.230+85G>A (n.230+85G>A)
c.*27+54G>A (n.*27+54G>A)
 gnomAD v4
11g.18269418G=CA1955523798SAA1c.*81G= (n.*81G=)
c.230+85G= (n.230+85G=)
c.*27+54G= (n.*27+54G=)
11g.18269418G>TCA674301968SAA1c.*81G>T (n.*81G>T)
c.230+85G>T (n.230+85G>T)
c.*27+54G>T (n.*27+54G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269419A>GCA2574773453SAA1c.*82A>G (n.*82A>G)
c.230+86A>G (n.230+86A>G)
c.*27+55A>G (n.*27+55A>G)
 gnomAD v4
11g.18269419A>TCA2612727411SAA1c.*82A>T (n.*82A>T)
c.230+86A>T (n.230+86A>T)
c.*27+55A>T (n.*27+55A>T)
 gnomAD v4
11g.18269421_18269422delCA2612727415SAA1c.*84_*85del (n.*84_*85del)
c.230+88_230+89del (n.230+88_230+89del)
c.*27+57_*27+58del (n.*27+57_*27+58del)
 gnomAD v4
11g.18269421_18269424delCA2612727416SAA1c.*84_*87del (n.*84_*87del)
c.230+88_230+91del (n.230+88_230+91del)
c.*27+57_*27+60del (n.*27+57_*27+60del)
 gnomAD v4
11g.18269422A>GCA2612727417SAA1c.*85A>G (n.*85A>G)
c.230+89A>G (n.230+89A>G)
c.*27+58A>G (n.*27+58A>G)
 gnomAD v4
11g.18269423G>TCA2612727419SAA1c.*86G>T (n.*86G>T)
c.230+90G>T (n.230+90G>T)
c.*27+59G>T (n.*27+59G>T)
 gnomAD v4
11g.18269426A=CA1955523799SAA1c.*89A= (n.*89A=)
c.230+93A= (n.230+93A=)
c.*27+62A= (n.*27+62A=)
11g.18269426A>GCA674301970SAA1c.*89A>G (n.*89A>G)
c.230+93A>G (n.230+93A>G)
c.*27+62A>G (n.*27+62A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269427G>CCA935588727SAA1c.*90G>C (n.*90G>C)
c.230+94G>C (n.230+94G>C)
c.*27+63G>C (n.*27+63G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269427G=CA1955523800SAA1c.*90G= (n.*90G=)
c.230+94G= (n.230+94G=)
c.*27+63G= (n.*27+63G=)
11g.18269428A>GCA2612727423SAA1c.*91A>G (n.*91A>G)
c.230+95A>G (n.230+95A>G)
c.*27+64A>G (n.*27+64A>G)
 gnomAD v4
11g.18269430G>ACA2612727424SAA1c.*93G>A (n.*93G>A)
c.230+97G>A (n.230+97G>A)
c.*27+66G>A (n.*27+66G>A)
 gnomAD v4
11g.18269430G=CA1955523801SAA1c.*93G= (n.*93G=)
c.230+97G= (n.230+97G=)
c.*27+66G= (n.*27+66G=)
11g.18269430G>TCA674301974SAA1c.*93G>T (n.*93G>T)
c.230+97G>T (n.230+97G>T)
c.*27+66G>T (n.*27+66G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269431C>ACA2612727428SAA1c.*94C>A (n.*94C>A)
c.230+98C>A (n.230+98C>A)
c.*27+67C>A (n.*27+67C>A)
 gnomAD v4
11g.18269431C=CA1955523802SAA1c.*94C= (n.*94C=)
c.230+98C= (n.230+98C=)
c.*27+67C= (n.*27+67C=)
11g.18269431C>TCA1955523803SAA1c.*94C>T (n.*94C>T)
c.230+98C>T (n.230+98C>T)
c.*27+67C>T (n.*27+67C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.18269434C>ACA218566301SAA1c.*97C>A (n.*97C>A)
c.230+101C>A (n.230+101C>A)
c.*27+70C>A (n.*27+70C>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.18269434C=CA1955523804SAA1c.*97C= (n.*97C=)
c.230+101C= (n.230+101C=)
c.*27+70C= (n.*27+70C=)
11g.18269434C>TCA218566304SAA1c.*97C>T (n.*97C>T)
c.230+101C>T (n.230+101C>T)
c.*27+70C>T (n.*27+70C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269435G>ACA218566307SAA1c.*98G>A (n.*98G>A)
c.230+102G>A (n.230+102G>A)
c.*27+71G>A (n.*27+71G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269435G=CA1955523805SAA1c.*98G= (n.*98G=)
c.230+102G= (n.230+102G=)
c.*27+71G= (n.*27+71G=)
11g.18269435G>TCA2612727439SAA1c.*98G>T (n.*98G>T)
c.230+102G>T (n.230+102G>T)
c.*27+71G>T (n.*27+71G>T)
 gnomAD v4
11g.18269436G>ACA2612727444SAA1c.*99G>A (n.*99G>A)
c.230+103G>A (n.230+103G>A)
c.*27+72G>A (n.*27+72G>A)
 gnomAD v4
11g.18269436G>CCA2612727445SAA1c.*99G>C (n.*99G>C)
c.230+103G>C (n.230+103G>C)
c.*27+72G>C (n.*27+72G>C)
 gnomAD v4
11g.18269437C>ACA1955523807SAA1c.*100C>A (n.*100C>A)
c.230+104C>A (n.230+104C>A)
c.*27+73C>A (n.*27+73C>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.18269437C=CA1955523806SAA1c.*100C= (n.*100C=)
c.230+104C= (n.230+104C=)
c.*27+73C= (n.*27+73C=)
11g.18269437C>TCA218566321SAA1c.*100C>T (n.*100C>T)
c.230+104C>T (n.230+104C>T)
c.*27+73C>T (n.*27+73C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269438C>ACA2612727452SAA1c.*101C>A (n.*101C>A)
c.230+105C>A (n.230+105C>A)
c.*27+74C>A (n.*27+74C>A)
 gnomAD v4
11g.18269438C>TCA2612727455SAA1c.*101C>T (n.*101C>T)
c.230+105C>T (n.230+105C>T)
c.*27+74C>T (n.*27+74C>T)
 gnomAD v4
11g.18269438_18269441delinsCCCTCA1955523808SAA1c.*101_*104delinsCCCT (n.*101_*104delinsCCCT)
c.230+105_230+108delinsCCCT (n.230+105_230+108delinsCCCT)
c.*27+74_*27+77delinsCCCT (n.*27+74_*27+77delinsCCCT)
11g.18269439C>ACA2612727456SAA1c.*102C>A (n.*102C>A)
c.230+106C>A (n.230+106C>A)
c.*27+75C>A (n.*27+75C>A)
 gnomAD v4
11g.18269439C>TCA2549793703SAA1c.*102C>T (n.*102C>T)
c.230+106C>T (n.230+106C>T)
c.*27+75C>T (n.*27+75C>T)
 gnomAD v4
11g.18269446_18269448delCA1955523809SAA1c.*109_*111del (n.*109_*111del)
c.230+113_230+115del (n.230+113_230+115del)
c.*27+82_*27+84del (n.*27+82_*27+84del)
 dbSNP gnomAD v4
11g.18269440C>TCA2612727457SAA1c.*103C>T (n.*103C>T)
c.230+107C>T (n.230+107C>T)
c.*27+76C>T (n.*27+76C>T)
 gnomAD v4
11g.18269441T>CCA2612727458SAA1c.*104T>C (n.*104T>C)
c.230+108T>C (n.230+108T>C)
c.*27+77T>C (n.*27+77T>C)
 gnomAD v4
11g.18269443C>ACA2534615171SAA1c.*106C>A (n.*106C>A)
c.230+110C>A (n.230+110C>A)
c.*27+79C>A (n.*27+79C>A)
11g.18269443C>GCA2612727459SAA1c.*106C>G (n.*106C>G)
c.230+110C>G (n.230+110C>G)
c.*27+79C>G (n.*27+79C>G)
 gnomAD v4
11g.18269443C>TCA2612727460SAA1c.*106C>T (n.*106C>T)
c.230+110C>T (n.230+110C>T)
c.*27+79C>T (n.*27+79C>T)
 gnomAD v4
11g.18269444delCA2612727461SAA1c.*107del (n.*107del)
c.230+111del (n.230+111del)
c.*27+80del (n.*27+80del)
 gnomAD v4
11g.18269444T>CCA2612727466SAA1c.*107T>C (n.*107T>C)
c.230+111T>C (n.230+111T>C)
c.*27+80T>C (n.*27+80T>C)
 gnomAD v4
11g.18269445C>ACA2612727477SAA1c.*108C>A (n.*108C>A)
c.230+112C>A (n.230+112C>A)
c.*27+81C>A (n.*27+81C>A)
 gnomAD v4
11g.18269445C=CA1955523810SAA1c.*108C= (n.*108C=)
c.230+112C= (n.230+112C=)
c.*27+81C= (n.*27+81C=)
11g.18269445C>TCA597451263SAA1c.*108C>T (n.*108C>T)
c.230+112C>T (n.230+112C>T)
c.*27+81C>T (n.*27+81C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269446C=CA1955523811SAA1c.*109C= (n.*109C=)
c.230+113C= (n.230+113C=)
c.*27+82C= (n.*27+82C=)
11g.18269446C>TCA218566340SAA1c.*109C>T (n.*109C>T)
c.230+113C>T (n.230+113C>T)
c.*27+82C>T (n.*27+82C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269448C>ACA2612727486SAA1c.*111C>A (n.*111C>A)
c.230+115C>A (n.230+115C>A)
c.*27+84C>A (n.*27+84C>A)
 gnomAD v4
11g.18269448C>TCA2612727488SAA1c.*111C>T (n.*111C>T)
c.230+115C>T (n.230+115C>T)
c.*27+84C>T (n.*27+84C>T)
 gnomAD v4
11g.18269449T>ACA2612727491SAA1c.*112T>A (n.*112T>A)
c.230+116T>A (n.230+116T>A)
c.*27+85T>A (n.*27+85T>A)
 gnomAD v4
11g.18269449T>CCA2612727492SAA1c.*112T>C (n.*112T>C)
c.230+116T>C (n.230+116T>C)
c.*27+85T>C (n.*27+85T>C)
 gnomAD v4
11g.18269451G>TCA2612727499SAA1c.*114G>T (n.*114G>T)
c.230+118G>T (n.230+118G>T)
c.*27+87G>T (n.*27+87G>T)
 gnomAD v4
11g.18269452C>ACA674302004SAA1c.*115C>A (n.*115C>A)
c.230+119C>A (n.230+119C>A)
c.*27+88C>A (n.*27+88C>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.18269452C=CA1955523812SAA1c.*115C= (n.*115C=)
c.230+119C= (n.230+119C=)
c.*27+88C= (n.*27+88C=)
11g.18269452C>TCA2612727500SAA1c.*115C>T (n.*115C>T)
c.230+119C>T (n.230+119C>T)
c.*27+88C>T (n.*27+88C>T)
 gnomAD v4
11g.18269453C>TCA2612727504SAA1c.*116C>T (n.*116C>T)
c.230+120C>T (n.230+120C>T)
c.*27+89C>T (n.*27+89C>T)
 gnomAD v4
11g.18269453_18269457delinsCCTCTCA1955523813SAA1c.*116_*120delinsCCTCT (n.*116_*120delinsCCTCT)
c.230+120_230+124delinsCCTCT (n.230+120_230+124delinsCCTCT)
c.*27+89_*27+93delinsCCTCT (n.*27+89_*27+93delinsCCTCT)
11g.18269454C>TCA2612727507SAA1c.*117C>T (n.*117C>T)
c.230+121C>T (n.230+121C>T)
c.*27+90C>T (n.*27+90C>T)
 gnomAD v4
11g.18269458_18269461delCA935588733SAA1c.*121_*124del (n.*121_*124del)
c.230+125_230+128del (n.230+125_230+128del)
c.*27+94_*27+97del (n.*27+94_*27+97del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269455T>CCA2612727509SAA1c.*118T>C (n.*118T>C)
c.230+122T>C (n.230+122T>C)
c.*27+91T>C (n.*27+91T>C)
 gnomAD v4
11g.18269457dupCA2612727511SAA1c.*120dup (n.*120dup)
c.230+124dup (n.230+124dup)
c.*27+93dup (n.*27+93dup)
 gnomAD v4
11g.18269458C>ACA2612727512SAA1c.*121C>A (n.*121C>A)
c.230+125C>A (n.230+125C>A)
c.*27+94C>A (n.*27+94C>A)
 gnomAD v4
11g.18269458C=CA1955523814SAA1c.*121C= (n.*121C=)
c.230+125C= (n.230+125C=)
c.*27+94C= (n.*27+94C=)
11g.18269458C>TCA1955523815SAA1c.*121C>T (n.*121C>T)
c.230+125C>T (n.230+125C>T)
c.*27+94C>T (n.*27+94C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.18269459T>CCA2612727513SAA1c.*122T>C (n.*122T>C)
c.230+126T>C (n.230+126T>C)
c.*27+95T>C (n.*27+95T>C)
 gnomAD v4
11g.18269460C>ACA2612727515SAA1c.*123C>A (n.*123C>A)
c.230+127C>A (n.230+127C>A)
c.*27+96C>A (n.*27+96C>A)
 gnomAD v4
11g.18269460C=CA1955523816SAA1c.*123C= (n.*123C=)
c.230+127C= (n.230+127C=)
c.*27+96C= (n.*27+96C=)
11g.18269460C>TCA597451265SAA1c.*123C>T (n.*123C>T)
c.230+127C>T (n.230+127C>T)
c.*27+96C>T (n.*27+96C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269461T>CCA2612727518SAA1c.*124T>C (n.*124T>C)
c.230+128T>C (n.230+128T>C)
c.*27+97T>C (n.*27+97T>C)
 gnomAD v4
11g.18269462G>ACA2612727524SAA1c.*125G>A (n.*125G>A)
c.230+129G>A (n.230+129G>A)
c.*27+98G>A (n.*27+98G>A)
 gnomAD v4
11g.18269462G>TCA2612727526SAA1c.*125G>T (n.*125G>T)
c.230+129G>T (n.230+129G>T)
c.*27+98G>T (n.*27+98G>T)
 gnomAD v4
11g.18269463C>ACA2612727529SAA1c.*126C>A (n.*126C>A)
c.230+130C>A (n.230+130C>A)
c.*27+99C>A (n.*27+99C>A)
 gnomAD v4
11g.18269463C>TCA2612727550SAA1c.*126C>T (n.*126C>T)
c.230+130C>T (n.230+130C>T)
c.*27+99C>T (n.*27+99C>T)
 gnomAD v4
11g.18269465T>ACA2612727553SAA1c.*128T>A (n.*128T>A)
c.230+132T>A (n.230+132T>A)
c.*27+101T>A (n.*27+101T>A)
 gnomAD v4
11g.18269467T>CCA2612727556SAA1c.*130T>C (n.*130T>C)
c.230+134T>C (n.230+134T>C)
c.*27+103T>C (n.*27+103T>C)
 gnomAD v4
11g.18269467T>GCA1955523818SAA1c.*130T>G (n.*130T>G)
c.230+134T>G (n.230+134T>G)
c.*27+103T>G (n.*27+103T>G)
 dbSNP
11g.18269467T=CA1955523817SAA1c.*130T= (n.*130T=)
c.230+134T= (n.230+134T=)
c.*27+103T= (n.*27+103T=)
11g.18269468G>CCA597451266SAA1c.*131G>C (n.*131G>C)
c.230+135G>C (n.230+135G>C)
c.*27+104G>C (n.*27+104G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269468G=CA1955523819SAA1c.*131G= (n.*131G=)
c.230+135G= (n.230+135G=)
c.*27+104G= (n.*27+104G=)
11g.18269468G>TCA2612727561SAA1c.*131G>T (n.*131G>T)
c.230+135G>T (n.230+135G>T)
c.*27+104G>T (n.*27+104G>T)
 gnomAD v4
11g.18269469T>CCA674302021SAA1c.*132T>C (n.*132T>C)
c.230+136T>C (n.230+136T>C)
c.*27+105T>C (n.*27+105T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.18269469T=CA1955523820SAA1c.*132T= (n.*132T=)
c.230+136T= (n.230+136T=)
c.*27+105T= (n.*27+105T=)
11g.18269470G>ACA2612727570SAA1c.*133G>A (n.*133G>A)
c.230+137G>A (n.230+137G>A)
c.*27+106G>A (n.*27+106G>A)
 gnomAD v4
11g.18269470G>TCA2612727567SAA1c.*133G>T (n.*133G>T)
c.230+137G>T (n.230+137G>T)
c.*27+106G>T (n.*27+106G>T)
 gnomAD v4
11g.18269471C>ACA2612727574SAA1c.*134C>A (n.*134C>A)
c.230+138C>A (n.230+138C>A)
c.*27+107C>A (n.*27+107C>A)
 gnomAD v4
11g.18269471C>TCA2612727572SAA1c.*134C>T (n.*134C>T)
c.230+138C>T (n.230+138C>T)
c.*27+107C>T (n.*27+107C>T)
 gnomAD v4
11g.18269472T>CCA1955523821SAA1c.*135T>C (n.*135T>C)
c.230+139T>C (n.230+139T>C)
c.*27+108T>C (n.*27+108T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.18269472T>GCA2612727582SAA1c.*135T>G (n.*135T>G)
c.230+139T>G (n.230+139T>G)
c.*27+108T>G (n.*27+108T>G)
 gnomAD v4
11g.18269472T=CA1955523822SAA1c.*135T= (n.*135T=)
c.230+139T= (n.230+139T=)
c.*27+108T= (n.*27+108T=)
11g.18269473C>ACA2612727585SAA1c.*136C>A (n.*136C>A)
c.230+140C>A (n.230+140C>A)
c.*27+109C>A (n.*27+109C>A)
 gnomAD v4
11g.18269473C>GCA2612727603SAA1c.*136C>G (n.*136C>G)
c.230+140C>G (n.230+140C>G)
c.*27+109C>G (n.*27+109C>G)
 gnomAD v4
11g.18269474A>GCA2612727604SAA1c.*137A>G (n.*137A>G)
c.230+141A>G (n.230+141A>G)
c.*27+110A>G (n.*27+110A>G)
 gnomAD v4
11g.18269476T>CCA2612727605SAA1c.*139T>C (n.*139T>C)
c.230+143T>C (n.230+143T>C)
c.*27+112T>C (n.*27+112T>C)
 gnomAD v4
11g.18269477G>ACA2612727607SAA1c.*140G>A (n.*140G>A)
c.230+144G>A (n.230+144G>A)
c.*27+113G>A (n.*27+113G>A)
 gnomAD v4
11g.18269477G=CA1955523823SAA1c.*140G= (n.*140G=)
c.230+144G= (n.230+144G=)
c.*27+113G= (n.*27+113G=)
11g.18269477G>TCA674302022SAA1c.*140G>T (n.*140G>T)
c.230+144G>T (n.230+144G>T)
c.*27+113G>T (n.*27+113G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269478T>ACA2612727608SAA1c.*141T>A (n.*141T>A)
c.230+145T>A (n.230+145T>A)
c.*27+114T>A (n.*27+114T>A)
 gnomAD v4
11g.18269479G>ACA1955523825SAA1c.*142G>A (n.*142G>A)
c.230+146G>A (n.230+146G>A)
c.*27+115G>A (n.*27+115G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.18269479G=CA1955523824SAA1c.*142G= (n.*142G=)
c.230+146G= (n.230+146G=)
c.*27+115G= (n.*27+115G=)
11g.18269479G>TCA2612727618SAA1c.*142G>T (n.*142G>T)
c.230+146G>T (n.230+146G>T)
c.*27+115G>T (n.*27+115G>T)
 gnomAD v4
11g.18269479dupCA2612727616SAA1c.*142dup (n.*142dup)
c.230+146dup (n.230+146dup)
c.*27+115dup (n.*27+115dup)
 gnomAD v4
11g.18269480A=CA1955523826SAA1c.*143A= (n.*143A=)
c.230+147A= (n.230+147A=)
c.*27+116A= (n.*27+116A=)
11g.18269480A>GCA2612727621SAA1c.*143A>G (n.*143A>G)
c.230+147A>G (n.230+147A>G)
c.*27+116A>G (n.*27+116A>G)
 gnomAD v4
11g.18269481G>TCA2612727622SAA1c.*144G>T (n.*144G>T)
c.230+148G>T (n.230+148G>T)
c.*27+117G>T (n.*27+117G>T)
 gnomAD v4
11g.18269482dupCA218566351SAA1c.*145dup (n.*145dup)
c.230+149dup (n.230+149dup)
c.*27+118dup (n.*27+118dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.18269482delCA2723064862SAA1c.*145del (n.*145del)
c.230+149del (n.230+149del)
c.*27+118del (n.*27+118del)
 dbSNP
11g.18269482G>ACA2612727633SAA1c.*145G>A (n.*145G>A)
c.230+149G>A (n.230+149G>A)
c.*27+118G>A (n.*27+118G>A)
 gnomAD v4
11g.18269482G>CCA1955523828SAA1c.*145G>C (n.*145G>C)
c.230+149G>C (n.230+149G>C)
c.*27+118G>C (n.*27+118G>C)
 dbSNP
11g.18269482G=CA1955523827SAA1c.*145G= (n.*145G=)
c.230+149G= (n.230+149G=)
c.*27+118G= (n.*27+118G=)
11g.18269482G>TCA935588740SAA1c.*145G>T (n.*145G>T)
c.230+149G>T (n.230+149G>T)
c.*27+118G>T (n.*27+118G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269483T>GCA2612727643SAA1c.*146T>G (n.*146T>G)
c.230+150T>G (n.230+150T>G)
c.*27+119T>G (n.*27+119T>G)
 gnomAD v4
11g.18269484_18269485delCA2612727642SAA1c.*147_*148del (n.*147_*148del)
c.230+151_230+152del (n.230+151_230+152del)
c.*27+120_*27+121del (n.*27+120_*27+121del)
 gnomAD v4
11g.18269483_18269487dupCA2592497288SAA1c.*146_*150dup (n.*146_*150dup)
c.230+150_230+154dup (n.230+150_230+154dup)
c.*27+119_*27+123dup (n.*27+119_*27+123dup)
 dbSNP gnomAD v3
11g.18269484C=CA1955523829SAA1c.*147C= (n.*147C=)
c.230+151C= (n.230+151C=)
c.*27+120C= (n.*27+120C=)
11g.18269484C>TCA1955523830SAA1c.*147C>T (n.*147C>T)
c.230+151C>T (n.230+151C>T)
c.*27+120C>T (n.*27+120C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched