Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.182585990C>A | CA343643421 | RNASEL | c.817G>T (p.Gly273Cys) n.1100G>T | |
1 | g.182585990C>G | CA343643422 | RNASEL | c.817G>C (p.Gly273Arg) n.1100G>C | |
1 | g.182585990C>T | CA343643423 | RNASEL | c.817G>A (p.Gly273Ser) n.1100G>A | |
1 | g.182585991A>C | CA343643426 | RNASEL | c.816T>G (p.Asp272Glu) n.1099T>G | |
1 | g.182585991A>G | CA422275898 | RNASEL | c.816T>C (p.Asp272=) n.1099T>C | |
1 | g.182585991A>T | CA343643427 | RNASEL | c.816T>A (p.Asp272Glu) n.1099T>A | |
1 | g.182585992T>A | CA343643429 | RNASEL | c.815A>T (p.Asp272Val) n.1098A>T | |
1 | g.182585992T>C | CA343643431 | RNASEL | c.815A>G (p.Asp272Gly) n.1098A>G | |
1 | g.182585992T>G | CA343643433 | RNASEL | c.815A>C (p.Asp272Ala) n.1098A>C | |
1 | g.182585993C>A | CA343643439 | RNASEL | c.814G>T (p.Asp272Tyr) n.1097G>T | |
1 | g.182585993C>G | CA343643437 | RNASEL | c.814G>C (p.Asp272His) n.1097G>C | |
1 | g.182585993C>T | CA343643435 | RNASEL | c.814G>A (p.Asp272Asn) n.1097G>A | |
1 | g.182585994A= | CA1211556401 | RNASEL | c.813T= (p.Ser271=) n.1096T= | |
1 | g.182585994A>C | CA343643441 | RNASEL | c.813T>G (p.Ser271Arg) n.1096T>G | |
1 | g.182585994A>G | CA1278212 | RNASEL | c.813T>C (p.Ser271=) n.1096T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.182585994A>T | CA343643445 | RNASEL | c.813T>A (p.Ser271Arg) n.1096T>A | gnomAD v4 |
1 | g.182585995C>A | CA343643447 | RNASEL | c.812G>T (p.Ser271Ile) n.1095G>T | dbSNP |
1 | g.182585995C= | CA1211556402 | RNASEL | c.812G= (p.Ser271=) n.1095G= | |
1 | g.182585995C>G | CA343643449 | RNASEL | c.812G>C (p.Ser271Thr) n.1095G>C | gnomAD v4 |
1 | g.182585995C>T | CA343643451 | RNASEL | c.812G>A (p.Ser271Asn) n.1095G>A | dbSNP |
1 | g.182585996T>A | CA343643453 | RNASEL | c.811A>T (p.Ser271Cys) n.1094A>T | gnomAD v4 |
1 | g.182585996T>C | CA343643455 | RNASEL | c.811A>G (p.Ser271Gly) n.1094A>G | gnomAD v4 |
1 | g.182585996T>G | CA343643457 | RNASEL | c.811A>C (p.Ser271Arg) n.1094A>C | |
1 | g.182585997G>A | CA422275903 | RNASEL | c.810C>T (p.Asp270=) n.1093C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.182585997G>C | CA343643459 | RNASEL | c.810C>G (p.Asp270Glu) n.1093C>G | |
1 | g.182585997G= | CA1211556403 | RNASEL | c.810C= (p.Asp270=) n.1093C= | |
1 | g.182585997G>T | CA343643461 | RNASEL | c.810C>A (p.Asp270Glu) n.1093C>A | |
1 | g.182585998T>A | CA343643467 | RNASEL | c.809A>T (p.Asp270Val) n.1092A>T | |
1 | g.182585998T>C | CA343643465 | RNASEL | c.809A>G (p.Asp270Gly) n.1092A>G | dbSNP |
1 | g.182585998T>G | CA343643463 | RNASEL | c.809A>C (p.Asp270Ala) n.1092A>C | |
1 | g.182585999_182586000del | CA2586967806 | RNASEL | c.808_809del (p.Asp270GlnfsTer2) n.1091_1092del | gnomAD v4 |
1 | g.182585999C>A | CA343643470 | RNASEL | c.808G>T (p.Asp270Tyr) n.1091G>T | COSMIC |
1 | g.182585999C= | CA1211556404 | RNASEL | c.808G= (p.Asp270=) n.1091G= | |
1 | g.182585999C>G | CA343643471 | RNASEL | c.808G>C (p.Asp270His) n.1091G>C | |
1 | g.182585999C>T | CA343643473 | RNASEL | c.808G>A (p.Asp270Asn) n.1091G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.182585999_182586001delinsCTG | CA1211556405 | RNASEL | c.806_808delinsCAG (p.Thr269=) n.1089_1091delinsCAG | |
1 | g.182586000T>A | CA422275904 | RNASEL | c.807A>T (p.Thr269=) n.1090A>T | COSMIC COSMIC |
1 | g.182586000T>C | CA422275905 | RNASEL | c.807A>G (p.Thr269=) n.1090A>G | |
1 | g.182586000T>G | CA422275906 | RNASEL | c.807A>C (p.Thr269=) n.1090A>C | |
1 | g.182586003_182586004del | CA1211556406 | RNASEL | c.806_807del (p.Thr269ArgfsTer3) n.1089_1090del | dbSNP |
1 | g.182586001G>A | CA343643476 | RNASEL | c.806C>T (p.Thr269Ile) n.1089C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.182586001G>C | CA343643477 | RNASEL | c.806C>G (p.Thr269Arg) n.1089C>G | |
1 | g.182586001G>T | CA343643479 | RNASEL | c.806C>A (p.Thr269Lys) n.1089C>A | |
1 | g.182586002T>A | CA343643482 | RNASEL | c.805A>T (p.Thr269Ser) n.1088A>T | |
1 | g.182586002T>C | CA343643483 | RNASEL | c.805A>G (p.Thr269Ala) n.1088A>G | |
1 | g.182586002T>G | CA343643485 | RNASEL | c.805A>C (p.Thr269Pro) n.1088A>C | |
1 | g.182586003G>A | CA1278213 | RNASEL | c.804C>T (p.Asp268=) n.1087C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.182586003G>C | CA343643489 | RNASEL | c.804C>G (p.Asp268Glu) n.1087C>G | |
1 | g.182586003G= | CA1143499434 | RNASEL | c.804C= (p.Asp268=) n.1087C= | |
1 | g.182586003G>T | CA343643491 | RNASEL | c.804C>A (p.Asp268Glu) n.1087C>A | |
1 | g.182586004T>A | CA343643495 | RNASEL | c.803A>T (p.Asp268Val) n.1086A>T | |
1 | g.182586004T>C | CA343643493 | RNASEL | c.803A>G (p.Asp268Gly) n.1086A>G | |
1 | g.182586004T>G | CA343643494 | RNASEL | c.803A>C (p.Asp268Ala) n.1086A>C | |
1 | g.182586005C>A | CA343643497 | RNASEL | c.802G>T (p.Asp268Tyr) n.1085G>T | |
1 | g.182586005C>G | CA343643499 | RNASEL | c.802G>C (p.Asp268His) n.1085G>C | |
1 | g.182586005C>T | CA343643500 | RNASEL | c.802G>A (p.Asp268Asn) n.1085G>A | |
1 | g.182586006A>C | CA343643503 | RNASEL | c.801T>G (p.Asn267Lys) n.1084T>G | |
1 | g.182586006A>G | CA422275915 | RNASEL | c.801T>C (p.Asn267=) n.1084T>C | |
1 | g.182586006A>T | CA343643505 | RNASEL | c.801T>A (p.Asn267Lys) n.1084T>A | |
1 | g.182586007T>A | CA343643512 | RNASEL | c.800A>T (p.Asn267Ile) n.1083A>T | |
1 | g.182586007T>C | CA343643514 | RNASEL | c.800A>G (p.Asn267Ser) n.1083A>G | |
1 | g.182586007T>G | CA343643516 | RNASEL | c.800A>C (p.Asn267Thr) n.1083A>C | |
1 | g.182586008T>A | CA343643518 | RNASEL | c.799A>T (p.Asn267Tyr) n.1082A>T | |
1 | g.182586008T>C | CA343643520 | RNASEL | c.799A>G (p.Asn267Asp) n.1082A>G | dbSNP |
1 | g.182586008T>G | CA343643521 | RNASEL | c.799A>C (p.Asn267His) n.1082A>C | |
1 | g.182586008T= | CA1211556407 | RNASEL | c.799A= (p.Asn267=) n.1082A= | |
1 | g.182586009A>C | CA343643523 | RNASEL | c.798T>G (p.Ile266Met) n.1081T>G | |
1 | g.182586009A>G | CA422275919 | RNASEL | c.798T>C (p.Ile266=) n.1081T>C | |
1 | g.182586009A>T | CA422275921 | RNASEL | c.798T>A (p.Ile266=) n.1081T>A | |
1 | g.182586010A>C | CA343643527 | RNASEL | c.797T>G (p.Ile266Ser) n.1080T>G | |
1 | g.182586010A>G | CA343643529 | RNASEL | c.797T>C (p.Ile266Thr) n.1080T>C | |
1 | g.182586010A>T | CA343643526 | RNASEL | c.797T>A (p.Ile266Asn) n.1080T>A | |
1 | g.182586011T>A | CA343643533 | RNASEL | c.796A>T (p.Ile266Phe) n.1079A>T | |
1 | g.182586011T>C | CA1278214 | RNASEL | c.796A>G (p.Ile266Val) n.1079A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.182586011T>G | CA343643535 | RNASEL | c.796A>C (p.Ile266Leu) n.1079A>C | |
1 | g.182586011T= | CA1211556408 | RNASEL | c.796A= (p.Ile266=) n.1079A= | |
1 | g.182586012C>A | CA343643537 | RNASEL | c.795G>T (p.Glu265Asp) n.1078G>T | dbSNP |
1 | g.182586012C>G | CA343643539 | RNASEL | c.795G>C (p.Glu265Asp) n.1078G>C | |
1 | g.182586012C>T | CA422275926 | RNASEL | c.795G>A (p.Glu265=) n.1078G>A | |
1 | g.182586013T>A | CA343643541 | RNASEL | c.794A>T (p.Glu265Val) n.1077A>T | |
1 | g.182586013T>C | CA343643544 | RNASEL | c.794A>G (p.Glu265Gly) n.1077A>G | |
1 | g.182586013T>G | CA1278215 | RNASEL | c.794A>C (p.Glu265Ala) n.1077A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.182586013T= | CA1211556409 | RNASEL | c.794A= (p.Glu265=) n.1077A= | |
1 | g.182586014C>A | CA122813 | RNASEL | c.793G>T (p.Glu265Ter) n.1076G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.182586014C= | CA1140887199 | RNASEL | c.793G= (p.Glu265=) n.1076G= | |
1 | g.182586014C>G | CA343643547 | RNASEL | c.793G>C (p.Glu265Gln) n.1076G>C | |
1 | g.182586014C>T | CA343643549 | RNASEL | c.793G>A (p.Glu265Lys) n.1076G>A | gnomAD v4 |
1 | g.182586014_182586016delinsCTA | CA1211556410 | RNASEL | c.791_793delinsTAG (p.Ile264=) n.1074_1076delinsTAG | |
1 | g.182586015T>A | CA422275934 | RNASEL | c.792A>T (p.Ile264=) n.1075A>T | |
1 | g.182586015T>C | CA343643550 | RNASEL | c.792A>G (p.Ile264Met) n.1075A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.182586015T>G | CA422275935 | RNASEL | c.792A>C (p.Ile264=) n.1075A>C | |
1 | g.182586015T= | CA1211556411 | RNASEL | c.792A= (p.Ile264=) n.1075A= | |
1 | g.182586015_182586017delinsTAT | CA1149137915 | RNASEL | c.790_792delinsATA (p.Ile264=) n.1073_1075delinsATA | |
1 | g.182586016_182586017del | CA1278216 | RNASEL | c.791_792del (p.Ile264ArgfsTer3) n.1074_1075del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.182586016A= | CA1211556412 | RNASEL | c.791T= (p.Ile264=) n.1074T= | |
1 | g.182586016A>C | CA343643554 | RNASEL | c.791T>G (p.Ile264Arg) n.1074T>G | |
1 | g.182586016A>G | CA343643556 | RNASEL | c.791T>C (p.Ile264Thr) n.1074T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.182586016A>T | CA343643557 | RNASEL | c.791T>A (p.Ile264Lys) n.1074T>A | |
1 | g.182586017T>A | CA343643560 | RNASEL | c.790A>T (p.Ile264Leu) n.1073A>T | |
1 | g.182586017T>C | CA1278217 | RNASEL | c.790A>G (p.Ile264Val) n.1073A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.182586017T>G | CA1278218 | RNASEL | c.790A>C (p.Ile264Leu) n.1073A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.182586017T= | CA1211556413 | RNASEL | c.790A= (p.Ile264=) n.1073A= | |
1 | g.182586018G>A | CA422275938 | RNASEL | c.789C>T (p.His263=) n.1072C>T | gnomAD v4 |
1 | g.182586018G>C | CA343643565 | RNASEL | c.789C>G (p.His263Gln) n.1072C>G | |
1 | g.182586018G>T | CA343643563 | RNASEL | c.789C>A (p.His263Gln) n.1072C>A | |
1 | g.182586018_182586019insACACAGA | CA2746897102 | RNASEL | c.788_789insTCTGTGT (p.Ile264LeufsTer6) n.1071_1072insTCTGTGT | |
1 | g.182586019T>A | CA343643567 | RNASEL | c.788A>T (p.His263Leu) n.1071A>T | |
1 | g.182586019T>C | CA343643569 | RNASEL | c.788A>G (p.His263Arg) n.1071A>G | |
1 | g.182586019T>G | CA343643570 | RNASEL | c.788A>C (p.His263Pro) n.1071A>C | |
1 | g.182586020G>A | CA343643572 | RNASEL | c.787C>T (p.His263Tyr) n.1070C>T | |
1 | g.182586020G>C | CA343643574 | RNASEL | c.787C>G (p.His263Asp) n.1070C>G | |
1 | g.182586020G>T | CA343643576 | RNASEL | c.787C>A (p.His263Asn) n.1070C>A | |
1 | g.182586021C>A | CA343643578 | RNASEL | c.786G>T (p.Glu262Asp) n.1069G>T | |
1 | g.182586021C>G | CA343643580 | RNASEL | c.786G>C (p.Glu262Asp) n.1069G>C | gnomAD v4 |
1 | g.182586021C>T | CA422275941 | RNASEL | c.786G>A (p.Glu262=) n.1069G>A | |
1 | g.182586022T>A | CA343643583 | RNASEL | c.785A>T (p.Glu262Val) n.1068A>T | |
1 | g.182586022T>C | CA343643585 | RNASEL | c.785A>G (p.Glu262Gly) n.1068A>G | |
1 | g.182586022T>G | CA343643586 | RNASEL | c.785A>C (p.Glu262Ala) n.1068A>C | |
1 | g.182586023C>A | CA343643590 | RNASEL | c.784G>T (p.Glu262Ter) n.1067G>T | |
1 | g.182586023C>G | CA343643591 | RNASEL | c.784G>C (p.Glu262Gln) n.1067G>C | gnomAD v4 |
1 | g.182586023C>T | CA343643588 | RNASEL | c.784G>A (p.Glu262Lys) n.1067G>A | |
1 | g.182586024T>A | CA343643592 | RNASEL | c.783A>T (p.Gln261His) n.1066A>T | |
1 | g.182586024T>C | CA422275944 | RNASEL | c.783A>G (p.Gln261=) n.1066A>G | gnomAD v4 |
1 | g.182586024T>G | CA343643593 | RNASEL | c.783A>C (p.Gln261His) n.1066A>C | |
1 | g.182586025del | CA2746897103 | RNASEL | c.783del (p.Glu262SerfsTer3) n.1066del | |
1 | g.182586025T>A | CA343643594 | RNASEL | c.782A>T (p.Gln261Leu) n.1065A>T | |
1 | g.182586025T>C | CA343643595 | RNASEL | c.782A>G (p.Gln261Arg) n.1065A>G | |
1 | g.182586025T>G | CA343643596 | RNASEL | c.782A>C (p.Gln261Pro) n.1065A>C | |
1 | g.182586026G>A | CA343643597 | RNASEL | c.781C>T (p.Gln261Ter) n.1064C>T | |
1 | g.182586026G>C | CA343643598 | RNASEL | c.781C>G (p.Gln261Glu) n.1064C>G | |
1 | g.182586026G>T | CA343643599 | RNASEL | c.781C>A (p.Gln261Lys) n.1064C>A | |
1 | g.182586027C>A | CA343643600 | RNASEL | c.780G>T (p.Glu260Asp) n.1063G>T | |
1 | g.182586027C= | CA1211556414 | RNASEL | c.780G= (p.Glu260=) n.1063G= | |
1 | g.182586027C>G | CA343643601 | RNASEL | c.780G>C (p.Glu260Asp) n.1063G>C | |
1 | g.182586027C>T | CA1278219 | RNASEL | c.780G>A (p.Glu260=) n.1063G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.182586028T>A | CA343643603 | RNASEL | c.779A>T (p.Glu260Val) n.1062A>T | |
1 | g.182586028T>C | CA343643604 | RNASEL | c.779A>G (p.Glu260Gly) n.1062A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.182586028T>G | CA343643602 | RNASEL | c.779A>C (p.Glu260Ala) n.1062A>C | gnomAD v4 |
1 | g.182586028T= | CA1211556415 | RNASEL | c.779A= (p.Glu260=) n.1062A= | |
1 | g.182586029C>A | CA343643605 | RNASEL | c.778G>T (p.Glu260Ter) n.1061G>T | dbSNP |
1 | g.182586029C>G | CA343643606 | RNASEL | c.778G>C (p.Glu260Gln) n.1061G>C | |
1 | g.182586029C>T | CA343643607 | RNASEL | c.778G>A (p.Glu260Lys) n.1061G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.182586030C>A | CA422275950 | RNASEL | c.777G>T (p.Leu259=) n.1060G>T | |
1 | g.182586030C>G | CA422275951 | RNASEL | c.777G>C (p.Leu259=) n.1060G>C | |
1 | g.182586030C>T | CA422275952 | RNASEL | c.777G>A (p.Leu259=) n.1060G>A | |
1 | g.182586031A>C | CA343643608 | RNASEL | c.776T>G (p.Leu259Arg) n.1059T>G | |
1 | g.182586031A>G | CA343643609 | RNASEL | c.776T>C (p.Leu259Pro) n.1059T>C | |
1 | g.182586031A>T | CA343643610 | RNASEL | c.776T>A (p.Leu259Gln) n.1059T>A | |
1 | g.182586032G>A | CA422275956 | RNASEL | c.775C>T (p.Leu259=) n.1058C>T | dbSNP |
1 | g.182586032G>C | CA343643611 | RNASEL | c.775C>G (p.Leu259Val) n.1058C>G | dbSNP |
1 | g.182586032G= | CA1211556416 | RNASEL | c.775C= (p.Leu259=) n.1058C= | |
1 | g.182586032G>T | CA343643612 | RNASEL | c.775C>A (p.Leu259Met) n.1058C>A | dbSNP |
1 | g.182586033A>C | CA422275957 | RNASEL | c.774T>G (p.Leu258=) n.1057T>G | |
1 | g.182586033A>G | CA422275958 | RNASEL | c.774T>C (p.Leu258=) n.1057T>C | |
1 | g.182586033A>T | CA422275959 | RNASEL | c.774T>A (p.Leu258=) n.1057T>A | |
1 | g.182586033_182586044dup | CA1009854990 | RNASEL | c.763_774dup (p.Leu258_Leu259insValGlnArgLeu) n.1046_1057dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.182586034A= | CA1141937781 | RNASEL | c.773T= (p.Leu258=) n.1056T= | |
1 | g.182586034A>C | CA343643613 | RNASEL | c.773T>G (p.Leu258Arg) n.1056T>G | |
1 | g.182586034A>G | CA343643614 | RNASEL | c.773T>C (p.Leu258Pro) n.1056T>C | |
1 | g.182586034A>T | CA1278220 | RNASEL | c.773T>A (p.Leu258His) n.1056T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.182586035G>A | CA343643615 | RNASEL | c.772C>T (p.Leu258Phe) n.1055C>T | |
1 | g.182586035G>C | CA343643616 | RNASEL | c.772C>G (p.Leu258Val) n.1055C>G | |
1 | g.182586035G= | CA1211556417 | RNASEL | c.772C= (p.Leu258=) n.1055C= | |
1 | g.182586035G>T | CA343643617 | RNASEL | c.772C>A (p.Leu258Ile) n.1055C>A | dbSNP |
1 | g.182586036C>A | CA343643618 | RNASEL | c.771G>T (p.Arg257Ser) n.1054G>T | |
1 | g.182586036C>G | CA343643619 | RNASEL | c.771G>C (p.Arg257Ser) n.1054G>C | |
1 | g.182586036C>T | CA422275964 | RNASEL | c.771G>A (p.Arg257=) n.1054G>A | gnomAD v4 |
1 | g.182586037C>A | CA343643620 | RNASEL | c.770G>T (p.Arg257Met) n.1053G>T | |
1 | g.182586037C= | CA1211556418 | RNASEL | c.770G= (p.Arg257=) n.1053G= | |
1 | g.182586037C>G | CA343643622 | RNASEL | c.770G>C (p.Arg257Thr) n.1053G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.182586037C>T | CA343643621 | RNASEL | c.770G>A (p.Arg257Lys) n.1053G>A | |
1 | g.182586038T>A | CA343643623 | RNASEL | c.769A>T (p.Arg257Trp) n.1052A>T | |
1 | g.182586038T>C | CA343643624 | RNASEL | c.769A>G (p.Arg257Gly) n.1052A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.182586038T>G | CA422275968 | RNASEL | c.769A>C (p.Arg257=) n.1052A>C | |
1 | g.182586038T= | CA1211556419 | RNASEL | c.769A= (p.Arg257=) n.1052A= | |
1 | g.182586039C>A | CA343643625 | RNASEL | c.768G>T (p.Gln256His) n.1051G>T | |
1 | g.182586039C>G | CA343643626 | RNASEL | c.768G>C (p.Gln256His) n.1051G>C | |
1 | g.182586039C>T | CA422275969 | RNASEL | c.768G>A (p.Gln256=) n.1051G>A | gnomAD v4 |
1 | g.182586040T>A | CA343643627 | RNASEL | c.767A>T (p.Gln256Leu) n.1050A>T | |
1 | g.182586040T>C | CA343643628 | RNASEL | c.767A>G (p.Gln256Arg) n.1050A>G | |
1 | g.182586040T>G | CA343643629 | RNASEL | c.767A>C (p.Gln256Pro) n.1050A>C | |
1 | g.182586041G>A | CA343643630 | RNASEL | c.766C>T (p.Gln256Ter) n.1049C>T | |
1 | g.182586041G>C | CA343643631 | RNASEL | c.766C>G (p.Gln256Glu) n.1049C>G | |
1 | g.182586041G>T | CA343643632 | RNASEL | c.766C>A (p.Gln256Lys) n.1049C>A | |
1 | g.182586042C>A | CA1278221 | RNASEL | c.765G>T (p.Val255=) n.1048G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.182586042C= | CA1148060310 | RNASEL | c.765G= (p.Val255=) n.1048G= | |
1 | g.182586042C>G | CA422275974 | RNASEL | c.765G>C (p.Val255=) n.1048G>C | |
1 | g.182586042C>T | CA422275976 | RNASEL | c.765G>A (p.Val255=) n.1048G>A | |
1 | g.182586043A>C | CA343643635 | RNASEL | c.764T>G (p.Val255Gly) n.1047T>G | |
1 | g.182586043A>G | CA343643633 | RNASEL | c.764T>C (p.Val255Ala) n.1047T>C | |
1 | g.182586043A>T | CA343643634 | RNASEL | c.764T>A (p.Val255Glu) n.1047T>A | |
1 | g.182586044C>A | CA343643636 | RNASEL | c.763G>T (p.Val255Leu) n.1046G>T | |
1 | g.182586044C= | CA1211556420 | RNASEL | c.763G= (p.Val255=) n.1046G= | |
1 | g.182586044C>G | CA343643637 | RNASEL | c.763G>C (p.Val255Leu) n.1046G>C | |
1 | g.182586044C>T | CA1278222 | RNASEL | c.763G>A (p.Val255Met) n.1046G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.182586045C>A | CA343643638 | RNASEL | c.762G>T (p.Leu254Phe) n.1045G>T | |
1 | g.182586045C>G | CA343643639 | RNASEL | c.762G>C (p.Leu254Phe) n.1045G>C | |
1 | g.182586045C>T | CA422275978 | RNASEL | c.762G>A (p.Leu254=) n.1045G>A | gnomAD v4 |
1 | g.182586046A>C | CA343643640 | RNASEL | c.761T>G (p.Leu254Trp) n.1044T>G | |
1 | g.182586046A>G | CA343643641 | RNASEL | c.761T>C (p.Leu254Ser) n.1044T>C | |
1 | g.182586046A>T | CA343643642 | RNASEL | c.761T>A (p.Leu254Ter) n.1044T>A | |
1 | g.182586047A>C | CA343643643 | RNASEL | c.760T>G (p.Leu254Val) n.1043T>G | gnomAD v4 |
1 | g.182586047A>G | CA422275982 | RNASEL | c.760T>C (p.Leu254=) n.1043T>C | |
1 | g.182586047A>T | CA343643644 | RNASEL | c.760T>A (p.Leu254Met) n.1043T>A | |
1 | g.182586048A>C | CA422275983 | RNASEL | c.759T>G (p.Gly253=) n.1042T>G | |
1 | g.182586048A>G | CA422275986 | RNASEL | c.759T>C (p.Gly253=) n.1042T>C | |
1 | g.182586048A>T | CA422275988 | RNASEL | c.759T>A (p.Gly253=) n.1042T>A | |
1 | g.182586049C>A | CA343643646 | RNASEL | c.758G>T (p.Gly253Val) n.1041G>T | |
1 | g.182586049C>G | CA343643647 | RNASEL | c.758G>C (p.Gly253Ala) n.1041G>C | gnomAD v4 |
1 | g.182586049C>T | CA343643645 | RNASEL | c.758G>A (p.Gly253Asp) n.1041G>A | dbSNP |
1 | g.182586050C>A | CA343643648 | RNASEL | c.757G>T (p.Gly253Cys) n.1040G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.182586050C= | CA1211556421 | RNASEL | c.757G= (p.Gly253=) n.1040G= | |
1 | g.182586050C>G | CA343643649 | RNASEL | c.757G>C (p.Gly253Arg) n.1040G>C | |
1 | g.182586050C>T | CA343643650 | RNASEL | c.757G>A (p.Gly253Ser) n.1040G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.182586051C>A | CA343643651 | RNASEL | c.756G>T (p.Leu252Phe) n.1039G>T | |
1 | g.182586051C>G | CA343643652 | RNASEL | c.756G>C (p.Leu252Phe) n.1039G>C | gnomAD v4 |
1 | g.182586051C>T | CA422275993 | RNASEL | c.756G>A (p.Leu252=) n.1039G>A | |
1 | g.182586052A>C | CA343643653 | RNASEL | c.755T>G (p.Leu252Trp) n.1038T>G | |
1 | g.182586052A>G | CA343643654 | RNASEL | c.755T>C (p.Leu252Ser) n.1038T>C | |
1 | g.182586052A>T | CA343643655 | RNASEL | c.755T>A (p.Leu252Ter) n.1038T>A | |
1 | g.182586053del | CA2649433416 | RNASEL | c.755del (p.Leu252TrpfsTer13) n.1038del | gnomAD v4 |
1 | g.182586053A= | CA1211556422 | RNASEL | c.754T= (p.Leu252=) n.1037T= | |
1 | g.182586053A>C | CA343643656 | RNASEL | c.754T>G (p.Leu252Val) n.1037T>G | |
1 | g.182586053A>G | CA422275995 | RNASEL | c.754T>C (p.Leu252=) n.1037T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.182586053A>T | CA343643657 | RNASEL | c.754T>A (p.Leu252Met) n.1037T>A | |
1 | g.182586054G>A | CA422275998 | RNASEL | c.753C>T (p.His251=) n.1036C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.182586054G>C | CA343643658 | RNASEL | c.753C>G (p.His251Gln) n.1036C>G | gnomAD v4 |
1 | g.182586054G= | CA1211556423 | RNASEL | c.753C= (p.His251=) n.1036C= | |
1 | g.182586054G>T | CA343643659 | RNASEL | c.753C>A (p.His251Gln) n.1036C>A | |
1 | g.182586055T>A | CA343643661 | RNASEL | c.752A>T (p.His251Leu) n.1035A>T | |
1 | g.182586055T>C | CA343643662 | RNASEL | c.752A>G (p.His251Arg) n.1035A>G | gnomAD v4 |
1 | g.182586055T>G | CA343643660 | RNASEL | c.752A>C (p.His251Pro) n.1035A>C | |
1 | g.182586056G>A | CA343643663 | RNASEL | c.751C>T (p.His251Tyr) n.1034C>T | dbSNP |
1 | g.182586056G>C | CA343643664 | RNASEL | c.751C>G (p.His251Asp) n.1034C>G | |
1 | g.182586056G= | CA1211556424 | RNASEL | c.751C= (p.His251=) n.1034C= | |
1 | g.182586056G>T | CA343643665 | RNASEL | c.751C>A (p.His251Asn) n.1034C>A | |
1 | g.182586056_182586059delinsGCTT | CA1211556425 | RNASEL | c.748_751delinsAAGC (p.Lys250=) n.1031_1034delinsAAGC | |
1 | g.182586057C>A | CA343643666 | RNASEL | c.750G>T (p.Lys250Asn) n.1033G>T | |
1 | g.182586057C= | CA1211556426 | RNASEL | c.750G= (p.Lys250=) n.1033G= | |
1 | g.182586057C>G | CA343643667 | RNASEL | c.750G>C (p.Lys250Asn) n.1033G>C | |
1 | g.182586057C>T | CA33852629 | RNASEL | c.750G>A (p.Lys250=) n.1033G>A | dbSNP |
1 | g.182586062_182586064del | CA1009855015 | RNASEL | c.748_750del (p.Lys250del) n.1031_1033del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.182586058T>A | CA343643668 | RNASEL | c.749A>T (p.Lys250Met) n.1032A>T | |
1 | g.182586058T>C | CA343643670 | RNASEL | c.749A>G (p.Lys250Arg) n.1032A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.182586058T>G | CA343643669 | RNASEL | c.749A>C (p.Lys250Thr) n.1032A>C | |
1 | g.182586058T= | CA1211556427 | RNASEL | c.749A= (p.Lys250=) n.1032A= | |
1 | g.182586059T>A | CA343643671 | RNASEL | c.748A>T (p.Lys250Ter) n.1031A>T | |
1 | g.182586059T>C | CA343643672 | RNASEL | c.748A>G (p.Lys250Glu) n.1031A>G | |
1 | g.182586059T>G | CA343643673 | RNASEL | c.748A>C (p.Lys250Gln) n.1031A>C | |
1 | g.182586060C>A | CA343643674 | RNASEL | c.747G>T (p.Lys249Asn) n.1030G>T | gnomAD v4 |
1 | g.182586060C>G | CA343643675 | RNASEL | c.747G>C (p.Lys249Asn) n.1030G>C | |
1 | g.182586060C>T | CA422276004 | RNASEL | c.747G>A (p.Lys249=) n.1030G>A | |
1 | g.182586061T>A | CA343643677 | RNASEL | c.746A>T (p.Lys249Met) n.1029A>T | |
1 | g.182586061T>C | CA343643678 | RNASEL | c.746A>G (p.Lys249Arg) n.1029A>G | |
1 | g.182586061T>G | CA343643676 | RNASEL | c.746A>C (p.Lys249Thr) n.1029A>C | |
1 | g.182586062T>A | CA343643681 | RNASEL | c.745A>T (p.Lys249Ter) n.1028A>T | |
1 | g.182586062T>C | CA343643679 | RNASEL | c.745A>G (p.Lys249Glu) n.1028A>G | gnomAD v4 |
1 | g.182586062T>G | CA343643680 | RNASEL | c.745A>C (p.Lys249Gln) n.1028A>C | |
1 | g.182586063C>A | CA343643682 | RNASEL | c.744G>T (p.Glu248Asp) n.1027G>T | |
1 | g.182586063C>G | CA343643683 | RNASEL | c.744G>C (p.Glu248Asp) n.1027G>C | |
1 | g.182586063C>T | CA422276010 | RNASEL | c.744G>A (p.Glu248=) n.1027G>A | |
1 | g.182586064T>A | CA343643684 | RNASEL | c.743A>T (p.Glu248Val) n.1026A>T | |
1 | g.182586064T>C | CA343643685 | RNASEL | c.743A>G (p.Glu248Gly) n.1026A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.182586064T>G | CA343643686 | RNASEL | c.743A>C (p.Glu248Ala) n.1026A>C | |
1 | g.182586064T= | CA1211556428 | RNASEL | c.743A= (p.Glu248=) n.1026A= | |
1 | g.182586065C>A | CA343643687 | RNASEL | c.742G>T (p.Glu248Ter) n.1025G>T | |
1 | g.182586065C>G | CA343643688 | RNASEL | c.742G>C (p.Glu248Gln) n.1025G>C | gnomAD v4 |
1 | g.182586065C>T | CA343643689 | RNASEL | c.742G>A (p.Glu248Lys) n.1025G>A | |
1 | g.182586066C>A | CA422276019 | RNASEL | c.741G>T (p.Val247=) n.1024G>T | |
1 | g.182586066C>G | CA422276020 | RNASEL | c.741G>C (p.Val247=) n.1024G>C | |
1 | g.182586066C>T | CA422276017 | RNASEL | c.741G>A (p.Val247=) n.1024G>A | |
1 | g.182586067A>C | CA343643690 | RNASEL | c.740T>G (p.Val247Gly) n.1023T>G | |
1 | g.182586067A>G | CA343643691 | RNASEL | c.740T>C (p.Val247Ala) n.1023T>C | |
1 | g.182586067A>T | CA343643692 | RNASEL | c.740T>A (p.Val247Glu) n.1023T>A | gnomAD v4 |
1 | g.182586068C>A | CA343643695 | RNASEL | c.739G>T (p.Val247Leu) n.1022G>T | |
1 | g.182586068C>G | CA343643693 | RNASEL | c.739G>C (p.Val247Leu) n.1022G>C | |
1 | g.182586068C>T | CA343643694 | RNASEL | c.739G>A (p.Val247Met) n.1022G>A | gnomAD v4 |
1 | g.182586069T>A | CA422276024 | RNASEL | c.738A>T (p.Ala246=) n.1021A>T | |
1 | g.182586069T>C | CA422276023 | RNASEL | c.738A>G (p.Ala246=) n.1021A>G | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.182586069T>G | CA422276022 | RNASEL | c.738A>C (p.Ala246=) n.1021A>C | COSMIC |
1 | g.182586069T= | CA1211556429 | RNASEL | c.738A= (p.Ala246=) n.1021A= | |
1 | g.182586070G>A | CA343643696 | RNASEL | c.737C>T (p.Ala246Val) n.1020C>T | |
1 | g.182586070G>C | CA343643697 | RNASEL | c.737C>G (p.Ala246Gly) n.1020C>G | |
1 | g.182586070G>T | CA343643698 | RNASEL | c.737C>A (p.Ala246Glu) n.1020C>A | |
1 | g.182586071C>A | CA343643699 | RNASEL | c.736G>T (p.Ala246Ser) n.1019G>T | |
1 | g.182586071C= | CA1211556430 | RNASEL | c.736G= (p.Ala246=) n.1019G= | |
1 | g.182586071C>G | CA343643700 | RNASEL | c.736G>C (p.Ala246Pro) n.1019G>C | |
1 | g.182586071C>T | CA33852638 | RNASEL | c.736G>A (p.Ala246Thr) n.1019G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.182586072C>A | CA422276033 | RNASEL | c.735G>T (p.Leu245=) n.1018G>T | |
1 | g.182586072C= | CA1211556431 | RNASEL | c.735G= (p.Leu245=) n.1018G= | |
1 | g.182586072C>G | CA422276031 | RNASEL | c.735G>C (p.Leu245=) n.1018G>C | dbSNP |
1 | g.182586072C>T | CA422276032 | RNASEL | c.735G>A (p.Leu245=) n.1018G>A | gnomAD v4 |
1 | g.182586073A= | CA1211556432 | RNASEL | c.734T= (p.Leu245=) n.1017T= | |
1 | g.182586073A>C | CA343643701 | RNASEL | c.734T>G (p.Leu245Arg) n.1017T>G | |
1 | g.182586073A>G | CA343643702 | RNASEL | c.734T>C (p.Leu245Pro) n.1017T>C | |
1 | g.182586073A>T | CA343643703 | RNASEL | c.734T>A (p.Leu245Gln) n.1017T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.182586074G>A | CA422276035 | RNASEL | c.733C>T (p.Leu245=) n.1016C>T | |
1 | g.182586074G>C | CA343643704 | RNASEL | c.733C>G (p.Leu245Val) n.1016C>G | |
1 | g.182586074G>T | CA343643705 | RNASEL | c.733C>A (p.Leu245Met) n.1016C>A | gnomAD v4 |
1 | g.182586075G>A | CA422276036 | RNASEL | c.732C>T (p.Ile244=) n.1015C>T | gnomAD v4 |
1 | g.182586075G>C | CA343643706 | RNASEL | c.732C>G (p.Ile244Met) n.1015C>G | |
1 | g.182586075G>T | CA422276038 | RNASEL | c.732C>A (p.Ile244=) n.1015C>A | gnomAD v4 |
1 | g.182586076A>C | CA343643709 | RNASEL | c.731T>G (p.Ile244Ser) n.1014T>G | |
1 | g.182586076A>G | CA343643708 | RNASEL | c.731T>C (p.Ile244Thr) n.1014T>C | |
1 | g.182586076A>T | CA343643707 | RNASEL | c.731T>A (p.Ile244Asn) n.1014T>A | |
1 | g.182586077T>A | CA343643711 | RNASEL | c.730A>T (p.Ile244Phe) n.1013A>T | |
1 | g.182586077T>C | CA1278223 | RNASEL | c.730A>G (p.Ile244Val) n.1013A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.182586077T>G | CA343643710 | RNASEL | c.730A>C (p.Ile244Leu) n.1013A>C | |
1 | g.182586077T= | CA1149143817 | RNASEL | c.730A= (p.Ile244=) n.1013A= | |
1 | g.182586078C>A | CA422276042 | RNASEL | c.729G>T (p.Leu243=) n.1012G>T | |
1 | g.182586078C>G | CA422276043 | RNASEL | c.729G>C (p.Leu243=) n.1012G>C | |
1 | g.182586078C>T | CA422276045 | RNASEL | c.729G>A (p.Leu243=) n.1012G>A | gnomAD v4 |
1 | g.182586079A>C | CA343643712 | RNASEL | c.728T>G (p.Leu243Arg) n.1011T>G | |
1 | g.182586079A>G | CA343643713 | RNASEL | c.728T>C (p.Leu243Pro) n.1011T>C | |
1 | g.182586079A>T | CA343643714 | RNASEL | c.728T>A (p.Leu243Gln) n.1011T>A | |
1 | g.182586079_182586080delinsAG | CA1211556433 | RNASEL | c.727_728delinsCT (p.Leu243=) n.1010_1011delinsCT | |
1 | g.182586080G>A | CA422276048 | RNASEL | c.727C>T (p.Leu243=) n.1010C>T | |
1 | g.182586080G>C | CA343643716 | RNASEL | c.727C>G (p.Leu243Val) n.1010C>G | |
1 | g.182586080G= | CA1211556434 | RNASEL | c.727C= (p.Leu243=) n.1010C= | |
1 | g.182586080G>T | CA1278224 | RNASEL | c.727C>A (p.Leu243Met) n.1010C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.182586083del | CA916354317 | RNASEL | c.727del (p.Leu243Ter) n.1010del | dbSNP |
1 | g.182586081G>A | CA1278225 | RNASEL | c.726C>T (p.Pro242=) n.1009C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.182586081G>C | CA422276052 | RNASEL | c.726C>G (p.Pro242=) n.1009C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.182586081G= | CA1211556435 | RNASEL | c.726C= (p.Pro242=) n.1009C= | |
1 | g.182586081G>T | CA422276053 | RNASEL | c.726C>A (p.Pro242=) n.1009C>A | |
1 | g.182586082G>A | CA343643720 | RNASEL | c.725C>T (p.Pro242Leu) n.1008C>T | gnomAD v4 |
1 | g.182586082G>C | CA1278226 | RNASEL | c.725C>G (p.Pro242Arg) n.1008C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.182586082G= | CA1148894038 | RNASEL | c.725C= (p.Pro242=) n.1008C= | |
1 | g.182586082G>T | CA343643723 | RNASEL | c.725C>A (p.Pro242His) n.1008C>A | |
1 | g.182586083G>A | CA343643725 | RNASEL | c.724C>T (p.Pro242Ser) n.1007C>T | |
1 | g.182586083G>C | CA343643727 | RNASEL | c.724C>G (p.Pro242Ala) n.1007C>G | dbSNP |
1 | g.182586083G= | CA1211556436 | RNASEL | c.724C= (p.Pro242=) n.1007C= | |
1 | g.182586083G>T | CA1278227 | RNASEL | c.724C>A (p.Pro242Thr) n.1007C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.182586084A= | CA1211556437 | RNASEL | c.723T= (p.Thr241=) n.1006T= | |
1 | g.182586084A>C | CA422276057 | RNASEL | c.723T>G (p.Thr241=) n.1006T>G | |
1 | g.182586084A>G | CA422276058 | RNASEL | c.723T>C (p.Thr241=) n.1006T>C | |
1 | g.182586084A>T | CA1278228 | RNASEL | c.723T>A (p.Thr241=) n.1006T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.182586085G>A | CA343643732 | RNASEL | c.722C>T (p.Thr241Ile) n.1005C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.182586085G>C | CA343643734 | RNASEL | c.722C>G (p.Thr241Ser) n.1005C>G | dbSNP |
1 | g.182586085G= | CA1211556438 | RNASEL | c.722C= (p.Thr241=) n.1005C= | |
1 | g.182586085G>T | CA343643735 | RNASEL | c.722C>A (p.Thr241Asn) n.1005C>A | |
1 | g.182586086T>A | CA343643736 | RNASEL | c.721A>T (p.Thr241Ser) n.1004A>T | |
1 | g.182586086T>C | CA343643738 | RNASEL | c.721A>G (p.Thr241Ala) n.1004A>G | |
1 | g.182586086T>G | CA343643741 | RNASEL | c.721A>C (p.Thr241Pro) n.1004A>C | |
1 | g.182586087C>A | CA343643743 | RNASEL | c.720G>T (p.Lys240Asn) n.1003G>T | dbSNP |
1 | g.182586087C= | CA1211556439 | RNASEL | c.720G= (p.Lys240=) n.1003G= | |
1 | g.182586087C>G | CA343643745 | RNASEL | c.720G>C (p.Lys240Asn) n.1003G>C | dbSNP |
1 | g.182586087C>T | CA422276061 | RNASEL | c.720G>A (p.Lys240=) n.1003G>A | dbSNP |
1 | g.182586088T>A | CA343643747 | RNASEL | c.719A>T (p.Lys240Met) n.1002A>T | |
1 | g.182586088T>C | CA343643749 | RNASEL | c.719A>G (p.Lys240Arg) n.1002A>G | |
1 | g.182586088T>G | CA343643751 | RNASEL | c.719A>C (p.Lys240Thr) n.1002A>C | COSMIC |
1 | g.182586089T>A | CA343643753 | RNASEL | c.718A>T (p.Lys240Ter) n.1001A>T | |
1 | g.182586089T>C | CA343643756 | RNASEL | c.718A>G (p.Lys240Glu) n.1001A>G | gnomAD v4 |
1 | g.182586089T>G | CA343643757 | RNASEL | c.718A>C (p.Lys240Gln) n.1001A>C | |
1 | g.182586090C>A | CA422276066 | RNASEL | c.717G>T (p.Gly239=) n.1000G>T | |
1 | g.182586090C>G | CA422276069 | RNASEL | c.717G>C (p.Gly239=) n.1000G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.182586090C>T | CA422276071 | RNASEL | c.717G>A (p.Gly239=) n.1000G>A | dbSNP |